ફેનીલકેટોન્યુરિયાનોર્વેજીયન વૈજ્ઞાનિક એ. ફેલિંગ દ્વારા 1934 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. પાછળથી, આ રોગનું ત્રીજું નામ ફેહલિંગ સિન્ડ્રોમ બન્યું. આ વૈજ્ઞાનિકે ઓછી બુદ્ધિવાળા 2 બાળકોના વિશ્લેષણના બાયોકેમિસ્ટ્રીનો અભ્યાસ કર્યો. મેળવેલા ડેટાના આધારે, તેમણે આ રોગને ફેનીલપાયરુવિક ઓલિગોફ્રેનિયા નામ આપ્યું.
ઘટનાની આવર્તન વિવિધ દેશો અને જાતિઓમાં બદલાય છે:
- વી રશિયન ફેડરેશન 1:69000 નવજાત;
- તુર્કીમાં 1:2600 નવજાત;
- ચીનમાં 1:30000 નવજાત શિશુઓ;
- આયર્લેન્ડ 1:4560 બાળકો;
- જાપાનમાં 1:143000;
- અને 1:200000 - ફિનલેન્ડમાં.
- આ રોગનો સૌથી વધુ વ્યાપ યુએસએમાં 1:16000 છે, અને સફેદ વસ્તીમાં 1:20000 નવજાત શિશુઓ છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે, 20મી સદીના 70 ના દાયકાથી શરૂ કરીને, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બીમાર બાળકોની સ્ક્રીનીંગ નિયંત્રણ અને સારવાર સક્રિયપણે રજૂ કરવામાં આવી હતી.
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના પ્રકારો
1. ક્લાસિક ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, જે એન્ઝાઇમ ફેનીલલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ અથવા ગેરહાજરી સાથે સંકળાયેલ છે;
2. 1974 માં આઇ. સ્મિથ દ્વારા વર્ણવેલ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અથવા આહાર-પ્રતિરોધક (PKU 2) નું અસામાન્ય સ્વરૂપ. વારસાનો પ્રકાર ક્લાસિકલ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની જેમ જ છે, પરંતુ મેટિંગ જનીનનું સ્થાનિકીકરણ અલગ છે. આ પ્રકારનું ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એન્ઝાઇમની ઉણપ સાથે સંકળાયેલું છે - ડાયહાઇડ્રોપ્ટેરિડિન રીડક્ટેઝ, જે એન્ઝાઇમની અસમર્થતા તરફ દોરી જાય છે - ફેનીલલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ તેનું કાર્ય કરવા માટે. ઘટનાની આવર્તન આ રોગ 1:100,000 નવજાત છે. જો આ પ્રકારના રોગની શોધ થયા પછી તરત જ તેની સારવાર શરૂ કરવામાં આવે, તો ક્લિનિકલ લક્ષણો ટાળી શકાય છે;
3. PKU 3. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું અસામાન્ય સ્વરૂપ, જેમ કે PKU 2, આહાર-પ્રતિરોધક. આ પ્રકારના રોગનું વર્ણન એસ. કૌફમોન દ્વારા 1978માં કરવામાં આવ્યું હતું. ફેનીલકેટોન્યુરિયા 3 એ એન્ઝાઇમ 6-પાયરુવોયલટેટ્રાહાઇડ્રોપ્ટેરિન સિન્થેટેઝની ઉણપ સાથે સંકળાયેલું છે, જે ફેનીલલેનાઇનને ચયાપચય કરવામાં એન્ઝાઇમ ફેનીલલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝની અસમર્થતા તરફ દોરી જાય છે. આ પ્રકારના ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની ઘટનાઓ 1:30,000 નવજાત શિશુઓ છે;
4. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું માતૃત્વ સ્વરૂપ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી સ્ત્રીના બાળકોમાં થાય છે, જો તેણીએ આયોજન દરમિયાન અને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જ આહારનું પાલન ન કર્યું હોય.
રોગની ઇટીઓલોજી
રોગનું કારણ એ એન્ઝાઇમની ઉણપ છે જે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇન (ફેનીલલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ) ના ચયાપચય માટે જવાબદાર છે. એન્ઝાઇમની ઉણપ એક મ્યુટન્ટ જનીનને કારણે થાય છે જે આ એન્ઝાઇમની યોગ્ય એસેમ્બલી માટે જવાબદાર હોવા જોઈએ, પરંતુ આવું થતું નથી, અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. અન્ય ફેનીલલેનાઇન મેટાબોલિઝમ જનીનોનું પરિવર્તન પણ શક્ય છે. આવા કિસ્સાઓમાં છે નરમ આકારોપીકેયુ. જે બાળકના માતા-પિતા સ્વસ્થ છે તે બાળકમાં રોગ થાય તે માટે, બંને માતાપિતા પાસે આ જનીન હોવું આવશ્યક છે, પરંતુ આ કિસ્સામાં પણ, આ પેથોલોજીવાળા બાળકની સંભાવના 25% છે. આ રોગના વારસાને બાળકના જાતિ સાથે કોઈ લેવાદેવા નથી. દર્દીના જીવંત સંબંધીઓમાં, આ રોગ ધરાવતા વ્યક્તિની સંભાવના નથી, કારણ કે તે દરેક પેઢીમાં શોધી શકાતી નથી, પરંતુ જો માતાપિતા સામાન્ય પૂર્વજના "લોહી" સંબંધીઓ હોય તો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકની સંભાવના વધે છે. .
રોગના પેથોજેનેસિસ
ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝનું અપૂરતું ઉત્પાદન ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવાનું અશક્ય બનાવે છે, જે લોહી અને પેશાબમાં એમિનો એસિડના સંચય તરફ દોરી જાય છે. ફેનીલાલેનાઇન સરળતાથી ફેનીલલેનાઇન પાયરુવિક અને અન્ય એસિડમાં પરિવર્તિત થાય છે. આ એસિડ્સ નર્વસ સિસ્ટમની કામગીરીમાં વિક્ષેપ પાડે છે, અને, કર્યા ઝેરી અસરમગજ પર, બૌદ્ધિક અપંગતાનું કારણ બને છે.
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા નવજાત શિશુઓ સ્વસ્થ હોય છે, પરંતુ દરેક સ્તનપાન (અથવા ફોર્મ્યુલા ફીડિંગ) સાથે, ફેનીલલેનાઇન તેમના શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે, જે એકઠા થાય છે અને ઝેરી એસિડમાં ફેરવાય છે. કે જ્યારે તેઓ દેખાવાનું શરૂ કરે છે ક્લિનિકલ લક્ષણોરોગો બાળક અતિશય ઉત્સાહિત છે, અવલોકન કરે છે વધારો સ્વરસ્નાયુઓ, ધ્રુજારી, અને સેગમેન્ટલ રીફ્લેક્સમાં વધારો. એપીલેપ્ટીફોર્મ હુમલા શક્ય છે. અન્ય ડાયગ્નોસ્ટિક ચિહ્ન એ "ઉંદર" ગંધ છે. આ રોગ માનસિક મંદતા અને માઇક્રોસેફાલી તરફ આગળ વધે છે. ટાયરોસિન મેલાનિનનો પુરોગામી છે. એમિનો એસિડ ટાયરોસિન (ફેનીલાલેનાઇન ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત થતું નથી) ની ઉણપ હોવાથી, મેલાનિનનું ઉત્પાદન ઘટે છે અથવા એકસાથે બંધ થઈ જાય છે. તેથી, ઘણીવાર આ બાળકો હોય છે નિલી આખો, વાજબી ત્વચા અને વાળ.
પીકેયુ ધરાવતા બાળકોમાં માનસિક પ્રક્રિયાઓની સુવિધાઓ
જ્ઞાનાત્મક પ્રવૃત્તિમાં ખામી એ પીકેયુમાં અગ્રણી ડિસઓર્ડર છે. લાક્ષણિકતાઓ, જે આત્મનિરીક્ષણનો નબળો વિકાસ છે, અમૂર્ત વિભાવનાઓમાં નાના ફેરફારો, ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં અસમર્થતા અને એક પ્રકારનાં કામથી બીજામાં સ્વિચ કરવામાં અસમર્થતા. અવલોકન કર્યું સંપૂર્ણ ગેરહાજરી ગાણિતિક ક્ષમતાઓ. તેમના માટે લખાણ રજૂ કરવું કે કવિતાનું પઠન કરવું મુશ્કેલ છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકો ખરાબ રીતે દોરે છે અને રમતોમાં એક સમયે એક કરતાં વધુ વસ્તુઓનો ઉપયોગ કરી શકતા નથી. પૃથ્થકરણ, સંશ્લેષણ અથવા સરખામણી જેવી પ્રક્રિયાઓ નિષ્ક્રિય છે અને તે પણ પૂરતા પ્રમાણમાં લક્ષ્યાંકિત નથી, પરંતુ ઇન્ડક્શન માટેની ક્ષમતા વિકસિત છે. વાણીની ધ્વન્યાત્મક બાજુ સહેજ પીડાય છે અને તેથી તેને સુધારવા માટે સરળ છે, અને વ્યાકરણની રચનાઅને સુસંગત વાણી ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં, યાંત્રિક મેમરી સૌથી વધુ સચવાય છે.
વ્યક્તિ સમાન પરિસ્થિતિઓમાં હસ્તગત જ્ઞાનને સ્થાનાંતરિત કરવામાં મુશ્કેલીઓ અને અન્ય પરિસ્થિતિઓમાં આ જ્ઞાનને લાગુ કરવાની અશક્યતાની હાજરી શોધી શકે છે. આ નિદાનવાળા બાળકો મોટર ગોળાના વિકાસમાં પાછળ રહે છે, એટલે કે, તેઓ નબળા સંકલન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે; સરસ મોટર કુશળતાહાથનો વિકાસ ખૂબ જ મુશ્કેલી સાથે થાય છે; આવા બાળકની હિલચાલ તેમના અમલમાં અનિશ્ચિતતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. બાળકની દક્ષતા ઓછી અથવા ગેરહાજર છે. મૌખિક સૂચનાઓ અનુસાર, બાળક સોંપાયેલ કાર્ય પૂર્ણ કરવામાં સંપૂર્ણપણે અસમર્થ છે, પછી તે હલનચલન હોય કે દોરવાની સૂચનાઓ હોય.
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન
રશિયન ફેડરેશનમાં, આ રોગની હાજરી માટે તમામ નવજાત બાળકોની તપાસ કરવામાં આવે છે. નિયમ પ્રમાણે, જન્મના 5-14 દિવસ પછી બાળકોની તપાસ કરવામાં આવે છે, અને પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષા અને માતાપિતામાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા જનીનની ઓળખ પણ શક્ય છે. PKU સાથે, પેશાબમાં ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રી સામાન્ય કરતાં 20-30 ગણી વધારે છે (સામાન્ય 1.0-2.0 mg/l)
બાળકોમાં પીકેયુની સારવાર
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત બાળક નિષ્ણાત આનુવંશિક, બાળરોગ, બાયોકેમિસ્ટ, તેમજ ફિઝિયોલોજિસ્ટ અને વિશેષ શિક્ષણ શિક્ષકની સતત દેખરેખ હેઠળ છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવારનો મુખ્ય સિદ્ધાંત એ આહારનું કડક પાલન છે જેનો હેતુ પ્રોટીન અને પરિણામે, એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનના સેવનને ઘટાડવાનો છે. સ્તનપાન સખત મર્યાદિત માત્રામાં કરવામાં આવે છે. બાળકમાં વૃદ્ધિ અને વિકાસ માટે ઊર્જાસભર અને પ્લાસ્ટિકની ક્ષમતા હોય તે માટે, મુખ્ય પોષક તત્વોફોર્મમાં તેને આપવામાં આવે છે ખાસ મિશ્રણ, જેમાં ફેનીલાલેનાઇન નથી. બીમાર બાળક માટે પૂરક ખોરાકની શરૂઆતમાં, રસનો સમાવેશ થાય છે, ત્યારબાદ વિવિધ શાકભાજી અને ફળોની પ્યુરીનો સમાવેશ થાય છે.
જ્યારે બાળક પહોંચે છે એક વર્ષનો, ધીમે ધીમે ઉમેરવામાં આવે છે પ્રોટીન ઉત્પાદનો, જેમ કે સાબુદાણા, બ્રેડ, નૂડલ્સ, અનાજ, પરંતુ દૂધ વગર. ડ્રગ સારવારરાજ્ય દ્વારા ધિરાણ. વિટામિન્સ અને ખનિજો બાળકના શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે ફાર્માસ્યુટિકલ્સ, જેમ કે પ્રોટીનમાં ફેનીલાલેનાઇનનો અભાવ હોય છે. ડોકટરો બી વિટામિન્સ, કેલ્શિયમ, આયર્ન અને ફોસ્ફરસની રજૂઆત પર વિશેષ ધ્યાન આપે છે; આ પદાર્થો બાળકના શરીરમાં પ્રવેશતા નથી અથવા અપૂરતી માત્રામાં પ્રવેશતા નથી. મોટેભાગે, ફેનીલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકોને નોટ્રોપિક્સ સૂચવવામાં આવે છે, જે માઇક્રોસિર્ક્યુલેશનને વધારીને મગજના કાર્ય પર ફાયદાકારક અસર કરે છે. આ નિદાનવાળા બીમાર બાળકોને પણ ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પ્રક્રિયાઓ, મસાજ અને કસરતોની જરૂર છે શારીરિક ઉપચાર. પીકેયુ ધરાવતા બાળકને સ્પીચ થેરાપિસ્ટ અને વિશેષ શિક્ષણ શિક્ષકની જરૂર હોય છે. આહાર અને અન્ય તબીબી પ્રિસ્ક્રિપ્શનોના કડક પાલન સાથે, બૌદ્ધિક અને શારીરિક વિકૃતિઓ. અલબત્ત, આ માટે માતાપિતા તરફથી ઘણા પ્રયત્નોની જરૂર છે. તમે આવા બાળકને કિન્ડરગાર્ટનમાં લઈ જઈ શકતા નથી, કારણ કે કોઈપણ કેન્ડી તેને "મૂર્ખ" બનાવે છે.
