ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU)- એમિનો એસિડ ચયાપચયના વિકાર સાથે સંકળાયેલ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી વ્યક્તિનું શરીર એમિનો એસિડને તોડી શકતું નથી ફેનીલાલેનાઇન, જે પ્રોટીન ખોરાક સાથે આવે છે. આના પરિણામે, પેશીઓમાં સંયોજનો એકઠા થાય છે જે ખાસ કરીને નર્વસ સિસ્ટમ અને મગજને ઝેર આપે છે. વિકાસશીલ માનસિક મંદતા(ગાંડપણ), મૂર્ખતાના બિંદુ સુધી પણ. આ સંદર્ભે, આ રોગને બીજું નામ મળ્યું - ફેનિલપાયરુવિક ઓલિગોફ્રેનિઆ.

જો કે, તમામ વારસાગત રોગોમાંથી, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એકમાત્ર એવો રોગ છે જે સંપૂર્ણપણે તટસ્થ થઈ શકે છે. આજે, પીકેયુના ચિહ્નો સાથે જન્મેલા બાળકને સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ બનાવી શકાય છે. વિશેષ આહારની મદદથી બાળકના મગજનું રક્ષણ કરવું શક્ય છે, જેની આપણે નીચે ચર્ચા કરીશું.

IN વિવિધ દેશોઆ રોગની આવર્તન નોંધપાત્ર રીતે અલગ છે. રશિયામાં, એક બીમાર બાળક 10,000 માં જન્મે છે. યુકેના કેટલાક પ્રદેશોમાં, આ આંકડો બમણો છે - 1:5000. આફ્રિકન ખંડના બાળકો વ્યવહારીક રીતે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાતા નથી. દર્દીઓમાં, છોકરીઓની સંખ્યા છોકરાઓની સંખ્યા કરતા લગભગ બમણી છે.

રોગના વિકાસની પદ્ધતિ

આ રોગ ફક્ત ત્યારે જ વારસામાં મળે છે જ્યારે માતાપિતા બંને બાળકને આ રોગની વૃત્તિ પર પસાર કરે છે, અને તેથી તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. બે ટકા લોકોમાં બદલાયેલ જનીન હોય છે જે રોગના વિકાસ માટે જવાબદાર હોય છે. તે જ સમયે, વ્યક્તિ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ રહે છે. પરંતુ જ્યારે પુરુષ અને સ્ત્રી, પરિવર્તિત જનીનનાં વાહકો, લગ્ન કરે છે અને બાળકો પેદા કરવાનું નક્કી કરે છે, ત્યારે બાળકો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાય તેવી સંભાવના 25% છે. અને શક્યતા એ છે કે બાળકો પેથોલોજીકલ પીકેયુ જનીનના વાહક હશે, પરંતુ તેઓ વ્યવહારીક રીતે સ્વસ્થ રહેશે, 50% છે.

આ રોગનું કારણ એ હકીકતને કારણે છે કે માનવ યકૃત ખાસ એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરતું નથી - ફેનીલાલેનાઇન -4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ. તે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે. બાદમાં મેલાનિન રંગદ્રવ્ય, ઉત્સેચકો, હોર્મોન્સનો ભાગ છે અને શરીરની સામાન્ય કામગીરી માટે જરૂરી છે.

PKU માં, સાઇડ મેટાબોલિક પાથવેઝના પરિણામે, ફેનીલાલેનાઇન એવા પદાર્થોમાં રૂપાંતરિત થાય છે જે શરીરમાં ન હોવા જોઈએ: ફેનીલપાયર્યુવિક અને ફેનીલેક્ટિક એસિડ્સ, ફેનીલેથિલામાઇન અને ઓર્થોફેનીલાસેટેટ. આ સંયોજનો લોહીમાં એકઠા થાય છે અને તેની જટિલ અસર હોય છે:

• પ્રક્રિયાઓમાં વિક્ષેપ ચરબી ચયાપચયમગજમાં
• ચેતાપ્રેષકોની ઉણપનું કારણ બને છે જે નર્વસ સિસ્ટમના કોષો વચ્ચે ચેતા આવેગ પ્રસારિત કરે છે
• ઝેરી અસર હોય છે, મગજને ઝેર આપે છે

આ બુદ્ધિમાં નોંધપાત્ર અને બદલી ન શકાય તેવા ઘટાડાનું કારણ બને છે. બાળક ઝડપથી માનસિક મંદતા વિકસાવે છે - ઓલિગોફ્રેનિયા.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો

પીકેયુ ધરાવતા બાળકો સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ જન્મે છે. તેથી, જો જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં રોગની ઓળખ કરવામાં આવે અને આહારનું પાલન કરવામાં આવે, તો બાળકના મગજના વિનાશને અટકાવવું શક્ય છે. તે જ સમયે, રોગના કોઈ ચિહ્નો દેખાતા નથી. બાળક તેના સાથીદારોની જેમ જ વિકાસ અને વિકાસ કરે છે.

જો ક્ષણ ચૂકી જાય અને બાળક ખાય પ્રોટીન ઉત્પાદનો, ફેનીલાલેનાઇનથી સમૃદ્ધ, પછી સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાનના લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે. શરૂઆતમાં, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં ફેરફારો નાના હોય છે. અનુભવી બાળરોગ ચિકિત્સક માટે પણ તેઓની નોંધ લેવી મુશ્કેલ છે. આ નબળાઈ અને ચિંતા છે. બાળક સ્મિત કરતું નથી અને થોડું ફરે છે.

છ મહિના સુધીમાં, વિકાસલક્ષી વિલંબ વધુ ધ્યાનપાત્ર બને છે. બાળક જે થઈ રહ્યું છે તેના પર ખરાબ પ્રતિક્રિયા આપે છે, માતાને ઓળખતું નથી, ઉપર બેસવાનો અથવા રોલ કરવાનો પ્રયાસ કરતું નથી. ફેનીલલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ શરીરમાંથી પેશાબ અને પરસેવાથી વિસર્જન થાય છે. તેઓ ચોક્કસ "મસી" અથવા મસ્ટી ગંધનું કારણ બને છે.

ત્રણ વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણોમાં વધારો થાય છે. બાળકો પાસે છે વધેલી ઉત્તેજના, થાક, વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ, માનસિક વિકૃતિઓ, માનસિક મંદતા. જો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર કરવામાં ન આવે, તો દર્દીની સ્થિતિ વધુ ખરાબ થશે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન

જો એવી શંકા હોય કે એક અથવા બંને માતાપિતા PKU જનીનના વાહક છે, તો આ ફેડરલ તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રોમાં નક્કી કરી શકાય છે. આ હકીકત સ્થાપિત કરવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે.

આજે, તમામ નવજાત બાળકોની ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની હાજરી માટે મોટા પાયે તપાસ કરવામાં આવે છે. રશિયાના પ્રદેશ પર, આ મુદ્દો 30 ડિસેમ્બર, 1993 ના રોજ રશિયન ફેડરેશન નંબર 316 ના આરોગ્ય મંત્રાલયના આદેશ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. પ્રક્રિયાને નવજાત સ્ક્રિનિંગ કહેવામાં આવે છે અને અસરકારક રીતપીકેયુ સહિત સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગોની ઓળખ કરવી.

નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસ એ એક સરળ અને વિશ્વસનીય નિદાન પદ્ધતિ છે. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં, દરેક બાળક પાસેથી થોડા ટીપાં લેવામાં આવે છે પેરિફેરલ રક્તહીલ માંથી. આ ખાલી પેટ પર કરવામાં આવે છે, ખોરાક આપ્યાના ત્રણ કલાક પછી. પૂર્ણ-ગાળાના બાળકો માટે, પરીક્ષણ જીવનના ચોથા દિવસે લેવામાં આવે છે, અને અકાળ બાળકો માટે સાતમા દિવસે. તે નવજાત શિશુઓમાં જેઓ જન્મ્યા ન હતા પ્રસૂતિ હોસ્પિટલો, પ્રથમ ત્રણ અઠવાડિયા દરમિયાન વિશ્લેષણ લેવાનું મહત્વપૂર્ણ છે.

રક્તને વિશિષ્ટ પરીક્ષણ ફોર્મ પર લાગુ કરવામાં આવે છે, જે પછી આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. ત્યાં, સમગ્ર દિવસ દરમિયાન, એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રી નક્કી કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવે છે. પરીક્ષણ પરિણામો સ્ટેમ્પના રૂપમાં બાળકના વિનિમય કાર્ડમાં દાખલ કરવામાં આવે છે: "PKU અને VG માટે તપાસવામાં આવે છે."

જો વિશ્લેષણમાં બદલાયેલ જનીન મળી આવે, તો માતાપિતા અને બાળકને પરીક્ષા માટે તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રમાં આમંત્રિત કરવામાં આવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અથવા રદિયો આપવા માટે, વધારાના અભ્યાસો સૂચવવામાં આવે છે:

• સૂકા લોહીના સ્થળે
• રક્ત સીરમ માં
• પરસેવો પરીક્ષણ
• કોપ્રોગ્રામ
• ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

કોઈ પણ સંજોગોમાં, માતાપિતાએ સમજવું જોઈએ કે સમયસર સારવાર અને આહાર સાથે, રોગના વિકાસને સંપૂર્ણપણે અટકાવવાનું શક્ય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર

આજે આપણા દેશમાં એકમાત્ર અસરકારક પદ્ધતિસારવાર એ આહાર ઉપચાર છે. એવી દવાઓ વિકસાવવામાં આવી રહી છે જે તમને ડાયેટિંગ વિના લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરને નિયંત્રિત કરવાની મંજૂરી આપશે. આ દિશામાં નોંધપાત્ર પ્રગતિ થઈ છે, પરંતુ આવા દવાઓ 5-7 વર્ષ કરતાં પહેલાં દેખાશે નહીં.

સતત પ્રગતિમાં કામરોગ સામે લડવાના નવા માધ્યમો અને પદ્ધતિઓની શોધ પર.

1. એક આશાસ્પદ દિશા એ પ્લાન્ટ એન્ઝાઇમ ફેનીલાલેનાઇન લાયઝનો ઉપયોગ છે, જે શરીરમાં વધારાના ફેનીલલેનાઇનને તોડી નાખશે.


2. વિજ્ઞાનીઓને વાયરલ પરિબળનો ઉપયોગ કરીને જીન થેરાપી માટે મોટી આશા છે, જે રોગગ્રસ્ત જનીનને મટાડશે અને સમસ્યામાંથી સંપૂર્ણપણે છુટકારો મેળવશે.


3. અસરગ્રસ્ત યકૃતના કોષોમાં ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીન સીધું દાખલ કરવાની પ્રેક્ટિસ કરવામાં આવે છે.

પરંતુ આપણા દેશમાં આ વિકાસનો હજુ ઉપયોગ થતો નથી. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા દર્દીઓ માટે આહાર સાથેની સારવાર એ મુખ્ય મદદ છે. જન્મથી તરુણાવસ્થા સુધી પ્રોટીનનું સેવન મર્યાદિત કરવું જરૂરી છે. બાળકના વિકાસ અને વિકાસ પર ડોકટરો દ્વારા સતત દેખરેખ રાખવામાં આવે છે: બાળરોગ અને ન્યુરોલોજીસ્ટ. નિષ્ણાતો બાળકની ઉંમર અને વર્કલોડને અનુરૂપ પ્રોટીનની માત્રાને સમાયોજિત કરે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના કેટલાક સ્વરૂપોની સારવાર ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન સાથે કરી શકાય છે, જે ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમ ફેનીલલેનાઇન 4-હાઇડ્રોક્સિલેઝનો એક ઘટક છે. PKU ના એટીપિકલ સ્વરૂપોની સારવાર આહાર દ્વારા કરી શકાતી નથી અને ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન અથવા તેના અવેજીના નિયમિત ઉપયોગની જરૂર છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા દર્દીનું પોષણ

બાળકના ચેતા કોષો ફેનીલાલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝની ઝેરી અસરોના સંપર્કમાં ન આવે તેની ખાતરી કરવા માટે, પ્રાણી પ્રોટીનને આહારમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવું જોઈએ. જો આ જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે, તો મગજ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ રહેશે. જો તમે પ્રોટીન વધુ મર્યાદિત કરવાનું શરૂ કરો છો મોડી ઉંમર, તો વિકાસલક્ષી વિલંબને કંઈક અંશે રોકી શકાય છે. પરંતુ નર્વસ સિસ્ટમમાં આરોગ્ય પુનઃસ્થાપિત કરો અને ફેરફારોને દૂર કરો ચેતા કોષોતે હવે શક્ય બનશે નહીં.

જ્યાં સુધી તમે 16-18 વર્ષના ન થાઓ ત્યાં સુધી તમારે આહારનું પાલન કરવાની જરૂર છે. આ જરૂરી સ્થિતિ. ભવિષ્યમાં પ્રાણી પ્રોટીનની માત્રાને નિયંત્રિત કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

જો કોઈ સ્ત્રી કે જેને બાળપણમાં PKU નું નિદાન થયું હતું, તે ગર્ભવતી થવાની યોજના ધરાવે છે, તો તેણે ચોક્કસપણે ફેનીલાલેનાઈન મુક્ત આહાર પર પાછા ફરવું જોઈએ. વિભાવના પહેલાં, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અને સ્તનપાન દરમિયાન આવા પ્રતિબંધોનું પાલન કરવું આવશ્યક છે.

વૃદ્ધિ અને વિકાસ માટે જરૂરી તમામ એમિનો એસિડ વિશેષ ઔષધીય ઉત્પાદનોમાંથી શરીરને પૂરા પાડવામાં આવે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે પાવડરના સ્વરૂપમાં આવે છે - એમિનો એસિડનું શુષ્ક મિશ્રણ. તેમના માતાપિતાને તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં બીમાર બાળકને મફત આપવામાં આવે છે.

શિશુઓ પ્રાપ્ત કરે છે ખાસ મિશ્રણદૂધ પ્રોટીન hydrolyzate પર આધારિત લેક્ટોઝ સંપૂર્ણપણે સાફ.

બાળકો માટે કુદરતી પ્રોટીન ઉત્પાદનોને બદલવું જોઈએ તેવા પોષક તત્વોમાં શામેલ છે:

• પેપ્ટાઇડ્સ (દૂધ પ્રોટીન ઉત્સેચકો દ્વારા પચવામાં આવે છે);


• મફત એમિનો એસિડ (ટાયરોસિન, ટ્રિપ્ટોફન, સિસ્ટીન, હિસ્ટીડિન અને ટૌરિન).

રશિયામાં, નીચેના મિશ્રણોનો ઉપયોગ થાય છે: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. તે પાઉડર છે જેને પાતળું કરવાની જરૂર છે ઉકાળેલું પાણીઅથવા સૂચનો અનુસાર સ્તન દૂધ વ્યક્ત કરો. પરિણામ પ્રવાહી મિશ્રણ અથવા "ખાટા ક્રીમ" છે. આ પૂરક ખોરાક ધીમે ધીમે, ડૉક્ટરની દેખરેખ હેઠળ 2-5 દિવસમાં રજૂ કરવામાં આવે છે.
વિવિધ ઉંમરના બાળકોમાં પ્રોટીન અનામતને ફરીથી ભરવા માટે વિશેષ આહાર ઉત્પાદનો પણ છે: “બેર્લાફેન”, “સિમોર્ગન”, “મિનાફેન”, “એપોન્ટી”.

