સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે નવજાત શિશુની પુનરાવર્તિત તપાસ. નવજાત અને પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ વચ્ચેનો તફાવત

ઘર > એબ્સ્ટ્રેક્ટ

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ અને ગેલેક્ટોસેમિયા માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગનું સંગઠન

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ(સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ; CF) એ એક સામાન્ય મોનોજેનિક ઓટોસોમલ રિસેસિવ રોગ છે જે એક્સોક્રાઇન ગ્રંથીઓ અને મહત્વપૂર્ણ અંગો અને સિસ્ટમોને નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને સામાન્ય રીતે ગંભીર અભ્યાસક્રમ અને પૂર્વસૂચન ધરાવે છે. વિવિધ યુરોપીયન વસ્તીમાં CF નો વ્યાપ 1:600 ​​થી 1:12000 (સરેરાશ 1:5000) નવજાત શિશુઓમાં બદલાય છે. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ(AGS, જન્મજાત હાયપરપ્લાસિયાએડ્રેનલ કોર્ટેક્સ) એ ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારનો વારસો ધરાવતા રોગોનું એક જૂથ છે, જેનો વિકાસ આ હોર્મોન્સના જૈવસંશ્લેષણ માટે જવાબદાર ઉત્સેચકોમાં જન્મજાત ખામીને કારણે કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સના ક્ષતિગ્રસ્ત સ્ત્રાવ સાથે સંકળાયેલ છે. નવજાત શિશુઓને 21 હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ માટે તપાસવામાં આવે છે, જે તમામ AHS ચલોના 90% થી 95%માં જોવા મળે છે. યુરોપમાં AGS ની ઘટનાઓ લગભગ સમાન છે અને 1:10,000 થી 1:14,000 જીવંત જન્મોની શ્રેણીમાં બદલાય છે. ગેલેક્ટોસેમિયા- જૂથ વારસાગત રોગોગેલેક્ટોઝ ચયાપચયમાં સામેલ ઉત્સેચકોની ઉણપને કારણે. નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસનો હેતુ ક્લાસિક ગેલેક્ટોસેમિયા (પ્રકાર I) ને ઓળખવાનો છે, જે સૌથી ગંભીર રોગવિજ્ઞાન છે જેને પેથોલોજી દ્વારા તાત્કાલિક સુધારણાની જરૂર છે. યુરોપમાં ગેલેક્ટોસેમિયાની ઘટનાઓ 1:18,000 થી 1:180,000 સુધીની છે, સરેરાશ 1:47,000 છે. જાપાનમાં ગેલેક્ટોસેમિયાની ઘટનાઓ 1:667,000 છે. 2006 માં ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં રાષ્ટ્રીય પ્રોજેક્ટ "આરોગ્ય" ને અમલમાં મૂકવા માટે. પીકેયુ અને સીએચ ઉપરાંત, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ અને ગેલેક્ટોસેમિયા માટે સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવી હતી.

કોષ્ટક 8 1 જુલાઈ, 2006 ના સમયગાળા માટે ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં વારસાગત મેટાબોલિક રોગો માટે નવજાત શિશુઓની તપાસના પરિણામો. 06/30/08 સુધી
રોગ	નવજાત શિશુઓની તપાસ કરવામાં આવી હતી	વિશ્લેષણમાં પ્રાથમિક વિચલનોની સંખ્યા	પુનઃ તપાસવામાં આવેલ બાળકોની સંખ્યા	વિશ્લેષણમાં પુનરાવર્તિત વિચલનોની સંખ્યા	ઓળખાયેલ દર્દીઓની સંખ્યા
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ
એજીએસ
ગેલેક્ટોસેમિયા

24 મહિનામાં (જુલાઈ 2006-જૂન 2008), 114,253 (99.7%) નવજાત શિશુઓની AGS અને સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ માટે તપાસ કરવામાં આવી હતી, સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ ધરાવતા 10 બાળકોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી, 15 દર્દીઓ એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ. 24 મહિનામાં (ઓક્ટોબર 2006-સપ્ટેમ્બર 2008), 116,041 (99.2%) નવજાત શિશુઓની ગેલેક્ટોસેમિયા માટે તપાસ કરવામાં આવી હતી, 6 દર્દીઓની ઓળખ કરવામાં આવી હતી (કોષ્ટક 8). IRT અને 17-OHP ના પ્રાથમિક એલિવેટેડ સ્તરો 1.1% માં શોધી કાઢવામાં આવ્યા હતા, તપાસ કરાયેલા બાળકોમાંથી 1.9% માં કુલ ગેલેક્ટોઝ. ઓળખવા માટે સંભવિત કારણોજે નવજાત શિશુના લોહીમાં અભ્યાસ કરેલ ચયાપચયના વધારાને પ્રભાવિત કરે છે, અમે વિશ્લેષણ કર્યું પ્રતિકૂળ પરિબળો, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અને જન્મ પછી બાળકના વિકાસને અસર કરે છે. નીચેના પરિબળોનું વિશ્લેષણ કરવામાં આવ્યું હતું: ફેટોપ્લાસેન્ટલ અપૂર્ણતા, સગર્ભા સ્ત્રીઓની એનિમિયા, અકાળ જન્મ, શ્રમ ઉત્તેજના, સર્જિકલ ડિલિવરી, નવજાત શિશુનું શરીરનું વજન 2 કિલોથી ઓછું અને 4 કિલોથી વધુ, હાયપોક્સિયા, કમળો, જન્મજાત ચેપ અને ઇન્ફ્યુઝન ઉપચાર. 17-OHP અને ગેલેક્ટોઝના સ્તર પર આ પરિબળોની અસર જોવા મળી નથી. સગર્ભા સ્ત્રીઓના એનિમિયા, કમળો અને નવજાત શિશુના હાયપોક્સિયા પર નવજાત શિશુના લોહીમાં આઇઆરટીના સ્તરની અવલંબન બહાર આવી હતી. પ્રેરણા ઉપચાર(કોષ્ટક 9).

કોષ્ટક 9 વધારાને અસર કરતા પરિબળો નવજાત આરટીઆઈ
	એલિવેટેડ RTI સાથે નવજાત શિશુઓની સંખ્યા (n=305)				નિયંત્રણ જૂથ n=20,000
			કોઈ પ્રેરણા ઉપચાર કરવામાં આવ્યો ન હતો
પ્રેરણા ઉપચાર
ગર્ભાવસ્થામાં એનિમિયા
હાયપોક્સિયા

RTI ના ઉચ્ચ સ્તરવાળા 1201 નવજાત શિશુઓમાંથી, માહિતીપ્રદ સમયગાળામાં (જીવનના 21-28 દિવસની ઉંમરે) RTI નો પુનરાવર્તિત અભ્યાસ 717 (59.7%) બાળકો પર કરવામાં આવ્યો હતો, અને 132 (18.4%) માં આરટીઆઈનું સેકન્ડરી વધારો સ્તર નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું. એલિવેટેડ RTI ધરાવતા બાળકોનો જન્મ સરેરાશ 39 હતો + શરીરના વજન 3329 સાથે 2 અઠવાડિયાની ગર્ભવતી + 52.0 ની સરેરાશ શરીર લંબાઈ સાથે 620 ગ્રામ + 3.0 સે.મી. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં તપાસ દરમિયાન, IRT સ્તર 70.0 થી 556.0 ng/ml, સરેરાશ 110.0 ની રેન્જમાં + 56.0 એનજી/એમએલ. પુનઃપરીક્ષણ દરમિયાન, IRT સ્તર 6.0 થી 448.0 nmol/l સુધીનું હતું, સરેરાશ 67.0 + 41.0 ng/ml. IRT સ્તર અને નવજાત શિશુના વજન વચ્ચે કોઈ સંબંધ જોવા મળ્યો નથી. બાળકોના શારીરિક વિકાસ પર IRT સ્તરની નિર્ભરતાના વધુ વિશ્વસનીય મૂલ્યાંકન માટે, અમે માસ-ઉંચાઈ ઇન્ડેક્સ (MHI) નક્કી કર્યું છે. 90 થી ઓછા એમઆરઆઈ ધરાવતા બાળકોમાં, જે ઓછું વજન દર્શાવે છે, સરેરાશ IRI સ્તર 107 હતું + 44 એનજી/એમએલ મુ સામાન્ય મૂલ્યો MRI (90 થી 99 સુધી) IRT 107 નું સરેરાશ સ્તર + 43 એનજી/એમએલ 100 કે તેથી વધુના MRI સાથે, જે વધારે વજન દર્શાવે છે, સરેરાશ IRI સ્તર 113 છે + 71 એનજી/એમએલ આમ, નવજાત IRT ના સ્તર અને નવજાત શિશુઓની ઊંચાઈ અને વજનના પરિમાણો વચ્ચે કોઈ સંબંધ જોવા મળ્યો નથી. ઉપર નોંધ્યું છે તેમ, 114,253 નવજાત શિશુઓના સર્વેક્ષણમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા 10 બાળકોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી, જેણે 1:11,425 ની સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની પ્રારંભિક ઘટનાઓ નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવ્યું હતું. અમે પુનઃપરીક્ષણ દરમિયાન IRT ના સ્તરના આધારે CF ની શોધક્ષમતાનું વિશ્લેષણ કર્યું. મોસ્કો સિટી ક્લિનિકલ હોસ્પિટલમાં, પોઝિટિવ રીટેસ્ટવાળા 83 બાળકોની તપાસ કરવામાં આવી હતી. 100 ng/ml કરતા ઓછા RTI સ્તર ધરાવતા નવજાત શિશુઓના સૌથી મોટા જૂથમાં, જેમાં 71 લોકોનો સમાવેશ થાય છે, CF (4.2%) ધરાવતા 3 બાળકોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. RTI ધરાવતા 8 બાળકોમાં 100 થી 200 ng/ml, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ 3 (37.5%) માં નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું. 200 ng/ml કરતાં વધુ RTI ધરાવતા 4 શિશુઓમાંથી, 2 દર્દીઓ (50%) ઓળખાયા હતા. આમ, બાયોકેમિકલ માર્કરમાં વૃદ્ધિની ડિગ્રી અને ઓળખાયેલા દર્દીઓના પ્રમાણ વચ્ચે સીધો સંબંધ છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા બાળકોમાં, પ્રાથમિક IRT સ્તર 88 થી 346 ng/ml (સરેરાશ 162+85 ng/ml), પુનઃપરીક્ષણ દરમિયાન - 70 થી 448 ng/ml (સરેરાશ 162+129 ng/ml). દ્વારા દર્દીઓની ઓળખ કરી ભૌતિક સૂચકાંકોનિયંત્રણ જૂથમાં નવજાત શિશુઓથી અલગ નથી. બાળકોનો જન્મ સરેરાશ 39 થયો હતો + ગર્ભાવસ્થાના 1 અઠવાડિયા. તેમના શરીરની સરેરાશ લંબાઈ 51 હતી + 2 સેમી (48 થી 55 સુધી), સરેરાશ વજન 3094 + 432 ગ્રામ (2700 થી 4100 સુધી), એમઆરઆઈ 92 + 10. જીવનના 37-157 દિવસની ઉંમરે પરસેવો પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું, પરસેવાના પ્રવાહીમાં ક્લોરાઇડનું સ્તર 54 થી 144 mmol/l (સરેરાશ 92) હતું + 38 mmol/l). સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના નિદાન વખતે સરેરાશ ઉંમર 92 હતી + જીવનના 40 દિવસ. નવજાત સ્ક્રિનિંગના ભાગ રૂપે, અમે રશિયન એકેડેમી ઑફ મેડિકલ સાયન્સિસના મોસ્કો સ્ટેટ સાયન્ટિફિક સેન્ટર દ્વારા વિકસિત "CF-9" અને "CF-5" કીટનો ઉપયોગ કરીને CFTR જનીનમાં પરિવર્તનનો મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસ હાથ ધર્યો. અભ્યાસ કરાયેલા 14 માંથી 4 પ્રકારના મ્યુટેશનની ઓળખ કરવામાં આવી હતી (del21kb, delF508, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, R1303K, R1303K, L139K, L139, R13W, 382X), 3 બાળકોમાં delF508 in એક સજાતીય સ્થિતિ, 6 પાસે સંયોજન અવસ્થામાં delF508 હતી (2184insA પરિવર્તન સાથે, 1 del21kb પરિવર્તન સાથે, 1 3849+10kbC→T પરિવર્તન સાથે, 2 અજ્ઞાત પરિવર્તન સાથે). 1 બાળકમાં અભ્યાસ કરેલ પરિવર્તનો ઓળખાયા ન હતા. આમ, મ્યુટેશનના અભ્યાસ કરેલ સ્પેક્ટ્રમ માટે રંગસૂત્રોની એકંદર માહિતી સામગ્રી 80.0% હતી. મુખ્ય delF508 પરિવર્તનની આવર્તન 60.0% હતી. 17-OHP ના ઉચ્ચ સ્તરવાળા 1212 નવજાત શિશુઓમાંથી, 878 (72.4%) બાળકોની ફરીથી તપાસ કરવામાં આવી; 92 (10.5%) બાળકો તેનાથી ઓછી ઉંમરના હતા ગતિશીલ અવલોકનમાધ્યમિકને કારણે વધારો સ્તર 17-ONR. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 15 બાળકોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. AGS 1:7617 ની પ્રારંભિક આવર્તન. 100.0 nmol/l (સરેરાશ મૂલ્ય 602.2) થી વધુ પ્રારંભિક પરીક્ષા દરમિયાન 17-0NR સ્તર ધરાવતા બાળકોના જૂથમાં મોટાભાગના સ્થાપિત નિદાન (10 દર્દીઓ - 66.7%) જોવા મળે છે. + 384.4 nmol/l). 8 બાળકોને AHS ના મીઠા-બગાડના સ્વરૂપનું નિદાન થયું હતું, 2 - વાઇરીલ. 100.0 nmol/l કરતા ઓછા પ્રાથમિક 17-OHP ધરાવતા બાળકોના જૂથમાં, 5 દર્દીઓની ઓળખ કરવામાં આવી હતી, જેમાંથી 3 વાઇરીલ સ્વરૂપ ધરાવતા હતા, અને 2 મીઠું-બગાડના સ્વરૂપ સાથે હતા. નવજાત 17-OHP નું સરેરાશ સ્તર હતું. 41.1 + 31.6 nmol/l AGS માટે સ્ક્રિનિંગના પ્રથમ 2 વર્ષના પરિણામો દર્શાવે છે કે ઓળખાયેલા દર્દીઓમાં 17-OHP માટે પ્રારંભિક રક્ત નમૂના સરેરાશ 4 પર હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા. + જીવનનો 1 દિવસ, પુનરાવર્તિત રક્ત નમૂના - જીવનના 10 થી 34 દિવસ સુધી, સરેરાશ 18 + દિવસ 8 દર્દીઓની સારવાર 20 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થઈ + જીવનના 12 દિવસ.

કોષ્ટક 10 સગર્ભાવસ્થા વયના આધારે નવજાત શિશુમાં 17-OHP સ્તરના સૂચકાંકો
સગર્ભાવસ્થાનો સમયગાળો	તપાસ કરાયેલા લોકોની સંખ્યા	ટકાવારી 17-OHP nmol/l

નિયોસ્ક્રીન સૉફ્ટવેર પૅકેજની રજૂઆતથી તંદુરસ્ત નવજાત શિશુમાં 17-ઓએચપીના સ્તરનું આંકડાકીય વિશ્લેષણ કરવાનું શક્ય બન્યું અને વજન અને સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર (કોષ્ટક 10) ના આધારે 99મી ટકાવારી માટે તેના મૂલ્યો નક્કી કરવાનું શક્ય બન્યું. અમારા અભ્યાસના પરિણામોએ 30 અઠવાડિયાના સગર્ભાવસ્થાના સમયગાળામાં 17-OHP ના સ્તરમાં 150.0 nmol/l થી 40 અઠવાડિયાના ગર્ભાવસ્થાના સમયગાળામાં 28.5 nmol/l સુધીનો ઘટાડો દર્શાવ્યો હતો. 2008 માં AGS માટે સ્ક્રીનીંગની પ્રક્રિયામાં, નિયોનેટલ 17- OHP" ના નિર્માતા દ્વારા પરીક્ષણ પ્રણાલીઓમાં ફેરફારો કરવામાં આવ્યા હતા, જેના કારણે પ્રાપ્ત પરિણામોમાં ફેરફારો થયા હતા. સૂકા લોહીના સ્થળોમાં 17-OHP સાંદ્રતાના નવા થ્રેશોલ્ડ સ્તરો (કટ-ઓફ) નક્કી કરવા માટે, અમે હાથ ધર્યા તુલનાત્મક વિશ્લેષણ 1740 નવજાત શિશુમાં લેવલ 17-OHP, ઉપયોગમાં લેવાતી નિયોનેટલ 17-OHP કીટના આધારે: કીટ A024-110 (સુધારેલ આવૃત્તિ) અથવા કીટ A015-110 (પહેલાની આવૃત્તિ) (કોષ્ટક 11).

કોષ્ટક 11 નિયોનેટલ 17α-OH-પ્રોજેસ્ટેરોન કીટ A024-110 અને A015-110 કીટનો ઉપયોગ કરીને નવજાત શિશુમાં 17-OHP સ્તરના સૂચક
સગર્ભાવસ્થાનો સમયગાળો (અઠવાડિયા)	જન્મ વજન (ગ્રામ)		17-OHP પર્સન્ટાઇલ્સ (nmol/l)
			નિયોનેટલ સેટ 17α-OHP કીટ A024-110			નિયોનેટલ સેટ 17α-OHP કીટ A015-110

જેમ કે અમારા અભ્યાસોએ બતાવ્યું છે કે, સંશોધિત સંસ્કરણ A024-110 ની કિટ્સ સાથે કામ કરતી વખતે, પૂર્ણ-ગાળાના નવજાત શિશુમાં 17-OHP ની કટ-ઓફ સાંદ્રતા જૂના સંસ્કરણ A015-110 (12.2) ની કિટ્સ સાથે કામ કરતી વખતે 2.5 ગણી ઓછી હતી. nmol/l અને 30.6 nmol/l, અનુક્રમે). અકાળ શિશુઓમાં સમાન વલણ નોંધવામાં આવ્યું હતું, જો કે, આ જૂથોમાં તપાસવામાં આવેલા વિષયોની ઓછી સંખ્યા અમને પ્રાપ્ત આંકડાકીય માહિતીનું વિશ્વસનીય મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપતી નથી. આમ, નિયોસ્ક્રીન સૉફ્ટવેર પૅકેજનો ઉપયોગ કરીને સ્ક્રીનીંગ પરિણામોનું વ્યવસ્થિત નિરીક્ષણ તમને સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર અને નવજાત શિશુના વજનના આધારે શોધી શકાય તેવા ચયાપચયના થ્રેશોલ્ડ સ્તરની ગણતરી કરવા, પ્રાપ્ત ડેટાનું મૂલ્યાંકન કરવા અને પરિણામોના ખોટા અર્થઘટન સાથે સંકળાયેલી ભૂલોને ટાળવા દે છે. ઉચ્ચ ગેલેક્ટોઝ સ્તર ધરાવતા 2205 નવજાત શિશુઓમાંથી, 51 (2.3%) 37 અઠવાડિયા પહેલા જન્મ્યા હતા, 2154 (97.7%) ગર્ભાવસ્થાના 37 થી 42 અઠવાડિયાની વચ્ચે જન્મ્યા હતા. સરેરાશ સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર 39 હતી + 3 અઠવાડિયા. સરેરાશ વજનનવજાત 3362 + 526 ગ્રામ, શરીરની સરેરાશ લંબાઈ 51 + 4 સે.મી., એમઆરઆઈ 93 + 15. 7.1 mg/dl ના સૂકા લોહીના સ્થળોમાં ગેલેક્ટોઝના થ્રેશોલ્ડ સ્તર સાથે, તેની શ્રેણી વધેલા મૂલ્યોસ્ક્રીનીંગના પ્રથમ તબક્કાના પરિણામો અનુસાર, તે 7.1 થી 85.0 mg/dl સુધીનું હતું, સરેરાશ સ્તર 8.7 mg/dl હતું. 86.8% શરૂઆતમાં સકારાત્મક કેસોમાં, ગેલેક્ટોઝનું સ્તર 10.0 mg/dL કરતાં વધુ નહોતું. ગેલ સ્તર અને નવજાત શિશુના વજન વચ્ચે કોઈ સંબંધ નહોતો. 1849 (83.9%) બાળકોમાં પુનરાવર્તિત અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવ્યો હતો, સરેરાશ 18 + જીવનનો 8મો દિવસ. 174 (9.4%) બાળકો ગૌણ એલિવેટેડ ગેલ સ્તરોને કારણે ગતિશીલ નિરીક્ષણ હેઠળ હતા. ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા 6 બાળકોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી: 2 ક્લાસિક ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે, 4 ડ્યુઆર્ટ વેરિઅન્ટ સાથે. ગેલેક્ટોસેમિયાની પ્રાથમિક ઘટનાઓ 1:19340 છે (શાસ્ત્રીય 1:58021, ડુઆર્ટે 1:29010). ક્લાસિક ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા બાળકોમાં, પ્રારંભિક ગેલ સ્તર અનુક્રમે 17.5 અને 22 mg/dL સાથે, 20.4 અને 85.0 mg/dL હતું. સરેરાશ વજન 3390 + 205 ગ્રામ, શરીરની સરેરાશ લંબાઈ 51 + 1 સેમી, એમઆરઆઈ 101 + 3. પ્રારંભિક પરીક્ષા દરમિયાન, બંને બાળકોને રિગર્ગિટેશન, ચામડીના ઇક્ટેરસ અને સ્ક્લેરા હતા, બીજા બાળકને ઉલટી થઈ હતી, છૂટક સ્ટૂલ, હિપેટોમેગેલી. એક પરમાણુ આનુવંશિક અભ્યાસમાં એક બાળકમાં સંયોજન અવસ્થામાં Q188R અને K285N મ્યુટેશન, બીજામાં K285N મ્યુટેશન હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં, બીજા મ્યુટેશનની ઓળખ થઈ ન હતી. ડુઆર્ટે ગેલેક્ટોસેમિયા ધરાવતા બાળકોમાં, પ્રાથમિક ગેલ સ્તર 7.2 થી 33.4 mg/dL, અને પુનઃપરીક્ષણમાં - 11.5 થી 18.4 mg/dL સુધીનું હોય છે. સરેરાશ વજન 3483 + 505 ગ્રામ, શરીરની સરેરાશ લંબાઈ 53 + 3 સે.મી., એમઆરઆઈ 100 + 9. પ્રારંભિક પરીક્ષા દરમિયાન, ત્રણ બાળકોને સબેક્ટેરિક સ્ક્લેરા હતા, બેને રિગર્ગિટેશન હતું, એકને છૂટક મળ હતો, અને એકને રડતી નાભિ હતી. મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસમાં બે બાળકોમાં સંયોજન અવસ્થામાં Q188R અને N314D મ્યુટેશન અને બે બાળકોમાં હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં N314D મ્યુટેશન બહાર આવ્યું છે.

