ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ પ્રકાર 4. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા- રચનાના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક રોગ અસ્થિ પેશી. આ રોગ જન્મથી જ હાડકાંની પેથોલોજીકલ નાજુકતા સાથે પ્રગટ થાય છે, સ્નાયુ નબળાઇ, વૃદ્ધિ વિકૃતિ.

ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓના આધારે, રોગના ચાર મુખ્ય પ્રકારો છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવાર લક્ષણયુક્ત છે, કારણ કે રોગ પ્રકૃતિમાં આનુવંશિક છે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના કારણો

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, પરંતુ રોગના ઓટોસોમલ રિસેસિવ સ્વરૂપો પણ જોવા મળે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું કારણ ખનિજ અથવા પ્રોટીન ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન છે, ઑસ્ટિઓક્લાસ્ટની પ્રવૃત્તિમાં વધારો અથવા ઑસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સના કાર્યમાં ઘટાડો. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સાથે, આ સેલ્યુલર તત્વોની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિમાં ગુણાત્મક પરિવર્તન થાય છે. મોટી સંખ્યાઑસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સ, જે ઉચ્ચ પ્રજનનક્ષમ પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે, તે થોડી માત્રામાં ઉત્પાદન કરે છે હાડકાનો પદાર્થઅને ઝડપથી ઓસ્ટિઓસાઇટ્સમાં પરિવર્તિત થાય છે.

મળતી માહિતી મુજબ આધુનિક સંશોધન, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સાથે, પૂરતા પ્રમાણમાં કોલેજન ઉત્પન્ન થતું નથી - મુખ્યત્વે પૂર્વ-કોલાજન તંતુઓ ઉત્પન્ન થાય છે જે પરિપક્વતા અથવા વિશેષતામાંથી પસાર થતા નથી. ગુણવત્તાયુક્ત રચનાકોલેજન

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના પ્રકારો અને લક્ષણો

આ રોગને ચાર મુખ્ય પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. તાજેતરમાં, પ્રકારો V, VI, VII અને VIII પણ ઓળખવામાં આવ્યા છે:

• પ્રકાર I ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા. તે રોગનું સૌથી હળવું સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. તે વાદળી, વાદળી અથવા સ્લેટ-ગ્રે સ્ક્લેરાના બાળકમાં હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, પ્રારંભિક સુનાવણીમાં ઘટાડો, હાડકામાં ફેરફારમધ્યમ તીવ્રતા, પીઠની સહેજ વક્રતા, સ્નાયુઓની સ્વરમાં ઘટાડો, અસ્થિબંધન ઉપકરણની નબળાઇ, સહેજ બહાર નીકળેલી આંખો;
• રોગનો પ્રકાર II હાડકાંની એટલી ગંભીર નાજુકતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે તે દરમિયાન પણ ફ્રેક્ચર થાય છે પ્રિનેટલ સમયગાળોવિકાસ, ઘણીવાર ગર્ભ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. તેથી, આ પ્રકારને પેરીનેટલ-લેથલ પણ કહેવામાં આવે છે. જો બાળકનો જન્મ થાય છે, તો મોટાભાગે તે જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ હેમરેજઅથવા શ્વસન નિષ્ફળતા;
• પ્રકાર III પ્રગતિશીલ ગંભીર વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે; શ્વાસની સમસ્યાઓ; અપૂર્ણ ડેન્ટિનોજેનેસિસ; ટૂંકા કદ, કરોડરજ્જુની વક્રતા; નબળા સ્નાયુ ટોનઅને અસ્થિબંધન ઉપકરણ; વહેલા વાળ ખરવા. આ પ્રકારને પ્રગતિશીલ વિકૃતિનો પ્રકાર પણ કહેવામાં આવે છે, જેમાં નવજાત રોગના હળવા લક્ષણો દર્શાવે છે, જે બાળકની વૃદ્ધિ સાથે તીવ્ર બને છે. આવા દર્દીઓની આયુષ્ય સામાન્ય હોઈ શકે છે, પરંતુ જીવન માટે ગંભીર અવરોધો સાથે;
• પ્રકાર IV હળવા હાડકાની નાજુકતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે (ખાસ કરીને પહેલા તરુણાવસ્થા), હળવાથી લઈને હાડકાની વિકૃતિ મધ્યમ ડિગ્રી; કરોડરજ્જુની વક્રતા; બેરલ આકારનું પાંસળીનું પાંજરું; વહેલા વાળ ખરવા.

બે સ્વરૂપો છે આ રોગ: જન્મજાત અને અંતમાં.

વિશે જન્મજાત સ્વરૂપતેઓ કહે છે કે જો બાળક ઇન્ટ્રાઉટેરિન ફ્રેક્ચરના પરિણામે અંગોની વિકૃતિ સાથે જન્મે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું મોડું સ્વરૂપ મોટી ઉંમરે થાય છે.

આ રોગના લાક્ષણિક ચિહ્નો છે:

• વારંવાર પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચર. સૌથી લાક્ષણિક કરોડના અસ્થિભંગ અને લાંબા છે ટ્યુબ્યુલર હાડકાં. તેમની સંખ્યા રોગના સ્વરૂપ પર આધારિત નથી;
• પ્રારંભિક સુનાવણી નુકશાન. આવા દર્દીઓમાં બહેરાશ 10 વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યા પછી થઈ શકે છે;
• ઓક્યુલર અભિવ્યક્તિઓ. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાવાળા દર્દીઓમાં સ્ક્લેરાનો રંગ સામાન્યથી સહેજ વાદળી અથવા રાખોડી-વાદળીથી તેજસ્વી વાદળી સુધી બદલાઈ શકે છે. વાદળી રંગભેદ પારદર્શિતા અથવા પાતળા સાથે સંકળાયેલ છે કોલેજન તંતુઓસ્ક્લેરા, જેના દ્વારા કોરોઇડ દેખાય છે;
• ડેન્ટિનોજેનેસિસની ખામી. ડેન્ટિનના અયોગ્ય નિક્ષેપને કારણે આ રોગવાળા દાંત પીળા-ભુરો, એમ્બર અથવા વાદળી-ગ્રે અર્ધપારદર્શક રંગ ધરાવે છે. દૂધના દાંત, નિયમ પ્રમાણે, દાળ કરતા નાના હોય છે; કાયમી લોકોનો આધાર હોય છે અને તે જેમ હતા, નિર્દેશિત હોય છે. આ કિસ્સામાં, દાંત મોડા ફૂટે છે અને ઘણીવાર અસ્થિક્ષયથી પ્રભાવિત થાય છે.

ઘણા દર્દીઓમાં ત્વચા અને સાંધાની અસામાન્યતાઓ પણ હોય છે, રક્તવાહિની વિકૃતિઓ, હાયપરથેર્મિયા, વધારો પરસેવો.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન

આ રોગનું નિદાન મુખ્યત્વે એક્સ-રે પરીક્ષાના પરિણામો પર આધારિત છે.

નિદાન કરતી વખતે, કોઈએ ચૉન્ડ્રોડિસ્પગ્રોફીને બાકાત રાખવું જોઈએ, જે માઇક્રોમેલિયાના લક્ષણને કારણે શંકાસ્પદ થઈ શકે છે, જે બંને રોગો માટે સામાન્ય છે; રિકેટ્સ આ રોગ નેફ્રોજેનિક ઓસ્ટિઓપેથીથી પણ અલગ છે, જેમાં ફોસ્ફરસ-કેલ્શિયમ ચયાપચયમાં ફેરફાર થાય છે; વેન ડેર હોવ સિન્ડ્રોમ.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવાર

આ રોગ માટે, સારવાર અસરકારક નથી અને મુખ્યત્વે રોગનિવારક ઉપચારમાં ઘટાડો થાય છે.

