વર્ડનીગ હોફમેનની કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા. સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકારો I, II, III, IV

ઘણીવાર તંદુરસ્ત માતાપિતાના ઘણા બાળકો બીમાર થઈ જાય છે.

રોગનો પેથોમોર્ફોલોજિકલ આધાર કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાની પ્રગતિશીલ એટ્રોફી છે, અને ક્યારેક મોટર ક્રેનિયલ ચેતાના મધ્યવર્તી કેન્દ્ર.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગના લક્ષણો

આ રોગ શરૂઆતમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, ઘણી વાર બીજા ભાગમાં. દેખીતી રીતે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ રોગ બાળકના જન્મ પહેલાં શરૂ થાય છે, માં તાજેતરના મહિનાઓ પ્રિનેટલ સમયગાળોવિકાસ સગર્ભા સ્ત્રીઓ ઘણીવાર આ કિસ્સાઓમાં ગર્ભની હિલચાલની ગેરહાજરી અથવા નોંધપાત્ર નબળાઇની નોંધ લે છે. આ રોગના લક્ષણો કેટલીકવાર જન્મ પછીના પ્રથમ અઠવાડિયામાં પહેલેથી જ ઓળખી શકાય છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, માતાપિતા પછીથી બાળકના મોટર કાર્યોના અભાવ પર ધ્યાન આપે છે. ધડના સ્નાયુઓ સૌ પ્રથમ પીડાય છે, પેલ્વિક કમરપટ્ટીઅને જાંઘના સ્નાયુઓ. પછી એટ્રોફિક પ્રક્રિયા ખૂબ જ ઝડપથી તમામ સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે, જેમાં ઉપલા અંગો, પગ, ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓ અને કેટલીકવાર ક્રેનિયલ ચેતા દ્વારા ઉત્પાદિત સ્નાયુઓ શામેલ છે. ડાયાફ્રેમ સામાન્ય રીતે બચી જાય છે. બાળકો બેસી શકતા નથી, તેમનું માથું તેમની છાતી પર લટકે છે, કરોડરજ્જુ તીક્ષ્ણ કાયફોસિસ બનાવે છે. જો બાળક ચાલવાનું શરૂ કરે છે, તો તેની પાસે બતકની ચાલ, બેડોળપણું છે અને તે ઝડપથી થાકી જાય છે. લાંબા ગાળાના કિસ્સાઓમાં, હાથના સ્નાયુઓની કૃશતા થઈ શકે છે, જે તેને "વાનરના પંજા" અથવા "પંજાના પંજા"નો આકાર આપે છે. બાળકમાં સબક્યુટેનીયસ ચરબીની વિપુલતાને કારણે અન્ય સ્નાયુ જૂથોમાં વજન ઘટાડવું ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે. સ્નાયુ એટ્રોફી ગરદનના વિસ્તારમાં વધુ નોંધપાત્ર છે, જ્યાં ચરબીનું સ્તર નાનું હોય છે. સ્નાયુ હાયપોટોનિયા ઉચ્ચારવામાં આવે છે. કંડરાના પ્રતિબિંબો અદૃશ્ય થઈ જાય છે. ઘણીવાર અદૃશ્ય થઈ જાય છે પેટની પ્રતિક્રિયાઓ. ફેસિક્યુલર ટ્વિચિંગ સામાન્ય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ફૅસિક્યુલેશન્સ ફક્ત આંગળીઓના ધ્રુજારી (ફેસીક્યુલેટરી ધ્રુજારી) દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે. હલનચલનનું સંકલન ક્ષતિગ્રસ્ત નથી. સંવેદનશીલતા સચવાય છે. પેલ્વિક અંગો સામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે. બૌદ્ધિક વિકાસ સામાન્ય રીતે ધોરણમાંથી વિચલનો દર્શાવતો નથી.

ક્રોનિક કિસ્સાઓમાં, ગંભીર સંકોચન, સ્કોલિયોસિસ અને હાડપિંજરની વિકૃતિઓ વિકસે છે.

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે અને થોડા મહિનામાં મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. કેટલીકવાર, જો કે, પ્રક્રિયા અસ્થાયી રૂપે સ્થિર થાય છે અને રોગ ઘણા વર્ષો સુધી ચાલે છે.

વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ માટે કોઈ અસરકારક સારવાર નથી.

સ્વસ્થઃ

સંબંધિત લેખો:

એક ટિપ્પણી ઉમેરો જવાબ રદ કરો

સંબંધિત લેખો:

મેડિકલ વેબસાઇટ સર્જરીઝોન

માહિતી સારવાર માટેના સંકેતની રચના કરતી નથી. બધા પ્રશ્નો માટે, ડૉક્ટર સાથે પરામર્શ જરૂરી છે.

સંબંધિત લેખો:

સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી વર્ડનીગ-હોફમેન

આ વારસાગત રોગોનું એક જૂથ છે, જેનું મુખ્ય લક્ષણ અગ્રવર્તી શિંગડાના મોટર ચેતાકોષોને નુકસાન છે. કરોડરજજુ, તેમજ IX, X, XII ક્રેનિયલ ચેતાના મૂળને નુકસાન.

સ્પાઇનલ એમીયોટ્રોફી એ સ્નાયુના વિકાસના ઉલ્લંઘન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે નીચલા અંગો, ગરદન, માથું, શ્વસન સ્નાયુઓ. મહત્વપૂર્ણ માપદંડયોગ્ય નિદાન કરવું એ તમામ પ્રકારની સંવેદનશીલતાની જાળવણી છે, સામાન્ય વિકાસઉપલા હાથપગના સ્નાયુઓ અને બાળકની ગેરહાજરી માનસિક વિકૃતિઓ. આ રોગની ઘટના 7 નવજાત છે.

વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી (SMN) જનીન રંગસૂત્ર V પર સ્થાનીકૃત છે અને તે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત છે. જે માતા-પિતાના રંગસૂત્રોમાં SMN જનીન હોય છે તેઓને કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી સાથે બાળક પેદા કરવાની 25% તક હોય છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીમાં પેથોમોર્ફોલોજિકલ ફેરફારો

અભ્યાસ દરમિયાન, કરોડરજ્જુના જથ્થામાં ઘટાડો નોંધવામાં આવે છે. ગેન્ગ્લિઅન કોષો એટ્રોફી અથવા સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ જાય છે. અધોગતિ, ડિમાયલિનેશન અને સ્ક્લેરોટિક ફેરફારો અગ્રવર્તી મૂળમાં જોવા મળે છે ચેતા તંતુઓ(પેરી-, એપી-, એન્ડોન્યુરીયલ) ચરબીના જથ્થા સાથે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં, એટ્રોફાઇડ બંડલ્સ જોવા મળે છે જે અખંડ તંતુઓ સાથે જોડાયેલા હોય છે; હાયલિનોસિસ અને સંયોજક પેશીઓનો પ્રસાર નોંધવામાં આવે છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી રોગનું વર્ગીકરણ

વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીમાં ડિસ્ટ્રોફિક ફેરફારોની ઘટનાના સમય અને ડિગ્રી અનુસાર:

સૌથી ભારે છે જન્મજાત સ્વરૂપવર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી. બાળકોમાં, જીવનની પ્રથમ મિનિટોમાં ફ્લેક્સિડ પેરેસિસ પહેલેથી જ જોવા મળે છે. જાહેર કર્યું સ્નાયુ નબળાઇ, નવજાત સમયગાળા અથવા તેમની ગેરહાજરી ઘટાડો પ્રતિબિંબ. નવજાત શિશુઓ સ્તનને નબળી રીતે ચૂસે છે, તેઓને જીભમાં ફાસીક્યુલર ઝબૂકવું હોય છે, અને ગળી જવાનું મુશ્કેલ છે.

રોગનું આ સ્વરૂપ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ વિકૃતિની રચના સાથે છે, ખાસ કરીને સ્કોલિયોટિકમાં; ફનલ આકારનું અથવા "ચિકન" સ્તન; સંયુક્ત કરાર. ખૂબ દુર્લભ કિસ્સાઓમાંબાળકમાં માથું પકડીને નીચે બેસવાની ક્ષમતા હોય છે. જો કે, આ ક્ષમતાઓ મોડેથી વિકસે છે અને પછી ફરી જાય છે. આ રોગઘણીવાર સાથે જન્મજાત વિસંગતતાઓ, જેમ કે હાઇડ્રોસેફાલસ, હિપ સાંધાના ડિસપ્લેસિયા, પગની પ્લેનોવાલ્ગસ અથવા પ્લેનોવાલ્ગસ વિકૃતિ, અંડકોશમાં અંડકોષ, હેમેન્ગીયોમાસ વગેરે. બાળકો 9 મહિના પહેલા મૃત્યુ પામે છે (ઓછી વખત 2 વર્ષ સુધી) કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર અથવા શ્વસન નિષ્ફળતા, કારણ કે જે - હાયપોટેન્શન પેક્ટોરલ સ્નાયુઓઅને ડાયાફ્રેમના સ્નાયુઓ.

વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીના પ્રારંભિક બાળપણના સ્વરૂપો વર્ષના બીજા ભાગમાં પ્રગટ થાય છે. બીમાર બાળક તરત જ તેનું માથું પકડી રાખવાનું શરૂ કરે છે, બેસે છે અને કેટલીકવાર તે ઊભા અથવા ચાલી પણ શકે છે. વધુમાં, એલિમેન્ટરી એન્ટરકોલિટીસનો ભોગ બન્યા પછી, સ્થિતિ આગળ વધે છે: ફ્લેસીડ પેરેસીસ પ્રથમ પગ પર દેખાય છે, પછી શરીર અને ઉપલા અંગો પર વધે છે. વિખરાયેલા સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાને કારણે, જીભના ફેસિક્યુલર ઝબૂકવા, સંકોચન અને હાથના ઝીણા ધ્રુજારી નોંધવામાં આવે છે. બલ્બર સિન્ડ્રોમખૂબ પાછળથી વિકાસ પામે છે. વર્ડનિગ-હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીનું પ્રારંભિક બાળપણનું સ્વરૂપ રોગના પ્રથમ પ્રકાર જેટલું જીવલેણ નથી, જોકે, મૃત્યુવર્ષ આવે છે.

લેટ ફોર્મઆ રોગ પૂર્વશાળાના બાળકોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. કાલ્પનિક સુખાકારીની પૃષ્ઠભૂમિની વિરુદ્ધ, જ્યારે બાળક સ્વતંત્ર રીતે આગળ વધે છે, કૂદકે છે, દોડે છે, જડતા દેખાય છે, હલનચલન બેડોળ બની જાય છે ("વિન્ડ-અપ ઢીંગલી" ની ચાલ), બાળકો ઘણીવાર ઠોકર ખાય છે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓની કૃશતા ધીમે ધીમે અને ધીમે ધીમે થાય છે: પ્રથમ, નીચલા હાથપગના નીચલા ભાગોમાં ફ્લેક્સિડ પેરેસીસ જોવા મળે છે, પછી ઉપલા હાથપગ અને ધડના નીચલા ભાગોના સ્નાયુઓ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે. સ્નાયુની કૃશતા અજાણ રહી શકે છે, કારણ કે આ ઉંમરે સબક્યુટેનીયસ પેશી સારી રીતે વિકસિત છે ચરબીયુક્ત પેશી. ધીરે ધીરે, ફેરીન્જિયલ અને પેલેટીન જેવા રીફ્લેક્સ નબળા અને ઘટે છે બિનશરતી પ્રતિક્રિયાઓ. આ રોગ વિકૃતિઓ સાથે છે સહાયક ઉપકરણ, મોટેભાગે આ "ચિકન" સ્તન છે.

પર્યાપ્ત સાથે પૂર્વસૂચન અને સમયસર ઉપચારપ્રથમ બે વિકલ્પોની તુલનામાં વધુ અનુકૂળ. દર્દીઓ તેમની ઉંમર સુધી પહોંચવા માટે જીવી શકે છે. જો કે, સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા વર્ષોથી અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

સાહિત્યમાં, તમે ક્યારેક રોગનું ચોથું સ્વરૂપ શોધી શકો છો - એક પુખ્ત સ્વરૂપ, જે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ રોગનું એક અત્યંત દુર્લભ અને સૌથી સાનુકૂળ સ્વરૂપ છે, જેમાં ફક્ત નીચલા હાથપગના સ્નાયુ જૂથોની જ રચના વિક્ષેપિત થાય છે. આ દર્દીઓ ક્ષમતા ગુમાવે છે સ્વતંત્ર ચળવળ, પરંતુ શ્વાસ લેવામાં અથવા ગળી જવાની કોઈ સમસ્યા નથી. પુખ્ત સ્વરૂપએમિઓટ્રોફી દર્દીઓના આયુષ્યને અસર કરતી નથી.

વર્ડનીગ-હોફમેન એડીએસનું નિદાન

ક્લિનિકલ ચિત્રના આધારે નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે ( પ્રારંભિક શરૂઆતએટ્રોફિક ફેરફારો, શરૂઆત ડીજનરેટિવ ફેરફારોસમીપસ્થ સ્નાયુ જૂથોમાં, સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, જીભના સ્નાયુઓનું વળાંક, સ્યુડોહાઇપરટ્રોફીની ગેરહાજરી), ENMG ડેટા (ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી), સ્નાયુ ફાઇબર બાયોપ્સી પરિણામો, MRI, વંશાવળી વિશ્લેષણ (માતાપિતા અને બાળકમાં આનુવંશિક પરિવર્તન માટે શોધ).

