તમારી દીકરીને કયો રોગ છે? વારસા દ્વારા પ્રસારિત આનુવંશિક રોગો

1. માઇગ્રેન

આનુવંશિક કડી: આ બીભત્સ રોગ વારસામાં મળવાનું જોખમ 70 થી 80 ટકા છે, ન્યુ યોર્ક યુનિવર્સિટીના ડો. કેટ હેનરી કહે છે.

કારણ. તાજેતરમાં, એક ખાસ જનીન કે જે માઇગ્રેનનું કારણ બને છે તેની શોધ કરવામાં આવી હતી. જો તે યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી, તો પછી પર્યાવરણીય પરિબળો (અવાજ, કેફીન, વગેરે) મગજમાં પીડા કેન્દ્રોને સરળતાથી જાગૃત કરી શકે છે "જવાબદાર" આધાશીશી માટે.

શુ કરવુ? તમારા કિસ્સામાં આધાશીશીનું કારણ બરાબર શું છે તેનો ટ્રૅક રાખો અને જો શક્ય હોય તો, આ પરિબળોને ટાળો. ઘણા માઇગ્રેન પીડિતો ચોકલેટ, કોફી, ચીઝ, સાઇટ્રસ ફ્રુટ્સ અને રેડ વાઇન જેવા ખોરાક પ્રત્યે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોવાનું જાણીતું છે. હોર્મોન્સ પણ ભૂમિકા ભજવે છે - માસિક ચક્ર દરમિયાન એસ્ટ્રોજન અને પ્રોજેસ્ટેરોનના સ્તરમાં વધારો અથવા ઘટાડો માઇગ્રેનનું કારણ બને છે.

2. સ્તન કેન્સર

આનુવંશિક જોડાણ: 15 ટકા.

કારણ. પરિવર્તનશીલ જનીનોના સમૂહમાં. તદુપરાંત, જો રક્ત સંબંધી નાની ઉંમરે બીમાર પડે તો આ ભયંકર રોગ વારસાગત થવાનું જોખમ વધી જાય છે.

શુ કરવુ? કેટલાક દેશોમાં, કેન્સરનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતી સ્ત્રીઓને પરિવર્તિત જનીનોને ઓળખવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની ઓફર કરવામાં આવે છે. કેટલીકવાર આ કિસ્સામાં સ્ત્રીઓ તરત જ સ્તનધારી ગ્રંથિને દૂર કરવાનું પસંદ કરે છે.

તે યાદ રાખવું આવશ્યક છે કે સ્તન કેન્સરના વિકાસને હોર્મોનલ દવાઓ અને ગર્ભનિરોધક, તેમજ ધૂમ્રપાન અને આલ્કોહોલ લેવાથી અસર થાય છે. બ્રિટિશ વૈજ્ઞાનિકોના અભ્યાસ મુજબ, બ્રિટનમાં કેન્સરથી થતા મૃત્યુના એક ક્વાર્ટરથી વધુ માટે ધૂમ્રપાન જવાબદાર છે. સંશોધકોના જણાવ્યા અનુસાર, જે મહિલાઓએ અઠવાડિયામાં બે કરતાં વધુ વખત બે કરતાં વધુ પીણાં (એટલે ​​કે 80 ગ્રામ સખત દારૂ અથવા હળવા બિયરની બે બોટલ) પીધી છે તેમનામાં આ રોગનું જોખમ 7 ટકા વધી ગયું છે.

3. ભૌતિક સ્વરૂપ

આનુવંશિક જોડાણ: 50 ટકા સુધી.

કારણ. બ્રિટનની યુનિવર્સિટી ઓફ લીડ્સના લુઈસ સટન કહે છે, "જે સરળતાથી તમે સ્નાયુ વિકસાવો છો અને ફિટનેસમાં સુધારો કરો છો તે વારસાગત છે." "તેઓ વારંવાર કહે છે કે જો તમારે ઓલિમ્પિક મેડલ જીતવો હોય, તો તમારા માતાપિતાને પસંદ કરો."

શુ કરવુ? દિવસમાં 40 મિનિટની શારીરિક પ્રવૃત્તિ એ ડોકટરોની પ્રમાણભૂત ભલામણ છે. અઠવાડિયામાં 5 દિવસ વ્યાયામ કરવાથી તમારી શારીરિક સ્થિતિ જાળવવામાં અને તમારા સ્નાયુઓને મજબૂત કરવામાં મદદ મળશે, પરંતુ તે તમને નાટકીય રીતે બદલશે નહીં. આ કરવા માટે, તમારે અઠવાડિયામાં ઓછામાં ઓછા ત્રણ વખત સરળ કસરતો કરતાં વધુ ગંભીર કંઈક કરવાની જરૂર છે: સ્વિમિંગ, દોડવું અને બીજું.

4. ડિપ્રેશન

આનુવંશિક લિંક: ડિપ્રેશનના પ્રકાર પર આધાર રાખીને 10-30 ટકા. ઉદાહરણ તરીકે, સાયક્લોથિમિયા, એટલે કે, મોસમી ડિપ્રેશન, એનહેડોનિક ડિપ્રેશન કરતાં વધુ વખત પ્રસારિત થાય છે, એટલે કે આનંદની ભાવના ગુમાવવી.

કારણ. માનસિક બીમારીઓ – ડિપ્રેશન, સહિત – ક્યારેક પારિવારિક બીમારીઓ. વૈજ્ઞાનિકોએ જનીનોના એક જૂથની ઓળખ કરી છે જે ડિપ્રેશનના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવી શકે છે. તેઓ મગજમાં સેરોટોનિનના ઉત્પાદનને અવરોધે છે, સુખી હોર્મોન જે આપણા મૂડને નિયંત્રિત કરે છે.

શુ કરવુ? અતિશય થાક, આલ્કોહોલનો દુરુપયોગ ટાળો અને ડિપ્રેશનથી પીડાતી તમારી માતાના અયોગ્ય પ્રભાવ હેઠળ ન આવવાનો શ્રેષ્ઠ પ્રયાસ કરો. ફેમિલી સાયકોથેરાપિસ્ટ એનાટોલી જર્મન કહે છે કે ઘણી વાર, આવા દર્દીઓ તેમના નજીકના અને સૌથી સંવેદનશીલ સંબંધીઓને પ્રેરિત કરે છે, જે તેમના મૂડ અને વર્તનથી તેમનામાં હતાશાના લક્ષણોનું કારણ બને છે. પરંતુ ડોકટરો આશ્વાસન આપે છે: જો તમારી પાસે ડિપ્રેશન માટે જનીન હોય, તો પણ તે હકીકતથી દૂર છે કે આ ડિપ્રેશન તમને ધમકી આપે છે. તમારા વલણ અને જીવન પ્રત્યેના સકારાત્મક દૃષ્ટિકોણ પર ઘણું નિર્ભર છે.