કોમ્પ્યુટરાઇઝેશન અને નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ સોફ્ટવેર

નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ એ પ્રવૃત્તિઓનો બહુપક્ષીય સમૂહ છે જેમાં સંખ્યાબંધ લોકોની સતત ભાગીદારી અને ધ્યાનની જરૂર હોય છે. તબીબી સેવાઓ. સ્ક્રીનીંગમાં વસ્તીમાં દરેક નવજાત શિશુની તપાસનો સમાવેશ થાય છે. પ્રથમ તબક્કામાં, તપાસવામાં આવેલા બાળકોની સંખ્યા અને જીવંત જન્મેલા બાળકોની સરખામણી કરીને નવજાત સ્ક્રિનિંગ કવરેજનું નિરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવ્યું હતું. સ્ક્રીનીંગના પ્રથમ વર્ષ (1987)માં, 1989માં 61.7% નવજાત શિશુઓની તપાસ કરવામાં આવી હતી. - 88.0%. 10% થી વધુ નવજાત શિશુઓ તેમના છેલ્લા નામ અને રહેઠાણ વિશેની માહિતીના અભાવને કારણે બિનતપાસાયેલા રહ્યા, જેણે બાળકોને પરીક્ષા માટે મોસ્કો સિટી હોસ્પિટલમાં બોલાવવાની શક્યતાને બાકાત રાખી. 1990 માં અમે નવજાત શિશુઓની વ્યક્તિગત નોંધણીની એક પ્રણાલી વિકસાવી અને અમલમાં મૂકી છે, જે પ્રદેશની તમામ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાંથી KMMGK સુધી જન્મેલા બાળકોની સૂચિની માસિક રસીદ, યાદીઓની તુલના અને પ્રાપ્ત નમૂનાઓ, તપાસ ન કરાયેલ બાળકોની ઓળખ માટે પ્રદાન કરે છે. બિનતપાસાયેલા બાળકોને તાત્કાલિક KMMGKમાં મોકલવાની જરૂરિયાત અંગે આરોગ્ય સંભાળ સુવિધાઓના મુખ્ય ડોકટરોને ઇમરજન્સી નોટિસ મોકલવામાં આવી હતી. પ્રાદેશિક આરોગ્ય વિભાગ દ્વારા, સત્તાવાર પત્રો "ક્રાસ્નોદર પ્રદેશની પ્રસૂતિ સંસ્થાઓમાં નવજાત સ્ક્રિનિંગ કાર્યક્રમના પરિણામો" પ્રાદેશિક આરોગ્ય અધિકારીઓના વડાઓને નિયમિતપણે મોકલવામાં આવતા હતા. સ્ક્રિનિંગનું આયોજન કરવાની આ પ્રણાલીએ 1997માં PKU માટે તપાસેલા લોકોના સ્તરને 99.0% સુધી વધારવાનું શક્ય બનાવ્યું. 1994 માં, PKU માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગ દરમિયાન પ્રદેશની પ્રસૂતિ સંસ્થાઓ સાથે સ્થાપિત સંબંધો માટે આભાર. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે સ્ક્રીનીંગ ખૂબ મુશ્કેલી વિના રજૂ કરવામાં આવી છે. ઉપયોગ મજૂરતપાસ કરેલ નવજાત શિશુઓની નોંધણી અને હિસાબ સાથે સંકળાયેલ, KMMGC કર્મચારીઓ માટે નોંધપાત્ર મજૂરી ખર્ચ જરૂરી છે. વર્ક લૉગ્સમાં નોંધાયેલી માહિતીના મોટા જથ્થાની આંકડાકીય પ્રક્રિયા જટિલ હતી અને ઘણી વખત અચોક્કસ હતી, જેના કારણે પુનરાવર્તિત ગણતરીઓ જરૂરી હતી. સ્ક્રીનીંગ ડેટામાં ગતિશીલ ફેરફારોને કારણે આંકડાઓ જાળવવાનું મુશ્કેલ બન્યું કાગળ પર. આ બધાને સ્ક્રીનીંગ પદ્ધતિઓમાં સુધારો કરવાની જરૂર છે. સ્ક્રીનીંગને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવા માટે, પ્રસૂતિ સંસ્થાઓ અને KMMGK ની ક્રિયાઓનું પરસ્પર સંકલન, અમે 1997 માં. કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામ વિકસાવવામાં આવ્યો હતો "નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ", જેણે KMMGC દ્વારા પ્રાપ્ત પરીક્ષણ ફોર્મની નોંધણીને સ્વચાલિત કરવાનું શક્ય બનાવ્યું, નમૂનાના વિતરણની ગુણવત્તા અને સમયને ધ્યાનમાં લેવું અને જન્મેલા અને તપાસેલા બાળકોના ડેટાની નોંધણી કરવી. દર મહિને, દરેક પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાંથી, KMMGC એ બાળકોની જોડાયેલ હસ્તલિખિત સૂચિ સાથે જન્મેલા અને તપાસવામાં આવેલા નવજાત શિશુઓની સંખ્યા વિશે માહિતી મેળવી હતી. દરેક પ્રદેશમાં તપાસવામાં આવેલ નવજાત શિશુઓની સંખ્યા પરનો ડેટા જન્મ તારીખ અને વિશ્લેષણની તારીખને ધ્યાનમાં લેતા કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામ "સૂચિઓ દ્વારા નિયંત્રણ" ના સ્વરૂપમાં દાખલ કરવામાં આવ્યો હતો. રજિસ્ટર્ડ માહિતીના પરિણામોના આધારે, પ્રોગ્રામે માસિક સ્વચાલિત અહેવાલ બનાવ્યો હતો જેમાં MHCને રક્તના નમૂના પહોંચાડવાની ગુણવત્તા અને સમય અને સ્ક્રીનિંગ કવરેજના સ્તર વિશેની માહિતી હતી. પ્રાપ્ત રક્ત નમૂનાઓ સાથે નવજાત શિશુઓ વિશે પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાંથી માહિતીના સમાધાનથી એવા બાળકોની ઓળખ કરવાનું શક્ય બન્યું કે જેમની તપાસ કરવામાં આવી ન હતી. તેમની પરીક્ષાને નિયંત્રિત કરવા માટે, "નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગ" કોમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામના "અનિરીક્ષણ" સ્વરૂપમાં માહિતી રેકોર્ડ કરવામાં આવી હતી. આ પ્રોગ્રામની રજૂઆતથી વધુ પર સ્વિચ કરવાનું શક્ય બન્યું ઉચ્ચ સ્તરનવજાત સ્ક્રિનિંગની ગુણવત્તાનું મૂલ્યાંકન કરો, દરેક પ્રદેશના કાર્યનું વિશ્લેષણ કરો અને સ્ક્રીનિંગના સંગઠનને સુધારવા માટે પગલાં લો. PKU અને CH માટે સ્ક્રીનિંગ કવરેજ 1997 માં 99.0% થી વધીને 2007 માં 99.6% થયું. 2006 માં PKU અને CH - એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અને ગેલેક્ટોસેમિયા માટે હાલની તપાસમાં 3 નવા રોગો ઉમેરવામાં આવ્યા હતા. AGS અને ગેલેક્ટોસેમિયાના નિદાનમાં જીવનના પ્રથમ 2 અઠવાડિયામાં નિદાન સ્થાપિત કરવું અત્યંત મહત્વપૂર્ણ હોવાથી, જે સમયસર સારવાર શરૂ કરવા અને નવજાત શિશુના વહેલા મૃત્યુને રોકવા માટે પરવાનગી આપે છે, અમે નવજાત શિશુઓની તપાસ માટે અગાઉના અસ્તિત્વમાં રહેલા અલ્ગોરિધમમાં સુધારો કર્યો છે. આ હેતુ માટે, 2007 માં અમે સોફ્ટવેર પેકેજ તૈયાર કર્યું છે "નિયોસ્ક્રીન", જેમાં બે અલગ-અલગ કાર્યક્રમોનો સમાવેશ થાય છે: “પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાત શિશુઓની નોંધણી” અને “નવજાતની તપાસ”. પ્રોગ્રામ્સ માઈક્રોસોફ્ટ ઓફિસ એક્સેસ 2003 નો ઉપયોગ કરીને બનાવવામાં આવ્યા હતા, જે માઈક્રોસોફ્ટ ઓફિસ 2003 ની પ્રોફેશનલ એડિશનમાં સામેલ છે. પ્રોગ્રામ "પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાત શિશુઓની નોંધણી" નો હેતુ જન્મો વિશેની માહિતી દાખલ કરવા, તેમના વિશેના ડેટાને ઇલેક્ટ્રોનિક મીડિયા પર MGCમાં ટ્રાન્સફર કરવા માટે છે. નવજાત શિશુઓનું પ્રાદેશિક રજિસ્ટર બનાવવું, અને દૈનિક ગુણવત્તા મૂલ્યાંકન સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવું, અહેવાલો બનાવવું. નવજાત સ્ક્રિનિંગ માટે જવાબદાર લોકો માટે પ્રશિક્ષણ સેમિનાર યોજ્યા પછી આ પ્રોગ્રામને પ્રદેશની તમામ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાં એકીકૃત કરવામાં આવ્યો હતો. તમામ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાંથી આવતા માહિતીના પ્રવાહને જોડવા માટે, KMMGC ખાતે "નવજાત સ્ક્રિનિંગ" પ્રોગ્રામ ઇન્સ્ટોલ કરવામાં આવ્યો હતો. આકૃતિ 2 નિયોસ્ક્રીન સોફ્ટવેર કોમ્પ્લેક્સની માહિતીની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાનો આકૃતિ દર્શાવે છે.

ચોખા. 2 નિયોસ્ક્રીન સોફ્ટવેર કોમ્પ્લેક્સની માહિતી પ્રવાહની યોજના.

કાર્યક્રમ "પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાત શિશુઓની નોંધણી"જન્મ અંગેના ડેટાનો મુખ્ય સ્ત્રોત છે. મુખ્ય પ્રોગ્રામ ફાઇલ "screen.mde" કોઈપણ અનુકૂળ સ્થાને પ્રસૂતિ હોસ્પિટલના કમ્પ્યુટર પર મૂકી શકાય છે. આ ફાઇલ ઉપરાંત, ડિલિવરીમાં વધારાની ફાઇલ "newborns.mbd ની સૂચિ" શામેલ છે. આ એક મધ્યસ્થી ફાઇલ છે જે KMMGC અને પાછળના ડેટાને ટ્રાન્સફર કરવા માટે જરૂરી છે. જ્યારે તમે "પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાત શિશુઓની નોંધણી" કાર્યક્રમ શરૂ કરો છો ત્યારે દેખાતું મુખ્ય સ્વરૂપ આકૃતિ 3 માં બતાવવામાં આવ્યું છે. જન્મ વિશેની માહિતી દાખલ કરવામાં આવી છે નવજાત કાર્ડમાં, જે મુખ્ય સ્વરૂપમાં "કાર્ડ્સ" બટનને ક્લિક કર્યા પછી ખુલે છે. સગર્ભાવસ્થાના કોર્સ, બાળજન્મ, દવાઓનું સેવન, પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નિદાન, અપગર સ્કેલ, વગેરેની વિશેષતાઓ નોંધવામાં આવી છે. નવજાત કાર્ડ્સમાં પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવેલ ડેટા "newborns.mbd" ની ફાઈલમાં જાય છે, જે KMMGK માં ટ્રાન્સફર કરવામાં આવે છે. પ્રોગ્રામના "મુખ્ય ફોર્મ" માં, બાળકોની જન્મ તારીખને અનુરૂપ સમયગાળો નોંધવામાં આવે છે જેના વિશ્લેષણ KMMGK ને મોકલવામાં આવશે. જ્યારે તમે "એમજીસી માટે માહિતીનું પૂર્વાવલોકન કરો" બટન પર ક્લિક કરો છો, ત્યારે નિર્દિષ્ટ સમયગાળામાં જન્મેલા નવજાત શિશુઓની સૂચિ સાથે એક ટેબલ દેખાશે. કોષ્ટક પરીક્ષણ ફોર્મ માટે રક્ત સંગ્રહની તારીખ અથવા રક્ત સંગ્રહ શા માટે કરવામાં આવ્યું ન હતું તેનું કારણ દર્શાવે છે.

ફિગ. 3 "પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાત શિશુઓની નોંધણી" કાર્યક્રમનું મુખ્ય સ્વરૂપ.

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં જનરેટ કરવામાં આવેલી સૂચિ KMMGCને મોકલવાના હેતુથી નવજાત શિશુના લોહીના નમૂનાઓ સાથે પૂર્વ-તપાસ કરવામાં આવે છે. જો માહિતી મેળ ખાય છે, તો ટેબલને “Newborns.mbd ની સૂચિ” ફાઇલમાં નિકાસ કરવામાં આવે છે, જે KMMGCની નવજાત સ્ક્રિનિંગ લેબોરેટરીની રજિસ્ટ્રીમાં પરીક્ષણ ફોર્મ્સ સાથે ઇલેક્ટ્રોનિક મીડિયા પર વિતરિત કરવામાં આવે છે. રજિસ્ટ્રી સ્ટાફ વિતરિત પરીક્ષણ ફોર્મની ગુણવત્તા તપાસે છે, તેમને સૂચિની સામે તપાસે છે અને તબીબી આનુવંશિક કન્સલ્ટેશન રજિસ્ટરમાં નવજાત શિશુ વિશેની માહિતી ટ્રાન્સફર કરે છે. દરેક બાળકને વ્યક્તિગત નંબર આપવામાં આવે છે અને પ્રયોગશાળામાં લોહીના નમૂનાઓ મેળવવાનો દિવસ અને કલાક સૂચવવામાં આવે છે. આ પછી, MGC ડેટા ઇલેક્ટ્રોનિક માધ્યમ પર રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે અને કુરિયર દ્વારા પ્રદેશમાં મોકલવામાં આવે છે. KMMGC તરફથી પ્રાપ્ત પ્રતિભાવ માહિતી પ્રદેશમાં નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગ માટે જવાબદાર ડૉક્ટરને નિયોનેટલ સ્ક્રીનિંગ (મેટરનિટી હોસ્પિટલ - MGC)ના પ્રથમ તબક્કાની ગુણવત્તાનું સ્વતંત્ર અને સમયસર વિશ્લેષણ કરવાની મંજૂરી આપે છે. મોસ્કો સ્ટેટ કન્ઝર્વેટરીમાં સ્થાપિત "નવજાત સ્ક્રિનિંગ" પ્રોગ્રામ પ્રદેશના પ્રદેશોમાંથી આવતા નવજાત શિશુઓ વિશેની તમામ માહિતીને જોડે છે. "પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાત શિશુઓની નોંધણી" પ્રોગ્રામ સાથે સામ્યતા દ્વારા, ત્યાં એક નવજાત કાર્ડ (આકૃતિ 4) છે, જેમાં પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાંથી પ્રાપ્ત થયેલ નવજાત વિશેનો ડેટા અને સ્ક્રીનીંગ પરિણામો આપમેળે દાખલ થાય છે.

ચોખા. 4 નવજાત સ્ક્રિનિંગ કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામનું નવજાત કાર્ડ.

જો વિશ્લેષણો નકારવામાં આવે છે, તો પ્રોગ્રામ આપમેળે કૉલ જનરેટ કરે છે અને તેને મારફતે મોકલે છે ઈ-મેલહેલ્થકેર સુવિધાના મુખ્ય ચિકિત્સકને સંબોધિત (આકૃતિ 5). મહિનાના અંતે, પ્રોગ્રામ દરેક પ્રદેશને સ્ક્રીનીંગ પરિણામો પર રિપોર્ટ બનાવે છે અને ઈમેઈલ કરે છે. પ્રોગ્રામ "પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાત શિશુઓની નોંધણી" સમાન અહેવાલ બનાવે છે. મેટરનિટી હોસ્પિટલ સ્ટાફ જનરેટેડ રિપોર્ટની સરખામણી મોસ્કો સિટી ક્લિનિકલ કમિટી તરફથી મળેલા રિપોર્ટ સાથે કરે છે, જે તેમને સ્ક્રીનિંગની ગુણવત્તા પર ઝડપથી દેખરેખ રાખવા દે છે. નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રોગ્રામ તમને નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રયોગશાળાના કાર્યને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવાની પણ મંજૂરી આપે છે. પ્રદેશોમાંથી MGC દ્વારા પ્રાપ્ત માહિતી દાખલ કર્યા પછી, પ્રોગ્રામ આપમેળે વિક્ટર-2 પ્રયોગશાળા સંકુલ દ્વારા પરીક્ષણ માટે નમૂનાઓની સૂચિ બનાવે છે, જે સંશોધન માટે નમૂનાઓ તૈયાર કરતી વખતે કર્મચારીઓના મજૂરી ખર્ચ અને ભૂલોની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. નિયોસ્ક્રીન સૉફ્ટવેર પૅકેજના ઑપરેશન દરમિયાન આંકડાકીય માહિતીનું સંચય સંશોધન પરિણામોના વ્યક્તિગત વિશ્લેષણ અને ચોક્કસ વસ્તી માટે દરેક સ્ક્રીનીંગ રોગ માટે થ્રેશોલ્ડ સાંદ્રતા સ્તરના નિર્ધારણ માટે પરવાનગી આપે છે.