આ રોગ ઝડપથી પ્રગતિશીલ કોર્સ ધરાવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીનું વિભેદક નિદાન

1. "ફ્લોપી ચાઇલ્ડ સિન્ડ્રોમ" દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ અન્ય રોગો સાથે;

2. આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગો;

3. ઓપેનહેમ એમિઓટ્રોફી (હાલમાં કેટલાક નિષ્ણાતો દ્વારા વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીના પ્રકાર તરીકે ગણવામાં આવે છે);

5. પ્રગતિશીલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી(ડુચેન અને એર્બ-રોથ);

6. કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર એમ્યોટ્રોફી;

7. લીડ નશો;

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીની સારવાર

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીવર્ડનીગ-હોફમેન ચાલુ આ ક્ષણએક અસાધ્ય, સતત પ્રગતિશીલ રોગ. ત્યાં જ છે લાક્ષાણિક ઉપચાર: દવાઓ કે જેના પર કાર્ય કરે છે મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ ચેતા પેશી(સેરેબ્રોલિસિન; એમિનોલોન; એન્સેફાબોલ); નૂટ્રોપિક્સ (લ્યુસેટમ, નૂટ્રોપિલ); બી વિટામિન્સ; મસાજ અને કસરત ઉપચાર, ખાસ આહારવગેરે

સાથે આનુવંશિક પરિવર્તનસ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી SMN પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલ છે, જે મોટર ચેતાકોષોના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. આ રોગમાં આધુનિક ફાર્માકોલોજીનું નંબર વન કાર્ય એવી દવા શોધવાનું છે જે SMN પ્રોટીનનું સ્તર વધારી શકે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીનું નિવારણ

માં સમાવે છે સમયસર નિદાન આનુવંશિક વિકૃતિઓમાતાપિતા તરફથી, પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. જો ગર્ભમાં પેથોલોજી શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિનો મુદ્દો નક્કી કરવામાં આવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ

નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરતા આનુવંશિક રોગો શરીરના અંગો અને ભાગોને નુકસાન પહોંચાડે છે, તેમની સામાન્ય કામગીરીમાં વિક્ષેપ પાડે છે. તેમાંથી એક વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ છે. તે ખૂબ જ દુર્લભ છે - 7-10 હજાર લોકો દીઠ એક કેસ.

વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગની ઇટીઓલોજી

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ (કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એમીયોટ્રોફી) કરોડરજ્જુના ચેતા કોષોની પેથોલોજી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, પરિણામે તંદુરસ્ત લોકો સાથે જોડાયેલા સ્નાયુ તંતુઓ સુકાઈ જાય છે. આ પ્રક્રિયા મોટર ન્યુટ્રોનના અસ્તિત્વ માટે જવાબદાર પ્રોટીનની અપૂરતી માત્રાને કારણે થાય છે. રોગના એવા સ્વરૂપો છે જે આ પેથોલોજી સાથે સંકળાયેલા નથી, જે અન્ય સંશોધક પરિબળોને કારણે થાય છે.

ચેતા કોશિકાઓના કાર્યમાં વિક્ષેપ એ જોડાયેલી પેશીઓના પ્રસાર તરફ દોરી જાય છે, જે સ્નાયુ પેશીને બદલે છે. દર્દીની ગળી જવાની પ્રક્રિયા, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અને શ્વસન કાર્યો ક્ષતિગ્રસ્ત છે. માનસિક વિકાસ પર અસર થતી નથી. રોગથી પ્રભાવિત શરીરના ભાગોની સંવેદનશીલતા ઓછી થતી નથી.

વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ વારસાગત છે, જે રંગસૂત્ર 5 પર સ્થિત પેથોલોજીકલ SMN જનીનનાં વાહક એવા બે માતાપિતામાંથી પ્રસારિત થાય છે. જો કે, તેમનામાં રોગના કોઈ લક્ષણો નથી. આવા દંપતિ તંદુરસ્ત બાળકોને જન્મ આપી શકે છે અથવા જનીન વાહક પણ કરી શકે છે; બીમાર બાળકને જન્મ આપવાની સંભાવના 25% છે.

આ રોગ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો: અંગ્રેજી ખગોળશાસ્ત્રી સ્ટીફન હોકિંગ અને વ્લાદિમીરના રશિયન આઇટી નિષ્ણાત વેલેરી સ્પિરિડોનોવ.

રોગના લક્ષણો

રોગના ચિહ્નો સીધા તેના સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે; અભ્યાસ નીચેના ક્લિનિકલ સૂચકાંકો દર્શાવે છે:

• સ્નાયુ કોષોનું કુપોષણ તેમના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. પ્રથમ, થડના સ્નાયુઓને અસર થાય છે, મુખ્યત્વે પીઠ, પછી પ્રક્રિયા ખભા, હિપ્સ અને અંગોના ક્ષેત્રમાં જાય છે;
• વધતી પીડા;
• સ્નાયુ ટોન ઘટાડો;
• સ્નાયુમાં ખેંચાણ;
• લાંબા હાડકાના વ્યાસમાં ઘટાડો, રેડિયોગ્રાફ્સ દ્વારા શોધાયેલ;
• કરોડરજ્જુની એક બાજુ અને પાછળની તરફ વળાંક;
• સ્નાયુઓના કાર્યની સ્થાપિત મર્યાદા (વાંકતું નથી અથવા આરામ કરતું નથી).

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીની હાજરી સૂચવતા લક્ષણો:

• સ્નાયુઓની નબળાઇ, મોટર પ્રક્રિયાઓના વિક્ષેપમાં પ્રગટ થાય છે;
• હાડકાં પાતળા થવાને કારણે, અંગો નાના થઈ જાય છે;
• ચહેરાના હલનચલનની અછત;
• ગળી જવું અને સકીંગ રીફ્લેક્સઘટાડો અથવા ગેરહાજર;
• જો ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે, તો શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે, અને પરિણામે, બળતરા અને સ્થિર પ્રક્રિયાઓશ્વાસનળી અને ફેફસામાં;
• છાતી અને કરોડરજ્જુમાં હાડપિંજર સિસ્ટમની વિકૃતિ;
• હાથ અને પગ ધ્રુજારી;
• શારીરિક વિકાસ પ્રક્રિયાઓનું અવરોધ.

રોગના સ્વરૂપો અને તબક્કાઓ

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમીયોટ્રોફી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. વહેલો, તેનો કોર્સ વધુ ગંભીર. મૃત્યુદર ઊંચો છે, મોટાભાગના બાળકો 4 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે, ભાગ્યે જ 20 વર્ષની ઉંમર પહેલા. તે પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ થઈ શકે છે. રોગના ત્રણ મુખ્ય સ્વરૂપો છે:

1. જન્મજાત વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ. પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ અથવા પ્રિનેટલ સમયગાળા દરમિયાન દેખાય છે. તે જ સમયે, ગર્ભની હિલચાલ ઓછી થાય છે. નવજાતને શ્વાસ લેવાની, ચૂસવાની અને ગળી જવાની પ્રક્રિયાઓમાં ખલેલ હોય છે. બાળક તેનું માથું પકડી રાખતું નથી, વળતું નથી અને નબળી રીતે ચીસો પાડે છે. રોગનો કોર્સ ગંભીર, તીવ્ર છે, આયુષ્ય ટૂંકું છે, 2 - 2.5 વર્ષ સુધી. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આધુનિક કૃત્રિમ ફેફસાના વેન્ટિલેશન ઉપકરણોની મદદથી અને નળી દ્વારા નહીં, પરંતુ સીધા પેટમાં ખોરાક આપવાથી, દર્દીનું જીવન લંબાવી શકાય છે. બાળકનો માનસિક અને ભાવનાત્મક રીતે વિક્ષેપ વિના વિકાસ થાય છે.
2. બીજું સ્વરૂપ, પ્રારંભિક બાળપણ. બાળકનો વિકાસ ધોરણો અનુસાર આગળ વધે છે. તે સમયસર તેનું માથું પકડીને આગળ વધવાનું શરૂ કરે છે. છ મહિના સુધી, માતા-પિતા કોઈ લક્ષણોની નોંધ લેતા નથી. પછી ભૂતકાળમાં ચેપઆ રોગ પેરિફેરલ પેરાલિસિસના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, પ્રથમ નીચલા ભાગમાં, પછી ઉપલા હાથપગમાં અને છેવટે આખા શરીરમાં; હસ્તગત કુશળતા ખોવાઈ જાય છે અને સ્નાયુઓની સ્વર ઘટે છે. આંગળીઓના ધ્રુજારી અને જીભના અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન થાય છે. પછીના તબક્કે, મુશ્કેલ કાર્ય થાય છે શ્વસનતંત્ર. રોગનો કોર્સ જન્મજાત સ્વરૂપની જેમ ઝડપી નથી, કેટલાક બાળકો જીવી શકે છે કિશોરાવસ્થા. રોગનું પૂર્વસૂચન શ્વસન પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર સ્નાયુઓને નુકસાનની ડિગ્રી પર આધારિત છે.
3. ત્રીજું સ્વરૂપ, મોડું. પ્રથમ લક્ષણો 2 વર્ષ પછી દેખાય છે. આ સમય સુધીમાં, બાળક પહેલેથી જ વયના ધોરણો અનુસાર શારીરિક અને માનસિક રીતે વિકસિત થઈ ગયું છે. રોગની પ્રગતિ ધીમે ધીમે થાય છે, ધીમે ધીમે થાય છે, અને તે બાળકની સુસ્તી અને અણઘડતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જ્યારે વૉકિંગ અને અન્ય મોટર પ્રક્રિયાઓ. અંગોના પેરેસીસ વિકસે છે, ગળી જવું અને કંડરાના રીફ્લેક્સ ઝાંખા પડી જાય છે, ચિહ્નો બલ્બર લકવો, તેમજ વિરૂપતા અસ્થિ પેશી. ત્રીજો સ્વરૂપ પ્રથમ બે કરતા હળવો છે, દર્દીઓ 30 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે.

કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીના સ્વરૂપો છે જે પછીની ઉંમરે પોતાને પ્રગટ કરે છે.

• કુલ્ડબર્ગ-વેલેન્ડર રોગને બાળપણના એટ્રોફીનું સૌથી હળવું સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગની શરૂઆત કિશોરાવસ્થા દરમિયાન થાય છે, પરંતુ અગાઉના અભિવ્યક્તિઓ પણ છે.

એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં દર્દીઓ ચાલવાની અને પોતાની સંભાળ રાખવાની ક્ષમતા ગુમાવતા નથી, લાંબુ જીવન જીવે છે.

• કેનેડી રોગ X રંગસૂત્ર પર જનીન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલો છે અને તે બે માતાપિતામાંથી છોકરીઓમાં અને તેમની માતાના છોકરાઓમાં ફેલાય છે. પુખ્તાવસ્થામાં દેખાય છે.

જન્મજાત વર્ડનિગ-હોફમેન સ્વરૂપનો જીવલેણ અભ્યાસક્રમ આવા બાળકોના ભવિષ્યનું આયોજન કરવાની ઓછી તક આપે છે, જો કે, ફોર્મ 2 અને 3 સાથે, બાળકના જીવનને લંબાવવું શક્ય છે; સમયસર પ્રતિક્રિયા આપવી મહત્વપૂર્ણ છે. ચેપી રોગો, જે દર્દીની સ્થિતિને તીવ્રપણે બગાડે છે અને નવા લક્ષણોના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે, જેમાંથી સૌથી ખરાબ ઉલ્લંઘન છે. શ્વસન કાર્ય.

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગના બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ

રોગનો ભય શું છે?

હકીકત એ છે કે વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ અસાધ્ય છે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ ભય મૃત્યુ છે. જન્મજાત સ્વરૂપ સાથે, બાળકો એકદમ ટૂંકા ગાળા માટે જીવે છે, રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે અને જીવવાની કોઈ તક છોડતા નથી.

ઉપયોગ કરીને આધુનિક સંશોધન, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભમાં કોઈ રોગની હાજરી શોધવાનું અને ગંભીર રીતે બીમાર બાળકના જન્મને અટકાવવાનું શક્ય છે.

અન્ય સ્વરૂપોમાં, આ રોગ આંતરડાના અથવા શ્વસન ચેપ પછી તેના પ્રથમ સંકેતો દર્શાવે છે; ત્યારબાદ, માતાપિતા, ઉપસ્થિત ચિકિત્સકોના માર્ગદર્શન હેઠળ, બાળકમાં ચેપ થવાની સંભાવનાને મર્યાદિત કરે છે, જે તેના અભ્યાસક્રમને વધુ તીવ્ર બનાવશે અને તેનું કારણ બનશે. જીવલેણ ભય. જો કે, બ્રોન્કાઇટિસ, ન્યુમોનિયા અને ઇએનટી અંગોના અન્ય રોગો વારંવાર વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગનું નિદાન અને સારવાર

ચાલુ પ્રારંભિક તબક્કારોગો, રોગને અલગ પાડવો મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, કારણ કે લક્ષણો અન્ય રોગો જેવા જ હોઈ શકે છે:

• તીવ્ર પોલિયોમેલિટિસ રોગની પ્રગતિ અને અસમપ્રમાણતાવાળા લકવોની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે;
• મ્યોપથી - વારસાગત મૂળની પણ, પ્રગતિશીલ કોર્સ ધરાવે છે, પરંતુ સ્નાયુઓની નબળાઇનું કારણ તેમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓનું ઉલ્લંઘન છે;
• જન્મજાત માયટોનિયા વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગ સાથે ખૂબ સમાન છે; તેઓ બાયોપ્સીની મદદથી ઓળખી શકાય છે સ્નાયુ પેશી.

