ઘર રુમેટોલોજી જનીન પરિવર્તનનું ઉદાહરણ છે. પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ

જનીન પરિવર્તનનું ઉદાહરણ છે. પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ

જનીન પરિવર્તન મોલેક્યુલર સ્તરે થાય છે અને સામાન્ય રીતે વ્યક્તિગત જનીનમાં એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સને અસર કરે છે. આ પ્રકારના પરિવર્તનને બે મોટા જૂથોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. તેમાંથી પ્રથમ વાંચન ફ્રેમ શિફ્ટનું કારણ બને છે. બીજા જૂથમાં બેઝ પેર અવેજી સાથે સંકળાયેલ જનીન પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે. બાદમાં સ્વયંસ્ફુરિત મ્યુટેશનના 20% કરતા વધારે નથી, બાકીના 80% મ્યુટેશન વિવિધ કાઢી નાખવા અને દાખલ કરવાના પરિણામે થાય છે.

ફ્રેમશિફ્ટ પરિવર્તન એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ જોડીના દાખલ અથવા કાઢી નાખવાનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ઉલ્લંઘનના સ્થાનના આધારે, કોડનની એક અથવા બીજી સંખ્યા બદલાય છે. તદનુસાર, વધારાના એમિનો એસિડ પ્રોટીનમાં દેખાઈ શકે છે અથવા તેમનો ક્રમ બદલાઈ શકે છે. આ પ્રકારના મોટાભાગના પરિવર્તનો સમાન પાયા ધરાવતા ડીએનએ પરમાણુઓમાં જોવા મળે છે.

બેઝ રિપ્લેસમેન્ટના પ્રકાર વાણીયા :

    સંક્રમણોએક પ્યુરીનને પ્યુરીન બેઝ સાથે અથવા એક પાયરીમીડીનને પાયરીમીડીન બેઝ સાથે બદલવાનો સમાવેશ થાય છે

    પરિવર્તનો, જેમાં પ્યુરિન બેઝને પાયરીમીડીન બેઝમાં અથવા તેનાથી વિપરીત કરવામાં આવે છે.

જીવતંત્રની કાર્યક્ષમતા માટે જનીન પરિવર્તનનું મહત્વ બદલાય છે. ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં વિવિધ ફેરફારો ફેનોટાઇપમાં પોતાને અલગ રીતે પ્રગટ કરે છે. કેટલાક "શાંત મ્યુટેશન"ની પ્રોટીન રચના અથવા કાર્ય પર કોઈ અસર થતી નથી. આવા પરિવર્તનનું ઉદાહરણ એ ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજીકરણ છે જે એમિનો એસિડના અવેજી તરફ દોરી જતું નથી.

દ્વારા કાર્યાત્મક મહત્વજનીન પરિવર્તન ઓળખવામાં આવે છે:

    કાર્યની સંપૂર્ણ ખોટ તરફ દોરી જાય છે;

    જેના પરિણામે mRNA અને પ્રાથમિક પ્રોટીન ઉત્પાદનોમાં માત્રાત્મક ફેરફારો થાય છે;

    પ્રબળ-નકારાત્મક, પ્રોટીન પરમાણુઓના ગુણધર્મોને એવી રીતે બદલી નાખે છે કે તેઓ કોશિકાઓની કામગીરી પર નુકસાનકારક અસર કરે છે.

સૌથી વધુ નુકસાનકારક અસરો કહેવાતા કારણે થાય છે બિન સંવેદના પરિવર્તન , ટર્મિનેટર કોડનના દેખાવ સાથે સંકળાયેલ છે જે પ્રોટીન સંશ્લેષણને અટકાવે છે. તદુપરાંત, પરિવર્તનો જનીનના 5" છેડા (ટ્રાન્સક્રિપ્શનની શરૂઆત સુધી) જેટલા નજીક હશે, પ્રોટીન પરમાણુઓ જેટલા ટૂંકા હશે. કાઢી નાખવા અથવા દાખલ કરવા (નિવેશ) કે જે ત્રણ ન્યુક્લિયોટાઇડના ગુણાંક નથી અને તેથી, એક કારણ બને છે. વાંચન ફ્રેમમાં ફેરફાર, પ્રોટીન સંશ્લેષણની અકાળ સમાપ્તિ અથવા નોનસેન્સ પ્રોટીનની રચના તરફ દોરી શકે છે જે ઝડપથી બગડે છે.

ખોટા પરિવર્તન જનીનના કોડિંગ ભાગમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના રિપ્લેસમેન્ટ સાથે સંકળાયેલ છે. ફિનોટાઇપિક રીતે પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડના અવેજી તરીકે પોતાને પ્રગટ કરે છે. એમિનો એસિડની પ્રકૃતિ અને ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તારના કાર્યાત્મક મહત્વના આધારે, પ્રોટીનની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિનું સંપૂર્ણ અથવા આંશિક નુકસાન જોવા મળે છે.

વિભાજન પરિવર્તન એક્સોન્સ અને ઇન્ટ્રોન્સના જંક્શન પરની સાઇટ્સને અસર કરે છે અને તેની સાથે એક્ઝોનનું એક્સિઝન અને ડિલીટ કરેલા પ્રોટીનની રચના, અથવા ઇન્ટ્રોનિક રિજનની એક્સિસિશન અને અર્થહીન બદલાયેલ પ્રોટીનનું ભાષાંતર થાય છે. એક નિયમ તરીકે, આવા પરિવર્તનો ગંભીર રોગનું કારણ બને છે.

નિયમનકારી પરિવર્તન જનીનના નિયમનકારી પ્રદેશોમાં માત્રાત્મક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ. તેઓ પ્રોટીનની રચના અને કાર્યમાં ફેરફાર તરફ દોરી જતા નથી. આવા પરિવર્તનનું ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ પ્રોટીન સાંદ્રતાના થ્રેશોલ્ડ સ્તર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે જ્યાં તેનું કાર્ય હજુ પણ સચવાય છે.

ગતિશીલ પરિવર્તન અથવા પરિવર્તન વિસ્તરણ જનીનના કોડિંગ અને નિયમનકારી ભાગોમાં સ્થાનીકૃત ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડના પુનરાવર્તનની સંખ્યામાં પેથોલોજીકલ વધારો દર્શાવે છે. ઘણા ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સ ઉચ્ચ સ્તરની વસ્તી પરિવર્તનશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ફિનોટાઇપિક ઉલ્લંઘન ત્યારે થાય છે જ્યારે પુનરાવર્તનોની સંખ્યામાં ચોક્કસ નિર્ણાયક સ્તર ઓળંગી જાય છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન

આ પ્રકારનું પરિવર્તન રંગસૂત્રોની રચના (રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ) માં ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓને જોડે છે.

રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓને વિવિધ અભિગમોનો ઉપયોગ કરીને વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. કોષ ચક્રના કયા બિંદુએ - રંગસૂત્રની પ્રતિકૃતિ પહેલાં અથવા પછી, પુનઃ ગોઠવણી થઈ તેના આધારે - વિકૃતિઓને અલગ પાડવામાં આવે છે રંગસૂત્ર અને ક્રોમેટિડ પ્રકારો રંગસૂત્રના પ્રકારનું વિચલન પ્રિસિન્થેટીક સ્ટેજ - જી 1 તબક્કામાં થાય છે, જ્યારે રંગસૂત્રને સિંગલ-સ્ટ્રેન્ડ સ્ટ્રક્ચર દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે. S અને G 2 તબક્કામાં રંગસૂત્રની પ્રતિકૃતિ પછી ક્રોમેટિડ-પ્રકારની વિકૃતિઓ થાય છે અને ક્રોમેટિડમાંથી એકની રચનાને અસર કરે છે. પરિણામે, મેટાફેઝ સ્ટેજ પર રંગસૂત્રમાં એક બદલાયેલ અને એક સામાન્ય ક્રોમેટિડ હોય છે.

જો પ્રતિકૃતિ પછી પુન: ગોઠવણી થઈ હોય અને બંને ક્રોમેટિડને અસર કરી હોય, આઇસોક્રોમેટિડ વિકૃતિ મોર્ફોલોજિકલ રીતે, તે રંગસૂત્ર પ્રકારના વિકૃતિઓથી અસ્પષ્ટ છે, જો કે મૂળ દ્વારા તેઓ ક્રોમેટિડ પ્રકારનાં છે. ક્રોમોસોમલ અને ક્રોમેટિડ પ્રકારના વિકૃતિઓ વચ્ચે છે સરળ અને વિનિમય વિકૃતિઓ તેઓ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોના ઉલ્લંઘન પર આધારિત છે. સરળ વિકૃતિઓ - ટુકડાઓ (કાઢી નાખવું) - પરિણામે ઊભી થાય છે સરળ વિરામરંગસૂત્રો દરેક કિસ્સામાં, 2 પ્રકારના ટુકડાઓ રચાય છે - કેન્દ્રિત અને કેન્દ્રીય. ત્યાં ટર્મિનલ (અંત) અને ઇન્ટર્સ્ટિશલ (રંગસૂત્રોના મધ્ય વિભાગો) કાઢી નાખવા અથવા ટુકડાઓ છે.

વિનિમય વિકૃતિઓ ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે. તેઓ આનુવંશિક સામગ્રીના પુનઃવિતરણ દરમિયાન વિવિધ રંગસૂત્રો (ઇન્ટરક્રોમોસોમલ એક્સચેન્જ) વચ્ચે અથવા એક રંગસૂત્ર (ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ એક્સચેન્જ) ની અંદર રંગસૂત્ર વિભાગો (અથવા ક્રોમેટિડ)ના વિનિમય પર આધારિત છે. વિનિમય પુન: ગોઠવણી બે પ્રકારના હોય છે: સપ્રમાણ અને અસમપ્રમાણ. અસમપ્રમાણ વિનિમય પોલિસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો અને એસેન્ટ્રિક ટુકડાઓનું નિર્માણ તરફ દોરી જાય છે. સપ્રમાણ વિનિમય સાથે, કેન્દ્રીય ટુકડાઓ કેન્દ્રિત સાથે જોડવામાં આવે છે, પરિણામે વિનિમય વિક્ષેપમાં સામેલ રંગસૂત્રો મોનોસેન્ટ્રિક રહે છે.

ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ એક્સચેન્જ એકની અંદર (ઇન્ટ્રા-આર્મ એક્સચેન્જ) અને રંગસૂત્રના બંને હાથો વચ્ચે (ઇન્ટર-આર્મ એક્સચેન્જ) બંને થઈ શકે છે. વધુમાં, જ્યારે પ્રક્રિયામાં ઘણા રંગસૂત્રો સામેલ હોય ત્યારે વિનિમય સરળ અથવા જટિલ હોઈ શકે છે. પરિણામે, અસામાન્ય અને તદ્દન જટિલ રંગસૂત્ર રૂપરેખાંકનો રચી શકે છે. કોઈપણ વિનિમય (સપ્રમાણતા અને અસમપ્રમાણતા, ઇન્ટરક્રોમોસોમલ અને ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ) હોઈ શકે છે. પૂર્ણ (પરસ્પર નામ) અથવા અપૂર્ણ (બિન-પરસ્પર નામ) . સંપૂર્ણ વિનિમય સાથે, તમામ ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તારો જોડાયેલા છે, અને અપૂર્ણ વિનિમય સાથે, તેમાંના કેટલાક ખુલ્લા ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તાર સાથે રહી શકે છે.

જીનોમિક પરિવર્તન

જીનોમિક પરિવર્તનો રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર કરે છે. આવા ફેરફારો સામાન્ય રીતે ત્યારે થાય છે જ્યારે પુત્રી કોષો વચ્ચે રંગસૂત્રોનું વિતરણ વિક્ષેપિત થાય છે.

જીનોમિક મ્યુટેશનના બે મુખ્ય પ્રકાર છે:

    પોલીપ્લોઇડી અને મોનોપ્લોઇડી.

    એન્યુપ્લોઇડી.

મુ પોલીપ્લોઇડી કેરીયોટાઇપમાં બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના સેટની સંખ્યા બે (Zn; 4n, વગેરે) થી અલગ છે. આ મિટોટિક ચક્રમાં વિક્ષેપનું પરિણામ છે, જ્યારે ન્યુક્લિયસ અને કોષના અનુગામી વિભાજન વિના રંગસૂત્રનું ડુપ્લિકેશન થાય છે. આ ઘટના માટેનું એક કારણ એંડોમિટોસિસ હોઈ શકે છે, જેમાં કોષમાં વર્ણહીન ઉપકરણ અવરોધિત છે અને સમગ્ર મિટોટિક ચક્ર દરમિયાન પરમાણુ પટલ સચવાય છે. એન્ડોમિટોસિસનો એક પ્રકાર એ એન્ડોરેડ્યુપ્લિકેશન છે - રંગસૂત્રોનું પુનઃપ્રતિકરણ જે કોષ વિભાજનની બહાર થાય છે. એન્ડોરેડ્યુપ્લિકેશન દરમિયાન, મિટોટિક ચક્રના સતત બે S સમયગાળાનું પુનરાવર્તન થાય છે. પરિણામે, અનુગામી મિટોસિસમાં રંગસૂત્રોનો ડબલ (ટેટ્રાપ્લોઇડ) સમૂહ જોવામાં આવશે. આવા પરિવર્તનો મોટાભાગે એમ્બ્રોયોજેનેસિસ દરમિયાન ગર્ભ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. તમામ કસુવાવડમાં ટ્રિપ્લોઇડી 4% અને ટેટ્રાપ્લોઇડી લગભગ 1% માં જોવા મળે છે. આવા કેરીયોટાઇપ્સ ધરાવતી વ્યક્તિઓ અસંખ્ય વિકાસલક્ષી ખામીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, જેમાં અસમપ્રમાણ શારીરિક, ઉન્માદ અને હર્મેફ્રોડિટિઝમનો સમાવેશ થાય છે. ટેટ્રાપ્લોઇડ એમ્બ્રોયો સગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં મૃત્યુ પામે છે, જ્યારે ટ્રિપ્લોઇડ કોશિકાઓ સાથેના ભ્રૂણ પ્રસંગોપાત ટકી રહે છે, પરંતુ માત્ર ત્યારે જ જો તેમાં ટ્રિપ્લોઇડની સાથે સામાન્ય કેરીયોટાઇપવાળા કોષો હોય. ટ્રિપ્લોઇડી સિન્ડ્રોમ (69, XXY) સૌપ્રથમ 60 ના દાયકામાં માનવોમાં જોવા મળ્યું હતું. XX સદી બાળકોમાં ટ્રિપ્લોઇડીના લગભગ 60 કિસ્સાઓનું સાહિત્યમાં વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. તેમનું મહત્તમ આયુષ્ય 7 દિવસ હતું.

એન્યુપ્લોઇડી - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ હેપ્લોઇડ ઘટાડો અથવા વધારો (2n+1; 2n+2; 2n-1, વગેરે) - મેયોસિસમાં હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની અસામાન્ય વર્તણૂક અથવા મિટોસિસમાં સિસ્ટર ક્રોમેટિડ્સના પરિણામે થાય છે.

જો ગેમેટોજેનેસિસના એક તબક્કામાં રંગસૂત્રો અલગ ન થાય, તો વધારાના રંગસૂત્રો સૂક્ષ્મજંતુના કોષોમાં દેખાઈ શકે છે. પરિણામે, સામાન્ય હેપ્લોઇડ ગેમેટ્સ સાથે અનુગામી મિશ્રણ પર, ઝાયગોટ્સ 2n +1 - અથવા ટ્રાઇસોમીકોઈપણ રંગસૂત્રો પર. જો ગેમેટમાં એક ઓછું રંગસૂત્ર હોય, તો પછીના ગર્ભાધાન દરમિયાન ઝાયગોટ 2 n - 1 રચાય છે, અથવા મોનોસોમિક રંગસૂત્રોમાંથી એક. નોન્ડિજંક્શન રંગસૂત્રોની એક કરતાં વધુ જોડીને અસર કરી શકે છે, જે ઘણા રંગસૂત્રો પર ટ્રાઇસોમી અથવા મોનોસોમી તરફ દોરી જાય છે. ઘણીવાર, વધારાના રંગસૂત્રો વિકાસલક્ષી હતાશા અથવા તેમને વહન કરનાર વ્યક્તિના મૃત્યુનું કારણ બને છે.

T E M A નંબર 6 મનુષ્યમાં વારસાના પ્રકારો

મેન્ડેલિયન પાત્રો

તમામ યુકેરીયોટિક સજીવો જી. મેન્ડેલ દ્વારા શોધાયેલ પાત્રોના વારસાના સામાન્ય દાખલાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેમનો અભ્યાસ કરવા માટે, તમારે જિનેટિક્સમાં ઉપયોગમાં લેવાતા મૂળભૂત શબ્દો અને ખ્યાલો યાદ રાખવાની જરૂર છે. મેન્ડેલની મુખ્ય ધારણા, જે તેમણે બગીચાના વટાણા પરના તેમના પ્રખ્યાત પ્રયોગોમાં સાબિત કરી છે, તે એ છે કે દરેક લક્ષણ વારસાગત ઝોકની જોડી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, જેને પાછળથી એલેલિક જનીન કહેવામાં આવે છે. આનુવંશિકતાના રંગસૂત્ર સિદ્ધાંતના વિકાસ સાથે, તે સ્પષ્ટ થઈ ગયું કે એલેલિક જનીનો હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના સમાન સ્થાનમાં સ્થિત છે અને સમાન લક્ષણને એન્કોડ કરે છે. એલેલિક જનીનોની જોડી સમાન હોઈ શકે છે (AA) અથવા (એએ), પછી તેઓ કહે છે કે વ્યક્તિ આ લક્ષણ માટે સજાતીય છે. જો જોડીમાં એલેલિક જનીનો અલગ હોય (Aa), પછી વ્યક્તિ આ લક્ષણ માટે હેટરોઝાયગસ છે. આપેલ જીવતંત્રના જનીનોના સમૂહને જીનોટાઇપ કહેવામાં આવે છે. સાચું, જીનોટાઇપને ઘણીવાર એલેલિક જનીનોની એક અથવા વધુ જોડી તરીકે સમજવામાં આવે છે જે સમાન લક્ષણ માટે જવાબદાર હોય છે. આપેલ જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓના સમૂહને ફેનોટાઇપ કહેવામાં આવે છે; બાહ્ય વાતાવરણ સાથે જીનોટાઇપની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાના પરિણામે ફેનોટાઇપ રચાય છે.

જી. મેન્ડેલે પ્રબળ અને અપ્રિય જનીનોની વિભાવનાઓ રજૂ કરી. તેણે એલીલને કહ્યો જે હેટરોઝાયગોટ પ્રબળના ફેનોટાઇપને નિર્ધારિત કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જનીન એ હેટરોઝાયગોટ Aa માં . તેમણે અન્ય એલીલને કહ્યા, જે પોતે વિજાતીય અવસ્થામાં પ્રગટ થતી નથી, રિસેસિવ. અમારા કિસ્સામાં, આ જનીન એ છે.

મેન્ડેલ (પ્રથમ પેઢીના વર્ણસંકરની એકરૂપતાનો નિયમ, બીજી પેઢીના વર્ણસંકરના ફેનોટાઇપિક વર્ગોમાં વિભાજન અને જનીનોનું સ્વતંત્ર સંયોજન) અનુસાર પાત્રોના વારસાના મૂળભૂત દાખલાઓ ગેમેટ શુદ્ધતાના કાયદાના અસ્તિત્વને કારણે સાકાર થાય છે. બાદમાંનો સાર એ છે કે એલેલિક જનીનોની જોડી જે એક અથવા નક્કી કરે છે બીજી નિશાની: a) ક્યારેય ભળતું નથી; b) ગેમેટોજેનેસિસની પ્રક્રિયા દરમિયાન, તે વિવિધ ગેમેટ્સમાં અલગ પડે છે, એટલે કે, એલીલિક જોડીમાંથી એક જનીન તેમાંથી દરેકમાં સમાપ્ત થાય છે. સાયટોલોજિકલ રીતે, આ અર્ધસૂત્રણ દ્વારા સુનિશ્ચિત કરવામાં આવે છે: એલેલિક જનીનો હોમોલોગસ રંગસૂત્રો પર સ્થિત છે, જે અર્ધસૂત્રણના એનાફેઝમાં વિવિધ ધ્રુવો તરફ વળે છે અને વિવિધ ગેમેટ્સમાં સમાપ્ત થાય છે.

માનવ આનુવંશિકતા સામાન્ય સિદ્ધાંતો પર આધારિત છે જે શરૂઆતમાં છોડ અને પ્રાણીઓના અભ્યાસોમાંથી પ્રાપ્ત થાય છે. તેમની જેમ, માણસોમાં મેન્ડેલિયન હોય છે, એટલે કે. જી. મેન્ડેલ દ્વારા સ્થાપિત કાયદાઓ અનુસાર વારસાગત લક્ષણો. મનુષ્યો માટે, અન્ય યુકેરીયોટ્સની જેમ, તમામ પ્રકારના વારસા લાક્ષણિકતા છે: ઓટોસોમલ પ્રબળ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ, લૈંગિક રંગસૂત્રો સાથે જોડાયેલા લક્ષણોનો વારસો, અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને કારણે એલેલિક જનીનો. જી. મેન્ડેલે આનુવંશિકતાની મુખ્ય પદ્ધતિ પણ વિકસાવી - હાઇબ્રિડોલોજી. તે વૈકલ્પિક લાક્ષણિકતાઓ અને પરિણામી ફેનોટાઇપિક વર્ગોના જથ્થાત્મક વિશ્લેષણ સાથે સમાન જાતિના વ્યક્તિઓને પાર કરવા પર આધારિત છે. સ્વાભાવિક રીતે, આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ માનવ જીનેટિક્સમાં થઈ શકતો નથી.

પ્રથમ વર્ણન ઓટોસોમલ પ્રબળફરાબી દ્વારા 1905 માં મનુષ્યોમાં વિસંગતતાઓનો વારસો આપવામાં આવ્યો હતો. વંશાવલિ ટૂંકી આંગળીઓ (બ્રેચીડેક્ટીલી) ધરાવતા પરિવાર માટે સંકલિત કરવામાં આવી હતી. દર્દીઓએ આંગળીઓ અને અંગૂઠાના ફાલેન્જને ટૂંકા અને આંશિક રીતે ઘટાડ્યા છે, વધુમાં, અંગોના ટૂંકા થવાના પરિણામે, તેઓ ટૂંકા કદ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ લક્ષણ લિંગને ધ્યાનમાં લીધા વિના, એક માતાપિતા પાસેથી લગભગ અડધા બાળકોમાં પ્રસારિત થાય છે. અન્ય પરિવારોની વંશાવલિનું વિશ્લેષણ સૂચવે છે કે આ જનીનના વાહક ન હોય તેવા માતાપિતાના સંતાનોમાં બ્રેચીડેક્ટીલી ગેરહાજર છે. કારણ કે લક્ષણ ગુપ્ત સ્વરૂપમાં અસ્તિત્વમાં નથી, તેથી, તે પ્રબળ છે. અને તેના અભિવ્યક્તિઓ, લિંગને ધ્યાનમાં લીધા વિના, અમને નિષ્કર્ષ પર આવવા દે છે કે તે લિંગ સાથે જોડાયેલ નથી. ઉપરોક્તના આધારે, અમે નિષ્કર્ષ પર આવી શકીએ છીએ કે બ્રેચીડેક્ટીલી ઓટોસોમ્સમાં સ્થિત જનીન દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે અને તે પ્રબળ પેથોલોજી છે.

