નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ IR. નવજાત સ્ક્રીનીંગ શું દર્શાવે છે? ડાયગ્નોસ્ટિક્સ વિભાજિત થયેલ છે

આનુવંશિક તપાસનો મુખ્ય ધ્યેય વસ્તીમાં ચોક્કસ જીનોટાઇપ ધરાવતા લોકોની ઓળખ કરવાનો છે જે કાં તો રોગનું કારણ બને છે, અથવા તેની ઘટનાની સંભાવના ધરાવે છે, અથવા તેમના સંતાનોમાં રોગ પેદા કરી શકે છે. આનુવંશિક તપાસના મૂળભૂત સિદ્ધાંતો 60 ના દાયકામાં વિકસાવવામાં આવ્યા હતા. છેલ્લી સદીમાં, જ્યારે તેનો ઉપયોગ નવજાત શિશુમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા શોધવા માટે થવા લાગ્યો. 1968 માં, વિશ્વના ઘણા દેશોમાં કરવામાં આવેલા ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટેના સ્ક્રીનીંગના પરિણામોના આધારે ડબ્લ્યુએચઓ નિષ્ણાત જૂથે નવજાત શિશુઓની તપાસ માટે સામાન્ય જરૂરિયાતો પ્રકાશિત કરી. વારસાગત રોગોચયાપચય. આ જરૂરિયાતો આજે પણ માન્ય છે.

આનુવંશિક તપાસના મૂળભૂત સિદ્ધાંતો
વારસાગત મેટાબોલિક રોગો માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામના અમલીકરણ માટેની સામાન્ય આવશ્યકતાઓમાં નીચેના માપદંડોનો સમાવેશ થાય છે:
વસ્તીમાં રોગની ઘટનાઓ ખૂબ ઊંચી હોવી જોઈએ (આ જરૂરિયાત ખૂબ કડક નથી, કારણ કે તે ફક્ત પ્રોગ્રામની આર્થિક કાર્યક્ષમતા સાથે સંકળાયેલ છે);
રોગનો તબીબી અને પ્રયોગશાળામાં સારી રીતે અભ્યાસ કરવો આવશ્યક છે;
રોગ ગંભીર અથવા તો જીવલેણ હોવો જોઈએ, જેમ કે સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામના અમલીકરણનો લાભ તેના અમલીકરણની કિંમત કરતાં વધારે છે;
પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોએ ખોટા નકારાત્મક પરિણામો આપવા જોઈએ નહીં જેથી એક પણ દર્દી ચૂકી ન જાય; ખોટા સકારાત્મક પરિણામોની આવર્તન પણ ઊંચી હોવી જોઈએ નહીં જેથી પ્રોગ્રામની આર્થિક કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો ન થાય;
પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો સરળ, સલામત અને નૈતિક રીતે સ્વીકાર્ય હોવા જોઈએ;
વિકસાવવી જોઈએ અસરકારક સારવારસ્ક્રીનેબલ રોગો;
જન્મથી સમયગાળો જ્યારે સારવાર હકારાત્મક પરિણામ આપે છે તે ચોક્કસ રીતે સ્થાપિત થયેલ હોવું જોઈએ;
સ્ક્રીનીંગ ખર્ચ-અસરકારક હોવી જોઈએ.

આ જરૂરિયાતોને આધારે નવજાત સ્ક્રીનીંગપગલાંની એક સિસ્ટમ છે, જેમાંથી મુખ્ય નવજાત શિશુઓની ઓળખ છે ચોક્કસ રોગોપ્રિક્લિનિકલ તબક્કે; વહેલું પેથોજેનેટિક સારવાર, અમને સમાજને સંપૂર્ણ સુવિધાયુક્ત વ્યક્તિઓ આપવા દે છે; બીજા બીમાર બાળકના જન્મને રોકવાના ધ્યેય સાથે પરિવારની તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શ.

સૌથી સામાન્ય અને ગંભીર વારસાગત રોગો માટે સ્ક્રીનીંગ અન્ય આરોગ્ય સમસ્યાઓમાં ઉચ્ચ પ્રાથમિકતાની શ્રેણીમાં આવે છે, કારણ કે તે વસ્તીના પ્રેરણાને અસર કરે છે, વિકલાંગતાના નોંધપાત્ર પ્રમાણમાં ઘટાડો કરે છે અને સંસાધનોની બચત કરે છે. નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ - મૂળભૂત નવો અભિગમનિવારણ માટે, વ્યવહારુ આરોગ્યસંભાળ માટે તબીબી જિનેટિક્સ દ્વારા પ્રસ્તાવિત.

સંખ્યાબંધ વારસાગત મેટાબોલિક રોગો ઉપરોક્ત જરૂરિયાતોને પૂર્ણ કરે છે. રશિયામાં, 1985 થી નવજાત શિશુને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે અને 1993 થી જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે તપાસવામાં આવે છે; નેશનલ પ્રોજેક્ટ "હેલ્થ ઓફ ધ નેશન" ના માળખામાં, 2006 થી, સ્ક્રીનીંગને ત્રણ વધુ રોગો - ગેલેક્ટોસેમિયા, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ દ્વારા પૂરક બનાવવામાં આવી છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એક વારસાગત રોગ છે જેમાં ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારનો વારસો છે (દર્દીઓ એક પેઢીમાં પરિવારમાં એકઠા થાય છે).

યુરોપિયન દેશોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સરેરાશ આવર્તન 1:10,000 નવજાત શિશુઓ છે, રશિયાના યુરોપીયન ભાગમાં - 1:6500-1:7000. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના તમામ સ્વરૂપો માટે મુખ્ય નિદાન માપદંડ એ લોહીમાં ફેનીલલેનાઇનની વધેલી સાંદ્રતા છે. હાયપરફેનીલાલેનિનેમિયાના વિજાતીય જૂથમાં એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનના ચયાપચયની સંખ્યાબંધ વારસાગત વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે, જેના પરિણામે આ એમિનો એસિડ અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ જૈવિક પ્રવાહીમાં એકઠા થાય છે. સૌથી વધુ વારંવાર ઉલ્લંઘન- રંગસૂત્ર 12 (12q22-q24.2) પર ફિનાઇલલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે ફેનાઇલકેટોન્યુરિયાનું ઉત્તમ સ્વરૂપ. આજની તારીખમાં, ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીનમાં ઘણા સેંકડો પરિવર્તનો ઓળખવામાં આવ્યા છે, જેમાંથી 8 સૌથી સામાન્ય છે. મુખ્ય પરિવર્તન, જે 45% ની આવર્તન સાથે થાય છે, તે R408Q છે. જનીનમાં પરિવર્તનના પરિણામે, એન્ઝાઇમ ખામીયુક્ત બને છે, ફેનીલાલેનાઇન ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત થઈ શકતું નથી અને લોહીમાં એકઠું થાય છે.

મેટાબોલિક બ્લોક થાય છે, જેના પરિણામે ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર સતત વધે છે અને એવી સાંદ્રતા સુધી પહોંચે છે કે જ્યાં તે ઝેરી બની જાય છે, મુખ્યત્વે વિકાસશીલ મગજબાળક. સારવાર વિના, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા 95% બાળકો ગંભીર વિકસે છે માનસિક મંદતા, વિલંબિત મોટર વિકાસ, આંચકી, ત્વચા પર ખરજવું, અને મોટી ઉંમરે, ગંભીર વર્તણૂકીય વિક્ષેપ દેખાય છે.

જો સારવાર વહેલી શરૂ કરવામાં આવે અને કાળજીપૂર્વક હાથ ધરવામાં આવે, તો બાળકમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના ક્લિનિકલ લક્ષણો દેખાશે નહીં અને તે તંદુરસ્ત વૃદ્ધિ પામશે, વ્યવહારીક રીતે તેના સાથીદારોથી અલગ નથી. સારવારનો મુદ્દો એ છે કે બાળક જે ખોરાક મેળવે છે તેમાં ફેનીલાલેનાઇનનું પ્રમાણ ઘટાડવું. આ સામાન્ય રીતે ખાસ મિશ્રણ અને આહાર દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે. બાળકના લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રીનું સતત નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે અને, પ્રયોગશાળાના પરિમાણોના આધારે, તે ઉત્પાદનોની રચનાને સમાયોજિત કરવામાં આવે છે જે ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર વધારશે નહીં, પરંતુ પ્રદાન કરશે. સામાન્ય ઊંચાઈઅને બાળ વિકાસ. જે કુટુંબમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો દર્દી હોય તેણે તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ મેળવવો જોઈએ; પછીની ગર્ભાવસ્થામાં, પ્રિનેટલ ડીએનએ નિદાન કરી શકાય છે.

જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ જન્મથી જ બાળકના વિકાસ અને વિકાસમાં ગંભીર ખલેલ તરીકે પ્રગટ થાય છે અને તે સંપૂર્ણ અથવા આંશિક તકલીફને કારણે થાય છે. થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, આયોડિન ધરાવતા હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, થાઇરોઇડ ગ્રંથિની ગેરહાજરી અથવા તેના અવિકસિતતા અથવા અસામાન્ય સ્થિતિને કારણે જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ થાય છે. જો જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમની સારવાર કરવામાં ન આવે તો, બાળકનો વિકાસ ઝડપથી ધીમો પડી જાય છે, ગંભીર ઉલટાવી ન શકાય તેવી માનસિક મંદતા વિકસે છે અને રોગના અન્ય ક્લિનિકલ ચિહ્નો દેખાય છે. આ રોગ હંમેશા આગળ વધે છે અને આજીવન અપંગતા તરફ દોરી શકે છે. જો કે, જો સારવાર પછીના પ્રથમ મહિનામાં શરૂ કરવામાં આવે છે
જન્મ, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં બાળક સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમના લગભગ 80-85% કેસો બિન-વારસાગત હોય છે, તે અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે અને સામાન્ય રીતે થાઇરોઇડ ગ્રંથિના વિકાસના વિકારને કારણે થાય છે, જેનું કારણ અજ્ઞાત છે. કફોત્પાદક-થાઇરોઇડ સિસ્ટમની ક્ષણિક તકલીફોના વિકાસના પેથોજેનેસિસમાં, થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોનના સંશ્લેષણમાં વધારો સાથે કફોત્પાદક ગ્રંથિની પ્રવૃત્તિમાં વધારો અને થાઇરોઇડ હોર્મોન્સના ઉત્પાદનમાં અવરોધ બંને પ્રાથમિક હોઈ શકે છે. મહત્વ

થાઇરોઇડ હોર્મોન્સની સાંદ્રતામાં ઘટાડો સાથે ક્ષણિક ફેરફારોની ઘટના માટેના જોખમ જૂથમાં શામેલ છે:
જટિલ સગર્ભાવસ્થા સાથે માતાઓમાંથી જન્મેલા નવજાત શિશુઓ, ખાસ કરીને ફેટોપ્લાસેન્ટલ અપૂર્ણતા સાથે;
સાથે માતાઓમાંથી જન્મેલા નવજાત શિશુઓ અંતઃસ્ત્રાવી પેથોલોજી, ખાસ કરીને થાઇરોઇડ રોગો સાથે;
પ્રિમેચ્યોરિટી અથવા ઇન્ટ્રાઉટેરિન કુપોષણને કારણે કાર્યાત્મક અપરિપક્વતાવાળા નવજાત શિશુઓ.

15-20% કેસોમાં, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ, એક નિયમ તરીકે, ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. ઓછામાં ઓછા 7 જનીનો જાણીતા છે જેનું પરિવર્તન હાઇપોથાઇરોડિઝમ તરફ દોરી જાય છે. તેથી જ જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ જટિલ છે અને હંમેશા અસરકારક નથી. જો કે, જન્મજાત હાઈપોથાઈરોડીઝમ, વારસાગત અને બિન-વારસાગત બંને, જો વહેલાસર શોધી કાઢવામાં આવે તો સરળતાથી સારવાર કરી શકાય છે, તેથી આવા આનુવંશિક વિશ્લેષણની કોઈ ખાસ જરૂર નથી.

જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ વિશ્વમાં દરેક જગ્યાએ લગભગ સમાન આવર્તન સાથે થાય છે - 1:3000-1:4000 નવજાત શિશુઓ. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમની આવર્તન રશિયામાં સમાન છે. અજાણ્યા કારણોસર, તે છોકરાઓની તુલનામાં છોકરીઓમાં બમણી વાર જોવા મળે છે. સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામ પ્રાથમિક પરીક્ષણ તરીકે સૂકા લોહીના સ્પોટ નમૂનાઓમાં થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોનનો ઉપયોગ કરે છે. સાથેના કિસ્સાઓમાં વધેલી સામગ્રીલોહીના નમૂનાઓમાં થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોનનું ફરીથી પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, જેના પરિણામોના આધારે બીમાર બાળકોને ઓળખવામાં આવે છે. આનુવંશિક નિષ્ણાત દર્દીને એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટને સંદર્ભિત કરે છે, જે સારવાર સૂચવે છે અને ભવિષ્યમાં બાળકનું નિરીક્ષણ કરે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા એ કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની વારસાગત વિકૃતિઓમાંની એક છે. રોગનું પેથોજેનેસિસ મેટાબોલિક એન્ઝાઇમ્સમાંના એકમાં ખામી પર આધારિત છે - ગેલેક્ટોઝ, જે ડિસેકરાઇડ લેક્ટોઝના હાઇડ્રોલિસિસ દરમિયાન આંતરડામાં રચાય છે. શરીરના કોષોમાં ગેલેક્ટોઝ પરિવર્તનનો પ્રથમ તબક્કો એ તેનું ફોસ્ફોરાયલેશન છે, જે એન્ઝાઇમ ગેલેક્ટોકિનેઝનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. આ પ્રતિક્રિયાનું ઉત્પાદન, galactose-1-phosphate, galactose-1-phosphate uridyltransferase થી uridyl diphosphogalactose માં ચયાપચય થાય છે. બાદમાં વધુ પરિવર્તન uridyldiphosphogalactose-4-epimerase ની મદદથી થાય છે. ગેલેક્ટોકિનેઝ, ફોસ્ફેટ-યુરીડીલ ટ્રાન્સફરેજ અથવા યુરીડીલ્ડીફોસ્ફોગાલાક્ટોઝ-4-એપિમેરેઝ - ત્રણમાંથી કોઈપણ એન્ઝાઇમની ઉણપનું પરિણામ એ છે કે લોહીમાં ગેલેક્ટોઝની સાંદ્રતામાં વધારો - ગેલેક્ટોસેમિયા. નિયમ પ્રમાણે, ગેલેક્ટોસેમિયા એ ફોસ્ફેટિરિડીલ ટ્રાન્સફરેજમાં ખામીઓનો ઉલ્લેખ કરે છે, જેમાંથી સૌથી ગંભીર ગેલેક્ટોસેમિયાનું ક્લાસિક સ્વરૂપ છે. સાહિત્યિક માહિતી અનુસાર શાસ્ત્રીય સ્વરૂપની આવર્તન 1:50,000-1:60,000 નવજાત છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાના બે સ્વરૂપો છે. ક્લાસિક ગેલેક્ટોસેમિયા, જે ગેલેક્ટોકિનેઝની ઉણપને કારણે થાય છે, તે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. જનીન 9p13 લોકસ પર સ્થાનીકૃત છે. રોગની શરૂઆત તીવ્ર છે; નવજાત સમયગાળામાં, ઉલટી, ઝાડા, કમળો, હિપેટોમેગેલી, મોતિયા, કુપોષણ, વિલંબિત સાયકોમોટર વિકાસ અને રેનલ ટ્યુબ્યુલર ડિસફંક્શન દેખાય છે.

uridyldiphosphogalactose-4-epimerase ની પ્રણાલીગત ઉણપને કારણે થતા Galactosemia પણ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. જનીન 1p36-p35 લોકસમાં સ્થાનીકૃત છે. રોગની શરૂઆત નવજાત સમયગાળામાં થાય છે. મોતિયા (ગેરહાજર) સિવાય રોગના લક્ષણો સમાન છે, પરંતુ સંવેદનાત્મક બહેરાશ છે. આ બે સ્વરૂપો માટે, ગેલેક્ટોસેમિયા (ડુઆર્ટ વેરિઅન્ટ) ના એસિમ્પટમેટિક સૌમ્ય પ્રકારનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે, જેની વસ્તી આવર્તન શાસ્ત્રીય સ્વરૂપની આવર્તન કરતા વધારે છે.

