સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર - મૂળભૂત. કેન્સરના વારસાગત સ્વરૂપો કેન્સર માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ - પૈસા માટે

કેન્સરની ઉચ્ચ ઘટનાઓ ઓન્કોલોજિસ્ટને વહેલા નિદાન અને અસરકારક સારવારના મુદ્દાઓ પર દરરોજ કામ કરવા દબાણ કરે છે. કેન્સર માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણઆ કેન્સર નિવારણની આધુનિક પદ્ધતિઓમાંની એક છે. જો કે, શું આ અભ્યાસ આટલો ભરોસાપાત્ર છે અને તે દરેકને સૂચવવો જોઈએ? એક એવો પ્રશ્ન છે જે વૈજ્ઞાનિકો, ડોકટરો અને દર્દીઓને ચિંતા કરે છે.

સંકેતો

આજે, કેન્સર માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ તમને ઓન્કોપેથોલોજીના વિકાસના જોખમને ઓળખવા દે છે:

• સ્તનધારી ગ્રંથિ;
• અંડાશય;
• સર્વિક્સ;
• પ્રોસ્ટેટ;
• ફેફસા;
• ખાસ કરીને આંતરડા અને કોલોન.

ઉપરાંત, કેટલાક જન્મજાત સિન્ડ્રોમ્સ માટે આનુવંશિક નિદાન છે, જેનું અસ્તિત્વ કેટલાક અવયવોમાં કેન્સર થવાની સંભાવના વધારે છે. ઉદાહરણ તરીકે, લિ-ફ્રાઉમેની સિન્ડ્રોમ મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ, સ્વાદુપિંડ અને રક્તનું જોખમ સૂચવે છે, અને પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ પાચન તંત્ર (અન્નનળી, પેટ, આંતરડા, યકૃત, સ્વાદુપિંડ) ની ઓન્કોપેથોલોજીની સંભાવના સૂચવે છે.

આવા વિશ્લેષણ શું દર્શાવે છે?

આજની તારીખે, વૈજ્ઞાનિકોએ અસંખ્ય જનીનો શોધી કાઢ્યા છે, જેમાં ફેરફારો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ઓન્કોલોજીના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. દરરોજ, આપણા શરીરમાં ડઝનેક જીવલેણ કોષો વિકસિત થાય છે, પરંતુ રોગપ્રતિકારક તંત્ર, ખાસ જનીનોને આભારી છે, તેમની સાથે સામનો કરવામાં સક્ષમ છે. અને અમુક ડીએનએ સ્ટ્રક્ચર્સમાં ભંગાણ સાથે, આ જનીનો યોગ્ય રીતે કામ કરતા નથી, જે ઓન્કોલોજીના વિકાસ માટે તક આપે છે.

તેથી, BRCA1 અને BRCA2 જનીન સ્ત્રીઓને અંડાશયના અને સ્તન કેન્સરના વિકાસથી અને પુરુષોને રક્ષણ આપે છે. આ જનીનોમાં ભંગાણ, તેનાથી વિપરીત, દર્શાવે છે કે આ સ્થાનિકીકરણના કાર્સિનોમાના વિકાસનું જોખમ છે. કેન્સર માટે આનુવંશિક વલણ માટેનું વિશ્લેષણ ફક્ત આ અને અન્ય જનીનોમાં થતા ફેરફારો વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે.

આ જનીનોમાં ભંગાણ વારસામાં મળે છે. એન્જેલીના જોલીનો કિસ્સો તો દરેક જણ જાણે છે. તેણીના પરિવારમાં સ્તન કેન્સરનો કેસ હતો, તેથી અભિનેત્રીએ આનુવંશિક નિદાન કરાવવાનું નક્કી કર્યું, જેમાં BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું. સાચું, આ કિસ્સામાં ડોકટરો માત્ર એક જ વસ્તુ મદદ કરી શકે છે જે સ્તન અને અંડાશયને દૂર કરવા માટે ઓપરેશન કરે છે જેથી પરિવર્તિત જનીનો માટે અરજી કરવાનો કોઈ મુદ્દો ન હોય.

શું પરીક્ષણમાં કોઈ વિરોધાભાસ છે?

આ વિશ્લેષણના વિતરણ માટે કોઈ વિરોધાભાસ નથી. જો કે, તે નિયમિત પરીક્ષા તરીકે ન કરવું જોઈએ અને રક્ત પરીક્ષણની સમાન હોવું જોઈએ. છેવટે, તે જાણી શકાયું નથી કે નિદાનનું પરિણામ દર્દીની મનોવૈજ્ઞાનિક સ્થિતિને કેવી રીતે અસર કરશે. તેથી, વિશ્લેષણ ફક્ત ત્યારે જ સૂચવવું જોઈએ જો આના માટે કડક સંકેતો હોય, એટલે કે, લોહીના સંબંધીઓમાં કેન્સરના નોંધાયેલા કેસો અથવા જો દર્દીને પૂર્વ-કેન્સર સ્થિતિ હોય (ઉદાહરણ તરીકે, સૌમ્ય સ્તન જખમ).

વિશ્લેષણ કેવી રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે અને મારે કોઈક રીતે તૈયાર કરવાની જરૂર છે?

દર્દી માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ એકદમ સરળ છે, કારણ કે તે એક જ લોહીના નમૂના દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. રક્ત પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણને આધિન થયા પછી, જે તમને જનીનોમાં પરિવર્તન નક્કી કરવા દે છે.

પ્રયોગશાળામાં ચોક્કસ માળખાને લગતા કેટલાક રીએજન્ટ્સ છે. એક રક્ત દોરમાં, ઘણા જનીનોમાં ભંગાણ માટેનું પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવી શકે છે.

અભ્યાસ માટે ખાસ તૈયારીની જરૂર નથી, તેમ છતાં, રક્તદાન કરતી વખતે સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત નિયમોનું પાલન કરવાથી નુકસાન થશે નહીં. આ આવશ્યકતાઓમાં શામેલ છે:

1. નિદાનના એક અઠવાડિયા પહેલા દારૂનો બાકાત.
2. રક્તદાન કરતા પહેલા 3-5 દિવસ સુધી ધૂમ્રપાન ન કરો.
3. પરીક્ષાના 10 કલાક પહેલા ખાશો નહીં.
4. રક્તદાન કરતા પહેલા 3-5 દિવસ માટે, ચરબીયુક્ત, મસાલેદાર અને ધૂમ્રપાન કરેલા ખોરાકને બાદ કરતાં આહારનું પાલન કરો.

આ વિશ્લેષણ કેટલું વિશ્વસનીય છે?

સૌથી વધુ અભ્યાસ BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં ભંગાણ શોધવાનો છે. જો કે, સમય જતાં, ડોકટરોએ નોંધવાનું શરૂ કર્યું કે વર્ષોના આનુવંશિક સંશોધનો સ્તન અને અંડાશયના કેન્સરથી સ્ત્રીઓના મૃત્યુદરને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરતા નથી. તેથી, સ્ક્રીનીંગ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિ તરીકે (દરેક વ્યક્તિ દ્વારા કરવામાં આવે છે), પદ્ધતિ યોગ્ય નથી. અને જોખમ જૂથોના સર્વેક્ષણ તરીકે, આનુવંશિક નિદાન થાય છે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક વલણ પરના વિશ્લેષણનું મુખ્ય ધ્યાન એ છે કે જો કોઈ ચોક્કસ જનીન તૂટી જાય છે, તો વ્યક્તિ પાસે આ જનીન તેમના બાળકોને પસાર થવાનું જોખમ છે અથવા છે.

પ્રાપ્ત પરિણામો પર વિશ્વાસ કરવો કે નહીં તે દરેક દર્દી માટે વ્યક્તિગત બાબત છે. કદાચ, જો પરિણામ નકારાત્મક હોય, તો નિવારક સારવાર (અંગ દૂર કરવું) હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ નહીં. જો કે, જો જનીનોમાં ભંગાણ જોવા મળે છે, તો તે ચોક્કસપણે તમારા સ્વાસ્થ્યની નજીકથી દેખરેખ રાખવા અને નિયમિતપણે નિવારક નિદાન કરવા યોગ્ય છે.