આ રોગ સામેની લડતમાં મુખ્ય નિયમ એ છે કે "રેફ્રિજરેટરને તાળું મારવું": તમારે સંબંધીઓને, જેમ કે ઘણીવાર થાય છે, આહાર ઉપચારની અવગણના કરવાની મંજૂરી આપવી જોઈએ નહીં (બાળકને તેની દાદી તરફથી ભેટો પણ પ્રાપ્ત થશે નહીં. નવું વર્ષ). 10 થી ઉનાળાની ઉંમરબાળકનો આહાર વૈવિધ્યસભર હોઈ શકે છે, પરંતુ પોષણ હંમેશા સખત બાયોકેમિકલ નિયંત્રણ હેઠળ હોવું જોઈએ.
14 વર્ષની ઉંમરની શરૂઆત સાથે, બાળક તે ખોરાક ખાઈ શકે છે જે અગાઉ તેને ઉપલબ્ધ ન હતા, અલબત્ત, વાજબી માત્રામાં, કારણ કે રક્ત-મગજ અવરોધ, જે મગજને રક્ષણ આપે છે. હાનિકારક પ્રભાવફેનીલાલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝની રચના થાય છે, જેમાંથી તે અનુસરે છે કે બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓમાં ધીમે ધીમે ઘટાડો થશે નહીં. ઘણીવાર લેબલ્સ પર વિવિધ ઉત્પાદનો, ખાસ કરીને લીંબુના શરબત પર એક શિલાલેખ છે "ફેનીલાલેનાઇન ધરાવે છે", આનો અર્થ એ છે કે આવા ઉત્પાદનનો ઉપયોગ કરી શકાતો નથી. ચ્યુઇંગ ગમમાં ફેનીલેલેનાઇન પણ હોય છે. તેથી, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકો માટે પણ, પેપ્સી-કોલા પીણાં, તેમજ ચ્યુઇંગ ગમઅને મોટાભાગની મીઠાઈઓ ખાઈ શકાતી નથી.
PKU માટે પૂર્વસૂચન
સારવાર વિના, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના દર્દીઓ લગભગ 30 વર્ષ જીવે છે, અને બૌદ્ધિક અપંગતાનું ગંભીર સ્વરૂપ છે અને મોટી રકમલગભગ તમામ અંગ પ્રણાલીઓમાં મોર્ફોફંક્શનલ ડિસઓર્ડર હાજર છે.
14-15 વર્ષની ઉંમર સુધી આહારનું ચુસ્તપણે પાલન કરવાથી બુદ્ધિ જાળવવી શક્ય છે. આવા બાળક પછીથી સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે, સંપૂર્ણ જીવન. જોકે ઘણા ડોકટરો માને છે કે આહારનું પાલન જીવનભર હોવું જોઈએ. સંખ્યાબંધ અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવ્યા છે જેમાં દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે જે કિશોરો લોહી-મગજના અવરોધની રચના પછી પણ આહારનું પાલન કરે છે તેઓ આહારનું પાલન ન કરતા કિશોરો કરતાં વધુ સ્માર્ટ હોય છે.
સામાન્ય રીતે આવા બાળકો (ખાસ કરીને છોકરીઓ) આકર્ષક દેખાવથી સંપન્ન હોય છે. તેઓ અસ્થેનિક, વાદળી-આંખવાળા અને વાજબી પળિયાવાળું છે, જે યુરોપિયન દેખાવનું પ્રમાણભૂત છે, અને સૌંદર્ય ઉદ્યોગમાં ખૂબ માંગ છે.
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી સ્ત્રીઓની ગર્ભાવસ્થા
આપણે એ ન ભૂલવું જોઈએ કે ફિનાઈલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી સ્ત્રીઓ માટે, જો તેમના જીવનસાથી પાસે આ પેથોલોજી માટે જનીન હોય તો સમાન પેથોલોજીવાળા બાળકની સંભાવના 50% વધે છે અને જો તે ન હોય તો 25% વધે છે.
તે જાણીતું છે કે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સ્ત્રીના શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતા થોડી વધે છે. આ વધારાને કારણે છે વિભાજિત ભોજન. પરંતુ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા હોવાનું નિદાન કરતી સ્ત્રીના શરીરમાં તે પહેલેથી જ ખૂબ વધારે છે. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ, ફેનીલાલેનાઇન એસિડ ડેરિવેટિવ્ઝનું સ્તર વધે છે, જે તેના પર ઝેરી અસર કરે છે. વિકાસશીલ બાળક. આ કારણોસર, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી સ્ત્રીઓને માત્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જ નહીં, પણ તેનું આયોજન કરતી વખતે પણ એમિનો એસિડનું સ્તર મોનિટર કરવાની જરૂર છે. વિભાવનાના કેટલાક મહિનાઓ પહેલા લોહીમાં ફેનીલલેનાઇનનું સ્તર 100-200 mmol/l સુધી ઘટાડવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.
જિનેટિક્સ નિષ્ણાત સાથે મુલાકાત
પેટ્ર નોવિકોવ: “અમે એ સુનિશ્ચિત કરવા તરફ આગળ વધી રહ્યા છીએ કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓ પ્રાપ્ત થાય જરૂરી દવાઓઆખું જીવન"
2015-03-16આનુવંશિક રોગો એ વંશપરંપરાગત માનવ રોગો છે જે જનીન સ્તરે પેથોલોજીકલ પરિવર્તનને કારણે થાય છે. બાળકોમાં ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક રોગો હોય છે, જ્યારે અમુક ઉત્પાદન બાળક માટે સંપૂર્ણપણે બિનસલાહભર્યું હોય છે, કારણ કે શરીર તેને શોષી શકતું નથી. આમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો સમાવેશ થાય છે. વિભાગના વડાએ આ રોગ અને રશિયામાં દુર્લભ આનુવંશિક રોગોની મુખ્ય સમસ્યાઓ વિશે વાત કરી વારસાગત રોગોમાનસિક વિકૃતિઓ સાથે, રિસર્ચ ક્લિનિકલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ પીડિયાટ્રિક્સ, રશિયન નેશનલ રિસર્ચ મેડિકલ યુનિવર્સિટી નામ આપવામાં આવ્યું છે. એન. આઇ. પિરોગોવા પેટ્ર વાસિલીવિચ નોવિકોવ.
- રશિયામાં કયા આનુવંશિક રોગો જોવા મળે છે? તેઓ કેટલા સામાન્ય છે?
- આ પ્રશ્નનો જવાબ અસ્પષ્ટપણે આપી શકાતો નથી, કારણ કે આપણે સંખ્યાબંધ રોગો વિશે સ્પષ્ટ આંકડા મેળવી શકીએ છીએ, ઉદાહરણ તરીકે, આ તે રોગો છે જે હવે સામૂહિક તપાસ હેઠળ છે: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અને ગેલેક્ટોસેમિયા. 2006 થી, અમે આ 5 રોગો માટે તમામ નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસ કરવાનું શરૂ કર્યું. 2006 સુધી, માત્ર 2 રોગોની સારવાર કરવામાં આવી હતી સામૂહિક તપાસ. હવે આપણે જાણીએ છીએ આ 5 રોગોની સાચી ઘટનાઓ. ફેનીલકેટોન્યુરિયા સરેરાશ 7,000 નવજાત શિશુઓમાં એક વખત થાય છે, હાઇપોથાઇરોડિઝમ - આશરે 3,600 નવજાત શિશુઓમાં 1, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ - 9,000 માં 1, ગેલેક્ટોસેમિયા - 20,000 માં 1, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ - 0,09-5 માં 1. આપણા દેશમાં અન્ય રોગોનું નિદાન થાય છે, પરંતુ તેની તપાસ કરવામાં આવતી ન હોવાથી, તેની આવર્તન ચોક્કસ રીતે નક્કી કરવી ખૂબ જ મુશ્કેલ છે. કદાચ, સામાન્ય રીતે, તે યુરોપ અને યુએસએમાં એકત્રિત કરવામાં આવેલા ડેટાથી અલગ નથી. પરંતુ હું તરત જ કહીશ કે રોગોની આવૃત્તિ જે છે તેનાથી નોંધપાત્ર રીતે અલગ છે પૂર્વીય દેશો. ખાસ કરીને, જાપાનમાં, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા 100,000 માં 1 વખત થાય છે.
- આવો તફાવત શા માટે?
- જાપાની વસ્તીમાં જનીનનું વહન રશિયા કરતાં ખૂબ જ દુર્લભ છે. ઐતિહાસિક રીતે, વસ્તી એવી રીતે વિકસિત થઈ છે કે આપણે લગભગ 50 લોકોમાંથી 1 જનીનો વહન કરીએ છીએ, અને જાપાનમાં તે ઘણું ઓછું સામાન્ય છે. અને આપણી કેટલીક રાષ્ટ્રીયતાઓ કે જેઓ પૂર્વીય મૂળ ધરાવે છે, ઉદાહરણ તરીકે કાલ્મીક, બશ્કીર અથવા ફિન્નો-યુગ્રિક જાતિઓ, અમુક રોગોના વ્યાપને લગતા વિશિષ્ટતાઓ ધરાવે છે. તે સામાન્યથી અલગ છે, જેમ કે આપણે આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ કહીએ છીએ, પેનમિક્સ વસ્તી, એટલે કે, રાષ્ટ્રીયતા દ્વારા મિશ્રિત વસ્તી.
- શું બાળકના જન્મ પહેલાં નક્કી કરવું શક્ય છે કે તેને કોઈ આનુવંશિક રોગ હશે કે કેમ?
- આ પ્રશ્ન ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, કારણ કે અમે વાત કરી રહ્યા છીએકુટુંબમાં શું નક્કી કરી શકાય તે વિશે. જો કોઈ કુટુંબમાં જેની તપાસ કરવામાં આવી રહી છે, અને આપણે તેની આવર્તન જાણીએ છીએ, તો આ ચોક્કસ કુટુંબમાં આપણે સ્ત્રીની ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, પ્રારંભિક તબક્કા 100% ચોકસાઈ સાથે ગર્ભમાં રોગની હાજરી નક્કી કરો. જો તે હોય, તો સગર્ભા સ્ત્રી પાસે ગર્ભાવસ્થા ચાલુ રાખવી કે તેને સમાપ્ત કરવી તે વિશે વિચારવાનો સમય છે.
ફેનીલકેટોન્યુરિયા સરેરાશ 7,000 નવજાત શિશુઓમાં એક વખત થાય છે, હાઇપોથાઇરોડિઝમ - આશરે 3,600 નવજાત શિશુઓમાં 1, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ - 9,000 માં 1, ગેલેક્ટોસેમિયા - 20,000 માં 1, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ - 0,09-5 માં 1.
અને જો તમે અગાઉથી નક્કી કરવા વિશે વાત કરી રહ્યા હોવ તો જન્મ ન આપવાની વલણ તંદુરસ્ત બાળક, તો પછી "ખોટા" જનીનોના વહન માટે સમગ્ર વસ્તીની સામૂહિક પરીક્ષાઓ હાથ ધરવી જરૂરી છે. આ વિશ્વના કોઈપણ દેશમાં હાથ ધરવામાં આવતું નથી, સિવાય કે, કદાચ, કતાર - એક નાનું સમૃદ્ધ દેશ, જ્યાં લગભગ 200 રોગોના વાહક જનીનો માટે સામૂહિક તપાસ હાથ ધરવામાં આવે છે.
- ફેનીલકેટોન્યુરિયા સામાન્ય છે આનુવંશિક રોગો?
- ખરેખર નથી. સૌથી વધુ વારંવાર માંદગી, અમારા ડેટા અનુસાર, આ જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ છે - એક જન્મજાત વિકાસલક્ષી ખામી થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, જે તમામ આગામી પરિણામો સાથે થાઇરોઇડ હોર્મોનનું અપૂરતું ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે: વિલંબ ગભરાઈને- માનસિક વિકાસબાળક, વૃદ્ધિ મંદતા, વગેરે. અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા તે રોગોથી સંબંધિત છે જે આપણા કાયદા અનુસાર, દુર્લભ રોગો માનવામાં આવે છે. અમે તેને આ શ્રેણીમાં મૂકીએ છીએ કારણ કે તે એક વિજાતીય રોગ છે. ત્યાં એક રોગ છે જે એન્ઝાઇમની ઉણપને કારણે થાય છે, જે 6000-7000 માં આશરે 1 માં થાય છે, અને ત્યાં કહેવાતા એટીપિકલ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા છે, જે કહેવાતા સહ-પરિબળોની અભાવને કારણે થાય છે - ઘટકો જે એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરો, અને તે ઘણી ઓછી વાર થાય છે - 100,000 નવજાત શિશુઓમાંથી 1. જો બાળકના જીવનના પ્રથમ મહિનામાં આ રોગનું નિદાન ન થાય અને સારવાર શરૂ ન કરવામાં આવે, તો આપણે કહી શકીએ કે 70 ટકા બીમાર માનસિક વિકલાંગ હશે અને તેઓ માધ્યમિક શાળામાં જશે નહીં. જો તમે સમયસર રોગનું નિદાન કરો છો, તેની સારવાર શરૂ કરો છો અને આહારનું પાલન કરો છો, તો આવા મોટા ભાગના લોકો માધ્યમિક શાળામાં જાય છે. અમારી પાસે ડેટા છે જે સૂચવે છે કે તેઓએ ઉચ્ચ શિક્ષણમાં પ્રવેશ કર્યો છે શૈક્ષણિક સંસ્થાઓઅને તેમનો વિકાસ તંદુરસ્ત સાથીદારોથી અલગ નથી. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે એકમાત્ર અસુવિધા એ છે કે તેઓએ આહારનું પાલન કરવું આવશ્યક છે નીચું સ્તરખોરાકમાં ફેનીલાલેનાઇન.
- ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા શું છે, રોગ કેવી રીતે વર્ગીકૃત થયેલ છે?
- જો સ્ત્રી અને પુરુષ (બાળકના માતાપિતા) પેથોલોજીકલ જનીનના વાહક હોય તો આ રોગ થાય છે. તેમનું બીમાર બાળક થવાનું જોખમ 25% છે. આ ડેટા સચોટ અને ગાણિતિક રીતે ગણવામાં આવે છે. જો બાળકનો વિકાસ થાય છે, જો તેને ઓળખવામાં ન આવે અને તેની વહેલી સારવાર કરવામાં ન આવે, તો તે, સૌ પ્રથમ, વિલંબિત માનસિક વિકાસ, વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ વિકસાવે છે, ત્યારબાદ આંચકી વિકસે છે, તેનું માથું નાનું છે અને મોટર વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, એટલે કે, તે બેસવાનું શરૂ કરે છે. પાછળથી, પાછળથી ચાલવું, દોડવું, વગેરે. આ રોગ એ હકીકતને કારણે થાય છે કે, પિતા અને માતા બંનેના જનીનોના વારસામાં સંઘર્ષના પરિણામે, એન્ઝાઇમની ઉણપ છે જે ખોરાક સાથે પૂરા પાડવામાં આવતા ફેનીલલેનાઇન પર પ્રક્રિયા કરે છે. આવા દર્દીઓમાં આ એન્ઝાઇમ હોતું નથી અથવા તેની પ્રવૃત્તિ એટલી ઓછી થઈ જાય છે કે તેઓ ફેનીલાલેનાઈનને પચવામાં અને પ્રક્રિયા કરવામાં અસમર્થ હોય છે, જે શરીરમાં એકઠું થાય છે અને મુખ્યત્વે કેન્દ્રિય ભાગને નુકસાન પહોંચાડે છે. નર્વસ સિસ્ટમઅને મગજ.
જિનેટિક્સ સ્થિર નથી. હાલમાં હાથ ધરવા માટે વિકાસ ચાલુ છે જનીન ઉપચારઅને જનીન રચનાને માનવ કોષમાં દાખલ કરો. પછી કોઈ આહારની જરૂર રહેશે નહીં.
- કયા ખોરાકમાં ફેનીલાલેનાઇન હોય છે?
- તે પ્રોટીન ખોરાકમાં જોવા મળે છે. નિયમિત ખાંડ અને મધ તેમાં હોતા નથી, કારણ કે આ પ્રોટીન ઉત્પાદનો નથી. અથવા, ઉદાહરણ તરીકે, માખણ એ એક ચરબીયુક્ત ઉત્પાદન છે જેમાં પ્રોટીનના માત્ર થોડા અપૂર્ણાંકો હોય છે, જે કોઈ જોખમ ઊભું કરતું નથી. અને તમામ માંસ અને ડેરી ઉત્પાદનોમાં પ્રોટીન હોય છે. કેટલાક છોડ (જેમ કે કઠોળ)માં પણ પ્લાન્ટ પ્રોટીન હોય છે. તેથી, જ્યારે અમે આવા દર્દીઓની સારવાર કરવાનું શરૂ કરીએ છીએ, ત્યારે અમે કહીએ છીએ કે અમને એવા એકની જરૂર છે જે ફેનીલાલેનાઇનથી વંચિત હોય અથવા પ્રોટીનનું અત્યંત નીચું સ્તર ધરાવતું હોય. આ ઉચ્ચ-પ્રોટીન ખોરાકને દૂર કરવા માટે, અમે કહીએ છીએ કે તમામ પ્રોટીન ધરાવતા ખોરાકને દૂર કરો અને બીમાર બાળકોને ફેનીલાલેનાઇન સિવાયના તમામ એમિનો એસિડ સાથેનું ફોર્મ્યુલા આપો. આ મિશ્રણ પ્રવાહી સ્વરૂપે, પાવડર, ટેબ્લેટ વગેરેમાં ઉપલબ્ધ છે. પછી તમારે ધીમે ધીમે એવા ઉત્પાદનો ઉમેરવાની જરૂર છે જેમાં ફેનીલાલેનાઈન હોય છે, કારણ કે શરીર પહેલાથી જ તેની નાની માત્રામાં અનુકૂલન કરે છે અને સમય જતાં ફેનીલાલેનાઈન પર પ્રક્રિયા કરવાનું શરૂ કરે છે જે વધુ અને વધુ સારી રીતે આવે છે. શરીરમાં હદ સુધી. અને ફેનીલાલેનાઇન એ એમિનો એસિડ છે જે મગજના વિકાસ માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે તે પછીથી કહેવાતી દવાઓ ઉત્પન્ન કરે છે જે મગજના વિકાસને ઉત્તેજીત કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે એડ્રેનાલિન અથવા ડોપામાઇન, કેરાઝિન, જે મગજ અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની કામગીરી માટે જરૂરી છે. સામાન્ય
- શું બાળકોને આ મિશ્રણ મફતમાં મળવું જોઈએ કે જેનો તમે ઉલ્લેખ કર્યો છે, અથવા માતાપિતાએ તેમને તેમના પોતાના ખર્ચે ખરીદવું જોઈએ?
- હવે આ મિશ્રણો મફતમાં મળે છે. 2011 માં અપનાવવામાં આવેલ રશિયન ફેડરેશનનો કાયદો, એક દુર્લભ રોગની વિભાવના આપે છે. 2012 ના રશિયન ફેડરેશન નંબર 403 ની સરકારના હુકમનામાએ નક્કી કર્યું છે કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો સંદર્ભ દુર્લભ રોગો. તેથી, ફેનીલાલેનાઇન-મુક્ત ઉત્પાદનો ખરીદવા માટે ભંડોળ ફાળવવું જોઈએ.
- પ્રદેશોમાં આ ઉત્પાદનો મેળવવામાં વસ્તુઓ કેટલી સારી રીતે ચાલી રહી છે?
- ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા વિશે, એ નોંધી શકાય છે કે અમારી સાથે બધું ઓછું કે ઓછું સારું છે. દર વર્ષે અમે આરોગ્ય વિભાગના પ્રત્યેક ડેટા સબમિટ કરીએ છીએ કે કેટલા નવા દર્દીઓનો જન્મ થયો અને કેટલા અગાઉના વર્ષોથી બાકી છે, એટલે કે કેટલા બાળકોને આ ફોર્મ્યુલા મળવા જોઈએ. આ દવાઓની ખરીદી માટે ભંડોળ ફાળવવામાં કદાચ કોઈ ખાસ મુશ્કેલીઓ નથી, કારણ કે તે ખાસ કરીને ખર્ચાળ નથી. પરંતુ વારસાગત રોગો માટેની અન્ય દવાઓ સાથે જેને કહેવાતા એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીની જરૂર હોય છે, પરિસ્થિતિ ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, ઉદાહરણ તરીકે, મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ પ્રકાર 1, 2, 6, જ્યારે દર્દીને સારવાર મેળવવા માટે દર વર્ષે લાખો રુબેલ્સની જરૂર પડે છે. અને આ સારવાર આજીવન છે. આ તેમની સાથે સમસ્યા છે, કારણ કે વ્યવહારીક રીતે કોઈ પણ પ્રદેશ, મોસ્કો સિવાય, કોઈપણ જગ્યાએથી સબસિડી વિના આવા દર્દીઓ માટે પ્રદાન કરી શકતું નથી.
— ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા શોધવા માટેનું પરીક્ષણ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?
- બાળકનો જન્મ ક્યાં થયો છે તે ધ્યાનમાં લીધા વિના વિશ્લેષણ માટે લોહી લેવામાં આવે છે: ઘરે અથવા પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં. હીલમાંથી લોહી ફિલ્ટર પેપર પર લેવામાં આવે છે, જે દરેક પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં ઉપલબ્ધ છે. તેના પર એક વર્તુળ દોરવામાં આવ્યું છે, જે બંને બાજુઓ પર લોહીથી ભરવાની જરૂર છે, પછી કાગળને સૂકવો, તેના પર તબીબી ઇતિહાસ નંબર, છેલ્લું નામ, પ્રથમ નામ અને બાળકનું નામ, જન્મ તારીખ, રહેઠાણનું સ્થળ, લખો. અને આ સામગ્રીને તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ માટે મોકલો. ઉદાહરણ તરીકે, સેન્ટ પીટર્સબર્ગમાં તે આનુવંશિક કેન્દ્ર છે, ટોમ્સ્કમાં તે આનુવંશિક પરામર્શ છે. તે પહેલેથી જ છે ખાસ ઉપકરણો, જે પછી ફેનીલાલેનાઇન માટે વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. જો આ ટેસ્ટ પોઝિટિવ હોય, એટલે કે વધેલા સ્તર જોવા મળે, તો બાળકને આનુવંશિક પરામર્શ માટે બોલાવવામાં આવે છે અને ભૂલો ટાળવા અને સચોટ નિદાન કરવા માટે પુનરાવર્તિત પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. આ નિદાનને પ્રીસિમ્પ્ટોમેટિક, પ્રીક્લિનિકલ કહેવામાં આવે છે, જ્યારે હજુ સુધી કોઈ લક્ષણો નથી.
"બાળકો માટે તે સમજવું ખૂબ મુશ્કેલ છે કે તેઓ અન્ય લોકોથી અલગ રીતે ખાય છે, તેઓ કેન્ડી અથવા કૂકીઝ ખાઈ શકતા નથી. આ કિસ્સાઓમાં તમે માતાપિતાને શું સલાહ આપો છો?
- સામાન્ય રીતે, માતાપિતાને રોગ વિશે જાણ થતાં જ મુશ્કેલીઓ શરૂ થાય છે. કલ્પના કરો: એક માતા સામાન્ય વજનના બાળકને જન્મ આપે છે સામાન્ય ઊંચાઈઅને બાહ્યરૂપે તંદુરસ્ત બાળકથી અલગ નથી, પરંતુ અમે કહીએ છીએ કે તેની પાસે હશે ગંભીર રોગતેના માટે તે તણાવ, આઘાત છે. તેથી, અમે હવે વિદેશની જેમ બંધારણમાં આનુવંશિક પરિચય આપી રહ્યા છીએ, જેથી તે બાળકના માતા-પિતા સાથે વાત કરે, તેમને જે કરવું હોય તે પ્રમાણે અનુકૂલન કરવાનો પ્રયાસ કરે, જેથી બાળક સંપૂર્ણ સુવિધાયુક્ત બને અને શાળાએ જાય.
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે એક માત્ર અસુવિધા એ છે કે તેઓએ જીવનભર ખોરાકમાં ફેનીલલેનાઇનના નીચા સ્તર સાથેના આહારનું પાલન કરવું જોઈએ.
આ પરસ્પર પ્રયાસ છે. એક તરફ, મનોવૈજ્ઞાનિકો અને આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ માતાપિતાને તાલીમ આપે છે અને તેમને સમજાવે છે કે આ કેવા પ્રકારનો રોગ છે. કમનસીબે, અમારી પાસે સમૂહ નથી સામાજિક આધારદર્દીઓ અને તેમના પરિવારો, બંને વિદેશમાં. અમુક સેન્ટરમાં બાળકો સાથે વાલીઓ ભેગા થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડેનમાર્કમાં દર શુક્રવારે માતા-પિતા તેમના બાળકો સાથે વિશેષ કેન્દ્રમાં આવે છે. આ સમય સુધીમાં, આનુવંશિક, પોષણશાસ્ત્રીઓ, મનોવૈજ્ઞાનિકો અને ન્યુરોલોજીસ્ટ ત્યાં પહેલેથી જ તૈયાર છે. તેઓ આવનારા બાળકોનું પરીક્ષણ કરે છે, માતાઓને કેવી રીતે રાંધવું તે શીખવે છે અને ફેનીલાલેનાઇન પરીક્ષણો માટે બાળકોનું લોહી લે છે. અને તે જ દિવસે સાંજે અથવા બીજા દિવસે સવારે, માતા-પિતા અને બાળકો ઘરે જવા નીકળે છે. કમનસીબે, અમારી પાસે હજી સુધી આ નથી. અમારા ડોકટરો, સ્થાનિક બાળરોગ ચિકિત્સકો અને આનુવંશિક નિષ્ણાતો માતાપિતા અને બાળકો સાથે વાત કરે છે. આ એક તરફ છે. બીજી બાજુ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના દર્દીઓ માટે મિશ્રણ અને દવાઓના ઉત્પાદકો હવે ખૂબ સારું કામ કરી રહ્યા છે. ઉદાહરણ તરીકે, તેઓ આ એમિનો એસિડ મિશ્રણને પૂરતા પ્રમાણમાં બનાવે છે, એટલે કે, તેઓ બાળકને સ્ટ્રો વડે રસની જેમ બરણી આપે છે. હવે મિશ્રણ લેવાનો સમય આવી ગયો છે, અને આ બાળકના સાથીદારોએ જોયું કે તે તેમના જેવો જ રસ પીવે છે, અને કોઈ તેને નારાજ કરતું નથી, કોઈ હસતું નથી. વિવિધ ઉત્પાદનો માટે સ્વાદ ઓર્ગેનોલેપ્ટિક્સ તૈયાર કરો.