વંશાવળી પદ્ધતિના ઉપયોગથી મનુષ્યોમાં પ્રબળ, બિન-લૈંગિક-સંબંધિત લાક્ષણિકતાઓને ઓળખવાનું શક્ય બન્યું. આ આંખોનો ઘેરો રંગ, વાંકડિયા વાળ, ખૂંધ સાથે નાકનો પુલ, સીધું નાક (નાકની ટોચ સીધી દેખાય છે), રામરામ પર ડિમ્પલ, પુરુષોમાં વહેલી ટાલ પડવી, જમણા હાથે, રોલ કરવાની ક્ષમતા જીભને ટ્યુબમાં, કપાળ ઉપર સફેદ કર્લ, "હેબ્સબર્ગ હોઠ" - નીચલું જડબુંસાંકડા, બહાર નીકળેલા, નીચલા હોઠ નીચું અને મોં અડધું ખુલ્લું. વ્યક્તિના કેટલાક રોગવિજ્ઞાનવિષયક ચિહ્નો પણ ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકાર અનુસાર વારસામાં મળે છે: પોલીડેક્ટીલી અથવા પોલીડેક્ટીલી (જ્યારે હાથ અથવા પગ પર 6 થી 9 આંગળીઓ હોય છે), સિન્ડેક્ટીલી (બે અથવા વધુના ફાલેન્જીસના નરમ અથવા હાડકાના પેશીઓનું મિશ્રણ. આંગળીઓ), બ્રેચીડેક્ટીલી (આંગળીઓના દૂરના ભાગનો અવિકસિત, ટૂંકી આંગળીઓ તરફ દોરી જાય છે), એરાકનોડેક્ટીલી (ખૂબ જ વિસ્તૃત "સ્પાઈડર" આંગળીઓ, માર્ફાન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાંનું એક), મ્યોપિયાના કેટલાક સ્વરૂપો. ઓટોસોમલ પ્રબળ અસાધારણતાના મોટાભાગના વાહકો હેટરોઝાયગોટ્સ છે. કેટલીકવાર એવું બને છે કે સમાન પ્રભાવશાળી વિસંગતતાના બે વાહકો લગ્ન કરે છે અને બાળકો ધરાવે છે. પછી તેમાંથી એક ક્વાર્ટર મ્યુટન્ટ ડોમિનેંટ એલીલ (AA) માટે સજાતીય હશે. . થી ઘણા કેસો તબીબી પ્રેક્ટિસસૂચવે છે કે પ્રભાવશાળી વિસંગતતાઓ માટે હોમોઝાયગોટ્સ હેટરોઝાયગોટ્સ કરતાં વધુ ગંભીર રીતે પ્રભાવિત થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, બ્રેચીડેક્ટીલીનાં બે વાહકો વચ્ચેના લગ્નમાં, એક બાળકનો જન્મ થયો હતો જેમાં માત્ર આંગળીઓ અને અંગૂઠાનો અભાવ હતો, પરંતુ તેની પાસે ઘણી બધી હાડપિંજર વિકૃતિઓ પણ હતી. એક વર્ષની ઉંમરે તેમનું અવસાન થયું. આ પરિવારમાં અન્ય એક બાળક હેટરોઝાયગસ હતું અને તેને બ્રેચીડેક્ટીલીનાં સામાન્ય લક્ષણો હતા.

ઓટોસોમલ રીસેસીવમનુષ્યોમાં મેન્ડેલિયન લક્ષણો ઓટોસોમમાં સ્થાનીકૃત જનીનો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે અને તે બે હેટરોઝાયગોટ્સ, બે રિસેસિવ હોમોઝાયગોટ્સ અથવા હેટરોઝાયગોટ અને રિસેસિવ હોમોઝાયગોટના લગ્નના સંતાનમાં દેખાઈ શકે છે. સંશોધન દર્શાવે છે કે મોટા ભાગના લગ્નો, જેનાં સંતાનોમાં અપ્રિય રોગો જોવા મળે છે, તે ફેનોટાઇપિકલી સામાન્ય હેટરોઝાયગોટ્સ (Aa) વચ્ચે થાય છે. x Aa) . આવા લગ્નના સંતાનો જીનોટાઇપ્સ AA, Aa ધરાવે છે અને આહ 1:2:1 રેશિયોમાં રજૂ કરવામાં આવશે અને બાળકને અસર થવાની 25% શક્યતા છે. ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારને વારસામાં સોફ્ટ સીધા વાળ, સ્નબ નાક, પ્રકાશ આંખો, પાતળી ત્વચા અને આરએચ-નેગેટિવ ફર્સ્ટ બ્લડ ગ્રુપ, ઘણા મેટાબોલિક રોગો: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, ગેલેક્ટોસેમિયા, હિસ્ટિડિનીમિયા, વગેરે, તેમજ ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ.

ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ, એક અપ્રિય રોગો, પ્રમાણમાં તાજેતરમાં પરમાણુ જીવવિજ્ઞાનીઓનું ધ્યાન આકર્ષિત કરે છે. આ પેથોલોજી અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ દ્વારા થતા ડીએનએ નુકસાનને સુધારવા માટે દર્દીની ત્વચા કોશિકાઓની અસમર્થતાને કારણે થાય છે. પરિણામે, ચામડીની બળતરા વિકસે છે, ખાસ કરીને ચહેરા પર, એટ્રોફી દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે. છેવટે, ચામડીનું કેન્સર વિકસે છે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. દુર્લભ રિસેસિવ રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં, માતાપિતા વચ્ચેના સુસંગતતાની ડિગ્રી સામાન્ય રીતે વસ્તીની સરેરાશ કરતા ઘણી વધારે હોય છે. એક નિયમ તરીકે, માતાપિતા આ જનીનને સામાન્ય પૂર્વજ પાસેથી વારસામાં મેળવે છે અને હેટરોઝાયગોટ્સ છે. ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગોવાળા મોટાભાગના દર્દીઓ બે હેટરોઝાયગોટ્સના બાળકો છે.

ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ અને ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારના વારસા ઉપરાંત, મનુષ્યોમાં અપૂર્ણ વર્ચસ્વ પણ જોવા મળે છે. , સહપ્રભુત્વ અને અતિશય પ્રભુત્વ.

અપૂર્ણ વર્ચસ્વએલીલ્સ (Aa) ની હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં લક્ષણના મધ્યવર્તી અભિવ્યક્તિ સાથે સંકળાયેલ . ઉદાહરણ તરીકે, મોટા નાકને બે એએ એલીલ્સ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, નાનું નાક - એએ એલીલ્સ, મધ્યમ કદનું સામાન્ય નાક - Aa . અપૂર્ણ વર્ચસ્વના પ્રકાર અનુસાર, વ્યક્તિને હોઠનું પ્રોટ્રુઝન અને મોં અને આંખોનું કદ, આંખો વચ્ચેનું અંતર વારસામાં મળે છે.

કોડોમિનેન્સ- આ એલીલીક જનીનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા છે જેમાં બે પ્રબળ જનીનો પોતાને વિષમ સ્થિતિમાં શોધી કાઢે છે અને એક સાથે કામ કરે છે, એટલે કે, દરેક એલીલ તેની પોતાની લાક્ષણિકતા નક્કી કરે છે. રક્ત જૂથોના વારસાના ઉદાહરણનો ઉપયોગ કરીને કોડોમિનેન્સ ધ્યાનમાં લેવાનું સૌથી અનુકૂળ છે.

AB0 સિસ્ટમના રક્ત જૂથો ત્રણ એલિલ્સ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે: A, B અને 0. વધુમાં, એલિલ્સ A અને B પ્રબળ છે, અને એલીલ 0 રિસેસિવ છે. જીનોટાઇપમાં આ ત્રણ એલીલ્સનું જોડીવાર સંયોજન ચાર રક્ત જૂથો આપે છે. એલેલિક જનીનો જે રક્ત જૂથો નક્કી કરે છે તે માનવ રંગસૂત્રોની નવમી જોડીમાં સ્થિત છે અને તે મુજબ નિયુક્ત કરવામાં આવે છે: I A, I b અને I °. પ્રથમ રક્ત જૂથ જીનોટાઇપમાં બે અપ્રિય એલીલ્સ I° I° ની હાજરી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. ફેનોટાઇપિકલી, આ લોહીના સીરમમાં આલ્ફા અને બીટા એન્ટિબોડીઝની હાજરી દ્વારા પ્રગટ થાય છે. જો કોઈ વ્યક્તિ હોમોઝાયગસ હોય, અથવા જો તે હેટરોઝાયગસ હોય તો બે પ્રબળ એલીલ્સ I A I A દ્વારા બીજા રક્ત જૂથને નિર્ધારિત કરી શકાય છે. ફેનોટાઇપિક રીતે, બીજું રક્ત જૂથ લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર જૂથ A એન્ટિજેન્સની હાજરી અને રક્ત સીરમમાં બીટા એન્ટિબોડીઝની હાજરી દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ત્રીજો જૂથ એલીલ B ની કામગીરી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. અને આ કિસ્સામાં, જીનોટાઇપ હેટરોઝાયગસ (I માં I°) અથવા હોમોઝાયગસ (I માં I માં) હોઈ શકે છે. ફેનોટાઇપિક રીતે, ત્રીજા રક્ત જૂથ ધરાવતા લોકોમાં, એરિથ્રોસાઇટ્સની સપાટી પર બી એન્ટિજેન્સ શોધવામાં આવે છે, અને રક્ત પ્રોટીન અપૂર્ણાંકમાં આલ્ફા એન્ટિબોડીઝ હોય છે. ચોથા રક્ત જૂથ ધરાવતા લોકો તેમના જીનોટાઇપમાં બે પ્રભાવશાળી એલીલ્સ AB (I A I b) ને જોડે છે, અને તે બંને કાર્ય કરે છે: એરિથ્રોસાઇટ્સની સપાટી એન્ટિજેન્સ (A અને B) બંને વહન કરે છે, અને ટાળવા માટે રક્ત સીરમમાં આલ્ફા અને બીટા નથી. અનુરૂપ સીરમ પ્રોટીનનું એકત્રીકરણ. આમ, ચોથા રક્ત જૂથ ધરાવતા લોકો કોડોમિનેન્સના ઉદાહરણો છે, કારણ કે તેમની પાસે બે પ્રભાવશાળી એલેલિક જનીનો એક સાથે કામ કરે છે.

ઘટના અતિશય વર્ચસ્વએ હકીકતને કારણે કે કેટલાક કિસ્સાઓમાં પ્રભાવશાળી જનીનો હોમોઝાયગસ રાજ્ય કરતાં હેટરોઝાયગસ રાજ્યમાં વધુ ઉચ્ચારવામાં આવે છે. આ ખ્યાલ હેટેરોસિસની અસર સાથે સંકળાયેલ છે અને સધ્ધરતા, એકંદર આયુષ્ય, વગેરે જેવા જટિલ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે.

આમ, મનુષ્યોમાં, અન્ય યુકેરીયોટ્સની જેમ, એલેલિક જનીનોની તમામ પ્રકારની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અને આ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ દ્વારા નિર્ધારિત મોટી સંખ્યામાં મેન્ડેલિયન લક્ષણો જાણીતા છે. વારસાના મેન્ડેલિયન કાયદાઓનો ઉપયોગ કરીને, ચોક્કસ મોડેલિંગ લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતા બાળકોની સંભાવનાની ગણતરી કરવી શક્ય છે.

ઘણી પેઢીઓમાં લક્ષણોના વારસાનું વિશ્લેષણ કરવા માટે સૌથી અનુકૂળ પદ્ધતિસરની પદ્ધતિ એ વંશાવલિ પદ્ધતિ છે, જે વંશાવલિના નિર્માણ પર આધારિત છે.

જનીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયા

અત્યાર સુધી, અમે માત્ર મોનોજેનિકલી નિયંત્રિત લક્ષણોને ધ્યાનમાં લીધા છે. જો કે, એક જનીનની ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ સામાન્ય રીતે અન્ય જનીનો દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે. ઘણીવાર, લક્ષણો ઘણા જનીનોની ભાગીદારી સાથે રચાય છે, જે વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા ફેનોટાઇપમાં પ્રતિબિંબિત થાય છે.

જનીનોની જટિલ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાનું ઉદાહરણ એ આરએચ પરિબળ સિસ્ટમના વારસાના દાખલાઓ છે: આરએચ વત્તા (આરએચ +) અને આરએચ માઇનસ (આરએચ-). 1939 માં, જ્યારે મૃત્યુ પામેલા ગર્ભને જન્મ આપનાર અને તેના પતિના એબીઓ-સુસંગત રક્ત જૂથ સાથે ટ્રાન્સફ્યુઝનનો ઇતિહાસ ધરાવતી સ્ત્રીના લોહીના સીરમની તપાસ કરતી વખતે, ખાસ એન્ટિબોડીઝ મળી આવી હતી જે પ્રાયોગિક પ્રાણીઓને રીસસ સાથે રોગપ્રતિરક્ષા કરતી વખતે મેળવવામાં આવતા હતા. વાનર એરિથ્રોસાઇટ્સ. દર્દીમાં શોધાયેલ એન્ટિબોડીઝને આરએચ એન્ટિબોડીઝ કહેવામાં આવે છે, અને તેના રક્ત પ્રકારને આરએચ નેગેટિવ કહેવામાં આવે છે. Rh-પોઝિટિવ રક્ત જૂથ એ એન્ટિજેન્સના વિશિષ્ટ જૂથના લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પરની હાજરી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે જે માળખાકીય જનીનો દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે જે પટલ પોલિપેપ્ટાઇડ્સ વિશેની માહિતી ધરાવે છે. જનીનો જે આરએચ પરિબળ નક્કી કરે છે તે માનવ રંગસૂત્રોની પ્રથમ જોડીમાં સ્થિત છે. આરએચ પોઝીટીવ બ્લડ ગ્રુપ પ્રબળ છે, આરએચ નેગેટીવ બ્લડ ગ્રુપ રીસેસીવ છે. આરએચ-પોઝિટિવ લોકો હેટરોઝાયગસ (Rh + /Rh-) અથવા હોમોઝાયગસ (Rh + /Rh +) હોઈ શકે છે. આરએચ નેગેટિવ - માત્ર હોમોઝાઇગસ (Rh-/Rh-).

પાછળથી તે બહાર આવ્યું કે આરએચ ફેક્ટર એન્ટિજેન્સ અને એન્ટિબોડીઝ એક જટિલ માળખું ધરાવે છે અને ત્રણ ઘટકો ધરાવે છે. પરંપરાગત રીતે, આરએચ એન્ટિજેન્સને લેટિન મૂળાક્ષરો C, D, E ના અક્ષરો દ્વારા નિયુક્ત કરવામાં આવે છે. પરિવારો અને વસ્તીમાં આરએચ પરિબળના વારસા પરના આનુવંશિક ડેટાના વિશ્લેષણના આધારે, એક પૂર્વધારણા ઘડવામાં આવી હતી કે આરએચ પરિબળનો દરેક ઘટક છે. તેના જનીન દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે કે આ જનીનો એક સ્થાનમાં એકસાથે જોડાયેલા હોય છે અને તેમાં એક સામાન્ય ઓપરેટર અથવા પ્રમોટર હોય છે જે તેમની માત્રાત્મક અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરે છે. કારણ કે એન્ટિજેન્સને C, D, E અક્ષરો દ્વારા નિયુક્ત કરવામાં આવે છે, પછી તે જ નાના અક્ષરોઅનુરૂપ ઘટકના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનો સૂચવે છે.

પરિવારોમાં આનુવંશિક અભ્યાસો હેટરોઝાયગોટ્સમાં આરએચ ફેક્ટર લોકસ પર ત્રણ જનીનો વચ્ચે પાર થવાની શક્યતા દર્શાવે છે. વસ્તી અભ્યાસોએ વિવિધ પ્રકારના ફેનોટાઇપ્સ જાહેર કર્યા છે: CDE, CDe, cDE, cDe, CdE, Cde, cdE, cde. આરએચ પરિબળ નક્કી કરતા જનીનો વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ જટિલ છે. દેખીતી રીતે, આરએચ એન્ટિજેન નક્કી કરતું મુખ્ય પરિબળ એ સી અને ઇ એન્ટિજેન્સ કરતાં વધુ ઇમ્યુનોજેનિક છે, જે ડી/ડી જીનોટાઇપ ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળે છે. અને ડી જીનોટાઇપ્સ /ડી. CDe/Cde અને Cde/cDe હેટરોઝાયગોટ્સમાં Rh લોકસમાં Cde જનીનોના મિશ્રણ સાથે, પરિબળ Dની અભિવ્યક્તિ બદલાય છે, પરિણામે Rh-પોઝિટિવ એન્ટિજેન્સની રજૂઆતના પ્રતિભાવમાં નબળા પ્રતિક્રિયા સાથે D u ફેનોટાઇપની રચના થાય છે. . પરિણામે, આરએચ લોકસમાં જનીનોનું કાર્ય માત્રાત્મક રીતે નિયંત્રિત કરી શકાય છે, અને આરએચ-પોઝિટિવ લોકોમાં આરએચ પરિબળનું ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ અલગ હોઈ શકે છે: વધુ કે ઓછું.

ગર્ભ અને માતાના આરએચ પરિબળની અસંગતતા ગર્ભમાં પેથોલોજીના વિકાસ અથવા ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કામાં સ્વયંસ્ફુરિત કસુવાવડનું કારણ બની શકે છે. વિશેષ સંવેદનશીલ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, તે જાહેર કરવું શક્ય હતું કે બાળજન્મ દરમિયાન, લગભગ 1 મિલી ગર્ભનું રક્ત માતાના લોહીના પ્રવાહમાં પ્રવેશી શકે છે. જો માતા આરએચ નેગેટિવ હોય અને ગર્ભ આરએચ પોઝીટીવ હોય, તો પ્રથમ જન્મ પછી માતાને આરએચ પોઝીટીવ એન્ટિજેન્સ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા આપવામાં આવશે. આરએચ-અસંગત ગર્ભ સાથેની અનુગામી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, તેના લોહીમાં એન્ટિ-આરએચ એન્ટિબોડીઝનું ટાઇટર ઝડપથી વધી શકે છે, અને તેમની વિનાશક અસરના પ્રભાવ હેઠળ, ગર્ભ હેમોલિટીક પેથોલોજીનું લાક્ષણિક ક્લિનિકલ ચિત્ર વિકસાવે છે, જે એનિમિયા, કમળો અથવા માં વ્યક્ત થાય છે. જલોદર

શાસ્ત્રીય આનુવંશિકતામાં, બિન-એલેલિક જનીનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાના ત્રણ પ્રકારોનો સૌથી વધુ અભ્યાસ કરવામાં આવે છે: એપિસ્ટેસિસ, પૂરકતા અને પોલિમરાઇઝેશન. તેઓ વ્યક્તિની ઘણી વારસાગત લાક્ષણિકતાઓ નક્કી કરે છે.

એપિસ્ટેસિસ- આ બિન-એલેલિક જનીનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાનો એક પ્રકાર છે જેમાં એલેલિક જનીનોની એક જોડી બીજી જોડીની ક્રિયાને દબાવી દે છે. પ્રબળ અને અપ્રિય એપિસ્ટેસિસ છે. પ્રબળ એપિસ્ટેસિસ એ હકીકતમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે કે હોમોઝાઇગસ (AA) માં પ્રબળ એલીલ અથવા હેટરોઝાયગસ (Aa) સ્થિતિ એલીલ્સની બીજી જોડીના અભિવ્યક્તિને દબાવી દે છે. રિસેસિવ એપિસ્ટેસિસમાં, અવરોધક જનીન રિસેસિવ હોમોઝાઇગસ સ્ટેટ (એએ) માં હોય છે. એપિસ્ટેટાઇઝ્ડ જનીનને પોતાને પ્રગટ થવા દેતું નથી. દબાવનાર જનીનને દબાવનાર અથવા અવરોધક કહેવાય છે, અને દબાયેલા જનીનને હાઇપોસ્ટેટિક કહેવામાં આવે છે. ઓન્ટોજેનેસિસ અને માનવ રોગપ્રતિકારક તંત્રના નિયમનમાં સામેલ જનીનો માટે આ પ્રકારની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા સૌથી સામાન્ય છે.

માનવીઓમાં અપ્રિય એપિસ્ટેસિસનું ઉદાહરણ "બોમ્બે ઘટના" છે. ભારતમાં, એક કુટુંબનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું જેમાં માતાપિતા પાસે બીજા (A0) અને પ્રથમ (00) રક્ત જૂથો હતા, અને તેમના બાળકો ચોથા (AB) અને પ્રથમ (00) ધરાવતા હતા. આવા કુટુંબમાં બાળકનું બ્લડ ગ્રુપ AB હોય તે માટે, માતાનું બ્લડ ગ્રુપ B હોવું જરૂરી છે, પરંતુ 0 નહીં. પાછળથી જાણવા મળ્યું કે AB0 બ્લડ ગ્રુપ સિસ્ટમમાં રિસેસિવ મોડિફાયર જનીનો હોય છે જે હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં હોય છે. લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર એન્ટિજેન્સની અભિવ્યક્તિને દબાવો. ઉદાહરણ તરીકે, ત્રીજા રક્ત જૂથ ધરાવતી વ્યક્તિમાં એરિથ્રોસાઇટ્સની સપાટી પર જૂથ B એન્ટિજેન હોવો જોઈએ, પરંતુ રિસેસિવ હોમોઝાઇગસ સ્ટેટ (h/h) માં એપિસ્ટેટિક સપ્રેસર જનીન B જનીનની ક્રિયાને દબાવી દે છે, જેથી અનુરૂપ એન્ટિજેન્સ ની રચના થતી નથી, અને રક્ત જૂથ 0 ફેનોટાઇપિક રીતે પ્રગટ થાય છે. સપ્રેસર જનીનો એબીઓ રક્ત જૂથો નક્કી કરતા જનીનોથી સ્વતંત્ર રીતે વારસામાં મળે છે. બોમ્બેની આજુબાજુમાં રહેતા મહાઆરતી ભાષી હિંદુઓમાં 13,000 માંથી 1 બોમ્બે ઘટનાની આવર્તન છે. તે રિયુનિયન ટાપુ પર એકલતામાં પણ સામાન્ય છે. દેખીતી રીતે, લક્ષણ એન્ટિજેન સંશ્લેષણમાં સામેલ ઉત્સેચકોમાંના એકના ઉલ્લંઘન દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

પૂરકતા- આ એક પ્રકારની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા છે જેમાં ઘણા બિન-એલેલિક જનીનો એક લક્ષણ માટે જવાબદાર હોય છે, અને તેમની જોડીમાં પ્રબળ અને અપ્રિય એલીલ્સના વિવિધ સંયોજનો લક્ષણના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિને બદલે છે. પરંતુ તમામ કિસ્સાઓમાં જ્યારે જનીનો રંગસૂત્રોની વિવિધ જોડીમાં સ્થિત હોય છે, ત્યારે વિભાજન મેન્ડેલ દ્વારા સ્થાપિત ડિજિટલ કાયદાઓ પર આધારિત હોય છે.

તેથી, વ્યક્તિ સામાન્ય સાંભળવા માટે, જનીનોના કેટલાક જોડીની સંકલિત પ્રવૃત્તિ જરૂરી છે, જેમાંથી પ્રત્યેક પ્રબળ અથવા અપ્રિય એલીલ્સ દ્વારા રજૂ કરી શકાય છે. સામાન્ય શ્રવણશક્તિ ત્યારે જ વિકસે છે જો આ દરેક જનીનો રંગસૂત્રોના ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં ઓછામાં ઓછું એક પ્રભાવશાળી એલીલ ધરાવે છે. જો એલીલ્સની ઓછામાં ઓછી એક જોડી રિસેસિવ હોમોઝાયગોટ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે, તો વ્યક્તિ બહેરા હશે. ચાલો આને એક સરળ ઉદાહરણ દ્વારા સમજાવીએ. ચાલો ધારીએ કે સામાન્ય સુનાવણી જનીનોની જોડી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, સામાન્ય સુનાવણી ધરાવતા લોકો પાસે AABB, AABb, AaBB, AaBb જીનોટાઇપ હોય છે. વારસાગત બહેરાશ જીનોટાઇપ્સ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે: aabb, Aabb, AAbb, aaBb, aaBB . ડાયહાઇબ્રીડ ક્રોસિંગ માટે મેન્ડેલના કાયદાનો ઉપયોગ કરીને, તે ગણતરી કરવી સરળ છે કે બહેરા માતા-પિતા (aaBB x AAbb) સામાન્ય સુનાવણી (AaBb) ધરાવતા બાળકો હોઈ શકે છે, અને સામાન્ય રીતે સાંભળનારા માતા-પિતા જિનોટાઇપ્સ AaBb x AaBb ના યોગ્ય સંયોજન સાથે ઉચ્ચ સંભાવના ધરાવતા હોય છે. 40%) - બહેરા બાળકો.

