બાળકોમાં દુર્લભ આનુવંશિક ખામી. આનુવંશિક રોગો જે વારસાગત છે

આજે, સ્ત્રીરોગચિકિત્સકો બધી સ્ત્રીઓને તેમની ગર્ભાવસ્થાની યોજના બનાવવાની સલાહ આપે છે. છેવટે, આ રીતે ઘણા વારસાગત રોગો ટાળી શકાય છે. બંને પતિ-પત્નીની સંપૂર્ણ તબીબી તપાસથી આ શક્ય છે. વારસાગત રોગોના પ્રશ્નમાં બે મુદ્દા છે. પ્રથમ અમુક રોગો માટે આનુવંશિક વલણ છે, જે બાળકની પરિપક્વતા સાથે પહેલેથી જ પ્રગટ થાય છે. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, જેમાંથી એક માતાપિતા પીડાય છે, તે કિશોરાવસ્થામાં બાળકોમાં અને હાયપરટેન્શનમાં - 30 વર્ષ પછી પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. બીજો મુદ્દો સીધો આનુવંશિક રોગો છે જેની સાથે બાળકનો જન્મ થાય છે. તેઓ આજે ચર્ચા કરવામાં આવશે.

બાળકોમાં સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગો: વર્ણન

બાળકનો સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. તે 700 માંથી 1 કેસમાં થાય છે. નવજાત શિશુ હોસ્પિટલમાં હોય ત્યારે નિયોનેટોલોજિસ્ટ બાળકમાં નિદાન કરે છે. ડાઉન રોગમાં, બાળકોના કેરીયોટાઇપમાં 47 રંગસૂત્રો હોય છે, એટલે કે, એક વધારાનું રંગસૂત્ર રોગનું કારણ છે. તમારે જાણવું જોઈએ કે છોકરીઓ અને છોકરાઓ આ રંગસૂત્ર પેથોલોજી માટે સમાન રીતે સંવેદનશીલ છે. દૃષ્ટિની રીતે, આ ચોક્કસ ચહેરાના અભિવ્યક્તિવાળા બાળકો છે, જે માનસિક વિકાસમાં પાછળ છે.

શેરેશેવસ્કી-ટર્નર રોગ છોકરીઓમાં વધુ સામાન્ય છે. અને રોગના લક્ષણો 10-12 વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે: દર્દીઓ ઊંચા હોતા નથી, માથાના પાછળના ભાગના વાળ ઓછા હોય છે, અને 13-14 વર્ષની ઉંમરે તેમની તરુણાવસ્થા હોતી નથી અને માસિક સ્રાવ પણ થતો નથી. આ બાળકોમાં માનસિક વિકાસમાં થોડોક વિલંબ જોવા મળે છે. પુખ્ત સ્ત્રીમાં આ વારસાગત રોગનું મુખ્ય લક્ષણ વંધ્યત્વ છે. આ રોગ માટે કેરીયોટાઇપ 45 રંગસૂત્રો છે, એટલે કે, એક રંગસૂત્ર ખૂટે છે. શેરેશેવસ્કી-ટર્નર રોગનો વ્યાપ દર 3000 દીઠ 1 કેસ છે. અને 145 સેન્ટિમીટર સુધીની છોકરીઓમાં, તે 1000 દીઠ 73 કેસ છે.

ક્લાઈનફેલ્ટર રોગ ફક્ત પુરુષોને જ હોય ​​છે. આ નિદાન 16-18 વર્ષની ઉંમરે સ્થાપિત થાય છે. રોગના ચિહ્નો - ઉચ્ચ વૃદ્ધિ (190 સેન્ટિમીટર અને તેનાથી પણ વધુ), થોડી માનસિક મંદતા, અપ્રમાણસર લાંબા હાથ. આ કિસ્સામાં કેરીયોટાઇપ 47 રંગસૂત્રો છે. પુખ્ત પુરૂષ માટે લાક્ષણિકતા સંકેત વંધ્યત્વ છે. ક્લીનફેલ્ટર રોગ 18,000 માંથી 1 કેસમાં જોવા મળે છે.

એકદમ જાણીતા રોગના અભિવ્યક્તિઓ - હિમોફિલિયા - સામાન્ય રીતે જીવનના એક વર્ષ પછી છોકરાઓમાં જોવા મળે છે. મોટે ભાગે માનવતાના મજબૂત અડધા પ્રતિનિધિઓ પેથોલોજીથી પીડાય છે. તેમની માતાઓ માત્ર પરિવર્તનના વાહક છે. રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિ એ હિમોફીલિયાનું મુખ્ય લક્ષણ છે. ઘણીવાર આ ગંભીર સંયુક્ત નુકસાનના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે, જેમ કે હેમોરહેજિક સંધિવા. હિમોફિલિયા સાથે, ત્વચામાં કાપ સાથેની કોઈપણ ઇજાના પરિણામે, રક્તસ્રાવ શરૂ થાય છે, જે માણસ માટે જીવલેણ બની શકે છે.

અન્ય ગંભીર વારસાગત રોગ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગને ઓળખવા માટે દોઢ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોનું નિદાન કરવું જરૂરી છે. તેના લક્ષણો ઝાડા સ્વરૂપમાં ડિસપેપ્ટિક લક્ષણો સાથે ફેફસાંની લાંબી બળતરા છે, ત્યારબાદ ઉબકા સાથે કબજિયાત થાય છે. રોગની આવર્તન 2500 દીઠ 1 કેસ છે.

બાળકોમાં દુર્લભ વારસાગત રોગો

એવા આનુવંશિક રોગો પણ છે જે આપણામાંથી ઘણાએ સાંભળ્યા નથી. તેમાંથી એક 5 વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે અને તેને ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી કહેવામાં આવે છે.

પરિવર્તનની વાહક માતા છે. આ રોગનું મુખ્ય લક્ષણ હાડપિંજરના સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓને કનેક્ટિવ પેશી સાથે બદલવું છે જે સંકોચન માટે અસમર્થ છે. ભવિષ્યમાં, આવા બાળકને જીવનના બીજા દાયકામાં સંપૂર્ણ અસ્થિરતા અને મૃત્યુનો સામનો કરવો પડશે. આજની તારીખમાં, ઘણા વર્ષોના સંશોધન અને આનુવંશિક ઇજનેરીના ઉપયોગ છતાં, ડ્યુચેન માયોડિસ્ટ્રોફી માટે કોઈ અસરકારક ઉપચાર નથી.

અન્ય દુર્લભ આનુવંશિક રોગ ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા છે. આ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની આનુવંશિક પેથોલોજી છે, જે હાડકાના વિકૃતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અસ્થિ સમૂહમાં ઘટાડો અને તેમની વધેલી નાજુકતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એવી ધારણા છે કે આ પેથોલોજીનું કારણ કોલેજન મેટાબોલિઝમના જન્મજાત ડિસઓર્ડરમાં રહેલું છે.

પ્રોજેરિયા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક ખામી છે, જે શરીરના અકાળ વૃદ્ધત્વમાં વ્યક્ત થાય છે. વિશ્વમાં પ્રોજેરિયાના 52 કેસ છે. છ મહિના સુધી, બાળકો તેમના સાથીદારોથી અલગ નથી. આગળ, તેમની ત્વચા પર કરચલી પડવા લાગે છે. શરીરમાં વૃદ્ધત્વના લક્ષણો દેખાય છે. પ્રોજેરિયાવાળા બાળકો સામાન્ય રીતે 15 વર્ષથી વધુ ઉંમરના રહેતા નથી. આ રોગ જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

ઇચથિઓસિસ એક વારસાગત ત્વચા રોગ છે જે ત્વચારોગ તરીકે થાય છે. Ichthyosis કેરાટિનાઇઝેશનના ઉલ્લંઘન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને ચામડી પર ભીંગડા દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ઇચથિઓસિસનું કારણ પણ જનીન પરિવર્તન છે. આ રોગ હજારોની સંખ્યામાં એક કેસમાં થાય છે.

સિસ્ટીનોસિસ એ એક રોગ છે જે વ્યક્તિને પથ્થરમાં ફેરવી શકે છે. માનવ શરીરમાં ખૂબ સિસ્ટીન (એક એમિનો એસિડ) એકઠા થાય છે. આ પદાર્થ સ્ફટિકોમાં ફેરવાય છે, જેના કારણે શરીરના તમામ કોષો સખત થાય છે. માણસ ધીરે ધીરે મૂર્તિમાં ફેરવાઈ જાય છે. સામાન્ય રીતે આવા દર્દીઓ 16 વર્ષ સુધી જીવતા નથી. આ રોગની ખાસિયત એ છે કે મગજ અકબંધ રહે છે.

Cataplexy એક રોગ છે જેમાં વિચિત્ર લક્ષણો હોય છે. સહેજ તાણ, ગભરાટ, નર્વસ તણાવમાં, શરીરના તમામ સ્નાયુઓ અચાનક આરામ કરે છે - અને વ્યક્તિ ચેતના ગુમાવે છે. તેના તમામ અનુભવો મૂર્છામાં સમાપ્ત થાય છે.

અન્ય વિચિત્ર અને દુર્લભ રોગ છે એક્સ્ટ્રાપાયરમીડલ સિસ્ટમ સિન્ડ્રોમ. રોગનું બીજું નામ સેન્ટ વિટસનું નૃત્ય છે. તેણીના હુમલાઓ અચાનક વ્યક્તિને આગળ નીકળી જાય છે: તેના અંગો અને ચહેરાના સ્નાયુઓ ઝબૂકતા હોય છે. વિકાસશીલ, એક્સ્ટ્રાપાયરામીડલ સિસ્ટમનું સિન્ડ્રોમ માનસિકતામાં ફેરફારનું કારણ બને છે, મનને નબળું પાડે છે. આ રોગ અસાધ્ય છે.

એક્રોમેગલીનું બીજું નામ છે - વિશાળકાય. આ રોગ વ્યક્તિની ઉચ્ચ વૃદ્ધિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અને આ રોગ સોમેટોટ્રોપિન ગ્રોથ હોર્મોનના વધુ પડતા ઉત્પાદનને કારણે થાય છે. દર્દી હંમેશા માથાનો દુખાવો, સુસ્તીથી પીડાય છે. એક્રોમેગલી આજે પણ કોઈ અસરકારક સારવાર નથી.

આ તમામ આનુવંશિક રોગોની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે, અને વધુ વખત તે સંપૂર્ણપણે અસાધ્ય છે.

બાળકમાં આનુવંશિક રોગ કેવી રીતે ઓળખવો

આજની દવાનું સ્તર આનુવંશિક પેથોલોજીને અટકાવવાનું શક્ય બનાવે છે. આ કરવા માટે, સગર્ભા સ્ત્રીઓને આનુવંશિકતા અને સંભવિત જોખમો નક્કી કરવા માટે અભ્યાસના સમૂહમાંથી પસાર થવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવામાં આવે છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, આનુવંશિક વિશ્લેષણ અજાત શિશુની વારસાગત રોગો તરફના વલણને ઓળખવા માટે કરવામાં આવે છે. કમનસીબે, આંકડા નવજાત શિશુઓમાં આનુવંશિક અસામાન્યતાઓની વધતી સંખ્યાને રેકોર્ડ કરે છે. અને પ્રેક્ટિસ બતાવે છે કે મોટા ભાગના આનુવંશિક રોગોને સગર્ભાવસ્થા પહેલાં ઉપચાર કરીને અથવા પેથોલોજીકલ ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરીને ટાળી શકાય છે.

ડોકટરો ભારપૂર્વક જણાવે છે કે ભવિષ્યના માતાપિતા માટે, આદર્શ વિકલ્પ ગર્ભાવસ્થા આયોજનના તબક્કે આનુવંશિક રોગો માટે વિશ્લેષણ કરવાનો છે.