- 18 વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યા પછી, શું વ્યક્તિ મફત ખોરાક મેળવવાનું ચાલુ રાખે છે?
- અમે આ કરવા માંગીએ છીએ. અમે સ્થાનિક આરોગ્ય અધિકારીઓના પ્રતિકારનો અનુભવ કરી રહ્યા છીએ. અગાઉ, અમે એક સમયે 12 વર્ષ સુધીની ઉંમર સુધી, હવે 18 વર્ષ સુધીનું આ પ્રકારનું પોષણ પૂરું પાડ્યું હતું, અને હવે અમે વિદેશની જેમ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા તમામ દર્દીઓને તેમના જીવનભર જરૂરી દવાઓ મળી રહે તે માટે અમે આગળ વધી રહ્યા છીએ.
- શું કોઈક રીતે આહારને વિસ્તૃત કરવું શક્ય છે?
- આહાર વિસ્તરી રહ્યો છે કારણ કે એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં શૂન્ય પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થયો છે, પરંતુ આ પ્રવૃત્તિ 10, 20, 30% સુધી ઘટાડી શકાય છે. તદનુસાર, ત્યાં એક મોટી અવશેષ પ્રવૃત્તિ છે, જે ફેનીલાલેનાઇનની પ્રક્રિયાને સુનિશ્ચિત કરે છે. તેથી, વય સાથે, અમે આહારને વિસ્તૃત કરીએ છીએ અને હંમેશા ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરનું નિરીક્ષણ કરીએ છીએ. જો ત્યાં કોઈ વધારો ન થાય, તો મગજને નુકસાન થાય તેવું કોઈ સ્તર નથી. ઉદાહરણ તરીકે, બાળક માટે શક્ય અને જરૂરી સ્તર 4 મિલિગ્રામ ફેનીલાલેનાઇન હોઈ શકે છે. જો ઓળંગી જાય, તો નુકસાનની અપેક્ષા રાખી શકાય છે; નીચે પણ બહુ સારું નથી, કારણ કે મગજના વિકાસ માટે અને થાઇરોઇડ હોર્મોનની રચના માટે અને શરીરના અન્ય અવયવો અને કાર્યો માટે ફેનીલાલેનાઇન જરૂરી છે.
— શું આવા બાળકોની શારીરિક પ્રવૃત્તિ પર કોઈ નિયંત્રણો છે, અથવા તેઓ સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે અને તેમને માત્ર આહારની જરૂર છે?
- તેઓ માત્ર મજબૂત લોકો સુધી મર્યાદિત છે શારીરિક પ્રવૃત્તિ. અમે આવા લોકોને સેનામાં લેવાની ભલામણ કરતા નથી. શારીરિક તાણ પણ છે, અને કોઈ તેમના માટે આહારનું સમર્થન કરશે નહીં. અમે તેમને મર્યાદિત કરીએ છીએ કારણ કે ત્યાં વિવિધ ઇજાઓ હોઈ શકે છે, અને ઇજા ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરમાં ફેરફાર તરફ દોરી જશે: તે વધી શકે છે. પછી આને સુધારવા માટે વધારાની મુશ્કેલીઓ ઊભી થશે, અને આ પરિવાર અને ડોકટરો બંને માટે મુશ્કેલ છે.
- યુરોપમાં, તમે પહેલેથી જ કહ્યું છે તેમ, ફેનિલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકો ધરાવતા પરિવારો માટે સપોર્ટ છે. આપણી પાસે શું છે?
- ત્યાં એક વિશેષ કાર્યક્રમ છે, બાળકની તબીબી તપાસ માટે એક યોજના છે, મોનિટરિંગ: તેણે કેટલું ફેનીલાલેનાઇન લેવાની જરૂર છે - અઠવાડિયામાં એકવાર અથવા મહિનામાં એકવાર. તે બધા તમે કેવા હતા તેના પર આધાર રાખે છે આધારરેખા, અને માતાપિતા કેવું વર્તન કરશે, કારણ કે અમારો અનુભવ દર્શાવે છે કે મોટાભાગના લોકો સમજે છે કે અમે જે મિશ્રણ સૂચવીએ છીએ તે નથી. જૈવિક પૂરક, અને કેટલાક આ સમજી શકતા નથી, તેઓ બાળકને નિયમિત ખોરાક ખવડાવે છે અને આ મિશ્રણ ઉમેરે છે. મેં પાંચ વર્ષની છોકરીને આ રીતે ખાતી જોઈ. તેણી માનસિક વિકલાંગ હતી ...
“કદાચ આ રોગ વિશેની માહિતી ફેલાવવા માટે અમુક પ્રકારના સામાજિક કાર્યક્રમની જરૂર છે, કારણ કે લગભગ કોઈને તેના વિશે ખબર નથી.
- તેણીની જરૂર છે. પરંતુ હું કહેવા માંગુ છું કે અમે આ વિશે વધુ નથી કરતા, અમે પૂરતી માહિતીનો પ્રસાર કરતા નથી. હું એવા પ્રદેશોને મળ્યો છું જ્યાં, ઓર્ડરને ધ્યાનમાં લીધા વિના, તેઓ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા દર્દીઓ સાથે, ખાસ કરીને બાળકો સાથે વ્યવહાર કરે છે: તેઓ મનોવૈજ્ઞાનિક પરીક્ષણ કરે છે, તેમને શહેરની બહાર લઈ જાય છે. હું તેમને કહું છું કે તેઓએ આ વિશે લખવાની જરૂર છે, તેઓએ આ વિશે વાત કરવાની જરૂર છે, અને તેમના પોતાના વર્તુળમાં બેસવાની જરૂર નથી. પણ આપણા લોકો સાધારણ છે. મેં સૂચવ્યું કે તેઓ સામગ્રી એકત્રિત કરે જેથી અમે એક લેખ લખી શકીએ અને રેડિયો અથવા ટેલિવિઝન પર તેના વિશે વાત કરી શકીએ. પરંતુ અહીં, કમનસીબે, બધું તે જેવું સેટ નથી.
— તમે માતાપિતાને શું સલાહ આપશો કે જેમને ખબર પડી કે તેમના બાળકને આ રોગ છે?
- પ્રથમ, હું તેમને આશાવાદ આપવા માંગુ છું. તે એ હકીકતમાં રહેલું છે કે જો અગાઉ બાળકો ધરાવતા પરિવારોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા હોવાનું નિદાન થયું હોય તો ઉચ્ચ જોખમસમાન રોગ સાથે બીજા બાળકનો જન્મ. હવે આપણે પરિવારમાં રોગના પુનરાવર્તનને 100 ટકા રોકી શકીએ છીએ. તે કરવું ખૂબ જ સરળ છે. બાળક પર પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવું, તેનું પરિવર્તન નક્કી કરવું, ક્ષતિગ્રસ્ત જનીન અને શું નુકસાન છે તે ઓળખવું અને પછી, જો આ પરિવારમાં બીજી ગર્ભાવસ્થા થાય, તો 9મી વચ્ચે ગર્ભમાંથી કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી લેવી જરૂરી છે. અને ગર્ભાવસ્થાના 10મા અઠવાડિયા અને નક્કી કરો કે શું ગર્ભમાં આ પરિવર્તન છે. જો ત્યાં છે, તો તે ચોક્કસપણે બીમાર થશે. પરંતુ આપણે યાદ રાખવું જોઈએ કે બીજા બાળકમાં આ પરિવર્તન થવાની સંભાવના માત્ર 25% છે. આ . અને બીજું: સારવાર માટે હવે અસરકારક આહાર મિશ્રણ હોવાથી, તમારે હાર ન માનવી અને પ્રથમ અઠવાડિયામાં સારવાર શરૂ કરવાની જરૂર છે. જો માતાપિતા 2 મહિના માટે સંકોચ કરે છે, તો પછી તેઓ તેમના ભાવિ જીવનમાં સ્વસ્થ, સંપૂર્ણ બાળક પ્રાપ્ત કરશે નહીં અને આ માટે તેઓ પોતે જ દોષિત રહેશે.
હું એવા પ્રદેશોને મળ્યો છું જ્યાં, ઓર્ડરને ધ્યાનમાં લીધા વિના, તેઓ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા દર્દીઓ સાથે, ખાસ કરીને બાળકો સાથે વ્યવહાર કરે છે: તેઓ મનોવૈજ્ઞાનિક પરીક્ષણ કરે છે, તેમને શહેરની બહાર લઈ જાય છે. હું તેમને કહું છું કે તેઓએ આ વિશે લખવાની જરૂર છે, તેઓએ આ વિશે વાત કરવાની જરૂર છે, અને તેમના પોતાના વર્તુળમાં બેસવાની જરૂર નથી. પણ આપણા લોકો સાધારણ છે.
- જો, કહો, ફક્ત એક જ માતાપિતા પાસે આ મ્યુટન્ટ જનીન છે, તો પછી બિનઆરોગ્યપ્રદ બાળકને જન્મ આપવાની તક ઘટી જાય છે અથવા શૂન્ય પણ થઈ જાય છે?
- જો બંને માતા-પિતા મ્યુટન્ટ જનીનનાં વાહક હોય તો જ એક અસ્વસ્થ બાળકનો જન્મ થશે. જો તે ફક્ત આવા જનીનનો વાહક હોય, તો તે બાળકમાં રોગ તરીકે પોતાને પ્રગટ કરી શકતો નથી, કારણ કે બીજા માતાપિતામાં આ જનીનો સામાન્ય છે, અને તેઓ મ્યુટન્ટ જનીનનું કાર્ય દબાવી દે છે. જો કોઈ બાળકને તેના વાહક માતાપિતા પાસેથી આવું જનીન મળ્યું હોય, તો તે વાહક પણ હશે, પરંતુ બીમાર નહીં. સ્વસ્થ એલીલ ફેનીલાલેનાઇનને સંપૂર્ણ રીતે પ્રક્રિયા કરે છે.
- બાળકો તેમની બીમારીને કેટલી યોગ્ય રીતે સમજે છે, ખાસ કરીને કિશોરવયના વર્ષો?
- તે સમગ્ર પરિવાર અને સમાજના મનોવૈજ્ઞાનિક બંધારણ પર આધાર રાખે છે. કારણ કે જો માતાપિતા કહે કે આ મુશ્કેલ છે અને બાળક હલકી ગુણવત્તાવાળા છે, તો આપણે દૂર નહીં જઈએ. જો કુટુંબમાં મનોવૈજ્ઞાનિક વાતાવરણ બનાવવામાં આવ્યું હોય અને તે કહે છે કે શું પ્રાપ્ત કરી શકાય છે સામાન્ય વિકાસબાળક, પરંતુ તે અસામાન્ય છે કારણ કે આ તેની સાથે થયું છે, અને તેઓ પોતે તેને સમજે છે, પછી કિશોરો પણ આ વિશે ચિંતા કરતા નથી. સંભવતઃ, પછી સમાજમાં વલણ અલગ હશે, સારવારમાં અસરકારકતા હશે, નિવારણ હશે. માનવ જીનોમ પછી પરમાણુ વ્યાપકપણે દવામાં આગળ વધ્યા છે. અને મને લાગે છે કે તે સફળ થશે.
ફેનીલાલેનાઇન એ એમિનો એસિડ છે જે મગજના વિકાસ માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.
- શું તે ભવિષ્યમાં શક્ય છે? સંપૂર્ણ ઈલાજફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી?
- આનુવંશિકતા સ્થિર નથી. જનીન ઉપચાર હાથ ધરવા અને તેને માનવ કોષમાં એકીકૃત કરવા માટે હાલમાં વિકાસ ચાલી રહ્યો છે. પછી કોઈ આહારની જરૂર રહેશે નહીં. આ કરવા માટે, તેઓ વાયરસ લે છે અને તેની સારવાર એવી રીતે કરે છે કે તે તેના ગુમાવે છે રોગકારક ગુણધર્મો, અને એક જનીન કે જે ફેનીલાલેનાઇન પર પ્રક્રિયા કરે છે તે તેની રચનામાં કૃત્રિમ રીતે દાખલ કરવામાં આવે છે. આ પછી, માળખું કોષોમાં બાંધવામાં આવે છે મજ્જા, દાખ્લા તરીકે. આ એક સરળ પ્રક્રિયા છે જે જીવનભર માટે એકવાર કરવામાં આવે છે. અને પછી, અસ્થિ મજ્જામાંથી, પછી બધા કોષો રચાય છે. આનો અર્થ એ છે કે તેમાં બનેલ જનીન માળખું ધરાવતું સામાન્ય કોષ વિભાજિત થવાનું શરૂ કરે છે, અને પરિણામ આવે છે સામાન્ય કોષો. આ તે છે જેના પર તેઓ હવે કામ કરી રહ્યા છે. ઉંદર પર પહેલાથી જ સકારાત્મક પ્રયોગો થયા છે, પરંતુ આ એક ખૂબ જ મુશ્કેલ અને અસુરક્ષિત બાબત છે, હું કહીશ. અહીં કોઈ ઉતાવળ નથી. જોકે તે એક ઉમદા કારણ છે. આ ભવિષ્ય છે.
