ફેનીલકેટોન્યુરિયા વિશ્લેષણ. ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU)

ફેનીલકેટોન્યુરિયા છે ગંભીર રોગ, જે આનુવંશિક મૂળનું છે અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના વિક્ષેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે બદલામાં ઉન્માદ તરફ દોરી શકે છે. સારવાર આના પર આધારિત છે રૂઢિચુસ્ત તકનીકઆહાર ઉપચાર તરીકે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એક રોગ છે જે શરીરના ફેનીલાલેનાઇન જેવા મહત્વપૂર્ણ એમિનો એસિડના ઉપયોગના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ છે. આ પદાર્થ ખોરાકના વપરાશ સાથે આવે છે, તેથી જ બાળકના પ્રથમ પૂરક ખોરાકની રજૂઆત પછી પ્રથમ સંકેતો દેખાવાનું શરૂ થશે.

આવા પેથોલોજીની ઘટનાનું એકમાત્ર કારણ છે આનુવંશિક વલણ . જો કે, તે નોંધનીય છે કે આવા રોગને સંપૂર્ણપણે તટસ્થ કરી શકાય છે, અને બાળક સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ બનશે.

ઘણી વાર રોગ થાય છે એસિમ્પટમેટિક, તે ફક્ત પ્રારંભિક નિદાન સાથે સ્થાપિત કરી શકાય છે. નહિંતર, આલ્બિનિઝમ સહિત તદ્દન ચોક્કસ ચિહ્નો વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, દુર્ગંધબાળકની ત્વચા અને ખેંચાણ.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ખાસ રચાયેલ શ્રેણી પર આધારિત છે પ્રયોગશાળા સંશોધનઅને ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ પરીક્ષાઓ થોડો દર્દી. ઉપચારમાં, ખાસ ઘડવામાં આવેલ પોષણ પ્રથમ આવે છે.

આ રોગના કારણો છે: વારસાગત વલણ. તે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે પ્રસારિત થાય છે - આનો અર્થ એ છે કે બાળક સમાન નિદાન સાથે જન્મે તે માટે, તેણે તેના દરેક માતાપિતા પાસેથી એક ખામીયુક્ત જનીન વારસામાં મેળવવું જરૂરી છે.

માતાપિતા બંને તેમના સંતાનોને આવી પેથોલોજી તરફ વળશે તેવી સંભાવના અત્યંત ઓછી છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે માત્ર બે ટકા વ્યક્તિઓમાં આવા સિન્ડ્રોમની રચના માટે જવાબદાર પરિવર્તિત જનીન હોય છે. તે જ સમયે, વ્યક્તિને ભાગ્યે જ કોઈ અન્ય વિકૃતિઓનું નિદાન થાય છે; તે ઘણીવાર સંપૂર્ણ સ્વસ્થ હોય છે.

જો કે, જ્યારે કોઈ પુરુષ અને સ્ત્રી લગ્ન કરવાનું નક્કી કરે છે અને તે જ સમયે "ખોટા" જનીનના વાહક હોય છે, તો પછી બાળકનો જન્મ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે થવાની સંભાવના છે. લગભગ 25%. તદુપરાંત, એવી પરિસ્થિતિ વિકસાવવાની સંભાવના કે જેમાં બાળક પેથોલોજીકલ જનીનનું વાહક હશે, પરંતુ તે જ સમયે સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ હશે, તે 50% સુધી પહોંચે છે.

આવી પેથોલોજીની ઘટના માટેના પૂર્વસૂચન પરિબળો એ હકીકતમાં રહે છે કે માનવ યકૃતમાં પ્રક્રિયા વિક્ષેપિત થાય છે અથવા ફેનીલાલેનાઇન-4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ નામના વિશિષ્ટ એન્ઝાઇમનું ઉત્પાદન સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે. તે આ પદાર્થ છે જે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવામાં ભાગ લે છે, જે ઘટકમાટે જરૂરી મેલાનિન રંગદ્રવ્યો, ઉત્સેચકો અને હોર્મોન્સ સામાન્ય કામગીરીશરીર

કેટલાક નિષ્ણાતો દાવો કરે છે કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સિન્ડ્રોમ આની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વિખેરી નાખે છે:

• નજીકથી સંબંધિત લગ્ન - બાબતોની આ સ્થિતિ રચના તરફ દોરી જાય છે મોટી માત્રામાંઆ ડિસઓર્ડર સહિત અન્ય પેથોલોજીઓ;
• જનીન પરિવર્તન કે જે બારમા રંગસૂત્રના સ્થાનિકીકરણ ઝોનમાં કોઈપણ કારણના પ્રભાવને કારણે થાય છે.

તે આનાથી અનુસરે છે કે રોગની ઘટનાઓ અત્યંત ઓછી છે. ચિકિત્સકો કહે છે કે પેથોલોજી દસ હજાર બાળકોમાંથી એક બાળકમાં વિકસે છે. છોકરાઓ કરતાં છોકરીઓમાં વધુ વારંવાર નિદાન થાય છે.

રોગનું પેથોજેનેસિસ એ છે કે વિક્ષેપિત ચયાપચયની પ્રક્રિયાઓને કારણે, ફેનીલાલેનાઇન તે પદાર્થોમાં રૂપાંતરિત થાય છે જે સામાન્ય રીતે ગેરહાજર હોવા જોઈએ. માનવ શરીર. તેમની વચ્ચે:

1. phenylpyruvic, phenylacetic અને phenyllactic acid.
2. ફેનીલેથિલામાઇન
3. ઓર્થોફેનીલાસેટેટ.

આવા પદાર્થો લોહીમાં એકઠા થાય છે અને જટિલ રોગવિજ્ઞાનવિષયક અસરો તરફ દોરી જાય છે, એટલે કે:

• પ્રક્રિયાઓમાં વિક્ષેપ ચરબી ચયાપચયમગજમાં;
• ન્યુરોટ્રાન્સમીટરની અછતની રચના જે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના કોષો વચ્ચે ચેતા આવેગને પ્રસારિત કરે છે;
• ઝેર સાથે મગજનું ઝેર.

ઉપરોક્ત ફેરફારો માનસિક ક્ષમતાઓમાં નોંધપાત્ર અને બદલી ન શકાય તેવા ઘટાડા તરફ દોરી જાય છે.

જો આ રોગનું સમયસર નિદાન ન થાય તો બાળકોમાં ટૂંકા ગાળામાં ગંભીર માનસિક વિકલાંગતા સર્જાય છે, જેને તબીબી ક્ષેત્રે કહેવામાં આવે છે. માનસિક મંદતા.

વર્ગીકરણ

ફેલિંગ રોગનું માત્ર એક જ વર્ગીકરણ છે અને તેની ઘટનાના સ્વરૂપને આધારે તેને વિભાજિત કરવામાં આવે છે, તેથી જ તેને અલગ પાડવામાં આવે છે:

1. લાક્ષણિક ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા - 98% કેસોમાં નિદાન થાય છે અને આહાર ઉપચાર દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે.
2. એટીપિકલ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા - આમાં બીજા પ્રકારનો રોગ શામેલ છે, જેમાં ડિહાઇડ્રોપ્ટેરિન રીડક્ટેઝની ઉણપ વિકસે છે, તેમજ ત્રીજા પ્રકારની પેથોલોજી - ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિનની ઉણપ સાથે. આ ઉપરાંત, અન્ય, વધુ છે દુર્લભ સ્વરૂપો, જે અલગ-અલગ કેસોમાં ઓળખાયા હતા. મુખ્ય તફાવત એ છે કે આવા સ્વરૂપોને વિશેષ રૂપે બનાવેલ આહારને અનુસરીને તટસ્થ કરી શકાતા નથી.

લક્ષણો

PKU ની ક્લિનિકલ રજૂઆત તેના આધારે બદલાશે વય શ્રેણીદર્દી ઉદાહરણ તરીકે, નવજાત શિશુમાં નં બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ, જે પેથોલોજીની હાજરી સૂચવી શકે છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અભિવ્યક્તિ, એટલે કે. લક્ષણોની તીવ્રતા જન્મના ક્ષણથી બે થી છ મહિનાના અંતરાલમાં જોવા મળે છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે ખોરાક આપવાની શરૂઆત સાથે બાળકોનું શરીરજો બાળકને કૃત્રિમ ફોર્મ્યુલા ખવડાવવામાં આવે તો ચોક્કસ પ્રોટીન પ્રવેશે છે, જે માતાના દૂધનો ભાગ છે અથવા તેના અવેજીમાં છે.

નીચેના બિન-વિશિષ્ટ લક્ષણો દેખાવા માટે આ એક ટ્રિગર છે:

• સુસ્તી, ઓછી વાર અતિસંવેદનશીલતા;
• અસ્વસ્થતા અને બેચેની;
• વારંવાર રિગર્ગિટેશન;
• હુમલા;
• સ્નાયુ સ્વરમાં ફેરફાર;
• લાંબા સમય સુધી ઉલ્ટી.

વર્ષના બીજા ભાગમાં, ક્ષતિગ્રસ્ત સાયકોમોટર વિકાસના અભિવ્યક્તિઓ દેખાવાનું શરૂ થાય છે:

1. બાળકની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે.
2. તેના માતાપિતા તેની ઉદાસીનતા નોંધે છે.
3. બાળક પ્રિયજનોને ઓળખવાનું બંધ કરે છે.
4. તમારા પોતાના પર બેસીને ઊભા રહેવાનો કોઈ પ્રયાસ નથી.
5. ઘાટની અપ્રિય ગંધ બહાર આવવાનું શરૂ થાય છે ત્વચાબાળક - આ પૃષ્ઠભૂમિમાં થાય છે પેથોલોજીકલ ફેરફારપેશાબ અને પરસેવોની રચના.

મુખ્ય લક્ષણો ઉપરાંત, નીચેના પણ હોઈ શકે છે:

• શુષ્કતા અને ત્વચા flaking;
• સ્ક્લેરોડર્મા જેવા રોગની લાક્ષણિકતા ત્વચામાં ફેરફાર થાય છે.

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, બાળક જેટલું મોટું થશે, તેટલા વધુ લક્ષણો દેખાશે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

1. ખોપરીના અવિકસિતતા.
2. ન્યુરોલોજીકલ અસાધારણતા.
3. બાળકના દાંતનો અંતમાં વિસ્ફોટ, ઘણીવાર બાળક 1.5 વર્ષનો થાય પછી.
4. ડંખની વક્રતા.
5. દાંતના મીનોનો અપૂરતો વિકાસ.
6. ભાષણ વિકાસમાં વિલંબ.