પીકેયુ ધરાવતા બાળકોને સ્તનપાન કરાવી શકાય છે. પરંતુ તે જ સમયે, નર્સિંગ માતાને વિશેષ આહારનું પાલન કરવાની જરૂર છે.

પૂર્વશાળાના આહારમાં અને શાળા વયમેનૂમાંથી પ્રોટીન ઉત્પાદનોને સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખો. મંજૂર ઉત્પાદનોની સૂચિમાં શાકભાજી, ફળો, સ્ટાર્ચ ઉત્પાદનો, વનસ્પતિ તેલ. દૈનિક મેનૂનું સંકલન કરતી વખતે, ફેનીલાલેનાઇન માટે વયના ધોરણોનું સખતપણે પાલન કરવું જરૂરી છે.

બાળકની ઉંમર	ફેનીલાલેનાઇનની દૈનિક માત્રા (μ/kg શરીરનું વજન)
2 મહિના હેઠળ	60
2-3 મહિના	60-55
3-6 મહિના	55-45
6-12 મહિના	45-35
1-1.5 વર્ષ	35-30
1.5-3 વર્ષ	30-25
3-6 વર્ષ	25-15
6 વર્ષથી વધુ ઉંમરના	15-10

તે યાદ રાખવું જ જોઇએ કે વધતી જતી સજીવ માટે સારું પોષણમહત્વપૂર્ણ તેથી બાળકને દરરોજ 120 મિલિગ્રામ ટાયરોસિન પ્રતિ કિલોગ્રામ વજનની જરૂર હોય છે. તેથી, આ નિદાનવાળા બાળકો અને કિશોરોએ કોષો બનાવવા અને તેમાંથી વૃદ્ધિ કરવા માટે એમિનો એસિડ મેળવવું આવશ્યક છે વધારાના સ્ત્રોતો. વિટામિન-ખનિજ સંકુલ પણ જરૂરી છે. તે ખાસ કરીને મહત્વનું છે કે બાળકને વિટામિન સી, બી 6 અને બી 1 નો ધોરણ મળે છે, ફોલિક એસિડ, આયર્ન, કેલ્શિયમ અને મેગ્નેશિયમ. ની સરખામણીમાં કેલરીની સંખ્યા 30% વધારવી જોઈએ દૈનિક ધોરણસાથીદારો

PKU માટે ઉત્પાદન જૂથો

કુદરતી ઉત્પાદનોના ત્રણ જૂથો છે. વર્ગીકરણ તેમાંના ફેનીલાલેનાઇનની માત્રા પર આધારિત છે:

• લાલ સૂચિમાં એવા ખોરાકનો સમાવેશ થાય છે જેને આહારમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવો જોઈએ.
• નારંગી સૂચિ - કડક નિયંત્રણ હેઠળ ઓછી માત્રામાં મંજૂરી છે.
• લીલી સૂચિ - પ્રતિબંધો વિના ઉપયોગ કરી શકાય છે.

લાલ યાદી	નારંગી યાદી	ગ્રીન લિસ્ટ
તમામ પ્રકારના માંસ	ડેરી	ફળો
સોસેજ	ચોખા અને મકાઈ	બેરી
તમામ પ્રકારની માછલીઓ	શાકભાજી (બટાકા, કોબીજ)	હરિયાળી
સીફૂડ	તૈયાર શાકભાજી	શાકભાજી
ઈંડા		ચોખા, મકાઈનો લોટ
ચીઝ		સ્ટાર્ચ અને સાબુદાણા
કોટેજ ચીઝ		ખાંડ અને જામ
નટ્સ		મધ
બ્રેડ અને બેકરી ઉત્પાદનો		માખણ અને વનસ્પતિ તેલ, રેન્ડર ચરબી
કન્ફેક્શનરી
અનાજ અને ફ્લેક્સ
સોયા ઉત્પાદનો
ઘાણી
એસ્પાર્ટમ

ઉદ્યોગ ઉત્પાદનોના વધુ બે જૂથોનું ઉત્પાદન કરે છે:

• કૃત્રિમ લો-પ્રોટીન ઉત્પાદનો, ખાસ કરીને માટે આહાર પોષણ(બ્રેડ, કૂકીઝ, પાસ્તા)
• બેબી ફૂડ માટે તૈયાર ફળ-આધારિત પ્યુરી.

આ ઉત્પાદનોના આધારે, તમે સંપૂર્ણ મેનૂ બનાવી શકો છો અને તમારા બાળક માટે સ્વાદિષ્ટ, આરોગ્યપ્રદ અને વૈવિધ્યસભર વાનગીઓ તૈયાર કરી શકો છો.

PKU ધરાવતા બાળકના માતા-પિતા માટે આહારનું આયોજન કરવામાં અને ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાની યોગ્ય ગણતરી કરવામાં સક્ષમ બનવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ કરવા માટે, તમારે હાથ પર ભીંગડા રાખવાની જરૂર છે જે ગ્રામના દસમા ભાગનું વજન કરવાનું શક્ય બનાવે છે.

લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરનું નિરીક્ષણ કરવું

ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાને નિયંત્રિત કરવી જરૂરી છે. તે 3–4 mg% અથવા 180–240 µmol/l ની રેન્જમાં હોવું જોઈએ.

તે નક્કી કરવા માટે, તમારે પ્રયોગશાળામાં રક્ત પરીક્ષણ કરવાની જરૂર છે. ત્રણ મહિનાની ઉંમર સુધી, આ સાપ્તાહિક કરવામાં આવે છે.

ધીમે ધીમે ડૉક્ટર પરીક્ષણોની સંખ્યા ઘટાડે છે. તે મહિનાઓથી એક વર્ષ સુધી - મહિનામાં એકવાર, એક વર્ષથી ત્રણ વર્ષ સુધી - દર બે મહિનામાં એકવાર. ત્રણ વર્ષ પછી, નિરીક્ષણની આવર્તન દર ત્રણ મહિનામાં એકવાર ઘટાડીને કરવામાં આવે છે. ત્યાં એક વિશેષ યોજના છે, પરંતુ નિષ્ણાત દર્દીની સ્થિતિના આધારે તેને બદલી શકે છે.

સવારે ખાલી પેટ પર વિશ્લેષણ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. બુદ્ધિનું સંરક્ષણ આવા દેખરેખની ગુણવત્તા અને નિયમિતતા અને આહારમાં સમયસર સુધારા પર આધાર રાખે છે.

વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નોના જવાબો

નવજાત શિશુમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

પીકેયુનું નિદાન કરાયેલા નવજાત શિશુઓ તંદુરસ્ત બાળકોથી અલગ નથી. અને જો રોગ સમયસર શોધી કાઢવામાં આવે છે અને તેનો વિકાસ અટકાવવામાં આવે છે, તો પછી આવા બાળક ભવિષ્યમાં એકદમ સ્વસ્થ રહેશે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના દર્દીઓ કેવા દેખાય છે?

• Afenilak 13, Afenilak 15 Nutritek, રશિયાથી;


• MIDmil PKU 0 (હીરો, સ્પેન);


• HR એનાલોગ ("Nutritsia", હોલેન્ડ);


• ફિનાઇલ ફ્રી 1 ("મીડ જોન્સન" યુએસએ).

એક વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• ઇસિફેન ( તૈયાર ઉત્પાદન), તેમજ XP Maxamade અને XP Maxamum તટસ્થ અને ફળના સ્વાદ સાથે ("Nutritsia", Holand).

આ ઉત્પાદનો ઉત્તમ સ્વાદ ધરાવે છે અને સારી રીતે સહન કરે છે. માનસિક અને શારીરિક તણાવના સમયગાળા દરમિયાન પીકેયુનું નિદાન કરાયેલા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે તે જરૂરી છે. આ મિશ્રણ વાપરવા માટે સરળ, પૌષ્ટિક અને શરીરની એમિનો એસિડની જરૂરિયાતોને સંપૂર્ણપણે આવરી લે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુર ધરાવતા દર્દીની આયુષ્ય કેટલી છે?

જો કોઈ વ્યક્તિને સમયસર યોગ્ય સારવાર સૂચવવામાં આવી હોય, તો તેના જીવનની અવધિ અને ગુણવત્તા સમાજના અન્ય સભ્યોથી અલગ નથી. જો ઉન્માદ વિકસે છે, તો આયુષ્યમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર કેવી રીતે કરવી?

આજે રશિયામાં, PKU ની સારવાર માટે ખાસ ફેનીલાલેનાઇન-મુક્ત આહારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ટાયરોસિન અને અન્ય એમિનો એસિડના ભંડારને ફરીથી ભરવા માટે, બધા બીમાર બાળકોને વિશેષ દવાઓ મફતમાં મળે છે. 18 વર્ષની ઉંમર સુધી આહારનું પાલન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, જો કે ઘણા ડોકટરો કહે છે કે આ જીવનભર કરવું વધુ સારું છે.

આહાર ઉપચારની આ પદ્ધતિ સૌથી સસ્તી અને અસરકારક છે. ઘણા વર્ષોથી તે આ રોગથી પીડિત બાળકોને સ્વસ્થ થવામાં મદદ કરી રહ્યો છે. તેમના વિકાસમાં તેઓ તેમના સાથીદારોથી કોઈ રીતે હલકી ગુણવત્તાવાળા નથી. જેમને બાળપણમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા હોવાનું નિદાન થયું હતું તેઓ શાળાએ જાય છે અને પ્રાપ્ત કરે છે ઉચ્ચ શિક્ષણ, કુટુંબ શરૂ કરો અને તંદુરસ્ત બાળકોને જન્મ આપો.

સારાંશ માટે, અમે નોંધીએ છીએ કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એ એક ગંભીર આનુવંશિક રોગ છે જે માનસિક વિકલાંગતા તરફ દોરી શકે છે. ચેતાતંત્રમાં ફેરફારો ખૂબ જ ઝડપથી થાય છે અને તે બદલી ન શકાય તેવા હોય છે. જો કે, રોગના વિકાસને અટકાવવાનું શક્ય છે. આ માટે પ્રારંભિક નિદાન અને વિશેષ આહારની જરૂર છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના પ્રકારો શું છે?

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના 3 પ્રકાર છે:

• ફેનીલકેટોન્યુરિયાઆઈ. લેખમાં ઉપર વર્ણવેલ રોગનું ક્લાસિક અને સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ. રંગસૂત્ર 12 પર જનીન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે, જે એન્ઝાઇમની રચનામાં વિક્ષેપ પાડે છે ફેનીલાલેનાઇન 4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ, જે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરે છે.
• ફેનીલકેટોન્યુરિયાII. રોગના આ સ્વરૂપમાં, 4 થી રંગસૂત્રમાં ડિસઓર્ડર થાય છે. એન્ઝાઇમનું ઉત્પાદન ક્ષતિગ્રસ્ત છે ડાયહાઇડ્રોપ્ટેરિડિન રીડક્ટેઝ, જે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવામાં પણ પ્રોત્સાહન આપે છે. આ રોગ ફોર્મ I ની જેમ જ વારસામાં મળે છે: માંદા બાળકના જન્મ માટે, માતાપિતા બંને જનીનના વાહક હોવા જોઈએ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા II નો વ્યાપ દર 100,000 નવજાત શિશુમાં 1 કેસ છે.
• ફેનીલકેટોન્યુરિયાIII. આનુવંશિક વિકૃતિઓના પરિણામે, એન્ઝાઇમની ઉણપ થાય છે 6-પાયરુવોયલટેટ્રાહાઇડ્રોપ્ટેરિન સિન્થેઝ. તે રોગના બે અગાઉના સ્વરૂપોની જેમ વારસાગત છે. પ્રસાર: 300,000 જન્મ દીઠ 1 કેસ.

શું ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે કોઈ અપંગતા છે?

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે અપંગતા નક્કી કરવા માટેના માપદંડ:

• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા I ના કિસ્સામાં, અપંગતા ફક્ત સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની બદલી ન શકાય તેવી વિકૃતિઓના કિસ્સામાં સ્થાપિત થાય છે, જે ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ અને માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.
• પ્રકાર II અને III ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે, તમામ કિસ્સાઓમાં અપંગતા જૂથની સ્થાપના કરવામાં આવે છે.

શું ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો છે?

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે કોઈ વિશેષ નિવારણ નથી. પરંતુ કેટલાક પગલાં જોખમોનું યોગ્ય મૂલ્યાંકન કરવામાં અને સમયસર જરૂરી પગલાં લેવામાં મદદ કરે છે:

• આનુવંશિક પરામર્શ. જે લોકો બીમાર હોય અથવા ખોટા જનીનના વાહક હોય, જેમની પાસે ઓછામાં ઓછો એક નજીકનો સંબંધી હોય જે બીમાર હોય, અથવા જેમને પહેલેથી જ બીમાર બાળક હોય તેવા લોકો માટે બાળકની યોજના ઘડી રહ્યા હોય તે જરૂરી છે. આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા પરામર્શ હાથ ધરવામાં આવે છે. તે સમજવામાં મદદ કરે છે કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે જવાબદાર જનીન અગાઉની પેઢીઓમાં કેવી રીતે પસાર થયું હતું અને અજાત બાળકના જોખમો શું છે. આનુવંશિક નિષ્ણાત પણ કુટુંબ નિયોજનમાં મદદ કરે છે.
• નવજાત સ્ક્રીનીંગ. વિશ્લેષણ રોગને રોકવામાં મદદ કરતું નથી, પરંતુ તેને શક્ય તેટલી વહેલી તકે શોધવાની મંજૂરી આપે છે, તે પહેલાં તે તરફ દોરી જાય છે. બદલી ન શકાય તેવા ફેરફારોમગજમાં
• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત મહિલાઓ માટે પરામર્શ અને આહાર. જો તમે સ્ત્રી છો અને PKU ધરાવો છો, તો તમારે તમારા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને પૂછવું જોઈએ કે તમારા કિસ્સામાં ગર્ભવતી થવાનો શ્રેષ્ઠ સમય ક્યારે છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમારે તેનું પાલન કરવું જોઈએ યોગ્ય આહાર- આ બાળકમાં વિકાસલક્ષી ખામીઓને રોકવામાં મદદ કરે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે પૂર્વસૂચન શું છે?

પૂર્વસૂચન રોગના સ્વરૂપ અને સારવારની શરૂઆત, આહાર ભલામણોનું પાલન અને તબીબી અને શિક્ષણશાસ્ત્રના સુધારણા પર આધારિત છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા I માટે, સમયસર દીક્ષા સાથે જરૂરી પગલાં, પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે અનુકૂળ હોય છે. બાળક સામાન્ય રીતે વધે છે અને વિકાસ પામે છે. જો તમે સારવાર અને આહારમાં મોડું કરો છો, તો પરિણામ એટલું સારું નહીં આવે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા II અને III સાથે, પૂર્વસૂચન વધુ ગંભીર છે. આહારનું પાલન કરવાથી કોઈ અસર થતી નથી.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે જોખમી પરિબળો શું છે?