ડ્રગ થેરાપીનો ધ્યેય કોલેજન સંશ્લેષણને વધારવાનો, ચૉન્ડ્રોજેનેસિસને સક્રિય કરવાનો અને અસ્થિ પેશીના ખનિજકરણની પ્રક્રિયાનો છે. સોમેટોટ્રોપિનનો ઉપયોગ પ્રોટીન સંશ્લેષણના ઉત્તેજક તરીકે થાય છે.

તે જ સમયે, ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ કેલ્શિયમ ક્ષાર, ચુંબકીય અને ઇન્ડક્ટોથેરાપી, વિટામિન સી, બી 1 અને બી 6, કસરત ઉપચાર અને મસાજ સાથે ટ્યુબ્યુલર હાડકાં પર હાથ ધરવામાં આવે છે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની ઓર્થોપેડિક અને સર્જિકલ સારવાર પર ખાસ ધ્યાન આપવામાં આવે છે. ઓપરેશનનો ઉપયોગ અંગોની ગંભીર વિકૃતિઓને સુધારવા અને તેમની કામગીરી પુનઃસ્થાપિત કરવા માટે થાય છે. આ હેતુ માટે, ઑસ્ટિઓક્લેસિયા, ફિક્સેટર્સનો ઉપયોગ કરીને ઑસ્ટિઓટોમી અને મેટલ ઑસ્ટિઓસિન્થેસિસ કરી શકાય છે; કેટલીકવાર વિક્ષેપ-સંકોચન ઉપકરણોનો ઉપયોગ થાય છે. બાળક 5 વર્ષની ઉંમરે પહોંચે પછી જ સર્જરી કરી શકાય છે. શસ્ત્રક્રિયા માટેના સંકેતો અંગોની ગંભીર વિકૃતિઓ છે, જે દર્દીને ખસેડવામાં મદદ કરવા માટે ઓર્થોપેડિક ઉપકરણો પસંદ કરવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. શસ્ત્રક્રિયાની તૈયારીમાં, દર્દીઓને ઉપરોક્ત વર્ણવેલ રૂઢિચુસ્ત સારવાર આપવામાં આવે છે.

આવા દર્દીઓ માટે ઉપચારાત્મક કસરતો કાળજીપૂર્વક હાથ ધરવામાં આવે છે. વ્યાપક શારીરિક કસરતગરમ પાણીમાં કરવામાં આવે છે.

મસાજ સ્ટ્રોકિંગ અને રબિંગ તકનીકો પર આધારિત છે.

શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં, દર્દીઓને સૂચવવામાં આવે છે ફિઝીયોથેરાપીઅને સ્નાયુઓને મજબૂત કરવા માટે મસાજ, માં પોસ્ટઓપરેટિવ સમયગાળોઆઇસોમેટ્રિક કસરતો બતાવવામાં આવે છે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય દર્દીની ઓર્થોપેડિક ઉપકરણોમાં ઊભા રહેવાની ક્ષમતા અને તેમાં હલનચલન કરવાની કુશળતા વિકસાવવાનું છે.

આમ, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ એક ગંભીર વારસાગત રોગ છે જેમાં વ્યાપક ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પ્રોગ્રામનો ઉપયોગ, હાડપિંજરની વિકૃતિઓ અને અસ્થિભંગ માટે સતત સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ, તેમજ વિશેષ તાલીમ અને મનોવૈજ્ઞાનિક આધારદર્દી અને તેના સંબંધીઓ.

સારવાર. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. કેટલાક બિન-ઘાતક સ્વરૂપો માટે, સક્રિય શારીરિક ઉપચાર પ્રારંભિક બાળપણએકલા ઓર્થોપેડિક સંભાળ કરતાં વધુ સારી અસર આપે છે. પ્રકાર I અને કેટલીકવાર IV રોગ ધરાવતા બાળકો સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવામાં સક્ષમ હોય છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર III અને IV ધરાવતા દર્દીઓને ઉચ્ચ સ્થિતિસ્થાપક સ્ટોકિંગ્સ, ક્રૉચ, તેમજ સ્વિમિંગ અને વિશેષ તાલીમ દ્વારા મદદ કરવામાં આવે છે. ગંભીર કેસોમાં વ્હીલચેરની જરૂર પડે છે, પરંતુ પીડિત પોતાની સંભાળ રાખવાનું શીખી શકે છે. કિશોરોને મનોવૈજ્ઞાનિક મદદની જરૂર પડી શકે છે.

ઓર્થોપેડિક પગલાં દર્દીની કાર્યક્ષમતામાં વધારો કરવા માટે અસ્થિભંગની સારવાર અને વિકૃતિઓને સુધારવાનો હેતુ છે. અસ્થિભંગને કાસ્ટિંગ અથવા સ્પ્લિન્ટિંગની જરૂર છે; તે સામાન્ય રીતે ઝડપથી રૂઝ આવે છે અને અસ્થિર ઓસ્ટીયોપોરોસીસ ટાળવા માટે કાસ્ટ દૂર કરવામાં આવે છે. લાંબા હાડકાંની વિકૃતિને સુધારવા માટે, ઓસ્ટિઓટોમીનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે અને ઇન્ટ્રાઓસિયસ સળિયાનો ઉપયોગ થાય છે.

કેલ્શિયમ અને ફ્લોરાઈડ પોષક પૂરવણીઓ, તેમજ કેલ્સીટોનિન ઈન્જેક્શન બિનઅસરકારક છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં (સામાન્ય રીતે ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર I અને IV સાથે), સુધારાઓ હિસ્ટોલોજીકલ માળખુંગ્રોથ હોર્મોનનો ઉપયોગ કરીને બાળકોમાં હાડકાંનું નુકસાન હાંસલ કરી શકાય છે. ડિફોસ્ફોનેટ્સ ગતિશીલતામાં વધારો કરે છે અને મોટાભાગના દર્દીઓમાં લક્ષણો ઘટાડે છે. પેમિડ્રોનેટનું નસમાં વહીવટ અથવા એલેન્ડ્રોનેટનું વહીવટ દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે અને હાડકાના રિસોર્પ્શનને અટકાવે છે, જેનાથી તેમના ખનિજકરણને પ્રોત્સાહન મળે છે. આ સંયોજનો અસ્થિભંગનું જોખમ ઘટાડે છે અને પીડા ઘટાડે છે, જોકે મુગન પ્રકાર I કોલેજન અસ્થિ મેટ્રિક્સમાં જાળવી રાખવામાં આવે છે. સૌથી મોટી ક્રિયાતેઓ કદાચ કેન્સેલસ હાડકાં પર અસર કરે છે, કરોડરજ્જુની ઘનતામાં વધારો કરે છે અને દર્દીઓની વૃદ્ધિને પ્રોત્સાહન આપે છે. રોગનિવારક અસર અભિવ્યક્તિઓની તીવ્રતા, પરિવર્તનની પ્રકૃતિ અથવા દર્દીની ઉંમર પર આધારિત નથી કે જ્યાં ઉપચાર શરૂ કરવામાં આવ્યો હતો. વિકાસ અને યાંત્રિક ગુણધર્મો પર બિસ્ફોસ્ફોનેટની અસરોનો અભ્યાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે કોમ્પેક્ટ પદાર્થલાંબા હાડકાં.