ફોટો: Anastasia Bychkova/MED-info
PD 4(12) પરિસ્થિતિ
ફેનીલકેટોન્યુરિયા. ક્લિનિકલ ઉદાહરણો
જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન કરવું અને દર્દીને ન્યુટ્રિશનિસ્ટ દ્વારા નિયંત્રણમાં રાખવું એ ખરેખર છે. માત્ર તકજીત જટિલ રોગ. નાના દર્દી સાથે કામ કરતી વખતે, પ્રોટીનની જરૂરી માત્રાની ચોક્કસ ગણતરી મહત્વપૂર્ણ છે. યોગ્ય પસંદગીવિશિષ્ટ પોષણ, પૂરક ખોરાકનો સાવચેત પરિચય અને, અલબત્ત, પ્રાપ્ત થયેલી તમામ ભલામણોના માતાપિતા દ્વારા કડક અમલીકરણ.
ન્યુટ્રિશનિસ્ટ્સ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલા ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન કરાયેલા બાળકોના પરામર્શના ઉદાહરણો સાથે વાચકોને રજૂ કરવામાં આવે છે.
જીવન અને માંદગીનો ઇતિહાસ
પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે નવજાત શિશુઓનું સ્ક્રીનીંગ કરીને "ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા" (PKU) રોગની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. જીવનના ચોથા દિવસે (જાન્યુઆરી 14, 2007), બાળક પાસેથી રક્ત પરીક્ષણ લેવામાં આવ્યું હતું, જેમાં 19.0 મિલિગ્રામ% ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રી દર્શાવવામાં આવી હતી. 24 જાન્યુઆરી, 2007 ના રોજ પુનરાવર્તિત રક્ત પરીક્ષણ દરમિયાન, લોહીના સીરમમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર 33.2 મિલિગ્રામ% હતું, જે પુષ્ટિ કરે છે વારસાગત પેથોલોજીએમિનો એસિડ ચયાપચયની વિકૃતિઓ - ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.
દર્દી તેના પ્રથમ જન્મથી જ 3.080 કિગ્રા શરીરના વજન અને 49 સે.મી.ની ઊંચાઈ સાથે જન્મ્યો હતો. તેણીને 7મા દિવસે સંતોષકારક સ્થિતિમાં રજા આપવામાં આવી હતી. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં, તેણીને સ્તનપાન કરાવવામાં આવતું હતું, ઘણી વાર તે બર્પ થતી હતી અને તેનું વજન બરાબર વધતું ન હતું.
બાળક 2 અઠવાડિયાનું છે
નિરીક્ષણ ડેટા
શરીરનું વજન 2,800 કિગ્રા, ઊંચાઈ 50 સે.મી.
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:સ્થિતિ સંતોષકારક છે, ત્વચામાં એક આઇક્ટેરિક ટિન્ટ છે, પેશી ટર્ગોર ઓછી થઈ છે, ફેફસાં અને હૃદયમાં કોઈ નુકસાન નથી, પેટ નરમ છે, શારીરિક કાર્યો સામાન્ય છે. AB0 સિસ્ટમ અનુસાર નવજાત શિશુના હેમોલિટીક રોગ (HDN) - માતા 1 (0), પિતામાં - IV (AB), બાળક II (A0) માં.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળક ઓછું પોષણ, સબક્યુટેનીયસ ચરબીખરાબ રીતે વ્યક્ત, સ્તનપાન છે.
ગણતરી અને આહારની તૈયારી
નીચેના સૂત્રનો ઉપયોગ થાય છે:
જ્યાં A એ કુલ પ્રોટીનની જરૂરિયાત છે;
બી - કુદરતી ખોરાક પ્રોટીન;
સી - ઔષધીય ખોરાક દ્વારા પ્રદાન કરાયેલ પ્રોટીન.
એલેના એમ. પોષણ ગણતરીઓ
બાળકનું વજન 2,800 કિલો છે અને તેની ઉંમર 2 અઠવાડિયા છે.
- ભલામણ મુજબ દર્દીના આહારમાં પ્રોટીનની કુલ દૈનિક માત્રા વય ધોરણો(પ્રોટીનની માત્રા, બાળકના શરીરના વજનના ગ્રામ/કિલો) 7.0 (2.8 કિગ્રા × 2.5 ગ્રામ પ્રોટીન) હશે.
- 2.8 × 90 = 252 (દિવસ દીઠ ફેનીલાલેનાઇન).
- 252: 50 = 5.04 ગ્રામ - કુદરતી ઉત્પાદનોમાંથી પ્રોટીનની સ્વીકાર્ય માત્રા ( સ્તન નું દૂધઅથવા બાળક સૂત્ર "Nutrilon").
- 7.0 - 5.0 = 2.0 ગ્રામ પ્રોટીન - PKU-0 સાથે.
- 2.0: 0.13 = 15.4 ગ્રામ - શુષ્ક હાઇડ્રોલીઝેટ PKU-0 ની દૈનિક માત્રા.
- 560 મિલી: 6 ફીડિંગ્સ = 93.0 મિલી - એક ફીડિંગનું પ્રમાણ.
- સ્તન દૂધની દૈનિક માત્રા: 5.0 × 100: 1.2 = 417 ml (100 ml સ્તન દૂધમાં 1.2 ગ્રામ પ્રોટીન હોય છે) અથવા "Nutrilon": 5.0 × 100: 10.3 = 48.0 ml.
આહાર ઉપચારને અનુસરતી વખતે ફેનીલાલેનાઇન (PA) ની માત્રામાં વધઘટ:
દર્દી એલેના એમ. માટે પોષણની ગણતરી, ઉંમર 1 મહિનો, શરીરનું વજન 3,200 કિગ્રા, ઊંચાઈ 51 સે.મી.
- ભલામણ કરેલ વય ધોરણો અનુસાર દર્દીના આહારમાં પ્રોટીનની કુલ દૈનિક માત્રા (પ્રોટીનની માત્રા, બાળકના શરીરના વજનના ગ્રામ/કિલો) 8.0 (3.2 કિગ્રા × 2.5 ગ્રામ પ્રોટીન) હશે.
- 3.2 × 80 = 256 (દિવસ દીઠ ફેનીલાલેનાઇન).
- 256: 50 = 5.12 ગ્રામ - કુદરતી ઉત્પાદનો (સ્તનનું દૂધ અથવા ન્યુટ્રિલોન શિશુ સૂત્ર) માંથી પ્રોટીનની અનુમતિપાત્ર માત્રા.
- 8.0 - 5.12 = 3.0 ગ્રામ પ્રોટીન - PKU-0 સાથે.
- 3.0: 0.13 = 23.0 ગ્રામ - શુષ્ક હાઇડ્રોલીઝેટ PKU-0 ની દૈનિક માત્રા.
- પ્રવાહીની કુલ માત્રા હશે: 2800: 5 = 560 મિલી.
- સ્તન દૂધની દૈનિક માત્રા: 5.12 × 100: 1.2 = 430 ml (100 ml સ્તન દૂધમાં 1.2 ગ્રામ પ્રોટીન હોય છે) અથવા "Nutrilon": 5.12 × 100: 10.3 = 48.6 ml.
દર્દી એલેના એમ. માટે પોષણની ગણતરી, ઉંમર 1 મહિનો 10 દિવસ, શરીરનું વજન 3,500 કિગ્રા, ઊંચાઈ 52 સે.મી.
- ભલામણ કરેલ વય ધોરણો અનુસાર દર્દીના આહારમાં પ્રોટીનની કુલ દૈનિક માત્રા (પ્રોટીનની માત્રા, બાળકના શરીરના વજનના ગ્રામ/કિલો) 8.75 (3.5 કિગ્રા × 2.5 ગ્રામ પ્રોટીન) હશે.
- 3.5 × 80 FA = 280 (દિવસ દીઠ ફેનીલાલેનાઇન).
- 280: 50 = 5.6 ગ્રામ - કુદરતી ઉત્પાદનો (સ્તનનું દૂધ અથવા ન્યુટ્રિલોન શિશુ સૂત્ર) માંથી પ્રોટીનની સ્વીકાર્ય માત્રા.
- 8.75 - 5.6 = 3.15 ગ્રામ પ્રોટીન - PKU-0 સાથે.
- 3.15: 0.13 = 24.2 ગ્રામ - શુષ્ક હાઇડ્રોલીઝેટ PKU-0 ની દૈનિક માત્રા.
- પ્રવાહીની કુલ માત્રા હશે: 3500: 5 = 700 મિલી (117.0 ગ્રામના 6 ખોરાક અથવા 100.0 ગ્રામના 7 ખોરાક).
- "ન્યુટ્રિલોન" ની દૈનિક માત્રા (બાળક સંપૂર્ણપણે સ્વિચ થયેલ છે કૃત્રિમ ખોરાક): 5.6 × 100: 10.3 = 54.4 ગ્રામ.
બાળક 1 વર્ષ 1 મહિનો
નિરીક્ષણ ડેટા
શરીરનું વજન 11.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 78 સે.મી.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે. હાઈડ્રોલાઈઝેટ સરળતાથી સાબુદાણા ખાય છે, વનસ્પતિ સૂપ, ટમેટાની ચટણી સાથે બોર્શટ, પ્રોટીન-મુક્ત બ્રેડ, વર્મીસેલી, છૂંદેલા બટાકા.
કોઈ ફરિયાદ નથી.
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:શારીરિક અને સાયકોમોટર વિકાસ વયને અનુરૂપ છે. 4 ફેબ્રુઆરી, 2008 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણનું પરિણામ 2.0 મિલિગ્રામ% હતું, જે ધોરણને અનુરૂપ છે (N - 2-6 મિલિગ્રામ%).
આગલા VTEK તરફ જઈ રહ્યાં છીએ.
ભલામણ કરેલ:છોકરીને 90.0 ગ્રામ/દિવસ (ખોરાક સાથે 7.3-7.5 ગ્રામ પ્રોટીન)ની માત્રામાં PKU-1 હાઇડ્રોલિઝેટમાં સ્થાનાંતરિત કરો. બેન્ચમાર્ક વિશ્લેષણ 2 અઠવાડિયા પછી ફેનીલાલેનાઇન માટે લોહી. ઉપરોક્ત કોષ્ટક અનુસાર વયના આધારે પૂરક ખોરાકની રજૂઆત કરવામાં આવી હતી.
પૂરક ખોરાકનો પરિચય
- 3 એપ્રિલ, 2007 ના રોજ, બાળકને મળવાનું શરૂ થયું ફળો નો રસ 10.0-15.0 મિલી/દિવસની માત્રામાં, ધીમે ધીમે વધીને 100 મિલી/દિવસ સુધી.
- 7 મે 2007ના રોજ માતાએ પરિચય કરાવ્યો સફરજનની ચટણી, 15-20 ગ્રામથી શરૂ થાય છે અને 100 ગ્રામ/દિવસ સુધી વધે છે.
- 21 મે, 2007 થી, બાળકના આહારમાં વનસ્પતિ પ્યુરી દાખલ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવી છે.
- 23 ઓગસ્ટ, 2007 થી, PKU-0 hydrolyzate ની માત્રા ઘટાડીને 80 ગ્રામ કરવાની અને તેની માત્રા વધારવાની ભલામણ કરવામાં આવી હતી. વનસ્પતિ વાનગીઓ, સાબુદાણાની દાળ રજૂ કરવામાં આવી હતી.
બાળક પૂરક ખોરાક સાથે વિવિધ ખોરાકની રજૂઆતને પૂરતા પ્રમાણમાં સહન કરે છે; માતાપિતા કોઈપણ એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓ, આંતરડાની સમસ્યાઓ અથવા ડિસપેપ્ટિક વિકૃતિઓની જાણ કરતા નથી.
બાળક 2 વર્ષ 5 મહિના
નિરીક્ષણ ડેટા
શરીરનું વજન 13.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 91 સે.મી. વિલંબિત વાણી વિકાસની ફરિયાદો.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે.
તે દિવસમાં 2 વખત સ્વેચ્છાએ હાઈડ્રોલાઈઝેટ ખાય છે, બટાકા, વનસ્પતિ સૂપ, ખાટી ક્રીમ, માખણ પસંદ કરે છે, ચોખા porridge, ઓછી પ્રોટીન વર્મીસીલી.
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:સંતોષકારક સ્થિતિ, ત્વચાસ્પષ્ટ, ફોલ્લીઓ વિના, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ, સ્પષ્ટ, ફેફસાંમાં વેસીક્યુલર શ્વાસોચ્છવાસ, કોઈ ઘરઘર નથી. પેટ નરમ હોય છે, પેલ્પેશન પર પીડારહિત હોય છે. શારીરિક અને સાયકોમોટર વિકાસ વય, ભૂરા વાળ, વાદળી આંખોને અનુરૂપ છે. પેથોલોજી વિના હૃદય અને ફેફસાં. 27 મે, 2009 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 6.7 મિલિગ્રામ% (સામાન્ય).
નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, વાણીના વિકાસમાં વિલંબ.
ભલામણ કરેલ:નવા hydrolyzate "HR Maxamade" પર સ્વિચ કરો. સંક્રમણ માટે તર્ક: સુધારેલ ઓર્ગેનોલેપ્ટિક ગુણધર્મો સાથે નવા પ્રોટીન હાઇડ્રોલિસેટ્સના ઉદભવને કારણે, પ્રોટીન સામગ્રીમાં વધારો અને હાઇડ્રોલિસેટની સારી પાચનક્ષમતા, બાળકને 2010 માં નવા હાઇડ્રોલિસેટ "XP મેક્સમેડ" માં સ્થાનાંતરિત કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. દૈનિક જરૂરિયાતચરબીના ઘટકના ઉમેરા સાથે 112.0 ગ્રામ હાઇડ્રોલિઝેટ (ઓગળેલું માખણ, વનસ્પતિ તેલ, ખાટી મલાઈ).
