બાળકોમાં ઑસ્ટિઓજેનેસિસની અપૂર્ણ સારવાર. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: સારવાર અને પૂર્વસૂચન

10207 1

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા(ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા) - હાડકાંની જન્મજાત નાજુકતા. હાડકાં અને કેટલીક જોડાયેલી પેશીઓની રચનાઓનો આ જટિલ રોગ, જેમાં ફેરફારોની વિશાળ શ્રેણી છે, તે પ્રાચીન સમયથી ઉચ્ચારણ ક્લિનિકલ ચિત્ર અને વિવિધ સ્વરૂપો સાથેના રોગ તરીકે ઓળખાય છે, જે વારસા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. તેનો પ્રથમ ઉલ્લેખ 17મી સદીમાં થયો હતો. 18મી સદીના અંતમાં, એટલે કે. 200 વર્ષ પહેલાં, ઓલોસ જેકબ એકમેને એક પરિવારના સભ્યોમાં OI વર્ણવ્યું હતું, એન. એક્રોથ (1788) એ એક રોગની જાણ કરી હતી જે ચાર પરિવારોના બાળકોમાં ફેલાય છે, અને તેને ઓસ્ટિઓમાલેસિયા કોન્જેનિટા કહે છે. એક્સમેન (1831) એ માત્ર પોતાના અને તેના ભાઈમાં હાડકાંની નાજુકતાનું જ વર્ણન કર્યું ન હતું, પરંતુ દેખીતી રીતે, વાદળી સ્ક્લેરાની હાજરી જેવા મહત્વપૂર્ણ લક્ષણની નોંધ લેનાર પ્રથમ વ્યક્તિ હતા.

લોબસ્ટીન (1833) એ વિવિધ ઉંમરના દર્દીઓમાં હાડકાની નાજુકતા વર્ણવી હતી. વ્રોલિક (1849) મુજબ, બાળકોમાં અસ્થિભંગ ગર્ભાશયમાં અથવા જન્મ પછી તરત જ થાય છે. ઇ. લૂઝર (1906) એ આ બે સ્વરૂપોને ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ જન્મજાત અને ટર્ડા તરીકે વર્ણવ્યા છે.

ઘણા ડોકટરોએ આ રોગનો અભ્યાસ કર્યો, 20 થી વધુ વિવિધ લક્ષણોનું વર્ણન કર્યું, જેમાંથી મુખ્ય છે:
હાડપિંજરના બંધારણમાં ફેરફાર અને સરળ અસ્થિભંગ, ઘણીવાર નાની વૃદ્ધિ; વાદળી સ્ક્લેરા; ઓપલ આકારનું ડેન્ટિન (ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા); કરોડરજ્જુ, છાતી, ખોપરી અને લાંબા હાડકાંની પ્રગતિશીલ વિકૃતિ; વહન પ્રકાર સુનાવણી નુકશાન; સાંધામાં હાયપરએક્સટેન્શન અને તેમના વિરૂપતા; હૃદય અને મોટા જહાજો, નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ વગેરેમાં ફેરફાર.

તાજેતરના કામોએ દર્શાવ્યું છે કે ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ આનુવંશિક પ્રકૃતિનો વિજાતીય વારસાગત રોગ છે જે જોડાયેલી પેશીઓને અસર કરે છે અને ઓસ્ટિઓપેનિયા અને ઉપરોક્ત ક્લિનિકલ સંકેતો દ્વારા વ્યક્ત થાય છે.

બે સ્વરૂપો અથવા પ્રકારોને બદલે, 1979 માં પ્રસ્તાવિત વર્તમાન ડી.ઓ ક્લિનિકલ, રેડિયોલોજિકલ અને કોલેજન પ્રોટીન-જીન પરમાણુ ફેરફારોને ધ્યાનમાં લેતા, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું મૌન વર્ગીકરણ, 4 પ્રકારોમાં વહેંચાયેલું છે.

પ્રકાર I એ બરડ હાડકાં અને વાદળી સ્ક્લેરા સાથે વર્ચસ્વરૂપે વારસાગત ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું હળવું સ્વરૂપ છે.

પ્રકાર II - પેરીનેટલ-ઘાતક.

પ્રકાર III - પ્રગતિશીલ હાડપિંજર વિકૃતિ.

પ્રકાર IV - સામાન્ય સ્ક્લેરા અને હળવા વિકૃતિઓ સાથે પ્રબળ.

પી.એ. ડોસન એટ અલ (1999) એ તમામ ચાર પ્રકારના ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા (OI) ના કારણ તરીકે પ્રકાર I કોલેજન જનીન પરિવર્તનને ઓળખી કાઢ્યું હતું. 2 બાળકોમાં, રેડિયોગ્રાફ્સે કટિ મેરૂદંડમાં હાડકાની ઘનતામાં ઘટાડો અને સમગ્ર કરોડમાં બહુવિધ અસ્થિભંગ દર્શાવ્યા હતા; આ પેથોલોજી પ્રોટીનમાં ફેરફારને કારણે થાય છે, ખાસ કરીને કોલેજન પ્રકાર I. એન્ઝાઈમેટિક ફેરફારો આ બાળકોમાં એકમાત્ર મૂળભૂત પરિવર્તન (1715 GA) સંબંધિત છે. આ પરિવર્તન એ 2 (I) માં p43b (C43bK) પોઝિશન પર ગ્લાયસીન સાથે આર્જીનાઇનને બદલવાની આગાહી કરે છે, બાળકના પિતા પાસે જનીનનું DNA પરિવર્તન હતું. 2 બાળકોમાં સમાન હેટરોઝાયગસ મ્યુટેશનનું અસ્તિત્વ સૂચવે છે કે પ્રોબેન્ડ્સ આ ફેનોટાઇપને સંપૂર્ણપણે પ્રતિબિંબિત કરે છે. ક્લિનિકલ, બાયોકેમિકલ અને મોલેક્યુલર તારણો કિશોરાવસ્થામાં કરોડરજ્જુના ફેરફારો અને દ્વાર્ફિઝમનું કારણ બને છે, પ્રકાર I કોલેજન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ ફેનોટાઇપની સમજને વિસ્તૃત કરે છે.

તાજેતરના વર્ષોમાં સાહિત્યિક પ્રકાશનોના આધારે, તેમજ 1985માં ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પર 3જી આંતરરાષ્ટ્રીય પરિષદમાં રજૂ કરાયેલ ડેટા અને ડી.ઓ.ના કાર્યો પર આધારિત. સાયલન્સ (1985) અને અન્ય આ 4 પ્રકારોનું સંક્ષિપ્ત વર્ણન પ્રદાન કરે છે.

પ્રકાર I. નાની ઉંમરે ઓસ્ટીયોપોરોસીસ અને હાડકાના ફ્રેક્ચર વધુ સામાન્ય છે; 10 વર્ષ પછી, તેમની ઘટનાની આવર્તન ઘટે છે અને 40 વર્ષ પછી ફરી વધે છે. અસ્થિભંગ હાડકાના વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે. 50% દર્દીઓ સહેજ વૃદ્ધિ અનુભવે છે. સ્ક્લેરાની બ્લુનેસ સેનાઇલ રિમના અકાળે દેખાવને કારણે વધી જાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, ડેન્ટિન બદલાતું નથી, જ્યારે અન્ય ભાગમાં તેને ઓપલ કહેવામાં આવે છે. એરોટા અને મિટ્રલ હૃદય રોગ, નાકમાંથી રક્તસ્રાવમાં ફેરફારો છે. OI પ્રકાર I ધરાવતા 20% દર્દીઓમાં, મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ જોવા મળે છે. આવા દર્દીનું વર્ણન I.A. શામોવ અને શ.એમ. 1989 માં ઝખારીયેવસ્કી. આ ફોર્મ પ્રો-એના હેલિકલ ડોમેનમાં માળખાકીય પરિવર્તનને કારણે થાય છે, વારસાની શક્યતા લગભગ 7% છે.

પ્રકાર II.પેરીનેટલ ઘાતક ઓસ્ટીયોજેનેસિસ અપૂર્ણતા. તબીબી અને જૈવરાસાયણિક રીતે, આ દર્દીઓનું વિજાતીય જૂથ છે, જે ગર્ભાશય અથવા પ્રારંભિક નવજાત મૃત્યુ, બહુવિધતા અને અસ્થિભંગની સરળતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ત્રણ જૂથોમાં વિભાજિત.

ગ્રુપ એ.જોડાયેલી પેશીઓની રચનાની નાજુકતા એટલી ઉચ્ચારણ છે કે ગર્ભના અંગો અને માથાને નુકસાન ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ થાય છે; ખોપરી અપ્રમાણસર મોટી છે, છાતી નાની છે, અંગો ટૂંકા અને વળાંકવાળા છે, ત્યાં એરોટા અને એન્ડોકાર્ડિયમની દિવાલોના કેલ્સિફિકેશનની ખૂબ જ ગંભીર ડિગ્રી છે, જન્મ સમયે ખૂબ જ ટૂંકી ઊંચાઈ (કેટલીકવાર 30-25 સે.મી.).

ઘણીવાર અકાળ જન્મો: બ્રિચ સ્થિતિમાં 15% કેસોમાં, 20% સુધી મૃત્યુ પામે છે, બાકીના કાં તો પ્રથમ દિવસોમાં અથવા જીવનના 4 થી અઠવાડિયામાં મૃત્યુ પામે છે. જન્મ પહેલાં જ ગર્ભમાં એક્સ-રે ફેરફારો નક્કી કરવામાં આવે છે: લહેરાતી કિનારીઓવાળા પહોળા ફેમર્સ, ટૂંકી છાતી, ગુલાબવાડી સાથેની પાંસળી વગેરે. આનુવંશિક માહિતી અનુસાર, મોટાભાગના આવા કિસ્સા છૂટાછવાયા હોય છે. બાયોકેમિકલ ડેટા સૂચવે છે કે જૂથ Aના દર્દીઓ "... એનપીઓ-ઓસીઆઈ(I) કોલેજન સાંકળોમાં વિક્ષેપ પેદા કરતા પરિવર્તન માટે વિજાતીય છે, જે ખામીયુક્ત ટ્રિપલ હેલિકલ એસેમ્બલી સિક્વેસ્ટ્રેશન તરફ દોરી જાય છે અને સામાન્ય જોડાયેલી પેશીઓમાં સમાવિષ્ટ થાય છે. npo-ai (I) કોલેજન શૃંખલામાં થોડી સંખ્યામાં દર્દીઓમાં વિજાતીય પરિવર્તનો હોય છે, જ્યારે કેટલાક અન્યને એક જ એમિનો એસિડ અવેજી સાથે વર્ણવવામાં આવે છે, એટલે કે. ગ્લાયસીનથી સિસ્ટીન, જે બે સીટીઆઈ(આઈ) સાંકળો વચ્ચે ડિસલ્ફેટ પુલની રચના તરફ દોરી જાય છે અને પ્રકાર I કોલેજન પરમાણુઓના અતિશય સંચય તરફ દોરી જાય છે." પ્રોબેન્ડ્સની તપાસ એ સંભવિત મોલેક્યુલર ખામી સૂચવે છે જે કોલેજન જનીનમાં પરિવર્તનની હેટરોઝાયગોસિટી સાથે સુસંગત છે, જે વારસાગત પેટર્નમાં પ્રગટ થાય છે - ઓટોસોમલ પ્રબળ.