આગાહી. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા - લાંબી માંદગી, દર્દીઓની કાર્યક્ષમતા જ નહીં, પણ તેમની આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર II ધરાવતા બાળકો, એક નિયમ તરીકે, જીવનના પ્રથમ મહિનામાં (એક વર્ષ સુધી) મૃત્યુ પામે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર III સાથે, દર્દીઓની મૃત્યુદર (મુખ્યત્વે પલ્મોનરી પેથોલોજીથી) પ્રારંભિક બાળપણ, કિશોરાવસ્થા અને 40-50 વર્ષમાં જોવા મળે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર I અને ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર IV ધરાવતા દર્દીઓની આયુષ્ય સામાન્ય રહે છે.

પ્રકાર III ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે વ્હીલચેર સાથે બંધાયેલા હોય છે. સક્રિય પુનર્વસન પગલાંતેનો ઉપયોગ કરવાની મંજૂરી આપવામાં આવી શકે છે જાહેર પરિવહનઅને ઘરની આસપાસ ફરો. પ્રકાર IV રોગ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે જાહેર પરિવહનનો ઉપયોગ પોતાની જાતે અથવા ક્રેચની મદદથી કરી શકે છે.

સૌથી ગંભીર જન્મજાત રોગ હાડપિંજર સિસ્ટમહવે ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ છે. તેમ છતાં, મોટે ભાગે, આ આનુવંશિક વલણને કારણે પેથોલોજીનું જૂથ છે. તમે આ રોગના અન્ય નામો શોધી શકો છો: બરડ, ચાલ્કી અથવા ગ્લાસી હાડકાંનો રોગ, વ્રોલિક સિન્ડ્રોમ, લોબસ્ટેઇન રોગ, જન્મજાત અસ્થિવા અથવા પેરીઓસ્ટીલ ડિસ્ટ્રોફી.

પેથોલોજી અસ્થિ પેશીની અશક્ત રચના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેના પરિણામે હાડકાની નાજુકતા વધે છે. ઘણીવાર એક વ્યક્તિમાં અસ્થિભંગની સંખ્યા દર વર્ષે 100 સુધી પહોંચે છે. આને કારણે, આવા દર્દીઓને "ક્રિસ્ટલ" અથવા નાજુક બાળકો કહેવામાં આવે છે. Osteogenesis imperfecta અસાધ્ય છે, પરંતુ છેલ્લા વર્ષોદવા દર્દીઓની પીડાને દૂર કરે છે. અને ઘણા દર્દીઓ લગભગ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે.

વિકાસ મિકેનિઝમ

15-20 હજાર બાળકોમાંથી એક આ પેથોલોજી સાથે જન્મે છે. મુ હળવા સ્વરૂપબાળક સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકે છે, અને સૌથી ગંભીર કેસો જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

બાળકોમાં ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સંયોજક પેશી પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે વિકસે છે. પરિણામે, કોલેજન પ્રકાર 1 ની માત્રામાં ઘટાડો થાય છે અથવા માળખું વિક્ષેપિત થાય છે. એટલે કે, હાડકાંની મજબૂતાઈ તેના પર નિર્ભર છે. આ વારંવાર અસ્થિભંગ, હાડપિંજરની વિકૃતિઓ અને અન્ય વિકાસલક્ષી પેથોલોજીઓ તરફ દોરી જાય છે.

કોલેજન સંશ્લેષણના ઉલ્લંઘનથી અસ્થિ પેશીની ઘનતામાં ઘટાડો થાય છે - તેમાં છિદ્રાળુ માળખું અને પાતળા કોર્ટિકલ સ્તર છે. આના પરિણામે, હાડકાં સામાન્ય રીતે વધવા છતાં, તેમની નાજુકતા વધી છે.

કારણો

આ રોગ વારસાગત છે જન્મજાત પેથોલોજીઓ. તેના કારણો કોલેજન પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનોનું પરિવર્તન છે. આ રોગ મોટે ભાગે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. જો માતાપિતામાંથી કોઈ એકમાં જનીન પરિવર્તન જોવા મળે તો આવું થાય છે. રોગના આ સ્વરૂપ સાથે, તેનો અભ્યાસક્રમ વધુ અનુકૂળ છે, કારણ કે જ્યારે બાળક ચાલવાનું શરૂ કરે છે ત્યારે એક વર્ષ પછી હાડકાના ફ્રેક્ચર થાય છે.

પેથોલોજીનો વધુ ગંભીર અભ્યાસક્રમ જોવા મળે છે જો વારસો ઓટોસોમલ રિસેસિવ પેટર્નને અનુસરે છે, એટલે કે, જો માતાપિતા બંનેમાં જનીન પરિવર્તન હોય. રોગનું આ સ્વરૂપ લગભગ 5% કેસોમાં જોવા મળે છે અને તે ખૂબ જ મુશ્કેલ છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અસ્થિભંગ પહેલેથી જ થઈ શકે છે, તેથી જ ઘણા બાળકો મૃત્યુ પામે છે, અને 80% નવજાત શિશુઓ એક મહિનાની ઉંમર સુધી જીવતા નથી.

આ રોગ વારસાગત છે અને માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં ફેલાય છે

લક્ષણો

રોગનું મુખ્ય લક્ષણ અસ્થિની નાજુકતામાં વધારો છે. આવા દર્દીઓમાં ફ્રેક્ચર સહેજ અસર સાથે પણ થાય છે. સૌથી ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બાળકના જન્મ પછી તરત જ લક્ષણો દેખાય છે. આ પેથોલોજીના ઇન્ટ્રાઉટેરિન સ્વરૂપ સાથે થાય છે, જે રોગના લગભગ 5% કેસોમાં થાય છે. આ કિસ્સામાં, શિશુઓ ઘણીવાર ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસના સમયગાળા દરમિયાન અથવા બાળજન્મ દરમિયાન જીવન સાથે અસંગત ઇજાઓ મેળવે છે. તેઓ તૂટેલા અંગો સાથે જન્મે છે, અશક્ત છે શ્વસન કાર્ય. જો રોગના આ સ્વરૂપ સાથેનો બાળક બચી જાય છે, તો તે સામાન્ય રીતે 2 વર્ષથી વધુ જીવતો નથી.

પરંતુ મોટેભાગે તે થાય છે મોડું ફોર્મપેથોલોજી. તેણી પાસે વધુ અનુકૂળ અભ્યાસક્રમ છે. પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચર સામાન્ય રીતે હાથપગના ટ્યુબ્યુલર હાડકાને અસર કરે છે. તે બાળકને ડ્રેસિંગ કરતી વખતે, સ્નાન કરતી વખતે અથવા રમતી વખતે થાય છે. હાડકાની નાજુકતા ઉપરાંત, હાડપિંજરની અન્ય વિકૃતિઓ જોવા મળે છે. મોટેભાગે આ કરોડરજ્જુની વક્રતા છે અને અસામાન્ય વિકાસછાતી વારંવાર પેથોલોજીકલ અસ્થિભંગ હાડકાંના મેલુનિયન તરફ દોરી શકે છે. પરિણામે, અંગો વિકૃત અને ટૂંકા થઈ જાય છે. ફોટામાં આ ચિહ્નો દ્વારા તમે ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા દર્દીને સરળતાથી ઓળખી શકો છો.

અન્ય અંગો કે જેના કાર્યમાં કોલેજન સામેલ છે તે પણ ફેરફારોમાંથી પસાર થાય છે. રોગના પ્રકાર અને તેના અભ્યાસક્રમની તીવ્રતાના આધારે, તેઓ ખૂબ જ ઉચ્ચારણ અથવા લગભગ અદ્રશ્ય હોઈ શકે છે. આમાંના મોટાભાગના દર્દીઓ લાક્ષણિક લક્ષણો અનુભવે છે:

• આંખોની વાદળી સફેદ;
• અર્ધપારદર્શક પીળા દાંત;
• malocclusion, પ્રારંભિક દાંત સડો;
• પ્રગતિશીલ સુનાવણી નુકશાન;
• કિડની પત્થરોનો દેખાવ;
• અસામાન્ય સંયુક્ત ગતિશીલતા, વારંવાર અવ્યવસ્થા તરફ દોરી જાય છે;
• હૃદયના વાલ્વનું વિક્ષેપ;
• સ્નાયુ કૃશતા, નબળાઇ;
• વારંવાર નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ;
• ટૂંકા કદ.