બાળક 3 વર્ષ 11 મહિના
નિરીક્ષણ ડેટા
શારીરિક વજન 15.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 103 સે.મી. બાળક હાજરી આપે છે કિન્ડરગાર્ટનઆખો દિવસ. વાણી શબ્દપ્રયોગ છે, કવિતા જાણે છે.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળકને સંતોષકારક પોષણ મળે છે.
નવા હાઇડ્રોલીઝેટ "એક્સપી મેક્સમેડ" ની નબળી સહનશીલતા વિશે ફરિયાદો - ઉબકા, સ્ટૂલ વિક્ષેપ (નવું હાઇડ્રોલીઝેટ 8 નવેમ્બર, 2010 ના રોજ આહારમાં દાખલ કરવામાં આવ્યું હતું - બાળકને 3 અઠવાડિયા માટે "એક્સપી મેક્સમેડ" મળે છે).
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:સ્થિતિ સંતોષકારક છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, શ્વાસ ફેફસામાં વેસિક્યુલર છે, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ છે. પેટ નરમ અને પીડારહિત છે. 23 ઓક્ટોબર, 2010 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 1.7 મિલિગ્રામ% (સામાન્ય કરતાં થોડું ઓછું).
નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, સબકમ્પેન્સેટેડ ફોર્મ.
પ્રોટીન હાઇડ્રોલીઝેટ "એચઆર મેક્સમેડ" ને PKU-1 સાથે બદલ્યા પછી, તેઓ અદૃશ્ય થઈ ગયા. ડિસપેપ્ટિક વિકૃતિઓ, 9 નવેમ્બર, 2010 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 3.2 મિલિગ્રામ%, જે સામાન્ય છે.
સર્વેના પરિણામો
18 એપ્રિલ, 2012 ના રોજ પરિવારની આરએએસ જનીનના ડીએનએ નિદાન માટે તપાસ કરવામાં આવી હતી. દર્દી એલેના એમ. માં હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં R408W પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું, અને વિજાતીય સ્થિતિમાં R408W પરિવર્તન માતા અને પિતામાં મળી આવ્યું હતું. બાળક.
5.5 વર્ષનો બાળક
નિરીક્ષણ ડેટા
શરીરનું વજન 20.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 114 સે.મી.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે.
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક: 16 જૂન, 2012 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 2.0 મિલિગ્રામ% - નીચે લીટીધોરણો
7.5 વર્ષનો બાળક
નિરીક્ષણ ડેટા
શરીરનું વજન 22.3 કિગ્રા, ઊંચાઈ 120 સે.મી.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે.
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:સ્થિતિ સંતોષકારક છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, શ્વાસ ફેફસામાં વેસિક્યુલર છે, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ છે. પેટ નરમ અને પીડારહિત છે.
નિષ્કર્ષ
છોકરી માધ્યમિક શાળાના 1 લી ધોરણમાં જઈ રહી છે, તે અસ્ખલિત રીતે ગણી અને વાંચી શકે છે. આહાર ઉપચારને સખત રીતે અનુસરવાનો પ્રયાસ કરે છે. મંજૂર મધ્યમ વિસ્તરણડેરી ઉત્પાદનો, હાયપોપ્રોટીન (લોપ્રોફિન્સ) પર આધારિત આહાર. શારીરિક વિકાસ વયને અનુરૂપ છે. બુદ્ધિ સામાન્ય છે. ફેનીલાલેનાઇન માટે નિયંત્રણ રક્ત પરીક્ષણ લેવામાં આવ્યું હતું.
નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, વળતર સ્વરૂપ.
બાળપણની વિકલાંગતા જૂથની સ્થાપના માટેના માપદંડના અભાવને કારણે દૂર કરવામાં આવ્યું હતું.
જીવન અને માંદગીનો ઇતિહાસ
બાળકનો જન્મ માતાના 2 જન્મોથી થયો હતો, માતાપિતા આરએએસ જનીનના વાહક છે ( પ્રિનેટલ નિદાનમાતાપિતાની વિનંતી પર હાથ ધરવામાં આવ્યું ન હતું). જન્મ વજન 3.080 કિગ્રા, ઊંચાઈ 55 સે.મી.
3જા દિવસે (25 માર્ચ, 2012 ના રોજ) પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું - 7.4 મિલિગ્રામ% (> એન), પછી 30 માર્ચ, 2012 ના રોજ - 28.7 મિલિગ્રામ% - પરિણામ 20 ગણું વધારે છે. સામાન્ય સમય, જે "ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા" રોગની હાજરીની પુષ્ટિ કરે છે.
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:ત્વચા થોડી હાયપરેમિક છે, સ્નાયુ ટોનસહેજ ઘટાડો. ફેફસાંમાં, શ્વાસ પ્યુરીયલ છે, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ અને સ્પષ્ટ છે. પેટ નરમ અને પીડારહિત છે.
પોષણ મૂલ્યાંકન
છોકરીને સંતોષકારક પોષણ છે. તેણીને સ્તનપાન કરાવવામાં આવે છે.
પીકેયુ દર્દી એલિના એન માટે પોષણની ગણતરી.
શરીરનું વજન 3,000 કિગ્રા.
1. 3.0 × 2.5 = 7.5 ગ્રામ પ્રોટીન - કુલ દૈનિક રકમ.
2. 3.0 × 80 = 240 (દિવસ દીઠ ફેનીલાલેનાઇન).
3. 240: 50 = 4.8 ગ્રામ - કુદરતી ઉત્પાદનો (સ્તનનું દૂધ અથવા ન્યુટ્રિલોન શિશુ સૂત્ર) માંથી પ્રોટીનની અનુમતિપાત્ર માત્રા.
4. 7.5 - 4.8 = 2.7 ગ્રામ પ્રોટીન - PKU-0 સાથે.
5. 2.7: 0.13 = 21 ગ્રામ - શુષ્ક હાઇડ્રોલીઝેટ PKU-0 ની દૈનિક માત્રા.
પ્રવાહીની કુલ માત્રા હશે: 6. 3000: 5 = 600 મિલી.
7. 600 મિલી: 6 ફીડિંગ્સ = 100.0 મિલી - એક ફીડિંગનું પ્રમાણ.
8. ન્યુટ્રિલોનની દૈનિક માત્રા: 4.8 × 100: 9.7 = 49.0 મિલી.
બાળક 1 મહિનો 3 દિવસ
નિરીક્ષણ ડેટા
શરીરનું વજન 4.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 57 સે.મી.
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:બાળકની સ્થિતિ સંતોષકારક છે, છોકરી સક્રિય છે, તેના વાળ અને આંખો પ્રકાશ છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, ફોલ્લીઓ વિના, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ અને સ્પષ્ટ છે, ફેફસાંમાં વેસીક્યુલર શ્વાસ છે, ત્યાં કોઈ ઘસારો નથી. પેટ નરમ હોય છે, પેલ્પેશન પર પીડારહિત હોય છે.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે. છોકરીને દિવસમાં 7 વખત 100.0 ગ્રામ ફોર્મ્યુલા મળે છે અને તે પૂરતું મળતું નથી.
23 એપ્રિલ, 2012 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 17.2 મિલિગ્રામ% - સામાન્ય કરતાં વધુ. દર્દીનું વજન સારી રીતે વધે છે - જીવનના 1 મહિનામાં 1 કિલો. કબજિયાતની વૃત્તિ. PKU-0 નું 30.0 ગ્રામ પ્રાપ્ત થયું.
પાવર ગણતરી
નવા વજન માટે પોષણની પુનઃ ગણતરી કરવામાં આવી હતી: 4.8 ગ્રામ પ્રોટીન (49.0 ગ્રામ ન્યુટ્રિલોન) + 40.0 ગ્રામ PKU-0. 1 અઠવાડિયા પછી ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ નિયંત્રિત કરો.
નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.
બાળક 7 મહિનાનું છે
નિરીક્ષણ ડેટા
શરીરનું વજન 9.0 કિગ્રા. ઊંચાઈ 67 સે.મી.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે.
પૂરક ખોરાકની રજૂઆતના સમય માટે કોષ્ટક અનુસાર પૂરક ખોરાક રજૂ કરવામાં આવે છે: 3 મહિનાથી ફળોનો રસ, 3.5 મહિનાથી ફળની પ્યુરી, વનસ્પતિ પ્યુરી- 4.5 મહિનામાં, પ્રોટીન-મુક્ત પોર્રીજ - 5 મહિનામાં. બાળક પૂરક ખોરાક સાથે વિવિધ ખોરાકની રજૂઆતને પૂરતા પ્રમાણમાં સહન કરે છે. હાલમાં, છોકરીને 100 ગ્રામ સાબુદાણા, 100 ગ્રામ શાકભાજી અથવા છૂંદેલા બટાકા. તેનું વજન સારી રીતે વધી રહ્યું છે અને તે થૂંકતો નથી.
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:બાળકની સ્થિતિ સંતોષકારક છે, છોકરી સક્રિય છે, તેના વાળ અને આંખો પ્રકાશ છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, ફોલ્લીઓ વિના, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ અને સ્પષ્ટ છે, ફેફસાંમાં વેસીક્યુલર શ્વાસ છે, ત્યાં કોઈ ઘસારો નથી. પેટ નરમ હોય છે, પેલ્પેશન પર પીડારહિત હોય છે.
નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, વળતર સ્વરૂપ.
બાળકની ઉંમર 1 વર્ષ 1 અઠવાડિયું
નિરીક્ષણ ડેટા
શરીરનું વજન 12.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 73 સે.મી.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે. અંગેની ફરિયાદો વધેલી ભૂખ, પૂરતું હાઇડ્રોલિઝેટ ખાતું નથી (મારી માતા અનુસાર).
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:છોકરી સક્રિય છે, ચાલે છે અને તેનું વજન સારી રીતે વધી રહ્યું છે. ચહેરાની ત્વચા પર કોમેડોન્સના સ્વરૂપમાં પેપ્યુલર ફોલ્લીઓ અને ગાલ પર છાલના એરિથેમેટસ વિસ્તારો છે. હૃદય અને ફેફસાં અવિશ્વસનીય છે. પેટ નરમ અને પીડારહિત છે.
ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ લો. સ્થાનિક બાળરોગ દ્વારા નિરીક્ષણ.
નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, વળતર સ્વરૂપ, એક્સ્યુડેટીવ ડાયાથેસીસ.
બાળક 2 વર્ષ 4 મહિના
નિરીક્ષણ ડેટા
શરીરનું વજન 14.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 90 સે.મી.
વિલંબિત ભાષણ વિકાસ વિશે ફરિયાદો.
ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:બાળકની સ્થિતિ સંતોષકારક છે, છોકરી સક્રિય છે, તેના વાળ અને આંખો પ્રકાશ છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, ફોલ્લીઓ વિના, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ અને સ્પષ્ટ છે, ફેફસાંમાં વેસીક્યુલર શ્વાસ છે, ત્યાં કોઈ ઘસારો નથી. પેટ નરમ હોય છે, પેલ્પેશન પર પીડારહિત હોય છે.
પોષણ મૂલ્યાંકન
બાળકને ખોરાક સાથે 109 ગ્રામ Aphenilac 20 + 7.0 ગ્રામ પ્રોટીન મળે છે. કુદરતી ખોરાક - બટાકા, શાકભાજી, ફળો સાથે આહારને વિસ્તૃત કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. 2 અઠવાડિયા પછી રક્ત પરીક્ષણનું પુનરાવર્તન કરો.
નિદાન: PKU, વળતર સ્વરૂપ.
ઉદાહરણ અસામાન્ય આકારફિનાઇલકેટોન્યુરિયા
દર્દી અન્ના ઓ.,
જન્મ તારીખ
જીવન અને માંદગીનો ઇતિહાસ
માતાના બીજા લગ્નથી સંતાન. જન્મ સમયે, વજન 3.320 કિગ્રા, ઊંચાઈ 52 સેમી હતી. તેણીને સ્તનપાન કરાવ્યું હતું.
જન્મથી નવજાત સ્ક્રીનીંગજાહેર કર્યું વધેલી સામગ્રીફેનીલાલેનાઇન: 3જા દિવસે પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં રક્ત પરીક્ષણ - 6.5 મિલિગ્રામ%, 1 મહિનાની ઉંમરે પુનરાવર્તિત પરીક્ષણ સાથે - 7.3 મિલિગ્રામ%, જેનું નિદાન હાયપરફેનીલાલેનિમિયા તરીકે થયું હતું, અને બાળકને સ્તનપાન કરવાનું ચાલુ રાખ્યું હતું.
4 મહિનાની ઉંમરે, 20 માર્ચ, 2005 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણના પરિણામો - 2.9 મિલિગ્રામ%, 5 મહિનામાં - 6.2 મિલિગ્રામ%. લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતામાં વધારો, ટોનિક આંચકીના હુમલાઓ, આંખોના રોલિંગ અને તાપમાનમાં 37.5-38 ° સુધી વધારો સાથે હતો. કોઈ રિગર્ગિટેશન અથવા ઉલટી જોવા મળી નથી. રિસેપ્શનની પૃષ્ઠભૂમિ સામે એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સછોકરીની સામાન્ય સ્થિતિ સતત બગડતી રહી, ચેતનાની ખોટ નોંધવામાં આવી હતી, તેણીએ તેની ત્રાટકશક્તિ ઠીક કરી ન હતી, બેસી ન હતી, તેના પગ પર કોઈ ટેકો ન હતો, તે ખવડાવતી વખતે ગૂંગળાતી હતી, ગળી ન હતી (ટ્યુબ ફીડિંગમાં સ્થાનાંતરિત), “હકારતી હતી. "તેના માથામાંથી, અને હાથપગના ધ્રુજારી દેખાયા.