આમ, અજાત બાળકને વારસાગત વિકૃતિઓ પ્રસારિત કરવાના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. આ માટે, સગર્ભાવસ્થાનું આયોજન કરતા દંપતીને આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. માત્ર ભાવિ માતાપિતાના ડીએનએ અમને આનુવંશિક રોગોવાળા બાળકોના જોખમોનું મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે. આ રીતે, એકંદરે અજાત બાળકના સ્વાસ્થ્યની પણ આગાહી કરવામાં આવે છે.

આનુવંશિક વિશ્લેષણનો અસંદિગ્ધ ફાયદો એ છે કે તે કસુવાવડને પણ અટકાવી શકે છે. પરંતુ, કમનસીબે, આંકડા અનુસાર, સ્ત્રીઓ કસુવાવડ પછી મોટેભાગે આનુવંશિક વિશ્લેષણનો આશરો લે છે.

અસ્વસ્થ બાળકોના જન્મને શું અસર કરે છે

તેથી, આનુવંશિક વિશ્લેષણ અમને બિનઆરોગ્યપ્રદ બાળકોના જોખમોનું મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે. એટલે કે, આનુવંશિકશાસ્ત્રી કહી શકે છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું જોખમ, ઉદાહરણ તરીકે, 50 થી 50 છે. અજાત બાળકના સ્વાસ્થ્યને કયા પરિબળો અસર કરે છે? આ રહ્યા તેઓ:

1. માતાપિતાની ઉંમર. ઉંમર સાથે, આનુવંશિક કોષો વધુ અને વધુ "ભંગાણ" એકઠા કરે છે. આનો અર્થ એ છે કે પિતા અને માતાની ઉંમર જેટલી મોટી હોય છે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને થવાનું જોખમ વધારે હોય છે.
2. માતાપિતાનો ગાઢ સંબંધ. પિતરાઈ અને બીજા પિતરાઈ ભાઈઓ બંને સમાન રોગગ્રસ્ત જનીનો વહન કરે તેવી શક્યતા વધુ હોય છે.
3. માંદા બાળકોનો જન્મ માતાપિતા અથવા સીધા સંબંધીઓ પાસે થવાથી આનુવંશિક રોગોવાળા બીજા બાળકની શક્યતા વધી જાય છે.
4. કૌટુંબિક પ્રકૃતિના ક્રોનિક રોગો. જો પિતા અને માતા બંને પીડાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસથી, તો પછી રોગ અને અજાત બાળકની સંભાવના ખૂબ ઊંચી છે.
5. ચોક્કસ વંશીય જૂથો સાથે જોડાયેલા માતાપિતા. ઉદાહરણ તરીકે, ગૌચર રોગ, જે અસ્થિમજ્જા અને ઉન્માદને નુકસાન દ્વારા પ્રગટ થાય છે, એશકેનાઝી યહૂદીઓ, વિલ્સન રોગ - ભૂમધ્ય સમુદ્રના લોકોમાં વધુ સામાન્ય છે.
6. પ્રતિકૂળ વાતાવરણ. જો ભાવિ માતા-પિતા કેમિકલ પ્લાન્ટ, ન્યુક્લિયર પાવર પ્લાન્ટ, કોસ્મોડ્રોમની નજીક રહે છે, તો પ્રદૂષિત પાણી અને હવા બાળકોમાં જનીન પરિવર્તનમાં ફાળો આપે છે.
7. માતાપિતામાંથી એક પર રેડિયેશનના સંપર્કમાં પણ જનીન પરિવર્તનનું જોખમ વધે છે.

તેથી, આજે, ભાવિ માતાપિતા પાસે બીમાર બાળકોના જન્મને ટાળવા માટે દરેક તક અને તક છે. સગર્ભાવસ્થા માટે જવાબદાર વલણ, તેનું આયોજન તમને માતૃત્વ અને પિતૃત્વનો આનંદ સંપૂર્ણપણે અનુભવવા દેશે.

ખાસ કરીને - ડાયના રુડેન્કો માટે

તાજેતરના વર્ષોમાં, બાળકોમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓની સંખ્યામાં ઘણો વધારો થયો છે. નતાલ્યા કેરે, એક ડિફેક્ટોલોજિસ્ટ, ફેમિલી કન્સલ્ટન્ટ, પુસ્તક "સ્પેશિયલ ચિલ્ડ્રન: હાઉ ટુ ગીવ એ હેપ્પી લાઈફ ટુ એ ચાઈલ્ડ વિથ ડેવલપમેન્ટલ ડિસેબિલિટીસ" પુસ્તકની લેખિકા પણ તેમના પરામર્શમાં આ દુઃખદ વલણ જુએ છે. તેણીએ તેણીની પ્રેક્ટિસમાં સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું - જે માતાપિતાને સૌથી વધુ સામનો કરવો પડે છે. અને તેણીએ કહ્યું કે બાળકો માટે સુધારાત્મક સહાય શું સમાવી શકે છે.

વિજ્ઞાન તરીકે આનુવંશિકતા હજુ પણ વિકાસશીલ છે, આપણે આનુવંશિક અસાધારણતા વિશે વધુ જાણતા નથી, પરંતુ બાળકને મદદ કરવા માટે શિક્ષણશાસ્ત્ર અને તબીબી માર્ગ પસંદ કરવા માટે યોગ્ય અને સમયસર નિદાન અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે. આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ અલગ દેખાવ લઈ શકે છે અને માનસિક મંદતા, સ્કિઝોફ્રેનિઆ, જેવા દેખાય છે.

માતાપિતાને બે મુદ્દાઓ દ્વારા ચેતવણી આપવી જોઈએ: જો બાળકના શારીરિક દેખાવની વિસંગતતાઓ હોય (કાન, આંગળીઓ, આંખોનો અસામાન્ય આકાર, વિચિત્ર ચાલ, વગેરે) - અને જો નિષ્ણાતો લાંબા સમય સુધી નિદાન નક્કી કરી શકતા નથી (દરેક પોતાનું બનાવે છે, પાંચથી વધુ પરામર્શ પહેલાથી જ પૂર્ણ થઈ ગયા છે, પરંતુ કોઈ સર્વસંમતિ નથી).

આનુવંશિક સમસ્યાઓ ધરાવતા બાળકના જન્મથી એક પણ કુટુંબનો વીમો લેવામાં આવતો નથી, પરંતુ એવું માનવામાં આવે છે કે નીચેની શ્રેણીઓ ઉચ્ચ જોખમમાં છે:

1. જે પરિવારોમાં પહેલાથી જ કોઈ આનુવંશિક અસાધારણતાવાળા બાળક છે.
2. 40 વર્ષથી વધુ ઉંમરના માતા.
3. સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ અથવા કસુવાવડનો ઇતિહાસ છે.
4. મ્યુટેજેનિક જોખમો (રેડિયેશન એક્સપોઝર, "હાનિકારક" રાસાયણિક ઉત્પાદન, વગેરે) સાથે માતાપિતાનો લાંબા સમય સુધી સંપર્ક.

સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક સિન્ડ્રોમનો વિચાર કરો. તે યાદ રાખવું આવશ્યક છે કે નિદાન વિશે અંતિમ નિષ્કર્ષ ફક્ત આનુવંશિક નિષ્ણાત સાથે સંપૂર્ણ સમયની પરામર્શ અને બાળકની વ્યાપક પરીક્ષા પછી જ બનાવવામાં આવે છે!

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

તે અત્યાર સુધીનો સૌથી વધુ અભ્યાસ કરાયેલ આનુવંશિક રોગ છે. બાળકોમાં, સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો, અવિકસિત મોટર કુશળતા, વેસ્ટિબ્યુલર ઉપકરણની નિષ્ક્રિયતા છે. ચપટો ચહેરો અને માથાનો પાછળનો ભાગ, નીચા પડેલા કાન, મોટી જીભ અને આંખોનો "મોંગોલોઇડ" વિભાગ પણ લાક્ષણિકતા છે. જો કે, આ ભૌતિક લક્ષણો પોતાને વિવિધ ડિગ્રીમાં પ્રગટ કરી શકે છે. અને, લોકપ્રિય માન્યતાથી વિપરીત, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો એકબીજાથી તદ્દન અલગ હોય છે અને એકબીજા કરતાં તેમના માતાપિતા જેવા વધુ હોય છે.

આ બાળકો સામાન્ય રીતે પ્રેમાળ, કલાત્મક, મિલનસાર હોય છે, અસામાજિક કૃત્યો કરતા નથી. બાળકોમાં બૌદ્ધિક પતનનું એક અલગ સ્તર હોઈ શકે છે: ગંભીર માનસિક મંદતાથી માંડીને વિકાસમાં થોડો વિલંબ. મોટાભાગના બાળકો બૌદ્ધિક વિકલાંગ વ્યક્તિઓ માટેના કાર્યક્રમ દ્વારા શીખવા અને સામાજિક બનાવવા માટે સક્ષમ છે.

રેટ્ટ સિન્ડ્રોમ

આ આનુવંશિક રોગ માત્ર છોકરીઓમાં જ થાય છે. ગર્ભાવસ્થા અને બાળજન્મ સામાન્ય રીતે સમસ્યાઓ વિના આગળ વધે છે, નવજાત અન્ય બાળકોથી અલગ નથી. જો કે, 1.5-2 વર્ષ પછી, રીગ્રેશન સેટ થાય છે, જ્યારે બાળક નવી કુશળતા શીખવાનું બંધ કરે છે, ત્યારે માથાના પરિઘનો વિકાસ દર ઘટે છે.

સમય જતાં, વધારાના સંકેતો ઉમેરવામાં આવે છે: કમર વિસ્તારમાં હાથની લાક્ષણિક "ધોવા" હલનચલન, વાઈના હુમલા, ઊંઘ દરમિયાન શ્વસન ધરપકડ, અપૂરતું હાસ્ય અને ચીસો, હાથ, પગ અને માથાની વૃદ્ધિ ધીમી. વિકાસ અસમાન છે, સ્ટોપ અને રીગ્રેસનો સમયગાળો ફોરવર્ડ મૂવમેન્ટ દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

બૌદ્ધિક મંદતાનું સ્તર અલગ છે, Rett સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સાથે કામ કરતી વખતે ખૂબ જ સારા પરિણામો મગજનો લકવો ધરાવતા બાળકો માટે ઓટીઝમ ધરાવતા બાળકો માટેની પદ્ધતિઓના સંયોજન દ્વારા આપવામાં આવે છે. રીગ્રેશનનો સમયગાળો, અલબત્ત, સુધારાત્મક કાર્યને નોંધપાત્ર રીતે જટિલ બનાવે છે અને ધીમું કરે છે, પરંતુ સમય જતાં તે હજુ પણ જરૂરી ફળ આપે છે.

માર્ટિન-બેલ સિન્ડ્રોમ

તેને નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે: બાળકોનું કપાળ મોટું હોય છે, ચહેરાના મધ્ય ભાગની અવિકસિતતા સાથે નીચા-સેટ બહાર નીકળેલા કાન હોય છે. વૃદ્ધિ નાની છે, સામાન્ય રીતે સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો થાય છે. ત્વચા નિસ્તેજ છે, ખૂબ સારી રીતે વિસ્તૃત છે. બાળકો ખૂબ જ મોબાઇલ, ભાવનાત્મક રીતે અસ્થિર છે (હાસ્યમાંથી આંસુ અને પીઠમાં અચાનક સંક્રમણ શક્ય છે), બેચેન.

સામાન્ય લક્ષણોમાં સમાવેશ થાય છે: ઇકોલેલિયા, મોટર સ્ટીરિયોટાઇપ્સ, આંખનો સંપર્ક કરવામાં મુશ્કેલી, પ્રકાશ, અવાજ અને સ્પર્શ પ્રત્યે અતિસંવેદનશીલતા. લગભગ તમામ બાળકોને વાણીની સમસ્યા હોય છે: શબ્દના સિલેબિક સ્ટ્રક્ચરનું ઉલ્લંઘન, ઉચ્ચારણ સાથે સમસ્યાઓ, અવાજનો વિશિષ્ટ અનુનાસિક સ્વર, વગેરે.