જો સારવાર વહેલી શરૂ કરવામાં આવે તો, બાળકમાં ગેલેક્ટોસેમિયાના ક્લિનિકલ લક્ષણો દેખાશે નહીં, અને તે સ્વસ્થ રીતે મોટો થશે. સારવારનો મુદ્દો ગેલેક્ટોઝ ધરાવતા ખોરાકને દૂર કરવાનો છે, સૌ પ્રથમ સ્તન નું દૂધઅને દૂધના અન્ય સૂત્રો. તેઓ બદલી શકાય છે ખાસ મિશ્રણસોયા સાથે તૈયાર. પ્રારંભિક સારવાર, શ્રેષ્ઠ રીતે જીવનના 10મા દિવસ પહેલાં, તમને ગંભીર કટોકટી ટાળવા દે છે, જે ઘણી વખત તરફ દોરી જાય છે. જીવલેણ પરિણામ. તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં, અનુગામી ગર્ભાવસ્થામાં પ્રિનેટલ ડીએનએ નિદાન શક્ય છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ એ સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગો પૈકી એક છે, જે સામાન્ય રીતે હોય છે ગંભીર કોર્સઅને ખરાબ પૂર્વસૂચનજીવન માટે. કોકેશિયનોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની ઘટનાઓ 1:600 ​​થી 1:12,000 નવજાત શિશુઓમાં હોય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ જનીન CFTR રંગસૂત્ર 7 ના લાંબા હાથ પર મેપ થયેલ છે. આ જનીનમાં હાલમાં ઓળખાયેલ પરિવર્તનની સંખ્યા 2000 થી વધુ છે, જેમાંથી સૌથી સામાન્ય delF508 છે, જે રશિયામાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા 54% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

જનીન પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર છે જે કોશિકાઓમાં ક્લોરિન આયન માટે ચેનલ તરીકે કામ કરે છે. આ ચેનલની નિષ્ક્રિયતાને લીધે, ફેફસાં, સ્વાદુપિંડ અને અન્ય અવયવોમાં લાળ અને અન્ય સ્ત્રાવ ખૂબ જાડા અને ચીકણા બને છે. આ વિકાસ તરફ દોરી જાય છે ક્રોનિક ચેપ, નુકસાન ફેફસાની પેશી, ખોરાકનું પાચન ક્ષતિગ્રસ્ત, કારણ કે સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકો આંતરડામાં પ્રવેશી શકતા નથી. આ રોગ સામાન્ય રીતે શરૂ થાય છે નાની ઉમરમા. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના ત્રણ મુખ્ય સ્વરૂપો છે: પલ્મોનરી, આંતરડાની અને મિશ્રિત. તેમાંથી સૌથી સામાન્ય મિશ્ર સ્વરૂપ છે. તે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા લગભગ 80% દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. પલ્મોનરી સ્વરૂપ ક્રોનિક અવરોધક બ્રોન્કોપલ્મોનરી પ્રક્રિયા દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ક્રોનિક બળતરા પ્રક્રિયા, ફેફસાના પેશીઓના વિનાશ તરફ દોરી જાય છે. દર્દીઓનું લોહી ઓક્સિજનથી નબળી રીતે સંતૃપ્ત થાય છે, તેથી જ હૃદય, યકૃત અને અન્ય અવયવો પીડાય છે, બાળકો ઊંચાઈ અને શરીરના વજનમાં તેમના સાથીદારોથી પાછળ રહે છે. સાથે દર્દીઓની સારવાર પલ્મોનરી સ્વરૂપસિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે શક્તિશાળી એન્ટિબાયોટિક્સનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર છે મોટા ડોઝ. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના આંતરડાના સ્વરૂપમાં, ખોરાકના પાચનની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ આવે છે, કારણ કે સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકો જે પ્રોટીન અને ચરબીને તોડે છે તે ગ્રંથિ નળીઓના અવરોધને કારણે આંતરડામાં પ્રવેશતા નથી. મૂળભૂત સારવાર આંતરડાનું સ્વરૂપસ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકો લેવાનો સમાવેશ થાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના મિશ્ર સ્વરૂપ સાથે આંતરડાના અભિવ્યક્તિઓફેફસાના નુકસાનને વધુ ખરાબ કરે છે. મિશ્ર સ્વરૂપની સારવાર સૌથી મુશ્કેલ છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના દર્દીઓ કે જેઓ જરૂરી સારવાર મેળવતા નથી તેઓનું આયુષ્ય ઓછું હોય છે. જો નવજાત શિશુમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ જોવા મળે છે અને સારવાર જીવનના બીજા મહિનાથી શરૂ થાય છે, તો રોગના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ખૂબ હળવા હોય છે અને બાળક લગભગ સામાન્ય રીતે શારીરિક અને માનસિક રીતે વિકાસ પામે છે. તેની આયુષ્ય વધે છે, જે હાલમાં પર્યાપ્ત સારવારને કારણે છે વિકસિત દેશો 35 વર્ષથી વધુ.

સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામ પ્રાથમિક પરીક્ષણ તરીકે સૂકા બ્લડ સ્પોટ સેમ્પલમાં ઇમ્યુનોરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિનનો ઉપયોગ કરે છે. જો પ્રથમ અને બીજા પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો સકારાત્મક છે, તો પછી, અન્ય સ્ક્રીનીંગ વારસાગત રોગોથી વિપરીત, તેનો અર્થ એ નથી કે બાળકને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ છે, જો કે આવા નિદાનની સંભાવના વધારે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, 3-4 અઠવાડિયાની ઉંમરે શિશુ પર લોટ ટેસ્ટ કરવામાં આવે છે - પરસેવાના પ્રવાહીમાં ક્લોરિનનું પ્રમાણ માપવા. જો લોટ ટેસ્ટ નેગેટિવ આવે છે, તો બાળકને સ્વસ્થ ગણવામાં આવે છે, જો કે હજુ પણ થોડા સમય માટે તેનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવશે. જો લોટ ટેસ્ટ પોઝિટિવ હોય, તો સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસનું નિદાન કોઈના દેખાવ પહેલા જ સ્થાપિત માનવામાં આવે છે. ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓરોગો

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ એ રોગોનું એક જૂથ છે જે બાયોસિન્થેસિસમાં સામેલ ઉત્સેચકો અથવા પરિવહન પ્રોટીનમાંથી એકમાં ખામી પર આધારિત છે. સ્ટેરોઇડ હોર્મોન્સમૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ રોગના મોટાભાગના કેસો (આશરે 90-95%) 21-હાઈડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ સાથે, 5-10% 11-પી-હાઈડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ સાથે સંકળાયેલા છે.

21-હાઈડ્રોક્સિલેઝ જનીન (CYP21B) એ CYP21A સ્યુડોજીન સાથે મળીને 6p21.3 લોકસ સાથે મેપ થયેલ છે. બે જનીનોની ઉચ્ચ ડિગ્રી હોમોલોજી અને ટેન્ડમ ગોઠવણી તેમના પુનઃસંયોજન અને સક્રિય જનીનના કાર્યોમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી શકે છે. 21-હાઈડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ તરફ દોરી જતા ડઝનબંધ પરિવર્તનો ઓળખવામાં આવ્યા છે. પોઈન્ટ મ્યુટેશન લગભગ 80% માટે જવાબદાર છે, અને ડિલીટેશન લગભગ 20% ફેરફારો માટે જવાબદાર છે. સૌથી સામાન્ય પોઈન્ટ મ્યુટેશન છે 12 ​​સ્પ્લાઈસ, પછી I172N, વગેરે. 21-હાઈડ્રોક્સિલેઝની ઉણપની આવર્તન ખૂબ ઊંચી છે અને તે 1:8000-1:15,000 નવજાત શિશુઓ જેટલી છે. મોડું નિદાન, અકાળે અને ખોટી સારવારગંભીર પરિણામો તરફ દોરી શકે છે: મીઠાના બગાડની કટોકટીથી બાળકનું મૃત્યુ, છોકરીઓમાં બાહ્ય જનનેન્દ્રિયોના ઉચ્ચારણ વાઇરલાઇઝેશન સાથે લિંગ પસંદ કરવામાં ભૂલો, વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ, તરુણાવસ્થા અને વંધ્યત્વ. નવજાત સ્ક્રિનિંગની રજૂઆત રોગની સમયસર તપાસ માટે પરવાનગી આપે છે અને નિદાનની ભૂલોને ટાળે છે.

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમના ત્રણ ક્લિનિકલ ફેનોટાઇપ્સ છે:
મીઠું-બગાડનું સ્વરૂપ - જન્મથી "પ્રશ્નવાચક" જનનાંગો; નવજાત સમયગાળામાં - મીઠાની તીવ્ર ખોટ, એડ્રેનલ કટોકટીના સ્વરૂપમાં પ્રગટ થાય છે (ઉલટી, ડિહાઇડ્રેશન, આંચકી, કાર્ડિયાક અરેસ્ટ);
સાદું વાઈરિલાઈઝિંગ સ્વરૂપ - જન્મથી જ છોકરીઓમાં “પ્રશ્નવાચક” જનનેન્દ્રિયો, છોકરાઓમાં સામાન્ય, જન્મ પછી બંને જાતિઓમાં, ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓનો અકાળ દેખાવ, ટૂંકું કદ;
એટેન્યુએટેડ (બિન-શાસ્ત્રીય) સ્વરૂપ - માં શરૂ થાય છે તરુણાવસ્થાઅને માત્ર છોકરીઓમાં (સ્તનદાર ગ્રંથીઓનો નબળો વિકાસ, વાળનો વિકાસ પુરુષ પ્રકાર, એમેનોરિયા).

આ ત્રણ સ્વરૂપો જન્મજાત એડ્રેનલ હાયપરપ્લાસિયાના તમામ કેસોમાં લગભગ 90% હિસ્સો ધરાવે છે, જેમાંથી મીઠાનો બગાડ 60-65% છે. 21-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના પરિણામે, આ એન્ઝાઇમ દ્વારા નિયંત્રિત કોલેસ્ટ્રોલનું કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટેરોનમાં રૂપાંતર ક્ષતિગ્રસ્ત છે. તે જ સમયે, કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટેરોનના પૂર્વગામીઓનું સંચય થાય છે, જે સામાન્ય રીતે પુરુષ સેક્સ હોર્મોન્સ - એન્ડ્રોજનમાં ફેરવાય છે. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમમાં ઘણા બધા કોર્ટિસોલ અને એલ્ડોસ્ટેરોન પૂર્વવર્તી એકઠા થાય છે, તેથી સામાન્ય કરતાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ એન્ડ્રોજન રચાય છે, જે વિકાસનું મુખ્ય કારણ છે. ક્લિનિકલ ચિત્રએડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ. આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામ પ્રાથમિક પરીક્ષણ તરીકે સૂકા બ્લડ સ્પોટ સેમ્પલમાં 17-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોન સાંદ્રતાનો ઉપયોગ કરે છે. એલિવેટેડ સ્તરો સાથેના કેસોમાં, ફરીથી પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવે છે અને, આમ, બીમાર બાળકોને ઓળખવામાં આવે છે. સારવાર શક્ય તેટલી ઝડપથી સૂચવવી જોઈએ, પછી બાળકમાં એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ લક્ષણો દેખાશે નહીં અને તે તંદુરસ્ત વૃદ્ધિ પામશે, તેના સાથીદારોથી અલગ નહીં. તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં, પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ અનુગામી ગર્ભાવસ્થામાં કરી શકાય છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગના મુખ્ય તબક્કા
પરંપરાગત રીતે, અમે વારસાગત રોગો માટે નવજાત શિશુઓની તપાસના 5 તબક્કાઓને અલગ પાડી શકીએ છીએ.
સ્ટેજ 1 - જીવનના 4-5 મા દિવસે પ્રસૂતિ સંસ્થાઓમાં નવજાત શિશુની હીલમાંથી લોહી લેવું. ફિલ્ટર પેપર પર લોહીના નમૂના એકત્રિત કરવાની તમામ પદ્ધતિઓ માટે ધોરણો વિકસિત અને પ્રકાશિત કરવા જોઈએ. IN આદર્શસંસ્થાઓને વિડિયો સામગ્રી પ્રદાન કરવી આવશ્યક છે. વધુમાં, સૂકા લોહીના નમૂનાઓનું પરિવહન કરવાની સિસ્ટમ સરળ અને સુલભ હોવી જોઈએ, જેનાથી વિશ્લેષણ અને સારવાર શરૂ થઈ શકે. ટૂંકા સમય, ઉદાહરણ તરીકે, જન્મથી 10 દિવસની અંદર, કટોકટીની શરૂઆત સુધી ગેલેક્ટોસેમિયા અને એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ સાથે.
સ્ટેજ 2 - સંબંધિત લેબોરેટરી પરિમાણો નક્કી કરવા માટે ઝડપી પ્રારંભિક તપાસ. આ વિશ્લેષણ યોગ્ય સાધનો સાથે પ્રયોગશાળાઓમાં કરવામાં આવે છે.
સ્ટેજ 3 - પુષ્ટિકારી ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, જો પરિણામો હકારાત્મક હોય, તો તે શક્ય તેટલી વહેલી તકે સમાન પ્રયોગશાળાઓમાં હાથ ધરવામાં આવશ્યક છે. ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ અને 2 જી અને 3 જી તબક્કામાં પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોનું ગુણવત્તા નિયંત્રણ ફેડરલ સંદર્ભ કેન્દ્રોમાં હાથ ધરવામાં આવે છે.
સ્ટેજ 4 - ઓળખાયેલા દર્દીઓની સારવાર, જે આનુવંશિક, નિયોનેટોલોજિસ્ટ, બાળરોગ અને એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ. જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન સારવાર સૂચવવી આવશ્યક છે. ક્લિનિકલ અને લેબોરેટરી ડેટાનો ઉપયોગ કરીને સારવારની અસરકારકતાનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
સ્ટેજ 5 - બીમાર બાળક સાથેના પરિવારોમાં તબીબી આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ અને પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. તે તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં હાથ ધરવામાં આવે છે.

બધા તબક્કાઓ સંપૂર્ણપણે તૈયાર હોવા જોઈએ, પછી તમે પ્રોગ્રામને અમલમાં મૂકવાનું શરૂ કરી શકો છો. તેના સફળ વિકાસ માટે, પ્રોગ્રામ પ્લાનિંગ સ્ટેજ પર ઘણી સમસ્યાઓ ઓળખવી અને ઉકેલવી આવશ્યક છે. સૌ પ્રથમ, સરકારી સહાય અને નાણાકીય સંસાધનો, કારણ કે આપણા દેશમાં, વિશ્વના મોટાભાગના દેશોની જેમ, નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ એ રાજ્યનો કાર્યક્રમ છે.

પ્રોગ્રામ એક્ઝેક્યુશન સાથે સીધો સંબંધિત:
પ્રસૂતિ હોસ્પિટલના કર્મચારીઓની તાલીમ (રક્તના નમૂનાઓનો સંગ્રહ);
પ્રયોગશાળા ક્ષમતાઓ (સાધન) અને કર્મચારીઓની તાલીમ;
નવજાત શિશુઓની સ્ક્રીન કરેલ વસ્તી માટે અભ્યાસ કરેલ સૂચકાંકોના સામાન્ય મૂલ્યોની હાજરી;
રક્ત નમૂના પરિવહન યોજના;
પ્રયોગશાળાઓનું સંકલન;
ડેટા એકત્રિત કરવા અને ડોકટરોને ચેતવણી આપવા માટે શરતો બનાવવી;
રક્તના નમૂનાઓ, તારણો, માતાપિતાને સૂચનાઓ, ઓળખાયેલા દર્દીઓ, સારવાર અને તેના પરિણામો વિશેની માહિતી સંગ્રહિત કરવા માટે કમ્પ્યુટરાઇઝ્ડ સિસ્ટમની રચના;
પ્રયોગશાળા ગુણવત્તા નિયંત્રણ કાર્યક્રમ;
તબીબી સંભાળની ઉપલબ્ધતા.

પ્રોગ્રામના તમામ વિભાગોના ઉચ્ચ-ગુણવત્તાવાળા અમલીકરણને જાળવવાની અસરકારક રીત તૈયારી છે વ્યવહારુ ભલામણોસાથે વિગતવાર વર્ણનપ્રોગ્રામના દરેક તબક્કા માટે પ્રક્રિયાઓ. વધુમાં, સામાન્ય માર્ગદર્શિકા (મેન્યુઅલ) તૈયાર કરવી જરૂરી છે, જે સારાંશ આપશે વ્યવહારુ અનુભવઉભરતી સમસ્યાઓ ઉકેલવા માટે. નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામના સફળ અમલીકરણ માટેની મહત્વની શરતોમાંની એક વસ્તીની તૈયારી છે, કાર્યક્રમના કહેવાતા શૈક્ષણિક બ્લોક. લોકોને એ જાણવાની જરૂર છે કે નવજાત સ્ક્રિનિંગ શું છે, તે કેવી રીતે કરવામાં આવે છે અને તે વસ્તીમાં દરેક વ્યક્તિને કેવી રીતે ફાયદો કરે છે.

નવજાત સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવા માં, અનુસાર ઓછામાં ઓછુંઆપણા દેશમાં, ત્રણ સંસ્થાઓ સામેલ છે: માતૃત્વ(નવજાત શિશુઓમાંથી લોહીના નમૂના લેવા), તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શ (2 જી અને 3 જી તબક્કાઓનું સંચાલન, અમુક રોગોની સારવાર અને તમામ સ્ક્રીનીંગ રોગોની સારવાર માટે પ્રયોગશાળા નિયંત્રણ, કુટુંબની તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શ), સંદર્ભ કેન્દ્રો (લેબોરેટરી ગુણવત્તા નિયંત્રણ, ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ). સ્ક્રીનીંગ કાર્યક્રમોનું આંતરરાષ્ટ્રીય નેટવર્ક છે.

પ્રયોગશાળા સંશોધન
સામાન્ય સિદ્ધાંતો
નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ માટે વપરાતી જૈવિક સામગ્રી ફિલ્ટર પેપર પર લોહીને સૂકવવામાં આવે છે.

રસીદ જૈવિક સામગ્રી
દરેક નવજાત શિશુમાંથી રક્ત સંગ્રહ જીવનના 4-5મા દિવસે સખત રીતે કરવામાં આવે છે (જન્મ પછી 72 કલાક કરતાં પહેલાં નહીં) તબીબી સંસ્થાતે સમયે બાળક ક્યાં છે. રક્ત લેવામાં આવે ત્યાં સુધીમાં, બાળકને ઓછામાં ઓછા 24 કલાક મળ્યા હોવા જોઈએ સારું પોષણ. અકાળ બાળકો માટે, જીવનના 7મા અને 14મા દિવસે લોહી લેવામાં આવે છે. જે બાળકોએ લોહી ચઢાવ્યું હોય અથવા હેમોડાયલિસિસ કરાવ્યું હોય, તેમને છેલ્લી પ્રક્રિયાના એક મહિના પછી ફરીથી લોહી લેવામાં આવે છે.