ગ્રુપ બીફેનોટાઇપ જૂથ A જેવું જ છે, જો કે, શ્વસનતંત્રની વિકૃતિઓ ઓછી ઉચ્ચારવામાં આવે છે અને દર્દીઓ ઘણા વર્ષો સુધી જીવે છે. ટ્યુબ્યુલર હાડકાં ટૂંકા અને પહોળા કરવામાં આવે છે, પાંસળી બદલાઈ જાય છે, પરંતુ તેમના ફ્રેક્ચર ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો તાજેતરના પરિવર્તનને કારણે માનવામાં આવે છે.

ગ્રુપ બીભાગ્યે જ જોવા મળે છે, જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુદર અને મૃત્યુદર સામાન્ય છે. દર્દીઓ કદમાં નાના હોય છે, ટ્યુબ્યુલર હાડકાં પાતળા હોય છે, ખાસ કરીને ડાયાફિસિસ, અને મગજ અને ચહેરાની ખોપરીના હાડકાંમાં કોઈ ઓસિફિકેશન હોતું નથી. ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો ધારવામાં આવે છે.

પ્રકાર IIIતે પ્રમાણમાં દુર્લભ છે, નવજાત શિશુનું શરીર ટૂંકું થઈ જાય છે, શરીરનું વજન સામાન્ય હોઈ શકે છે, ક્યારેક બાળજન્મ દરમિયાન અસ્થિભંગ થાય છે, અને કેટલીકવાર કેટલાક વર્ષોની ઉંમરે. અંગોની વિકૃતિઓ (ઓ-આકારની) અને કાઇફોસ્કોલીઓસિસ રચાય છે, ખાસ કરીને તરુણાવસ્થા દરમિયાન પ્રગતિ થાય છે. હાડપિંજર અને રક્તવાહિની તંત્રમાં ફેરફારો 40-50% દર્દીઓમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. ઑસ્ટિયોપોરોસિસ ઉચ્ચારવામાં આવે છે - ઑસ્ટિયોપેનિયા, ઓસિફિકેશન અને લંબાઈમાં હાડકાંની વૃદ્ધિ નબળી પડી છે, હાડકાંના વૃદ્ધિ ઝોનમાં અસમાન કેલ્સિફિકેશન છે, જે સ્પોટિંગ ("મકાઈના અનાજ") ની રચના તરફ દોરી જાય છે.

ડી.ઓ. સાયલન્સ (1985), આ પ્રકાર ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. માત્ર એક જ દર્દીમાં તે કહી શક્યો કે કોલેજનમાં પરમાણુ ખામી માટે સમલૈંગિકતાના કારણે ફેનોટાઇપ થયો હતો. આનુવંશિકતા તાજી ઓટોસોમલ, પ્રબળ પરિવર્તન અથવા ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે.

પ્રકાર IV.હાડપિંજરમાં ફેરફારો સૌથી સામાન્ય છે. ઓસ્ટીયોપેનિયા, ઉંમર, હાડકાના ફ્રેક્ચરની સંખ્યા અને સ્ક્લેરાની બ્લુનેસ (પુખ્ત વયના લોકોમાં, સ્ક્લેરા સામાન્ય રંગનો હોઈ શકે છે) માં મહાન પરિવર્તનશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઉંમર સાથે અસ્થિભંગની સંખ્યા ઘટે છે, સામાન્ય કેલસ રચના થાય છે, અને 30 વર્ષથી વધુ ઉંમરના, V3 દર્દીઓમાં સાંભળવાની ખોટ જોવા મળે છે. આ પ્રકારના ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા દર્દીઓને બે જૂથોમાં વહેંચવામાં આવે છે: તીવ્રપણે બદલાયેલા ઓપલ દાંત સાથે અને દાંતમાં ફેરફાર વિના. ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાનું વર્ચસ્વ ફેનોટાઇપિક માર્કર (જેમ કે વાદળી સ્ક્લેરા) ની ગેરહાજરીને કારણે તીવ્રપણે વ્યક્ત થાય છે.

હાલમાં એવું માનવામાં આવે છે કે ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર I કોલેજનના સંશ્લેષણમાં ગુણાત્મક અને માત્રાત્મક ફેરફારોને કારણે થાય છે. પ્રકાર I ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતામાં, માળખાકીય રીતે સામાન્ય કોલેજનનું સંશ્લેષણ ઓછું થાય છે, જ્યારે પ્રકાર II અને IV માં, આવા કોલેજનનું સંશ્લેષણ સામાન્ય છે, પરંતુ સ્થિરતામાં ઘટાડો થવાને કારણે, કોલેજનની કુલ માત્રામાં ઘટાડો થાય છે. D.O ના જણાવ્યા મુજબ સાયલન્સ (1985), ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા દરમિયાન ઉત્પન્ન થતા કોલેજન પરમાણુઓની સંખ્યા ઝડપથી અને સતત વધે છે, પરંતુ હજુ પણ ધોરણ સુધી પહોંચતી નથી. તેથી, તે માને છે કે આ કિસ્સામાં 4 થી રંગસૂત્રમાં ફેરફારોને કારણે કોલેજન સંશ્લેષણનું સામાન્ય ઉલ્લંઘન નથી, પરંતુ પ્રોટીઓગ્લાયકેન સંશ્લેષણ અને કોલેજન જનીનમાં ફેરફારોને કારણે જોડાયેલી પેશીઓના ગુણધર્મોનું ઉલ્લંઘન છે.

ડી.એચ. કોલિન અને આર.એન. બાયર્સ (1991) એ શોધી કાઢ્યું કે 60 કોષોમાંથી 4 દર્દીઓએ ટ્રિપલ હેલિક્સમાં સિસ્ટાઇન અવશેષો સાથે સાંકળ a2(I) ની વસ્તીનું સંશ્લેષણ કર્યું, અને સિસ્ટીન અવશેષોના સ્થાનિકીકરણમાં ક્લિનિકલ તફાવતો અને વિજાતીયતા સૂચવે છે કે સાંકળની અંદરની સ્થિતિ અને અવેજી સ્થાનો. ક્લિનિકલ ફેનોટાઇપ નક્કી કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. આ કલ્પનાને સમર્થન આપે છે કે બિન-ઘાતક ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા દર્દીઓમાં ઘણીવાર COL A1 અથવા COL 1A2 જનીનોમાં ખામી હોઈ શકે છે, જે સૂચવે છે કે આમાંની ઘણી ખામીઓ ટ્રિપલ હેલિકલ સ્પેસના oa(I) માં ગ્લાયસીન અવશેષો દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

એલ. કોહેન-સોલાલ એટ અલ (1991) દર્શાવે છે કે પ્રકાર II અને પ્રકાર III ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ગોનાડલ મોઝેઇકિઝમને કારણે થઈ શકે છે. જે આનુવંશિક પરામર્શ માટે રોગના યોગ્ય ફેનોટાઇપને નિર્ધારિત કરવા માટે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાવાળા દર્દીઓમાંથી સંવર્ધિત ત્વચીય ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ દ્વારા સંશ્લેષિત પ્રકાર I પ્રોકોલાજેન પરમાણુઓના વિશ્લેષણથી અમને બે વ્યાપક બાયોકેમિકલ જૂથો સ્થાપિત કરવાની મંજૂરી મળી: 1) એવા દર્દીઓ કે જેમના ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સનું સંશ્લેષણ અને અસરકારક રીતે રચનાત્મક રીતે સામાન્ય પ્રકાર I પ્રોકોલાજનની અપેક્ષિત માત્રા કરતાં અડધા જેટલું સ્ત્રાવ થાય છે; 2) દર્દીઓ જેમના ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સે પરમાણુઓની સામાન્ય અને અસામાન્ય વસ્તી ઉત્પન્ન કરી અને પછી તેમને સ્ત્રાવ કર્યા.

આર.જે. વેનસ્ટ્રુપ એટ અલ. તે બહાર આવ્યું છે કે 1 લી જૂથમાં, જ્યાં સામાન્ય પ્રકાર I પ્રોકોલાજનની માત્રામાં ઘટાડો થયો હતો, ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ નાના હતા, અને 2 જી જૂથમાં, જ્યાં સામાન્ય અણુઓ અને અસામાન્ય પ્રકાર I પ્રોકોલાજેનનું સંશ્લેષણ મળી આવ્યું હતું, ફિનોટાઇપ સાધારણ વિકૃત હાડકાંથી માંડીને થોડી ટૂંકી આકૃતિ સુધીની બીમારીમાં બદલાય છે જે હાડપિંજરને સાધારણ અથવા તીવ્ર રીતે ટૂંકી આકૃતિ સાથે તીવ્રપણે વિકૃત કરે છે. આ અને અન્ય અભ્યાસો પ્રિનેટલ નિદાન કરવાનું શક્ય બનાવે છે. જે મુજબ આર.જે. વેન્સ્ટઅપ એટ અલ (1990), સારવાર કરતી વખતે બાયોકેમિકલ ખામીને ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે.

હું છું. મિખૈલોવા (1971), ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા દર્દીઓના અસ્થિ પેશીના અલ્ટ્રામાઈક્રોસ્કોપિક અભ્યાસ દરમિયાન, ઘણા ઓસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સમાં દાણાદાર એન્ડોપ્લાઝમિક રેટિક્યુલમના તત્વોમાં ઘટાડો નોંધ્યો હતો, જેના કારણે ફાઈબ્રિલોજેનેસિસમાં વિક્ષેપ થયો હતો; મિટોકોન્ડ્રિયામાં પણ ફેરફાર થયો હતો, જેમાં મેટ્રિક્સમાં સ્ફટિકો (સ્પષ્ટપણે હાઇડ્રોક્સાપેટાઇટ) ના સંચય હતા, જે તેમના મતે, કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટ આયનોનું ઉલ્લંઘન સૂચવે છે. એમ.વી. મુજબ. વોલ્કોવા અને એન.એન. નેફેડયેવા (1974), દર્દીઓમાં લોહીના સીરમમાં હેક્સોસેસ, ગ્લાયકોપ્રોટીન, હેક્સોસામાઇન, સાયલોપ્રોટીન્સની સામગ્રીમાં તીવ્ર વધારો થાય છે અને પેશાબમાં મ્યુકોપોલિસેકરાઇડ્સની વધેલી માત્રામાં વિસર્જન થાય છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાવાળા દર્દીઓમાં પેથોલોજીકલ ફેરફારો ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે.

સ્યુડોસારકોમા. અસ્થિભંગ પછી, મોટા અથવા પ્રચંડ કદના હાડકાના કોલસનો વિકાસ થાય છે (ફિગ. 5.1), તીવ્ર પોરોટિક, ધીમે ધીમે ઘણા વર્ષો અથવા દાયકાઓમાં વધતો જાય છે, જે સાર્કોમાથી અલગ પડે છે, ખાસ કરીને કારણ કે સાહિત્યમાં સંકેતો છે. OI ધરાવતા દર્દીઓમાં ઓસ્ટિઓજેનિક સાર્કોમાનો વિકાસ. સ્યુડોસારકોમાના વિકાસ સાથે ખૂબ તીવ્ર પીડા, પેશી તણાવ અને સ્થાનિક હાયપરિમિયા છે.

