શું કેન્સરની ગાંઠ સારવાર પછી ઠીક થઈ શકે છે? ગાંઠનો સડો: કારણો, ચિહ્નો, સારવાર, સ્થાનિકીકરણ

આ રોગ વારસાગત છે. તે સ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં ફેરફારને કારણે થાય છે, રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો થાય છે. જો કે, સંવેદનશીલતા સંપૂર્ણપણે સચવાય છે.

રોગ શા માટે થાય છે?

એવું માનવામાં આવે છે કે રોગનું મુખ્ય કારણ પ્રોટીનનો અભાવ છે, જે આરએનએ સાંકળ માટે જવાબદાર છે. આ પ્રોટીનની થોડી માત્રા મોટર ન્યુરોન પેથોલોજી તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય રીતે, રોગ માત્ર વારસા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે. તેથી, નવા જન્મેલા બાળકમાં વર્ડનીગ-હોફમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવું તદ્દન શક્ય છે. અને વહેલા રોગનું નિદાન થાય છે, વ્યક્તિના જીવનને લંબાવવું શક્ય બનશે.

રોગના લક્ષણો

રોગના મુખ્ય લક્ષણો છે:

• સ્નાયુ નબળાઇ;
• સ્નાયુ ધ્રુજારી;
• ગળી જવાની સતત મુશ્કેલી;
• શ્વાસની સમસ્યાઓ: વારંવાર બ્રોન્કાઇટિસ, ન્યુમોનિયા;
• ધીમું શારીરિક વિકાસબાળક;
• ઘટાડો મોટર પ્રવૃત્તિબાળક.

બાળકના લક્ષણો અસ્થિ પેશીના વળાંક દ્વારા સ્પષ્ટપણે વ્યક્ત થાય છે.

રોગના સ્વરૂપો

રોગના જન્મજાત સ્વરૂપ સાથે, બાળક સુસ્તી અનુભવે છે, નબળી રીતે રડે છે, સારી રીતે વળતો નથી અને વ્યવહારીક રીતે અન્ય લોકો પર પ્રતિક્રિયા આપતો નથી. મોટેભાગે, રોગનું આ સ્વરૂપ કરોડના વળાંક અથવા છાતીના વિકાસમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલું છે.

રોગનું પ્રારંભિક બાળપણ સ્વરૂપ પણ છે. તે છ મહિના પછી દેખાય છે. આ સમય સુધી, બાળક સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. અને પછી બાળક તેના હાથ અને પગના લકવો અનુભવવાનું શરૂ કરે છે, તે બેસીને તેનું માથું પકડવાનું બંધ કરે છે.

અને અંતમાં સ્વરૂપ, જે ત્રણ વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે. મોટેભાગે, રોગના પ્રથમ ચિહ્નો કોઈનું ધ્યાન ન જાય. અને પછી બાળક ખરાબ રીતે ચાલવાનું શરૂ કરે છે, તેના સ્નાયુ ટોન ઘટે છે. પરિણામ અંગોના લકવો હોઈ શકે છે.

રોગની સારવાર અને તેની ગૂંચવણો

હાલમાં આ રોગની કોઈ સારવાર નથી. દર્દીને સંપૂર્ણ રીતે સાજા કરવા માટે કોઈ દવા યોગ્ય નથી. ડોકટરો માત્ર પોષણને મજબૂત કરવામાં મદદ કરી શકે છે નર્વસ સિસ્ટમ. આ માટે પરફેક્ટ:

• nootropics;
• વિટામિન ઉપચાર;
• ફિઝીયોથેરાપી;
• ફિઝીયોથેરાપી.

જો રોગની સારવાર સમયસર શરૂ કરવામાં ન આવે તો, નીચેની ગૂંચવણો થઈ શકે છે: વ્યક્તિનો લકવો, શ્વસન ધરપકડ અને મૃત્યુ પણ. તે નોંધવું યોગ્ય છે કે મોટાભાગે, જો કોઈ બાળકને આ રોગ હોવાનું નિદાન થાય છે, તો તે દસ વર્ષની ઉંમરે જોવા માટે જીવતો નથી. તેથી, તમારે તેને સમયસર પકડવું જોઈએ અને સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ. વહેલી સારવાર શરૂ કરવામાં આવે છે, દર્દી જીવશે તેટલું સારું પૂર્વસૂચન.

વર્ડનીગ હોફમેનની સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીવારસાગત છે અને આ જીવલેણ રોગનર્વસ સિસ્ટમ. લગભગ તમામ સ્નાયુ તંતુઓ નબળા પડી જાય છે. દર્દી સ્વતંત્ર રીતે બેસી અથવા ખસેડી શકતો નથી. આજે અસ્તિત્વમાં નથી અસરકારક રીતપેથોલોજીની સારવાર.

એક નિયમ તરીકે, આ રોગ જન્મથી દોઢ વર્ષ સુધી શોધી કાઢવામાં આવે છે. આ સ્નાયુ એટ્રોફીનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે જેમાં પેરેસીસ વિકસે છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે, દસ હજાર લોકો દીઠ આશરે એક કેસ.

ચાર પ્રકારના હોય છે, તેઓ દર્દીના લક્ષણો અને આયુષ્યમાં ભિન્ન હોય છે. પેથોલોજીના તમામ સ્વરૂપો દેખાય છે સામાન્ય લક્ષણ, આ માનસિક કાર્યો અને સંવેદનશીલતાનું ઉલ્લંઘન છે.