રક્ત સંગ્રહ ફક્ત ફિલ્ટર પેપરના વિશિષ્ટ સ્વરૂપો પર જ હાથ ધરવામાં આવે છે, હાલમાં - વોટમેન 903. તમામ તબીબી સંસ્થાઓને ફોર્મનો પુરવઠો પ્રદેશની તબીબી આનુવંશિક પ્રયોગશાળા દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. આ હેતુ માટે કોઈપણ અન્ય કાગળ અથવા સ્વરૂપોનો ઉપયોગ અસ્વીકાર્ય છે, કારણ કે પ્રયોગશાળાના માપન, તેમનું મૂલ્યાંકન અને અર્થઘટન એ જ પ્રકારના કાગળ પર બનેલા કેલિબ્રેશન નમૂનાઓ અને નિયંત્રણ સામગ્રીનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. લોહીનો નમૂનો લેતા પહેલા, નવજાત શિશુની હીલને ધોવી, 70% ઇથેનોલ સોલ્યુશનથી ભેજવાળા જંતુરહિત કપડાથી લૂછી અને સૂકા જંતુરહિત કપડાથી ધોઈ નાખવી. ઇથેનોલને બદલે અન્ય જંતુનાશક ઉકેલોનો ઉપયોગ અનિચ્છનીય છે, કારણ કે તેમાંના કેટલાક માપન પરિણામને અસર કરી શકે છે. નિકાલજોગ સ્કારિફાયરનો ઉપયોગ કરીને લોહી એકત્રિત કરવામાં આવે છે. હેમોલિસિસ ટાળવા માટે વેધન પછીના પ્રથમ ટીપાને સૂકા જંતુરહિત કપાસના સ્વેબથી દૂર કરવામાં આવે છે. ફોર્મ પર ચિહ્નિત થયેલ દરેક વર્તુળો ફોર્મ સાથે બાળકની હીલને સ્પર્શ કર્યા વિના, લોહીના એક મોટા ટીપાથી ભીંજાય છે. લોહીના ડાઘ ફોર્મ પર દર્શાવેલ કદ કરતા ઓછા ન હોવા જોઈએ; સ્ટેનનો દેખાવ ફોર્મની બંને બાજુએ સમાન છે. રક્તની આ માત્રા સ્ક્રીનીંગ અભ્યાસ માટે પૂરતી છે. જો વર્તુળો સંપૂર્ણપણે લોહીથી ભરેલા નથી, તો વેધનને પુનરાવર્તિત કરવું આવશ્યક છે. સીધો સૂર્યપ્રકાશ ટાળીને, ઓરડાના તાપમાને રક્ત સ્વરૂપો 2-3 કલાક માટે સૂકવવામાં આવે છે. મોટા બાળકો માટે, લોહી સામાન્ય રીતે લેવું જોઈએ - આંગળીમાંથી.

નીચેની માહિતી સ્પષ્ટ અને સુવાચ્ય રીતે લોહી સાથેના ફોર્મ પર લખેલી છે: છેલ્લું નામ, પ્રથમ નામ, માતાનું આશ્રયદાતા, જો રક્ત પ્રસૂતિ સંસ્થામાં લેવામાં આવે છે, અથવા બાળકનું, જો રક્ત અન્ય તબીબી સંસ્થામાં લેવામાં આવે છે. ; બાળકની જન્મ તારીખ, રક્ત ખેંચવાની તારીખ, વિગતવાર નોંધણી સરનામું અને બાળકના જવાની તારીખ, ટેલિફોન નંબર, તબીબી સંસ્થાનો કોડ અને રક્ત લેનાર વ્યક્તિની અટક. આગળ, સાથેની માહિતી રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે: બાળકનું શરીરનું વજન, સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર, અકાળે, બાળકને લીધેલું લોહી, હેમોડાયલિસિસ, માતા અને/અથવા બાળકનું સેવન દવાઓ, ખાસ કરીને ડેક્સામેથાસોન, હાયપરબિલિરૂબિનેમિયા 30 mg/dl કરતાં વધુ, વગેરે.

ફોર્મ એ એક દસ્તાવેજ છે જે ભરનાર વ્યક્તિ રક્ત સંગ્રહની શુદ્ધતા અને ફોર્મ પર દર્શાવેલ માહિતીની ચોકસાઈ માટે જવાબદાર છે. રક્ત સ્વરૂપોને ઓરડાના તાપમાને સૂકવવામાં આવે છે, સ્વચ્છ કાગળના પરબિડીયુંમાં પેક કરવામાં આવે છે અને પ્રાદેશિક તબીબી આનુવંશિક પ્રયોગશાળામાં ઓછામાં ઓછા દર 3 દિવસમાં એકવાર પહોંચાડવામાં આવે છે. અસાધારણતા સાથે લેવામાં આવેલા લોહીના નમૂનાઓ વિશ્લેષણ માટે અયોગ્ય તરીકે આંકવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, વારંવાર રક્ત ખેંચવું જરૂરી છે.

વિશ્લેષણ પ્રક્રિયાઓના સામાન્ય સિદ્ધાંતો અને પ્રયોગશાળા સંશોધનના ગુણવત્તા નિયંત્રણ
તબીબી આનુવંશિક પ્રયોગશાળામાં જે આપેલ પ્રદેશમાં નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ કરે છે, પ્રાપ્ત જૈવિક સામગ્રીની ગુણવત્તાનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. બ્લડ ફોર્મ કોમ્પ્યુટર ડેટાબેઝમાં સૉર્ટ અને રજીસ્ટર કરવામાં આવે છે. દરેક રક્ત નમૂનામાંથી પાંચ 3 મીમી વ્યાસની ડિસ્કને પંચ કરવામાં આવે છે અને પાંચ અલગ માઇક્રોપ્લેટમાં મૂકવામાં આવે છે. દરેક માઇક્રોપ્લેટ એક વિશ્લેષકને માપે છે, જે રોગનું બાયોકેમિકલ માર્કર છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે, માર્કર એ લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતા છે, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે - થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોનનું સ્તર, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે - રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનોજેન, ગેલેક્ટોસેમિયા માટે - ટોટલ ગેલેક્ટોઝ, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમોક્સ 7-હાઈડ્રોઓક્સ 7.

96-વેલ માઇક્રોપ્લેટમાં રીએજન્ટ કીટમાં સમાયેલ કેલિબ્રેશન નમૂનાઓ, જાણીતા વિશ્લેષક સાંદ્રતા સાથે નિયંત્રણ સામગ્રી અને રસ ધરાવતા નવજાત રક્ત નમૂનાઓ શામેલ છે. આગળ તેઓ હાથ ધરે છે પ્રમાણભૂત પ્રક્રિયાકીટ સૂચનાઓ અનુસાર વિશ્લેષણ. દરેક પ્લેટ માટેના માપન પરિણામો પ્રિન્ટેડ સ્વરૂપમાં રજૂ કરવામાં આવે છે, જેમાં કેલિબ્રેટરના ફ્લોરોસેન્સ મૂલ્યો, કેલિબ્રેશન વળાંક, ફ્લોરોસેન્સ મૂલ્યો અને નિયંત્રણ સામગ્રીમાં વિશ્લેષણાત્મક સાંદ્રતા અને અભ્યાસ કરાયેલા રક્ત નમૂનાઓમાં ફ્લોરોસેન્સ અને વિશ્લેષણાત્મક સાંદ્રતા શામેલ હોય છે. .

નિયંત્રણ સામગ્રીમાં વિશ્લેષકોની માપેલી સાંદ્રતાનું મૂલ્યાંકન પ્રયોગશાળામાં ગુણવત્તા નિયંત્રણ માટે પરવાનગી આપે છે. ઓછામાં ઓછા 20 માપો ધરાવતી સેટઅપ શ્રેણીમાં, દરેક પ્રયોગશાળા તેના પોતાના સરેરાશ મૂલ્યો અને સ્વીકાર્ય વિચલનો નક્કી કરે છે. તમામ ગોળીઓના માપન પરિણામો નિયંત્રણ ચાર્ટમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. જો નિયંત્રણ સામગ્રીના મૂલ્યો 02/07/2000 ના રશિયન ફેડરેશન નંબર 45 ના ઓર્ડર M3 માં નિર્ધારિત આવશ્યકતાઓને પૂર્ણ કરે છે “રશિયન ફેડરેશનની આરોગ્યસંભાળ સંસ્થાઓમાં ક્લિનિકલ લેબોરેટરી પરીક્ષણોની ગુણવત્તા સુધારવા માટેના પગલાંની સિસ્ટમ પર ,” ટેબ્લેટ માપન પરિણામ સ્વીકાર્ય તરીકે મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. નહિંતર, ટેબ્લેટ ફરીથી બનાવવામાં આવે છે.

નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ લેબોરેટરીઓ પણ તેમાં સામેલ છે ફેડરલ સિસ્ટમબાહ્ય ગુણવત્તા મૂલ્યાંકન, જે બાહ્ય સ્વતંત્ર નિયંત્રણ તરીકે સેવા આપે છે, જે સંશોધનની શુદ્ધતાનું મૂલ્યાંકન કરવા અને સિસ્ટમની ભૂલોને ઓળખવા માટે જરૂરી છે. આ સાથે, રશિયન ફેડરેશનમાં સંખ્યાબંધ પ્રયોગશાળાઓ આ પ્રોફાઇલઆંતરરાષ્ટ્રીય ગુણવત્તા નિયંત્રણમાં સહભાગીઓ છે, ખાસ કરીને સીડીસી.

ફેનીલ્કેટોન્યુરિયા માટે નવજાતનું સ્ક્રીનીંગ
ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે સ્ક્રીનીંગ એ નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામનું ધોરણ છે, તેના અમલીકરણના 40 વર્ષથી વધુ સમયથી, રોગની ઇટીઓલોજી, પ્રયોગશાળા નિદાન પદ્ધતિઓ અને સારવાર પર પ્રચંડ સામગ્રી એકઠી કરવામાં આવી છે. હાલમાં, ફાઇબ્રોડેનોમાની સાંદ્રતાને માપવા માટેની પદ્ધતિઓની વિશાળ શ્રેણી છે, જે અત્યાર સુધી ઉપયોગમાં લેવાતા અવરોધક માઇક્રોબાયોલોજીકલ પરીક્ષણથી શરૂ થાય છે અને ટેન્ડમ માસ સ્પેક્ટ્રોમેટ્રી સાથે સમાપ્ત થાય છે. રશિયન ફેડરેશનમાં, સૂકા લોહીના ફોલ્લીઓમાં ફાઇબ્રોડેનોમાના સ્તરનું નિર્ધારણ માઇક્રોપ્લેટ ફ્લોરોમેટ્રિક પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. સૂકા લોહીના સ્થળે ફાઇબ્રોડેનોમાની સાંદ્રતાને માપવાનો સિદ્ધાંત નિનહાઇડ્રેન સાથે ફાઇબ્રોડેનોમાના ફ્લોરોસન્ટ કોમ્પ્લેક્સની રચના પર આધારિત છે, જે ડિપેપ્ટાઇડ એલ-લ્યુસિલ-બી-એલાનાઇન સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતી વખતે ફ્લોરોસેન્સની તીવ્રતા વધે છે. ફ્લોરોસેન્સ 485 એનએમની તરંગલંબાઇ પર મલ્ટિફંક્શન વિશ્લેષકનો ઉપયોગ કરીને માપવામાં આવે છે. ફ્લોરોસેન્સની તીવ્રતા લોહીના નમૂનામાં ફાઈબ્રોડેનોમાની માત્રા સાથે સીધી પ્રમાણમાં છે. સોફ્ટવેર કેલિબ્રેશન નમૂનાઓના ફ્લોરોસેન્સ સાથે પરીક્ષણ કરવામાં આવતા રક્ત નમૂનાઓની ફ્લોરોસેન્સ તીવ્રતાની તુલના કરે છે. વિશ્લેષણની ચોકસાઈનું મૂલ્યાંકન નિયંત્રણ નમૂનાઓમાં ફાઈબ્રોડેનોમાના મૂલ્યો દ્વારા કરવામાં આવે છે.

પરિણામોનું અર્થઘટન
મૂળભૂત મૂલ્ય એ ફાઇબ્રોડેનોમા સાંદ્રતાનું થ્રેશોલ્ડ મૂલ્ય છે, જે પ્રયોગશાળા દ્વારા વિકસિત કરવામાં આવે છે, ઉત્પાદક દ્વારા ભલામણ કરાયેલ રીએજન્ટ્સના સમૂહને ધ્યાનમાં લેતા, આપેલ પ્રદેશમાં નવજાત શિશુઓ માટે વિશ્લેષક સ્તરના વસ્તી મૂલ્યો, તેમજ સમાન પ્રયોગશાળાઓની માહિતી. રશિયન ફેડરેશન અને વિદેશમાં. આ સૂચક પસંદ કરવા માટે, ફરીથી પરીક્ષણોની સંખ્યાનો અંદાજ કાઢવો મહત્વપૂર્ણ છે, જે કટ-ઑફ મૂલ્ય પર આધારિત છે. જીવનના પ્રથમ મહિનામાં નવજાત શિશુઓ અને બાળકો માટે, 2 mg/dL (120 μmol/L) નું ફાઈબ્રોડેનોમા સ્તર મોટાભાગે થ્રેશોલ્ડ સ્તર તરીકે લેવામાં આવે છે; એક મહિનાથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે, 3 mg/dL (150 μmol/L) ). લોહીના નમૂનાઓ જેમાં પ્રથમ ફાઈબ્રોડેનોમા માપન અસામાન્ય રીતે ઊંચું હોવાનું જણાયું હતું તે જ રક્ત નમૂનાનો ઉપયોગ કરીને સમાંતર પરીક્ષામાં વધુ વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે. સમાંતર માપન દરમિયાન જે બાળકોના ફાઈબ્રોડેનોમાનું સ્તર કટ-ઓફ મૂલ્ય કરતા વધારે હતું તે તમામ બાળકોની પુનઃપરીક્ષાને આધીન છે.

બાળકના બીજા લોહીના નમૂના (પુનઃપરીક્ષણ) નિવાસ સ્થાને અથવા જ્યાં તે સ્થિત છે તે તબીબી સંસ્થામાં મેળવવામાં આવે છે. આ કરવા માટે, એમિનો એસિડની સાંદ્રતામાં વધારોની ડિગ્રીના આધારે, રક્ત સ્વરૂપ પરની માહિતીનો ઉપયોગ કરીને, પરિવાર સાથે સંપર્ક સ્થાપિત કરવામાં આવે છે. જો ફાઈબ્રોડેનોમાનું સ્તર નજીવું કરતાં વધી જાય - 3 mg/dl (181.5 µmol/l) સુધી, કુટુંબને પુનરાવર્તિત અભ્યાસની જરૂરિયાત વિશે પત્ર દ્વારા સૂચિત કરવામાં આવે છે. ફાઈબ્રોડેનોમામાં નોંધપાત્ર વધારો સાથે - 3 mg/dl કરતાં વધુ - પરિવાર સાથે કટોકટીના સંપર્કની જરૂર છે. રિટેસ્ટની જોગવાઈ પર સ્થાનિક નિયંત્રણ જિલ્લા અથવા શહેરના આરોગ્ય વિભાગના મુખ્ય બાળરોગ નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે, જેની સાથે પ્રયોગશાળા ટેલિફોન અથવા ઈ-મેલ દ્વારા સતત સંપર્ક જાળવી રાખે છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ખાસ કરીને થોડો પ્રાથમિક વધારો ધરાવતા બાળકોમાં, રીટેસ્ટ વિશ્લેષણ પર ફાઈબ્રોડેનોમાનું સ્તર સામાન્ય છે. સૂચકમાં પ્રારંભિક વધારો લીવર એન્ઝાઇમ સિસ્ટમ્સની અપરિપક્વતા, શ્રમના કોર્સની લાક્ષણિકતાઓ, અકાળે, ગંભીર સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. સામાન્ય સ્થિતિબાળક, વગેરે

3 થી 8 mg/dl (150-484 μmol/l) ની પુનઃપરીક્ષણમાં ફાઈબ્રોડેનોમાની સાંદ્રતામાં પુનરાવર્તિત વધારો સાથેના બાળકોમાં હાયપરફેનીલાલેનિનેમિયાનું નિદાન થાય છે. તેમને ફાઈબ્રોડેનોમાના સ્તરનું નિયમિત લેબોરેટરી મોનિટરિંગ અને આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા દેખરેખની જરૂર છે, જે સારવારની સલાહ અથવા અયોગ્યતા પર નિર્ણય લે છે. જો પુનઃપરીક્ષણમાં 8 mg/dL (484 µmol/L) ની બરાબર અથવા તેનાથી વધુ ફાઈબ્રોએડેનોમા સ્તર જોવા મળે છે, તો ફિનાઈલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન પુષ્ટિ થયેલ માનવામાં આવે છે, કારણ કે આ સૂચક રોગ માટે વિશ્વસનીય પ્રયોગશાળા માપદંડ તરીકે કામ કરે છે. માતાપિતા અને તેમના બાળકોને તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ માટે આમંત્રિત કરવામાં આવે છે. આનુવંશિકશાસ્ત્રી તાકીદે બાળક માટે ફાઈબ્રોડેનોમાને મર્યાદિત કરવા માટે યોગ્ય સારવાર સૂચવે છે અને માતાપિતાને ખોરાકની ગણતરી કેવી રીતે કરવી તે શીખવે છે. આધુનિક ધોરણો અનુસાર, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન કરવું જોઈએ અને બાળકના જીવનના એક મહિના પછી સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ. અનુગામી સારવાર, ઘણા વર્ષો સુધી હાથ ધરવામાં આવે છે, રક્તમાં ફાઈબ્રોડેનોમાના સ્તરની સતત બાયોકેમિકલ દેખરેખ હેઠળ કરવામાં આવે છે, જે તબીબી આનુવંશિક પ્રયોગશાળા દ્વારા પણ કરવામાં આવે છે. સારવાર દરમિયાન લોહીમાં એમિનો એસિડની શ્રેષ્ઠ સાંદ્રતા 1 થી 6 mg/dL (60.5-363 µmol/L) ગણાય છે.