5. સંપૂર્ણતા

આનુવંશિક જોડાણ: માત્ર 4 ટકા છોકરીઓ જેમની માતાઓ સ્લિમ હતી તેઓનું વજન વધારે હતું. પરંતુ જેમની માતાઓ તેમની યુવાનીમાં ભરાવદાર હતી, તેમાંથી 40% થી વધુ વજનવાળા પણ હતા. વૈજ્ઞાનિકોનું કહેવું છે કે જો માતા-પિતા મેદસ્વી હોય તો બાળકમાં સ્થૂળતાનું જોખમ 70 ટકા વધી જાય છે.

કારણ. આંશિક રીતે દુષ્ટતાનું મૂળ કુટુંબની ખાવાની વર્તણૂક, પેઢી દર પેઢી લોટનું વ્યસન, ચરબીયુક્ત અને ઉચ્ચ કેલરીવાળા ખોરાકમાં છે અને અંશતઃ કારણ એક વિશિષ્ટ જનીનમાં છે, જેની હાજરી શરીરમાં સ્થૂળતાનું જોખમ વધારે છે. ત્રીજો. આ ક્ષેત્રનો એક અભ્યાસ એ રસપ્રદ હકીકત નોંધે છે કે સ્થૂળતા ફક્ત માતા પાસેથી પુત્રી અથવા પિતાથી પુત્રને વારસામાં મળે છે. એટલે કે, જો કોઈ પિતા વધારે વજનથી પીડાય છે, તો તે તેની પુત્રીને પસાર થવાની સંભાવના નથી.

શુ કરવુ? નિષ્ક્રિય જીવનશૈલી તરીકે ડોકટરો નબળા પોષણને દોષ આપે છે. યુવાવસ્થામાં દરરોજ ઓછામાં ઓછા 40 મિનિટ ચાલવાની આદત પુખ્તાવસ્થામાં કમરનું જોખમ 30 ટકા ઘટાડે છે.

6. પ્રારંભિક મેનોપોઝ

આનુવંશિક જોડાણ: 70-85 ટકા.

કારણ. આ પ્રક્રિયા માટે ચાર જેટલા જનીનો જવાબદાર છે. સરેરાશ, મેનોપોઝ 51-53 વર્ષની ઉંમરે થાય છે, પરંતુ કેટલીક સ્ત્રીઓમાં (વીસમાંથી લગભગ એક) તે પહેલા થાય છે - 46 સુધી.

શુ કરવુ? કમનસીબે, કંઈપણ આ પ્રક્રિયાને રોકી શકતું નથી. પરંતુ શરીર પર તેને ધીમી અને સરળ બનાવવાની ઘણી રીતો છે - હર્બલ દવાથી લઈને હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી સુધી. દરેક ચોક્કસ કિસ્સામાં, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક-એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ દ્વારા નિર્ણય લેવામાં આવે છે.

7. હૃદય રોગ

આનુવંશિક જોડાણ: 20 ટકા.

કારણ. જો માતાને હૃદયરોગનો હુમલો આવ્યો હોય, તો તેની પુત્રીને હૃદયની સમસ્યાઓ થવાનું જોખમ વધી જાય છે. વારસાગત વેસ્ક્યુલર રોગ હૃદયની કોરોનરી ધમની અને મગજમાં મગજની ધમનીને અસર કરે છે. જોકે, હૃદયરોગનું ચોક્કસ કારણ શું છે - આનુવંશિકતા કે પર્યાવરણ - વૈજ્ઞાનિકો ખાતરીપૂર્વક કહી શકતા નથી.

શુ કરવુ? તમારી સંભાળ રાખવી અને સ્વસ્થ જીવનશૈલી જીવવી એ મામૂલી છે, પરંતુ હંમેશા સાચી સલાહ છે. તમારા આહારમાં ખારા અને ચરબીયુક્ત ખોરાકને ઓછો કરો, ઓછો આલ્કોહોલ પીવો અને અલબત્ત, ધૂમ્રપાન ન કરો.

નિષ્ણાત અભિપ્રાય

અન્ના ગોરેન્કોવા, પીએચડી, ન્યુરોલોજીસ્ટ:

- જ્યારે આપણે અમુક રોગોના વારસાગત પરિબળ વિશે વાત કરીએ છીએ, ત્યારે અમે હંમેશા માત્ર વલણ વિશે વાત કરીએ છીએ, અને તે હકીકત વિશે નહીં કે તમારી માતા જે પીડાય છે તેનાથી તમે ચોક્કસપણે બીમાર થશો. તે બધા બંધારણના પ્રકાર, રોગપ્રતિકારક શક્તિ, હોર્મોનલ સ્તરો અને, અલબત્ત, જીવનશૈલી પર આધારિત છે. અલબત્ત, એવી વિકૃતિઓ છે કે જેમાં વારસાનું ઊંચું જોખમ હોય છે. માઇગ્રેનના સંબંધમાં એક નિર્વિવાદ "સ્ત્રી ટ્રેસ" જોવા મળે છે. અને મારા દર્દીઓમાં ઘણા આધાશીશી "રાજવંશ" છે. હુમલાઓ 20 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે અને ઘણીવાર મેનોપોઝની શરૂઆત સાથે તેમના પોતાના પર જાય છે.

બ્લડ પ્રેશરની સમસ્યા પણ ઘણીવાર સ્ત્રી રેખા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. એક નિયમ તરીકે, યુવાનીમાં આ હાયપોટેન્શન છે, જે વય સાથે હાયપરટેન્શનમાં ફેરવાય છે. તેથી, જો તમારી દાદી અને માતા વેસ્ક્યુલર કટોકટીથી પીડાય છે, તો તમારે તમારી રક્ત વાહિનીઓની દેખરેખ શરૂ કરવી જોઈએ, ભલે અત્યાર સુધી બધું સારું હોય.

90 ના દાયકાના સૌથી લોકપ્રિય રાજકારણીઓમાંના એક, ઇરિના ખાકમડાએ થોડા સમય માટે રાજકારણ છોડી દીધું, તેઓ તેના વિશે થોડું ભૂલી જવા લાગ્યા, અને હવે ફરીથી તેના જીવનમાં રસ અને વર્તમાન ભાવિએ લોકોને ઉત્તેજિત કર્યા. આ રુચિ એક પ્રખ્યાત અને પ્રતિભાશાળી મહિલાને પડતી મુશ્કેલ જીવનની પરિસ્થિતિ સાથે, તેમજ ઇરિના મુત્સુવનાએ તેની સાથે જે અત્યંત પ્રતિષ્ઠિત રીતે વ્યવહાર કર્યો તેની સાથે જોડાયેલ છે.

