ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી સ્ત્રીઓ માટે આહાર પોષણ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા શું છે? બાળકોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે ઉપચારાત્મક પોષણ

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ વારસાગત રોગોમાંની એક છે, જેની સામેની લડાઈમાં ખાસ ધ્યાનઆહાર ઉપચાર પર ખાસ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરો. માં ભોજન આ બાબતેખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ક્યારેક તે એક છે એકમાત્ર પદ્ધતિસારવાર, ખાસ કરીને એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં બાળકના જીવનના પ્રથમ ત્રણ મહિના દરમિયાન આ રોગવિજ્ઞાનની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. કારણ કે આ પેથોલોજી લોહીના સીરમમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરમાં નોંધપાત્ર વધારો સાથે છે, તે સ્પષ્ટ છે કે આ કિસ્સામાં પોષણમાં આ ઘટક ધરાવતા ઉત્પાદનોનો ન્યૂનતમ વપરાશ શામેલ હોવો જોઈએ. પરિણામે, આ પેથોલોજીવાળા દર્દીઓને તમામ ઉચ્ચ-પ્રોટીન ખોરાકની માત્રાને ન્યૂનતમ ઘટાડવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ બેકડ સામાન અને માંસ, કુટીર ચીઝ, વટાણા અને યકૃત બંનેને લાગુ પડે છે. બદામ, ઇંડા, ચોકલેટ, માછલી, કુટીર ચીઝ, અનાજ, દૂધ - આ બધા પણ ખાદ્ય ઉત્પાદનો છે જે આ સમયગાળા દરમિયાન ટાળવા જોઈએ. ફળો અને શાકભાજીની વાત કરીએ તો, તે બાળકને પસંદગીપૂર્વક આપી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, માતાપિતાએ દરેક ફળ અને શાકભાજીમાં ફેનીલાલેનાઇનની માત્રા અલગથી ગણવાની જરૂર છે. બાળકને ફક્ત તે જ ફળો આપવામાં આવે છે જેમાં આ પદાર્થની સૌથી ઓછી માત્રા હોય છે.

એક જાણીતી હકીકત એ છે કે કોઈપણ પ્રોટીનમાં લગભગ પાંચથી આઠ ટકા ફેનીલાલેનાઇન હોય છે. બાળકની ઉંમરના આધારે, શરીરના વજનના કિલોગ્રામ દીઠ આ ઘટકના પચાસથી પંદર મિલિગ્રામ દરરોજ બાળકના શરીરમાં પ્રવેશી શકે છે. બાળક જેટલું મોટું છે, તેના શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇન ઓછું પ્રવેશવું જોઈએ. એ પણ નોંધવું જોઈએ કે આ પદાર્થની અનુમતિપાત્ર રકમ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા દરેક દર્દી માટે વ્યક્તિગત રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે. હકીકતમાં, બધું આ ઘટક પ્રત્યેની વ્યક્તિગત સહનશીલતા પર આધારિત છે, જે ફક્ત ઉપચાર દરમિયાન જ ઓળખી શકાય છે. છ મહિનાથી ઓછી ઉંમરના બાળકોને દરરોજ ચાલીસ ટકાથી વધુ પ્રોટીન આપી શકાય નહીં. છ મહિનાથી એક વર્ષ સુધીના બાળકો - માત્ર પચીસ ટકા પ્રોટીન, બાળકો એક વર્ષથી વધુ જૂનું- પંદર ટકા પ્રોટીન. સરેરાશ, દર્દીઓને દરરોજ સાડા ત્રણથી આઠ ગ્રામ પ્રોટીન આપવામાં આવે છે.

આવા આહારમાં ચરબીનું પ્રમાણ ત્રીસથી પાંત્રીસ ટકાથી વધુ ન હોવું જોઈએ. આ કિસ્સામાં, બાળકોને આપવામાં આવે છે માછલીની ચરબી, શાકભાજી અને એ પણ માખણ. ફળો, શાકભાજી, સ્ટાર્ચ અને ખાંડ ધરાવતા ખાદ્ય ઉત્પાદનો દ્વારા બીમાર બાળકના શરીરને જરૂરી માત્રામાં કાર્બોહાઇડ્રેટ્સથી સમૃદ્ધ બનાવવું શક્ય છે. અલગ ખનિજ ઘટકોજેમ કે આયર્ન અને કેલ્શિયમ અમુક દવાઓ દ્વારા મેળવી શકાય છે. આજે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાતા બાળકો માટે વિશેષ ઉત્પાદનો બનાવવામાં આવે છે. પ્રોટીન ઉત્પાદનોજે સ્ટાર્ચ આધારિત છે અનાજ પાક. તેમાં કેક અને કૂકીઝ જેવા કન્ફેક્શનરી ઉત્પાદનો તેમજ બ્રેડ, જેમાં પ્રોટીન નથી, તેમજ પાસ્તા અને અનાજનો સમાવેશ થાય છે.

જો, આવા આહાર સાથે, બીમાર બાળકના લોહીના સીરમમાં ફેનીલાલેનાઇનનું પ્રમાણ 4-8 મિલિગ્રામ% ની અંદર રહે છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે બાળક શારીરિક અને માનસિક બંને રીતે વધુ સારી રીતે વિકાસ કરે છે. તે તારણ આપે છે કે યુક્તિઓ યોગ્ય રીતે પસંદ કરવામાં આવી હતી. જો આ સૂચકાંકો પ્રાપ્ત કરી શકાતા નથી, તો તેનો અર્થ છે દૈનિક આહારબાળકના આહારમાં કેટલાક ફેરફારોની જરૂર છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU)- એમિનો એસિડ ચયાપચયના વિકાર સાથે સંકળાયેલ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી વ્યક્તિનું શરીર એમિનો એસિડને તોડી શકતું નથી ફેનીલાલેનાઇન, જે પ્રોટીન ખોરાક સાથે આવે છે. આના પરિણામે, પેશીઓમાં સંયોજનો એકઠા થાય છે જે ખાસ કરીને નર્વસ સિસ્ટમ અને મગજને ઝેર આપે છે. વિકાસશીલ માનસિક મંદતા(ગાંડપણ), મૂર્ખતાના બિંદુ સુધી પણ. આ સંદર્ભે, આ રોગને બીજું નામ મળ્યું - ફેનિલપાયરુવિક ઓલિગોફ્રેનિઆ.

જો કે, તમામ વારસાગત રોગોમાંથી, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એકમાત્ર એવો રોગ છે જે સંપૂર્ણપણે તટસ્થ થઈ શકે છે. આજે, પીકેયુના ચિહ્નો સાથે જન્મેલા બાળકને સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ બનાવી શકાય છે. વિશેષ આહારની મદદથી બાળકના મગજનું રક્ષણ કરવું શક્ય છે, જેની આપણે નીચે ચર્ચા કરીશું.

IN વિવિધ દેશોઆ રોગની આવર્તન નોંધપાત્ર રીતે અલગ છે. રશિયામાં, એક બીમાર બાળક 10,000 માં જન્મે છે. યુકેના કેટલાક પ્રદેશોમાં, આ આંકડો બમણો છે - 1:5000. આફ્રિકન ખંડના બાળકો વ્યવહારીક રીતે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાતા નથી. દર્દીઓમાં, છોકરીઓની સંખ્યા છોકરાઓની સંખ્યા કરતા લગભગ બમણી છે.

રોગના વિકાસની પદ્ધતિ

આ રોગ ફક્ત ત્યારે જ વારસામાં મળે છે જ્યારે માતાપિતા બંને બાળકને આ રોગની વૃત્તિ પર પસાર કરે છે, અને તેથી તે ખૂબ જ દુર્લભ છે. બે ટકા લોકોમાં બદલાયેલ જનીન હોય છે જે રોગના વિકાસ માટે જવાબદાર હોય છે. તે જ સમયે, વ્યક્તિ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ રહે છે. પરંતુ જ્યારે પુરુષ અને સ્ત્રી, પરિવર્તિત જનીનનાં વાહકો, લગ્ન કરે છે અને બાળકો પેદા કરવાનું નક્કી કરે છે, ત્યારે બાળકો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાય તેવી સંભાવના 25% છે. અને શક્યતા એ છે કે બાળકો પેથોલોજીકલ પીકેયુ જનીનના વાહક હશે, પરંતુ તેઓ વ્યવહારીક રીતે સ્વસ્થ રહેશે, 50% છે.

આ રોગનું કારણ એ હકીકતને કારણે છે કે માનવ યકૃત ખાસ એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરતું નથી - ફેનીલાલેનાઇન -4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ. તે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે જવાબદાર છે. બાદમાં મેલાનિન રંગદ્રવ્ય, ઉત્સેચકો, હોર્મોન્સનો ભાગ છે અને તે માટે જરૂરી છે સામાન્ય કામગીરીશરીર

PKU માં, સાઇડ મેટાબોલિક પાથવેઝના પરિણામે, ફેનીલાલેનાઇન એવા પદાર્થોમાં રૂપાંતરિત થાય છે જે શરીરમાં ન હોવા જોઈએ: ફેનીલપાયર્યુવિક અને ફેનીલેક્ટિક એસિડ્સ, ફેનીલેથિલામાઇન અને ઓર્થોફેનીલાસેટેટ. આ સંયોજનો લોહીમાં એકઠા થાય છે અને તેની જટિલ અસર હોય છે:

• મગજમાં ચરબી ચયાપચયની પ્રક્રિયાઓને વિક્ષેપિત કરે છે
• ચેતાપ્રેષકોની ઉણપનું કારણ બને છે જે નર્વસ સિસ્ટમના કોષો વચ્ચે ચેતા આવેગ પ્રસારિત કરે છે
• ઝેરી અસર હોય છે, મગજને ઝેર આપે છે

આ બુદ્ધિમાં નોંધપાત્ર અને બદલી ન શકાય તેવા ઘટાડાનું કારણ બને છે. બાળક ઝડપથી માનસિક મંદતા વિકસાવે છે - ઓલિગોફ્રેનિયા.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણો

પીકેયુ ધરાવતા બાળકો સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ જન્મે છે. તેથી, જો જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં રોગની ઓળખ કરવામાં આવે અને આહારનું પાલન કરવામાં આવે, તો બાળકના મગજના વિનાશને અટકાવવું શક્ય છે. તે જ સમયે, રોગના કોઈ ચિહ્નો દેખાતા નથી. બાળક તેના સાથીદારોની જેમ જ વિકાસ અને વિકાસ કરે છે.

જો ક્ષણ ચૂકી જાય અને બાળક ફેનીલાલેનાઇનથી સમૃદ્ધ પ્રોટીન ખોરાક ખાય, તો સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાનના લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે. શરૂઆતમાં, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં ફેરફારો નાના હોય છે. અનુભવી બાળરોગ ચિકિત્સક માટે પણ તેઓની નોંધ લેવી મુશ્કેલ છે. આ નબળાઈ અને ચિંતા છે. બાળક સ્મિત કરતું નથી અને થોડું ફરે છે.

છ મહિના સુધીમાં, વિકાસલક્ષી વિલંબ વધુ ધ્યાનપાત્ર બને છે. બાળક જે થઈ રહ્યું છે તેના પર ખરાબ પ્રતિક્રિયા આપે છે, માતાને ઓળખતું નથી, ઉપર બેસવાનો અથવા રોલ કરવાનો પ્રયાસ કરતું નથી. ફેનીલલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ શરીરમાંથી પેશાબ અને પરસેવાથી વિસર્જન થાય છે. તેઓ ચોક્કસ "મસી" અથવા મસ્ટી ગંધનું કારણ બને છે.

ત્રણ વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરે, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના લક્ષણોમાં વધારો થાય છે. બાળકો ઉત્તેજના, થાક, વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ, માનસિક વિકૃતિઓ અને માનસિક મંદતા અનુભવે છે. જો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર કરવામાં ન આવે, તો દર્દીની સ્થિતિ વધુ ખરાબ થશે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનું નિદાન

જો એવી શંકા હોય કે એક અથવા બંને માતાપિતા PKU જનીનના વાહક છે, તો આ ફેડરલ તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રોમાં નક્કી કરી શકાય છે. આ હકીકત સ્થાપિત કરવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે.

આજે, તમામ નવજાત બાળકોની ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની હાજરી માટે મોટા પાયે તપાસ કરવામાં આવે છે. રશિયાના પ્રદેશ પર, આ મુદ્દો 30 ડિસેમ્બર, 1993 ના રોજ રશિયન ફેડરેશન નંબર 316 ના આરોગ્ય મંત્રાલયના આદેશ દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. પ્રક્રિયા કહેવામાં આવે છે નવજાત સ્ક્રીનીંગઅને PKU સહિત સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગોને ઓળખવાની અસરકારક રીત છે.

નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસ એ એક સરળ અને વિશ્વસનીય નિદાન પદ્ધતિ છે. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં, દરેક બાળકની હીલમાંથી પેરિફેરલ લોહીના થોડા ટીપાં લેવામાં આવે છે. આ ખાલી પેટ પર કરવામાં આવે છે, ખોરાક આપ્યાના ત્રણ કલાક પછી. પૂર્ણ-ગાળાના બાળકો માટે, પરીક્ષણ જીવનના ચોથા દિવસે લેવામાં આવે છે, અને અકાળ બાળકો માટે સાતમા દિવસે. તે નવજાત શિશુઓમાં જેઓ જન્મ્યા ન હતા પ્રસૂતિ હોસ્પિટલો, પ્રથમ ત્રણ અઠવાડિયા દરમિયાન વિશ્લેષણ લેવાનું મહત્વપૂર્ણ છે.