જન્મજાત હાયપોથાઇરોઇડિસ માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ
જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમની ઇટીઓલોજી અલગ છે, પરંતુ તેના તમામ સ્વરૂપો થાઇરોઇડ હોર્મોન્સની અપૂર્ણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નવજાત શિશુમાં ઓછી વિશિષ્ટતા અને અસ્પષ્ટ ક્લિનિકલ લક્ષણોને લીધે, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમનું પ્રારંભિક નિદાન ફક્ત થાઇરોઇડ હોર્મોન્સના સ્તરના અભ્યાસના આધારે શક્ય છે. સ્ક્રીનીંગ થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોનનું સ્તર નક્કી કરવા પર આધારિત છે, જે વધે છે પ્રાથમિક સ્વરૂપોરોગો સૂકા લોહીના સ્થળોમાં થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોનનું સ્તર માપન થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોન પરમાણુ પર બે અલગ-અલગ સાઇટ્સ સામે અત્યંત વિશિષ્ટ મોનોક્લોનલ એન્ટિબોડીઝના "સેન્ડવીચ" નો ઉપયોગ કરીને સમય-નિવારણ લેન્થેનાઇડ ઇમ્યુનોફ્લોરેસેન્સ એસેનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. ફ્લોરોસેન્સનું સ્તર સ્થિર છે, તેની તીવ્રતા નમૂનામાં થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોનની માત્રા સાથે સીધી પ્રમાણમાં છે.

પરિણામોનું અર્થઘટન
સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન પ્રાપ્ત થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોન મૂલ્યોનું અર્થઘટન ઉત્પાદક દ્વારા ભલામણ કરાયેલ રીએજન્ટ્સના સમૂહ અને પ્રદેશમાં નવજાત શિશુઓ માટે થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોનના સ્તર પર વસ્તી ડેટાને ધ્યાનમાં રાખીને હાથ ધરવામાં આવે છે. બાળકના જીવનના 4 થી-7મા દિવસે લેવામાં આવેલા પરીક્ષણો માટે, કટ-ઓફ 14 µIU/ml છે, 14 દિવસથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે - 5 µIU/ml. હાઇપોથાઇરોડિઝમની શંકા માટે થ્રેશોલ્ડ મૂલ્ય તરીકે ઉચ્ચ ડિગ્રીમોટે ભાગે, 80 µIU/ml ના મૂલ્યનો ઉપયોગ કરો. આ મૂલ્યથી ઉપર થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોન સ્તર ધરાવતા તમામ બાળકો પુનઃપરીક્ષાને પાત્ર છે, એટલે કે, પુનઃપરીક્ષણ માટે કટોકટી કૉલ. આવા બાળકો પાસેથી ફરીથી મેળવેલ રક્ત સંગ્રહ કર્યા પછી 48 કલાકની અંદર પ્રયોગશાળામાં પહોંચાડવું આવશ્યક છે. થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોનના સ્તરમાં વારંવાર વધારો થતા બાળકોને નિદાન (જન્મજાત અથવા ક્ષણિક હાઇપોથાઇરોડિઝમ) ચકાસવા અને સારવાર સૂચવવા માટે એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટને સંદર્ભિત કરવામાં આવે છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ
હાલમાં, વિવિધ અલ્ગોરિધમ્સ (એકસાથે અથવા અલગથી) નો ઉપયોગ ગેલેક્ટોસેમિયા માટે સ્ક્રીનીંગ સ્કીમ તરીકે થાય છે: ગેલેક્ટોઝ અને ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ સાંદ્રતાનું માપન, વિશ્લેષણ એન્ઝાઇમેટિક પ્રવૃત્તિ galactose-1-phosphate uridyl transferase.

ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ તરીકે લોહીમાં ગેલેક્ટોઝની સાંદ્રતાનો ઉપયોગ કરીને, ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ uridyltransferase ખામી સાથે galactokinase અને uridyldiphosphogalactose-4-epimerase ખામીઓને એકસાથે ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે, કારણ કે આ ત્રણેય કેસોમાં સાંદ્રતા વધી છે. જો કે, આહાર પર પ્રતિબંધ સાથે, આ સૂચક માહિતીપ્રદ નથી.

galactose-1-phosphate uridyltransferase ની એન્ઝાઈમેટિક પ્રવૃત્તિનું વિશ્લેષણ કરવાનો ફાયદો એ છે કે તેની પોષણ અને આહાર પ્રતિબંધોની પ્રકૃતિથી સ્વતંત્રતા, જો કોઈ પરીક્ષા પહેલાં રજૂ કરવામાં આવી હોય. જો કે, અગાઉના રક્ત તબદિલીના કિસ્સામાં, ખોટા નકારાત્મક પરિણામ પ્રાપ્ત થઈ શકે છે. બીજી બાજુ, સામગ્રી (તાપમાન, ભેજ) મેળવવા, પરિવહન અને સંગ્રહ કરવાની શરતો થર્મોલાબિલ એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો તરફ દોરી શકે છે, એટલે કે ખોટા હકારાત્મક પરિણામ તરફ.

કેટલાક વિદેશી નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામ્સ ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ uridyl ટ્રાન્સફરેજ જનીનમાં સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન શોધવા માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરે છે. આ શોધ બાયોકેમિકલ પરિમાણોના અભ્યાસ સાથે અથવા સમાન સ્વરૂપમાંથી લોહીના અભ્યાસના અનુગામી પગલા તરીકે કરવામાં આવે છે. ડીએનએ પૃથ્થકરણનો ઉપયોગ સ્ક્રીનીંગને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવાનું શક્ય બનાવે છે - ખોટા હકારાત્મક પરિણામોની સંખ્યા ઘટાડે છે, શાસ્ત્રીય સ્વરૂપને અલગ પાડે છે, વગેરે. જો કે, મર્યાદિત સંખ્યામાં પરિવર્તનોને ઓળખવાની ક્ષમતા રોગના તમામ પ્રકારોને આવરી લેવાનું શક્ય બનાવતી નથી. . ગેલેક્ટોસેમિયાના તમામ સ્વરૂપોમાં ગેલેક્ટોઝનું સ્તર એલિવેટેડ છે. તેથી જ આ માપદંડનો ઉપયોગ પ્રાથમિક બાયોકેમિકલ સૂચક તરીકે થાય છે.

સૂકા લોહીના સ્થળોમાં કુલ ગેલેક્ટોઝનું માપન માઇક્રોપ્લેટ ફ્લોરીમેટ્રિક પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. ઉપયોગમાં લેવાતી ગેલેક્ટોઝ ઓક્સિડેઝ પદ્ધતિ કુલ ગેલેક્ટોઝની સાંદ્રતાનું પ્રમાણ નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે, એટલે કે, ફ્રી ગેલેક્ટોઝ અને ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટની સાંદ્રતાનો સરવાળો. નિયંત્રણ સામગ્રીમાં તેની સાંદ્રતા નક્કી કરવા માટે વિશ્લેષક માપનની ચોકસાઈનું મૂલ્યાંકન પ્રયોગશાળામાં ગુણવત્તા નિયંત્રણ દ્વારા કરવામાં આવે છે.

પરિણામોનું અર્થઘટન
સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન મેળવેલ કુલ ગેલેક્ટોઝ મૂલ્યોનું અર્થઘટન કટ-ઓફને ધ્યાનમાં રાખીને હાથ ધરવામાં આવે છે, જે ઉત્પાદક દ્વારા ભલામણ કરાયેલ રીએજન્ટ્સના સમૂહ, પ્રદેશની વસ્તી ડેટા અને હાલના અનુભવના આધારે વિકસાવવામાં આવે છે. રશિયન ફેડરેશનની મોટાભાગની પ્રયોગશાળાઓમાં નવજાત શિશુઓ માટે કુલ ગેલેક્ટોઝની થ્રેશોલ્ડ સાંદ્રતા 7 mg/dL (385 μmol/L) છે, જે પરીક્ષણ સિસ્ટમના ઉત્પાદક દ્વારા ભલામણ કરવામાં આવે છે. જે બાળકોના લોહીના નમૂનાઓમાં વિશ્લેષક સાંદ્રતા 7 mg/dL કરતા વધારે હોય છે તેમને પુનરાવર્તિત પરીક્ષણની જરૂર પડે છે.

બાળક પાસેથી બીજા રક્ત નમૂના મેળવવાની તાકીદ (પુનઃપરીક્ષણ) કુલ ગેલેક્ટોઝમાં વધારોની ડિગ્રી પર આધારિત છે. કારણ કે ગેલેક્ટોસેમિયાનું ક્લાસિક સ્વરૂપ નવજાત સમયગાળા દરમિયાન તીવ્ર, ગંભીર અભિવ્યક્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જીવન માટે જોખમી છે, કુલ ગેલેક્ટોઝ મૂલ્ય 15 mg/dL (825 μmol/L) થી વધુ છે, તેથી તાત્કાલિક પરિવાર અને પરિવારનો સંપર્ક કરવો જરૂરી છે. બાળકની સ્થિતિ વિશે માહિતી મેળવવા અને ફરીથી પરીક્ષણ મેળવવા માટે પ્રદેશના મુખ્ય બાળરોગ ચિકિત્સક. જો પુનઃપરીક્ષણ આ સૂચકના ઉચ્ચ સ્તરની પુષ્ટિ કરે છે અને બાળકના સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિના આધારે, નિયોનેટોલોજિસ્ટ અથવા બાળરોગ નિષ્ણાત નિદાનની પ્રયોગશાળા ચકાસણીના પરિણામોની રાહ જોયા વિના, તાત્કાલિક બાળકને ગેલેક્ટોઝ-મુક્ત આહારમાં સ્થાનાંતરિત કરવાનું નક્કી કરી શકે છે.

લોહીમાં ગેલેક્ટોઝની વધેલી સાંદ્રતા એ જરૂરી છે પરંતુ ગેલેક્ટોસેમિયાના નિદાન માટે પૂરતો માપદંડ નથી. વિશ્લેષક સાંદ્રતામાં થોડો વધારો એ ડ્યુઆર્ટ ફોર્મની લાક્ષણિકતા છે. આ ઉપરાંત, મજૂરીના કોર્સની વિશિષ્ટતાઓ, બાળકની ગંભીર સામાન્ય સ્થિતિ, યકૃતના કાર્યની અપૂર્ણતા અને રંગસૂત્રના રોગો લોહીમાં ગેલેક્ટોઝના સ્તરમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે.

ગેલેક્ટોસેમિયાના સ્વરૂપની સ્પષ્ટતા માટે ફરજિયાત વધારાની પરીક્ષાની જરૂર છે - galactose-1-phosphate uridyltransferase ની એન્ઝાઇમેટિક પ્રવૃત્તિનો અભ્યાસ અને galactose-1-phosphate uridyltransferase જનીન અથવા તેના ક્રમમાં પરિવર્તનનું વિશ્લેષણ. કારણ કે ડીએનએ વિશ્લેષણ આપણને અભ્યાસ કરવાની મંજૂરી આપે છે મર્યાદિત જથ્થોપરિવર્તન, ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ યુરીડીલ ટ્રાન્સફરસે એન્ઝાઈમેટિક પ્રવૃત્તિની ઉણપની શોધ મહત્વપૂર્ણ છે ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ. જો નિદાનની પુષ્ટિ થાય, તો બાળકને તરત જ ગેલેક્ટોઝ-મુક્ત આહાર સૂચવવામાં આવે છે અને પરિવાર તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શમાંથી પસાર થાય છે. વધુ સારવારબાળકને લોહીમાં ગેલેક્ટોઝના નિર્ધારણના નિયંત્રણ હેઠળ હાથ ધરવામાં આવે છે.

સિસ્ટીક ફિડોસીસ માટે નિઓટલ સ્ક્રીનીંગ
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગ યોજનાઓની સંખ્યા છે, જેનો પ્રથમ તબક્કો રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનોજેનનું સ્તર નક્કી કરવાનો છે. ટ્રિપ્સિનોજેન એ સ્વાદુપિંડના સ્ત્રાવના મુખ્ય ઉત્પાદનોમાંનું એક છે, એકમાત્ર એન્ઝાઇમ જે ફક્ત સ્વાદુપિંડ દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે, તેથી તે સ્વાદુપિંડના કાર્યનું ચોક્કસ માર્કર છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં, બાળકના જીવનના પ્રથમ 2 મહિનામાં લોહીમાં રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનોજેનના સ્તરમાં વધારો જોવા મળે છે. આગળ, રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનજેનનું સ્તર ઘટે છે અને સરેરાશ વસ્તી મૂલ્યો સુધી પહોંચે છે.

ઇમ્યુનોરેએક્ટિવ ટ્રિપ્સિનોજેનનું સ્તર માપીને મેળવેલા પરિણામોને વિવિધ સંયોજનોમાં પરસેવા પરીક્ષણ અને/અથવા ડીએનએ વિશ્લેષણ દ્વારા પૂરક બનાવવામાં આવે છે:
IRT -> સ્વેટ ટેસ્ટ -> DNA વિશ્લેષણ;
આઇઆરટી -> ડીએનએ વિશ્લેષણ -> પરસેવો પરીક્ષણ;
IRT 1 -> IRT 2 -> સ્વેટ ટેસ્ટ -> DNA વિશ્લેષણ.

રશિયામાં પછીની યોજના સામાન્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે. સૂકા લોહીના ફોલ્લીઓમાં ઇમ્યુનોરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિનજેનના સ્તરનું માપન ઇમ્યુનોરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિનોજેન પરમાણુ પર બે અલગ અલગ સાઇટ્સ સામે અત્યંત વિશિષ્ટ મોનોક્લોનલ એન્ટિબોડીઝના "સેન્ડવિચ" નો ઉપયોગ કરીને સમય-નિરાકરણ કરાયેલ લેન્થેનાઇડ ઇમ્યુનોફ્લોરેસેન્સ એસેનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. ફ્લોરોસેન્સ સ્થિર છે, તેની તીવ્રતા નમૂનામાં ઇમ્યુનોરેએક્ટિવ ટ્રિપ્સિનોજેનની માત્રા સાથે સીધી પ્રમાણમાં છે.

પરિણામોનું અર્થઘટન
સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન મેળવેલા ઇમ્યુનોરેએક્ટિવ ટ્રિપ્સિનોજેન મૂલ્યોનું અર્થઘટન કટ-ઓફ, ઉત્પાદક અને રશિયન સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સેન્ટર દ્વારા ભલામણ કરાયેલ રીએજન્ટ્સના સમૂહને ધ્યાનમાં રાખીને હાથ ધરવામાં આવે છે. 21 દિવસથી ઓછી ઉંમરના બાળકો માટે, 70 એનજી/એમએલ સુધીના રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનજેન મૂલ્યોને સામાન્ય ગણવામાં આવે છે. મોટા બાળકો માટે, કટ-ઓફ 40 ng/ml છે.

રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનોજેન એ રોગનું ચોક્કસ માર્કર નથી; તેના પ્રાથમિક મૂલ્યના આધારે નિદાન કરવું અશક્ય છે. એટલા માટે ઇમ્યુનોરેએક્ટિવ ટ્રિપ્સિનોજેનનું એલિવેટેડ લેવલ ધરાવતા તમામ બાળકોની ફરીથી તપાસ કરવાની જરૂર છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (પુનઃપરીક્ષણ મેળવવું) માટે પુનઃપરીક્ષા માટે સખત મર્યાદિત સમયગાળો છે: જીવનના 21 દિવસથી 2 મહિના સુધી. પછીની ઉંમરે લીધેલું લોહી સંશોધન માટે અયોગ્ય છે કારણ કે પરીક્ષણ માહિતીપ્રદ નથી. નિદાનને અન્ય પદ્ધતિઓ દ્વારા દૂર કરવું અથવા પુષ્ટિ કરવી આવશ્યક છે. ઇમ્યુનોરેએક્ટિવ ટ્રિપ્સિનોજેનના સ્તરમાં વધારો મજૂરીના કોર્સની વિચિત્રતાને કારણે હોઈ શકે છે - લાંબા નિર્જળ સમયગાળો, ઝડપી શ્રમ, તેમજ પ્રવાહ લક્ષણો પોસ્ટપાર્ટમ સમયગાળો- નવજાત તણાવ, શ્વસન તકલીફ સિન્ડ્રોમ, હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, જન્મજાત ચેપ, આંતરડાની એટ્રેસિયા, ગંભીર જન્મજાત અને રંગસૂત્રીય રોગોઅને વગેરે

પરસેવો પરીક્ષણ અને ડીએનએ વિશ્લેષણ
રિટેસ્ટમાં ઇમ્યુનોરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિનોજેનમાં વધારો જોવા મળતા બાળકો તેમજ જેમણે ઉંમરને કારણે ઇમ્યુનોરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિનોજેન માટે ફરીથી તપાસ કરાવી નથી, તેમને સ્ક્રીનિંગના બીજા તબક્કાની જરૂર છે - એક પરસેવો પરીક્ષણ. પરસેવો પરીક્ષણ - પરસેવાના પ્રવાહીમાં ક્લોરિન સાંદ્રતાનું માપન - સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે મુખ્ય પેથોગ્નોમોનિક ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ. પરસેવાની કસોટી કરવાની ક્લાસિક, પરંતુ સમય માંગી લેતી અને શ્રમ-સઘન પદ્ધતિ એ ગિબ્સન અને કૂક પદ્ધતિ અનુસાર તેને ટાઇટ્રેટ કરીને પરસેવામાં ક્લોરિનની સાંદ્રતાનું નિર્ધારણ રહે છે. હાલમાં, અભ્યાસ એવા ઉપકરણનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે જે પરસેવાની વિદ્યુત વાહકતાને માપે છે, ક્લોરિનની સાંદ્રતાની સમકક્ષ. બાળકના હાથ પર પરસેવો એકત્ર કરવામાં આવે છે જેમાં પ્રારંભિક પાયલોકાર્પિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ સંગ્રહ સ્થળ પર કરવામાં આવે છે. રીએજન્ટ ઉત્પાદક દ્વારા ભલામણ કરાયેલ ક્લોરિન સાંદ્રતાની સામાન્ય શ્રેણી 0-60 mmol/l પરસેવો છે. 61-80 mmol/l ના મૂલ્યો શંકાસ્પદ માનવામાં આવે છે અને ફરીથી તપાસ, પુનરાવર્તન અને ક્લિનિકલ અવલોકનગતિશીલતામાં. 80 mmol/L કરતાં વધુ ક્લોરિન સાંદ્રતા સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સાથે સંકળાયેલ છે.

રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનોજેનના માપ સાથે સમાંતર, સામાન્ય પરિવર્તનનું વિશ્લેષણ, ખાસ કરીને delF508 અને અન્ય પછીના સૌથી સામાન્ય પરિવર્તનો કરવામાં આવે છે, જે આ રોગ માટે મહત્વપૂર્ણ નિદાન માપદંડ તરીકે સેવા આપે છે અને નવજાત સ્ક્રિનિંગને શ્રેષ્ઠ બનાવે છે. જો કે, કારણ કે જનીનમાં જાણીતા પરિવર્તનની સંખ્યા મોટી છે, સામાન્ય પરિવર્તનની તપાસ હંમેશા નિદાનની પુષ્ટિ અથવા ખંડન કરતી નથી. તેથી જ નિદાનની પુષ્ટિ હંમેશા પરસેવો પરીક્ષણ દ્વારા થવી જોઈએ. પુષ્ટિ થયેલ નિદાનવાળા બાળકોને સારવાર માટે રીફર કરવામાં આવે છે અને દવાખાનું નિરીક્ષણપ્રાદેશિક કેન્દ્ર સુધી. આનુવંશિક નિષ્ણાત પરિવારને તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શ આપે છે.

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ માટે નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગ
એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગનો પ્રથમ તબક્કો 17-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોનનું સ્તર નક્કી કરવાનો છે, જે કોર્ટીસોલનો પુરોગામી છે. 21-હાઇડ્રોક્સિલેઝ અથવા 11-બી-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપને કારણે એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમના બંને સ્વરૂપોમાં 17-હાઇડ્રોક્સિપ્રોજેસ્ટેરોનનું સ્તર એલિવેટેડ છે, જે એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 95% થી વધુ બાળકોને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમના અન્ય સ્વરૂપોમાં, 17-હાઇડ્રોક્સિપ્રોજેસ્ટેરોનનું સ્તર બદલાતું નથી, પરંતુ આ સ્વરૂપોની આવર્તન ઓછી છે. સૂકા લોહીના ફોલ્લીઓમાં 17-હાઇડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોનનું સ્તર નિર્ધારિત સમય-નિરાકરણ લેન્થેનાઇડ ઇમ્યુનોફ્લોરેસેન્સ પરીક્ષાનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. પરીક્ષણ ચોક્કસ 17-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોન સાથે બંધનકર્તા સ્થળ માટે નવજાતના રક્તમાં યુરોપીયમ-લેબલવાળા 17-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોન અને 17-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોનની સ્પર્ધા પર આધારિત છે. મોનોક્લોનલ એન્ટિબોડીઝ. ફ્લોરોસેન્સ સ્થિર છે, તેની તીવ્રતા નમૂનામાં 17-હાઇડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોનની માત્રાના વિપરીત પ્રમાણમાં છે.

પરિણામોનું અર્થઘટન
17-હાઇડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોનના પ્રાપ્ત મૂલ્યોનું અર્થઘટન ઉત્પાદક અને રશિયન એકેડેમી ઑફ મેડિકલ સાયન્સિસના સ્ટેટ સાયન્ટિફિક સેન્ટરના પીડિયાટ્રિક એન્ડોક્રિનોલોજીના સંશોધન સંસ્થા દ્વારા ભલામણ કરાયેલ રીએજન્ટ્સના સમૂહને ધ્યાનમાં રાખીને હાથ ધરવામાં આવે છે. 37 અઠવાડિયાથી વધુ સમયના સગર્ભાવસ્થાના સમયગાળા અને 2000 ગ્રામથી વધુ શરીરના વજનવાળા પૂર્ણ-ગાળાના શિશુઓ માટે, રક્તમાં કટ-ઓફ 17-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોન 30 એનએમઓએલ/લિ છે. ઉચ્ચ ડિગ્રી સંભાવના સાથે એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમની શંકા માટે થ્રેશોલ્ડ મૂલ્ય તરીકે 90 nmol/l નું મૂલ્ય વપરાય છે.

33-36 અઠવાડિયાના સગર્ભાવસ્થાના સમયગાળા અને 2000 ગ્રામ કરતા ઓછા શરીરના વજનવાળા અકાળ શિશુઓ માટે, 17-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોનનું થ્રેશોલ્ડ સ્તર 60 nmol/l છે. આત્યંતિક પ્રિમેચ્યોરિટીવાળા બાળકોમાં (સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર - 23-32 અઠવાડિયા), જ્યારે 17-હાઇડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોનનું સ્તર 150 nmol/l કરતાં વધુ હોય ત્યારે પરિણામ હકારાત્મક માનવામાં આવે છે.

પ્રિમેચ્યોરિટી ઉપરાંત, ખોટા-સકારાત્મક પરિણામો ગંભીર સામાન્ય સ્થિતિવાળા બાળકોમાં, નસમાં ટ્રાન્સફ્યુઝનની પૃષ્ઠભૂમિ સામે અને ઉચ્ચ બિલીરૂબિનેમિયા (30 mg/dL કરતાં વધુ) સાથે મેળવી શકાય છે. ડેક્સામેથાસોન (અથવા જો માતા દવા લેતી હોય તો) મેળવતા બાળકોનું ખોટું નકારાત્મક પરિણામ આવી શકે છે. પુનઃપરીક્ષણ પર 17-હાઈડ્રોક્સીપ્રોજેસ્ટેરોનના સ્તરોમાં વારંવાર વધારો થતા બાળકોને સંદર્ભિત કરવામાં આવે છે. બાળરોગના એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટનિદાન ચકાસવા અને સારવાર સૂચવવા માટે. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરાયેલા તમામ બાળકો, તેમના માતા-પિતા અને પરિવારના સભ્યોને મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ અને તબીબી આનુવંશિક પરામર્શની જરૂર છે.

નિષ્કર્ષમાં, તેના પર ભાર મૂકવો જોઈએ કે આધુનિક અલ્ગોરિધમનો ઉપયોગ કરીને કોઈપણ સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ અને પ્રયોગશાળા પદ્ધતિઓઆ રોગના 100% દર્દીઓ શોધી શકતા નથી, જે ઉદ્દેશ્યથી કારણે છે વિવિધ સ્વરૂપોરોગો, અપૂરતી સંવેદનશીલતા અને ઉપયોગમાં લેવાતી પદ્ધતિઓની વિશિષ્ટતા, સંસ્થાકીય ખામીઓ, માનવીય પરિબળો, વગેરે. તેથી જ, રોગની કોઈપણ ક્લિનિકલ શંકા સાથે, દર્દીની સંપૂર્ણ ફરીથી તપાસ કરવી આવશ્યક છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં એક્સોક્રાઇન ગ્રંથીઓને આનુવંશિક નુકસાન થાય છે. આ એક ખૂબ જ ટૂંકી આયુષ્ય સાથે ખતરનાક પેથોલોજી છે. હાલમાં, જાળવણી ઉપચારની પ્રક્રિયામાં હકારાત્મક ગતિશીલતા સાથે આ સમયગાળો વધીને 40 વર્ષ થઈ ગયો છે. સાનુકૂળ પૂર્વસૂચનનો આધાર સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે સમયસર અને વિશ્વસનીય વિશ્લેષણ છે, જેમાં સંખ્યાબંધ જટિલ પરીક્ષાઓ અને પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ વિશે વધુ જાણો

નિદાન ક્યારે કરવામાં આવે છે?

આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારના વારસા પ્રમાણે થાય છે અને 1 થી 25 (2,500 બાળકોમાંથી એક બીમાર શિશુ) ના ગુણોત્તરમાં થાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં, ઉપકલા કોષો દ્વારા આયનીય પ્રોટીન સંયોજનોનું પ્રસારણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે, તેથી જ એક્સોક્રાઇન ગ્રંથીઓમાં સ્ત્રાવની સ્નિગ્ધતા વધે છે. 2000 થી વધુ પ્રજાતિઓ ઓળખવામાં આવી છે જનીન પરિવર્તન, જેમાં લાળના બહારના પ્રવાહ અને ખાલી કરાવવામાં મુશ્કેલી પડે છે.

પરિણામે, દર્દી ગૂંચવણો અનુભવે છે - ઉત્સર્જન નળીઓપેશીઓ વિસ્તરે છે, એટ્રોફી અને ફાઇબ્રોસિસ વિકસે છે. આંતરડા અને સ્વાદુપિંડનું કાર્ય ઘટે છે, અને શ્વસન નિષ્ફળતા થાય છે. અંગોમાં સ્ક્લેરોટિક રચનાઓ રચાય છે, અને સિલિરી સ્તર બ્રોન્ચીમાં નાશ પામે છે. ઘણીવાર અનુગામી અભિવ્યક્તિઓ એટેલેક્ટેસિસ અને એમ્ફિસીમા છે.

મુ સતત સંચયસ્ત્રાવ બેક્ટેરિયલ વસાહતોના વિકાસ અને પ્રજનન માટે અનુકૂળ પરિસ્થિતિઓ બનાવે છે. રોગાણુઓના સંપર્કમાં આવવાથી વિનાશ વધે છે. અંગોની દિવાલો જાડી થાય છે, અને નળીઓમાં સિસ્ટોસિસ વિકસે છે. યકૃત પ્રોટીન અને ચરબીની ઉણપથી પીડાય છે; વધુ ગૂંચવણો સાથે, ચેપ લોહીમાં પ્રવેશ કરે છે, જે લિમ્ફોસાયટીક ઘૂસણખોરીના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે.

એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં નિદાન નીચેના માપદંડોમાંથી એકના આધારે કરવામાં આવે છે:

• સામાન્ય ભૂખ સાથે નવજાતનું નબળું વજન
• ક્રોનિક ઝાડા અથવા કબજિયાત લોકોમાં ચરબીની માત્રામાં વધારો અને લાક્ષણિક અપ્રિય ગંધ
• ખારી સ્વાદવાળી ત્વચા
• મેકોનિયમ માસના સંચયને કારણે આંતરડાની અવરોધ
• સ્વાદુપિંડની હાજરી
• પેથોલોજીકલ પેટનું ફૂલવું
• ગળફાના ઉત્પાદન વિના ઘરઘર, ઘરઘર અને ઉધરસ
• નવજાત શિશુમાં કમળોનું લાંબા સમય સુધી અભિવ્યક્તિ
• માલેબસોર્પ્શન
• રેક્ટલ પ્રોલેપ્સ
• નશો
• પેટ પર વેસ્ક્યુલર પેટર્ન
• ગરમી.

નાના બાળકોમાં, બ્રોન્કાઇક્ટેસિસનો વિકાસ, અનુનાસિક પોલિપ્સની રચના અને સાઇનસાઇટિસ જોઇ શકાય છે. કિશોરોમાં, શ્વસનતંત્રને વ્યાપક નુકસાનનું નિદાન થાય છે, જેમાં ન્યુમોથોરેક્સ અને રક્તસ્રાવનો સમાવેશ થાય છે. ડાયાબિટીસ, દૂરના અવરોધો અને સિરહોટિક અભિવ્યક્તિઓ ઘણીવાર સામેલ છે. પુરુષો વંધ્યત્વથી પીડાય છે. ત્યારબાદ, આંગળીઓનું વિરૂપતા થાય છે - ફાલેન્જેસ જાડા થાય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ

જો કુટુંબમાં અગાઉ કોઈ એક બાળકમાં સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસના કેસ હોય અથવા બંને માતા-પિતા પરિવર્તિત જનીનના વાહક હોય, તો ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કે એક વિશેષ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. તે તમને ગર્ભાશયના વિકાસ દરમિયાન ખામીયુક્ત જનીનને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે.

આક્રમક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

સંશોધન માટે ગર્ભની પેશીઓ અને કોષો મેળવવા માટેની ઘણી પદ્ધતિઓ છે. જો રંગસૂત્રના સ્તરે આનુવંશિક અસાધારણતાની શંકા હોય તો નમૂના લેવામાં આવે છે. પરીક્ષણોને નીચેના પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે:

કોરીનોબાયોપ્સી

તપાસ માટે કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ વારસાગત પેથોલોજી. નિદાન પહેલાં, તમારે પસાર થવું આવશ્યક છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાગર્ભાવસ્થાના સમયગાળાને સ્પષ્ટ કરવા. પ્રક્રિયા 10-12 અઠવાડિયાના સમયગાળા માટે હાથ ધરવામાં આવે છે. વધુમાં, ડૉક્ટર બાળકના ધબકારા, કોરીન સ્થાનિકીકરણ, સર્વાઇકલ કેનાલની લંબાઈ અને સામાન્યતા વિશેનો ડેટા શોધે છે.

ઓપરેટિંગ વિસ્તાર પ્રમાણભૂત સારવારને આધિન છે. પરીક્ષણ એનેસ્થેસિયા વિના કરવામાં આવે છે.

શ્રેષ્ઠ માહિતી મેળવવા માટે, બે પ્રકારની ઍક્સેસ પસંદ કરવામાં આવે છે. પ્રથમ ટ્રાન્સએબડોમિનલ ટેકનિક છે, જેમાં ખાસ એડેપ્ટરનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ તમને ટૂલના માર્ગ અને તેના નિવેશની ઊંડાઈને નિયંત્રિત કરવાની મંજૂરી આપે છે. સિંગલ 0.2 મીમી સોયનો ઉપયોગ કોરિઓનિક મેમ્બ્રેન સાથે પ્લેસમેન્ટનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ટુ-નીડલ તકનીક વધુ અદ્યતન છે, કારણ કે પરીક્ષણ માર્ગદર્શિકા અને ઇન્ટ્રાબાયોપ્સી ઉપકરણ સાથે કરવામાં આવે છે.

જો chorion પર સ્થાનિક છે પાછળની દિવાલગર્ભાશય અને તેની ઍક્સેસ મુશ્કેલ છે, ટ્રાન્સસર્વિકલ પદ્ધતિ જરૂરી છે. પ્રક્રિયા દરમિયાન, લવચીક માર્ગદર્શિકા સાથે કેથેટરનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે તમને દિવાલોને સુરક્ષિત રીતે વિસ્તૃત કરવાની મંજૂરી આપે છે. પોષક માધ્યમની રજૂઆત પછી, સામગ્રી એકત્રિત કરવામાં આવે છે. વિશ્વસનીય પરિણામો માટે, લગભગ 5 ગ્રામ કોરીનિક વિલીની જરૂર છે. જો પ્રથમ પ્રયાસ નિષ્ફળ જાય, તો પરીક્ષણ પુનરાવર્તન કરો. ત્રીજી પ્રક્રિયા પછી કસુવાવડનું જોખમ વધી શકે છે.

દરેક ચોથા દર્દીને ગૂંચવણોનો અનુભવ થઈ શકે છે. ક્યારેક અવલોકન કર્યું લોહિયાળ મુદ્દાઓ. સામાન્ય રીતે, તેઓ થોડા દિવસો પછી તેમના પોતાના પર બંધ થાય છે. લોહીમાં ફાયટોપ્રોટીન સંયોજનોના સ્તરમાં વધારો નજીવો છે; સ્તર ગર્ભાવસ્થાના 16-18 અઠવાડિયા સુધીમાં પુનઃસ્થાપિત થાય છે. ચેપી જખમ વિકસાવવાનું જોખમ ન્યૂનતમ છે, લગભગ 0.3% કિસ્સાઓમાં.