મોટા કોલસનો વિકાસ, T.P અનુસાર. વિનોગ્રાડોવા (1973), એક મિકેનિઝમ છે જે તેની રચનાઓની અપૂરતી તાકાત માટે વળતર આપે છે. ટુકડાઓ મટાડ્યા પછી, આ ગાંઠ જેવા કેલસ અદૃશ્ય થઈ જાય છે. જો કે, OI ધરાવતા દર્દીઓમાં ખૂબ જ ભાગ્યે જ, કોલ્યુસનું નિરાકરણ થતું નથી, પરંતુ તે અસામાન્ય રીતે મોટા રહે છે (જેમ કે તેઓ શરૂઆતમાં હતા) અથવા ધીમે ધીમે વધતા જતા રહે છે, જેથી તેઓને વળતરની પ્રક્રિયાના અભિવ્યક્તિ તરીકે લઈ શકાય નહીં. તેમના મૂળ માટે કોઈ સંતોષકારક પૂર્વધારણાઓ નથી. અમે "સ્યુડોસારકોમાસ" ના વિકાસ સાથે 3 દર્દીઓનું અવલોકન કર્યું, જેમાંથી 2 માં તેઓ વિશાળ કદ સુધી પહોંચ્યા.

ચોખા. 5.1. જમણા ઉર્વસ્થિના વિસ્તરણનું કારણ બનેલું કોલસ એ સ્યુડોસારકોમા છે.

અમે એક દર્દીનું ઓપરેશન કર્યું. અસ્થિ પેશીમાં પાતળા સેપ્ટા અને ફેટી બોન મેરોના મોટા લેક્યુના સાથે સ્પોન્જિયોસિસનો દેખાવ હતો.

એવું લાગે છે કે અસ્થિ મજ્જાના પ્રસારથી હાડકાના જથ્થામાં વધારો થાય છે, હાડકાની ખામી અને પ્રતિક્રિયાશીલ હાડકાની રચના માત્ર પાતળા સેપ્ટા અને પોલાણની રચના કરવામાં સક્ષમ છે, પરંતુ પ્રક્રિયાને રોકવા માટે સક્ષમ નથી, અને તેથી સામાન્ય કોર્ટિકલ સ્તર. રચના કરી શકતા નથી.

અમે તે ધારવું સ્વીકાર્ય માનીએ છીએ કે OI માં અવલોકન કરાયેલ ઓસ્ટીયોપેનિયા એ એક પરિણામ છે, સૌ પ્રથમ, "હાડકાની પેશીઓની વૃદ્ધિના સક્રિય કોષો" ની સંખ્યામાં થોડો ઘટાડો, જે, N.M. દ્વારા વિકસિત સિદ્ધાંત અનુસાર. ફ્રોસ્ટ એટ અલ. બીજું, કોલેજન સ્ટ્રક્ચર્સમાં ફેરફારનું પરિણામ અને, ત્રીજું, દેખીતી રીતે, "ત્રીજા પ્રકારના એડિપોઝ પેશી" માં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું પરિણામ. A.A અનુસાર. ઝવેર્ઝિન (1985), આ પ્રકાર અસ્થિ મજ્જા એડિપોઝ પેશી છે, જેમાંના ચરબીના કોષોમાં ખાસ લિપિડ્સ હોય છે જે સામાન્ય રીતે લિપિડ ચયાપચયમાં ઉપયોગમાં લેવાતા નથી. અસ્થિભંગ અને સ્યુડોસારકોમાના વિકાસ દરમિયાન જોવા મળેલ સંયોજક પેશીઓનો ઝડપી પ્રસાર, મોટા લેક્યુનાની રચનામાં ફાળો આપે છે અને ત્યાંથી હાડકાના સ્પોન્જિંગ થાય છે: એવા વિસ્તારોમાં જ્યાં સ્યુડોસારકોમા વિકસે છે, કેટલીકવાર કોર્ટિકલ સ્તરને વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવતું નથી.

એ.એન. ચેર્નાયેવ અને જી.એ. ગ્રિબાનોવ (1982) એ દર્શાવ્યું હતું કે કેલ્સીટોનિનનો લાંબા સમય સુધી ઉપયોગ માત્ર કોલેજન, ગ્લાયકોસામિનોગ્લાયકેન્સ જ નહીં, પણ લિપિડ્સના ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ દ્વારા સંશ્લેષણમાં વધારો કરે છે. સ્વાભાવિક રીતે, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના સ્યુડોસાર્કોમેટસ સ્વરૂપો ધરાવતા દર્દીઓમાં કેલ્સીટોનિન ઉત્પાદનના સ્તરની ગતિશીલતાનો કાળજીપૂર્વક અભ્યાસ કરવો જરૂરી છે. અમારે 30 વર્ષ સુધી ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના સ્યુડોસરકોમેટસ સ્વરૂપના ઉચ્ચારણ સ્વરૂપવાળા દર્દીને અવલોકન કરવું પડ્યું. તે સમાનરૂપે આગળ વધતું નથી, પરંતુ તબક્કામાં, ધીમી શાંત પ્રગતિનો સમયગાળો ઝડપી વિકાસના સમયગાળા દ્વારા બદલવામાં આવે છે, એક અથવા બીજા હાડકામાં દુખાવો દેખાય છે, તાપમાન સ્થાનિક રીતે વધે છે, જે સ્પષ્ટ વિના હાઇપ્રેમિયાના વિસ્તારોના દેખાવ સાથે છે. સીમાઓ, અને આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટસનું સ્તર ઝડપથી વધે છે.

પેશન્ટ A. 33 થી 61 વર્ષની વયના અમારા દ્વારા અવલોકન કરવામાં આવ્યું હતું. તેણીનો જન્મ 1933 માં એક સામાન્ય બાળક તરીકે થયો હતો અને તેણી 1 વર્ષ 9 મહિનાની હતી ત્યાં સુધી તે સ્વતંત્ર રીતે ચાલતી હતી, જ્યારે તેણીની જમણી ઉર્વસ્થિ ફ્રેક્ચર થયું હતું. એક વર્ષ પછી, 6 વર્ષની ઉંમરે જમણા ફેમરનું બીજું ફ્રેક્ચર થયું, જમણા ટિબિયાના હાડકામાં ફ્રેક્ચર થયું, પછી ડાબા ફેમરમાં, કુલ 7 ફ્રેક્ચર થયા. દર્દીને જાણીતા નિષ્ણાતો દ્વારા સલાહ આપવામાં આવી હતી: જી.એસ. બોહમ, પી.એ. હર્ઝેન (કહ્યું "તે એક વર્ષથી વધુ જીવશે નહીં"), એસ.એમ. સ્પાસોકુકોટ્સકી, ટી.પી. Krasnobaev ("આ રોગનું કોઈ નામ નથી"), I.G. લગુનોવા, એમ.કે. ક્લિમોવા. 1970 માં, તેણી સીઆઈટીઓ (CITO) માં ગઈ અને ઓસ્ટીયોજેનેસિસ અપૂર્ણતા, સ્યુડોસરકોમેટસ સ્વરૂપના નિદાન સાથે હોસ્પિટલમાં દાખલ થઈ.

દર્દી ખૂબ જ નાનો છે (107 સે.મી.), તેને ક્રૉચ પર ચાલવામાં તકલીફ પડે છે, ગર્ની પર જવાનું પસંદ કરે છે. જમણી જાંઘના સતત વધતા જથ્થા વિશેની ફરિયાદો, જે કંઈક અંશે વિસ્તરેલ "તરબૂચ" જેવી દેખાતી હતી, જે ટોચ પર પેલ્વિસમાં ફેરવાય છે અને નીચે ઘૂંટણ પર સમાપ્ત થાય છે. ટિબિયા અને ડાબી ઉર્વસ્થિ પણ વોલ્યુમમાં વધારો થયો હતો. જમણા હિપ સંયુક્તમાં વ્યવહારીક રીતે કોઈ હિલચાલ ન હતી, અને દર્દી પેરીનિયમને શૌચ કરી શકતો ન હતો, અને જ્યારે પેશાબ કરતી વખતે, પેશાબ જાંઘની આંતરિક સપાટી પર પડ્યો હતો. અમે જમણા ઉર્વસ્થિની સબટ્રોચેન્ટેરિક ઑસ્ટિઓટોમી કરી, જેમાં હથોડીની નહીં, પરંતુ છીણીની જરૂર હતી, જે, હાથના દબાણ હેઠળ, અસ્થિમાં સરળતાથી ડૂબી જાય છે, જે ચરબીયુક્ત અસ્થિ મજ્જાને રજૂ કરે છે, જે પાતળા અસ્થિ પાર્ટીશનો દ્વારા અલગ પડે છે. ઉર્વસ્થિના વ્યાસના 3/4 ની ઑસ્ટિઓટોમી કરવામાં આવી હતી, ત્યારબાદ પગને બહારની તરફ પાછો ખેંચી લેવામાં આવ્યો હતો અને પ્લાસ્ટર સ્પ્લિન્ટ સાથે નિશ્ચિત કરવામાં આવ્યો હતો. તબીબી રીતે, પેથોલોજીકલ બદલાયેલ હાડકાએ અસ્થિમજ્જાની ચરબી અને ઓસ્ટીયોપોરોટિક પાતળા અસ્થિ પેશીના વિસ્તરણની છાપ આપી હતી: દુર્લભ એટ્રોફિક બોન ટ્રેબેક્યુલા.

25 વર્ષ દરમિયાન, દર્દીની સ્થિતિમાં કોઈ નોંધપાત્ર ફેરફારો થયા નથી. 1995 માં, ઉર્વસ્થિનું અસ્થિભંગ થયું, જેના પછી તેનું પ્રમાણ ઝડપથી વધવા લાગ્યું, જેમ કે ડાબી શિનનું પ્રમાણ દર્દીને પથારીમાં ફેરવવામાં મુશ્કેલી અનુભવતું હતું; 1997 માં પરીક્ષા પર, બંને જાંઘ અને પગ વોલ્યુમમાં તીવ્ર વધારો થયો હતો. બંને બાજુના તમામ પેલ્વિક હાડકાં વિસ્તૃત છે, દર્દીની સ્થિતિ ગંભીર છે. એક મહિના પછી, તેઓએ મને ફોન દ્વારા કહ્યું કે તેણીની ઘણી પાંસળીઓ તૂટી ગઈ છે અને તેને હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવશે. જોડાણ વિક્ષેપિત થયું હતું.

સારવાર. હાલમાં, તે સામાન્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવે છે કે OI ના તમામ સ્વરૂપો માટે, વિટામિન D3, કોમ્પ્લેક્સોન્સ (xidifon, વગેરે), બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સ, કેલ્શિયમ ગ્લુકોનેટ, ગ્લાયસેરોફોસ્ફેટ, મેગ્નેશિયમ અને પોટેશિયમ ક્ષાર સાથે ઓસ્ટીયોપોરોસિસની સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. માછલીનું તેલ, વિટામિન D2, એનાબોલિક હોર્મોન્સ અને અલ્ટ્રાવાયોલેટ ઇરેડિયેશન સાથેની સારવારનો ઉપયોગ ઓછો વારંવાર થતો હતો [વોલ્કોવ M.B., નેફેડેવા N.N., 1974]. N.A. દ્વારા 1984માં વિકસાવવામાં આવેલી સારવાર વધુ વ્યાપક અને અસરકારક હતી. બેલોવા યોજનાના રૂપમાં અને 12 મહિના માટે રચાયેલ છે (1લા અને 9મા મહિના માટે અઠવાડિયામાં 3 વખત સોમેટોટ્રોપિક હોર્મોન 4 યુનિટ; 2જા અને 10મા મહિના માટે દરરોજ 3-7.5 યુનિટ; વિટામિન ડી2 - 9મા અને 12મા મહિનામાં; ઓક્સિડેવિટ (વિટામિન ડી 3) 1 - 1.5 એમસીજી પ્રતિ દિવસ - 3 જી, 4ઠ્ઠો અને 11મો, 12મો મહિનો ફેસ્ટલ, પેન્ઝિનોર્મ, કેલ્શિયમ ગ્લુકોનેટ, ફાયટિન, સાઇટ્રેટ મિશ્રણ, કેલ્શિયમ ક્ષાર સાથે ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ, મસાજ, થેરાપી). એ.પી. મુજબ. બેરેઝની એટ અલ. (1988), આ રૂઢિચુસ્ત સારવારએ અમને સકારાત્મક પરિણામો મેળવવાની મંજૂરી આપી: સંખ્યાબંધ દર્દીઓમાં, લાંબા ટ્યુબ્યુલર હાડકાંના ફ્રેક્ચર બંધ થઈ ગયા, અને ઓપરેશન પહેલાના સમયગાળામાં કરવામાં આવતી સારવારથી ઓપરેશનના પરિણામોમાં સુધારો થયો. આમ, OI ધરાવતા તમામ દર્દીઓમાં વિટામિન D3 અને અન્ય દવાઓ સાથે રૂઢિચુસ્ત સારવાર હાથ ધરવી જોઈએ.