3 અઠવાડિયા પછી, ફેનીલલેનાઇન વધીને 14.2 મિલિગ્રામ% થયું, જે III BH4-આશ્રિત ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું અસામાન્ય સ્વરૂપ દર્શાવે છે.
પ્રોટીન hydrolyzate PKU-0 સાથે સખત આહાર ઉપચારની ભલામણ કરવામાં આવે છે, અને DOPA (Yumex) 1/6 ટેબ્લેટ સાથે સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. 6 મહિના માટે દરરોજ 1 વખત. સામાન્ય સ્થિતિઅને મારી તબિયત એક અઠવાડિયામાં સામાન્ય થઈ ગઈ.
સર્વેના પરિણામો
કોફેક્ટર પીકેયુ III ના ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે મોસ્કોમાં રશિયન એકેડેમી ઑફ મેડિકલ સાયન્સિસના સ્ટેટ યુનિવર્સિટી ઓફ મોસ્કો સ્ટેટ સાયન્ટિફિક સેન્ટરના સેન્ટર ફોર મોલેક્યુલર જિનેટિક્સમાં પરિવારની તપાસ કરવામાં આવી હતી. પેથોલોજીકલ PKU III જનીનનું પરિવર્તન માતાપિતામાં હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં જોવા મળ્યું હતું; પ્રોબેન્ડ એ N72K અને T106M મ્યુટેશનનું સંયોજન છે.
2 મે, 2007ના રોજ મોસ્કો રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ પેડિયાટ્રિક્સ એન્ડ પેડિયાટ્રિક સર્જરીમાં છોકરીની સલાહ લેવામાં આવી હતી અને એટીપિકલ બાયોપ્ટેરિન-આધારિત ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં આવી હતી. સોંપેલ જટિલ સારવાર tetrahydrobiopterin અને 5-hydroxytryptophan (vitatryptophan), જે રશિયામાં આયાત કરાયેલી દવાઓના રજિસ્ટરમાં આ દવાઓની ગેરહાજરીને કારણે દર્દીને મળી ન હતી.
નિષ્કર્ષ
યુવતીની ઉંમર 9 વર્ષની છે. હું 4થા ધોરણમાં ગયો અને સંતોષકારક રીતે અભ્યાસ કરી રહ્યો છું. તેણી વર્તણૂકમાં અસંબંધિત, હઠીલા, સ્પર્શી છે અને તેનું ધ્યાન ઓછું છે. તે દરરોજ પ્રોટીન હાઈડ્રોલાઈઝેટ “ન્યુટ્રિજન 70” અને ન્યુરોટ્રાન્સમીટર “નાકોમ” મેળવે છે. ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 5.6 મિલિગ્રામ%.
નિદાન:ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા III પ્રકાર, એટીપીકલ, ટેટ્રાહાઇડ્રોપ્ટેરિન-આશ્રિત સ્વરૂપ, સબકમ્પેન્સેટેડ. વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ સાથે માનસિક ઉણપ.
ખાસ અભિગમ
લેખમાં પ્રસ્તુત છે ક્લિનિકલ પરિસ્થિતિઓસૂચવે છે કે, પોષણની ગણતરી કરવા અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકો માટે પૂરક ખોરાક રજૂ કરવાના હાલના ધોરણો હોવા છતાં, દરેક બાળકને જરૂર છે વ્યક્તિગત અભિગમ. FA માટે રક્ત પરીક્ષણોના પરિણામો હંમેશા હાથ ધરવામાં આવતી આહાર ઉપચાર સાથે સખત રીતે સંબંધિત નથી.
દરેક વ્યક્તિગત બાળક માટે વિશેષ અભિગમ, શરીરની લાક્ષણિકતાઓ, ખાવાની આદતોને ધ્યાનમાં રાખીને, શારીરિક પ્રવૃત્તિ, ભૂખનો અભાવ (વધારો), પાત્ર લક્ષણો અને ઘણું બધું સફળતાની ચાવી છે યોગ્ય વિકાસનાના જીવતંત્ર.
પીકેયુ ધરાવતા બાળકો, પુખ્ત વયના લોકોની યોગ્ય સંભાળ સાથે, સમાજના સંપૂર્ણ સભ્ય બને છે. માતાપિતાના ઉદ્યમી કાર્ય, કમનસીબે, ઘણી વખત ઘણા ખાદ્ય ઉત્પાદનોને લગતા પ્રતિબંધો અને પ્રતિબંધોને આધારે, આખરે ફળ આપે છે - તેમના બાળકો પાસે અપંગતા જૂથ માટે માપદંડ નથી.
અનહદ પ્રેમ અને ધીરજ છે જરૂરી શરતોતંદુરસ્ત બાળકો અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકોના ઉછેર માટે, જેમનું જીવન અને આરોગ્ય પુખ્ત વયના લોકોના ધ્યાન પર સંપૂર્ણપણે નિર્ભર છે.
દર્દી એલેના એમ., વય 7 વર્ષ માટે નમૂના મેનુ
| 1 લી દિવસ | 2 જી દિવસ | ત્રીજો દિવસ | 4મો દિવસ | 5મો દિવસ |
| નાસ્તો | ||||
| બાફેલી પ્રોટીન-મુક્ત વર્મીસેલી, 200 ગ્રામ | સ્ટ્યૂડ ઝુચીની, 200 ગ્રામ | કોળા સાથે સાગો porridge, 200 ગ્રામ | સફરજન સાથે મકાઈ અને ચોખાનો પોર્રીજ, 200 ગ્રામ | |
| માખણ, 10 ગ્રામ | સફરજનની ચટણી, 100 ગ્રામ | પ્લમ પ્યુરી, 100 ગ્રામ | પ્રોટીન-મુક્ત પીણું "ન્યુટ્રિજન", 50 ગ્રામ | ફળ અને બેરી પ્યુરી, 150 ગ્રામ |
| બાફેલા ગાજર, 100 ગ્રામ | ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ | ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ | બેકડ સફરજન, 100 ગ્રામ | ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ |
| ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ | ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ | માખણ, 10 ગ્રામ | ||
| રાત્રિભોજન | ||||
| શાકાહારી કોબી સૂપ, 200 ગ્રામ | સફરજન અને ગાજર સલાડ, 50 ગ્રામ | બાફેલી બીટ સલાડ, 50 ગ્રામ | માંથી સલાડ તાજા કાકડીઓ, 50 ગ્રામ | તાજા કાકડી અને જડીબુટ્ટીઓ સાથે મૂળો કચુંબર, 50 ગ્રામ |
| લીલી ડુંગળી સાથે ટામેટા સલાડ, 50 ગ્રામ | શાકાહારી બોર્શટ, 200 ગ્રામ | વર્મીસેલી સૂપ, 200 ગ્રામ | શાકાહારી લીલા કોબી સૂપ, 200 ગ્રામ | સ્પિનચ સાથે પ્યુરી વનસ્પતિ સૂપ, 200 ગ્રામ |
| prunes સાથે સાગો casserole, 200 ગ્રામ | વેજીટેબલ પ્યુરી, 200 ગ્રામ | સાબુદાણા સાથે શાકભાજી કોબી રોલ્સ, 150 ગ્રામ | સૂકા ફળની ચટણી સાથે સાબુદાણાની ખીર, 200 ગ્રામ | |
| માખણ, 10 ગ્રામ | ક્રેનબેરી જેલી, 150 ગ્રામ | સૂકા ફળનો મુરબ્બો, 150 ગ્રામ | પ્રુન્સ સાથે પ્રોટીન-મુક્ત વર્મીસેલી, 200 ગ્રામ | માખણ |
| બેરી જેલી, 150 ગ્રામ | માખણ, 10 ગ્રામ | ચેરી કોમ્પોટ, 150 ગ્રામ | ફળનો રસ, 150 ગ્રામ | |
| બપોરનો નાસ્તો | ||||
| ખાંડ સાથે ફળ કચુંબર, 170 ગ્રામ | ફળ કચુંબર, 150 ગ્રામ | ખાંડ સાથે ફળ કચુંબર, 170 ગ્રામ | ખાંડ સાથે ફળ કચુંબર, 170 ગ્રામ | |
| દૂધ પીણું "Nutrigene", 200 ગ્રામ | દૂધ પીણું "Nutrigene", 200 ગ્રામ | દૂધ પીણું "Nutrigene", 200 ગ્રામ | દૂધ પીણું "Nutrigen", 200 ગ્રામ | |
| લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ કૂકીઝ, 15 ગ્રામ | લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ બન, 50 ગ્રામ | લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ કૂકીઝ, 15 ગ્રામ | લો પ્રોટીન કેક મિશ્રણ, 25 ગ્રામ | |
| રાત્રિભોજન | ||||
| સ્ટ્યૂડ કોળું, 150 ગ્રામ | બાફેલી કોબીજ, 200 ગ્રામ | શાકભાજીનો સ્ટયૂ, 200 ગ્રામ | કિસમિસ સાથે લોખંડની જાળીવાળું ગાજર, 150 ગ્રામ | મરી, શાકભાજી સાથે સ્ટફ્ડ, 150 ગ્રામ |
| ફળ પ્યુરી, 100 ગ્રામ | પલ્પ સાથે જરદાળુનો રસ, 150 ગ્રામ | જામ સાથે પ્રોટીન-મુક્ત વર્મીસેલી કેસરોલ, 150 ગ્રામ | વિશિષ્ટ મિશ્રણમાંથી પૅનકૅક્સ, 150 ગ્રામ | વિશિષ્ટ મિશ્રણમાંથી પૅનકૅક્સ, 150 ગ્રામ |
| ખાંડ સાથે ગુલાબ હિપ પીણું, 150 ગ્રામ | ફળ પ્યુરી, 100 ગ્રામ | બેકડ ફળો, 100 ગ્રામ | ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ | |
| ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ | ક્રેનબેરીનો રસ, 150 ગ્રામ | ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ | ||
| આખા દિવસ માટે બ્રેડ | ||||
દર્દી એલિના એન., વય 1 વર્ષ માટે નમૂના મેનુ
| 1 લી દિવસ | 2 જી દિવસ | ત્રીજો દિવસ | 4મો દિવસ | 5મો દિવસ |
| નાસ્તો | ||||
| ડેરી-ફ્રી એપલ પોર્રીજ "હુમાના" | સફરજન સાથે મકાઈ અને ચોખાનો પોર્રીજ | કોળું સાથે સાબુદાણા porridge | સાબુદાણાનો પ્યુરીજ | સ્ટ્યૂડ ગાજર |
| માખણ | પ્રોટીન-મુક્ત પીણું "ન્યુટ્રિજન" | સફરજનની ચટણી | સફરજનની ચટણી | |
| સ્ટ્યૂડ ગાજર | માખણ | ખાંડ સાથે ચા | ખાંડ સાથે ચા | ખાંડ સાથે ચા |
| ખાંડ સાથે ચા | ફળ અને બેરી પ્યુરી | બેકડ સફરજન | ||
| ખાંડ સાથે ચા | ||||
| રાત્રિભોજન | ||||
| શાકાહારી કોબી સૂપ | તાજા કાકડીઓ | ઝુચીની સૂપ | શાકાહારી વનસ્પતિ સૂપ | શાકાહારી શુદ્ધ બોર્શટ |
| પ્રોટીન-મુક્ત બાફેલી વર્મીસેલી | સ્પિનચ સાથે વનસ્પતિ સૂપ પ્યુરી કરો | સાબુદાણા સાથે વેજીટેબલ કોબી રોલ્સ | સાબુદાણાનો પ્યુરીજ | |
| ફળો નો રસ | ડ્રાયફ્રુટ ગ્રેવી સાથે સાબુદાણાની ખીર | ચેરી કોમ્પોટ | ફળો નો રસ | ફળો નો રસ |
| માખણ | ફળો નો રસ | માખણ | માખણ | માખણ |
| માખણ | ||||
| બપોરનો નાસ્તો | ||||
| ફળ પ્યુરી | ફળ પ્યુરી | એપલ બનાના પ્યુરી | ફળ પ્યુરી | ફળ પ્યુરી |
| દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન" | દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન" | દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન" | દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન" | દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન" |
| લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ કૂકીઝ | લો પ્રોટીન કેક મિશ્રણ | લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ કૂકીઝ | ||
| રાત્રિભોજન | ||||
| સફરજન સાથે બીટ કેવિઅર | શાકભાજીનો સ્ટયૂ | ખાંડ સાથે લોખંડની જાળીવાળું ગાજર | કોળુ સ્ટયૂ | બાફેલી કોબીજ |
| ફળ પ્યુરી | ખાસ મિશ્રણમાંથી બનાવેલ પૅનકૅક્સ | ખાસ મિશ્રણમાંથી બનાવેલ પૅનકૅક્સ | ખાસ મિશ્રણમાંથી બનાવેલ પૅનકૅક્સ | બેકડ સફરજન |
| ખાંડ સાથે રોઝશીપ પીવો | ફળ પ્યુરી | બેકડ ફળો | ફળ પ્યુરી | ખાંડ સાથે ચા |
| ખાંડ સાથે ચા | ખાંડ સાથે ચા | ખાંડ સાથે ચા | ||
| આખા દિવસ માટે બ્રેડ | ||||
| લો પ્રોટીન બ્રેડ મિક્સ | ||||
વધુ જોઈએ છે નવી માહિતીઆહારશાસ્ત્રના મુદ્દાઓ પર?