ઇરિના ખાકમાડાએ 8 ફેબ્રુઆરી, 2018 ના રોજ "લેટ ધેમ ટોક" કાર્યક્રમમાં તેણીની પ્રિય વ્યક્તિના સમર્થન અને તે મુશ્કેલ વર્ષોના અનુભવો વિશે ખુલ્લેઆમ વાત કરી, જ્યાં તેની પુત્રી માશા, જેણે ભયંકર માંદગી પર કાબૂ મેળવ્યો, પણ ભાગ લીધો. આ બે નોંધપાત્ર મહિલાઓના જીવનને લગતી વધુ વિગતવાર માહિતીમાં રસ ધરાવતા લોકો માટે, અમે સંક્ષિપ્ત ચકાસાયેલ ડેટા ધરાવતો આ લેખ ઑફર કરીએ છીએ.

90 ના દાયકામાં લોકોને તેના માટે ઘણી આશાઓ હતી; તેની સક્રિય રાજકીય કારકિર્દી તે જ સમયે આશ્ચર્યજનક અને પ્રોત્સાહક હતી. એવું લાગતું હતું કે આ "આયર્ન લેડી" ખૂબ જ જીવંત માનસિકતા, ઉત્કૃષ્ટ શિક્ષણ અને ભરપૂર ઉર્જા સાથે ચોક્કસપણે દેશના નવીકરણમાં તેની શક્તિશાળી ક્ષમતાઓનું રોકાણ કરશે.

તે સમયે, ઘણા લોકોએ આ તેજસ્વી સ્ત્રીના ભાવિની પ્રશંસા કરી અને ઈર્ષ્યા કરી, પરંતુ થોડા લોકો જાણતા હતા કે તેણીનું અંગત જીવન ખૂબ મુશ્કેલ હતું, તેણીના ત્રીજા લગ્ન તૂટી રહ્યા હતા, પરંતુ હજી પણ કોઈ ખુશી નહોતી.

ઇરિના મત્સુઓવના હાર માનતી નથી, નવો સંબંધ આત્મવિશ્વાસને પ્રેરણા આપે છે કે બધું હજી પણ કાર્ય કરશે, અને તે થયું.

સફળ ઉદ્યોગપતિ સાથે બધું તેણી જે રીતે ઇચ્છતી હતી તે રીતે હતું, ઇરિના ખાકમાડા ફરીથી એક સુખી સ્ત્રી જેવું લાગ્યું. લાગણીઓ જબરજસ્ત હતી, તે એકદમ સ્વાભાવિક હતું કે આવા મહાન પ્રેમથી હું એક બાળક મેળવવા માંગતો હતો. અને મારો પુત્ર ડેનિલ પહેલેથી જ 42 વર્ષનો અને ખૂબ જ વૃદ્ધ હતો.

1997 માં, માશાનો જન્મ ભાગ્યની ભેટ અને પુરસ્કાર તરીકે થયો હતો, અને આ રીતે તેના માતાપિતાએ જન્મ સ્વીકાર્યો હતો.

થઈ ગયું

માનવામાં આવતી માહિતી કે લાંબા સમયથી રાહ જોવાતી પુત્રી અસ્વસ્થ હશે તે પહેલા તેણીને અસ્વસ્થ કરી દીધી, પરંતુ ઇરિના ખાકમાદાના મજબૂત પાત્ર, તેના પતિના સમર્થન અને શ્રેષ્ઠમાં વિશ્વાસએ તેણીની લાગણીઓનો સામનો કરવામાં મદદ કરી. સમય જતાં, સમજણ આવી કે બાળક ફક્ત અન્ય બાળકોથી અલગ હશે, તેના વધારાના રંગસૂત્ર એ ફક્ત પ્રકૃતિની ભૂલ હતી.

ઇરિના માત્સુવનાએ આ રોગ વિશે ઘણું વાંચ્યું અને સમજાયું કે બધું એટલું ભયંકર નથી, મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે તેણી પાસે આ મીઠી બાળક અને એક પ્રિય, વિશ્વસનીય વ્યક્તિ છે જે મુશ્કેલીઓથી ડરતી નથી.

ચોક્કસ સમય સુધી, છોકરીને જાહેરમાં બતાવવામાં આવી ન હતી; સમાજ તે સમયે આવી માહિતીનો પૂરતો જવાબ આપવા માટે તૈયાર ન હતો. છોકરી મોટી થઈ અને તેણીની સ્પષ્ટ સફળતાઓથી તેના માતાપિતાને ખુશ કર્યા, અને તે સુંદર પણ હતી.

ઈરિનાની દીકરીનો જન્મ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે થયો હતો

નવો પડકાર

2004 માં, જ્યારે એવું લાગતું હતું કે જીવન ફક્ત સારું થવાનું શરૂ થયું છે, ત્યારે વાસ્તવિક દુઃખ આવ્યું: છોકરીને લ્યુકેમિયા હોવાનું નિદાન થયું હતું, જે ઇલાજ માટે ખૂબ જ મુશ્કેલ પ્રકારનું કેન્સર હતું. પરંતુ રોગ પ્રારંભિક તબક્કે શોધી કાઢવામાં આવ્યો હતો, જેણે પુનઃપ્રાપ્તિની તકોમાં નોંધપાત્ર વધારો કર્યો હતો.

પરિસ્થિતિ એ હકીકત દ્વારા વધુ જટિલ હતી કે ઇરિના ખાકમાડા તે વર્ષે રશિયન ફેડરેશનના પ્રમુખ પદ માટે દોડી રહી હતી. ઇરિનાને તેના પતિના શક્તિશાળી સમર્થન દ્વારા કામ અને રાજકારણ છોડવાની મંજૂરી આપવામાં આવી ન હતી; તેણે આગ્રહ કર્યો કે તેઓ કોઈપણ રીતે સામનો કરશે, અને જરૂરી પ્રોત્સાહક શબ્દો મળ્યા.

ઇરિના માત્સુવ્ના આજદિન સુધી સમર્થનના આ મહત્વપૂર્ણ શબ્દો ભૂલી નથી; તેણીએ તાજેતરમાં "લાઇવ બ્રોડકાસ્ટ" પ્રોગ્રામમાં આખા દેશ સાથે શેર કર્યા, જેમાં તેણી તેની પુખ્ત પુત્રી સાથે આવી હતી.