રક્તને વિશિષ્ટ પરીક્ષણ ફોર્મ પર લાગુ કરવામાં આવે છે, જે પછી આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. ત્યાં, સમગ્ર દિવસ દરમિયાન, એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રી નક્કી કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવે છે. પરીક્ષણ પરિણામો સ્ટેમ્પના રૂપમાં બાળકના વિનિમય કાર્ડમાં દાખલ કરવામાં આવે છે: "PKU અને VG માટે તપાસવામાં આવે છે."

જો વિશ્લેષણમાં બદલાયેલ જનીન મળી આવે, તો માતાપિતા અને બાળકને પરીક્ષા માટે તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રમાં આમંત્રિત કરવામાં આવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અથવા રદિયો આપવા માટે, વધારાના અભ્યાસો સૂચવવામાં આવે છે:

• સૂકા લોહીના સ્થળે
• રક્ત સીરમ માં
• પરસેવો પરીક્ષણ
• કોપ્રોગ્રામ
• ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

કોઈ પણ સંજોગોમાં, માતાપિતાએ સમજવું જોઈએ કે સમયસર સારવાર અને આહાર સાથે, રોગના વિકાસને સંપૂર્ણપણે અટકાવવાનું શક્ય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર

આજે આપણા દેશમાં એકમાત્ર અસરકારક પદ્ધતિસારવાર એ આહાર ઉપચાર છે. એવી દવાઓ વિકસાવવામાં આવી રહી છે જે તમને ડાયેટિંગ વિના લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરને નિયંત્રિત કરવાની મંજૂરી આપશે. આ દિશામાં નોંધપાત્ર પ્રગતિ થઈ છે, પરંતુ આવા દવાઓ 5-7 વર્ષ કરતાં પહેલાં દેખાશે નહીં.

સતત પ્રગતિમાં કામરોગ સામે લડવાના નવા માધ્યમો અને પદ્ધતિઓની શોધ પર.

1. એક આશાસ્પદ દિશા એ પ્લાન્ટ એન્ઝાઇમ ફેનીલાલેનાઇન લાયઝનો ઉપયોગ છે, જે શરીરમાં વધારાના ફેનીલલેનાઇનને તોડી નાખશે.


2. વિજ્ઞાનીઓને વાયરલ પરિબળનો ઉપયોગ કરીને જીન થેરાપી માટે મોટી આશા છે, જે રોગગ્રસ્ત જનીનને મટાડશે અને સમસ્યામાંથી સંપૂર્ણપણે છુટકારો મેળવશે.


3. અસરગ્રસ્ત યકૃતના કોષોમાં ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીન સીધું દાખલ કરવાની પ્રેક્ટિસ કરવામાં આવે છે.

પરંતુ આપણા દેશમાં આ વિકાસનો હજુ ઉપયોગ થતો નથી. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા દર્દીઓ માટે આહાર સાથેની સારવાર એ મુખ્ય મદદ છે. જન્મથી તરુણાવસ્થા સુધી પ્રોટીનનું સેવન મર્યાદિત કરવું જરૂરી છે. બાળકના વિકાસ અને વિકાસ પર ડોકટરો દ્વારા સતત દેખરેખ રાખવામાં આવે છે: બાળરોગ અને ન્યુરોલોજીસ્ટ. નિષ્ણાતો બાળકની ઉંમર અને વર્કલોડને અનુરૂપ પ્રોટીનની માત્રાને સમાયોજિત કરે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના કેટલાક સ્વરૂપોની સારવાર ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન સાથે કરી શકાય છે, જે ગુમ થયેલ એન્ઝાઇમ ફેનીલલેનાઇન 4-હાઇડ્રોક્સિલેઝનો એક ઘટક છે. એટીપિકલ સ્વરૂપોપીકેયુની સારવાર આહાર સાથે કરી શકાતી નથી અને તેને ટેટેરાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન અથવા તેના અવેજીના નિયમિત ઉપયોગની જરૂર છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા દર્દીનું પોષણ

બાળકના ચેતા કોષો ખુલ્લા ન થાય તેની ખાતરી કરવા ઝેરી અસરોફેનીલાલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ, પ્રાણી પ્રોટીનને આહારમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવું જોઈએ. જો આ જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે, તો મગજ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ રહેશે. જો તમે પછીની ઉંમરે પ્રોટીનને મર્યાદિત કરવાનું શરૂ કરો છો, તો વિકાસમાં વિલંબ કંઈક અંશે બંધ થઈ શકે છે. પરંતુ નર્વસ સિસ્ટમમાં આરોગ્ય પુનઃસ્થાપિત કરો અને ફેરફારોને દૂર કરો ચેતા કોષોતે હવે શક્ય બનશે નહીં.

જ્યાં સુધી તમે 16-18 વર્ષના ન થાઓ ત્યાં સુધી તમારે આહારનું પાલન કરવાની જરૂર છે. આ જરૂરી છે. ભવિષ્યમાં પ્રાણી પ્રોટીનની માત્રાને નિયંત્રિત કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

જો કોઈ સ્ત્રી કે જેને બાળપણમાં PKU નું નિદાન થયું હતું, તે ગર્ભવતી થવાની યોજના ધરાવે છે, તો તેણે ચોક્કસપણે ફેનીલાલેનાઈન મુક્ત આહાર પર પાછા ફરવું જોઈએ. વિભાવના પહેલાં, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અને સ્તનપાન દરમિયાન આવા પ્રતિબંધોનું પાલન કરવું આવશ્યક છે.

વૃદ્ધિ અને વિકાસ માટે જરૂરી તમામ એમિનો એસિડ વિશેષ ઔષધીય ઉત્પાદનોમાંથી શરીરને પૂરા પાડવામાં આવે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે પાવડરના સ્વરૂપમાં આવે છે - એમિનો એસિડનું શુષ્ક મિશ્રણ. તેમના માતાપિતાને તબીબી આનુવંશિક પરામર્શમાં બીમાર બાળકને મફત આપવામાં આવે છે.

શિશુઓ પ્રાપ્ત કરે છે ખાસ મિશ્રણદૂધ પ્રોટીન hydrolyzate પર આધારિત લેક્ટોઝ સંપૂર્ણપણે સાફ.

બાળકો માટે કુદરતી પ્રોટીન ઉત્પાદનોને બદલવું જોઈએ તેવા પોષક તત્વોમાં શામેલ છે:

• પેપ્ટાઇડ્સ (દૂધ પ્રોટીન ઉત્સેચકો દ્વારા પચવામાં આવે છે);


• મફત એમિનો એસિડ (ટાયરોસિન, ટ્રિપ્ટોફન, સિસ્ટીન, હિસ્ટીડિન અને ટૌરિન).

રશિયામાં, નીચેના મિશ્રણોનો ઉપયોગ થાય છે: Afenilak, Analogue-SP, Mdmil-FKU-0. તે પાઉડર છે જેને પાતળું કરવાની જરૂર છે ઉકાળેલું પાણીઅથવા સૂચનો અનુસાર સ્તન દૂધ વ્યક્ત કરો. પરિણામ પ્રવાહી મિશ્રણ અથવા "ખાટા ક્રીમ" છે. આ પૂરક ખોરાક ધીમે ધીમે, ડૉક્ટરની દેખરેખ હેઠળ 2-5 દિવસમાં રજૂ કરવામાં આવે છે.
બાળકોમાં પ્રોટીન ભંડારને ફરીથી ભરવા માટે વિશેષ આહાર ઉત્પાદનો વિવિધ ઉંમરનાઆમાં પણ શામેલ છે: "બેર્લાફેન", "સિમોર્ગન", "મિનાફેન", "એપોન્ટી".

પીકેયુ ધરાવતા બાળકોને સ્તનપાન કરાવી શકાય છે. પરંતુ તે જ સમયે, નર્સિંગ માતાને વિશેષ આહારનું પાલન કરવાની જરૂર છે.

પૂર્વશાળાના આહારમાં અને શાળા વયમેનૂમાંથી પ્રોટીન ઉત્પાદનોને સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખો. મંજૂર ઉત્પાદનોની સૂચિમાં શાકભાજી, ફળો, સ્ટાર્ચ ઉત્પાદનો અને વનસ્પતિ તેલનો સમાવેશ થાય છે. દૈનિક મેનૂનું સંકલન કરતી વખતે, તમારે સખત રીતે પાલન કરવું આવશ્યક છે વય ધોરણોફેનીલાલેનાઇન

બાળકની ઉંમર	ફેનીલાલેનાઇનની દૈનિક માત્રા (μ/kg શરીરનું વજન)
2 મહિના હેઠળ	60
2-3 મહિના	60-55
3-6 મહિના	55-45
6-12 મહિના	45-35
1-1.5 વર્ષ	35-30
1.5-3 વર્ષ	30-25
3-6 વર્ષ	25-15
6 વર્ષથી વધુ ઉંમરના	15-10

તે યાદ રાખવું જ જોઇએ કે વધતી જતી સજીવ માટે સારું પોષણમહત્વપૂર્ણ તેથી બાળકને દરરોજ 120 મિલિગ્રામ ટાયરોસિન પ્રતિ કિલોગ્રામ વજનની જરૂર હોય છે. તેથી, આ નિદાનવાળા બાળકો અને કિશોરોએ કોષો બનાવવા અને તેમાંથી વૃદ્ધિ કરવા માટે એમિનો એસિડ મેળવવું આવશ્યક છે વધારાના સ્ત્રોતો. વિટામિન-ખનિજ સંકુલ પણ જરૂરી છે. તે ખાસ કરીને મહત્વનું છે કે બાળકને વિટામિન સી, બી 6 અને બી 1, ફોલિક એસિડ, આયર્ન, કેલ્શિયમ અને મેગ્નેશિયમનો ધોરણ મળે. ની સરખામણીમાં કેલરીની સંખ્યા 30% વધારવી જોઈએ દૈનિક ધોરણસાથીદારો

PKU માટે ઉત્પાદન જૂથો

કુદરતી ઉત્પાદનોના ત્રણ જૂથો છે. વર્ગીકરણ તેમાંના ફેનીલાલેનાઇનની માત્રા પર આધારિત છે:

• લાલ સૂચિમાં એવા ખોરાકનો સમાવેશ થાય છે જેને આહારમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવો જોઈએ.
• નારંગી સૂચિ - કડક નિયંત્રણ હેઠળ ઓછી માત્રામાં મંજૂરી છે.
• લીલી સૂચિ - પ્રતિબંધો વિના ઉપયોગ કરી શકાય છે.

લાલ યાદી	નારંગી યાદી	ગ્રીન લિસ્ટ
તમામ પ્રકારના માંસ	ડેરી	ફળો
સોસેજ	ચોખા અને મકાઈ	બેરી
તમામ પ્રકારની માછલીઓ	શાકભાજી (બટાકા, કોબીજ)	હરિયાળી
સીફૂડ	તૈયાર શાકભાજી	શાકભાજી
ઈંડા		ચોખા, મકાઈનો લોટ
ચીઝ		સ્ટાર્ચ અને સાબુદાણા
કોટેજ ચીઝ		ખાંડ અને જામ
નટ્સ		મધ
બ્રેડ અને બેકરી ઉત્પાદનો		માખણ અને વનસ્પતિ તેલ, રેન્ડર ચરબી
કન્ફેક્શનરી
અનાજ અને ફ્લેક્સ
સોયા ઉત્પાદનો
ઘાણી
એસ્પાર્ટમ

ઉદ્યોગ ઉત્પાદનોના વધુ બે જૂથોનું ઉત્પાદન કરે છે:

• કૃત્રિમ લો-પ્રોટીન ઉત્પાદનો, ખાસ કરીને માટે આહાર પોષણ(બ્રેડ, કૂકીઝ, પાસ્તા)
• માટે તૈયાર પ્યુરી બાળક ખોરાકફળ આધારિત.

આ ઉત્પાદનોના આધારે, તમે બનાવી શકો છો સંપૂર્ણ મેનુ, તમારા બાળક માટે સ્વાદિષ્ટ, સ્વસ્થ અને વૈવિધ્યસભર વાનગીઓ તૈયાર કરો.

PKU ધરાવતા બાળકના માતા-પિતા માટે આહારનું આયોજન કરવામાં અને ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાની યોગ્ય ગણતરી કરવામાં સક્ષમ બનવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ કરવા માટે, તમારે હાથ પર ભીંગડા રાખવાની જરૂર છે જે ગ્રામના દસમા ભાગનું વજન કરવાનું શક્ય બનાવે છે.

લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરનું નિરીક્ષણ કરવું

ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાને નિયંત્રિત કરવી જરૂરી છે. તે 3–4 mg% અથવા 180–240 µmol/l ની રેન્જમાં હોવું જોઈએ.

તે નક્કી કરવા માટે, તમારે પ્રયોગશાળામાં રક્ત પરીક્ષણ કરવાની જરૂર છે. ત્રણ મહિનાની ઉંમર સુધી, આ સાપ્તાહિક કરવામાં આવે છે.

ધીમે ધીમે ડૉક્ટર પરીક્ષણોની સંખ્યા ઘટાડે છે. તે મહિનાઓથી એક વર્ષ સુધી - મહિનામાં એકવાર, એક વર્ષથી ત્રણ વર્ષ સુધી - દર બે મહિનામાં એકવાર. ત્રણ વર્ષ પછી, નિરીક્ષણની આવર્તન દર ત્રણ મહિનામાં એકવાર ઘટાડીને કરવામાં આવે છે. ત્યાં એક વિશેષ યોજના છે, પરંતુ નિષ્ણાત દર્દીની સ્થિતિના આધારે તેને બદલી શકે છે.