શારીરિક વિકાસથી વિપરીત, બૌદ્ધિક અને માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે પીડાતો નથી. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે સ્માર્ટ, ભાવનાત્મક, હેતુપૂર્ણ અને મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવામાં સક્ષમ હોય છે.

મુ ગંભીર સ્વરૂપોકંકાલની વિકૃતિના દર્દીઓ માત્ર વ્હીલચેરમાં જ ફરી શકે છે

પ્રકારો

આ પેથોલોજીમાં ઘણા સ્વરૂપો છે, જેની લાક્ષણિકતા છે વિવિધ લક્ષણોઅને રોગની તીવ્રતા. ચાર પ્રકારના રોગને અલગ પાડવાનો રિવાજ છે.

1. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર 1- આ સૌથી વધુ છે પ્રકાશ સ્વરૂપરોગનો કોર્સ. તે અપૂરતા કોલેજન ઉત્પાદનને કારણે વિકસે છે. આ સ્વરૂપ હળવા અસ્થિભંગ, દાંતના નબળા વિકાસ, સાંભળવાની ખોટ અને ઓસ્ટીયોપોરોસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પરંતુ ઘણા કિસ્સાઓમાં, રોગના આ સ્વરૂપવાળા દર્દીઓ સામાન્ય જીવન જીવે છે, કારણ કે પેથોલોજી તેમના પર અસર કરતી નથી માનસિક વિકાસ. સામાન્ય રીતે, અસ્થિભંગની સંખ્યામાં ઘટાડો થાય છે કિશોરાવસ્થા, અને માત્ર 40 વર્ષ પછી રોગ ફરીથી બગડે છે.
2. ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસા સાથે, તે ઘણીવાર વિકસે છે ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ પ્રકાર II.આ સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે, જે પ્રિનેટલ સમયગાળા દરમિયાન બહુવિધ હાડકાના ફ્રેક્ચર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નવજાત શિશુઓ શ્વસન નિષ્ફળતા અથવા સેરેબ્રલ હેમરેજથી મૃત્યુ પામે છે. રોગના આ કોર્સ સાથે, દર્દીઓ ખૂબ જ ભાગ્યે જ 2 વર્ષથી વધુ જીવે છે.
3. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ પ્રકાર IIIજ્યારે બંને માતાપિતામાં જનીન પરિવર્તન જોવા મળે છે ત્યારે પણ વિકાસ થાય છે. ગંભીર હાડપિંજર વિકૃતિ સાથે રોગનું આ ગંભીર સ્વરૂપ દુર્લભ છે. લાક્ષણિક લક્ષણોતેના ટૂંકા અંગો, ટૂંકા કદ, વાળ ખરવા અને ખૂબ જ છે નબળા સ્નાયુઓ. તેથી, દર્દીઓ માત્ર વ્હીલચેરમાં જ ફરી શકે છે.
4. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ પ્રકાર IVતે છે મધ્યમ અભ્યાસક્રમ. તે માં કોલેજનના સંશ્લેષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પર્યાપ્ત જથ્થો, પરંતુ આ પ્રોટીનનું બંધારણ બદલાયેલ છે. પેથોલોજીના આ સ્વરૂપના ચિહ્નો ટૂંકા કદ, છાતી, દાંતની વિકૃતિ, 10-12 વર્ષની વય સુધી વારંવાર અસ્થિભંગ અને સાંભળવાની ખોટ છે. પરંતુ બધા લક્ષણો સામાન્ય રીતે હળવા હોય છે.

રોગના હળવા સ્વરૂપ સાથે, મોટાભાગના દર્દીઓ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

સામાન્ય રીતે બાળકના જન્મ સમયે તેના આધારે નિદાન કરવામાં આવે છે બાહ્ય ચિહ્નોઅને રેડિયોગ્રાફી. ક્યારેક રોગનો પ્રકાર નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. પરંતુ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન કરવું શક્ય છે. 16 અઠવાડિયાથી શરૂ કરીને, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન રોગના ચિહ્નો શોધી શકાય છે. વધુમાં, જનીન મ્યુટેશન શોધવામાં આવે છે જ્યારે આનુવંશિક વિશ્લેષણલોહી

બાળકના જન્મ પહેલાં આ રોગની શોધ થઈ હોવા છતાં, ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાની જરૂરિયાત ફક્ત ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર II સાથે ઊભી થાય છે, કારણ કે રોગનું આ સ્વરૂપ ખૂબ જ ગંભીર છે અને ઝડપથી મૃત્યુમાં સમાપ્ત થાય છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જનીન પેથોલોજી શોધી શકાય છે

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર I ઘણીવાર આવા હળવા સ્વરૂપમાં થાય છે કે દર્દી સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે અને લગભગ તંદુરસ્ત વૃદ્ધિ પામે છે. અને વ્યક્તિ બીમાર બાળકના જન્મ પછી જ તેના નિદાન વિશે શીખી શકે છે.

સારવાર

અન્યની જેમ આનુવંશિક રોગો, અપૂર્ણ ઓસ્ટિઓગ્નોસિસ અસાધ્ય છે. અગાઉની આગાહીદર્દીઓ માટે ખૂબ જ પ્રતિકૂળ માનવામાં આવતું હતું. પણ આધુનિક દવાદર્દીઓની સ્થિતિ સુધારી શકે છે અને તેમને લગભગ જીવી શકે છે સામાન્ય જીવન. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવારનો હેતુ પેથોલોજીની પ્રગતિને ધીમો કરવાનો અને તેના લક્ષણોને દૂર કરવાનો છે. હવે સંપૂર્ણપણે પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચનમાત્ર પ્રકાર II રોગ છે, જે 100% 2 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકના મૃત્યુમાં સમાપ્ત થાય છે. રોગના અન્ય સ્વરૂપોમાં, દર્દીની અપેક્ષિત આયુષ્ય અને તેની ગુણવત્તા તંદુરસ્ત લોકો કરતાં વધુ ખરાબ ન હોઈ શકે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા માટે સારવારનો ધ્યેય દર્દીઓને સામાન્ય જીવનમાં અનુકૂલન કરવાનો છે, અને વધુ સાથે ગંભીર કોર્સ- તેમને સ્વ-સંભાળ કુશળતા શીખવવી. તેથી માટે અસરકારક સારવારએક સંકલિત અભિગમ મહત્વપૂર્ણ છે.

બીમાર બાળકને ઘણા ડોકટરો દ્વારા જોવામાં આવે છે:

• બાળરોગ ચિકિત્સક સૂચવે છે દવા સારવારહાડકાની પેશીઓની વૃદ્ધિ અને સ્થિતિ સુધારવા માટે, સપોર્ટ કરે છે સામાન્ય સ્થિતિઆરોગ્ય
• સર્જન ઓર્થોપેડિક પગરખાં, કાંચળીની મદદથી અસ્થિભંગને રોકવાનો પ્રયાસ કરે છે, અને હાડકાંના યોગ્ય મિશ્રણનું પણ નિરીક્ષણ કરે છે;
• પુનર્વસનકર્તાએ પસંદ કરવું આવશ્યક છે વ્યક્તિગત કાર્યક્રમબાળકના જીવનમાં અનુકૂલન માટે કસરતો, મુખ્યત્વે સામાન્ય હિલચાલ માટે;
• મનોવિજ્ઞાનીનું કાર્ય પણ મહત્વનું છે, અસ્થિભંગના ભયને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે.