• લેખમાં પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, બાળકને રોગ થવાનું અથવા મ્યુટન્ટ જનીનનું વાહક બનવાનું જોખમ હોય છે જો તે બંને માતાપિતા પાસે હોય.
• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો વ્યાપ વિવિધ વંશીય જૂથોમાં બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, નેગ્રોઇડ જાતિના પ્રતિનિધિઓમાં, અયોગ્ય જનીન ઓછું સામાન્ય છે.
• ગ્રુપમાં વધેલું જોખમફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત માતાઓના બાળકો છે. જો કોઈ સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન વિશેષ આહારનું પાલન કરતી નથી, તો બાળક વિકાસલક્ષી ખામીઓ વિકસાવી શકે છે.

• દરેક સમયે નજીકથી દેખરેખ રાખો.જો તમે અથવા તમારા બાળકને આહારનું પાલન કરવાની જરૂર હોય તો ઓછી સામગ્રી phenylalanine, તમારે જે ખોરાક ખાવો છે તેનો દૈનિક રેકોર્ડ રાખવાની જરૂર છે.
• ગણતરીઓ શક્ય તેટલી સચોટ રાખવાનો પ્રયાસ કરો.ખાસ માપવાના કપ, ચમચી, ભીંગડાનો ઉપયોગ કરો જે ગ્રામમાં માસ માપી શકે. આનાથી તમે દરરોજ ખાઓ છો તે ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાને સ્પષ્ટપણે નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરશે.
• તમારા અથવા તમારા બાળકના આહારમાં ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાને ટ્રૅક કરવા માટે ઉપયોગ કરો ખોરાકની ડાયરીઅથવા ખાસ કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામ.
• તમારે તમારી જાતને વધારે મર્યાદિત રાખવાની જરૂર નથી.આજે તમે પાસ્તા, ચોખા, લોટ, બ્રેડ જેવા ખાસ ખોરાક ખરીદી શકો છો જેમાં ફેનીલાલેનાઇન ઓછું હોય અને લગભગ સામાન્ય વ્યક્તિની જેમ જ ખાઈ શકો.
• રચનાત્મક બનો.તમારા ડૉક્ટર અથવા ન્યુટ્રિશનિસ્ટ સાથે વાત કરો: કદાચ તેઓ તમને સલાહ આપશે કે તમે તમારા સ્વાસ્થ્યને બલિદાન આપ્યા વિના તમારા આહારમાં કેવી રીતે વિવિધતા લાવી શકો. તમે સીઝનીંગ સાથે તમારી વાનગીઓમાં વધુ વિવિધતા ઉમેરી શકો છો.

કોઈપણ જેણે ક્યારેય કાર્બોનેટેડ પીણાંની રચના પર ધ્યાન આપ્યું છે તેને રહસ્યમય શબ્દ "ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા" મળ્યો છે. આ કેવા પ્રકારની બીમારી છે અને તેનાથી પીડિત લોકોને મીઠાઈઓ કેમ પરવડી શકતી નથી જે બધા લોકો માટે પરિચિત છે? દરેક વ્યક્તિ જે પોતાના સંતાનો રાખવાનું નક્કી કરે છે તેણે આ પ્રશ્નોના જવાબો જાણવું જોઈએ.

રોગ સંશોધનનો ઇતિહાસ

નોર્વેજીયન સંશોધક ઇવર ફોલિંગના કાર્યને કારણે 20મી સદીની શરૂઆતમાં આ રોગ જાણીતો બન્યો. તેઓ એક નવીન ડૉક્ટર હતા, જેઓ પ્રથમ ઉપયોગ કરનારાઓમાંના એક હતા રાસાયણિક વિશ્લેષણરોગોના નિદાનમાં. માનસિક રીતે વિકલાંગ બાળકોના જૂથનું અવલોકન કરતી વખતે, તેમણે તેમના લોહીમાં ફિનાઇલપાયરુવિક એસિડ શોધી કાઢ્યું અને સમજાયું કે તેઓ એક નવા, અગાઉ અજાણ્યા રોગ સાથે કામ કરી રહ્યા છે. તેણે તેણીને બોલાવી હાયપરફેનીલલાનિનેમિયા.

લાંબા સમય સુધી, દવા આ રોગ વિશે કંઈ કરી શકતી ન હતી, જ્યાં સુધી 1953 માં અંગ્રેજી વૈજ્ઞાનિકોના જૂથે પ્રથમ વખત દર્દીમાં હકારાત્મક ગતિશીલતા પ્રાપ્ત કરી ન હતી. તેઓ આ શોધને આભારી છે કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓ બનાવતા નથી ટાયરોસિનથી ફેનીલાલેનાઇન.

1985 માં, બેલર કોલેજ (હ્યુસ્ટન) ના ડોકટરોએ રોગનું કારણ બનેલા જનીનનું સ્થાન ઓળખ્યું અને તેની રચનાનો અભ્યાસ કર્યો.

2010 માં, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સના વૈજ્ઞાનિકોએ જનીન પરિવર્તન માટે માનવ જીનોમનો અભ્યાસ શરૂ કરવાની જાહેરાત કરી. એવી અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે કે અભ્યાસના પરિણામો આ રોગ સામેની લડાઈમાં મદદ કરશે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા - કયા પ્રકારનો રોગ?

ફેનીલકેટોન્યુરિયા (પીકેયુ તરીકે સંક્ષિપ્તમાં) એ એક અત્યંત દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે દર્દીના શરીરમાં ક્ષતિગ્રસ્ત ફેનીલલેનાઇન ચયાપચય સાથે સંકળાયેલ છે. તેના નુકસાનનું મુખ્ય લક્ષ્ય સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ છે, તેથી અદ્યતન સ્વરૂપોમાં તે નોંધપાત્ર માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે. મોટે ભાગે, યોગ્ય સારવાર વિનાના દર્દીઓ અવિચારી અથવા મૂર્ખ બની જાય છે.

પાંચ મહિનાના શિશુમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની તપાસ શક્ય છે. બાહ્યરૂપે, આ ​​રોગથી પીડિત લોકો શરૂઆતમાં તંદુરસ્ત બાળકોથી અલગ ન હોઈ શકે, પરંતુ ટૂંક સમયમાં આ રોગ પોતાને અનુભવશે:

• પહેલેથી જ બીજા મહિનામાં, મેઘધનુષ અને વાળ નોંધપાત્ર રીતે હળવા થવાનું શરૂ કરે છે;
• બાળકો ચરબી મેળવવાનું શરૂ કરે છે, તેમના માતાપિતાને ધ્યાનમાં લેવાનું બંધ કરે છે, અને તેઓ એક વિનાશક દેખાવ ધરાવે છે;
• જો તમે બીમાર બાળકને સારવાર વિના છોડી દો છો, તો તે ટૂંક સમયમાં થોડા સમય માટે સભાનતા ગુમાવવાનું શરૂ કરશે, તે આંચકી અને અનૈચ્છિક સ્નાયુઓમાં ખેંચાણ વિકસાવશે;
• દબાણ ઘટવાનું શરૂ થાય છે;
• હાથમાં ધ્રુજારી અને ટિક દેખાય છે;
• ચહેરાના અસમપ્રમાણતા;
• શુષ્ક ત્વચા;
• ફેરીન્જિયલ અને પેલેટલ રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો;
• અંગની હિલચાલનું સંકલન ખોવાઈ ગયું છે;
• વારંવાર મૂડમાં ફેરફાર.

આ રોગથી પીડિત લોકો સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં લાંબુ આયુષ્ય જીવે છે - 60 વર્ષથી વધુ - અને બાળકોને જન્મ આપવા માટે સક્ષમ છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા કેવી રીતે વારસામાં મળે છે?

આ રોગનો વિકાસ એ હકીકતને કારણે થાય છે કે ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીન (સંક્ષિપ્ત નામ PAH), જે બારમા રંગસૂત્રના લાંબા હાથ પર સ્થિત છે, પરિવર્તિત થાય છે. આ જનીન વિના, એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનમાંથી ટાયરોસિન બનાવવું અશક્ય છે, કારણ કે તે જ એન્ઝાઇમ (એટલે ​​​​કે જૈવિક ઉત્પ્રેરક) ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ ઉત્પન્ન કરે છે. અને છેલ્લા પદાર્થ વિના, માનવ નર્વસ સિસ્ટમ નિષ્ફળ થવાનું શરૂ કરે છે. ફેનીલલાનાઇન લોહીમાં એકઠું થવાનું શરૂ કરે છે અને પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે, જેના પરિણામે બાદમાં લાક્ષણિક "માઉસ" ગંધ પ્રાપ્ત થાય છે.

આ રોગ ધરાવતું બાળક પીકેયુ વિના માતાપિતા માટે પણ જન્મી શકે છે: તે દરેક પેઢીમાં પોતાને ઓળખતું નથી. રોગના વિકાસ માટે, તે જરૂરી છે કે દર્દી હોમોઝાઇગસ વાહક હોય: એટલે કે, એક સાથે બે પરિવર્તિત જનીનો હોય છે. જો ત્યાં ફક્ત એક જ મ્યુટન્ટ જનીન (વિષમ વાહક) હોય, તો પછી વ્યક્તિ, સ્વસ્થ હોવાને કારણે, વારસાગત રીતે રોગ પસાર કરી શકે છે. જો પિતા અને માતા બંને જનીનના વિજાતીય વાહક હોય, તો ચારમાંથી એક કેસમાં તેમનું બાળક બીમાર હશે. આ વારસાગત પદ્ધતિને ઓટોસોમલ રીસેસીવ કહેવાય છે.

થી આ રોગછોકરાઓ અને છોકરીઓ બંનેને સમાન આવર્તન સાથે અસર થાય છે.

હું ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે ક્યાં પરીક્ષણ કરાવી શકું?

આ રોગના ચિહ્નો માટે તમામ નવજાત શિશુઓની તપાસ કરવામાં આવે છે. આના ભાગરૂપે, પેશાબ અને રક્ત પરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે, અને, જો પરિણામો હકારાત્મક આવે છે, તો એ વધારાના સંશોધનક્રોમેટોગ્રાફી પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને વિશેષ બાયોકેમિકલ પ્રયોગશાળાઓમાં. એકવાર નિદાનની પુષ્ટિ થઈ જાય, પછી ક્લિનિક્સમાં વિશેષ તબીબી જિનેટિક્સ રૂમમાં દર્દીઓનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવશે.

આ રોગની હાજરી માટે પરીક્ષણ કોઈપણ પ્રાદેશિક જાહેર ક્લિનિક અથવા ખાનગી તબીબી કેન્દ્રો પર કરી શકાય છે.

1993 ના રશિયન આરોગ્ય મંત્રાલયના આદેશ અનુસાર, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટેના પરીક્ષણમાં નીચેની પ્રક્રિયાઓ શામેલ હોવી આવશ્યક છે:

• માઇક્રોબાયોલોજીકલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (ગુથરી ટેસ્ટ) - પેથોજેન માટે શરીરની રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાનું નિર્ધારણ;
• MFA સિદ્ધાંત (ફ્લોરોસન્ટ એન્ટિબોડી પદ્ધતિ, અથવા ઇમ્યુનોફ્લોરોસન્ટ વિશ્લેષણ) નો ઉપયોગ કરીને પરીક્ષા;
• પાતળા સ્તરની ક્રોમેટોગ્રાફી પદ્ધતિ.

રોગનું નિદાન થાય છે જો ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર 500 mmol/l કરતાં વધી જાય. આ ક્ષણથી, બાળકને વિશેષ આહાર સૂચવવામાં આવે છે.

રોગની સારવાર

જો જન્મ પછીના પ્રથમ મહિનામાં રોગનું નિદાન કરવું શક્ય હોય, તો તે વ્યક્તિ સાથીદારો સાથે ચાલુ રાખી શકે છે જ્યારે યોગ્ય સારવાર, જે મુખ્યત્વે અમુક ખોરાકને ટાળવા અને દવાઓ લેવા માટે નીચે આવે છે.

દર્દી પરવડી શકે તેમ નથી:

• માંસ ઉત્પાદનો;
• માછલી ઉત્પાદનો;
• ડેરી ઉત્પાદનો;
• ઇંડા;
• નટ્સ;

સૂચિને વિસ્તૃત કરી શકાય છે, કારણ કે બજારમાં પર્યાપ્ત ઉત્પાદનો છે ઉચ્ચ સ્તરફેનીલાલેનાઇન

બાળકો કરી શકે છે મર્યાદિત માત્રામાંસ્તન દૂધનું સેવન કરો. ખોટ પૂરી કરવા માટે પોષક તત્વો, ફૂડ એડિટિવ્સ બાળકોના આહારમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.

તમે ન્યુટ્રિશનિસ્ટ સાથે પરામર્શ કર્યા પછી, તેનો ઉપયોગ કરીને, ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરને નિયંત્રિત કરી શકો છો ખાસ દવાઓ. દવામાં તાજેતરની પ્રગતિ માટે આભાર, કહેવાતા જનીન ઉપચાર, જેના પરિણામે એમોનિયા લાયઝ ફેનીલાલેનાઇન એન્ઝાઇમ્સને બદલે છે.

આ રોગથી પીડિત લોકોએ આખી જીંદગી કડક આહારનું પાલન કરવું પડે છે (જોકે અગાઉ, જ્યારે દર્દી 18 વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યો હતો, ત્યારે ડોકટરોએ તેને સામાન્ય આહાર પર સ્વિચ કરવાની પરવાનગી આપી હતી).

પીકેયુ અને ગર્ભાવસ્થા

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત સગર્ભા સ્ત્રીઓએ ખાસ કરીને કાળજીપૂર્વક તેમના આહારનું નિરીક્ષણ કરવાની જરૂર છે. નહિંતર, ગર્ભ નીચેની બિમારીઓથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે:

• હૃદય રોગ;
• વિકાસ હેઠળ સફેદ પદાર્થમગજ
• ઓલિગોફ્રેનિયા;
• ઓછું જન્મ વજન;
• માઇક્રોસેફાલી;
• વેન્ટ્રિક્યુલોમેગલી (સેરેબ્રલ વેન્ટ્રિકલ્સના કદમાં વધારો, જે આખરે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની કામગીરીમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે);
• મગજનું અપૂરતું વજન.

સગર્ભા સ્ત્રીની સતત આનુવંશિક નિષ્ણાત, તેમજ પોષણવિજ્ઞાની અને સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાની દ્વારા તપાસ થવી જોઈએ. ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર 2-6 µmol/l ના પ્રદેશમાં માત્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જ નહીં, પરંતુ તેના થોડા સમય પહેલા પણ જાળવવું જોઈએ. તદુપરાંત, આ એમિનો એસિડના વધારા સાથે જ નહીં, પણ તેની ઉણપ સાથે પણ લડવું જરૂરી છે. પછીના કિસ્સામાં, માતાઓ અસ્વસ્થતા, ઉબકા અને માથાનો દુખાવો અનુભવી શકે છે.