ઓન્કોલોજી માટે આનુવંશિક વલણ માટે વિશ્લેષણની સંવેદનશીલતા અને વિશિષ્ટતા

સંવેદનશીલતા અને વિશિષ્ટતા એ ખ્યાલો છે જે પરીક્ષણની માન્યતા દર્શાવે છે. સંવેદનશીલતા તમને જણાવે છે કે આ પરીક્ષણ દ્વારા ખામીયુક્ત જનીન ધરાવતા દર્દીઓની કેટલી ટકાવારી શોધવામાં આવશે. અને વિશિષ્ટતા સૂચક સૂચવે છે કે આ પરીક્ષણની મદદથી, બરાબર જનીન ભંગાણ કે જે ઓન્કોલોજીના વલણને એન્કોડ કરે છે, અને અન્ય રોગો માટે નહીં, શોધી કાઢવામાં આવશે.

કેન્સરના આનુવંશિક નિદાન માટે ટકાવારી નક્કી કરવી ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, કારણ કે સકારાત્મક અને નકારાત્મક પરિણામોના ઘણા કેસોની તપાસ કરવાની બાકી છે. કદાચ પછીથી, વૈજ્ઞાનિકો આ પ્રશ્નનો જવાબ આપી શકશે, પરંતુ આજે તે નિશ્ચિતપણે કહી શકાય કે સર્વેક્ષણમાં ઉચ્ચ સંવેદનશીલતા અને વિશિષ્ટતા છે, અને તેના પરિણામો પર આધાર રાખી શકાય છે.

પ્રાપ્ત જવાબ દર્દીને 100% ખાતરી આપી શકતો નથી કે તે બીમાર થશે કે કેન્સર નહીં. નકારાત્મક આનુવંશિક પરીક્ષણ પરિણામ સૂચવે છે કે કેન્સર થવાનું જોખમ વસ્તીમાં સરેરાશ કરતાં વધુ નથી. હકારાત્મક જવાબ વધુ સચોટ માહિતી આપે છે. આમ, BRCA1 અને BRCA2 જનીનોમાં પરિવર્તન ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં, જોખમ 60-90% અને 40-60% છે.

આ વિશ્લેષણ ક્યારે અને કોની પાસે લેવું યોગ્ય છે?

આ પૃથ્થકરણમાં ડિલિવરી માટે સ્પષ્ટ સંકેતો નથી, પછી ભલે તે ચોક્કસ ઉંમર હોય કે દર્દીના સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિ. જો 20 વર્ષની છોકરીની માતાને સ્તન કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો તેણે તપાસ માટે 10 કે 20 વર્ષ રાહ જોવી જોઈએ નહીં. ઓન્કોપેથોલોજીના વિકાસને એન્કોડ કરતા જનીનોના પરિવર્તનની પુષ્ટિ કરવા અથવા બાકાત રાખવા માટે તરત જ કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

પ્રોસ્ટેટ ગાંઠો વિશે, પ્રોસ્ટેટ એડેનોમા અથવા ક્રોનિક પ્રોસ્ટેટાટીસ ધરાવતા 50 વર્ષથી વધુ ઉંમરના દરેક માણસને જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે આનુવંશિક નિદાનથી ફાયદો થશે. પરંતુ એવા લોકોનું નિદાન કરવું સંભવતઃ અયોગ્ય છે કે જેમના પરિવારોમાં જીવલેણ રોગના કેસ નથી.

તમે નિદાનની સાચીતા અને તમારા માટે સૂચવવામાં આવેલી સારવાર વિશે ચોક્કસ નથી? વિશ્વ-સ્તરના નિષ્ણાતની વિડિઓ પરામર્શ તમારી શંકાઓને દૂર કરવામાં મદદ કરશે.શ્રેષ્ઠમાંથી શ્રેષ્ઠની લાયક સહાયનો લાભ લેવાની આ એક વાસ્તવિક તક છે અને તે જ સમયે કોઈ પણ વસ્તુ માટે વધુ ચૂકવણી ન કરવી.

કેન્સર માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ માટેના સંકેતો રક્ત સંબંધીઓમાં જીવલેણ નિયોપ્લાઝમની શોધના કિસ્સાઓ છે. અને એક પરીક્ષા આનુવંશિકશાસ્ત્રી દ્વારા સૂચવવામાં આવવી જોઈએ, જે પછી પરિણામનું મૂલ્યાંકન કરશે. ટેસ્ટ લેવા માટે દર્દીની ઉંમરથી કોઈ ફરક પડતો નથી, કારણ કે જનીનોમાં ભંગાણ જન્મથી જ સહજ હોય ​​છે, તેથી જો 20 વર્ષની ઉંમરે BRCA1 અને BRCA2 જનીનો સામાન્ય હોય, તો પછી તે જ અભ્યાસ કરવાનો કોઈ અર્થ નથી. 10 વર્ષ કે તેથી વધુ.

વિશ્લેષણના પરિણામોને વિકૃત કરતા પરિબળો

યોગ્ય નિદાન સાથે, ત્યાં કોઈ બાહ્ય પરિબળો નથી કે જે પરિણામને અસર કરી શકે. જો કે, પરીક્ષા દરમિયાન ઓછી સંખ્યામાં દર્દીઓમાં, આનુવંશિક નુકસાન શોધી શકાય છે, જેનું અર્થઘટન અપૂરતી જ્ઞાનને કારણે અશક્ય છે. અને કેન્સર જનીનોમાં પરિવર્તન સાથે અજ્ઞાત ફેરફારો સાથે સંયોજનમાં, તેઓ પરીક્ષણ પરિણામને અસર કરી શકે છે (એટલે ​​​​કે, પદ્ધતિની વિશિષ્ટતા ઓછી થઈ છે).

પરિણામો અને ધોરણોનું અર્થઘટન

કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એ અંગૂઠાના નિયમ મુજબનું પરીક્ષણ નથી, અને તમારે દર્દીને એવું પરિણામ મળે તેવી અપેક્ષા રાખવી જોઈએ નહીં કે જે સ્પષ્ટપણે કેન્સર થવાનું જોખમ “નીચું”, “મધ્યમ” અથવા “ઉચ્ચ” દર્શાવે છે. પરીક્ષાના પરિણામોનું મૂલ્યાંકન ફક્ત આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા જ કરી શકાય છે. દર્દીનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ અંતિમ નિષ્કર્ષને પ્રભાવિત કરે છે:

1. 50 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના સંબંધીઓમાં જીવલેણ પેથોલોજીનો વિકાસ.
2. ઘણી પેઢીઓમાં સમાન સ્થાનિકીકરણના ગાંઠોની ઘટના.
3. એક જ વ્યક્તિમાં કેન્સરના વારંવારના કેસ.

આવા વિશ્લેષણની કિંમત કેટલી છે?

આજે, આવા નિદાનને વીમા કંપનીઓ અને ભંડોળ ચૂકવવામાં આવતું નથી, તેથી દર્દીએ તમામ ખર્ચ ઉઠાવવો પડે છે.

યુક્રેનમાં, એક પરિવર્તનના અભ્યાસની કિંમત લગભગ 250 UAH છે. જો કે, ડેટાને માન્ય રાખવા માટે અનેક પરિવર્તનોની તપાસ કરવી જરૂરી છે. ઉદાહરણ તરીકે, સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર માટે, 7 મ્યુટેશન (UAH 1,750)ની તપાસ કરવામાં આવી રહી છે, ફેફસાના કેન્સર માટે - 4 મ્યુટેશન (UAH 1,000).

રશિયામાં, સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર માટેના આનુવંશિક વિશ્લેષણની કિંમત લગભગ 4,500 રુબેલ્સ છે.