બાળકો સામાન્ય રીતે સુધારાઓને સારો પ્રતિસાદ આપે છે, તેઓ પ્રેક્ટિસ કરવા તૈયાર હોય છે. ઓટીઝમ અને બૌદ્ધિક ઘટાડાવાળા બાળકો માટે તકનીકોના સંયોજનનો ઉપયોગ સારા પરિણામો દર્શાવે છે.

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ

આ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ સાથે, 2-6 વર્ષની ઉંમરે, બાળકોમાં એક લાક્ષણિક લક્ષણ દેખાય છે - અસામાન્ય રીતે વધેલી ભૂખ, તૃપ્તિની લાગણીનો અભાવ. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં, સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો થાય છે, માથાનો આકાર વિસ્તરેલો હોય છે, પહોળો સપાટ ચહેરો હોય છે, બદામના આકારની આંખો હોય છે, સ્ટ્રેબિસમસ હોય છે અને ઘોડાની નાળના આકારનું મોં હોય છે.

બાળકો સામાન્ય રીતે લાગણીશીલ, ખુશખુશાલ હોય છે, પરંતુ 6 વર્ષ પછી હિંસક ક્રોધાવેશ સાથે મનોરોગી વર્તન દેખાઈ શકે છે. સમય જતાં, સામાન્ય અસ્વસ્થતા વધે છે, ત્વચા દ્વારા પોતાને "પિંચિંગ" ના સ્વરૂપમાં ફરજિયાત વર્તન જોવા મળે છે.

પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ તમામ બાળકોની બુદ્ધિમત્તામાં ઘટાડો થયો છે, પરંતુ દ્રશ્ય દ્રષ્ટિ ઘણીવાર ખૂબ સારી રીતે વિકસિત થાય છે. બૌદ્ધિક વિકલાંગ બાળકો માટેના કાર્યક્રમોમાં બાળકોને સારી રીતે તાલીમ આપવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે વૈશ્વિક વાંચનનો ઉપયોગ કરીને પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને સરળતાથી વાંચવાનું શીખે છે.

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ

આ આનુવંશિક રોગની લાક્ષણિક નિશાની એ ગેરવાજબી હાસ્ય, ઉત્સાહ, ચહેરા પર સ્થિર ખુશ અભિવ્યક્તિના હુમલા છે. બાળકો હાયપરએક્ટિવ હોય છે, તેમની હલનચલનનું સંકલન નબળું હોય છે, ઘણીવાર અંગો કંપાય છે. આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો, એક નિયમ તરીકે, કાં તો બોલતા નથી, અથવા 5-10 શબ્દો છે.

બાળકોમાં ત્વચાની હાયપોપીગ્મેન્ટેશન, દાંત વચ્ચેના અંતરાલમાં વધારો, હથેળીઓ, હથેળીઓ, સતત તરસ, લાળ. બાળકો સામાન્ય રીતે ઓછી અને નબળી ઊંઘે છે. ઘણીવાર - વાઈના હુમલા. બુદ્ધિ ઓછી થાય છે. હાયપરએક્ટિવિટીવાળા બાળકો માટેની પદ્ધતિઓ સાથે બૌદ્ધિક વિકલાંગ બાળકો માટેની પદ્ધતિઓના સંયોજનનો ઉપયોગ કરીને સારા પરિણામો પ્રાપ્ત થાય છે.

માતાપિતાએ યાદ રાખવાની જરૂર છે કે આનુવંશિક અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ બાળકના નિદાનનો અર્થ એ નથી કે સુધારાત્મક કાર્ય અર્થહીન હશે. કમનસીબે, આજે આનુવંશિક સિન્ડ્રોમને સંપૂર્ણપણે ઇલાજ કરવાની કોઈ રીત નથી. પરંતુ તમામ કિસ્સાઓમાં પ્રારંભિક સ્થિતિની તુલનામાં બાળકની સ્થિતિમાં સુધારો કરવો શક્ય છે.

બાળકનો જન્મ- દરેક દંપતી માટે સૌથી ખુશીની ઘટના. બાળક સાથે મીટિંગની રાહ જોવી ઘણીવાર તેના સ્વાસ્થ્ય અને યોગ્ય વિકાસ વિશેના બેચેન વિચારોથી છવાયેલી હોય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, યુવાન માતાપિતાની ચિંતાઓ નિરર્થક બની જાય છે, પરંતુ કેટલીકવાર ભાગ્ય અજાત બાળક સાથે ખૂબ જ કઠોર વર્તન કરે છે: બાળકને માત્ર વાળનો રંગ, આંખનો આકાર અને મીઠી સ્મિત જ નહીં, પણ વિવિધ વારસાગત રોગો પણ મમ્મી-પપ્પા પાસેથી મળે છે. .

તબીબી આંકડા અનુસાર, દરેક સગર્ભા માતા માટે વારસાગત પેથોલોજીવાળા બાળકની સંભાવના 3-5% છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોની સંભાવના 1:700 છે. નિદાન કરવું સૌથી મુશ્કેલ અને આગળની સારવાર માટે યોગ્ય છે તે દુર્લભ, કહેવાતા અનાથ રોગો છે: ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા, એપિડર્મોલિસિસ બુલોસા, મેન્કેસ સિન્ડ્રોમ, પ્રોજેરિયા અને અન્ય ઘણા બધા. એક નિયમ તરીકે, આ આનુવંશિક વારસાગત રોગો બાળકના જીવન માટે જોખમ ઊભું કરે છે, તેની અવધિ અને ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે અને અપંગતા તરફ દોરી જાય છે. આપણા દેશમાં, "દુર્લભ" એક રોગ માનવામાં આવે છે જે 1:10,000 ની આવર્તન સાથે થાય છે.

વારસાગત રોગોના કારણો

માનવ શરીરના દરેક કોષમાં રંગસૂત્રોમાં સમાયેલ ચોક્કસ કોડ હોય છે. કુલ મળીને, વ્યક્તિમાં તેમાંથી 46 હોય છે: તેમાંથી 22 ઓટોસોમલ જોડીઓ છે, અને રંગસૂત્રોની 23મી જોડી વ્યક્તિના જાતિ માટે જવાબદાર છે. બદલામાં, રંગસૂત્રોમાં ઘણા જનીનોનો સમાવેશ થાય છે જે જીવતંત્રની ચોક્કસ મિલકત વિશે માહિતી ધરાવે છે. વિભાવના સમયે રચાયેલી પ્રથમ કોષમાં 23 માતૃત્વ રંગસૂત્રો અને તેટલી જ સંખ્યામાં પૈતૃક રંગસૂત્રો હોય છે. જનીન અથવા રંગસૂત્રમાં ખામી આનુવંશિક વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે.

આનુવંશિક વિકૃતિઓના વિવિધ પ્રકારો છે: એક જનીન ખામી, રંગસૂત્ર ખામી અને જટિલ ખામી.

એક જનીન ખામીએક અથવા બંને માતાપિતા પાસેથી પસાર થઈ શકે છે. તદુપરાંત, રિસેસિવ જનીનના વાહક હોવાને કારણે, મમ્મી-પપ્પાને તેમના રોગ વિશે ખબર પણ ન હોય. આ રોગોમાં પ્રોજેરિયા, મેન્કેસ સિન્ડ્રોમ, એપિડર્મોલિસિસ બુલોસા અને ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનો સમાવેશ થાય છે. એક ખામી જે રંગસૂત્ર 23 સાથે પ્રસારિત થાય છે તેને X-લિંક્ડ કહેવામાં આવે છે. દરેક વ્યક્તિને તેની માતા પાસેથી X રંગસૂત્ર વારસામાં મળે છે, પરંતુ તેના પિતા પાસેથી તે Y રંગસૂત્ર (આ કિસ્સામાં, એક છોકરો જન્મે છે) અથવા X રંગસૂત્ર (એક છોકરી દેખાય છે) મેળવી શકે છે. જો છોકરાના X રંગસૂત્ર પર ખામીયુક્ત જનીન જોવા મળે છે, તો તે બીજા સ્વસ્થ X રંગસૂત્ર દ્વારા સંતુલિત થઈ શકતું નથી, અને તેથી પેથોલોજીની શક્યતા છે. આ ખામી રોગની વાહક માતામાંથી પ્રસારિત થઈ શકે છે અથવા સંપૂર્ણપણે અણધારી રીતે રચાય છે.

રંગસૂત્ર ખામી- તેમની રચના અને સંખ્યામાં ફેરફાર. મૂળભૂત રીતે, આવી ખામી માતાપિતાના ઇંડા અને શુક્રાણુની રચના દરમિયાન રચાય છે, જ્યારે આ કોષો મર્જ થાય છે ત્યારે ગર્ભમાં રંગસૂત્રની ખામી જોવા મળે છે. આવા રોગવિજ્ઞાન, એક નિયમ તરીકે, શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં ગંભીર વિકૃતિઓના સ્વરૂપમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે.

જટિલ ખામીઓપર્યાવરણીય પરિબળોના જનીન અથવા જનીનોના જૂથના સંપર્કના પરિણામે ઉદ્ભવે છે. આ રોગોના પ્રસારણની પદ્ધતિ હજુ પણ સંપૂર્ણ રીતે સમજી શકાયું નથી. ડોકટરોના જણાવ્યા મુજબ, બાળકને માતાપિતા પાસેથી ચોક્કસ પર્યાવરણીય પરિબળો પ્રત્યે વિશેષ સંવેદનશીલતા વારસામાં મળે છે, જેના પ્રભાવ હેઠળ રોગ આખરે વિકસી શકે છે.

પ્રિનેટલ સમયગાળામાં નિદાન

બાળકોના વારસાગત રોગો પ્રિનેટલ અવધિમાં પણ શોધી શકાય છે. તેથી, તાજેતરમાં, ઘણી પરામર્શમાં, એક પરીક્ષણ જે AFP, એસ્ટ્રોજન અને hCG હોર્મોન્સનું સ્તર નક્કી કરે છે તે બધી સ્ત્રીઓ માટે ગર્ભાવસ્થાના 18 અઠવાડિયાથી વચ્ચેની છે. તે રંગસૂત્રોની ખામીને કારણે બાળકના વિકાસલક્ષી પેથોલોજીને નિર્ધારિત કરવામાં મદદ કરે છે. એ નોંધવું જોઇએ કે આ સ્ક્રીનીંગ માત્ર આનુવંશિક વિકૃતિઓના એક ભાગને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે, જ્યારે વારસાગત રોગોનું આધુનિક વર્ગીકરણ એ એક જટિલ સિસ્ટમ છે જેમાં લગભગ બે હજાર રોગો, પરિસ્થિતિઓ અને સિન્ડ્રોમ્સનો સમાવેશ થાય છે.

ભાવિ માતાપિતાએ ધ્યાનમાં રાખવું જોઈએ કે આ વિશ્લેષણના પરિણામોના આધારે, કોઈ ચોક્કસ રોગનું નિદાન થતું નથી, પરંતુ માત્ર તેની સંભાવના નક્કી કરવામાં આવે છે અને વધારાની પરીક્ષાઓની જરૂરિયાત પર નિર્ણય લેવામાં આવે છે.

એમ્નિઓસેન્ટેસીસ- એક પ્રક્રિયા જે દરમિયાન ડૉક્ટર, પાતળી અને લાંબી સોયનો ઉપયોગ કરીને, એમ્નિઅટિક પ્રવાહી ખેંચે છે, જે પેટની દિવાલ દ્વારા સ્ત્રીના ગર્ભાશયમાં પ્રવેશ કરે છે. પહેલાં, ગર્ભની સ્થિતિ અને સોય દાખલ કરવા માટે શ્રેષ્ઠ સ્થાન નક્કી કરવા માટે સ્ત્રીને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા માટે મોકલવામાં આવે છે. ક્યારેક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ એમ્નિઓસેન્ટેસીસ પ્રક્રિયા દરમિયાન જ કરવામાં આવે છે.