ફિગ. 5 ઉચ્ચ સ્ક્રીનીંગ પરિણામોવાળા બાળકોને બોલાવવા માટેનું સ્વચાલિત ફોર્મ, ઈ-મેલ દ્વારા મોકલવામાં આવ્યું છે

તારણો

વંશપરંપરાગત મેટાબોલિક રોગો માટે નવજાત શિશુની તપાસને શ્રેષ્ઠ બનાવવા માટે વૈજ્ઞાનિક રીતે આધારિત આધાર બનાવવામાં આવ્યો છે. હાથ ધરવામાં આવેલી સંસ્થાકીય પ્રવૃત્તિઓ (પ્રદેશના કેટલાક પ્રદેશોમાં PKU માટે પાયલોટ સ્ક્રીનીંગ, નિયમિત વિષયોનું પરિસંવાદો, આરોગ્ય વિભાગના આદેશોનો વિકાસ અને સ્ક્રીનીંગની ગુણવત્તાને ગોઠવવા અને સુધારવા માટેની પદ્ધતિસરની ભલામણો; નવજાત શિશુઓની પરીક્ષાનું સતત ગુણવત્તા નિયંત્રણ; પરિચય કોમ્પ્યુટર ટેકનોલોજી) એ NBO માટે નવજાત શિશુઓની સ્ક્રીનીંગની સતત ઊંચી ટકાવારી હાંસલ કરવાનું શક્ય બનાવ્યું - 99.5% થી વધુ. નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગ ડેટાના આધારે, પ્રદેશમાં નવજાત શિશુઓમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની આવર્તન નક્કી કરવામાં આવી હતી (1:8376). પ્રદેશમાં ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીનની હેટરોઝાયગસ કેરેજની પ્રાદેશિક અસમાનતા દક્ષિણમાં 1.8% થી ઉત્તરીય પ્રદેશમાં 2.7% સુધી સ્થાપિત થઈ છે. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશની વસ્તી માટેનું મુખ્ય પરિવર્તન એ PAH જનીન R408W નું પરિવર્તન છે, જેની આવર્તન 51.9% હતી. આવર્તન જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમનવજાત બાળકોમાં 1:4228. VH ની આવર્તન અને નવજાત TSH ના સ્તર વચ્ચે સહસંબંધ સ્થાપિત થયો છે. TSH સ્તરમાં 50 μIU/ml કરતાં વધુ ન હોય તેવા વધારા સાથે, VH 0.8% કેસોમાં શોધી કાઢવામાં આવ્યું હતું, જેમાં 50-100 μIU/ml ના TSH સાથે - 15.5% માં, TSH 100 μIU/ml થી વધુ - માં 77.5%. રાષ્ટ્રીય પ્રોજેક્ટ "હેલ્થ" ના માળખામાં ત્રણ વારસાગત મેટાબોલિક રોગો માટે નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસ શરૂ કરવાની પ્રક્રિયામાં, એક સ્ક્રીનીંગ અલ્ગોરિધમનો વિકાસ અને પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું, જેણે તમામ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાં પરીક્ષણ સ્વરૂપો માટે સ્થિર રક્ત નમૂના પ્રાપ્ત કરવાનું શક્ય બનાવ્યું. બાળકના જીવનનો 4મો દિવસ, જીવનના 7મા દિવસે સરેરાશ MGC માં રક્ત સાથે ફોર્મની રસીદ, પરિણામોની જાણ પ્રારંભિક પરીક્ષાજીવનના 9મા દિવસે સરેરાશ ઈ-મેલ દ્વારા પ્રદેશની તબીબી સંસ્થાઓમાં નવજાત શિશુઓ. 2006-2008 સમયગાળા માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગના પરિણામો. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં નવજાત બાળકોમાં ત્રણ વારસાગત મેટાબોલિક રોગોની આવર્તનનો પ્રારંભિક અંદાજ લગાવવાનું શક્ય બન્યું: સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની આવર્તન 1: 11,425 (10: 114,253), AGS 1: 8,161 (14: 114,253), ગેલેક્ટેમિયાની આવર્તન : 19,340 (6:116,041; ક્લાસિકલ 1 :58021, દુઆર્ટે 1:29010). નવજાત શિશુના લોહીમાં IRT ના સ્તરમાં વધારો કરવા પર ચાર પરિબળોનો પ્રભાવ સ્થાપિત થયો હતો: સગર્ભા સ્ત્રીઓની એનિમિયા, કમળો અને નવજાત શિશુમાં હાયપોક્સિયા અને પ્રેરણા ઉપચાર. સ્ક્રિનિંગના પરિણામે ઓળખાયેલા દર્દીઓમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ જનીનનું મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ હાથ ધરવાથી ક્રાસ્નોદર પ્રદેશની વસ્તીમાં અભ્યાસ કરાયેલા 14માંથી 4 પ્રકારના પરિવર્તનને ઓળખવાનું શક્ય બન્યું. મ્યુટેશનના અભ્યાસ કરેલ સ્પેક્ટ્રમ માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસની એકંદર માહિતી સામગ્રી 80.0% હતી. મુખ્ય પરિવર્તન delF508 ની આવર્તન નક્કી કરવામાં આવી હતી, જે 60.0% હતી. નિયોસ્ક્રીન સૉફ્ટવેર પૅકેજ વિકસિત અને અમલમાં મૂકવામાં આવ્યું છે, જે સ્ક્રીનિંગની ગુણવત્તા પર અત્યંત અસરકારક નિયંત્રણ અને પ્રાપ્ત માહિતીનું આંકડાકીય વિશ્લેષણ કરવા માટે પરવાનગી આપે છે. નવજાત શિશુઓની ગુણવત્તા, જન્મ સમય અને આરોગ્યની સ્થિતિ અંગેની માહિતી સાથે પ્રાદેશિક રજિસ્ટર બનાવવામાં આવ્યું હતું, જેણે વસ્તીમાં પરીક્ષણ પદાર્થોની થ્રેશોલ્ડ સાંદ્રતાના સ્તરની ગણતરી અને વ્યવસ્થિત રીતે નિરીક્ષણ કરવાનું શક્ય બનાવ્યું હતું અને જોખમ જૂથને ઉદ્દેશ્યપૂર્વક પસંદ કર્યું હતું. શંકાસ્પદ NBO સાથેના નવજાત શિશુઓ, જરૂરી પુનરાવર્તિત પરીક્ષણોની સંખ્યા અને રીએજન્ટના વપરાશમાં ઘટાડો કરે છે. પાંચ વારસાગત મેટાબોલિક રોગો (ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, ગેલેક્ટોસેમિયા) ના નિવારક રજિસ્ટર બનાવવામાં આવ્યા છે, તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શની શક્યતાઓને વિસ્તૃત કરીને, વસ્તીના આનુવંશિક ભારણ અને વિકાસની ગતિશીલતાની આગાહી કરવાનું શક્ય બનાવે છે. જરૂરી તબીબી અને સામાજિક પગલાં. નવજાત શિશુઓમાં વારસાગત રોગોના સામૂહિક નિદાન માટેના કાર્યક્રમના કાર્યોનું અસરકારક અમલીકરણ માત્ર તમામ સ્તરે આરોગ્ય અધિકારીઓના નિર્દેશક સમર્થન અને કેન્દ્રિયકરણના સિદ્ધાંતના પાલન સાથે જ શક્ય છે - આધુનિક સાધનો અને પ્રશિક્ષિત કર્મચારીઓથી સજ્જ એક કેન્દ્રમાં પ્રયત્નોનું સંયોજન. .

નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગની અસરકારકતા વધારવા માટે, અભ્યાસ દરમિયાન વિકસિત વારસાગત મેટાબોલિક રોગોની તપાસ માટેના અલ્ગોરિધમને વ્યવહારુ આરોગ્યસંભાળમાં દાખલ કરો અને તમામ નવજાત શિશુઓ વિશે માહિતી એકત્ર કરવાની સૂચિત વિભાવના. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં NBO માટે નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસનું સંગઠન સ્ક્રીનીંગ પ્રક્રિયાના મૂળભૂત દૃષ્ટિકોણની પુષ્ટિ કરે છે પ્રથમ તબક્કોનિદાન, રોગનિવારક અને નિવારક પગલાંની પ્રણાલીમાં જેનો હેતુ પરીક્ષણ કરવામાં આવી રહેલા રોગોનો સામનો કરવાનો છે. NBO માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શના આધારે હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ, જે તબીબી અને આનુવંશિક સહાયતા વસ્તીની નજીક લાવશે. સકારાત્મક સ્ક્રીનીંગ પરિણામોના કિસ્સામાં, MGC પુષ્ટિકારી નિદાન, સારવાર અને ઓળખાયેલા દર્દીઓનું તબીબી નિરીક્ષણ અને પરિવારનું તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શ કરે છે. NBO ધરાવતા દર્દીઓની નોંધણી, એકાઉન્ટિંગ અને ડિસ્પેન્સરી અવલોકનની વિકસિત પ્રણાલીની વ્યવહારિક આરોગ્ય સંભાળમાં પરિચય, નવજાત સ્ક્રિનિંગ દરમિયાન મેળવેલા રોગોની આવર્તન પરના ડેટાનો ઉપયોગ આરોગ્ય અધિકારીઓને ઓળખાયેલા દર્દીઓની સારવારને શ્રેષ્ઠ બનાવવા માટે સંસ્થાકીય પગલાં સુધારવાની મંજૂરી આપશે. અને વારસાગત મેટાબોલિક રોગોને રોકવા માટે નિવારક પગલાંની યોજના બનાવો પ્રસૂતિ સંસ્થાઓની સિસ્ટમમાં માહિતીકરણ કાર્યક્રમોના અમલીકરણ પર પગલાંના સમૂહનો અમલ મ્યુનિસિપલ આરોગ્ય સંભાળકાર્ય દરમિયાન વિકસિત નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગ અલ્ગોરિધમના આધારે, તે પ્રસૂતિ-સ્ત્રીરોગવિજ્ઞાન, બાળરોગ અને તબીબી-આનુવંશિક સેવાઓ વચ્ચે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા અને સાતત્યની એકીકૃત સિસ્ટમ પ્રદાન કરશે, નવજાત શિશુના કમ્પ્યુટર ડેટાબેઝની રચના અને NBO દર્દીઓના રજિસ્ટરની જાળવણી કરશે. નવજાત સ્ક્રિનિંગ દરમિયાન ઓળખાય છે. અમે વિકસાવેલા નિયોસ્ક્રીન સોફ્ટવેર પેકેજના અમલીકરણથી નગરપાલિકાઓના વડાઓ નવજાત સ્ક્રિનિંગની ગુણવત્તાનું સંપૂર્ણ દૈનિક મોનિટરિંગ કરી શકશે અને તેને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવા માટે ઓપરેશનલ પગલાં લેશે. નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગનું સતત આંતરિક અને બાહ્ય પ્રયોગશાળા ગુણવત્તા નિયંત્રણ, તપાસ કરવામાં આવી રહેલ વસ્તી માટે અભ્યાસ કરેલ ચયાપચયના થ્રેશોલ્ડ એકાગ્રતા સ્તરના નિર્ધારણથી પુષ્ટિકારી નિદાનની જરૂર હોય તેવા બાળકોની સંખ્યામાં ઘટાડો થશે, જે નવજાત સ્ક્રીનીંગના આર્થિક ખર્ચને ઘટાડવામાં મદદ કરશે. વસ્તીમાં NBO માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગના ધ્યેયો અને ઉદ્દેશ્યોને પ્રોત્સાહન આપવા માટેના પગલાંના સમૂહનો અમલ, પ્રસૂતિ, સ્ત્રીરોગ અને બાળરોગ સંસ્થાઓને માહિતી સ્ટેન્ડ અને પત્રિકાઓથી સજ્જ કરવાથી સ્ક્રીનિંગની ગુણવત્તા સુધારવામાં મદદ મળશે. તબીબી શૈક્ષણિક સંસ્થાઓની શૈક્ષણિક પ્રક્રિયામાં અને તબીબી કર્મચારીઓની સુધારણાના ચક્ર અને અદ્યતન તાલીમમાં નવજાતની તપાસ, વારસાગત મેટાબોલિક રોગોવાળા દર્દીઓની સંભાળની ગુણવત્તાની તપાસ, પરિવારોની તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ અને પ્રિનેટલ નિદાનના મુદ્દાઓનો સમાવેશ કરો.