સવારે ખાલી પેટ પર વિશ્લેષણ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. બુદ્ધિનું સંરક્ષણ આવા દેખરેખની ગુણવત્તા અને નિયમિતતા અને આહારમાં સમયસર સુધારા પર આધાર રાખે છે.

વારંવાર પૂછાતા પ્રશ્નોના જવાબો

નવજાત શિશુમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે?

પીકેયુનું નિદાન કરાયેલા નવજાત શિશુઓ તંદુરસ્ત બાળકોથી અલગ નથી. અને જો રોગ સમયસર શોધી કાઢવામાં આવે છે અને તેનો વિકાસ અટકાવવામાં આવે છે, તો પછી આવા બાળક ભવિષ્યમાં એકદમ સ્વસ્થ રહેશે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના દર્દીઓ કેવા દેખાય છે?

• Afenilak 13, Afenilak 15 Nutritek, રશિયાથી;


• MIDmil PKU 0 (હીરો, સ્પેન);


• HR એનાલોગ ("Nutritsia", હોલેન્ડ);


• ફિનાઇલ ફ્રી 1 ("મીડ જોન્સન" યુએસએ).

એક વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે:

• P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3;


• ઇસિફેન ( તૈયાર ઉત્પાદન), તેમજ XP Maxamade અને XP Maxamum તટસ્થ અને ફળના સ્વાદ સાથે ("Nutritsia", Holand).

આ ઉત્પાદનો ઉત્તમ સ્વાદ ધરાવે છે અને સારી રીતે સહન કરે છે. તે બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે જરૂરી છે જેમને માનસિક સમયગાળા દરમિયાન પીકેયુનું નિદાન થયું છે અને શારીરિક પ્રવૃત્તિ. આ મિશ્રણ વાપરવા માટે સરળ, પૌષ્ટિક અને શરીરની એમિનો એસિડની જરૂરિયાતોને સંપૂર્ણપણે આવરી લે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુર ધરાવતા દર્દીની આયુષ્ય કેટલી છે?

જો કોઈ વ્યક્તિને સમયસર યોગ્ય સારવાર સૂચવવામાં આવી હોય, તો તેના જીવનની અવધિ અને ગુણવત્તા સમાજના અન્ય સભ્યોથી અલગ નથી. જો ઉન્માદ વિકસે છે, તો આયુષ્યમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવાર કેવી રીતે કરવી?

આજે રશિયામાં, PKU ની સારવાર માટે ખાસ ફેનીલાલેનાઇન-મુક્ત આહારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. ટાયરોસિન અને અન્ય એમિનો એસિડ ફરી ભરવા માટે, બધા બીમાર બાળકોને મફતમાં મળે છે ખાસ દવાઓ. 18 વર્ષની ઉંમર સુધી આહારનું પાલન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, જો કે ઘણા ડોકટરો કહે છે કે આ જીવનભર કરવું વધુ સારું છે.

આહાર ઉપચારની આ પદ્ધતિ સૌથી સસ્તી અને અસરકારક છે. ઘણા વર્ષોથી તે આ રોગથી પીડિત બાળકોને સ્વસ્થ થવામાં મદદ કરી રહ્યો છે. તેમના વિકાસમાં તેઓ તેમના સાથીદારોથી કોઈ રીતે હલકી ગુણવત્તાવાળા નથી. જેમને બાળપણમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા હોવાનું નિદાન થયું હતું તેઓ શાળાએ જાય છે અને પ્રાપ્ત કરે છે ઉચ્ચ શિક્ષણ, કુટુંબ શરૂ કરો અને તંદુરસ્ત બાળકોને જન્મ આપો.

સારાંશ માટે, અમે નોંધીએ છીએ કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા એ એક ગંભીર આનુવંશિક રોગ છે જે માનસિક વિકલાંગતા તરફ દોરી શકે છે. ચેતાતંત્રમાં ફેરફારો ખૂબ જ ઝડપથી થાય છે અને તે બદલી ન શકાય તેવા હોય છે. જો કે, રોગના વિકાસને અટકાવવાનું શક્ય છે. આ માટે તમારે જરૂર છે પ્રારંભિક નિદાનઅને વિશેષ આહાર.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના પ્રકારો શું છે?

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના 3 પ્રકાર છે:

• ફેનીલકેટોન્યુરિયાઆઈ. લેખમાં ઉપર વર્ણવેલ રોગનું ક્લાસિક અને સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ. રંગસૂત્ર 12 પર જનીન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે, જે એન્ઝાઇમની રચનામાં વિક્ષેપ પાડે છે ફેનીલાલેનાઇન 4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ, જે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરે છે.
• ફેનીલકેટોન્યુરિયાII. રોગના આ સ્વરૂપમાં, 4 થી રંગસૂત્રમાં ડિસઓર્ડર થાય છે. એન્ઝાઇમનું ઉત્પાદન ક્ષતિગ્રસ્ત છે ડાયહાઇડ્રોપ્ટેરિડિન રીડક્ટેઝ, જે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવામાં પણ પ્રોત્સાહન આપે છે. આ રોગ ફોર્મ I ની જેમ જ વારસામાં મળે છે: માંદા બાળકના જન્મ માટે, માતાપિતા બંને જનીનના વાહક હોવા જોઈએ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા II નો વ્યાપ દર 100,000 નવજાત શિશુમાં 1 કેસ છે.
• ફેનીલકેટોન્યુરિયાIII. પરિણામ સ્વરૂપ આનુવંશિક વિકૃતિઓએન્ઝાઇમની ઉણપ થાય છે 6-પાયરુવોયલટેટ્રાહાઇડ્રોપ્ટેરિન સિન્થેઝ. તે રોગના બે અગાઉના સ્વરૂપોની જેમ વારસાગત છે. પ્રસાર: 300,000 જન્મ દીઠ 1 કેસ.

શું ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે કોઈ અપંગતા છે?

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે અપંગતા નક્કી કરવા માટેના માપદંડ:

• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા I ના કિસ્સામાં, અપંગતા ફક્ત સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમની બદલી ન શકાય તેવી વિકૃતિઓના કિસ્સામાં સ્થાપિત થાય છે, જે ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ અને માનસિક મંદતા તરફ દોરી જાય છે.
• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા II માટે અને III પ્રકારવિકલાંગતા જૂથ તમામ કિસ્સાઓમાં સ્થાપિત થયેલ છે.

શું ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અટકાવવાનો કોઈ રસ્તો છે?

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે કોઈ વિશેષ નિવારણ નથી. પરંતુ કેટલાક પગલાં જોખમોનું યોગ્ય મૂલ્યાંકન કરવામાં અને સમયસર જરૂરી પગલાં લેવામાં મદદ કરે છે:

• આનુવંશિક પરામર્શ. જે લોકો બીમાર હોય અથવા ખોટા જનીનના વાહક હોય, જેમની પાસે ઓછામાં ઓછો એક નજીકનો સંબંધી હોય જે બીમાર હોય, અથવા જેમને પહેલેથી જ બીમાર બાળક હોય તેવા લોકો માટે બાળકની યોજના ઘડી રહ્યા હોય તે જરૂરી છે. આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા પરામર્શ હાથ ધરવામાં આવે છે. તે સમજવામાં મદદ કરે છે કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે જવાબદાર જનીન અગાઉની પેઢીઓમાં કેવી રીતે પસાર થયું હતું અને અજાત બાળકના જોખમો શું છે. આનુવંશિક નિષ્ણાત પણ કુટુંબ નિયોજનમાં મદદ કરે છે.
• નવજાત સ્ક્રીનીંગ. વિશ્લેષણ રોગને રોકવામાં મદદ કરતું નથી, પરંતુ મગજમાં હજી સુધી ઉલટાવી શકાય તેવા ફેરફારો તરફ દોરી જાય તે પહેલાં, તેને શક્ય તેટલી વહેલી તકે શોધવાની મંજૂરી આપે છે.
• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત મહિલાઓ માટે પરામર્શ અને આહાર. જો તમે સ્ત્રી છો અને PKU ધરાવો છો, તો તમારે તમારા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ અને પૂછવું જોઈએ કે તમારા કિસ્સામાં ગર્ભવતી થવાનો શ્રેષ્ઠ સમય ક્યારે છે. ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તમારે તેનું પાલન કરવું જોઈએ યોગ્ય આહાર- આ બાળકમાં વિકાસલક્ષી ખામીઓને રોકવામાં મદદ કરે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે પૂર્વસૂચન શું છે?

પૂર્વસૂચન રોગના સ્વરૂપ અને સારવારની શરૂઆત, આહાર ભલામણોનું પાલન અને તબીબી અને શિક્ષણશાસ્ત્રના સુધારણા પર આધારિત છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા I માટે, સમયસર દીક્ષા સાથે જરૂરી પગલાં, પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે અનુકૂળ હોય છે. બાળક સામાન્ય રીતે વધે છે અને વિકાસ પામે છે. જો તમે સારવાર અને આહારમાં મોડું કરો છો, તો પરિણામ એટલું સારું નહીં આવે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા II અને III સાથે, પૂર્વસૂચન વધુ ગંભીર છે. આહારનું પાલન કરવાથી કોઈ અસર થતી નથી.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે જોખમી પરિબળો શું છે?

• લેખમાં પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, બાળકને રોગ થવાનું અથવા મ્યુટન્ટ જનીનનું વાહક બનવાનું જોખમ હોય છે જો તે બંને માતાપિતા પાસે હોય.
• વિવિધ વચ્ચે વંશીય જૂથોફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો વ્યાપ બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, નેગ્રોઇડ જાતિના પ્રતિનિધિઓમાં, અયોગ્ય જનીન ઓછું સામાન્ય છે.
• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત માતાઓના બાળકોને જોખમ વધારે છે. જો કોઈ સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન વિશેષ આહારનું પાલન કરતી નથી, તો બાળક વિકાસલક્ષી ખામીઓ વિકસાવી શકે છે.

• દરેક સમયે નજીકથી દેખરેખ રાખો.જો તમે અથવા તમારા બાળકને ઓછા ફેનીલલેનાઇન આહારનું પાલન કરવાની જરૂર હોય, તો તમારે તમે જે ખોરાક ખાઓ છો તેનો દૈનિક રેકોર્ડ રાખવો જોઈએ.
• ગણતરીઓ શક્ય તેટલી સચોટ રાખવાનો પ્રયાસ કરો.ખાસ માપવાના કપ, ચમચી, ભીંગડાનો ઉપયોગ કરો જે ગ્રામમાં માસ માપી શકે. આનાથી તમે દરરોજ ખાઓ છો તે ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાને સ્પષ્ટપણે નિયંત્રિત કરવામાં મદદ કરશે.
• તમારા અથવા તમારા બાળકના આહારમાં ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાને ટ્રૅક કરવા માટે ઉપયોગ કરો ખોરાકની ડાયરીઅથવા ખાસ કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામ.
• તમારે તમારી જાતને વધારે મર્યાદિત રાખવાની જરૂર નથી.આજે તમે પાસ્તા, ચોખા, લોટ, બ્રેડ જેવા ખાસ ખોરાક ખરીદી શકો છો જેમાં ફેનીલાલેનાઇન ઓછું હોય અને લગભગ સામાન્ય વ્યક્તિની જેમ જ ખાઈ શકો.
• રચનાત્મક બનો.તમારા ડૉક્ટર અથવા ન્યુટ્રિશનિસ્ટ સાથે વાત કરો: કદાચ તેઓ તમને સલાહ આપશે કે તમે તમારા સ્વાસ્થ્યને બલિદાન આપ્યા વિના તમારા આહારમાં કેવી રીતે વિવિધતા લાવી શકો. તમે સીઝનીંગ સાથે તમારી વાનગીઓમાં વધુ વિવિધતા ઉમેરી શકો છો.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે બુદ્ધિમાં ઘટાડો અને ન્યુરોલોજીકલ અસાધારણતા તરફ દોરી જાય છે. રોગની સારવાર અને તેને અટકાવવાનો એકમાત્ર રસ્તો આહાર છે અનિચ્છનીય પરિણામો. જ્યારે લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર 355-480 એમએમઓએલ પ્રતિ લિટર અને તેના ઉચ્ચ મૂલ્યો સુધી પહોંચે ત્યારે તે સૂચવવામાં આવે છે. લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતા એ રોગનું નિદાન કરવા અને તેની સારવારની અસરકારકતાનું મૂલ્યાંકન કરવાનો મુખ્ય સ્ત્રોત છે. મુખ્ય સિદ્ધાંતઆહાર - ફેનીલાલેનાઇન ધરાવતો ખોરાક ખાવાનું ટાળો, એટલે કે તેમાં રહેલા તમામ ખોરાક. આહારનો સૌથી કડક સમયગાળો એ બાળકના જીવનના પ્રથમ 2-3 વર્ષ છે.

આહાર 2 મહિનાની ઉંમર પહેલાં સૂચવવો જોઈએ- જ્યાં સુધી જરૂરી પગલાં લેવામાં ન આવે ત્યાં સુધી બાળકોનો IQ જન્મ પછી દર મહિને ઉલટાવી શકાય તેવો ઘટે છે. આગ્રહણીય સમયગાળા કરતાં પાછળથી આહારનો ઉપયોગ કરવાથી કદાચ ન મળે હકારાત્મક પરિણામો.