આ અભ્યાસ તમને ઘણા રંગસૂત્રોની ખામીઓને ઓળખવા, બાળકના ફેફસાંના વિકાસની ડિગ્રી નક્કી કરવા (જો નિર્ધારિત તારીખ પહેલાં જન્મ આપવો જરૂરી હોય તો), બાળકની જાતિને સચોટ રીતે નિર્ધારિત કરવાની મંજૂરી આપે છે (જો ત્યાં સંબંધિત રોગોનો ભય હોય તો. ચોક્કસ જાતિ). પરિણામી પ્રવાહીના અભ્યાસમાં કેટલાક અઠવાડિયા લાગે છે. આ પ્રક્રિયાનો ગેરલાભ એ છે કે તે 16 અઠવાડિયાથી વધુની સગર્ભાવસ્થાની ઉંમરે હાથ ધરવામાં આવી શકે છે, જેનો અર્થ છે કે સ્ત્રી પાસે ગર્ભપાત અંગે નિર્ણય લેવા માટે ખૂબ જ ઓછો સમય છે. વધુમાં, પ્રથમ ત્રિમાસિકથી વિપરીત, આટલા લાંબા સમય સુધી ગર્ભપાત એ સ્ત્રીના શારીરિક અને માનસિક સ્વાસ્થ્ય બંને માટે અત્યંત જોખમી પ્રક્રિયા છે. આ અભ્યાસ પછી સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતનું જોખમ 0.5 થી 1% સુધીની છે.

કોરિઓન (પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થામાં ગર્ભની આસપાસની પેશી) ના અભ્યાસની મદદથી, ગર્ભમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓ નક્કી કરવી પણ શક્ય છે, જેમાં એપિડર્મોલિસિસ બુલોસા, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા જેવા દુર્લભ રોગોનું નિદાન પણ શક્ય છે. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન, ડૉક્ટર સ્ત્રીના ગર્ભાશયમાં યોનિમાર્ગ દ્વારા પાતળી નળી દાખલ કરે છે. કોરિઓનિક વિલીના ટુકડાને ટ્યુબ દ્વારા ચૂસવામાં આવે છે અને પછી વિશ્લેષણ માટે મોકલવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયા પીડારહિત છે અને ગર્ભાવસ્થાના 9મા અઠવાડિયાની શરૂઆતમાં હાથ ધરવામાં આવી શકે છે, અભ્યાસના પરિણામો એકથી બે દિવસમાં તૈયાર થઈ જશે. સ્પષ્ટ ફાયદાઓ હોવા છતાં, સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત (2-3%) અને વિવિધ સગર્ભાવસ્થા વિકૃતિઓના ઊંચા જોખમને કારણે આ પ્રક્રિયાની ખૂબ માંગ નથી.

કોરિઓન અને એમ્નિઓસેન્ટેસીસના અભ્યાસ માટેના સંકેતો છે:

• સગર્ભા માતાની ઉંમર 35 વર્ષથી વધુ છે;
• એક અથવા બંને માતાપિતામાં રંગસૂત્રની ખામી;
• વિવાહિત દંપતીમાં રંગસૂત્ર ખામીવાળા બાળકનો જન્મ;
• સગર્ભા માતાઓ જેમના પરિવારોમાં એક્સ-લિંક્ડ રોગો હતા.

જો અભ્યાસોએ આનુવંશિક ડિસઓર્ડરની હાજરીની પુષ્ટિ કરી છે, તો માતાપિતાએ, તમામ ગુણદોષનું વજન કર્યા પછી, તેમના જીવનની સૌથી મુશ્કેલ પસંદગી કરવી પડશે: વારસાગત રોગોની સારવારથી ગર્ભાવસ્થાને જાળવી રાખવી અથવા સમાપ્ત કરવી. આ તબક્કે, કમનસીબે, અશક્ય છે.

બાળજન્મ પછી નિદાન

લેબોરેટરી પરીક્ષણોના આધારે દુર્લભ આનુવંશિક વારસાગત રોગોનું નિદાન કરી શકાય છે. ઘણા વર્ષોથી, તમામ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાં, બાળકના જન્મ પછીના પાંચમા દિવસે, નવજાતની તપાસ હાથ ધરવામાં આવે છે, જે દરમિયાન સંખ્યાબંધ દુર્લભ વારસાગત રોગોનું નિદાન થાય છે: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, હાઇપોથાઇરોડિઝમ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, ગેલેક્ટોસેમિયા અને એડ્રેનોજેનિટલ. સિન્ડ્રોમ

અન્ય રોગોનું નિદાન લક્ષણો અને ચિહ્નોના આધારે કરવામાં આવે છે જે નવજાત સમયગાળામાં અને જન્મ પછીના ઘણા વર્ષો બંનેમાં થઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં એપિડર્મોલિસિસ બુલોસા અને ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે, અને પ્રોજેરિયાનું નિદાન મોટેભાગે 2-3 વર્ષની ઉંમરે જ થાય છે.

સામાન્ય બાળરોગ ચિકિત્સક માટે દુર્લભ રોગોને ઓળખવું ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, ડૉક્ટર સામાન્ય નિમણૂક દરમિયાન તેમના લક્ષણોને ધ્યાનમાં લેતા નથી. તેથી જ માતાએ તેના પોતાના બાળક પ્રત્યે ખૂબ સચેત રહેવાની અને ધમકીભર્યા ચિહ્નો પર ધ્યાન આપવાની જરૂર છે: મોટર કુશળતા કે જે વયની બહાર છે, હુમલાનો દેખાવ, અપૂરતું વજન, અકુદરતી રંગ અને આંતરડાની હિલચાલની ગંધ. ઉપરાંત, બાળકની વૃદ્ધિ પ્રક્રિયામાં તીવ્ર વધારો અથવા મંદી એ એલાર્મનું કારણ હોવું જોઈએ, આ વામનવાદ જેવા રોગની હાજરી સૂચવી શકે છે. જ્યારે આવા લક્ષણો દેખાય છે, ત્યારે માતાપિતાએ ચોક્કસપણે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, બાળકની સંપૂર્ણ તપાસનો આગ્રહ રાખવો જોઈએ, કારણ કે વારસાગત રોગોનું સમયસર નિદાન અને યોગ્ય સારવાર કાર્યક્રમની પસંદગી આરોગ્યને જાળવવામાં મદદ કરી શકે છે, અને ક્યારેક બાળકનું જીવન.

આનુવંશિક રોગોની સારવાર કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

જો કે મોટાભાગના વારસાગત રોગોનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી, આધુનિક દવા બીમાર બાળકોની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર વધારો કરવા તેમજ તેની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવામાં સક્ષમ છે. આજની તારીખે, આવા રોગો એ વાક્ય નથી, પરંતુ જીવનનો એક માર્ગ છે જે બાળકને સામાન્ય રીતે વિકાસ કરવાની મંજૂરી આપે છે, જો જરૂરી સારવાર પ્રાપ્ત થાય: દવાઓ લેવી, જિમ્નેસ્ટિક્સ, વિશેષ આહાર. તદુપરાંત, જેટલું વહેલું નિદાન કરવું શક્ય છે, વારસાગત રોગોની સારવાર વધુ સફળતાપૂર્વક હાથ ધરવામાં આવે છે.

તાજેતરમાં, પ્રિનેટલ (પ્રિનેટલ) સારવારની પદ્ધતિઓનો વધુને વધુ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે: દવાઓની મદદથી અને સર્જિકલ ઓપરેશન પણ.

બાળકની માંદગી એ સમગ્ર પરિવાર માટે મુશ્કેલ પરીક્ષા છે. આ પરિસ્થિતિઓમાં, માતાપિતા માટે સંબંધીઓને ટેકો આપવો અને અન્ય માતાઓ અને પિતાઓ સાથે વાતચીત કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે જેઓ પોતાને સમાન પરિસ્થિતિમાં શોધે છે. આવા પરિવારોને દુર્લભ આનુવંશિક રોગોવાળા બાળકો સાથેના માતાપિતાના વિવિધ સમુદાયો દ્વારા ખૂબ મદદ કરવામાં આવે છે.

વારસાગત રોગોથી કેવી રીતે બચવું?

સગર્ભાવસ્થાનું યોગ્ય આયોજન, જેનું મુખ્ય ધ્યાન વારસાગત રોગોની રોકથામ છે, બીમાર બાળકના જન્મને ટાળવામાં મદદ કરશે. જોખમમાં રહેલા માતાપિતાએ ચોક્કસપણે આનુવંશિક નિષ્ણાતની મુલાકાત લેવી જોઈએ:

• માતાપિતાની ઉંમર - 35 વર્ષ અને તેથી વધુ;
• વારસાગત રોગવાળા એક અથવા વધુ બાળકોની હાજરી;
• જીવનસાથીઓ અથવા તેમના નજીકના સંબંધીઓમાં દુર્લભ રોગો;
• દંપતી તંદુરસ્ત બાળકની ચિંતા કરે છે.

તબીબી તપાસના ડેટા, તેમજ કૌટુંબિક ઇતિહાસ વિશેની માહિતી, સંબંધીઓને થતા રોગો, ગર્ભપાત અને કસુવાવડની હાજરીના આધારે, આનુવંશિક સલાહકાર આનુવંશિક રોગ ધરાવતા બાળકની સંભાવનાની ગણતરી કરે છે. એવું બને છે કે એક દંપતી કે જેમની પાસે બીમાર બાળકને જન્મ આપવાની મોટી તક હોય છે તે આ યુનિયનમાં આ યોજનાઓ છોડી દે છે, અને અન્ય ભાગીદારો સાથે તેઓ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ બાળકો મેળવે છે.

છોકરીઓ! ચાલો ફરીથી પોસ્ટ કરીએ.

આનો આભાર, નિષ્ણાતો અમારી પાસે આવે છે અને અમારા પ્રશ્નોના જવાબો આપે છે!
ઉપરાંત, તમે તમારો પ્રશ્ન નીચે પૂછી શકો છો. તમારા જેવા લોકો અથવા નિષ્ણાતો જવાબ આપશે.
આભાર ;-)
બધા તંદુરસ્ત બાળકો!
Ps. આ છોકરાઓને પણ લાગુ પડે છે! અહીં છોકરીઓ વધુ છે ;-)

શું તમને સામગ્રી ગમ્યું? આધાર - ફરીથી પોસ્ટ કરો! અમે તમારા માટે પ્રયાસ કરી રહ્યા છીએ ;-)

માનવ શરીરમાં દરેક જનીન અનન્ય માહિતી સમાવે છે DNA માં સમાયેલ છે. ચોક્કસ વ્યક્તિનો જીનોટાઇપ તેની અનન્ય બાહ્ય સુવિધાઓ બંને પ્રદાન કરે છે અને મોટાભાગે તેના સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિ નક્કી કરે છે.

20મી સદીના ઉત્તરાર્ધથી જિનેટિક્સમાં તબીબી રસ સતત વધી રહ્યો છે. વિજ્ઞાનના આ ક્ષેત્રના વિકાસથી રોગોના અભ્યાસ માટે નવી પદ્ધતિઓ ખુલે છે, જેમાં અસાધ્ય માનવામાં આવતી દુર્લભ પદ્ધતિઓનો સમાવેશ થાય છે. આજની તારીખમાં, હજારો રોગોની શોધ કરવામાં આવી છે જે સંપૂર્ણપણે માનવ જીનોટાઇપ પર આધારિત છે. આ રોગોના કારણો, તેમની વિશિષ્ટતા, આધુનિક દવાઓ દ્વારા તેમના નિદાન અને સારવારની કઈ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે તે ધ્યાનમાં લો.