પોલિમરિઝમ- સમાન અસર ધરાવતા બિન-એલેલિક જનીનોની કેટલીક જોડી દ્વારા ચોક્કસ લક્ષણનું કન્ડીશનીંગ. આવા જનીનોને પોલિમર જનીન કહેવામાં આવે છે. જો પ્રભાવશાળી એલીલ્સની સંખ્યા લક્ષણની અભિવ્યક્તિની ડિગ્રીને અસર કરે છે, તો પોલિમરને સંચિત કહેવામાં આવે છે. વધુ પ્રભાવશાળી એલીલ્સ, વધુ તીવ્રતાથી લક્ષણ વ્યક્ત થાય છે. સંચિત પોલિમરાઇઝેશનના પ્રકાર અનુસાર, માત્રાત્મક રીતે વ્યક્ત કરી શકાય તેવી લાક્ષણિકતાઓ સામાન્ય રીતે વારસામાં મળે છે: ચામડીનો રંગ, વાળનો રંગ, ઊંચાઈ.

માનવ ત્વચા અને વાળનો રંગ, તેમજ આંખોના મેઘધનુષનો રંગ, રંગદ્રવ્ય મેલાનિન દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. ઇન્ટિગ્યુમેન્ટનો રંગ બનાવીને, તે શરીરને અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોના સંપર્કથી સુરક્ષિત કરે છે. મેલનિન બે પ્રકારના હોય છે: યુમેલેનિન (કાળો અને ઘેરો બદામી) અને ફ્યુમેલેનિન (પીળો અને લાલ). મેલાનિન એમિનો એસિડ ટાયરોસિનમાંથી કોષોમાં કેટલાક તબક્કામાં સંશ્લેષણ થાય છે. સંશ્લેષણનું નિયમન ઘણી રીતે થાય છે અને ખાસ કરીને, કોષ વિભાજનના દર પર આધાર રાખે છે. જ્યારે સેલ મિટોસિસ વેગ આપે છે, ત્યારે વાળના પાયા પર ફ્યુમેલેનિન રચાય છે, અને જ્યારે તે ધીમો પડી જાય છે, ત્યારે યુમેલેનિન રચાય છે. મેલાનિન (મેલાનોમા) ના સંચય સાથે ત્વચાના ઉપકલા કોષોના જીવલેણ અધોગતિના કેટલાક સ્વરૂપોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

લાલ રંગના અપવાદ સાથે વાળના તમામ રંગો શ્યામથી પ્રકાશ સુધીની સતત શ્રેણી બનાવે છે (મેલેનિન સાંદ્રતામાં ઘટાડો થવાને અનુરૂપ) અને સંચિત પોલિમરના પ્રકાર અનુસાર પોલિજેનિકલી વારસામાં મળે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે આ તફાવતો યુમેલેનિન સામગ્રીમાં સંપૂર્ણ માત્રાત્મક ફેરફારોને કારણે છે. લાલ વાળનો રંગ ફ્યુમેલેનિનની હાજરી પર આધાર રાખે છે. વાળનો રંગ સામાન્ય રીતે વય સાથે બદલાય છે અને તરુણાવસ્થાની શરૂઆત સાથે સ્થિર થાય છે.

મેઘધનુષનો રંગ ઘણા પરિબળો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. એક તરફ, તે મેલાનિન ગ્રાન્યુલ્સની હાજરી પર અને બીજી તરફ, પ્રકાશ પ્રતિબિંબની પ્રકૃતિ પર આધારિત છે. કાળો અને ભૂરા રંગ મેઘધનુષના અગ્રવર્તી સ્તરમાં અસંખ્ય રંગદ્રવ્ય કોષોને કારણે થાય છે. હળવા રંગની આંખોમાં, રંગદ્રવ્યનું પ્રમાણ ઘણું ઓછું હોય છે. મેઘધનુષના અગ્રવર્તી સ્તરમાંથી પ્રતિબિંબિત થતા પ્રકાશમાં વાદળી રંગનું વર્ચસ્વ, જેમાં રંગદ્રવ્ય હોતું નથી, તે ઓપ્ટિકલ અસર દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે. વિવિધ રંગદ્રવ્ય સામગ્રી આંખના રંગની સમગ્ર શ્રેણી નક્કી કરે છે.

માનવ ત્વચા પિગમેન્ટેશન પણ સંચિત પોલિમરના પ્રકાર દ્વારા વારસામાં મળે છે. એવા પરિવારોના આનુવંશિક અભ્યાસના આધારે જેમના સભ્યોમાં ત્વચાના રંગદ્રવ્યની વિવિધ તીવ્રતા હોય છે, એવું માનવામાં આવે છે કે ત્રણ કે ચાર જોડી જનીનો માનવ ત્વચાનો રંગ નક્કી કરે છે.

જનીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાના સિદ્ધાંતની માન્યતા સૂચવે છે કે તમામ જનીનો તેમની ક્રિયામાં કોઈક રીતે એકબીજા સાથે જોડાયેલા છે. જો એક જનીન અન્ય જનીનોના કાર્યને પ્રભાવિત કરે છે, તો તે માત્ર એક જ નહીં, પણ અનેક લક્ષણોના અભિવ્યક્તિને પણ પ્રભાવિત કરી શકે છે. જનીનની આ બહુવિધ ક્રિયા કહેવાય છે પ્લેયોટ્રોપી. મનુષ્યોમાં જનીનની પ્લેયોટ્રોપિક અસરનું સૌથી આકર્ષક ઉદાહરણ માર્ફાન સિન્ડ્રોમ છે, જે પહેલેથી જ ઉલ્લેખિત ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ પેથોલોજી છે. એરાકનોડેક્ટીલી (સ્પાઈડર આંગળીઓ) એ માર્ફાન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાંનું એક છે. અન્ય લક્ષણો છે ઉચ્ચ વૃદ્ધિઅંગોના ગંભીર વિસ્તરણને કારણે, સાંધાઓની અતિશય ગતિશીલતા જે મ્યોપિયા તરફ દોરી જાય છે, લેન્સનું સબલક્સેશન અને એઓર્ટિક એન્યુરિઝમ. સિન્ડ્રોમ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાન આવર્તન સાથે થાય છે. આ લક્ષણોનો આધાર જોડાયેલી પેશીઓના વિકાસમાં ખામી છે જે તેના પર થાય છે પ્રારંભિક તબક્કાઓન્ટોજેની અને બહુવિધ ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓ તરફ દોરી જાય છે.

ઘણી વારસાગત પેથોલોજીઓમાં પ્લેયોટ્રોપિક અસર હોય છે. જનીનો ચયાપચયના ચોક્કસ તબક્કાઓ પ્રદાન કરે છે. મેટાબોલિક પ્રતિક્રિયાઓના ઉત્પાદનો, બદલામાં, અન્ય મેટાબોલિક પ્રતિક્રિયાઓને નિયંત્રિત અને સંભવતઃ નિયંત્રિત કરે છે. તેથી, એક તબક્કે મેટાબોલિક વિક્ષેપ અનુગામી તબક્કાઓને અસર કરશે, જેથી એક જનીનની અભિવ્યક્તિમાં વિક્ષેપ અનેક પ્રાથમિક લક્ષણોને અસર કરશે.

આનુવંશિકતા અને પર્યાવરણ

લક્ષણનું ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ આ લક્ષણ માટે જવાબદાર જનીનો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, અન્ય જનીનો અને શરતો સાથે તેમને નિર્ધારિત કરનારાઓની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા બાહ્ય વાતાવરણ. પરિણામે, નિર્ધારિત લક્ષણની ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી ( અભિવ્યક્તિ) બદલી શકે છે: મજબૂત અથવા નબળા. ઘણા પ્રભાવશાળી લક્ષણો માટે, તે લાક્ષણિકતા છે કે જનીન તમામ હેટરોઝાયગોટ્સમાં પ્રગટ થાય છે, પરંતુ વિવિધ અંશે. ઘણા પ્રભાવશાળી રોગો એક જ પરિવારમાં અને સમગ્ર પરિવારમાં, શરૂઆતની ઉંમર અને અભિવ્યક્તિની તીવ્રતા બંનેમાં નોંધપાત્ર વ્યક્તિગત પરિવર્તનશીલતા દર્શાવે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જિનોટાઇપિક પૂર્વનિર્ધારણ હોવા છતાં, લક્ષણને ફેનોટાઇપિક રીતે બિલકુલ વ્યક્ત કરી શકાતું નથી. તેના વાહકો વચ્ચે આપેલ જનીનની ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિની આવર્તન કહેવામાં આવે છે પ્રવેશઅને ટકાવારી તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે. જો લક્ષણ આપેલ જનીન (100%) ના તમામ વાહકોમાં પ્રગટ થાય તો ઘૂંસપેંઠ પૂર્ણ થાય છે, અને જો લક્ષણ ફક્ત કેટલાક વાહકોમાં જ પ્રગટ થાય તો અપૂર્ણ છે. અપૂર્ણ પ્રવેશના કિસ્સામાં, કેટલીકવાર લક્ષણના પ્રસારણ દરમિયાન એક પેઢીને અવગણવામાં આવે છે, જો કે તેમાંથી વંચિત વ્યક્તિ, વંશાવલિ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, તે વિજાતીય હોવી જોઈએ. પેનિટ્રન્સ એ આંકડાકીય ખ્યાલ છે. તેના મૂલ્યનો અંદાજ ઘણીવાર ઉપયોગમાં લેવાતી સર્વેક્ષણ પદ્ધતિઓ પર આધારિત છે.

સેક્સની આનુવંશિકતા

માનવ કેરીયોટાઇપમાં 46 રંગસૂત્રો (23 જોડી)માંથી, 22 જોડી પુરુષો અને સ્ત્રીઓ (ઓટોસોમ્સ) માં સમાન હોય છે, અને એક જોડી, જેને સેક્સ પેર કહેવાય છે. વિવિધ જાતિઓઅલગ: સ્ત્રીઓ માટે - XX, પુરુષો માટે - XY. સેક્સ રંગસૂત્રો વ્યક્તિના દરેક સોમેટિક કોષમાં હાજર હોય છે. જ્યારે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન ગેમેટ્સ રચાય છે, ત્યારે હોમોલોગસ સેક્સ રંગસૂત્રો વિવિધ સેક્સ કોશિકાઓમાં અલગ પડે છે. પરિણામે, દરેક ઇંડા, 22 ઓટોસોમ્સ ઉપરાંત, એક સેક્સ રંગસૂત્ર X ધરાવે છે. બધા શુક્રાણુઓ પણ રંગસૂત્રોનો હેપ્લોઇડ સમૂહ ધરાવે છે, જેમાંથી 22 ઓટોસોમ છે, અને એક સેક્સ રંગસૂત્ર છે. શુક્રાણુના અડધા ભાગમાં X રંગસૂત્ર હોય છે, બાકીના અડધા ભાગમાં Y રંગસૂત્ર હોય છે.

સ્ત્રી જાતિના રંગસૂત્રો સમાન હોવાથી અને તમામ ઇંડા X રંગસૂત્ર વહન કરે છે, તેથી મનુષ્યમાં સ્ત્રી જાતિને હોમોગેમેટિક કહેવામાં આવે છે. શુક્રાણુઓમાં સેક્સ રંગસૂત્રો (X અથવા Y) માં તફાવતને કારણે પુરુષ લિંગને હેટરોગેમેટિક કહેવામાં આવે છે.

ગર્ભાધાન સમયે વ્યક્તિનું લિંગ નક્કી થાય છે. સ્ત્રીમાં એક પ્રકારનો ગેમેટ હોય છે - X, એક પુરુષ - બે પ્રકારના ગેમેટસ: X અને Y, અને, અર્ધસૂત્રણના નિયમો અનુસાર, તેઓ સમાન પ્રમાણમાં રચાય છે. ગર્ભાધાન દરમિયાન, ગેમેટ્સના રંગસૂત્ર સમૂહો ભેગા થાય છે. યાદ કરો કે ઝાયગોટમાં ઓટોસોમની 22 જોડી અને સેક્સ રંગસૂત્રોની એક જોડી હોય છે. જો ઇંડાને X રંગસૂત્ર સાથે શુક્રાણુ દ્વારા ફળદ્રુપ કરવામાં આવે છે, તો ઝાયગોટમાં સેક્સ રંગસૂત્રો XX ની જોડી હશે, અને તે એક છોકરીમાં વિકાસ કરશે. જો Y રંગસૂત્ર સાથે શુક્રાણુ દ્વારા ગર્ભાધાન કરવામાં આવ્યું હતું, તો પછી ઝાયગોટમાં સેક્સ રંગસૂત્રોનો સમૂહ XY છે. આવા ઝાયગોટ પુરુષ શરીરને જન્મ આપશે. આમ, અજાત બાળકનું જાતિ એ પુરુષ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે જે સેક્સ રંગસૂત્રોમાં હેટરોગેમેટિક છે. જન્મ સમયે જાતિ ગુણોત્તર, આંકડા અનુસાર, આશરે 1: 1 છે.

ક્રોમોસોમલ લિંગ નિર્ધારણ એ જાતીય ભિન્નતાનું એકમાત્ર સ્તર નથી. મનુષ્યોમાં આ પ્રક્રિયામાં મુખ્ય ભૂમિકા હોર્મોનલ નિયમન દ્વારા ભજવવામાં આવે છે, જે સેક્સ હોર્મોન્સની મદદથી થાય છે જે ગોનાડ્સ દ્વારા સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

માનવ જનન અંગોની રચના પાંચ અઠવાડિયાના ગર્ભમાં શરૂ થાય છે. જંતુનાશક માર્ગના પ્રાથમિક કોષો જરદીની કોથળીમાંથી ગોનાડ રૂડિમેન્ટ્સમાં સ્થળાંતર કરે છે, જે મિટોસિસ દ્વારા ગુણાકાર કરીને, ગોનિયામાં ભિન્ન થાય છે અને ગેમેટ્સના પૂર્વગામી બને છે. બંને જાતિના ગર્ભમાં, સ્થળાંતર સમાન રીતે આગળ વધે છે. જો ગોનાડ પ્રિમોર્ડિયાના કોષોમાં વાય રંગસૂત્ર હાજર હોય, તો પછી વૃષણ વિકસિત થવાનું શરૂ થાય છે, અને ભિન્નતાની શરૂઆત વાય રંગસૂત્રના યુક્રોમેટિક પ્રદેશની કામગીરી સાથે સંકળાયેલ છે. જો Y રંગસૂત્ર ગેરહાજર હોય, તો પછી અંડાશય વિકસિત થાય છે, જે સ્ત્રી પ્રકારને અનુરૂપ છે.

માણસ સ્વભાવે બાયસેક્સ્યુઅલ છે. પ્રજનન પ્રણાલીના રૂડીમેન્ટ્સ બંને જાતિના ગર્ભમાં સમાન હોય છે. જો વાય રંગસૂત્રની પ્રવૃત્તિ દબાવવામાં આવે છે, તો પછી જનન અંગોના રૂડિમેન્ટ્સ સ્ત્રીના પ્રકાર અનુસાર વિકસિત થાય છે. મુ સંપૂર્ણ ગેરહાજરીપુરૂષ જાતિની રચનાના તમામ ઘટકો સ્ત્રી જનન અંગો બનાવે છે.

ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓનો પ્રકાર ગોનાડ્સના ભિન્નતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. પ્રજનન અંગો મુલેરિયન અને વોલ્ફિયન નહેરોમાંથી રચાય છે. સ્ત્રીઓમાં, મુલેરિયન નળીઓનો વિકાસ થાય છે ફેલોપીઅન નળીઓઅને ગર્ભાશય, અને વોલ્ફિયન એટ્રોફી. પુરુષોમાં, વોલ્ફિયન નહેરો સેમિનલ ડક્ટ્સ અને સેમિનલ વેસિકલ્સમાં વિકસે છે. માતાના કોરિઓનિક ગોનાડોટ્રોપિનના પ્રભાવ હેઠળ, ગર્ભના વૃષણમાં સ્થિત લેડિગ કોષો સ્ટેરોઇડ હોર્મોન્સ (ટેસ્ટોસ્ટેરોન) નું સંશ્લેષણ કરે છે, જે પુરુષ પ્રકાર અનુસાર વ્યક્તિના વિકાસના નિયમનમાં સામેલ છે. તે જ સમયે, સેર્ટોલી કોશિકાઓમાં વૃષણમાં હોર્મોનનું સંશ્લેષણ થાય છે જે મુલેરિયન નળીઓના ભિન્નતાને અટકાવે છે. સામાન્ય પુરુષોનો વિકાસ ત્યારે જ થાય છે જ્યારે બાહ્ય અને આંતરિક જનન અંગોના મૂળ પર કામ કરતા તમામ હોર્મોન્સ "ટ્રિગર" થાય છે. ચોક્કસ સમયઆપેલ સ્થાન પર.

હાલમાં, લગભગ 20 અલગ-અલગ જનીન ખામીઓ વર્ણવવામાં આવી છે, જે સેક્સ રંગસૂત્રો પર સામાન્ય (XY) કેરીયોટાઇપ સાથે, બાહ્ય અને આંતરિક જાતીય લાક્ષણિકતાઓ (હર્મેફ્રોડિટિઝમ) ના અશક્ત તફાવત તરફ દોરી જાય છે. આ પરિવર્તનો આના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલા છે: a) સેક્સ હોર્મોન્સનું સંશ્લેષણ; b) તેમને રીસેપ્ટર સંવેદનશીલતા; c) નિયમનકારી પરિબળો વગેરેના સંશ્લેષણમાં સામેલ ઉત્સેચકોનું કાર્ય.

લૈંગિક-સંબંધિત લક્ષણોનો વારસો

X અને Y રંગસૂત્રો હોમોલોગસ છે કારણ કે તેઓ સામાન્ય હોમોલોગસ પ્રદેશો ધરાવે છે જ્યાં એલેલિક જનીનો સ્થાનિક હોય છે. જો કે, વ્યક્તિગત સ્થાનની સમાનતા હોવા છતાં, આ રંગસૂત્રો મોર્ફોલોજીમાં અલગ પડે છે. ખરેખર, સામાન્ય વિસ્તારો ઉપરાંત, તેઓ વિવિધ જનીનોનો મોટો સમૂહ ધરાવે છે. X રંગસૂત્રમાં એવા જનીનો હોય છે જે Y રંગસૂત્ર પર નથી અને Y રંગસૂત્ર પરના સંખ્યાબંધ જનીનો X રંગસૂત્ર પર ગેરહાજર હોય છે. આમ, પુરુષોમાં, સેક્સ રંગસૂત્રો પરના કેટલાક જનીનો હોમોલોગસ રંગસૂત્ર પર બીજું એલીલ ધરાવતા નથી. આ કિસ્સામાં, લક્ષણ એલેલિક જનીનોની જોડી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, જેમ કે સામાન્ય મેન્ડેલિયન લક્ષણ છે, પરંતુ માત્ર એક એલીલ દ્વારા. જનીનની આ સ્થિતિને હેમિઝાયગસ કહેવામાં આવે છે, અને વૈકલ્પિક લૈંગિક રંગસૂત્રોમાંના એકમાં સ્થિત એકલ એલીલને કારણે જે લક્ષણોનો વિકાસ થાય છે તેને સેક્સ-લિંક્ડ કહેવામાં આવે છે. તે મુખ્યત્વે બે જાતિઓમાંના એકમાં વિકસે છે અને પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં અલગ રીતે વારસામાં મળે છે.

X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલા લક્ષણો અપ્રિય અથવા પ્રભાવશાળી હોઈ શકે છે. રિસેસિવમાં હિમોફિલિયા, રંગ અંધત્વ (લાલ અને લીલા વચ્ચેનો ભેદ પારખવામાં અસમર્થતા), ઓપ્ટિક એટ્રોફી અને ડ્યુચેન માયોપથીનો સમાવેશ થાય છે. પ્રબળ રાશિઓમાં રિકેટ્સનો સમાવેશ થાય છે, જેની સારવાર વિટામિન ડી સાથે કરી શકાતી નથી, અને શ્યામ દંતવલ્કદાંત

ચાલો રિસેસિવ હિમોફિલિયા જનીનના ઉદાહરણનો ઉપયોગ કરીને X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલા વારસાને ધ્યાનમાં લઈએ. એક માણસમાં, હિમોફિલિયા જનીન, X રંગસૂત્ર પર સ્થાનીકૃત, Y રંગસૂત્ર પર એલીલ નથી, એટલે કે, તે હેમિઝાઇગસ સ્થિતિમાં છે. તેથી, લક્ષણ અપ્રિય હોવા છતાં, પુરુષોમાં તે પોતાને પ્રગટ કરે છે:

એન- સામાન્ય રક્ત ગંઠાઈ જનીન

h - હિમોફીલિયા જનીન;

X h Y - હિમોફિલિયા સાથેનો માણસ;

X N Y - માણસ સ્વસ્થ છે.

સ્ત્રીઓમાં, લક્ષણ XX સેક્સ રંગસૂત્રો પર એલેલિક જનીનોની જોડી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, તેથી, હિમોફિલિયા ફક્ત સજાતીય સ્થિતિમાં જ પ્રગટ થઈ શકે છે:

X N X N - સ્ત્રી સ્વસ્થ છે.

X N X h - હેટરોઝાયગસ સ્ત્રી, હિમોફિલિયા જનીનનું વાહક, સ્વસ્થ,

X h X h એ હિમોફિલિયા ધરાવતી સ્ત્રી છે.

X રંગસૂત્રો સાથે જોડાયેલા લક્ષણોના ટ્રાન્સમિશનના નિયમોનો પ્રથમ ટી. મોર્ગન દ્વારા અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો.

એક્સ-લિંક્ડ લક્ષણો ઉપરાંત, પુરુષોમાં Y-લિંક્ડ લક્ષણો છે. તેમને હોલેન્ડ્રીક કહેવામાં આવે છે. જીન્સ કે જે તેમને નિર્ધારિત કરે છે તે Y રંગસૂત્રોના તે પ્રદેશોમાં સ્થાનીકૃત છે કે જેમાં X રંગસૂત્રોમાં કોઈ અનુરૂપ નથી. હોલેન્ડ્રિક લક્ષણો પણ માત્ર એક એલીલ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, અને તેમના જનીનો ફક્ત Y રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોવાથી, તે પુરુષોમાં શોધી કાઢવામાં આવે છે અને પિતાથી પુત્રમાં અથવા તેના બદલે, બધા પુત્રોમાં પસાર થાય છે. હોલેન્ડ્રિક ચિહ્નોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: રુવાંટીવાળું કાન, અંગૂઠા વચ્ચે જાળી, ઇચથિઓસિસ (ત્વચા પર ઊંડી પટ્ટીઓ હોય છે અને તે માછલીના ભીંગડા જેવું લાગે છે).

X અને Y રંગસૂત્રોના હોમોલોગસ પ્રદેશોમાં એલેલિક જનીનો હોય છે જે પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાન રીતે જોવા મળે છે.