દર્દીઓના આ જૂથમાં હાડકાના અસ્થિભંગની રૂઢિચુસ્ત સારવાર ખૂબ મુશ્કેલ કાર્ય છે, કારણ કે તેમાંના કેટલાકમાં અસ્થિભંગ વારંવાર થાય છે અને કેટલીકવાર બહુવિધ હોય છે. બધી ઉપલબ્ધ સારવાર પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવો જરૂરી છે, અને કેટલીકવાર સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ માટે સંકેતો સૂચવે છે.

હાડકાંની વધેલી નાજુકતાને જોતાં, કેટલાક ઓર્થોપેડિસ્ટ્સે, વિકૃતિને સુધારવા માટે, વક્રતાના શિખર પર ઓસ્ટિઓક્લેસિયા કર્યું, વિકૃતિ સુધારી અને પ્લાસ્ટર કાસ્ટ અથવા ટ્રેક્શન વડે અંગને ઠીક કર્યું.

40-50 ના દાયકામાં સર્જિકલ સારવાર અલગ દર્દીઓમાં હાથ ધરવામાં આવી હતી. એફ.આર. બોગદાનોવ (1945) એ સેગમેન્ટલ ઑસ્ટિઓટોમીઝ કર્યા અને ઇન્ટ્રામેડ્યુલરી ફિક્સેશન માટે તેમણે પ્રસ્તાવિત પિનનો ઉપયોગ કર્યો. ટી.એસ. Zatsepin heterobone અને મેટલ પિન ઉપયોગ. 1964માં એમ.વી. વોલ્કોવે એલોજેનિક ગ્રાફ્ટ્સને ઇન્ટ્રામેડ્યુલરી ફિક્સેશન તરીકે પ્રસ્તાવિત કર્યો, અને પછી એક તકનીક વિકસાવી જેમાં "બ્લૂમ" પ્રકારમાં એલોગ્રાફ્ટ્સનો ઉપયોગ કરીને વિકૃત હાડકાના ડેકોર્ટિકેશન, સેગમેન્ટલ ઑસ્ટિઓટોમી અને પ્લાસ્ટિક સર્જરીનો સમાવેશ થાય છે. આ તકનીક ખૂબ અસરકારક સાબિત થઈ છે;

અમે મેનેજ કરીએ છીએ તે વિભાગમાં, આવા 43 દર્દીઓ પર સર્જિકલ સારવાર કરવામાં આવી હતી, જેમણે કુલ 91 સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કર્યા હતા. OI ધરાવતા દર્દીઓની સર્જિકલ સારવાર સાથે સંકળાયેલા ઓર્થોપેડિસ્ટોએ દર્દીના હાડપિંજરમાં થતા ફેરફારોને ધ્યાનમાં લેવો પડશે અને તેના આધારે, સર્જિકલ લક્ષ્યો નક્કી કરવા, એક યોજના વિકસાવવી અને સારવારની પદ્ધતિઓ પસંદ કરવી પડશે. અમે વિવિધ ક્લિનિકલ સ્વરૂપોનું અવલોકન કર્યું અને તેમને નીચેના જૂથોમાં પેટાવિભાજિત કરવાનો પ્રસ્તાવ મૂક્યો.

S.T.Zatsepin
પુખ્ત વયના અસ્થિ રોગવિજ્ઞાન

જિનેટિક્સના ક્ષેત્રમાં અગ્રણી નિષ્ણાતો:

પ્રો. ક્રુગ્લોવ સેર્ગેઈ વ્લાદિમીરોવિચ (ડાબે), ક્ર્યુચકોવા ઓકસાના એલેકસાન્ડ્રોવના (જમણે)

પૃષ્ઠ સંપાદક:ક્ર્યુચકોવા ઓક્સાના એલેકસાન્ડ્રોવના - ટ્રોમેટોલોજિસ્ટ-ઓર્થોપેડિસ્ટ

એમેલિના સ્વેત્લાના સેર્ગેવેના - જીનેટિક્સ અને લેબોરેટરી જીનેટિક્સના કોર્સ માટે વિભાગના પ્રોફેસર, મેડિકલ સાયન્સના ડૉક્ટર. ઉચ્ચતમ લાયકાત શ્રેણીના આનુવંશિક ડૉક્ટર

ડેગટેરેવા એલેના વેલેન્ટિનોવના - જીનેટિક્સ અને લેબોરેટરી જિનેટિક્સના કોર્સ માટે વિભાગના સહાયક, પ્રથમ કેટેગરીના આનુવંશિકશાસ્ત્રી

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ એક આનુવંશિક રોગ છે જે એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે આનુવંશિક સ્તરે હાડકાની રચનાનું ઉલ્લંઘન છે, પરિણામે જે હાડકાં જે બાળકમાં રચાય છે તે છિદ્રાળુ માળખું ધરાવે છે (ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અવલોકન કરવામાં આવે છે) અને અતિશય વધારો ડિગ્રી ધરાવે છે. નાજુકતા.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: રોગશાસ્ત્ર

તબીબી સાહિત્યમાં, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની વિભાવનાના વિવિધ નામો છે - જન્મજાત હાડકાની નાજુકતા, જન્મજાત રિકેટ્સ, પેરીઓસ્ટીલ ડિસ્ટ્રોફી, ફ્રોલિક-લોબસ્ટીન રોગ અને જન્મજાત અસ્થિવા. પરંતુ આવા વિવિધ નામો હોવા છતાં, તે બધા હાડકાના બંધારણમાં થતી એક પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાને પ્રતિબિંબિત કરે છે.

હાડકાંની અતિશય નાજુકતા અને નાજુકતાને લીધે, આ રોગવાળા બાળકો કાયમી અને સૌથી અગત્યનું, બહુવિધ હાડકાંના અસ્થિભંગની સંભાવના ધરાવે છે. તદુપરાંત, સહેજ અસરથી પણ અસ્થિભંગ થાય છે, જે તંદુરસ્ત બાળકોમાં કોઈપણ આઘાતજનક નુકસાન પહોંચાડતું નથી. આ લક્ષણના સંબંધમાં, આ પેથોલોજીથી પીડિત બાળકોને કેટલીકવાર "સ્ફટિક બાળકો" કહેવામાં આવે છે, ત્યાં તેમનામાં જોવા મળતી હાડકાની રચનાની વિશિષ્ટતા પર ભાર મૂકે છે.

વિશ્વની વસ્તીમાં આ રોગવિજ્ઞાનની ઘટનાઓ તમામ નવજાત બાળકોમાં 1:10,000 અથવા 1:20,000 છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન છે. આનો અર્થ એ છે કે આનુવંશિક સમસ્યાઓ ધરાવતા અન્ય બાળકોની જેમ જન્મ સમયે આ નિદાન આપવામાં આવતા દર્દીઓનો સંપૂર્ણ ઇલાજ કરવો અશક્ય છે. પરંતુ આ હોવા છતાં, હવે સંખ્યાબંધ પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે જે આવા દર્દીઓની કામગીરીને સામાન્ય બનાવવામાં મદદ કરે છે, તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: આ પેથોલોજીના વિકાસના કારણો.

તો, ચાલો જાણીએ કે આ પેથોલોજી શા માટે થાય છે, બાળકના શરીરમાં કઈ પદ્ધતિઓ "ક્ષતિગ્રસ્ત છે."

આ પેથોલોજીનો વિકાસ એ હકીકતને કારણે છે કે આનુવંશિક સ્તરે (પરિવર્તનને કારણે) પ્રકાર 1 કોલેજન પ્રોટીન (કનેક્ટિવ ટીશ્યુ પ્રોટીન) ના ચયાપચયમાં વિક્ષેપ છે. આવા ઉલ્લંઘનને લીધે, કોલેજન સાંકળોનું નિર્માણ વિક્ષેપિત થાય છે. આના પરિણામે, સાંકળોમાંથી કોલેજન તંતુઓની રચના જે બંને હાડકાં, સ્નાયુઓ અને અન્ય તમામ જોડાયેલી પેશીઓ બનાવે છે તે સંપૂર્ણપણે અથવા આંશિક રીતે વિક્ષેપિત થાય છે. અને તે આ ઉલ્લંઘન છે જે પહેલાથી જ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે હાડકાની રચનાઓ ખામી સાથે રચાય છે. આ ઉલ્લંઘન બરાબર કેવી રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવે છે? હાડકા તેની લંબાઈના સંદર્ભમાં હંમેશની જેમ વધવા લાગે છે, પરંતુ તેમ છતાં, તે નબળી રીતે ઓસીફિકેશન કરે છે (પેરીઓસ્ટીલ અને એન્ડોસ્ટીલ પ્રકારના ઓસીફિકેશન ખલેલ પહોંચાડે છે). હાડકાની રચના છિદ્રાળુ બને છે - વ્યક્તિગત હાડકાના ટાપુઓ અને અસંખ્ય સાઇનસ, જે છૂટક જોડાયેલી પેશીઓથી ભરેલા હોય છે. હાડકાને આવરી લેતું કોર્ટિકલ સ્તર સામાન્ય કરતાં પાતળું હોય છે. અગાઉ સૂચિબદ્ધ તમામ ફેરફારોના પરિણામે, સહેજ ફટકો સાથે પણ, અસંખ્ય અસ્થિભંગ રચાય છે, જે સામાન્ય રીતે થવું જોઈએ નહીં.

આ પેથોલોજીનો વારસો ક્યાં તો ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારના વારસા દ્વારા થઈ શકે છે (આ પેથોલોજીના તમામ કેસોના નેવું-પાંચ ટકા સુધી) અથવા ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકાર દ્વારા (આ પ્રકારનો વારસો તમામ નોંધાયેલા કેસોમાં પાંચ ટકા કરતા ઓછો હિસ્સો ધરાવે છે. રોગ). ઉપરાંત, લગભગ પચાસ ટકા કેસોમાં આ રોગનું અભિવ્યક્તિ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: વર્ગીકરણ

1) પ્રકાર 1 ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસાગત. પ્રવાહની ડિગ્રી અનુસાર, તે સાધારણ ગંભીરથી સરળ છે. આ પ્રકાર અસ્થિભંગની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, પરંતુ અસ્થિભંગની તીવ્રતા મધ્યમ છે, અને ઓસ્ટીયોપોરોસિસ થાય છે. આ અભિવ્યક્તિઓ ઉપરાંત, નીચેના નોંધવામાં આવે છે:

સ્ક્લેરાનો વાદળી રંગ

બાળકમાં પ્રારંભિક સુનાવણીના નુકશાનનો વિકાસ

· ક્ષતિગ્રસ્ત દંત વિકાસ

જો દર્દીમાં આ બધા ચિહ્નો હોય, તો આ પેટા પ્રકાર 1A છે. જો દર્દીને દાંતની સમસ્યા ન હોય, તો આ પેટા પ્રકાર 1B છે.