ત્રણ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, મૂર્ખતા સ્પષ્ટપણે વ્યક્ત કરવામાં આવશે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના ચિહ્નોમાં પણ શામેલ હોઈ શકે છે:

• ઉપલબ્ધતા જન્મજાત ખામીઓહૃદય;
• વધારો પરસેવો;
• બ્લડ પ્રેશરમાં ઘટાડો;
• dysplastic શરીર;
• ત્વચાની સાયનોસિસ;
• આલ્બિનિઝમ - આ સ્થિતિ પ્રકાશ ત્વચા અને વાળ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે;
• ઉપલા હાથપગના ધ્રુજારી;
• અસ્થિર ચાલ;
• હાથ અને પગ સાંધા પર વળેલા.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા પ્રકાર II આમાં વ્યક્ત થાય છે:

1. માનસિક મંદતા.
2. વધેલી ઉત્તેજના.
3. આંચકી
4. સ્નાયુ ટોન વધારો.
5. કંડરા હાઇપરરેફ્લેક્સિયા.

પેથોલોજીના આ સ્વરૂપની પ્રગતિ ત્રણ વર્ષની ઉંમરે બાળકના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે.

પ્રકાર 3 ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે, નીચેની બાબતો સામે આવે છે:

• નાના માથાનું કદ;
• માનસિક મંદતા;
• સ્નાયુ ટોન વધારો.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

એવું લાગે છે કે યોગ્ય નિદાન કરવું શક્ય છે પાંચમા દિવસેબાળકનું જીવન. આ કરવા માટે, નવજાત શિશુનું આનુવંશિક પરીક્ષણ ચોક્કસ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. જો કે, ગર્ભના આક્રમક પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક ખામીઓ શોધી શકાય છે, જેમાં શામેલ છે:

1. કોરિઓનિક બાયોપ્સી.
2. amniocentesis.
3. કોર્ડોસેન્ટેસીસ.

એ હકીકતની પૃષ્ઠભૂમિ સામે કે પેથોલોજીના પ્રથમ ચિહ્નો લગભગ છ મહિનાની ઉંમરે વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, અને જો તે ન થાય તો પ્રારંભિક નિદાનફેનીલકેટોન્યુરિયા, પછી આ વય વર્ગના બાળકો માટે ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાંની સંપૂર્ણ શ્રેણીમાંથી પસાર થવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

સૌ પ્રથમ, ક્લિનિશિયને આ કરવું જોઈએ:

• બાળકના માતાપિતાના તબીબી ઇતિહાસનો અભ્યાસ કરો - રોગની વિશિષ્ટતાને લીધે, આ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના કારણોને ચોક્કસપણે સૂચવશે;
• યુવાન દર્દીની સંપૂર્ણ શારીરિક તપાસ કરો;
• બાળકના માતા-પિતાનો પ્રથમ વખત દેખાવ અને લક્ષણોની તીવ્રતા અંગે વિગતવાર મુલાકાત લો.

પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોમાં શામેલ છે:

1. અને બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણલોહી - ફેનીલાલેનાઇન અને ટાયરોસિનની સાંદ્રતા, તેમજ યકૃત ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવા માટે.
2. - કેટોન એસિડ અને કેટેકોલામાઇન મેટાબોલિટ્સની હાજરી બતાવશે.

ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં પ્રદર્શનનો સમાવેશ થાય છે:

બાળરોગ ચિકિત્સક ઉપરાંત, તે યોગ્ય નિદાનની સ્થાપનામાં ભાગ લે છે બાળ ન્યુરોલોજીસ્ટ અને આનુવંશિકશાસ્ત્રી.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા આનાથી અલગ હોવું જોઈએ:

1. બાળજન્મ દરમિયાન મળેલી ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ ઇજા.
2. ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપ.
3. એમિનો એસિડ ચયાપચયની અન્ય વિકૃતિઓ.

સારવાર

રોગની સારવારનો આધાર છે ચોક્કસ આહાર, જે તમામ ખાદ્ય ઉત્પાદનોને ત્રણ કેટેગરીમાં વિભાજિત કરે છે - પ્રતિબંધિત, મધ્યસ્થતામાં પરવાનગી અને સંપૂર્ણપણે પરવાનગી.

પ્રથમ જૂથમાં શામેલ છે:

• માંસ અને માછલીની તમામ જાતો;
• સીફૂડ અને ઓફલ;
• સોસેજ;
• ઇંડા અને ચીઝ;
• કુટીર ચીઝ અને બદામ;
• તાજી બ્રેડ અને બેકરી ઉત્પાદનો;
• મીઠાઈઓ અને અનાજ;
• સોયા ઉત્પાદનો.

ઓછી માત્રામાં મંજૂર ઘટકોની સૂચિ:

1. દૂધ ઉત્પાદનો.
2. ચોખા અને મકાઈનો પોર્રીજ.
3. બટાકા અને કોબી.
4. તૈયાર શાકભાજી.

તે જ સમયે, આહાર ઉપચાર આના ઉપયોગને પ્રતિબંધિત કરતું નથી:

• ફળો અને બેરી;
• ગ્રીન્સ અને શાકભાજી;
• સ્ટાર્ચ અને ખાંડ;
• હોમમેઇડ જામ અને મધ;
• માખણ, વનસ્પતિ અને પ્રાણી ચરબી.

જ્યારે દર્દી અઢાર વર્ષનો થાય છે ત્યારે હાજરી આપતાં ચિકિત્સક દ્વારા આહારનું વિસ્તરણ કરવામાં આવે છે. આ ફેનીલાલેનાઇન પ્રત્યે વધેલી સહનશીલતાને કારણે છે.

હળવા આહારને અનુસરવા ઉપરાંત, બાળકોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવારમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

1. એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ, નૂટ્રોપિક્સ, ખનિજ સંયોજનો અને વિટામિન્સ લેવા.
2. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પ્રક્રિયાઓ, ખાસ કરીને એક્યુપંક્ચર.
3. મસાજ અને કસરત ઉપચાર.

મોટેભાગે, બાળરોગ ચિકિત્સક ઉપરાંત, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ, સાયકોન્યુરોલોજિસ્ટ અને ડિફેક્ટોલોજિસ્ટ ઉપચારમાં ભાગ લે છે.

આહાર ઉપચાર માટે યોગ્ય ન હોય તેવા રોગના એટીપિકલ સ્વરૂપોને દૂર કરવા પર આધારિત છે:

• હુમલા રોકવાના હેતુથી હેપેટોપ્રોટેક્ટર્સ અને દવાઓ લેવી;
• રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી.

નિવારણ અને પૂર્વસૂચન

PKU દરેક માતાપિતા પાસેથી એક પરિવર્તિત જનીન પ્રાપ્ત કરીને વારસાગત હોવાથી, રોગના વિકાસને અટકાવવાનું શક્ય નથી.

રોગનું પૂર્વસૂચન તેના અભ્યાસક્રમના સ્વરૂપ અને સારવારની શરૂઆત પર સંપૂર્ણપણે આધાર રાખે છે. પ્રકાર 1 ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે સૌથી અનુકૂળ પરિણામ જોવા મળે છે - આવા કિસ્સાઓમાં બાળક સામાન્ય રીતે વધે છે અને વિકાસ પામે છે, જો કે આહારનું પાલન કરવામાં આવે અને ઉપસ્થિત ચિકિત્સકની ભલામણોનું પાલન કરવામાં આવે. બીજા કે ત્રીજા પ્રકારની બીમારીના નિદાનના કિસ્સામાં, દર્દીઓને અપંગતા સોંપવામાં આવે છે, અને શક્યતાને બાકાત રાખી શકાતી નથી. વહેલું મૃત્યુબાળક.

એક રોગ છે જે એમિનો એસિડ ચયાપચયના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ છે અને સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન તરફ દોરી જાય છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા છોકરાઓ કરતાં છોકરીઓમાં વધુ સામાન્ય છે.

સ્વસ્થ માતાપિતા, જેઓ પરિવર્તિત જનીનનાં વિજાતીય વાહક છે, તેઓ બીમાર બાળકોને જન્મ આપે છે, અને સુમેળભર્યા લગ્નો બીમાર બાળકના જન્મની આવૃત્તિમાં વધારો કરવામાં ફાળો આપે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના કારણો.

આ રોગ ફેનીલાલેનાઈન-4-હાઈડ્રોક્સિલેઝ એન્ઝાઇમની ઉણપ પર આધારિત છે, જે ફેનીલાલેનાઈનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવાની ક્ષમતાને સુનિશ્ચિત કરે છે. પરિણામે, ફેનીલાલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ (ફેનિલેથિલામાઇન, ફેનિલપાયરવિક, ફેનીલેસેટિક અને ફેનીલેક્ટિક એસિડ, ફેનીલેસેટીલગ્લુટામાઇન) શરીરના પ્રવાહી અને પેશીઓમાં એકઠા થાય છે, જે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ પર સીધી ઝેરી અસર કરે છે અને વિક્ષેપ પેદા કરે છેપ્રોટીન ચયાપચયમાં, હોર્મોન્સના ચયાપચયમાં, ગ્લાયકોપ્રોટીન અને લિપોપ્રોટીનના ચયાપચયમાં.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો અને ચિહ્નો.

જન્મ દરમિયાન, બાળકને હોય છે સ્વસ્થ દેખાવ, અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના પ્રથમ ચિહ્નો બે મહિનાથી છ મહિના સુધી દેખાય છે. ચિહ્નો માટે આ રોગવધેલી સુસ્તી, સંભવિત ચીડિયાપણું, શું થઈ રહ્યું છે તેમાં રસનો અભાવ, ચિંતા અને ઉલ્ટીનો સમાવેશ થાય છે.

જીવનના છ મહિના પછી, બાળક માનસિક મંદતા દર્શાવે છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકો મૂર્ખતાનો એક તબક્કો વિકસાવે છે. આ કિસ્સામાં, બાળકનો વિકાસ ઓછો થઈ શકે છે, અથવા તે સામાન્ય હોઈ શકે છે. બાળકના દાંત મોડેથી ફૂટે છે, તે નોંધ્યું છે થોડો ઘટાડોખોપરીના કદ અને તે બેસીને મોડું ચાલવાનું શરૂ કરે છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકોમાં વિચિત્ર ચાલ અને મુદ્રા હોય છે (પગ વ્યાપક અંતરે, હિપ્સ તરફ વળેલા હોય છે અને ઘૂંટણની સાંધા, તેના ખભા અને માથું નીચા કરતી વખતે અને ડોલતી વખતે).