ઑસ્ટિયોપોરોસિસને દૂર કરવા માટે - સૌથી વધુ સામાન્ય સમસ્યાઆવા દર્દીઓમાં, દવાની સારવારનો ઉપયોગ થાય છે. બાયોસ્ફોસ્ફોનેટ દવાઓની મદદથી હાડકાંના નુકશાનને રોકી શકાય છે. તેઓ ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટ કોશિકાઓના સંશ્લેષણને અટકાવે છે, જે અસ્થિ પેશીનો નાશ કરવાનું કાર્ય કરે છે. સાથે સારવાર શરૂ થાય છે નસમાં વહીવટ"પમિડ્રોનાટા". તેને દર 2-4 મહિનામાં લાગુ કરવાની જરૂર છે. સારા પરિણામોરિસેડ્રોનેટ અથવા ઝોલેડ્રોનિક એસિડ સાથેની સારવારથી જોવા મળે છે.

આવા દર્દીઓ માટે તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે અસ્થિભંગ પછી હાડકાં યોગ્ય રીતે સાજા થાય છે.

કેટલીકવાર વૃદ્ધિ હોર્મોન સંકેતો અનુસાર સૂચવવામાં આવે છે. તે લાંબા હાડકાંના વિકાસને વેગ આપવા અને સુધારવામાં મદદ કરે છે મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓહાડકાની પેશીઓમાં. મેગ્નેશિયમ, ફોસ્ફરસ અને પોટેશિયમ ક્ષાર, કેલ્શિયમ તૈયારીઓ અને વિટામિન ડી, "સોમેટોટ્રોપિન", હોર્મોન્સનો પણ ઉપયોગ થાય છે. પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓ. કેલ્શિયમ ક્ષાર, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ, ચુંબકીય ઉપચાર, ઇન્ડક્ટોથર્મી અને મસાજ સાથે ઇલેક્ટ્રોફોરેસિસ સૂચવવામાં આવે છે.

આવા દર્દીઓ માટે પૂરતું હોવું ખૂબ જ જરૂરી છે કસરત તણાવ. પીડાદાયક અસ્થિભંગ પછી ઘણા બાળકો હલનચલનથી ડરતા હોય છે અને બેસવાનું અથવા સૂવાનું પસંદ કરે છે. આ સ્નાયુ કૃશતા તરફ દોરી જાય છે. વધુમાં, સ્થિર દર્દીઓમાં હાયપોકાઇનેટિક ઓસ્ટીયોપોરોસિસનો વિકાસ થાય છે, જે હાડકાની પેશીઓને વધુ નષ્ટ કરે છે. તેથી, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવારમાં મુખ્ય કાર્યોમાંનું એક દર્દીનું શિક્ષણ છે સલામત માર્ગોચળવળ અને ખાસ કસરતો.

જો હાડપિંજરની વિકૃતિ દર્દીના ચળવળમાં ગંભીરપણે દખલ કરે છે, તો તે જરૂરી છે શસ્ત્રક્રિયા. ઓપરેશન ખૂબ જટિલ છે કારણ કે હાડકાને કાપીને ગોઠવવામાં આવે છે જેથી તે યોગ્ય આકાર લે. આ પછી, તેને પિન અથવા વિશિષ્ટ લવચીક ટેન સાથે મજબૂત બનાવવામાં આવે છે, જે અસ્થિ નહેરમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.

બીમાર બાળક માટે, યોગ્ય વિકાસલક્ષી વાતાવરણ બનાવવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે જે તેને ખસેડવા માટે પ્રોત્સાહિત કરે છે.

રોગના અનુકૂળ કોર્સ માટે, માતાપિતા મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. કારણ કે "ક્રિસ્ટલ" બાળક માટે સૌથી મહત્વની બાબત એ છે કે તેની સમસ્યા સાથે જીવવાનું શીખવું, અસ્થિભંગને અટકાવવા માટે એવી રીતે વર્તવું. માતાપિતાનું કાર્ય બીમાર બાળકની યોગ્ય રીતે સંભાળ રાખવાનું, નિયમિત દેખરેખ રાખવાનું છે પુનર્વસન સારવાર. બાળકને સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવું અને તેને પોતાની સેવા કરવાનું શીખવવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ કરવા માટે, તમારે ઘરમાં સહાયક ઉપકરણોનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર છે, ઉદાહરણ તરીકે, હેન્ડ્રેલ્સ, પગલાઓ, વિશિષ્ટ બેઠકો. બીમાર બાળક માટે સ્વિમિંગ, ડાન્સિંગ, મ્યુઝિક અને મેન્યુઅલ આર્ટ્સમાં જોડાવું ખૂબ જ ઉપયોગી છે.

મુ યોગ્ય અભિગમસારવાર પહેલાં, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાવાળા બાળકો સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. તેઓ ઘણીવાર વધુ સક્ષમ અને પ્રતિભાશાળી હોય છે, કારણ કે તેઓ તેમના નિશ્ચય અને મુશ્કેલીઓને દૂર કરવાની ક્ષમતા દ્વારા અલગ પડે છે.

ગૂંચવણો

રોગનું મુખ્ય લક્ષણ અસ્થિની નાજુકતામાં વધારો છે. પરંતુ હકીકત એ છે કે હાડકાની રચના નબળી છે, તેઓ વિકાસ કરી શકે છે વિવિધ ગૂંચવણો. મોટેભાગે આ અંગોની વિકૃતિઓ, કરોડરજ્જુ અને છાતીની વક્રતા છે. છાતી બેરલ-આકારની બની શકે છે, અને તીવ્ર ઝૂકીને વિકાસ પામે છે. અંગો ઘણીવાર ટૂંકા અને ટ્વિસ્ટેડ હોય છે.

આ ઉપરાંત, રોગની સામાન્ય ગૂંચવણ એ મેલોક્લ્યુશન અને ઝડપી દાંતનો સડો છે. હાડકાના પેશીઓના નુકસાનને કારણે, સુનાવણી પણ પીડાય છે. મોટા ભાગના દર્દીઓ ઉંમર પ્રમાણે સાંભળવાની ખોટ અથવા બહેરાશનો વિકાસ કરે છે. અને છાતીના વિકૃતિઓ શ્વસનતંત્રના રોગો તરફ દોરી જાય છે.

આધુનિક દવાએ તે હાંસલ કર્યું છે જેમ કે ગંભીર અને અસાધ્ય રોગવ્યક્તિ સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. 2012 થી, "ક્રિસ્ટલ" બાળકો સખાવતી ધોરણે સારવાર મેળવે છે. અસ્તિત્વમાં છે આંતરરાષ્ટ્રીય ભંડોળઅને જૂથો જેમાં માતાપિતા એક થાય છે. ત્યાં તેઓ સલાહ, મદદ અને સમર્થન મેળવી શકે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ હાડકાંનો જન્મજાત રોગ છે, તેમજ વ્યક્તિગત જોડાયેલી પેશીઓની રચનાઓ છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું બીજું નામ બરડ હાડકાંનો રોગ છે. આ રોગ વારસાગત છે, એટલે કે. આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પુરૂષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં જોવા મળે છે, રોગની ઘટના 12,000-15,000 બાળકો દીઠ 1 નવજાત છે. આ પેથોલોજીનો પ્રથમ ઉલ્લેખ 17મી સદીમાં થયો હતો. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા વૃદ્ધિ પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ, ચામડીના જખમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, સ્નાયુ પેશી, રક્તવાહિનીઓ, દાંત, રજ્જૂ અને સુનાવણીના અંગો.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા લોકો દ્વારા સામનો કરવામાં આવતી મુશ્કેલીઓ હોવા છતાં, મોટાભાગના દર્દીઓ સામાન્ય જીવન જીવે છે. હાલમાં, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવાર વધુને વધુ જાહેરમાં ઉપલબ્ધ બની રહી છે. જો કે, આ રોગથી પીડિત દર્દીને સંપૂર્ણ રીતે ઇલાજ કરવું હજી શક્ય નથી.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના કારણો