સાયટોજેનેટિક બાયોપ્સી

અન્ય પરીક્ષા પદ્ધતિ જે તમને અંગની સ્થિતિ શોધવા માટે પરવાનગી આપે છે જે અજાત બાળકના મહત્વપૂર્ણ કાર્યોને સુનિશ્ચિત કરે છે. પ્લેસેન્ટોસેંટીસિસ દરમિયાન, પેશી પરીક્ષણ માટે એકત્રિત કરવામાં આવે છે. કણ વિશે માહિતી મેળવવા માટે રીએજન્ટ્સ સાથે વિશેષ પરિસ્થિતિઓ હેઠળ સારવાર કરવામાં આવે છે રંગસૂત્ર સમૂહ. પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના બીજા ત્રિમાસિકમાં હાથ ધરવામાં આવે છે, મેનિપ્યુલેશન્સ ઘણી મિનિટો સુધી ચાલે છે, પીડાદાયક સંવેદનાઓજો કે, તેઓ ગેરહાજર છે.

માહિતી વાંચવા માટે પેટના વિસ્તાર પર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સેન્સર મૂકવામાં આવે છે. ગર્ભાશયની પોલાણમાં પાતળી સોય નાખવામાં આવે છે. પેશી દૂર કર્યા પછી, તેને દૂર કરવામાં આવે છે. કસુવાવડનું જોખમ નહિવત છે.

સમાન મેનિપ્યુલેશન્સ સાથે, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીની સ્થિતિ નક્કી કરવા માટે પરીક્ષણ હાથ ધરવાનું શક્ય છે. એમ્નીયોરેડક્શનને દાખલ કરવાની ઊંડાઈ અને સોયના માર્ગને નિયંત્રિત કરવા માટે એડેપ્ટરનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર છે.

કોર્ડોસેન્ટેસિસ ટેસ્ટ

પ્રક્રિયા એ વારસાગત પેથોલોજીને ઓળખવા માટે નાળના વિસ્તારમાંથી લોહી મેળવવાની એક પદ્ધતિ છે. આ પરીક્ષા તમને વિશ્વસનીય ડેટા મેળવવા માટે પરવાનગી આપે છે, જ્યારે બાળક અસર અનુભવતું નથી. મેનિપ્યુલેશન્સ પેટના ચોક્કસ વિસ્તારને પંચર કરીને અને 1 થી 5 મિલી રક્ત એકત્ર કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. સચોટ પૃથ્થકરણ માત્ર સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસને ઓળખવામાં જ મદદ કરે છે, પણ ચયાપચય અને રંગસૂત્રના ઘટક વિશે પણ માહિતી પ્રદાન કરે છે. જો આનુવંશિક અસાધારણતાની પુષ્ટિ કરવી જરૂરી હોય તો ઓપરેશન કરવામાં આવે છે. પ્રિનેટલ પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ બાળકોમાં પેથોલોજી અને વિકલાંગતાના જોખમને ઘટાડી શકે છે.

નવજાત સ્ક્રીનીંગ

આ એક છે સૌથી મહત્વપૂર્ણ માર્ગો પ્રારંભિક નિદાન, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસથી પીડિત દર્દીઓની અવધિ અને જીવનની ગુણવત્તા વધારવાનો હેતુ છે. પરીક્ષણ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં લઈ શકાય છે; નવજાત સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન રક્ત પરીક્ષણ ચાર તબક્કામાં હાથ ધરવામાં આવે છે:

• પ્રથમ અપવાદ વિના તમામ નવજાત શિશુઓને લાગુ પડે છે. 4-5 અથવા 6-7 દિવસે (અકાળ બાળકોમાં) લોહી લેવામાં આવે છે. ઇમ્યુનોરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિન તત્વોની સામગ્રી માટે સૂકા સમીયર. સામાન્ય રીતે, સૂચક 70 mg/ml છે.
• જો સ્તર એલિવેટેડ હોય, તો 21 થી 28 દિવસ સુધી પરીક્ષણનું પુનરાવર્તન કરો. તંદુરસ્ત બાળકમાં, પરિમાણ 40 mg/ml કરતાં વધુ નથી. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં, આ મૂલ્ય 70 મિલિગ્રામ/એમએલ કરતાં વધુ છે. એ નોંધવું જોઇએ કે પ્રારંભિક પરીક્ષા નકારાત્મક પરિણામ આપી શકે છે, જે રક્ત ફરીથી લેવામાં આવે ત્યારે બદલાય છે.
• ત્રીજો તબક્કો પરસેવો પરીક્ષણના પરિણામો પર આધારિત છે. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં પણ હાથ ધરવામાં આવે છે.
• ચોથું પગલું ડીએનએ સંશોધન છે, જે એવા કિસ્સાઓમાં જરૂરી છે જ્યાં સરહદી ડેટા મેળવવામાં આવે છે.

રસીદ પર હકારાત્મક પરિણામડૉક્ટર તાત્કાલિક ઉપચાર સૂચવે છે. માતાપિતા અને બાળરોગ ચિકિત્સક વચ્ચેના વિશ્વાસ સંબંધો સ્થાપિત કરવા અત્યંત મુશ્કેલ છે. તેથી, નિષ્ણાતો ખોટા સૂચકાંકોને ઓળખતી વખતે ભૂલો ટાળવા માટે શક્ય તેટલું બધું કરવાનો પ્રયાસ કરે છે.

પરસેવો ગ્રંથિ પરીક્ષણો

નવજાત પરીક્ષણો દરમિયાન ટ્રિપ્સિન પદાર્થોના સ્તરમાં બે ગણો વધારો થયા પછી, નીચેના નિદાન હાથ ધરવામાં આવે છે. સૌથી વિશ્વસનીય અને વિશ્વસનીય પદ્ધતિઓમાંની એક સામગ્રી સંશોધન છે. પરસેવો. જીવનના બીજા દિવસથી શરૂ થતા બાળકો પાસેથી વિશ્લેષણ લઈ શકાય છે.

પદ્ધતિમાં પરસેવાના પ્રવાહીમાં સોડિયમ અને ક્લોરાઇડ તત્વોનું સ્તર નક્કી કરવાનો સમાવેશ થાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં, દર સામાન્ય કરતાં 3-4 ગણો વધારે છે. કારણ કે નવજાત હજુ સુધી સ્ત્રાવની પૂરતી માત્રામાં સ્ત્રાવ કરવામાં સક્ષમ નથી, તેથી પરીક્ષણનું પુનરાવર્તન કરવું આવશ્યક છે.

પ્રક્રિયા 45-60 મિનિટ ચાલે છે. કોઈ ચોક્કસ તૈયારીની જરૂર નથી; ખોરાક આપતા પહેલા, નિદાન સવારે કરવામાં આવે છે. જે વિસ્તારની તપાસ કરવી તે પૂર્વ-સાફ અને સૂકવવામાં આવે છે. ડૉક્ટરે ત્વચા પર લાગુ થતી દવાનો ઉપયોગ કરીને પ્રવાહીના પ્રકાશનને ઉશ્કેરવું આવશ્યક છે. આગળ, ભેજને શોષવા માટે આ વિસ્તારમાં બે જાળીના સ્વેબ લાગુ કરવામાં આવે છે. તેમાંથી એક ભીંજાયેલો છે ખારા ઉકેલ, બીજો - પિલોકાર્પાઇનમાં. બંને પેડ્સ ઇલેક્ટ્રોડ સાથે જોડાયેલા છે જેના દ્વારા ઓછી-આવર્તન પલ્સ લાગુ કરવામાં આવે છે. સંવેદનાઓ સામાન્ય રીતે પીડારહિત હોય છે; દર્દી માત્ર ગલીપચી સંવેદના અનુભવી શકે છે. જો બાળક બેચેન છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે પટ્ટીઓ ખોટી રીતે લાગુ કરવામાં આવી છે અને બર્નિંગ સનસનાટીભર્યા થાય છે.

10 મિનિટ પછી, ટેમ્પન દૂર કરવામાં આવે છે. આંતરડાની લાલાશ - સામાન્ય ઘટના, થોડા કલાકોમાં પસાર થાય છે. ટેસ્ટ સાઇટ પર કાગળનો ટુકડો અથવા ટેસ્ટ ટ્યુબ મૂકવામાં આવે છે, જેને ડૉક્ટર પેચ અથવા મીણ વડે ઠીક કરે છે, જે બાષ્પીભવન ટાળવામાં મદદ કરે છે. અડધા કલાક પછી, પરસેવો પ્રવાહી સાથેનો કન્ટેનર સીલબંધ વાસણમાં મૂકવામાં આવે છે.

અભ્યાસ માટે, પ્રાપ્ત નમૂનાના સમૂહને શોધવાનું જરૂરી છે, પછી ક્લોરાઇડ અને સોડિયમ પદાર્થોના સ્તર માટે એક પરીક્ષણ આપવામાં આવે છે. સામાન્ય સ્તર 40 mmol/l છે. જો પરિણામ હકારાત્મક છે, તો તે 60 થી વધુ એકમો છે. તંદુરસ્ત બાળકોમાં વાહકતા પરિમાણ 60-75 mmol/l છે, દર્દીઓમાં તે 80 થી ઉપર છે. જો કોઈ અસાધારણતા મળી નથી, પરંતુ અન્ય પરીક્ષણો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની હાજરી દર્શાવે છે, તો દર્દીનું એક વર્ષ સુધી નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

કોપ્રોગ્રામ

ખોરાકનું મિશ્રણ સમગ્ર પાચનતંત્રમાંથી પસાર થાય છે અને આંતરડામાં મળમાં રૂપાંતરિત થાય છે. રસ્તામાં, ઉત્સર્જન અને શોષણ થાય છે પોષક તત્વો. સ્ટૂલની રચના અંગોની કાર્યક્ષમતાના ઉલ્લંઘનને સૂચવી શકે છે. ડાયપરમાંથી સામગ્રી એકત્રિત કરવાની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી; આ હેતુઓ માટે ફિલ્મ અથવા ઓઇલક્લોથનો ઉપયોગ કરવો વધુ સારું છે. કબજિયાત કરતી વખતે, વાયુઓ દૂર કરવા માટે નળીનો ઉપયોગ થાય છે.

મોટા બાળકો પોટી પર બેઠા છે, પરંતુ તે મહત્વનું છે કે પેશાબ તેમાં ન જાય. જો તમારા બાળકને કબજિયાત હોય, તો તમારે તમારા બાળકને રેચક આપવી જોઈએ નહીં અથવા સપોઝિટરીઝનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ નહીં. થોડા દિવસો માટે, આહારનું પાલન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે - ડાયેટ સાથેના ખોરાકને ખોરાકમાં દાખલ કરશો નહીં, તમારે દવાઓ અને ઉત્સેચકો લેવાનું બંધ કરવાની જરૂર છે. સવારે આંતરડાની હિલચાલ દરમિયાન મેળવેલ ટેસ્ટ લેવાનું વધુ સારું છે.

માં સંશોધન કરતી વખતે સ્ટૂલસ્ટીટોરિયા શોધી કાઢવામાં આવે છે, જે અશક્ત ગ્રંથિ સ્ત્રાવ સૂચવે છે. તંદુરસ્ત બાળકોમાં, ઇલાસ્ટેઝનું સ્તર સામાન્ય છે, 500 mcg/g; સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં, આ પરિમાણ 80-90% ઘટે છે. પ્રોટીઓલિટીક્સની પ્રવૃત્તિમાં વધારો થાય છે.

અનુનાસિક પરીક્ષા

મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનમાં ક્લોરાઇડ અને સોડિયમ પદાર્થોની સાંદ્રતા શોધવા માટે આ એક અન્ય પરીક્ષણ છે. જ્યારે પરસેવાના વિશ્લેષણના ડેટા અને આનુવંશિક અસાધારણતા વિશેની માહિતીની પુષ્ટિ કરવી જરૂરી હોય ત્યારે તે જરૂરી છે. નિદાન તદ્દન પીડાદાયક છે અને ભાગ્યે જ હાથ ધરવામાં આવે છે. પ્રક્રિયા શરૂ થાય તે પહેલાં દર્દીને શામક દવાઓ મળે છે.

પ્રક્રિયા દરમિયાન, નાકના છિદ્રોમાં ઇલેક્ટ્રોડ્સ દાખલ કરવામાં આવે છે, જેના દ્વારા ઓછી-આવર્તન પલ્સ મોકલવામાં આવે છે. બાળકના આગળના ભાગમાં એક સોય છે જે સાધન સાથે જોડાયેલ છે. પરિણામ એ મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને બાહ્ય ત્વચાના પરસેવો વચ્ચેના તફાવતની સ્પષ્ટતા છે. સામાન્ય રીતે, સૂચક 5 અને 35 mV ની વચ્ચે બદલાય છે; સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સાથે, તે 40-90 mV કરતાં વધી જાય છે.

અન્ય તકનીકો

દર્દીઓની તપાસમાં સંખ્યાબંધ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણોનો ઉપયોગ શામેલ છે:

• એક્સ-રે શ્વાસનળીની દિવાલોની જાડાઈ, હાજરી દર્શાવે છે સ્ક્લેરોટિક રચનાઓઅને atelectasis. લ્યુમેન્સ ભરાયેલા છે, સ્પુટમને ખાલી કરવું મુશ્કેલ અથવા અશક્ય છે, જે છબી પર શ્યામ ફોલ્લીઓમાં દેખાય છે.
• સ્પાઇરોમેટ્રી 5 વર્ષથી વધુ ઉંમરના દર્દીઓ માટે કરવામાં આવે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક્સ તમને શ્વાસની માત્રા અને ગતિ, ફેફસાંની મહત્વપૂર્ણ ક્ષમતા નક્કી કરવા દે છે. આ ઉપરાંત, ડિલેટર લેવા માટે શરીરની પ્રતિક્રિયા અને તેમના ઉપયોગની સલાહને સ્પષ્ટ કરવામાં આવે છે.
• બ્રોન્કોસ્કોપી એ એક વધારાની તકનીક છે જેમાં શ્વસનતંત્રના મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનની સ્થિતિનું પરીક્ષણ અને મૂલ્યાંકન શામેલ છે. ઘણીવાર હેમોપ્ટીસીસ માટે કરવામાં આવે છે, તે તમને અવરોધની ડિગ્રી નક્કી કરવા દે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે સ્પુટમ સંગ્રહ માટે જરૂરી છે.

પૂર્વસૂચન અને નિવારણ

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસથી પીડિત દર્દીઓ માટે જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા અને તેને લંબાવવાનો હેતુ વૈજ્ઞાનિક સંશોધનનો છે. નવી સારવાર પદ્ધતિઓ અને તકનીકો વિકસાવવામાં આવી રહી છે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ. અનુકૂળ પૂર્વસૂચનની સંભાવના વધે છે. પરંતુ તે છે ઉપચાર પ્રક્રિયાઓસંપૂર્ણ વિના બિનઅસરકારક છે અને વિશ્વસનીય નિદાન. વહેલા રોગ, તેની વિશિષ્ટતા, કોર્સ અને વિકાસના તબક્કાને ઓળખવામાં આવે છે, દર્દી લાંબા સમય સુધી જીવશે.

નિવારક પગલાંમાં માત્ર ડોકટરો દ્વારા સતત નિરીક્ષણ અને દેખરેખ અને તમામ ભલામણોનું પાલન શામેલ છે. ગર્ભાવસ્થાના આયોજન દરમિયાન પેથોલોજીના વિકાસની આગાહી કરવી અશક્ય છે. જો પરિવારના બાળકોમાં આ રોગના કિસ્સાઓ જોવા મળે છે, અથવા બંને માતાપિતા પરિવર્તિત જનીનના વાહક છે, તો અજાત બાળકમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું જોખમ અનેક ગણું વધી જાય છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગ, અથવા "હીલ ટેસ્ટ", રશિયા, યુરોપ અને યુએસએમાં વ્યાપકપણે હાથ ધરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે વિશ્લેષણ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં બાળકના જીવનના 4 થી અથવા 5 મા દિવસે કરવામાં આવે છે. પરિણામો સરેરાશ ત્રણ અઠવાડિયામાં આવે છે. મોટેભાગે, આ પરીક્ષા દરમિયાન, બાળકોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ નામનો રોગ જોવા મળે છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગ (અંગ્રેજી સ્ક્રિનિંગમાંથી - સૉર્ટિંગ) સૌથી વધુ એક છે અસરકારક પદ્ધતિઓડાયગ્નોસ્ટિક્સ આનુવંશિક રોગોનવજાત સમયગાળો. ની પહેલ પર આનુવંશિક સંશોધન હાથ ધરવામાં આવે છે વિશ્વ સંસ્થાઆરોગ્ય (WHO). રશિયામાં, સ્ક્રીનીંગ ફરજિયાતની સૂચિમાં શામેલ છે ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાંછેલ્લા પંદર વર્ષોમાં. આનુવંશિક રોગોની મોટી સૂચિમાંથી, નીચેના પરિબળોને ધ્યાનમાં લેતા, પાંચ પેથોલોજીનું નિદાન કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે: વ્યાપકતા, રોગોની તીવ્રતા, તેમજ વિશ્વસનીય પરીક્ષણ પરિણામો મેળવવાની અને અસરકારક સારવાર લાગુ કરવાની ક્ષમતા.

સ્ક્રીનીંગના નિયમો અને શરતો

નવજાત સ્ક્રિનિંગ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

• સંપૂર્ણ ગાળાના બાળકો માટે, પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં 4 થી દિવસે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
• અકાળ બાળકોની તપાસ જીવનના 7મા દિવસે અથવા પછીના દિવસે કરવામાં આવે છે.
• જો બાળકને પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાંથી અગાઉ રજા આપવામાં આવી હોય, તો બાળકની તપાસ તેના નિવાસ સ્થાને ઘરે અથવા ક્લિનિકમાં કરવામાં આવે છે.
• સ્ક્રીનીંગ માટે, પેરિફેરલ લોહી લેવામાં આવે છે (હીલમાંથી), તેથી "હીલ ટેસ્ટ."
• લોહીને ફિલ્ટર કરેલા કાગળના 5 અલગ સ્વરૂપો (વર્તુળો) પર લાગુ કરવામાં આવે છે.
• પરીક્ષણ ખાલી પેટ પર લેવામાં આવે છે; નવજાતને સ્ક્રીનીંગના 3 કલાક પહેલા ખવડાવવું જોઈએ નહીં.