વિસ્તારમાં પેલ્વિક અંગોકોઈ ફેરફાર થતો નથી. મોટર સિસ્ટમના ઉલ્લંઘન સાથે તમામ ચિહ્નો દેખાય છે.

સ્પાઇનલ એમોટ્રોફી પ્રકાર 1

ગળી જવા અને ચૂસવાના કાર્યોનું ઉલ્લંઘન છે. બાળક માટે જીભ ખસેડવી મુશ્કેલ બને છે અને તે નોંધનીય છે કે તેના પર તરંગ જેવું સંકોચન દેખાય છે. બાળકનું રડવું આછું સંભળાય છે. જો ગળી જવાના કાર્યોમાં ઘટાડો થાય છે, તો પછી પોષણ સાથે સમસ્યાઓ હશે, કારણ કે ખોરાક શ્વસનતંત્રમાં પ્રવેશ કરશે. એક નિયમ તરીકે, આ વિકાસ તરફ દોરી જાય છે એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયાઅને આ કારણે બાળક મરી શકે છે.

જો ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે, તો શ્વસનતંત્રમાં વિક્ષેપ હશે. આ શરૂઆતમાં ધ્યાનપાત્ર ન હોઈ શકે, પરંતુ સમય જતાં બાળકની સ્થિતિ વધુ ખરાબ થશે. એક નિયમ તરીકે, ચહેરાના સ્નાયુઓ જે આંખની હિલચાલને પ્રતિભાવ આપે છે તે ક્ષતિગ્રસ્ત નથી. બાળક બેસી શકતું નથી, પકડી શકતું નથી અને માથું ફેરવી શકતું નથી અને રમકડાં માટે પહોંચે છે. જો કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી પહેલાં કોઈ હિલચાલ વિકસિત થઈ હોય, તો તે અદૃશ્ય થઈ જશે.

આ વિકૃતિઓ ઉપરાંત, વિકૃતિ પણ થાય છે થોરાસિક. જો બાળકના જન્મ પછી તરત જ રોગ નોંધનીય બને છે, તો તે છ મહિનાથી વધુ જીવતો નથી. જો પેથોલોજી ત્રણ મહિના પછી વિકસિત થાય, તો બાળક લગભગ બે વર્ષ જીવશે. મૃત્યુકદાચ ખૂબ વહેલું, કારણ કે ચેપી જખમશ્વસનતંત્ર. વર્ડનિગની સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી અન્ય જન્મજાત પેથોલોજીઓ સાથે મળીને થઇ શકે છે.

સ્પાઇનલ એમોટ્રોફી પ્રકાર 2

આ રોગ છ મહિનાથી બે વર્ષ સુધીના બાળકમાં વિકસે છે. આ ક્ષણ સુધી, કોઈ ફેરફાર નોંધનીય નથી. બાળક સ્વતંત્ર રીતે તેનું માથું પકડી રાખે છે, બેસે છે, રોલ કરે છે અને ચાલે છે.

પછી સ્નાયુઓમાં થોડી નબળાઇ છે, એક નિયમ તરીકે, આ જાંઘોમાં થાય છે. ધીમે ધીમે, બાળકને ચાલવામાં તકલીફ થવા લાગે છે અને તેના કંડરાનો પ્રતિભાવ ઘટતો જાય છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ ધીમે ધીમે વિકસે છે પરંતુ સમય જતાં થાય છે સ્નાયુ કૃશતા. શ્વસનતંત્રના સ્નાયુઓ પણ અશક્ત છે.

પ્રથમ પ્રકારની સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીની જેમ, આંખ અને ચહેરાના સ્નાયુઓને નુકસાન થતું નથી. હાથમાં ધ્રુજારી, જીભ, હાથ અને પગમાં ધ્રુજારી આવી શકે છે. ગરદનમાં સ્નાયુઓની વધુ નબળાઇ વિકસે છે અને આ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે માથું નીચે અટકી જાય છે. થોરાસિક વિકૃતિ અને સ્કોલિયોસિસ પણ હોઈ શકે છે. રોગનું સ્વરૂપ સૌમ્ય છે અને મોટેભાગે કિશોરાવસ્થામાં શ્વસનતંત્રનું ઉલ્લંઘન હોઈ શકે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર 3

આ રોગ મોટાભાગે બે થી પંદર વર્ષની વયના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. લક્ષણોમાં અસાધારણ ચાલ અને અંગોમાં સ્નાયુઓની નબળાઈનો સમાવેશ થાય છે.

પછી પગમાં સ્વરમાં ઘટાડો થાય છે અને આ પૃષ્ઠભૂમિ સામે એટ્રોફી વિકસે છે. આવા ફેરફારો ધ્યાનપાત્ર ન હોઈ શકે, કારણ કે આ ઉંમરે ત્યાં એક સારી સબક્યુટેનીયસ ચરબી સ્તર છે. બાળક સતત ઠોકર ખાવાનું અને પડવાનું શરૂ કરે છે. સમય જતાં, દર્દીને હલનચલન કરવું મુશ્કેલ બને છે અને છેવટે ચાલવાનું બંધ કરી દે છે.