જો આહાર યોગ્ય રીતે અનુસરવામાં આવે છે, તો બીમાર બાળકને જન્મ આપવાનું જોખમ રહેલું છે ગંભીર રીતે ઘટી રહ્યું છે.

કદાચ એકમાત્ર વારસાગત રોગ જેનો આપણે સામનો કરી શકીએ છીએ આધુનિક દવા- ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા. આ શું છે? આ એક આનુવંશિક રોગ છે જે તેનાથી પીડિત લોકોને સખત આહારનું પાલન કરવા, પ્રોટીન વિનાનો ખોરાક ખાવા માટે દબાણ કરે છે અને તેમને નોંધપાત્ર અગવડતા લાવે છે. માત્ર નવીનતમ સિદ્ધિઓ આનુવંશિક અભિયાંત્રિકીતેની સારવાર પર પ્રકાશ પાડી શકે છે.

PKU સારવાર વિશે વિડિઓ

આ વિડિઓમાં, રાસાયણિક વિજ્ઞાનના ડૉક્ટર એલેક્સી સવિત્સ્કી તમને જણાવશે કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા પોતાને કેવી રીતે પ્રગટ કરે છે, તમારે કયા આહારનું પાલન કરવાની જરૂર છે અને શું રોગને હરાવવાનું શક્ય છે:

PD 4(12) પરિસ્થિતિ

ફેનીલકેટોન્યુરિયા. ક્લિનિકલ ઉદાહરણો

જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન કરવું અને ન્યુટ્રિશનિસ્ટ દ્વારા દર્દીને નિયંત્રણમાં રાખવું એ ખરેખર જીતવાની એકમાત્ર તક છે. જટિલ રોગ. નાના દર્દી સાથે કામ કરતી વખતે, ચોક્કસ ગણતરીઓ મહત્વપૂર્ણ છે. જરૂરી જથ્થોખિસકોલી યોગ્ય પસંદગીવિશિષ્ટ પોષણ, પૂરક ખોરાકનો સાવચેત પરિચય અને, અલબત્ત, પ્રાપ્ત થયેલી તમામ ભલામણોના માતાપિતા દ્વારા કડક અમલીકરણ.

ન્યુટ્રિશનિસ્ટ્સ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવેલા ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન કરાયેલા બાળકોના પરામર્શના ઉદાહરણો સાથે વાચકોને રજૂ કરવામાં આવે છે.

જીવન અને માંદગીનો ઇતિહાસ

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે નવજાત શિશુઓનું સ્ક્રીનીંગ કરીને "ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા" (PKU) રોગની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. જીવનના ચોથા દિવસે (જાન્યુઆરી 14, 2007), બાળક પાસેથી રક્ત પરીક્ષણ લેવામાં આવ્યું હતું, જેમાં 19.0 મિલિગ્રામ% ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રી દર્શાવવામાં આવી હતી. 24 જાન્યુઆરી, 2007 ના રોજ પુનરાવર્તિત રક્ત પરીક્ષણ દરમિયાન, લોહીના સીરમમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર 33.2 મિલિગ્રામ% હતું, જે એમિનો એસિડ ચયાપચયની વિકૃતિઓના વારસાગત પેથોલોજીની પુષ્ટિ કરે છે - ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.

દર્દી તેના પ્રથમ જન્મથી જ 3.080 કિગ્રા શરીરના વજન અને 49 સે.મી.ની ઊંચાઈ સાથે જન્મ્યો હતો. તેણીને 7મા દિવસે સંતોષકારક સ્થિતિમાં રજા આપવામાં આવી હતી. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં હું ચાલુ હતો સ્તનપાન, ઘણી વાર ઉલટી થાય છે, વજન સારી રીતે વધતું નથી.

બાળક 2 અઠવાડિયાનું છે

નિરીક્ષણ ડેટા

શરીરનું વજન 2,800 કિગ્રા, ઊંચાઈ 50 સે.મી.

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:સ્થિતિ સંતોષકારક છે, ત્વચામાં એક આઇક્ટેરિક રંગ છે, પેશી ટર્ગર ઘટાડો થયો છે, ફેફસાં અને હૃદયમાં કોઈ નુકસાન નથી, પેટ નરમ છે, શારીરિક કાર્યો સામાન્ય છે. AB0 સિસ્ટમ અનુસાર નવજાત શિશુના હેમોલિટીક રોગ (HDN) - માતા 1 (0), પિતામાં - IV (AB), બાળક II (A0) માં.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળક ઓછું પોષણ, સબક્યુટેનીયસ ચરબીખરાબ રીતે વ્યક્ત, સ્તનપાન છે.

ગણતરી અને આહારની તૈયારી

નીચેના સૂત્રનો ઉપયોગ થાય છે:

જ્યાં A એ કુલ પ્રોટીનની જરૂરિયાત છે;

બી - કુદરતી ખોરાક પ્રોટીન;

સી - ઔષધીય ખોરાક દ્વારા પ્રદાન કરાયેલ પ્રોટીન.

એલેના એમ. પોષણ ગણતરીઓ

બાળકનું વજન 2,800 કિલો છે અને તેની ઉંમર 2 અઠવાડિયા છે.

1. ભલામણ મુજબ દર્દીના આહારમાં પ્રોટીનની કુલ દૈનિક માત્રા વય ધોરણો(પ્રોટીનની માત્રા, બાળકના શરીરના વજનના ગ્રામ/કિલો) 7.0 (2.8 કિગ્રા × 2.5 ગ્રામ પ્રોટીન) હશે.
2. 2.8 × 90 = 252 (દિવસ દીઠ ફેનીલાલેનાઇન).
3. 252: 50 = 5.04 ગ્રામ - કુદરતી ઉત્પાદનોમાંથી પ્રોટીનની સ્વીકાર્ય માત્રા ( સ્તન નું દૂધઅથવા બાળક સૂત્ર "Nutrilon").
4. 7.0 - 5.0 = 2.0 ગ્રામ પ્રોટીન - PKU-0 સાથે.
5. 2.0: 0.13 = 15.4 ગ્રામ - શુષ્ક હાઇડ્રોલીઝેટ PKU-0 ની દૈનિક માત્રા.
6. 560 મિલી: 6 ફીડિંગ્સ = 93.0 મિલી - એક ફીડિંગનું પ્રમાણ.
7. સ્તન દૂધની દૈનિક માત્રા: 5.0 × 100: 1.2 = 417 ml (100 ml સ્તન દૂધમાં 1.2 ગ્રામ પ્રોટીન હોય છે) અથવા "Nutrilon": 5.0 × 100: 10.3 = 48.0 ml.

આહાર ઉપચારને અનુસરતી વખતે ફેનીલાલેનાઇન (PA) ની માત્રામાં વધઘટ:

દર્દી એલેના એમ. માટે પોષણની ગણતરી, ઉંમર 1 મહિનો, શરીરનું વજન 3,200 કિગ્રા, ઊંચાઈ 51 સે.મી.

1. ભલામણ કરેલ વય ધોરણો અનુસાર દર્દીના આહારમાં પ્રોટીનની કુલ દૈનિક માત્રા (પ્રોટીનની માત્રા, બાળકના શરીરના વજનના ગ્રામ/કિલો) 8.0 (3.2 કિગ્રા × 2.5 ગ્રામ પ્રોટીન) હશે.
2. 3.2 × 80 = 256 (દિવસ દીઠ ફેનીલાલેનાઇન).
3. 256: 50 = 5.12 ગ્રામ - કુદરતી ઉત્પાદનો (સ્તનનું દૂધ અથવા ન્યુટ્રિલોન શિશુ સૂત્ર) માંથી પ્રોટીનની અનુમતિપાત્ર માત્રા.
4. 8.0 - 5.12 = 3.0 ગ્રામ પ્રોટીન - PKU-0 સાથે.
5. 3.0: 0.13 = 23.0 ગ્રામ - શુષ્ક હાઇડ્રોલીઝેટ PKU-0 ની દૈનિક માત્રા.
6. પ્રવાહીની કુલ માત્રા હશે: 2800: 5 = 560 મિલી.
7. સ્તન દૂધની દૈનિક માત્રા: 5.12 × 100: 1.2 = 430 ml (100 ml સ્તન દૂધમાં 1.2 ગ્રામ પ્રોટીન હોય છે) અથવા "Nutrilon": 5.12 × 100: 10.3 = 48.6 ml.

દર્દી એલેના એમ. માટે પોષણની ગણતરી, ઉંમર 1 મહિનો 10 દિવસ, શરીરનું વજન 3,500 કિગ્રા, ઊંચાઈ 52 સે.મી.

1. ભલામણ કરેલ વય ધોરણો અનુસાર દર્દીના આહારમાં પ્રોટીનની કુલ દૈનિક માત્રા (પ્રોટીનની માત્રા, બાળકના શરીરના વજનના ગ્રામ/કિલો) 8.75 (3.5 કિગ્રા × 2.5 ગ્રામ પ્રોટીન) હશે.
2. 3.5 × 80 FA = 280 (દિવસ દીઠ ફેનીલાલેનાઇન).
3. 280: 50 = 5.6 ગ્રામ - કુદરતી ઉત્પાદનો (સ્તનનું દૂધ અથવા ન્યુટ્રિલોન શિશુ સૂત્ર) માંથી પ્રોટીનની સ્વીકાર્ય માત્રા.
4. 8.75 - 5.6 = 3.15 ગ્રામ પ્રોટીન - PKU-0 સાથે.
5. 3.15: 0.13 = 24.2 ગ્રામ - શુષ્ક હાઇડ્રોલીઝેટ PKU-0 ની દૈનિક માત્રા.
6. પ્રવાહીની કુલ માત્રા હશે: 3500: 5 = 700 મિલી (117.0 ગ્રામના 6 ખોરાક અથવા 100.0 ગ્રામના 7 ખોરાક).
7. "ન્યુટ્રિલોન" ની દૈનિક માત્રા (બાળક સંપૂર્ણપણે સ્વિચ થયેલ છે કૃત્રિમ ખોરાક): 5.6 × 100: 10.3 = 54.4 ગ્રામ.

બાળક 1 વર્ષ 1 મહિનો

નિરીક્ષણ ડેટા

શરીરનું વજન 11.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 78 સે.મી.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે. હાઈડ્રોલાઈઝેટ સરળતાથી સાબુદાણા ખાય છે, વનસ્પતિ સૂપ, borscht સાથે ટમેટા સોસ, પ્રોટીન-મુક્ત બ્રેડ, નૂડલ્સ, છૂંદેલા બટાકા.

કોઈ ફરિયાદ નથી.

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:શારીરિક અને સાયકોમોટર વિકાસ વયને અનુરૂપ છે. 4 ફેબ્રુઆરી, 2008 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણનું પરિણામ 2.0 મિલિગ્રામ% હતું, જે ધોરણને અનુરૂપ છે (N - 2-6 મિલિગ્રામ%).

આગલા VTEK તરફ જઈ રહ્યાં છીએ.

ભલામણ કરેલ:છોકરીને 90.0 ગ્રામ/દિવસ (ખોરાક સાથે 7.3-7.5 ગ્રામ પ્રોટીન)ની માત્રામાં PKU-1 હાઇડ્રોલિઝેટમાં સ્થાનાંતરિત કરો. 2 અઠવાડિયા પછી ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ નિયંત્રિત કરો. ઉપરોક્ત કોષ્ટક અનુસાર વયના આધારે પૂરક ખોરાકની રજૂઆત કરવામાં આવી હતી.

પૂરક ખોરાકનો પરિચય

• 3 એપ્રિલ, 2007 થી, બાળકને 10.0-15.0 મિલી/દિવસની માત્રામાં ફળોનો રસ મળવા લાગ્યો, જે ધીમે ધીમે વધીને 100 મિલી/દિવસ થયો.
• 7 મે, 2007 ના રોજ, માતાએ બાળકના આહારમાં સફરજનની ચટણી દાખલ કરી, 15-20 ગ્રામથી શરૂ કરીને અને દરરોજ 100 ગ્રામ સુધી વધી.
• 21 મે, 2007 થી, બાળકના આહારમાં વનસ્પતિ પ્યુરી દાખલ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવી છે.
• 23 ઓગસ્ટ, 2007 થી, PKU-0 hydrolyzate ની માત્રા ઘટાડીને 80 ગ્રામ કરવાની અને તેની માત્રા વધારવાની ભલામણ કરવામાં આવી હતી. વનસ્પતિ વાનગીઓ, સાબુદાણાની દાળ રજૂ કરવામાં આવી હતી.

પૂરક ખોરાક સાથે પરિચય વિવિધ ઉત્પાદનોબાળક પોષણને યોગ્ય રીતે સહન કરે છે, એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓ, સ્ટૂલ ડિસઓર્ડર અને ડિસપેપ્ટિક વિકૃતિઓ માતાપિતા દ્વારા નોંધવામાં આવતી નથી.

બાળક 2 વર્ષ 5 મહિના

નિરીક્ષણ ડેટા

શરીરનું વજન 13.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 91 સે.મી. વિલંબિત વાણી વિકાસની ફરિયાદો.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે.

તે દિવસમાં 2 વખત સરળતાથી હાઈડ્રોલાઈઝેટ ખાય છે, બટાકા, વનસ્પતિ સૂપ, ખાટી ક્રીમ, માખણ, ચોખાનો પોર્રીજ, લો-પ્રોટીન વર્મીસેલી.

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:સંતોષકારક સ્થિતિ, ત્વચાસ્પષ્ટ, ફોલ્લીઓ વિના, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ, સ્પષ્ટ, ફેફસાંમાં વેસીક્યુલર શ્વાસોચ્છવાસ, કોઈ ઘરઘર નથી. પેટ નરમ હોય છે, પેલ્પેશન પર પીડારહિત હોય છે. શારીરિક અને સાયકોમોટર વિકાસ વય, ભૂરા વાળ, વાદળી આંખોને અનુરૂપ છે. પેથોલોજી વિના હૃદય અને ફેફસાં. 27 મે, 2009 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 6.7 મિલિગ્રામ% (સામાન્ય).

નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, વાણીના વિકાસમાં વિલંબ.

ભલામણ કરેલ:નવા hydrolyzate "HR Maxamade" પર સ્વિચ કરો. સંક્રમણ માટેનો તર્ક: સુધારેલ ઓર્ગેનોલેપ્ટિક ગુણધર્મો સાથે નવા પ્રોટીન હાઇડ્રોલિસેટ્સના ઉદભવને કારણે, પ્રોટીન સામગ્રીમાં વધારો અને હાઇડ્રોલિઝેટની સારી પાચનક્ષમતા, 2010 માં બાળકને નવા હાઇડ્રોલિઝેટ "એક્સપી મેક્સમેડ" માં સ્થાનાંતરિત કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. દૈનિક જરૂરિયાતચરબીના ઘટકના ઉમેરા સાથે 112.0 ગ્રામ હાઇડ્રોલાઇઝેટ (ઓગાળવામાં આવેલ માખણ, વનસ્પતિ તેલ, ખાટી ક્રીમ).