રોગનું નિદાન કરવા માટે, ન્યુરોલોજીસ્ટને લક્ષણોના પ્રથમ અભિવ્યક્તિ, તેમના વિકાસની પ્રકૃતિ અને સહવર્તી રોગોની હાજરી અંગેના ડેટાની જરૂર પડશે.

નિદાન કરવા માટે સંખ્યાબંધ અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવે છે:

1. ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી ચેતાસ્નાયુ તંત્રની કામગીરીમાં ખલેલ દર્શાવે છે. સ્નાયુના પ્રકારમાં ફેરફારો જોવા મળે છે, જે મોટર ન્યુટ્રોનની પેથોલોજી સૂચવે છે;
2. આનુવંશિક વિશ્લેષણ SMN જનીનમાં પરિવર્તન દર્શાવે છે;
3. ક્રિએટાઇન કિનેઝના સ્તર માટે રક્ત બાયોકેમિસ્ટ્રી, સામાન્ય શ્રેણીની અંદરના સૂચકાંકો રોગને બાકાત રાખતા નથી;
4. મોર્ફોલોજિકલ પરીક્ષા માટે સ્નાયુ બાયોપ્સી, જે તંદુરસ્ત રાશિઓ સાથે વારાફરતી સ્નાયુ તંતુઓની ફેસિક્યુલર એટ્રોફી તેમજ જોડાયેલી પેશીઓના પ્રસારને દર્શાવે છે;
5. અન્ય રોગોને નકારી કાઢવા માટે એમ.આર.આઈ.

ગર્ભાશયમાં ગર્ભનું નિદાન કરવા માટે, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી, કોર્ડોસેન્ટેસીસ અને એમ્નીયોસેન્ટેસીસનો ઉપયોગ થાય છે. રોગની શોધ એ ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિ માટેનો સંકેત છે. વર્ડનીગ-હોફમેન રોગવાળા દર્દીને સાજો કરવો અશક્ય છે. જીવનને લંબાવવા અને તેની ગુણવત્તા સુધારવા માટે તેનો ઉપયોગ થાય છે લાક્ષાણિક સારવાર. સ્નાયુ પેશીઓમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓની કામગીરીને સુનિશ્ચિત કરીને રોગના વિકાસ અને લક્ષણોની બગડતી અટકાવવામાં આવે છે.

શારીરિક ઉપચાર અને મસાજની મદદથી, રક્ત પરિભ્રમણમાં સુધારો થાય છે, ભીડનું જોખમ ઓછું થાય છે, સ્નાયુઓની કામગીરી જાળવવામાં આવે છે, અને સાંધાની સ્થિરતા અને સ્થિતિસ્થાપકતાના નુકશાનને અટકાવવામાં આવે છે. લોડ્સ ટૂંકા અને સાવચેત હોવા જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપી હાલના સ્તરે મોટર કૌશલ્ય જાળવી રાખવામાં અને તેમને મજબૂત કરવામાં મદદ કરે છે. ખાસ ઉપકરણોતેઓ તમને સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવામાં, કમ્પ્યુટરનો ઉપયોગ કરવામાં અને લખવામાં પણ મદદ કરશે. પોર્ટેબલ વેન્ટિલેટર દર્દીઓને હોસ્પિટલની બહાર રહેવા અને તેમનું જીવન વધુ ઉત્પાદક રીતે જીવવા સક્ષમ બનાવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગનું પૂર્વસૂચન

આ રોગ માટે પૂર્વસૂચન તદ્દન બિનતરફેણકારી છે. રિકવરીની કોઈ શક્યતા નથી. જીવનને લંબાવવાનો એકમાત્ર રસ્તો સમયસર સારવાર છે. આરોગ્યપ્રદ ભોજનઅને વાજબી શારીરિક કસરત. જન્મજાત વર્ડનીગ-હોફમેન ફોર્મ ધરાવતા બાળકો 6 મહિના - 2 વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે. પાછળથી રોગની શરૂઆત જીવવા માટે વધુ સમય આપે છે.

સાઇટ પર નવું

તમારા આરોગ્યસંભાળ પ્રદાતા સાથે સંપર્ક કરવાની ખાતરી કરો.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી

વેર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી એ સૌથી જીવલેણ કરોડરજ્જુ છે સ્નાયુ કૃશતા, જન્મથી અથવા બાળકના જીવનના પ્રથમ 1-1.5 વર્ષમાં વિકાસ. તે વિખરાયેલા સ્નાયુઓની કૃશતામાં વધારો કરીને, ફ્લૅક્સિડ પેરેસીસ સાથે, સંપૂર્ણ પ્લેજિયા તરફ આગળ વધીને લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. એક નિયમ તરીકે, વેર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી અસ્થિ વિકૃતિ અને જન્મજાત વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ સાથે જોડાયેલી છે. ડાયગ્નોસ્ટિક આધાર એનામેનેસિસ, ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા, ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ અને ટોમોગ્રાફિક અભ્યાસ, ડીએનએ વિશ્લેષણ અને અભ્યાસ છે. મોર્ફોલોજિકલ માળખુંસ્નાયુ પેશી. સારવાર નબળી રીતે અસરકારક છે અને તેનો હેતુ નર્વસ અને સ્નાયુ પેશીના ટ્રોફિઝમને શ્રેષ્ઠ બનાવવાનો છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી

વર્ડનિગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી એ તમામ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) નું સૌથી ગંભીર પ્રકાર છે. તેનો વ્યાપ 6-10 હજાર નવજાત શિશુઓ દીઠ 1 કેસના સ્તરે છે. દરેક 50મી વ્યક્તિ બદલાયેલ જનીનનો વાહક છે જે રોગનું કારણ બને છે. પરંતુ ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારના વારસાને કારણે, બાળકમાં પેથોલોજી ત્યારે જ પ્રગટ થાય છે જ્યારે માતા અને પિતા બંનેમાં અનુરૂપ આનુવંશિક વિકૃતિ હોય છે. આવી પરિસ્થિતિમાં પેથોલોજી ધરાવતા બાળકની સંભાવના 25% છે.

વર્ડનિગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના ઘણા સ્વરૂપો છે: જન્મજાત, મધ્યવર્તી (પ્રારંભિક બાળપણ) અને અંતમાં. સંખ્યાબંધ નિષ્ણાતો પછીના સ્વરૂપને સ્વતંત્ર નોસોલોજી - કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર એમ્યોટ્રોફી તરીકે ઓળખે છે. ઇટીઓટ્રોપિકનો અભાવ અને પેથોજેનેટિક સારવાર, પ્રારંભિક મૃત્યુ વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગના દર્દીઓના સંચાલનને આધુનિક ન્યુરોલોજી અને બાળરોગના સૌથી મુશ્કેલ કાર્યોમાંનું એક બનાવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના કારણો

વર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી એ વારસાગત પેથોલોજી છે જે 5મા રંગસૂત્રના 5q13 સ્થાનના સ્તરે આનુવંશિક ઉપકરણમાં ભંગાણ દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. જનીન કે જેમાં પરિવર્તન થાય છે તેને સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન જનીન (SMN) કહેવામાં આવે છે - મોટર ન્યુરોન્સના અસ્તિત્વ માટે જવાબદાર જનીન. વર્ડનીગ-હોફમેન રોગવાળા 95% દર્દીઓમાં આ જનીનની ટેલોમેરિક નકલ કાઢી નાખવામાં આવે છે. SMA ની તીવ્રતા સીધી રીતે કાઢી નાખવાની સાઇટની લંબાઈ અને H4F5, NAIP, GTF2H2 જનીનોમાં ફેરફારો (પુનઃસંયોજન) ની સહવર્તી હાજરી સાથે સંબંધ ધરાવે છે.

SMN જનીનના વિક્ષેપનું પરિણામ એ કરોડરજ્જુના મોટર ચેતાકોષોનો અવિકસિત છે જે તેના અગ્રવર્તી શિંગડામાં સ્થાનીકૃત છે. પરિણામ એ છે કે સ્નાયુઓની અપૂરતી નવીનતા છે, જે સ્નાયુઓની મજબૂતાઈ અને સક્રિય મોટર ક્રિયાઓ કરવાની ક્ષમતામાં પ્રગતિશીલ ઘટાડા સાથે તેમની ગંભીર એટ્રોફી તરફ દોરી જાય છે. મુખ્ય ભય એ છાતીના સ્નાયુઓની નબળાઇ છે, જેના વિના શ્વસન કાર્યને સુનિશ્ચિત કરતી હલનચલન અશક્ય છે. તે જ સમયે, સંવેદનાત્મક ક્ષેત્ર સમગ્ર રોગ દરમિયાન અકબંધ રહે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના લક્ષણો

જન્મજાત સ્વરૂપ (SMA I) તબીબી રીતે 6 મહિનાની ઉંમર પહેલાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. ગર્ભાશયમાં તે સુસ્ત ગર્ભ ચળવળ દ્વારા પ્રગટ થઈ શકે છે. મોટેભાગે, સ્નાયુ હાયપોટોનિયા જીવનના પ્રથમ દિવસોથી નોંધવામાં આવે છે અને લુપ્તતા સાથે છે ઊંડા પ્રતિબિંબ. બાળકો નબળી રીતે રડે છે, ખરાબ રીતે ચૂસે છે અને તેમનું માથું પકડી શકતા નથી. IN કેટલાક કિસ્સાઓમાં(લક્ષણોની પાછળથી શરૂઆત સાથે), બાળક માથું ઊંચું રાખવાનું અને બેસવાનું પણ શીખે છે, પરંતુ જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ તેમ આ કુશળતા ઝડપથી અદૃશ્ય થઈ જાય છે. લાક્ષણિકતા એ છે કે પ્રારંભિક બલ્બર ડિસઓર્ડર, ફેરીન્જિયલ રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો, અને જીભના ફાસીક્યુલર ઝબૂકવું.

SMA I નો કોર્સ સૌથી વધુ જીવલેણ છે, જેમાં ઝડપથી વધતી ગતિશીલતા અને શ્વસન સ્નાયુઓની પેરેસીસ છે. બાદમાં શ્વસન નિષ્ફળતાના વિકાસ અને પ્રગતિનું કારણ બને છે, જે મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ છે. ક્ષતિગ્રસ્ત ગળી જવાને કારણે, ખોરાક વિકાસ સાથે શ્વસન માર્ગમાં રિફ્લક્સ થઈ શકે છે. એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયા, જે સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીની ઘાતક ગૂંચવણ બની શકે છે.

પ્રારંભિક બાળપણ ફોર્મ (SMA II) 6 મહિનાની ઉંમર પછી શરૂ થાય છે. આ સમયગાળા સુધીમાં, બાળકો સંતોષકારક શારીરિક અને ન્યુરોસાયકોલોજિકલ વિકાસ, અનુસાર વય ધોરણોતેમનું માથું ઊંચું રાખવાની, રોલ ઓવર કરવા, નીચે બેસવાની અને ઊભા રહેવાની કુશળતા મેળવો. પરંતુ પ્રચંડ બહુમતીમાં ક્લિનિકલ કેસોબાળકો પાસે ક્યારેય ચાલવાનું શીખવાનો સમય નથી હોતો. સામાન્ય રીતે, આ વેર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી પોતાને જ્યારે બાળક ખોરાકજન્ય ઝેરી ચેપ અથવા અન્ય તીવ્ર ચેપી રોગનો ભોગ બને છે ત્યારે પ્રગટ થાય છે.

IN પ્રારંભિક સમયગાળોપેરિફેરલ પેરેસીસ નીચલા હાથપગમાં થાય છે. પછી તેઓ ઝડપથી ટ્રંકના ઉપલા અંગો અને સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે. ડિફ્યુઝ સ્નાયુ હાયપોટોનિયા વિકસે છે, અને ઊંડા પ્રતિબિંબ ઝાંખા પડે છે. કંડરાના સંકોચન, આંગળીના કંપન અને જીભના અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન (ફેસીક્યુલેશન્સ) જોવા મળે છે. ચાલુ અંતમાં તબક્કાઓજોડાઓ બલ્બર લક્ષણો, પ્રગતિશીલ શ્વસન નિષ્ફળતા. કોર્સ વર્ડનીગ-હોફમેન રોગના જન્મજાત સ્વરૂપ કરતા ધીમો છે. દર્દીઓ 15 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે.

કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર એમ્યોટ્રોફી (SMA III) એ બાળપણની સૌથી સૌમ્ય કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી છે. 2 વર્ષ પછી મેનીફેસ્ટ થાય છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં 15 થી 30 વર્ષના સમયગાળામાં. કોઈ વિલંબ માનસિક વિકાસ, દર્દીઓ લાંબા સમય સુધી સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવામાં સક્ષમ છે. તેમાંના કેટલાક સ્વ-સંભાળ કરવાની ક્ષમતા ગુમાવ્યા વિના પાકેલા વૃદ્ધાવસ્થા સુધી જીવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીનું નિદાન

ડાયગ્નોસ્ટિક દ્રષ્ટિએ, ન્યુરોલોજીસ્ટ માટે જે મહત્વનું છે તે છે પ્રથમ લક્ષણોની શરૂઆતની ઉંમર અને તેમના વિકાસની ગતિશીલતા, ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિ પરનો ડેટા (મુખ્યત્વે હાજરી મોટર વિકૃતિઓએકદમ અકબંધ સંવેદનશીલતાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે પેરિફેરલ પ્રકાર), સહવર્તી જન્મજાત વિસંગતતાઓ અને હાડકાની વિકૃતિઓની હાજરી. વર્ડનિગ-હોફમેન જન્મજાત એમિઓટ્રોફીનું નિદાન નિયોનેટોલોજિસ્ટ દ્વારા કરી શકાય છે. વિભેદક નિદાનમાં માયોપથી, પ્રગતિશીલ ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, લેટરલનો સમાવેશ થાય છે એમિઓટ્રોફિક સ્ક્લેરોસિસ, સિરીંગોમીલિયા, પોલિયો, ફ્લોપી ચાઇલ્ડ સિન્ડ્રોમ, સેરેબ્રલ પાલ્સી, મેટાબોલિક રોગો.

નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી કરવામાં આવે છે - એક અભ્યાસ ન્યુરોમસ્ક્યુલર સિસ્ટમ, જેના કારણે લાક્ષણિક ફેરફારો પ્રગટ થાય છે જે પ્રાથમિક સ્નાયુબદ્ધ પ્રકારના જખમને બાકાત રાખે છે અને મોટર ન્યુરોનની પેથોલોજી સૂચવે છે. બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણરક્ત ક્રિએટાઇન ફોસ્ફોકિનેઝમાં નોંધપાત્ર વધારો દર્શાવતું નથી, જે પ્રગતિશીલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની લાક્ષણિકતા છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં કરોડરજ્જુનું એમઆરઆઈ અથવા સીટી સ્કેન કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડામાં એટ્રોફિક ફેરફારોની કલ્પના કરે છે, પરંતુ કરોડરજ્જુના અન્ય પેથોલોજીઓ (હેમેટોમીલિયા, માયેલીટીસ, કોથળીઓ અને કરોડરજ્જુના ગાંઠો) ને બાકાત રાખવાનું શક્ય બનાવે છે.

વેર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીનું અંતિમ નિદાન સ્નાયુ બાયોપ્સી ડેટા અને આનુવંશિક અભ્યાસો પ્રાપ્ત કર્યા પછી સ્થાપિત થાય છે. મોર્ફોલોજિકલ અભ્યાસસ્નાયુ બાયોપ્સી માયોફિબ્રિલ એટ્રોફીના વૈકલ્પિક ઝોન અને અપરિવર્તિત સ્નાયુ પેશીઓ, વ્યક્તિગત હાયપરટ્રોફાઇડ માયોફિબ્રિલ્સની હાજરી અને જોડાયેલી પેશીઓની વૃદ્ધિના વિસ્તારો સાથે સ્નાયુ તંતુઓની પેથોગ્નોમોનિક ફેસિક્યુલર એટ્રોફી દર્શાવે છે. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલા ડીએનએ વિશ્લેષણમાં પ્રત્યક્ષ અને સમાવેશ થાય છે પરોક્ષ નિદાન. ઉપયોગ કરીને સીધી પદ્ધતિજનીન વિક્ષેપના હેટરોઝાયગસ કેરેજનું નિદાન કરવું પણ શક્ય છે, જેમાં મહત્વપૂર્ણમાંદા વ્યક્તિઓના ભાઈઓ (ભાઈઓ અને બહેનો) ના આનુવંશિક પરામર્શમાં, પરિણીત યુગલો ગર્ભાવસ્થાનું આયોજન કરી રહ્યા છે. આ કિસ્સામાં, SMA લોકસ પર જનીનોની સંખ્યાનું માત્રાત્મક વિશ્લેષણ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

પ્રિનેટલ ડીએનએ પરીક્ષણ વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ ધરાવતા બાળકની સંભાવનાને ઘટાડી શકે છે. જો કે, ગર્ભના ડીએનએ સામગ્રી મેળવવા માટે તેનો ઉપયોગ કરવો જરૂરી છે આક્રમક પદ્ધતિઓ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ: amniocentesis, chorionic villus biopsy, cordocentesis. વર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી, જેનું નિદાન ગર્ભાશયમાં થાય છે, તે ગર્ભાવસ્થાના કૃત્રિમ સમાપ્તિ માટેનો સંકેત છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીની સારવાર અને પૂર્વસૂચન

ઇટીયોપેથોજેનેટિક ઉપચાર વિકસાવવામાં આવ્યો નથી. હાલમાં, વેર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીની સારવાર પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ અને સ્નાયુ પેશીના ચયાપચયમાં સુધારો કરીને લક્ષણોની પ્રગતિને ધીમી કરવા માટે કરવામાં આવે છે. ઉપચારમાં વિવિધ દવાઓના સંયોજનોનો ઉપયોગ થાય છે ફાર્માકોલોજિકલ જૂથો: ન્યુરોમેટાબોલાઈટ્સ (ડુક્કરના મગજના હાઈડ્રોલાઈઝેટ, બી વિટામિન્સ પર આધારિત તૈયારીઓ, ગામા-એમિનોબ્યુટીરિક એસિડ, પિરાસીટમ), ચેતાસ્નાયુ પ્રસારણની સુવિધા આપવી (ગેલેન્ટામાઇન, સેંગ્યુનારીન, નિયોસ્ટીગ્માઇન, આઇપીડાક્રાઇન), માયોફિબ્રિલ ટ્રોફીઝમ (ગ્લુટામાઇન એસિડ, સહઉત્સેચક Q10, એલ-કાર્નેટીન, મેથિયોનાઇન), રક્ત પરિભ્રમણ (નિકોટિનિક એસિડ, સ્કોપોલામિન) માં સુધારો. શારીરિક ઉપચાર અને હળવા મસાજની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

ઓટોમેટેડ વ્હીલચેર અને પોર્ટેબલ વેન્ટિલેટરના ઉપયોગને કારણે ટેક્નોલોજીના આધુનિક વિકાસે દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓનું જીવન થોડું સરળ બનાવ્યું છે. વિવિધ ઓર્થોપેડિક સુધારણા પદ્ધતિઓ દર્દીની ગતિશીલતા સુધારવામાં મદદ કરે છે. જો કે, SMA ની સારવારમાં મુખ્ય સંભાવનાઓ જિનેટિક્સના વિકાસ અને આનુવંશિક ઇજનેરી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને આનુવંશિક વિકૃતિઓને સુધારવા માટેની તકોની શોધ સાથે સંકળાયેલી છે.

વર્ડનિગ-હોફમેન જન્મજાત એમ્યોટ્રોફી અત્યંત છે ખરાબ પૂર્વસૂચન. જ્યારે તે બાળકના જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, ત્યારે તેનું મૃત્યુ, એક નિયમ તરીકે, 6 મહિનાની ઉંમર પહેલાં થાય છે. જ્યારે જીવનના 3 મહિના પછી ક્લિનિક શરૂ થાય છે, ત્યારે મૃત્યુ સરેરાશ 2 વર્ષની ઉંમરે થાય છે, ક્યારેક 7-8 વર્ષ સુધીમાં. પ્રારંભિક બાળપણનું સ્વરૂપ ધીમી પ્રગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે; બાળકો વયે મૃત્યુ પામે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી - મોસ્કોમાં સારવાર

રોગોની ડિરેક્ટરી

નર્વસ રોગો

છેલ્લા સમાચાર

• © 2018 “સુંદરતા અને દવા”

માત્ર માહિતીના હેતુઓ માટે

અને યોગ્ય તબીબી સંભાળને બદલતું નથી.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી વર્ડનીગ-હોફમેન - લક્ષણો, સારવાર અને પેથોલોજીના ફોટા

વર્ડનીગ-હોફમેન આનુવંશિક રોગ કરોડરજ્જુના એમિઓટ્રોફીના જૂથનો છે અને તે ઓટોસોમલ રિસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (એસએમએ) સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં જન્મજાત અથવા હસ્તગત ડીજનરેટિવ ફેરફારો, થડ અને અંગોની સપ્રમાણતા સ્નાયુ નબળાઇ, સંવેદનશીલતા જાળવી રાખતી વખતે કંડરાના પ્રતિબિંબની ગેરહાજરી અથવા ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

મોર્ફોલોજિકલ અભ્યાસો કરોડરજ્જુના મોટર ચેતાકોષોની પેથોલોજી, હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં "ફેસીક્યુલર એટ્રોફી" દર્શાવે છે જે અસરગ્રસ્ત તંતુઓ અને તંદુરસ્ત લોકોના લાક્ષણિક ફેરબદલ સાથે છે.

ચેતા તંતુઓના વાહક કાર્યનું ઉલ્લંઘન અને સ્નાયુ સંકોચનમાં ઘટાડો છે.

1 વ્યક્તિ મ્યુટન્ટ SMN જનીનનો વાહક છે. પેથોલોજી 1:0,000 નવજાત શિશુઓની આવર્તન સાથે થાય છે.

રોગના કારણો

વેર્ડનિગ હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફીનું મુખ્ય કારણ SMN જનીનનું પરિવર્તન છે (અંગ્રેજી સર્વાઈવલ મોટર ન્યુરોનમાંથી). મોટર ન્યુરોન સર્વાઇવલ જનીન રંગસૂત્ર 5 પર સ્થિત છે અને તે બે નકલો દ્વારા રજૂ થાય છે:

• SMNt - ટેલોમેરિક નકલ, કાર્યાત્મક રીતે સક્રિય;
• SMNc એ જનીનની સેન્ટ્રોમેરિક નકલ છે, જે આંશિક રીતે સક્રિય છે.

આ જનીનનું ઉત્પાદન SMN પ્રોટીન છે, જે RNA ની રચના અને પુનર્જીવનમાં સામેલ છે.

પ્રોટીનનો અભાવ મોટર ન્યુરોન પેથોલોજીનું કારણ બને છે.

વર્ડનિગ-હોફમેન રોગના 95% કેસોમાં, SMNt કાઢી નાખવા (નુકસાન) થાય છે, જે SMN પ્રોટીનની ઉણપનું કારણ બને છે. SMNc કોપી ટેલોમેરિક કોપીના અભાવ માટે માત્ર આંશિક રીતે વળતર આપે છે.

SMNc ની નકલ સંખ્યા 1 થી 5 સુધીની છે. સેન્ટ્રોમેરિક નકલોની સંખ્યા જેટલી વધારે છે, પ્રોટીનનું પુનઃઉત્પાદન વધુ થાય છે અને ન્યુરોન પેથોલોજી ઓછી ઉચ્ચારણ થાય છે.

SMNc ની નકલોની સંખ્યા ઉપરાંત, રોગની તીવ્રતા કાઢી નાખવાની સાઇટની લંબાઈ અને 3 વધુ જનીનોના જનીન રૂપાંતરણ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે: NAIP, H4F5, GTF2H2. વધારાના સંશોધક પરિબળોની સંડોવણી લક્ષણોની ક્લિનિકલ પરિવર્તનશીલતાને સમજાવે છે.

વર્ડનીગ હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીના સ્વરૂપો

• પ્રારંભિક બાળપણ અથવા SMA 1 - રોગના ચિહ્નો 6 મહિનાની ઉંમર પહેલાં દેખાય છે;
• મોડું સ્વરૂપ અથવા SMA 2 - લક્ષણો 6 મહિનાથી 1 વર્ષ પછી દેખાય છે.

રોગના લક્ષણો

SMA 1 અને SMA 2 અલગ અલગ લક્ષણો અને ચિહ્નો ધરાવે છે.

કયા અસ્તિત્વમાં છે? લાંબા ગાળાના પરિણામોઆઘાતજનક મગજની ઈજા અને માથામાં ઈજા થવાથી શક્ય તેટલું પોતાને કેવી રીતે સુરક્ષિત રાખવું.

મગજની નસો અને નળીઓનું ભંગાણ મગજના સબડ્યુરલ હેમેટોમા જેવા રોગને ઉશ્કેરે છે. રોગની સારવાર અને નિદાન કરવામાં મુશ્કેલી શું છે?

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી વર્ડનિગ એસએમએ 1નું સ્વરૂપ

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નબળા ગર્ભની હિલચાલ દ્વારા પ્રથમ લક્ષણો શોધી કાઢવામાં આવે છે.

ફોટો: વર્ડનીગ હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફી

જન્મથી, બાળકો શ્વસન નિષ્ફળતા અને વર્ડનીગ હોફમેનની જન્મજાત કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફી અનુભવે છે:

• નીચા સ્નાયુ ટોન, બાળક તેના માથાને પકડી શકતું નથી અને રોલ કરી શકતું નથી;
• રીફ્લેક્સનો અભાવ;
• ચૂસવામાં, ગળવામાં, જીભમાં ખલેલ, આંગળીઓ, નબળા રડવામાં.