પાછળથી હાર પણ થઈ શકે છે ઉપલા અંગો. પછી ચહેરાના સ્નાયુઓનું ઉલ્લંઘન થાય છે, અને દર્દી તેની આંખોને સમસ્યા વિના ખસેડે છે. પહેલાથી અસરગ્રસ્ત તે સ્નાયુઓનું રીફ્લેક્સ અદૃશ્ય થઈ જાય છે. હાડપિંજર અને સાંધાઓની વિકૃતિ થઈ શકે છે. આવા રોગ સાથે, જો ત્યાં છે જરૂરી સારવારદર્દી લગભગ ચાલીસ વર્ષની ઉંમર સુધી જીવે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર 4

આ પ્રકારની સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી 35 વર્ષ પછી પુખ્તાવસ્થામાં જોવા મળે છે. પેથોલોજી અંગોમાં સ્નાયુઓની નબળાઇ અને રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો થવાના સ્વરૂપમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે.

આ પૃષ્ઠભૂમિની સામે, સ્નાયુઓની કૃશતા વધુ વિકસે છે, જે પગની ગતિશીલતાના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. શ્વસનતંત્રઆ કિસ્સામાં તે સહન કરતું નથી. દર્દી સામાન્ય રીતે આવા રોગ સાથે જીવી શકે છે સ્વસ્થ માણસ. આ પ્રકારની પેથોલોજી અન્યની તુલનામાં સૌથી સૌમ્ય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ચાલુ પ્રારંભિક વિકાસરોગનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ હોઈ શકે છે સચોટ નિદાન, કારણ કે લક્ષણો અન્ય રોગો જેવા જ છે. સૌ પ્રથમ, બાળકને ન્યુરોલોજીસ્ટની સલાહ લેવી જોઈએ. જો બાળકને જન્મ સમયે કોઈ રોગ હોય, તો પછી પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં અંદાજિત નિદાન કરી શકાય છે. નિષ્ણાત પરીક્ષા કરે છે અને મોટર સિસ્ટમના ઉલ્લંઘન માટે તપાસ કરે છે.

નીચેના અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવે છે:

• એમ. આર. આઈકરોડરજ્જુ તપાસવા માટે સૂચવવામાં આવે છે. તે આવશ્યકપણે સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી માટે વપરાય છે, કારણ કે તે તમને રસના ક્ષેત્રની સ્થિતિને સમજવા માટે પરવાનગી આપે છે. પ્રક્રિયાને સલામત ગણવામાં આવે છે કારણ કે તે વ્યક્તિના સ્વાસ્થ્યને બગાડતી નથી. તદુપરાંત, વર્ડનિગની એમિઓટ્રોફી ધરાવતા બાળકો માટે પણ તેની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો નિષ્ણાતો અને માતાપિતા સમજે છે કે સગીર લગભગ એક કલાક સુધી સૂઈ શકશે નહીં, તો પછી એનેસ્થેસિયાનો ઉપયોગ કરવાનો પ્રશ્ન ઊભો થઈ શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, તમારે એમઆરઆઈનો ઇનકાર કરવો જોઈએ નહીં, તે તમને ઘણું શીખવા દેશે ઉપયોગી માહિતીઆરોગ્યની સ્થિતિ અને વર્ડનીગ એમિઓટ્રોફીના વિકાસ વિશે.

• ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગફીચેતા અને સ્નાયુઓના અંતની સ્થિતિનો અભ્યાસ કરવામાં મદદ કરે છે. રોગ કેટલો ગંભીર છે તે સમજવા માટે પણ આ જરૂરી છે. જો કોઈ વ્યક્તિને સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી હોય, તો શરીરની સ્થિતિ વિશે શક્ય તેટલી વધુ માહિતી એકત્રિત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. ખાસ કરીને, તમારે આ પરીક્ષામાંથી પસાર થવું પડશે.

• આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સજનીન પરિવર્તનને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. આ એવા કિસ્સાઓ માટે સુસંગત છે જ્યાં વર્ડનિગની એમિઓટ્રોફી હાજર હોય. અલબત્ત, પરીક્ષા સૌથી સરળ નથી, અને તમામ ક્લિનિક્સ તેને હાથ ધરી શકતા નથી. તદુપરાંત, તે લોકો માટે ફરજિયાત છે જેનો સામનો કરવામાં આવે છે સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી.

જન્મજાત રોગવિજ્ઞાન બાળકના જન્મ પહેલાં જ શોધી શકાય છે. જો કોઈ છોકરી નબળા ગર્ભની હિલચાલ અનુભવે તો નિદાન હાથ ધરવામાં આવે છે. પછી સગર્ભા સ્ત્રીએ સંપૂર્ણ તપાસ માટે હોસ્પિટલમાં જવું જોઈએ.

ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માત્ર બાળકમાં પેથોલોજી શોધવા માટે જ નહીં, પણ 38 અઠવાડિયા સુધીની ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ હાથ ધરવામાં આવે છે. જો બાળકમાં જન્મજાત પેથોલોજીની શંકા હોય, તો જન્મ પહેલાં પરીક્ષા કરવી શ્રેષ્ઠ છે.

સારવાર

વર્ડનીગની કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી- આ આનુવંશિક રોગજેનો સંપૂર્ણ ઈલાજ થઈ શકતો નથી. થેરપી ટેકો આપવાની તક પૂરી પાડે છે મહત્વપૂર્ણ કાર્યોજટિલતાઓને રોકવા માટે. આ કારણોસર, વ્યક્તિ જે સ્થિતિમાં છે તેના માટે તમારે અંધ ન થવું જોઈએ. તમારે તમારા સ્વાસ્થ્યને શ્રેષ્ઠ શક્ય રીતે જાળવવા માટે ચોક્કસપણે પગલાં લેવા પડશે.