દરેક વ્યક્તિને તેમના માતાપિતા પાસેથી જનીનોનો સમૂહ વારસામાં મળે છે: તેમાંથી કેટલાક કેન્સર સામે રક્ષણ આપે છે, અન્ય ગાંઠો માટે શરીરની નબળાઈમાં વધારો કરે છે. જનીનોના સામાન્ય સંકલિત કાર્ય સાથે, કોષો સામાન્ય રીતે વધે છે અને વિભાજિત થાય છે. જો જનીન પરિવર્તિત થાય છે, તો તે એન્કોડ કરેલું પ્રોટીન પણ બદલાય છે. મ્યુટેશન (જીન બ્રેકડાઉન) જે માતા-પિતાથી બાળકમાં પસાર થાય છે તેને જર્મ જનીન કહેવામાં આવે છે. 15% કિસ્સાઓમાં, તેઓ કેન્સરના વલણ માટે જવાબદાર છે.

કયા જીન્સ કેન્સરનું કારણ બને છે?

જનીનોના બે જૂથો કેન્સર સાથે સંકળાયેલા છે: ટ્યુમર સપ્રેસર જનીનો અને ઓન્કોજીન્સ. પહેલાનું રક્ષણાત્મક કાર્ય છે અને કોષની વૃદ્ધિને મર્યાદિત કરે છે. જો આવા જનીનોમાં પરિવર્તન થાય છે, તો કોષો અનિયંત્રિત રીતે વિભાજન કરવાની ક્ષમતા શીખે છે, ગાંઠ બનાવે છે. લગભગ 30 આવા સપ્રેસર જનીનો કેન્સરના વલણના અભ્યાસના ક્ષેત્રમાં જાણીતા છે. તેમાંના BRCA1, BRCA2, p53 (આ જનીનનું પરિવર્તન 50% કેસોમાં જીવલેણ ગાંઠોમાં જોવા મળે છે), વગેરે છે.

ઓન્કોજીન્સ પરિવર્તિત પ્રોટો-ઓન્કોજીન્સ છે જે સામાન્ય સ્થિતિમાં તંદુરસ્ત કોષ માટે વિભાજન ચક્રની સંખ્યા નક્કી કરે છે. આ જનીનોમાં અસાધારણતા કોષને વધવા દે છે અને અનિયંત્રિત રીતે વિભાજિત થાય છે, જે ગાંઠોની રચના તરફ દોરી જાય છે. HER2/neu જેવા ઓન્કોજીન્સમાં, રાસનો સારી રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

કેન્સર વલણ પરીક્ષણ ક્યારે જરૂરી છે?

આનુવંશિક પરીક્ષણ ઓન્કોલોજીકલ પેથોલોજીના વલણના જન્મજાત સિન્ડ્રોમના કુટુંબના વાહકની શંકાના કિસ્સામાં હાથ ધરવામાં આવે છે. કેન્સર થવાની સંભાવનાના ચિહ્નો છે:

• નજીકના સંબંધીઓ (ખાસ કરીને ઘણી પેઢીઓમાં) કેન્સરની ઘટનાના વારંવારના કિસ્સાઓ, સંબંધીઓમાં સમાન પ્રકારની ગાંઠોની શોધ;
• અસામાન્ય રીતે નાની ઉંમરે કેન્સરની શોધ (50 વર્ષ પહેલાં);
• સમાન દર્દીમાં ગાંઠોના પુનરાવૃત્તિના એપિસોડ્સ.

કેન્સર માટે વલણ નક્કી કરવામાં આનુવંશિક પરીક્ષણના ફાયદા

આવા અભ્યાસમાંથી પસાર થવાનો નિર્ણય વ્યક્તિગત છે, તે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ અને પરિવારના સભ્યો સાથે ચર્ચા કર્યા પછી લેવામાં આવે છે. કેન્સર વલણ પરીક્ષણ તમને આની મંજૂરી આપે છે:

• જનીનોના વહન વિશે જાણો જે ગાંઠો વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે (આ માહિતી તમને જીવનશૈલી, નિયમિત તબીબી પરીક્ષાઓ અને નિવારક ઉપચારમાં સુધારો કરીને રોગના વિકાસની સંભાવનાને ઘટાડવાની મંજૂરી આપે છે);
• જો નજીકના સંબંધીને કેન્સર હોવાનું નિદાન થયું હોય તો ચિંતાનું સ્તર ઘટાડવું.

એ સમજવું અગત્યનું છે કે કેન્સરના વલણ માટે આનુવંશિક પરીક્ષણમાં અમુક મર્યાદાઓ અને મનોવૈજ્ઞાનિક અસરો હોય છે. અભ્યાસના પરિણામો અનુસાર, આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જરૂરી છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ શું છે

કેન્સરના વલણ પરના સંશોધનમાં ડીએનએ અને આરએનએ, રંગસૂત્રો અને કેટલાક પ્રોટીનના વિશ્લેષણનો સમાવેશ થાય છે. વિશેષ પરીક્ષણો ચોક્કસ ઓન્કોપેથોલોજીના વિકાસના જોખમની આગાહી કરવા, બદલાયેલા જનીનોના વાહકોને ઓળખવા, રોગને ચોક્કસ રીતે ઓળખવા અને તેના અભ્યાસક્રમની આગાહી કરવાની મંજૂરી આપે છે.

આધુનિક જિનેટિક્સ વિવિધ પ્રકારના કેન્સર (અંડાશય, સ્તન, કોલોન, વગેરે સહિત) માટે વલણ નક્કી કરવા માટે 700 થી વધુ પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરે છે. આ યાદી દર વર્ષે અપડેટ કરવામાં આવે છે.

કેન્સરની સંવેદનશીલતા માટેના આનુવંશિક પરીક્ષણો અનુમાનિત હોય છે, એટલે કે તેમના પરિણામો વ્યક્તિના જીવનકાળ દરમિયાન ગાંઠો થવાના જોખમનો અંદાજ આપે છે. તે જ સમયે, આંકડા દર્શાવે છે કે ગાંઠ-સંબંધિત જનીનોના તમામ વાહકો બીમાર થતા નથી.

તમે તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્ર "જીનોમેડ" પર કેન્સરની સંભાવના માટે પરીક્ષણ કરી શકો છો.

આટલા લાંબા સમય પહેલા, જ્યારે ઓન્કોલોજીકલ રોગ મળી આવ્યો હતો, ત્યારે દર્દીઓએ ફક્ત હાર માની લીધી હતી, કારણ કે અમુક પ્રકારના સકારાત્મક અંતની આશા રાખવી ખૂબ મુશ્કેલ હતું. પરંતુ હવે આવી બિમારીઓની સારવાર શક્ય બની છે. મોટાભાગના નિયોપ્લાઝમ સરળતાથી સાજા થઈ શકે છે, પરંતુ માત્ર જો કેન્સરની વહેલી શોધઅને તાત્કાલિક પગલાં લો.

ઓન્કોલોજી વલણ વિશ્લેષણ એ આરોગ્યની બાબતોમાં સાચા સહયોગી છે. ઘણા દેશો નિષ્ફળ વગર આવી પ્રક્રિયા દાખલ કરે છે.

એવા ઘણા સાધનો છે જે ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે રોગને ઓળખી શકે છે. આ સમયગાળા દરમિયાન, રોગની સ્થિતિ હજુ સુધી લક્ષણોમાં પ્રગટ થઈ નથી.

એવા જનીનો છે જે આપણને કેન્સરથી બચાવે છે, જે નજીકના સંબંધીઓ પાસેથી વારસામાં મળે છે. જો કે, અમે હંમેશા માત્ર હકારાત્મક તત્વો પ્રાપ્ત કરતા નથી. એવા કિસ્સામાં જ્યારે વીસ કે તેથી વધુ જનીનો વ્યગ્ર સ્થિતિમાં હોય, ત્યારે ગાંઠોના વિકાસની નબળાઈ વધી શકે છે.

પરિવારોમાં દરેક જણ આ વિષય વિશે વાત કરતા નથી તે હકીકત હોવા છતાં, તમારા પરિવારમાં કેન્સરવાળા લોકો હતા કે કેમ તે બરાબર શોધવાની જરૂર છે. આ માહિતી ભવિષ્યમાં નિવારણ અથવા સારવારની વ્યૂહરચના નક્કી કરવામાં મદદ કરશે.

સંભવિત જોખમો વિશે બરાબર જાણવા માટે, કેન્સર માટે આનુવંશિક વલણ માટે વિશ્લેષણ કરવું જરૂરી છે.