આનુવંશિક રોગોના પ્રકાર

આનુવંશિક રોગોને વારસાગત રોગો ગણવામાં આવે છે જે જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તે સમજવું અગત્યનું છે કે ગર્ભાશયના ચેપ, ગર્ભવતી સ્ત્રીઓ ગેરકાયદેસર દવાઓ લેતી અને અન્ય બાહ્ય પરિબળો જે ગર્ભાવસ્થાને અસર કરી શકે છે તેના પરિણામે દેખાતી જન્મજાત ખામીઓ આનુવંશિક રોગો સાથે સંબંધિત નથી.

માનવ આનુવંશિક રોગો નીચેના પ્રકારોમાં વહેંચાયેલા છે:

રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ (પુનઃગોઠવણી)

આ જૂથમાં રંગસૂત્રોની માળખાકીય રચનામાં ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ પેથોલોજીનો સમાવેશ થાય છે. આ ફેરફારો રંગસૂત્રોના ભંગાણને કારણે થાય છે, જે તેમનામાં આનુવંશિક સામગ્રીનું પુનઃવિતરણ, બમણું અથવા નુકસાન તરફ દોરી જાય છે. તે આ સામગ્રી છે જેણે વારસાગત માહિતીના સંગ્રહ, પ્રજનન અને પ્રસારણની ખાતરી કરવી જોઈએ.

રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી આનુવંશિક અસંતુલનની ઘટના તરફ દોરી જાય છે, જે જીવતંત્રના વિકાસના સામાન્ય માર્ગને નકારાત્મક રીતે અસર કરે છે. રંગસૂત્રોના રોગોમાં વિકૃતિઓ છે: કેટ ક્રાય સિન્ડ્રોમ, ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, X રંગસૂત્ર અથવા વાય રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી, વગેરે.

વિશ્વમાં સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્રોની વિસંગતતા ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. આ રોગવિજ્ઞાન માનવ જીનોટાઇપમાં એક વધારાના રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે છે, એટલે કે, દર્દી પાસે 46 ને બદલે 47 રંગસૂત્રો છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં, રંગસૂત્રોની 21મી જોડી (કુલ 23) ત્રણ નકલો ધરાવે છે, અને બે એવા દુર્લભ કિસ્સાઓ છે જ્યારે આ આનુવંશિક રોગ રંગસૂત્રોની 21મી જોડી અથવા મોઝેકિઝમના સ્થાનાંતરણનું પરિણામ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ વારસાગત વિકાર નથી (100 માંથી 91).

મોનોજેનિક રોગો

આ જૂથ રોગોના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓના સંદર્ભમાં તદ્દન વિજાતીય છે, પરંતુ અહીં દરેક આનુવંશિક રોગ જનીન સ્તરે ડીએનએ નુકસાનને કારણે થાય છે. આજની તારીખમાં, 4,000 થી વધુ મોનોજેનિક રોગોની શોધ અને વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આમાં માનસિક મંદતા, અને વારસાગત મેટાબોલિક રોગો, માઇક્રોસેફાલીના અલગ સ્વરૂપો, હાઇડ્રોસેફાલસ અને અન્ય સંખ્યાબંધ રોગોનો સમાવેશ થાય છે. કેટલાક રોગો નવજાત શિશુમાં પહેલેથી જ નોંધનીય છે, અન્ય પોતાને ફક્ત તરુણાવસ્થાના સમયગાળામાં અથવા જ્યારે વ્યક્તિ 30-50 વર્ષની ઉંમરે પહોંચે છે ત્યારે અનુભવે છે.

પોલિજેનિક રોગો

આ પેથોલોજીઓ માત્ર આનુવંશિક વલણ દ્વારા જ નહીં, પણ મોટા પ્રમાણમાં બાહ્ય પરિબળો (કુપોષણ, નબળી ઇકોલોજી, વગેરે) દ્વારા પણ સમજાવી શકાય છે. પોલિજેનિક રોગોને મલ્ટિફેક્ટોરિયલ પણ કહેવામાં આવે છે. આ એ હકીકત દ્વારા ન્યાયી છે કે તેઓ ઘણા જનીનોની ક્રિયાઓના પરિણામે દેખાય છે. સૌથી સામાન્ય મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગોમાં શામેલ છે: સંધિવા, હાયપરટેન્શન, કોરોનરી હૃદય રોગ, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, લીવર સિરોસિસ, સૉરાયિસસ, સ્કિઝોફ્રેનિઆ, વગેરે.

આ રોગો વારસાગત પેથોલોજીની કુલ સંખ્યામાં લગભગ 92% હિસ્સો ધરાવે છે. ઉંમર સાથે, રોગોની આવર્તન વધે છે. બાળપણમાં, દર્દીઓની સંખ્યા ઓછામાં ઓછી 10% છે, અને વૃદ્ધોમાં - 25-30%.

આજની તારીખમાં, હજારો આનુવંશિક રોગોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, અહીં તેમાંથી કેટલાકની ટૂંકી સૂચિ છે:

સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગો	દુર્લભ આનુવંશિક રોગો
હિમોફિલિયા (રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિ)	કેપગ્રાસ ભ્રમણા (વ્યક્તિ માને છે કે તેની નજીકની વ્યક્તિ ક્લોન દ્વારા બદલવામાં આવી છે).
રંગ અંધત્વ (રંગોને પારખવામાં અસમર્થતા)	ક્લેઈન-લેવિન સિન્ડ્રોમ (અતિશય ઊંઘ, વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ)
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (શ્વસનની તકલીફ)	હાથી રોગ (દુઃખદાયક ત્વચા વૃદ્ધિ)
સ્પાઇના બિફિડા (કરોડરજ્જુની આસપાસ કરોડરજ્જુ બંધ થતી નથી)	સિસેરો (માનસિક વિકાર, અખાદ્ય વસ્તુઓ ખાવાની ઇચ્છા)
Tay-Sachs રોગ (CNS નુકસાન)	સ્ટેન્ડલ સિન્ડ્રોમ (પાલ્પિટેશન, આભાસ, કલાના કાર્યોને જોતાં ચેતના ગુમાવવી)
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (પુરુષોમાં એન્ડ્રોજનની ઉણપ)	રોબિન સિન્ડ્રોમ (મેક્સિલોફેસિયલ પ્રદેશની ખોડખાંપણ)
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ (શારીરિક અને બૌદ્ધિક વિકાસમાં વિલંબ, દેખાવમાં ખામી)	હાઇપરટ્રિકોસિસ (વાળની ​​વધુ વૃદ્ધિ)
ફેનીલકેટોન્યુરિયા (ક્ષતિગ્રસ્ત એમિનો એસિડ ચયાપચય)	વાદળી ત્વચા સિન્ડ્રોમ (વાદળી ત્વચા રંગ)

કેટલાક આનુવંશિક રોગો દરેક પેઢીમાં શાબ્દિક રીતે દેખાઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, તેઓ બાળકોમાં દેખાતા નથી, પરંતુ વય સાથે. જોખમી પરિબળો (નબળું વાતાવરણ, તાણ, હોર્મોનલ અસંતુલન, કુપોષણ) આનુવંશિક ભૂલના અભિવ્યક્તિમાં ફાળો આપે છે. આવા રોગોમાં ડાયાબિટીસ, સોરાયસીસ, સ્થૂળતા, હાયપરટેન્શન, એપીલેપ્સી, સ્કિઝોફ્રેનિયા, અલ્ઝાઈમર રોગ વગેરેનો સમાવેશ થાય છે.

જીન પેથોલોજીનું ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

દરેક આનુવંશિક રોગ વ્યક્તિના જીવનના પ્રથમ દિવસથી શોધી શકાતો નથી, તેમાંના કેટલાક થોડા વર્ષો પછી જ પોતાને પ્રગટ કરે છે. આ સંદર્ભમાં, જનીન પેથોલોજીની હાજરી માટે સમયસર સંશોધન કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. સગર્ભાવસ્થા આયોજનના તબક્કે અને બાળકને જન્મ આપવાના સમયગાળા દરમિયાન આવા નિદાનને અમલમાં મૂકવું શક્ય છે.

ત્યાં ઘણી ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ છે:

બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ

તમને વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ રોગો સ્થાપિત કરવાની મંજૂરી આપે છે. પદ્ધતિમાં માનવ રક્ત પરીક્ષણ, શરીરના અન્ય પ્રવાહીનો ગુણાત્મક અને માત્રાત્મક અભ્યાસ સૂચવે છે;

સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિ

આનુવંશિક રોગોના કારણોને છતી કરે છે, જે સેલ્યુલર રંગસૂત્રોના સંગઠનમાં ઉલ્લંઘનમાં આવેલા છે;

મોલેક્યુલર સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિ

સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિનું સુધારેલું સંસ્કરણ, જે તમને માઇક્રોચેન્જ અને રંગસૂત્રોના સૌથી નાના ભંગાણને પણ શોધવાની મંજૂરી આપે છે;

સિન્ડ્રોમિક પદ્ધતિ

ઘણા કિસ્સાઓમાં આનુવંશિક રોગમાં સમાન લક્ષણો હોઈ શકે છે, જે અન્ય, બિન-પેથોલોજીકલ રોગોના અભિવ્યક્તિઓ સાથે સુસંગત હશે. પદ્ધતિ એ હકીકતમાં રહેલી છે કે આનુવંશિક પરીક્ષા અને ખાસ કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામ્સની મદદથી, ફક્ત તે જ જે ખાસ કરીને આનુવંશિક રોગ સૂચવે છે તે લક્ષણોના સમગ્ર સ્પેક્ટ્રમથી અલગ છે.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક પદ્ધતિ

આ ક્ષણે તે સૌથી વિશ્વસનીય અને સચોટ છે. તે માનવ ડીએનએ અને આરએનએનો અભ્યાસ કરવાનું શક્ય બનાવે છે, ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં પણ નાના ફેરફારોને શોધી કાઢે છે. મોનોજેનિક રોગો અને પરિવર્તનના નિદાન માટે વપરાય છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ)

સ્ત્રી પ્રજનન તંત્રના રોગોને શોધવા માટે, પેલ્વિક અંગોના અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ થાય છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ જન્મજાત પેથોલોજી અને ગર્ભના કેટલાક રંગસૂત્ર રોગોના નિદાન માટે પણ થાય છે.

તે જાણીતું છે કે ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિકમાં લગભગ 60% સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ એ હકીકતને કારણે છે કે ગર્ભને આનુવંશિક રોગ હતો. આ રીતે માતાનું શરીર બિન-સધ્ધર ગર્ભમાંથી છુટકારો મેળવે છે. વારસાગત આનુવંશિક રોગો પણ વંધ્યત્વ અથવા વારંવાર કસુવાવડનું કારણ બની શકે છે. ઘણીવાર સ્ત્રીને ત્યાં સુધી ઘણી અનિર્ણિત પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું પડે છે જ્યાં સુધી તે જિનેટીસ્ટ તરફ વળે નહીં.

ગર્ભમાં આનુવંશિક રોગની ઘટનાની શ્રેષ્ઠ નિવારણ એ ગર્ભાવસ્થાના આયોજન દરમિયાન માતાપિતાની આનુવંશિક પરીક્ષા છે. સ્વસ્થ હોવા છતાં, સ્ત્રી અથવા પુરુષ તેમના જીનોટાઇપમાં જનીનોના ક્ષતિગ્રસ્ત ભાગોને વહન કરી શકે છે. સાર્વત્રિક આનુવંશિક પરીક્ષણ જનીન પરિવર્તન પર આધારિત સો કરતાં વધુ રોગોને શોધવામાં સક્ષમ છે. એ જાણીને કે ભાવિ માતાપિતામાંના ઓછામાં ઓછા એક વિકૃતિઓના વાહક છે, ડૉક્ટર તમને ગર્ભાવસ્થા અને તેના સંચાલનની તૈયારી માટે યોગ્ય યુક્તિઓ પસંદ કરવામાં મદદ કરશે. હકીકત એ છે કે જનીન ફેરફારો કે જે ગર્ભાવસ્થા સાથે થાય છે તે ગર્ભને ન ભરવાપાત્ર નુકસાન પહોંચાડે છે અને માતાના જીવન માટે પણ ખતરો બની શકે છે.

સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, સ્ત્રીઓ, વિશેષ અભ્યાસોની મદદથી, કેટલીકવાર ગર્ભના આનુવંશિક રોગોનું નિદાન થાય છે, જે પ્રશ્ન ઉભો કરી શકે છે કે શું તે ગર્ભાવસ્થાને જાળવી રાખવા યોગ્ય છે કે કેમ. આ પેથોલોજીના નિદાન માટેનો સૌથી પહેલો સમય 9મું અઠવાડિયું છે. આ નિદાન સલામત બિન-આક્રમક ડીએનએ ટેસ્ટ પેનોરમાનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. પરીક્ષણમાં એ હકીકતનો સમાવેશ થાય છે કે ભાવિ માતા પાસેથી રક્ત નસમાંથી લેવામાં આવે છે, સિક્વન્સિંગ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને, ગર્ભની આનુવંશિક સામગ્રીને તેમાંથી અલગ કરવામાં આવે છે અને રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓની હાજરી માટે અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. આ અભ્યાસ ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, પટાઉ સિન્ડ્રોમ, માઈક્રોડેલિશન સિન્ડ્રોમ, સેક્સ ક્રોમોઝોમની પેથોલોજી અને અન્ય સંખ્યાબંધ વિસંગતતાઓ જેવી અસામાન્યતાઓને ઓળખવામાં સક્ષમ છે.

એક પુખ્ત વ્યક્તિ, આનુવંશિક પરીક્ષણો પાસ કરે છે, તે આનુવંશિક રોગો પ્રત્યેના તેના વલણ વિશે શોધી શકે છે. આ કિસ્સામાં, તેને અસરકારક નિવારક પગલાંનો આશરો લેવાની અને નિષ્ણાત દ્વારા અવલોકન કરીને પેથોલોજીકલ સ્થિતિની ઘટનાને અટકાવવાની તક મળશે.

આનુવંશિક રોગોની સારવાર

કોઈપણ આનુવંશિક રોગ દવા માટે મુશ્કેલીઓ રજૂ કરે છે, ખાસ કરીને કારણ કે તેમાંના કેટલાકનું નિદાન કરવું ખૂબ મુશ્કેલ છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે મોટી સંખ્યામાં રોગોનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી: ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ, ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, સિસ્ટિક એસિડિસિસ, વગેરે. તેમાંના કેટલાક વ્યક્તિની આયુષ્યને ગંભીરતાથી ઘટાડે છે.

સારવારની મુખ્ય પદ્ધતિઓ:

• લાક્ષાણિક

  તે લક્ષણોથી રાહત આપે છે જે પીડા અને અસ્વસ્થતાનું કારણ બને છે, રોગની પ્રગતિને અટકાવે છે, પરંતુ તેના કારણને દૂર કરતું નથી.

  આનુવંશિકશાસ્ત્રી

  કિવ જુલિયા કિરીલોવના

  જો તમારી પાસે છે:

  • પ્રિનેટલ નિદાનના પરિણામો વિશે પ્રશ્નો;
  • નબળા સ્ક્રીનીંગ પરિણામો
  અમે તમને ઓફર કરીએ છીએ આનુવંશિક નિષ્ણાત સાથે મફત પરામર્શ બુક કરો*

  *રશિયાના કોઈપણ પ્રદેશના રહેવાસીઓ માટે ઈન્ટરનેટ દ્વારા પરામર્શ હાથ ધરવામાં આવે છે. મોસ્કો અને મોસ્કો પ્રદેશના રહેવાસીઓ માટે, વ્યક્તિગત પરામર્શ શક્ય છે (તમારી પાસે પાસપોર્ટ અને માન્ય ફરજિયાત તબીબી વીમા પૉલિસી રાખો)

આનુવંશિક રોગો એ એવા રોગો છે જે રંગસૂત્ર પરિવર્તન અને જનીનોની ખામીને કારણે માનવોમાં થાય છે, એટલે કે વારસાગત સેલ્યુલર ઉપકરણમાં. આનુવંશિક ઉપકરણને નુકસાન ગંભીર અને વિવિધ સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે - સાંભળવાની ખોટ, દૃષ્ટિની ક્ષતિ, મનો-શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ, વંધ્યત્વ અને અન્ય ઘણા રોગો.

રંગસૂત્રોનો ખ્યાલ

શરીરના દરેક કોષમાં સેલ ન્યુક્લિયસ હોય છે, જેનો મુખ્ય ભાગ રંગસૂત્રો છે. 46 રંગસૂત્રોનો સમૂહ એ કેરીયોટાઇપ છે. રંગસૂત્રોની 22 જોડી ઓટોસોમ છે, અને છેલ્લી 23 જોડી સેક્સ રંગસૂત્રો છે. આ સેક્સ રંગસૂત્રો છે જે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ એકબીજાથી અલગ પડે છે.

દરેક વ્યક્તિ જાણે છે કે સ્ત્રીઓમાં રંગસૂત્રોની રચના XX છે, અને પુરુષોમાં - XY. જ્યારે નવું જીવન ઉદ્ભવે છે, ત્યારે માતા X રંગસૂત્ર પર પસાર થાય છે, અને પિતા કાં તો X અથવા Y. આ રંગસૂત્રો સાથે અથવા તેના પેથોલોજી સાથે, આનુવંશિક રોગો સંકળાયેલા છે.

જનીન પરિવર્તન કરી શકે છે. જો તે અપ્રિય હોય, તો પછી પરિવર્તન કોઈપણ રીતે દર્શાવ્યા વિના પેઢીથી પેઢી સુધી પસાર થઈ શકે છે. જો પરિવર્તન પ્રબળ છે, તો તે ચોક્કસપણે પોતાને પ્રગટ કરશે, તેથી સમયસર સંભવિત સમસ્યા વિશે શીખીને તમારા પરિવારને સુરક્ષિત રાખવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

આનુવંશિક રોગો એ આધુનિક વિશ્વની સમસ્યા છે.

વારસાગત રોગવિજ્ઞાન દર વર્ષે વધુ અને વધુ પ્રકાશમાં આવે છે. આનુવંશિક રોગોના 6,000 થી વધુ નામો પહેલાથી જ જાણીતા છે, તેઓ આનુવંશિક સામગ્રીમાં માત્રાત્મક અને ગુણાત્મક બંને ફેરફારો સાથે સંકળાયેલા છે. વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઇઝેશન મુજબ, આશરે 6% બાળકો વારસાગત રોગોથી પીડાય છે.

સૌથી અપ્રિય બાબત એ છે કે આનુવંશિક રોગો થોડા વર્ષો પછી જ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. માતાપિતા તંદુરસ્ત બાળકમાં આનંદ કરે છે, બાળકો બીમાર હોવાની શંકા કરતા નથી. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે દર્દીને બાળકો હોય ત્યારે કેટલીક વારસાગત રોગો પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. અને જો માતાપિતા પ્રભાવશાળી રોગવિજ્ઞાનવિષયક જનીન ધરાવે છે તો આમાંથી અડધા બાળકો વિનાશકારી બની શકે છે.

પરંતુ કેટલીકવાર તે જાણવું પૂરતું છે કે બાળકનું શરીર ચોક્કસ તત્વને શોષી શકતું નથી. જો માતાપિતાને સમયસર આ વિશે ચેતવણી આપવામાં આવે છે, તો પછી ભવિષ્યમાં, આ ઘટક ધરાવતા ઉત્પાદનોને ટાળીને, તમે શરીરને આનુવંશિક રોગના અભિવ્યક્તિઓથી સુરક્ષિત કરી શકો છો.

તેથી, ગર્ભાવસ્થાની યોજના કરતી વખતે આનુવંશિક રોગો માટે પરીક્ષણ કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. જો પરીક્ષણ અજાત બાળકને પરિવર્તિત જનીન પસાર કરવાની સંભાવના દર્શાવે છે, તો પછી જર્મન ક્લિનિક્સમાં તેઓ કૃત્રિમ ગર્ભાધાન દરમિયાન જનીન સુધારણા હાથ ધરી શકે છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પરીક્ષણ પણ કરી શકાય છે.

જર્મનીમાં, તમને નવીનતમ ડાયગ્નોસ્ટિક વિકાસની નવીન તકનીકો ઓફર કરવામાં આવી શકે છે જે તમારી બધી શંકાઓ અને શંકાઓને દૂર કરી શકે છે. લગભગ 1,000 આનુવંશિક રોગો બાળકના જન્મ પહેલા જ ઓળખી શકાય છે.

આનુવંશિક રોગો - કયા પ્રકારો છે?

અમે આનુવંશિક રોગોના બે જૂથો જોઈશું (હકીકતમાં ત્યાં વધુ છે)

1. આનુવંશિક વલણ સાથેના રોગો.

આવા રોગો બાહ્ય પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે અને વ્યક્તિગત આનુવંશિક વલણ પર ખૂબ આધાર રાખે છે. કેટલાક રોગો વૃદ્ધોમાં દેખાઈ શકે છે, જ્યારે અન્ય અણધારી રીતે અને વહેલા દેખાઈ શકે છે. તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, માથા પર એક મજબૂત ફટકો એપીલેપ્સીને ઉત્તેજિત કરી શકે છે, અજીર્ણ ઉત્પાદનનું સેવન ગંભીર એલર્જીનું કારણ બની શકે છે, વગેરે.

2. રોગો કે જે પ્રબળ રોગવિજ્ઞાનવિષયક જનીનની હાજરીમાં વિકાસ પામે છે.

આ આનુવંશિક રોગો પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, હિમોફિલિયા, છ આંગળીઓ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.

કુટુંબોમાં આનુવંશિક રોગ ધરાવતા બાળકનું જોખમ વધારે છે.

કયા પરિવારોએ પ્રથમ સ્થાને આનુવંશિક પરામર્શમાં હાજરી આપવાની અને તેમના સંતાનોમાં વારસાગત રોગોના જોખમને ઓળખવાની જરૂર છે?

1. સુમેળભર્યા લગ્ન.

2. અજાણ્યા ઇટીઓલોજીની વંધ્યત્વ.

3. માતાપિતાની ઉંમર. જો સગર્ભા માતા 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના હોય, અને પિતા 40 વર્ષથી વધુ હોય (કેટલાક સ્ત્રોતો અનુસાર, 45 થી વધુ) તે જોખમ પરિબળ માનવામાં આવે છે. ઉંમર સાથે, સૂક્ષ્મજંતુના કોષોમાં વધુ અને વધુ નુકસાન દેખાય છે, જે વારસાગત પેથોલોજીવાળા બાળકને જન્મ આપવાનું જોખમ વધારે છે.

4. વારસાગત કૌટુંબિક રોગો, એટલે કે, બે અથવા વધુ પરિવારના સભ્યોમાં સમાન રોગો. ઉચ્ચારણ લક્ષણો સાથેના રોગો છે અને તેમાં કોઈ શંકા નથી કે આ માતાપિતામાં વારસાગત રોગ છે. પરંતુ એવા ચિહ્નો (માઈક્રોએનોમાલીઝ) છે જેના પર માતાપિતા યોગ્ય ધ્યાન આપતા નથી. ઉદાહરણ તરીકે, પોપચા અને કાનનો અસામાન્ય આકાર, પીટોસિસ, ત્વચા પર કોફી રંગના ફોલ્લીઓ, પેશાબની વિચિત્ર ગંધ, પરસેવો વગેરે.

5. ઉગ્ર પ્રસૂતિ ઇતિહાસ - મૃત્યુ પામેલો જન્મ, એક કરતાં વધુ સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ, ચૂકી ગયેલી ગર્ભાવસ્થા.