બાળક સ્વીકારે છે લાક્ષણિક પોઝ"દેડકા" હાથ અને પગ સાંધા પર વળેલા, પેટ પર પડેલા. SMA 1 માં, ડાયાફ્રેમના આંશિક લકવો વારંવાર નોંધવામાં આવે છે - કોફેરેટ સિન્ડ્રોમ.

આ ઘટના શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, શ્વાસની તકલીફ, સાયનોસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

લકવોની બાજુમાં, છાતીમાં મણકાની હોય છે, અને ન્યુમોનિયાનું જોખમ વધે છે.

SMA ફોર્મ 2

જીવનના પ્રથમ મહિનામાં, બાળકો સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે: તેઓ સમયસર તેમના માથાને પકડવાનું, બેસવાનું અને ઊભા રહેવાનું શરૂ કરે છે.

6 મહિના પછી, પ્રથમ લક્ષણો દેખાય છે, સામાન્ય રીતે તીવ્ર શ્વસન અથવા ખોરાકના ચેપ પછી.

સૌ પ્રથમ, અંગોને અસર થાય છે, ખાસ કરીને પગ, અને કંડરાના પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો થાય છે.

પછી ધડ અને હાથના સ્નાયુઓ, ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓ અને ડાયાફ્રેમ ધીમે ધીમે પ્રક્રિયામાં સામેલ થાય છે, જે છાતીના વિકૃતિનું કારણ બને છે. હીંડછા બદલાય છે, "વિન્ડ-અપ ડોલ" જેવી સામ્યતા પ્રાપ્ત કરે છે.

બાળકો બેડોળ બને છે અને ઘણીવાર પડી જાય છે. જીભનું ધ્રુજારી અને આંગળીઓના ધ્રુજારી જોવા મળે છે.

રોગનો કોર્સ

SMA 1 એ જીવલેણ કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ગંભીર શ્વસન વિકૃતિઓ, રક્તવાહિની નિષ્ફળતાઘણીવાર જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. 12% દર્દીઓ 5 વર્ષ સુધી જીવે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

વર્ડનિક સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી માટે, નિદાનમાં સમાવેશ થાય છે આનુવંશિક વિશ્લેષણ, SMN જનીનનું પરિવર્તન અથવા કાઢી નાખવાની ઓળખ.

જો SMNt ની ટેલોમેરિક કોપી કાઢી નાખવામાં આવે છે, તો નિદાનને પુષ્ટિ માનવામાં આવે છે.

જો ત્યાં કોઈ કાઢી નાખવામાં આવતું નથી, તો વધારાના અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે:

મુ સામાન્ય સૂચકાંકો SMNc નકલોની ગણતરી ક્રિએટાઈન કિનેઝ એન્ઝાઇમનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે. એક નકલના કિસ્સામાં, અંતિમ નિર્ણય લેવા માટે બિંદુ પરિવર્તનને ઓળખવામાં આવે છે.

વિભેદક નિદાન

સમાન લક્ષણો જન્મજાત માયોપથી સાથે જોવા મળે છે - સ્નાયુ ટોનનું ઉલ્લંઘન.

બાયોપ્સીના પરિણામો સ્નાયુ હાયપોટોનિયાને સંપૂર્ણપણે બાકાત કરી શકે છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગ સાથે એક્યુટ પોલીયોમેલીટીસ ચોક્કસ સમાનતા ધરાવે છે. તે હિંસક રીતે શરૂ થાય છે, તાપમાનમાં તીવ્ર વધારો અને અસમપ્રમાણતાવાળા બહુવિધ લકવો સાથે.

ઘણા દિવસો સુધી ચાલે છે તીવ્ર સમયગાળો, પછી પ્રક્રિયા પુનઃપ્રાપ્તિ તબક્કામાં પ્રવેશે છે.

ગ્લાયકોજેનોસિસ અને જન્મજાત માયોપથી પણ સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર, કાર્સિનોમા, કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીથી વિપરીત ફેરફારો થાય છે. હોર્મોનલ અસંતુલન. ગૌચર રોગ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને બોટ્યુલિઝમને પણ બાકાત રાખવું જોઈએ.

સારવાર પદ્ધતિઓ

કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીની સારવાર રોગનિવારક છે અને તેનો હેતુ દર્દીની સ્થિતિને સ્થિર કરવાનો છે.

સૂચિત દવાઓ:

• ચયાપચયમાં સુધારો - સેરેબ્રોલિસિન, લિપોસેરેબિન, એમિનાલોન;
• સ્નાયુ પેશીઓના ટ્રોફિઝમને અસર કરે છે - પોટેશિયમ ઓરોટેટ, ગ્લુટામિક એસિડ, મેથિઓનાઇન, ટોકોફેરોલ એસિટેટ;
• ચેતાસ્નાયુ વહનને પ્રોત્સાહન આપવું - પ્રોઝેરિન, ગેલેન્ટામાઇન, ડીબાઝોલ;
• રુધિરકેશિકાઓમાં રક્ત પરિભ્રમણને ઉત્તેજિત કરે છે - કોમ્પ્લેમિન, નિકોટિનિક એસિડ;
• મોટર ન્યુરોન્સની કાર્યક્ષમતાને ટેકો આપે છે - વાલ્પ્રોઇક એસિડ, રિલુઝોલ, એલ-કાર્નેટીન.

સાથે સંયોજનમાં દર્દીઓને ઓર્થોપેડિક પ્રક્રિયાઓ સૂચવવામાં આવે છે ગરમ સ્નાન, બતાવેલ ફિઝીયોથેરાપી, સોફ્ટ મસાજ, ઓક્સિજન ઉપચાર, સલ્ફાઇડ બાથ.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીના પ્રકારો

પરંપરાગત રીતે, SMA ના નિકટવર્તી અને દૂરના સ્વરૂપોને અલગ પાડવામાં આવે છે. તમામ પ્રકારની કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીમાંથી 80% પ્રોક્સિમલ સ્વરૂપની હોય છે.

આમાં વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ ઉપરાંતનો સમાવેશ થાય છે:

1. SMA 3 અથવા કુલડબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ - 2 થી 20 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે, અને પેલ્વિક સ્નાયુઓ સૌથી પહેલા પીડાય છે. હાથ અને લોર્ડોસિસના ધ્રુજારી છે.
2. ઘાતક એક્સ-લિંક્ડ સ્વરૂપ - બૉમ્બાચ દ્વારા 1994 માં વર્ણવવામાં આવ્યું છે, તે અપ્રિય રીતે વારસાગત છે, જે મુખ્યત્વે પેલ્વિસ અને ખભાના કમરપટના સ્નાયુઓને અસર કરે છે.
3. શિશુનું અધોગતિ - ચૂસવું, ગળી જવું, શ્વાસ લેવાની પ્રતિક્રિયાઓ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. મૃત્યુ 5 મહિનાની ઉંમર પહેલા થઈ શકે છે.
4. SPA Ryukyu - લિંકેજ જનીન ઓળખવામાં આવ્યું નથી, ત્યાં રીફ્લેક્સનો અભાવ છે, જન્મ પછી અંગોની સ્નાયુઓની નબળાઇ છે.

આ જૂથમાં નોર્મન્સ રોગ, જન્મજાત આર્થ્રોગ્રિપોસિસ સાથે એસએમએ, જન્મજાત અસ્થિભંગ સાથે એસએમએનો પણ સમાવેશ થાય છે.

ડિસ્ટલ સ્પાઇનલ એમીયોટ્રોફીમાં પ્રગતિશીલ ફેઝિયો-લોન્ડે લકવો, બ્રાઉન-વાયલેટા-વાન લેરે રોગ, ડાયાફ્રેમેટિક લકવો સાથે એસએમએ, એપીલેપ્સી અને ઓક્યુલોમોટર ડિસઓર્ડરનો સમાવેશ થાય છે.

આ વિભાગ તેમના પોતાના જીવનની સામાન્ય લયને ખલેલ પહોંચાડ્યા વિના, યોગ્ય નિષ્ણાતની જરૂર હોય તેવા લોકોની કાળજી લેવા માટે બનાવવામાં આવ્યો હતો.

આ રોગ ખૂબ જ ભયંકર અને પીડાદાયક છે, પરંતુ અહીં સૌથી પીડાદાયક બાબત એ છે કે હું, એક માતા તરીકે, મારા નાના બાળકને બિલકુલ મદદ કરી શકી નહીં... અને કોઈ કરી શક્યું નહીં.. આ રોગ તેને દૂર લઈ ગયો ((((

મને તમારા પ્રત્યે સહાનુભૂતિ છે 😢😢 નિદાન કેવી રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યું?જન્મ પછી તરત જ?

મારા બાળકને પણ એમિએટ્રાફી છે, તે 3 મહિનાની છે અને અમને ખબર નથી કે તે કેટલો સમય જીવશે, તે કૃત્રિમ વેન્ટિલેશન પર છે

હું તમારી નિરાશાને સમજું છું. જીવન ઘણીવાર અયોગ્ય હોય છે અને અયોગ્ય પરીક્ષણો અને દુઃખ લાવે છે. તેને અનિવાર્ય તરીકે સ્વીકારો. તમારે તેના પર કાબુ મેળવવો પડશે. જ્યારે મારી પુત્રીનું અવસાન થયું, ત્યારે એવું લાગતું હતું કે વિશ્વ તૂટી ગયું છે અને પીડા ક્યારેય દૂર થશે નહીં. 7 વર્ષ વીતી ગયા, સ્મૃતિ બાકી છે, પણ એ પીડા હવે રહી નથી. સમય રૂઝ આવે છે.

અમારી પાસે પણ એ જ નિદાન છે... અમે વેન્ટિલેટર પર 3 મહિનાથી સઘન સંભાળમાં છીએ... અમારી છોકરી એક વર્ષની છે...

મારી પાસે SMA સાથેનું એક બાળક છે, અમારી ઉંમર 8 મહિના છે... તે આશ્ચર્યજનક છે કે દેશ શસ્ત્રો પર લાખો રુબેલ્સ ખર્ચે છે, પરંતુ આ રોગના અભ્યાસ માટે ભંડોળ આપતું નથી કદાચ લોકો પણતે મદદ કરશે એવી આશા સાથે બીજા દેશમાં જવા માટે ઘણા પૈસા ખર્ચો

નમસ્તે! અમારા 10 મહિનાના ભત્રીજાને પણ આનું નિદાન કરવામાં આવી રહ્યું છે, પરંતુ અમારા પરીક્ષણો હજી પાછા આવ્યા નથી. તમે કેમ છો? બાળકને કેવું લાગે છે?

મારી પાસે VG પણ છે, દેખીતી રીતે ફોર્મ 2. અહીં વર્ણવ્યા પ્રમાણે બધું ક્લાસિક રીતે વિકસિત થયું છે. પરંતુ મારા પરિવારે મારા માટે લડ્યા, મારી સાથે તેઓ કરી શકે તેટલું શ્રેષ્ઠ વર્તન કર્યું - જોકે 1970ના દાયકામાં યુએસએસઆરમાં તે કેવા પ્રકારની સારવાર હતી... મારા માતાપિતાને મારી આયુષ્ય ઘણી વખત કહેવામાં આવ્યું હતું: 3 વર્ષ, 5 વર્ષ, 7, 12. .. અને હવે હું લગભગ 50 વર્ષનો છું, અને હું હજી જીવી રહ્યો છું. 🙂 મેં શિક્ષણ મેળવ્યું છે, મેં આખી જિંદગી કામ કર્યું છે, મારો પરિવાર છે, એક પુત્ર છે (સંપૂર્ણ સ્વસ્થ). તેથી, ચમત્કારો થાય છે, પરંતુ દવાને આભારી નથી, પરંતુ લગભગ તે હોવા છતાં - પ્રિયજનો, મિત્રો અને ફક્ત પ્રેમ અને સંભાળ માટે આભાર. સારા લોકો. અલબત્ત, રોગ તેના ટોલ લે છે, હું નબળી પડી ગયો છું અને સરળ વસ્તુઓ કરવામાં મુશ્કેલી અનુભવું છું - મારા હાથ બહાર નીકળી જાય છે. પરંતુ કોઈ પણ વ્યક્તિ હંમેશ માટે જીવતું નથી, અને CH ધરાવતા વ્યક્તિ માટે 50 વર્ષ પણ ખૂબ સારા છે. નિરાશ ન થાઓ, જીવો, પ્રેમ કરો, તમારા બાળકો માટે લડો, અને તેમને લાંબા, રસપ્રદ જીવનની તક પણ મળશે.

વર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ એક પ્રગતિશીલ ચેતાસ્નાયુ પેથોલોજી છે જે વારસામાં મળે છે. આ રોગ થડ, નીચલા હાથપગ અને ગરદનના પ્રોક્સિમલ સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓને નુકસાન પહોંચાડે છે.

કારણો

આ એક વારસાગત પેથોલોજી છે, જેના પર આધારિત છે માનવ રંગસૂત્ર 5 માં પરિવર્તન. પરિણામે, SMN પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ, જે મોટર ન્યુરોન્સના સામાન્ય વિકાસ માટે જરૂરી છે, વિક્ષેપિત થાય છે.