તેઓ જે ચિહ્નો ઓળખે છે તેમાં સામાન્ય રંગ અંધત્વ (રંગ દ્રષ્ટિનો અભાવ) અને ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમનો સમાવેશ થાય છે. આ બંને લક્ષણો અપ્રિય છે. X અને Y રંગસૂત્રો પર સ્થિત એલેલિક જનીનો સાથે સંકળાયેલ લક્ષણો શાસ્ત્રીય મેન્ડેલિયન કાયદાઓ અનુસાર વારસામાં મળે છે.

વારસો મર્યાદિત અને સેક્સ દ્વારા નિયંત્રિત

માનવીય લાક્ષણિકતાઓ, જેનો વારસો કોઈક રીતે લિંગ સાથે સંબંધિત છે, તેને ઘણી શ્રેણીઓમાં વહેંચવામાં આવ્યો છે.

શ્રેણીઓમાંની એક છે ચિહ્નો, અનેસેક્સ દ્વારા મર્યાદિત. તેમનો વિકાસ બંને જાતિના ઓટોસોમમાં સ્થિત જનીનો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, પરંતુ તે ફક્ત એક જાતિમાં જ પ્રગટ થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જનીનો જે સ્ત્રીના પેલ્વિસની પહોળાઈ નક્કી કરે છે તે ઓટોસોમમાં સ્થાનીકૃત હોય છે, જે પિતા અને માતા બંને પાસેથી વારસામાં મળે છે, પરંતુ તે ફક્ત સ્ત્રીઓમાં જ દેખાય છે. આ જ છોકરીઓમાં તરુણાવસ્થાની ઉંમરને લાગુ પડે છે. વચ્ચે પુરૂષ લક્ષણો, લિંગ દ્વારા મર્યાદિત, શરીર પર વાળનું પ્રમાણ અને વિતરણ કહી શકાય.

અન્ય શ્રેણી સમાવેશ થાય છે માન્યલિંગ નિયંત્રિત કી, અથવા લિંગ આધારિત. સોમેટિક લાક્ષણિકતાઓનો વિકાસ ઓટોસોમમાં સ્થિત જનીનો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, તેઓ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે, પરંતુ અલગ અલગ રીતે. ઉદાહરણ તરીકે, પુરુષોમાં, પ્રારંભિક ટાલ પડવી એ એક પ્રભાવશાળી લક્ષણ છે; સ્ત્રીઓમાં, આ લક્ષણ રિસેસિવ હોય છે તે માત્ર રિસેસિવ હોમોઝાયગોટ્સ (AA)માં જ દેખાય છે; . તેથી, સ્ત્રીઓ કરતાં ઘણા વધુ બાલ્ડ પુરુષો છે. બીજું ઉદાહરણ ગાઉટ છે; પુરુષોમાં તેની ઘૂંસપેંઠ વધારે છે: સ્ત્રીઓમાં 80% વિરુદ્ધ. આનો અર્થ એ છે કે પુરુષો વધુ વખત સંધિવાથી પીડાય છે. લિંગ-નિયંત્રિત લક્ષણોની અભિવ્યક્તિ સેક્સ હોર્મોન્સ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગાયનનો પ્રકાર (બાસ, બેરીટોન, ટેનોર, સોપ્રાનો, મેઝો-સોપ્રાનો અને અલ્ટો) જાતીય બંધારણ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. તરુણાવસ્થાથી શરૂ કરીને, લક્ષણ સેક્સ હોર્મોન્સ દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે.

જનીન જોડાણ અને રંગસૂત્ર નકશા

આનુવંશિકતાનો રંગસૂત્ર સિદ્ધાંત ટી. મોર્ગન અને તેના સાથીદારો દ્વારા ઘડવામાં આવ્યો હતો અને પ્રાયોગિક રીતે સાબિત થયો હતો. આ સિદ્ધાંત મુજબ, જનીનો રંગસૂત્રો પર સ્થિત છે અને તેમના પર રેખીય રીતે ગોઠવાયેલા છે. સમાન રંગસૂત્ર પર સ્થાનીકૃત થયેલ જનીનોને લિંક્ડ કહેવામાં આવે છે; જોડાણ જૂથોની સંખ્યા હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની જોડીની સંખ્યાને અનુરૂપ છે. મનુષ્યમાં 46 રંગસૂત્રો છે: 22 ઓટોસોમ્સની જોડી અને સેક્સ રંગસૂત્રોની એક જોડી (XX અથવા XY), તેથી, સ્ત્રીઓમાં 23 જોડાણ જૂથો હોય છે, અને પુરુષોમાં 24 હોય છે, કારણ કે પુરૂષ જાતિ રંગસૂત્રો (XY) સંપૂર્ણપણે એકબીજા સાથે સમાનતા ધરાવતા નથી. પ્રત્યેક પુરુષ જાતિના રંગસૂત્રોમાં માત્ર X અને માત્ર Y રંગસૂત્રના જનીનોની લાક્ષણિકતા હોય છે, જે X અને Y રંગસૂત્રોના જોડાણ જૂથોને અનુરૂપ હોય છે.

એક જ રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનો અને જોડાણ જૂથ બનાવે છે તે સંપૂર્ણપણે જોડાયેલા નથી. ઝાયગોટીનમાં, પ્રથમ મેયોટિક વિભાજનના પ્રોફેસ, હોમોલોગસ રંગસૂત્રો એકસાથે ભળીને બાયવેલેન્ટ બનાવે છે, પછી પેચીટીનમાં, હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના ક્રોમેટિડ વચ્ચે પ્રદેશોનું ક્રોસિંગ-ઓવર-વિનિમય થાય છે. ક્રોસિંગ એક ફરજિયાત પ્રક્રિયા છે. તે હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની દરેક જોડીમાં જોવા મળે છે. રંગસૂત્ર પર જનીનો જેટલા વધુ અંતરે સ્થિત હોય છે, તેમની વચ્ચે વધુ વખત ક્રોસિંગ થાય છે. આ પ્રક્રિયા માટે આભાર, ગેમેટ્સમાં જનીનોના સંયોજનની વિવિધતા વધે છે. ઉદાહરણ તરીકે, હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની જોડીમાં AB અને ab સાથે જોડાયેલા જનીનો હોય છે. અર્ધસૂત્રણના પ્રોફેસમાં, હોમોલોગસ રંગસૂત્રો સંયોજિત થાય છે અને દ્વિભાષી બનાવે છે: AB ab

જો A અને B જનીનો વચ્ચે ક્રોસિંગ થતું નથી, તો પછી અર્ધસૂત્રણના પરિણામે બે પ્રકારના બિન-ક્રોસઓવર ગેમેટ્સ રચાય છે: AB અને ab. જો ક્રોસિંગ ઓવર થાય છે, તો પછી ક્રોસઓવર ગેમેટ્સ પ્રાપ્ત થશે: Ab અને B, એટલે કે, જોડાણ જૂથો બદલાશે. A અને B એકબીજાથી વધુ દૂરના જનીનો છે, રચનાની સંભાવના વધારે છે અને તે મુજબ, ક્રોસઓવર ગેમેટ્સની સંખ્યા વધે છે.

જો મોટા રંગસૂત્ર પરના જનીનો એકબીજાથી પર્યાપ્ત અંતરે સ્થિત હોય અને અર્ધસૂત્રણમાં તેમની વચ્ચે અસંખ્ય ક્રોસઓવર થાય, તો તેઓ સ્વતંત્ર રીતે વારસામાં મળી શકે છે.

ક્રોસિંગ ઓવરની શોધે ટી. મોર્ગન અને તેની શાળાના સ્ટાફને 20મી સદીના પ્રથમ બે દાયકામાં રંગસૂત્રોના આનુવંશિક નકશા બનાવવાનો સિદ્ધાંત વિકસાવવાની મંજૂરી આપી. તેઓએ સમાન રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનોનું સ્થાનિકીકરણ નક્કી કરવા અને ફ્રુટ ફ્લાય ડ્રોસોફિલા મેલાનોગાસ્ટરના જનીન નકશા બનાવવા માટે જોડાણની ઘટનાનો ઉપયોગ કર્યો. આનુવંશિક નકશા પર, જનીનો ચોક્કસ અંતરે એક પછી એક રેખીય રીતે સ્થિત છે. જનીનો વચ્ચેનું અંતર ક્રોસિંગ ઓવરની ટકાવારીમાં અથવા મોર્ગેનિડ્સમાં નક્કી કરવામાં આવે છે (1% ક્રોસિંગ ઓવર એક મોર્ગેનિડ બરાબર છે).

છોડ અને પ્રાણીઓમાં આનુવંશિક નકશા બનાવવા માટે, ક્રોસનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, જેમાં ક્રોસિંગ ઓવરના પરિણામે બનેલી વ્યક્તિઓની ટકાવારીની ગણતરી કરવા અને ત્રણ જોડાયેલા જનીનોના આધારે આનુવંશિક નકશા બનાવવા માટે તે પૂરતું છે. મનુષ્યોમાં, શાસ્ત્રીય પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને જનીન જોડાણનું વિશ્લેષણ અશક્ય છે, કારણ કે પ્રાયોગિક લગ્નો અશક્ય છે. તેથી, જોડાણ જૂથોનો અભ્યાસ કરવા અને માનવ રંગસૂત્રોનો નકશો બનાવવા માટે, અન્ય પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, મુખ્યત્વે વંશાવલિ, વંશાવલિના વિશ્લેષણના આધારે.

T E M A નંબર 7 વારસાગત માનવ રોગો

માનવ સ્વાસ્થ્ય અને આનુવંશિકતાની સમસ્યા નજીકથી એકબીજા સાથે સંકળાયેલી છે. આનુવંશિક વૈજ્ઞાનિકો આ પ્રશ્નનો જવાબ આપવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે કે શા માટે કેટલાક લોકો વિવિધ રોગો માટે સંવેદનશીલ હોય છે, જ્યારે અન્ય લોકો આ અથવા તો તેનાથી પણ પીડાય છે. સૌથી ખરાબ પરિસ્થિતિઓસ્વસ્થ રહો. આ મુખ્યત્વે દરેક વ્યક્તિની આનુવંશિકતાને કારણે છે, એટલે કે. રંગસૂત્રોમાં સમાયેલ તેના જનીનોના ગુણધર્મો.

તાજેતરના વર્ષોમાં, માનવ આનુવંશિકતા અને તબીબી જિનેટિક્સમાં વિકાસની ઝડપી ગતિ છે. આ ઘણા કારણો દ્વારા સમજાવવામાં આવ્યું છે અને, સૌથી ઉપર, વસ્તીના રોગિષ્ઠતા અને મૃત્યુદરની રચનામાં વારસાગત પેથોલોજીના હિસ્સામાં તીવ્ર વધારો દ્વારા. આંકડા દર્શાવે છે કે 1000 નવજાત શિશુઓમાંથી, 35-40ને વિવિધ પ્રકારના વારસાગત રોગોનું નિદાન થયું છે, અને 5 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોના મૃત્યુદરમાં, રંગસૂત્રીય રોગો 2-3%, આનુવંશિક રોગો - 8-10%, મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગો - 35-40%. આપણા દેશમાં દર વર્ષે 180 હજાર બાળકો વારસાગત રોગો સાથે જન્મે છે. તેમાંથી અડધાથી વધુમાં જન્મજાત ખામી છે, લગભગ 35 હજાર. - રંગસૂત્રીય રોગો અને 35 હજારથી વધુ - જનીન રોગો. એ નોંધવું જોઇએ કે માનવીઓમાં વારસાગત રોગોની સંખ્યા દર વર્ષે વધી રહી છે, અને વારસાગત રોગવિજ્ઞાનના નવા સ્વરૂપો જોવા મળી રહ્યા છે. 1956 માં, વારસાગત રોગોના 700 જાણીતા સ્વરૂપો હતા, અને 1986 સુધીમાં તે સંખ્યા વધીને 2000 થઈ ગઈ હતી. 1992 માં, જાણીતા વારસાગત રોગો અને લક્ષણોની સંખ્યા વધીને 5710 થઈ ગઈ હતી.

તમામ વારસાગત રોગો ત્રણ જૂથોમાં વહેંચાયેલા છે:

    આનુવંશિક (મોનોજેનિક - પેથોલોજી એલેલિક જનીનોની એક જોડી પર આધારિત છે)

    રંગસૂત્ર

    વારસાગત વલણ (મલ્ટિફેક્ટોરિયલ) સાથેના રોગો.

માનવ જનીન રોગો

આનુવંશિક રોગો એ રોગોનું એક મોટું જૂથ છે જે જીન સ્તરે ડીએનએ નુકસાનને કારણે થાય છે.

વસ્તીમાં જનીન રોગોની એકંદર આવર્તન 1-2% છે. પરંપરાગત રીતે, જનીન રોગોની આવર્તન ઊંચી ગણવામાં આવે છે જો તે 10,000 નવજાત શિશુઓમાં 1 કેસની આવર્તન સાથે થાય છે, સરેરાશ - 10,000-40,000 માં 1 અને પછી ઓછી.

જનીન રોગોના મોનોજેનિક સ્વરૂપો જી. મેન્ડેલના કાયદા અનુસાર વારસામાં મળે છે. વારસાના પ્રકાર અનુસાર, તેઓ ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ, ઓટોસોમલ રિસેસિવમાં વિભાજિત થાય છે અને X અથવા Y રંગસૂત્રો સાથે જોડાયેલા હોય છે.

મોટાભાગના જનીન પેથોલોજીઓ માળખાકીય જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે પોલીપેપ્ટાઈડ્સ - પ્રોટીનના સંશ્લેષણ દ્વારા તેમનું કાર્ય કરે છે. કોઈપણ જનીન પરિવર્તન પ્રોટીનની રચના અથવા જથ્થામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે.

કોઈપણ જનીન રોગની શરૂઆત મ્યુટન્ટ એલીલની પ્રાથમિક અસર સાથે સંકળાયેલી છે. જનીન રોગોની મૂળભૂત યોજનામાં સંખ્યાબંધ લિંક્સ શામેલ છે:

    મ્યુટન્ટ એલીલ;

    સંશોધિત પ્રાથમિક ઉત્પાદન;

    કોષની અનુગામી બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયાઓની સાંકળ;

  1. સજીવ

મોલેક્યુલર સ્તરે જનીન પરિવર્તનના પરિણામે, નીચેના વિકલ્પો શક્ય છે:

    અસામાન્ય પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ;

    જનીન ઉત્પાદનની વધુ માત્રાનું ઉત્પાદન;

    પ્રાથમિક ઉત્પાદનના ઉત્પાદનનો અભાવ;

    સામાન્ય પ્રાથમિક ઉત્પાદનની ઓછી માત્રાનું ઉત્પાદન.

પ્રાથમિક લિંક્સમાં પરમાણુ સ્તરે સમાપ્ત થયા વિના, જનીન રોગોના પેથોજેનેસિસ સેલ્યુલર સ્તરે ચાલુ રહે છે. વિવિધ રોગોમાં, મ્યુટન્ટ જનીનની ક્રિયાના ઉપયોગનો મુદ્દો ક્યાં તો વ્યક્તિગત કોષ રચનાઓ હોઈ શકે છે - લિસોસોમ્સ, પટલ, મિટોકોન્ડ્રિયા અથવા માનવ અંગો. જનીન રોગોના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ, તેમના વિકાસની તીવ્રતા અને ગતિ સજીવના જીનોટાઇપ (સંશોધક જનીનો, જનીનની માત્રા, મ્યુટન્ટ જનીનની ક્રિયાની અવધિ, હોમો- અને હેટરોઝાયગોસિટી, વગેરે), દર્દીની ઉંમર, પર્યાવરણીય લાક્ષણિકતાઓ પર આધારિત છે. શરતો (પોષણ, ઠંડક, તાણ, વધારે કામ) અને અન્ય પરિબળો.

આનુવંશિક (સામાન્ય રીતે તમામ વારસાગત) રોગોનું લક્ષણ એ તેમની વિજાતીયતા છે. આનો અર્થ એ છે કે રોગની સમાન ફિનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ વિવિધ જનીનોમાં પરિવર્તન અથવા સમાન જનીનમાં વિવિધ પરિવર્તન દ્વારા થઈ શકે છે.

મનુષ્યોમાં આનુવંશિક રોગોમાં અસંખ્ય મેટાબોલિક રોગોનો સમાવેશ થાય છે. તેઓ કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, લિપિડ્સ, સ્ટેરોઇડ્સ, પ્યુરીન્સ અને પાયરીમિડીન્સ, બિલીરૂબિન, ધાતુઓ વગેરેના મેટાબોલિક વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા હોઈ શકે છે. વારસાગત મેટાબોલિક રોગોનું હજુ સુધી એકીકૃત વર્ગીકરણ નથી. WHO વૈજ્ઞાનિક જૂથે નીચેના વર્ગીકરણની દરખાસ્ત કરી છે:

1) એમિનો એસિડ ચયાપચયના રોગો (ફેનીલકેટોન્યુરિયા, અલ્કાપ્ટોનુરિયા, વગેરે);

    કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની વારસાગત વિકૃતિઓ (ગેલુગોસેમિયા, ગ્લાયકોજેન

માંદગી, વગેરે);

    લિપિડ મેટાબોલિઝમ ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ રોગો (નિમેન રોગ)

ચૂંટો, ગૌચર રોગ, વગેરે);

    સ્ટીરોઈડ ચયાપચયની વારસાગત વિકૃતિઓ;

    પ્યુરિન અને પિરીમિડીન ચયાપચયના વારસાગત રોગો (સંધિવા,

લેશ-નયન સિન્ડ્રોમ, વગેરે);

6) કનેક્ટિવ ટીશ્યુ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરના રોગો (માર્ફાન રોગ,

મ્યુકોપોલિસકેરિડોસિસ, વગેરે);

7) હેમ- અને પોર્ફિરિન (હિમોગ્લોબિનોપેથી, વગેરે) ની વારસાગત વિકૃતિઓ;

    લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં મેટાબોલિક વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ રોગો (હેમોલિટીક

એનિમિયા, વગેરે);

    બિલીરૂબિન ચયાપચયની વારસાગત વિકૃતિઓ;

    મેટલ મેટાબોલિઝમના વારસાગત રોગો (કોનોવાલોવ-વિલ્સન રોગ

    પાચનતંત્રમાં માલેબસોર્પ્શનના વારસાગત સિન્ડ્રોમ

માર્ગ (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, લેક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા, વગેરે).

ચાલો સૌથી સામાન્ય અને હાલમાં સૌથી વધુ આનુવંશિક રીતે અભ્યાસ કરાયેલ જનીન રોગોને ધ્યાનમાં લઈએ.

ઔપચારિક વર્ગીકરણના માળખામાં, ત્યાં છે:

જીનોમિક પરિવર્તન - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર;
રંગસૂત્ર પરિવર્તન - વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની રચનાનું પુનર્ગઠન;
જીન મ્યુટેશન - અને/અથવા ડીએનએ સ્ટ્રક્ચરમાં જનીનો (ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ) ના ઘટક ભાગોના ક્રમ, જેનું પરિણામ એ સંબંધિત પ્રોટીન ઉત્પાદનોની માત્રા અને ગુણવત્તામાં ફેરફાર છે.

જનીન પરિવર્તનો અવેજી, કાઢી નાખવા (નુકસાન), ટ્રાન્સલોકેશન (ચળવળ), ડુપ્લિકેશન (બમણું), વ્યક્તિગત જનીનોમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના વ્યુત્ક્રમ (પરિવર્તન) દ્વારા થાય છે. કિસ્સામાં જ્યારે અમે વાત કરી રહ્યા છીએજ્યારે એક ન્યુક્લિયોટાઇડની અંદર પરિવર્તન વિશે વાત કરવામાં આવે છે, ત્યારે બિંદુ પરિવર્તન શબ્દનો ઉપયોગ થાય છે.

ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના આવા પરિવર્તન ત્રણ મ્યુટન્ટ કોડના દેખાવનું કારણ બને છે:

બદલાયેલા અર્થ સાથે (ખોટા અર્થમાં પરિવર્તન), જ્યારે આ જનીન દ્વારા એન્કોડ કરાયેલ પોલિપેપ્ટાઈડમાં, એક એમિનો એસિડ બીજા દ્વારા બદલવામાં આવે છે;
અપરિવર્તિત અર્થ સાથે (તટસ્થ પરિવર્તનો) - ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું રિપ્લેસમેન્ટ એમિનો એસિડની ફેરબદલી સાથે નથી અને તે સંબંધિત પ્રોટીનની રચના અથવા કાર્ય પર નોંધપાત્ર અસર કરતું નથી;
અર્થહીન (નોનસેન્સ મ્યુટેશન), જે પોલીપેપ્ટાઈડ સાંકળના સમાપ્તિનું કારણ બની શકે છે અને સૌથી વધુ નુકસાનકારક અસર ધરાવે છે.

જનીનના જુદા જુદા ભાગોમાં પરિવર્તન

જો આપણે માળખાકીય અને વિધેયાત્મક સંગઠનની સ્થિતિથી જનીનને ધ્યાનમાં લઈએ, તો તેમાં થતા ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના કાઢી નાખવા, નિવેશ, અવેજીકરણ અને હલનચલનને બે જૂથોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

1. જનીનના નિયમનકારી પ્રદેશોમાં પરિવર્તન (પ્રમોટર ભાગમાં અને પોલિએડેનીલેશન સાઇટમાં), જેનું કારણ બને છે માત્રાત્મક ફેરફારોસંબંધિત ઉત્પાદનો અને પ્રોટીનના મર્યાદિત સ્તરના આધારે તબીબી રીતે દેખાય છે, પરંતુ તેમનું કાર્ય હજુ પણ સચવાયેલું છે;

2. જનીનના કોડિંગ પ્રદેશોમાં પરિવર્તન:
એક્સોન્સમાં - પ્રોટીન સંશ્લેષણની અકાળ સમાપ્તિનું કારણ બને છે;
ઇન્ટ્રોન્સમાં - તેઓ નવી સ્પ્લિસિંગ સાઇટ્સ જનરેટ કરી શકે છે, જે આખરે મૂળ (સામાન્ય) સાઇટ્સને બદલે છે;
સ્પ્લિસિંગ સાઇટ્સ પર (એક્સોન્સ અને ઇન્ટ્રોન્સના જંકશન પર) - નોનસેન્સ પ્રોટીનના અનુવાદ તરફ દોરી જાય છે.

આ પ્રકારના નુકસાનના પરિણામોને દૂર કરવા માટે, ખાસ રિપેર મિકેનિઝમ્સ છે. જેનો સાર ડીએનએના ભૂલભરેલા વિભાગને દૂર કરવાનો છે, અને પછી આ સ્થાન પર મૂળને પુનઃસ્થાપિત કરવામાં આવે છે. જો રિપેર મિકેનિઝમ કામ કરતું નથી અથવા નુકસાનનો સામનો કરી શકતું નથી તો જ પરિવર્તન થાય છે.

તેમની ઘટનાના કારણોના આધારે, સ્વયંસ્ફુરિત અને પ્રેરિત પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે.

સ્વયંસ્ફુરિત (સ્વયંસ્ફુરિત) પરિવર્તનવગર ઊભી થાય છે દૃશ્યમાન કારણો. આ પરિવર્તનો ક્યારેક ગણવામાં આવે છે ત્રણ P ભૂલો: પ્રક્રિયાઓ ડીએનએ પ્રતિકૃતિ, સમારકામ અને પુનઃસંયોજન . આનો અર્થ એ છે કે નવા પરિવર્તનની પ્રક્રિયા શરીરના આનુવંશિક નિયંત્રણ હેઠળ છે. ઉદાહરણ તરીકે, પરિવર્તનો જાણીતા છે જે અન્ય પરિવર્તનની આવૃત્તિમાં વધારો અથવા ઘટાડો કરે છે; તેથી, ત્યાં મ્યુટેટર જનીનો અને એન્ટિમ્યુટેટર જનીનો છે.