બેઠકની સ્થિતિમાં, દર્દીઓ તેમના પગને એકસાથે દોરે છે, જે દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે વધારો સ્વરસ્નાયુઓ એક નિયમ મુજબ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકોમાં ગૌરવર્ણ વાળ હોય છે, નિલી આખો, ત્વચા વ્યવહારીક રીતે રંગદ્રવ્યથી વંચિત છે, એક લાક્ષણિક "ઉંદર" ગંધ. કેટલાક દર્દીઓ પીડાઈ શકે છે મરકીના હુમલા, જે ઉંમર સાથે દૂર થઈ જાય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના ચિહ્નો છે વધારો પરસેવો, હાથપગના સાયનોસિસ, ડર્મોગ્રાફિઝમ. આ બાળકોને ઘણીવાર ગંભીર ખરજવું, ત્વચાકોપ, કબજિયાતની વૃત્તિ અને ધમનીનું હાયપોટેન્શન.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન.

આ રોગ ટાળવા માટે જન્મ સમયે નિદાન કરવામાં આવે છે ગંભીર પરિણામો. આ કારણોસર, પૂર્ણ-ગાળાના બાળકના જીવનના ચોથા કે પાંચમા દિવસે અને પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં અકાળ બાળકના સાતમા દિવસે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના અભ્યાસ માટે લોહી લેવામાં આવે છે.

ખોરાક આપ્યાના એક કલાક પછી, એક વિશિષ્ટ સ્વરૂપ લોહીના એક ટીપાથી પલાળવામાં આવે છે. જો લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની ઊંચી સાંદ્રતા હોય, તો બાળકને વધુ તપાસ અને નિદાનની સ્પષ્ટતા માટે તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રમાં મોકલવામાં આવે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર.

આ રોગની સારવાર કરવાની એકમાત્ર પદ્ધતિ સમયસર સંગઠિત આહાર ઉપચાર છે, જેમાં ખોરાકમાં સમાયેલ ફેનીલલેનાઇનની તીવ્ર મર્યાદાનો સમાવેશ થાય છે. માછલી, માંસ, ઇંડા, કુટીર ચીઝ, ચોકલેટ, બદામ, અનાજ, કઠોળ અને બેકડ સામાનને આહારમાંથી બાકાત રાખવામાં આવે છે. નિયમ પ્રમાણે, તેનો ઉપયોગ દર્દીના આહારમાં થાય છે ખાસ ઉત્પાદનોવિદેશી અને સ્થાનિક ઉત્પાદન.

બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં, ઉત્પાદનો સ્તન દૂધની નજીક હોવા જોઈએ, જેમ કે લોનીફેલક અને એનિફેલક. બાળકો માટે એક વર્ષથી વધુ જૂનું"ટેટ્રાફેન", "ફિનાઇલ-ફ્રી" જેવા મિશ્રણ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. છ થી આઠ વર્ષ પછીના બાળકો અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત સગર્ભા સ્ત્રીઓને મેક્સમમ-એચઆર મિશ્રણ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત લોકો માટે ચરબીનો સ્ત્રોત રેન્ડર, વનસ્પતિ અને છે માખણ. તમારે તમારા આહારમાં વિવિધ પ્રકારના ફળો, શાકભાજી, ખાંડ અને રસનો સમાવેશ કરવો જોઈએ. બાળરોગ ચિકિત્સક અને ન્યુરોસાયકિયાટ્રિસ્ટ દ્વારા દર્દીઓની નિયમિત તપાસ થવી જોઈએ.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે પૂર્વસૂચન.

આ રોગ માટે પૂર્વસૂચન સ્તર પર આધાર રાખે છે માનસિક વિકાસઅને સારવારની શરૂઆતનો સમય.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU)- એમિનો એસિડ ચયાપચયના વિકાર સાથે સંકળાયેલ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી વ્યક્તિનું શરીર એમિનો એસિડને તોડી શકતું નથી ફેનીલાલેનાઇન, જે પ્રોટીન ખોરાક સાથે આવે છે. આના પરિણામે, પેશીઓમાં સંયોજનો એકઠા થાય છે જે ખાસ કરીને નર્વસ સિસ્ટમ અને મગજને ઝેર આપે છે. માનસિક મંદતા (ઉન્માદ) વિકસે છે, મૂર્ખતા સુધી પણ. આ સંદર્ભે, આ રોગને બીજું નામ મળ્યું - ફેનિલપાયરુવિક ઓલિગોફ્રેનિઆ.

જો કે, તમામ વારસાગત રોગોફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એ એકમાત્ર છે જે સંપૂર્ણપણે તટસ્થ થઈ શકે છે. આજે, પીકેયુના ચિહ્નો સાથે જન્મેલા બાળકને સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ બનાવી શકાય છે. વિશેષ આહારની મદદથી બાળકના મગજનું રક્ષણ કરવું શક્ય છે, જેની આપણે નીચે ચર્ચા કરીશું.

IN વિવિધ દેશોઆ રોગની આવર્તન નોંધપાત્ર રીતે અલગ છે. રશિયામાં, એક બીમાર બાળક 10,000 માં જન્મે છે. યુકેના કેટલાક પ્રદેશોમાં, આ આંકડો બમણો છે - 1:5000. આફ્રિકન ખંડના બાળકો વ્યવહારીક રીતે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાતા નથી. દર્દીઓમાં, છોકરીઓની સંખ્યા છોકરાઓની સંખ્યા કરતા લગભગ બમણી છે.

રોગના વિકાસની પદ્ધતિ

આ રોગ ફક્ત ત્યારે જ વારસામાં મળે છે જ્યારે માતાપિતા બંને બાળકને આ રોગની વૃત્તિ પર પસાર કરે છે, અને તેથી તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. બે ટકા લોકોમાં બદલાયેલ જનીન હોય છે જે રોગના વિકાસ માટે જવાબદાર હોય છે. તે જ સમયે, વ્યક્તિ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ રહે છે. પરંતુ જ્યારે પુરુષ અને સ્ત્રી, પરિવર્તિત જનીનનાં વાહકો, લગ્ન કરે છે અને બાળકો પેદા કરવાનું નક્કી કરે છે, ત્યારે બાળકો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાય તેવી સંભાવના 25% છે. અને શક્યતા એ છે કે બાળકો પેથોલોજીકલ પીકેયુ જનીનના વાહક હશે, પરંતુ તેઓ વ્યવહારીક રીતે સ્વસ્થ રહેશે, 50% છે.

આ રોગનું કારણ એ હકીકતને કારણે છે કે માનવ યકૃત ખાસ એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરતું નથી - ફેનીલાલેનાઇન -4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ. તે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે. બાદમાં મેલાનિન રંગદ્રવ્ય, ઉત્સેચકો, હોર્મોન્સનો ભાગ છે અને તે માટે જરૂરી છે સામાન્ય કામગીરીશરીર

PKU માં, સાઇડ મેટાબોલિક પાથવેઝના પરિણામે, ફેનીલાલેનાઇન એવા પદાર્થોમાં રૂપાંતરિત થાય છે જે શરીરમાં ન હોવા જોઈએ: ફેનિલપાયર્યુવિક અને ફેનીલેક્ટિક એસિડ્સ, ફેનીલેથિલામાઇન અને ઓર્થોફેનાઇલ એસિટેટ. આ સંયોજનો લોહીમાં એકઠા થાય છે અને તેની જટિલ અસર હોય છે:

• મગજમાં ચરબી ચયાપચયની પ્રક્રિયાઓને વિક્ષેપિત કરે છે
• ટ્રાન્સમિટ કરતા ચેતાપ્રેષકોની ઉણપનું કારણ બને છે ચેતા આવેગનર્વસ સિસ્ટમના કોષો વચ્ચે
• પ્રદાન કરો ઝેરી અસરમગજને ઝેર આપવું

આ બુદ્ધિમાં નોંધપાત્ર અને બદલી ન શકાય તેવા ઘટાડાનું કારણ બને છે. બાળક ઝડપથી માનસિક મંદતા વિકસાવે છે - ઓલિગોફ્રેનિયા.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો

પીકેયુ ધરાવતા બાળકો સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ જન્મે છે. તેથી, જો જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં રોગની ઓળખ કરવામાં આવે અને આહારનું પાલન કરવામાં આવે, તો બાળકના મગજના વિનાશને અટકાવવું શક્ય છે. તે જ સમયે, રોગના કોઈ ચિહ્નો દેખાતા નથી. બાળક તેના સાથીદારોની જેમ જ વિકાસ અને વિકાસ કરે છે.

જો ક્ષણ ચૂકી જાય અને બાળક ખાય પ્રોટીન ઉત્પાદનો, ફેનીલાલેનાઇનથી સમૃદ્ધ, પછી સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાનના લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે. શરૂઆતમાં, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં ફેરફારો નાના હોય છે. અનુભવી બાળરોગ ચિકિત્સક માટે પણ તેઓની નોંધ લેવી મુશ્કેલ છે. આ નબળાઈ અને ચિંતા છે. બાળક હસતું નથી અને થોડું ફરે છે.

છ મહિના સુધીમાં, વિકાસલક્ષી વિલંબ વધુ ધ્યાનપાત્ર બને છે. બાળક જે થઈ રહ્યું છે તેના પર ખરાબ પ્રતિક્રિયા આપે છે, માતાને ઓળખતું નથી, ઉપર બેસવાનો અથવા રોલ કરવાનો પ્રયાસ કરતું નથી. ફેનીલલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ શરીરમાંથી પેશાબ અને પરસેવાથી વિસર્જન થાય છે. તેઓ ચોક્કસ "મસી" અથવા મસ્ટી ગંધનું કારણ બને છે.

ત્રણ વર્ષની ઉંમરે અને જૂના લક્ષણોફિનાઇલકેટોન્યુરિયા વધી રહ્યું છે. બાળકો પાસે છે વધેલી ઉત્તેજના, થાક, વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ, માનસિક વિકૃતિઓ, માનસિક મંદતા. જો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર કરવામાં ન આવે, તો દર્દીની સ્થિતિ વધુ ખરાબ થશે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન

જો એવી શંકા હોય કે એક અથવા બંને માતાપિતા PKU જનીનના વાહક છે, તો આ ફેડરલ તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રોમાં નક્કી કરી શકાય છે. આ હકીકત સ્થાપિત કરવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે.