ફેનીલાલેનાઇન એ આવશ્યક એમિનો એસિડ છે, અને બાળકના સંપૂર્ણ વિકાસ અને વિકાસની ખાતરી કરવા માટે, પદાર્થનો સંપૂર્ણ બાકાત અસ્વીકાર્ય છે, ન્યૂનતમ જથ્થોતે શરીરમાં પ્રવેશવું જ જોઈએ.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે પોષણ ત્રણ મુખ્ય ઘટકો પર આધારિત છે:

1. ખાસ ઔષધીય ઉત્પાદનો ફેનીલાલેનાઇન વિના એમિનો એસિડના સંકુલમાંથી બનાવવામાં આવે છે. તેઓ પ્રોટીન, ખનિજો અને વિટામિન્સનો મુખ્ય સ્ત્રોત છે.
2. ઉત્પાદનો સામાન્ય પોષણ, પસંદ કરેલ. કુદરતી ખોરાકમાં પ્રોટીન દૈનિક જરૂરિયાતના 20% હોવું જોઈએ.
3. લો પ્રોટીન સ્ટાર્ચ આધારિત ખોરાક.

નીચેના ઉચ્ચ-પ્રોટીન ખોરાકને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકના આહારમાંથી બાકાત રાખવામાં આવે છે:

• પક્ષી;
• સોસેજ;
• ડેરી ઉત્પાદનો (કુટીર ચીઝ);
• ચોકલેટ;

જો તમને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા હોય તો તમે શું ખાઈ શકો?

એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકો માટે આહાર

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડિત 12 મહિનાથી ઓછી ઉંમરના બાળકોને મંજૂરી છે સ્તનપાન.

જીવનના પ્રથમ વર્ષના બાળકોને સ્તન દૂધની મંજૂરી છે, પરંતુ મર્યાદિત માત્રામાં. બાળકો માટે કૃત્રિમ પોષણનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ.

બાળકના જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં, જીવનના સાતમા મહિનાથી 1 વર્ષ સુધી - બાળકના વજનના કિલો દીઠ 45 મિલિગ્રામ સુધીના વજનના 60-90 મિલિગ્રામ પ્રતિ કિલોગ્રામ વજનના 60-90 મિલિગ્રામનો વપરાશ સ્વીકાર્ય માત્રામાં ગણી શકાય. ખોરાકમાં ફેનીલાલેનાઇનની ગણતરી કરવી પણ સરળ છે: 1 ગ્રામ પ્રોટીનમાં 50 મિલિગ્રામ પદાર્થ હોય છે. એક વર્ષ સુધીના બાળકો માટે અમારા સ્ટોર્સની છાજલીઓ પર છે નીચેના પ્રકારોરોગનિવારક પોષણ:

• "એફેનિલક" (રશિયા);
• "લોફેનેલક" (યુએસએ);
• "MD mil PKU-0" (સ્પેન);
• "XP એનાલોગ LCP" (નેધરલેન્ડ સાથે ઇંગ્લેન્ડ).

તેઓ માતાના દૂધની શક્ય તેટલી નજીકની રચના ધરાવે છે અને એક અઠવાડિયા દરમિયાન ધીમે ધીમે રજૂ કરવામાં આવે છે, કુલ દૈનિક માત્રાના પાંચમા ભાગની માત્રાથી શરૂ કરીને. એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકો માટે, દરેક ભોજનમાં હાઇડ્રોલિસેટ્સ ઉમેરવું વધુ સારું છે.

ધ્યાન આપો! ખાસ ખોરાક બાળકની ભૂખ ઘટાડી શકે છે અને ઉલ્ટી અને ઉબકાનું કારણ બની શકે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, દવાની માત્રા ઘટાડવી જોઈએ અથવા 1-3 દિવસ માટે બંધ કરવી જોઈએ. નવજાત શિશુઓ કે જેમનું ફેનીલાલેનાઇન સ્તર 2.1–6.0 mg% (121–360.5 µmol/l) છે તેમને આહારની જરૂર નથી.

પૂરક ખોરાકનો પરિચય

1. પ્રથમ પગલું એ સફરજન, પિઅર, પ્લમમાંથી ફળોના રસને રજૂ કરવાનું છે. તેઓ ત્રણ મહિનાની ઉંમરે આપી શકાય છે, થોડા ટીપાંથી શરૂ કરીને, એક અઠવાડિયામાં વોલ્યુમ વધારીને 50 મિલી. 12 મહિના સુધીમાં વોલ્યુમ 100 મિલી હોઈ શકે છે.
2. 3.5 મહિનાથી, ફળની પ્યુરીને પ્રથમ દિવસે 5 મિલીથી શરૂ કરીને મંજૂરી આપવામાં આવે છે, જે દર અઠવાડિયે 50 મિલી સુધીનું પ્રમાણ લાવે છે.
3. 4 મહિના પછી, તેને બાળકના આહારમાં દાખલ કરવું જોઈએ. તમે તંદુરસ્ત બાળકો માટે પ્રમાણભૂત ક્રમનું પાલન કરીને, બધી શાકભાજીમાંથી પ્યુરી આપી શકો છો. દૂધ અથવા માંસ ધરાવતી પ્યુરી આપશો નહીં.
4. 5 મહિનામાં બીજો પૂરક ખોરાક સાબુદાણા, જેલી હોવો જોઈએ. તમે જાતે પોર્રીજ તૈયાર કરી શકો છો, અથવા તમે બેબી ફૂડ માટે ચોખા અને મકાઈના અનાજમાંથી બનાવેલ ખાસ ખરીદી શકો છો. ખાવા માટે તૈયાર પોર્રીજમાં 100 મિલી પોર્રીજ દીઠ 1 ગ્રામથી વધુ પ્રોટીન ન હોવું જોઈએ.
5. 6 મહિના પછી, તમે સ્ટાર્ચ અને સ્ટાર્ચના આધારે તૈયાર વિવિધ મૌસ દાખલ કરી શકો છો ફળો નો રસ("Nutrigen", PKU "Loprofin").
6. 7 મહિના પછી, બાળકો લોપ્રોફિન ઉત્પાદનો વિના અથવા ઓછા પ્રોટીન વિના તૈયાર કરી શકે છે: નૂડલ્સ, સર્પાકાર, સ્પાઘેટ્ટી, ચોખા.
7. 8 મહિનાથી તેને વિશેષ પ્રોટીન-મુક્ત બ્રેડ, ફટાકડા અને ફટાકડા આપવાની છૂટ છે.

એક વર્ષ પછી બાળકો માટે આહાર

જીવનના બીજા વર્ષમાં, બાળકોને ખવડાવવા માટે, ફેનીલાલેનાઇન અને/અથવા પ્રોટીન હાઇડ્રોલિસેટ્સ વિના એમિનો એસિડના મિશ્રણમાંથી ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ કરવો જરૂરી છે, જે ખનિજો અને વિટામિન્સથી સમૃદ્ધ છે. એક વર્ષ પછી તેને થોડી રજૂઆત કરવાની મંજૂરી છે વધુ પ્રોટીનએક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકો માટેના ઉત્પાદનો કરતાં, ધીમે ધીમે તેની માત્રામાં વધારો.

મોટા બાળકો માટે સૂત્રમાંથી ઉત્પાદનોમાં સંક્રમણ 2 અઠવાડિયામાં ધીમે ધીમે થવું જોઈએ. પ્રથમ, મિશ્રણનું પ્રમાણ 1/5 દ્વારા ઘટાડવામાં આવે છે અને પ્રોટીન પર આધારિત નવા ઉત્પાદન સાથે બદલવામાં આવે છે. મિશ્રણમાં ફેલીલાલેનાઇનની માત્રા બાળકની ઉંમર અને શરીરના વજનના આધારે ગણવામાં આવે છે. આ મિશ્રણને આખા દિવસ દરમિયાન 2-4 સર્વિંગમાં વહેંચીને આપો; તેને પાણી, ફળોના રસ અથવા ચાથી ધોઈ શકાય છે.

એક વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે વિશિષ્ટ ઔષધીય ઉત્પાદનોમાં ફેનીલાલેનાઇન વિના એમિનો એસિડનું મિશ્રણ હોય છે:

• "ટેટ્રાફેન" 30, 40 અને 70 (રશિયા).
• "ફિનાઇલ ફ્રી" (યુએસએ).
• “MD mil PKU-1”, “MD mil PKU-3” (સ્પેન).
• "પોષણ" (ઇંગ્લેન્ડ-નેધરલેન્ડ): P-AM 1 (4 મહિનાથી 4 વર્ષ સુધી), P-AM 2 (4 થી 12 વર્ષ સુધી), P-AM 3 (13 વર્ષથી વધુ). પી-એએમ 3 માત્ર પાણીથી ભળી શકાતું નથી, પણ પેસ્ટના રૂપમાં પણ ખાઈ શકાય છે.
• 4 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે "લોફ્લેક્સ". બદલી શકાય તેવા સંપૂર્ણ સેટ સમાવે છે અને આવશ્યક એમિનો એસિડ. ઉષ્ણકટિબંધીય ફળોના સ્વાદ સાથે ઉપલબ્ધ છે.
• "ઇસિફેન." સ્વાદ સાથે વન બેરી, નારંગી. 8 વર્ષથી મંજૂર.
• 6 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે "HR Maxamade" અને "HR Maxamum" (તટસ્થ અને નારંગી સ્વાદમાં ઉપલબ્ધ)

સૂચિબદ્ધ ઉત્પાદનોમાં, ફેનીલાલેનાઇનને બદલે, તેના એનાલોગનો સમાવેશ થાય છે, જે નુકસાન પહોંચાડતું નથી બાળકોનું શરીર. બહુઅસંતૃપ્ત ઉત્પાદનોને પ્રાધાન્ય આપવું જોઈએ ઓમેગા ફેટી એસિડ્સ. બધા ઉત્પાદનોમાં ચોક્કસ અપ્રિય સ્વાદ અને સુગંધ હોય છે; તેમને માસ્ક કરવા માટે, ઉત્પાદન દરમિયાન વિવિધ સ્વાદ અને સુગંધિત ઉમેરણો ઉમેરવામાં આવે છે. પરંતુ કૃત્રિમ સ્વીટનર એસ્પાર્ટેમ, જે ફેનીલાલેનાઇનમાં વિભાજિત થાય છે, તેનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ નહીં.

અન્ય ઔષધીય ઉત્પાદનોમાં, બાળકોને ખાસ લો-પ્રોટીન બ્રેડ, સાબુદાણા, નૂડલ્સ, પાસ્તા, અનાજ, ખાસ લોટ, ઇન્સ્ટન્ટ જેલી, વગેરે આપવાની છૂટ છે. આ વિશેષ ઉત્પાદનો સ્ટાર્ચમાંથી બનાવવામાં આવે છે જેમાં ખનિજો અને અપચો કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ નથી.

યુરોપિયન દેશોના લોપ્રોફિન ઉત્પાદનોએ પોતાને સારી રીતે સાબિત કર્યા છે. લોપ્રોફિન્સ અમારા ટેબલથી પરિચિત ઉત્પાદનોના સ્વાદ અને રચનામાં શક્ય તેટલું નજીક છે. તેઓ વિવિધ પ્રકારના સ્ટાર્ચ (બટેટા, ચોખા, મકાઈ, ઘઉં) માંથી બનાવવામાં આવે છે. આ વર્ગીકરણમાં પાસ્તા, અનાજ, ઈંડાનો વિકલ્પ, ફટાકડા, કૂકીઝ, ફટાકડા, ખાસ લોટ, વિવિધ પ્રકારની બ્રેડ (સ્ટાર્ચ, ટોપિયોકા) અને મીઠાઈઓ, ચટણીઓ અને સીઝનિંગ્સનો સમાવેશ થાય છે. દૂધ અને ક્રીમના વિકલ્પ સાથે પીણાંની પસંદગી છે.

આહાર ઉપચારની દેખરેખ

રક્તમાં ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રી નક્કી કરીને આહાર ઉપચારના ઉપયોગની દેખરેખ હાથ ધરવામાં આવે છે. સામાન્ય: 3.5–4 mg% અથવા 181–239 µmol/l), જો ફેનીલાલેનાઈનનું સ્તર 2 થી નીચે અથવા 8 mg% થી વધુ હોય, તો ખોરાકમાં પ્રોટીન સુધારણા જરૂરી છે.

• જીવનના પ્રથમ ત્રણ મહિનામાં બાળકોમાં, અઠવાડિયામાં એકવાર નિયંત્રણ માટે રક્ત પરીક્ષણ લેવામાં આવે છે, જ્યારે પરિણામ સ્થિર થાય છે - મહિનામાં 2 વખત.
• એક વર્ષ સુધીની ઉંમરે - દર મહિને 1 વખત, ચોક્કસ પરિસ્થિતિઓમાં તમે મહિનામાં 2 વખત લઈ શકો છો.
• ત્રણ વર્ષ સુધી - દર 2 મહિનામાં એકવાર;
• ત્રણ વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે - દર 3 મહિનામાં એકવાર.

તે જ સમયે, શારીરિક, ભાવનાત્મક, વાણી અને, સૌથી અગત્યનું, માનસિક વિકાસબાળક. બાળકના પોષણ પર્યાપ્ત છે તેની ખાતરી કરવા માટે સમયાંતરે ડૉક્ટર દ્વારા તેનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ.

શરદી અને ફલૂ માટે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે પોષણ

નશો, તાવ અથવા અપચોના કિસ્સામાં, તમને ઘણા દિવસો સુધી આહાર છોડી દેવાની છૂટ છે. ઔષધીય ઉત્પાદનોને બદલે, તમારા બાળકને ઓછી પ્રોટીન સામગ્રી સાથે કુદરતી ઉત્પાદનો ઓફર કરી શકાય છે. પછી તમારે ફરીથી ઉપચારાત્મક પોષણ પર પાછા આવવું જોઈએ.