તે જ સમયે, સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનની આવર્તન પણ કોષ (જીવ) ની સ્થિતિ પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, તણાવની સ્થિતિમાં પરિવર્તનની આવર્તન વધી શકે છે.

પ્રેરિત પરિવર્તનપ્રભાવ હેઠળ ઊભી થાય છે મ્યુટાજેન્સ .

મ્યુટાજેન્સ એ વિવિધ પરિબળો છે જે પરિવર્તનની આવૃત્તિમાં વધારો કરે છે.

પ્રથમ વખત, પ્રેરિત પરિવર્તનો સ્થાનિક આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ G.A. દ્વારા મેળવવામાં આવ્યા હતા. નાડસન અને જી.એસ. ફિલિપોવ 1925 માં રેડિયમ રેડિયેશન સાથે યીસ્ટને ઇરેડિયેટ કરતી વખતે.

મ્યુટાજેન્સના ઘણા વર્ગો છે:

– શારીરિક મ્યુટાજેન્સ: આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન, થર્મલ રેડિયેશન, અલ્ટ્રાવાયોલેટ રેડિયેશન.

– રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ: નાઇટ્રોજન બેઝ એનાલોગ્સ (દા.ત. 5-બ્રોમોરાસિલ), એલ્ડીહાઇડ્સ, નાઇટ્રાઇટ્સ, મિથાઈલીંગ એજન્ટો, હાઇડ્રોક્સિલામાઇન, હેવી મેટલ આયનો, કેટલીક દવાઓ અને છોડ સંરક્ષણ ઉત્પાદનો.

– જૈવિક મ્યુટાજેન્સ: શુદ્ધ ડીએનએ, વાયરસ, એન્ટિવાયરલ રસીઓ.

– ઓટોમ્યુટેજેન્સ- મધ્યવર્તી મેટાબોલિક ઉત્પાદનો (મધ્યવર્તી). દાખ્લા તરીકે, ઇથેનોલપોતે મ્યુટાજેન નથી. જો કે, માનવ શરીરમાં તે એસીટાલ્ડિહાઇડમાં ઓક્સિડાઇઝ્ડ થાય છે, અને આ પદાર્થ પહેલેથી જ મ્યુટાજેન છે.

પ્રશ્ન નંબર 21.

(રંગસૂત્ર પરિવર્તન, તેમનું વર્ગીકરણ: કાઢી નાખવું અને ડુપ્લિકેશન, વ્યુત્ક્રમો, સ્થાનાંતરણ. કારણો અને મિકેનિઝમ્સઘટના વિકાસમાં મહત્વ પેથોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓવ્યક્તિ)

રંગસૂત્ર સાથેમ્યુટેશન વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની રચનામાં મુખ્ય પુન: ગોઠવણીનું કારણ બને છે. આ કિસ્સામાં, એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની આનુવંશિક સામગ્રીના ભાગનું નુકસાન (કાઢી નાખવું) અથવા બમણું થવું, વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોમાં રંગસૂત્ર વિભાગોના અભિગમમાં ફેરફાર (વ્યુત્ક્રમ), તેમજ આનુવંશિક ભાગનું સ્થાનાંતરણ. એક રંગસૂત્રમાંથી બીજા રંગસૂત્રમાં સામગ્રી (અનુક્રમણ) ( આત્યંતિક કેસ- સમગ્ર રંગસૂત્રોનું જોડાણ

રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર, એક નિયમ તરીકે, તેની પ્રામાણિકતાના પ્રારંભિક ઉલ્લંઘન પર આધારિત છે - વિરામ, જે વિવિધ પુન: ગોઠવણો સાથે છે. રંગસૂત્ર પરિવર્તન.

ક્રોસિંગ ઓવર દરમિયાન રંગસૂત્ર વિરામ કુદરતી રીતે થાય છે, જ્યારે તે હોમોલોગ્સ વચ્ચેના અનુરૂપ વિભાગોના વિનિમય સાથે હોય છે. ક્રોસિંગ-ઓવર વિક્ષેપ, જેમાં રંગસૂત્રો અસમાન આનુવંશિક સામગ્રીનું વિનિમય કરે છે, નવા જોડાણ જૂથોના ઉદભવ તરફ દોરી જાય છે, જ્યાં વ્યક્તિગત વિભાગો બહાર નીકળી જાય છે - વિભાગ -અથવા ડબલ - ડુપ્લિકેશન. આવી પુન: ગોઠવણી સાથે, જોડાણ જૂથમાં જનીનોની સંખ્યામાં ફેરફાર થાય છે.

વિવિધ મ્યુટાજેનિક પરિબળો, મુખ્યત્વે ભૌતિક (આયનાઇઝિંગ અને અન્ય પ્રકારના રેડિયેશન), અમુક રાસાયણિક સંયોજનો અને વાયરસના પ્રભાવ હેઠળ પણ રંગસૂત્ર વિરામ થઈ શકે છે.

રંગસૂત્રની અખંડિતતાનું ઉલ્લંઘન 180 ° દ્વારા બે વિરામ વચ્ચે સ્થિત તેના વિભાગના પરિભ્રમણ સાથે થઈ શકે છે - વ્યુત્ક્રમઆપેલ પ્રદેશમાં સેન્ટ્રોમેયર પ્રદેશનો સમાવેશ થાય છે કે નહીં તેના આધારે, તેઓ તફાવત કરે છે પેરીસેન્ટ્રીકઅને પેરાસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમો.

ભંગાણ દરમિયાન તેમાંથી અલગ થયેલ રંગસૂત્રનો ટુકડો જો તેની પાસે સેન્ટ્રોમીયર ન હોય તો આગામી મિટોસિસ દરમિયાન કોષ દ્વારા ગુમાવી શકાય છે. વધુ વખત, આવા ટુકડાને રંગસૂત્રોમાંથી એક સાથે જોડવામાં આવે છે - સ્થાનાંતરણટુકડાને તેના પોતાના રંગસૂત્ર સાથે જોડવાનું શક્ય છે, પરંતુ નવી જગ્યાએ - સ્થાનાંતરણ. આમ, જુદા જુદા પ્રકારોવ્યુત્ક્રમો અને સ્થાનાંતરણ જનીન સ્થાનિકીકરણમાં ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

આમ, રંગસૂત્રના સંગઠનમાં ફેરફાર, જે મોટાભાગે કોષ અને જીવતંત્રની સદ્ધરતા પર પ્રતિકૂળ અસર કરે છે, ચોક્કસ સંભાવના સાથે આશાસ્પદ હોઈ શકે છે, કોષો અને જીવોની સંખ્યાબંધ પેઢીઓમાં વારસામાં મળે છે અને ઉત્ક્રાંતિ માટે પૂર્વજરૂરીયાતો બનાવે છે. વારસાગત સામગ્રીનું રંગસૂત્ર સંગઠન.

પ્રશ્ન નંબર 22.

(જીનોમિક મ્યુટેશન્સ: વર્ગીકરણ, કારણો, મિકેનિઝમ્સ. રંગસૂત્ર સિન્ડ્રોમની ઘટનામાં ભૂમિકા.એન્ટિમ્યુટેશન મિકેનિઝમ્સ).

જીનોમિક:- પોલીપ્લોઇડાઇઝેશનરંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર કે જે હેપ્લોઇડ સમૂહનો બહુવિધ નથી. મૂળ પર આધાર રાખીને રંગસૂત્ર સમૂહોપોલીપ્લોઇડ્સમાં, એલોપોલીપ્લોઇડ્સને અલગ પાડવામાં આવે છે, જેમાં વર્ણસંકરીકરણ દ્વારા મેળવવામાં આવેલા રંગસૂત્રોના સેટ હોય છે. વિવિધ પ્રકારો, અને ઓટોપોલીપ્લોઇડ્સ, જેમાં તેમના પોતાના જીનોમના રંગસૂત્ર સમૂહોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે.

જીનોમિક પરિવર્તનોમાં હેપ્લોઇડી, પોલીપ્લોઇડી અને એન્યુપ્લોઇડીનો સમાવેશ થાય છે.

એન્યુપ્લોઇડી એ વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર છે - ગેરહાજરી (મોનોસોમી) અથવા વધારાના (ટ્રાઇસોમી, ટેટ્રાસોમી, સામાન્ય રીતે પોલિસોમી) રંગસૂત્રોની હાજરી, એટલે કે. અસંતુલિત રંગસૂત્ર સમૂહ. રંગસૂત્રોની બદલાયેલી સંખ્યાવાળા કોષો મિટોસિસ અથવા અર્ધસૂત્રણની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપના પરિણામે દેખાય છે, અને તેથી તેઓ મિટોટિક અને મેયોટિક વચ્ચે તફાવત કરે છે.

પરિવર્તનના કારણો

પરિવર્તનોને સ્વયંસ્ફુરિત અને પ્રેરિતમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન સામાન્ય પરિસ્થિતિઓમાં જીવતંત્રના સમગ્ર જીવન દરમિયાન સ્વયંભૂ થાય છે. પર્યાવરણસેલ જનરેશન દીઠ લગભગ - પ્રતિ ન્યુક્લિયોટાઇડની આવર્તન સાથે.

પ્રેરિત પરિવર્તન એ જીનોમમાં વારસાગત ફેરફારો છે જે કૃત્રિમ (પ્રાયોગિક) પરિસ્થિતિઓમાં અથવા પ્રતિકૂળ પર્યાવરણીય પ્રભાવ હેઠળ અમુક મ્યુટેજેનિક અસરોના પરિણામે ઉદ્ભવે છે.

જીવંત કોષમાં થતી પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન પરિવર્તનો સતત દેખાય છે. પરિવર્તનની ઘટના તરફ દોરી જતી મુખ્ય પ્રક્રિયાઓ ડીએનએ પ્રતિકૃતિ, ડીએનએ રિપેર ડિસઓર્ડર અને આનુવંશિક પુનઃસંયોજન છે.

પરિવર્તન અને ડીએનએ પ્રતિકૃતિ વચ્ચેનો સંબંધ

ન્યુક્લિયોટાઇડ્સમાં ઘણા સ્વયંસ્ફુરિત રાસાયણિક ફેરફારો પ્રતિકૃતિ દરમિયાન થતા પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, તેની સામે સાયટોસિનનું ડિમિનેશન થવાને કારણે, uracil ને DNA સાંકળમાં સમાવી શકાય છે (રચના જોડી U-Gપ્રમાણભૂતને બદલે જોડી C-G). યુરેસીલની વિરુદ્ધ ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન, એડેનાઇનને નવી સાંકળમાં સમાવવામાં આવે છે, એક U-A જોડી રચાય છે, અને પછીની પ્રતિકૃતિ દરમિયાન તેને T-A જોડી દ્વારા બદલવામાં આવે છે, એટલે કે, એક સંક્રમણ થાય છે (એક પાયરિમિડીનનું પોઈન્ટ રિપ્લેસમેન્ટ અન્ય પાયરિમિડીન સાથે અથવા અન્ય પ્યુરિન સાથે પ્યુરિન).

મ્યુટેશન અને ડીએનએ રિકોમ્બિનેશન વચ્ચેનો સંબંધ

પુનઃસંયોજન સાથે સંકળાયેલ પ્રક્રિયાઓમાંથી, અસમાન ક્રોસિંગ મોટાભાગે પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે. તે સામાન્ય રીતે એવા કિસ્સાઓમાં થાય છે જ્યાં રંગસૂત્ર પર મૂળ જનીનની ઘણી નકલી નકલો હોય છે જેણે સમાન ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ જાળવી રાખ્યો હોય. અસમાન ક્રોસિંગ ઓવરના પરિણામે, પુનઃસંયોજક રંગસૂત્રોમાંના એકમાં ડુપ્લિકેશન થાય છે, અને બીજામાં કાઢી નાખવામાં આવે છે.

મ્યુટેશન અને ડીએનએ રિપેર વચ્ચેનો સંબંધ

સ્વયંભૂ નુકસાનડીએનએ એકદમ સામાન્ય છે અને દરેક કોષમાં જોવા મળે છે. આવા નુકસાનના પરિણામોને દૂર કરવા માટે, ત્યાં ખાસ રિપેર મિકેનિઝમ્સ છે (ઉદાહરણ તરીકે, ડીએનએનો એક ભૂલભર્યો વિભાગ કાપી નાખવામાં આવે છે અને આ સ્થાન પર મૂળ એક પુનઃસ્થાપિત થાય છે). પરિવર્તન ત્યારે જ થાય છે જ્યારે કોઈ કારણોસર રિપેર મિકેનિઝમ કામ કરતું નથી અથવા નુકસાનને દૂર કરવા સાથે સામનો કરી શકતું નથી. સમારકામ માટે જવાબદાર જીન્સ એન્કોડિંગ પ્રોટીનમાં થતા પરિવર્તનો અન્ય જનીનોના પરિવર્તનની આવૃત્તિમાં બહુવિધ વધારો (મ્યુટેટર અસર) અથવા ઘટાડો (એન્ટીમ્યુટેટર અસર) તરફ દોરી શકે છે. આમ, એક્સિઝન રિપેર સિસ્ટમના ઘણા ઉત્સેચકોના જનીનોમાં પરિવર્તન, મનુષ્યમાં સોમેટિક પરિવર્તનની આવર્તનમાં તીવ્ર વધારો તરફ દોરી જાય છે, અને આ બદલામાં, ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે અને જીવલેણ ગાંઠોઆવરણ

પરિવર્તન વર્ગીકરણ

વિવિધ માપદંડોના આધારે પરિવર્તનના ઘણા વર્ગીકરણ છે. મોલરે જનીનની કાર્યપ્રણાલીમાં પરિવર્તનની પ્રકૃતિ અનુસાર પરિવર્તનને હાયપોમોર્ફિકમાં વિભાજીત કરવાની દરખાસ્ત કરી હતી (બદલાયેલ એલીલ્સ જંગલી પ્રકારના એલીલ્સ જેવી જ દિશામાં કાર્ય કરે છે; માત્ર ઓછા પ્રોટીન ઉત્પાદનનું સંશ્લેષણ થાય છે), આકારહીન (પરિવર્તન એક જેવું લાગે છે. જનીન કાર્યની સંપૂર્ણ ખોટ, ઉદાહરણ તરીકે, ડ્રોસોફિલામાં સફેદ પરિવર્તન), એન્ટિમોર્ફિક (મ્યુટન્ટ લક્ષણ બદલાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, મકાઈના દાણાનો રંગ જાંબલીથી ભૂરા થઈ જાય છે) અને નિયોમોર્ફિક.

આધુનિક શૈક્ષણિક સાહિત્ય પણ વ્યક્તિગત જનીનો, રંગસૂત્રો અને સમગ્ર જીનોમના બંધારણમાં થતા ફેરફારોની પ્રકૃતિના આધારે વધુ ઔપચારિક વર્ગીકરણનો ઉપયોગ કરે છે. આ વર્ગીકરણની અંદર, નીચેના પ્રકારના પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

જીનોમિક

રંગસૂત્રીય;

જીનોમિક: - પોલીપ્લોઇડાઇઝેશન, રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર જે હેપ્લોઇડ સમૂહનો બહુવિધ નથી. પોલીપ્લોઇડ્સમાં રંગસૂત્ર સમૂહોની ઉત્પત્તિના આધારે, એલોપોલીપ્લોઇડ્સ વચ્ચે તફાવત બનાવવામાં આવે છે, જેમાં વિવિધ પ્રજાતિઓમાંથી વર્ણસંકરીકરણ દ્વારા મેળવેલ રંગસૂત્ર સમૂહો હોય છે, અને ઓટોપોલીપ્લોઇડ્સ, જેમાં તેમના પોતાના જીનોમના રંગસૂત્ર સમૂહોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન સાથે, વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની રચનામાં મુખ્ય પુનઃ ગોઠવણી થાય છે. આ કિસ્સામાં, એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની આનુવંશિક સામગ્રીના ભાગનું નુકસાન (કાઢી નાખવું) અથવા બમણું થવું (ડુપ્લિકેશન) છે, વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોમાં રંગસૂત્ર વિભાગોના અભિગમમાં ફેરફાર (વ્યુત્ક્રમ), તેમજ સ્થાનાંતરણ. એક રંગસૂત્રમાંથી બીજા રંગસૂત્રમાં આનુવંશિક સામગ્રીનો ભાગ (અનુક્રમણ) (એક આત્યંતિક કેસ - સમગ્ર રંગસૂત્રોનું એકીકરણ.

જનીન સ્તરે, મ્યુટેશનના પ્રભાવ હેઠળ જનીનોના પ્રાથમિક ડીએનએ માળખામાં ફેરફારો રંગસૂત્ર પરિવર્તન કરતાં ઓછા નોંધપાત્ર છે, પરંતુ જનીન પરિવર્તન વધુ સામાન્ય છે. જનીન પરિવર્તનના પરિણામે, એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના અવેજીકરણ, કાઢી નાખવા અને દાખલ કરવા, જનીનના વિવિધ ભાગોના ટ્રાન્સલોકેશન, ડુપ્લિકેશન અને વ્યુત્ક્રમો થાય છે. એવા કિસ્સામાં જ્યારે પરિવર્તનના પ્રભાવ હેઠળ માત્ર એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બદલાય છે, તેઓ બિંદુ પરિવર્તનની વાત કરે છે.

એન્ટિમ્યુટેશનલ મિકેનિઝમ્સ ઓન્કોજીન પ્રવૃત્તિની શોધ, દૂર અથવા દમનની ખાતરી કરે છે. ટ્યુમર સપ્રેસર્સ અને ડીએનએ રિપેર સિસ્ટમ્સની ભાગીદારી સાથે એન્ટિમ્યુટેશનલ મિકેનિઝમ્સ સાકાર થાય છે.

પ્રશ્ન નંબર 23.

(આનુવંશિક સંશોધનના ઑબ્જેક્ટ તરીકે માણસ. સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિ: રંગસૂત્ર સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે તેનું મહત્વ. આઇડિયોગ્રામના સંકલન માટેના નિયમો સ્વસ્થ લોકો. રંગસૂત્ર સિન્ડ્રોમ (ઓટોસોમલ અને ગોનોસોમલ) માટે આઇડિયોગ્રામ. ઉદાહરણો)

આનુવંશિક સંશોધનના પદાર્થ તરીકે માણસ. એન્થ્રોપોજેનેટિક્સ, માનવ વિજ્ઞાનની સિસ્ટમમાં તેનું સ્થાન, એથનોજેનેટિક્સના મુખ્ય આનુવંશિક માર્કર્સ. વારસાગત રોગો, વ્યક્તિની સામાન્ય વારસાગત પરિવર્તનશીલતાના ભાગ રૂપે.

માણસ, આનુવંશિક સંશોધનના પદાર્થ તરીકે, જટિલ છે:

વર્ણસંકર પદ્ધતિ અપનાવી શકાતી નથી.

ધીમી પેઢી પરિવર્તન.

બાળકોની ઓછી સંખ્યા.

મોટી સંખ્યારંગસૂત્ર

હ્યુમન જિનેટિક્સ એ જિનેટિક્સની એક વિશેષ શાખા છે જે મનુષ્યમાં વારસાગત લક્ષણો, વારસાગત રોગો (તબીબી આનુવંશિકતા), અને માનવ વસ્તીના આનુવંશિક બંધારણનો અભ્યાસ કરે છે. માનવ આનુવંશિકતા છે સૈદ્ધાંતિક આધારઆધુનિક દવા અને આધુનિક આરોગ્યસંભાળ.

હવે તે નિશ્ચિતપણે સ્થાપિત થઈ ગયું છે કે આનુવંશિકતાના નિયમો સાર્વત્રિક છે.

જો કે, કારણ કે વ્યક્તિ માત્ર જૈવિક નથી, પણ એક સામાજિક પણ છે, માનવ આનુવંશિકતા મોટા ભાગના સજીવોના આનુવંશિકતાથી સંખ્યાબંધ લક્ષણોમાં અલગ પડે છે:

- માનવ વારસાના અભ્યાસ માટે વર્ણસંકર વિશ્લેષણ (ક્રોસિંગ પદ્ધતિ) લાગુ પડતું નથી; માટે ખૂબ આનુવંશિક વિશ્લેષણઉપયોગ કરવામાં આવે છે ચોક્કસ પદ્ધતિઓ: વંશાવળી (વંશાવલિ વિશ્લેષણની પદ્ધતિ), જોડિયા, તેમજ સાયટોજેનેટિક, બાયોકેમિકલ, વસ્તી અને કેટલીક અન્ય પદ્ધતિઓ;

- માનવીઓ સામાજિક લાક્ષણિકતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે અન્ય જીવોમાં જોવા મળતી નથી, ઉદાહરણ તરીકે, સ્વભાવ, વાણી પર આધારિત જટિલ સંચાર પ્રણાલી, તેમજ ગાણિતિક, દ્રશ્ય, સંગીત અને અન્ય ક્ષમતાઓ;

- જાહેર સમર્થન માટે આભાર, ધોરણમાંથી સ્પષ્ટ વિચલનો ધરાવતા લોકોનું અસ્તિત્વ અને અસ્તિત્વ શક્ય છે (માં વન્યજીવનઆવા જીવો સધ્ધર નથી).

માનવ આનુવંશિકતા મનુષ્યમાં વારસાગત લક્ષણોની લાક્ષણિકતાઓ, વારસાગત રોગો (તબીબી આનુવંશિકતા), અને માનવ વસ્તીના આનુવંશિક બંધારણનો અભ્યાસ કરે છે. માનવ આનુવંશિકતા એ આધુનિક દવા અને આધુનિક આરોગ્ય સંભાળનો સૈદ્ધાંતિક આધાર છે. કેટલાક હજારો ખરેખર જાણીતા છે આનુવંશિક રોગો, જે લગભગ 100% વ્યક્તિના જીનોટાઇપ પર આધાર રાખે છે. તેમાંના સૌથી ખતરનાકમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: સ્વાદુપિંડનું એસિડ ફાઇબ્રોસિસ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, ગેલેક્ટોસેમિયા, વિવિધ આકારોક્રેટિનિઝમ, હિમોગ્લોબિનોપથી, તેમજ ડાઉન, ટર્નર અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ. આ ઉપરાંત, એવા રોગો છે જે જીનોટાઇપ અને પર્યાવરણ બંને પર આધાર રાખે છે: કોરોનરી રોગ, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, સંધિવા રોગો, પેપ્ટીક અલ્સરપેટ અને ડ્યુઓડેનમ, ઘણા ઓન્કોલોજીકલ રોગો, સ્કિઝોફ્રેનિઆ અને અન્ય માનસિક રોગો.

તબીબી જિનેટિક્સના કાર્યો છે સમયસર તપાસમાતાપિતામાં આ રોગોના વાહકો, બીમાર બાળકોને ઓળખવા અને તેમની સારવાર માટે ભલામણો વિકસાવવી. આનુવંશિક અને તબીબી પરામર્શ અને પ્રિનેટલ નિદાન (એટલે ​​​​કે, શરીરના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં રોગોની શોધ) આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગોની રોકથામમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે.

એપ્લાઇડ હ્યુમન જિનેટિક્સ (પર્યાવરણીય આનુવંશિકતા, ફાર્માકોજેનેટિક્સ, આનુવંશિક વિષવિજ્ઞાન) ના વિશેષ વિભાગો છે જે આરોગ્યસંભાળના આનુવંશિક આધારનો અભ્યાસ કરે છે. દવાઓ વિકસાવતી વખતે, બિનતરફેણકારી પરિબળોની અસરો પ્રત્યે શરીરના પ્રતિભાવનો અભ્યાસ કરતી વખતે, તે ધ્યાનમાં લેવું જરૂરી છે કે કેવી રીતે વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓલોકો અને માનવ વસ્તીની લાક્ષણિકતાઓ.