અને ખરેખર, જો કે તે અતિ મુશ્કેલ હતું, ઇરિના ખાકમાડા દિવસ દરમિયાન કામ કરતી હતી અને રાત્રે તેની પુત્રીને જોવા માટે હોસ્પિટલમાં આવી હતી; ચૂંટણીના અંત સુધીમાં, માશા પહેલેથી જ સ્થિર માફીમાં હતી. અને ઇરિના ખાકમાડાને 3.84% મત મળ્યા, જે રાષ્ટ્રપતિની ચૂંટણીમાં 4થા સ્થાનને અનુરૂપ છે.

જીવન ચાલ્યા કરે

ભયંકર રોગ ઓછો થયો છે, જોકે માશા આજદિન સુધી નિરીક્ષણ હેઠળ છે, તેની પુત્રી એક ખાસ વ્યક્તિ છે તે હકીકત સાથે, ઇરિના માત્સુવનાએ પણ જીવવાનું શીખ્યા, આ બધું સંજોગો પર મનોબળની વાસ્તવિક જીત બની ગયું.

ઇરિના ખાકોમાદા તેની પુત્રી સાથે સતત કામ કરે છે, તેણીને તમામ પ્રકારની ક્લબમાં લઈ જાય છે, ખાસ કરીને ખૂબ આનંદ, અને છોકરીમાં સર્જનાત્મકતા લાવે છે.

નૃત્ય, ચિત્રકામ, પુસ્તકો વાંચવા, બોલવાની કસરતો માત્ર આનંદ જ નહીં, પરંતુ વ્યક્તિત્વના વિકાસમાં પણ મદદ કરે છે.

2008 થી, જ્યારે ઇરિના માત્સુવ્ના તેની પુત્રી સાથે પ્રથમ વખત ફિલ્મના પ્રીમિયરમાં આવી હતી, ત્યારે તેઓ હંમેશા સાથે આરામ કરે છે, થિયેટર, સિનેમાઘરો અને અન્ય ઇવેન્ટ્સની મુલાકાત લે છે. એવા લોકો પ્રત્યે સમાજનું વલણ કે જેઓ બાકીના કરતા કંઈક અલગ હતા, પરંતુ ખૂબ જ દયાળુ અને તેજસ્વી હતા, તેઓ પણ બદલાયા; તેઓ "સન્ની પીપલ" તરીકે ઓળખાવા લાગ્યા.

"ધ આયર્ન લેડી" ઇરિના ખાકમાડા

જો કે, કેટલાક "સામાન્ય" લોકોની અયોગ્ય વર્તણૂકના સંભવિત ફાટી નીકળવાની માશાની પીડાદાયક પ્રતિક્રિયાને રોકવા માટે, ઇરિના માત્સુવ્ના તેની પુત્રીને સતત સમજાવે છે કે આના પર કેવી રીતે યોગ્ય રીતે પ્રતિક્રિયા આપવી અને લડત પણ આપવી. માશા આ ટીપ્સનો ખૂબ જ સારી રીતે ઉપયોગ કરે છે અને તે સંપૂર્ણપણે ખુશ, હસતી છોકરી જેવી લાગે છે.

માશાની સફળતા

માશા સાથે સઘન તાલીમ, ઇરિના માત્સુવનાની તેની પુત્રીના જીવનને શક્ય તેટલું આરામદાયક બનાવવાની ઇચ્છા, સકારાત્મક ઘટનાઓ અને લાગણીઓથી ભરેલી, પરિણામ લાવી.

માશા સિરોટિન્સકાયા સંપૂર્ણપણે સામાજિક રીતે અનુકૂલિત વ્યક્તિ જેવો દેખાય છે, સમાજમાં સુંદર રીતે કેવી રીતે વર્તવું તે જાણે છે, અને સંદેશાવ્યવહાર માટે ખુલ્લા છે. આ ઉપરાંત, તાજેતરમાં એક તક પોતાને રજૂ કરી, અને માશાએ પાત્ર બતાવ્યું, પોતાને માટે ઉભા થયા અને ગુનેગારને સજા કરી.

છોકરીનું જીવન ખૂબ જ રસપ્રદ છે; અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે, તે ઘણીવાર તેના માતાપિતા સાથે મુસાફરી કરે છે. આ ક્ષણે, માશા પણ સિરામિસ્ટ બનવા માટે કૉલેજમાં અભ્યાસ કરી રહી છે, સિરામિક્સમાં નિષ્ણાત છે, તેથી છોકરી, જે હવે ફક્ત 20 વર્ષની છે, ટૂંક સમયમાં એક રસપ્રદ વ્યવસાય કરશે.

માશા પહેલેથી જ એક અભિનેત્રી તરીકે પોતાને અજમાવી ચૂકી છે, "સિન્ડ્રેલા" નાટકમાં ભાગ લે છે અને એક મોડેલ તરીકે પણ, "રશિયન ફેશન વીક" શોમાં કેટવોક કરે છે.

અંગત જીવન

માશા સિરોટિન્સકાયા પાસે જીવન વિશે ફરિયાદ કરવાનું બિલકુલ કારણ નથી, અને આવા તેજસ્વી લોકો આ કેવી રીતે કરવું તે જાણતા નથી, તેઓ નારાજ થતા નથી, ઉદાસી કેવી રીતે બનવું તે જાણતા નથી અને આક્રમકતા બતાવતા નથી, બધું તેમને અનુકૂળ છે. પરંતુ અમે, આ સુંદર છોકરી માટે જીવન કેવું છે તે જોતા, જુઓ કે જીવનએ તેણીને કોઈપણ આનંદથી વંચિત રાખ્યો નથી અને તેને પ્રેમનો અનુભવ કરવાની તક પણ પૂરી પાડી છે.

માશા થિયેટરમાં વ્લાદ સિટ્ડીકોવને મળી; તેમના કહેવા મુજબ, તેને તરત જ સમજાયું કે તે આ છોકરી વિના જીવી શકશે નહીં. તેઓ મળ્યા અને હવે 4 વર્ષથી સારી રીતે વાતચીત કરી રહ્યા છે, તેઓમાં ઘણું સામ્ય છે, સાથે રહેવું અને ભવિષ્ય માટે વધુ યોજનાઓ બનાવવી તેમના માટે વધુ રસપ્રદ છે. વ્લાડને પણ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે, પરંતુ તે જીવનમાં પોતાનું સ્થાન શોધી શક્યો અને રમતગમતના પરિણામો પણ પ્રાપ્ત કરી શક્યો. જુનિયરોમાં બેન્ચ પ્રેસમાં વ્લાદ સિટડીકોવ વર્લ્ડ ચેમ્પિયન છે.