આહાર ઉપચારની સમાપ્તિ

આહાર બંધ કરવા માટે સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત વય નથી. પરંતુ વધુ વખત માં તબીબી લાભોબાળરોગ માટે સમયગાળો 10 વર્ષ છે (WHO ભલામણો અનુસાર - 18 વર્ષ). 5 વર્ષની ઉંમરે આહારનો ઇનકાર કરતી વખતે બુદ્ધિમાં ઘટાડો થવાના કિસ્સાઓ જોવા મળ્યા છે, અને આહારમાંથી બ્રેક લેનારા કિશોરાવસ્થાના બાળકોમાં પણ એમઆરઆઈ પર મગજના સફેદ પદાર્થમાં પ્રગતિશીલ ફેરફારો જોવા મળ્યા હતા. આહાર પોષણને નાબૂદ કરવું અને કુદરતી ઉત્પાદનોની રજૂઆત 1-1.5 મહિનામાં ધીમે ધીમે થવી જોઈએ. સ્થિર ઉપાડ પછી, લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતા 16 મિલિગ્રામ% થી વધુ ન હોવી જોઈએ.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના ક્લાસિક સ્વરૂપમાં, જીવનભર આહારનું પાલન કરવું આવશ્યક છે.

છોકરીઓમાં આહાર બંધ કરવા અંગે એક અલગ પ્રશ્ન છે. જો તમે ભવિષ્યમાં જન્મ આપવા માંગો છો તંદુરસ્ત બાળક, તો પછી ગર્ભાવસ્થા પહેલા અને સમગ્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આહારનું સતત પાલન કરવું જોઈએ.

"લાઇવ હેલ્ધી!" પ્રોગ્રામમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા વિશે:

ફેનીલકેટોન્યુરિયા (PKU) એ એક આનુવંશિક રોગ છે જે ફેનીલલેનાઇન ચયાપચયની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. 8,000-15,000 નવજાત શિશુઓમાં 1 ની આવર્તન સાથે થાય છે. PKU ના ચાર સ્વરૂપો છે; PKU ના 400 થી વધુ વિવિધ પરિવર્તનો અને કેટલાક મેટાબોલિક ફેનોટાઇપ્સ છે.

વ્યાખ્યા, પેથોજેનેસિસ, વર્ગીકરણ

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ વંશપરંપરાગત એમિનોએસિડોપથી છે જે ક્ષતિગ્રસ્ત ફેનીલલેનાઇન ચયાપચય સાથે સંકળાયેલ છે, પરિણામે ઉત્સેચકોના મ્યુટેશનલ નાકાબંધી તરફ દોરી જાય છે. ક્રોનિક નશોઅને બુદ્ધિ અને ન્યુરોલોજીકલ ખાધમાં સ્પષ્ટ ઘટાડો સાથે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન.

ક્લાસિકલ પીકેયુના પેથોજેનેસિસમાં પ્રાથમિક મહત્વ એ છે કે ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝની અસમર્થતા. પરિણામે, ફેનીલાલેનાઇન અને તેના અસામાન્ય ચયાપચયના ઉત્પાદનો (ફેનિલપાયર્યુવિક, ફેનીલેસેટિક, ફેનીલેક્ટિક એસિડ્સ) શરીરમાં એકઠા થાય છે.

અન્ય પેથોજેનેટિક પરિબળોમાં લોહી-મગજના અવરોધમાં એમિનો એસિડના પરિવહનમાં ખલેલ, પ્રોટીઓલિપિડ પ્રોટીનના સંશ્લેષણમાં અનુગામી વિક્ષેપ સાથે એમિનો એસિડના સેરેબ્રલ પૂલમાં વિક્ષેપ, માયલિનેશનમાં વિક્ષેપ અને ન્યુરોટ્રાન્સમીટર (સેરોટોનિન, વગેરે) નું નીચું સ્તર શામેલ છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા I (ક્લાસિક અથવા ગંભીર) એ એક ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગ છે જે ફેનીલલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીન (રંગસૂત્ર 12 ના લાંબા હાથ) ​​માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે; 12 વિવિધ હેપ્લોટાઇપ્સ ઓળખવામાં આવ્યા હતા, જેમાંથી લગભગ 90% PKU ચાર હેપ્લોટાઇપ્સ સાથે સંકળાયેલા છે. ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીનમાં સૌથી સામાન્ય પરિવર્તનો: R408W, R261Q, IVS10 nt 546, Y414C. આ રોગ ફેનીલાલેનાઇન 4-હાઈડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ પર આધારિત છે, જે ફેનીલલેનાઈનને ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવાની ખાતરી આપે છે, જે પેશીઓ અને શારીરિક પ્રવાહીમાં ફેનીલાલેનાઈન અને તેના ચયાપચયના સંચય તરફ દોરી જાય છે.

એક વિશેષ જૂથમાં PKU ના બિનપરંપરાગત પ્રકારોનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં ક્લિનિકલ ચિત્ર રોગના શાસ્ત્રીય સ્વરૂપ જેવું લાગે છે, પરંતુ વિકાસ સૂચકાંકોના સંદર્ભમાં, આહાર ઉપચાર હોવા છતાં, કોઈ હકારાત્મક ગતિશીલતા નોંધવામાં આવતી નથી. આ પીકેયુ વેરિઅન્ટ્સ ટેટ્રાહાઈડ્રોપ્ટેરિન, ડિહાઈડ્રોપ્ટેરિન રિડક્ટેઝ, 6-પાયરુવોઈલટેટ્રાહાઈડ્રોપ્ટેરિન સિન્થેઝ, ગુઆનોસિન 5-ટ્રાઈફોસ્ફેટ સાયક્લોહાઈડ્રોલેઝ વગેરેની ખામીઓ સાથે સંકળાયેલા છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા II (એટીપિકલ) એ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગ છે જેમાં જનીન ખામી રંગસૂત્ર 4 (વિભાગ 4p15.3) ના ટૂંકા હાથમાં સ્થાનીકૃત છે, જે ડિહાઇડ્રોપ્ટેરિન રીડક્ટેઝની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે અશક્ત પુનઃપ્રાપ્તિ તરફ દોરી જાય છે. સક્રિય સ્વરૂપલોહીના સીરમ અને સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહીમાં ફોલેટમાં ઘટાડો સાથે સંયોજનમાં ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન (ફેનીલાલેનાઇન, ટાયરોસિન અને ટ્રિપ્ટોફનના હાઇડ્રોક્સિલેશનમાં કોફેક્ટર). પરિણામ એ ફેનીલાલેનાઇનને ટાયરોસિનમાં રૂપાંતર કરવાની પદ્ધતિમાં મેટાબોલિક બ્લોક્સ છે, તેમજ કેટેકોલામાઇન અને સેરોટોનિન શ્રેણી (એલ-ડોપા, 5-હાઇડ્રોક્સીટ્રીપ્ટોફન) ના ચેતાપ્રેષકોના પુરોગામી છે. આ રોગનું વર્ણન 1974 માં કરવામાં આવ્યું હતું.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા III (એટીપિકલ) એ 6-પાયરુવોયલટેટ્રાહાઈડ્રોપ્ટેરિન સિન્થેઝની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગ છે, જે ડાયહાઈડ્રોનોઓપ્ટેરિન ટ્રાઈફોસ્ફેટ (1978 માં વર્ણવેલ) માંથી ટેટ્રાહાઈડ્રોબાયોપ્ટેરિનના સંશ્લેષણમાં સામેલ છે. ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિનની ઉણપ PKU II માં સમાન વિકૃતિઓમાં પરિણમે છે.

હળવા હાયપરફેનીલલાનિનેમિયાવાળા બાળકોમાં પ્રાઈમેપ્ટેરિન્યુરિયા એ એક બિનપરંપરાગત પીકેયુ છે, જેમાં પ્રાઈમેપ્ટેરિન અને તેના કેટલાક ડેરિવેટિવ્સ ન્યુરોટ્રાન્સમીટર મેટાબોલિટ્સની સામાન્ય સાંદ્રતા (હોમોવેનીલીક અને 5-હાઈડ્રોક્સીઇન્ડોલેસેટીક એસિડ્સ) ની હાજરીમાં મોટી માત્રામાં પેશાબમાં હાજર હોય છે. એન્ઝાઈમેટિક ખામી હજુ સુધી ઓળખવામાં આવી નથી.

માતૃત્વ પીકેયુ એ એક રોગ છે જે પીકેયુથી પીડિત સ્ત્રીઓના સંતાનોમાં બુદ્ધિના સ્તરમાં ઘટાડો (માનસિક વિકલાંગતા સુધી) અને પુખ્તાવસ્થામાં વિશેષ આહાર પ્રાપ્ત ન કરતી હોય છે. માતૃત્વ પીકેયુના પેથોજેનેસિસનો વિગતવાર અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી, પરંતુ ફેનીલાલેનાઇન અને તેના અસામાન્ય ચયાપચયના ઉત્પાદનો સાથે ગર્ભના ક્રોનિક નશામાં અગ્રણી ભૂમિકા માનવામાં આવે છે.

આર. કોચ એટ અલ. (2008) એક શિશુના મગજના શબપરીક્ષણ દરમિયાન જેની માતાને PKU (લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તર પર પર્યાપ્ત નિયંત્રણ વિના), સંખ્યાબંધ પેથોલોજીકલ ફેરફારો: ઓછું વજનમગજ, વેન્ટિક્યુલોમેગલી, શ્વેત પદાર્થ હાયપોપ્લાસિયા અને વિલંબિત માયલિનેશન (એસ્ટ્રોસાયટોસિસના સંકેતો વિના); ક્રોનિક ફેરફારોવી ગ્રે બાબતમગજ મળ્યું નથી. એવું માનવામાં આવે છે કે મગજના સફેદ પદાર્થના વિકાસમાં વિક્ષેપ માતાના પીકેયુમાં ન્યુરોલોજીકલ ખામીની રચના માટે જવાબદાર છે.

વ્યવહારુ હેતુઓ માટે, રશિયન ફેડરેશનના તબીબી આનુવંશિક કેન્દ્રો ઉપયોગ કરે છે શરતી વર્ગીકરણપીકેયુ સીરમ ફેનીલાલેનાઇન સ્તરો પર આધારિત છે: ક્લાસિક (ગંભીર અથવા લાક્ષણિક) - 20 મિલિગ્રામ% (1200 μmol/L) થી વધુ ફેનીલાલેનાઇન સ્તર; સરેરાશ - 10.1-20 mg% (600-1200 µmol/l), તેમજ ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર 8.1-10 mg%, જો તે ખોરાકમાં પ્રોટીન વપરાશના શારીરિક ધોરણની પૃષ્ઠભૂમિ સામે સ્થિર હોય; હળવો (હાયપરફેનીલાલેનિનેમિયા કે જેને સારવારની જરૂર નથી) - 8 મિલિગ્રામ% (480 µmol/l) સુધી ફેનીલાલેનાઇન સ્તર.

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ અને નિદાન

જન્મ સમયે, પીકેયુ I ધરાવતા બાળકો સ્વસ્થ દેખાય છે, જો કે ઘણી વાર તેમની પાસે ચોક્કસ ટેવ હોય છે (સોનેરી વાળ, નિલી આખો, શુષ્ક ત્વચા). રોગની સમયસર શોધ અને સારવારની ગેરહાજરીમાં, જીવનના પ્રથમ બે મહિના દરમિયાન, તેઓ વારંવાર અને તીવ્ર ઉલટી અને ચીડિયાપણું વધે છે. 4 થી 9 મહિનાની વચ્ચે, સાયકોમોટરના વિકાસમાં સ્પષ્ટપણે વિરામ દેખાય છે.

દર્દીઓ ત્વચાની ચોક્કસ ("માઉસ") ગંધ દ્વારા અલગ પડે છે. વ્યક્ત કર્યો ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓતેમની પાસે હાયપરએક્ટિવિટી અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરના દુર્લભ પરંતુ લાક્ષણિક લક્ષણો છે. સમયસર સારવારની ગેરહાજરીમાં, IQ સ્તર છે< 50. Судорожные приступы, характерные для детей с выраженным интеллектуальным дефицитом, чаще дебютируют в возрасте до 18 месяцев (могут исчезать спонтанно). В раннем возрасте приступы нередко имеют форму инфантильных спазмов, впоследствии трансформируясь в тоникоклонические припадки .

થી ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ(રક્તમાં ફેનીલાલેનાઇન અને ટાયરોસિનનું સ્તર નક્કી કરવા ઉપરાંત), ફેલિંગ ટેસ્ટ, ગુથરી ટેસ્ટ, ક્રોમેટોગ્રાફી, ફ્લોરોમેટ્રી અને મ્યુટન્ટ જનીનની શોધનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. EEG અને MRI અભ્યાસનો વ્યાપક ઉપયોગ થાય છે.

EEG અસાધારણતા દર્શાવે છે, મુખ્યત્વે હાઈપ્સાર્થિમિયાના સ્વરૂપમાં (આંચકીની ગેરહાજરીમાં પણ); સ્પાઇક અને પોલિસ્પાઇક ડિસ્ચાર્જના સિંગલ અને મલ્ટિપલ ફોસી લાક્ષણિક છે.

MRI તારણો સામાન્ય રીતે સારવાર/અસારવાર PKU ને ધ્યાનમાં લીધા વિના અસામાન્ય હોય છે: T2-ભારિત ઇમેજ પેરીવેન્ટ્રિક્યુલર અને સબકોર્ટિકલ સફેદ દ્રવ્યમાં સિગ્નલની તીવ્રતા દર્શાવે છે. પાછળના વિભાગોગોળાર્ધ જોકે બાળકોમાં કોર્ટિકલ એટ્રોફી હોઈ શકે છે, મગજના સ્ટેમ, સેરેબેલમ અથવા કોર્ટેક્સમાં કોઈ શોધી શકાય તેવા સંકેત ફેરફારો નથી. MRI અભ્યાસમાં વર્ણવેલ ફેરફારો IQ સ્તર સાથે સંબંધ ધરાવતા નથી, પરંતુ તે લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તર પર આધાર રાખે છે.