માહિતી અને વ્યવહારુ મેગેઝિન પર સબ્સ્ક્રાઇબ કરો " પ્રાયોગિક આહારશાસ્ત્ર» 10% ડિસ્કાઉન્ટ સાથે!
મનોવૈજ્ઞાનિક મદદમનોવૈજ્ઞાનિક પ્રભાવની એક પદ્ધતિ છે જેનો હેતુ બાળકના વ્યક્તિત્વ, તેના સામાજિક પ્રવૃત્તિ, અનુકૂલન, પર્યાપ્ત આંતરવ્યક્તિત્વ સંબંધોની રચના.
વંશપરંપરાગત અથવા રંગસૂત્રીય વિકૃતિ ધરાવતા બાળક માટે, કોઈપણ બાળકની જેમ, તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે તેના માતાપિતા તેને સ્વીકારે અને તેને પ્રેમ કરે. આ સંદર્ભમાં, જે પરિવારોમાં વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓવાળા બાળકનો જન્મ શક્ય છે, તેઓએ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પહેલેથી જ આ માટે માનસિક રીતે તૈયાર થવું જોઈએ. તેથી, જ્યારે ગર્ભમાં વિકાસલક્ષી ખામીઓ જોવા મળે અથવા વારસાગત રોગ ધરાવતા બાળકનો જન્મ શક્ય હોય ત્યારે કટોકટીની પરિસ્થિતિઓમાં અમે સગર્ભા સ્ત્રીઓ અને તેમના પરિવારોનું કાઉન્સેલિંગ અમારા કાર્યનું એક મહત્વપૂર્ણ પાસું ગણીએ છીએ. પરિવારનો સામનો કરવો જટિલ મુદ્દોવધુ સગર્ભાવસ્થા અથવા સગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત થવાની સંભાવના અને આયોજન વિશે સ્વસ્થ સંતાન. બાળકના જન્મ સાથે સંભવિત માતાપિતાહંમેશા આશા છે કે તેની સાથે બધું બરાબર થઈ જશે. નિદાનની જાણ કરવી એ માતાપિતા માટે ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ છે. મનોવૈજ્ઞાનિક આઘાત. સાથે બાળક રાખવાનો આગામી નિર્ણય લેવો મુશ્કેલ છે જન્મજાત ખામીવિકાસ અથવા રંગસૂત્ર પેથોલોજી અને તેને ઇચ્છનીય ઘટના તરીકે સમજે છે, મોટાભાગના માતાપિતા તેને આપત્તિ તરીકે અનુભવે છે. બાળકના જન્મ સાથે જોડાયેલી આશાઓ કચડી રહી છે. કેટલાક યુગલો માટે, આ તેમના "સંપૂર્ણ બાળક" ને ગુડબાય કહેવાની ઉદાસી પ્રક્રિયા શરૂ કરે છે.
બીજી તરફ, સ્વભાવથી, માતાપિતાને તેમના બાળકનું રક્ષણ અને સંભાળ રાખવાની ખૂબ જ જરૂર હોય છે, પરંતુ આ સમજવામાં ક્યારેક સમય લાગે છે અને માત્ર તેમની આસપાસના લોકો અને નજીકના સંબંધીઓ જ નહીં, પણ મદદ પણ લે છે. તબીબી કામદારોતબીબી મનોવિજ્ઞાની સહિત. પરામર્શ પ્રક્રિયા ધ્યાનમાં લે છે વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓજીવનસાથીઓ, પેથોલોજી પ્રત્યેનું તેમનું વલણ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, મનોવૈજ્ઞાનિક સાથેની વાતચીત પરિવારને આઘાતમાંથી બચવા, જે બન્યું તે હકીકતને સ્વીકારવા, જે બન્યું તેની સાથે અનુકૂલન કરવામાં, જીવનને ફરીથી ગોઠવવામાં અને તેમાં આ મુશ્કેલ ઘટનાનું સ્થાન નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે. પરામર્શ દરમિયાન, એ હકીકત પર ભાર મૂકવામાં આવે છે કે જીવનસાથીઓએ બોજવાળા ભૂતકાળ વિશે કરતાં ભવિષ્ય વિશે વધુ સકારાત્મક રીતે વિચારવું જોઈએ.
વ્યક્તિ તેના જીવનમાં જે કરે છે તેમાંથી, સૌથી સર્જનાત્મક કાર્ય એ બાળકનો જન્મ અને ઉછેર છે. બાળકો તેમના માતાપિતા પ્રત્યે પ્રેમ અને ગર્વની લાગણીઓ જગાડે છે. જ્યારે બાળક સમસ્યાઓ સાથે જન્મે છે, ત્યારે આ લાગણીઓને ધમકી આપવામાં આવે છે. આવી પરિસ્થિતિમાં બાળક પ્રત્યેનું વલણ નાટકીય રીતે અને ધરમૂળથી પણ બદલાઈ શકે છે. ઘણીવાર આનુવંશિક પરામર્શની પ્રક્રિયામાં, કુટુંબની શક્તિની કસોટી કરવામાં આવે છે. જીવનસાથીઓ તેમની વંશાવલિમાં "શંકાસ્પદ" કેસોને ઓળખવાનું શરૂ કરે છે, બાળકમાં ચોક્કસ ખામીઓની હાજરી માટે છૂપી રીતે અથવા ખુલ્લેઆમ એકબીજાને દોષી ઠેરવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આનુવંશિક પરામર્શ અને મનોવિજ્ઞાની સાથે અનુગામી વાતચીત પરિવારમાં મનોવૈજ્ઞાનિક વાતાવરણના સામાન્યકરણમાં ફાળો આપે છે, કારણ કે નિષ્ણાતો બધું સમજાવે છે. સંભવિત કારણોવારસાગત અને રંગસૂત્ર રોગો. આમ, રંગસૂત્રીય પેથોલોજીવાળા બાળકનો દેખાવ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સાથે સંકળાયેલ નથી વારસાગત પરિબળ, કારણ નવા રેન્ડમ મ્યુટેશનનો દેખાવ હોઈ શકે છે.
રંગસૂત્રોની 21મી જોડીમાં વધારાના રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્ર પેથોલોજી ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. તે જાણીતું છે કે 700 માંથી એક બાળક આ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે. આ ગુણોત્તર વિવિધ દેશો અને સામાજિક સ્તરોમાં સમાન છે. તે માતાપિતાની જીવનશૈલી, તેમના સ્વાસ્થ્ય, હાજરી અથવા ગેરહાજરી પર આધારિત નથી ખરાબ ટેવો, સંપત્તિ અને શિક્ષણનું સ્તર. બાળકને સંપૂર્ણપણે ઇલાજ કરવું અશક્ય છે. જો કે, ઘણી સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ સુધારી શકાય છે. મનોવૈજ્ઞાનિકનું કાર્ય, યોગ્ય તપાસ કર્યા પછી, સ્ત્રીમાં અવિદ્યમાન અપરાધ, ઉદાસીનતા અને ડરની લાગણીને દૂર કરવી, તેણીને ભવિષ્ય વિશે સકારાત્મક વિચારવામાં મદદ કરવી, તેનામાં નાના જોખમનો વિચાર સ્થાપિત કરવો. જ્યારે પેથોલોજી ઊભી થાય છે આગામી ગર્ભાવસ્થા. દયા અને કુનેહ દર્શાવતા, અમારા પરામર્શ સ્ટાફ માતાપિતાની ભાવનાત્મક સુખાકારી અને બાળક પ્રત્યેની તેમની સંપૂર્ણ સ્વીકૃતિને સુધારવા માટે ઘણું કરે છે.
સામાન્ય આનુવંશિક વારસાગત રોગોમાંનો એક ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU) છે, જેમાં ખોરાક પ્રોટીનને તોડવાની શરીરની ક્ષમતા ક્ષતિગ્રસ્ત છે. એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇન નવજાત શિશુના લોહી અને પેશીઓમાં સંચિત થાય છે, જે અલંકારિક રીતે કહીએ તો, વધતા બાળકના શરીર માટે ઝેર છે. સારવાર વિના અને સખત પ્રોટીન-મુક્ત આહારનું પાલન કર્યા વિના, બાળકનું મગજનો આચ્છાદન વિકસે છે બદલી ન શકાય તેવા ફેરફારો, જે તરફ દોરી જાય છે માનસિક મંદતા, અને ક્યારેક દર્દીની સંપૂર્ણ માનસિક અધોગતિ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકો આનુવંશિક નિષ્ણાત સાથે નોંધાયેલા છે અને, અન્ય દવાખાનાના જૂથોના દર્દીઓની જેમ, ન્યુરોસાયકિક વિકાસના સમયસર નિદાન અને સુધારણામાંથી પસાર થાય છે. અમારા પરામર્શમાં પરિવારોને મનોવૈજ્ઞાનિક મદદ મેળવવાની તક મળે છે. એક નિયમ મુજબ, ઘણા બાળકો કે જેમની સાથે સમયસર સારવાર કરવામાં આવી હતી તેઓ જાહેર શાળાઓમાં અભ્યાસ કરે છે અને પછી ઉત્પાદક જીવન જીવે છે, તેમના પોતાના વિવેકબુદ્ધિથી વ્યવસાય પસંદ કરે છે.
ના માળખામાં તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં માતાપિતા અને બાળકને મળવું મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શપ્રથમ બેઠક સાથે શરૂ થાય છે. તે તદ્દન ટૂંકું છે, એટલે કે. પરંપરાગત 45 - 90 મિનિટમાં બંધબેસે છે. આ મીટિંગ દરમિયાન, મનોવિજ્ઞાની માતાપિતાની ફરિયાદો સાંભળે છે, અને રમત, ચિત્રકામ અને વાતચીત દરમિયાન બાળકની વર્તણૂકનું નિરીક્ષણ કરીને તેમના અને બાળક વિશે એક છાપ પણ બનાવે છે. પરામર્શ પ્રક્રિયામાં તબીબી મનોવિજ્ઞાનીના કાર્યમાં એક અભિન્ન ઘટક એ વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ ધરાવતા બાળકોનું મનોવૈજ્ઞાનિક નિદાન છે, જે મુખ્ય ફરિયાદો અને મનોવિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરવાના કારણોની રૂપરેખા આપવામાં આવે ત્યારે શરૂ થાય છે. તબીબી મનોવિજ્ઞાની દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલા ધ્યાન, યાદશક્તિ, વિચારસરણી, ધારણા અને કલ્પના જેવા મહત્વપૂર્ણ કાર્યોના વિકાસના સ્તરનું નિદાન, આનુવંશિક નિષ્ણાતો, માતાપિતા અને શિક્ષકોને રોગના વિકાસમાં મુશ્કેલીના પ્રથમ સંકેતો વિશે તાત્કાલિક જાણ કરવાનું શક્ય બનાવે છે. બાળકોની બુદ્ધિ જે છે દવાખાનું નિરીક્ષણતબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં, તેમજ પસાર થઈ રહ્યા છે પ્રારંભિક પરીક્ષાએક અથવા બીજા વારસાગત રોગને બાકાત રાખવા માટે.
બાળકમાં કોઈપણ ઉણપ સ્થાપિત કરવી, મુખ્યત્વે તેની ઉણપ માનસિક વિકાસ, માતાપિતા માટે હંમેશા પીડાદાયક છે. વિશેષ મનોવૈજ્ઞાનિક અને તબીબી જ્ઞાન વિના, માતાપિતા હંમેશા બાળકના વિકાસની પ્રગતિનું યોગ્ય મૂલ્યાંકન કરતા નથી. સામાન્ય રીતે તેઓ તેની ક્ષમતાઓને વધારે પડતો અંદાજ આપે છે. તેથી, મનોવૈજ્ઞાનિક પ્રથમ માતાપિતાને બાળક વિશે સંબંધિત માહિતી સમજવા માટે તૈયાર કરે છે, અને પછી માતાપિતાને પરીક્ષાના પરિણામોનો સાર અને ડાયગ્નોસ્ટિક ડેટામાંથી ઉદ્ભવતી ભલામણોને અનુસરવાનું મહત્વ સ્પષ્ટપણે સમજાવે છે. ખાસ કરીને, બાળકને તેના માનસિક વિકાસના સ્તર અને લાક્ષણિકતાઓને અનુરૂપ પરિસ્થિતિઓમાં શિક્ષિત કરવાનું મહત્વ, તેમજ ઘરના વિકાસના વાતાવરણને ગોઠવવામાં સક્રિય રહેવાની જરૂરિયાત.
વંશપરંપરાગત બાળકોને મનોવૈજ્ઞાનિક સહાય પૂરી પાડવામાં આવે છે અને રંગસૂત્રીય રોગો, તેમના પુનર્વસનની સિસ્ટમમાં એક મહત્વપૂર્ણ કડી છે. તબીબી મનોવિજ્ઞાનીઉપયોગ કરે છે વિવિધ રીતેઅને કૌટુંબિક સમસ્યાઓ અને આનુવંશિક, ન્યુરોલોજીસ્ટ અને અન્ય નિષ્ણાતો દ્વારા નિર્ધારિત કાર્યોના આધારે સલાહકાર કાર્યના સ્વરૂપો. કુટુંબની સમસ્યાઓ, જો કોઈ હોય તો, શક્ય તેટલી વહેલી તકે સમજવી મહત્વપૂર્ણ છે, બાળકની ક્ષમતાઓનું મૂલ્યાંકન કરો અને તેને જીવનમાં અગાઉથી અનુકૂલિત કરો જેથી ભવિષ્યમાં તેની શીખવાની અને સ્વતંત્ર રીતે જીવવાની ક્ષમતા સંપૂર્ણ રીતે સાકાર થઈ શકે.