બાળક 3 વર્ષ 11 મહિના

નિરીક્ષણ ડેટા

શારીરિક વજન 15.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 103 સે.મી. બાળક હાજરી આપે છે કિન્ડરગાર્ટનઆખો દિવસ. વાણી શબ્દપ્રયોગ છે, કવિતા જાણે છે.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળકને સંતોષકારક પોષણ મળે છે.

નવા હાઇડ્રોલીઝેટ "XP Maxamade" ની નબળી સહનશીલતા વિશે ફરિયાદો - ઉબકા, સ્ટૂલ વિક્ષેપ (નવું હાઇડ્રોલીઝેટ 8 નવેમ્બર, 2010 ના રોજ આહારમાં દાખલ કરવામાં આવ્યું હતું - બાળકને 3 અઠવાડિયા માટે "XP Maxamade" મળે છે).

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:સ્થિતિ સંતોષકારક છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, શ્વાસ ફેફસામાં વેસિક્યુલર છે, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ છે. પેટ નરમ અને પીડારહિત છે. 23 ઓક્ટોબર, 2010 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 1.7 મિલિગ્રામ% (સામાન્ય કરતાં થોડું ઓછું).

નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, સબકમ્પેન્સેટેડ ફોર્મ.

પ્રોટીન હાઇડ્રોલીઝેટ "એચઆર મેક્સમેડ" ને PKU-1 સાથે બદલ્યા પછી, તેઓ અદૃશ્ય થઈ ગયા. ડિસપેપ્ટિક વિકૃતિઓ, 9 નવેમ્બર, 2010 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 3.2 મિલિગ્રામ%, જે સામાન્ય છે.

સર્વેના પરિણામો

18 એપ્રિલ, 2012 ના રોજ પરિવારની આરએએસ જનીનના ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે તપાસ કરવામાં આવી હતી. દર્દી એલેના એમ. માં હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં R408W મ્યુટેશન જોવા મળ્યું હતું, અને માતા અને પિતામાં વિજાતીય સ્થિતિમાં R408W પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું. બાળક.

5.5 વર્ષનો બાળક

નિરીક્ષણ ડેટા

શરીરનું વજન 20.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 114 સે.મી.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે.

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક: 16 જૂન, 2012 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 2.0 મિલિગ્રામ% - નીચે લીટીધોરણો

7.5 વર્ષનો બાળક

નિરીક્ષણ ડેટા

શરીરનું વજન 22.3 કિગ્રા, ઊંચાઈ 120 સે.મી.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે.

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:સ્થિતિ સંતોષકારક છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, શ્વાસ ફેફસામાં વેસિક્યુલર છે, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ છે. પેટ નરમ અને પીડારહિત છે.

નિષ્કર્ષ

છોકરી માધ્યમિક શાળાના 1 લી ધોરણમાં જઈ રહી છે, તે અસ્ખલિત રીતે ગણી અને વાંચી શકે છે. આહાર ઉપચારને સખત રીતે અનુસરવાનો પ્રયાસ કરે છે. ડેરી ઉત્પાદનો અને હાયપોપ્રોટીન (લોપ્રોફિન્સ) સાથેના આહારના મધ્યમ વિસ્તરણની મંજૂરી છે. શારીરિક વિકાસ વયને અનુરૂપ છે. બુદ્ધિ સામાન્ય છે. ફેનીલાલેનાઇન માટે નિયંત્રણ રક્ત પરીક્ષણ લેવામાં આવ્યું હતું.

નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, વળતર સ્વરૂપ.

બાળપણની વિકલાંગતા જૂથની સ્થાપના માટેના માપદંડના અભાવને કારણે દૂર કરવામાં આવ્યું હતું.

જીવન અને માંદગીનો ઇતિહાસ

બાળકનો જન્મ માતાના 2 જન્મોથી થયો હતો, માતાપિતા આરએએસ જનીનના વાહક છે ( પ્રિનેટલ નિદાનમાતાપિતાની વિનંતી પર હાથ ધરવામાં આવ્યું ન હતું). જન્મ વજન 3.080 કિગ્રા, ઊંચાઈ 55 સે.મી.

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં 3જા દિવસે (25 માર્ચ, 2012) - 7.4 મિલિગ્રામ% (> એન), પછી 30 માર્ચ, 2012 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું - 28.7 મિલિગ્રામ% - પરિણામ 20 ગણું વધારે છે. સામાન્ય સમય, જે "ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા" રોગની હાજરીની પુષ્ટિ કરે છે.

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:ત્વચા થોડી હાયપરેમિક છે, સ્નાયુઓનો સ્વર થોડો ઘટાડો થયો છે. ફેફસાંમાં, શ્વાસ પ્યુરીયલ છે, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ અને સ્પષ્ટ છે. પેટ નરમ અને પીડારહિત છે.

પોષણ મૂલ્યાંકન

છોકરીને સંતોષકારક પોષણ છે. તેણીને સ્તનપાન કરાવવામાં આવે છે.

પીકેયુ દર્દી એલિના એન માટે પોષણની ગણતરી.

શરીરનું વજન 3,000 કિગ્રા.

1. 3.0 × 2.5 = 7.5 ગ્રામ પ્રોટીન - કુલ દૈનિક રકમ.

2. 3.0 × 80 = 240 (દિવસ દીઠ ફેનીલાલેનાઇન).

3. 240: 50 = 4.8 ગ્રામ - કુદરતી ઉત્પાદનો (સ્તનનું દૂધ અથવા ન્યુટ્રિલોન શિશુ સૂત્ર) માંથી પ્રોટીનની અનુમતિપાત્ર માત્રા.

4. 7.5 - 4.8 = 2.7 ગ્રામ પ્રોટીન - PKU-0 સાથે.

5. 2.7: 0.13 = 21 ગ્રામ - શુષ્ક હાઇડ્રોલીઝેટ PKU-0 ની દૈનિક માત્રા.

પ્રવાહીની કુલ માત્રા હશે: 6. 3000: 5 = 600 મિલી.

7. 600 મિલી: 6 ફીડિંગ્સ = 100.0 મિલી - એક ફીડિંગનું પ્રમાણ.

8. ન્યુટ્રિલોનની દૈનિક માત્રા: 4.8 × 100: 9.7 = 49.0 મિલી.

બાળક 1 મહિનો 3 દિવસ

નિરીક્ષણ ડેટા

શરીરનું વજન 4.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 57 સે.મી.

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:બાળકની સ્થિતિ સંતોષકારક છે, છોકરી સક્રિય છે, તેના વાળ અને આંખો પ્રકાશ છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, ફોલ્લીઓ વિના, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ અને સ્પષ્ટ છે, ફેફસાંમાં વેસીક્યુલર શ્વાસ છે, ત્યાં કોઈ ઘસારો નથી. પેટ નરમ હોય છે, પેલ્પેશન પર પીડારહિત હોય છે.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે. છોકરીને દિવસમાં 7 વખત 100.0 ગ્રામ ફોર્મ્યુલા મળે છે અને તે પૂરતું મળતું નથી.

23 એપ્રિલ, 2012 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 17.2 મિલિગ્રામ% - સામાન્ય કરતાં વધુ. દર્દીનું વજન સારી રીતે વધે છે - જીવનના 1 મહિનામાં 1 કિલો. કબજિયાતની વૃત્તિ. PKU-0 નું 30.0 ગ્રામ પ્રાપ્ત થયું.

પાવર ગણતરી

નવા વજન માટે પોષણની પુનઃ ગણતરી કરવામાં આવી હતી: 4.8 ગ્રામ પ્રોટીન (49.0 ગ્રામ ન્યુટ્રિલોન) + 40.0 ગ્રામ PKU-0. 1 અઠવાડિયા પછી ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ નિયંત્રિત કરો.

નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.

બાળક 7 મહિનાનું છે

નિરીક્ષણ ડેટા

શરીરનું વજન 9.0 કિગ્રા. ઊંચાઈ 67 સે.મી.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે.

પૂરક ખોરાકની રજૂઆતના સમય માટે કોષ્ટક અનુસાર પૂરક ખોરાક રજૂ કરવામાં આવે છે: 3 મહિનાથી ફળોનો રસ, ફળ પ્યુરી 3.5 મહિનાથી, વનસ્પતિ પ્યુરી- 4.5 મહિનામાં, પ્રોટીન-મુક્ત પોર્રીજ - 5 મહિનામાં. બાળક પૂરક ખોરાક સાથે વિવિધ ખોરાકની રજૂઆતને પૂરતા પ્રમાણમાં સહન કરે છે. હાલમાં, છોકરીને 100 ગ્રામ સાબુદાણા, 100 ગ્રામ શાકભાજી અથવા છૂંદેલા બટાકા. તેનું વજન સારી રીતે વધી રહ્યું છે અને તે થૂંકતો નથી.

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:બાળકની સ્થિતિ સંતોષકારક છે, છોકરી સક્રિય છે, તેના વાળ અને આંખો પ્રકાશ છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, ફોલ્લીઓ વિના, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ અને સ્પષ્ટ છે, ફેફસાંમાં વેસીક્યુલર શ્વાસ છે, ત્યાં કોઈ ઘસારો નથી. પેટ નરમ હોય છે, પેલ્પેશન પર પીડારહિત હોય છે.

નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, વળતર સ્વરૂપ.

બાળકની ઉંમર 1 વર્ષ 1 અઠવાડિયું

નિરીક્ષણ ડેટા

શરીરનું વજન 12.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 73 સે.મી.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળકને પૂરતું પોષણ મળે છે. અંગેની ફરિયાદો વધેલી ભૂખ, પૂરતું હાઇડ્રોલિઝેટ ખાતું નથી (મારી માતા અનુસાર).

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:છોકરી સક્રિય છે, ચાલે છે અને તેનું વજન સારી રીતે વધી રહ્યું છે. ચહેરાની ત્વચા પર કોમેડોન્સના સ્વરૂપમાં પેપ્યુલર ફોલ્લીઓ અને ગાલ પર છાલના એરિથેમેટસ વિસ્તારો છે. હૃદય અને ફેફસાં અવિશ્વસનીય છે. પેટ નરમ અને પીડારહિત છે.

ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ લો. સ્થાનિક બાળરોગ દ્વારા નિરીક્ષણ.

નિદાન: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, વળતર સ્વરૂપ, એક્સ્યુડેટીવ ડાયાથેસીસ.

બાળક 2 વર્ષ 4 મહિના

નિરીક્ષણ ડેટા

શરીરનું વજન 14.0 કિગ્રા, ઊંચાઈ 90 સે.મી.

વિલંબિત ભાષણ વિકાસ વિશે ફરિયાદો.

ઉદ્દેશ્યપૂર્વક:બાળકની સ્થિતિ સંતોષકારક છે, છોકરી સક્રિય છે, તેના વાળ અને આંખો પ્રકાશ છે, ત્વચા સ્વચ્છ છે, ફોલ્લીઓ વિના, હૃદયના અવાજો લયબદ્ધ અને સ્પષ્ટ છે, ફેફસાંમાં વેસીક્યુલર શ્વાસ છે, ત્યાં કોઈ ઘસારો નથી. પેટ નરમ હોય છે, પેલ્પેશન પર પીડારહિત હોય છે.

પોષણ મૂલ્યાંકન

બાળકને ખોરાક સાથે 109 ગ્રામ Aphenilac 20 + 7.0 ગ્રામ પ્રોટીન મળે છે. આહારને વિસ્તૃત કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે કુદરતી ઉત્પાદનોખોરાક - બટાકા, શાકભાજી, ફળો. 2 અઠવાડિયા પછી રક્ત પરીક્ષણનું પુનરાવર્તન કરો.

નિદાન: PKU, વળતર સ્વરૂપ.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના અસામાન્ય સ્વરૂપનું ઉદાહરણ

દર્દી અન્ના ઓ.,

જન્મ તારીખ

જીવન અને માંદગીનો ઇતિહાસ

માતાના બીજા લગ્નથી સંતાન. જન્મ સમયે, વજન 3.320 કિગ્રા, ઊંચાઈ 52 સેમી હતી. તેણીને સ્તનપાન કરાવ્યું હતું.

જન્મથી, નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ બહાર આવ્યું વધેલી સામગ્રીફેનીલાલેનાઇન: 3જા દિવસે પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં રક્ત પરીક્ષણ - 6.5 મિલિગ્રામ%, 1 મહિનાની ઉંમરે પુનરાવર્તિત પરીક્ષણ સાથે - 7.3 મિલિગ્રામ%, જેનું નિદાન હાયપરફેનીલાલેનિમિયા તરીકે થયું હતું, અને બાળકને સ્તનપાન કરવાનું ચાલુ રાખ્યું હતું.

4 મહિનાની ઉંમરે, 20 માર્ચ, 2005 ના રોજ ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણના પરિણામો - 2.9 મિલિગ્રામ%, 5 મહિનામાં - 6.2 મિલિગ્રામ%. લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતામાં વધારો, ટોનિક આંચકીના હુમલાઓ, આંખોના રોલિંગ અને તાપમાનમાં 37.5-38 ° સુધી વધારો સાથે હતો. કોઈ રિગર્ગિટેશન અથવા ઉલટી જોવા મળી નથી. રિસેપ્શનની પૃષ્ઠભૂમિ સામે એન્ટીકોવલ્સન્ટ્સછોકરીની સામાન્ય સ્થિતિ સતત બગડતી રહી, ચેતનાની ખોટ નોંધવામાં આવી હતી, તેણીએ તેની ત્રાટકશક્તિ ઠીક કરી ન હતી, બેસી ન હતી, તેના પગ પર કોઈ ટેકો ન હતો, તે ખવડાવતી વખતે ગૂંગળાતી હતી, ગળી ન હતી (ટ્યુબ ફીડિંગમાં સ્થાનાંતરિત), “હકારતી હતી. તેણીના માથામાંથી, અને હાથપગના ધ્રુજારી શરૂ થઈ.

3 અઠવાડિયા પછી, ફેનીલલેનાઇન વધીને 14.2 મિલિગ્રામ% થયું, જે III BH4-આશ્રિત ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું અસામાન્ય સ્વરૂપ દર્શાવે છે.

પ્રોટીન hydrolyzate PKU-0 સાથે સખત આહાર ઉપચારની ભલામણ કરવામાં આવે છે, અને DOPA (Yumex) 1/6 ટેબ્લેટ સાથે સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. 6 મહિના માટે દરરોજ 1 વખત. સામાન્ય સ્થિતિઅને મારી તબિયત એક અઠવાડિયામાં સામાન્ય થઈ ગઈ.