હમણાં જ, એક યુવકે માશાને તેની સાથે લગ્ન કરવા કહ્યું; વ્લાદના માતાપિતા કે માશાના માતાપિતાએ આવા વળાંકની અપેક્ષા નહોતી કરી, પરંતુ તેણે દરેકને ખૂબ ખુશ કર્યા.

બાળકો એક સાથે ઘણો સમય વિતાવે છે, મુસાફરી કરે છે અને વિડિઓમાં સ્ટાર કરવામાં પણ વ્યવસ્થાપિત થાય છે. 2017 ની શરૂઆતમાં, એટલે કે 21 માર્ચે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનો આંતરરાષ્ટ્રીય દિવસ, તેમની ભાગીદારી સાથેનો એક વિડિયો બહાર પાડવામાં આવ્યો, જેને "લવ સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે.

આ ફિલ્મ જણાવે છે કે કેવી રીતે રંગસૂત્રોનો અસામાન્ય સમૂહ ધરાવતા લોકો સંપૂર્ણ, રસપ્રદ જીવન જીવી શકે છે, અભ્યાસ કરી શકે છે, સર્જનાત્મક બની શકે છે અને એથ્લેટિક પરિણામો પણ હાંસલ કરી શકે છે. આવા વિશિષ્ટ લોકો માટે સામાજિક કૌશલ્ય પ્રાપ્ત કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. નિષ્ણાતો, મનોવૈજ્ઞાનિકો, શિક્ષકો અને ડોકટરોના અધિકૃત નિવેદન અનુસાર, આવા બાળકો તદ્દન શીખવવા યોગ્ય છે, પરંતુ તેમને વિશેષ અભિગમની જરૂર છે.

એનામેનેસિસ એકત્રિત કરતી વખતે, ડોકટરો ઘણીવાર નજીકના સંબંધીઓમાં ચોક્કસ રોગોની હાજરી વિશે પ્રશ્નો પૂછે છે. આ નિષ્ક્રિય જિજ્ઞાસા નથી, પરંતુ સંપૂર્ણ ન્યાયી રસ છે, કારણ કે ઘણી પેથોલોજી વારસામાં મળી શકે છે. આનો અર્થ એ છે કે, એક પરિવારના સભ્યોને બરાબર શું થયું છે તે જાણીને, ચોક્કસ પેથોલોજીના વિકાસના જોખમની આગાહી કરવી અને સમયસર નિવારક પગલાં લેવાનું શક્ય છે. AiF.ru ની સામગ્રીમાં - કુટુંબમાં કયા પ્રકારની સમસ્યાઓનો સામનો કરવો પડ્યો તે ખતરનાક બની જાય છે અને તેમના વિકાસને કેવી રીતે ટાળવું.

સંબંધિત ઓન્કોલોજી

કેન્સરની સમસ્યાઓ વારંવાર વારસાગત હોય છે, ખાસ કરીને સ્તન, અંડાશય અથવા આંતરડામાં ગાંઠો. ડોકટરોના મતે, જો પરિવારમાં પેથોલોજીનો એક વાહક હોય, તો તમારે સાવચેત રહેવું જોઈએ, પરંતુ જો તેમાંથી બે હોય, તો તમારે ચોક્કસપણે તપાસ કરવી જોઈએ! વધુમાં, માતાપિતાએ જે ઉંમરે સમસ્યા વિકસાવી હતી તે ધ્યાનમાં લેવી જરૂરી છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો મેનોપોઝ પહેલાં માતાની સમસ્યાઓ શોધી કાઢવામાં આવી હોય તો પુત્રીમાં ગાંઠો થવાની સંભાવના વધી જાય છે - આ કિસ્સામાં, તે મોટે ભાગે જનીન પરિવર્તનને કારણે છે. કુટુંબના ઘણા સભ્યો માટે એક જ સમયે સમાન પેથોલોજી મેળવવી શા માટે સરળ છે? જીનસમાં, જનીનોનો સમૂહ જે નાના તફાવતો સાથે બંધારણમાં લગભગ સમાન હોય છે તે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે સમસ્યા સમાન વિસ્તારોમાં સરળતાથી ઊભી થઈ શકે છે.

આ પરિસ્થિતિમાંથી બહાર નીકળવાનો એક જ રસ્તો છે - સમયસર અને નિયમિત રીતે ડોકટરોની સલાહ લો અને પરીક્ષણ કરાવો. આમ, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક, એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, ઓન્કોલોજિસ્ટ-મેમોલોજિસ્ટ અને પ્રોક્ટોલોજિસ્ટની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

ડેન્ટલ સમસ્યા

એક જ પરિવારના સભ્યો સમાન મૌખિક સમસ્યાઓ અનુભવી શકે છે. તેથી, જો માતાને અસ્થિક્ષય હોય, તો બાળકને તે 45% સંભાવના સાથે વારસામાં મળશે. વારસાગત ગમ રોગ ત્રીજા કેસોમાં જોવા મળે છે. ડોકટરો સમાન વલણ ધરાવતા લોકોને શક્ય તેટલી વાર દંત ચિકિત્સકની મુલાકાત લેવાની અને સ્વચ્છતાની પદ્ધતિ જાળવવાની સલાહ આપે છે - દિવસમાં ઓછામાં ઓછા 2 વખત તમારા દાંત સાફ કરો, મોં કોગળા, ફ્લોસ અને સિંચાઈનો ઉપયોગ કરો.

એક માથાનો દુખાવો!

70-80% આધાશીશી જેવા અપ્રિય રોગ વારસાગત થવાનું જોખમ છે. વૈજ્ઞાનિકોએ નક્કી કર્યું છે કે ત્યાં એક જનીન છે જે પેથોલોજીનું કારણ બને છે; જો તે યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી, તો કોઈપણ બળતરા પરિબળો સરળતાથી અપ્રિય લક્ષણોને ઉત્તેજિત કરવા માટે ઉત્પ્રેરક બની શકે છે. વધુમાં, સંબંધિત સંબંધોમાં, વેસ્ક્યુલર માળખાના લક્ષણો તદ્દન સમાન છે. આનો અર્થ એ છે કે માતાની જેમ સમાન પેટર્ન અનુસાર રોગ વિકસાવવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે.