વંશપરંપરાગત રોગો એ રોગ કોષોના આનુવંશિક (વારસાગત) ઉપકરણમાં વિક્ષેપને કારણે થતા રોગો છે. વંશપરંપરાગત રોગો મ્યુટેશનને કારણે થાય છે (જુઓ વેરિએબિલિટી) જે માતા-પિતામાંથી કોઈ એકના જર્મ કોષના રંગસૂત્ર ઉપકરણમાં અથવા વધુ દૂરના પૂર્વજોમાં ઉદ્ભવે છે.

પ્રશ્ન નંબર 24.

(માનવ જીનેટિક્સનો અભ્યાસ કરવા માટેની બાયોકેમિકલ પદ્ધતિ; વારસાગત મેટાબોલિક રોગોના નિદાન માટે તેનું મહત્વ. સેલ્યુલર મેટાબોલિઝમના નિયમનમાં ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ, પોસ્ટ-ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ અને પોસ્ટ-ટ્રાન્સલેશનલ ફેરફારોની ભૂમિકા. ઉદાહરણો).

સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિથી વિપરીત, જે સામાન્ય રીતે રંગસૂત્રો અને કેરીયોટાઇપની રચનાનો અભ્યાસ કરવાનું શક્ય બનાવે છે અને તેમની સંખ્યામાં ફેરફાર અને સંસ્થાના વિક્ષેપ સાથે સંકળાયેલ વારસાગત રોગોનું નિદાન કરે છે, જનીન પરિવર્તનને કારણે થતા વારસાગત રોગો, તેમજ સામાન્ય પ્રાથમિકમાં પોલિમોર્ફિઝમ. જનીન ઉત્પાદનો, બાયોકેમિકલ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

એન્ઝાઇમ ખામીઓ રક્ત અને પેશાબમાં મેટાબોલિક ઉત્પાદનોની સામગ્રીને નિર્ધારિત કરીને નક્કી કરવામાં આવે છે જે આ પ્રોટીનની કામગીરીનું પરિણામ છે. અંતિમ ઉત્પાદનની ઉણપ, ક્ષતિગ્રસ્ત ચયાપચયના મધ્યવર્તી અને ઉપ-ઉત્પાદનોના સંચય સાથે, શરીરમાં એન્ઝાઇમની ખામી અથવા ઉણપ સૂચવે છે.

વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું બાયોકેમિકલ નિદાન બે તબક્કામાં કરવામાં આવે છે.

પ્રથમ તબક્કે, રોગોના શંકાસ્પદ કેસો પસંદ કરવામાં આવે છે, બીજા તબક્કે, વધુ સચોટ અને જટિલ પદ્ધતિઓરોગનું નિદાન સ્પષ્ટ કરો. અરજી બાયોકેમિકલ સંશોધનપ્રિનેટલ સમયગાળામાં અથવા જન્મ પછી તરત જ રોગોનું નિદાન કરવા માટે, તે પેથોલોજીની સમયસર ઓળખ અને ચોક્કસ તબીબી પગલાં શરૂ કરવાની મંજૂરી આપે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના કિસ્સામાં.

રક્ત, પેશાબ અથવા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં મધ્યવર્તી, ઉપ-ઉત્પાદનો અને અંતિમ ચયાપચય ઉત્પાદનોની સામગ્રી નક્કી કરવા માટે, ચોક્કસ પદાર્થો માટે વિશિષ્ટ રીએજન્ટ્સ સાથે ગુણાત્મક પ્રતિક્રિયાઓ ઉપરાંત, એમિનો એસિડ અને અન્ય સંયોજનોનો અભ્યાસ કરવા માટે ક્રોમેટોગ્રાફિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે.

ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો પ્રોટીન છે જે અમુક નિયમનકારી સાઇટ્સ સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે અને ટ્રાન્સક્રિપ્શન પ્રક્રિયાને ઝડપી અથવા ધીમી કરે છે. યુકેરીયોટિક ટ્રાંસ્ક્રિપ્ટન્સમાં માહિતીપ્રદ અને બિન-માહિતીપ્રદ ભાગોનો ગુણોત્તર સરેરાશ 1:9 છે (પ્રોકેરીયોટ્સમાં તે 9:1 છે) બિન-લિખિત ડીએનએ પ્રદેશો દ્વારા એકબીજાથી અલગ કરી શકાય છે. ડીએનએનું ઘણા ટ્રાંસ્ક્રિપ્ટન્સમાં વિભાજન વિવિધ પ્રવૃત્તિઓ સાથે વિવિધ જનીનોના વ્યક્તિગત વાંચન (ટ્રાન્સક્રિપ્શન) માટે પરવાનગી આપે છે.

દરેક ટ્રાન્સક્રિપ્ટોનમાં, બે ડીએનએ સ્ટ્રૅન્ડમાંથી માત્ર એક જ ટ્રાંસ્ક્રાઇબ કરવામાં આવે છે, જેને ટેમ્પલેટ સ્ટ્રૅન્ડ કહેવાય છે, બીજી, તેની પૂરક, કોડિંગ સ્ટ્રૅન્ડ કહેવાય છે. આરએનએ સાંકળનું સંશ્લેષણ 5" થી 3" અંત સુધી આગળ વધે છે, જ્યારે ટેમ્પલેટ ડીએનએ સ્ટ્રેન્ડ હંમેશા સંશ્લેષણની વિરોધી હોય છે. ન્યૂક્લિક તેજાબ

પ્રાથમિક tRNA ટ્રાન્સક્રિપ્ટના પોસ્ટ-ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ ફેરફારો (tRNA પ્રોસેસિંગ)

પ્રાથમિક ટ્રાન્સક્રિપ્ટ tRNA લગભગ 100 ન્યુક્લિયોટાઇડ ધરાવે છે, અને પ્રક્રિયા કર્યા પછી - 70-90 ન્યુક્લિયોટાઇડ અવશેષો. પ્રાથમિક tRNA ટ્રાંસ્ક્રિપ્ટ્સમાં પોસ્ટ ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ ફેરફારો RNases (રિબોન્યુક્લીઝ) ની ભાગીદારી સાથે થાય છે. આમ, ટીઆરએનએના 3" છેડાની રચના RNase દ્વારા ઉત્પ્રેરિત થાય છે, જે 3" એક્ઝોન્યુક્લીઝ છે જે એક સમયે એક ન્યુક્લિયોટાઇડને "કાપી નાખે છે" જ્યાં સુધી તે ક્રમ -CCA સુધી પહોંચે નહીં, જે તમામ tRNAs માટે સમાન છે. કેટલાક tRNAs માટે, 3" છેડે (સ્વીકારનાર અંત) પર -CCA ક્રમની રચના આ ત્રણ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના અનુક્રમિક ઉમેરણના પરિણામે થાય છે. પ્રી-ટીઆરએનએ માત્ર એક ઇન્ટ્રોન ધરાવે છે, જેમાં 14-16 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો સમાવેશ થાય છે. ઇન્ટ્રોન અને સ્પ્લિસિંગ "એન્ટીકોડોન" નામના બંધારણની રચના તરફ દોરી જાય છે - ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું ત્રિપુટી જે પ્રોટીન સંશ્લેષણ દરમિયાન mRNA ના પૂરક કોડોન સાથે tRNA ની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને સુનિશ્ચિત કરે છે.

પ્રાથમિક ટ્રાન્સક્રિપ્ટ આરએનએના પોસ્ટ-ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ ફેરફારો (પ્રક્રિયા). રિબોઝોમ રચના

માનવ કોષોમાં rRNA જનીનની લગભગ સો નકલો હોય છે, જે પાંચ રંગસૂત્રો પર જૂથોમાં સ્થાનીકૃત હોય છે. rRNA જનીનો સમાન ટ્રાંસ્ક્રિપ્ટ્સ બનાવવા માટે RNA પોલિમરેઝ I દ્વારા ટ્રાંસ્ક્રાઇબ કરવામાં આવે છે. પ્રાથમિક ટ્રાંસ્ક્રિપ્ટ્સ લંબાઈમાં લગભગ 13,000 ન્યુક્લિયોટાઈડ અવશેષો (45S rRNA) છે. રિબોસોમલ કણના ભાગ રૂપે ન્યુક્લિયસ છોડતા પહેલા, 45 S rRNA પરમાણુ પ્રક્રિયામાંથી પસાર થાય છે, જેના પરિણામે 28S rRNA (લગભગ 5000 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ), 18S rRNA (લગભગ 2000 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ) અને RNA 5.80 (1.80 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ) ની રચના થાય છે. ઘટકો રિબોઝોમ્સ (ફિગ. 4-35). બાકીના ટ્રાન્સક્રિપ્ટ ન્યુક્લિયસમાં નાશ પામે છે.

પ્રશ્ન નંબર 25.

(માનવ આનુવંશિકતાની વંશાવળી પદ્ધતિ. વંશાવલિ ચાર્ટનું સંકલન અને વિશ્લેષણ કરવા માટેના મૂળભૂત નિયમો (પોતાના કુટુંબના વંશાવલિ ચાર્ટના ઉદાહરણનો ઉપયોગ કરીને). લક્ષણોના વારસાના દાખલાઓના અભ્યાસમાં પદ્ધતિનું મહત્વ).

આ પદ્ધતિ વંશાવલિના સંકલન અને વિશ્લેષણ પર આધારિત છે. આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ પ્રાચીન કાળથી આજ સુધી ઘોડાના સંવર્ધનમાં, મોટી કિંમતી રેખાઓની પસંદગીમાં થાય છે. ઢોરઅને ડુક્કર, જ્યારે શુદ્ધ નસ્લના કૂતરા મેળવે છે, તેમજ ફર-બેરિંગ પ્રાણીઓની નવી જાતિઓનું સંવર્ધન કરતી વખતે. યુરોપ અને એશિયાના શાસક પરિવારોને લગતી ઘણી સદીઓથી માનવ વંશાવળીનું સંકલન કરવામાં આવ્યું છે.

વંશાવલિનું સંકલન કરતી વખતે, પ્રારંભિક બિંદુ એ વ્યક્તિ છે - પ્રોબેન્ડ, જેની વંશાવલિનો અભ્યાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે. સામાન્ય રીતે આ કાં તો દર્દી અથવા વાહક હોય છે ચોક્કસ નિશાની, જેનો વારસો અભ્યાસ કરવાની જરૂર છે. વંશાવલિ કોષ્ટકોનું સંકલન કરતી વખતે, જી. દ્વારા માત્ર 1931માં પ્રસ્તાવિત પ્રતીકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે (ફિગ. 6.24). પેઢીઓને રોમન અંકો દ્વારા નિયુક્ત કરવામાં આવે છે, આપેલ પેઢીમાં વ્યક્તિઓ એઆર દ્વારા નિયુક્ત કરવામાં આવે છે

વંશાવલિનું સંકલન કરતી વખતે સંમેલનો (G. જસ્ટ મુજબ)

વંશાવળી પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને, અભ્યાસ હેઠળના લક્ષણની વંશપરંપરાગત પ્રકૃતિ તેમજ તેના વારસાના પ્રકાર (ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ, એક્સ-લિંક્ડ ડોમિનેંટ અથવા રીસેસીવ, વાય-લિંક્ડ) સ્થાપિત કરી શકાય છે. જ્યારે કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ માટે વંશાવલિનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે, ત્યારે તેમના વારસાની જોડાયેલી પ્રકૃતિ જાહેર કરી શકાય છે, જેનો ઉપયોગ રંગસૂત્રોના નકશાના સંકલનમાં થાય છે. આ પદ્ધતિ તમને પરિવર્તન પ્રક્રિયાની તીવ્રતાનો અભ્યાસ કરવા, એલીલની અભિવ્યક્તિ અને ઘૂંસપેંઠનું મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે. સંતાનની આગાહી કરવા માટે તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં તેનો વ્યાપકપણે ઉપયોગ થાય છે. જો કે, એ નોંધવું જોઇએ કે જ્યારે પરિવારોમાં થોડાં બાળકો હોય ત્યારે વંશાવળી વિશ્લેષણ નોંધપાત્ર રીતે વધુ જટિલ બની જાય છે.

ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસા સાથે વંશાવલિ. વારસાના ઓટોસોમલ પ્રકાર સામાન્ય રીતે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં આ લક્ષણની ઘટનાની સમાન સંભાવના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ જાતિના તમામ પ્રતિનિધિઓના ઓટોસોમમાં સ્થિત જનીનોની સમાન ડબલ ડોઝને કારણે છે અને બંને માતાપિતા પાસેથી પ્રાપ્ત થાય છે, અને એલેલિક જનીનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાની પ્રકૃતિ પર વિકાસશીલ લક્ષણની અવલંબન છે.

જો કોઈ લક્ષણનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવે જે જીવતંત્રની સદ્ધરતાને અસર કરતું નથી, તો પ્રભાવશાળી લક્ષણના વાહકો હોમો- અને હેટરોઝાયગોટ્સ બંને હોઈ શકે છે. ક્યારે પ્રભાવશાળી વારસોકેટલાક પેથોલોજીકલ સંકેત(રોગો) હોમોઝાયગોટ્સ, એક નિયમ તરીકે, સધ્ધર નથી, અને આ લક્ષણના વાહકો હેટરોઝાયગોટ્સ છે.

આમ, ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ ધરાવતા વારસા સાથે, આ લક્ષણ પુરૂષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાનરૂપે જોવા મળે છે અને જ્યારે દરેક ઊભી પેઢીમાં સંતાનોની પૂરતી સંખ્યા હોય ત્યારે શોધી શકાય છે. માનવમાં વિસંગતતાના સ્વતઃસૂત્ર પ્રભાવશાળી પ્રકાર સાથેની વંશાવલિનું પ્રથમ વર્ણન 1905માં આપવામાં આવ્યું હતું. તે ઘણી પેઢીઓમાં બ્રેચીડેક્ટીલી (ટૂંકી-આંગળીવાળા પગ)ના પ્રસારણને શોધી કાઢે છે.

ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસા સાથે વંશાવલિ. રિસેસિવ એલિલ્સ માટે માત્ર હોમોઝાયગોટ્સમાં અપ્રિય લક્ષણો ફેનોટાઇપિક રીતે દેખાય છે. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે ફેનોટાઇપિકલી સામાન્ય માતાપિતાના સંતાનોમાં જોવા મળે છે જેઓ અપ્રિય એલીલ્સના વાહક હોય છે. આ કિસ્સામાં અપ્રિય સંતાનના દેખાવની સંભાવના 25% છે. જો માતાપિતામાંના એકમાં અપ્રિય લક્ષણ હોય, તો પછી સંતાનમાં તેના અભિવ્યક્તિની સંભાવના અન્ય માતાપિતાના જીનોટાઇપ પર આધારિત છે. વિચલિત માતાપિતા સાથે, તમામ સંતાનો અનુરૂપ અપ્રિય લક્ષણ વારસામાં મેળવશે.

ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારનો વારસો ધરાવતી વંશાવલિ માટે તે લાક્ષણિક છે કે આ લક્ષણ દરેક પેઢીમાં દેખાતું નથી. મોટેભાગે, પ્રબળ લક્ષણ ધરાવતા માતાપિતામાં અપ્રિય સંતાનો દેખાય છે, અને આવા સંતાનોની સંભાવના નજીકથી સંબંધિત લગ્નોમાં વધે છે, જ્યાં માતાપિતા બંને એક સામાન્ય પૂર્વજ પાસેથી પ્રાપ્ત સમાન અપ્રિય એલીલના વાહક હોઈ શકે છે. ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાનું ઉદાહરણ સ્યુડોહાઇપરટ્રોફિક પ્રોગ્રેસિવ માયોપથી ધરાવતા પરિવારની વંશાવલિ છે, જેમાં એકાગ્ર લગ્ન સામાન્ય છે.

વિશેષતાના પ્રભાવશાળી X-લિંક્ડ વારસા સાથે વંશાવલિ. X રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનો અને Y રંગસૂત્ર પર એલીલ્સ ન હોય તેવા જનીનો પુરૂષો અને સ્ત્રીઓના જીનોટાઈપમાં અલગ-અલગ માત્રામાં હોય છે. સ્ત્રીને તેના બે X રંગસૂત્રો અને અનુરૂપ જનીનો તેના પિતા અને માતા બંને પાસેથી મળે છે, જ્યારે પુરુષને તેનું એકમાત્ર X રંગસૂત્ર તેની માતા પાસેથી જ વારસામાં મળે છે. પુરુષોમાં અનુરૂપ લક્ષણનો વિકાસ તેના જીનોટાઇપમાં હાજર એકમાત્ર એલીલ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, જ્યારે સ્ત્રીઓમાં તે બે એલીલિક જનીનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાનું પરિણામ છે. આ સંદર્ભમાં, X-લિંક્ડ રીતે વારસામાં મળેલા લક્ષણો પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં વિવિધ સંભાવનાઓ ધરાવતી વસ્તીમાં જોવા મળે છે.

પ્રબળ X-લિંક્ડ વારસા સાથે, સ્ત્રીઓમાં આ લક્ષણ વધુ સામાન્ય છે કારણ કે તેમને પિતા અથવા માતા પાસેથી અનુરૂપ એલીલ પ્રાપ્ત થવાની સંભાવના વધારે છે. પુરુષો ફક્ત તેમની માતા પાસેથી આ લક્ષણ વારસામાં મેળવી શકે છે. વર્ચસ્વ ધરાવતી સ્ત્રીઓ તેને પુત્રીઓ અને પુત્રોને સમાનરૂપે આપે છે, જ્યારે પુરુષો તેને માત્ર પુત્રીઓને જ આપે છે. પુત્રોને તેમના પિતા પાસેથી ક્યારેય પ્રભાવશાળી X-લિંક્ડ લક્ષણ વારસામાં મળતા નથી.

આ પ્રકારના વારસાનું ઉદાહરણ કેરાટોસિસ પિલેરિસ સાથે 1925 માં વર્ણવેલ વંશાવલિ છે, જે પાંપણો, ભમર અને ખોપરી ઉપરની ચામડીના વાળના નુકશાન સાથે ત્વચાનો રોગ છે.

લક્ષણોના અપ્રિય X-લિંક્ડ વારસા માટે વંશાવલિ. લાક્ષણિક લક્ષણઆ પ્રકારના વારસા સાથેની વંશાવલિ એ હેમિઝાયગસ પુરુષોમાં વિશેષતાનું મુખ્ય અભિવ્યક્તિ છે જેઓ પ્રબળ ફિનોટાઇપ ધરાવતી માતાઓ પાસેથી વારસામાં મેળવે છે જેઓ અપ્રિય એલીલના વાહક છે. એક નિયમ તરીકે, માતાના દાદાથી પૌત્ર સુધીની પેઢીઓ દ્વારા આ લક્ષણ પુરુષો દ્વારા વારસામાં મળે છે. સ્ત્રીઓમાં, તે ફક્ત સજાતીય સ્થિતિમાં જ પ્રગટ થાય છે, જેની સંભાવના નજીકથી સંબંધિત લગ્નો સાથે વધે છે.

સૌથી વધુ પ્રખ્યાત ઉદાહરણરિસેસિવ X-લિંક્ડ વારસો હિમોફિલિયા છે આ પ્રકાર અનુસાર વારસાનું બીજું ઉદાહરણ રંગ અંધત્વ છે - રંગ દ્રષ્ટિની ક્ષતિનું ચોક્કસ સ્વરૂપ.

Y-લિંક્ડ વારસા સાથે વંશાવલિ. ફક્ત પુરુષોમાં Y રંગસૂત્રની હાજરી વાય-લિંક્ડ, અથવા હોલેન્ડ્રિક, લક્ષણની વારસાની લાક્ષણિકતાઓને સમજાવે છે, જે ફક્ત પુરુષોમાં જ જોવા મળે છે અને પિતાથી પુત્ર સુધી પેઢીથી પેઢી સુધી પુરુષ રેખા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે.

એક લક્ષણ કે જેના માટે મનુષ્યોમાં Y-લિંક્ડ વારસો હજુ પણ ચર્ચામાં છે તે છે પિન્ના હાઇપરટ્રિકોસિસ, અથવા પિન્નાની બાહ્ય ધાર પર વાળની ​​હાજરી.

પ્રશ્ન નંબર 26.

(માનવ આનુવંશિકતાની પદ્ધતિઓ: વસ્તી-આંકડાકીય; ત્વચારોગવિજ્ઞાન (પોતાના ત્વચારોગના વિશ્લેષણના ઉદાહરણનો ઉપયોગ કરીને), સોમેટિક કોશિકાઓના આનુવંશિકતા, ડીએનએ અભ્યાસ; માનવ વારસાગત રોગવિજ્ઞાનના અભ્યાસમાં તેમની ભૂમિકા).

વસ્તી આંકડાકીય પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને, વારસાગત લક્ષણોનો અભ્યાસ કરવામાં આવે છે મોટા જૂથોવસ્તી, એક અથવા વધુ પેઢીઓમાં. આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરતી વખતે એક આવશ્યક મુદ્દો એ પ્રાપ્ત ડેટાની આંકડાકીય પ્રક્રિયા છે. આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને, તમે વસ્તીમાં આ એલિલ્સ માટે વિવિધ જીન એલીલ્સ અને વિવિધ જીનોટાઇપ્સની ઘટનાની આવર્તનની ગણતરી કરી શકો છો અને તેમાં રોગો સહિત વિવિધ વારસાગત લક્ષણોનું વિતરણ શોધી શકો છો. તે તમને પરિવર્તનની પ્રક્રિયા, સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓ અનુસાર માનવ ફેનોટાઇપિક પોલીમોર્ફિઝમની રચનામાં આનુવંશિકતા અને પર્યાવરણની ભૂમિકા, તેમજ રોગોની ઘટનામાં, ખાસ કરીને વારસાગત વલણ સાથે અભ્યાસ કરવાની મંજૂરી આપે છે. આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ એન્થ્રોપોજેનેસિસમાં આનુવંશિક પરિબળોના મહત્વને સ્પષ્ટ કરવા માટે પણ થાય છે, ખાસ કરીને જાતિની રચનામાં.

સંશોધકની રુચિના આધારે વસ્તી જૂથની તપાસ કરવાથી પ્રાપ્ત સામગ્રીની આંકડાકીય પ્રક્રિયા કરતી વખતે, વસ્તીના આનુવંશિક બંધારણને સ્પષ્ટ કરવા માટેનો આધાર આનુવંશિક સંતુલનનો હાર્ડી-વેઈનબર્ગ કાયદો છે. તે એક પેટર્નને પ્રતિબિંબિત કરે છે જે મુજબ, અમુક પરિસ્થિતિઓમાં, વસ્તીના જનીન પૂલમાં જનીન એલીલ્સ અને જીનોટાઇપ્સનો ગુણોત્તર આ વસ્તીની સંખ્યાબંધ પેઢીઓ પર યથાવત રહે છે. આ કાયદાના આધારે, હોમોઝાઇગસ જીનોટાઇપ (એએ) ધરાવતા રિસેસિવ ફેનોટાઇપની વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન પર ડેટા હોવાને કારણે, એલીલ (એ) ની ઘટનાની આવર્તનની ગણતરી કરવી શક્ય છે. આપેલ પેઢી. આ માહિતીને આગામી પેઢીઓ સુધી પહોંચાડવાથી, રિસેસિવ લક્ષણ ધરાવતા લોકોની ઘટનાની આવૃત્તિની આગાહી કરવી શક્ય છે, તેમજ રિસેસિવ એલીલના હેટરોઝાયગસ વાહકો.