કેન્સરના વલણની કસોટી લઈને, જો જરૂરી હોય તો, તમે તંદુરસ્ત જીવનશૈલીમાં ટ્યુન કરી શકો છો અને યોગ્ય પોષણ અને આરોગ્ય સાથેના તમામ તત્વો લાવી શકો છો.

ઓન્કોલોજીકલ બિમારીઓના દેખાવ સાથે સંકળાયેલા જોખમોની ગણતરી બાવીસ જનીનોને આભારી છે જેનું પોતાનું ચોક્કસ ધ્યાન છે. તમે યોગ્ય વિશ્લેષણ કરીને કેન્સરની સંભાવનાને ચકાસી શકો છો.

આનુવંશિક પરીક્ષણનો સિદ્ધાંત

માનવ જનીનોમાં રહેલી માહિતી કેન્સરની સંવેદનશીલતાને શોધવામાં મદદ કરે છે. જોખમોને ઓળખવામાં, માત્ર જીનસના રોગોનો ઇતિહાસ જ નહીં, પણ તબીબી તપાસ પણ અસરકારક છે: આનુવંશિક કેન્સર માટે રક્ત પરીક્ષણસંપૂર્ણ ચિત્ર નક્કી કરવામાં શ્રેષ્ઠ મદદ બને છે.

રોગો માટે ડીએનએ પરીક્ષણ જન્મથી મૃત્યુ સુધી જીવનભર સુસંગત રહે છે. તમે તેના પર પાછા આવી શકો છો અને તેને કોઈપણ યોગ્ય પરિસ્થિતિમાં લાગુ કરી શકો છો. તેથી, જો જરૂરી હોય તો, નિષ્ણાતોનો સંપર્ક કરવો અને આ અભ્યાસ હાથ ધરવો મહત્વપૂર્ણ છે.

કૌટુંબિક રોગોનો ઇતિહાસ, ડીએનએમાં જડિત, રોગની ઘટનાની સંભાવનાની ડિગ્રી નક્કી કરવામાં, ખૂબ જ વલણને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. સારવાર અને નિવારણમાં, આ માહિતી મૂળભૂત બની જાય છે.

કેન્સરની સંભાવનાને અગાઉથી જાણવાનો અર્થ એ છે કે રોગનો સામનો કરવા માટે તૈયાર રહેવું. શું થઈ રહ્યું છે તેના ઉદ્દેશ્ય મૂલ્યાંકનને આભારી છે કે સારવારની વ્યૂહરચના બનાવવી શક્ય છે અને, ઓછામાં ઓછા પ્રયત્નો, પૈસા અને સમય સાથે, જ્યારે સારવારની અસરકારકતાની સંભાવના સૌથી વધુ હોય ત્યારે રોગનો સામનો કરવો.

આ નિદાનમાં બીજો નોંધપાત્ર મુદ્દો છે મનોવૈજ્ઞાનિક બાજુ. આંતરિક શાંતિ જાળવવી અને ચિંતા ન કરવી તે ખૂબ મુશ્કેલ છે, એવી શંકા છે કે તમને ઓન્કોલોજીકલ રોગ છે. કેટલાક માટે, પરિવારના રોગો સાથે સંકળાયેલા ભય અને વાર્તાઓને છોડી દેવા માટે એકવાર અને બધા માટે અભ્યાસમાંથી પસાર થવું પૂરતું હશે.

કન્સલ્ટિંગને કેટલાક મહત્વપૂર્ણ ઘટકોમાં વહેંચવામાં આવે છે:

• દર્દીના ઇતિહાસ વિશેની માહિતીનો સંગ્રહ.
• આનુવંશિક માહિતીનું વિશ્લેષણ.
• જોખમ ઘટાડવા માટે સાધનો શોધો.
• મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ.
• વધુ પગલાં.

જો આનુવંશિક સ્વભાવ માટેના વિશ્લેષણનું પરિણામ નકારાત્મક છે, તો તેનો અર્થ એ નથી કે તબીબી સુવિધાઓની મુલાકાત લેવાની જરૂર નથી. નિયોપ્લાઝમની સંભાવના હંમેશા રહે છે, તેથી ડૉક્ટર દ્વારા નિવારણ અને પરીક્ષાઓ વિશે ભૂલી ન જવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, જે વ્યવસ્થિત રીતે હાથ ધરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

સ્તનધારી ગ્રંથિ કેવી રીતે તપાસવી?

આ વિસ્તારમાં તદ્દન નિરાશાજનક આગાહી. મોટી ટકાવારી સ્ત્રીઓ કેન્સરના આ વિશિષ્ટ સ્વરૂપનો સામનો કરે છે. માત્ર રોગની સમયસર તપાસ અને સક્ષમ ઉપચાર ઉપચારની લગભગ સો ટકા ગેરંટી આપે છે.

અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાના રૂપમાં સ્તન કેન્સરનું પરીક્ષણ દર વર્ષે દરેક સ્ત્રી માટે જરૂરી છે.

સ્ત્રી પાંત્રીસ વર્ષની વય પસાર કર્યા પછી, મેમોગ્રામની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જે વર્ષમાં એકવાર કરવા માટે પણ પૂરતું છે. આ પ્રક્રિયા સ્તનધારી ગ્રંથીઓનો એક્સ-રે છે, જે કોઈપણ પીડા વિના હાથ ધરવામાં આવે છે.

જોખમ જૂથ

1. જો માસિક સ્રાવની શરૂઆત ખૂબ જ પ્રારંભિક જીવનકાળ (બાર વર્ષ સુધી) માં થઈ હોય તો સ્ત્રીઓએ આ બાબતમાં વધુ સાવચેત રહેવું જોઈએ.
2. માનવતાના સુંદર અર્ધના તે પ્રતિનિધિઓ માટે તમારે તમારા સ્વાસ્થ્યને પણ ગંભીરતાથી લેવું જોઈએ, જેમણે ત્રીસ વર્ષનો સીમાચિહ્ન પાર કર્યા પછી, જન્મ આપ્યો ન હતો.
3. આ જૂથમાં એવી સ્ત્રીઓનો સમાવેશ થાય છે જેમના સંબંધીઓ આ રોગનો સામનો કરી રહ્યા છે.
4. જેમને પહેલાથી જ સ્તનની બિમારી હોવાનું નિદાન થયું હોય તેમના માટે પણ સમયાંતરે તપાસ કરાવવી જોઈએ.

જો તમારી પાસે બગલના વિસ્તારમાં લસિકા ગાંઠો વધે છે, સીલ ધબકતી હોય છે, ત્વચામાં કેટલાક વિચિત્ર ફેરફારો થાય છે, અને સ્તનની ડીંટડીમાંથી સ્રાવ પણ થાય છે, તમારે તાત્કાલિક ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને જરૂરી પરીક્ષા કરવી જોઈએ.

"ઝડપી અને સચોટ વિશ્લેષણ માટેનાં સાધનો"

પ્રોસ્ટેટ

કદાચ પુરૂષ અડધા વચ્ચેની સૌથી સામાન્ય બિમારી, જે ઉપર ઉતરી ગઈ છે પિસ્તાળીસ વર્ષની ઉંમર. શાંત અને આત્મવિશ્વાસ અનુભવવા માટે, દર બે વર્ષે પસાર થવું પૂરતું છે. પ્રોસ્ટેટ કેન્સર ટ્યુમર માર્કર્સ માટે તમારે કેટલાક પરીક્ષણોની પણ જરૂર પડશે.

આ અભ્યાસો પરિસ્થિતિને એકદમ સચોટ રીતે પ્રતિબિંબિત કરે છે. તે ધ્યાનમાં રાખવું જોઈએ કે વિશ્લેષણ પહેલાં ખોરાકનું સેવન અનિચ્છનીય છે અને પ્રોસ્ટેટ ગ્રંથિ શાંત સ્થિતિમાં હોવી જોઈએ, એટલે કે, અન્ય સમાન અભ્યાસો પછી, તમારે ઓછામાં ઓછા સાત દિવસ રાહ જોવી જોઈએ. પ્રોસ્ટેટ એડેનોમા, તેમજ પ્રોસ્ટેટીટીસ સાથે, કેન્સર શોધવા માટે વાર્ષિક અભ્યાસ જરૂરી છે.