આજે, તમામ નવજાત બાળકોની ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની હાજરી માટે મોટા પાયે તપાસ કરવામાં આવે છે. રશિયાના પ્રદેશ પર, આ મુદ્દો 30 ડિસેમ્બર, 1993 ના રોજ રશિયન ફેડરેશન નંબર 316 ના આરોગ્ય મંત્રાલયના આદેશ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. પ્રક્રિયાને નવજાત સ્ક્રિનિંગ કહેવામાં આવે છે અને અસરકારક રીતપીકેયુ સહિત સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગોની ઓળખ કરવી.

નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસ એ એક સરળ અને વિશ્વસનીય નિદાન પદ્ધતિ છે. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં, દરેક બાળક પાસેથી થોડા ટીપાં લેવામાં આવે છે પેરિફેરલ રક્તહીલ માંથી. આ ખાલી પેટ પર કરવામાં આવે છે, ખોરાક આપ્યાના ત્રણ કલાક પછી. પૂર્ણ-ગાળાના બાળકો માટે, પરીક્ષણ જીવનના ચોથા દિવસે લેવામાં આવે છે, અને અકાળ બાળકો માટે સાતમા દિવસે. તે નવજાત શિશુઓમાં જેઓ જન્મ્યા ન હતા પ્રસૂતિ હોસ્પિટલો, પ્રથમ ત્રણ અઠવાડિયા દરમિયાન વિશ્લેષણ લેવાનું મહત્વપૂર્ણ છે.

રક્તને વિશિષ્ટ પરીક્ષણ ફોર્મ પર લાગુ કરવામાં આવે છે, જે પછી આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. ત્યાં, સમગ્ર દિવસ દરમિયાન, એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રી નક્કી કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવે છે. પરીક્ષણ પરિણામો સ્ટેમ્પના રૂપમાં બાળકના વિનિમય કાર્ડમાં દાખલ કરવામાં આવે છે: "PKU અને VG માટે તપાસવામાં આવે છે."

જો વિશ્લેષણમાં બદલાયેલ જનીન મળી આવે, તો માતાપિતા અને બાળકને પરીક્ષા માટે તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રમાં આમંત્રિત કરવામાં આવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અથવા રદિયો આપવા માટે, વધારાના અભ્યાસો સૂચવવામાં આવે છે:

• સૂકા લોહીના સ્થળે
• રક્ત સીરમ માં
• પરસેવો પરીક્ષણ
• કોપ્રોગ્રામ
• ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

કોઈ પણ સંજોગોમાં, માતાપિતાએ સમજવું જોઈએ કે સમયસર સારવાર અને આહાર સાથે, રોગના વિકાસને સંપૂર્ણપણે અટકાવવાનું શક્ય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર

આજે આપણા દેશમાં એકમાત્ર અસરકારક પદ્ધતિસારવાર એ આહાર ઉપચાર છે. એવી દવાઓ વિકસાવવામાં આવી રહી છે જે તમને ડાયેટિંગ વિના લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરને નિયંત્રિત કરવાની મંજૂરી આપશે. આ દિશામાં નોંધપાત્ર પ્રગતિ થઈ છે, પરંતુ આવા દવાઓ 5-7 વર્ષ કરતાં પહેલાં દેખાશે નહીં.

સતત પ્રગતિમાં કામરોગ સામે લડવાના નવા માધ્યમો અને પદ્ધતિઓની શોધ પર.

1. એક આશાસ્પદ દિશા એ પ્લાન્ટ એન્ઝાઇમ ફેનીલાલેનાઇન લાયઝનો ઉપયોગ છે, જે શરીરમાં વધારાના ફેનીલલેનાઇનને તોડી નાખશે.


2. વિજ્ઞાનીઓને વાયરલ પરિબળનો ઉપયોગ કરીને જીન થેરાપી માટે મોટી આશા છે, જે રોગગ્રસ્ત જનીનને મટાડશે અને સમસ્યામાંથી સંપૂર્ણપણે છુટકારો મેળવશે.


3. અસરગ્રસ્ત યકૃતના કોષોમાં ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીન સીધું દાખલ કરવાની પ્રેક્ટિસ કરવામાં આવે છે.

પરંતુ આપણા દેશમાં આ વિકાસનો હજુ ઉપયોગ થતો નથી. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા દર્દીઓ માટે આહાર સાથેની સારવાર એ મુખ્ય મદદ છે. જન્મથી તરુણાવસ્થા સુધી પ્રોટીનનું સેવન મર્યાદિત કરવું જરૂરી છે. બાળકના વિકાસ અને વિકાસ પર ડોકટરો દ્વારા સતત દેખરેખ રાખવામાં આવે છે: બાળરોગ અને ન્યુરોલોજીસ્ટ. નિષ્ણાતો બાળકની ઉંમર અને વર્કલોડને અનુરૂપ પ્રોટીનની માત્રાને સમાયોજિત કરે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના કેટલાક સ્વરૂપોની સારવાર ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન સાથે કરી શકાય છે, જે ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમ ફેનીલલેનાઇન 4-હાઇડ્રોક્સિલેઝનો એક ઘટક છે. PKU ના એટીપિકલ સ્વરૂપોની સારવાર આહાર દ્વારા કરી શકાતી નથી અને ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન અથવા તેના અવેજીના નિયમિત ઉપયોગની જરૂર છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા દર્દીનું પોષણ

બાળકના ચેતા કોષો ખુલ્લા ન થાય તેની ખાતરી કરવા ઝેરી અસરોફેનીલાલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ, પ્રાણી પ્રોટીનને આહારમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવું જોઈએ. જો આ જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે, તો મગજ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ રહેશે. જો તમે પ્રોટીન વધુ મર્યાદિત કરવાનું શરૂ કરો છો મોડી ઉંમર, તો વિકાસલક્ષી વિલંબને કંઈક અંશે રોકી શકાય છે. પરંતુ નર્વસ સિસ્ટમમાં આરોગ્ય પુનઃસ્થાપિત કરો અને ફેરફારોને દૂર કરો ચેતા કોષોતે હવે શક્ય બનશે નહીં.

જ્યાં સુધી તમે 16-18 વર્ષના ન થાઓ ત્યાં સુધી તમારે આહારનું પાલન કરવાની જરૂર છે. આ જરૂરી સ્થિતિ. ભવિષ્યમાં પ્રાણી પ્રોટીનની માત્રાને નિયંત્રિત કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

જો કોઈ સ્ત્રી કે જેને બાળપણમાં PKU નું નિદાન થયું હતું, તે ગર્ભવતી થવાની યોજના ધરાવે છે, તો તેણે ચોક્કસપણે ફેનીલાલેનાઈન મુક્ત આહાર પર પાછા ફરવું જોઈએ. વિભાવના પહેલાં, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અને સ્તનપાન દરમિયાન આવા પ્રતિબંધોનું પાલન કરવું આવશ્યક છે.

વૃદ્ધિ અને વિકાસ માટે જરૂરી તમામ એમિનો એસિડ વિશેષતામાંથી શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે ઔષધીય ઉત્પાદનો. તેઓ સામાન્ય રીતે પાવડરના સ્વરૂપમાં આવે છે - એમિનો એસિડનું શુષ્ક મિશ્રણ. તેમના માતાપિતાને તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં બીમાર બાળકને મફત આપવામાં આવે છે.

દૂધ પ્રોટીન હાઇડ્રોલીઝેટ પર આધારિત લેક્ટોઝથી મુક્ત બાળકો ખાસ ફોર્મ્યુલા મેળવે છે.

બાળકો માટે કુદરતી પ્રોટીન ઉત્પાદનોને બદલવું જોઈએ તેવા પોષક તત્વોમાં શામેલ છે:

• પેપ્ટાઇડ્સ (દૂધ પ્રોટીન ઉત્સેચકો દ્વારા પચવામાં આવે છે);


• મફત એમિનો એસિડ (ટાયરોસિન, ટ્રિપ્ટોફન, સિસ્ટીન, હિસ્ટીડિન અને ટૌરિન).

રશિયામાં, નીચેના મિશ્રણોનો ઉપયોગ થાય છે: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. તે પાઉડર છે જે બાફેલી પાણીથી પાતળું અથવા વ્યક્ત કરવું આવશ્યક છે સ્તન નું દૂધ, સૂચનાઓ અનુસાર. પરિણામ પ્રવાહી મિશ્રણ અથવા "ખાટા ક્રીમ" છે. આ પૂરક ખોરાક ધીમે ધીમે, ડૉક્ટરની દેખરેખ હેઠળ 2-5 દિવસમાં રજૂ કરવામાં આવે છે.
ખાસ આહાર ઉત્પાદનોબાળકોમાં પ્રોટીનનો ભંડાર ફરી ભરવો વિવિધ ઉંમરનાઆમાં પણ શામેલ છે: "બેર્લાફેન", "સિમોર્ગન", "મિનાફેન", "એપોન્ટી".

પીકેયુ ધરાવતા બાળકોને સ્તનપાન કરાવી શકાય છે. પરંતુ તે જ સમયે, નર્સિંગ માતાને વિશેષ આહારનું પાલન કરવાની જરૂર છે.

પૂર્વશાળાના આહારમાં અને શાળા વયમેનૂમાંથી પ્રોટીન ઉત્પાદનોને સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખો. મંજૂર ઉત્પાદનોની સૂચિમાં શાકભાજી, ફળો, સ્ટાર્ચ ઉત્પાદનો, વનસ્પતિ તેલ. દૈનિક મેનૂનું સંકલન કરતી વખતે, તમારે સખત રીતે પાલન કરવું આવશ્યક છે વય ધોરણોફેનીલાલેનાઇન

બાળકની ઉંમર	ફેનીલાલેનાઇનની દૈનિક માત્રા (μ/kg શરીરનું વજન)
2 મહિના હેઠળ	60
2-3 મહિના	60-55
3-6 મહિના	55-45
6-12 મહિના	45-35
1-1.5 વર્ષ	35-30
1.5-3 વર્ષ	30-25
3-6 વર્ષ	25-15
6 વર્ષથી વધુ ઉંમરના	15-10

તે યાદ રાખવું જ જોઇએ કે વધતી જતી સજીવ માટે સારું પોષણમહત્વપૂર્ણ તેથી બાળકને દરરોજ 120 મિલિગ્રામ ટાયરોસિન પ્રતિ કિલોગ્રામ વજનની જરૂર હોય છે. તેથી, આ નિદાનવાળા બાળકો અને કિશોરોએ કોષો બનાવવા અને તેમાંથી વૃદ્ધિ કરવા માટે એમિનો એસિડ મેળવવું આવશ્યક છે વધારાના સ્ત્રોતો. વિટામિન-ખનિજ સંકુલ પણ જરૂરી છે. તે ખાસ કરીને મહત્વનું છે કે બાળકને વિટામિન સી, બી 6 અને બી 1 નો ધોરણ મળે છે, ફોલિક એસિડ, આયર્ન, કેલ્શિયમ અને મેગ્નેશિયમ. ની સરખામણીમાં કેલરીની સંખ્યા 30% વધારવી જોઈએ દૈનિક ધોરણસાથીદારો

PKU માટે ઉત્પાદન જૂથો

ત્રણ જૂથો છે કુદરતી ઉત્પાદનો. વર્ગીકરણ તેમાંના ફેનીલાલેનાઇનની માત્રા પર આધારિત છે:

• લાલ સૂચિમાં એવા ખોરાકનો સમાવેશ થાય છે જેને આહારમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવો જોઈએ.
• નારંગી સૂચિ - મંજૂરી નથી મોટી માત્રામાંકડક નિયંત્રણ હેઠળ.
• લીલી સૂચિ - પ્રતિબંધો વિના ઉપયોગ કરી શકાય છે.