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ વિજાતીય છે વારસાગત રોગો, આઘાતજનક કનેક્ટિવ પેશી. આ રોગ ઓસ્ટિઓપેનિયા અને અન્ય કેટલાક દ્વારા વ્યક્ત કરવામાં આવે છે ક્લિનિકલ સંકેતોઓસ્ટીયોજેનેસિસ

આ પેથોલોજીના વિકાસનું મુખ્ય કારણ છે વારસાગત પરિવર્તનકોલેજન જનીનો. આ પ્રોટીનના જનીનોમાં પરિવર્તનની સ્વયંભૂ ઘટના દુર્લભ છે. જનીન પરિવર્તનનું પરિણામ એ કોલેજન સંશ્લેષણમાં વિક્ષેપ છે, જે અસ્થિ અને કોમલાસ્થિ પેશીઓની રચનામાં પેથોલોજી તરફ દોરી જાય છે.

સંશ્લેષિત કોલેજનની અપૂરતી માત્રા (પરિવર્તિત નથી) પણ ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના વિકાસ માટેનું એક કારણ છે. આ કિસ્સામાં, રોગ હળવા સ્વરૂપમાં થાય છે. આ પ્રકૃતિની ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા હાથપગના વ્યક્તિગત અસ્થિભંગમાં વ્યક્ત થાય છે; તરુણાવસ્થા પછી, અસ્થિભંગની સંખ્યા, એક નિયમ તરીકે, ઘટે છે.

આધુનિક દવા રેડિયોલોજિકલ, ક્લિનિકલ, કોલેજન પ્રોટીનજેનિક ફેરફારોને ધ્યાનમાં લેતા, ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના વિવિધ પ્રકારોને અલગ પાડે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના પ્રકારો:

પ્રકાર I - ફોર્મ નબળા રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવ્યું છે, વારસાનો પ્રભાવશાળી પ્રકાર. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા, બરડ હાડકાં અને વાદળી સ્ક્લેરાની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

પ્રકાર II - પેરીનેટલ-ઘાતક.

પ્રકાર III - હાડપિંજર વિકૃતિ પ્રગતિશીલ છે.

પ્રકાર IV એ પ્રબળ પ્રકારનો વારસો છે, હાડપિંજરના વિકૃતિઓ ખૂબ ઉચ્ચારણ નથી, સ્ક્લેરા સામાન્ય છે.

ઘણા માને છે કે ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ઉચ્ચ-ગુણવત્તાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વિકસે છે અને માત્રાત્મક ઉલ્લંઘનપ્રકાર I કોલેજનનું સંશ્લેષણ. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર I દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ઘટાડો સ્તરસામાન્ય કોલેજનનું સંશ્લેષણ. પ્રકાર II, પ્રકાર IV ની જેમ, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ઘટાડાને કારણે થાય છે કુલ સંખ્યાકોલેજન સ્થિરતાને કારણે, જોકે કોલેજન સંશ્લેષણની પ્રક્રિયા કોઈપણ ખલેલ વિના થાય છે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના લક્ષણો

દરેક પ્રકારના ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના તેના પોતાના લાક્ષણિક લક્ષણો છે.

આમ, બાળકોમાં પ્રકાર I ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ઑસ્ટિયોપોરોસિસ, તેમજ વારંવાર હાડકાંના ફ્રેક્ચર દ્વારા પ્રગટ થાય છે. 10 વર્ષની ઉંમર પછી, અસ્થિભંગની ઘટનાઓ ઘટે છે, પરંતુ 40 વર્ષ પછી ફરી વધે છે. વાદળી સ્ક્લેરા અને પ્રારંભિક દેખાવવૃદ્ધ માણસનું હેડબેન્ડ. આ પ્રકારના અપૂર્ણ ઓસ્ટીયોપોરોસિસવાળા દર્દીઓ (લગભગ 50% કેસો) ટૂંકા હોય છે, કેટલાકમાં ડેન્ટિન સામાન્ય રહે છે, કેટલાક દર્દીઓમાં ડેન્ટિન અપારદર્શક હોય છે. પ્રકાર I માં, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એરોટામાં ફેરફાર થાય છે, ત્યાં મિટ્રલ વાલ્વ રોગ (20% કિસ્સાઓમાં મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ થાય છે), અને નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ થાય છે.

પ્રકાર II ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ જન્મ પહેલાં ગર્ભ મૃત્યુ અથવા પ્રારંભિક નવજાત મૃત્યુ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અસ્થિભંગ બહુવિધ અને વારંવાર હોય છે, અને સરળતાથી થાય છે. ત્યાં 3 જૂથો છે:

ગ્રુપ A. ગર્ભના માથા અને અંગોને નુકસાન સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન જોડાયેલી પેશીઓની રચનાની નાજુકતાને કારણે થાય છે. મગજ વિભાગખોપરી વિસ્તૃત છે, છાતી, તેનાથી વિપરીત, ઓછી થઈ છે, અંગો ટૂંકા અને વળાંકવાળા છે. એઓર્ટિક દિવાલો અને એન્ડોકાર્ડિયમના કેલ્સિફિકેશનના ગંભીર કિસ્સાઓ છે. આવા બાળકો ખૂબ જ નાના (આશરે 25-30 સે.મી.) જન્મે છે.

ચિહ્નિત સમયપત્રકથી આગળ, અને આમાંથી 20% અકાળ જન્મ- મૃત્યુ પામેલ જન્મ. કેટલાક બીમાર બાળકો પ્રથમ દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે, કેટલાક ચોથા અઠવાડિયા સુધી જીવિત રહે છે. એક્સ-રે પરીક્ષાનો ઉપયોગ કરીને બાળકના જન્મ પહેલાં પણ પેથોલોજીકલ ફેરફારો શોધી શકાય છે: ફેમર્સપહોળી, લહેરાતી ધાર સાથે, ગુલાબવાડી સાથે પાંસળી, ટૂંકી છાતી. પ્રોબેન્ડ્સમાં તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ હાથ ધરતી વખતે, કોલેજન જનીનમાં સ્થાનીકૃત પરિવર્તનની હેટરોઝાયગોસિટી સાથે સંયુક્ત પરમાણુ ખામીની શક્યતા નોંધવામાં આવે છે. વારસો ઓટોસોમલ પ્રબળ છે.

ગ્રુપ B. ફેનોટાઇપિકલી ગ્રુપ A જેવું જ. જો કે, માં વિક્ષેપ શ્વસનતંત્રએટલું ઉચ્ચારણ નથી; ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાવાળા બાળકો ઘણા વર્ષો સુધી જીવે છે. ટ્યુબ્યુલર હાડકાં ટૂંકાવી અને પાંસળીની રચનામાં ફેરફાર નોંધવામાં આવે છે, પરંતુ તેમના ફ્રેક્ચર છે એક દુર્લભ ઘટના. સંભવતઃ, આનુવંશિકતા ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે.