આ રોગ ખામીયુક્ત ચેતા કોષોના વિનાશ અથવા વિકાસ તરફ દોરી જાય છે જે સ્નાયુ તંતુઓમાં આવેગ પ્રસારિત કરવામાં અસમર્થ હોય છે. તેથી, આંતરિક સ્નાયુઓ કામ કરવાનું બંધ કરે છે અને એટ્રોફી વિકસે છે.

આંકડા અનુસાર, દરેક બીજા વ્યક્તિ પેથોલોજીકલ જનીનનો વાહક છે.

પરિવર્તિત જનીન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ- રોગના વિકાસ માટે, માતા અને પિતાના બે ખોટા રંગસૂત્રોના સંયોગની જરૂર પડશે.

માંદા બાળકનો જન્મ ફક્ત માતાપિતા પાસેથી થાય છે જે પેથોલોજીકલ જનીનનાં વાહક છે. જો કે, માતા અને પિતામાં સ્વસ્થ પ્રભાવશાળી જનીન છે, તેથી તેઓ પેથોલોજીના લક્ષણો દર્શાવતા નથી.

રોગનું ક્લિનિકલ ચિત્ર

SMA ના લક્ષણો અને તીવ્રતા રોગના પ્રથમ ચિહ્નોના અભિવ્યક્તિના સમય દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. તેથી, ડોકટરો 3 પ્રકારના રોગને અલગ પાડે છે:

1. જન્મજાત સ્વરૂપ;
2. પ્રારંભિક બાળપણ;
3. મોડું ફોર્મ.

તે દરેક સ્વરૂપોને વધુ વિગતવાર ધ્યાનમાં લેવા યોગ્ય છે.

જન્મજાત સ્વરૂપની લાક્ષણિકતાઓ

ફ્લૅક્સિડ પેરેસિસવાળા બાળકોનો જન્મ લાક્ષણિક છે. નવજાત શિશુમાં, સામાન્ય સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અને ઊંડા રીફ્લેક્સની ગેરહાજરીનું નિદાન થાય છે. બલ્બર ડિસઓર્ડર એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે બાળક આળસથી ચૂસે છે, શાંતિથી રડે છે અને ફેરીંજિયલ રીફ્લેક્સ ઘટાડે છે. સમય જતાં, બાળકને ડાયાફ્રેમેટિક સ્નાયુના પેરેસીસનું નિદાન થાય છે.

વર્ડનીગ-હોફમેનની કરોડરજ્જુના એમિઓટ્રોફીના લક્ષણો 10 હજાર નવજાત શિશુમાંથી 1 બાળકમાં દેખાય છે.

આ રોગ ઘણીવાર સાથે જોડાય છે હાડકાં અને સાંધાઓની વિકૃતિ(ફનલ આકારની સ્ટર્નમ, સ્કોલિયોસિસ, સંયુક્ત સંકોચન). સ્થિર અને લોકમોટર કાર્યોના ધીમા વિકાસ દ્વારા લાક્ષણિકતા, માત્ર મર્યાદિત સંખ્યામાં બાળકો તેમના માથાને તેમના પોતાના પર પકડી રાખવામાં સક્ષમ છે. જો કે, આ કુશળતા ઝડપથી રીગ્રેસ થઈ શકે છે.

જન્મજાત સ્વરૂપ સાથે ઘણા દર્દીઓ કરોડરજ્જુની માયોપથીબુદ્ધિમાં ઘટાડો થયો છે, વિકાસલક્ષી ખામીઓ (ક્લબફૂટ, હાઇડ્રોસેફાલસ, હેમેન્ગીયોમા, ક્રિપ્ટોર્ચિડિઝમ).

આ રોગ ઝડપથી વિકસે છે અને તે જીવલેણ કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. 9 વર્ષથી વધુ ઉંમરના દર્દીઓ ભાગ્યે જ જીવે છે. મૃત્યુનું કારણ સોમેટિક પેથોલોજી છે.

હોફમેન-વેર્ડનિગ એમ્યોટ્રોફીના જન્મજાત સ્વરૂપથી પીડાતા 50% થી વધુ બાળકો 2 વર્ષની ઉંમરે જોવા માટે જીવતા નથી.

પ્રારંભિક બાળપણના સ્વરૂપના લક્ષણો

સિન્ડ્રોમ 6 મહિનાથી વધુ ઉંમરના શિશુઓમાં પેથોલોજીના પ્રથમ ચિહ્નોના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે જ સમયે, દર્દીઓમાં સંતોષકારક મોટર વિકાસ હોય છે: તેઓ માથું પકડી શકે છે, બેસી શકે છે અને ક્યારેક ઊભા રહી શકે છે. લાક્ષણિકતા સબએક્યુટ વિકાસનશો અથવા ચેપી રોગને કારણે બીમારી.

માયોપથીપગના અસ્થિર પેરેસીસના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે, જે ઝડપથી ધડ અને હાથના સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે. આ સ્નાયુ ટોન અને ઊંડા પ્રતિક્રિયાઓમાં ઘટાડો ઉશ્કેરે છે. પછીના તબક્કામાં, બાળકને સામાન્ય સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટોનિયા અને બલ્બર લકવો હોવાનું નિદાન થાય છે.

પેથોલોજી માટેનો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે - રોગનો જીવલેણ કોર્સ છે, બાળકો ભાગ્યે જ 15 વર્ષથી વધુ જીવે છે.

લેટ ફોર્મ

પેથોલોજીના પ્રથમ ચિહ્નો લોકોમોટર અને સ્થિર કાર્યોની રચના પૂર્ણ થયા પછી દેખાય છે. તેથી, ઘણા બાળકો સ્વતંત્ર રીતે દોડી અને ચાલી શકે છે. લાક્ષણિકતા એ મ્યોપથીનો ક્રમશઃ વિકાસ છે, જે બાળકની બેડોળ અને અનિશ્ચિત હિલચાલમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. ધીરે ધીરે, હીંડછા બદલવાનું શરૂ થાય છે - બાળકો વિન્ડ-અપ ડોલ્સની જેમ ચાલે છે, સતત તેમના પગ ઘૂંટણ પર વાળે છે.

ફ્લૅક્સિડ પેરેસિસ શરૂઆતમાં નીચલા હાથપગમાં સ્થાનીકૃત હોય છે, પરંતુ ધીમે ધીમે થડ અને હાથના સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે. બાળક સારી રીતે વિકસિત છે સબક્યુટેનીયસ ચરબીતેથી, સ્નાયુ ફાઇબર એટ્રોફી ભાગ્યે જ ધ્યાનપાત્ર છે. ધીરે ધીરે, દર્દીમાં બલ્બર લક્ષણો અને આંગળીઓના ધ્રુજારીનો વિકાસ થાય છે.

SMA ના પ્રારંભિક તબક્કામાં, ઊંડા પ્રતિબિંબ ઝાંખા પડે છે અને શરીર વિકૃત થવાનું શરૂ કરે છે. પાંસળીનું પાંજરું.

આ રોગમાં જીવલેણ કોર્સ છે, પરંતુ લક્ષણો અગાઉના સ્વરૂપો કરતાં વધુ ધીમેથી વિકસે છે. બાળકો 10 વર્ષની ઉંમરે જ સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. મૃત્યુ સામાન્ય રીતે 30 વર્ષની ઉંમર પહેલા થાય છે.

SMA પ્રકાર	રોગનું અભિવ્યક્તિ	મહત્તમ કાર્ય	મૃત્યુ સમયે ઉંમર
જન્મજાત સ્વરૂપ	પ્રથમ લક્ષણો 6 મહિનાથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં વિકસે છે	બાળક હલનચલન કરી શકતું નથી, તેનું માથું ઉપર પકડી શકે છે અથવા બેસી શકે છે	ઘણા દર્દીઓ 2 વર્ષ પહેલા મૃત્યુ પામે છે, પરંતુ તેઓ 9 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે
પ્રારંભિક બાળપણનું સ્વરૂપ	લક્ષણો 7 થી 12 મહિનાની વચ્ચે જોવા મળે છે	દર્દી બેસી શકે છે અને ઊભા રહી શકે છે, પરંતુ કાર્યો ધીમે ધીમે ફરી જાય છે	14-15 વર્ષનો
લેટ ફોર્મ	રોગના ચિહ્નો 1 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકોમાં વિકસે છે	બાળક ઊભો રહે છે અને ચાલે છે	20 થી 30 વર્ષ સુધીની ઉંમર

ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં

નિદાન કરવા માટે મહાન મહત્વપેથોલોજીના પ્રથમ લક્ષણોની શરૂઆતની ઉંમર, વિકાસની ગતિશીલતા અને દર્દીની ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિ (ક્ષતિઓ મોટર કાર્યોસંવેદનશીલતા જાળવવાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે), હાજરી હાડકાની વિકૃતિઅને જન્મજાત વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ. SMA ના જન્મજાત સ્વરૂપનું નિદાન સામાન્ય રીતે નિયોનેટોલોજિસ્ટ દ્વારા કરવામાં આવે છે.

વ્યાપક ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં નીચેની પ્રવૃત્તિઓનો સમાવેશ થાય છે:

SMA સાથે બાળક થવાનું જોખમ ઘટાડવા માટે, પ્રિનેટલ ડીએનએ પરીક્ષણ કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો કે, ડાયગ્નોસ્ટિક સામગ્રી ફક્ત આક્રમક તકનીકો દ્વારા જ મેળવી શકાય છે (એમ્નિઓસેંટીસિસ, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી, કોર્ડોસેંટીસિસ). જો ગર્ભાશયમાં એમીયોટ્રોફીનું નિદાન થયું હોય, તો પછી ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવાનું સૂચવવામાં આવે છે.

.

રોગ ઉપચારની સુવિધાઓ

સ્પાઇનલ માયોપથી એક અસાધ્ય રોગવિજ્ઞાન છે, તેથી સારવાર માત્ર દર્દીની સ્થિતિને દૂર કરી શકે છે. આ હેતુ માટે, નીચેની દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:

• એનાબોલિક સ્ટીરોઈડ;
• બી વિટામિન્સ;
• એજન્ટો કે જે સ્નાયુઓ અને ચેતાકોષોના ચયાપચયમાં સુધારો કરે છે;
• દવાઓ કે જે ચેતાસ્નાયુ વહન સુધારે છે.

વધુમાં, એક કોર્સ સૂચવવામાં આવે છે મસાજ અને કસરત ઉપચાર, ફિઝીયોથેરાપી (સ્નાયુ વિદ્યુત ઉત્તેજના, ઓક્સિજન ઉપચાર), ઓર્થોપેડિક કરેક્શન. દર્દીએ આહાર આહારનું પાલન કરવું આવશ્યક છે.

જો શ્વસન નિષ્ફળતા વિકસે છે, તો બીમાર બાળકને શ્વાસ પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે વેન્ટિલેટર સાથે જોડવામાં આવે છે. જો ગળી જવાની પ્રતિક્રિયા ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે, તો ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી ફીડિંગ ટ્યુબનો ઉપયોગ સૂચવવામાં આવે છે. SMA ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓને વ્હીલચેરનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર પડે છે.

વિશ્વભરના વૈજ્ઞાનિકો કરી રહ્યા છે વૈજ્ઞાનિક સંશોધન SMN પ્રોટીનનું ઉત્પાદન વધારી શકે તેવી દવા બનાવવા માટે. જોકે આ ક્ષણે વૈજ્ઞાનિક કાર્યઇચ્છિત પરિણામ લાવ્યા નથી.

આ રોગમાં નં ચોક્કસ પદ્ધતિઓનિવારણ સગર્ભાવસ્થાના આયોજનના તબક્કે ફક્ત આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવાથી જ અજાત બાળકમાં પેથોલોજીના વિકાસનું જોખમ ઘટાડી શકાય છે. જો જરૂરી હોય તો, માતાપિતામાં પેથોલોજીકલ જનીનની હાજરી નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

0

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી (સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી અથવા SMA) એ એક અસાધ્ય, લગભગ હંમેશા વારસાગત રોગ છે જે રંગસૂત્ર 5 પર જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

એસએમએ જનીનનું પરિવર્તન પ્રોટીનની અછત તરફ દોરી જાય છે, જે પ્રોટીન આરએનએ માળખાના નિર્માણ માટે જરૂરી છે, અને વિકાસ હેઠળસ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓ, મુખ્યત્વે નીચલા હાથપગના, તેમજ સર્વાઇકલ પ્રદેશ અને માથું.

આ રોગ જન્મના ક્ષણથી, અને જ્યારે ગર્ભ હજુ પણ ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે અને જીવનના કોઈપણ સમયગાળામાં પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. નવજાત શિશુમાં, કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી મોટે ભાગે તરફ દોરી જાય છે વહેલું મૃત્યુ, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે હોઈ શકે છે નરમ આકારો, મુખ્યત્વે વૃદ્ધાવસ્થામાં. ચાલો આ પેથોલોજીના લક્ષણોને વધુ વિગતવાર ધ્યાનમાં લઈએ.

ઇતિહાસ અને આંકડા

SMA એકદમ દુર્લભ રોગ છે, ઓપન જર્મન ડૉક્ટર 1891માં વેર્ડનિગ. 6-10 હજારમાં એક વ્યક્તિને તે મળે છે, પરંતુ દર 50મી વ્યક્તિ રિસેસિવ SMA જનીનનો વાહક છે.