લાલ યાદી	નારંગી યાદી	ગ્રીન લિસ્ટ
તમામ પ્રકારના માંસ	ડેરી	ફળો
સોસેજ	ચોખા અને મકાઈ	બેરી
તમામ પ્રકારની માછલીઓ	શાકભાજી (બટાકા, કોબીજ)	હરિયાળી
સીફૂડ	તૈયાર શાકભાજી	શાકભાજી
ઈંડા		ચોખા, મકાઈનો લોટ
ચીઝ		સ્ટાર્ચ અને સાબુદાણા
કોટેજ ચીઝ		ખાંડ અને જામ
નટ્સ		મધ
બ્રેડ અને બેકરી ઉત્પાદનો		માખણ અને વનસ્પતિ તેલ, રેન્ડર ચરબી
કન્ફેક્શનરી
અનાજ અને ફ્લેક્સ
સોયા ઉત્પાદનો
ઘાણી
એસ્પાર્ટમ

ઉદ્યોગ ઉત્પાદનોના વધુ બે જૂથોનું ઉત્પાદન કરે છે:

• કૃત્રિમ લો-પ્રોટીન ઉત્પાદનો, ખાસ કરીને માટે આહાર પોષણ(બ્રેડ, કૂકીઝ, પાસ્તા)
• માટે તૈયાર પ્યુરી બાળક ખોરાકફળ આધારિત.

આ ઉત્પાદનોના આધારે, તમે બનાવી શકો છો સંપૂર્ણ મેનુ, તમારા બાળક માટે સ્વાદિષ્ટ, સ્વસ્થ અને વૈવિધ્યસભર વાનગીઓ તૈયાર કરો.

PKU ધરાવતા બાળકના માતા-પિતા માટે આહારનું આયોજન કરવામાં અને ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાની યોગ્ય ગણતરી કરવામાં સક્ષમ બનવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ કરવા માટે, તમારે હાથ પર ભીંગડા રાખવાની જરૂર છે જે ગ્રામના દસમા ભાગનું વજન કરવાનું શક્ય બનાવે છે.

લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરનું નિરીક્ષણ કરવું

ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાને નિયંત્રિત કરવી જરૂરી છે. તે 3–4 mg% અથવા 180–240 µmol/l ની રેન્જમાં હોવું જોઈએ.

તે નક્કી કરવા માટે, તમારે પ્રયોગશાળામાં રક્ત પરીક્ષણ કરવાની જરૂર છે. ત્રણ મહિનાની ઉંમર સુધી, આ સાપ્તાહિક કરવામાં આવે છે.

ધીમે ધીમે ડૉક્ટર પરીક્ષણોની સંખ્યા ઘટાડે છે. તે મહિનાઓથી એક વર્ષ સુધી - મહિનામાં એકવાર, એક વર્ષથી ત્રણ વર્ષ સુધી - દર બે મહિનામાં એકવાર. ત્રણ વર્ષ પછી, નિરીક્ષણની આવર્તન દર ત્રણ મહિનામાં એકવાર ઘટાડીને કરવામાં આવે છે. ત્યાં એક વિશેષ યોજના છે, પરંતુ નિષ્ણાત દર્દીની સ્થિતિના આધારે તેને બદલી શકે છે.

સવારે ખાલી પેટ પર વિશ્લેષણ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. બુદ્ધિનું સંરક્ષણ આવા દેખરેખની ગુણવત્તા અને નિયમિતતા અને આહારમાં સમયસર સુધારા પર આધાર રાખે છે.

વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નોના જવાબો

નવજાત શિશુમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

પીકેયુનું નિદાન કરાયેલા નવજાત શિશુઓ તંદુરસ્ત બાળકોથી અલગ નથી. અને જો રોગ સમયસર શોધી કાઢવામાં આવે છે અને તેનો વિકાસ અટકાવવામાં આવે છે, તો પછી આવા બાળક ભવિષ્યમાં એકદમ સ્વસ્થ રહેશે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના દર્દીઓ કેવા દેખાય છે?

• Afenilak 13, Afenilak 15 Nutritek, રશિયાથી;


• MIDmil PKU 0 (હીરો, સ્પેન);


• HR એનાલોગ ("Nutritsia", હોલેન્ડ);


• ફિનાઇલ ફ્રી 1 ("મીડ જોન્સન" યુએસએ).

એક વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• ઇસિફેન ( તૈયાર ઉત્પાદન), તેમજ XP Maxamade અને XP Maxamum તટસ્થ અને ફળના સ્વાદ સાથે ("Nutritsia", Holand).

આ ઉત્પાદનો ઉત્તમ સ્વાદ ધરાવે છે અને સારી રીતે સહન કરે છે. તે બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે જરૂરી છે જેમને માનસિક સમયગાળા દરમિયાન પીકેયુનું નિદાન થયું છે અને શારીરિક પ્રવૃત્તિ. આ મિશ્રણ વાપરવા માટે સરળ, પૌષ્ટિક અને શરીરની એમિનો એસિડની જરૂરિયાતોને સંપૂર્ણપણે આવરી લે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુર ધરાવતા દર્દીની આયુષ્ય કેટલી છે?

જો કોઈ વ્યક્તિને સમયસર યોગ્ય સારવાર સૂચવવામાં આવી હોય, તો તેના જીવનની અવધિ અને ગુણવત્તા સમાજના અન્ય સભ્યોથી અલગ નથી. જો ઉન્માદ વિકસે છે, તો આયુષ્યમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર કેવી રીતે કરવી?

આજે રશિયામાં, PKU ની સારવાર માટે ખાસ ફેનીલાલેનાઇન-મુક્ત આહારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ટાયરોસિન અને અન્ય એમિનો એસિડ ફરી ભરવા માટે, બધા બીમાર બાળકોને મફતમાં મળે છે ખાસ દવાઓ. 18 વર્ષની ઉંમર સુધી આહારનું પાલન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, જો કે ઘણા ડોકટરો કહે છે કે આ જીવનભર કરવું વધુ સારું છે.

આહાર ઉપચારની આ પદ્ધતિ સૌથી સસ્તી અને અસરકારક છે. ઘણા વર્ષોથી તે આ રોગથી પીડિત બાળકોને સ્વસ્થ થવામાં મદદ કરી રહ્યો છે. તેમના વિકાસમાં તેઓ તેમના સાથીદારોથી કોઈ રીતે હલકી ગુણવત્તાવાળા નથી. જેમને બાળપણમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા હોવાનું નિદાન થયું હતું તેઓ શાળાએ જાય છે અને પ્રાપ્ત કરે છે ઉચ્ચ શિક્ષણ, કુટુંબ શરૂ કરો અને તંદુરસ્ત બાળકોને જન્મ આપો.

સારાંશ માટે, અમે નોંધીએ છીએ કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એ એક ગંભીર આનુવંશિક રોગ છે જે માનસિક વિકલાંગતા તરફ દોરી શકે છે. ચેતાતંત્રમાં ફેરફારો ખૂબ જ ઝડપથી થાય છે અને તે બદલી ન શકાય તેવા હોય છે. જો કે, રોગના વિકાસને અટકાવવાનું શક્ય છે. આ માટે પ્રારંભિક નિદાન અને વિશેષ આહારની જરૂર છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના પ્રકારો શું છે?

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના 3 પ્રકાર છે:

• ફેનીલકેટોન્યુરિયાઆઈ. લેખમાં ઉપર વર્ણવેલ રોગનું ક્લાસિક અને સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ. રંગસૂત્ર 12 પર જનીન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે, જે એન્ઝાઇમની રચનામાં વિક્ષેપ પાડે છે ફેનીલાલેનાઇન 4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ, જે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરે છે.
• ફેનીલકેટોન્યુરિયાII. રોગના આ સ્વરૂપમાં, 4 થી રંગસૂત્રમાં ડિસઓર્ડર થાય છે. એન્ઝાઇમનું ઉત્પાદન ક્ષતિગ્રસ્ત છે ડાયહાઇડ્રોપ્ટેરિડિન રીડક્ટેઝ, જે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવામાં પણ પ્રોત્સાહન આપે છે. આ રોગ ફોર્મ I ની જેમ જ વારસામાં મળે છે: માંદા બાળકના જન્મ માટે, માતાપિતા બંને જનીનના વાહક હોવા જોઈએ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા II નો વ્યાપ દર 100,000 નવજાત શિશુમાં 1 કેસ છે.
• ફેનીલકેટોન્યુરિયાIII. આનુવંશિક વિકૃતિઓના પરિણામે, એન્ઝાઇમની ઉણપ થાય છે 6-પાયરુવોયલટેટ્રાહાઇડ્રોપ્ટેરિન સિન્થેઝ. તે રોગના બે અગાઉના સ્વરૂપોની જેમ વારસાગત છે. પ્રસાર: 300,000 જન્મ દીઠ 1 કેસ.

શું ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે કોઈ અપંગતા છે?

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે અપંગતા નક્કી કરવા માટેના માપદંડ:

• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા I ના કિસ્સામાં, અપંગતા ફક્ત સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની બદલી ન શકાય તેવી વિકૃતિઓના કિસ્સામાં સ્થાપિત થાય છે, જે ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ અને માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.
• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા II માટે અને III પ્રકારવિકલાંગતા જૂથ તમામ કિસ્સાઓમાં સ્થાપિત થયેલ છે.

શું ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો છે?