જો આવી પેથોલોજી થવાનું કોઈ જોખમ હોય, તો તમારા આહાર પર પુનર્વિચાર કરવો જરૂરી છે, તેમાંથી પરંપરાગત રીતે ખતરનાક ખોરાકને દૂર કરો જે આધાશીશીના હુમલાને ઉત્તેજિત કરે છે. આમાં ચોકલેટ, ચીઝ, કોફી, સાઇટ્રસ ફળો અને રેડ વાઇનનો સમાવેશ થાય છે. ઘણીવાર રોગની શરૂઆતનું કારણ હોર્મોનલ વધઘટ છે.

દાદીમાથી સંધિવા

રુમેટોઇડ સંધિવા અને અસ્થિવા, જે સીધા બળતરા પ્રક્રિયા સાથે સંબંધિત છે, સંયુક્ત વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે. તદુપરાંત, આવા રોગો વારંવાર વારસાગત હોય છે. પેઢીઓની સંખ્યા કે જેના દ્વારા તેઓ પ્રસારિત થઈ શકે છે તે હજુ સુધી ચોક્કસપણે સ્થાપિત કરવામાં આવી નથી. તે ધ્યાનમાં લેવું યોગ્ય છે કે પેથોલોજીના વિકાસ માટે વધારાના ઉત્પ્રેરક ખરાબ ટેવો, વધારે વજન અને કસરતનો અભાવ છે.

સમસ્યાના વિકાસને રોકવા માટે, તમારે કસરત કરવાની અને તંદુરસ્ત આહારના સિદ્ધાંતોનું પાલન કરવાની જરૂર છે, જે તમારા સાંધાને લાંબા સમય સુધી સ્વસ્થ રાખશે.

મમ્મીનું હૃદય

ડોકટરોને વિશ્વાસ છે કે જો માતાના હૃદયની સમસ્યાઓ 65 વર્ષની ઉંમર પહેલા અને પિતાની 50 વર્ષની ઉંમર પહેલા મળી આવે તો બાળકના ભાગ્યનું પુનરાવર્તન થવાનું જોખમ 25-50% સુધી રહે છે. સ્વાભાવિક રીતે, આ માત્ર વારસાગત જોખમ છે. પરંતુ તે ઘણીવાર અન્ય પરિબળો દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે: નબળા પોષણ, શારીરિક પ્રવૃત્તિનો અભાવ, વગેરે. સમસ્યાઓ ટાળવા માટે, તમારે તમારા પોષણનું સમયપત્રક સમજદારીપૂર્વક બનાવવું જોઈએ, તમારો આહાર પસંદ કરવો જોઈએ, ખરાબ ટેવો છોડી દેવી જોઈએ અને તમારા જીવનમાં વધુ પ્રવૃત્તિનો સમાવેશ કરવો જોઈએ. અને અલબત્ત, કાર્ડિયોલોજિસ્ટની નિયમિત મુલાકાતો અનાવશ્યક રહેશે નહીં.

માતાપિતા પાસેથી, બાળક માત્ર ચોક્કસ આંખનો રંગ, ઊંચાઈ અથવા ચહેરાનો આકાર જ નહીં, પણ વારસાગત રાશિઓ પણ મેળવી શકે છે. તેઓ શું છે? તમે તેમને કેવી રીતે શોધી શકો છો? શું વર્ગીકરણ અસ્તિત્વમાં છે?

આનુવંશિકતાની પદ્ધતિઓ

રોગો વિશે વાત કરતા પહેલા, તે શું છે તે સમજવું યોગ્ય છે. આપણા વિશેની બધી માહિતી ડીએનએ પરમાણુમાં સમાયેલ છે, જેમાં એમિનો એસિડની અકલ્પનીય લાંબી સાંકળ હોય છે. આ એમિનો એસિડનું ફેરબદલ અનન્ય છે.

ડીએનએની સાંકળના ટુકડાને જનીન કહેવામાં આવે છે. દરેક જનીનમાં શરીરની એક અથવા વધુ લાક્ષણિકતાઓ વિશેની અભિન્ન માહિતી હોય છે, જે માતા-પિતા પાસેથી બાળકોમાં પ્રસારિત થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ચામડીનો રંગ, વાળ, પાત્ર લક્ષણ વગેરે. જ્યારે તેઓને નુકસાન થાય છે અથવા તેમનું કાર્ય ખોરવાય છે, ત્યારે આનુવંશિક રોગો કે જે વારસામાં મળે છે. થાય છે.

ડીએનએ 46 રંગસૂત્રો અથવા 23 જોડીમાં ગોઠવાય છે, જેમાંથી એક સેક્સ રંગસૂત્ર છે. રંગસૂત્રો જનીન પ્રવૃત્તિ, નકલ અને નુકસાનમાંથી પુનઃપ્રાપ્તિ માટે જવાબદાર છે. ગર્ભાધાનના પરિણામે, દરેક યુગલને પિતા પાસેથી એક રંગસૂત્ર અને માતા પાસેથી બીજું રંગસૂત્ર હોય છે.

આ કિસ્સામાં, એક જનીન પ્રબળ હશે, અને અન્ય અપ્રિય અથવા દબાવવામાં આવશે. તેને સરળ રીતે કહીએ તો, જો આંખના રંગ માટે જવાબદાર પિતાનું જનીન પ્રબળ હોવાનું બહાર આવે છે, તો પછી બાળકને આ લક્ષણ તેની પાસેથી વારસામાં મળશે, અને માતા પાસેથી નહીં.

આનુવંશિક રોગો

વારસાગત રોગો ત્યારે થાય છે જ્યારે આનુવંશિક માહિતીના સંગ્રહ અને પ્રસારણની પદ્ધતિમાં વિક્ષેપ અથવા પરિવર્તન થાય છે. સજીવ કે જેનું જનીન ક્ષતિગ્રસ્ત છે તે તેના વંશજોને તંદુરસ્ત સામગ્રીની જેમ જ પસાર કરશે.

પેથોલોજીકલ જનીન અપ્રિય હોય તેવા કિસ્સામાં, તે આગામી પેઢીઓમાં દેખાતું નથી, પરંતુ તે તેના વાહક હશે. જ્યારે તંદુરસ્ત જનીન પણ પ્રબળ હોવાનું બહાર આવે છે ત્યારે તે પોતાને પ્રગટ કરશે નહીં તેવી સંભાવના અસ્તિત્વમાં છે.