ગ્રુપ B. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના આવા કિસ્સાઓ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. સ્થિર જન્મ અથવા મૃત્યુ પ્રથમ મહિનામાં થાય છે. દર્દીઓ કદમાં નાના, પાતળા ટ્યુબ્યુલર હાડકાં (ખાસ કરીને ડાયાફિસિસ) અને ખોપરીના હાડકાં ઓસિફિકેશન વગરના હોવાનું નોંધવામાં આવે છે. સંભવતઃ વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ.

સાથે દર્દીઓ III પ્રકારઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા દુર્લભ છે. બાળજન્મ દરમિયાન, ક્યારેક અસ્થિભંગ થાય છે, નવજાત શિશુનું શરીર ટૂંકું થાય છે, જ્યારે વજન સામાન્ય મર્યાદામાં હોઈ શકે છે. લાક્ષણિકતા ઓ આકારની વિકૃતિ મફત અંગો, કાઇફોસ્કોલીઓસિસ. લગભગ અડધા દર્દીઓ માટે મૃત્યુનું કારણ હાડપિંજર અને રુધિરાભિસરણ તંત્રમાં વિવિધ ફેરફારો છે. લંબાઈમાં હાડકાંની વૃદ્ધિ તેમના ઓસિફિકેશન સાથે સ્પષ્ટપણે વ્યક્ત થાય છે. હાડકાની પેશીઓના વૃદ્ધિ ઝોનમાં, અસમાન કેલ્સિફિકેશન જોવા મળે છે, જે સ્પોટિંગ (કહેવાતા "મકાઈના અનાજ") ના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે. આનુવંશિકતા બરાબર જાણીતી નથી.

બાળકોમાં પ્રકાર IV ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા મોટે ભાગે હાડપિંજરમાં વિકૃતિઓ તરીકે પોતાને પ્રગટ કરે છે. આ પ્રકારમાં ઓસ્ટીયોપેનિયા, હાડકાના ફ્રેક્ચરની સંખ્યા, ઉંમર અને સ્ક્લેરાની બ્લુનેસમાં ખૂબ જ વૈવિધ્યતા છે. સામાન્ય રીતે, ઉંમર સાથે, હાડકાના અસ્થિભંગની સંખ્યામાં ઘટાડો થાય છે, અને કોલસ, 30 વર્ષ પછી, આ પ્રકારના ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓને સાંભળવાની ક્ષતિ હોય છે. ડેન્ટિનની સ્થિતિ અનુસાર, દર્દીઓને 2 જૂથોમાં વહેંચવામાં આવે છે: કેટલાક છે અચાનક ફેરફારોડેન્ટિન (ઓપલ દાંત), અન્યમાં ડેન્ટિનમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ સારવાર

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન મુખ્યત્વે આધાર રાખે છે ક્લિનિકલ ચિત્રરોગો સ્ટેજીંગ માટે સચોટ નિદાનનિષ્ણાત (એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, ઓર્થોપેડિસ્ટ અથવા આનુવંશિક) સાથે પરામર્શ અને પ્રિસ્ક્રિપ્શન જરૂરી છે પ્રયોગશાળા સંશોધનઅન્ય રોગોને બાકાત રાખવા માટે.

પ્રતિ પ્રયોગશાળા પદ્ધતિઓઆમાં શામેલ હોઈ શકે છે: કોલેજન અને તેના પરમાણુ વિશ્લેષણ બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ, બાયોપ્સી સામગ્રીની તપાસ ત્વચા. ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ પદ્ધતિઓઅભ્યાસમાં શામેલ છે: એક્સ-રે પરીક્ષા(ઓસ્ટીયોપેનિયા, વિવિધ અસ્થિભંગ, અસ્થિ વક્રતા, અસ્થિભંગનું નિર્ધારણ કરોડરજ્જુની, ખોપરીમાં ઇન્ટરકેલરી હાડકાં), અસ્થિ પેશી બાયોપ્સી, ડેન્સિટોમેટ્રી.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવારનો મુખ્ય ધ્યેય દર્દીમાં અસ્થિભંગની સંખ્યા ઘટાડવા, તેમની નાજુકતા ઘટાડવા માટે હાડકાના ખનિજીકરણમાં વધારો અને હાડકાના જથ્થામાં વધારો કરવાનો છે. સારવારનો એક મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો એ છે કે રોગને કારણે બદલાયેલી જીવનશૈલીમાં બાળક તેમજ તેના માતાપિતાનું અનુકૂલન. આ ભવિષ્યમાં હાડકાના ફ્રેક્ચરને રોકવામાં મદદ કરશે.

સારવારના સમગ્ર કોર્સમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

— ડ્રગ ઉપચાર. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સામે લડવા માટે, દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે: બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સ, વૃદ્ધિ હોર્મોન, વિટામિન ડી 3, કેલ્શિયમ ગ્લુકોનેટ, મેગ્નેશિયમ ક્ષાર અને પોટેશિયમ ક્ષાર, એર્ગોકેલ્સિફેરોલ, કોમ્પ્લેક્સોન્સ, ગ્લાયસેરોફોસ્ફેટ.

— સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ. અસ્થિભંગને દૂર કરવા, હાડકાંને મજબૂત કરવા, વિરૂપતાને કારણે ફેરફારોને સુધારવા માટે જરૂરી છે, પ્રોસ્થેટિક્સ. કેટલીકવાર માત્ર એક ઓપરેશનથી સર્જિકલ સારવાર શક્ય હોતી નથી: હાડકાની વૃદ્ધિને કારણે, અગાઉ દાખલ કરેલી પિન બદલવાની જરૂર પડે છે.

અસ્થિભંગની સારવારમાં હાઇપોઅલર્જેનિક ગુણધર્મો સાથે લવચીક ટાઇટેનિયમ સળિયાનો ઉપયોગ થાય છે. આવા સળિયા અસ્થિભંગને સારી રીતે ઠીક કરે છે, તેથી શરીરના વિસ્તારના વધારાના સ્થિરીકરણની જરૂર નથી. સામાન્ય એપ્લિકેશનપ્લાસ્ટર કાસ્ટ કાળજીમાં મુશ્કેલીઓનું કારણ બને છે અને નવા ફ્રેક્ચરનું કારણ બને છે. વિવિધ કલમોનો ઉપયોગ કરવો પણ શક્ય છે, અસ્થિ કલમ બનાવવીઅને અન્ય મેટલ સ્ટ્રક્ચર્સ.

દર્દીના હાડકાંની વધેલી નાજુકતાને ધ્યાનમાં લેતા, કેટલાક કિસ્સાઓમાં ઓર્થોપેડિસ્ટ અસ્થિમાં વિરૂપતા ફેરફારોને સુધારવા માટે ઓસ્ટિઓક્લેસિયા કરે છે, પછી અંગનો ઉપયોગ કરીને તેને ઠીક કરવામાં આવે છે. પ્લાસ્ટર કાસ્ટ. ટ્રેક્શન શરીરના ભાગને સ્થિર કરવા માટે પણ યોગ્ય છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવારની મુખ્ય પદ્ધતિઓ ઉપરાંત, નીચેનાનો પણ ઉપયોગ થાય છે: કસરત ઉપચાર, ફિઝિયોથેરાપી અને ઑસ્ટિઓસિન્થેસિસ. દર્દી અને પરિવારના સભ્યો બંને માટે પુનર્વસન અને સાયકોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટનો કોર્સ પૂરો પાડવામાં આવે છે.