ખાસ નિવારણફેનીલકેટોન્યુરિયા અસ્તિત્વમાં નથી. પરંતુ કેટલાક પગલાં જોખમોનું યોગ્ય મૂલ્યાંકન કરવામાં અને સમયસર જરૂરી પગલાં લેવામાં મદદ કરે છે:

• આનુવંશિક પરામર્શ. જે લોકો બીમાર હોય અથવા ખોટા જનીનના વાહક હોય, જેમની પાસે ઓછામાં ઓછો એક નજીકનો સંબંધી હોય જે બીમાર હોય, અથવા જેમને પહેલેથી જ બીમાર બાળક હોય તેવા લોકો માટે બાળકની યોજના ઘડી રહ્યા હોય તે જરૂરી છે. આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા પરામર્શ હાથ ધરવામાં આવે છે. તે સમજવામાં મદદ કરે છે કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે જવાબદાર જનીન અગાઉની પેઢીઓમાં કેવી રીતે પસાર થયું હતું અને અજાત બાળકના જોખમો શું છે. આનુવંશિક નિષ્ણાત પણ કુટુંબ નિયોજનમાં મદદ કરે છે.
• નવજાત સ્ક્રીનીંગ. વિશ્લેષણ રોગને રોકવામાં મદદ કરતું નથી, પરંતુ તેને શક્ય તેટલી વહેલી તકે શોધવાની મંજૂરી આપે છે, તે પહેલાં તે તરફ દોરી જાય છે. બદલી ન શકાય તેવા ફેરફારોમગજમાં
• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત મહિલાઓ માટે પરામર્શ અને આહાર. જો તમે સ્ત્રી છો અને PKU ધરાવો છો, તો તમારે તમારા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને પૂછવું જોઈએ કે તમારા કિસ્સામાં ગર્ભવતી થવાનો શ્રેષ્ઠ સમય ક્યારે છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, તમારે યોગ્ય આહારનું પાલન કરવાની જરૂર છે - આ બાળકમાં વિકાસલક્ષી ખામીઓને રોકવામાં મદદ કરે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે પૂર્વસૂચન શું છે?

પૂર્વસૂચન રોગના સ્વરૂપ અને સારવારની શરૂઆત, આહાર ભલામણોનું પાલન અને તબીબી અને શિક્ષણશાસ્ત્રના સુધારણા પર આધારિત છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા I માટે, સમયસર દીક્ષા સાથે જરૂરી પગલાં, પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે અનુકૂળ હોય છે. બાળક સામાન્ય રીતે વધે છે અને વિકાસ પામે છે. જો તમે સારવાર અને આહારમાં મોડું કરો છો, તો પરિણામ એટલું સારું નહીં આવે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા II અને III સાથે, પૂર્વસૂચન વધુ ગંભીર છે. આહારનું પાલન કરવાથી કોઈ અસર થતી નથી.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે જોખમી પરિબળો શું છે?

• લેખમાં પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, બાળકને રોગ થવાનું અથવા મ્યુટન્ટ જનીનનું વાહક બનવાનું જોખમ હોય છે જો માતાપિતા બંને પાસે હોય.
• વિવિધ વચ્ચે વંશીય જૂથોફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો વ્યાપ બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, નેગ્રોઇડ જાતિના પ્રતિનિધિઓમાં, અયોગ્ય જનીન ઓછું સામાન્ય છે.
• ગ્રુપમાં વધેલું જોખમફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત માતાઓના બાળકો છે. જો કોઈ સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન વિશેષ આહારનું પાલન કરતી નથી, તો બાળક વિકાસલક્ષી ખામીઓ વિકસાવી શકે છે.

• દરેક સમયે નજીકથી દેખરેખ રાખો.જો તમે અથવા તમારા બાળકને ઓછા ફેનીલલેનાઇન આહારનું પાલન કરવાની જરૂર હોય, તો તમારે તમે જે ખોરાક ખાઓ છો તેનો દૈનિક રેકોર્ડ રાખવો જોઈએ.
• ગણતરીઓ શક્ય તેટલી સચોટ રાખવાનો પ્રયાસ કરો.ખાસ માપવાના કપ, ચમચી, ભીંગડાનો ઉપયોગ કરો જે ગ્રામમાં માસ માપી શકે. આનાથી તમે દરરોજ ખાઓ છો તે ફેનીલલેનાઇનની માત્રાને સ્પષ્ટપણે નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરશે.
• તમારા અથવા તમારા બાળકના આહારમાં ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાને ટ્રૅક કરવા માટે ઉપયોગ કરો ખોરાકની ડાયરીઅથવા ખાસ કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામ.
• તમારે તમારી જાતને વધારે મર્યાદિત રાખવાની જરૂર નથી.આજે તમે પાસ્તા, ચોખા, લોટ, બ્રેડ જેવા ખાસ ખાદ્યપદાર્થો ખરીદી શકો છો જેમાં ફેનીલાલેનાઇનનું પ્રમાણ ઓછું હોય અને લગભગ આ રીતે ખાઈ શકો. એક સામાન્ય વ્યક્તિ.
• રચનાત્મક બનો.તમારા ડૉક્ટર અથવા ન્યુટ્રિશનિસ્ટ સાથે વાત કરો: કદાચ તેઓ તમને સલાહ આપશે કે તમે તમારા સ્વાસ્થ્યને બલિદાન આપ્યા વિના તમારા આહારમાં કેવી રીતે વિવિધતા લાવી શકો. તમે સીઝનીંગ સાથે તમારી વાનગીઓમાં વધુ વિવિધતા ઉમેરી શકો છો.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ જન્મજાત પેથોલોજી છે, જે આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત માનવામાં આવે છે અને તે ફિનાઇલલેનાઇનના ક્ષતિગ્રસ્ત હાઇડ્રોક્સિલેશન, એમિનો એસિડનું સંચય અને શારીરિક પ્રવાહી અને પેશીઓમાં તેના ચયાપચય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મુ લાંબી પ્રવાહઅને સારવારની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન થાય છે. આ રોગ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે - 10,000 નવજાત શિશુઓમાંથી, ફક્ત 1 બાળક ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે જન્મે છે. તે નોંધનીય છે કે નવજાત શિશુમાં આ રોગ કોઈ સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિઓ ધરાવતો નથી, પરંતુ જ્યારે ફેનીલાલેનાઇન ખોરાક સાથે બાળકના શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે, ત્યારે પેથોલોજી પ્રગટ થાય છે. આ સામાન્ય રીતે બાળકના જીવનના પહેલા ભાગમાં થાય છે (ફક્ત તે સમયે જ્યારે પૂરક ખોરાક રજૂ કરવામાં આવે છે); પાછળથી, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા બાળકના વિકાસમાં ગંભીર વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના કારણો

દવામાં વર્ગીકરણ મુજબ, પ્રશ્નમાં રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે, જેનો અર્થ છે કે વિકાસ માટે ક્લિનિકલ સંકેતોફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે, બાળકને બંને માતાપિતા પાસેથી જનીનની એક ખામીયુક્ત નકલ વારસામાં મળવી જોઈએ, જે બદલામાં, મ્યુટન્ટ જનીનના વાહક છે.

મોટેભાગે, પ્રશ્નમાં રોગનો વિકાસ એન્ઝાઇમ ફેનીલલાનાઇન-4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ એન્કોડિંગ જનીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે - આ ક્લાસિક ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા પ્રકાર 1 હશે, જે રોગના નિદાનના તમામ કેસોમાં 98% હિસ્સો ધરાવે છે. જો કોઈ સારવાર ન હોય, તો પેથોલોજી ગંભીર માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.

પ્રશ્નમાં રોગના શાસ્ત્રીય સ્વરૂપ ઉપરાંત, ત્યાં એક અસામાન્ય પણ છે - તે લગભગ સમાન રીતે પાછલા એકની જેમ આગળ વધે છે, પરંતુ આહાર ઉપચાર સાથે પણ સુધારણા માટે સંપૂર્ણપણે યોગ્ય નથી.

નૉૅધ:સંલગ્ન લગ્નના કિસ્સામાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથે બાળક થવાનું જોખમ ઝડપથી વધે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

આ રોગવાળા નવજાત શિશુમાં કોઈ ચોક્કસ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ હોતી નથી, અને માત્ર 2-6 મહિનાની ઉંમરે બાળક આ રોગ પ્રગટ કરવાનું શરૂ કરે છે. જલદી દૂધ પ્રોટીન (સ્તનનું દૂધ અથવા દૂધના વિકલ્પ) બાળકના શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે કૃત્રિમ ખોરાક), પ્રથમ, બિન-વિશિષ્ટ, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના ચિહ્નો દેખાય છે - સુસ્તી, બિનપ્રેરિત ચિંતા, અતિશય ઉત્તેજના, સતત, સ્નાયુબદ્ધ ડાયસ્ટોનિયા, આંચકી સિન્ડ્રોમ. સૌથી વધુ એક પ્રારંભિક સંકેતોપ્રશ્નમાંનો રોગ સતત ઉલટી છે, પરંતુ તે ઘણીવાર પાયલોરિક સ્ટેનોસિસના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ તરીકે માનવામાં આવે છે.

છ મહિનાની ઉંમર સુધીમાં, બાળક સ્પષ્ટપણે સાયકોમોટર વિકાસમાં વિરામ દર્શાવે છે - ઉદાહરણ તરીકે, બાળક ઓછું સક્રિય બને છે, અમુક સમયે તેની આસપાસના લોકોને ઓળખવાનું બંધ કરી દે છે (સૌથી નજીકના લોકો પણ), અને બેસવાનો કોઈ પ્રયાસ કરતું નથી. અથવા તેના પગ પર ઊભા રહો. આ સમયગાળા દરમિયાન, પેશાબ અને પરસેવોની રચના અસામાન્ય બની જાય છે, જે તેમની લાક્ષણિકતા "માઉસ", મોલ્ડી સુગંધનું કારણ બને છે. માતાપિતા ઘણીવાર બાળકની ત્વચા પર સક્રિય છાલના દેખાવની નોંધ લે છે, અને.

જો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન કરાયેલા બાળકો સારવાર કરાવતા નથી, તો તેઓને માઇક્રોસેફાલીનું નિદાન કરવામાં આવશે; દોઢ વર્ષની ઉંમર પછી જ દાંત ફૂટવા લાગે છે; વિલંબ સ્પષ્ટપણે દેખાય છે. ભાષણ વિકાસ, અને પહેલેથી જ 3 સુધીમાં, મહત્તમ 4, વર્ષ, ગહન માનસિક મંદતા પ્રગટ થાય છે અને સંપૂર્ણ ગેરહાજરીવાણી (માત્ર અપવાદ એ અમુક અસ્પષ્ટ અવાજો છે).