1898 માં, વેર્ડનિગ અને અન્ય વૈજ્ઞાનિક, હોફમેન, એ સ્થાપિત કર્યું કે SMA નું કારણ છે. ડીજનરેટિવ જખમઅને અપૂરતી રકમકરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાના મોટર ન્યુરોન્સ - SMN (સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન્સ).

પહેલેથી જ 20મી સદીમાં (1956 માં), અન્ય વૈજ્ઞાનિકો કુગેલબર્ગ અને વેલેન્ડરે ઓછા જીવલેણ, હળવા અભિવ્યક્તિઓ સાથે, SMA ના સ્વરૂપની શોધ કરી, જે કિશોરો અને પુખ્ત વયના લોકોને અસર કરે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી માટે વારસાનો પ્રકાર

આ રોગ નીચેનામાંથી કોઈપણ પ્રકાર દ્વારા વારસાગત થઈ શકે છે:

• ઓટોસોમલ પ્રબળ;
• ઓટોસોમલ રીસેસીવ;
• એક્સ-લિંક્ડ પ્રબળ;
• એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ.

આ સંદર્ભમાં, ઘણી વસ્તુઓનું વર્ગીકરણ કરવામાં આવ્યું છે વિવિધ સ્વરૂપો SMA.

SMA ના બાળપણનું સ્વરૂપ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે: જો બંને માતાપિતા વાહક હોય, તો તેમના સંતાનોના એક ક્વાર્ટરને અસર થશે.

SMA ના ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારનો વારસો 50% સંભાવના ધરાવતા બાળકોમાં રોગના અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી જાય છે, પછી ભલે એક જ માતાપિતા બીમાર હોય.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીના પ્રકાર

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી ચાર સ્વરૂપોમાં વહેંચાયેલી છે:

• શિશુ (I) - વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી: જન્મથી છ મહિના સુધી નિદાન.
• મધ્યવર્તી (II) - ડુબોવિટ્ઝ રોગ: સાત મહિનાથી દોઢ વર્ષ સુધી.
• યુવા (III) - બી. કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર: દોઢ વર્ષ પછી.
• પુખ્ત (IV): 35 વર્ષ પછી.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના લક્ષણો

SMA ના સામાન્ય લક્ષણો:

• પ્રોક્સિમલ (મધ્યમ) સ્નાયુઓ અને સંપટ્ટને નુકસાન;
• મોટાભાગના ક્લિનિકલ કેસોમાં સંવેદનશીલતાની જાળવણી;
• કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીમાં માનસિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ અત્યંત દુર્લભ છે;
• કેટલાક પ્રકારોમાં, એટ્રોફી માત્ર અંગોના સ્નાયુઓમાં જ નહીં, પરંતુ શ્વસન, ચાવવાની અને ગળી જવાની સ્નાયુઓમાં પણ શક્ય છે.

SMA ગંભીરતા

• સૌથી ગંભીર અને પ્રતિકૂળ એ પ્રથમ પ્રકારનો SMA (શિશુ) માનવામાં આવે છે - વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી, જેમાં બાળકો સક્રિય હલનચલન કરવા, માથું પકડી રાખવા અથવા સ્વતંત્ર રીતે બેસી શકતા નથી. બાળકને ખોરાક આપવો ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, કારણ કે તેના માટે દૂધ ચૂસવું અને તેને ગળી જવું મુશ્કેલ છે.
• ડુબોવિટ્ઝ રોગ (SMA નું II મધ્યવર્તી સ્વરૂપ) ઓછું જીવલેણ છે: તેની સાથે, બાળકો બેસી શકે છે, માથું પકડી શકે છે અને ખાઈ શકે છે, પરંતુ હજી પણ ચાલવામાં અસમર્થ છે.
• કિશોર સ્વરૂપ સૌથી ઓછું ગંભીર છે: સ્નાયુઓની નબળાઇ હોવા છતાં, બાળક ચાલવાનું શીખી શકે છે, પરંતુ રોગ, જોકે ધીમે ધીમે, પ્રગતિ કરે છે અને પ્રારંભિક અપંગતા તરફ દોરી શકે છે.
• SMA નું ચોથું પુખ્ત સ્વરૂપ, સમીપસ્થ સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે, સ્વતંત્ર રીતે હલનચલન કરવામાં અસમર્થતા અને પ્રતિબિંબ ગુમાવવા તરફ દોરી શકે છે, પરંતુ આયુષ્ય માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ રહે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના અન્ય પ્રકારો

જનીનોમાં પરિવર્તન ઉપરાંત, નુકસાન પહોંચાડે છેસમીપસ્થ સ્નાયુઓમાં, વિવિધ પ્રકારના વારસા સાથે સમાન પેથોલોજીઓ છે, જે સ્નાયુઓની એટ્રોફી અને દૂરના (અંતના વિભાગો) ના સંપટ્ટ તરફ દોરી જાય છે.

તેમની સૂચિ ખૂબ મોટી છે, ચાલો નાના કોષ્ટકમાં રોગોનો સારાંશ આપીએ:

SMA નું નામ	વારસાનો પ્રકાર	લક્ષણો અને લક્ષણો
SMAX1	એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ	તે મુખ્યત્વે વૃદ્ધોમાં જોવા મળે છે, ખોપરીના બલ્બર ચેતાને અસર કરે છે, જે ઉતરતા લકવોનું કારણ બને છે.
SMAХ2	એક્સ - ક્લચ. અપ્રિય	જન્મજાત આક્રમક સ્વરૂપ, 3 મહિના પહેલા મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. નબળાઈ, અરેફ્લેક્સિયા, કોન્ટ્રાક્ટ અને ફ્રેક્ચરનું કારણ બને છે.
SMAX3	એક્સ - ક્લચ. અપ્રિય	તે મુખ્યત્વે છોકરાઓને અસર કરે છે. તમામ દૂરના સ્નાયુઓની કૃશતા. લક્ષણોની ધીમી પ્રગતિ
દૂરવર્તી DSMA1	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	જન્મજાત, મુખ્યત્વે હાથને અસર કરે છે, ગંભીર શ્વસન સમસ્યાઓ શક્ય છે
દૂરવર્તી સ્વરૂપો DSMA2 - DSMA5	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	તમામ ચાર સ્વરૂપો ધીમી પ્રગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે; DSMA5 નું નિદાન યુવાનોમાં થાય છે.
બે પ્રકારના ડિસ્ટલ એમસીએ: VA અને VB (DSMAVA અને DSMAVB)	ઓટોસોમલ પ્રબળ	ઉપલા અંગો મુખ્યત્વે એટ્રોફીવાળા હોય છે.
DSMA પ્રકાર 2D	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	યુવા અને પુખ્ત રોગધીમા વિકાસ સાથે: બંને સમીપસ્થ અને દૂરના સ્નાયુઓ અસરગ્રસ્ત છે, પ્રથમ પગમાં, પછી હાથમાં.
DSMA પ્રકાર 7A	ઓટોસોમલ પ્રબળ	વોકલ કોર્ડને નુકસાન સાથે ખૂબ જ દુર્લભ પુખ્ત સ્વરૂપ.
DSMA પ્રકાર 2A	ઓટોસોમલ પ્રબળ	ચાર્કોટ રોગની વિવિધતા (એલેલિક પ્રકાર)
જુવેનાઇલ SMA (HMN1 પ્રકાર)	ઓટોસોમલ પ્રબળ	યુવાનીમાં થાય છે
જન્મજાત સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી	ઓટોસોમલ પ્રબળ	સંકોચન અને વિરૂપતા સાથે હિપ્સ, પગ, ઘૂંટણના સ્નાયુઓના વિકાસ અને એટ્રોફીમાં ખલેલ; ક્યારેક વોકલ કોર્ડને અસર થાય છે.
ફિન્કેલના SMA	ઓટોસોમલ પ્રબળ	તે મુખ્યત્વે 35-37 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે, પરંતુ રોગના કિસ્સાઓ બાળપણમાં પણ નોંધાયા છે. તે પહેલા પગમાં અને પછી હાથોમાં ધીમે ધીમે વિકસે છે. પ્રવૃત્તિ અને પ્રતિક્રિયાઓ ઓછી થાય છે, અને અનૈચ્છિક ધ્રુજારી (ફેસીક્યુલેશન) જોવા મળે છે.
એસએમએ જોકેલા	ઓટોસોમલ પ્રબળ	પુખ્ત પ્રોક્સમાં અસરગ્રસ્ત. અને દૂરના સ્નાયુઓ.
SMA (LED1 પ્રકાર)	ઓટોસોમલ પ્રબળ	નવજાત શિશુમાં નીચલા હાથપગની એટ્રોફી.
SMA પ્રકાર PME	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	ક્ષતિગ્રસ્ત ઇન્ર્વેશન અને એપિલેપ્ટિક હુમલા સાથે દૂરના સ્નાયુઓની એટ્રોફી
જન્મજાત હાડકાના અસ્થિભંગ સાથે SMA	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	ગંભીર લક્ષણો, જેમ કે માંદગી. વેર્ડનિગ-હોફમેન, અસ્થિભંગ દ્વારા ઉગ્ર.
હાયપોપ્લાસિયા સાથે એસએમએ	ઓટોસોમલ પ્રબળ	સાથે મગજની જન્મજાત વિસંગતતા મગજના લક્ષણો, માઇક્રોસેફલી અને વિકાસલક્ષી વિલંબ.
SMA કિશોર અસમપ્રમાણ પ્રકાર	--------------	યુવા ભારતીય પુરુષો તેનાથી પીડાય છે

આ કોષ્ટકમાં, તમારે છેલ્લા બે પ્રકારની કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી પર ધ્યાન આપવું જોઈએ:

• હાયપોપ્લાસિયા સાથે એસએમએ માનસિક અને માનસિક વિકાસમાં વિચલનો સાથે છે, જે અન્ય પ્રકારના રોગ માટે લાક્ષણિક નથી.
• અસમપ્રમાણ કિશોર (ભારતીય) એમ્યોટ્રોફી વારસાગત નથી. આ કિસ્સામાં, રોગ બે થી પાંચ વર્ષના સુસ્ત અભ્યાસક્રમ પછી સ્થિર થઈ શકે છે. આ વિશિષ્ટ સ્વરૂપમાં ફેસિક્યુલેશનના લક્ષણો દુર્લભ છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીની સારવાર

કરોડરજ્જુ અથવા મગજને અસર કરતી કોઈપણ વારસાગત રોગવિજ્ઞાનની જેમ આ પ્રકારના રોગનો ઉપચાર કરવો મૂળભૂત રીતે અશક્ય છે. એમ્યોટ્રોફીની સારવારમાં આજે ઉપયોગમાં લેવાતી ઘણી દવાઓની અસરકારકતા સાબિત થઈ નથી. સારવારનો સાર એ SMN મોટર ચેતાકોષોની રચનામાં સામેલ પ્રોટીનને વધારવાનો છે.

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા પોતે જ પ્રગટ થાય છે પ્રારંભિક બાળપણ. પ્રથમ લક્ષણો 2-4 ની શરૂઆતમાં દેખાઈ શકે છે એક મહિનાનો. આ એક વારસાગત રોગ છે જે મગજના સ્ટેમમાં ચેતા કોષોના ધીમે ધીમે મૃત્યુ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

સમસ્યાઓના પ્રકાર

પ્રથમ ક્યારે દેખાય છે તેના આધારે, કોર્સની તીવ્રતા અને એટ્રોફિક ફેરફારોની પ્રકૃતિ, રોગના વિવિધ પ્રકારોને અલગ પાડવામાં આવે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી આના કારણે વિકસી શકે છે:

પ્રથમ પ્રકાર: તીવ્ર (વેર્ડિગ-હોફમેન ફોર્મ);

બીજો પ્રકાર: મધ્યવર્તી (શિશુ, ક્રોનિક);

ત્રીજો પ્રકાર: કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર ફોર્મ (ક્રોનિક, કિશોર).

નિષ્ણાતોના મતે, એક જ જીનના વિવિધ પરિવર્તનને કારણે એક જ રોગના ત્રણ પ્રકારો ઉદ્ભવે છે. સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ છે જે ત્યારે થાય છે જ્યારે તમને બે અપ્રિય જનીનો વારસામાં મળે છે, દરેક માતાપિતામાંથી એક. પરિવર્તન સ્થળ રંગસૂત્ર 5 પર સ્થિત છે. તે દર 40 લોકોમાં હાજર છે. જનીન પ્રોટીનને એન્કોડ કરવા માટે જવાબદાર છે જે કરોડરજ્જુમાં મોટર ન્યુરોન્સનું અસ્તિત્વ સુનિશ્ચિત કરે છે. જો આ પ્રક્રિયા વિક્ષેપિત થાય છે, તો ચેતાકોષો મૃત્યુ પામે છે.

વર્ડિન-હોફમેન રોગ

તમે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ સમસ્યાની હાજરી પર શંકા કરી શકો છો. જો કોઈ બાળક કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાનો પ્રકાર 1 વિકસાવે છે, તો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ઘણીવાર સુસ્ત અને અંતમાં ગર્ભની હિલચાલ જોવા મળે છે. જન્મ પછી, ડોકટરો સામાન્ય સ્નાયુ હાયપોટોનિયાનું નિદાન કરી શકે છે.