નિબંધના વિષય પર પ્રકાશિત થયેલી કૃતિઓ

ગાલ્કીના વી.એ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસ. Krasnodar પ્રદેશમાં PKU ધરાવતા દર્દીઓની ક્લિનિકલ પરીક્ષા અને સારવાર / V.A. ગાલ્કીના, એસ.એ. માતુલેવિચ,ઇ.ઓ. શુમલીવાયા, આઈ.ટી. મોસુનોવા, એલ.વી. લવરોવ // શનિ. વૈજ્ઞાનિક કામ કરે છે “175 પ્રાદેશિક વર્ષ ક્લિનિકલ હોસ્પિટલ".- ક્રાસ્નોદર, 1993.- P.238-240. લવરોવા, એલ.વી. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા / એલ.વી.ની સામૂહિક તપાસ અને સારવારનો અનુભવ. લવરોવા, એસ.એ. માતુલેવિચ, ઇ.ઓ. ઘોંઘાટીયા // અહેવાલોના અમૂર્ત પ્રથમ (ત્રીજી) રશિયન કોંગ્રેસ ઓફ મેડિકલ જીનેટિકસ. - મોસ્કો, 1994. - પી.174-175. ગોલીખીના, ટી.એ. માટે નવજાત સ્ક્રીનીંગનું મહત્વ પ્રારંભિક શોધઅને ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા અને જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ / T.A. ધરાવતા દર્દીઓની અસરકારક સારવાર. ગોલીખીના, એલ.વી. લવરોવા, એસ.એ. માતુલેવિચ, ઇ.ઓ. શુમલીવાયા, એલ.આઈ. બોરીસોવા // શનિ. વૈજ્ઞાનિક "ક્રાસ્નોદર પ્રાદેશિક કન્સલ્ટેટિવ ​​અને ડાયગ્નોસ્ટિક ક્લિનિકના 50 વર્ષ." - ક્રાસ્નોદર, 1998. - પી.46-48. ગોલીખીના, ટી.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગનો અનુભવ / T.A. ગોલીખીના, ઇ.ઓ. શુમલીવાયા, એલ.વી. લવરોવા, એસ.એ. માતુલેવિચ// "બાળકોમાં વારસાગત રોગોના નિદાન, સારવાર અને નિવારણની વર્તમાન સમસ્યાઓ" અમૂર્ત. અહેવાલ – એમ., 1998.- પૃષ્ઠ.18-19. ગોલીખીના, ટી.એ. Krasnodar પ્રદેશમાં PKU અને HFA ધરાવતા બાળકોનું દવાખાનું નિરીક્ષણ / T.A. ગોલીખીના, એલ.વી. લવરોવા, એસ.એ. માતુલેવિચ// એબ્સ્ટ્રેક્ટ. બીજા (ચોથા) Ros. કોંગ્રેસ ઓફ મેડ. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ. – કુર્સ્ક, 2000.- P.235-236. શુમલીવાયા, ઇ.ઓ. ક્રિસ્નોડાર પ્રદેશમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અને જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે નવજાતની તપાસ / E.O. ઘોંઘાટીયા, એસ.એ. માતુલેવિચ, એલ.આઈ. બોરીસોવા, એસ.વી. ચેર્નીયેવા // એબ્સ્ટ્રેક્ટ્સ. બીજા (ચોથા) Ros. કોંગ્રેસ ઓફ મેડ. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ. – કુર્સ્ક, 2000.- P.252-253. ગોલુબત્સોવ, વી.આઈ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાનો અભ્યાસ / V.I. ગોલુબત્સોવ, ટી.એ. ગોલીખિના, એસ.એ. માતુલેવિચ// "સદીના વળાંક પર સામાજિક-આર્થિક સમસ્યાઓ" સામગ્રી વૈજ્ઞાનિક-વ્યવહારિક પરિષદ. - ક્રાસ્નોદર, 2000.- P.121-124. ગોલુબત્સોવ, વી.આઈ. Krasnodar પ્રદેશમાં જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે નવજાતની તપાસ / V.I. ગોલુબત્સોવ, ઇ.ઓ. ઘોંઘાટીયા, એસ.એ. માતુલેવિચ// "સદીના વળાંક પર સામાજિક-આર્થિક સમસ્યાઓ" વૈજ્ઞાનિક અને વ્યવહારુ પરિષદની સામગ્રી. – ક્રાસ્નોદર, 2000.- પૃષ્ઠ 127-129. માતુલેવિચ, એસ.એ. નવજાત શિશુમાં જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે સ્ક્રીનીંગ ડેટા અનુસાર ક્રાસ્નોદર પ્રદેશ અને ક્રાસ્નોદર શહેરમાં આયોડિનની ઉણપનો રોગશાસ્ત્ર એસ.એ. માતુલેવિચ,આઇ.યુ. ચેર્નાયક, એન.એન. ડેપર, ટી.એફ. સ્લેવ્યુટા, ઇ.ઓ. શુમલીવાયા, આઈ.પી. શાદ્રીના, એન.એન. યાકુટિના, એસ.એલ. બેલોનોઝકીના // શનિ. વૈજ્ઞાનિક "ક્રિસ્નોદર પ્રાદેશિક ક્લિનિકલ હોસ્પિટલના 185 વર્ષોના નામ પર કામ કરે છે. પ્રો. એસ.વી. ઓચાપોવ્સ્કી." – ક્રાસ્નોદર, 2001.- P.47-50. ગોલીખીના, ટી.એ. લાંબા ગાળાના આહાર ઉપચાર દરમિયાન ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં યકૃતના કાર્યનો અભ્યાસ / T.A. ગોલીખીના, એન.જી. લુપાશ, એસ.એ. માતુલેવિચ// આધુનિક તકનીકોબાળરોગ અને બાળરોગની સર્જરીમાં: પ્રોક. હું ઓલ-રશિયન કોંગ્રેસ. - એમ., 2002. - પી.47. માતુલેવિચ, એસ.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે નવજાતની તપાસ / એસ.એ. માતુલેવિચ,ઘોંઘાટીયા ઇ.ઓ. // ભવિષ્યની દવા: પ્રોક. વૈજ્ઞાનિક-વ્યવહારિક conf. - ક્રાસ્નોદર; સોચી, 2002.- પી.36. ગોલીખીના, ટી.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગના પરિણામો / T.A. ગોલીખીના, વી.આઈ. ગોલુબત્સોવ, એસ.એ. માતુલેવિચ// ભવિષ્યની દવા: પ્રોક. વૈજ્ઞાનિક-વ્યવહારિક conf. - ક્રાસ્નોદર; સોચી, 2002.- પી.40. માતુલેવિચ, S.A. 1996-2000 વર્ષોમાં ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ (CH) માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગના અમલીકરણના પરિણામો / એસ.એ. માતુલેવિચ,ઇ.ઓ. શુમલીવિયા // ઇન્ટરનેશનલ સોસાયટી ફોર નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગની 5મી મીટિંગ, “નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ ફ્રોમ ધ સ્પોટ ફ્રોમ ધ સ્પોટ નિદાન એન્ડ ટ્રીટમેન્ટ” જેનોવા, ઇટાલી 2002. - P.91 માતુલેવિચ એસ.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશની વસ્તી માટે સારવાર અને નિવારક સંભાળની રચનામાં તબીબી-આનુવંશિક પરામર્શ // હેલ્થકેર.-2002. -№3- p.V-VI. ગોલીખિના T.A., Golubtsov V.I., માતુલેવિચ એસ.એ., નિકુલીન એલ.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ફેનાઇલકેટોન્યુરિયાનો પ્રસાર // 2003.– નંબર 1-2 (62-63) - P.206-210. ગોલીખીના, ટી.એ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા / T.A ધરાવતા બાળકો માટે આહાર ઉપચાર. ગોલીખિના, એસ.એ. માતુલેવિચ// કૃષિ કાચી સામગ્રીનો સંગ્રહ અને પ્રક્રિયા. -2003.- નંબર 5. - પી.84. શુમલીવાયા, ઇ.ઓ. નિયોનેટલ ક્ષણિક હાઇપોથાઇરોડિઝમ આયોડિનની ઉણપની સ્થાનિકતા નક્કી કરવા માટેના એક માપદંડ તરીકે / E.O. શુમલીવાયા, ટી.એ. ગોલીખિના, એસ.એ. માતુલેવિચ// પ્રિનેટલ નિદાન અને ગર્ભાવસ્થા ઉચ્ચ જોખમ: અમૂર્ત. પ્રદેશ વૈજ્ઞાનિક-વ્યવહારિક conf. – રોસ્ટોવ n/d, 2003.- P.253-256. માતુલેવિચ, એસ.એ. હાલના તબક્કે તબીબી આનુવંશિક પરામર્શનું કાર્ય / એસ.એ. માતુલેવિચ// તબીબી આનુવંશિકતા. - 2003. - T.2, નંબર 10 - p.428. ઝિન્ચેન્કો, એલ.વી. Krasnodar પ્રદેશમાં PKU ધરાવતા દર્દીઓમાં RAS જનીનનું પરિવર્તન / L.V. ઝિન્ચેન્કો, વી.આઈ. ગોલુબત્સોવ, ટી.એ. ગોલીખિના, એસ.એ. માતુલેવિચ // તબીબી આનુવંશિકતા. - 2003. - T.2, નંબર 10-P.416. ઝિન્ચેન્કો, એલ.વી. ફેનીલકેટોન્યુરિયા / એલ.વી. ધરાવતા દર્દીઓમાં પરિવર્તનનો મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસ. ઝિન્ચેન્કો, વી.આઈ. ગોલુબત્સોવ, એસ.એ. માતુલેવિચ// સૈદ્ધાંતિક અને દવા અને જીવવિજ્ઞાનની લાગુ સમસ્યાઓ - મેકોપ: ગુણવત્તા. - 2003. - પૃષ્ઠ 223-227. ગોલીખીના, ટી.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ફેનીલકેટોન્યુરિયાનો વ્યાપ / T.A. ગોલીખીના, વી.આઈ. ગોલુબત્સોવ, એસ.એ. માતુલેવિચ, એલ.એ. નિકુલીન // કુબાન સાયન્ટિફિક મેડિકલ બુલેટિન.- 2003.- નંબર 1-2 (62-63) - પી.206-210. શુમલીવાયા, ઇ.ઓ. પર્યાવરણીય તકલીફના સૂચક તરીકે નવજાત ક્ષણિક હાઇપોથાઇરોડિઝમ / E.O. શુમલીવાયા, ટી.એ. ગોલીખિના, એસ.એ. માતુલેવિચ// બાળરોગ અને બાળરોગની સર્જરીમાં આધુનિક તકનીકો: પ્રોક. II રોસ. કોંગ્રેસ - એમ., 2003.- પી.321. ગોલીખીના, ટી.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ફેનીલકેટોન્યુરિયાનો વ્યાપ / T.A. ગોલીખીના, વી.આઈ. ગોલુબત્સોવ, એસ.એ. માતુલેવિચ// આનુવંશિક સંશોધનની આધુનિક સિદ્ધિઓ: ક્લિનિકલ પાસાઓ: શનિ. વૈજ્ઞાનિક કામ - રોસ્ટોવ n/d, 2004.- અંક 2. - પી.66. માતુલેવિચ, એસ.એ. ક્રાસ્નોડાર ટેરિટરી અને રિપબ્લિક ઓફ એડિગિયામાં CH માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગના બીજા તબક્કાને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવા માટે કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામનો ઉપયોગ કરીને એસ.એ. માતુલેવિચ, ઇ.ઓ. શુમલીવાયા, એસ.વી. ગોરોબિન્સકી // આનુવંશિક સંશોધનની આધુનિક સિદ્ધિઓ: ક્લિનિકલ પાસાઓ: શનિ. વૈજ્ઞાનિક કામ - રોસ્ટોવ n/d, 2004.- અંક 2. - P.65. ગોલીખીના, ટી.એ. સારવાર દરમિયાન ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓના માનસિક વિકાસનું મૂલ્યાંકન / T.A. ગોલીખીના, એલ.આર. ગુસારુક, વી.આઈ. ગોલુબત્સોવ, એલ.વી. ઝિન્ચેન્કો, એસ.એ. માતુલેવિચ// માનવ જીનેટિક્સ અને પેથોલોજી: શનિ. વૈજ્ઞાનિક કામ કરે છે - ટોમ્સ્ક, 2004.- અંક. 7. - P.26-31. શુમલીવાયા, ઇ.ઓ. નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવા માટે કમ્પ્યુટર પ્રોગ્રામનો ઉપયોગ કરવો / E.O. શુમલીવાયા, ટી.એ. ગોલીખિના, એસ.એ. માતુલેવિચ, એસ.વી. ગોરોબિન્સકી // માનવ આનુવંશિકતા અને રોગવિજ્ઞાન: શનિ. વૈજ્ઞાનિક કામ કરે છે - ટોમ્સ્ક, 2004.- અંક. 7. - પી.286-290. માતુલેવિચ, એસ.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં PAH જનીન પરિવર્તનનું વિશ્લેષણ/ એસ.એ. માતુલેવિચ,એલ.વી. ઝિંચેન્કો, ટી.એ. ગોલીખીના, વી.આઈ. ગોલુબત્સોવ // તબીબી આનુવંશિકતા. - 2004.- T.3, નંબર 10.-P.466-469. માતુલેવિચ, એસ.એ. ફેનીલકેટોન્યુરિયા. નવી ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ / એસ.એ. માતુલેવિચ,એલ.વી. ઝિન્ચેન્કો // XXI સદીના ડૉક્ટર અને ફાર્મસી. - 2004. - નંબર 6. - પૃષ્ઠ 26-27. માતુલેવિચ, એસ.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે નવજાતની તપાસનું આયોજન કરવાનો અનુભવ / એસ.એ. માતુલેવિચ,ઇ.ઓ. શુમલીવાયા, ટી.એ. ગોલીખીના, એસ.વી. ગોરોબિન્સકી // રશિયન ફેડરેશનમાં જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે સ્ક્રીનીંગ. અનુભવ, સમસ્યાઓ, ઑપ્ટિમાઇઝેશનની રીતો. - M., 2005. – P.53-55. ઝિન્ચેન્કો, એલ.વી. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના મોલેક્યુલર આનુવંશિકતા / એલ.વી. ઝિન્ચેન્કો, એસ.એ. માતુલેવિચ // તબીબી આનુવંશિકતા. - 2005.- T.4, નંબર 4.-P.189. માતુલેવિચ, એસ.એ. / એસ.એ. માતુલેવિચકુબાન આંતરપ્રાદેશિક તબીબી-આનુવંશિક પરામર્શનો અનુભવ // તબીબી આનુવંશિકતા.- 2006.- નંબર 1 (43), - P.45-49. કોઝલોવા, એસ.આઈ. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા / S.I. માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગનું સંગઠન કોઝલોવા, એસ.એ. માતુલેવિચ// પ્રાયોગિક બાળરોગના પ્રશ્નો.- 2006.- T.1, નંબર 1 - P.72-82. શુમલીવાયા, ઇ.ઓ. ક્રાસ્નોડાર ટેરિટરી અને રિપબ્લિક ઓફ એડિગિયા / ઇ.ઓ. શુમલીવાયા, વી.આઈ. ગોલુબત્સોવ, એસ.એ. માતુલેવિચ// તબીબી, પર્યાવરણીય અને સામાજિક-આર્થિક સમસ્યાઓ, તેમને હલ કરવાની રીતો: સંગ્રહ સામગ્રી III intl કોંગ્રેસ "ઇકોલોજી અને બાળકો." - અનાપા, 2006.- પી.144-149. ઝિન્ચેન્કો, એલ.વી. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ જનીન પરિવર્તનની પ્રાદેશિક વ્યાપ અને વંશીય વિવિધતા / L.V. ઝિન્ચેન્કો, એસ.એ. માતુલેવિચ, એ.એન. કોચમેન // કુબાન સાયન્ટિફિક મેડિકલ બુલેટિન.- 2006.- નંબર 3-4 (84-85) - પી.39-42. ગોલીખીના, ટી.એ. Krasnodar પ્રદેશમાં જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ માટે સ્ક્રીનીંગ / T.A. ગોલીખિના, એસ.એ. માતુલેવિચ, ઇ.ઓ. ઘોંઘાટીયા // એન્ડોક્રિનોલોજીની સમસ્યાઓ.- 2006. -T.52, નંબર 6. - P.34-36. શુમલીવાયા, ઇ.ઓ. ક્રાસ્નોડાર ટેરિટરી અને રિપબ્લિક ઓફ એડિગિયા / ઇ.ઓ. શુમલીવાયા, વી.આઈ. ગોલુબત્સોવ, આઈ.એમ. બાયકોવ, એન.જી. સોબોલેવા, એસ.એ. માતુલેવિચ, એલ.આર. ગુસારુક // કુબાન સાયન્ટિફિક મેડિકલ બુલેટિન.- 2006.- નંબર 12 (93) - P.26-30. માતુલેવિચ, એસ.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં વારસાગત મેટાબોલિક રોગો માટે નવજાતની તપાસનું સંગઠન અને એએચએસ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અને ગેલેક્ટોસેમિયા માટે નવજાત શિશુઓની પરીક્ષાના પ્રથમ પરિણામો / એસ.એ. માતુલેવિચ// તબીબી આનુવંશિકતા. - 2007. -№1 (43). - પૃષ્ઠ 45-49. માતુલેવિચ, એસ.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે નવજાતની તપાસના પ્રથમ પરિણામો / એસ.એ. માતુલેવિચ// તબીબી આનુવંશિકતા. - 2008.-t.7, નંબર 2 (68). - પૃષ્ઠ 36-41. ગોલીખીના, ટી.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની હાજરી માટે નવજાતની તપાસ / T.A. ગોલીખિના, એસ.એ. માતુલેવિચ, એસ.વી. ચેર્નાયેવા // બાળરોગની વર્તમાન સમસ્યાઓ: પ્રોક. XII Ros. કોંગ્રેસ. - એમ., 2008. - પી.84-85. ગ્રિગોરિયન, વી.વી. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમની હાજરી માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ / વી.વી. ગ્રિગોરિયન, એસ.એ. માતુલેવિચ, ઇ.ઓ. ઘોંઘાટીયા // બાળરોગની વર્તમાન સમસ્યાઓ: પ્રોક. XII Ros. કોંગ્રેસ. - એમ., 2008. - પી.93. લ્યુમાનોવા, ઇ.આર. નાની ઉંમરથી ડાયેટ થેરાપી મેળવતા ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા ધરાવતા બાળકોનો માનસિક વિકાસ / E.R. લ્યુમાનોવા, એસ.એ. માતુલેવિચ, T.A. ગોલીખીના // સાદડી. પ્રદેશ II. વૈજ્ઞાનિક ફોરમ "માતા અને બાળક." - સોચી, 2008. - પી.247. માતુલેવિચ, એસ.એ. ક્રાસ્નોદર પ્રદેશમાં ગેલેક્ટોસેમિયા માટે નવજાત સ્ક્રીનીંગના પરિણામો / એસ.એ. માતુલેવિચ,એસ.વી. ચેર્નીયેવા, ટી.એ. ગોલીખીના // સાદડી. પ્રદેશ II. વૈજ્ઞાનિક ફોરમ "માતા અને બાળક." - સોચી, 2008. - પી.248.

	17-હાઈડ્રોક્સીહાઈડ્રોપ્રોજેસ્ટેરોન
	એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ
	જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ
	કુલ ગેલેક્ટોઝ
	રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિન
	આયોડિનની ઉણપ
	ક્રાસ્નોદર પ્રદેશ
	કુબાન આંતરપ્રાદેશિક તબીબી-આનુવંશિક પરામર્શ
	તબીબી સંસ્થાઓ
	સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ
	તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ
	વજન-ઊંચાઈ સૂચકાંક
	વારસાગત મેટાબોલિક રોગો
	સામાન્ય બૌદ્ધિક સૂચકાંક
	પોલિમરેઝ સાંકળ પ્રતિક્રિયા
	થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોન
	ફેનીલાલેનાઇન
	ફેનીલાલેનાઇન હાઇડ્રોક્સિલેઝ
	ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા
	મધ્યસ્થ ચેતાતંત્ર

છેલ્લી સદીના 70 ના દાયકાની શરૂઆતમાં યુરોપમાં ગંભીર રોગ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (CF) માટે નવજાત તપાસ (NS) પહેલેથી જ હાથ ધરવામાં આવી હતી, પરંતુ આ માત્ર પ્રથમ પ્રયાસો હતા. આ અભ્યાસમાં આલ્બ્યુમિન સામગ્રી માટે મેકોનિયમનું વિશ્લેષણ શામેલ છે. 1979 માં, તેઓ નવજાત શિશુના લોહીના પ્લાઝ્મામાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં વધારો કરતા રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિન (IRT) નું સ્તર નક્કી કરવાનું શીખ્યા. આ ઘટના સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે નવજાત શિશુઓની સામૂહિક તપાસ માટે વધુ સંશોધન માટે પ્રારંભિક બિંદુ બની હતી.
જ્યારે 1989 માં CFTR જનીનનું પ્રથમ ક્લોનિંગ હાથ ધરવામાં આવ્યું હતું, ત્યારે NS ની શક્યતાઓ નાટકીય રીતે વિસ્તરી હતી. CF સ્ક્રીનીંગ પ્રોટોકોલમાં ડીએનએ પરીક્ષણનો સમાવેશ કરવાનું શક્ય બન્યું છે.

વૈશ્વિક નવજાત સ્ક્રિનિંગ ડેટા

યુરોપમાં, 1.6 મિલિયન નવજાત શિશુઓની તપાસ કરવામાં આવી હતી, જેમાંથી 400 બાળકોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી જેમને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના લક્ષણો હતા.

2008 માં, સ્ક્રીનીંગ કરાયેલા બાળકોની સંખ્યા લગભગ બમણી થઈ ગઈ. આ વધારો યુકે અને રશિયામાં એનએસની રજૂઆતને કારણે થયો છે. આ પ્રોગ્રામે માત્ર તબીબી ઘટકમાં જ નહીં, પણ આર્થિકમાં પણ પોતાને સંપૂર્ણ રીતે ન્યાયી ઠેરવ્યો છે.

જો રોગની વહેલી શોધ શક્ય હોય, તો વહેલી સારવાર શરૂ કરી શકાય છે, જે પાછળથી દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તા અને રોગના પૂર્વસૂચનમાં સુધારો તરફ દોરી જાય છે. NS ની રજૂઆત અને CFTR જનીન માટે જીનોટાઈપિંગ બોજવાળા જીન પૂલને ધ્યાનમાં લઈને પ્રારંભિક કુટુંબ આયોજનની શક્યતા તરફ દોરી ગયું.

NS વિકલ્પો

IN યુરોપિયન દેશોલગભગ 26 NS વિકલ્પો છે, જેમાં 2-4 તબક્કાઓનો સમાવેશ થાય છે. દરેક જગ્યાએ પ્રથમ તબક્કો નવજાત શિશુના જીવનના પ્રથમ સપ્તાહમાં લોહીમાં રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનનું સ્તર માપવાનું છે. આ નિશાની ખૂબ જ સંવેદનશીલ છે, પરંતુ તેની વિશિષ્ટતા અપૂરતી છે, કારણ કે આરટીઆઈમાં વધારો સંયોજક કમળો, પેરીનેટલ તણાવ, આંતરડાની એટ્રેસિયા અને રેનલ નિષ્ફળતા સાથે પણ થાય છે. તદુપરાંત, યુરોપના રહેવાસીઓની તુલનામાં ઉત્તર અમેરિકનો અને આફ્રિકન અમેરિકનોમાં આરટીઆઈનું સ્તર વધ્યું છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે લોહી લેવું

બીજું પગલું વિશિષ્ટતા વધારવા માટે જરૂરી છે. IRT/DNA નક્કી કરીને પરિવર્તિત જનીન ધરાવતા દર્દીઓને ઓળખવા માટે એકસાથે મોટી સંખ્યામાં રાષ્ટ્રીયતા હોય તે સમાજમાં શક્ય નથી.

બીજાઓને, વૈકલ્પિક પદ્ધતિબીજો તબક્કો પેનક્રેટાઇટિસ-સંબંધિત પ્રોટીન (પીએપી) એકલા અથવા IRT સાથે સંયોજનમાં શોધવાનો છે. આ અભિગમ CFTR મ્યુટેશનની ઓળખ અને વિશ્લેષણના સંબંધમાં સમસ્યાઓ ટાળવામાં મદદ કરી શકે છે. ચાલુ આ ક્ષણત્યાં એક વિકસિત સંયુક્ત પદ્ધતિ છે: PAP+IRT ના નિર્ધારણ અને મૂલ્યાંકન માટેનો સમૂહ. સંશોધન માત્ર હાથ ધરવામાં આવે છે.

ઉપરોક્ત વર્ણવેલ પ્રોગ્રામ્સને જોડવાની જરૂર છે અને તેનો ઉપયોગ ઉગ્ર પેથોલોજીવાળા સંબંધીઓમાં અને સામાન્ય રીતે વસ્તીમાં થવો જોઈએ, કારણ કે સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસવાળા દર્દીઓના ભાઈઓ અને બહેનો અડધા કેસોમાં અપ્રિય જનીન ધરાવે છે, એટલે કે, તેઓ કરી શકે છે. વાહક બનો.
NS ના નકારાત્મક પાસાઓ

રસીદ પર હકારાત્મક પરિણામ CF માટે, તાત્કાલિક ઉપચાર જરૂરી છે. તે જાગૃતિના પ્રથમ સમયગાળા દરમિયાન છે કે માતાપિતા ચિંતા કરી શકે છે અને તેમના બાળકને CF છે કે કેમ તે અંગે ઘણી શંકાઓ હોય છે. જો પ્રાપ્ત થયેલ સ્ક્રીનીંગ ડેટા અને અંતિમ નિદાન પુષ્ટિ વચ્ચે થોડો સમય હોય, આ પરિસ્થિતિનાના દર્દીના માતાપિતાની સ્થિતિ પર મનોવૈજ્ઞાનિક રીતે ફાયદાકારક અસર કરે છે, જે પર્યાપ્ત ઉપચારની પ્રારંભિક શરૂઆત અને તેમની અને ડૉક્ટર વચ્ચે વિશ્વાસપાત્ર સંબંધના વિકાસમાં ફાળો આપે છે.

આ સંબંધો સ્થાપિત કરવા ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે અને કેટલીકવાર અશક્ય હોય છે. NS સાથે ઘટના થવાની સંભાવના છે ખોટા સકારાત્મક પરીક્ષણો. આમ, વૈજ્ઞાનિકોનું કાર્ય ખોટા-સકારાત્મક પરીક્ષણોની સૌથી નાની શક્ય ટકાવારી નક્કી કરવાનું છે.

રશિયામાં નેશનલ એસેમ્બલીનો પ્રોટોકોલ

1. IRT 2;
2. પરસેવો પરીક્ષણ;
3. ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ.

2007 થી, MV પર NS તરીકે રજૂ કરવામાં આવ્યું છે ફરજિયાત ઘટનાગંભીર વારસાગત રોગોને ઓળખવા માટે, જેમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, હાઇપોથાઇરોડિઝમ, ગેલેક્ટોસેમિયા, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે.

રશિયામાં વિશ્લેષણની કિંમત વધારે છે (લગભગ $100), તેથી NS ભાગ્યે જ કરવામાં આવે છે.

પરસેવો ટેસ્ટ

મોટે ભાગે યુરોપમાં તબીબી કેન્દ્રોમાં, ક્લોરાઇડ્સની હાજરી માટે પરસેવો પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે. રશિયામાં, પરસેવો પ્રવાહીમાં ક્લોરાઇડ્સના નિર્ધારણ માટે બે સિસ્ટમો નોંધાયેલી છે. આ પરોક્ષ પદ્ધતિઆ પદાર્થોનું નિર્ધારણ.