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકોમાં ડિસપ્લાસ્ટિક શરીર હોય છે, તેઓને ઘણીવાર જન્મજાત સમસ્યાઓ હોય છે, અને ત્યાં હોઈ શકે છે. ઓટોનોમિક ડિસફંક્શન્સઅને ક્રોનિક કબજિયાત. આવા બીમાર બાળક માટે, નીચેના લક્ષણો હશે:

• ઉપલા અંગો;
• હાયપરકીનેસિસ;
• દરજીની દંભ (નીચલી અને ઉપલા અંગોસાંધા પર ભારપૂર્વક વળેલું);
• નાજુકાઈની ચાલ.

ઉપરોક્ત તમામ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો ઉલ્લેખ કરે છે રોગનું ઉત્તમ સ્વરૂપ. મુ અસામાન્ય સ્વરૂપોપ્રશ્નમાં પેથોલોજીમાં વધારો ઉત્તેજના, કંડરાના હાયપરરેફ્લેક્સિયા અને ગંભીર માનસિક મંદતા દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવશે. આ રોગ અનિવાર્યપણે આગળ વધે છે અને 2-3 વર્ષની ઉંમરે બાળક મૃત્યુ પામે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન કાર્યક્રમમાં સામેલ છે નવજાત સ્ક્રીનીંગ, જે અપવાદ વિના તમામ નવજાત શિશુઓ માટે હાથ ધરવામાં આવે છે.. આ પરીક્ષણ બાળકના જીવનના 3-5 દિવસે અને જો બાળક સમય પહેલા જન્મ્યું હોય તો જીવનના 7મા દિવસે કરવામાં આવે છે. લઈને અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે કેશિલરી રક્ત, જો હાયપરફેનીલાલેનેમિયા શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો નવજાત શિશુને ફરીથી તપાસ માટે બાળ ચિકિત્સક આનુવંશિક પાસે મોકલવામાં આવે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, ડોકટરો નીચેના અભ્યાસો હાથ ધરે છે:

• યકૃત ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરો;
• બાળકના લોહીમાં ટાયરોસિન અને ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતા નક્કી કરો;
• પેશાબનું બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ હાથ ધરવા;
• મગજ માટે સૂચવવામાં આવે છે;
• EEG કરાવો.

પ્રશ્નમાં રોગના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ બિન-વિશિષ્ટ હોવાથી, ડોકટરોએ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાને ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપ, ઇન્ટ્રાક્રેનિયલથી અલગ પાડવું જોઈએ. જન્મનો આઘાતનવજાત અને એમિનો એસિડ ચયાપચયની વિકૃતિઓ.

નૉૅધ:સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં આનુવંશિક ખામી ડૉક્ટરો નિદાન કરી શકે છે. આ કરવા માટે, આક્રમક પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કરવામાં આવે છે - કોરિઓબાયોપ્સી, કોર્ડોસેન્ટેસિસ, એમ્નીયોસેન્ટેસીસ.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર

કમનસીબે, કેટલાક ચોક્કસ અને અસરકારક સારવારપ્રશ્નમાં રોગ અસ્તિત્વમાં નથી. ઉપચારમાં મૂળભૂત પરિબળ પાલન છે કડક આહારજે દર્દીના શરીરમાં પ્રોટીનની માત્રાને મર્યાદિત કરે છે.

નવજાત શિશુઓ માટે વિશેષ ખોરાકના સૂત્રો વિકસાવવામાં આવ્યા છે; સમાન ફોર્મ્યુલા મોટા બાળકો માટે પણ ઉપલબ્ધ છે. આહારનો આધાર લો-પ્રોટીન ખોરાક છે, જેમાં ફળો, શાકભાજી અને એમિનો એસિડ મિશ્રણનો સમાવેશ થાય છે. આહારના વિસ્તરણને ફક્ત અઢાર વર્ષની ઉંમરે પહોંચવા પર જ મંજૂરી આપી શકાય છે - આ સમયગાળા સુધીમાં શરીરની ફેનીલાલેનાઇન પ્રત્યે સહનશીલતા વધે છે.

આહાર ઉપચાર ઉપરાંત, ડોકટરો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકો માટે નીચેની દવાઓ લખી શકે છે::

• ખનિજ સંયોજનો;
• એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ

IN જટિલ ઉપચારહાજર રહેવું જોઈએ ફિઝીયોથેરાપી, એક્યુપંક્ચર અને મસાજ.

નૉૅધ:ખાતે અસામાન્ય સ્વરૂપફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, જે આહાર ઉપચાર દ્વારા સુધારી શકાતું નથી, ડોકટરો હેપેટોપ્રોટેક્ટર્સ સૂચવે છે, એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ. આ સારવાર બાળકની સ્થિતિને દૂર કરવામાં મદદ કરશે.

પ્રશ્નમાં રોગ ધરાવતા બાળકો બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે સતત નોંધાયેલા છે; તેઓને ચોક્કસપણે સ્પીચ થેરાપિસ્ટ અને સ્પીચ પેથોલોજિસ્ટની મદદની જરૂર પડશે. નિષ્ણાતોએ ન્યુરોસાયકિક સ્થિતિનું સતત નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ, લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર નિયંત્રિત કરવું જોઈએ અને ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રામ રીડિંગ્સ લેવી જોઈએ.

નવજાત સમયગાળામાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે સ્ક્રીનીંગની શક્યતા પ્રારંભિક આહાર ઉપચાર માટે પરવાનગી આપે છે, જે મગજના રોગવિજ્ઞાનવિષયક નુકસાન અને યકૃતની તકલીફના વિકાસને અટકાવે છે. જો આહાર ઉપચાર સમયસર સૂચવવામાં આવે અને તેનું સંપૂર્ણ પાલન કરવામાં આવે, તો બાળકના વિકાસ માટેનો પૂર્વસૂચન તદ્દન અનુકૂળ છે. જો પોષણ સુધારણા હાથ ધરવામાં ન આવે, તો રોગ માટેનો પૂર્વસૂચન અત્યંત પ્રતિકૂળ છે, સુધી જીવલેણ પરિણામપ્રારંભિક બાળપણમાં.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એક જટિલ રોગ છે જેને નિષ્ણાતો દ્વારા સતત દેખરેખ અને બાળકના પોષણ અને સારવાર પર દેખરેખ રાખવા માટે માતાપિતાની ઇચ્છાની જરૂર હોય છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એમિનો એસિડ ચયાપચયની વિકૃતિ પર આધારિત એક જટિલ આનુવંશિક રોગ છે. પરિણામે, શરીર મહત્વપૂર્ણ એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરતું નથી.

આ રોગ એકદમ સામાન્ય છે, અને તે દર 8 હજાર નવજાત શિશુમાં સરેરાશ એક કેસમાં જોવા મળે છે. આવા આનુવંશિક ડિસઓર્ડરવાળા શરીરને ટાયરોસિન પ્રાપ્ત થતું નથી, તેથી આ ઘણી પેથોલોજીનું કારણ બને છે. છેવટે, આ પદાર્થ કફોત્પાદક ગ્રંથિ, થાઇરોઇડ અને મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓની કામગીરીને અસર કરે છે, અને શરીરમાં ચરબીના જથ્થાને પણ અટકાવે છે અને ભૂખ ઘટાડે છે.

છેલ્લી સદીના 30 ના દાયકામાં બાળકોમાં ફેનીલકેટોન્યુરિયા પ્રથમ વખત વૈજ્ઞાનિક એ. ફેલિંગ દ્વારા ઓળખવામાં આવ્યું હતું. રોગના પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછી લગભગ તરત જ દેખાય છે, અને તેની વધુ પ્રગતિ થઈ શકે છે ગંભીર ગૂંચવણોમગજને નુકસાન, બાળકની માનસિકતા અને ચળવળના વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ તેમજ નર્વસ સિસ્ટમને ઝેરી નુકસાન સહિત.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના કારણો વારસાગત વલણને કારણે છે. જો કે, આ રોગ ત્યારે જ ફેલાય છે જ્યારે માતાપિતા બંને બદલાયેલા જનીનના વાહક હોય.

આ જનીન માત્ર બે ટકા વસ્તીમાં જોવા મળે છે ગ્લોબ, જ્યારે વ્યક્તિ એકદમ સ્વસ્થ હોઈ શકે છે. જો કે, જો કોઈ પુરુષ અને સ્ત્રી કે જેઓ તેના વાહક છે, લગ્ન કરે છે, તો તેઓ તેને તેમના બાળકને આપી શકે છે. તેમ છતાં, જિનેટિક ડિસઓર્ડર સાથે બાળક થવાની સંભાવના માત્ર 25 ટકા છે.

ઉપરાંત, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સંલગ્ન લગ્નને કારણે થઈ શકે છે, કારણ કે આ કિસ્સામાં માતાપિતા પરિવર્તિત જનીનનાં વાહક હોઈ શકે છે જે એન્ઝાઇમ ફેનીલલેનાઇન-4-હાઈડ્રોક્સિલેઝને એન્કોડ કરે છે. ફેનીલાલેનાઇન બીમાર વ્યક્તિના શરીરમાં ખૂબ જ ધીરે ધીરે વિસર્જન થાય છે, તેથી જ્યારે તે સતત આપવામાં આવે છે ત્યારે તે નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે.

જો રોગ સમયસર શોધી કાઢવામાં આવ્યો હોય, તો આવા બાળકની ગુણવત્તા અને આયુષ્ય અન્ય લોકોથી અલગ નથી. જો કે, નબળા નિદાન અને ઉપચારની અછત સાથે, તે નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ બાળકમાં દેખાય છે. તેમની વચ્ચે છે:

• થાક અને સુસ્તી;
• ચિંતા;
• બહારની દુનિયામાં રસનો અભાવ;
• એલર્જીક ત્વચાકોપ અને અન્ય ત્વચા રોગો;
• આંચકી;
• વધેલી ચિંતા અને ચીડિયાપણું;
• ખાવું પછી રિગર્ગિટેશન;
• ત્વચાની નિસ્તેજતા;
• ક્ષતિગ્રસ્ત સ્નાયુ ટોન;
• પેશાબની ચોક્કસ ગંધ.

મોટી ઉંમરે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો માનસિક મંદતાના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે અને શારીરિક વિકાસ, અને પરીક્ષા દરમિયાન, ડોકટરો માઇક્રોસેફાલી શોધી શકે છે.