જીવનના પ્રથમ મહિનામાં એટ્રોફી દેખાવાનું શરૂ થાય છે. પીઠ, થડ અને અંગોના ફેસીક્યુલર જખમ ઘણીવાર નજીકના ભાગોમાં નોંધવામાં આવે છે. બલ્બર ડિસઓર્ડર પણ જોવા મળે છે. આમાં સુસ્ત ચુસવું, નબળું રડવું અને અશક્ત ગળી જવાનો સમાવેશ થાય છે. વર્ડિન-હોફમેન રોગવાળા બાળકો વારંવાર ગગ, ઉધરસ, ફેરીંજલ અને પેલેટલ રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો અનુભવે છે. તેઓ જીભના સ્નાયુઓના ફાઇબરિલેશનનો પણ અનુભવ કરે છે.

પરંતુ આ એવા બધા ચિહ્નો નથી કે જેના દ્વારા કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા નક્કી કરી શકાય. આ રોગના પ્રકાર 1 ના લક્ષણોમાં ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓની નબળાઇનો સમાવેશ થાય છે. તે જ સમયે, બાળકોની છાતી સપાટ દેખાય છે.

જીવનના પ્રથમ મહિનામાં, આવા બાળકો વારંવાર શ્વસન ચેપ, ન્યુમોનિયા અને વારંવાર આકાંક્ષાઓથી પીડાય છે.

વર્ડિન-હોફમેન રોગનું નિદાન

બાળકની તપાસ કરીને રોગ નક્કી કરી શકાય છે. એક નંબર છે ક્લિનિકલ સંકેતો, જેના દ્વારા નિષ્ણાતો નક્કી કરી શકે છે કે બાળકને વંશપરંપરાગત સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી છે. ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં શામેલ છે:

બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ (તે એલ્ડોલેઝ અને ક્રિએટાઇન ફોસ્ફોકિનેઝમાં થોડો વધારો બતાવશે);

ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફિક અભ્યાસ (પેલિસેડ રિધમ કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાને નુકસાન સૂચવે છે);

આ વારસાગત રોગોનું એક જૂથ છે, જેનું મુખ્ય લક્ષણ કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાના મોટર ન્યુરોન્સને નુકસાન છે, તેમજ IX, X, XII ક્રેનિયલ ચેતાના મૂળને નુકસાન છે.

સ્પાઇનલ એમીયોટ્રોફી નીચલા હાથપગ, ગરદન, માથું અને શ્વસન સ્નાયુઓના સ્નાયુઓના વિકાસના ઉલ્લંઘન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. યોગ્ય નિદાન કરવા માટેના મહત્વના માપદંડો એ તમામ પ્રકારની સંવેદનશીલતાની જાળવણી, ઉપલા હાથપગના સ્નાયુઓનો સામાન્ય વિકાસ અને બાળકમાં માનસિક વિકૃતિઓની ગેરહાજરી છે. આ રોગની ઘટના દર 100,000 જન્મ દીઠ 7 લોકો છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના કારણો

વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી (SMN) જનીન રંગસૂત્ર V પર સ્થાનીકૃત છે અને તે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત છે. જે માતા-પિતાના રંગસૂત્રોમાં SMN જનીન હોય છે તેઓને કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી સાથે બાળક પેદા કરવાની 25% તક હોય છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીમાં પેથોમોર્ફોલોજિકલ ફેરફારો

અભ્યાસ દરમિયાન, કરોડરજ્જુના જથ્થામાં ઘટાડો નોંધવામાં આવે છે. ગેન્ગ્લિઅન કોષો એટ્રોફી અથવા સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ જાય છે. અગ્રવર્તી મૂળમાં, અધોગતિ, ડિમેલિનેશન, ચેતા તંતુઓમાં સ્ક્લેરોટિક ફેરફારો (પેરી-, એપી-, એન્ડોન્યુરલ) ચરબીના જથ્થા સાથે મળી આવે છે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં, એટ્રોફાઇડ બંડલ્સ જોવા મળે છે જે અખંડ તંતુઓ સાથે જોડાયેલા હોય છે; હાયલિનોસિસ અને સંયોજક પેશીઓનો પ્રસાર નોંધવામાં આવે છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી રોગનું વર્ગીકરણ

વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીમાં ડિસ્ટ્રોફિક ફેરફારોની ઘટનાના સમય અને ડિગ્રી અનુસાર:

• જન્મજાત (જીવનના પ્રથમ 6 મહિનામાં રોગના લક્ષણોનો દેખાવ);

• પ્રારંભિક બાળપણ (6 મહિનાથી 1.5 વર્ષ સુધી);

• અંતમાં બાળપણ (1.5 વર્ષથી વધુ).

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના લક્ષણો

સૌથી ગંભીર એ જન્મજાત સ્વરૂપ છે વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી. બાળકોમાં, જીવનની પ્રથમ મિનિટોમાં ફ્લેક્સિડ પેરેસિસ પહેલેથી જ જોવા મળે છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ, નવજાત સમયગાળાની પ્રતિક્રિયામાં ઘટાડો અથવા તેમની ગેરહાજરી જાહેર થાય છે. નવજાત શિશુઓ સ્તનને નબળી રીતે ચૂસે છે, તેઓને જીભમાં ફાસીક્યુલર ઝબૂકવું હોય છે, અને ગળી જવાનું મુશ્કેલ છે.
રોગનું આ સ્વરૂપ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ વિકૃતિની રચના સાથે છે, ખાસ કરીને સ્કોલિયોટિકમાં; ફનલ આકારનું અથવા "ચિકન" સ્તન; સંયુક્ત કરાર. ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, બાળક તેના માથાને પકડી શકે છે અને નીચે બેસી શકે છે. જો કે, આ ક્ષમતાઓ મોડેથી વિકસે છે અને પછી ફરી જાય છે. આ રોગ ઘણીવાર જન્મજાત વિસંગતતાઓ સાથે હોય છે, જેમ કે હાઈડ્રોસેફાલસ, હિપ સાંધાના ડિસપ્લેસિયા, પ્લેનોવાલ્ગસ અથવા પગની પ્લેનોવાલ્ગસ વિકૃતિ, અંડકોશમાં અંડકોષ, હેમેન્ગીયોમાસ વગેરે. બાળકો 9 મહિના પહેલા મૃત્યુ પામે છે (ઓછી વખત 2 વર્ષ સુધી) હૃદય રોગથી. વેસ્ક્યુલર અથવા શ્વસન નિષ્ફળતા, જેનું કારણ પેક્ટોરલ સ્નાયુઓ અને ડાયાફ્રેમના સ્નાયુઓનું હાયપોટેન્શન છે.

પ્રારંભિક બાળપણ સ્વરૂપોઅને વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી વર્ષના બીજા ભાગમાં પ્રગટ થાય છે. બીમાર બાળક તરત જ તેનું માથું પકડી રાખવાનું શરૂ કરે છે, બેસે છે અને કેટલીકવાર તે ઊભા અથવા ચાલી પણ શકે છે. વધુમાં, એલિમેન્ટરી એન્ટરકોલિટીસનો ભોગ બન્યા પછી, સ્થિતિ આગળ વધે છે: ફ્લેસીડ પેરેસીસ પ્રથમ પગ પર દેખાય છે, પછી શરીર અને ઉપલા અંગો પર વધે છે. વિખરાયેલા સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાને કારણે, જીભના ફેસિક્યુલર ઝબૂકવા, સંકોચન અને હાથના ઝીણા ધ્રુજારી નોંધવામાં આવે છે. બલ્બર સિન્ડ્રોમ ખૂબ પાછળથી વિકસે છે. વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીનું પ્રારંભિક બાળપણ સ્વરૂપ રોગના પ્રથમ પ્રકાર જેટલું જીવલેણ નથી, જો કે, મૃત્યુ 12-15 વર્ષ સુધીમાં થાય છે.
રોગનું અંતમાં સ્વરૂપ પૂર્વશાળાના બાળકોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. કાલ્પનિક સુખાકારીની પૃષ્ઠભૂમિની વિરુદ્ધ, જ્યારે બાળક સ્વતંત્ર રીતે આગળ વધે છે, કૂદકે છે, દોડે છે, જડતા દેખાય છે, હલનચલન બેડોળ બની જાય છે ("વિન્ડ-અપ ઢીંગલી" ની ચાલ), બાળકો ઘણીવાર ઠોકર ખાય છે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓની કૃશતા ધીમે ધીમે અને ધીમે ધીમે થાય છે: પ્રથમ, નીચલા હાથપગના નીચલા ભાગોમાં ફ્લેક્સિડ પેરેસીસ જોવા મળે છે, પછી ઉપલા હાથપગ અને ધડના નીચલા ભાગોના સ્નાયુઓ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે. સ્નાયુ કૃશતા અદ્રશ્ય રહી શકે છે, કારણ કે આ ઉંમરે સબક્યુટેનીયસ ફેટી પેશી સારી રીતે વિકસિત થાય છે. ધીરે ધીરે, ફેરીન્જિયલ અને પેલેટીન જેવા રીફ્લેક્સ નબળા પડે છે અને બિનશરતી રીફ્લેક્સ ઘટે છે. આ રોગ સહાયક ઉપકરણના વિકૃતિઓ સાથે છે, મોટેભાગે "ચિકન" સ્તનો.
પર્યાપ્ત અને સમયસર ઉપચાર સાથેનો પૂર્વસૂચન પ્રથમ બે વિકલ્પોની તુલનામાં વધુ અનુકૂળ છે. દર્દીઓ 30-40 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે. જો કે, સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા 10-12 વર્ષ સુધીમાં અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

સાહિત્યમાં, તમે ક્યારેક રોગનું ચોથું સ્વરૂપ શોધી શકો છો - એક પુખ્ત સ્વરૂપ, જે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ રોગનું એક અત્યંત દુર્લભ અને સૌથી સાનુકૂળ સ્વરૂપ છે, જેમાં ફક્ત નીચલા હાથપગના સ્નાયુ જૂથોની જ રચના વિક્ષેપિત થાય છે. આવા દર્દીઓમાં, સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા ખોવાઈ જાય છે, પરંતુ શ્વાસ લેવામાં અથવા ગળી જવાની કોઈ સમસ્યા નથી. એમીયોટ્રોફીનું પુખ્ત સ્વરૂપ દર્દીઓની આયુષ્યને અસર કરતું નથી.

વર્ડનીગ-હોફમેન એડીએસનું નિદાન

ક્લિનિકલ ચિત્રના આધારે નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે (એટ્રોફિક ફેરફારોની પ્રારંભિક શરૂઆત, પ્રોક્સિમલ સ્નાયુ જૂથોમાં ડીજનરેટિવ ફેરફારોની શરૂઆત, સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, જીભના સ્નાયુઓનું વળાંક, સ્યુડોહાઇપરટ્રોફીની ગેરહાજરી), ENMG ડેટા (ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી), પરિણામ સ્નાયુ ફાઇબર બાયોપ્સી, એમઆરઆઈ, વંશાવળી વિશ્લેષણ (આનુવંશિક પરિવર્તન માતાપિતા અને બાળક માટે શોધ). આ રોગ ઝડપથી પ્રગતિશીલ કોર્સ ધરાવે છે.

વિભેદક નિદાન વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી

1. "ફ્લોપી ચાઇલ્ડ સિન્ડ્રોમ" દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ અન્ય રોગો સાથે;
2. આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગો;
3. ઓપેનહેમ એમિઓટ્રોફી (હાલમાં કેટલાક નિષ્ણાતો દ્વારા વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીના પ્રકાર તરીકે ગણવામાં આવે છે);
4. સેરેબ્રલ લકવો;
5. પ્રગતિશીલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીઝ (ડુચેન અને એર્બ-રોથ);
6. કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર એમ્યોટ્રોફી;
7. લીડ નશો.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીની સારવાર

વર્ડનિગ-હોફમેનની સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી હાલમાં એક અસાધ્ય, સતત પ્રગતિશીલ રોગ છે. ત્યાં માત્ર લાક્ષાણિક ઉપચાર છે: દવાઓ કે જે નર્વસ પેશીઓની મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ પર કાર્ય કરે છે (સેરેબ્રોલિસિન; એમિનોલોન; એન્સેફાબોલ); નૂટ્રોપિક્સ (લ્યુસેટમ, નૂટ્રોપિલ);વિટામિન્સ જૂથ બી; મસાજ અને કસરત ઉપચાર, વિશેષ આહાર વગેરે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીમાં આનુવંશિક પરિવર્તનો SMN પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલા છે, જે મોટર ન્યુરોન્સના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. આ રોગમાં આધુનિક ફાર્માકોલોજીનું નંબર વન કાર્ય એવી દવા શોધવાનું છે જે SMN પ્રોટીનનું સ્તર વધારી શકે.

નિવારણ વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી

તેમાં માતાપિતામાં આનુવંશિક વિકૃતિઓનું સમયસર નિદાન, પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે ગર્ભમાં પેથોલોજી શોધી કાઢવામાં આવે છે, ત્યારે તેનો મુદ્દો