પરસેવો સંગ્રહ અને વિશ્લેષણ સિસ્ટમ્સ

અમેરિકન નિર્મિત સ્વેટ-ચેક સ્વેટ વિશ્લેષક સાથેની મેક્રોડક્ટ સિસ્ટમ જીવનના પ્રથમ મહિનામાં બાળકોમાં સફળતાપૂર્વક ઉપયોગમાં લેવાય છે. 30 મિનિટની અંદર પ્રયોગશાળાની બહારની પરિસ્થિતિઓમાં તેની મદદથી વિશ્લેષણ કરી શકાય છે.

નેનોડક્ટ ઉપકરણનો પણ ઉપયોગ થાય છે, જે 0.1% પિલોકાર્પાઈન સોલ્યુશન અને પરસેવો વાહકતા વિશ્લેષકના ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ દ્વારા પરસેવો ઉત્તેજીત કરવા માટેની સિસ્ટમથી સજ્જ છે.

વિશ્લેષણ માટે, 3 થી 6 μl પરસેવો જરૂરી છે. તેથી, આ ઉપકરણનો સામૂહિક તપાસ માટે તકનીકી સાધનો તરીકે ખૂબ વ્યાપકપણે ઉપયોગ થાય છે. 80 mmol/l ના પરિણામો હકારાત્મક ગણવામાં આવે છે. સૂચકાંકો સરહદરેખા છે - 60-80 mmol/l.

સર્વે ડેટા

સંશોધનના ત્રણ વર્ષમાં, 4 મિલિયનથી વધુ નવજાત બાળકોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે NS પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું. તપાસ કરાયેલા તમામમાંથી, CF ના ચિહ્નો ધરાવતા 416 બાળકોની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. આમ, રશિયામાં ઘટના દર 1:10,000 નવજાત છે.

સકારાત્મક પરીક્ષણો (આરટીઆઈના ઊંચા સ્તરો સાથે) ધરાવતા બાળકો માટે વારંવાર પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવતાં નથી, કારણ કે માતાપિતા વધુ અભ્યાસનો ઇનકાર કરે છે.

નવજાત શિશુઓની તબીબી તપાસ

જ્યારે પેથોલોજી શોધી કાઢવામાં આવે છે, ત્યારે ડોકટરો દ્વારા દર 2 અઠવાડિયે 3 મહિના માટે, પછી દર મહિને આગામી છ મહિના સુધી, પછી દર 2 મહિનામાં 1 વર્ષ સુધી અને એક વર્ષથી દર ક્વાર્ટરમાં બાળકોનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

રોગના કોઈપણ અભિવ્યક્તિઓ વિના દર્દીઓનું નિરીક્ષણ કરવું મહત્વપૂર્ણ છે. 1 વર્ષ સુધી દર મહિને સ્કેટોલોજિકલ પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે, સ્વાદુપિંડનું ઇલાસ્ટેઝ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં બે વાર નક્કી કરવામાં આવે છે, અને સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. જ્યારે તીવ્રતા વિકસે છે પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાવધુ ઊંડાણપૂર્વક અને સંપૂર્ણ તપાસ જરૂરી છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની સારવાર

રોગનું નિદાન થાય તે ક્ષણથી ઉપચારાત્મક પગલાં શરૂ થાય છે. ઉપચારની માત્રા તેના પર નિર્ભર રહેશે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓઅને અંગના નુકસાનની હદ. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, તમામ લક્ષણો જીવનના 1લા વર્ષમાં અને જીવનના 1લા મહિનામાં જોવા મળે છે.

નવજાત શિશુઓ માટે, મસાજ, વાઇબ્રેશન, સ્ટ્રોકિંગ અને બોલ એક્સરસાઇઝનો ઉપયોગ કરીને કાઇનેસિયોથેરાપીનો ઉપયોગ થાય છે. બધી પ્રવૃત્તિઓ બાળક માટે આનંદપ્રદ હોવી જોઈએ.

જોડાવા પર શ્વાસનળીની અવરોધબ્રોન્કોડિલેટર અને મ્યુકોલિટીક્સ સૂચવવામાં આવે છે.

જો ડિસપેપ્સિયાના અભિવ્યક્તિઓ હોય, તો ઉત્સેચકો રિપ્લેસમેન્ટ ટ્રીટમેન્ટ અને ચરબી-દ્રાવ્ય વિટામિન્સ તરીકે સૂચવવામાં આવે છે.

નિષ્કર્ષ

રશિયામાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગનું મહત્વ થોડા વર્ષોમાં શક્ય બનશે. તે જ સમયે, રાજ્યએ આ ઘટનાઓના મહત્વને સમજવું જોઈએ અને દરેક સંભવિત રીતે તેમના અમલીકરણ માટેની પરિસ્થિતિઓમાં સુધારો કરવો જોઈએ.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં એક્સોક્રાઇન ગ્રંથીઓને આનુવંશિક નુકસાન થાય છે. આ ખતરનાક પેથોલોજી, જેમાં આયુષ્ય ખૂબ જ ટૂંકું છે. હાલમાં, જાળવણી ઉપચારની પ્રક્રિયામાં હકારાત્મક ગતિશીલતા સાથે આ સમયગાળો વધીને 40 વર્ષ થઈ ગયો છે. સાનુકૂળ પૂર્વસૂચનનો આધાર સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે સમયસર અને વિશ્વસનીય વિશ્લેષણ છે, જેમાં સંખ્યાબંધ જટિલ પરીક્ષાઓ અને પરીક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ વિશે વધુ જાણો

નિદાન ક્યારે કરવામાં આવે છે?

આ રોગ ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારના વારસા પ્રમાણે થાય છે અને 1 થી 25 (2,500 બાળકોમાંથી એક બીમાર શિશુ) ના ગુણોત્તરમાં થાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં, ઉપકલા કોષો દ્વારા આયનીય પ્રોટીન સંયોજનોનું પ્રસારણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે, તેથી જ એક્સોક્રાઇન ગ્રંથીઓમાં સ્ત્રાવની સ્નિગ્ધતા વધે છે. 2,000 થી વધુ પ્રકારના જનીન પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી છે જે લાળના પ્રવાહ અને બહાર કાઢવામાં અવરોધ ઉભો કરે છે.

પરિણામે, દર્દી ગૂંચવણો અનુભવે છે - ઉત્સર્જન નળીઓપેશીઓ વિસ્તરે છે, એટ્રોફી અને ફાઇબ્રોસિસ વિકસે છે. આંતરડા અને સ્વાદુપિંડનું કાર્ય ઘટે છે, અને શ્વસન નિષ્ફળતા થાય છે. અંગોમાં સ્ક્લેરોટિક રચનાઓ રચાય છે, અને સિલિરી સ્તર બ્રોન્ચીમાં નાશ પામે છે. ઘણીવાર અનુગામી અભિવ્યક્તિઓ એટેલેક્ટેસિસ અને એમ્ફિસીમા છે.

સ્ત્રાવના સતત સંચય સાથે, વિકાસ અને પ્રજનન માટે અનુકૂળ પરિસ્થિતિઓ બનાવવામાં આવે છે બેક્ટેરિયલ વસાહતો. રોગાણુઓના સંપર્કમાં આવવાથી વિનાશ વધે છે. અંગોની દિવાલો જાડી થાય છે, અને નળીઓમાં સિસ્ટોસિસ વિકસે છે. યકૃત પ્રોટીન અને ચરબીની ઉણપથી પીડાય છે; વધુ ગૂંચવણો સાથે, ચેપ લોહીમાં પ્રવેશ કરે છે, જે લિમ્ફોસાયટીક ઘૂસણખોરીના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે.

એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં નિદાન નીચેના માપદંડોમાંથી એકના આધારે કરવામાં આવે છે:

• સામાન્ય ભૂખ સાથે નવજાતનું નબળું વજન
• ક્રોનિક ઝાડા અથવા કબજિયાત લોકોમાં ચરબીની માત્રામાં વધારો અને લાક્ષણિક અપ્રિય ગંધ
• ખારી સ્વાદવાળી ત્વચા
• મેકોનિયમ માસના સંચયને કારણે આંતરડાની અવરોધ
• સ્વાદુપિંડની હાજરી
• પેથોલોજીકલ પેટનું ફૂલવું
• ગળફાના ઉત્પાદન વિના ઘરઘર, ઘરઘર અને ઉધરસ
• નવજાત શિશુમાં કમળોનું લાંબા સમય સુધી અભિવ્યક્તિ
• માલેબસોર્પ્શન
• રેક્ટલ પ્રોલેપ્સ
• નશો
• પેટ પર વેસ્ક્યુલર પેટર્ન
• ગરમી.

નાના બાળકોમાં, બ્રોન્કાઇક્ટેસિસનો વિકાસ, અનુનાસિક પોલિપ્સની રચના અને સાઇનસાઇટિસ જોઇ શકાય છે. કિશોરોમાં, શ્વસનતંત્રને વ્યાપક નુકસાનનું નિદાન થાય છે, જેમાં ન્યુમોથોરેક્સ અને રક્તસ્રાવનો સમાવેશ થાય છે. ડાયાબિટીસ, દૂરના અવરોધો અને સિરહોટિક અભિવ્યક્તિઓ ઘણીવાર સામેલ છે. પુરુષો વંધ્યત્વથી પીડાય છે. ત્યારબાદ, આંગળીઓનું વિરૂપતા થાય છે - ફાલેન્જેસ જાડા થાય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ

જો કુટુંબમાં અગાઉ કોઈ એક બાળકમાં સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસના કેસ હોય અથવા બંને માતા-પિતા પરિવર્તિત જનીનના વાહક હોય, તો ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભિક તબક્કે એક વિશેષ પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. તે તમને ગર્ભાશયના વિકાસ દરમિયાન ખામીયુક્ત જનીનને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે.

આક્રમક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

સંશોધન માટે ગર્ભની પેશીઓ અને કોષો મેળવવા માટેની ઘણી પદ્ધતિઓ છે. જો રંગસૂત્રના સ્તરે આનુવંશિક અસાધારણતાની શંકા હોય તો નમૂના લેવામાં આવે છે. પરીક્ષણોને નીચેના પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે:

કોરીનોબાયોપ્સી

વારસાગત પેથોલોજીને ઓળખવા માટે કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ. નિદાન પહેલાં, તમારે પસાર થવું આવશ્યક છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાગર્ભાવસ્થાના સમયગાળાને સ્પષ્ટ કરવા. પ્રક્રિયા 10-12 અઠવાડિયાના સમયગાળા માટે હાથ ધરવામાં આવે છે. વધુમાં, ડૉક્ટર બાળકના ધબકારા, કોરીન સ્થાનિકીકરણ, સર્વાઇકલ કેનાલની લંબાઈ અને સામાન્યતા વિશેનો ડેટા શોધે છે.

ઓપરેટિંગ વિસ્તાર પ્રમાણભૂત સારવારને આધિન છે. પરીક્ષણ એનેસ્થેસિયા વિના કરવામાં આવે છે.

શ્રેષ્ઠ માહિતી મેળવવા માટે, બે પ્રકારની ઍક્સેસ પસંદ કરવામાં આવે છે. પ્રથમ ટ્રાન્સએબડોમિનલ ટેકનિક છે, જેમાં ખાસ એડેપ્ટરનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ તમને ટૂલના માર્ગ અને તેના નિવેશની ઊંડાઈને નિયંત્રિત કરવાની મંજૂરી આપે છે. સિંગલ 0.2 મીમી સોયનો ઉપયોગ કોરિઓનિક મેમ્બ્રેન સાથે પ્લેસમેન્ટનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ટુ-નીડલ તકનીક વધુ અદ્યતન છે, કારણ કે પરીક્ષણ માર્ગદર્શિકા અને ઇન્ટ્રાબાયોપ્સી ઉપકરણ સાથે કરવામાં આવે છે.

જો કોરિઓન ગર્ભાશયની પાછળની દિવાલ પર સ્થાનીકૃત છે અને તેની ઍક્સેસ મુશ્કેલ છે, તો ટ્રાન્સસર્વિકલ પદ્ધતિ જરૂરી છે. પ્રક્રિયા દરમિયાન, લવચીક માર્ગદર્શિકા સાથે કેથેટરનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે તમને દિવાલોને સુરક્ષિત રીતે વિસ્તૃત કરવાની મંજૂરી આપે છે. પોષક માધ્યમની રજૂઆત પછી, સામગ્રી એકત્રિત કરવામાં આવે છે. વિશ્વસનીય પરિણામો માટે, લગભગ 5 ગ્રામ કોરીનિક વિલીની જરૂર છે. જો પ્રથમ પ્રયાસ નિષ્ફળ જાય, તો પરીક્ષણ પુનરાવર્તન કરો. ત્રીજી પ્રક્રિયા પછી કસુવાવડનું જોખમ વધી શકે છે.

દરેક ચોથા દર્દીને ગૂંચવણોનો અનુભવ થઈ શકે છે. ક્યારેક રક્તસ્રાવ જોવા મળે છે. સામાન્ય રીતે, તેઓ થોડા દિવસો પછી તેમના પોતાના પર બંધ થાય છે. લોહીમાં ફાયટોપ્રોટીન સંયોજનોના સ્તરમાં વધારો નજીવો છે; સ્તર ગર્ભાવસ્થાના 16-18 અઠવાડિયા સુધીમાં પુનઃસ્થાપિત થાય છે. ચેપી જખમ વિકસાવવાનું જોખમ ન્યૂનતમ છે, લગભગ 0.3% કિસ્સાઓમાં.

સાયટોજેનેટિક બાયોપ્સી

અન્ય પરીક્ષા પદ્ધતિ જે તમને અંગની સ્થિતિ શોધવા માટે પરવાનગી આપે છે જે અજાત બાળકના મહત્વપૂર્ણ કાર્યોને સુનિશ્ચિત કરે છે. પ્લેસેન્ટોસેંટીસિસ દરમિયાન, પેશી પરીક્ષણ માટે એકત્રિત કરવામાં આવે છે. કણ વિશે માહિતી મેળવવા માટે રીએજન્ટ્સ સાથે વિશેષ પરિસ્થિતિઓ હેઠળ સારવાર કરવામાં આવે છે રંગસૂત્ર સમૂહ. પરીક્ષણ ગર્ભાવસ્થાના બીજા ત્રિમાસિકમાં હાથ ધરવામાં આવે છે, મેનિપ્યુલેશન્સ ઘણી મિનિટો સુધી ચાલે છે, અને ત્યાં કોઈ પીડા નથી.

માહિતી વાંચવા માટે પેટના વિસ્તાર પર અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સેન્સર મૂકવામાં આવે છે. ગર્ભાશયની પોલાણમાં પાતળી સોય નાખવામાં આવે છે. પેશી દૂર કર્યા પછી, તેને દૂર કરવામાં આવે છે. કસુવાવડનું જોખમ નહિવત છે.

સમાન મેનિપ્યુલેશન્સ સાથે, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીની સ્થિતિ નક્કી કરવા માટે પરીક્ષણ હાથ ધરવાનું શક્ય છે. એમ્નીયોરેડક્શનને દાખલ કરવાની ઊંડાઈ અને સોયના માર્ગને નિયંત્રિત કરવા માટે એડેપ્ટરનો ઉપયોગ કરવાની જરૂર છે.

કોર્ડોસેન્ટેસિસ ટેસ્ટ

પ્રક્રિયા એ વારસાગત પેથોલોજીને ઓળખવા માટે નાળના વિસ્તારમાંથી લોહી મેળવવાની એક પદ્ધતિ છે. આ પરીક્ષા તમને વિશ્વસનીય ડેટા મેળવવા માટે પરવાનગી આપે છે, જ્યારે બાળક અસર અનુભવતું નથી. મેનિપ્યુલેશન્સ પેટના ચોક્કસ વિસ્તારને પંચર કરીને અને 1 થી 5 મિલી રક્ત એકત્ર કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે. સચોટ પૃથ્થકરણ માત્ર સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસને ઓળખવામાં જ મદદ કરે છે, પણ ચયાપચય અને રંગસૂત્રના ઘટક વિશે પણ માહિતી પ્રદાન કરે છે. જો આનુવંશિક અસાધારણતાની પુષ્ટિ કરવી જરૂરી હોય તો ઓપરેશન કરવામાં આવે છે. પ્રિનેટલ પરીક્ષણ પદ્ધતિઓ બાળકોમાં પેથોલોજી અને વિકલાંગતાના જોખમને ઘટાડી શકે છે.

નવજાત સ્ક્રીનીંગ

આ એક છે સૌથી મહત્વપૂર્ણ રીતોસિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસથી પીડિત દર્દીઓના જીવનની અવધિ અને ગુણવત્તામાં વધારો કરવાનો ઉદ્દેશ્ય વહેલું નિદાન. પરીક્ષણ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં લઈ શકાય છે; નવજાત સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન રક્ત પરીક્ષણ ચાર તબક્કામાં હાથ ધરવામાં આવે છે:

• પ્રથમ અપવાદ વિના તમામ નવજાત શિશુઓને લાગુ પડે છે. 4-5 અથવા 6-7 દિવસે (અકાળ બાળકોમાં) લોહી લેવામાં આવે છે. ઇમ્યુનોરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિન તત્વોની સામગ્રી માટે સૂકા સમીયર. સામાન્ય રીતે, સૂચક 70 mg/ml છે.
• જો સ્તર એલિવેટેડ હોય, તો 21 થી 28 દિવસ સુધી પરીક્ષણનું પુનરાવર્તન કરો. તંદુરસ્ત બાળકમાં, પરિમાણ 40 mg/ml કરતાં વધુ નથી. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં, આ મૂલ્ય 70 મિલિગ્રામ/એમએલ કરતાં વધુ છે. એ નોંધવું જોઇએ કે પ્રારંભિક પરીક્ષા નકારાત્મક પરિણામ આપી શકે છે, જે રક્ત ફરીથી લેવામાં આવે ત્યારે બદલાય છે.
• ત્રીજો તબક્કો પરસેવો પરીક્ષણના પરિણામો પર આધારિત છે. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં પણ હાથ ધરવામાં આવે છે.
• ચોથું પગલું ડીએનએ સંશોધન છે, જે એવા કિસ્સાઓમાં જરૂરી છે જ્યાં સરહદી ડેટા મેળવવામાં આવે છે.

જો હકારાત્મક પરિણામ પ્રાપ્ત થાય છે, તો ડૉક્ટર તાત્કાલિક ઉપચાર સૂચવે છે. માતાપિતા અને બાળરોગ ચિકિત્સક વચ્ચેના વિશ્વાસ સંબંધો સ્થાપિત કરવા અત્યંત મુશ્કેલ છે. તેથી, નિષ્ણાતો ખોટા સૂચકાંકોને ઓળખતી વખતે ભૂલો ટાળવા માટે શક્ય તેટલું બધું કરવાનો પ્રયાસ કરે છે.

પરસેવો ગ્રંથિ પરીક્ષણો

નવજાત પરીક્ષણો દરમિયાન ટ્રિપ્સિન પદાર્થોના સ્તરમાં બે ગણો વધારો થયા પછી, નીચેના નિદાન હાથ ધરવામાં આવે છે. સૌથી વિશ્વસનીય અને વિશ્વસનીય પદ્ધતિઓમાંની એક સામગ્રી સંશોધન છે. પરસેવો. જીવનના બીજા દિવસથી શરૂ થતા બાળકો પાસેથી વિશ્લેષણ લઈ શકાય છે.

પદ્ધતિમાં પરસેવાના પ્રવાહીમાં સોડિયમ અને ક્લોરાઇડ તત્વોનું સ્તર નક્કી કરવાનો સમાવેશ થાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં, દર સામાન્ય કરતાં 3-4 ગણો વધારે છે. કારણ કે નવજાત હજુ સુધી સ્ત્રાવ કરવામાં સક્ષમ નથી પર્યાપ્ત જથ્થોસ્ત્રાવ, પરીક્ષણ પુનરાવર્તિત થવું જોઈએ.