દર્દીઓમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા II માટે ક્લિનિકલ લક્ષણોજીવનના બીજા વર્ષની શરૂઆતમાં દેખાય છે. તપાસ પછી સૂચવવામાં આવેલ આહાર ઉપચાર હોવા છતાં ઉચ્ચ સ્તરનવજાત સમયગાળા દરમિયાન લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર, રોગનો પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ નોંધવામાં આવે છે. ગંભીર માનસિક મંદતા છે, ઉત્તેજના વધે છે, આંચકી આવે છે, સ્નાયુબદ્ધ ડાયસ્ટોનિયા, હાયપરરેફ્લેક્સિયા (કંડરા) અને સ્પાસ્ટિક ટેટ્રાપેરેસીસ. ઘણીવાર તે 2-3 વર્ષની ઉંમરે થાય છે મૃત્યુ.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા III નું ક્લિનિકલ ચિત્ર PKU II જેવું લાગે છે; તેમાં નીચેના લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે: ગંભીર માનસિક મંદતા, માઇક્રોસેફાલી, સ્પાસ્ટિક ટેટ્રાપેરેસીસ.

નિવારણ

જરૂરી સમયસર તપાસપ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાં યોગ્ય સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણો તેમજ આનુવંશિક પરામર્શનો ઉપયોગ કરીને PKU. ગર્ભના નુકસાનને રોકવા માટે, પીકેયુ ધરાવતી સગર્ભા માતાઓને ગર્ભધારણ પહેલાં અને સમગ્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ફેનીલલેનાઇનનું સ્તર જાળવવા માટે નીચા ફેનીલલેનાઇન આહારનું સખતપણે પાલન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.< 4 мг% (< 242 мкмоль/л). Потомство матерей с легкой ФКУ (фенилаланин < 6,6 мг% или < 400 мкмоль/л) не страдает .

નવી સારવાર

હાલમાં, PKU માટે વૈકલ્પિક ઉપચારના વિવિધ પ્રકારો સઘન રીતે વિકસાવવામાં આવી રહ્યા છે. તેમાંથી: કહેવાતા "મોટા તટસ્થ એમિનો એસિડ" પદ્ધતિ ( મોટા તટસ્થ એમિનો એસિડ), ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ, ફેનીલાલેનાઇન એમોનિયા લાયઝ સાથે એન્ઝાઇમ ઉપચાર; ટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિન (સેપ્રોપ્ટેરિન) સાથે સારવાર.

વિશે માહિતી છે સફળ સારવારટેટ્રાહાઇડ્રોબાયોપ્ટેરિનનો ઉપયોગ કરીને મધ્યમ અથવા હળવા પીકેયુ ધરાવતા દર્દીઓ (10-20 મિલિગ્રામ/કિલો/દિવસ).

ડી. એમ. નેય એટ અલ. (2008) દર્શાવે છે કે PKU (આવશ્યક એસિડના મર્યાદિત પુરવઠા સાથે) માં ડાયેટરી ગ્લાયકોમેક્રોપેપ્ટાઈડ્સનો ઉપયોગ લોહીના પ્લાઝ્મા અને મગજમાં ફેનીલાલેનાઈન સાંદ્રતા ઘટાડે છે અને પર્યાપ્ત શારીરિક વિકાસને પણ પ્રોત્સાહન આપે છે. PKU માટે પ્રાયોગિક સારવાર એ છે કે અસરગ્રસ્ત યકૃતના કોષોમાં ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીન સીધું ઇન્જેક્ટ કરવું. રશિયન ફેડરેશનમાં, આ પદ્ધતિઓનો હાલમાં ઉપયોગ થતો નથી.

આહાર ઉપચાર

તે રોગનિવારક આહાર છે જે ગંભીર (શાસ્ત્રીય) PKU માં બૌદ્ધિક ખામીઓને રોકવા માટે સૌથી અસરકારક છે. સર્વોચ્ચ મૂલ્યડાયેટ થેરાપી શરૂ કરતી વખતે દર્દીની ઉંમર હોય છે (જન્મથી સારવારની શરૂઆત સુધી દર મહિને IQ આશરે 4 પોઈન્ટ્સનો ઘટાડો થાય છે). PKU માટે ડાયેટરી થેરાપી માટેના અભિગમો વિવિધ દેશોમાં કંઈક અંશે બદલાય છે, પરંતુ તેમના સિદ્ધાંતો પોતે સુસંગત છે.

એવા શિશુઓ માટે આહાર પ્રતિબંધો સૂચવવામાં આવતા નથી કે જેમના લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર 2-6 mg% (120-360 μmol/L) ની વચ્ચે હોય. પીકેયુ માટેના આહારનો આધાર ફેનીલાલેનાઇનમાં ઓછા ખોરાકની પ્રિસ્ક્રિપ્શન છે, જેનો સ્ત્રોત છે પ્રોટીન ખોરાક. આ આહાર જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં તમામ દર્દીઓ માટે સૂચવવામાં આવે છે. તે 8 અઠવાડિયાની ઉંમર પહેલાં નિદાન પીકેયુ ધરાવતા બાળકોને સૂચવવું જોઈએ; પછીની ઉંમરે તેનો ઉપયોગ ઘણો ઓછો અસરકારક છે.

પીકેયુ માટે આહારની સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓ. પીકેયુ માટે રોગનિવારક આહાર ત્રણ મુખ્ય ઘટકો દ્વારા રજૂ થાય છે: ઔષધીય ઉત્પાદનો (ફેનીલાલેનાઇન વિના એમિનો એસિડનું મિશ્રણ), કુદરતી ખોરાક (પસંદ કરેલ), ઓછી પ્રોટીન સ્ટાર્ચ-આધારિત ઉત્પાદનો.

પ્રોટીનયુક્ત પ્રાણીઓના ઉત્પાદનો (માંસ, મરઘાં, માછલી, ડેરી ઉત્પાદનો, વગેરે) પીકેયુ માટેના આહારમાંથી બાકાત રાખવામાં આવ્યા છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં સ્તન દૂધ મર્યાદિત છે (અગાઉ તે સંપૂર્ણપણે નાબૂદ કરવામાં આવ્યું હતું). ફોર્મ્યુલામાં (સ્તનના દૂધના અવેજી), ઓછા પ્રોટીન ધરાવતા લોકોને પ્રાધાન્ય આપવામાં આવે છે.

જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં આહાર ઉપચાર. ગણતરીની "ભાગ" પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને પ્રોટીન અને ફેનીલાલેનાઇન માટે સમકક્ષ રિપ્લેસમેન્ટ કરવામાં આવે છે: 50 મિલિગ્રામ ફેનીલાલેનાઇન 1 ગ્રામ પ્રોટીનની સમકક્ષ છે ( પર્યાપ્ત રિપ્લેસમેન્ટપ્રોટીન અને ફેનીલાલેનાઇન માટેના ઉત્પાદનો). કારણ કે phenylalanine એ એક આવશ્યક એમિનો એસિડ છે, જે પ્રદાન કરવા માટે સામાન્ય વિકાસપીકેયુ ધરાવતા બાળક સંતુષ્ટ હોવા જોઈએ ન્યૂનતમ જરૂરિયાતતેમાં. જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન, બાળક માટે 90 થી 35 મિલિગ્રામ/કિલો સુધી ફેનીલાલેનાઇનની અનુમતિપાત્ર માત્રા છે.

12 મહિનાથી ઓછી ઉંમરના PKU ધરાવતા બાળકો માટે, વિદેશી અને સ્થાનિક ઉત્પાદનના નીચેના ઔષધીય ઉત્પાદનો હાલમાં રશિયન ફેડરેશનમાં ઉપલબ્ધ છે: Aphenilac (રશિયન ફેડરેશન), MD mil PKU-0 (સ્પેન) અને HR એનાલોગ LCP (નેધરલેન્ડ-યુકે) ).

જ્યારે લોહીમાં ફિનાઈલ-એલેનાઈનનું સ્તર 360-480 mmol/l અને તેથી વધુ હોય ત્યારે આહાર ઉપચાર શરૂ થાય છે. તે લોહીમાં તેની સામગ્રીનું સૂચક છે જે નિદાન અને સારવારની અસરકારકતાના મૂલ્યાંકન માટેનું મુખ્ય માપદંડ માનવામાં આવે છે.

પૂરક ખોરાકનો પરિચય અને વધારાના ઉત્પાદનોપોષણ. ત્રણ મહિના પછી, આહાર રસ (ફળ અને બેરી) ના ઉપયોગ દ્વારા વિસ્તૃત થવાનું શરૂ કરે છે, તેમને 3-5 ટીપાં સાથે સૂચવવામાં આવે છે, ધીમે ધીમે વોલ્યુમમાં 30-50 મિલી સુધી વધારો થાય છે, અને જીવનના પ્રથમ વર્ષના અંત સુધીમાં. - 100 મિલી સુધી. મૂળભૂત રસ: સફરજન, નાસપતી, આલુ, વગેરે. ફળોની પ્યુરી સૂચવવામાં આવે છે, તે જ્યુસની જેમ ખોરાકમાં તેમની માત્રામાં વધારો કરે છે.

4-4.5 મહિનાના સમયગાળામાં, આહારમાં પ્રથમ પૂરક ખોરાક ફોર્મમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. વનસ્પતિ પ્યુરી, સ્વતંત્ર રીતે તૈયાર (અથવા બાળકોને ખવડાવવા માટે તૈયાર ફળો અને શાકભાજી બાળપણ- દૂધ ઉમેર્યા વિના બાદમાં). આગળ, 2 જી પૂરક ખોરાક ક્રમિક રીતે સૂચવવામાં આવે છે - ગ્રાઉન્ડ સાબુ અથવા પ્રોટીન-મુક્ત અનાજમાંથી પોર્રીજ (10%). ઉપયોગ કરી શકાય છે ડેરી-મુક્ત પોર્રીજ ઔદ્યોગિક ઉત્પાદનમકાઈ અને/અથવા પર આધારિત ચોખાનો લોટ, ખાવા માટે તૈયાર ઉત્પાદનના 100 મિલી દીઠ 1 ગ્રામ કરતાં વધુ પ્રોટીન ધરાવતું નથી.

6 મહિના પછી, તમે જેલી અને/અથવા મૌસ (પ્રોટીન-મુક્ત) દાખલ કરી શકો છો, જે એમીલોપેક્ટીન સોજો સ્ટાર્ચ અને ફળોના રસનો ઉપયોગ કરીને તૈયાર કરવામાં આવે છે, દૂધના સ્વાદ ન્યુટ્રિજેન સાથે પ્રોટીન-મુક્ત પીણું અથવા લો-પ્રોટીન દૂધ પીકેયુ "લોપ્રોફિન" આહાર.

7 મહિનાથી, પીકેયુ ધરાવતું બાળક લો-પ્રોટીન લોપ્રોફિન ઉત્પાદનો મેળવી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, સર્પાકાર, સ્પાઘેટ્ટી, ચોખા અથવા પ્રોટીન-મુક્ત નૂડલ્સ, અને 8 મહિનાથી - વિશેષ પ્રોટીન-મુક્ત બ્રેડ.

એક વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકોમાં આહાર ઉપચાર. 12 મહિનાથી વધુ ઉંમરના દર્દીઓ માટે રોગનિવારક આહારની તૈયારીની વિશેષતાઓમાં ફેનીલાલેનાઇન અને/અથવા પ્રોટીન હાઇડ્રોલિસેટ્સ વિનાના એમિનો એસિડના મિશ્રણ પર આધારિત ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ છે (પ્રથમ વર્ષમાં પીકેયુ ધરાવતા બાળકો માટેના ઉત્પાદનોમાં તેનાથી વધુ જીવનનું), જેમાં વિટામિન્સ, મેક્રો - અને સૂક્ષ્મ તત્વોના સંકુલ હોય છે. જેમ જેમ બાળકો વધે છે તેમ પ્રોટીન સમકક્ષનું પ્રમાણ ધીમે ધીમે વધે છે, અને તેનાથી વિપરીત, ચરબી અને કાર્બોહાઇડ્રેટ ઘટકોનો ક્વોટા ઘટે છે (બાદમાં સંપૂર્ણપણે નાબૂદ થાય છે), જે પછીથી પસંદ કરેલા કુદરતી ઉત્પાદનો દ્વારા દર્દીના આહારને નોંધપાત્ર રીતે વિસ્તૃત કરવાનું શક્ય બનાવે છે.

બાળકોમાં ફેનીલલેનાઇનની માત્રા વિવિધ ઉંમરનારોગનિવારક આહારનું પાલન કરતી વખતે પોષક માધ્યમો દ્વારા મેળવવાની છૂટ છે, ધીમે ધીમે 35 થી 10 મિલિગ્રામ/કિગ્રા/દિવસ સુધી ઘટાડીને.

એક વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે આહાર ઉપચારમાં, વિશિષ્ટ ઔષધીય ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ કરવાનો રિવાજ છે (ફેનીલાલેનાઇન વિના એમિનો એસિડના મિશ્રણ પર આધારિત): ટેટ્રાફેન 30, ટેટ્રાફેન 40, ટેટ્રાફેન 70, MD mil PKU-1, MD mil PKU-3 ( સ્પેન).