એક નિયમ તરીકે, નિષ્ણાત સૂચવે છે દવાઓ, મસાજ સારવાર, ફિઝીયોથેરાપી. માત્ર સંયોજનમાં સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીનો સામનો કરવો શક્ય છે. થી શરૂઆત કરવી પડશે વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓદર્દીનું શરીર.

કારણ કે તે યોગ્ય પગલાં પસંદ કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે જે નબળા પડી શકે છે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓવર્ડનિગની એમ્યોટ્રોફી. જો તમે ડૉક્ટરની બધી ભલામણોનું પાલન કરો છો, તો આ દર્દીની સ્થિતિને વધુ ખરાબ કરવામાં મદદ કરશે નહીં. વધુમાં, જ્યારે યોગ્ય અભિગમસ્વાસ્થ્યમાં પણ સુધારો થશે.

નિયુક્ત નીચેની દવાઓસ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી માટે:

• દવાઓ Nivalin, Proserin આવેગના માર્ગને સુધારવામાં મદદ કરે છે. આ એવા કિસ્સાઓમાં જરૂરી છે જ્યાં વ્યક્તિ કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી વિકસાવે છે.

• ઉત્પાદનો પોટેશિયમ ઓરોટેટ, લિડાઝા, એક નિકોટિનિક એસિડમેટાબોલિક પ્રક્રિયાને સામાન્ય બનાવે છે અને રક્ત પ્રવાહમાં સુધારો કરે છે. તે જ સમયે, રક્ત પરિભ્રમણને સક્રિય કરવું અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે સમગ્ર શરીરની સ્થિતિ તેના પર નિર્ભર છે. દવાઓની માત્રા વ્યક્તિની સુખાકારીના આધારે સૂચવવામાં આવે છે. ચોક્કસ દવાઓ વ્યક્તિને કેટલી મદદ કરે છે તેના આધારે તમારે ચોક્કસ દવાઓ પસંદ કરવાની પણ જરૂર પડી શકે છે.
• બી વિટામીન મિલ્ગામ્મા, ન્યુરોમલ્ટિવિટ સ્નાયુઓના વિકાસમાં સુધારો કરે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે શરીરને પણ મજબૂત બનાવે છે અને કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી માટે આ જરૂરી છે. એવું સ્પષ્ટપણે કહી શકાય વિટામિન સંકુલઅનાવશ્યક રહેશે નહીં. તે જ સમયે, તેમનો ફાયદો એ છે કે તેઓ સ્વાસ્થ્યને નુકસાન પહોંચાડતા નથી.

• નૂટ્રોપિક દવાઓ નૂટ્રોપિલ, પાઇરેટ્સ રક્ત પરિભ્રમણને સામાન્ય સ્થિતિમાં લાવવામાં મદદ કરે છે. તેઓ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના કાર્યને સુધારવામાં અને સક્રિય કરવામાં પણ મદદ કરે છે મગજની પ્રવૃત્તિ. જ્યારે વેર્ડનિગની એમિઓટ્રોફીનું નિદાન થાય છે, ત્યારે આ જૂથની દવાઓ ટાળી શકાતી નથી.

વાપરવુ દવાઓસાવધાની સાથે અને તબીબી દેખરેખ હેઠળ થવું જોઈએ, કારણ કે ત્યાં સંખ્યાબંધ છે આડઅસરો. જેમ જાણીતું છે, વર્ડનિગની એમિઓટ્રોફીથી પીડાતા લોકોમાં અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાની સંભાવના ઓછી છે. સાથે નવજાત જન્મજાત પેથોલોજીડૉક્ટરની ઓછી સંડોવણી છે. જો સ્નાયુઓની તીવ્ર નબળાઇ થાય છે, તો સ્પ્લિન્ટિંગ કરી શકાય છે.

જો કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી દરમિયાન સ્કોલિયોસિસ થાય છે, તો તે કરોડરજ્જુના વળાંક તરફ દોરી જાય છે અને તે રોગનું ગંભીર સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. ઓપરેશન ત્યારે જ થવું જોઈએ જો ડોકટરોને તેની જરૂર જણાય. આહારનું પાલન કરવું હિતાવહ છે, કારણ કે આ વર્ડનિગ એમિઓટ્રોફીની સારવારમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

જો સારવાર સમયસર શરૂ કરવામાં આવે, તો વ્યક્તિ માટે વેર્ડનિગની એમિઓટ્રોફી સહન કરવામાં ઓછામાં ઓછી થોડી સરળતા રહેશે. આથી લોકોએ તાત્કાલિક શોધ કરવી જોઈએ તબીબી સહાયઅને પસાર થવાની ચિંતા કરો સંપૂર્ણ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, વર્ડનીગની એમીયોટ્રોફી સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતી નથી. તે જ સમયે, તેના અભિવ્યક્તિઓ સામે લડવું જરૂરી રહેશે જેથી રોગથી પીડાતા દર્દીની સ્થિતિ સુધારી શકાય.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી (સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી અથવા SMA) એ એક અસાધ્ય, લગભગ હંમેશા વારસાગત રોગ છે જે રંગસૂત્ર 5 પર જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

એસએમએ જનીનનું પરિવર્તન પ્રોટીનની અછત તરફ દોરી જાય છે, જે પ્રોટીન આરએનએ માળખાના નિર્માણ માટે જરૂરી છે, અને વિકાસ હેઠળસ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓ, મુખ્યત્વે નીચલા અંગો, અને સર્વાઇકલ પ્રદેશઅને વડાઓ.