પ્રક્રિયા 45-60 મિનિટ ચાલે છે. કોઈ ચોક્કસ તૈયારીની જરૂર નથી; ખોરાક આપતા પહેલા, નિદાન સવારે કરવામાં આવે છે. જે વિસ્તારની તપાસ કરવી તે પૂર્વ-સાફ અને સૂકવવામાં આવે છે. ડૉક્ટરે ત્વચા પર લાગુ થતી દવાનો ઉપયોગ કરીને પ્રવાહીના પ્રકાશનને ઉશ્કેરવું આવશ્યક છે. આગળ, ભેજને શોષવા માટે આ વિસ્તારમાં બે જાળીના સ્વેબ લાગુ કરવામાં આવે છે. તેમાંથી એક ખારા સોલ્યુશનમાં પલાળવામાં આવે છે, બીજો - પિલોકાર્પાઇનમાં. બંને પેડ્સ ઇલેક્ટ્રોડ સાથે જોડાયેલા છે જેના દ્વારા ઓછી-આવર્તન પલ્સ લાગુ કરવામાં આવે છે. સંવેદનાઓ સામાન્ય રીતે પીડારહિત હોય છે; દર્દી માત્ર ગલીપચી સંવેદના અનુભવી શકે છે. જો બાળક બેચેન છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે પટ્ટીઓ ખોટી રીતે લાગુ કરવામાં આવી છે અને બર્નિંગ સનસનાટીભર્યા થાય છે.

10 મિનિટ પછી, ટેમ્પન દૂર કરવામાં આવે છે. આંતરડાની લાલાશ - સામાન્ય ઘટના, થોડા કલાકોમાં પસાર થાય છે. ટેસ્ટ સાઇટ પર કાગળનો ટુકડો અથવા ટેસ્ટ ટ્યુબ મૂકવામાં આવે છે, જેને ડૉક્ટર પેચ અથવા મીણ વડે ઠીક કરે છે, જે બાષ્પીભવન ટાળવામાં મદદ કરે છે. અડધા કલાક પછી, પરસેવો પ્રવાહી સાથેનો કન્ટેનર સીલબંધ વાસણમાં મૂકવામાં આવે છે.

અભ્યાસ માટે, પ્રાપ્ત નમૂનાના સમૂહને શોધવાનું જરૂરી છે, પછી ક્લોરાઇડ અને સોડિયમ પદાર્થોના સ્તર માટે એક પરીક્ષણ આપવામાં આવે છે. સામાન્ય સ્તર 40 mmol/l છે. જો પરિણામ હકારાત્મક છે, તો તે 60 થી વધુ એકમો છે. તંદુરસ્ત બાળકોમાં વાહકતા પરિમાણ 60-75 mmol/l છે, દર્દીઓમાં તે 80 થી ઉપર છે. જો કોઈ અસાધારણતા મળી નથી, પરંતુ અન્ય પરીક્ષણો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની હાજરી દર્શાવે છે, તો દર્દીનું એક વર્ષ સુધી નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

કોપ્રોગ્રામ

ખોરાકનું મિશ્રણ સમગ્ર પાચનતંત્રમાંથી પસાર થાય છે અને આંતરડામાં મળમાં રૂપાંતરિત થાય છે. રસ્તામાં, ઉત્સર્જન અને શોષણ થાય છે પોષક તત્વો. સ્ટૂલની રચના અંગોની કાર્યક્ષમતાના ઉલ્લંઘનને સૂચવી શકે છે. ડાયપરમાંથી સામગ્રી એકત્રિત કરવાની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી; આ હેતુઓ માટે ફિલ્મ અથવા ઓઇલક્લોથનો ઉપયોગ કરવો વધુ સારું છે. કબજિયાત કરતી વખતે, વાયુઓ દૂર કરવા માટે નળીનો ઉપયોગ થાય છે.

મોટા બાળકો પોટી પર બેઠા છે, પરંતુ તે મહત્વનું છે કે પેશાબ તેમાં ન જાય. જો તમારા બાળકને કબજિયાત હોય, તો તમારે તમારા બાળકને રેચક આપવી જોઈએ નહીં અથવા સપોઝિટરીઝનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ નહીં. થોડા દિવસો માટે, આહારનું પાલન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે - ડાયેટ સાથેના ખોરાકને ખોરાકમાં દાખલ કરશો નહીં, તમારે દવાઓ અને ઉત્સેચકો લેવાનું બંધ કરવાની જરૂર છે. સવારે આંતરડાની હિલચાલ દરમિયાન મેળવેલ ટેસ્ટ લેવાનું વધુ સારું છે.

માં સંશોધન કરતી વખતે સ્ટૂલસ્ટીટોરિયા શોધી કાઢવામાં આવે છે, જે અશક્ત ગ્રંથિ સ્ત્રાવ સૂચવે છે. તંદુરસ્ત બાળકોમાં, ઇલાસ્ટેઝનું સ્તર સામાન્ય છે, 500 mcg/g; સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં, આ પરિમાણ 80-90% ઘટે છે. પ્રોટીઓલિટીક્સની પ્રવૃત્તિમાં વધારો થાય છે.

અનુનાસિક પરીક્ષા

મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનમાં ક્લોરાઇડ અને સોડિયમ પદાર્થોની સાંદ્રતા શોધવા માટે આ એક અન્ય પરીક્ષણ છે. જ્યારે પરસેવાના વિશ્લેષણના ડેટા અને આનુવંશિક અસાધારણતા વિશેની માહિતીની પુષ્ટિ કરવી જરૂરી હોય ત્યારે તે જરૂરી છે. નિદાન તદ્દન પીડાદાયક છે અને ભાગ્યે જ હાથ ધરવામાં આવે છે. પ્રક્રિયા શરૂ થાય તે પહેલાં દર્દીને શામક દવાઓ મળે છે.

પ્રક્રિયા દરમિયાન, નાકના છિદ્રોમાં ઇલેક્ટ્રોડ્સ દાખલ કરવામાં આવે છે, જેના દ્વારા ઓછી-આવર્તન પલ્સ મોકલવામાં આવે છે. બાળકના આગળના ભાગમાં એક સોય છે જે સાધન સાથે જોડાયેલ છે. પરિણામ એ મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને બાહ્ય ત્વચાના પરસેવો વચ્ચેના તફાવતની સ્પષ્ટતા છે. સામાન્ય રીતે, સૂચક 5 અને 35 mV ની વચ્ચે બદલાય છે; સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સાથે, તે 40-90 mV કરતાં વધી જાય છે.

અન્ય તકનીકો

દર્દીઓની તપાસમાં સંખ્યાબંધ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણોનો ઉપયોગ શામેલ છે:

• એક્સ-રે શ્વાસનળીની દિવાલોની જાડાઈ, હાજરી દર્શાવે છે સ્ક્લેરોટિક રચનાઓઅને atelectasis. લ્યુમેન્સ ભરાયેલા છે, સ્પુટમને ખાલી કરવું મુશ્કેલ અથવા અશક્ય છે, જે છબી પર શ્યામ ફોલ્લીઓમાં દેખાય છે.
• સ્પાઇરોમેટ્રી 5 વર્ષથી વધુ ઉંમરના દર્દીઓ માટે કરવામાં આવે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક્સ તમને શ્વાસની માત્રા અને ગતિ, ફેફસાંની મહત્વપૂર્ણ ક્ષમતા નક્કી કરવા દે છે. આ ઉપરાંત, ડિલેટર લેવા માટે શરીરની પ્રતિક્રિયા અને તેમના ઉપયોગની સલાહને સ્પષ્ટ કરવામાં આવે છે.
• બ્રોન્કોસ્કોપી એ એક વધારાની તકનીક છે જેમાં મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનની સ્થિતિની તપાસ અને મૂલ્યાંકનનો સમાવેશ થાય છે. શ્વસનતંત્ર. ઘણીવાર હેમોપ્ટીસીસ માટે કરવામાં આવે છે, તે તમને અવરોધની ડિગ્રી નક્કી કરવા દે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે સ્પુટમ સંગ્રહ માટે જરૂરી છે.

પૂર્વસૂચન અને નિવારણ

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસથી પીડિત દર્દીઓ માટે જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા અને તેને લંબાવવાનો હેતુ વૈજ્ઞાનિક સંશોધનનો છે. નવી સારવાર પદ્ધતિઓ અને સર્જિકલ તકનીકો વિકસાવવામાં આવી રહી છે. અનુકૂળ પૂર્વસૂચનની સંભાવના વધે છે. પરંતુ તમામ તબીબી પ્રક્રિયાઓ સંપૂર્ણ અને વિના બિનઅસરકારક છે વિશ્વસનીય નિદાન. વહેલા રોગ, તેની વિશિષ્ટતા, કોર્સ અને વિકાસના તબક્કાને ઓળખવામાં આવે છે, દર્દી લાંબા સમય સુધી જીવશે.

નિવારક પગલાંમાં માત્ર ડોકટરો દ્વારા સતત નિરીક્ષણ અને દેખરેખ અને તમામ ભલામણોનું પાલન શામેલ છે. ગર્ભાવસ્થાના આયોજન દરમિયાન પેથોલોજીના વિકાસની આગાહી કરવી અશક્ય છે. જો પરિવારમાં બાળકોમાં આ રોગના કિસ્સાઓ જોવા મળે છે, અથવા બંને માતાપિતા પરિવર્તિત જનીનના વાહક છે, તો અજાત બાળકમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું જોખમ અનેક ગણું વધી જાય છે.

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં, એક નવી માતા, જે ભાગ્યે જ બાળજન્મમાંથી સ્વસ્થ થઈ છે, તેણે તેના બાળક માટે સંખ્યાબંધ પરીક્ષાઓ માટે સંમતિ આપવી પડશે. ઘણા લોકો આ ઘટનાક્રમથી ડરી જાય છે: પરીક્ષણો, રસીકરણ, વધુ પરીક્ષણો, પછી અમુક પ્રકારની નવજાત સ્ક્રીનીંગ, હીલ પરીક્ષણ.

હા, આ સમજી શકાય તેવું છે અને આની સાથે કોઈ એવી દલીલ કરતું નથી કે બાળકના જન્મ પછી તમારે તેની તપાસ કરવાની જરૂર છે જેથી તે સુનિશ્ચિત થાય કે તે સ્વસ્થ છે અને હોસ્પિટલમાંથી ડિસ્ચાર્જ થયા પછી તેનો વિકાસ સામાન્ય રીતે થશે. અને જો સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ ઓળખવામાં આવે છે, તો સમયસર સારવાર માટે પર્યાપ્ત પગલાં લેવા જરૂરી રહેશે.

પરંતુ હકીકત એ છે કે પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં તેઓ હંમેશા મમ્મીને સ્પષ્ટપણે કહેવાની તસ્દી લેતા નથી, માનવીય દ્રષ્ટિએ, નહીં. તબીબી ભાષાહાથ ધરવામાં આવેલા સર્વેક્ષણોના સારનું વર્ણન કરો.

ના, સૈદ્ધાંતિક રીતે, મોટેભાગે તેઓ વાર્તા ટૂંકમાં કહે છે. પરંતુ ક્યારેક તે થતું નથી. અથવા તેઓ તેને એવી રીતે કહે છે કે મમ્મી કંઈપણ સમજી શકતી નથી. અહીં, ઉદાહરણ તરીકે, હીલ ટેસ્ટ છે. તે શું છે અને તે શું માટે કરવામાં આવે છે? આજે આપણે આ વિશે જ વાત કરીશું.

પ્રથમ, પોસ્ટપાર્ટમ મહિલાઓને આ વિશ્લેષણ માટે ફોર્મ પર વ્યક્તિગત માહિતી ભરવા માટે કહેવામાં આવે છે. મમ્મીને ઘણા પ્રશ્નો છે. તે તમારા પોતાના પર આકૃતિ મુશ્કેલ છે. અને, ફરીથી, ડોકટરો પાસે હંમેશા માતાઓને રસ ધરાવતા તમામ પ્રશ્નોના વિગતવાર જવાબ આપવાનો સમય અને ઇચ્છા હોતી નથી.

“આ મેડિકલ જિનેટિક લેબોરેટરી માટે છે, અને આ અમારી લેબોરેટરી માટે છે,” મોટેભાગે એકમાત્ર એવી માહિતી છે જે માતા-પિતાને હંમેશા વ્યસ્ત પ્રયોગશાળા સહાયક દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવશે જે નવજાત શિશુનું રક્ત પરીક્ષણ લેવા આવ્યા છે.

જેથી આ વાસ્તવિકતા માતાઓને ડરાવી ન શકે, આજે આપણે નવજાતની ફરજિયાત પરીક્ષાઓ વિશે વાત કરીશું. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, ચાલો નવજાત સ્ક્રિનિંગ વિશે વાત કરીએ. આ કેમ, ક્યારે અને શા માટે થાય છે...

નવજાત સ્ક્રીનીંગ (નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ) શું છે?

નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ એ જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં નવજાત શિશુઓની ચોક્કસ હાજરી માટે મફત સામૂહિક તપાસ છે. આનુવંશિક રોગો. સમાજના દરેક નવા સભ્ય માટે આ એક પ્રકારની ભેટ છે, જેની રાજ્ય દ્વારા ખાતરી આપવામાં આવે છે.

તે તમને ગંભીર (પરિણામોની દ્રષ્ટિએ) રોગોને ઓળખવાની મંજૂરી આપે છે જ્યારે બાળકમાં હજી સુધી આ રોગોના કોઈ અભિવ્યક્તિઓ નથી. છેવટે, જ્યારે આનુવંશિક રોગોના કોઈપણ લક્ષણો પોતાને અનુભવે છે, ત્યારે માતાપિતા અને ડોકટરો વધુ વખત રોગના ગંભીર કોર્સ અથવા ગૂંચવણોનો સામનો કરે છે (વિઘટનની સ્થિતિ).

અને આવા રાજ્યની ભરપાઈ કરવી પહેલેથી જ મુશ્કેલ છે, એટલે કે, પ્રવાહને સ્થિર અથવા ઉલટાવી શકાય છે.

રશિયામાં, વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઇઝેશનની ભલામણ પર, નવજાતની તપાસ પંદર વર્ષથી કરવામાં આવે છે. હવે સ્ક્રીનીંગ પાંચ વર્ષની ઉંમરે બાળકોની તપાસ કરવાનું શક્ય બનાવે છે આનુવંશિક પેથોલોજીઓ. તેમની સૂચિ: ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, ગેલેક્ટોસેમિયા.

તે ક્યારે યોજાય છે?

ચોથા દિવસે, નવજાત શિશુને હીલમાંથી લોહીના નમૂના લેવાનું સૂચવવામાં આવે છે. તેથી, સ્ક્રીનીંગને હીલ ટેસ્ટ પણ કહેવામાં આવે છે.

એવા બાળકો માટે કે જેઓ વહેલા જન્મ લેવાની ઉતાવળ કરે છે નિયત તારીખ, સ્ક્રીનીંગ 7મા દિવસે હાથ ધરવામાં આવે છે.

જો બાળકને પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાંથી અગાઉ રજા આપવામાં આવી હતી, ઉદાહરણ તરીકે, 3 જી દિવસે, તો પછી ક્લિનિકમાં લોહીના નમૂના લેવામાં આવે છે.

વિશ્લેષણ ખાલી પેટ પર લેવું જોઈએ, છેલ્લા ભોજન પછી 3 કલાક કરતાં પહેલાં નહીં.

પ્રારંભિક નિદાન, જ્યારે નવજાતમાંથી લોહી લેવામાં આવ્યું હતું ત્રીજા કરતાં વહેલુંદિવસો, ઘણીવાર ખોટા હકારાત્મક અથવા ખોટા નકારાત્મક પરિણામો આપે છે. તેથી, બાળકોની તપાસ માટેનો શ્રેષ્ઠ સમયગાળો બાળકના જીવનનો ચોથો દિવસ માનવામાં આવે છે.

આ જ કારણસર, તમારે બાળકના જીવનના દસમા દિવસથી આગળ આનુવંશિક પરીક્ષણમાં વિલંબ ન કરવો જોઈએ.

તે કેવી રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે?

બાળકની હીલમાંથી પેરિફેરલ રક્ત એકત્રિત કરવામાં આવે છે. આ તમને પરીક્ષા માટે જરૂરી રક્તનું પ્રમાણ મેળવવા માટે પરવાનગી આપે છે. બાળકની આંગળીમાંથી સામાન્ય લોહીના નમૂના લેવા અહીં યોગ્ય નથી.

પંચર સાઇટને એન્ટિસેપ્ટિક સાથે પૂર્વ-સારવાર કરવામાં આવે છે. પંચર 2 મીમી કરતા વધુ ઊંડા નથી.

રક્તનું એક ટીપું પરીક્ષણ ફોર્મના વિશિષ્ટ ફિલ્ટર ભાગ પર લાગુ કરવામાં આવે છે, જ્યાં પાંચ વર્તુળો દર્શાવેલ છે (દરેક રોગ માટે એક). આ કિસ્સામાં, લોહી કાગળ દ્વારા સૂકવવા જોઈએ.

ભવિષ્યમાં, તબીબી આનુવંશિક પ્રયોગશાળા સુકાયેલા લોહીના સ્થળના આધારે બાળકમાં રોગની હાજરી નક્કી કરશે. વિશ્લેષણ દસ દિવસમાં કરવામાં આવે છે.

ટેસ્ટ ફોર્મમાં બીજો (પાસપોર્ટ) ભાગ છે, જે માતાઓ દ્વારા ભરવામાં આવે છે. તેમાં, તેઓ બાળકની અંગત માહિતી, ટેલિફોન નંબર અને સરનામાં સૂચવે છે જ્યાં તેનો સંપર્ક કરી શકાય છે અને/અથવા તે સંસ્થા કે જ્યાં બાળકને ડિસ્ચાર્જ કર્યા પછી જોવામાં આવશે.

આ ડેટા ભરવા માટે અત્યંત ગંભીરતાપૂર્વક અને કાળજીપૂર્વક સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે. નહિંતર, બાળકમાં રોગની હાજરી વિશે હકારાત્મક પરીક્ષણ પ્રતિભાવ સમયસર પ્રાપ્તકર્તાને શોધી શકશે નહીં. અને સમય ખોવાઈ જશે.

શું આપે છે?

તદ્દન પ્રારંભિક તપાસ પ્રીક્લિનિકલ તબક્કે આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગોને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. એટલે કે, જ્યારે પેથોલોજીના કોઈ અભિવ્યક્તિઓ નથી. તે જ સમયે, જો આ સમયગાળા દરમિયાન સમયસર સારવાર શરૂ કરવામાં આવે, તો રોગના અનુકૂળ પરિણામની શક્યતા ઘણી વધારે છે.

તદુપરાંત, જો બાળકના આહાર અને જીવનશૈલીને સમયસર ગોઠવવામાં આવે તો કેટલાક કિસ્સાઓમાં રોગને હરાવવાનું શક્ય છે. અને પછી, વધુ પરિપક્વ ઉંમરે, વ્યક્તિને સારવારની જરૂર ન પણ હોય.

સ્ક્રીનીંગ તમને નીચેના આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગોને ઓળખવા દે છે.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા

આ એક જન્મજાત વારસાગત રોગ છે જે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનના મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ છે. આ યકૃત ઉત્સેચકોના સંશ્લેષણમાં વિક્ષેપને કારણે થાય છે જે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનને અન્ય એમિનો એસિડ - ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરે છે.

ફેનીલાલેનાઇન અને તેના ડેરિવેટિવ્ઝ, લોહીમાં વધુ પડતા એકઠા થાય છે, નર્વસ સિસ્ટમ પર ઝેર તરીકે કાર્ય કરે છે.

વસ્તીમાં આ રોગની ઘટનાઓ પ્રદેશના આધારે બદલાય છે. સરેરાશ - 7000-10000 નવજાત શિશુમાં 1 કેસ.

રોગની શરૂઆત શરૂઆતમાં સતત ઉલટી, સુસ્તી અથવા તેનાથી વિપરીત, બાળકની ઉત્તેજના દ્વારા પ્રગટ થાય છે. આવા બાળકોને પેશાબ અને પરસેવાની ચોક્કસ ગંધ હોય છે - "માઉસની ગંધ".

પેથોલોજીના અંતમાં ચિહ્નોમાં વિલંબિત સાયકોમોટર, શારીરિક અને માનસિક વિકાસ, અંગોના ધ્રુજારી (ધ્રુજારી), આંચકી અને વાઈના હુમલાનો સમાવેશ થાય છે.