2) પ્રકાર 2 ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા. ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત. કોર્સની તીવ્રતા અનુસાર, તે ગંભીર પેરીનેટલ-ઘાતક સ્વરૂપના સ્વરૂપમાં થાય છે. ક્લિનિકલ ચિત્રમાં, ખોપરીના ઓસિફિકેશનનો અભાવ, છાતીની ક્ષમતામાં ઘટાડો, પાંસળીમાં ફેરફાર (તેઓ ગુલાબનો આકાર લે છે), અને લાંબા ટ્યુબ્યુલર હાડકાંની વિકૃતિ છે. આ પ્રકારના અસ્થિભંગની ઘટના પ્રિનેટલ સમયગાળામાં થાય છે.

3) પ્રકાર 3 ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા. ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત. ક્લિનિકલ ચિત્રમાં શામેલ છે:

o હાડકાની વિકૃતિ. પ્રગતિશીલ સ્વભાવનો છે

o ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા

o અસ્થિભંગનો વિકાસ. તદુપરાંત, તેઓ બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં દેખાય છે.

4) પ્રકાર 4 ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા. વારસાનો પ્રકાર ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. ક્લિનિકલ ચિત્રમાં:

Ø નાની ઉંચાઈ

Ø હાડપિંજર વિકૃતિ

Ø ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા

Ø સ્ક્લેરા પર સ્ટેનિંગ સામાન્ય છે

Ø હાડકાં ફ્રેક્ચર

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: રોગના વિકાસના તબક્કા

§ સુપ્ત તબક્કો

§ પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચરનો તબક્કો

§ બહેરાશનો તબક્કો

§ ઓસ્ટીયોપોરોસીસનો તબક્કો

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના અભિવ્યક્તિઓને અન્ય વારસાગત રોગો, જેમ કે માઇક્રોસેફાલી, મોતિયા અને જન્મજાત સાંધાના સંકોચન સાથે જોડવાનું શક્ય છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: રોગના લક્ષણો

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ અને રોગની તીવ્રતા આનુવંશિક પ્રકાર પર આધારિત છે.

v ઇન્ટ્રાઉટેરિન સ્વરૂપ. બાળકો મૃત જન્મે છે. જો કોઈ બાળક જીવંત જન્મે છે, તો તે પ્રથમ અઠવાડિયામાં મૃત્યુ પામે છે - તેના જન્મ પછીના પ્રથમ મહિનામાં (બધા કિસ્સાઓમાં એંસી ટકા સુધી). ઉપરાંત:

I. ગર્ભાશયમાં અથવા જન્મ સમયે મળેલી ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ ઇજાઓ

II. શ્વસન તકલીફ સિન્ડ્રોમ

III. ચેપ, ઘણીવાર શ્વસનતંત્રને અસર કરે છે

IV. આવા દર્દીઓની ત્વચા પાતળી અને નિસ્તેજ હોય ​​છે

V. વ્યવહારીક રીતે કોઈ સબક્યુટેનીયસ ફેટી પેશી નથી

VI. હાયપોટેન્શન

VII. બહુવિધ અસ્થિભંગ (ફેમર, નીચલા પગ, આગળનો હાથ, ખભા, ભાગ્યે જ - હાંસડી, સ્ટર્નમ, વર્ટેબ્રલ બોડી)

v ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું મોડું સ્વરૂપ.

લક્ષણોની લાક્ષણિક ત્રિપુટી:

a હાડકાંની વધેલી નાજુકતા, મુખ્યત્વે નીચલા હાથપગમાં

b સ્ક્લેરા રંગ - વાદળી

c પ્રગતિશીલ શ્રવણશક્તિ બહેરાશ તરફ દોરી જાય છે.

વધુમાં, તે નોંધવામાં આવે છે:

i સ્વસ્થ બાળકોની સરખામણીમાં ફોન્ટાનેલ્સ ખૂબ મોડું બંધ થાય છે

ii. બાળક શારીરિક વિકાસમાં પાછળ રહે છે

iii સાંધા ઢીલા છે

iv સ્નાયુઓ એટ્રોફી છે

વિ. સાંધામાં અવ્યવસ્થા/સબલુક્સેશન છે

vi અસ્થિભંગ. તે બાળકને ગળે લગાડવાનો, તેને નવડાવવાનો અથવા તેને વસ્ત્ર આપવાનો પ્રયાસ કરતી વખતે પણ થાય છે.

vii ફ્રેક્ચરની હાજરી અને તેમના અયોગ્ય સંમિશ્રણને કારણે અંગની વિકૃતિ, તેનું ટૂંકું થવું, વિકસે છે.

viii છાતીની વિકૃતિ

ix રેકિયોકેમ્પસીસ

જો બાળકમાં ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા હોય તો:

દાંત ધાર્યા કરતા ઘણા મોડા ફૂટે છે (બે વર્ષ પછી), ડંખનો આકાર અસામાન્ય હોય છે, દાંત પીળા રંગના હોય છે ("અંબર દાંત"), પાતળા અને ખૂબ જ ઝડપથી ઘસાઈ જાય છે, ખૂબ જ સરળતાથી નાશ પામે છે અને બહુવિધ અસ્થિક્ષય માટે સંવેદનશીલ હોય છે. .

અપૂર્ણ ઑસ્ટિઓજેનેસિસને સંખ્યાબંધ રોગો સાથે જોડી શકાય છે જેમ કે

1. મિત્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ

2. મિત્રલ અપૂર્ણતા

3. પરસેવો. ઓવરએક્સપ્રેસ્ડ

4. યુરોલિથિયાસિસ (કિડની પથરી)

5. હર્નીયા (ઇન્ગ્વીનલ, નાભિ)

6. રક્તસ્ત્રાવ. મુખ્યત્વે અનુનાસિક

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં

1. પ્રિનેટલ નિદાન. ગર્ભાવસ્થાના તબક્કે પણ પેથોલોજીની હાજરી શોધે છે. ગર્ભાવસ્થાના સોળમા અઠવાડિયા પછી પ્રસૂતિ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા કરવામાં આવે છે. જો જરૂરી હોય તો, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી અને ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા સૂચવ્યા મુજબ સખત રીતે કરવામાં આવે છે.

2. હાડકાં અને સાંધાઓની એક્સ-રે પરીક્ષા. એક્સ-રે પરીક્ષા બહુવિધ અસ્થિભંગની હાજરી, હાડકાના વિકૃતિઓ, ઓસ્ટીયોપોરોટિક ફેરફારો અને કોર્ટિકલ સ્તરની જાડાઈમાં ઘટાડો દર્શાવે છે.

3. હિસ્ટોમોર્ફોમેટ્રિક અભ્યાસ. ઇલિયાક પાંખની પંચર બાયોપ્સી અને ત્વચાની બાયોપ્સી દરમિયાન કરવામાં આવે છે.

4. આનુવંશિક પરીક્ષણો

5. નિષ્ણાતો (આનુવંશિક, ઓર્થોપેડિક ટ્રોમેટોલોજિસ્ટ, બાળરોગ, દંત ચિકિત્સક, ENT ડૉક્ટર) સાથે પરામર્શ.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: સારવાર

1. અસ્થિ ખનિજ ઘનતા સામાન્ય છે. બાયફોસ્ફેનેટ્સનો ઉપયોગ કરવો શક્ય છે, દવાઓ કે જે અસ્થિ પેશીના વિનાશના દરને ઘટાડે છે.

2. અસ્થિભંગ, અસરો, આઘાતજનક નુકસાનની રોકથામ

3. દર્દીઓનું માનસિક, શારીરિક, સામાજિક પુનર્વસન

4. રોગનિવારક જિમ્નેસ્ટિક્સ

6. હાઇડ્રોથેરાપી

7. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવાર - અલ્ટ્રાવાયોલેટ સારવાર, કેલ્શિયમ ક્ષાર સાથે ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ, ચુંબકીય ઉપચાર.

8. જૂથ ડીના વિટામિન્સ

9. મલ્ટીવિટામિન્સ

10. ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમ ક્ષાર ધરાવતી દવાઓ.

11. સોમેટોટ્રોપિન. કોલેજન તંતુઓની રચનાને ઉત્તેજીત કરવા માટે સૂચવવામાં આવે છે. આ દવા સાથે સારવારનો કોર્સ પૂર્ણ થયા પછી, દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે જે અસ્થિ ખનિજીકરણને વેગ આપે છે.

12. જો અસ્થિભંગ હોય, તો ફ્રેક્ચરની સરખામણી કર્યા પછી પ્લાસ્ટર કાસ્ટ લાગુ કરો.

13. વિકૃતિઓની હાજરીમાં જે અત્યંત ઉચ્ચારણ છે, તેમને દૂર કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરવામાં આવે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા: રોગ પૂર્વસૂચન

જો દર્દીઓમાં જન્મજાત સ્વરૂપ હોય, તો મૃત્યુ નવજાતના જીવનના પ્રથમ મહિનામાં થાય છે. અંતમાં સ્વરૂપની હાજરીમાં, રોગનો કોર્સ અનુકૂળ છે, જો કે જીવનની ગુણવત્તા ઓછી છે. આવા બાળકોની યોગ્ય રીતે સંભાળ રાખવી, આઘાતજનક ઇજાઓને મર્યાદિત કરવી અને સારવાર અને પુનર્વસનના અભ્યાસક્રમો હાથ ધરવા જરૂરી છે. જો પરિવારમાં ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના સ્થાપિત નિદાન સાથે પહેલાથી જ કોઈ દર્દી હોય, તો પછી આનુવંશિક પરામર્શ, પરીક્ષણો પછી, બાળકની યોજના ઘડી રહેલા દંપતી માટે સૂચવવામાં આવે છે.

આનુવંશિક નિષ્ણાત સાથે મુલાકાત લેવા માટે:

પ્રિય દર્દીઓ, અમે નોંધણી કરવાની તક પૂરી પાડીએ છીએ સીધાપરામર્શ માટે તમે જે ડૉક્ટરને જોવા માંગો છો તેને જોવા માટે. સાઇટની ટોચ પર સૂચિબદ્ધ નંબર પર કૉલ કરો, તમને તમારા બધા પ્રશ્નોના જવાબો મળશે. પ્રથમ, અમે ભલામણ કરીએ છીએ કે તમે વિભાગનો અભ્યાસ કરો અમારા વિશે.

ડૉક્ટર સાથે મુલાકાત કેવી રીતે કરવી?

1) નંબર પર ફોન કરો 8-863-322-03-16 .

2) ફરજ પરના ડૉક્ટર તમને જવાબ આપશે.

3) તમને શું પરેશાન કરે છે તે વિશે વાત કરો. તૈયાર રહો કે પરામર્શ માટે જરૂરી નિષ્ણાત નક્કી કરવા માટે ડૉક્ટર તમને તમારી ફરિયાદો વિશે શક્ય તેટલી વધુ વિગતવાર જણાવવાનું કહેશે. બધા ઉપલબ્ધ પરીક્ષણો હાથ પર રાખો, ખાસ કરીને તાજેતરમાં કરવામાં આવેલા!