આ રોગ જન્મના ક્ષણથી, અને જ્યારે ગર્ભ હજુ પણ ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે અને જીવનના કોઈપણ સમયગાળામાં પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. નવજાત શિશુમાં, કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી મોટે ભાગે તરફ દોરી જાય છે વહેલું મૃત્યુ, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે હોઈ શકે છે નરમ આકારો, મુખ્યત્વે વૃદ્ધાવસ્થામાં. ચાલો આ પેથોલોજીના લક્ષણોને વધુ વિગતવાર ધ્યાનમાં લઈએ.

ઇતિહાસ અને આંકડા

SMA પર્યાપ્ત છે દુર્લભ રોગ, ખુલ્લા જર્મન ડૉક્ટર 1891માં વેર્ડનિગ. 6-10 હજારમાં એક વ્યક્તિને તે મળે છે, પરંતુ દર 50મી વ્યક્તિ રિસેસિવ SMA જનીનનો વાહક છે.

1898 માં, વેર્ડનિગ અને અન્ય વૈજ્ઞાનિક, હોફમેન, એ સ્થાપિત કર્યું કે SMA નું કારણ છે. ડીજનરેટિવ જખમઅને અપૂરતી રકમમોટર (મોટર) અગ્રવર્તી શિંગડાના ચેતાકોષો કરોડરજજુ- SMN (સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન્સ).

પહેલેથી જ 20મી સદીમાં (1956માં), અન્ય વૈજ્ઞાનિકો કુગેલબર્ગ અને વેલેન્ડરે ઓછા જીવલેણ, હળવા અભિવ્યક્તિઓ સાથે, SMA ના સ્વરૂપની શોધ કરી હતી, જે કિશોરો અને પુખ્ત વયના લોકોને અસર કરે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી માટે વારસાનો પ્રકાર

આ રોગ નીચેનામાંથી કોઈપણ પ્રકાર દ્વારા વારસાગત થઈ શકે છે:

• ઓટોસોમલ પ્રબળ;
• ઓટોસોમલ રીસેસીવ;
• એક્સ-લિંક્ડ પ્રબળ;
• એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ.

આ સંદર્ભમાં, ઘણી વસ્તુઓનું વર્ગીકરણ કરવામાં આવ્યું છે વિવિધ સ્વરૂપો SMA.

SMA ના બાળપણનું સ્વરૂપ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે: જો બંને માતાપિતા વાહક હોય, તો તેમના સંતાનોના એક ક્વાર્ટરને અસર થશે.

SMA ના ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારનો વારસો 50% સંભાવના ધરાવતા બાળકોમાં રોગના અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી જાય છે, પછી ભલે એક જ માતાપિતા બીમાર હોય.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીના પ્રકાર

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી ચાર સ્વરૂપોમાં વહેંચાયેલી છે:

• શિશુ (I) - વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી: જન્મથી છ મહિના સુધી નિદાન.
• મધ્યવર્તી (II) - ડુબોવિટ્ઝ રોગ: સાત મહિનાથી દોઢ વર્ષ સુધી.
• યુવા (III) - બી. કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર: દોઢ વર્ષ પછી.
• પુખ્ત (IV): 35 વર્ષ પછી.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના લક્ષણો

SMA ના સામાન્ય લક્ષણો:

• પ્રોક્સિમલ (મધ્યમ) સ્નાયુઓ અને સંપટ્ટને નુકસાન;
• મોટાભાગના ક્લિનિકલ કેસોમાં સંવેદનશીલતાની જાળવણી;
• માનસિક વિલંબ અને માનસિક વિકાસકરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફી સાથે અત્યંત દુર્લભ છે;
• કેટલાક પ્રકારોમાં, એટ્રોફી માત્ર અંગોના સ્નાયુઓમાં જ નહીં, પરંતુ શ્વસન, ચાવવાની અને ગળી જવાની સ્નાયુઓમાં પણ શક્ય છે.

SMA ગંભીરતા

• સૌથી ગંભીર અને પ્રતિકૂળ એ પ્રથમ પ્રકારનો SMA (શિશુ) માનવામાં આવે છે - વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી, જેમાં બાળકો સક્રિય હલનચલન કરવા, માથું પકડી રાખવા અથવા સ્વતંત્ર રીતે બેસી શકતા નથી. બાળકને ખોરાક આપવો ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, કારણ કે તેના માટે દૂધ ચૂસવું અને તેને ગળી જવું મુશ્કેલ છે.
• ડુબોવિટ્ઝ રોગ (SMA નું II મધ્યવર્તી સ્વરૂપ) ઓછું જીવલેણ છે: તેની સાથે, બાળકો બેસી શકે છે, માથું પકડી શકે છે અને ખાઈ શકે છે, પરંતુ હજી પણ ચાલવામાં અસમર્થ છે.
• કિશોર સ્વરૂપ સૌથી ઓછું ગંભીર છે: સ્નાયુઓની નબળાઇ હોવા છતાં, બાળક ચાલવાનું શીખી શકે છે, પરંતુ રોગ, જોકે ધીમે ધીમે, પ્રગતિ કરે છે અને પ્રારંભિક અપંગતા તરફ દોરી શકે છે.
• ચોથું પુખ્ત સ્વરૂપ SMA, પ્રોક્સિમલ સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે, અસમર્થતા તરફ દોરી શકે છે સ્વતંત્ર ચળવળ, પ્રતિબિંબની ખોટ, પરંતુ આયુષ્ય સંબંધિત પૂર્વસૂચન અનુકૂળ રહે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના અન્ય પ્રકારો