વધુમાં, દર્દીઓ ચોક્કસ હોય છે બાહ્ય લક્ષણો. તેમની પાસે હળવા પોર્સેલિન ત્વચા, સફેદ વાળ અને વાદળી આંખો છે. જો જન્મ પછીના પ્રથમ દિવસોમાં રોગની શોધ થાય છે, તો પછી યોગ્ય રીતે સૂચવવામાં આવેલી સારવાર અને આહાર સાથે, બાળક તંદુરસ્ત જીવનની તકો જાળવી શકે છે.

આ પેથોલોજી સાથેનો નવજાત એકદમ સ્વસ્થ જન્મે છે, અને શરીરને ટાયરોસિન નામના પદાર્થનો અભાવ હોવાથી સ્થિતિ પાછળથી વધુ બગડે છે. તેથી, જ્યારે પ્રારંભિક શોધઆ રોગ મગજને અસર કરતું નથી, અને બાળક તેના સાથીદારોની જેમ જ વધે છે.

એવા કિસ્સામાં કે જ્યાં બાળકના જન્મ પછી ફેનીલકેટોન્યુરિયાની સ્થાપના થઈ ન હતી ઘણા સમયફેનીલાલેનાઇન વધુ હોય તેવા ખોરાકનું સેવન, ઉલટાવી શકાય તેવું પરિણામ આવે છે. જ્યારે તે શરીરના પ્રવાહી અને પેશીઓમાં એકઠા થાય છે, ત્યારે તે થાય છે ઝેરી ઝેરનર્વસ સિસ્ટમ અને મગજ, અને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, મૂર્ખતા વિકસી શકે છે.

બે વર્ષની ઉંમર પછી, બાળક નીચેના લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકે છે:

• પેશાબની અસંયમ;
• એપીલેપ્ટીક આંચકી અને ખેંચાણ;
• હાથ ધ્રૂજતો;
• ખોપરીના કદમાં ઘટાડો;
• સ્નાયુઓના સ્વરમાં વધારો થવાને કારણે સખત હલનચલન;
• કાનના શેલોનું વિરૂપતા;
• વર્તણૂક સંબંધી વિકૃતિઓ.

દર્દીની સારવારમાં આહારની ગેરહાજરીમાં, વિકાસ થાય છે માનસિક વિકૃતિઓજે અપંગતાનું કારણ બને છે.

રોગ હોઈ શકે છે વિવિધ લક્ષણોઆકાર પર આધાર રાખીને. કુલ ત્રણ પ્રકારો છે, જેમાંથી પ્રથમ સૌથી સામાન્ય છે. તે આહાર નિયંત્રણો દ્વારા સારવાર યોગ્ય છે, અને પ્રકાર 2 અને 3 રોગ જીવલેણ હોઈ શકે છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા સામાન્ય રીતે જન્મ પછીના પાંચમા દિવસે જોવા મળે છે. આ કરવા માટે, સ્રાવ પહેલાં તમામ નવજાત શિશુઓની તપાસ કરવામાં આવે છે, અને ખોરાક આપ્યા પછી રક્ત પરીક્ષણ લેવામાં આવે છે. તે વિશિષ્ટ પરીક્ષણ સ્ટ્રીપ્સ પર લાગુ થાય છે, જેના પછી વિશ્લેષણ હાથ ધરવામાં આવે છે જે આ પેથોલોજીને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે.

નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, લોહી અને પેશાબની તપાસ કરવામાં આવે છે, જે ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરમાં નોંધપાત્ર વધારો દર્શાવે છે. રોગના લક્ષણોને રોકવા માટે, બાળકને સૂચવવામાં આવે છે તાત્કાલિક સારવારઅને મર્યાદિત પ્રોટીન ખોરાક સાથેનો વિશેષ આહાર, જે તેને પછીથી સામાન્ય અને સ્વસ્થ જીવન જીવવા માટે પરવાનગી આપે છે.

આ આનુવંશિક રોગવિઝ્યુઅલ પરીક્ષા અને ઇતિહાસ દ્વારા પણ નિદાન કરી શકાય છે. જો કે, આ પદ્ધતિનો ઉપયોગ ઘણા દાયકાઓ પહેલા કરવામાં આવ્યો હતો; આજે સૌથી વધુ સાબિત પદ્ધતિઓ લેબોરેટરી મોલેક્યુલર આનુવંશિક નિદાન છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર આજીવન છે, પરંતુ મોટાભાગની મહત્વપૂર્ણ સમયગાળોછે બાળપણ 18 વર્ષ સુધી. આ સમયે તે સૌથી વધુ સક્રિય રીતે વિકાસ કરી રહ્યું છે નર્વસ સિસ્ટમ, અને શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સંચય તેના ઝેરી નુકસાન તરફ દોરી શકે છે.

જો કે, ફક્ત વિશેષ આહાર જ વ્યક્તિને સ્વસ્થ રહેવાની મંજૂરી આપશે સંપૂર્ણ જીવનવૃદ્ધાવસ્થા સુધી. ડૉક્ટરો આવા દર્દીઓને ખોરાકની ગુણવત્તા સુધારવા માટે જીવનભર તેનું પાલન કરવાનું ચાલુ રાખવાની સલાહ આપે છે.

જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, બાળકને ખાવું જોઈએ ખાસ મિશ્રણસાથે પર્યાપ્ત જથ્થો આવશ્યક એમિનો એસિડ, વિટામિન્સ અને સૂક્ષ્મ તત્વો. જેમાં ફિનાઇલ ફ્રી, એક્સપી એનાલોગ, એફેનિલક, એમઆઇડીમિલ પીકેયુનો સમાવેશ થાય છે.

ડૉક્ટર માત્ર પરીક્ષણ પરિણામોના આધારે ચોક્કસ દૂધ ફોર્મ્યુલા લખી શકે છે. કૃત્રિમ દૂધના ફોર્મ્યુલા ઉપરાંત, માતાએ બાળકને તેની રોગપ્રતિકારક શક્તિ મજબૂત કરવા માટે સ્તનપાન કરાવવું જોઈએ, પરંતુ દૂધની માત્રા નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવેલા પરીક્ષણો અને પરીક્ષાઓના આધારે પસંદ કરવી જોઈએ.

એક વર્ષ પછીના બાળકો માટે, પૂરક ખોરાક ઉપરાંત, Izifen, XP Maxamade અને XP Maxamum, તેમજ P-AM નો ઉપયોગ પોષણ માટે કરી શકાય છે. આ ઉત્પાદનોમાં ફેનીલાલેનાઇન નથી, તેથી તે સમસ્યાઓનું કારણ નથી. આંતરિક અવયવોઅને સંપૂર્ણ સુપાચ્ય છે.

પુખ્ત વયના લોકો અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકો માટે આહાર તરત જ સૂચવવામાં આવે છે આનુવંશિક વિશ્લેષણ. આ કિસ્સામાં, આહાર છોડના પ્રોટીન, વિટામિન્સ અને માઇક્રોએલિમેન્ટ્સથી સમૃદ્ધ હોવો જોઈએ. સંપૂર્ણપણે પરવાનગી આપેલ ઉત્પાદનોમાં બટાકા, ખાંડ, વનસ્પતિ તેલ, તેમજ લીલી અને કાળી ચાનો સમાવેશ થાય છે.

પ્રતિબંધિત ઉત્પાદનોમાં શામેલ છે:

• માંસ અને માછલીની વાનગીઓ, અને પક્ષી પણ;
• ડેરી ઉત્પાદનો: ખાટી ક્રીમ, દહીં, ચીઝ, દૂધ અને કુટીર ચીઝ;
• ચિકન ઇંડા;
• લોટ અને પાસ્તા;
• વટાણા અને અન્ય કઠોળ;
• મકાઈ;
• ચોકલેટ અને બદામ;
• જિલેટીન.

અનુમતિ પ્રાપ્ત ઉત્પાદનો માટે કે જેમાં વપરાશ થવો જોઈએ મર્યાદિત માત્રામાં, બ્રેડ, માખણ, શાકભાજી અને ફળો, ચોખા, મધ અને શરબતનો સમાવેશ કરો. તે પણ મહત્વનું છે કે માનવ શરીર ટાયરોસિનથી સમૃદ્ધ ખોરાક મેળવે છે.

આ પદાર્થ શરીરના સંપૂર્ણ કાર્ય માટે જરૂરી છે, અને તે મશરૂમ્સ અને અન્ય વસ્તુઓમાં મોટી માત્રામાં જોવા મળે છે. છોડ ઉત્પાદનો. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની આ સારવાર દર્દીને લાંબુ, પરિપૂર્ણ જીવન જીવવા દેશે.

IN છેલ્લા વર્ષોનિષ્ણાતોએ પ્લાન્ટ ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ધરાવતી દવા વિકસાવી છે. તે તમને અંગો અને પેશીઓમાં ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રીને નિયંત્રિત કરવાની મંજૂરી આપે છે, તેને મોટી માત્રામાં એકઠા થવાથી અટકાવે છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એક ખતરનાક અને જટિલ આનુવંશિક રોગ છે, તેથી તેની સારવાર લોક ઉપાયોજો કે, તેનો ઉપયોગ કરવો શક્ય છે હર્બલ રેડવાની ક્રિયાઅને સુધારણા માટે પ્રેરણા સામાન્ય સ્થિતિઆરોગ્ય

તેઓ નવજાત શિશુમાં ચીડિયાપણું અને અસ્વસ્થતા દૂર કરી શકે છે, તેમજ વિટામિન્સ અને સૂક્ષ્મ તત્વોના અભાવની ભરપાઈ કરી શકે છે જે આહારના ગંભીર પ્રતિબંધો સાથે સંકળાયેલા છે. દર્દીઓ ફુદીનો, કેમોલી, કેલેંડુલા, લીંબુ મલમ, હોથોર્ન અને મધરવોર્ટનો ઉપયોગ કરી શકે છે. તે જ સમયે, બદામ અને સૂકા ફળો મજબૂત કરી શકે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. બધી દવાઓ અને જડીબુટ્ટીઓનો ઉપયોગ તમારા ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી આવશ્યક છે.

શિશુઓ અને નવજાત શિશુઓમાં ફેનીલકેટોન્યુરિયાને રોકી શકાતું નથી, કારણ કે આ રોગ તેના કારણે થાય છે આનુવંશિક વિકૃતિ. જો કે, ચેતવણી તરીકે ખતરનાક પરિણામોઆ રોગ માટે પ્રારંભિક નિદાન અને ત્યારબાદ સાવચેત આહારની જરૂર છે.

જો પરિવારના એક બાળકમાં આ રોગ જોવા મળે છે, તો પછીની ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આ રોગનું પેરીનેટલ નિદાન કરવું જરૂરી છે, અને તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ પણ શક્ય છે.