કોલોન

કેન્સરનો બીજો મોટો ખતરો કોલોરેક્ટલ કેન્સર છે. ગાંઠો માટે આ વિસ્તારને તપાસવાનો શ્રેષ્ઠ માર્ગ એ છે કે જેના દ્વારા પેથોલોજી માટે કોલોનની તપાસ કરવામાં આવે છે. પ્રક્રિયામાં, તમે આંતરડામાંથી સીધા વિશ્લેષણ માટે પેશીનો ટુકડો પણ લઈ શકો છો, તેમજ નાના પોલિપ્સને દૂર કરી શકો છો.

દર પાંચ વર્ષે પચાસ વર્ષથી વધુ ઉંમરના લોકો માટે આ પ્રક્રિયાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. તે પરિસ્થિતિઓમાં જ્યાં પેથોલોજી નજીકના સંબંધીઓમાં જોવા મળે છે, કોલોનોસ્કોપી ચાલીસ વર્ષની ઉંમરથી શરૂ થવી જોઈએ. આંતરડાના કામમાં થતા તમામ ફેરફારોની કાળજીપૂર્વક દેખરેખ રાખવી જરૂરી છે. કોલોરેક્ટલ કેન્સર રક્તસ્રાવ, કબજિયાત અને ઝાડા સાથે થઈ શકે છે. જો આ લક્ષણો હાજર હોય, તો તમારે નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ.

ત્વચા કેન્સર

મેલાનોમા આરોગ્ય માટે એકદમ ગંભીર ખતરો છે. વર્તમાન વલણો, ટેનિંગની શોધ અને સોલારિયમના લોકપ્રિયતાને જોતાં, તમારી ત્વચાના સ્વાસ્થ્યની તપાસ કરવી હિતાવહ છે. ડૉક્ટર દ્વારા કરવામાં આવેલી સરળ તપાસ પણ રોગને શોધવા માટે પૂરતી હોઈ શકે છે.

ત્વચાના સ્વરમાં ફેરફાર, તેમજ તેના પર રહેલા તત્વોની રચના (મોલ્સ અને વયના ફોલ્લીઓ, સીલ અને અલ્સર) એ શરીરની સ્થિતિ વિશે વિચારવાનો સંકેત છે.

સર્વાઇકલ કેન્સર

કમનસીબે, દરેક જણ સમયસર ડૉક્ટર પાસે જતું નથી, તેથી પરિસ્થિતિ ઘણી વખત બદલી ન શકાય તેવી સ્થિતિ પ્રાપ્ત કરે છે. આ પેથોલોજી સ્ત્રીની ઉંમરને ધ્યાનમાં લીધા વગર વિકસી શકે છે. આનુવંશિકતા પણ વાંધો નથી.

તે સ્ત્રીરોગચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત પરીક્ષા દરમિયાન શોધી શકાય છે. સમયસર જવાબ આપવા માટે, તે ફક્ત સુનિશ્ચિત નિરીક્ષણોમાંથી પસાર થવું પૂરતું છે. આ વિસ્તારનું નિદાન એકદમ પીડારહિત છે. સ્ત્રી જાતીય રીતે જીવવાનું શરૂ કરે ત્યારથી વર્ષમાં માત્ર એક પ્રક્રિયા પૂરતી છે.

નિદાનમાં સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથેની મીટિંગનો પણ સમાવેશ થાય છે. નિદાનનો છેલ્લો ભાગ ડૉક્ટરની પરીક્ષા સાથે સમાંતર રીતે કરવામાં આવે છે. સ્ત્રીને વિવિધ પેથોલોજીઓથી સાવચેત રહેવાની જરૂર છે જે ઓન્કોલોજીના આશ્રયદાતા છે.

ભલે તમે તમારા સ્વાસ્થ્યમાં કેટલો વિશ્વાસ ધરાવો છો, ઉપેક્ષા ન કરવી જોઈએડોકટરો દ્વારા ભલામણ કરેલ આવર્તન પર નિવારણ અને નિયમિત તપાસ. બેદરકારીની કિંમત ખૂબ ઊંચી છે - તમારું સ્વાસ્થ્ય.

જો તમને તમારા પરિવારમાં કેન્સરનો ઈતિહાસ હોય અને તમને પણ આ રોગ થવાની ચિંતા હોય, તો તમે ખાનગી અથવા જાહેર પ્રયોગશાળામાં આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવી શકશો અને તેઓ તમને જણાવશે કે તમને વારસાગત જનીન છે કે જે કેન્સરનું કારણ બની શકે છે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ - પૈસા માટે!

જો તમે કેન્સરનું કારણ બની શકે તેવા જનીનોને ઓળખવા માટે નિવારક પરીક્ષણ મેળવવા માંગતા હો, તો તમારે તેના માટે જાતે ચૂકવણી કરવાની જરૂર છે. તમારે આનુવંશિક વિશ્લેષણની જરૂર છે કે કેમ તે કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લો કારણ કે:

• જો તમને તમારા પરિવારમાં કેન્સરનો કોઈ કેસ નથી, તો તમારી પાસે પરિવર્તિત જનીન હોવાની શક્યતા નથી;
• કેન્સર માટે આનુવંશિક વિશ્લેષણ ખર્ચાળ હોઈ શકે છે, કેટલાક હજારથી હજારો રુબેલ્સ સુધી;
• ત્યાં કોઈ ગેરેંટી નથી કે પરીક્ષણ તમને કેન્સર થશે કે કેમ તે જણાવશે.

કેન્સર સામાન્ય રીતે વારસામાં મળતું નથી, પરંતુ કેટલાક પ્રકારો - મોટાભાગે સ્તન, અંડાશય અને પ્રોસ્ટેટ કેન્સર - ખૂબ જનીન આધારિત હોય છે અને તે વારસાગત થઈ શકે છે.

આપણા બધામાં અમુક ચોક્કસ જનીનો હોય છે જે આપણને કેન્સરથી બચાવે છે - તેઓ ડીએનએ નુકસાનને સુધારે છે જે કુદરતી રીતે થાય છે જ્યારે કોષો વિભાજીત થાય છે.

આ જનીનોના વારસાગત પરિવર્તિત સંસ્કરણો અથવા "ચલો" કેન્સરના જોખમમાં મોટા પ્રમાણમાં વધારો કરે છે, કારણ કે બદલાયેલા જનીનો ક્ષતિગ્રસ્ત કોષોને સુધારી શકતા નથી, જે આખરે ગાંઠ બનાવી શકે છે.

BRCA1 અને BRCA2 જનીનો એવા જનીનોના ઉદાહરણો છે જે બદલાય તો કેન્સરની શક્યતા વધારે છે. BRCA જનીનમાં પરિવર્તનો સ્ત્રીને સ્તન અને અંડાશયના કેન્સર થવાની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે. તેથી જ એન્જેલીના જોલીએ સ્તનધારી ગ્રંથિને દૂર કરવા માટે સર્જરી કરાવી હતી. પુરૂષોમાં, આ જનીનો સ્તન અને પ્રોસ્ટેટ કેન્સર થવાની સંભાવના પણ વધારે છે.

સ્તન કેન્સર જનીનો BRCA1 અને BRCA2

જો તમારા BRCA જનીનમાંથી કોઈ એકમાં ખામી (પરિવર્તન) હોય, તો તમારા સ્તન અને અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ ઘણું વધી જાય છે.

ઉદાહરણ તરીકે, બીઆરસીએ 1 જનીનમાં પરિવર્તનવાળી સ્ત્રીઓમાં, સ્તન કેન્સર થવાની સંભાવના 60-90% છે, અને અંડાશયનું કેન્સર 40-60% છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, BRCA1 જનીનમાં ખામી ધરાવતી 100 સ્ત્રીઓમાંથી 60-90ને વહેલા કે પછી સ્તન કેન્સર થશે અને 40-60ને અંડાશયનું કેન્સર થશે.