4) તમારી સાથે તમારો સંપર્ક કરવામાં આવશે ભવિષ્યસારવાર કરતા ડૉક્ટર (પ્રોફેસર, ડૉક્ટર, તબીબી વિજ્ઞાનના ઉમેદવાર). આગળ, તમે તેની સાથે સીધા પરામર્શના સ્થળ અને તારીખ વિશે ચર્ચા કરશો - જે વ્યક્તિ તમારી સાથે સારવાર કરશે.

વ્યાખ્યા

(lat. osteogenesis imperfecta; અન્યથા "અપૂર્ણ હાડકાની રચના", "ક્રિસ્ટલ મેન" રોગ) હાડકાની વધેલી નાજુકતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ રોગો પૈકી એક છે.

આનુવંશિક વિકૃતિઓના જૂથને લીધે, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા લોકોમાં કોલેજનની અપૂરતી માત્રા હોય છે અથવા તેની ગુણવત્તા સામાન્ય હોતી નથી. કોલેજન હાડકાના બંધારણમાં મહત્વનું પ્રોટીન હોવાથી, આ રોગ નબળા અથવા બરડ હાડકાંમાં પરિણમે છે.

આ રોગ લાંબા સમયથી જાણીતો છે, કારણ કે 1637 માં વર્ણવેલ તૂટેલા હાડકાં સાથે જન્મેલા બાળકના કેસ દ્વારા પુરાવા મળે છે.

કારણો

1788 માં, અભિપ્રાય વ્યક્ત કરવામાં આવ્યો હતો કે ઇન્ટ્રાઉટેરિન ફ્રેક્ચર એ જન્મજાત સિફિલિસનું પરિણામ છે, કારણ કે ઇન્ટ્રાઉટેરિન રિકેટ્સ થતું નથી. સમય જતાં, આ રોગના પરિબળ તરીકે સિફિલિસને બાકાત રાખવામાં આવ્યો હતો.

1849 માં, ગર્ભાશયમાં અથવા જન્મ પછી થયેલા બહુવિધ અસ્થિભંગ સાથેના બરડ હાડકાંના સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું અને તેને "ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા" નામ આપ્યું હતું, જેનો આપણે આજે પણ ઉપયોગ કરીએ છીએ.

ચિકિત્સકો ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના બે સ્વરૂપો વચ્ચે તફાવત કરે છે - પ્રારંભિક (અંતઃ ગર્ભાશય અથવા પ્રિનેટલ), જ્યારે અસ્થિભંગ ગર્ભાશયમાં અથવા બાળજન્મ દરમિયાન થાય છે, અને જન્મ પછી અથવા અંતમાં સ્વરૂપ.

તેમ છતાં એવું માનવામાં આવતું હતું કે આ રોગના પ્રિનેટલ સ્વરૂપ સાથે જન્મેલા બાળકો જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે, ઘણા ચિકિત્સકો આ બાળકોની સંભવિત સદ્ધરતા તરફ નિર્દેશ કરે છે.

તે હવે સ્પષ્ટપણે જાણીતું છે કે આ રોગ જેટલો વહેલો પ્રગટ થાય છે, તેટલો વધુ ગંભીર તેનો કોર્સ અને વધુ ખરાબ પૂર્વસૂચન.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ચાર તબક્કા છે:

• સુપ્ત
• અસ્થિ ફ્રેક્ચરનો તબક્કો;
• બહેરાશનો તબક્કો;
• સ્થિર ઓસ્ટીયોપોરોસિસનો તબક્કો.

પરંતુ આ વર્ગીકરણ રોગના કારણોના પ્રશ્નનો પર્યાપ્ત જવાબ આપતું નથી. કમનસીબે, બાળકોમાં થતા ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના પ્રકારો વચ્ચે તફાવત કરવા માટે કોઈ યોગ્ય સિસ્ટમ નથી.

લક્ષણો

રોગના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ રોગના પ્રકાર અને દર્દીની ઉંમર, તેની વ્યક્તિગત, આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત લાક્ષણિકતાઓના આધારે બદલાય છે. આ રોગના પ્રિનેટલ સ્વરૂપ સાથે, બાળકો ખૂબ જ નબળા જન્મે છે, કેટલીકવાર અયોગ્ય હોય છે. બાળજન્મ દરમિયાન, તેમના સામાન્ય અભ્યાસક્રમ હોવા છતાં, બાળકો હાડકાના અસ્થિભંગનો અનુભવ કરે છે. જન્મ સમયે, ઇન્ટ્રાઉટેરિન ફ્રેક્ચરના અયોગ્ય ઉપચાર પછી અંગોની વિકૃતિઓ શોધવાનું શક્ય છે. તબીબી રીતે, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન મુખ્યત્વે સંપૂર્ણ અને અપૂર્ણ હાડકાના અસ્થિભંગ, સ્નાયુ કૃશતા, વાદળી સ્ક્લેરા અને "એમ્બર" રંગીન દાંતને કારણે અંગોની વિકૃતિની હાજરી પર આધારિત છે. પાછળથી, બાળકને ગળે લગાડતી વખતે, નહાતી વખતે અથવા બેબી વેસ્ટ અથવા ઓનસી પહેરતી વખતે ઘણીવાર હાડકામાં ફ્રેક્ચર થાય છે. નિયમ પ્રમાણે, અસ્થિભંગ સબપેરીઓસ્ટીલ હોય છે, જેમાં ઉર્વસ્થિ અથવા હ્યુમરસના ડાયાફિસિસના ટુકડાઓનું કોણીય વિસ્થાપન હોય છે, ઓછા સામાન્ય રીતે આગળના હાથ અને ટિબિયાના હાડકાં. કેટલીકવાર પેલ્વિસ અને સ્પાઇનના ફ્રેક્ચર થાય છે. તેઓ ઝડપથી એકસાથે વધે છે - તેથી સારવાર તરત જ શરૂ થવી જોઈએ. એ નોંધવું જોઇએ કે હાથ અને પગના હાડકાંનું ફ્રેક્ચર લગભગ ક્યારેય થતું નથી. અને અસ્થિભંગ પછી, સ્યુડાર્થ્રોસિસ થતું નથી.

સારવાર ન કરાયેલ બાળકોમાં, અસ્થિભંગ અંગના ભાગોની કોણીય વિકૃતિ અને ઉચ્ચારણ હાઇપરટ્રોફિક કોલસ સાથે જોડાય છે, જે સ્પષ્ટ છે. શરીરની તુલનામાં અંગો અપ્રમાણસર ટૂંકા અને વિકૃત છે.

જેમ કહેવાયું હતું તેમ, વારંવાર, ક્યારેક બહુવિધ, અસ્થિભંગ અને પલ્મોનરી બળતરાની ગૂંચવણોના પરિણામે, રોગના પ્રારંભિક સ્વરૂપવાળા બાળકો જન્મ પછીના પ્રથમ દિવસોમાં અથવા મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે અને ભાગ્યે જ 10 વર્ષ સુધી જીવિત રહે છે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું મોડું સ્વરૂપ 2 થી 12 વર્ષની વયના, તંદુરસ્ત ગણાતા બાળકોમાં હાડકાના ફ્રેક્ચર તરીકે પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે, કિશોરાવસ્થામાં, તેમજ પુખ્ત વયના લોકોમાં ઓછી વાર જોવા મળે છે, જો કે એવું માનવામાં આવે છે કે તરુણાવસ્થા પછી, હાડકાના ફ્રેક્ચર ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. , અને ક્યારેક સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર.

ઉત્પત્તિના અપૂર્ણ ઑસ્ટિયોપોરોસિસના અંતમાં સ્વરૂપમાં, અસ્થિભંગની આવર્તન બદલાય છે, વિવિધ સ્થાનિકીકરણ સાથે ઘણી વખતથી દસ વખત. કેટલીકવાર કરોડરજ્જુ અને નીચલા હાથપગના હાડકાંની વિકૃતિ બાળકોમાં હાડકામાં માઇક્રોક્રેક્સને કારણે અગાઉના ક્લાસિક અસ્થિભંગ વિના જોવા મળે છે. લાંબા હાડકાં, પાંસળી અથવા કોલરબોન્સમાં કોઈ સ્પ્લિન્ટર ફ્રેક્ચર નથી, કારણ કે અભિનય શક્તિ નાની છે. અસ્થિ ફ્રેક્ચરની પ્રકૃતિ અને તેમના ફ્યુઝનનો કોર્સ ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા અને સ્યુડાર્થ્રોસિસના પ્રારંભિક સ્વરૂપમાં અસ્થિભંગથી અલગ નથી. અસ્થિભંગની સાથે પીડા, સોજો, ટુકડાઓનું ક્રેપીટસ વગેરે હોય છે.

આ રોગ સાથે, દર્દીઓ હંમેશા સામાન્ય અસ્વસ્થતા અનુભવે છે; નમ્ર જીવનશૈલીને કારણે સ્નાયુઓની કૃશતા; સાંધાના અસ્થિબંધન-કેપ્સ્યુલર ઉપકરણની નબળાઇ, જે તેમની અસ્થિરતા, તેમજ સબલક્સેશન અથવા ડિસલોકેશન તરફ દોરી જાય છે. કરોડરજ્જુની વક્રતા અને સપાટ છાતી હોઈ શકે છે.

વર્ગીકરણ

ઘણા લેખકો દ્વારા આનુવંશિક અભ્યાસના આધારે, ચાર પ્રકારના રોગ ઓળખવામાં આવ્યા છે, જેને આજે ધોરણ તરીકે સ્વીકારી શકાય છે:

• I અને IV - વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકાર અને હળવા કોર્સ સાથેનો રોગ;
• II - એક રોગ જેમાં દર્દીઓ જન્મ પછી તરત જ અથવા થોડા સમય પછી મૃત્યુ પામે છે, બહુવિધ પેથોલોજીકલ અસ્થિભંગ અથવા પલ્મોનરી ચેપી જટિલતાઓને કારણે;
• III - વારસાના ઓટોસોમલ રિસેસિવ સ્વરૂપ સાથેનો રોગ, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે જીવે છે અને મુખ્યત્વે હાડકાના ફ્રેક્ચરની સારવારમાં સમસ્યા હોય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ઑસ્ટિયોપોરોસિસ અપૂર્ણતા લક્ષણોની ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: અસ્થિની નાજુકતા, વાદળી સ્ક્લેરા અને સાંભળવાની ખોટ. સ્ક્લેરોટિક ફેરફારો અને મધ્યમ કાનના નાના હાડકાંના સંમિશ્રણના પરિણામે, તરુણાવસ્થા પછી ધીમે ધીમે સાંભળવાની ખોટ વિકસે છે. જો કે, તમામ કેસોમાં આપણે હાડકાની વધેલી નાજુકતા સાથે બહેરાશનું અવલોકન કરીએ છીએ. પરંતુ સ્ક્લેરાનું વાદળીપણું આ રોગની સતત નિશાની છે;

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન નોંધપાત્ર મુશ્કેલીઓનું કારણ નથી. તે લક્ષણોના સંકેતિત ત્રિપુટી પર આધારિત છે, પરંતુ મુખ્ય એક લાંબા ટ્યુબ્યુલર હાડકાંની વારંવાર નાજુકતા છે.

એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યારે, રોગના પ્રારંભિક સ્વરૂપવાળા બાળકના જન્મ સમયે, સામાન્ય શરીરની તુલનામાં ટૂંકા અને વળાંકવાળા અંગોની અપ્રમાણતા મળી આવે છે, આ ચૉન્ડ્રોડિસ્ટ્રોફીની શંકાનું કારણ આપી શકે છે. પરંતુ ઇન્ટ્રાઉટેરિન ફ્રેક્ચરના અયોગ્ય ઉપચારને કારણે સામાન્ય માથું અને ચહેરો અને કોણીય વિકૃતિના સ્થળોએ કોલોસલ હાડકાંનું જાડું થવું એ યોગ્ય નિદાનની સ્થાપના માટેનો આધાર છે.

નાના બાળકોમાં, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા રિકેટ્સ અથવા ઑસ્ટિઓમાલેશિયાના શિશુ સ્વરૂપ સાથે મૂંઝવણમાં હોઈ શકે છે, જે છાતીની વિકૃતિ, અંગો અને કરોડરજ્જુની વક્રતા દર્શાવે છે, પરંતુ ઇતિહાસ અને પરીક્ષાનો કાળજીપૂર્વક અભ્યાસ આ પેથોલોજીને બાકાત રાખે છે.

ફરજિયાત પદ્ધતિ એ ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાવાળા દર્દીઓની એક્સ-રે પરીક્ષા છે. હાડપિંજરના રેડિયોગ્રાફ્સ હાડકાંમાં વિવિધ પેથોલોજીકલ ફેરફારો દર્શાવે છે, જે દર્દીની ઉંમર, રોગના સ્વરૂપ અને રોગના કોર્સની લાક્ષણિકતાઓ પર આધાર રાખે છે. રોગના પ્રારંભિક સ્વરૂપમાં, બાળકોના એક્સ-રેની તપાસ કરવી ભાગ્યે જ જરૂરી છે, કારણ કે જન્મ પછી ઓર્થોપેડિસ્ટ દ્વારા બાળકની સાવચેતીપૂર્વકની ક્લિનિકલ તપાસ યોગ્ય નિદાન સ્થાપિત કરવા અથવા શંકા કરવા માટેનું કારણ આપે છે. અને જે બાળકો જીવંત રહે છે, પેથોલોજીકલ હાડકાના ફ્રેક્ચર એટલા સામાન્ય છે કે એક્સ-રે ડાયગ્નોસ્ટિક્સની જરૂર નથી.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના અંતમાં, બાળકો, કિશોરો અને ખાસ કરીને પુખ્ત વયના લોકોની એક્સ-રે પરીક્ષા ટુકડાઓના વિસ્થાપન અથવા અયોગ્ય ફ્યુઝન સાથે અસ્થિ ફ્રેક્ચર માટે કરવામાં આવે છે, જેથી સારવારની પદ્ધતિની પસંદગી અને વિકૃતિઓના સુધારણા પર નિર્ણય લેવામાં આવે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાવાળા બાળકોના લોહી અને પેશાબના લેબોરેટરી પરીક્ષણોમાં આ રોગના કોઈ લાક્ષણિક ચિહ્નો જોવા મળ્યા નથી. કેટલીકવાર તાજા હાડકાના ફ્રેક્ચર સાથે ESR માં વધારો જોવા મળ્યો હતો. રક્ત સીરમના બાયોકેમિકલ અભ્યાસમાં, કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસના સ્તરો, તેમજ આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટની પ્રવૃત્તિ, દર્દીઓના વિવિધ વય જૂથોમાં સામાન્ય મર્યાદામાં વધઘટ થાય છે, જોકે એસિડ અને આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટની પ્રવૃત્તિમાં વધારો જોવા મળ્યો હતો.

પૂર્વસૂચન અંગે, તે ફરી એકવાર ભારપૂર્વક જણાવવું જોઈએ કે ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના પ્રારંભિક પ્રિનેટલ સ્વરૂપ સાથે, મોટાભાગના નબળા બાળકો જન્મ પછી તરત જ અથવા જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન વારંવાર અસ્થિભંગ અને વિવિધ દાહક પ્રક્રિયાઓથી થતી ગૂંચવણોના પરિણામે મૃત્યુ પામે છે. રોગના અંતમાં સ્વરૂપ માટે પૂર્વસૂચન વધુ અનુકૂળ છે, કારણ કે તરુણાવસ્થા દરમિયાન હાડકાંના ફ્રેક્ચર ઓછા વારંવાર થાય છે, અને પુખ્તાવસ્થામાં, સમય જતાં, તે અવલોકન કરવામાં આવતું નથી.

નિવારણ

બાળકો વારંવાર પેથોલોજીકલ રીતે બદલાયેલા હાડકાના અસ્થિભંગનો અનુભવ કરે છે જે વિકૃતિની વૃત્તિ સાથે ઝડપથી સાજા થાય છે તે ધ્યાનમાં લેતા, બાળકોને કટોકટીની સંભાળ પૂરી પાડવી અને તેમની યોગ્ય સારવાર કરવી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતામાં અસ્થિભંગની સારવારના સિદ્ધાંતો સામાન્ય રીતે ટ્રોમેટોલોજીમાં સ્વીકૃત કરતા અલગ નથી. વારંવાર હાડકાના અસ્થિભંગના કિસ્સામાં, ઇન્ટ્રામેડ્યુલરી મેટલ ઓસ્ટિઓસિન્થેસિસનો ઉપયોગ સંભવિત વારંવાર થતા અસ્થિભંગ અને કોણીય વિકૃતિની ઘટના માટે નિવારક માપ છે.

પ્રાથમિક પૂર્વશાળાના બાળકોમાં હાડકાના અસ્થિભંગની સારવાર કરવામાં આવે છે તે હકીકતને કારણે, એક નિયમ તરીકે, રૂઢિચુસ્ત પદ્ધતિઓ સાથે, કોણીય વિકૃતિઓ ક્યારેક થાય છે જે નીચલા હાથપગના સ્થિર-ગતિશીલ કાર્યને વિક્ષેપિત કરે છે અને વિકૃત અસ્થિવાનું કારણ બને છે. બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં કોણીય વિકૃતિ, ખાસ કરીને નીચલા હાથપગના હાડકાં, દૂર કરવા જોઈએ.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સાથે, હાડકાના ફ્રેક્ચરને અટકાવવાનું વધુ મહત્વનું છે. બીમાર બાળકોને કાળજીપૂર્વક સંભાળવું જોઈએ, નમ્ર જીવનપદ્ધતિ પર જાળવવામાં આવે છે અને પુનઃસ્થાપન સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. કેલ્શિયમ, ફોસ્ફરસ, આયર્ન, મલ્ટીવિટામિન્સ અને વિટામિન ડી લેવાનું ઉપયોગી છે. પ્રારંભિક બાળપણમાં, થાઇમસ તૈયારીઓ સૂચવવામાં આવે છે, અને મોટા બાળકો માટે, હાડકાના વિકાસને વેગ આપવા માટે ગોનાડલ હોર્મોન સૂચવવામાં આવે છે.

- મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત પેથોલોજી, અસ્થિ પેશીની નાજુકતા અને ન્યૂનતમ અસર સાથે અથવા ઇજાની ગેરહાજરીમાં વારંવાર અસ્થિભંગ માટે બાળકની સંવેદનશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પેથોલોજીકલ અસ્થિભંગ ઉપરાંત, બાળકોમાં ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સાથે, હાડકાંની વિકૃતિ, દાંતની વિસંગતતાઓ, સ્નાયુઓની કૃશતા, સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી અને પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ જોવા મળે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન એનામેનેસ્ટિક, ક્લિનિકલ, રેડિયોલોજીકલ ડેટા અને આનુવંશિક પરીક્ષણને ધ્યાનમાં લઈને સ્થાપિત કરવામાં આવે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવારમાં અસ્થિભંગની રોકથામ, બાલેનોથેરાપી, મસાજ, જિમ્નેસ્ટિક્સ, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ, વિટામિન ડી, કેલ્શિયમ, ફોસ્ફરસ સપ્લિમેન્ટ્સ અને બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સનો ઉપયોગ શામેલ છે; અસ્થિભંગ માટે - ટુકડાઓનું સ્થાન અને પ્લાસ્ટર ફિક્સેશન.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ ક્ષતિગ્રસ્ત હાડકાની રચના (ઓસ્ટિઓજેનેસિસ) પર આધારિત વારસાગત રોગવિજ્ઞાન છે, જે સામાન્ય ઑસ્ટિયોપોરોસિસ તરફ દોરી જાય છે અને હાડકાની નાજુકતામાં વધારો કરે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાને સાહિત્યમાં વિવિધ નામોથી ઓળખવામાં આવે છે: જન્મજાત હાડકાની નાજુકતા, ઇન્ટ્રાઉટેરિન રિકેટ્સ, પેરીઓસ્ટીલ ડિસ્ટ્રોફી, લોબસ્ટીન (ફ્રોલિક) રોગ, જન્મજાત ઓસ્ટિઓમાલાસીયા, વગેરે. હાડકાની વધેલી નાજુકતા અને બહુવિધ અસ્થિભંગની વૃત્તિને કારણે, બાળકો અપૂર્ણતાથી પીડાય છે. ઘણીવાર "ક્રિસ્ટલ ચિલ્ડ્રન" કહેવાય છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા 10,000-20,000 નવજાત શિશુઓ દીઠ 1 કેસની આવર્તન સાથે થાય છે. એ હકીકત હોવા છતાં કે, કોઈપણ આનુવંશિક રોગની જેમ, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા અસાધ્ય છે, આજે "નાજુક બાળકો" ના જીવનને નોંધપાત્ર રીતે સરળ બનાવવા અને સામાન્ય બનાવવાની તક છે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના કારણો

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનો વિકાસ એ કનેક્ટિવ પેશી પ્રોટીન પ્રકાર 1 કોલેજનના જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ છે, જે કોલેજન સાંકળોના એન્કોડિંગ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ફોર્મના આધારે, રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ અથવા ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે (5% કરતા ઓછી) વારસાગત થઈ શકે છે. લગભગ અડધા કિસ્સાઓમાં, પેથોલોજી સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સાથે, કોલેજનની રચના, જે હાડકાં અને અન્ય જોડાયેલી પેશીઓનો ભાગ છે, વિક્ષેપિત થાય છે, અથવા તેની અપૂરતી માત્રામાં સંશ્લેષણ થાય છે.

ઓસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સ દ્વારા ક્ષતિગ્રસ્ત કોલેજન સંશ્લેષણ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે, સામાન્ય એપિફિસીયલ હાડકાની વૃદ્ધિ હોવા છતાં, પેરીઓસ્ટીલ અને એન્ડોસ્ટીલ ઓસિફિકેશન વિક્ષેપિત થાય છે. હાડકાની પેશી છિદ્રાળુ માળખું ધરાવે છે, જેમાં અસ્થિ ટાપુઓ અને છૂટક જોડાયેલી પેશીઓથી ભરેલા અસંખ્ય સાઇનસનો સમાવેશ થાય છે; કોર્ટિકલ સ્તર પાતળું છે. આ ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા દરમિયાન યાંત્રિક ગુણધર્મો અને હાડકાંની પેથોલોજીકલ નાજુકતામાં ઘટાડોનું કારણ બને છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું વર્ગીકરણ

D.O ના વર્ગીકરણ મુજબ. સિલેન્સ, 1979, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના 4 આનુવંશિક પ્રકારો છે:

પ્રકાર I- ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો ધરાવે છે, હળવા અથવા મધ્યમ અભ્યાસક્રમ. મધ્યમ અસ્થિભંગ, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, વાદળી સ્ક્લેરા, પ્રારંભિક સુનાવણી નુકશાન દ્વારા લાક્ષણિકતા; ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા (સબટાઇપ આઇએ), તેના વિના - પેટાપ્રકાર આઇબી.