"પોષણ" (નેધરલેન્ડ-ગ્રેટ બ્રિટન) ના ઉત્પાદનો તેમની વિશિષ્ટ વિવિધતા અને વર્ષોથી સાબિત ગુણવત્તા દ્વારા અલગ પડે છે: P-AM 1, P-AM 2, P-AM 3, Isifen (ઉપયોગ માટે તૈયાર ઉત્પાદન), તેમજ XP Maxamade અને XP Maxamum તટસ્થ અને નારંગી સ્વાદો સાથે.

વિશેષ સૂત્ર (શિશુઓ માટે) થી મોટા બાળકો માટેના ઉત્પાદનોમાં ધીમે ધીમે (1-2 અઠવાડિયાથી વધુ) ધીમે ધીમે સંક્રમણ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, અગાઉના મિશ્રણનું પ્રમાણ 1/4-1/5 ભાગ દ્વારા ઘટાડવામાં આવે છે અને પ્રોટીનમાં સમકક્ષ નવા ઉત્પાદનની માત્રા ઉમેરવામાં આવે છે. નવી ઔષધીય ઉત્પાદન(જેની માત્રા શરીરના વજન અને વય-યોગ્ય માત્રામાં ફેનીલાલેનાઇનના આધારે ગણવામાં આવે છે) બાળકને દિવસમાં 3-4 વખત આંશિક રીતે આપવાનું વધુ સારું છે, તેને જ્યુસ, પાણી અથવા અન્ય પીણાંથી ધોવાની ઓફર કરવામાં આવે છે.

પીકેયુ ધરાવતા બાળકો માટે ઉત્પાદનોની શ્રેણી નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. આહારના મહત્તમ કડક પાલનના સમયગાળા દરમિયાન (બાળપણ અને પ્રારંભિક બાળપણ), વિશિષ્ટ ઔષધીય ઉત્પાદનોનો ઉપયોગ ફરજિયાત છે. PKU માં તેમના ઉપયોગનો હેતુ બાળકો દ્વારા મૂળભૂત પોષક તત્ત્વોના વપરાશ માટેના ધોરણોના સંપૂર્ણ પાલનમાં પ્રોટીન સ્ત્રોતોને બદલવાનો છે (ઉમર અને ચોક્કસ ક્લિનિકલ પરિસ્થિતિને ધ્યાનમાં લેતા). કેટલાક ઔષધીય ઉત્પાદનોમાં 5:1-10:1 ના ગુણોત્તરમાં બહુઅસંતૃપ્ત ફેટી એસિડ્સ (ઓમેગા-6 અને ઓમેગા-3) હોય છે; આવા ખાદ્ય સ્ત્રોતોને પ્રાધાન્ય આપવામાં આવે છે.

થી ખાસ ઉત્પાદનોડ્રાય એમિનો એસિડ મિશ્રણનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, ફેનીલાલેનાઇનથી વંચિત, પ્રોટીન સમકક્ષ સબસિડી સાથે - તેના કૃત્રિમ એનાલોગ (PKU ધરાવતા દર્દીઓની ઉંમરને અનુરૂપ જથ્થામાં).

પીકેયુની આહાર ઉપચાર માટે રશિયન ફેડરેશનમાં ઉપલબ્ધ અન્ય લો-પ્રોટીન ખોરાકમાં સાબુદાણા, ખાસ બ્રેડ, વર્મીસેલી અને અન્ય પ્રકારના ઉપચારાત્મક ખોરાકનો સમાવેશ થાય છે. આ ઔષધીય ઉત્પાદનો (એમીલોફેન્સ) સ્ટાર્ચ પર આધારિત છે જેમાં અપચો કાર્બોહાઈડ્રેટ નથી અને ખનિજો. તેઓ પાસ્તા, અનાજ, સાબુદાણા, ખાસ લોટ, બેકરી ઉત્પાદનો, જેલી, મૌસ વગેરે બનાવવા માટે તાત્કાલિક ઉત્પાદનો દ્વારા રજૂ થાય છે. વિટામિન પૂરકઓછા પ્રોટીનવાળા ખોરાકના પોષણ મૂલ્યમાં વધારો.

સ્ટાર્ચ (ઘઉં, ચોખા, બટાકા, મકાઈ વગેરે) પર આધારિત વિદેશી બનાવટની લો-પ્રોટીન પ્રોડક્ટ્સ, લોપ્રોફિન (નેધરલેન્ડ-ગ્રેટ બ્રિટન) પણ છે, જેમાં પાસ્તા, પોર્રીજ બનાવવા માટે અનાજ, ખાસ પ્રકારની બ્રેડ (ટેપિયોકા, ટેપિયોકા) ઘઉં અને ચોખાનો સ્ટાર્ચ), કૂકીઝ, ફટાકડા, ફટાકડા, તેમજ લોટ, વિવિધ મીઠાઈઓ, સીઝનીંગ્સ અને આકર્ષક સ્વાદવાળી ચટણીઓ, પીણાંની નોંધપાત્ર શ્રેણી (દૂધ, ક્રીમ અને કોફીના વિકલ્પ સહિત), વગેરે.

આહારની ગણતરી અને તૈયારી. નીચેના સૂત્રનો ઉપયોગ થાય છે: A = B + C, જ્યાં A એ કુલ પ્રોટીનની જરૂરિયાત છે, B એ કુદરતી ખોરાકનું પ્રોટીન છે, C એ ઔષધીય ખોરાક દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવતું પ્રોટીન છે.

ટાયરોસિન સાથે આહારનું સંવર્ધન. કેટલાક સંશોધકો ટાયરોસિન સાથે ઓછા-ફેનીલલેનાઇન આહારને પૂરક બનાવવાનું સૂચન કરે છે, જો કે PKU આહાર સાથે બૌદ્ધિક વિકાસમાં સુધારો થવાના આંકડાકીય રીતે નોંધપાત્ર પુરાવા નથી.

આહારના ઓર્ગેનોલેપ્ટિક ગુણધર્મો. પીકેયુ ધરાવતા દર્દીઓ માટે લગભગ તમામ કૃત્રિમ ઔષધીય ઉત્પાદનોના સ્વાદના ગુણધર્મો ચોક્કસ છે. PKU માટે રોગનિવારક આહારના ઓર્ગેનોલેપ્ટીકલી અપ્રિય ગુણોને ઢાંકવા માટે, વિવિધ ફ્લેવરિંગ એડિટિવ્સ (પ્રોટીન વિનાના) અને ખાસ ફોર્મ્યુલેશનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. સ્વીટનર એસ્પાર્ટેમનો ઉપયોગ ન કરવો જોઈએ કારણ કે તે ફેનીલાલેનાઈન, મિથેનોલ અને એસ્પાર્ટેટમાં તૂટી જાય છે.

આહાર ઉપચારની અસરકારકતાનું નિરીક્ષણ કરવું. તે લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇન સામગ્રીની નિયમિત દેખરેખ પર આધારિત છે (તે સરેરાશ 3-4 mg% અથવા 180-240 μmol/l ની રેન્જમાં હોવી જોઈએ).

રશિયન ફેડરેશનમાં, પીકેયુ ધરાવતા દર્દીઓના લોહીમાં ફિનાઇલ-એલાનાઇનની સામગ્રીને મોનિટર કરવા માટે નીચેની યોજનાનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે: 3 મહિના સુધીની ઉંમર - અઠવાડિયામાં એકવાર (સ્થિર પરિણામો પ્રાપ્ત થાય ત્યાં સુધી) અને પછી ઓછામાં ઓછા 2 વખત માસ; 3 મહિનાથી 1 વર્ષ સુધી - દર મહિને 1 વખત (જો જરૂરી હોય તો - દર મહિને 2 વખત); 1 વર્ષથી 3 વર્ષ સુધી - દર 2 મહિનામાં ઓછામાં ઓછું 1 વખત; 3 વર્ષ પછી - દર 3 મહિનામાં એકવાર.

દર્દીની પોષણની સ્થિતિ, તેની શારીરિક અને બૌદ્ધિક, ભાવનાત્મક અને ભાષણ વિકાસ. જો જરૂરી હોય તો, તબીબી નિષ્ણાતો દર્દીની તપાસમાં સામેલ છે, મનોવૈજ્ઞાનિક અને ખામીયુક્ત પરીક્ષણો અને સંખ્યાબંધ અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવે છે (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ આંતરિક અવયવો, ઇસીજી, ઇઇજી, મગજનું એમઆરઆઈ, સામાન્ય રક્ત અને પેશાબ વિશ્લેષણ, રક્ત પ્રોટીનોગ્રામ, સંકેતો અનુસાર - ગ્લુકોઝ, કોલેસ્ટ્રોલ, ક્રિએટીનાઇન, ફેરીટિન, સીરમ આયર્ન, વગેરે). સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ મહિનામાં એકવાર કરવામાં આવે છે, બાયોકેમિકલ સંશોધનરક્ત - સંકેતો અનુસાર.

ચેપી રોગો માટે પોષણ. હાયપરથર્મિયા, નશો અને/અથવા ડિસપેપ્ટિક લક્ષણો સાથે આંતરવર્તી રોગોના કિસ્સામાં, કુદરતી દવાઓ (ઓછી પ્રોટીન સામગ્રી સાથે) સાથે ઔષધીય ઉત્પાદનોના ફેરબદલ સાથે આહાર ઉપચાર (ઘણા દિવસો માટે) અસ્થાયી રૂપે બંધ કરવું શક્ય છે. રોગના તીવ્ર સમયગાળાના અંતે, ઔષધીય ઉત્પાદનને આહારમાં ફરીથી દાખલ કરવામાં આવે છે, પરંતુ આહાર ઉપચારની શરૂઆતમાં કરતાં ટૂંકા ગાળામાં.

આહાર ઉપચાર બંધ. પીકેયુ ધરાવતા દર્દીઓમાં જે ઉંમરે આહાર ઉપચાર બંધ કરી શકાય છે તે વિવાદાસ્પદ છે.

એવા પુરાવા છે કે જ્યારે 5 વર્ષની ઉંમરે ડાયેટ થેરાપી બંધ કરવામાં આવી હતી, ત્યારે PKU ધરાવતા એક તૃતીયાંશ બાળકોએ આગામી 5 વર્ષમાં IQ સ્તરમાં 10 પોઈન્ટ અથવા તેથી વધુનો ઘટાડો અનુભવ્યો હતો. 15 વર્ષથી વધુ ઉંમરના દર્દીઓમાં, આહાર ઉપચારમાં વિરામ ઘણીવાર મગજના સફેદ દ્રવ્યમાં પ્રગતિશીલ ફેરફારો સાથે હોય છે (એમઆરઆઈ અનુસાર).

ક્લાસિક પીકેયુ ધરાવતા દર્દીઓ માટે આહાર ઉપચાર આજીવન હોવો જોઈએ.

રશિયન ફેડરેશનમાં, કાયદા અનુસાર, અપંગતાની ડિગ્રી અને દર્દીની ઉંમરને ધ્યાનમાં લીધા વિના, દર્દીને વિશેષ આહાર ઉપચાર મફતમાં પ્રદાન કરવો આવશ્યક છે. પીકેયુ માટે સખત, ફરજિયાત આહાર સારવાર સામાન્ય રીતે 18 વર્ષની ઉંમર સુધી હાથ ધરવામાં આવે છે, ત્યારબાદ આહારનું વિસ્તરણ થાય છે. પુખ્ત દર્દીઓને પ્રાણી મૂળના ઉચ્ચ-પ્રોટીન ઉત્પાદનોનું સેવન ટાળવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે (પ્રોટીનની કુલ માત્રા 0.8-1.0 ગ્રામ/કિલો/દિવસથી વધુ ન હોવી જોઈએ).

સાહિત્ય

1. બ્લાઉ એન.વગેરે. ફેનીલકેટોન્યુરિયા // લેન્સેટ. 2010. નંબર 376. પૃષ્ઠ 1417-1427.
2. તબીબી પોષણખાતે વારસાગત વિકૃતિઓવિનિમય (E70.0-E74.2). પુસ્તકમાં: ક્લિનિકલ ડાયેટિક્સ બાળપણ/ એડ. બોરોવિક ટી. ઇ., લાડોડો કે.એસ.એમ.: “MIA”. 2008. પૃષ્ઠ 330-383.
3. હાર્ડિંગ સી.ઓ.વગેરે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયામાં એડવાન્સિસ અને પડકારો // જે. ઇનહેરિટ. મેટાબ. ડિસ. 2010. વી. 33. પૃષ્ઠ 645-648.
4. ભગવાન બી.વગેરે. માતા-પિતા અને બાળકો માટે PKU ના નિદાનના નિરાકરણની અસરો // J. Pediatr. સાયકોલ. 2008. વી. 33. પી. 855-866.
5. કોચ આર.વગેરે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતી સ્ત્રીને જન્મેલા 4-મહિનાના શિશુની ન્યુરોપેથોલોજી // દેવ. મેડ. બાળક. ન્યુરોલ. 2008. વી. 50. પૃષ્ઠ 230-233.
6. વેન સ્પ્રોન્સેન એફ.જે.વગેરે. PKU ની સારવારમાં મોટા તટસ્થ એમિનો એસિડ: સિદ્ધાંતથી પ્રેક્ટિસ સુધી // J. વારસામાં. મેટાબ. ડિસ. 2010. વી. 33. પી. 671-676.
7. હાર્ડિંગ સી.ઓ.ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવારમાં નવો યુગ: સેપ્રોપ્ટેરિન ડાયહાઇડ્રોક્લોરાઇડ સાથે ફાર્માકોલોજિક ઉપચાર // જીવવિજ્ઞાન. 2010. વી. 9. પી. 231-236.
8. ને ડી.એમ.વગેરે. ડાયેટરી ગ્લાયકોમેક્રોપેપ્ટાઇડ વૃદ્ધિને ટેકો આપે છે અને ફેનીલકેટોન્યુરિયાના મ્યુરિન મોડેલમાં પ્લાઝ્મા અને મગજમાં ફેનીલાલેનાઇનની સાંદ્રતા ઘટાડે છે // જે. ન્યુટર. 2008. વી. 138. પૃષ્ઠ 316-322.
9. સિંઘ આર.એચ.વગેરે. BH4 થેરાપી ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકોમાં પોષણની સ્થિતિ અને સેવનને અસર કરે છે: 2-વર્ષ ફોલો-અપ // J. વારસાગત. મેટાબ. ડિસ. 2010. વી. 33. પૃષ્ઠ 689-695.
10. ટ્રેફ્ઝ એફ. કે.વગેરે. સેપ્રોપ્ટેરિન ડાયહાઇડ્રોક્લોરાઇડ: એક નવી દવા અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના સંચાલનમાં નવો ખ્યાલ // ડ્રગ્સ ટુડે. 2010. વી. 46. પૃષ્ઠ 589-600.
11. વેબસ્ટર ડી.વગેરે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે ટાયરોસિન પૂરક // કોક્રેન ડેટાબેઝ સિસ્ટમ. રેવ. 2010. વી. 8: સીડી001507.