BRCA જનીનોમાં ખામી 800-1000 લોકોમાંથી લગભગ 1 વ્યક્તિમાં જોવા મળે છે, પરંતુ અશ્કેનાઝી યહૂદીઓ વધુ જોખમમાં છે (લગભગ 40 માંથી 1 વ્યક્તિમાં પરિવર્તિત જનીન હોય છે).

પરંતુ બીઆરસીએ જનીનો એક માત્ર જનીન નથી જે કેન્સરનું જોખમ વધારે છે. તાજેતરમાં, સંશોધકોએ સ્તન, પ્રોસ્ટેટ અને અંડાશયના કેન્સરના વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા 70 થી વધુ નવા જનીન પ્રકારોની ઓળખ કરી છે. એકલા આ નવા જનીન પ્રકારો કેન્સરના જોખમમાં થોડો વધારો કરે છે, પરંતુ જ્યારે સંયુક્ત કરવામાં આવે છે, ત્યારે તે તેની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે વધારી શકે છે.

જો તમને અથવા તમારા જીવનસાથીને કેન્સર થવાની સંભાવના હોય તેવું જનીન હોય, જેમ કે પરિવર્તિત BRCA1 જનીન, તો તે તમારા બાળકોને પસાર થઈ શકે છે.

કેવી રીતે જાણવું કે કેન્સરનું જોખમ છે?

જો તમને તમારા પરિવારમાં કેન્સરનો ઈતિહાસ હોય અને તમે ચિંતિત હોવ કે તમે પણ બીમાર પડી શકો છો, તો તમે ખાનગી અથવા જાહેર પ્રયોગશાળામાં કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવી શકશો અને તેઓ તમને જણાવશે કે શું તમને વારસામાં મળેલા જનીન છે કે કેન્સરનું કારણ બને છે.

આને નિવારક (અનુમાનિત) આનુવંશિક પરીક્ષણ કહેવામાં આવે છે. "અનુમાનિત" નો અર્થ છે કે તે અગાઉથી કરવામાં આવે છે, અને હકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ સૂચવે છે કે તમને કેન્સરનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું છે. આનો અર્થ એ નથી કે તમને કેન્સર છે અથવા તમને તે ચોક્કસપણે થશે.

જો તમારા સંબંધીઓમાંના કોઈ એકમાં પરિવર્તિત જનીન હોવાનું જણાયું હોય અથવા તમારા કુટુંબમાં કેન્સરના બહુવિધ કેસ હોય તો તમારે કેન્સર માટે પરીક્ષણ કરાવવાની જરૂર પડી શકે છે.

કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ: ફાયદા અને ગેરફાયદા

ફાયદા:

• સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામનો અર્થ એ છે કે તમે તમારા કેન્સરના જોખમને નિયંત્રિત કરવા માટે પગલાં લઈ શકો છો - તમે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી જીવવાનું શરૂ કરી શકો છો, નિયમિત તપાસ કરી શકો છો, નિવારક દવાઓ લઈ શકો છો અથવા નિવારક શસ્ત્રક્રિયા કરી શકો છો (નીચે "જોખમ વ્યવસ્થાપન" જુઓ);
• જો તમે પરિણામ જાણો છો, તો તે તણાવ અને ચિંતાને દૂર કરવામાં મદદ કરી શકે છેજે અજ્ઞાનતામાંથી ઉદભવે છે.

ખામીઓ:

• કેટલાક આનુવંશિક પરીક્ષણો અનિર્ણિત છે- ડોકટરો જનીનમાં વિવિધતા ઓળખી શકે છે, પરંતુ તે શું પરિણમી શકે છે તે જાણતા નથી;
• સકારાત્મક પરિણામ સતત ચિંતાનું કારણ બની શકે છે- કેટલાક લોકોને તે જાણવું સરળ લાગે છે કે તેમને શું ધમકી આપે છે, અને તેઓ માત્ર એ જાણવા માંગે છે કે તેઓને કેન્સર છે કે કેમ.

નિદાન કેવી રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે?

આનુવંશિક પરીક્ષણ બે તબક્કામાં થાય છે:

• 1. કેન્સર સાથે સંબંધિતતેઓમાં કેન્સર પેદા કરનાર જનીન છે કે કેમ તે નક્કી કરવા નિદાન માટે રક્તદાન કરે છે (કોઈપણ સ્વસ્થ સંબંધીનું પરીક્ષણ કરતા પહેલા આ કરવું જોઈએ). પરિણામ 6-8 અઠવાડિયામાં તૈયાર થઈ જશે.
• 2. જો તમારા સંબંધીના રક્ત પરીક્ષણનું પરિણામ સકારાત્મક છે, તો તમારી પાસે સમાન પરિવર્તિત જનીન છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે તમે અનુમાનિત આનુવંશિક પરીક્ષણ કરી શકો છો. તમારા ડૉક્ટર તમને બ્લડ ડ્રો માટે તમારી સ્થાનિક આનુવંશિક પરીક્ષણ સેવાનો સંદર્ભ આપશે (તમારા સંબંધીના પરીક્ષણ પરિણામોની નકલ તમારી સાથે લાવો). તમારું લોહી ખેંચાયાના 10 દિવસની અંદર પરિણામો તૈયાર થઈ જશે, પરંતુ સંભવતઃ આ તમારી પ્રથમ મુલાકાત દરમિયાન નહીં થાય.

બ્રેકથ્રુ બ્રેસ્ટ કેન્સર ચેરિટી આ બે પગલાઓનું મહત્વ સમજાવે છે: “પ્રથમ કોઈ રોગગ્રસ્ત સંબંધીના જનીનોનું પૃથ્થકરણ કર્યા વિના, તંદુરસ્ત વ્યક્તિનું પરીક્ષણ કરવું એ પુસ્તક વાંચવા જેવું હશે, તેમાં કોઈ ટાઈપો શોધવી અને તે ક્યાં છે કે શું તે જાણવું નહીં. ત્યાં બિલકુલ છે."

અનુમાનિત પરીક્ષણ એ પુસ્તકમાં ટાઈપો શોધવાનું છે જ્યારે તમે જાણો છો કે તે કયું પૃષ્ઠ અને લાઇન છે.

સકારાત્મક પરિણામ એ ગભરાવાનું કારણ નથી

જો અનુમાનિત આનુવંશિક પરીક્ષણ સકારાત્મક છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે તમારી પાસે પરિવર્તિત જનીન છે જે તમને કેન્સર થવાની સંભાવના વધારે છે.

આનો અર્થ એ નથી કે તમને ચોક્કસપણે કેન્સર થશે - તમારા જનીનો ફક્ત આંશિક રીતે અસર કરે છે કે તમે ભવિષ્યમાં તે મેળવશો કે કેમ. અન્ય પરિબળો પણ ભૂમિકા ભજવે છે, જેમ કે તમારો તબીબી ઇતિહાસ, જીવનશૈલી અને પર્યાવરણ.

જો તમારી પાસે એક પરિવર્તિત બીઆરસીએ જનીન છે, તો 50% સંભાવના છે કે તમે તેને તમારા બાળકોને પસાર કરશો અને 50% સંભાવના છે કે તમારા ભાઈ-બહેનોને પણ તે હશે.

તમે તમારા પરિવારના સભ્યો સાથે પરિણામોની ચર્ચા કરવા માગી શકો છો જેમની પાસે આ જનીન પરિવર્તન પણ હોઈ શકે છે. જિનેટિક્સ ટીમ તમારી સાથે ચર્ચા કરશે કે સકારાત્મક અથવા નકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ તમારા જીવન અને તમારા પરિવાર સાથેના સંબંધોને કેવી રીતે અસર કરશે.

તમારા ડૉક્ટર કોઈને કહી શકશે નહીં કે તમે કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કર્યું છે અથવા તમારી પરવાનગી વિના પરિણામો જાહેર કરી શકશે નહીં.

કેન્સરનું જોખમ કેવી રીતે ઘટાડવું?

જો પરીક્ષણનું પરિણામ હકારાત્મક હતું, તો કેન્સરને ટાળવા માટે ઘણા બધા વિકલ્પો છે. સર્જરી એ એકમાત્ર રસ્તો નથી. આખરે, ત્યાં કોઈ યોગ્ય અથવા ખોટી ક્રિયાઓ નથી - ફક્ત તમે જ નક્કી કરી શકો છો કે શું કરવું.