જનીનોમાં પરિવર્તન ઉપરાંત, નુકસાન પહોંચાડે છેસમીપસ્થ સ્નાયુઓ, સાથે સમાન પેથોલોજીઓ છે વિવિધ પ્રકારોઆનુવંશિકતા જે સ્નાયુઓની કૃશતા તરફ દોરી જાય છે અને દૂરના (અંતના વિભાગો) ના ફેસિયા.

તેમની સૂચિ ખૂબ મોટી છે, ચાલો નાના કોષ્ટકમાં રોગોનો સારાંશ આપીએ:

SMA નું નામ	વારસાનો પ્રકાર	લક્ષણો અને લક્ષણો
SMAX1	એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ	તે મુખ્યત્વે વૃદ્ધોમાં જોવા મળે છે, ખોપરીના બલ્બર ચેતાને અસર કરે છે, જે ઉતરતા લકવોનું કારણ બને છે.
SMAХ2	એક્સ - ક્લચ. અપ્રિય	જન્મજાત આક્રમક સ્વરૂપ, 3 મહિના પહેલા મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. નબળાઈ, અરેફ્લેક્સિયા, કોન્ટ્રાક્ટ અને ફ્રેક્ચરનું કારણ બને છે.
SMAX3	એક્સ - ક્લચ. અપ્રિય	તે મુખ્યત્વે છોકરાઓને અસર કરે છે. તમામ દૂરના સ્નાયુઓની કૃશતા. લક્ષણોની ધીમી પ્રગતિ
દૂરવર્તી DSMA1	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	જન્મજાત, મુખ્યત્વે હાથને અસર કરે છે, ગંભીર શ્વસન સમસ્યાઓ શક્ય છે
દૂરવર્તી સ્વરૂપો DSMA2 - DSMA5	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	તમામ ચાર સ્વરૂપો ધીમી પ્રગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે; DSMA5 નું નિદાન યુવાનોમાં થાય છે.
બે પ્રકારના ડિસ્ટલ એમસીએ: VA અને VB (DSMAVA અને DSMAVB)	ઓટોસોમલ પ્રબળ	ઉપલા અંગો મુખ્યત્વે એટ્રોફીવાળા હોય છે.
DSMA પ્રકાર 2D	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	યુવા અને પુખ્ત રોગધીમા વિકાસ સાથે: બંને સમીપસ્થ અને દૂરના સ્નાયુઓ અસરગ્રસ્ત છે, પ્રથમ પગમાં, પછી હાથમાં.
DSMA પ્રકાર 7A	ઓટોસોમલ પ્રબળ	વોકલ કોર્ડને નુકસાન સાથે ખૂબ જ દુર્લભ પુખ્ત સ્વરૂપ.
DSMA પ્રકાર 2A	ઓટોસોમલ પ્રબળ	ચાર્કોટ રોગની વિવિધતા (એલેલિક પ્રકાર)
જુવેનાઇલ SMA (HMN1 પ્રકાર)	ઓટોસોમલ પ્રબળ	યુવાનીમાં થાય છે
જન્મજાત સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી	ઓટોસોમલ પ્રબળ	સંકોચન અને વિરૂપતા સાથે હિપ્સ, પગ, ઘૂંટણના સ્નાયુઓના વિકાસ અને એટ્રોફીમાં ખલેલ; ક્યારેક વોકલ કોર્ડને અસર થાય છે.
ફિન્કેલના SMA	ઓટોસોમલ પ્રબળ	તે મુખ્યત્વે 35-37 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે, પરંતુ આ રોગના કિસ્સાઓ પણ નોંધવામાં આવ્યા છે બાળપણ. તે પહેલા પગમાં અને પછી હાથોમાં ધીમે ધીમે વિકસે છે. પ્રવૃત્તિ અને પ્રતિક્રિયાઓ ઓછી થાય છે, અને અનૈચ્છિક ધ્રુજારી (ફેસીક્યુલેશન) જોવા મળે છે.
એસએમએ જોકેલા	ઓટોસોમલ પ્રબળ	પુખ્ત પ્રોક્સમાં અસરગ્રસ્ત. અને દૂરના સ્નાયુઓ.
SMA (LED1 પ્રકાર)	ઓટોસોમલ પ્રબળ	નવજાત શિશુમાં નીચલા હાથપગની એટ્રોફી.
SMA પ્રકાર PME	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	ક્ષતિગ્રસ્ત ઇન્ર્વેશન અને એપિલેપ્ટિક હુમલા સાથે દૂરના સ્નાયુઓની એટ્રોફી
જન્મજાત હાડકાના અસ્થિભંગ સાથે SMA	ઓટોસોમલ રીસેસીવ	ગંભીર લક્ષણો, જેમ કે માંદગી. વેર્ડનિગ-હોફમેન, અસ્થિભંગ દ્વારા ઉગ્ર.
હાયપોપ્લાસિયા સાથે એસએમએ	ઓટોસોમલ પ્રબળ	સાથે મગજની જન્મજાત વિસંગતતા મગજના લક્ષણો, માઇક્રોસેફલી અને વિકાસમાં વિલંબ.
SMA કિશોર અસમપ્રમાણ પ્રકાર	--------------	યુવા ભારતીય પુરુષો તેનાથી પીડાય છે