સારવારનો સંપૂર્ણ અભ્યાસક્રમ તમને આનો સંપૂર્ણ સામનો કરવાની મંજૂરી આપતું નથી ગંભીર બીમારીઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા તરીકે, તેથી ઉપર વર્ણવેલ તમામ પદ્ધતિઓ રોગના મૂળ કારણને અસર કર્યા વિના માત્ર આંશિક રીતે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે અને દર્દીની જીવનશૈલીને સરળ બનાવી શકે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા - દુર્લભ રોગવ્યક્તિની હાડપિંજર રચના, હાડકાંની વધેલી નાજુકતામાં વ્યક્ત. તે વારસાગત અથવા હસ્તગત કરી શકાય છે.

આ રોગ પોતાને જુદી જુદી રીતે મેનીફેસ્ટ કરે છે. એવું બને છે કે બાળકો પહેલેથી જ તૂટેલા હાડકાં સાથે જન્મે છે. ઘણીવાર નવજાત શિશુમાં ફ્રેક્ચર હોતું નથી, પરંતુ તે જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં સતત થાય છે. જો રોગ છે પ્રકાશ સ્વરૂપ, હાડકાની નાજુકતા પોતાને અંદર અનુભવી શકે છે શાળા વય, અને ક્યારેક તરુણાવસ્થા પછી.

જો આ રોગ બાળકના જન્મ પછી દેખાય છે, તો એવું માનવામાં આવે છે કે તેને તે માતાપિતામાંથી એક પાસેથી વારસામાં મળ્યો છે. તે જ સમયે, જ્યારે નવજાતમાં પહેલાથી જ બહુવિધ અસ્થિભંગ હોય છે, કારણના વાહકો પેથોલોજીકલ ફેરફારોજનીન મોટે ભાગે માતા અને પિતા બંને દ્વારા વહન કરવામાં આવે છે.

ગંભીર સ્વરૂપમાં ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા કરોડના ગંભીર વળાંક, ટૂંકા કદ અને બહેરાશ તરફ દોરી જાય છે. રોગના ગંભીર સ્વરૂપોથી હાડકાં કર્લ, ટૂંકા અને જાડા થઈ શકે છે. આવા દર્દીઓનું આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ઓછું હોય છે.

કારણો

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું મુખ્ય કારણ કોલેજન પ્રોટીન જનીનોમાં પરિવર્તન છે, જે મુખ્યત્વે વારસાગત છે. IN દુર્લભ કિસ્સાઓમાંતે સ્વયંભૂ પણ થઈ શકે છે. પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફારના પરિણામે, તેના સંશ્લેષણની પ્રક્રિયા વિક્ષેપિત થાય છે. આ કોમલાસ્થિ અને અસ્થિ પેશી કોશિકાઓના નિર્માણમાં પેથોલોજી તરફ દોરી જાય છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું બીજું કારણ છે અપર્યાપ્ત આઉટપુટકોલેજન જે પરિવર્તિત નથી. આ કિસ્સામાં, રોગ મોટેભાગે હળવા સ્વરૂપ ધરાવે છે. આ સ્વરૂપ સાથે, અંગોના માત્ર અલગ ફ્રેક્ચર થાય છે, જેની સંખ્યા સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા પછી ઘટે છે.

લક્ષણો

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના લક્ષણો ઘણીવાર બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં પોતાને અનુભવે છે. માંદા નવજાત શિશુમાં, માથું કદમાં મોટું થાય છે, ફોન્ટેનેલ પહોળું હોય છે, લાંબા સમય સુધી મટાડતું નથી, અને ખોપરીના હાડકાં ઘણા સમયખૂબ નરમ રહો. બાળકના અંગો વળાંકવાળા અને ટૂંકા થઈ શકે છે. આવા બાળકો જ્યારે swaddling અથવા શાંત રમતો દરમિયાન અસ્થિભંગ મેળવવામાં સક્ષમ છે.

હાડપિંજરની વધેલી નાજુકતાવાળા બાળકો નબળી રીતે વિકસે છે અને ઓછી હલનચલન કરે છે, નબળી પ્રતિક્રિયા આપે છે અથવા સ્નાયુઓની કૃશતા અને સાંભળવાની ખોટને કારણે અવાજના અવાજો અને બહારના અવાજો પર બિલકુલ પ્રતિક્રિયા આપતા નથી. બીમાર બાળકો પાછળ પડે છે શારીરિક વિકાસ, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેમનો માનસિક વિકાસ સામાન્ય રહે છે.

રોગના સામાન્ય લક્ષણો નીચે મુજબ વર્ણવી શકાય છે:

• વારંવાર ફ્રેક્ચર જે સાથે થાય છે પ્રકાશ લોડહાડપિંજર સિસ્ટમ પર;
• અતિશય મોબાઇલ સાંધા;
• સ્ક્લેરાનો વાદળી રંગ;
• નબળી વિકસિત સ્નાયુઓ;
• અસ્થિ વિકૃતિ;
• વાળ ખરવા;
• સડો અને દાંત નુકશાન.

દર્દીઓને ઇન્ગ્યુનલ અને નાભિની હર્નિઆસઅને બહેરાશ. તેઓ ઘણીવાર એઓર્ટિક અને પેથોલોજીથી પીડાય છે મિટ્રલ વાલ્વહૃદય, નેફ્રોલિથિઆસિસ, એરોટા, ફેફસાં વગેરેના રોગો. ઘણી વાર, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સાથે, છાતી ફૂલી જાય છે અને બેરલ આકારની બને છે.

સામાન્ય રીતે, રોગના લક્ષણો તેના સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે. હળવા સ્વરૂપ સાથે, હાડકાની નોંધપાત્ર વિકૃતિ, એક નિયમ તરીકે, થતી નથી. માત્ર સ્કોલિયોસિસ, હાડકાની વધેલી નાજુકતા અને સાંધાની અસામાન્ય ગતિશીલતા જોવા મળે છે. થઈ શકે છે કમ્પ્રેશન ફ્રેક્ચરકરોડ રજ્જુ. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના આ સ્વરૂપવાળા લોકો જો ચોક્કસ સાવચેતી રાખવામાં આવે તો તેઓ લાંબો સમય જીવી શકે છે.

જો કોલેજન માં ઉત્પન્ન થાય છે અપૂરતી માત્રાઅને તે જ સમયે એક બદલાયેલ માળખું છે, દર્દીઓ, વારંવાર અસ્થિભંગ અને ગંભીર હાડકાંની વિકૃતિ ઉપરાંત, અવિકસિત ફેફસાંને કારણે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે. તેઓ સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે.

સારવાર

હાડકાની વધેલી નાજુકતા એ એક ખૂબ જ ગંભીર રોગ છે જેનો આધુનિક દવા હજુ સુધી સંપૂર્ણ ઈલાજ કરી શકતી નથી. તેથી, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા માટેની સારવારનો ધ્યેય હાડકાના ખનિજીકરણને વધારીને અને મહત્તમ પુનઃપ્રાપ્તિ દ્વારા અસ્થિભંગના જોખમને ઘટાડવાનો છે. સામાન્ય છબીદર્દીનું જીવન.

દવાની સારવારમાં દર્દીને કેલ્શિયમ, બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સ, વિટામિન ડી સૂચવવામાં આવે છે, હોર્મોનલ દવાઓ, એર્ગોકેલ્સીફેરોલ, ગ્લાયસેરોફોસ્ફેટ, કોમ્પ્લેક્સોન્સ, પોટેશિયમ અને મેગ્નેશિયમ ક્ષાર.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવારમાં, કસરત ઉપચાર, ફિઝિયોથેરાપી અને ઑસ્ટિઓસિન્થેસિસનો ઉપયોગ થાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે આગ્રહણીય છે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ, જેમાં મેટલ સ્ટ્રક્ચર્સ, વિવિધ કલમો અને હાડકાની કલમનો ઉપયોગ કરીને સાંધાઓની સ્થિરતાને ઠીક કરવામાં આવે છે.