સ્તનધારી ગ્રંથીઓની નિયમિત પરીક્ષા

જો તમને BRCA1 અથવા 2 જનીનમાં પરિવર્તન થયું હોય, તો તમારે તમારા સ્તનોની સ્થિતિ અને તેમાં થતા ફેરફારોનું નિરીક્ષણ કરવાની જરૂર છે અને નિયમિતપણે તમારા સ્તનોમાં ગઠ્ઠો અનુભવાય છે. નવી ગાંઠો અને આકાર ફેરફારો સહિત શું ધ્યાન રાખવું તે જાણો.

સ્તન કેન્સર સ્ક્રીનીંગ

જો તમને સ્તન કેન્સરનું જોખમ હોય, તો તમે તમારા સ્વાસ્થ્યની દેખરેખ રાખવા માટે મેમોગ્રામ અથવા MRI ના રૂપમાં વાર્ષિક સ્ક્રીનીંગ મેળવી શકો છો અને જો કેન્સર થાય તો તેનું વહેલું નિદાન કરી શકો છો.

સ્તન કેન્સર જેટલું વહેલું ઓળખાય છે, તેની સારવાર કરવી તેટલી સરળ છે. સ્તન કેન્સરમાંથી સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિની શક્યતાઓ, ખાસ કરીને જો તે વહેલામાં શોધી કાઢવામાં આવે, તો કેન્સરના અન્ય સ્વરૂપોની તુલનામાં ઘણી વધારે છે.

કમનસીબે, અંડાશયના અથવા પ્રોસ્ટેટ કેન્સર માટે હાલમાં કોઈ વિશ્વસનીય સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિ નથી.

સ્વસ્થ જીવનશૈલી

જો તમે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી જીવો, જેમ કે પુષ્કળ વ્યાયામ કરો અને યોગ્ય ખાઓ તો તમે કેન્સરનું જોખમ ઘટાડી શકો છો.

જો તમારી પાસે પરિવર્તિત બીઆરસીએ જનીન છે, તો ધ્યાન રાખો કે અન્ય પરિબળો તમને સ્તન કેન્સર થવાની સંભાવના વધારે છે. તમારે ટાળવું જોઈએ:

• જો તમારી ઉંમર 35 થી વધુ હોય તો જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ;
• હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી;
• આલ્કોહોલની ભલામણ કરેલ દૈનિક માત્રાને ઓળંગવી;
• ધૂમ્રપાન

જો કુટુંબમાં કેન્સરના કેસ હોય, તો મહિલાઓને જ્યારે પણ શક્ય હોય ત્યારે તેમના બાળકોને સ્તનપાન કરાવવા પ્રોત્સાહિત કરવામાં આવે છે.

દવાઓ (કેમોપ્રોફિલેક્સિસ)

તાજેતરના અભ્યાસો અનુસાર, સ્તન કેન્સરનું જોખમ વધારે હોય તેવી સ્ત્રીઓ માટે ટેમોક્સિફેન અથવા રેલોક્સિફેન સાથેની સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ દવાઓ તમારા જોખમને ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે.

નિવારક શસ્ત્રક્રિયા

પ્રોફીલેક્ટીક ઓપરેશન દરમિયાન, તમામ પેશીઓ (જેમ કે સ્તન અથવા અંડાશય) કે જેમાં કેન્સરની વૃદ્ધિ દેખાઈ શકે છે તે દૂર કરવામાં આવે છે. ખામીયુક્ત BRCA જનીન ધરાવતા લોકોએ પ્રોફીલેક્ટીક માસ્ટેક્ટોમી (સ્તનના તમામ પેશીઓને દૂર કરવા) વિશે વિચારવું જોઈએ.

જે સ્ત્રીઓએ પ્રોફીલેક્ટીક માસ્ટેક્ટોમી કરાવ્યું છે, તેમના બાકીના જીવન માટે સ્તન કેન્સર થવાનું જોખમ 5% કરતાં વધી જશે નહીં, જે વસ્તીની સરેરાશ કરતાં ઓછું છે. જો કે, માસ્ટેક્ટોમી એક મુશ્કેલ ઓપરેશન છે, અને તેમાંથી પુનઃપ્રાપ્ત થવું માનસિક રીતે મુશ્કેલ હોઈ શકે છે.

અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ ઘટાડવા માટે સર્જરીનો ઉપયોગ પણ થઈ શકે છે. જે મહિલાઓએ મેનોપોઝ પહેલા તેમના અંડાશયને કાઢી નાખ્યા હતા તેઓને માત્ર અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ ખૂબ જ ઓછું થતું નથી, પરંતુ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીથી પણ સ્તન કેન્સરનું જોખમ 50% ઓછું થાય છે. જો કે, આનો અર્થ એ છે કે તમે બાળકો પેદા કરી શકશો નહીં (જ્યાં સુધી તમે ક્રાયોબેંકમાં ઇંડા અથવા ભ્રૂણ સંગ્રહિત કરશો નહીં).

પરિવર્તિત BRCA જનીન ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં, અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ 40 વર્ષની ઉંમર પછી જ ઝડપથી વધવાનું શરૂ થાય છે. તેથી, 40 વર્ષથી ઓછી ઉંમરની સ્ત્રીઓએ સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા માટે તેમનો સમય લેવો જોઈએ.

નજીકના સંબંધીઓને કેવી રીતે કહેવું?

મોટે ભાગે, કેન્સર પરીક્ષણ પછી આનુવંશિક ક્લિનિક તમારા સંબંધીઓનો સંપર્ક કરશે નહીં - તમારે જાતે પરિણામોની જાણ તમારા પરિવારને કરવી આવશ્યક છે.

તમને તમારા સંબંધીઓને મોકલવા માટે એક પ્રમાણભૂત પત્ર આપવામાં આવી શકે છે, જેમાં પરીક્ષણ પરિણામોની સૂચિ હોય છે અને તેમને પોતાને નિદાન કરાવવા માટે જરૂરી તમામ માહિતી શામેલ હોય છે.

જો કે, દરેક જણ આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવા માંગતું નથી. તમારા નજીકના સંબંધીઓ (જેમ કે તમારી બહેન અથવા પુત્રી) કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ વિના કેન્સર માટે તપાસવામાં આવી શકે છે.

કુટુંબ આયોજન

જો તમારું અનુમાનિત આનુવંશિક પરીક્ષણ હકારાત્મક છે અને તમે કુટુંબ શરૂ કરવા માંગો છો, તો તમારી પાસે ઘણા વિકલ્પો છે. તમે કરી શકો છો:

• કુદરતી રીતે બાળક જન્મોજોખમ સાથે કે બાળકને તમારા તરફથી જનીન પરિવર્તન વારસામાં મળશે.
• બાળકને દત્તક લો.
• દાતા ઇંડા અથવા શુક્રાણુનો ઉપયોગ કરો(માતાપિતામાં પરિવર્તિત જનીન છે તેના આધારે) બાળકને જનીન પસાર કરવાનું ટાળવા માટે.
• પ્રિનેટલ આનુવંશિક પરીક્ષણ મેળવોજે દરમિયાન તે નિર્ધારિત કરવામાં આવે છે કે તમારા બાળકમાં પરિવર્તિત જનીન હશે કે નહીં. પછી, પરીક્ષણ પરિણામોના આધારે, તમે નક્કી કરી શકો છો કે ગર્ભાવસ્થા ચાલુ રાખવી કે સમાપ્ત કરવી.
• પ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાનનો ઉપયોગ કરો- એક તકનીક કે જે તમને જનીન પરિવર્તન વારસાગત ન હોય તેવા એમ્બ્રોયોને પસંદ કરવાની મંજૂરી આપે છે. અને હજુ સુધી ત્યાં કોઈ ગેરેંટી નથી કે આ તકનીકનો ઉપયોગ સફળ ગર્ભાવસ્થા તરફ દોરી જશે.