આંચકી એન્ટીકોવલ્સન્ટ ઉપચાર માટે સતત અને વ્યવહારીક રીતે પ્રતિરોધક હોય છે. ગેરહાજરી સાથે ચોક્કસ સારવારરોગ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે.

ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાની સારવારમાં ખાસ (પ્રોટીન-મુક્ત) આહારને અનુસરવાનો સમાવેશ થાય છે.

જો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે સ્ક્રીનીંગ હકારાત્મક પરિણામ દર્શાવે છે, તો પછી પુનરાવર્તિત પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રી પણ નક્કી કરવામાં આવે છે અને બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણપેશાબ મુ ગંભીર કોર્સસાથે બીમારીઓ આંચકી સિન્ડ્રોમમગજના EEG (ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રામ) અને MRI કરવામાં આવે છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ

આ એક વારસાગત રોગ છે જે ઘણા અવયવો અને અંગ પ્રણાલીઓને અસર કરે છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ચોક્કસ ગ્રંથીઓ (એક્સોક્રાઇન ગ્રંથીઓ) ની કામગીરીને અસર કરે છે. તેમને એક્સોક્રાઇન ગ્રંથીઓ પણ કહેવામાં આવે છે.

એક્ઝોક્રાઇન ગ્રંથીઓ પરસેવો, લાળ, લાળ અને પાચન રસના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે. બાહ્યસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓના સંચાલનનો સિદ્ધાંત એ છે કે જ્યારે, નળીઓ દ્વારા, તેમના સ્ત્રાવ શરીરની સપાટી પર અથવા અંદર જાય છે. હોલો અંગો(આંતરડા, ફેફસાં), સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં ક્ષતિગ્રસ્ત.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીમાં, ક્ષાર અને પાણીનું પરિવહન કોષ પટલ. પરિણામે, પાણીની અછતને લીધે, ગ્રંથીઓનો સ્ત્રાવ જાડો અને ચીકણો બને છે. આ તે છે જ્યાંથી રોગનું નામ આવે છે. લેટિનમાંથી: લાળ - લાળ, વિસિડસ - ચીકણું.

ચીકણું સ્ત્રાવ ગ્રંથિની નળીઓને બંધ કરે છે. ચીકણું લાળના પ્રવાહમાં અવરોધ ગ્રંથીઓમાં ભીડ તરફ દોરી જાય છે. પરિણામે, ગ્રંથીઓની વિસર્જન નળીઓ વિસ્તરે છે. ધીમે ધીમે, ગ્રંથીયુકત પેશીઓનું એટ્રોફી થાય છે, તેનું અધોગતિ થાય છે કનેક્ટિવ પેશી. ગ્રંથીયુકત પેશીઓનું ફાઇબ્રોસિસ પ્રગતિ કરે છે.

તે જ સમયે, સમગ્ર કોષ પટલમાં ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સના અશક્ત પરિવહનને કારણે, પરસેવાના પ્રવાહીમાં ઘણાં બધાં ક્ષાર હોય છે - "ખારી બાળક" નું લક્ષણ. આ ઘટનાને કારણે ડોકટરો માટે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના નિદાન માટે બિન-આક્રમક (બિન-દુઃખ પહોંચાડતી) પદ્ધતિ દાખલ કરવાનું શક્ય બન્યું - એક પરસેવો પરીક્ષણ.

આ પેથોલોજીના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ વિવિધ છે, કારણ કે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના 5 મુખ્ય ક્લિનિકલ સ્વરૂપો છે.

આ નીચેના સ્વરૂપો છે:

• મિશ્ર (પલ્મોનરી-આંતરડા) સ્વરૂપ (75-80%),
• મુખ્યત્વે પલ્મોનરી (15-20%),
• મુખ્યત્વે આંતરડા (5%),
• મેકોનિયમ ઇલિયસ (5-10%),
• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના અસામાન્ય અને ભૂંસી નાખેલા સ્વરૂપો (1-4%).

તેમાંના દરેક પોતાને અલગ રીતે મેનીફેસ્ટ કરે છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની ઘટના 3500-4000 નવજાત શિશુઓ દીઠ એક કેસ છે.

નીચેના લાક્ષણિક છે બાહ્ય ચિહ્નોસિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા બાળક માટે: ઢીંગલી જેવા ચહેરાના લક્ષણો, પહોળા, બેરલ આકારના પાંસળીનું પાંજરું, ફૂલેલું પેટ. શિશુઓ ઘણીવાર નાભિની હર્નીયા વિકસાવે છે.

ઉપરાંત, કેટલીકવાર નવજાત અથવા શિશુના સ્ટૂલની પ્રકૃતિ દ્વારા પણ નિદાનની શંકા કરી શકે છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં, સ્ટૂલ દુર્ગંધયુક્ત, ચીકણું, પુષ્કળ અને પુટ્ટી જેવું હોય છે.

પાછળથી, ક્ષતિગ્રસ્ત ફેફસાના કાર્ય સાથે સંકળાયેલા અભિવ્યક્તિઓ વિકસે છે. બાળકો સામાન્ય રીતે શારીરિક વિકાસમાં પાછળ રહે છે. તેઓના અંગો ખૂબ જ પાતળા હોય છે; ઘણીવાર આંગળીઓના ટર્મિનલ ફાલેન્જીસ "ડ્રમ સ્ટીક્સ" ના રૂપમાં વિકૃત થાય છે.

ત્વચા શુષ્ક છે, ભૂખરા રંગની સાથે નિસ્તેજ છે. નાસોલેબિયલ ત્રિકોણની સાયનોસિસ નોંધવામાં આવે છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના પલ્મોનરી અને મિશ્ર સ્વરૂપોમાં, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને ચીકણું ગળફા સાથે હેકિંગ ઉધરસ નોંધવામાં આવે છે.

આવા બાળકોની તપાસ કરતી વખતે, ફેફસાં અને ટાકીકાર્ડિયાના તમામ ક્ષેત્રોમાં ભીના અને સૂકા રેલ્સ સંભળાય છે. લાક્ષણિકતા યકૃત વૃદ્ધિ છે.

આજે એવી દવાઓ છે જે આ રોગના કોર્સને દૂર કરી શકે છે. પરંતુ પેથોલોજી કોઈપણ કિસ્સામાં અસાધ્ય છે. તેથી, આવા બાળકો માટે જીવનભર, જટિલ, ખર્ચાળ સારવાર અને પુનર્વસનની જરૂર છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા

ગેલેક્ટોસેમિયા - વારસાગત પેથોલોજીકાર્બોહાઇડ્રેટ્સનું ચયાપચય જેમ કે ગેલેક્ટોઝ. તે ભાગ તરીકે બાળકના શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે દૂધ ખાંડસ્તન અથવા અન્ય કોઈપણ દૂધ - લેક્ટોઝ.

આનુવંશિક ખામીના પરિણામે, બાળક પાસે એન્ઝાઇમ નથી કે જે ગેલેક્ટોઝને ગ્લુકોઝમાં તોડી શકે. અને ગ્લુકોઝ એ આપણા શરીરના દરેક કોષ માટે, ખાસ કરીને મગજના કોષો માટેનું મુખ્ય પોષણ છે.

પરિણામે, કોષોને પૂરતું પોષણ મળતું નથી. અને ગેલેક્ટોઝ પોતે અને તેના સંયોજનો, લોહીમાં એકઠા થાય છે, ધીમે ધીમે શરીરને ઝેર આપે છે. સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, લીવર અને આંખના લેન્સ પર તેની ઝેરી અસર સાબિત થઈ છે. તેથી રોગના ક્લિનિકલ લક્ષણો.

નવજાત શિશુમાં ગેલેક્ટોસેમિયાના ચિહ્નો અસહિષ્ણુતા છે સ્તન નું દૂધઅને તેના અવેજી, સતત ઉલ્ટી, ખાવાનો ઇનકાર, ઝડપી વજન ઘટાડવું, પ્રારંભિક કમળો, સ્નાયુ હાયપોટેન્શન.

ત્યારબાદ, બાળક શારીરિક, ન્યુરોસાયકિક અને માનસિક વિકાસમાં પાછળ રહે છે. આંખનો મોતિયો બને છે, શરીર પર સોજો આવે છે, લીવર અને બરોળ મોટું થાય છે.

જો સ્ક્રીનીંગનું પરિણામ હકારાત્મક છે, તો નવજાત બાળકને વધારાની પરીક્ષાની જરૂર છે. તેમાં લોહી અને પેશાબમાં ગેલેક્ટોઝની સાંદ્રતા નક્કી કરવા, પુનરાવર્તિત આનુવંશિક પરીક્ષણનો સમાવેશ થાય છે.

ગેલેક્ટોઝ અને ગ્લુકોઝ સાથે તણાવ પરીક્ષણો કરવા પણ શક્ય છે. અંગોનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કરો પેટની પોલાણ, EEG, વગેરે.

આ પેથોલોજી માટે મુખ્ય ઉપચાર એ લેક્ટોઝ-મુક્ત આહારનું પાલન કરવાનું છે. આવા બાળક માટે જેટલું વહેલું નિદાન થાય છે અને સારવાર શરૂ થાય છે, બાળક તંદુરસ્ત વ્યક્તિ અને સમાજના સંપૂર્ણ સભ્ય તરીકે ઉછરવાની તકો વધારે છે.

જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ એ થાઇરોઇડ રોગોના જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે જે જન્મ પછી તરત જ દેખાય છે અને થાઇરોઇડ હોર્મોન્સની અછત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમની ઘટનાઓ જન્મેલા 4 હજાર બાળકો દીઠ 1 કેસ છે. છોકરીઓ લગભગ બમણી વાર બીમાર પડે છે.

થાઇરોઇડ હોર્મોન્સની અછતને લીધે, શરીરના તમામ કાર્યોમાં અવરોધ વિકસે છે. સમગ્ર જીવતંત્રના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે અને, સૌ પ્રથમ, નર્વસ સિસ્ટમ.

જો રોગ મોડેથી શોધી કાઢવામાં આવે અને સમયસર સૂચવવામાં ન આવે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી, પછી ઉલટાવી શકાય તેવું મગજનું નુકસાન વિકસે છે - ક્રેટિનિઝમ.

જો નવજાત શિશુના જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં થાઇરોઇડ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી શરૂ થાય તો જ પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે. આ કિસ્સામાં સ્ક્રીનીંગ પરિણામો બાળક માટે મુક્તિ છે.

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ

આ જન્મજાત પેથોલોજીએડ્રેનલ કોર્ટેક્સની નિષ્ક્રિયતાને કારણે. મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ દરેક કિડનીના ઉપરના ધ્રુવમાં સ્થિત હોય છે અને ઘણા હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરવા માટે જવાબદાર હોય છે.

એડ્રેનલ કોર્ટેક્સ ડિસફંક્શન સ્ટેરોઇડ હોર્મોન્સની રચના અને ચયાપચયમાં સામેલ એન્ઝાઇમમાં આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે.

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ 5.5 હજાર બાળકોમાંથી એક નવજાતમાં જોવા મળે છે.

સેક્સ હોર્મોન્સ અને ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ (એડ્રિનલ કોર્ટેક્સના હોર્મોન્સ જે શરીરમાં ચયાપચયનું નિયમન કરે છે) બાળકના શરીરમાં વધુ પ્રમાણમાં એકઠા થાય છે. પરિણામે, બાળકોના જનન અંગો યોગ્ય રીતે રચાતા નથી. ઉદાહરણ તરીકે, છોકરીઓ અનુસાર જનન અંગો વિકસાવે છે પુરુષ પ્રકાર"(હાયપરટ્રોફાઇડ ક્લિટોરિસ, લેબિયા મેજોરા).

શરીરમાં ક્ષારના ચયાપચયમાં તીવ્ર વિક્ષેપ વિકસે છે (રોગનું મીઠું ગુમાવવાનું સ્વરૂપ). બાળકનો વિકાસ અને વિકાસ ધીમો પડી જાય છે. બાળકો સ્ટંટ રહે છે.

નિદાન થયા પછી, બાળકોને રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી સૂચવવામાં આવે છે. હોર્મોન ઉપચાર. તેથી, સમયસર નિદાન (પ્રથમ બે અઠવાડિયામાં) અને સમયસર નિયત સારવાર તમને રોગની પ્રગતિને ટાળવા દે છે.

જો માતાપિતા સ્વસ્થ હોય તો શું સ્ક્રીનીંગનો ઇનકાર કરવો શક્ય છે?

આ માતાપિતા તરફથી ખૂબ જ સામાન્ય પ્રશ્ન છે કે જેઓ ચિંતિત છે કે તેમનું નાનું બાળક "સંપૂર્ણ સમૂહ" પરીક્ષણો લઈ રહ્યું છે. અને તેઓ એકદમ સ્વસ્થ માતાપિતા છે.

તેથી, ઉપર વર્ણવેલ તમામ રોગો ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત છે. એટલે કે, જ્યારે માતાપિતા સ્વસ્થ હોય છે, પરંતુ ખામીયુક્ત જનીનના વાહક હોય છે.

આવા જનીનોનું વહન પોતે રોગના વિકાસ તરફ દોરી જતું નથી. અને તે બિલકુલ દેખાતું નથી. પરંતુ જો આવા વાહકો મળે અને દરેક બાળકમાં ખામીયુક્ત જનીન પસાર થાય, તો બાળક બીમાર જન્મશે.

તે બે ખામીયુક્ત જનીનોનું સંયોજન છે - પિતા અને મમ્મી તરફથી - જે પોતાને એક રોગ તરીકે પ્રગટ કરે છે. એ કારણે દૃશ્યમાન આરોગ્યમાતાપિતા સંપૂર્ણ સ્વસ્થ બાળકના જન્મની ખાતરી આપી શકતા નથી.

હું સ્પષ્ટ કરવા માંગુ છું કે બિનજરૂરી ચિંતા દર્શાવવાની અને સ્ક્રીનિંગનો ઇનકાર કરવાની જરૂર નથી. તમે તમારા બાળકને વ્યવહારીક રીતે અસાધ્ય અને ઝડપથી આગળ વધી રહેલા રોગોને ઓળખવાની તક માત્ર એટલા માટે વંચિત કરી શકતા નથી કારણ કે તમારા બાળકમાંથી 2 મિલી વધુ લોહી લેવામાં આવે છે. આ, ઓછામાં ઓછું, ગેરવાજબી છે.

પરીક્ષાનું પરિણામ કેવી રીતે અને ક્યારે મેળવવું?

સ્ક્રીનીંગ પરિણામો દસ દિવસમાં તૈયાર થઈ જશે. જો જવાબ નકારાત્મક છે (એટલે ​​​​કે, બધું સારું છે), તો માતાપિતાને આનુવંશિક પરીક્ષણના પરિણામ વિશે વ્યક્તિગત રીતે જાણ કરવામાં આવતી નથી. સકારાત્મક પરિણામ (કોઈપણ રોગોની સમસ્યા ઓળખી કાઢવામાં આવી છે) તે સંસ્થાના માતાપિતાને તરત જ જાણ કરવામાં આવે છે જ્યાં બાળકનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.

તેથી, જો તમને સ્ક્રિનિંગ પરિણામો વિશે જાણ કરવામાં આવી ન હતી, તો તેનો અર્થ એ નથી કે તેઓ તમારા વિશે ભૂલી ગયા છે અથવા તમારું વિશ્લેષણ ગુમાવ્યું છે. વર્તમાન સ્ક્રીનીંગ સિસ્ટમ દરેકને વ્યક્તિગત રીતે પરિણામો પ્રદાન કરવાની ક્ષમતા ધરાવતી નથી.

આ અંગે ચિંતા કરવાની બિલકુલ જરૂર નથી. તેનાથી વિપરિત, જો તમને આનુવંશિક પરામર્શના કૉલ અથવા પત્રથી પરેશાન ન થયું હોય, તો તમારે ખુશ થવું જોઈએ.

2008 થી, રશિયામાં તમામ નવજાત શિશુઓ ઑડિઓલોજિકલ સ્ક્રીનીંગને આધિન છે. આ પરીક્ષા તમને બાળકોની સુનાવણી કાર્ય નક્કી કરવા દે છે. તે બાળકના જીવનના ચોથા દિવસે હાથ ધરવામાં આવે છે.

પ્રક્રિયામાં કોઈ વિરોધાભાસ નથી. સંપૂર્ણપણે પીડારહિત અને નહીં ધમકી આપનારબાળકના સ્વાસ્થ્ય માટે, પદ્ધતિ તમને બાળકના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં સાંભળવાની ક્ષતિને શોધવાની મંજૂરી આપે છે. પછી, જ્યારે માતા-પિતા અને ડોકટરો પાસે બાળકની સુનાવણી સુધારવા માટે પગલાં લેવા માટે હજુ પણ સમય બાકી છે.

છેવટે, તે સાબિત થયું છે કે બાળક ત્રણ મહિનાનું થાય તે પહેલાં સુનાવણી સુધારણા બાળકને સામાન્ય ભાષણ વિકસાવવાનું શક્ય બનાવે છે. બાળકના જીવનની પ્રક્રિયાના પ્રથમ છ મહિના ભાષણ વિકાસતે ખૂબ જ તીવ્ર તબક્કામાંથી પસાર થાય છે, તે હકીકત હોવા છતાં કે બાહ્યરૂપે તે વ્યવહારીક રીતે પોતાને પ્રગટ કરતું નથી.

ઓડિયોલોજિકલ સ્ક્રીનીંગ તકનીક

પદ્ધતિનો સાર એ ચોક્કસ વિભાગને પ્રભાવિત કરવાનો છે અંદરનો કાન- ગોકળગાય. તે તે છે જે અવાજની ધારણા અને માન્યતા માટે જવાબદાર છે.

ડૉક્ટર ઇલેક્ટ્રોએકોસ્ટિક પ્રોબનો ઉપયોગ કરે છે, જેમાં માઇક્રોસ્કોપિક અલ્ટ્રા-સેન્સિટિવ માઇક્રોફોન હોય છે. ચકાસણી પોતે મોનિટર સાથે જોડાયેલ છે જેના પર પ્રક્રિયાનું પરિણામ રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે.

ચકાસણી બાહ્યમાં દાખલ કરવામાં આવે છે કાનની નહેરબાળક ઉપકરણ અવાજો મોકલે છે વિવિધ ફ્રીક્વન્સીઝ, જેમ કે ક્લિક્સ, અને કોક્લીઆમાં વાળના કોષોના સ્પંદનો રેકોર્ડ કરે છે.

એક મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો એ છે કે પરીક્ષા દરમિયાન બાળક સંપૂર્ણ મૌન હોવું જોઈએ. જ્યારે બાળક સૂતું હોય ત્યારે તે વધુ સારું છે. તદુપરાંત, પ્રક્રિયા દરમિયાન પેસિફાયરને ચૂસવું પણ અસ્વીકાર્ય છે.

આ સ્ક્રીનીંગના પ્રથમ તબક્કાને પૂર્ણ કરે છે. જે બાળકો તેને સફળતાપૂર્વક પાસ કરે છે તેમને સ્ક્રીનીંગના બીજા તબક્કાની જરૂર નથી. જોખમ ધરાવતા બાળકોના અપવાદ સાથે.

જોખમ જૂથ એવા બાળકો છે જેઓ:

• સાંભળવાની ખોટનો કૌટુંબિક ઇતિહાસ;
• અકાળતા;
• હળવા વજન;
• અસ્ફીક્સિયા ( ઓક્સિજન ભૂખમરો) બાળજન્મ દરમિયાન;
• સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન માતાની gestosis અથવા ગંભીર ટોક્સિકોસિસ;
• ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ઓટોટોક્સિક એન્ટિબાયોટિક્સનો માતા દ્વારા ઉપયોગ.

આવા બાળકોને, સ્ક્રીનીંગના પ્રથમ તબક્કાના પરિણામોને ધ્યાનમાં લીધા વિના, ઑડિયોલોજિસ્ટ દ્વારા 3 મહિના પહેલાં ફરીથી તપાસ કરવી આવશ્યક છે - સાંકડી નિષ્ણાતકાન દ્વારા. છેવટે, સાંભળવાની ખોટ ઘણીવાર ધીમે ધીમે વિકસે છે.