સ્ક્રીનીંગ ક્યારે કરવું? જો તમે પહેલા વિશ્લેષણ કરો છો - જીવનના 2 જી કે 3 જી દિવસે - પરિણામો કાં તો ખોટા હકારાત્મક અથવા ખોટા નકારાત્મક હોઈ શકે છે. જીવનના પ્રથમ 10 દિવસમાં પરીક્ષણ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. માં આનુવંશિક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની તપાસ પ્રારંભિક તબક્કાઅનુકૂળ પૂર્વસૂચન માટે મહત્વપૂર્ણ.

જનીન સ્તરની પેથોલોજીનું નિદાન

જે જન્મજાત રોગોરશિયામાં સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ કરીને નિદાન થાય છે? સૂચિમાં તે રોગોનો સમાવેશ થાય છે જેનો ઉપચાર કરી શકાય છે અથવા તેની તીવ્રતા ઘટાડી શકાય છે વહેલુંશોધ આ સાથે સંકળાયેલ પેથોલોજીઓ છે વિવિધ વિકૃતિઓચયાપચય. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવા રંગસૂત્ર રોગના નિદાનનો સમાવેશ થતો નથી.

• હાઇપોથાઇરોડિઝમ. આ રોગ થાઇરોઇડ હોર્મોન્સના ઉત્પાદનમાં વિક્ષેપ સાથે સંકળાયેલ છે. આ રોગના પરિણામો ગંભીર છે: સામાન્ય શારીરિક અને માનસિક મંદતાવિકાસ સરેરાશ, 5 હજાર નવજાત શિશુઓ દીઠ વારસાગત હાઇપોથાઇરોડિઝમનો એક કેસ છે, અને છોકરીઓ વધુ વખત અસરગ્રસ્ત છે. સકારાત્મક સ્ક્રીનીંગ પરિણામો પછી ઓળખાયેલ રોગને સંપૂર્ણપણે મટાડવાની શક્યતાઓ ઘણી વધારે છે; હાઇપોથાઇરોડીઝમને દૂર કરી શકાય છે. જરૂરી છે હોર્મોન ઉપચાર. અમારા અન્ય લેખમાં હાઇપોથાઇરોડિઝમ વિશે વધુ વાંચો.
• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. આ રોગ સાથે, ફેફસાંમાં સ્ત્રાવનું ઉત્પાદન વિક્ષેપિત થાય છે અને પાચનતંત્ર. કોષો દ્વારા સ્ત્રાવ થતો પ્રવાહી જાડા થઈ જાય છે, જે ફેફસાં, યકૃત અને સ્વાદુપિંડની ગંભીર તકલીફ તરફ દોરી જાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ એ સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન જોવા મળતા સૌથી સામાન્ય રોગોમાંનો એક છે; 2-3 હજાર નવજાત શિશુમાં એક કેસ નોંધાયેલ છે. જો સમયસર સારવાર શરૂ કરવામાં આવે તો પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે.
• એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ. તે દુર્લભ છે, 15 હજાર નવજાત શિશુઓ દીઠ આશરે એક કેસ. આમાં આનુવંશિક રોગોના જૂથનો સમાવેશ થાય છે જે કોર્ટિસોલ (એડ્રિનલ કોર્ટેક્સમાં) ના નબળા ઉત્પાદનને કારણે થાય છે. આ રોગના પરિણામો શું છે? જનન અંગોના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, કિડની, હૃદય અને રુધિરવાહિનીઓ પીડાય છે. જો તબીબી સહાય પૂરી પાડવામાં ન આવે તો સંભવિત મૃત્યુ. સારવારમાં હોર્મોનલ દવાઓના આજીવન વહીવટનો સમાવેશ થાય છે.
• ગેલેક્ટોસેમિયા. આ રોગનું કારણ એ એન્ઝાઇમની ઉણપ છે જે ગેલેક્ટેઝને તોડે છે. આ પદાર્થ ગ્લુકોઝ સાથે શરીરમાં પ્રવેશે છે અને લેક્ટોઝમાં જોવા મળે છે. ગેલેક્ટોસેમિયાના લક્ષણો ધીમે ધીમે દેખાય છે, અને નવજાત એકદમ લાગે છે તંદુરસ્ત બાળક. પરંતુ થોડા અઠવાડિયા પછી, ઉલ્ટી, ભૂખ ન લાગવી, સોજો, પેશાબમાં પ્રોટીન અને કમળો દેખાઈ શકે છે. ગેલેક્ટોસેમિયા તેના પરિણામોને કારણે ખતરનાક છે: યકૃતના કાર્યમાં ગંભીર ક્ષતિ, દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો, શારીરિક અને બૌદ્ધિક વિકાસમાં વિલંબ. આ સૌથી દુર્લભ રોગ છે જેનું નિદાન સ્ક્રીનીંગ દ્વારા થાય છે, જે 30 હજાર નવજાત શિશુઓમાં એક વખત થાય છે. ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવારમાં કડક આહારનો સમાવેશ થાય છે જે ડેરી ઉત્પાદનોને બાકાત રાખે છે.
• ફેનીલકેટોન્યુરિયા. એક દુર્લભ વારસાગત રોગ જે 15 હજાર નવજાત શિશુમાં એકવાર થાય છે. ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનમાં વિક્ષેપના પરિણામે થાય છે જે એસિડ ફેનીલલેનાઇનનો નાશ કરે છે. ફેનીલલેનાઇન બ્રેકડાઉન ઉત્પાદનો આખા શરીરને નકારાત્મક અસર કરે છે અને લોહીમાં એકઠા થાય છે. સૌ પ્રથમ, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, મગજ, અસરગ્રસ્ત છે, અને આંચકી દેખાય છે. રોગની ગૂંચવણો ટાળવા માટે, સખત આહાર જરૂરી છે જે શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇનના પ્રવેશને બાકાત રાખે છે.

દવામાં, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલા લગભગ પાંચસો રોગો છે. ઉદાહરણ તરીકે, જર્મનીમાં, નવજાત સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ કરીને 14 આનુવંશિક રોગોનું નિદાન કરવામાં આવે છે, યુએસએમાં - 40 થી વધુ રોગો. રશિયામાં, સૌથી વધુ પાંચનું નિદાન કરવા માટે નવજાતની સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવે છે ખતરનાક પેથોલોજીજે નાની ઉંમરમાં જ વિકસિત થવા લાગે છે. માતાપિતાની વિનંતી પર, જો બાળક જોખમમાં હોય, તો સ્ક્રીનીંગને 16 રોગો સુધી વિસ્તૃત કરી શકાય છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગના વિષયની આસપાસ ઘણો વિવાદ છે. માતાપિતા કે જેમણે તેમના બાળકમાં ખોટા હકારાત્મક પરિણામ પછી તણાવ અનુભવ્યો હોય તેમને પ્રક્રિયામાંથી પસાર થવાની સલાહ આપવામાં આવતી નથી. અન્ય માતાઓ અને પિતાઓ, જેમના બાળકોને ગંભીર બીમારીઓ હોવાનું નિદાન થયું હતું, તેઓ આ નિદાન માટે આભારી છે, કારણ કે તેઓ બાળકને બચાવવામાં સફળ થયા હતા. ગંભીર પરિણામો, રોગ રોકો અથવા ઇલાજ કરો.

5 પ્રશ્નો જે માતાપિતાને ચિંતા કરે છે

સ્ક્રીનીંગ ઘણી માતાઓ અને પિતા માટે ચિંતાનું કારણ બને છે, અને પરિણામની રાહ જોવાનો સમયગાળો ચિંતા અને ભયથી ભરેલો હોય છે. ખાસ કરીને બેચેન માતાઓ પણ સ્તનપાન સાથે સમસ્યાઓ અનુભવી શકે છે. કદાચ તેથી જ કેટલીક પ્રસૂતિ હોસ્પિટલો માતાઓને ચોક્કસ હેતુઓ વિશે જાણ કરતી નથી કે જેના માટે વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

1. હું પરિણામો ક્યારે મેળવી શકું?વિશ્લેષણ ત્રણ અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે. જો પરિણામો નકારાત્મક હોય (અને તે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં હોય), તો કોઈ તેની જાણ કરતું નથી. પરંતુ ડેટા બાળકના મેડિકલ કાર્ડમાં નોંધાયેલ છે. જો સકારાત્મક પરિણામ આવશે, તો તેઓ ચોક્કસપણે તમને ક્લિનિકમાંથી પાછા બોલાવશે અને તમને ફરીથી પરીક્ષણ લેવા માટે કહેશે. મોટેભાગે ખોટા હકારાત્મક પરીક્ષણોસિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે છે.
2. જો ફરીથી સ્ક્રીનીંગઅગાઉના વિશ્લેષણની પુષ્ટિ કરી?માતાપિતાને આનુવંશિક સાથેની વાતચીત માટે આમંત્રિત કરવામાં આવે છે. તે વિશિષ્ટ નિષ્ણાતોને રેફરલ્સ આપે છે જ્યાં વધારાની પરીક્ષા: કોપ્રોગ્રામ, ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, ડ્રાય બ્લડ સ્પોટ વિશ્લેષણ, જો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની શંકા હોય તો - પરસેવો પરીક્ષણ. જો પછી વધારાના પરીક્ષણોનિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં આવી છે, અને બાળક માટે સારવારની યુક્તિઓનો પ્રશ્ન નક્કી કરવામાં આવી રહ્યો છે.
3. શું નવજાત શિશુની તપાસ ઘરે કરી શકાય છે?જો કોઈ કારણોસર પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવ્યું ન હતું અથવા 3 જી દિવસે ડિસ્ચાર્જ કરવામાં આવ્યો હતો, તો વિશ્લેષણ નિવાસ સ્થાન પર ક્લિનિકમાં કરવામાં આવે છે. કેટલીક માતાઓ, પરિસ્થિતિ પર ટિપ્પણી કરીને, તેમના અનુભવો શેર કરે છે: કેટલીક નર્સને તેમના ઘરે બોલાવે છે, કેટલીક ક્લિનિકમાં ગઈ હતી, અને અન્ય માટે નર્સ પોતે ઘરે આવી હતી અને સ્ક્રીનીંગ માટે લોહીના નમૂના લીધા હતા. જો મુશ્કેલીઓ ઊભી થાય અને સ્ક્રીનીંગ માટે લોહી લેવાની સમયસીમા સમાપ્ત થઈ રહી હોય, તો તમે પેઇડ લેબોરેટરીમાં વિશ્લેષણ કરી શકો છો. તમે ઉચ્ચ આરોગ્ય અધિકારીઓનો પણ સંપર્ક કરી શકો છો, જેના માટે જિલ્લા પ્રસૂતિ હોસ્પિટલ અને ક્લિનિક ગૌણ છે, અને વર્તમાન પરિસ્થિતિમાં કેવી રીતે કાર્ય કરવું તે પૂછો.
4. સ્ક્રીનીંગ કેટલું વિશ્વસનીય છે?જો વિશ્લેષણ સમયસર હાથ ધરવામાં આવે છે, જો બાળકે લોહીના નમૂના લેવાના 3 કલાક પહેલાં ખાધું નથી, તો પરીક્ષણોની વિશ્વસનીયતા ઊંચી છે. પરંતુ પ્રથમ હકારાત્મક પરિણામ પછી નિદાન ક્યારેય સ્થાપિત થતું નથી. ત્યા છે દુર્લભ કેસોજ્યારે સ્ક્રીનીંગ ખોટું બતાવે છે નકારાત્મક પરિણામો. આ કિસ્સામાં, રોગ મોડેથી શોધી કાઢવામાં આવે છે, જ્યારે લક્ષણો પહેલેથી જ દેખાય છે.
5. શું સ્ક્રીનીંગનો ઇનકાર કરવો શક્ય છે?હા તમે કરી શકો છો. માતાપિતા જવાબદારી લે છે અને એક દસ્તાવેજ પર સહી કરે છે જેમાં તેઓ નવજાતને સ્ક્રીનીંગ કરવાનો ઇનકાર કરે છે. આ કાગળ બાળકના કાર્ડમાં ગુંદરવાળો છે. ડિસ્ટ્રિક્ટ ક્લિનિકમાં નર્સ અથવા ડૉક્ટર કૉલ કરશે, ઘરે આવશે અને જ્યાં સુધી માતા-પિતાનો ઇનકાર લખવામાં ન આવે ત્યાં સુધી સ્ક્રીનિંગ માટે પૂછતી નોંધો છોડશે.

તે જાણવું અગત્યનું છે કે પેથોલોજીકલ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર માત્ર વારસાગત રોગો જ નથી. સંપૂર્ણ સ્વસ્થ માતા-પિતા સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, હાઇપોથાઇરોડિઝમ, ગેલેક્ટોસેમિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અને એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને જન્મ આપી શકે છે. એ જાણવું પણ અગત્યનું છે કે જ્યારે નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે, ત્યારે વ્યક્તિએ સારવારમાં વિલંબ ન કરવો જોઈએ અને ફિનાઈલકેટોન્યુરિયા અથવા ગેલેક્ટોસેમિયા માટે ભલામણ કરેલ આહારની અવગણના કરવી જોઈએ નહીં.

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાતની તપાસ શિશુઓ માટે ઝડપી, મફત અને પીડારહિત છે. તબીબી વ્યાવસાયિકો ભલામણ કરે છે કે માતાપિતા સભાનપણે આ નિદાનનો સંપર્ક કરે, જે અનુસાર હાથ ધરવામાં આવે છે રાજ્ય કાર્યક્રમઅને WHO પહેલ. કમનસીબે, આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગોની મોડી શોધથી ઉલટાવી ન શકાય તેવા પરિણામો, અપંગતા અને બાળકોની મૃત્યુદર તરફ દોરી જાય છે.

છાપો

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે સ્ક્રીનીંગનો હેતુ રોગની શરૂઆત પહેલાં તેની ઓળખ કરવાનો છે. ક્લિનિકલ સંકેતો. તેનું મુખ્ય કાર્ય છે પ્રારંભિક શોધબીમાર બાળકો અને પર્યાપ્ત ઉપચારની સમયસર પ્રિસ્ક્રિપ્શન. આ પદ્ધતિ શુષ્ક સ્થળે રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિન (IRT) નું સ્તર નક્કી કરવા પર આધારિત છે. કેશિલરી રક્તનવજાત પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગથી વિપરીત, તે બાળકના જન્મ પછી હાથ ધરવામાં આવે છે. આ ક્ષણે, નવજાત શિશુઓ માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ ફરજિયાત પ્રક્રિયા છે. આ નિદાનના વિવિધ તબક્કામાં સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. પ્રથમ તબક્કો જીવનના 4-7 દિવસોમાં નવજાત શિશુની હીલ (ખાસ ફિલ્ટર પેપર પર) માંથી લોહી લેવાનું છે. તે પછી, ઇમ્યુનોરેએક્ટિવ ટ્રિપ્સિનની સામગ્રીની ગણતરી સૂકા લોહીના સ્થાનમાં વિશિષ્ટ પરીક્ષણ ફોર્મ પર કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીડિંગ 65-70ng/l ગણી શકાય. જો આ સૂચકાંકો 5 અથવા તો 10 વખતથી વધી જાય, તો અમે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ રોગના નિદાનના બીજા તબક્કામાં જવા વિશે વાત કરી શકીએ છીએ. બીજા તબક્કાની નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ બાળકના જીવનના 21-28 દિવસે કરવામાં આવે છે. આ તબક્કો એ પ્રથમનું પુનરાવર્તન છે. રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિન નક્કી કરવા માટે બાળક પાસેથી લોહી પણ લેવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, જીવનના આ સમયગાળામાં વાંચન 40ng/l કરતાં વધુ ન હોવું જોઈએ. જો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે સ્ક્રીનીંગ હકારાત્મક છે, તો ત્રીજા તબક્કાની જરૂર છે. આ તબક્કે તે પરસેવો પરીક્ષણ હાથ ધરવા માટે જરૂરી છે અને આનુવંશિક પરીક્ષણો. કારણ કે આ પરીક્ષણો ખોટા હકારાત્મક પરિણામોમાં પરિણમી શકે છે. ત્રીજો તબક્કો હાથ ધરવાથી ડોકટરો આ નિદાન કરવાની સંભાવનાને પુષ્ટિ અથવા રદિયો આપશે. ખોટા વાંચન નીચેની પરિસ્થિતિઓમાં થઈ શકે છે:

• બીજી સ્ક્રીનીંગ બાદમાં હાથ ધરવામાં આવી હતી નિયત તારીખ(જીવનના 21-28 દિવસ);
• ગર્ભ હાયપોક્સિયા સાથે;
• ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપ માટે;
• સૂચક હંમેશા મેકોનિયમ ઇલિયસ માટે માહિતીપ્રદ નથી;
• રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનનું સ્તર વધે છે અને ક્યારે રેનલ નિષ્ફળતા, આંતરડાની એટ્રેસિયા.

આજકાલ, નવજાત શિશુઓ અને 2 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું સૌથી વિશ્વસનીય નિદાન પરસેવો પરીક્ષણ છે. પરિણામની ચોકસાઈની ખાતરી કરવા માટે, પરીક્ષણ ઘણી વખત હાથ ધરવામાં આવે છે (2-3).