સર્વેના પરિણામો

કોફેક્ટર પીકેયુ III ના ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માટે મોસ્કોમાં રશિયન એકેડેમી ઑફ મેડિકલ સાયન્સિસના સ્ટેટ યુનિવર્સિટી ઓફ મોસ્કો સ્ટેટ સાયન્ટિફિક સેન્ટરના સેન્ટર ફોર મોલેક્યુલર જિનેટિક્સમાં પરિવારની તપાસ કરવામાં આવી હતી. પેથોલોજીકલ PKU III જનીનનું પરિવર્તન માતાપિતામાં હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં જોવા મળ્યું હતું; પ્રોબેન્ડ એ N72K અને T106M મ્યુટેશનનું સંયોજન છે.

2 મે, 2007ના રોજ મોસ્કોની રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ પિડિયાટ્રિક્સ એન્ડ પિડિયાટ્રિક સર્જરીમાં છોકરીની સલાહ લેવામાં આવી હતી, નિદાન બિનપરંપરાગત ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાબાયોપ્ટેરિન-આશ્રિત સ્વરૂપની પુષ્ટિ થાય છે. tetrahydrobiopterin અને 5-hydroxytryptophan (vitatryptophan) સાથે જટિલ સારવાર સૂચવવામાં આવી હતી, જે રશિયામાં આયાત કરાયેલી દવાઓના રજિસ્ટરમાં આ દવાઓની ગેરહાજરીને કારણે દર્દીને મળી ન હતી.

નિષ્કર્ષ

યુવતીની ઉંમર 9 વર્ષની છે. હું 4થા ધોરણમાં ગયો અને સંતોષકારક રીતે અભ્યાસ કરી રહ્યો છું. તેણી વર્તણૂકમાં અસંબંધિત, હઠીલા, સ્પર્શી છે અને તેનું ધ્યાન ઓછું છે. તે દરરોજ પ્રોટીન હાઈડ્રોલાઈઝેટ “ન્યુટ્રિજન 70” અને ન્યુરોટ્રાન્સમીટર “નાકોમ” મેળવે છે. ફેનીલાલેનાઇન માટે રક્ત પરીક્ષણ - 5.6 મિલિગ્રામ%.

નિદાન:ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા પ્રકાર III, એટીપિકલ, ટેટ્રાહાઇડ્રોપ્ટેરિન-આશ્રિત સ્વરૂપ, સબકમ્પેન્સેટેડ. વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ સાથે માનસિક ઉણપ.

ખાસ અભિગમ

લેખમાં પ્રસ્તુત છે ક્લિનિકલ પરિસ્થિતિઓસૂચવે છે કે, પોષણની ગણતરી કરવા અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકો માટે પૂરક ખોરાક રજૂ કરવાના હાલના ધોરણો હોવા છતાં, દરેક બાળકને જરૂર છે વ્યક્તિગત અભિગમ. FA માટે રક્ત પરીક્ષણોના પરિણામો હંમેશા હાથ ધરવામાં આવતી આહાર ઉપચાર સાથે સખત રીતે સંબંધિત નથી.

દરેક વ્યક્તિગત બાળક માટે વિશેષ અભિગમ, શરીરની લાક્ષણિકતાઓ, ખાવાની આદતોને ધ્યાનમાં રાખીને, શારીરિક પ્રવૃત્તિ, ભૂખનો અભાવ (વધારો), પાત્ર લક્ષણો અને ઘણું બધું સફળતાની ચાવી છે યોગ્ય વિકાસનાના જીવતંત્ર.

પીકેયુ ધરાવતા બાળકો, પુખ્ત વયના લોકોની યોગ્ય સંભાળ સાથે, સમાજના સંપૂર્ણ સભ્ય બને છે. માતાપિતાના ઉદ્યમી કાર્ય, કમનસીબે, ઘણી વખત ઘણા ખાદ્ય ઉત્પાદનોને લગતા પ્રતિબંધો અને પ્રતિબંધોને આધારે, આખરે ફળ આપે છે - તેમના બાળકો પાસે અપંગતા જૂથ માટે માપદંડ નથી.

અનહદ પ્રેમ અને ધીરજ છે જરૂરી શરતોતંદુરસ્ત બાળકો અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકોના ઉછેર માટે, જેમનું જીવન અને આરોગ્ય પુખ્ત વયના લોકોના ધ્યાન પર સંપૂર્ણપણે નિર્ભર છે.

દર્દી એલેના એમ., વય 7 વર્ષ માટે નમૂના મેનુ

1 લી દિવસ	2 જી દિવસ	ત્રીજો દિવસ	4મો દિવસ	5મો દિવસ
નાસ્તો
બાફેલી પ્રોટીન-મુક્ત વર્મીસેલી, 200 ગ્રામ	સ્ટ્યૂડ ઝુચીની, 200 ગ્રામ		કોળા સાથે સાગો porridge, 200 ગ્રામ	સફરજન સાથે મકાઈ અને ચોખાનો પોર્રીજ, 200 ગ્રામ
માખણ, 10 ગ્રામ	સફરજનની ચટણી, 100 ગ્રામ	પ્લમ પ્યુરી, 100 ગ્રામ	પ્રોટીન-મુક્ત પીણું "ન્યુટ્રિજન", 50 ગ્રામ	ફળ અને બેરી પ્યુરી, 150 ગ્રામ
બાફેલા ગાજર, 100 ગ્રામ	ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ	ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ	બેકડ સફરજન, 100 ગ્રામ	ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ
ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ			ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ	માખણ, 10 ગ્રામ
રાત્રિભોજન
શાકાહારી કોબી સૂપ, 200 ગ્રામ	સફરજન અને ગાજર સલાડ, 50 ગ્રામ	બાફેલી બીટ સલાડ, 50 ગ્રામ	તાજા કાકડી સલાડ, 50 ગ્રામ	સાથે મૂળો કચુંબર તાજી કાકડીઅને જડીબુટ્ટીઓ, 50 ગ્રામ
લીલી ડુંગળી સાથે ટામેટા સલાડ, 50 ગ્રામ	શાકાહારી બોર્શટ, 200 ગ્રામ	વર્મીસેલી સૂપ, 200 ગ્રામ	શાકાહારી લીલા કોબી સૂપ, 200 ગ્રામ	સ્પિનચ સાથે પ્યુરી વનસ્પતિ સૂપ, 200 ગ્રામ
prunes સાથે સાગો casserole, 200 ગ્રામ		વેજીટેબલ પ્યુરી, 200 ગ્રામ	સાબુદાણા સાથે શાકભાજી કોબી રોલ્સ, 150 ગ્રામ	સૂકા ફળની ચટણી સાથે સાબુદાણાની ખીર, 200 ગ્રામ
માખણ, 10 ગ્રામ	ક્રેનબેરી જેલી, 150 ગ્રામ	સૂકા ફળનો મુરબ્બો, 150 ગ્રામ	પ્રુન્સ સાથે પ્રોટીન-મુક્ત વર્મીસેલી, 200 ગ્રામ	માખણ
બેરી જેલી, 150 ગ્રામ	માખણ, 10 ગ્રામ		ચેરી કોમ્પોટ, 150 ગ્રામ	ફળનો રસ, 150 ગ્રામ
બપોરનો નાસ્તો
	ખાંડ સાથે ફળ કચુંબર, 170 ગ્રામ	ફળ કચુંબર, 150 ગ્રામ	ખાંડ સાથે ફળ કચુંબર, 170 ગ્રામ	ખાંડ સાથે ફળ કચુંબર, 170 ગ્રામ
	દૂધ પીણું "Nutrigene", 200 ગ્રામ	દૂધ પીણું "Nutrigene", 200 ગ્રામ	દૂધ પીણું "Nutrigene", 200 ગ્રામ	દૂધ પીણું "Nutrigen", 200 ગ્રામ
	લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ કૂકીઝ, 15 ગ્રામ	લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ બન, 50 ગ્રામ	લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ કૂકીઝ, 15 ગ્રામ	લો પ્રોટીન કેક મિશ્રણ, 25 ગ્રામ
રાત્રિભોજન
સ્ટ્યૂડ કોળું, 150 ગ્રામ	બાફેલી કોબીજ, 200 ગ્રામ	શાકભાજીનો સ્ટયૂ, 200 ગ્રામ	કિસમિસ સાથે લોખંડની જાળીવાળું ગાજર, 150 ગ્રામ	મરી શાકભાજી સાથે સ્ટફ્ડ, 150 ગ્રામ
ફળ પ્યુરી, 100 ગ્રામ	પલ્પ સાથે જરદાળુનો રસ, 150 ગ્રામ	જામ સાથે પ્રોટીન-મુક્ત વર્મીસેલી કેસરોલ, 150 ગ્રામ	વિશિષ્ટ મિશ્રણમાંથી પૅનકૅક્સ, 150 ગ્રામ	વિશિષ્ટ મિશ્રણમાંથી પૅનકૅક્સ, 150 ગ્રામ
ખાંડ સાથે ગુલાબ હિપ પીણું, 150 ગ્રામ		ફળ પ્યુરી, 100 ગ્રામ	બેકડ ફળો, 100 ગ્રામ	ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ
	ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ	ક્રેનબેરીનો રસ, 150 ગ્રામ	ખાંડ સાથે ચા, 200 ગ્રામ
આખા દિવસ માટે બ્રેડ

દર્દી એલિના એન., વય 1 વર્ષ માટે નમૂના મેનુ

1 લી દિવસ	2 જી દિવસ	ત્રીજો દિવસ	4મો દિવસ	5મો દિવસ
નાસ્તો
ડેરી-ફ્રી એપલ પોર્રીજ "હુમાના"	સફરજન સાથે મકાઈ અને ચોખાનો પોર્રીજ	કોળું સાથે સાબુદાણા porridge	સાબુદાણાનો પ્યુરીજ	સ્ટ્યૂડ ગાજર
માખણ		પ્રોટીન-મુક્ત પીણું "ન્યુટ્રિજન"	સફરજનની ચટણી	સફરજનની ચટણી
સ્ટ્યૂડ ગાજર	માખણ	ખાંડ સાથે ચા	ખાંડ સાથે ચા	ખાંડ સાથે ચા
ખાંડ સાથે ચા	ફળ અને બેરી પ્યુરી	બેકડ સફરજન
	ખાંડ સાથે ચા
રાત્રિભોજન
શાકાહારી કોબી સૂપ	તાજા કાકડીઓ	ઝુચીની સૂપ	શાકાહારી વનસ્પતિ સૂપ	શાકાહારી શુદ્ધ બોર્શટ
પ્રોટીન-મુક્ત બાફેલી વર્મીસેલી	સ્પિનચ સાથે વનસ્પતિ સૂપ પ્યુરી કરો	સાબુદાણા સાથે વેજીટેબલ કોબી રોલ્સ		સાબુદાણાનો પ્યુરીજ
ફળો નો રસ	ડ્રાયફ્રુટ ગ્રેવી સાથે સાબુદાણાની ખીર	ચેરી કોમ્પોટ	ફળો નો રસ	ફળો નો રસ
માખણ	ફળો નો રસ	માખણ	માખણ	માખણ
	માખણ
બપોરનો નાસ્તો
ફળ પ્યુરી	ફળ પ્યુરી	એપલ બનાના પ્યુરી	ફળ પ્યુરી	ફળ પ્યુરી
દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન"	દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન"	દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન"	દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન"	દૂધ પીણું "ન્યુટ્રીજન"
		લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ કૂકીઝ	લો પ્રોટીન કેક મિશ્રણ	લો પ્રોટીન બેકિંગ મિક્સ કૂકીઝ
રાત્રિભોજન
સફરજન સાથે બીટ કેવિઅર	શાકભાજીનો સ્ટયૂ	ખાંડ સાથે લોખંડની જાળીવાળું ગાજર	કોળુ સ્ટયૂ	બાફેલી કોબીજ
ફળ પ્યુરી	ખાસ મિશ્રણમાંથી બનાવેલ પૅનકૅક્સ	ખાસ મિશ્રણમાંથી બનાવેલ પૅનકૅક્સ	ખાસ મિશ્રણમાંથી બનાવેલ પૅનકૅક્સ	બેકડ સફરજન
ખાંડ સાથે રોઝશીપ પીવો	ફળ પ્યુરી	બેકડ ફળો	ફળ પ્યુરી	ખાંડ સાથે ચા
	ખાંડ સાથે ચા	ખાંડ સાથે ચા	ખાંડ સાથે ચા
આખા દિવસ માટે બ્રેડ
લો પ્રોટીન બ્રેડ મિક્સ

વધુ જોઈએ છે નવી માહિતીઆહારશાસ્ત્રના મુદ્દાઓ પર?
માહિતી અને વ્યવહારુ મેગેઝિન પર સબ્સ્ક્રાઇબ કરો " પ્રાયોગિક આહારશાસ્ત્ર» 10% ડિસ્કાઉન્ટ સાથે!

જોવા માટે કૃપા કરીને JavaScript સક્ષમ કરો

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એમિનો એસિડ ચયાપચયની વારસાગત વિકૃતિ છે, જે યકૃતમાં અમુક ઉત્સેચકોની ઉણપને કારણે થાય છે જે ફેનીલેલેનાઇનથી ટાયરોસીનના ચયાપચયમાં સામેલ છે.

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં આ રોગ માટે બાળકોનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. સારવારનો આધાર વિશેષ આહારના સ્વરૂપમાં આહાર સુધારણા છે.

આ લેખમાં આપણે નવજાત અને મોટા બાળકોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા વિશે વાત કરીશું, અને તે પણ આપીશું ક્લિનિકલ માર્ગદર્શિકાજીવનશૈલી અને પોષણ દ્વારા.

રોગનું વર્ણન, ICD-10 અનુસાર કોડ

ફેનીલકેટોન્યુરિયા અથવા ફેલિંગ રોગ, - આ જન્મજાત પેથોલોજી, જે પ્રકૃતિમાં આનુવંશિક છે.

આ રોગમાં ફેનીલાલેનાઇનના હાઇડ્રોક્સિલેશનનું ઉલ્લંઘન, તેમજ શરીરના પેશીઓ અને પ્રવાહીમાં તેના મેટાબોલિક ઉત્પાદનો સાથે એમિનો એસિડનું સંચય, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને વધુ ગંભીર નુકસાન થાય છે.

આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન એ. ફેલિંગ દ્વારા 1934માં કરવામાં આવ્યું હતું. તે ખૂબ જ દુર્લભ છે, 10,000 બાળકોમાં એક કિસ્સામાં થાય છે..

આ રોગ બાળકમાં ગંભીર સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. લક્ષણો દેખાય તે પહેલાં તેને ઓળખવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

ચાલુ આ ક્ષણઆ ખૂબ જ છે મહત્વપૂર્ણ કાર્યબાળરોગ ચિકિત્સકો, નિયોનેટોલોજિસ્ટ્સ અને આનુવંશિક નિષ્ણાતો માટે.

ICD-10 - E70 અનુસાર રોગ કોડ. સુગંધિત એમિનો એસિડ ચયાપચયની વિકૃતિઓ.

આ વિડિયો તમને જણાવશે કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા શું છે:

કારણો

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ સાથેનો રોગ છે. તેણીને પ્રગટ કરવા માટે લાક્ષણિક લક્ષણો, બાળકને જનીનની એક ખામીયુક્ત નકલ બે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં લેવાની જરૂર છે જેઓ પરિવર્તન સાથે જનીનના વિષમ વાહક છે.