વૈકલ્પિક નામો: સ્તન કેન્સર જનીન, 5382insC મ્યુટેશન ડિટેક્શન.

13-90 વર્ષની વયની દર 9-13 સ્ત્રીઓમાં 1 ની ઘટના સાથે સ્તન કેન્સર હજુ પણ સ્ત્રીઓમાં સૌથી સામાન્ય જીવલેણ છે. તમારે જાણવું જોઈએ કે સ્તન કેન્સર પુરુષોમાં પણ થાય છે - આ પેથોલોજીવાળા લગભગ 1% દર્દીઓ પુરુષો છે.

ટ્યુમર માર્કર્સનો અભ્યાસ, જેમ કે , HER2, CA27-29, તમને પ્રારંભિક તબક્કે રોગને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે. જો કે, એવી સંશોધન પદ્ધતિઓ છે જેનો ઉપયોગ કોઈ ચોક્કસ વ્યક્તિ અને તેના બાળકોમાં સ્તન કેન્સર થવાની સંભાવના નક્કી કરવા માટે થઈ શકે છે. સમાન પદ્ધતિ એ સ્તન કેન્સર જનીન - BRCA1 નો આનુવંશિક અભ્યાસ છે, જે દરમિયાન આ જનીનનું પરિવર્તન શોધી કાઢવામાં આવે છે.

સંશોધન માટેની સામગ્રી:નસમાંથી લોહી અથવા બકલ એપિથેલિયમની સ્ક્રેપિંગ (ગાલની અંદરની સપાટી પરથી).

તમારે સ્તન કેન્સર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની શા માટે જરૂર છે

આનુવંશિક સંશોધનનો ધ્યેય આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત (પૂર્વનિર્ધારિત) કેન્સર થવાના ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા લોકોને ઓળખવાનો છે. આનાથી જોખમ ઘટાડવાના પ્રયાસો કરવામાં સક્ષમ બને છે. સામાન્ય BRCA જનીનો ડીએનએને સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનોથી બચાવવા માટે જવાબદાર પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ પૂરું પાડે છે જે કેન્સરના કોષોમાં કોષોના અધોગતિમાં ફાળો આપે છે.

ખામીયુક્ત BRCA જનીન ધરાવતા દર્દીઓને મ્યુટેજેનિક પરિબળો - આયોનાઇઝિંગ રેડિયેશન, રાસાયણિક એજન્ટો વગેરેના સંપર્કથી સુરક્ષિત રાખવું જોઈએ. આ રોગના જોખમને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ કેન્સરના પારિવારિક કેસો શોધી શકે છે. બીઆરસીએ જનીનોમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા અંડાશયના અને સ્તન કેન્સરના સ્વરૂપોમાં ઉચ્ચ સ્તરની જીવલેણતા હોય છે - તે ઝડપી વૃદ્ધિ અને પ્રારંભિક મેટાસ્ટેસિસ માટે સંવેદનશીલ હોય છે.

વિશ્લેષણ પરિણામો

સામાન્ય રીતે, જ્યારે BRCA1 જનીનનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે, ત્યારે તે એકસાથે 7 મ્યુટેશનની હાજરી માટે તપાસવામાં આવે છે, જેમાંથી દરેકનું પોતાનું નામ છે: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. આ પરિવર્તનોમાં કોઈ મૂળભૂત તફાવતો નથી - તે બધા આ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીનના ઉલ્લંઘન તરફ દોરી જાય છે, જે તેના કાર્યમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે અને કોષોના જીવલેણ પરિવર્તનની સંભાવનામાં વધારો કરે છે.

વિશ્લેષણનું પરિણામ કોષ્ટકના રૂપમાં આપવામાં આવે છે, જે પરિવર્તનના તમામ પ્રકારોને સૂચિબદ્ધ કરે છે, અને તેમાંથી દરેક માટે જાતિના અક્ષર હોદ્દો સૂચવવામાં આવે છે:

• N/N - કોઈ પરિવર્તન નથી;
• N/Del અથવા N/INS, હેટરોઝાયગસ પરિવર્તન;
• ડેલ/ડેલ (ઇન્સ/ઇન્સ) - હોમોઝાઇગસ મ્યુટેશન.

પરિણામોનું અર્થઘટન

બીઆરસીએ જનીન પરિવર્તનની હાજરી વ્યક્તિમાં સ્તન કેન્સર થવાના જોખમમાં નોંધપાત્ર વધારો સૂચવે છે, તેમજ કેટલાક અન્ય પ્રકારના કેન્સર - અંડાશયના કેન્સર, મગજની ગાંઠો, પ્રોસ્ટેટ અને સ્વાદુપિંડની જીવલેણ ગાંઠો.

પરિવર્તન ફક્ત 1% લોકોમાં જ થાય છે, પરંતુ તેની હાજરી સ્તન કેન્સરનું જોખમ વધારે છે - સજાતીય પરિવર્તનની હાજરીમાં, કેન્સરનું જોખમ 80% છે, એટલે કે 100 દર્દીઓમાંથી તેમના જીવનકાળ દરમિયાન હકારાત્મક પરિણામ આવે છે. , 80 કેન્સર વિકસાવશે. ઉંમર સાથે, કેન્સરનું જોખમ વધે છે.

માતાપિતામાં મ્યુટન્ટ જનીનોની ઓળખ તેમના સંતાનોના સંભવિત ટ્રાન્સમિશનને સૂચવે છે, તેથી, સકારાત્મક પરીક્ષણ પરિણામ સાથે માતાપિતાને જન્મેલા બાળકોને પણ આનુવંશિક પરીક્ષામાંથી પસાર થવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

વધારાની માહિતી

BRCA1 જનીનમાં પરિવર્તનની ગેરહાજરી એ વાતની બાંહેધરી આપતી નથી કે વ્યક્તિ ક્યારેય સ્તન કેન્સર અથવા અંડાશયનો વિકાસ કરશે નહીં, કારણ કે ઓન્કોલોજીના વિકાસ માટે અન્ય કારણો છે. આ વિશ્લેષણ ઉપરાંત, સંપૂર્ણપણે અલગ રંગસૂત્ર પર સ્થિત BRCA2 જનીનની સ્થિતિની તપાસ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

પરિવર્તન માટે હકારાત્મક પરિણામ, બદલામાં, કેન્સર વિકસાવવાની 100% શક્યતા સૂચવતું નથી. જો કે, પરિવર્તનની હાજરી એ દર્દીની કેન્સરની સતર્કતામાં વધારો થવાનું કારણ હોવું જોઈએ - ડોકટરો સાથે નિવારક પરામર્શની આવર્તન વધારવા, સ્તનધારી ગ્રંથીઓની સ્થિતિને વધુ નજીકથી મોનિટર કરવાની અને કેન્સરના બાયોકેમિકલ માર્કર્સ માટે નિયમિતપણે પરીક્ષણ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

કેન્સરના સંભવિત વિકાસને સૂચવતા સૌથી નાના લક્ષણો સાથે, ઓળખાયેલ BRCA1 જનીન પરિવર્તનવાળા દર્દીઓએ તાત્કાલિક ઓન્કોલોજી માટે ઊંડાણપૂર્વકની તપાસ કરવી જોઈએ, જેમાં બાયોકેમિકલ ટ્યુમર માર્કર્સ, મેમોગ્રાફી અને પુરુષો માટે અભ્યાસનો સમાવેશ થાય છે.

સાહિત્ય:

1. લિટવિનોવ એસ.એસ., ગારકાવત્સેવા આર.એફ., એમોસેન્કો એફ.એ. એટ અલ. સ્તન કેન્સર થવાના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે આનુવંશિક માર્કર્સ. // XII રશિયન ઓન્કોલોજીકલ કોંગ્રેસના એબ્સ્ટ્રેક્ટ્સ. મોસ્કો. નવેમ્બર 18-20, 2008, પૃષ્ઠ 159.
2. જે. બાલમાના એટ અલ., બીઆરસીએ મ્યુટેશન બ્રેસ્ટ કેન્સર પેશન્ટ્સમાં નિદાન, સારવાર અને દેખરેખ માટે ESMO ક્લિનિકલ માર્ગદર્શિકા, 2010.