હાલમાં, 6 હજારથી વધુ વારસાગત રોગો જાણીતા છે. તેમાંના ઘણા 35 વર્ષ પછી દેખાય છે, અને કેટલાક પોતાને માલિકને ક્યારેય ઓળખી શકતા નથી. ડાયાબિટીસ મેલીટસ, સ્થૂળતા, સૉરાયિસસ, અલ્ઝાઈમર રોગ, સ્કિઝોફ્રેનિઆ અને અન્ય વિકૃતિઓ અત્યંત ઉચ્ચ આવર્તન સાથે થાય છે.

વર્ગીકરણ

વારસા દ્વારા પ્રસારિત આનુવંશિક રોગોમાં મોટી સંખ્યામાં જાતો હોય છે. તેમને અલગ-અલગ જૂથોમાં વિભાજીત કરવા માટે, ડિસઓર્ડરનું સ્થાન, કારણો, ક્લિનિકલ ચિત્ર અને આનુવંશિકતાની પ્રકૃતિને ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે.

વારસાના પ્રકાર અને ખામીયુક્ત જનીનના સ્થાન અનુસાર રોગોનું વર્ગીકરણ કરી શકાય છે. તેથી, તે મહત્વનું છે કે જનીન જાતિ અથવા બિન-લૈંગિક રંગસૂત્ર (ઓટોસોમ) પર સ્થિત છે, અને તે દમનકારી છે કે નહીં. રોગોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• ઓટોસોમલ પ્રબળ - બ્રેચીડેક્ટીલી, એરાકનોડેક્ટીલી, એક્ટોપિયા લેન્ટિસ.
• ઓટોસોમલ રિસેસિવ - આલ્બિનિઝમ, સ્નાયુબદ્ધ ડાયસ્ટોનિયા, ડિસ્ટ્રોફી.
• લિંગ દ્વારા મર્યાદિત (ફક્ત સ્ત્રીઓ અથવા પુરુષોમાં જોવા મળે છે) - હિમોફિલિયા A અને B, રંગ અંધત્વ, લકવો, ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ.

વારસાગત રોગોનું જથ્થાત્મક અને ગુણાત્મક વર્ગીકરણ આનુવંશિક, રંગસૂત્ર અને મિટોકોન્ડ્રીયલ પ્રકારોને અલગ પાડે છે. બાદમાં ન્યુક્લિયસની બહાર મિટોકોન્ડ્રિયામાં ડીએનએ ડિસઓર્ડરનો ઉલ્લેખ કરે છે. પ્રથમ બે ડીએનએમાં જોવા મળે છે, જે સેલ ન્યુક્લિયસમાં જોવા મળે છે, અને તેના ઘણા પેટા પ્રકારો છે:

મોનોજેનિક	પરમાણુ ડીએનએમાં જનીનનું પરિવર્તન અથવા ગેરહાજરી.	માર્ફાન સિન્ડ્રોમ, નવજાત શિશુમાં એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ, હિમોફિલિયા એ, ડ્યુચેન માયોપથી.
પોલીજેનિક	વલણ અને ક્રિયા	સૉરાયિસસ, સ્કિઝોફ્રેનિયા, કોરોનરી રોગ, સિરોસિસ, શ્વાસનળીના અસ્થમા, ડાયાબિટીસ મેલીટસ.
રંગસૂત્ર
	રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર.	મિલર-ડિકર, વિલિયમ્સ, લેંગર-ગિડિયન સિન્ડ્રોમ્સ.
	રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર.	ડાઉન્સ, પટાઉઝ, એડવર્ડ્સ, ક્લિફેન્ટર્સ સિન્ડ્રોમ્સ.

કારણો

આપણા જનીનો માત્ર માહિતી એકઠા કરવા માટે જ નહીં, પણ તેને બદલવા માટે, નવા ગુણો પ્રાપ્ત કરવા માટે પણ વલણ ધરાવે છે. આ એક પરિવર્તન છે. તે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે, એક મિલિયન કેસોમાં આશરે 1 વખત, અને જો તે જંતુના કોષોમાં થાય છે તો તે વંશજોમાં પ્રસારિત થાય છે. વ્યક્તિગત જનીનો માટે, પરિવર્તનની આવર્તન 1:108 છે.

પરિવર્તન એ એક કુદરતી પ્રક્રિયા છે અને તમામ જીવોમાં ઉત્ક્રાંતિ પરિવર્તનશીલતાનો આધાર બનાવે છે. તેઓ ઉપયોગી અને હાનિકારક હોઈ શકે છે. કેટલાક અમને અમારા પર્યાવરણ અને જીવનશૈલી સાથે વધુ સારી રીતે અનુકૂલન કરવામાં મદદ કરે છે (ઉદાહરણ તરીકે, વિરોધી અંગૂઠો), અન્ય રોગો તરફ દોરી જાય છે.

જનીનોમાં પેથોલોજીની ઘટના ભૌતિક, રાસાયણિક અને જૈવિક પરિબળો દ્વારા વધે છે. કેટલાક આલ્કલોઇડ્સ, નાઇટ્રેટ્સ, નાઇટ્રાઇટ્સ, કેટલાક ફૂડ એડિટિવ્સ, જંતુનાશકો, સોલવન્ટ્સ અને પેટ્રોલિયમ ઉત્પાદનોમાં આ ગુણધર્મ છે.

ભૌતિક પરિબળોમાં આયનાઇઝિંગ અને કિરણોત્સર્ગી કિરણોત્સર્ગ, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણો, અતિશય ઊંચા અને નીચા તાપમાનનો સમાવેશ થાય છે. રૂબેલા વાયરસ, ઓરી, એન્ટિજેન્સ વગેરે જૈવિક કારણો તરીકે કાર્ય કરે છે.

આનુવંશિક વલણ

માતા-પિતા માત્ર ઉછેર દ્વારા જ આપણને પ્રભાવિત કરે છે. તે જાણીતું છે કે કેટલાક લોકો આનુવંશિકતાને કારણે અન્ય લોકો કરતા ચોક્કસ રોગો વિકસાવવાની શક્યતા વધારે છે. રોગો માટે આનુવંશિક વલણ ત્યારે થાય છે જ્યારે સંબંધીઓમાંના કોઈના જનીનમાં અસાધારણતા હોય.

બાળકમાં કોઈ ચોક્કસ રોગનું જોખમ તેના લિંગ પર આધાર રાખે છે, કારણ કે કેટલાક રોગો ફક્ત એક લાઇન દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. તે વ્યક્તિની જાતિ અને દર્દી સાથેના સંબંધની ડિગ્રી પર પણ આધાર રાખે છે.