6. માતાપિતા નાના વંશીય જૂથના પ્રતિનિધિઓ અથવા એક નાના વિસ્તારના લોકો છે (આ કિસ્સામાં, સંલગ્ન લગ્નની ઉચ્ચ સંભાવના છે)

7. માતાપિતામાંના એક પર પ્રતિકૂળ ઘરેલું અથવા વ્યાવસાયિક પરિબળોની અસર (કેલ્શિયમની ઉણપ, અપૂરતું પ્રોટીન પોષણ, પ્રિન્ટિંગ હાઉસમાં કામ વગેરે.)

8. ખરાબ ઇકોલોજીકલ પરિસ્થિતિ.

9. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ટેરેટોજેનિક ગુણધર્મો ધરાવતી દવાઓનો ઉપયોગ.

10. રોગો, ખાસ કરીને વાયરલ ઈટીઓલોજી (રુબેલા, ચિકનપોક્સ), જે સગર્ભા સ્ત્રી સહન કરે છે.

11. બિનઆરોગ્યપ્રદ જીવનશૈલી. સતત તણાવ, આલ્કોહોલ, ધૂમ્રપાન, દવાઓ, નબળા પોષણથી જનીનોને નુકસાન થઈ શકે છે, કારણ કે પ્રતિકૂળ પરિસ્થિતિઓના પ્રભાવ હેઠળ રંગસૂત્રોની રચના જીવનભર બદલાઈ શકે છે.

આનુવંશિક રોગો - નિદાન નક્કી કરવા માટેની પદ્ધતિઓ શું છે?

જર્મનીમાં, આનુવંશિક રોગોનું નિદાન અત્યંત અસરકારક છે, કારણ કે સંભવિત વારસાગત સમસ્યાઓને ઓળખવા માટે તમામ જાણીતી ઉચ્ચ-તકનીકી પદ્ધતિઓ અને આધુનિક દવાઓની સંપૂર્ણ શક્યતાઓ (ડીએનએ વિશ્લેષણ, ડીએનએ સિક્વન્સિંગ, આનુવંશિક પાસપોર્ટ, વગેરે) નો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ચાલો સૌથી સામાન્ય પર ધ્યાન આપીએ.

1. ક્લિનિકલ અને વંશાવળી પદ્ધતિ.

આનુવંશિક રોગના ગુણાત્મક નિદાન માટે આ પદ્ધતિ એક મહત્વપૂર્ણ સ્થિતિ છે. તે શું સમાવે છે? સૌ પ્રથમ, દર્દીનું વિગતવાર સર્વેક્ષણ. જો વારસાગત રોગની શંકા હોય, તો સર્વેક્ષણ ફક્ત માતાપિતાને જ નહીં, પરંતુ તમામ સંબંધીઓની પણ ચિંતા કરે છે, એટલે કે, કુટુંબના દરેક સભ્ય વિશે સંપૂર્ણ અને સંપૂર્ણ માહિતી એકત્રિત કરવામાં આવે છે. ત્યારબાદ, એક વંશાવલિ સંકલિત કરવામાં આવે છે જે તમામ ચિહ્નો અને રોગો દર્શાવે છે. આ પદ્ધતિ આનુવંશિક વિશ્લેષણ સાથે સમાપ્ત થાય છે, જેના આધારે યોગ્ય નિદાન કરવામાં આવે છે અને શ્રેષ્ઠ ઉપચાર પસંદ કરવામાં આવે છે.

2. સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિ.

આ પદ્ધતિનો આભાર, કોષના રંગસૂત્રોમાં સમસ્યાઓને કારણે ઉદ્ભવતા રોગો નક્કી થાય છે.સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિ રંગસૂત્રોની આંતરિક રચના અને ગોઠવણીની તપાસ કરે છે. આ એક ખૂબ જ સરળ તકનીક છે - ગાલની આંતરિક સપાટીના મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનમાંથી સ્ક્રેપિંગ લેવામાં આવે છે, પછી સ્ક્રેપિંગની માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ તપાસ કરવામાં આવે છે. આ પદ્ધતિ માતાપિતા સાથે, પરિવારના સભ્યો સાથે હાથ ધરવામાં આવે છે. સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિની વિવિધતા એ મોલેક્યુલર સાયટોજેનેટિક છે, જે તમને રંગસૂત્રોની રચનામાં સૌથી નાના ફેરફારો જોવા દે છે.

3. બાયોકેમિકલ પદ્ધતિ.

આ પદ્ધતિ, માતાના જૈવિક પ્રવાહી (લોહી, લાળ, પરસેવો, પેશાબ, વગેરે) ની તપાસ કરીને, મેટાબોલિક વિકૃતિઓના આધારે વારસાગત રોગો નક્કી કરી શકે છે. આલ્બિનિઝમ એ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલા સૌથી જાણીતા આનુવંશિક રોગોમાંનું એક છે.

4. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પદ્ધતિ.

આ હાલમાં સૌથી પ્રગતિશીલ પદ્ધતિ છે, જે મોનોજેનિક રોગો નક્કી કરે છે. તે ખૂબ જ સચોટ છે અને ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં પણ પેથોલોજી શોધી કાઢે છે. આ પદ્ધતિનો આભાર, ઓન્કોલોજીના વિકાસ માટે આનુવંશિક વલણ નક્કી કરવું શક્ય છે (પેટ, ગર્ભાશય, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, પ્રોસ્ટેટ, લ્યુકેમિયા, વગેરે.) તેથી, તે ખાસ કરીને એવા લોકો માટે સૂચવવામાં આવે છે જેમના નજીકના સંબંધીઓ પીડાતા હતા. અંતઃસ્ત્રાવી, માનસિક, ઓન્કોલોજીકલ અને વેસ્ક્યુલર રોગો.

જર્મનીમાં, આનુવંશિક રોગોના નિદાન માટે, તમને સાયટોજેનેટિક, બાયોકેમિકલ, મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસ, પ્રિનેટલ અને પોસ્ટનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, ઉપરાંત નવજાત શિશુની નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગની સંપૂર્ણ શ્રેણી ઓફર કરવામાં આવશે. અહીં તમે લગભગ 1000 આનુવંશિક પરીક્ષણો લઈ શકો છો જે દેશમાં ક્લિનિકલ ઉપયોગ માટે માન્ય છે.

ગર્ભાવસ્થા અને આનુવંશિક રોગો

પ્રિનેટલ નિદાન આનુવંશિક રોગો નક્કી કરવા માટે મોટી તકો પૂરી પાડે છે.

પ્રિનેટલ નિદાનમાં પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે

• chorion બાયોપ્સી - ગર્ભાવસ્થાના 7-9 અઠવાડિયામાં ગર્ભના કોરિઓનિક પટલના પેશીઓનું વિશ્લેષણ; બાયોપ્સી બે રીતે કરી શકાય છે - સર્વિક્સ દ્વારા અથવા અગ્રવર્તી પેટની દિવાલને પંચર કરીને;
• amniocentesis - ગર્ભાવસ્થાના 16-20 અઠવાડિયામાં, અગ્રવર્તી પેટની દિવાલના પંચરને કારણે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી મેળવવામાં આવે છે;
• cordocentesis એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ નિદાન પદ્ધતિઓમાંની એક છે, કારણ કે તે નાળમાંથી મેળવેલા ગર્ભના રક્તની તપાસ કરે છે.

તેમજ નિદાનમાં, ટ્રિપલ ટેસ્ટ, ફેટલ ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી અને આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન નિર્ધારણ જેવી સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

3D અને 4D માપમાં ગર્ભનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ઇમેજિંગ ખોડખાંપણવાળા બાળકોના જન્મને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. આ બધી પદ્ધતિઓમાં આડઅસરનું જોખમ ઓછું હોય છે અને ગર્ભાવસ્થાના કોર્સ પર પ્રતિકૂળ અસર થતી નથી. જો સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક રોગ મળી આવે, તો ડૉક્ટર સગર્ભા સ્ત્રીને સંચાલિત કરવા માટે ચોક્કસ વ્યક્તિગત યુક્તિઓ પ્રદાન કરશે. જર્મન ક્લિનિક્સમાં ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક સમયગાળામાં, જનીન સુધારણા ઓફર કરી શકાય છે. જો સમયસર ગર્ભના સમયગાળામાં જનીનોની સુધારણા હાથ ધરવામાં આવે તો કેટલીક આનુવંશિક ખામીઓ સુધારી શકાય છે.

જર્મનીમાં નવજાત શિશુનું સ્ક્રીનીંગ

નવજાત શિશુની નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ શિશુમાં સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગો દર્શાવે છે. પ્રારંભિક નિદાન તમને સમજવા દે છે કે બાળક રોગના પ્રથમ ચિહ્નો દેખાય તે પહેલાં જ બીમાર છે. આમ, નીચેના વારસાગત રોગોને ઓળખી શકાય છે - હાઇપોથાઇરોડિઝમ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, મેપલ સિરપ રોગ, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ અને અન્ય.

જો આ રોગો સમયસર શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો પછી તેમને મટાડવાની સંભાવના ઘણી વધારે છે. સ્ત્રીઓ અહીં જન્મ આપવા જર્મની જાય છે તેનું એક કારણ ઉચ્ચ-ગુણવત્તાવાળી નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ પણ છે.

જર્મનીમાં માનવ આનુવંશિક રોગોની સારવાર

તાજેતરમાં જ, આનુવંશિક રોગોની સારવાર કરવામાં આવી ન હતી, તે અશક્ય માનવામાં આવતું હતું, અને તેથી આશાસ્પદ નથી. તેથી, આનુવંશિક રોગના નિદાનને એક વાક્ય તરીકે ગણવામાં આવતું હતું, અને શ્રેષ્ઠ રીતે, વ્યક્તિ ફક્ત લક્ષણોની સારવાર પર વિશ્વાસ કરી શકે છે. હવે પરિસ્થિતિ બદલાઈ ગઈ છે. પ્રગતિ નોંધનીય છે, સારવારના સકારાત્મક પરિણામો દેખાયા છે, વધુમાં, વિજ્ઞાન વારસાગત રોગોની સારવાર માટે સતત નવી અને અસરકારક રીતો શોધી રહ્યું છે. અને તેમ છતાં આજે પણ ઘણા વારસાગત રોગોનો ઉપચાર કરવો અશક્ય છે, આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ ભવિષ્ય વિશે આશાવાદી છે.

આનુવંશિક રોગોની સારવાર એ ખૂબ જ જટિલ પ્રક્રિયા છે. તે અન્ય કોઈપણ રોગની જેમ પ્રભાવના સમાન સિદ્ધાંતો પર આધારિત છે - ઇટીઓલોજિકલ, પેથોજેનેટિક અને સિમ્પ્ટોમેટિક. ચાલો સંક્ષિપ્તમાં દરેકને જોઈએ.

1. પ્રભાવના ઇટીઓલોજિકલ સિદ્ધાંત.

એક્સપોઝરનો ઇટીઓલોજિકલ સિદ્ધાંત સૌથી શ્રેષ્ઠ છે, કારણ કે સારવાર સીધી રોગના કારણો પર નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે. જીન સુધારણા, ડીએનએના ક્ષતિગ્રસ્ત ભાગને અલગ પાડવા, તેનું ક્લોનિંગ અને શરીરમાં દાખલ કરવાની પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને આ પ્રાપ્ત થાય છે. આ ક્ષણે, આ કાર્ય ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, પરંતુ કેટલાક રોગોમાં તે પહેલેથી જ શક્ય છે.

2. પ્રભાવના પેથોજેનેટિક સિદ્ધાંત.

સારવારનો હેતુ રોગના વિકાસની પદ્ધતિ પર છે, એટલે કે, તે શરીરમાં શારીરિક અને બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયાઓમાં ફેરફાર કરે છે, પેથોલોજીકલ જનીન દ્વારા થતી ખામીઓને દૂર કરે છે. જેમ જેમ આનુવંશિક વિકાસ થાય છે તેમ, પ્રભાવનો રોગકારક સિદ્ધાંત વિસ્તરે છે, અને દર વર્ષે વિવિધ રોગો માટે તૂટેલી કડીઓને સુધારવા માટે નવી રીતો અને તકો હશે.