જોખમ ધરાવતા બાળકો માટે સ્ક્રીનીંગનો બીજો તબક્કો એક વર્ષની ઉંમરે હાથ ધરવામાં આવે છે.

જો પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં શંકાસ્પદ અથવા અસંતોષકારક પરીક્ષા પરિણામ પ્રાપ્ત થાય છે, તો બાળકને 1-1.5 મહિનાની ઉંમરે ક્લિનિકમાં ફરીથી તપાસ માટે મોકલવામાં આવે છે.

જો સાંભળવાની સમસ્યાઓની પુષ્ટિ થાય, તો બાળકને નજીકના સુનાવણી પુનર્વસન કેન્દ્રમાં મોકલવામાં આવે છે. અને ત્યાં, નિશ્ચિંત રહો, નિષ્ણાતો તપાસ કરશે અને બાળકની સાંભળવાની સમસ્યાઓને હલ કરવાની રીતો સૂચવશે.

છેવટે, માત્ર સમયસર નિદાન અને તાત્કાલિક સારવાર સાંભળવાની ખોટવાળા બાળકોને તેમના સાથીઓની જેમ જ વિકાસ અને વિકાસ કરવાની તક આપે છે.

પ્રેક્ટિસ કરતી બાળરોગ ચિકિત્સક અને બે વખતની માતા એલેના બોરીસોવા-ત્સારેનોકે તમને નવજાત સ્ક્રિનિંગ વિશે જણાવ્યું હતું.

તમને અને તમારા બાળકો માટે આરોગ્ય!

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં જન્મેલા બાળકની ડોકટરો દ્વારા કાળજીપૂર્વક તપાસ કરવામાં આવે છે. તેની માથાથી પગ સુધી તપાસ કરવામાં આવે છે. બાળરોગ ચિકિત્સકો નાક, કાન અને અંગોની રચના તપાસે છે, ચામડીની સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરે છે અને કરોડરજ્જુનો અભ્યાસ કરે છે. શારીરિક સ્થિતિ તપાસ્યા પછી, આગળનું પગલું નર્વસ સિસ્ટમની તપાસ કરવાનું છે અને સ્નાયુ ટોન. જો જરૂરી હોય તો, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કરવામાં આવે છે.

થોડા દિવસો પછી, નવજાત શિશુની તબીબી સુવિધામાં તપાસ કરવામાં આવે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ માટે બાળકનું લોહી લેવામાં આવે છે, પરંતુ આવા અભ્યાસ શા માટે કરવામાં આવે છે તે અંગે બહુ ઓછા માતા-પિતાને ખ્યાલ હોય છે.

ત્યાં જન્મજાત રોગો છે જે તરત જ દેખાતા નથી; તે તેમને શોધવા માટે છે કે બધા નવજાત શિશુઓ એડીમાંથી રક્ત પરીક્ષણ લે છે.

પેડિયાટ્રિક સ્ક્રીનિંગ ટેસ્ટ શું છે અને તેમાં શું શામેલ છે?

બાળકોની માતાઓ ઘણીવાર ચિંતા કરે છે કે તેઓ શું વિચારે છે તે એક વિચિત્ર પ્રક્રિયા છે - શા માટે હીલમાંથી લોહી લે છે? જન્મજાત રોગોને ઓળખવા માટે નવજાતની તપાસ હાથ ધરવામાં આવે છે જે હંમેશા જન્મ પછી તરત જ દેખાતા નથી, પરંતુ શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર કરી શકાય છે. પ્રારંભિક તબક્કા. બાયોમટીરિયલના થોડા ટીપાં નિષ્ણાતોને બાળકના વલણને ઓળખવામાં મદદ કરે છે:

• હાઇપોથાઇરોડિઝમ;
• ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા;
• સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ;
• ગેલેક્ટોસેમિયા અને અન્ય રોગો.

નવજાત શિશુઓની નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગમાં બે અભ્યાસનો સમાવેશ થાય છે. પ્રથમ તમને લોહીમાં TSH (ચોક્કસ થાઇરોઇડ-ઉત્તેજક હોર્મોન) ની માત્રા નક્કી કરવા દે છે. જો આ મૂલ્ય સામાન્ય કરતા વધારે હોય, તો બાળકને સંભવતઃ વારસામાં હાઇપોથાઇરોડિઝમ મળ્યું છે.

બીજા અભ્યાસમાં ફેનીલાલેનાઈન જોવામાં આવ્યું. માં તેમની હાજરી મોટી માત્રામાં- આ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના સંકેતોમાંનું એક છે.

"હીલ ટેસ્ટ" - તે શું છે?

આ લેખ તમારી સમસ્યાઓ હલ કરવાની લાક્ષણિક રીતો વિશે વાત કરે છે, પરંતુ દરેક કેસ અનન્ય છે! જો તમે તમારી ચોક્કસ સમસ્યાનું નિરાકરણ કેવી રીતે કરવું તે મારી પાસેથી જાણવા માંગતા હો, તો તમારો પ્રશ્ન પૂછો. તે ઝડપી અને મફત છે!

તમારો પ્રશ્ન:

તમારો પ્રશ્ન નિષ્ણાતને મોકલવામાં આવ્યો છે. ટિપ્પણીઓમાં નિષ્ણાતના જવાબોને અનુસરવા માટે સામાજિક નેટવર્ક્સ પર આ પૃષ્ઠ યાદ રાખો:

તાજેતરમાં જન્મેલા નાના પ્રાણીમાંથી નસમાંથી લોહી લેવું હંમેશા પ્રથમ વખત કામ કરતું નથી. યોગ્ય પાત્રની શોધમાં નર્સો બાળકને સોય વડે ચૂંટવામાં લાંબો સમય પસાર કરી શકે છે. આંગળીમાંથી જૈવિક સામગ્રી લેવી પણ હંમેશા સલાહભર્યું નથી - જરૂરી જથ્થોતે એકત્રિત કરવું શક્ય બનશે નહીં. પરંતુ તમે હંમેશા હીલમાંથી પૂરતું લોહી મેળવી શકો છો.

આનુવંશિક વિશ્લેષણનો સમગ્ર મુદ્દો જૈવિક સામગ્રી મેળવવા અને પછી તેને વિશિષ્ટ સ્વરૂપોમાં લાગુ કરવામાં આવેલું છે. પછી ડૉક્ટર બાળકના ચાર્ટમાં એક નોંધ બનાવે છે, અને બાયોમટીરિયલને લેબોરેટરીમાં વિશ્લેષણ માટે મોકલવામાં આવે છે.

જ્યારે કોઈ સ્ત્રી, કોઈ કારણોસર, દિવાલોની બહાર જન્મ આપે છે પ્રસૂતિ વોર્ડ, તો પછી બાળકને યોગ્ય તબીબી સંભાળ મળતી નથી અને તેના પર કોઈ તપાસ કરવામાં આવતી નથી. આવી માતાઓ તેમના બાળકને જોખમમાં મૂકે છે. બાળકને નિષ્ણાતોને બતાવવું, તમામ પરીક્ષણો પાસ કરવી અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ કરવું જરૂરી છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગ પ્રક્રિયા

નવજાત શિશુઓની તપાસ તમામ નવજાત શિશુઓ પર કરવામાં આવે છે. એક્સપ્રેસ વિશ્લેષણ રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને ચયાપચયની પેથોલોજીઓને સૂચવી શકે છે. મૂલ્ય આ સર્વેગંભીર રોગોના પ્રથમ લક્ષણો દેખાય તે પહેલાં જ હાલની વિસંગતતાઓ શોધી કાઢવામાં આવે છે.

જન્મજાત રોગો બાળકોમાં વિકાસમાં વિલંબ તરફ દોરી જાય છે. સમયસર શરૂ થયેલ યોગ્ય સારવાર તમને બધા અપ્રિય પરિણામો ટાળવા દે છે.

જો ઝડપી વિશ્લેષણના પરિણામો હકારાત્મક છે, તો હાજરી આપનાર ચિકિત્સક ક્યારેય એક હીલ સ્ક્રીનીંગના આધારે નિદાન કરશે નહીં. રોગનું નિદાન કરવા માટે, અન્ય, વધુ માહિતીપ્રદ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવો જરૂરી છે.

તે અત્યંત દુર્લભ છે કે માતાપિતાને રોગની હાજરી વિશે જાણ કરવામાં આવતી નથી, અને બાળક ટૂંક સમયમાં રોગના લક્ષણો વિકસાવે છે. તે બધું ખોટું છે નકારાત્મક પરિણામનવજાત એક્સપ્રેસ વિશ્લેષણ.

લોહી ક્યારે અને કેવી રીતે લેવામાં આવે છે?

નવજાતની હીલમાંથી લોહી લેવા માટે, તબીબી કર્મચારીઓએ મૂળભૂત નિયમોનું પાલન કરવું આવશ્યક છે. પ્રક્રિયા 3 કલાક પહેલા ખવડાવવામાં આવેલા બાળકો માટે સૂચવવામાં આવે છે. સમયસર જન્મેલા 4-દિવસના બાળકોમાંથી અને કોઈપણ ગંભીર પેથોલોજી વિના લોહી લેવામાં આવે છે.

અકાળ બાળકો માટે, પ્રક્રિયા 7 મા દિવસે અથવા જીવનના બીજા અઠવાડિયા દરમિયાન કરવામાં આવે છે. જો તમે અગાઉ વિશ્લેષણ માટે લોહી લો છો, તો આનુવંશિક તપાસના પરિણામો અવિશ્વસનીય હશે અને બે વાર તપાસ કરવી પડશે.

કેટલીકવાર લોહી એડીમાંથી નહીં, પરંતુ મોટા અંગૂઠામાંથી લેવામાં આવે છે

પ્રક્રિયા શરૂ કરતા પહેલા, નર્સ બાળકની હીલની સારવાર કરે છે આલ્કોહોલ સોલ્યુશન. પછી ત્વચા પર 1-2 મીમી ઊંડા પંચર બનાવવામાં આવે છે. હીલ પર પ્રકાશ દબાવવાની હિલચાલનો ઉપયોગ કરીને, સારવાર નર્સ જરૂરી માત્રામાં લોહી એકત્રિત કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. પછી જૈવ સામગ્રીને 5 સ્વરૂપોમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે, જેમાંથી દરેક ચોક્કસ રોગને ઓળખવામાં સક્ષમ છે.

વિશ્લેષણ કેવી રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે?

પરીક્ષણ સ્વરૂપો રીએજન્ટ સાથે ફળદ્રુપ છે. જે લોહીનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે તે તેને યોગ્ય રંગમાં ફેરવે છે. પ્રક્રિયા પછી, નર્સે ખાસ સ્વરૂપમાં નાના દર્દીનો ડેટા સૂચવવો જોઈએ: ઊંચાઈ, વજન, જન્મ તારીખ, વગેરે. પછી ફોર્મ પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. માસ સ્પેક્ટ્રોમેટ્રીમાં 10 દિવસથી વધુ સમય લાગતો નથી, ત્યારબાદ માતા-પિતા નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગના પરિણામો શોધી શકે છે.

કયા જન્મજાત રોગો શોધી શકાય છે?

રશિયામાં, એક્સપ્રેસ વિશ્લેષણની મદદથી, હાઇપોથાઇરોડિઝમ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, ગેલેક્ટોસેમિયા, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ અને અન્ય રોગો નવજાત બાળકોમાં શોધી શકાય છે (આ પણ જુઓ:). બને તેટલું જલ્દી વધારાના સંશોધનસકારાત્મક સ્ક્રિનિંગ પરિણામના આધારે હાથ ધરવામાં આવે છે જે અમને સ્થાપિત કરવાની મંજૂરી આપશે સચોટ નિદાન, યોગ્ય સારવાર સૂચવવામાં આવે છે.

સ્ક્રીનીંગ જાહેર કરી શકે છે જન્મજાત રોગો

ફેનીલકેટોન્યુરિયા

ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એકદમ ગંભીર અને તે જ સમયે દુર્લભ રોગ છે. જન્મજાત રોગથી પીડિત બાળકના શરીરમાં, ફેનીલાલેનાઇનના વિનાશ માટે જવાબદાર એન્ઝાઇમનું ઉત્પાદન વિક્ષેપિત થાય છે. હાનિકારક ઉત્પાદનોસડો લોહીમાં એકઠા થવા લાગે છે. સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ અને મગજ અસરગ્રસ્ત છે. ઘણીવાર આ બાળકોને હુમલાનો અનુભવ થાય છે.

આંકડા મુજબ, 15,000 માં 1 વ્યક્તિ ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાથી પીડાય છે. ગૂંચવણોના જોખમને ઘટાડવા માટે, વ્યક્તિએ તેના સમગ્ર જીવન દરમિયાન એક વિશેષ આહારનું પાલન કરવું પડશે જે ફિનાઇલલેનાઇન ધરાવતા ખોરાકને બાકાત રાખે છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ

નવજાત સ્ક્રિનિંગનો ઉપયોગ કરીને, 2000-3000 જન્મેલા બાળકમાંથી એક બાળકમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન કરી શકાય છે. આ રોગ સાથે, વ્યક્તિ ફેફસાં અને જઠરાંત્રિય માર્ગમાં ખૂબ જાડા સુસંગતતાનો સ્ત્રાવ વિકસાવે છે.

જન્મજાત રોગ નળીઓના અવરોધ તરફ દોરી જાય છે, તમામ સ્ત્રાવના અવયવોનું કાર્ય વિક્ષેપિત થાય છે. યકૃત, સ્વાદુપિંડ અને ફેફસાં સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત છે. માતાપિતા, સમસ્યા વિશે જાણીને, સમયસર સારવાર શરૂ કરી શકે છે. જો બાળક જન્મથી જ યોગ્ય ઉપચાર મેળવે છે, તો તેની પાસે સુખી ભવિષ્યની દરેક તક છે.

ગેલેક્ટોસેમિયા

બાળકમાં ગેલેક્ટોસેમિયાના લક્ષણો તરત જ દેખાતા નથી; લાંબા સમય સુધી, બાળકના સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિ માતાપિતામાં કોઈ શંકા પેદા કરતી નથી. જો કે, ગેલેટોઝના ભંગાણ માટે જવાબદાર એન્ઝાઇમનો અભાવ પેશાબ અને એડીમામાં પ્રોટીનના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે. બાળક તેની ભૂખ ગુમાવે છે અને વારંવાર ઉલ્ટી કરે છે.

આ વારસાગત રોગ દુર્લભ છે. પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાં કરવામાં આવતા આનુવંશિક પરીક્ષણો 13,000 જન્મોમાંથી 1 બાળકને ગેલેક્ટોસેમિયા સાથે ઓળખે છે. જો સારવાર શરૂ ન કરવામાં આવે તો, ગેલેક્ટોસેમિયા લીવરને પીડાય છે અને દ્રષ્ટિ બગડે છે. બીમાર બાળકો ઘણીવાર વિકાસમાં વિલંબિત થાય છે. સારવારમાં લેક્ટોઝ ધરાવતા ખોરાકને ટાળવાનો સમાવેશ થાય છે.

હાઇપોથાઇરોડિઝમ

આંકડા મુજબ, તપાસવામાં આવેલા 5,000 નવજાત શિશુઓમાંથી, માત્ર 1 બાળકને હાઇપોથાઇરોડિઝમ હોવાનું નિદાન થયું છે. થાઇરોઇડ ગ્રંથિ સ્ત્રાવ કરે છે અપૂરતી રકમહોર્મોન્સ, આને કારણે, તમામ મહત્વપૂર્ણ અંગો પીડાય છે. બાળક વિકાસમાં પાછળ રહેવાનું શરૂ કરે છે, તેની બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ ઘટે છે.

નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ લોહીમાં વધારાનો TSH શોધી શકે છે. પ્રારંભિક સારવાર બાળકોને કુદરતી રીતે વિકાસ કરવામાં મદદ કરે છે. તેમની માનસિક મંદતા આગળ વધતી નથી.

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ

ક્ષતિગ્રસ્ત કોર્ટિસોલ ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલ વિવિધ આનુવંશિક રોગોના જૂથને એક સિન્ડ્રોમમાં જોડવામાં આવે છે - એડ્રેનોજેનિટલ. માંદા બાળકમાં, મૂત્રપિંડ પાસેના ગ્રંથીઓના પેથોલોજીને કારણે, ધ જાતીય વિકાસ, કિડની પીડાય છે અને રક્તવાહિની તંત્ર. મૃત્યુ સામાન્ય છે.

જન્મજાત એડ્રેનલ ડિસફંક્શનનું નિદાન ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે, પરંતુ સલામત બાજુએ રહેવા માટે, દરેક નવજાતને આ રોગ માટે સ્ક્રીનીંગ કરવાની જરૂર છે.

15,000 માં માત્ર એક બાળકનું નિદાન થાય છે ગંભીર રોગ. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિએ આખી જિંદગી હોર્મોનલ દવાઓ લેવી પડે છે.

અન્ય રોગો માટે પરીક્ષણ

લગભગ 500 વિવિધ રોગો શરીરમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે. વિકસિત દેશોમાં, પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાત શિશુઓની તપાસ કરતી વખતે, નિષ્ણાતો વારસાગત રોગોની વિવિધ સંખ્યાનું નિદાન કરી શકે છે. જર્મનીમાં, નવજાત શિશુના રક્તનું પરીક્ષણ 14 પરીક્ષણ સ્વરૂપોનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, બાળકોને અભ્યાસ કરેલ 40 બિમારીઓમાંથી એકનું નિદાન કરી શકાય છે.

રશિયામાં, 5 સૌથી ગંભીર વારસાગત રોગો છે. તેઓ આનુવંશિક સંશોધનનો ઉપયોગ કરીને તેમને શોધવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે. જ્યારે બાળકનો જન્મ થાય છે સમયપત્રકથી આગળઅથવા જોખમમાં છે, તો પછી 16 રોગો માટે ડાયગ્નોસ્ટિક્સ હાથ ધરવામાં આવે છે.

પરીક્ષણમાં કેટલો સમય લાગે છે અને કયા કિસ્સાઓમાં તે પુનરાવર્તિત થાય છે?

સ્ક્રીનીંગ વિશ્લેષણ સરેરાશ 10 દિવસ લે છે. કેટલીકવાર બાયોમટીરિયલનો અભ્યાસ કરવામાં નિષ્ણાતોને 21 દિવસ લાગી શકે છે. જો પરિણામ નકારાત્મક છે, તો માતાપિતાને સૂચિત કરવામાં આવશે નહીં અને સ્ક્રીનીંગ પરિણામો બાળકના તબીબી રેકોર્ડમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.

જો ટેસ્ટ પોઝિટિવ આવે તો તરત જ માતાને જાણ કરવામાં આવે છે. હાજરી આપનાર ચિકિત્સક લેવાની ભલામણ કરશે પુનઃવિશ્લેષણ. ઘણીવાર એવા કિસ્સાઓ હોય છે જ્યારે સ્ક્રીનીંગ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની હાજરી સૂચવે છે, પરંતુ પછીથી આ નિદાનને નકારી કાઢવામાં આવે છે.

શું વિશ્લેષણનો ઇનકાર કરવો શક્ય છે?

જ્યારે બાળક સમય પહેલા જન્મે છે અથવા જોખમમાં હોય છે, ત્યારે હીલમાંથી લોહી નિષ્ફળ વગર લેવામાં આવે છે. જો કે, માતાને પ્રક્રિયાને નકારવાનો અધિકાર છે.

આ કરવા માટે, તેણીએ નવજાત સ્ક્રિનિંગનો ઇનકાર કરતા સત્તાવાર દસ્તાવેજ પર સહી કરવી આવશ્યક છે. સહી કરેલ દસ્તાવેજ બાળકના કાર્ડમાં પેસ્ટ કરવામાં આવે છે. જો માતાપિતાએ પ્રક્રિયાનો ઇનકાર કર્યો હોય, પરંતુ તેમના ઇનકારનો દસ્તાવેજ ન કર્યો હોય, તો પછી આરોગ્ય કાર્યકરો તેમને બાળકનું નિદાન કરવા માટે ફરીથી સમજાવવા માટે વારંવાર પરિવારની મુલાકાત લેશે.