પ્રકાર II- ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો સૂચવે છે, ગંભીર પેરીનેટલ-ઘાતક સ્વરૂપ. ખોપરીની કોઈ ઓસિફિકેશન નથી, પાંસળીનો એક અલગ આકાર છે, લાંબા ટ્યુબ્યુલર હાડકાં વિકૃત છે, અને છાતીની ક્ષમતા ઓછી થઈ છે. ગર્ભાશયમાં બહુવિધ હાડકાના ફ્રેક્ચર થાય છે.

III પ્રકાર- ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો ધરાવે છે. તે ગંભીર પ્રગતિશીલ અસ્થિ વિકૃતિ, ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા અને અસ્થિભંગ સાથે થાય છે જે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં વિકાસ પામે છે.

IV પ્રકાર- ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસાગત. તે ટૂંકા કદ, હાડપિંજરના વિરૂપતા, ઘણીવાર હાડકાના ફ્રેક્ચર, ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા અને સામાન્ય સ્ક્લેરા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા દરમિયાન, ચાર તબક્કાઓને અલગ પાડવામાં આવે છે: સુપ્ત સ્ટેજ, પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચર સ્ટેજ, બહેરાશ સ્ટેજ અને ઑસ્ટિયોપોરોસિસ સ્ટેજ.

વિવિધ વારસાગત સિન્ડ્રોમના ઘટક તરીકે, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાને માઇક્રોસેફાલી અને મોતિયા સાથે જોડી શકાય છે; જન્મજાત સંયુક્ત સંકોચન (બ્રુક સિન્ડ્રોમ), વગેરે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના લક્ષણો

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓનું અભિવ્યક્તિ અને તીવ્રતા રોગના આનુવંશિક પ્રકાર પર આધારિત છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ઇન્ટ્રાઉટેરિન સ્વરૂપ સાથે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકો મૃત્યુ પામેલા જન્મે છે. 80% થી વધુ જીવંત નવજાત શિશુઓ જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે, જેમાંથી 60% થી વધુ પ્રથમ દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ગર્ભ સ્વરૂપવાળા બાળકોમાં ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ જન્મ ઇજાઓ જીવન સાથે અસંગત હોય છે, શ્વસન તકલીફ સિન્ડ્રોમ અને શ્વસન ચેપ હોય છે. પાતળી નિસ્તેજ ત્વચા, પાતળા સબક્યુટેનીયસ પેશી, સામાન્ય હાયપોટેન્શન, ઉર્વસ્થિના અસ્થિભંગ, શિન હાડકાં, હાથના હાડકાં, હ્યુમરસ અને ઓછા સામાન્ય રીતે, હાંસડી, સ્ટર્નમ અને કરોડરજ્જુના અસ્થિભંગની હાજરી દ્વારા લાક્ષણિકતા, જે ગર્ભાશયમાં થઈ શકે છે અથવા મજૂરી દરમિયાન. ઇન્ટ્રાઉટેરિન ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા તમામ બાળકો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ 2 વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના અંતમાં સ્વરૂપ લક્ષણોની લાક્ષણિક ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: હાડકાંની વધેલી નાજુકતા, મુખ્યત્વે નીચલા હાથપગના, વાદળી સ્ક્લેરા અને પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ (બહેરાશ). નાની ઉંમરે, ફોન્ટેનેલ્સનું મોડું બંધ થાય છે, બાળક શારીરિક વિકાસ, સાંધામાં શિથિલતા, સ્નાયુ કૃશતા, સબલક્સેશન અથવા ડિસલોકેશનમાં પાછળ રહે છે. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા બાળકમાં હાડકાંના ફ્રેક્ચર્સ ગળે લગાવવા, સ્નાન કરતી વખતે, બાળકને ડ્રેસિંગ કરતી વખતે અને રમત દરમિયાન થઈ શકે છે. પેથોલોજીકલ અસ્થિભંગની અયોગ્ય સારવાર ઘણીવાર અંગોના હાડકાંના વિરૂપતા અને ટૂંકાણ તરફ દોરી જાય છે. પેલ્વિસ અને સ્પાઇનના ફ્રેક્ચર ઓછા સામાન્ય છે. મોટી ઉંમરે, છાતીની વિકૃતિ અને કરોડરજ્જુની વક્રતા વિકસે છે.

ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા અંતમાં teething (1.5 વર્ષ પછી), malocclusion દ્વારા પ્રગટ થાય છે; દાંતનો પીળો રંગ ("અંબર દાંત"), તેમનો રોગવિજ્ઞાનવિષયક ઘર્ષણ અને થોડો વિનાશ, બહુવિધ અસ્થિક્ષય. ગંભીર ઓટોસ્ક્લેરોસિસને લીધે, 20-30 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં સાંભળવાની ખોટ અને બહેરાશ વિકસે છે. તરુણાવસ્થા પછીના સમયગાળામાં, હાડકાના અસ્થિભંગનું વલણ ઘટે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના સહવર્તી અભિવ્યક્તિઓમાં મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ, મિટ્રલ રિગર્ગિટેશન, વધુ પડતો પરસેવો, કિડનીની પથરી, નાભિની અને ઇન્ગ્વીનલ હર્નિઆસ, નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ વગેરેનો સમાવેશ થઈ શકે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાથી અસરગ્રસ્ત બાળકોનો માનસિક અને જાતીય વિકાસ થતો નથી.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન

પ્રિનેટલ નિદાન ગર્ભાવસ્થાના 16મા અઠવાડિયાથી શરૂ થતાં, ઑબ્સ્ટેટ્રિક અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરીને ગર્ભમાં ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ગંભીર સ્વરૂપોને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. કેટલીકવાર, ધારણાઓની પુષ્ટિ કરવા માટે, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી અને ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કરવામાં આવે છે.

લાક્ષણિક કિસ્સાઓમાં, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન ક્લિનિકલ, એનામેનેસ્ટિક અને રેડિયોલોજીકલ ડેટાના આધારે કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, લાંબા હાડકાંના રેડિયોગ્રાફ્સ પર એકંદર મોર્ફોલોજિકલ અને કાર્યાત્મક ફેરફારો પ્રગટ થાય છે: ગંભીર ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, કોર્ટિકલ સ્તરનું પાતળું થવું, કોલ્યુસની રચના સાથે બહુવિધ પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચર વગેરે.

નિદાનની વિશ્વસનીયતા iliac હાડકાના પંચર દરમિયાન મેળવેલા હાડકાની પેશીઓની હિસ્ટોમોર્ફોમેટ્રિક પરીક્ષા અને ત્વચાની બાયોપ્સીમાં પ્રકાર 1 કોલેજનની રચના દ્વારા પુષ્ટિ મળે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની લાક્ષણિકતા પરિવર્તનને ઓળખવા માટે, પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના વિભેદક નિદાનના ભાગ રૂપે, રિકેટ્સ, કોન્ડ્રોડિસ્ટ્રોફી અને એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખવું જરૂરી છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા દર્દીઓને બાળરોગના ઓર્થોપેડિક ટ્રોમેટોલોજિસ્ટ, બાળરોગ ચિકિત્સક, દંત ચિકિત્સક, બાળ ઓટોલેરીંગોલોજિસ્ટ અને આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા નિરીક્ષણની જરૂર છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવાર

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા માટેની ઉપચાર મુખ્યત્વે ઉપશામક છે, જેનો હેતુ અસ્થિ પેશીના ખનિજીકરણને સુધારવાનો છે; અસ્થિભંગ નિવારણ; શારીરિક, મનોવૈજ્ઞાનિક અને સામાજિક પુનર્વસન.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા બાળકને હળવા જીવનપદ્ધતિ, ઉપચારાત્મક કસરતોના અભ્યાસક્રમો, મસાજ, હાઇડ્રોથેરાપી અને ફિઝીયોથેરાપી (યુરલ ઇરેડિયેશન, કેલ્શિયમ ક્ષારના ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ, ઇન્ડક્ટોથર્મી, ચુંબકીય ઉપચાર) લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. દવાઓમાં મલ્ટીવિટામિન્સ, વિટામિન ડી, કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસ સપ્લીમેન્ટ્સનો સમાવેશ થાય છે. કોલેજન સંશ્લેષણને ઉત્તેજીત કરવા માટે, સોમેટોટ્રોપિન સૂચવવામાં આવે છે, સારવારનો કોર્સ પૂર્ણ કર્યા પછી તે અસ્થિ પેશી ખનિજીકરણના ઉત્તેજક (પશુધનની થાઇરોઇડ ગ્રંથીઓનો અર્ક, કોલેકેલ્સિફેરોલ) લેવા માટે સૂચવવામાં આવે છે. અસ્થિ પેશી (પેમિડ્રોનિક અને ઝોલેડ્રોનિક એસિડ, રાઇઝડ્રોનેટ) ના વિનાશને અટકાવતા બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સના ઉપયોગથી ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના જટિલ ઉપચારમાં સારા પરિણામો પ્રાપ્ત થયા છે.

અસ્થિભંગના કિસ્સામાં, હાડકાના ટુકડાને કાળજીપૂર્વક સ્થાનાંતરિત કરવું અને પ્લાસ્ટર સ્થિર કરવું જરૂરી છે. ગંભીર હાડકાના વિકૃતિના કિસ્સામાં, સર્જિકલ સારવાર સૂચવવામાં આવે છે - ઇન્ટ્રામેડ્યુલરી અથવા એક્સ્ટ્રામેડ્યુલરી ઓસ્ટિઓસિન્થેસિસ સાથે સુધારાત્મક ઑસ્ટિઓટોમી.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાથી પીડિત બાળકોનું પુનર્વસન નિષ્ણાતોના જૂથ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે: એક બાળરોગ ચિકિત્સક, એક બાળ ઓર્થોપેડિસ્ટ, એક ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ, એક કસરત ઉપચાર નિષ્ણાત, એક બાળ મનોવિજ્ઞાની, વગેરે. બાળકોને ખાસ ઓર્થોપેડિક જૂતા પહેરવાની જરૂર પડી શકે છે. અને કાંચળી.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની આગાહી અને નિવારણ

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના જન્મજાત સ્વરૂપવાળા બાળકો જીવનના પ્રથમ મહિનાઓ અને વર્ષોમાં બહુવિધ અસ્થિભંગ અને સેપ્ટિક ગૂંચવણો (ન્યુમોનિયા, ઓટાઇટિસ, સેપ્સિસ) ના પરિણામોથી મૃત્યુ પામે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું અંતમાં સ્વરૂપ વધુ અનુકૂળ છે, જો કે તે જીવનની ગુણવત્તાને મર્યાદિત કરે છે.

નિવારણ મુખ્યત્વે યોગ્ય બાળ સંભાળ, સારવાર અને પુનર્વસન અભ્યાસક્રમો અને ઘરગથ્થુ ઇજાઓ અટકાવવા માટે આવે છે. પરિવારમાં ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા દર્દીઓની હાજરી તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ માટે સીધા સંકેત તરીકે સેવા આપે છે.

અને અમારી પાસે પણ છે