સૌથી વધુ સામાન્ય કારણફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એ જનીનનું પરિવર્તન છે જે એન્ઝાઇમ ફેનીલલેનાઇન-4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ અને રંગસૂત્ર 12ના એન્કોડિંગ માટે જવાબદાર છે.

આ પરિસ્થિતિમાં અમે વાત કરી રહ્યા છીએક્લાસિક ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા પ્રકાર 1 વિશે, જે રોગના 98% કેસ માટે જવાબદાર છે.

હાયપરફેનીલલાનિનેમિયા 30 મિલિગ્રામ% થી હોઈ શકે છે. જો ઉપચાર હાથ ધરવામાં આવતો નથી, તો પેથોલોજીનું આ સ્વરૂપ ગંભીર બૌદ્ધિક મંદતા સાથે હશે.

ક્લાસિક ફોર્મ ઉપરાંત, બિનપરંપરાગત છે. તેઓ સમાન લક્ષણો ધરાવે છે, પરંતુ આહાર ઉપચાર દ્વારા સુધારી શકાતા નથી.

આ પ્રકાર 2 અને 3 ના રોગો છે. ત્યાં અન્ય વિકલ્પો છે, પરંતુ વધુ દુર્લભ.

રોગના કારણો નીચે મુજબ છે:

• સુમેળભર્યા લગ્ન, જે, અન્ય સંખ્યાબંધ પેથોલોજીઓ ઉપરાંત, આ રોગ સાથે બાળક થવાનું જોખમ વધારે છે.
• રંગસૂત્ર 12 ના પ્રદેશમાં જનીન પરિવર્તન.

મ્યુટેશન જનીનની વારસાની પ્રક્રિયા રેન્ડમ હોઈ શકે છે.

રોગના લક્ષણો અને ચિહ્નો

બાળકના જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયા દરમિયાન, બાળકમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની હાજરી શોધવી અશક્ય છે. પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછી 2-6 મહિના પછી દેખાય છે.

બાળક સુસ્ત બની જાય છે, તેની આસપાસની બાબતોમાં રસ નથી રાખતો, ચિંતા થાય છે, અને સ્નાયુઓની ટોન નબળી પડે છે. આંચકી, ઉલટી અને ત્વચા પર ગંભીર ખરજવું થાય છે.

તીવ્ર અથવા ક્રોનિક સ્વરૂપોબળતરા કે જે ચેપી નથી અને ફોલ્લીઓનું કારણ બને છે.

આ રોગ પ્રકૃતિમાં એલર્જીક છે. તેના અભિવ્યક્તિઓ બર્નિંગ છે અને ગંભીર ખંજવાળત્વચા રિલેપ્સ વારંવાર થાય છે.

જીવનનો છઠ્ઠો મહિનો બાળકમાં વિકાસલક્ષી વિલંબને ઓળખવાની તક પૂરી પાડે છે.. દર્દી તેની ત્રાટકશક્તિ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે ચોક્કસ વિષયો, બાળક તેના માતાપિતાને ઓળખવાનું અને તેજસ્વી રંગોની વસ્તુઓ પર પ્રતિક્રિયા આપવાનું બંધ કરી શકે છે.

શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર શરૂ કરવી મહત્વપૂર્ણ છે, અન્યથા મંદી વધુ અને વધુ ઉચ્ચારણ બનશે.

શારીરિક સ્તરે, મંદતા માનસિક સ્તર કરતાં ઓછી દેખાય છે. હેડ પરિમાણો હોઈ શકે છે સામાન્ય કરતાં ઓછું. દાંત સામાન્ય કરતાં પાછળથી કાપવાનું શરૂ કરે છે.

જ્યારે આવા બાળકો ઉભા થાય છે, ત્યારે તેઓ તેમના પગ પહોળા કરે છે, તેમને ઘૂંટણ પર વાળે છે અને હિપ સાંધા, તેમના ખભા અને માથું નીચું કરો.

ચાલતી વખતે, બીમાર બાળકો ડૂબી જાય છે અને નાના પગલાં લે છે. જ્યારે બેસે છે, ત્યારે તેઓ તેમના પગને તેમની નીચે ટેક કરે છે, જે તેઓને આધિન સ્નાયુઓના ગંભીર સ્વરને કારણે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકોમાં ચોક્કસ દેખાવ લક્ષણો હોય છે. તેમની પાસે છે સફેદ ચામડીપિગમેન્ટેશન, ગૌરવર્ણ વાળ અને આંખોથી વંચિત.

ત્વચા પર વારંવાર ફોલ્લીઓ ફાટી જાય છે કારણ કે તે છે ઉચ્ચ સંવેદનશીલતાઅલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણો માટે.

રોગનું મુખ્ય અભિવ્યક્તિ કહેવાતી "માઉસ" ગંધ છે.. દેખાઈ શકે છે મરકીના હુમલાજે વધવા સાથે અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

આ રોગ પોતાને હાથપગના સાયનોસિસ તરીકે પણ પ્રગટ કરે છે, અતિશય પરસેવો, ડર્મોગ્રાફિઝમ (તેના પર ચોક્કસ અસર સાથે સ્થાનિક ત્વચાના રંગમાં ફેરફાર).

અન્ય ચિહ્નો - ત્વચાકોપ, ઘટાડો ધમની દબાણ, વારંવાર કબજિયાત, અંગો ધ્રૂજવા, સંતુલન ગુમાવવું અને હલનચલનનું સંકલન.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન એ કાર્યક્રમનો એક ભાગ છે નવજાત સ્ક્રીનીંગઅને પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં તમામ નવજાત શિશુઓ પર હાથ ધરવામાં આવે છે.

આ બાળકના જીવનના 3-5 દિવસે કરવામાં આવે છે (જો તે સમય પહેલા જન્મે તો 7મા દિવસે)આ હેતુ માટે પૂરા પાડવામાં આવેલ ફોર્મ પર કેશિલરી રક્ત નમૂના એકત્રિત કરીને.

જો 2.2 મિલિગ્રામ% થી વધુ હાયપરફેનીલાલેનેમિયા જોવા મળે છે, સંપૂર્ણ પરીક્ષાબાળ ચિકિત્સક આનુવંશિક પાસેથી.

નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇન અને ટાયરોસિનની સાંદ્રતા તપાસવામાં આવે છે, યકૃત ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવામાં આવે છે, અને પેશાબનો બાયોકેમિકલ અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

વધુમાં, મગજનો MRI અને EEG કરવામાં આવે છે, અને બાળરોગના ન્યુરોલોજીસ્ટ દ્વારા બાળકની તપાસ સૂચવવામાં આવે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આનુવંશિક ખામી જોવા મળે છેપ્રિનેટલ સ્ટેજ પર આક્રમક ડાયગ્નોસ્ટિક્સભાવિ બાળક.

વિભેદક નિદાન - ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ માટે જન્મ ઇજાઓ, ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપ, એમિનો એસિડ ચયાપચયની અન્ય વિકૃતિઓ.

સારવાર પદ્ધતિઓ અને નિયમો

મુખ્ય અને વ્યવહારિક રીતે એકમાત્ર પદ્ધતિપેથોલોજી થેરાપી - મર્યાદિત પ્રોટીન ઇન્ટેક સાથે આહારનું પાલન.

શિશુઓ માટે ખાસ મિશ્રણ સૂચવવામાં આવે છે - આ લોફેનીલેક અને એફેનીલેક છે, 1 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે - ટેટ્રાફેન, ફિનાઇલ ફ્રી, 8 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે - મેક્સમમ-એક્સપી.

આહાર લો-પ્રોટીન ખોરાક, પ્રોટીન હાઇડ્રોલિસેટ્સ અને એમિનો એસિડ મિશ્રણ પર આધારિત છે. ફેનીલાલેનાઇન પ્રત્યે વધેલી સહિષ્ણુતાને કારણે પુખ્તાવસ્થામાં પહોંચ્યા પછી તેનો વિસ્તાર થઈ શકે છે.

કાયદા દ્વારા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા લોકો માટે પ્રદાન કરે છે રોગનિવારક પોષણમફત

દર્દીઓ બતાવવામાં આવી શકે છે ખનિજ સંયોજનો, બી વિટામિન્સ, સંકેતો અનુસાર - એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ અને નોટ્રોપિક દવાઓ.

જટિલ સારવારમાં કસરત ઉપચાર, મસાજ અને કેટલીક શારીરિક ઉપચાર પદ્ધતિઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાતા બાળકોને સ્થાનિક બાળરોગ ચિકિત્સક અને ન્યુરોસાયકિયાટ્રિસ્ટ દ્વારા અવલોકન કરવું જોઈએ.. ક્યારેક સ્પીચ થેરાપિસ્ટ અને સ્પીચ પેથોલોજિસ્ટની જરૂર પડે છે.

મોનીટરીંગ મહત્વનું છે ન્યુરોસાયકિક સ્થિતિ, લોહી અને ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રામ પરિમાણોમાં ફેનીલાલેનાઇનનું નિયંત્રણ.

રોગના એટીપિકલ સ્વરૂપો કે જેની સારવાર આહાર દ્વારા કરી શકાતી નથી, તેને હેપેટોપ્રોટેક્ટર્સ, એન્ટિકોનવલ્સેન્ટ્સ, રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીલેવોડોપા અને 5-હાઈડ્રોક્સીટ્રીપ્ટોફન.

ઉપચારની મુખ્ય પદ્ધતિ એ આહાર છે, જે જીવનના પ્રથમ દિવસોથી જરૂરી છે.. તેમાં કેટલાક ખોરાકમાં સમાયેલ ફેનીલાલેનાઇનને તીવ્રપણે મર્યાદિત કરવાનો સમાવેશ થાય છે.

પ્રોટીન ખોરાક બાકાત છે. શરીરના અવક્ષયને રોકવા માટે, એમિનો એસિડ મિશ્રણ અને પ્રોટીન હાઇડ્રોલિસેટ્સનો ઉપયોગ થાય છે.

જેમ કે લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇન ઘટે છે સામાન્ય સૂચકાંકોઆહાર પ્રાણી મૂળના ઉત્પાદનો સાથે પૂરક છે. આહારમાં ફળો, શાકભાજી, કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, પ્રાણી અને વનસ્પતિ ચરબીનો સમાવેશ થાય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટેના ઉત્પાદનો વિશે:

• બટાકા, વનસ્પતિ તેલ, ચા, ખાંડ, ફળો અને શાકભાજીને મંજૂરી છે.
• તમે ઓછી માત્રામાં મધ, માખણ, બ્રેડ અને ભાતનું સેવન કરી શકો છો.
• માંસ, માછલી, દૂધ, ડેરી ઉત્પાદનો, ઇંડા, કઠોળ, પાસ્તા, બદામ, ચોકલેટ બાકાત છે.

સખત આહાર ઓછામાં ઓછા પાંચ વર્ષ સુધી ચાલુ રહે છે. જો બધું યોગ્ય રીતે કરવામાં આવે છે, તો સામાન્ય રીતે 12-14 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં બાળક સ્વિચ કરી શકે છે સામાન્ય આહાર. પરંતુ ફેનીલાલેનાઇનનું સતત નિરીક્ષણ કરવું મહત્વપૂર્ણ છે.

પરિણામો અને ગૂંચવણો

રોગની ગૂંચવણો મુખ્યત્વે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે. ચરબી અને પ્રોટીન ચયાપચયની વિકૃતિઓને કારણે, બુદ્ધિ ઘટે છે, મુશ્કેલ પરિસ્થિતિઓશક્ય મૂર્ખતા.

પ્રગતિશીલ સ્વરૂપ, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના સૌથી ગંભીર પરિણામો મગજને નુકસાન પહોંચાડે છે, જેના કારણે વિકાસમાં વિલંબ થાય છે: શારીરિક - ઓછા અંશે, માનસિક - વધુ હદ સુધી.

ચેતવવું નકારાત્મક પરિણામો, સાથે કામ કરવાની જરૂર છે તબીબી નિષ્ણાતો.

આગાહી, નિવારક પગલાં

જેમ કે નવજાત શિશુઓ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે સામૂહિક તપાસમાંથી પસાર થાય છેદ્વારા રોગ શોધી શકાય છે શુરુવાત નો સમય, સમયસર આહાર ઉપચારનું આયોજન કરો અને મગજની ગંભીર વિકૃતિઓ અને યકૃતની તકલીફને અટકાવો.

ક્લાસિક ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અને આહારના સમયસર પ્રિસ્ક્રિપ્શન સાથે, બાળક માટે વિકાસલક્ષી પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે.

જો સારવાર અકાળે શરૂ થાય તો તે પ્રતિકૂળ છે. પછી તે શક્ય છે ગંભીર ઉલ્લંઘનમાનસિક વિકાસ.

રોગ આનુવંશિક હોવાથી, નિવારણ અશક્ય છે. રોગની જટિલતાઓને રોકવા માટે, સામૂહિક તપાસનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે અને આહારના લાંબા ગાળાના પાલન સાથે સારવાર સૂચવવામાં આવે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા સાથેના બાળકની સંભાવનાનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે, જે પરિવારો પહેલાથી જ બીમાર બાળક ધરાવે છે અને સગાઈના લગ્નમાં છે અથવા આ રોગવાળા સંબંધીઓ છે તેઓએ સૌપ્રથમ આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી સ્ત્રીઓ જે માતા બનવા માંગે છે, વિભાવના પહેલાં અને પછી પાલન કરવું આવશ્યક છે ખાસ આહાર, જે તેના ચયાપચય સાથે ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરમાં વધારાને દૂર કરશે, આનુવંશિક રીતે સ્વસ્થ ગર્ભમાં વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓને અટકાવશે.

ખામીયુક્ત જનીનના વાહક એવા માતાપિતાને માંદા બાળકને જન્મ આપવાનું જોખમ ચારમાંથી એક છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એક દુર્લભ પરંતુ તદ્દન ખતરનાક રોગ છે. જો કોઈ બાળક તેનાથી બીમાર હોય, તો સમયસર ઉપચાર શરૂ કરવો અને તેના માટે આહારનું આયોજન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. પછી પૂર્વસૂચન અનુકૂળ હોઈ શકે છે.