આ કોષ્ટકમાં, તમારે છેલ્લા બે પ્રકારના કરોડરજ્જુ એમ્યોટ્રોફી પર ધ્યાન આપવું જોઈએ:

• હાયપોપ્લાસિયા સાથે એસએમએ માનસિક અને માનસિક વિકાસમાં વિચલનો સાથે છે, જે અન્ય પ્રકારના રોગ માટે લાક્ષણિક નથી.
• અસમપ્રમાણ કિશોર (ભારતીય) એમ્યોટ્રોફી વારસાગત નથી. આ કિસ્સામાં, રોગ બે થી પાંચ વર્ષના સુસ્ત અભ્યાસક્રમ પછી સ્થિર થઈ શકે છે. આ સાથે મોહના લક્ષણો ચોક્કસ સ્વરૂપભાગ્યે જ અવલોકન કરવામાં આવે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીની સારવાર

આ પ્રકારના રોગનો ઇલાજ, અન્ય કોઈપણની જેમ વારસાગત પેથોલોજીકરોડરજ્જુ અથવા મગજને અસર કરવી મૂળભૂત રીતે અશક્ય છે. એમ્યોટ્રોફીની સારવારમાં આજે ઉપયોગમાં લેવાતી ઘણી દવાઓની અસરકારકતા સાબિત થઈ નથી. સારવારનો સાર એ SMN મોટર ચેતાકોષોની રચનામાં સામેલ પ્રોટીનને વધારવાનો છે.

વર્ણન:

વર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી એ સૌથી જીવલેણ કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફી છે, જે જન્મથી અથવા બાળકના જીવનના પ્રથમ 1-1.5 વર્ષમાં વિકસિત થાય છે. તે વિખરાયેલા સ્નાયુઓની કૃશતામાં વધારો કરીને, ફ્લૅક્સિડ પેરેસીસ સાથે, સંપૂર્ણ પ્લેજિયા તરફ આગળ વધીને લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. એક નિયમ તરીકે, વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી સાથે જોડવામાં આવે છે હાડકાની વિકૃતિઅને જન્મજાત વિસંગતતાઓવિકાસ ડાયગ્નોસ્ટિક આધાર એનામેનેસિસ છે, ન્યુરોલોજીકલ પરીક્ષા, ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ અને ટોમોગ્રાફિક અભ્યાસ, ડીએનએ વિશ્લેષણ અને અભ્યાસ મોર્ફોલોજિકલ માળખું સ્નાયુ પેશી. સારવાર નબળી રીતે અસરકારક છે અને તેનો હેતુ નર્વસ અને સ્નાયુ પેશીના ટ્રોફિઝમને શ્રેષ્ઠ બનાવવાનો છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના કારણો:

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) જન્મજાત અથવા હસ્તગત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ડીજનરેટિવ ફેરફારોસ્ટ્રાઇટેડ સ્નાયુઓમાં, સપ્રમાણ સ્નાયુ નબળાઇથડ, અંગો, સંવેદનશીલતા જાળવી રાખતી વખતે કંડરાના પ્રતિબિંબની ગેરહાજરી અથવા ઘટાડો. મોર્ફોલોજિકલ અભ્યાસકરોડરજ્જુના મોટર ચેતાકોષોની પેથોલોજી શોધો, હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં "ફેસીક્યુલર એટ્રોફી" અસરગ્રસ્ત તંતુઓ અને તંદુરસ્ત લોકોના લાક્ષણિક ફેરબદલ સાથે. વાહક કાર્યમાં ખલેલ છે ચેતા તંતુઓ, ઘટાડો સંકોચનસ્નાયુઓ

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના લક્ષણો:

રોગના ત્રણ સ્વરૂપો છે:

જન્મજાત
- પ્રારંભિક બાળપણ અને
- મોડું, પ્રથમના અભિવ્યક્તિના સમયમાં અલગ ક્લિનિકલ લક્ષણોઅને માયોડિસ્ટ્રોફિક પ્રક્રિયાની ગતિ.