વી. એમ. સ્ટુડેનિકિન,
ટી. ઇ. બોરોવિક, ડૉક્ટર તબીબી વિજ્ઞાન, પ્રોફેસર
ટી. વી. બુશુએવા, મેડિકલ સાયન્સના ઉમેદવાર

SCCD RAMS,મોસ્કો

એમિનો એસિડના ચયાપચયને અસર કરતી વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર બાળકોમાં ખૂબ જ ગંભીર હોય છે, જે ઘણીવાર ઉલટાવી ન શકાય તેવા પરિણામો તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય રીતે નર્વસ સિસ્ટમની કામગીરી અને માનસિક વિકાસ ખોરવાય છે, વૃદ્ધિ અને વજનમાં વધારો પણ ધીમો પડી જાય છે અને યકૃત અથવા કિડનીની કામગીરીમાં સમસ્યાઓ ઊભી થાય છે. ખતરનાક અને ગંભીર બિમારીઓમાંની એક ફેનીલકેટોન્યુરિયા છે, જેને નિયંત્રણમાં લાવી શકાય છે પ્રારંભિક શોધઅને વિશેષ આહારનો ઉપયોગ. આમ, આ પેથોલોજીવાળા બાળકોના આહારમાંથી ફેનીલાલેનાઇનથી સમૃદ્ધ ખોરાકને શક્ય તેટલું બાકાત રાખવું જોઈએ. રોગનિવારક પોષણની રચના કેવી રીતે કરવામાં આવે છે, માતાપિતાએ તેના વિશે શું જાણવાની જરૂર છે?

એક દુર્લભ મેટાબોલિક રોગ, વારસાગત, જેમાં ફેનીલાલેનાઇન ચયાપચય પ્રભાવિત થાય છે, તેને પાયરુવિક ઓલિગોફ્રેનિઆ અથવા વધુ સામાન્ય નામ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા કહેવામાં આવે છે. આ પેથોલોજી, એમિનો એસિડના ક્ષતિગ્રસ્ત શોષણને કારણે, ફેનીલાલેનાઇન અને તેના મધ્યવર્તી ચયાપચયના ઉત્પાદનો - કેટો એસિડ્સ બંનેની ઝેરી સાંદ્રતાના લોહીમાં સંચય તરફ દોરી જાય છે. તેઓ મગજ સહિત બાળકોની અપરિપક્વ ચેતાતંત્ર પર ઝેરી અસર કરે છે, જે બુદ્ધિમાં પ્રગતિશીલ ઘટાડો બનાવે છે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં માનસિક મંદતા.

પ્રોટીનથી ભરપૂર ખોરાક ખાવાથી મેટાબોલિઝમ અસ્વસ્થ થાય છે, ખાસ કરીને પ્રાણીઓ, જેમાં એમિનો એસિડનું પ્રમાણ સૌથી વધુ હોય છે. તેથી, સમયસર સમસ્યાને ઓળખવી અને પોષણની મદદથી તેને ઠીક કરવી અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે. ફેનીલાલેનાઇનના સેવનને મર્યાદિત કરીને, ચયાપચયને સામાન્ય બનાવવું શક્ય છે, જે તેને શક્ય બનાવે છે. સંપૂર્ણ વિકાસબાળકો, મનો-ભાવનાત્મક વિકાસમાં નોંધપાત્ર ફેરફારો વિના.

ઓછી એમિનો એસિડ સામગ્રી સાથે ખોરાક

આનુવંશિક ખામીની હાજરીમાં, ત્યાં કોઈ એન્ઝાઇમ નથી જે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનને યોગ્ય રીતે ચયાપચય કરે છે. પરિણામે, ફૂડ ફેનીલાલેનાઇન પ્લાઝમામાં એકઠું થાય છે અને આંશિક રીતે કેટો એસિડમાં વિભાજિત થાય છે, જે અનિચ્છનીય ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે. જ્યારે લોહીમાં 350-450 mmol/l કરતાં વધુ પહોંચે ત્યારે ફેનીલાલેનાઇન પરના આહારના નિયંત્રણો સૂચવવામાં આવે છે. તે પ્લાઝ્મામાં એમિનો એસિડનું સ્તર છે જે સ્થિતિની ગંભીરતા અને વિકૃતિઓના સુધારણાની ડિગ્રી નક્કી કરે છે. જીવનના પ્રથમ ત્રણ વર્ષ માટે આહારના નિયંત્રણોનું સખતપણે પાલન કરવું ખાસ કરીને મહત્વનું છે, જ્યારે સક્રિય રચનામગજની રચનાઓની બુદ્ધિ અને પરિપક્વતા, આ સમયગાળા દરમિયાન મગજ અને બાળકોનું આખું શરીર નુકસાન માટે સૌથી વધુ સંવેદનશીલ હોય છે.

એમિનો એસિડ ધરાવતા તમામ ઉત્પાદનો પ્રતિબંધોને આધિન છે, આ છોડ અને પ્રાણી પ્રોટીન છે. જીવનના બે મહિના પહેલા, શક્ય તેટલી વહેલી તકે આહાર સુધારણા શરૂ કરવી જરૂરી છે, કારણ કે દરેક અઠવાડિયે માંદગી સાથે બાળકોના મગજને ક્રમશઃ અસર થાય છે. જો આહાર પછીથી લાગુ કરવામાં આવે છે ઉલ્લેખિત સમયમર્યાદા, તેની અસરકારકતા ઘટે છે.

જો કે ફેનીલાલેનાઇન આવશ્યક એમિનો એસિડના જૂથ સાથે સંબંધ ધરાવે છે, શરીરમાં તેની વધુ પડતી સાંદ્રતા, તેના શોષણની સમસ્યાઓને ધ્યાનમાં રાખીને, શરીર માટે મહત્વપૂર્ણ છે. તેથી, તેના સંપૂર્ણ બાકાતનો અભ્યાસ કરવામાં આવતો નથી, પરંતુ પોષણમાં આ ખાદ્ય ઘટકના સેવન પર નોંધપાત્ર નિયંત્રણો હોવા જોઈએ. જો આ બાળકો છે નાની ઉમરમા, પોષણ ત્રણ મૂળભૂત સિદ્ધાંતો પર આધારિત છે:

• ખાસ અરજી ઔષધીય રચનાઓ(ફેનીલાલેનાઇન વિના એમિનો એસિડના સમૂહમાંથી ઔષધીય મિશ્રણ, પરંતુ ખનિજો અને વિટામિન્સના ઉમેરા સાથે).
• ફૂડ પ્રોડક્ટ્સ તેમાંના ફેનીલાલેનાઇનના સ્તર અનુસાર પસંદ કરવામાં આવે છે, જેમાં કુલ પ્રોટીન સામગ્રી ઘટકોની કુલ સંખ્યાના 20% કરતા વધુ નથી.
• પ્રોટીન અને સ્ટાર્ચનું પ્રમાણ ઓછું હોય તેવા ખોરાકનો ઉપયોગ કરવો.

આમ, મરઘાં અને માંસ, કુટીર ચીઝ, સોસેજ, ઇંડા, ચોકલેટ અને બદામ, વિવિધ માછલીની વાનગીઓ અને અનાજ જેવા ઉત્પાદનોને બાકાત રાખવા માટે ખોરાકનો આધાર લેવામાં આવે છે.

પેથોલોજી માટે આહારનો આધાર

આહારમાં મુખ્યત્વે મર્યાદિત પ્રાણીઓની વાનગીઓ સાથે છોડના ખોરાકનો સમાવેશ થાય છે, પરંતુ મોટા બાળકો આ રીતે ખાઈ શકે છે, પરંતુ શિશુઓનું શું? જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં, સ્તનપાન સ્વીકાર્ય છે, પરંતુ માત્ર આંશિક રીતે; બાકીના આહારમાં, જેથી પ્લાઝ્મા ફેનીલાલેનાઇનનું સ્તર ન વધે, ખાસ ઔષધીય મિશ્રણ દ્વારા પૂરક છે. બધા ઉત્પાદનોને તેમનામાં ફેનીલાલેનાઇનની માત્રાની કાળજીપૂર્વક ગણતરી સાથે રજૂ કરવામાં આવે છે, દરરોજ તેને સખત રીતે મર્યાદિત કરીને. ઔષધીય મિશ્રણો પરનો આહાર બાળકોમાં પૂરક ખોરાકની રજૂઆતના સમયગાળા સુધી ચાલુ રહે છે, પછી ખોરાકમાં ધીમે ધીમે તે ઉત્પાદનોનો સમાવેશ કરવા માટે વિસ્તૃત કરવામાં આવે છે જેમાં ઓછા અથવા ઓછા ફેનીલાલેનાઇન હોય છે.

આ એમિનો એસિડના સ્તરની ગણતરી કરવી એકદમ સરળ છે - 1 ગ્રામ પ્રોટીનમાં 50 મિલિગ્રામ ફેનીલાલેનાઇન હોય છે, વર્ષના પહેલા ભાગમાં બાળકોને કિલોગ્રામ વજન દીઠ 60-90 મિલિગ્રામથી વધુ ફેનીલાલેનાઇનની મંજૂરી નથી, બીજા ભાગમાં જે વર્ષે આહારમાં ફેનીલાલેનાઇનની દ્રષ્ટિએ 45 મિલિગ્રામ પ્રતિ કિલોગ્રામ વજનથી વધુ ન હોવું જોઈએ. શરૂઆતમાં તે મુશ્કેલ હશે, પરંતુ જેમ જેમ બાળક મોટું થશે, માતાપિતા ઝડપથી તે નક્કી કરવાનું શીખશે કે કયા ખોરાક અને કયા જથ્થામાં બાળકોના આહારમાં દાખલ કરી શકાય છે.

જોકે પ્રથમ નજરમાં પોષણ નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત લાગે છે, વાસ્તવમાં બાળકોને સંપૂર્ણ અને વૈવિધ્યસભર રીતે ખવડાવવાનું શક્ય છે. તેથી, તેઓ શાકભાજી અને ફળો, બેરી, તેમજ દૂધ અને ડેરી ઉત્પાદનો સાથે વાનગીઓ ખાઈ શકે છે. પરંતુ આહારમાં તેમનો પરિચય ફેનીલાલેનાઇન સ્તરના કડક નિયંત્રણ હેઠળ હાથ ધરવામાં આવે છે. બાળકો માખણ કે ઘી ખાઈ શકે છે, વનસ્પતિ ચરબી, સલાડમાં ખાટા ક્રીમની થોડી માત્રા સ્વીકાર્ય છે. મીઠાઈઓ કે જે બાળકો ફક્ત પૂજે છે, મધ અને જામ, નિયમિત ખાંડ અને જામને મંજૂરી છે. બાળકોના આહારમાં લગભગ 35% ચરબી સ્વીકાર્ય છે, અને કાર્બોહાઇડ્રેટ્સની માત્રા 60% સુધી પહોંચે છે. ત્યાં થોડું પ્રોટીન હોવું જોઈએ, પરંતુ તમે તેને આહારમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત કરી શકતા નથી - આ સામાન્ય શારીરિક વિકાસને વિક્ષેપિત કરશે.

બાળકો કેટલો સમય ખોરાક પર રહેશે?

એમિનો એસિડના શોષણમાં ખામી જીવનભર રહે છે, તેથી આહાર બંધ કરવાની કોઈ સમયમર્યાદા નથી. સામાન્ય રીતે, ડોકટરોના જણાવ્યા મુજબ, તમે 10-18 વર્ષ પછી ધીમે ધીમે સામાન્ય આહાર પર સ્વિચ કરી શકો છો, જો કે એવા પુરાવા છે કે આહાર પોષણનો ઇનકાર કિશોરાવસ્થામાં પણ બૌદ્ધિક ક્ષતિ તરફ દોરી જાય છે. આહાર ઉત્પાદનોનો ઉપાડ ઘણા મહિનાઓમાં સરળતાથી થાય છે, અને સામાન્ય ખોરાક પર સ્વિચ કર્યા પછી, લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનના સ્તરનું નિરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે. ઘણીવાર તમારે તમારા જીવન દરમિયાન આહારની જરૂર પડશે; ખોરાકમાં એમિનો એસિડની માત્રાની ગણતરી કરવી મહત્વપૂર્ણ છે જેથી કોઈ વિકાર ન થાય. આ ખાસ કરીને છોકરીઓ માટે મહત્વપૂર્ણ છે જેઓ ભવિષ્યમાં જન્મ આપવાની યોજના ધરાવે છે.