ના સંપર્કમાં છે

કુદરત માત્ર જ્ઞાની નથી, ઉદાર પણ છે. તે લોકોને ઘણી ખુશીઓ આપે છે, તેમને પરિપૂર્ણ કરે છે પ્રિય ઇચ્છાઓતંદુરસ્ત બાળકો હોવા છતાં, સમય સમય પર તે "આશ્ચર્ય" રજૂ કરે છે જે યુવાન પરિવારોને આશ્ચર્યચકિત કરે છે. તેમાંથી એક આનુવંશિક કાયદાના ક્ષેત્રમાં છે. આનુવંશિકતા અને પરિવર્તનશીલતા વિના, જેના કારણે સંતાનમાં નવી લાક્ષણિકતાઓ દેખાય છે, પૃથ્વી પર જીવનની ઉત્ક્રાંતિ અશક્ય હશે, પરંતુ તે જ સમયે, માનવતા વિવિધ પરિવર્તનોના બોજથી દબાયેલી છે, એટલે કે, વારસાગત રચનાઓમાં ફેરફાર. વારસા દ્વારા સંતાનમાં પ્રસારિત થતા રોગો સામાન્યનો એક ભાગ છે વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતાવ્યક્તિ. તેઓ દેખીતી રીતે તદ્દન સમૃદ્ધ પરિવારોમાં નવજાત શિશુમાં જોવા મળે છે. આ કિસ્સાઓમાં, વ્યવહારીક સ્વસ્થ માતાપિતાને એક અથવા બીજા વારસાગત રોગ માટે પેથોલોજીકલ વલણ હોય છે, જેના વિશે તેઓ જાણતા નથી.

નતાલિયા કોપિલોવા
મનોચિકિત્સક ઉચ્ચતમ શ્રેણી, પીએચ.ડી. રિપબ્લિકન સેન્ટર ફોર નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ

દુર્લભ રોગ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા(PKU)- એમિનો એસિડ ચયાપચયમાં વારસાગત ખામીના સ્વરૂપોમાંથી એક. આપણા દેશમાં, આ રોગની આવર્તન ઓછી છે: દર સાત હજારમાં એક બીમાર બાળક છે. તંદુરસ્ત નવજાત શિશુ. બાળક આનુવંશિક ખામી સાથે જન્મે છે જેના કારણે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇન, જે આહાર પ્રોટીન સાથે શરીરમાં પ્રવેશે છે, તે સામાન્ય રીતે ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત થઈ શકતું નથી. પરિણામે, ફેનીલાલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ બાળકના પેશીઓ અને અવયવોમાં એકઠા થાય છે, જેના કારણે નર્વસ સિસ્ટમ પર ઝેરી અસર થાય છે. જો નવજાત સમયગાળા દરમિયાન PKU નું નિદાન ન થાય અને, તે મુજબ, કંઈ કરવામાં ન આવે, તો આ રોગ ખૂબ જ તરફ દોરી જશે. ગંભીર પરિણામો: બાળક ગંભીર માનસિક મંદતા - માનસિક મંદતા, આત્યંતિક - મૂર્ખતા વિકસાવશે. સમયસર સારવારની ગેરહાજરીમાં, દર્દીઓ તેમના બાકીના જીવન માટે ઊંડે અશક્ત રહેશે, કારણ કે રોગને "ઉલટાવી" અશક્ય છે. જો કે, એવું કહેવામાં આવે છે કે ભગવાન જેઓ સુરક્ષિત છે તેનું રક્ષણ કરે છે તે કારણ વગર નથી. તેથી, દરેક નવજાત શિશુના માતા-પિતાએ સમજવું જોઈએ કે સમયસર રીતે બાળકની તપાસ કરવી કેટલું મહત્વપૂર્ણ છે જેથી જો PKU નું નિદાન થાય તો સારવાર શરૂ કરવાનો સમય ચૂકી ન જાય.

રોગના કારણો

પીકેયુ ધરાવતા બીમાર બાળકનો જન્મ ફક્ત એવા પરિવારમાં થઈ શકે છે જ્યાં માતાપિતા વ્યવહારીક રીતે સ્વસ્થ હોય, પરંતુ બંનેપેથોલોજીકલ ઝોકના વાહક છે, માં આ બાબતે- પીકેયુ જનીનનાં વાહકો.

દ્વારા પિતૃ દંપતીમાં પીકેયુ જનીનનું વહન નક્કી કરવું શક્ય છે આનુવંશિક પરીક્ષાહેટરોઝાયગસ કેરેજ માટે, દેશના કેટલાક ફેડરલ તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રોમાં હાથ ધરવામાં આવે છે. જો કુટુંબમાં પહેલેથી જ પીકેયુ સાથે બીમાર બાળક છે, તો માતાપિતામાં પીકેયુ જનીનનું વહન સ્પષ્ટ છે.

જો કે, જો બંને માતા-પિતા પીકેયુ જનીનનાં વાહક હોય, તો પણ તેમના બાળકોને અસર થશે તે જરૂરી નથી. જો આપણે આપેલ કુટુંબમાં અનુમાનિત રીતે જન્મેલા તમામ બાળકોમાંથી 100% લઈએ, તો અમે PKU રોગ થવાના નીચેના જોખમ વિશે વાત કરી શકીએ છીએ:

• પીકેયુ સાથે બીમાર બાળકો થવાનું જોખમ 25% છે;
• જે બાળકો, તેમના માતા-પિતાની જેમ, પીકેયુ જનીનનાં વાહક હોય તેવા બાળકોનું જોખમ 50% છે;
• બાકીના 25% કેસોમાં, તંદુરસ્ત બાળકોનો જન્મ થશે (આકૃતિ જુઓ).

તે જાણીતું છે કે વસ્તીમાં મ્યુટન્ટ પીકેયુ જનીનનું વહન 2-3% છે. જો કે, ઉપર સૂચવ્યા મુજબ, પીકેયુ ધરાવતા બાળકનું જોખમ માત્ર ત્યારે જ દેખાશે જો બંનેમાતાપિતા પેથોલોજીકલ જનીનના વાહક છે. તેથી, આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે.

લક્ષણો

પીકેયુ ધરાવતું બાળક રોગના કોઈપણ લક્ષણો વિના જન્મે છે. જો કે, ખોરાકની શરૂઆત સાથે, જ્યારે સ્તન દૂધ પ્રોટીન અથવા તેના અવેજી શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે, ત્યારે પ્રથમ સૂક્ષ્મ લક્ષણો દેખાય છે, જે ફક્ત માતાપિતા દ્વારા જ નહીં, પણ બાળરોગ ચિકિત્સકો દ્વારા પણ ઓળખવું મુશ્કેલ છે.

આમ, નવજાત સમયગાળામાં, સારવારની શરૂઆત પહેલાં, પીકેયુ ધરાવતા બાળકને ગેરવાજબી સુસ્તી અથવા ચિંતાનો અનુભવ થઈ શકે છે; ગેરહાજર મનવાળું, ભટકતી નજર, સ્મિતનો અભાવ અને નબળા મોટર એનિમેશન નોંધપાત્ર છે. 6 મહિના સુધીમાં, તે વિલંબિત સાયકોમોટર વિકાસ દર્શાવે છે: તે શું થઈ રહ્યું છે તેના પર સક્રિયપણે પ્રતિસાદ આપવાનું બંધ કરે છે; માતાને ઓળખવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે; પેટ પર વળતું નથી; બેસવાનો પ્રયત્ન નથી કરતા.

જીવનના બીજા ભાગમાં, માતાપિતા હવે મદદ કરી શકતા નથી પરંતુ પુખ્ત વયના ભાષણની સમજણની અભાવ, બાળકના અવાજ અને ચહેરાના હાવભાવ સાથે તેમના અનુભવો વ્યક્ત કરવામાં અસમર્થતા નોંધે છે. ત્રણ વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકોમાં, માનસિક મંદતા, ઉત્તેજના, વધારો થાક; વર્તણૂક વિક્ષેપિત થાય છે, જે પોતાને ડિસહિબિશન અને માનસિક વિકૃતિઓમાં પ્રગટ કરે છે.

ઘણીવાર પીકેયુ સાથે સારવાર ન કરાયેલ દર્દીઓમાં, પેશાબમાં એક વિચિત્ર "માઉસ" ગંધ હોય છે. કેટલીકવાર વિવિધ તીવ્રતાના આક્રમક હુમલાઓ થાય છે; ત્વચા પર ખરજવું ફેરફારો.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

જન્મ પછીના પ્રથમ દિવસોથી તંદુરસ્ત બાળકવિવિધ શારીરિક કૌશલ્યો પ્રાપ્ત કરીને, ખૂબ જ ઝડપથી વિકાસની ગતિ પસંદ કરવી જોઈએ. તેના સાયકોમોટર વિકાસનું નિરીક્ષણ કરો અને સતત બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લો.

અસંખ્ય વારસાગત મેટાબોલિક રોગોમાંથી (અને તેમાંના ઓછામાં ઓછા 700 છે), ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એ સૌથી "સાનુકૂળ" છે, કારણ કે પ્રારંભિક નિદાન સાથે, દર્દીનું સંપૂર્ણ પુનર્વસન અને સામાજિક જીવનમાં તેનું સંપૂર્ણ અનુકૂલન શક્ય છે, જે પ્રાપ્ત કરી શકાતું નથી. વારસાગત પેથોલોજીના અન્ય ઘણા પ્રકારો.

આજ માટે પ્રશ્ન પ્રારંભિક નિદાનનવજાત શિશુમાં પીકેયુ રોગ દૂર થાય છે. પાછલા 10 વર્ષોમાં, આપણા દેશમાં તમામ નવજાત શિશુઓની ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા શોધવા માટે સામૂહિક તપાસ (સ્ક્રીનિંગ) કરવાની પદ્ધતિને શુદ્ધ કરવામાં આવી છે. 30 ડિસેમ્બર, 1993 ના રશિયન ફેડરેશન નંબર 316 ના આરોગ્ય મંત્રાલયના આદેશ દ્વારા, સમગ્ર રશિયામાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસનું આયોજન કરવામાં આવ્યું હતું. સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ દેશની તમામ પ્રસૂતિ સંસ્થાઓ, બાળકોના જિલ્લા ક્લિનિક્સ, 80 થી વધુ તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રો, પરામર્શ અને ઓફિસોમાં સેવા આપે છે.

માટે પ્રારંભિક શોધ PKU ધરાવતા તમામ નવજાત શિશુઓને સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ (રક્ત પરીક્ષણ) આપવામાં આવે છે. તમારા બાળકના જન્મના પ્રથમ દિવસથી જ તેના સ્વાસ્થ્યની કાળજી લેવાની આ સૌથી વિશ્વસનીય રીત છે.

સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ નીચે મુજબ છે.

1. નવજાત શિશુની એડીમાંથી લોહીના થોડા ટીપાં તેના જીવનના ચોથા કે પાંચમા દિવસે ખાલી પેટ પર લેવામાં આવે છે (ખવડાવવાના 3 કલાક પછી).
2. બાળકના જન્મના સ્થળે આ પ્રદેશના તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રમાં સ્ક્રીનીંગ લેબોરેટરી દ્વારા જારી કરાયેલા ખાસ કાગળના ફોર્મ પર લોહી લાગુ કરવામાં આવે છે. તે જરૂરી છે કે લોહીના ટીપાં ઓછામાં ઓછા 12 મીમીના વ્યાસવાળા ત્રણ લોહીથી લથપથ વર્તુળોમાં ફોર્મ પર લાગુ કરવામાં આવે.
3. એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇન (PA) ની સામગ્રી નક્કી કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણ માટે શક્ય તેટલી ઝડપથી રક્તનું સ્વરૂપ સ્ક્રીનીંગ લેબોરેટરીમાં પરત કરવું જોઈએ.
4. લેબોરેટરી દ્વારા ફોર્મ પ્રાપ્ત થયાના એક દિવસ પછી એફએ માટે રક્ત પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
5. સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટનું પરિણામ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં બાળકના વિનિમય કાર્ડમાં સ્ટેમ્પના રૂપમાં દાખલ કરવામાં આવે છે: "PKU અને VG 1 માટે તપાસવામાં આવે છે."

હૉસ્પિટલમાંથી બહાર નીકળતી વખતે, PKU માટે સ્ક્રીનિંગ ટેસ્ટ કરવામાં આવ્યો હતો કે કેમ તેની ખાતરી કરો.

જો જન્મ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલની બહાર થયો હોય (નિયમિત હોસ્પિટલમાં, ઘરે, વગેરે) અને સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ કરવામાં આવ્યો ન હતો, તો માતાપિતાએ તરત જ પ્રાદેશિક તબીબી આનુવંશિક પરામર્શનો સંપર્ક કરવો જોઈએ.

મોસ્કોમાં, મોસ્કો નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગ સેન્ટરમાં 119334, 5મી ડોન્સકોય પ્રોએઝડ, 21 એ. ફોન: 952-22-28, 954-41-27.

જો સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ સકારાત્મક છે, તો તમને સૂચિત કરવામાં આવશે અને આનુવંશિક કાઉન્સેલરને મળવા માટે આમંત્રિત કરવામાં આવશે. જો એફએ ટેસ્ટનું પરિણામ ફરીથી પોઝિટિવ આવે, તો બાળકની તાત્કાલિક સારવાર કરવી જોઈએ.

PKU નું નિદાન કરવું આવશ્યક છે (અથવા નકારવામાં આવે છે) ત્રણ અઠવાડિયાની ઉંમર પછી નહીં!

માતાપિતાએ ગભરાવું જોઈએ નહીં: તમારા બાળકમાં આ રોગ જોવા મળે તેવી સંભાવના ઘણી ઓછી છે, પરંતુ જો આવું થાય તો પણ ચિંતા કરશો નહીં: સમયસર સારવારથી રોગના વિકાસને અટકાવી શકાય છે.

સારવાર

PKU ધરાવતા દર્દીઓ માટે એકમાત્ર અસરકારક સારવાર નિદાનની ક્ષણથી વિશેષ આહાર ઉપચાર છે. અર્થ આહાર ઉપચારખોરાક સાથે પૂરા પાડવામાં આવતા પ્રાણી પ્રોટીનની તીવ્ર મર્યાદા અને તેને વિશિષ્ટ ઔષધીય ઉત્પાદનો સાથે બદલવામાં આવે છે. ઔષધીય ઉત્પાદન એ ફેનીલાલેનાઇન વિના એમિનો એસિડનું શુષ્ક મિશ્રણ છે, જે વ્યવહારીક રીતે એકમાત્ર સ્ત્રોત છે. ખોરાક પ્રોટીનબાળકના વિકાસ અને વિકાસ માટે જરૂરી ખોરાકમાં. પીકેયુ ધરાવતા બાળકોના માતા-પિતા તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં મફતમાં ઔષધીય ઉત્પાદનો મેળવે છે.

જો નવજાત શિશુમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા જોવા મળે છે, તો માતાપિતા તરત જ તેમના નિવાસ સ્થાન પર તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્ર, પરામર્શ અથવા ઓફિસમાં આનુવંશિક નિષ્ણાત પાસેથી યોગ્ય સલાહ અને વિશિષ્ટ સાહિત્ય મેળવે છે. બાળકને હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવાની જરૂર નથી.

પીકેયુ જનીનની વાહક હોય તેવી સ્ત્રીમાં ગર્ભાવસ્થાનો કોર્સ તંદુરસ્ત સ્ત્રીની ગર્ભાવસ્થાના કોર્સથી અલગ નથી.

હું તમને સલામત જન્મ અને પરિપૂર્ણતાની ઇચ્છા કરું છું પ્રિય સ્વપ્ન- તંદુરસ્ત બાળકનો જન્મ.