હાર્ડી-વેઈનબર્ગ કાયદાની ગાણિતિક અભિવ્યક્તિ એ સૂત્ર (pA + qa)2 છે, જ્યાં p અને q એ અનુરૂપ જનીન A અને a ની આવર્તન છે. આ સૂત્રને વિસ્તૃત કરવાથી વિવિધ જિનોટાઇપ ધરાવતા લોકોની ઘટનાની આવર્તનની ગણતરી કરવી શક્ય બને છે અને, સૌ પ્રથમ, હેટરોઝાયગોટ્સ - છુપાયેલા રિસેસિવ એલીલના વાહકો: p2AA + 2pqAa + q2aa. ઉદાહરણ તરીકે, આલ્બિનિઝમ મેલાનિન રંગદ્રવ્યની રચનામાં સામેલ એન્ઝાઇમની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે અને તે વારસાગત અપ્રિય લક્ષણ છે. આલ્બિનોસ (aa) ની વસ્તીમાં ઘટનાની આવર્તન 1:20,000 છે તેથી, q2 = 1/20,000, પછી q = 1/141, ઉપર = 140/141. હાર્ડી-વેઈનબર્ગ કાયદાના સૂત્ર અનુસાર, હેટરોઝાયગોટ્સની ઘટનાની આવર્તન = 2pq, એટલે કે. 2 x (1/141) x (140/141) = 280/20000 = 1/70 ને અનુલક્ષે છે. આનો અર્થ એ છે કે આ વસ્તીમાં, આલ્બિનિઝમ એલીલના વિજાતીય વાહકો 70 માંથી એક વ્યક્તિની આવર્તન સાથે થાય છે.

વસ્તીમાં વિવિધ લક્ષણોની ઘટનાની આવર્તનનું વિશ્લેષણ, જો તેઓ હાર્ડી-વેઇનબર્ગના કાયદાનું પાલન કરે છે, તો તે અમને ભારપૂર્વક જણાવવા માટે પરવાનગી આપે છે કે લક્ષણો એક જનીનનાં વિવિધ એલિલ્સ દ્વારા થાય છે વસ્તીને ઘણા બધા એલીલ્સ દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ABO રક્ત જૂથ જનીન, વિવિધ જીનોટાઇપ્સનો ગુણોત્તર સૂત્ર (pIA + qIB + rI0) 2 દ્વારા વ્યક્ત કરવામાં આવે છે.

હાલમાં, ચામડીના પેટર્નની વારસાગત પ્રકૃતિની સ્થાપના કરવામાં આવી છે, જો કે વારસાની પ્રકૃતિ સંપૂર્ણપણે સ્પષ્ટ કરવામાં આવી નથી. આ લક્ષણ કદાચ પોલિજેનિક રીતે વારસામાં મળ્યું છે. શરીરની આંગળી અને હથેળીની પેટર્નની પ્રકૃતિ પર મોટો પ્રભાવસાયટોપ્લાઝમિક વારસાની પદ્ધતિ દ્વારા માતા દ્વારા કરવામાં આવે છે.

જોડિયા બાળકોની ઝાયગોસિટી ઓળખવામાં ડર્મેટોગ્લિફિક અભ્યાસ મહત્વપૂર્ણ છે. એવું માનવામાં આવે છે કે જો હોમોલોગસ આંગળીઓની 10 જોડીમાંથી ઓછામાં ઓછી 7 સમાન પેટર્ન હોય, તો આ સમાનતા સૂચવે છે. માત્ર 4-5 આંગળીઓની પેટર્નની સમાનતા સૂચવે છે કે જોડિયા ભ્રાતૃ છે.

રંગસૂત્રોના રોગોવાળા લોકોના અભ્યાસમાં માત્ર આંગળીઓ અને હથેળીઓની પેટર્નમાં જ નહીં, પણ હથેળીની ચામડી પરના મુખ્ય વળાંકવાળા ગ્રુવ્સની પ્રકૃતિમાં પણ ચોક્કસ ફેરફારો જોવા મળ્યા છે. લાક્ષણિક ફેરફારોક્લાઈનફેલ્ટર, શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં, ડાઉન રોગમાં આ સૂચકાંકો જોવા મળે છે, જે આ રોગોના નિદાનમાં ડર્મેટોગ્લિફિક્સ અને પામોસ્કોપી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવાની મંજૂરી આપે છે. ચોક્કસ ડર્મેટોગ્લિફિક ફેરફારો કેટલાક રંગસૂત્ર વિકૃતિઓમાં પણ જોવા મળે છે, ઉદાહરણ તરીકે, "બિલાડીના રુદન" સિન્ડ્રોમમાં. માં ડર્મેટોગ્લિફિક ફેરફારોનો ઓછો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે જનીન રોગો. જો કે, સ્કિઝોફ્રેનિઆ, માયસ્થેનિયા ગ્રેવિસ અને લિમ્ફોઇડ લ્યુકેમિયામાં આ સૂચકોના ચોક્કસ વિચલનોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

આ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ પિતૃત્વ સ્થાપિત કરવા માટે પણ થાય છે. વિશિષ્ટ સાહિત્યમાં તેમનું વધુ વિગતવાર વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

પ્રશ્ન નંબર 27.

(વારસાગત રોગોની વિભાવના: મોનોજેનિક, ક્રોમોસોમલ અને મલ્ટિફેક્ટોરિયલ માનવ રોગો, તેમની ઘટના અને અભિવ્યક્તિઓની પદ્ધતિ. ઉદાહરણો).

મોનોજેનિકજ્યારે વારસાગત લક્ષણ એક જનીન દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે ત્યારે આ પ્રકારનો વારસો કહેવામાં આવે છે.

મોનોજેનિક રોગોને વારસાના પ્રકાર અનુસાર વિભાજિત કરવામાં આવે છે:
ઓટોસોમલ પ્રબળ (એટલે ​​​​કે, જો માતાપિતામાંથી ઓછામાં ઓછું એક બીમાર હોય, તો પછી બાળક પણ બીમાર હશે), ઉદાહરણ તરીકે
- માર્ફાન સિન્ડ્રોમ, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ, એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા
- ઓટોસોમલ રીસેસીવ (જો બંને માતા-પિતા આ રોગના વાહક હોય, અથવા એક માતા-પિતા બીમાર હોય, અને અન્ય જનીન પરિવર્તનનું વાહક હોય તો બાળક બીમાર થઈ શકે છે જે તેનું કારણ બને છે.
રોગ)
- સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, સ્પાઇનલ માયોટ્રોફી.
રોગોના આ જૂથ પર નજીકનું ધ્યાન એ હકીકતને કારણે છે કે, જેમ જેમ તે બહાર આવ્યું છે, તેમની સંખ્યા અગાઉના વિચાર કરતા ઘણી વધારે છે. તમામ રોગોનો વ્યાપ સંપૂર્ણપણે અલગ છે, જે ભૂગોળ અને રાષ્ટ્રીયતા બંનેના આધારે બદલાઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, હંટીંગ્ટનનો કોરિયા 20,000 યુરોપીયનોમાંથી 1 માં જોવા મળે છે અને જાપાનમાં લગભગ ક્યારેય જોવા મળતો નથી, Tay-Sachs રોગ એશ્કેનાઝી યહૂદીઓની લાક્ષણિકતા છે અને તે અત્યંત દુર્લભ છે. અન્ય લોકો.
રશિયામાં, સૌથી સામાન્ય મોનોજેનિકલી વારસાગત રોગો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (1/12000 નવજાત), માયોઆટ્રોફી જૂથ (1/10000 નવજાત), હિમોફિલિયા A (1/5000 નવજાત છોકરાઓ) છે.
અલબત્ત, ઘણા મોનોજેનિક રોગોને લાંબા સમયથી ઓળખવામાં આવ્યા છે અને તે તબીબી આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ માટે જાણીતા છે.

રંગસૂત્ર માટેઆમાં જીનોમિક મ્યુટેશન અથવા વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોમાં માળખાકીય ફેરફારોને કારણે થતા રોગોનો સમાવેશ થાય છે. રંગસૂત્રીય રોગો માતાપિતામાંના એકના સૂક્ષ્મજંતુ કોષોમાં પરિવર્તનના પરિણામે ઉદ્ભવે છે. તેમાંથી 3-5% થી વધુ પેઢી દર પેઢી પસાર થતા નથી. ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા લગભગ 50% સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત અને 7% મૃત્યુ માટે જવાબદાર છે.

તમામ રંગસૂત્રોના રોગોને સામાન્ય રીતે બે જૂથોમાં વહેંચવામાં આવે છે: રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં અસાધારણતા અને રંગસૂત્રોની રચનામાં વિક્ષેપ.

ઓટોસોમ (બિન-લિંગ) રંગસૂત્રોની સંખ્યાના ઉલ્લંઘનને કારણે થતા રોગો

ડાઉન સિન્ડ્રોમ - રંગસૂત્ર 21 પર ટ્રાઇસોમી, ચિહ્નોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: ઉન્માદ, વૃદ્ધિ મંદતા, લાક્ષણિક દેખાવ, ત્વચારોગવિજ્ઞાનમાં ફેરફાર;

પટાઉ સિન્ડ્રોમ - રંગસૂત્ર 13 પર ટ્રાઇસોમી, બહુવિધ ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, મૂર્ખતા, ઘણીવાર - પોલિડેક્ટીલી, જનન અંગોની માળખાકીય અસાધારણતા, બહેરાશ; લગભગ તમામ દર્દીઓ એક વર્ષ જોવા માટે જીવતા નથી;

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ - ટ્રાઇસોમી 18, નીચલા જડબા અને મોં ખોલવાનું નાનું છે, પેલ્પેબ્રલ ફિશર સાંકડા અને ટૂંકા છે, કાનવિકૃત; 60% બાળકો 3 મહિનાની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે, માત્ર 10% એક વર્ષ સુધી જીવિત રહે છે, તેનું મુખ્ય કારણ શ્વસનની ધરપકડ અને હૃદયની વિક્ષેપ છે.

સેક્સ રંગસૂત્રોની સંખ્યાના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ રોગો

શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ - સેક્સ રંગસૂત્રોના વિભિન્નતાના ઉલ્લંઘનને કારણે સ્ત્રીઓમાં એક X રંગસૂત્રની ગેરહાજરી (45 XO); ચિહ્નોમાં ટૂંકા કદ, જાતીય શિશુવાદ અને વંધ્યત્વ, વિવિધ સોમેટિક વિકૃતિઓ (માઇક્રોગ્નેથિયા, ટૂંકી ગરદન, વગેરે) નો સમાવેશ થાય છે;

X રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી - ટ્રાઇસોમી (કેરીયોટ્સ 47, XXX), ટેટ્રાસોમી (48, XXXX), પેન્ટાસોમી (49, XXXXX), બુદ્ધિમાં થોડો ઘટાડો, બિનતરફેણકારી પ્રકાર સાથે સાયકોસિસ અને સ્કિઝોફ્રેનિઆ થવાની સંભાવના વધી છે. અભ્યાસક્રમ

વાય રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી - X રંગસૂત્ર પરની પોલિસોમીની જેમ, ટ્રાઇસોમી (કેરીયોટ્સ 47, XYY), ટેટ્રાસોમી (48, XYYY), પેન્ટાસોમી (49, XYYYY), ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ X રંગસૂત્રના પોલિસોમી જેવું જ છે;

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ - છોકરાઓમાં X- અને Y- રંગસૂત્રો પર પોલિસોમી (47, XXY; 48, XXYY, વગેરે), ચિહ્નો: યુન્યુચૉઇડ પ્રકારનું બિલ્ડ, ગાયનેકોમાસ્ટિયા, ચહેરા પર નબળા વાળની ​​વૃદ્ધિ, બગલમાં અને પ્યુબિસ પર , જાતીય શિશુવાદ, વંધ્યત્વ; માનસિક વિકાસ પાછળ છે, પરંતુ કેટલીકવાર બુદ્ધિ સામાન્ય છે.

પોલીપ્લોઈડીને કારણે થતા રોગો

ટ્રિપ્લોઇડી, ટેટ્રાપ્લોઇડી, વગેરે; તેનું કારણ પરિવર્તનને કારણે અર્ધસૂત્રણ પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ છે, જેના પરિણામે પુત્રી જાતિ કોષને હેપ્લોઇડ (23) ડિપ્લોઇડ (46) રંગસૂત્રોનો સમૂહ પ્રાપ્ત થાય છે, એટલે કે, 69 રંગસૂત્રો (પુરુષોમાં કેરીયોટાઇપ) 69, XYY, સ્ત્રીઓમાં - 69, XXX); જન્મ પહેલાં લગભગ હંમેશા ઘાતક

મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગો, અથવા વારસાગત વલણ સાથેના રોગો

રોગોનું જૂથ જનીન રોગોથી અલગ છે કારણ કે તેમને પોતાને પ્રગટ કરવા માટે પર્યાવરણીય પરિબળોની ક્રિયાની જરૂર પડે છે. તેમની વચ્ચે મોનોજેનિક પણ છે, જેમાં વારસાગત વલણએક પેથોલોજીકલ રીતે બદલાયેલ જનીન અને પોલીજેનિકને કારણે થાય છે. બાદમાં ઘણા જનીનો દ્વારા નિર્ધારિત કરવામાં આવે છે, જે સામાન્ય સ્થિતિમાં, પરંતુ તેમની વચ્ચે અને પર્યાવરણીય પરિબળો સાથે ચોક્કસ ક્રિયાપ્રતિક્રિયા સાથે, રોગની શરૂઆત માટે વલણ બનાવે છે. તેમને મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગો (MFDs) કહેવામાં આવે છે.

વારસાગત વલણવાળા મોનોજેનિક રોગો પ્રમાણમાં ઓછા છે. મેન્ડેલિયન આનુવંશિક વિશ્લેષણની પદ્ધતિ તેમને લાગુ પડે છે. તેમના અભિવ્યક્તિમાં પર્યાવરણની મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકાને ધ્યાનમાં લેતા, તેઓને વારસાગત રીતે નિર્ધારિત ગણવામાં આવે છે પેથોલોજીકલ પ્રતિક્રિયાઓવિવિધ અસરો પર બાહ્ય પરિબળો(દવાઓ, ફૂડ એડિટિવ્સ, ભૌતિક અને જૈવિક એજન્ટો), જે ચોક્કસ ઉત્સેચકોની વારસાગત ઉણપ પર આધારિત છે.


©2015-2019 સાઇટ
તમામ અધિકારો તેમના લેખકોના છે. આ સાઇટ લેખકત્વનો દાવો કરતી નથી, પરંતુ મફત ઉપયોગ પ્રદાન કરે છે.
પૃષ્ઠ બનાવવાની તારીખ: 2017-06-11

મ્યુટેશન એ સેલના ડીએનએમાં થતા ફેરફારો છે. અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે ( એક્સ-રે) અને તેથી વધુ. વારસા દ્વારા પસાર, માટે સામગ્રી તરીકે સેવા આપે છે પ્રાકૃતિક પસંદગી.


જનીન પરિવર્તન- એક જનીનની રચનામાં ફેરફાર. આ ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર છે: કાઢી નાખવું, નિવેશ, અવેજી, વગેરે. ઉદાહરણ તરીકે, A ને T સાથે બદલવું. કારણો DNA ડબલિંગ (પ્રતિકૃતિ) દરમિયાન ઉલ્લંઘન છે. ઉદાહરણો: સિકલ સેલ એનિમિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.


રંગસૂત્ર પરિવર્તન- રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર: વિભાગનું નુકસાન, વિભાગનું બમણું થવું, વિભાગનું 180 ડિગ્રી દ્વારા પરિભ્રમણ, એક વિભાગને બીજા (બિન-હોમોલોગસ) રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત કરવું, વગેરે. કારણો ક્રોસિંગ ઓવર દરમિયાન ઉલ્લંઘન છે. ઉદાહરણ: ક્રાય કેટ સિન્ડ્રોમ.


જીનોમિક પરિવર્તન- રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર. કારણો રંગસૂત્રોના વિચલનમાં વિક્ષેપ છે.

  • પોલીપ્લોઇડી- બહુવિધ ફેરફારો (ઘણી વખત, ઉદાહરણ તરીકે, 12 → 24). તે પ્રાણીઓમાં થતું નથી; તે કદમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.
  • એન્યુપ્લોઇડી- એક કે બે રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર. ઉદાહરણ તરીકે, એક વધારાનું એકવીસમું રંગસૂત્ર ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે (અને કુલરંગસૂત્રો - 47).

સાયટોપ્લાઝમિક પરિવર્તન- મિટોકોન્ડ્રિયા અને પ્લાસ્ટીડ્સના ડીએનએમાં ફેરફાર. તેઓ માત્ર સ્ત્રી રેખા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે, કારણ કે શુક્રાણુમાંથી મિટોકોન્ડ્રિયા અને પ્લાસ્ટીડ્સ ઝાયગોટમાં પ્રવેશતા નથી. છોડમાં એક ઉદાહરણ વિવિધતા છે.


સોમેટિક- માં પરિવર્તન સોમેટિક કોષો(શરીરના કોષો; ઉપર જણાવેલ ચાર પ્રકારના હોઈ શકે છે). જાતીય પ્રજનન દરમિયાન તેઓ વારસાગત નથી. છોડમાં વનસ્પતિના પ્રચાર દરમિયાન પ્રસારિત થાય છે, ઉભરતા અને કોએલેન્ટેરેટ્સ (હાઇડ્રા) માં વિભાજન થાય છે.

નીચે આપેલા વિભાવનાઓ, બે સિવાય, પ્રોટીન સંશ્લેષણને નિયંત્રિત કરતા ડીએનએ પ્રદેશમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ગોઠવણીના ઉલ્લંઘનના પરિણામોનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. આ બે વિભાવનાઓને ઓળખો કે જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડ્યા" છે, અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) પોલિપેપ્ટાઇડની પ્રાથમિક રચનાનું ઉલ્લંઘન
2) રંગસૂત્રનું વિચલન
3) પ્રોટીન કાર્યોમાં ફેરફાર
4) જનીન પરિવર્તન
5) ક્રોસિંગ ઓવર

જવાબ આપો


તમને સૌથી વધુ અનુકૂળ આવે તે પસંદ કરો સાચો વિકલ્પ. પોલીપ્લોઇડ સજીવોમાંથી ઉદ્ભવે છે
1) જીનોમિક પરિવર્તન

3) જનીન પરિવર્તન
4) સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા

જવાબ આપો


પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતા અને તેના પ્રકાર વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) સાયટોપ્લાઝમિક, 2) સંયુક્ત
એ) અર્ધસૂત્રણમાં સ્વતંત્ર રંગસૂત્રના વિભાજન દરમિયાન થાય છે
બી) મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએમાં પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે
બી) રંગસૂત્ર ક્રોસિંગના પરિણામે થાય છે
ડી) પ્લાસ્ટીડ ડીએનએમાં પરિવર્તનના પરિણામે પોતાને પ્રગટ કરે છે
ડી) ત્યારે થાય છે જ્યારે ગેમેટ્સ આકસ્મિક રીતે મળે છે

જવાબ આપો


એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ પરિવર્તનનું પરિણામ છે
1) જીનોમિક
2) સાયટોપ્લાઝમિક
3) રંગસૂત્ર
4) અપ્રિય

જવાબ આપો


1. પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ અને તેના પ્રકાર વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) આનુવંશિક, 2) રંગસૂત્ર, 3) જીનોમિક
A) DNA પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર
બી) રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર
બી) ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર
ડી) પોલીપ્લોઇડી
ડી) જનીન સ્થાનના ક્રમમાં ફેરફાર

જવાબ આપો


2. પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ અને પ્રકારો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) જનીન, 2) જીનોમિક, 3) રંગસૂત્ર. અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં નંબર 1-3 લખો.
એ) રંગસૂત્રનો એક વિભાગ કાઢી નાખવો
બી) ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર
C) રંગસૂત્રોના હેપ્લોઇડ સમૂહમાં બહુવિધ વધારો
ડી) એન્યુપ્લોઇડી
ડી) રંગસૂત્રમાં જનીનોના ક્રમમાં ફેરફાર
ઇ) એક ન્યુક્લિયોટાઇડનું નુકસાન

જવાબ આપો


ત્રણ વિકલ્પો પસંદ કરો. તે શું લાક્ષણિકતા ધરાવે છે? જીનોમિક પરિવર્તન?
1) ડીએનએના ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર
2) માં એક રંગસૂત્રનું નુકશાન ડિપ્લોઇડ સમૂહ
3) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો
4) સંશ્લેષિત પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફાર
5) રંગસૂત્ર વિભાગને બમણું કરવું
6) કેરીયોટાઇપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર

જવાબ આપો


1. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંના બે સિવાયના તમામનો ઉપયોગ જીનોમિક ભિન્નતાની લાક્ષણિકતાઓનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) લક્ષણના પ્રતિક્રિયા ધોરણ દ્વારા મર્યાદિત
2) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો થયો છે અને તે હેપ્લોઇડનો બહુવિધ છે
3) એક વધારાનો X રંગસૂત્ર દેખાય છે
4) એક જૂથ પાત્ર છે
5) Y રંગસૂત્રની ખોટ જોવા મળે છે

જવાબ આપો


2. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જીનોમિક મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) સેલ ડિવિઝન દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિચલનનું ઉલ્લંઘન
2) ફિશન સ્પિન્ડલનો વિનાશ
3) હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું જોડાણ
4) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર
5) જનીનોમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યામાં વધારો

જવાબ આપો


3. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જીનોમિક મ્યુટેશનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) ડીએનએ પરમાણુમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર
2) રંગસૂત્ર સમૂહમાં બહુવિધ વધારો
3) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો
4) રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું
5) હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું બિનજોડાણ

જવાબ આપો


એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. રીસેસીવ જીન મ્યુટેશન બદલાય છે
1) વ્યક્તિગત વિકાસના તબક્કાઓનો ક્રમ
2) ડીએનએ વિભાગમાં ત્રિપુટીઓની રચના
3) સોમેટિક કોષોમાં રંગસૂત્રોનો સમૂહ
4) ઓટોસોમનું માળખું

જવાબ આપો


એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. સાયટોપ્લાઝમિક પરિવર્તનશીલતા એ હકીકતને કારણે છે કે
1) મેયોટિક વિભાજન વિક્ષેપિત થાય છે
2) મિટોકોન્ડ્રીયલ ડીએનએ પરિવર્તિત થઈ શકે છે
3) ઓટોસોમમાં નવા એલીલ્સ દેખાય છે
4) ગેમેટ્સ રચાય છે જે ગર્ભાધાન માટે અસમર્થ હોય છે

જવાબ આપો


1. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંના બે સિવાયના તમામનો ઉપયોગ રંગસૂત્રોની વિવિધતાની લાક્ષણિકતાઓનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ
2) રંગસૂત્ર વિભાગનું 180 ડિગ્રી દ્વારા પરિભ્રમણ
3) કેરીયોટાઇપમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો
4) વધારાના X રંગસૂત્રનો દેખાવ
5) રંગસૂત્ર વિભાગને બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત કરવું

જવાબ આપો


2. બે સિવાયના નીચેના તમામ ચિહ્નોનો ઉપયોગ રંગસૂત્ર પરિવર્તનનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. બે શબ્દો ઓળખો જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "ડ્રોપ આઉટ" થાય છે અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં 1-2નો વધારો થયો છે
2) ડીએનએમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડ બીજા દ્વારા બદલવામાં આવે છે
3) એક રંગસૂત્રનો એક વિભાગ બીજામાં સ્થાનાંતરિત થાય છે
4) રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ હતી
5) રંગસૂત્રનો એક વિભાગ 180° ફેરવાય છે

જવાબ આપો


3. નીચે દર્શાવેલ બે સિવાયની તમામ લાક્ષણિકતાઓનો ઉપયોગ રંગસૂત્રની વિવિધતાનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) રંગસૂત્ર વિભાગનો ઘણી વખત ગુણાકાર
2) વધારાના ઓટોસોમનો દેખાવ
3) ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફાર
4) રંગસૂત્રના ટર્મિનલ ભાગનું નુકસાન
5) રંગસૂત્રમાં જનીનનું 180 ડિગ્રી દ્વારા પરિભ્રમણ