3. પ્રભાવના લાક્ષાણિક સિદ્ધાંત.

આ સિદ્ધાંત અનુસાર, આનુવંશિક રોગની સારવારનો હેતુ પીડા અને અન્ય અપ્રિય ઘટનાઓને દૂર કરવાનો છે અને રોગની વધુ પ્રગતિ અટકાવવાનો છે. રોગનિવારક સારવાર હંમેશા સૂચવવામાં આવે છે, તેને એક્સપોઝરની અન્ય પદ્ધતિઓ સાથે જોડી શકાય છે, અથવા તે સ્વતંત્ર અને એકમાત્ર સારવાર હોઈ શકે છે. આ પેઇનકિલર્સ, શામક દવાઓ, એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ અને અન્ય દવાઓની નિમણૂક છે. ફાર્માસ્યુટિકલ ઉદ્યોગ હવે ખૂબ જ વિકસિત છે, તેથી આનુવંશિક રોગોની સારવાર (અથવા તેના બદલે, અભિવ્યક્તિઓને દૂર કરવા) માટે વપરાતી દવાઓની શ્રેણી ખૂબ વિશાળ છે.

દવાની સારવાર ઉપરાંત, લક્ષણોની સારવારમાં ફિઝીયોથેરાપી પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ શામેલ છે - મસાજ, ઇન્હેલેશન, ઇલેક્ટ્રોથેરાપી, બાલેનોથેરાપી વગેરે.

કેટલીકવાર સારવારની સર્જિકલ પદ્ધતિનો ઉપયોગ બાહ્ય અને આંતરિક બંને વિકૃતિઓને સુધારવા માટે થાય છે.

જર્મન આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ પાસે આનુવંશિક રોગોની સારવારમાં પહેલેથી જ વ્યાપક અનુભવ છે. રોગના અભિવ્યક્તિના આધારે, વ્યક્તિગત પરિમાણો પર, નીચેના અભિગમોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે:

• આનુવંશિક આહારશાસ્ત્ર;
• જનીન ઉપચાર,
• સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ,
• અંગો અને પેશીઓનું પ્રત્યારોપણ,
• એન્ઝાઇમ ઉપચાર,
• હોર્મોન્સ અને ઉત્સેચકો સાથે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી;
• હેમોસોર્પ્શન, પ્લાઝમોફોરેસિસ, લિમ્ફોસોર્પ્શન - ખાસ તૈયારીઓ સાથે શરીરને સાફ કરવું;
• શસ્ત્રક્રિયા

અલબત્ત, આનુવંશિક રોગોની સારવાર લાંબી છે અને હંમેશા સફળ થતી નથી. પરંતુ દર વર્ષે ઉપચાર માટે નવા અભિગમોની સંખ્યા વધી રહી છે, તેથી ડોકટરો આશાવાદી છે.

જનીન ઉપચાર

વિશ્વભરના ડોકટરો અને વૈજ્ઞાનિકો જનીન ઉપચાર પર વિશેષ આશા રાખે છે, જેના કારણે રોગગ્રસ્ત જીવના કોષોમાં ઉચ્ચ ગુણવત્તાની આનુવંશિક સામગ્રી દાખલ કરવી શક્ય છે.

જનીન સુધારણા નીચેના પગલાંઓ સમાવે છે:

• દર્દી પાસેથી આનુવંશિક સામગ્રી (સોમેટિક કોષો) મેળવવી;
• આ સામગ્રીમાં રોગનિવારક જનીનનો પરિચય, જે જનીન ખામીને સુધારે છે;
• સુધારેલ કોષોનું ક્લોનિંગ;
• દર્દીના શરીરમાં નવા સ્વસ્થ કોષોનો પરિચય.

જનીન સુધારણા માટે ખૂબ કાળજી લેવી જરૂરી છે, કારણ કે વિજ્ઞાન પાસે હજુ સુધી આનુવંશિક ઉપકરણના કાર્ય વિશે સંપૂર્ણ માહિતી નથી.

આનુવંશિક રોગોની સૂચિ જે ઓળખી શકાય છે

આનુવંશિક રોગોના ઘણા વર્ગીકરણ છે, તે શરતી છે અને બાંધકામના સિદ્ધાંતમાં અલગ છે. નીચે અમે સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક અને વારસાગત રોગોની સૂચિ પ્રદાન કરીએ છીએ:

• ગુંથર રોગ;
• કેનવન રોગ;
• નિમેન-પિક રોગ;
• Tay-Sachs રોગ;
• ચાર્કોટ-મેરી રોગ;
• હિમોફીલિયા;
• હાયપરટ્રિકોસિસ;
• રંગ અંધત્વ - રંગ પ્રત્યે પ્રતિરક્ષા, રંગ અંધત્વ ફક્ત સ્ત્રી રંગસૂત્ર દ્વારા પ્રસારિત થાય છે, પરંતુ ફક્ત પુરુષો જ આ રોગથી પીડાય છે;
• કેપગ્રાસ ભ્રમણા;
• પેલિસિયસ-મર્ઝબેચરની લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી;
• Blaschko રેખાઓ;
• માઇક્રોપ્સિયા;
• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ;
• neurofibromatosis;
• ઉચ્ચ પ્રતિબિંબ;
• પોર્ફિરિયા;
• પ્રોજેરિયા;
• સ્પાઇના બિફિડા;
• એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ;
• વિસ્ફોટ વડા સિન્ડ્રોમ;
• વાદળી ત્વચા સિન્ડ્રોમ;
• ડાઉન સિન્ડ્રોમ;
• જીવંત શબ સિન્ડ્રોમ;
• જોબર્ટનું સિન્ડ્રોમ;
• સ્ટોન મેન સિન્ડ્રોમ
• ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ;
• ક્લેઈન-લેવિન સિન્ડ્રોમ;
• માર્ટિન-બેલ સિન્ડ્રોમ;
• માર્ફાન સિન્ડ્રોમ;
• પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ;
• રોબિન સિન્ડ્રોમ;
• સ્ટેન્ડલ સિન્ડ્રોમ;
• ટર્નર સિન્ડ્રોમ;
• હાથી રોગ;
• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.
• સિસેરો અને અન્ય.

આ વિભાગમાં, અમે દરેક રોગ પર વિગતવાર ધ્યાન આપીશું અને તમને જણાવીશું કે તમે તેમાંથી કેટલાકને કેવી રીતે ઇલાજ કરી શકો છો. પરંતુ આનુવંશિક રોગોની સારવાર કરતાં અટકાવવું વધુ સારું છે, ખાસ કરીને કારણ કે આધુનિક દવા ઘણા રોગોને કેવી રીતે મટાડવી તે જાણતી નથી.

આનુવંશિક રોગો એ રોગોનું એક જૂથ છે જે તેમના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓમાં ખૂબ જ વિજાતીય છે. આનુવંશિક રોગોના મુખ્ય બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ:

• નાનું માથું (માઈક્રોસેફલી);
• માઇક્રોએનોમાલીઝ ("ત્રીજી પોપચાંની", ટૂંકી ગરદન, અસામાન્ય આકારના કાન વગેરે.)
• શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ;
• જનનાંગોમાં ફેરફાર;
• અતિશય સ્નાયુ છૂટછાટ;
• અંગૂઠા અને હાથના આકારમાં ફેરફાર;
• મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિ, વગેરે.

આનુવંશિક રોગો - જર્મનીમાં સલાહ કેવી રીતે મેળવવી?

આનુવંશિક પરામર્શ અને પ્રિનેટલ નિદાન પરની વાતચીત જનીન સ્તરે પ્રસારિત થતા ગંભીર વારસાગત રોગોને અટકાવી શકે છે. જિનેટિસ્ટ સાથે પરામર્શનો મુખ્ય ધ્યેય નવજાત શિશુમાં આનુવંશિક રોગના જોખમની ડિગ્રીને ઓળખવાનો છે.

ઉચ્ચ-ગુણવત્તાની પરામર્શ અને આગળની ક્રિયાઓ પર સલાહ મેળવવા માટે, વ્યક્તિએ ડૉક્ટર સાથે વાતચીત કરવા માટે ગંભીરતાપૂર્વક ટ્યુન કરવું જોઈએ. પરામર્શ પહેલાં, વાતચીત માટે જવાબદારીપૂર્વક તૈયારી કરવી જરૂરી છે, સંબંધીઓએ સહન કરેલી બિમારીઓ યાદ રાખો, તમામ આરોગ્ય સમસ્યાઓનું વર્ણન કરો અને મુખ્ય પ્રશ્નો લખો કે જેના જવાબો તમે મેળવવા માંગો છો.

જો કુટુંબમાં પહેલાથી જ કોઈ વિસંગતતા ધરાવતું બાળક છે, જેમાં જન્મજાત ખોડખાંપણ છે, તો તેના ફોટોગ્રાફ્સ કેપ્ચર કરો. સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડ વિશે, મૃત્યુ પામેલા જન્મના કિસ્સાઓ વિશે, ગર્ભાવસ્થા કેવી રીતે થઈ (જાવે છે) વિશે જણાવવાનું નિશ્ચિત કરો.

આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ ડૉક્ટર ગંભીર વારસાગત પેથોલોજી (ભવિષ્યમાં પણ) ધરાવતા બાળકના જોખમની ગણતરી કરી શકશે. આનુવંશિક રોગ થવાના ઊંચા જોખમ વિશે આપણે ક્યારે વાત કરી શકીએ?

• આનુવંશિક જોખમ 5% સુધી ઓછું માનવામાં આવે છે;
• 10% થી વધુ નહીં - જોખમ થોડું વધ્યું છે;
• 10% થી 20% સુધી - મધ્યમ જોખમ;
• 20% થી ઉપર - જોખમ ઊંચું છે.

ડોકટરો સગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાના કારણ તરીકે અથવા (જો પહેલેથી જ ન હોય તો) ગર્ભધારણ માટેના વિરોધાભાસ તરીકે લગભગ 20% અથવા તેનાથી વધુના જોખમને ધ્યાનમાં લેવાની સલાહ આપે છે. પરંતુ અંતિમ નિર્ણય, અલબત્ત, દંપતી દ્વારા લેવામાં આવે છે.

પરામર્શ ઘણા તબક્કામાં થઈ શકે છે. સ્ત્રીમાં આનુવંશિક રોગનું નિદાન કરતી વખતે, ડૉક્ટર ગર્ભાવસ્થા પહેલાં અને જો જરૂરી હોય તો, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તેનું સંચાલન કરવા માટેની યુક્તિઓ વિકસાવે છે. ડૉક્ટર રોગના કોર્સ વિશે, આ પેથોલોજીમાં આયુષ્ય વિશે, આધુનિક ઉપચારની તમામ શક્યતાઓ વિશે, કિંમતના ઘટક વિશે, રોગના પૂર્વસૂચન વિશે વિગતવાર જણાવે છે. કેટલીકવાર કૃત્રિમ ગર્ભાધાન દરમિયાન અથવા ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન જનીન સુધારણા રોગના અભિવ્યક્તિઓને ટાળે છે. દર વર્ષે, જનીન ઉપચારની નવી પદ્ધતિઓ અને વારસાગત રોગોની રોકથામ વિકસાવવામાં આવી રહી છે, તેથી આનુવંશિક પેથોલોજીના ઉપચારની શક્યતાઓ સતત વધી રહી છે.

જર્મનીમાં, સ્ટેમ કોશિકાઓની મદદથી જનીન પરિવર્તનનો સામનો કરવાની પદ્ધતિઓ સક્રિયપણે રજૂ કરવામાં આવી રહી છે અને પહેલેથી જ સફળતાપૂર્વક લાગુ કરવામાં આવી રહી છે, આનુવંશિક રોગોની સારવાર અને નિદાન માટે નવી તકનીકો પર વિચાર કરવામાં આવી રહ્યો છે.