જો મ્યુટેશન ધરાવતી વ્યક્તિ બાળકને જન્મ આપે છે, તો આ રોગ વારસાગત થવાની શક્યતા 50% હશે. જનીન કોઈ પણ રીતે પોતાને પ્રગટ કરી શકતું નથી, અવ્યવસ્થિત હોઈ શકે છે, અને તંદુરસ્ત વ્યક્તિ સાથે લગ્નના કિસ્સામાં, તેના વંશજોમાં પસાર થવાની સંભાવના પહેલેથી જ 25% હશે. જો કે, જો જીવનસાથીમાં પણ આવા અપ્રિય જનીન હોય, તો વંશજોમાં તેના અભિવ્યક્તિની શક્યતા ફરીથી વધીને 50% થઈ જશે.

રોગ કેવી રીતે ઓળખવો?

આનુવંશિક કેન્દ્ર સમયસર રોગ અથવા તેના માટેના વલણને શોધવામાં મદદ કરશે. સામાન્ય રીતે તમામ મોટા શહેરોમાં એક હોય છે. પરીક્ષણો લેતા પહેલા, સંબંધીઓમાં કઈ સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ જોવા મળે છે તે શોધવા માટે ડૉક્ટર સાથે પરામર્શ કરવામાં આવે છે.

વિશ્લેષણ માટે લોહી લઈને તબીબી આનુવંશિક પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે. કોઈપણ અસાધારણતા માટે નમૂનાની પ્રયોગશાળામાં કાળજીપૂર્વક તપાસ કરવામાં આવે છે. સગર્ભા માતા-પિતા સામાન્ય રીતે ગર્ભાવસ્થા પછી આવા પરામર્શમાં હાજરી આપે છે. જો કે, તેના આયોજન દરમિયાન આનુવંશિક કેન્દ્રમાં આવવું યોગ્ય છે.

વારસાગત રોગો બાળકના માનસિક અને શારીરિક સ્વાસ્થ્યને ગંભીર અસર કરે છે અને આયુષ્યને અસર કરે છે. તેમાંના મોટાભાગનાની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે, અને તેમના અભિવ્યક્તિને ફક્ત તબીબી માધ્યમો દ્વારા જ સુધારી શકાય છે. તેથી, બાળકની કલ્પના કરતા પહેલા પણ આ માટે તૈયારી કરવી વધુ સારું છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક રોગો પૈકી એક ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. તે 10,000 માંથી 13 કેસોમાં જોવા મળે છે. આ એક વિસંગતતા છે જેમાં વ્યક્તિમાં 46 નહીં, પરંતુ 47 રંગસૂત્રો હોય છે. જન્મ સમયે તરત જ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકાય છે.

મુખ્ય લક્ષણોમાં ચપટો ચહેરો, આંખોના ઉંચા ખૂણાઓ, ટૂંકી ગરદન અને સ્નાયુઓની ઉણપનો સમાવેશ થાય છે. કાન સામાન્ય રીતે નાના હોય છે, આંખો ત્રાંસી હોય છે, અને ખોપરીનો આકાર અનિયમિત હોય છે.

બીમાર બાળકો સહવર્તી વિકૃતિઓ અને રોગો અનુભવે છે - ન્યુમોનિયા, એઆરવીઆઈ, વગેરે. તીવ્રતા આવી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, સુનાવણી, દ્રષ્ટિ, હાઇપોથાઇરોડિઝમ, હૃદય રોગ. ડાઉનિઝમ સાથે તે ધીમો પડી જાય છે અને ઘણીવાર સાત વર્ષના સ્તરે રહે છે.

સતત કામ, વિશેષ કસરતો અને દવાઓ પરિસ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. એવા ઘણા કિસ્સાઓ છે જ્યાં સમાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સ્વતંત્ર જીવન જીવવા, કામ શોધવા અને વ્યાવસાયિક સફળતા પ્રાપ્ત કરવામાં સક્ષમ હતા.

હિમોફિલિયા

એક દુર્લભ વારસાગત રોગ જે પુરુષોને અસર કરે છે. 10,000 કેસોમાં એકવાર થાય છે. હિમોફિલિયાનો કોઈ ઈલાજ નથી અને તે સેક્સ X રંગસૂત્ર પરના એક જનીનમાં ફેરફારના પરિણામે થાય છે. સ્ત્રીઓ માત્ર રોગની વાહક છે.

મુખ્ય લાક્ષણિકતા એ પ્રોટીનની ગેરહાજરી છે જે લોહીના ગંઠાઈ જવા માટે જવાબદાર છે. આ કિસ્સામાં, નાની ઈજા પણ રક્તસ્રાવનું કારણ બને છે જે રોકવું સરળ નથી. કેટલીકવાર તે ઈજા પછી બીજા દિવસે જ પ્રગટ થાય છે.

ઈંગ્લેન્ડની રાણી વિક્ટોરિયા હિમોફિલિયાની વાહક હતી. તેણીએ આ રોગ તેના ઘણા વંશજોને પસાર કર્યો, જેમાં ઝાર નિકોલસ II ના પુત્ર ત્સારેવિચ એલેક્સીનો સમાવેશ થાય છે. તેના માટે આભાર, રોગને "શાહી" અથવા "વિક્ટોરિયન" કહેવાનું શરૂ થયું.

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ

આ રોગને ઘણીવાર "હેપ્પી ડોલ સિન્ડ્રોમ" અથવા "પાર્સલી સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે, કારણ કે દર્દીઓ વારંવાર હાસ્ય અને સ્મિત અને અસ્તવ્યસ્ત હાથની હિલચાલનો અનુભવ કરે છે. આ વિસંગતતા ઊંઘ અને માનસિક વિકાસમાં વિક્ષેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

રંગસૂત્ર 15 ના લાંબા હાથ પર ચોક્કસ જનીનોની ગેરહાજરીને કારણે 10,000 કેસોમાં એક વખત સિન્ડ્રોમ થાય છે. એન્જલમેન રોગ ત્યારે જ વિકસે છે જ્યારે માતા પાસેથી વારસામાં મળેલા રંગસૂત્રમાંથી જનીનો ખૂટે છે. જ્યારે પૈતૃક રંગસૂત્રમાંથી સમાન જનીનો ખૂટે છે, ત્યારે પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ થાય છે.

આ રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી, પરંતુ લક્ષણોને દૂર કરવું શક્ય છે. આ હેતુ માટે, શારીરિક પ્રક્રિયાઓ અને મસાજ કરવામાં આવે છે. દર્દીઓ સંપૂર્ણપણે સ્વતંત્ર થતા નથી, પરંતુ સારવાર દરમિયાન તેઓ પોતાની સંભાળ લઈ શકે છે.