સામાન્ય રીડિંગ્સ એ 40 mmol/l કરતાં વધુ ન હોય તેવા નમૂના નંબરો છે. જો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે પરીક્ષણ પરિણામ વધે છે, તો સ્ક્રીનીંગ ચોથા તબક્કામાં જાય છે. જ્યારે પરસેવો પરીક્ષણ પરિણામ 40 થી 60 mmol/l સુધી વધે છે ત્યારે તે હાથ ધરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, આસપાસના વિસ્તારમાં સામાન્ય 10-20 મ્યુટેશન માટે ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સૂચવવામાં આવે છે. જો પરસેવો પરીક્ષણ પરિણામ સ્પષ્ટપણે હકારાત્મક છે, જ્યાં મૂલ્યો 60 mmol/l કરતાં વધી જાય છે, નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે. બાળક નજીકના સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ સેન્ટરમાં નોંધાયેલ છે.

જો રોગની પુષ્ટિ ન થાય, તો આવા બાળકને એક વર્ષ સુધી જોવામાં આવે છે અને પછી વારંવાર પરસેવો પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે અને ઇલાસ્ટેઝ -1 સામગ્રી માટે સ્ટૂલ પરીક્ષણ સૂચવવામાં આવે છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગ શું છે અને તે કેવી રીતે અને ક્યારે કરવામાં આવે છે?

નવજાત સ્ક્રિનિંગ, અથવા "હીલ ટેસ્ટ", રશિયા, યુરોપ અને યુએસએમાં વ્યાપકપણે હાથ ધરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે વિશ્લેષણ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં બાળકના જીવનના 4 થી અથવા 5 મા દિવસે કરવામાં આવે છે. પરિણામો સરેરાશ ત્રણ અઠવાડિયામાં આવે છે. મોટેભાગે, આ પરીક્ષા દરમિયાન, બાળકોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ નામનો રોગ જોવા મળે છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગ (અંગ્રેજી સ્ક્રીનિંગમાંથી - સૉર્ટિંગ) એ નવજાત સમયગાળાના આનુવંશિક રોગોનું નિદાન કરવા માટેની સૌથી અસરકારક પદ્ધતિઓમાંની એક છે. આનુવંશિક સંશોધન વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઈઝેશન (WHO) ની પહેલ પર હાથ ધરવામાં આવી રહ્યું છે. રશિયામાં, છેલ્લા પંદર વર્ષોમાં ફરજિયાત ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાંની સૂચિમાં સ્ક્રીનીંગનો સમાવેશ કરવામાં આવ્યો છે. આનુવંશિક રોગોની મોટી સૂચિમાંથી, નીચેના પરિબળોને ધ્યાનમાં લેતા, પાંચ પેથોલોજીનું નિદાન કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે: વ્યાપકતા, રોગોની તીવ્રતા, તેમજ વિશ્વસનીય પરીક્ષણ પરિણામો મેળવવાની અને અસરકારક સારવાર લાગુ કરવાની ક્ષમતા.

સ્ક્રીનીંગના નિયમો અને શરતો

નવજાત સ્ક્રિનિંગ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

📍 પૂર્ણ-ગાળાના બાળકો માટે, પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં 4ઠ્ઠા દિવસે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
📍પ્રીમેચ્યોર બાળકોની તપાસ જીવનના 7મા દિવસે અને પછીથી કરવામાં આવે છે.
📍 સ્ક્રીનીંગ માટે, પેરિફેરલ લોહી લેવામાં આવે છે (હીલમાંથી), તેથી "હીલ ટેસ્ટ".
📍 રક્ત ફિલ્ટર કરેલા કાગળના 5 અલગ સ્વરૂપો (વર્તુળો) પર લાગુ થાય છે.
📍 વિશ્લેષણ ખાલી પેટ પર લેવામાં આવે છે; તમે સ્ક્રીનીંગના 3 કલાક પહેલા નવજાતને ખવડાવી શકતા નથી.

સ્ક્રીનીંગ ક્યારે કરવું? જો તમે પહેલા વિશ્લેષણ કરો છો - જીવનના 2 જી કે 3 જી દિવસે - પરિણામો કાં તો ખોટા હકારાત્મક અથવા ખોટા નકારાત્મક હોઈ શકે છે. જીવનના પ્રથમ 10 દિવસમાં પરીક્ષણ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. અનુકૂળ પૂર્વસૂચન માટે પ્રારંભિક તબક્કામાં આનુવંશિક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની ઓળખ કરવી મહત્વપૂર્ણ છે.

જનીન સ્તરની પેથોલોજીનું નિદાન

રશિયામાં સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ કરીને કયા જન્મજાત રોગોનું નિદાન થાય છે? આ યાદીમાં એવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે કે જેનું વહેલું નિદાન થાય તો મટાડી શકાય છે અથવા ગંભીરતા ઘટાડી શકાય છે. આ વિવિધ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ પેથોલોજી છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવા રંગસૂત્ર રોગના નિદાનનો સમાવેશ થતો નથી.

📍હાયપોથાઇરોડિઝમ. આ રોગ થાઇરોઇડ હોર્મોન્સના ઉત્પાદનમાં વિક્ષેપ સાથે સંકળાયેલ છે. આ રોગના પરિણામો ગંભીર છે: સામાન્ય શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ. સરેરાશ, 5 હજાર નવજાત શિશુઓ દીઠ વારસાગત હાઇપોથાઇરોડિઝમનો એક કેસ છે, અને છોકરીઓ વધુ વખત અસરગ્રસ્ત છે. સકારાત્મક સ્ક્રીનીંગ પરિણામો પછી ઓળખાયેલ રોગને સંપૂર્ણપણે મટાડવાની શક્યતાઓ ઘણી વધારે છે; હાઇપોથાઇરોડીઝમને દૂર કરી શકાય છે. હોર્મોનલ ઉપચાર જરૂરી છે. અમારા અન્ય લેખમાં બાળકોમાં હાઇપોથાઇરોડિઝમ અને TSH સ્તર વિશે વધુ વાંચો.

📍સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ. આ રોગ સાથે, ફેફસાં અને પાચનતંત્રમાં સ્ત્રાવનું ઉત્પાદન વિક્ષેપિત થાય છે. કોષો દ્વારા સ્ત્રાવ થતો પ્રવાહી જાડા થઈ જાય છે, જે ફેફસાં, યકૃત અને સ્વાદુપિંડની ગંભીર તકલીફ તરફ દોરી જાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ એ સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન જોવા મળતા સૌથી સામાન્ય રોગોમાંનો એક છે; 2-3 હજાર નવજાત શિશુમાં એક કેસ નોંધાયેલ છે. જો સમયસર સારવાર શરૂ કરવામાં આવે તો પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે.

📍એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ. તે દુર્લભ છે, 15 હજાર નવજાત શિશુઓ દીઠ આશરે એક કેસ. આમાં આનુવંશિક રોગોના જૂથનો સમાવેશ થાય છે જે કોર્ટિસોલ (એડ્રિનલ કોર્ટેક્સમાં) ના નબળા ઉત્પાદનને કારણે થાય છે. આ રોગના પરિણામો શું છે? જનન અંગોના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, કિડની, હૃદય અને રુધિરવાહિનીઓ પીડાય છે. જો તબીબી સહાય પૂરી પાડવામાં ન આવે તો સંભવિત મૃત્યુ. સારવારમાં હોર્મોનલ દવાઓના આજીવન વહીવટનો સમાવેશ થાય છે.

📍 ગેલેક્ટોસેમિયા. આ રોગનું કારણ એ એન્ઝાઇમની ઉણપ છે જે ગેલેક્ટેઝને તોડે છે. આ પદાર્થ ગ્લુકોઝ સાથે શરીરમાં પ્રવેશે છે અને લેક્ટોઝમાં જોવા મળે છે. ગેલેક્ટોસેમિયાના લક્ષણો ધીમે ધીમે દેખાય છે, અને નવજાત સંપૂર્ણ સ્વસ્થ બાળક હોવાનું જણાય છે. પરંતુ થોડા અઠવાડિયા પછી, ઉલ્ટી, ભૂખ ન લાગવી, સોજો, પેશાબમાં પ્રોટીન અને કમળો દેખાઈ શકે છે. ગેલેક્ટોસેમિયા તેના પરિણામોને કારણે ખતરનાક છે: યકૃતના કાર્યમાં ગંભીર ક્ષતિ, દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો, શારીરિક અને બૌદ્ધિક વિકાસમાં વિલંબ. આ સૌથી દુર્લભ રોગ છે જેનું નિદાન સ્ક્રીનીંગ દ્વારા થાય છે, જે 30 હજાર નવજાત શિશુઓમાં એક વખત થાય છે. ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવારમાં કડક આહારનો સમાવેશ થાય છે જે ડેરી ઉત્પાદનોને બાકાત રાખે છે.

📍ફેનીલકેટોન્યુરિયા. એક દુર્લભ વારસાગત રોગ જે 15 હજાર નવજાત શિશુમાં એકવાર થાય છે. ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનમાં વિક્ષેપના પરિણામે થાય છે જે એસિડ ફેનીલલેનાઇનનો નાશ કરે છે. ફેનીલલેનાઇન બ્રેકડાઉન ઉત્પાદનો આખા શરીરને નકારાત્મક અસર કરે છે અને લોહીમાં એકઠા થાય છે. સૌ પ્રથમ, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, મગજ, અસરગ્રસ્ત છે, અને આંચકી દેખાય છે. રોગની ગૂંચવણો ટાળવા માટે, સખત આહાર જરૂરી છે જે શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇનના પ્રવેશને બાકાત રાખે છે.

દવામાં, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલા લગભગ પાંચસો રોગો છે. ઉદાહરણ તરીકે, જર્મનીમાં, નવજાત સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ કરીને 14 આનુવંશિક રોગોનું નિદાન કરવામાં આવે છે, યુએસએમાં - 40 થી વધુ રોગો. રશિયામાં, નવજાતની સ્ક્રીનીંગ પાંચ સૌથી ખતરનાક પેથોલોજીનું નિદાન કરવા માટે હાથ ધરવામાં આવે છે જે નાની ઉંમરે વિકાસ કરવાનું શરૂ કરે છે. માતાપિતાની વિનંતી પર, જો બાળક જોખમમાં હોય, તો સ્ક્રીનીંગને 16 રોગો સુધી વિસ્તૃત કરી શકાય છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગના વિષયની આસપાસ ઘણો વિવાદ છે. માતાપિતા કે જેમણે તેમના બાળકમાં ખોટા હકારાત્મક પરિણામ પછી તણાવ અનુભવ્યો હોય તેમને પ્રક્રિયામાંથી પસાર થવાની સલાહ આપવામાં આવતી નથી. અન્ય માતાઓ અને પિતાઓ, જેમના બાળકોને ગંભીર બીમારીઓ હોવાનું નિદાન થયું હતું, તેઓ આ નિદાન માટે આભારી છે, કારણ કે તેઓ બાળકને ગંભીર પરિણામોથી બચાવવા, રોગને રોકવા અથવા ઉપચાર કરવામાં સફળ થયા.

5 પ્રશ્નો જે માતાપિતાને ચિંતા કરે છે

સ્ક્રીનીંગ ઘણી માતાઓ અને પિતા માટે ચિંતાનું કારણ બને છે, અને પરિણામની રાહ જોવાનો સમયગાળો ચિંતા અને ભયથી ભરેલો હોય છે. ખાસ કરીને બેચેન માતાઓ પણ સ્તનપાન સાથે સમસ્યાઓ અનુભવી શકે છે. કદાચ તેથી જ કેટલીક પ્રસૂતિ હોસ્પિટલો માતાઓને ચોક્કસ હેતુઓ વિશે જાણ કરતી નથી કે જેના માટે વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

📍તમે પરિણામો ક્યારે મેળવી શકો છો? વિશ્લેષણ ત્રણ અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે. જો પરિણામો નકારાત્મક હોય (અને તે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં હોય), તો કોઈ તેની જાણ કરતું નથી. પરંતુ ડેટા બાળકના મેડિકલ કાર્ડમાં નોંધાયેલ છે. જો સકારાત્મક પરિણામ આવશે, તો તેઓ ચોક્કસપણે તમને ક્લિનિકમાંથી પાછા બોલાવશે અને તમને ફરીથી પરીક્ષણ લેવા માટે કહેશે. મોટેભાગે, ખોટા હકારાત્મક પરીક્ષણો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે હોય છે.
📍જો પુનરાવર્તિત સ્ક્રિનિંગ અગાઉના વિશ્લેષણની પુષ્ટિ કરે છે? માતાપિતાને આનુવંશિક સાથેની વાતચીત માટે આમંત્રિત કરવામાં આવે છે. તે વિશિષ્ટ નિષ્ણાતોને રેફરલ્સ આપે છે, જ્યાં વધારાની પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે: કોપ્રોગ્રામ, ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, ડ્રાય બ્લડ સ્પોટ વિશ્લેષણ અને જો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની શંકા હોય, તો પરસેવો પરીક્ષણ.
જો વધારાના પરીક્ષણો પછી નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે, તો બાળક માટે સારવારની યુક્તિઓનો પ્રશ્ન નક્કી કરવામાં આવે છે.
📍શું ઘરે નવજાત શિશુઓની સ્ક્રીનીંગ કરવી શક્ય છે? જો કોઈ કારણોસર પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવ્યું ન હતું અથવા 3 જી દિવસે ડિસ્ચાર્જ કરવામાં આવ્યો હતો, તો વિશ્લેષણ નિવાસ સ્થાન પર ક્લિનિકમાં કરવામાં આવે છે. કેટલીક માતાઓ, પરિસ્થિતિ પર ટિપ્પણી કરીને, તેમના અનુભવો શેર કરે છે: કેટલીક નર્સને તેમના ઘરે બોલાવે છે, કેટલીક ક્લિનિકમાં ગઈ હતી, અને અન્ય માટે નર્સ પોતે ઘરે આવી હતી અને સ્ક્રીનીંગ માટે લોહીના નમૂના લીધા હતા. જો મુશ્કેલીઓ ઊભી થાય અને સ્ક્રીનીંગ માટે લોહી લેવાની સમયસીમા સમાપ્ત થઈ રહી હોય, તો તમે પેઇડ લેબોરેટરીમાં વિશ્લેષણ કરી શકો છો. તમે ઉચ્ચ આરોગ્ય અધિકારીઓનો પણ સંપર્ક કરી શકો છો, જેના માટે જિલ્લા પ્રસૂતિ હોસ્પિટલ અને ક્લિનિક ગૌણ છે, અને વર્તમાન પરિસ્થિતિમાં કેવી રીતે કાર્ય કરવું તે પૂછો.
📍 સ્ક્રીનીંગની વિશ્વસનીયતા કેટલી ઊંચી છે? જો વિશ્લેષણ સમયસર હાથ ધરવામાં આવે છે, જો બાળકે લોહીના નમૂના લેવાના 3 કલાક પહેલાં ખાધું નથી, તો પરીક્ષણોની વિશ્વસનીયતા ઊંચી છે. પરંતુ પ્રથમ હકારાત્મક પરિણામ પછી નિદાન ક્યારેય સ્થાપિત થતું નથી. એવા ભાગ્યે જ કિસ્સાઓ છે જ્યારે સ્ક્રીનીંગ ખોટા નકારાત્મક પરિણામો દર્શાવે છે. આ કિસ્સામાં, રોગ મોડેથી શોધી કાઢવામાં આવે છે, જ્યારે લક્ષણો પહેલેથી જ દેખાય છે.
📍શું સ્ક્રીનિંગનો ઇનકાર કરવો શક્ય છે? હા તમે કરી શકો છો. માતાપિતા જવાબદારી લે છે અને એક દસ્તાવેજ પર સહી કરે છે જેમાં તેઓ નવજાતને સ્ક્રીનીંગ કરવાનો ઇનકાર કરે છે. આ કાગળ બાળકના કાર્ડમાં ગુંદરવાળો છે. ડિસ્ટ્રિક્ટ ક્લિનિકમાં નર્સ અથવા ડૉક્ટર કૉલ કરશે, ઘરે આવશે અને જ્યાં સુધી માતા-પિતાનો ઇનકાર લખવામાં ન આવે ત્યાં સુધી સ્ક્રીનિંગ માટે પૂછતી નોંધો છોડશે.

તે જાણવું અગત્યનું છે કે પેથોલોજીકલ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર માત્ર વારસાગત રોગો જ નથી. સંપૂર્ણ સ્વસ્થ માતા-પિતા સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, હાઇપોથાઇરોડિઝમ, ગેલેક્ટોસેમિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અને એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને જન્મ આપી શકે છે. એ જાણવું પણ અગત્યનું છે કે જ્યારે નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે, ત્યારે વ્યક્તિએ સારવારમાં વિલંબ ન કરવો જોઈએ અને ફિનાઈલકેટોન્યુરિયા અથવા ગેલેક્ટોસેમિયા માટે ભલામણ કરેલ આહારની અવગણના કરવી જોઈએ નહીં.

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાતની તપાસ શિશુઓ માટે ઝડપી, મફત અને પીડારહિત છે. તબીબી વ્યાવસાયિકો ભલામણ કરે છે કે માતાપિતા સભાનપણે આ નિદાનનો સંપર્ક કરે, જે રાજ્યના કાર્યક્રમ અને WHO પહેલ અનુસાર હાથ ધરવામાં આવે છે. કમનસીબે, આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગોની મોડી શોધથી ઉલટાવી ન શકાય તેવા પરિણામો, અપંગતા અને બાળકોની મૃત્યુદર તરફ દોરી જાય છે.