જવાબ આપો


અમે રચના કરીએ છીએ
1) સમાન રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું
2) જર્મ કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો
3) સોમેટિક કોશિકાઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. મિટોકોન્ડ્રિયામાં ડીએનએ સ્ટ્રક્ચરમાં કયા પ્રકારનાં પરિવર્તનો થાય છે?
1) જીનોમિક
2) રંગસૂત્ર
3) સાયટોપ્લાઝમિક
4) સંયુક્ત

જવાબ આપો


એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. રાત્રિની સુંદરતા અને સ્નેપડ્રેગનની વિવિધતા પરિવર્તનશીલતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે
1) સંયુક્ત
2) રંગસૂત્ર
3) સાયટોપ્લાઝમિક
4) આનુવંશિક

જવાબ આપો


1. નીચે પરિવર્તનશીલતાની લાક્ષણિકતાઓની સૂચિ છે. તેમાંના બે સિવાયના તમામનો ઉપયોગ જનીન વિવિધતાના લક્ષણોનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે. સામાન્ય શ્રેણીમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓ શોધો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ દર્શાવેલ છે.
1) ગર્ભાધાન દરમિયાન ગેમેટ્સના સંયોજનને કારણે
2) ત્રિપુટીમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમમાં ફેરફારને કારણે
3) ક્રોસિંગ ઓવર દરમિયાન જનીનોના પુનઃસંયોજન દરમિયાન રચાય છે
4) જનીનમાં ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે
5) જ્યારે ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ બદલાય ત્યારે રચાય છે

જવાબ આપો


2. નીચે દર્શાવેલ બે લક્ષણો સિવાયના તમામ જનીન પરિવર્તનના કારણો છે. આ બે વિભાવનાઓને ઓળખો કે જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડ્યા" છે, અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) હોમોલોગસ રંગસૂત્રોનું જોડાણ અને તેમની વચ્ચે જનીન વિનિમય
2) ડીએનએમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડને બીજા સાથે બદલવું
3) ન્યુક્લિયોટાઇડ જોડાણોના ક્રમમાં ફેરફાર
4) જીનોટાઇપમાં વધારાના રંગસૂત્રનો દેખાવ
5) પ્રોટીનની પ્રાથમિક રચનાને એન્કોડ કરતા ડીએનએ ક્ષેત્રમાં એક ત્રિપુટીનું નુકશાન

જવાબ આપો


3. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની જોડીની બદલી
2) જનીનની અંદર સ્ટોપ કોડોનની ઘટના
3) ડીએનએમાં વ્યક્તિગત ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યા બમણી કરવી
4) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો
5) રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ

જવાબ આપો


4. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તનનું વર્ણન કરવા માટે વપરાય છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) ડીએનએમાં એક ત્રિપુટી ઉમેરી રહ્યા છે
2) ઓટોસોમ્સની સંખ્યામાં વધારો
3) ડીએનએમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં ફેરફાર
4) ડીએનએમાં વ્યક્તિગત ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ખોટ
5) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો

જવાબ આપો


5. નીચેની તમામ લાક્ષણિકતાઓ, બે સિવાય, જનીન પરિવર્તન માટે લાક્ષણિક છે. સામાન્ય સૂચિમાંથી "પડતી" બે લાક્ષણિકતાઓને ઓળખો અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) પોલીપ્લોઇડ સ્વરૂપોનો ઉદભવ
2) જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનું રેન્ડમ બમણું
3) પ્રતિકૃતિ દરમિયાન એક ત્રિપુટીનું નુકશાન
4) એક જનીનની નવી એલીલ્સની રચના
5) મેયોસિસમાં હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિચલનનું ઉલ્લંઘન

જવાબ આપો


રચના 6:
1) એક રંગસૂત્રનો એક વિભાગ બીજામાં સ્થાનાંતરિત થાય છે
2) ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન થાય છે
3) રંગસૂત્રનો એક ભાગ ખોવાઈ ગયો છે

એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. પોલીપ્લોઇડ ઘઉંની જાતો પરિવર્તનશીલતાનું પરિણામ છે
1) રંગસૂત્ર
2) ફેરફાર
3) આનુવંશિક
4) જીનોમિક

જવાબ આપો


એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. પરિવર્તનને કારણે સંવર્ધકો માટે પોલીપ્લોઇડ ઘઉંની જાતો મેળવવાનું શક્ય છે
1) સાયટોપ્લાઝમિક
2) આનુવંશિક
3) રંગસૂત્ર
4) જીનોમિક

જવાબ આપો


લાક્ષણિકતાઓ અને પરિવર્તન વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) જીનોમિક, 2) રંગસૂત્ર. નંબર 1 અને 2 સાચા ક્રમમાં લખો.
એ) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો
બી) રંગસૂત્રના એક વિભાગને 180 ડિગ્રીથી ફેરવો
બી) બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના વિભાગોનું વિનિમય
ડી) રંગસૂત્રના મધ્ય ભાગનું નુકસાન
ડી) રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું થવું
ઇ) રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ ફેરફાર

જવાબ આપો


એક પસંદ કરો, સૌથી સાચો વિકલ્પ. એક જ જનીનની વિવિધ એલીલ્સનો દેખાવ પરિણામે થાય છે
1) પરોક્ષ કોષ વિભાજન
2) ફેરફારની પરિવર્તનક્ષમતા
3) પરિવર્તન પ્રક્રિયા
4) સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા

જવાબ આપો


નીચે સૂચિબદ્ધ બે શબ્દો સિવાયના તમામનો ઉપયોગ આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર દ્વારા પરિવર્તનને વર્ગીકૃત કરવા માટે થાય છે. બે શબ્દો ઓળખો જે સામાન્ય સૂચિમાંથી "ડ્રોપ આઉટ" થાય છે અને તે નંબરો લખો કે જેના હેઠળ તેઓ સૂચવવામાં આવ્યા છે.
1) જીનોમિક
2) જનરેટિવ
3) રંગસૂત્ર
4) સ્વયંસ્ફુરિત
5) આનુવંશિક

જવાબ આપો


પરિવર્તનના પ્રકારો અને તેમની લાક્ષણિકતાઓ અને ઉદાહરણો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) જીનોમિક, 2) રંગસૂત્ર. અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં નંબર 1 અને 2 લખો.
એ) મેયોટિક ડિસઓર્ડરના પરિણામે વધારાના રંગસૂત્રોનું નુકશાન અથવા દેખાવ
બી) જનીનની કામગીરીમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે
સી) પ્રોટોઝોઆ અને છોડમાં પોલીપ્લોઇડીનું ઉદાહરણ છે
ડી) રંગસૂત્ર વિભાગનું ડુપ્લિકેશન અથવા નુકશાન
ડી) એક આકર્ષક ઉદાહરણ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે

જવાબ આપો

વારસાગત રોગોની શ્રેણીઓ અને તેમના ઉદાહરણો વચ્ચે પત્રવ્યવહાર સ્થાપિત કરો: 1) આનુવંશિક, 2) રંગસૂત્ર. અક્ષરોને અનુરૂપ ક્રમમાં નંબર 1 અને 2 લખો.
એ) હિમોફિલિયા
બી) આલ્બિનિઝમ
બી) રંગ અંધત્વ
ડી) "બિલાડીનું રુદન" સિન્ડ્રોમ
ડી) ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા

જવાબ આપો


આપેલ લખાણમાં ત્રણ ભૂલો શોધો અને ભૂલો સાથે વાક્યોની સંખ્યા સૂચવો.(1) પરિવર્તન એ જીનોટાઇપમાં અવ્યવસ્થિત રીતે થતા કાયમી ફેરફારો છે. (2) જનીન પરિવર્તન એ "ભૂલો" નું પરિણામ છે જે DNA અણુઓના ડુપ્લિકેશન દરમિયાન થાય છે. (3) જીનોમિક મ્યુટેશન એ છે જે રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. (4) ઘણા ઉગાડવામાં આવતા છોડ પોલીપ્લોઇડ્સ છે. (5) પોલીપ્લોઈડ કોષોમાં એક થી ત્રણ વધારાના રંગસૂત્રો હોય છે. (6) પોલીપ્લોઇડ છોડ વધુ જોરશોરથી વૃદ્ધિ પામે છે અને મોટા કદ. (7) પોલીપ્લોઇડીનો ઉપયોગ છોડ અને પ્રાણી બંનેના સંવર્ધનમાં વ્યાપકપણે થાય છે.

જવાબ આપો


કોષ્ટકનું વિશ્લેષણ કરો "પરિવર્તનશીલતાના પ્રકારો". પત્ર દ્વારા દર્શાવેલ દરેક કોષ માટે, આપેલ સૂચિમાંથી અનુરૂપ ખ્યાલ અથવા અનુરૂપ ઉદાહરણ પસંદ કરો.
1) સોમેટિક
2) આનુવંશિક
3) એક ન્યુક્લિયોટાઇડને બીજા સાથે બદલવું
4) રંગસૂત્રના એક વિભાગમાં જનીનનું ડુપ્લિકેશન
5) ન્યુક્લિયોટાઇડનો ઉમેરો અથવા નુકશાન
6) હિમોફીલિયા
7) રંગ અંધત્વ
8) રંગસૂત્ર સમૂહમાં ટ્રાઇસોમી

જવાબ આપો

© D.V. Pozdnyakov, 2009-2019

જનીન સ્તરે પરિવર્તનો પરમાણુ હોય છે અને તેમાં દેખાતા નથી પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપડીએનએમાં માળખાકીય ફેરફારો. આમાં ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લીક એસિડના કોઈપણ રૂપાંતરણનો સમાવેશ થાય છે, સધ્ધરતા અને સ્થાનિકીકરણ પર તેમની અસરને ધ્યાનમાં લીધા વગર. અમુક પ્રકારના જનીન પરિવર્તનો સંબંધિત પોલિપેપ્ટાઈડ (પ્રોટીન) ના કાર્ય અથવા બંધારણ પર કોઈ અસર કરતા નથી. જો કે, આમાંના મોટાભાગના પરિવર્તનો ખામીયુક્ત સંયોજનના સંશ્લેષણને ઉશ્કેરે છે જેણે તેના કાર્યો કરવાની ક્ષમતા ગુમાવી દીધી છે. આગળ, આપણે જનીન અને રંગસૂત્ર પરિવર્તનને વધુ વિગતમાં ધ્યાનમાં લઈશું.

પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ

સૌથી સામાન્ય પેથોલોજીઓ કે જે માનવ જનીન પરિવર્તનને ઉશ્કેરે છે તે છે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા. આ સૂચિમાં હેમોક્રોમેટોસિસ, ડ્યુચેન-બેકર માયોપથી અને અન્યનો પણ સમાવેશ થઈ શકે છે. આ બધા જનીન પરિવર્તનના ઉદાહરણો નથી. તેમના ક્લિનિકલ સંકેતો સામાન્ય રીતે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે ( મેટાબોલિક પ્રક્રિયા). જનીન પરિવર્તનમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

  • બેઝ કોડનમાં અવેજી. આ ઘટનાને મિસસેન્સ મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, કોડિંગ ભાગમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ બદલવામાં આવે છે, જે બદલામાં, પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે.
  • કોડનને એવી રીતે બદલવું કે માહિતી વાંચવાનું સસ્પેન્ડ કરવામાં આવે. આ પ્રક્રિયાને નોનસેન્સ મ્યુટેશન કહેવામાં આવે છે. જ્યારે આ કિસ્સામાં ન્યુક્લિયોટાઇડ બદલવામાં આવે છે, ત્યારે સ્ટોપ કોડન રચાય છે અને અનુવાદ સમાપ્ત થાય છે.
  • વાંચન ક્ષતિ, ફ્રેમ શિફ્ટ. આ પ્રક્રિયાને "ફ્રેમશિફ્ટિંગ" કહેવામાં આવે છે. જ્યારે ડીએનએ પરમાણુ પરિવર્તનમાંથી પસાર થાય છે, ત્યારે પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળના અનુવાદ દરમિયાન ત્રિપુટીઓ રૂપાંતરિત થાય છે.

વર્ગીકરણ

પરમાણુ પરિવર્તનના પ્રકાર અનુસાર, નીચેના જનીન પરિવર્તનો અસ્તિત્વમાં છે:

  • ડુપ્લિકેશન. આ કિસ્સામાં, ડીએનએ ટુકડાનું પુનરાવર્તિત ડુપ્લિકેશન અથવા બમણું 1 ન્યુક્લિયોટાઇડથી જનીનોમાં થાય છે.
  • કાઢી નાખવું. આ કિસ્સામાં, ન્યુક્લિયોટાઇડથી જનીનમાં ડીએનએના ટુકડાની ખોટ છે.
  • વ્યુત્ક્રમ. આ કિસ્સામાં, 180 ડિગ્રીનું પરિભ્રમણ નોંધવામાં આવે છે. ડીએનએનો વિભાગ. તેનું કદ કાં તો બે ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ અથવા ઘણા જનીનોનો બનેલો સમગ્ર ટુકડો હોઈ શકે છે.
  • ઉમેરવુ. આ કિસ્સામાં, ડીએનએ વિભાગો ન્યુક્લિયોટાઇડથી જનીનમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.

1 થી અનેક એકમો સુધીના પરમાણુ પરિવર્તનોને બિંદુ ફેરફારો તરીકે ગણવામાં આવે છે.

વિશિષ્ટ લક્ષણો

જનીન પરિવર્તનમાં સંખ્યાબંધ લક્ષણો હોય છે. સૌ પ્રથમ, તે વારસામાં મેળવવાની તેમની ક્ષમતાની નોંધ લેવી જોઈએ. વધુમાં, પરિવર્તનો આનુવંશિક માહિતીના પરિવર્તનને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. કેટલાક ફેરફારોને કહેવાતા તટસ્થ તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. આવા જનીન પરિવર્તનો ફેનોટાઇપમાં કોઈ વિક્ષેપ ઉશ્કેરતા નથી. આમ, કોડની જન્મજાતતાને લીધે, સમાન એમિનો એસિડને બે ત્રિપુટીઓ દ્વારા એન્કોડ કરી શકાય છે જે ફક્ત 1 આધારમાં અલગ પડે છે. તે જ સમયે, ચોક્કસ જનીન વિવિધ રાજ્યોમાં પરિવર્તન (રૂપાંતર) કરી શકે છે. તે આ પ્રકારના ફેરફારો છે જે મોટાભાગની વારસાગત પેથોલોજીઓને ઉશ્કેરે છે. જો આપણે જનીન પરિવર્તનના ઉદાહરણો આપીએ, તો આપણે રક્ત જૂથ તરફ વળી શકીએ છીએ. આમ, જે તત્વ તેમની AB0 પ્રણાલીને નિયંત્રિત કરે છે તેમાં ત્રણ એલીલ્સ છે: B, A અને 0. તેમનું સંયોજન રક્ત જૂથો નક્કી કરે છે. AB0 પ્રણાલીથી સંબંધિત એ પરિવર્તનનું ઉત્તમ અભિવ્યક્તિ માનવામાં આવે છે સામાન્ય ચિહ્નોલોકોમાં.

જીનોમિક પરિવર્તનો

આ પરિવર્તનોનું પોતાનું વર્ગીકરણ છે. જીનોમિક મ્યુટેશનની શ્રેણીમાં માળખાકીય રીતે અપરિવર્તિત રંગસૂત્રો અને એન્યુપ્લોઇડીના પ્લોઇડીમાં ફેરફારનો સમાવેશ થાય છે. આવા પરિવર્તનો ખાસ પદ્ધતિઓ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. એન્યુપ્લોઇડી એ ડિપ્લોઇડ સમૂહના રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર (વધારો - ટ્રાઇસોમી, ઘટાડો - મોનોસોમી) છે, હેપ્લોઇડના ગુણાંકમાં નહીં. જ્યારે સંખ્યા બહુવિધ દ્વારા વધે છે, ત્યારે આપણે પોલીપ્લોઇડીની વાત કરીએ છીએ. મનુષ્યોમાં આ અને મોટાભાગના એન્યુપ્લોઇડીઝને ઘાતક ફેરફારો ગણવામાં આવે છે. સૌથી સામાન્ય જીનોમિક મ્યુટેશનમાં આ છે:

  • મોનોસોમી. આ કિસ્સામાં, 2 હોમોલોગસ રંગસૂત્રોમાંથી માત્ર એક જ હાજર છે. આવા પરિવર્તનની પૃષ્ઠભૂમિ સામે, સ્વસ્થ ગર્ભ વિકાસ કોઈપણ ઓટોસોમ માટે અશક્ય છે. જીવન સાથે સુસંગત એકમાત્ર વસ્તુ X રંગસૂત્ર પર મોનોસોમી છે જે શેરશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમને ઉશ્કેરે છે.
  • ટ્રાઇસોમી. આ કિસ્સામાં, કેરીયોટાઇપમાં ત્રણ હોમોલોગસ તત્વો મળી આવે છે. આવા જનીન પરિવર્તનના ઉદાહરણો: ડાઉન સિન્ડ્રોમ, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, પટાઉ સિન્ડ્રોમ.

ઉત્તેજક પરિબળ

એન્યુપ્લોઇડી શા માટે વિકસિત થાય છે તેનું કારણ એ દરમિયાન રંગસૂત્રોનું બિન-વિચ્છેદન માનવામાં આવે છે કોષ વિભાજનસૂક્ષ્મજંતુ કોષોની રચનાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે અથવા એનાફેસ લેગને કારણે તત્વોની ખોટ, જ્યારે ધ્રુવ તરફ જતી વખતે, હોમોલોગસ લિંક બિન-હોમોલોગસ કરતાં પાછળ રહી શકે છે. "નોનડિસજંકશન" ની વિભાવના માઇટોસિસ અથવા અર્ધસૂત્રણમાં ક્રોમેટિડ અથવા રંગસૂત્રોના વિભાજનની ગેરહાજરી સૂચવે છે. આ ડિસઓર્ડર મોઝેકિઝમ તરફ દોરી શકે છે. આ કિસ્સામાં, એક કોષ રેખા સામાન્ય હશે અને બીજી મોનોસોમિક હશે.

અર્ધસૂત્રણમાં બિનસંબંધ

આ ઘટના સૌથી સામાન્ય માનવામાં આવે છે. તે રંગસૂત્રો જે સામાન્ય રીતે અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન વિભાજિત થવા જોઈએ તે જોડાયેલા રહે છે. એનાફેઝમાં તેઓ એક કોષ ધ્રુવ પર જાય છે. પરિણામે, 2 ગેમેટ્સ રચાય છે. તેમાંના એકમાં વધારાનું રંગસૂત્ર છે, અને બીજામાં એક તત્વ ખૂટે છે. ગર્ભાધાન પ્રક્રિયા દરમિયાન સામાન્ય કોષવધારાની લિંક સાથે, ટ્રાઇસોમી વિકસે છે, એક ખૂટતા ઘટક સાથે ગેમેટ્સ - મોનોસોમી. જ્યારે કેટલાક ઓટોસોમલ તત્વ માટે મોનોસોમિક ઝાયગોટ રચાય છે, ત્યારે વિકાસ પ્રારંભિક તબક્કામાં અટકે છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન

આ પરિવર્તન તત્વોના માળખાકીય ફેરફારોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. સામાન્ય રીતે, તેઓ પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપનો ઉપયોગ કરીને વિઝ્યુઅલાઈઝ થાય છે. રંગસૂત્ર પરિવર્તનમાં સામાન્ય રીતે દસથી સેંકડો જનીનોનો સમાવેશ થાય છે. આ સામાન્ય ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં ફેરફારોને ઉશ્કેરે છે. સામાન્ય રીતે, આવા વિકૃતિઓ ડીએનએમાં ક્રમ પરિવર્તનનું કારણ નથી. જો કે, જ્યારે જનીનની નકલોની સંખ્યા બદલાય છે, ત્યારે સામગ્રીની અછત અથવા વધુ પડતી કારણે આનુવંશિક અસંતુલન વિકસે છે. આ પરિવર્તનની બે વ્યાપક શ્રેણીઓ છે. ખાસ કરીને, ઇન્ટ્રા- અને ઇન્ટરક્રોમોસોમલ મ્યુટેશનને અલગ પાડવામાં આવે છે.

પર્યાવરણીય પ્રભાવ

માનવીઓ એકલવાયેલી વસ્તીના જૂથ તરીકે વિકસિત થયા. તેઓ સમાન પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓમાં લાંબા સમય સુધી જીવ્યા. અમે ખાસ કરીને પોષણની પ્રકૃતિ, આબોહવા અને ભૌગોલિક લાક્ષણિકતાઓ, સાંસ્કૃતિક પરંપરાઓ, રોગાણુઓ વગેરે વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. આ બધું દરેક વસ્તી માટે વિશિષ્ટ એલીલ્સના સંયોજનોના એકત્રીકરણ તરફ દોરી ગયું, જે જીવનની પરિસ્થિતિઓ માટે સૌથી યોગ્ય હતા. જો કે, વિસ્તારના સઘન વિસ્તરણ, સ્થળાંતર અને પુનઃસ્થાપનને લીધે, એવી પરિસ્થિતિઓ ઊભી થવા લાગી જ્યારે જેઓ સમાન વાતાવરણમાં હતા. ઉપયોગી સંયોજનોબીજામાં અમુક જનીનો આપવાનું બંધ કરી દીધું સામાન્ય કામગીરીસંખ્યાબંધ શરીર પ્રણાલીઓ. આ સંદર્ભે, વારસાગત પરિવર્તનશીલતાનો એક ભાગ બિન-પેથોલોજીકલ તત્વોના બિનતરફેણકારી સંકુલને કારણે થાય છે. આમ, આ કિસ્સામાં જનીન પરિવર્તનનું કારણ બાહ્ય વાતાવરણ અને રહેવાની પરિસ્થિતિઓમાં ફેરફાર છે. આ, બદલામાં, સંખ્યાબંધ વારસાગત રોગોના વિકાસ માટેનો આધાર બન્યો.

પ્રાકૃતિક પસંદગી

સમય જતાં, ઉત્ક્રાંતિ વધુ ચોક્કસ પ્રજાતિઓમાં થઈ. આ પણ પૂર્વજોની વિવિધતાના વિસ્તરણમાં ફાળો આપે છે. આમ, તે ચિહ્નો જે પ્રાણીઓમાં અદૃશ્ય થઈ શકે છે તે સાચવવામાં આવ્યા હતા, અને તેનાથી વિપરિત, પ્રાણીઓમાં જે બચ્યું હતું તે બાજુ પર લઈ જવામાં આવ્યું હતું. કુદરતી પસંદગી દરમિયાન, લોકોએ અનિચ્છનીય લક્ષણો પણ પ્રાપ્ત કર્યા જે સીધા રોગો સાથે સંબંધિત હતા. ઉદાહરણ તરીકે, માનવ વિકાસ દરમિયાન, જનીનો દેખાયા જે પોલિયો અથવા ડિપ્થેરિયા ઝેર પ્રત્યે સંવેદનશીલતા નક્કી કરી શકે છે. હોમો સેપિયન્સ બન્યા પછી, માનવ જાતિએ પેથોલોજીકલ ટ્રાન્સફોર્મેશનના સંચય સાથે "તેની બુદ્ધિ માટે ચૂકવણી" કરી. આ જોગવાઈને જનીન પરિવર્તનના સિદ્ધાંતની મૂળભૂત વિભાવનાઓમાંની એકનો આધાર માનવામાં આવે છે.



સાઇટ પર નવું

>

સૌથી વધુ લોકપ્રિય

રોગો, લક્ષણો અને રોગોની સારવાર વિશે તબીબી પોર્ટલ.

© 2024. .

લોકપ્રિય વિભાગો