જન્મજાત સ્વરૂપમાં, બાળકો અસ્થિર પેરેસીસ સાથે જન્મે છે. જીવનના પ્રથમ દિવસોથી, સામાન્ય સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અને ઘટાડો અથવા ગેરહાજર ઊંડા પ્રતિબિંબ સ્પષ્ટ છે. પ્રારંભિક ઓળખાણ બલ્બર વિકૃતિઓ, સુસ્ત ચુસવા, નબળા રુદન, જીભના ફાસીક્યુલેશન્સ, ફેરીંજિયલ રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ડાયાફ્રેમનું પેરેસીસ શોધી કાઢવામાં આવે છે. આ રોગ ઑસ્ટિઓઆર્ટિક્યુલર વિકૃતિઓ સાથે જોડાય છે: સ્કોલિયોસિસ, ફનલ છાતી અથવા "ચિકન" છાતી, સંયુક્ત સંકોચન. સ્ટેટિક અને લોકોમોટર ફંક્શન્સનો વિકાસ ઝડપથી ધીમો પડી ગયો છે. માત્ર મર્યાદિત સંખ્યામાં બાળકો જ નોંધપાત્ર વિલંબ સાથે તેમનું માથું પકડી રાખવાની અને સ્વતંત્ર રીતે બેસવાની ક્ષમતા વિકસાવે છે. જો કે, હસ્તગત મોટર કુશળતા ઝડપથી રીગ્રેસ થાય છે. સાથે ઘણા બાળકો જન્મજાત સ્વરૂપમાંદગી, ઓછી બુદ્ધિ. વારંવાર અવલોકન કર્યું જન્મજાત ખામીઓવિકાસ: હિપ ડિસપ્લેસિયા, વગેરે.

કોર્સ ઝડપથી પ્રગતિશીલ અને જીવલેણ છે. મૃત્યુ 9 વર્ષની ઉંમર પહેલા થાય છે. મૃત્યુના મુખ્ય કારણોમાંનું એક ગંભીર છે સોમેટિક વિકૃતિઓ(કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર અને શ્વસન નિષ્ફળતા), છાતીના સ્નાયુઓની નબળાઇ અને શ્વસનના શરીરવિજ્ઞાનમાં તેની ભાગીદારીમાં ઘટાડો થવાને કારણે.

પ્રારંભિક બાળપણના સ્વરૂપમાં, રોગના પ્રથમ ચિહ્નો, એક નિયમ તરીકે, જીવનના બીજા ભાગમાં દેખાય છે. પ્રથમ મહિના દરમિયાન મોટર વિકાસ સંતોષકારક છે. બાળકો સમયસર માથું પકડીને, બેસવાનું અને ક્યારેક ઊભા રહેવાનું શરૂ કરે છે. આ રોગ સચોટ રીતે વિકાસ પામે છે, ઘણીવાર ખોરાકના ચેપ પછી. ફ્લૅક્સિડ પેરેસિસ શરૂઆતમાં પગમાં સ્થાનીકૃત થાય છે, પછી તે ઝડપથી થડ અને હાથના સ્નાયુઓમાં ફેલાય છે. ડિફ્યુઝ સ્નાયુ કૃશતા જીભના ફાસીક્યુલેશન્સ, આંગળીઓના ઝીણા ધ્રુજારી અને કંડરાના સંકોચન સાથે જોડાય છે. સ્નાયુ ટોન, ઊંડા પ્રતિબિંબ ઘટે છે. IN અંતમાં તબક્કાઓસામાન્યીકૃત સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અને બલ્બર ઘટના થાય છે.

કોર્સ જીવલેણ છે, જોકે જન્મજાત સ્વરૂપની તુલનામાં હળવો છે. મૃત્યુ 14-15 વર્ષની ઉંમરે થાય છે.

મુ મોડું ફોર્મરોગના પ્રથમ ચિહ્નો 1.5-2.5 વર્ષમાં દેખાય છે. આ ઉંમર સુધીમાં, બાળકોએ સ્થિર અને લોકમોટર ફંક્શન્સની રચનાને સંપૂર્ણપણે પૂર્ણ કરી છે. મોટાભાગના બાળકો સ્વતંત્ર રીતે ચાલે છે અને દોડે છે. આ રોગ અજાણ્યા શરૂ થાય છે. હલનચલન બેડોળ અને અનિશ્ચિત બની જાય છે. બાળકો વારંવાર સફર કરે છે અને પડી જાય છે. હીંડછા બદલાય છે - તેઓ તેમના પગ ઘૂંટણ પર વાળીને ચાલે છે (“વિન્ડ-અપ ડોલ” ની ચાલ). ફ્લૅક્સિડ પેરેસિસ શરૂઆતમાં નીચલા હાથપગના સમીપસ્થ સ્નાયુ જૂથોમાં સ્થાનીકૃત થાય છે, પછી પ્રમાણમાં ધીમે ધીમે ઉપલા હાથપગના સમીપસ્થ સ્નાયુ જૂથો અને થડના સ્નાયુઓમાં જાય છે; સારી રીતે વિકસિત સબક્યુટેનીયસ ચરબીના સ્તરને કારણે સામાન્ય રીતે ભાગ્યે જ ધ્યાનપાત્ર. જીભ, નાની આંગળીઓના લાક્ષણિક ફેસિક્યુલેશન્સ, બલ્બર લક્ષણો- જીભના ફેસીક્યુલેશન્સ અને એટ્રોફી, ફેરીંજીયલ અને પેલેટલ રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો. ડીપ રીફ્લેક્સપહેલેથી જ વિલીન થઈ રહ્યા છે પ્રારંભિક તબક્કારોગો ઑસ્ટિયોઆર્ટિક્યુલર વિકૃતિઓ અંતર્ગત રોગ સાથે સમાંતર વિકાસ પામે છે. છાતીનું સૌથી ઉચ્ચારણ વિરૂપતા.

કોર્સ જીવલેણ છે, પરંતુ પ્રથમ બે સ્વરૂપો કરતાં હળવો છે. સ્વતંત્ર રીતે ચાલવાની ક્ષમતામાં ક્ષતિ 10-12 વર્ષની ઉંમરે થાય છે. દર્દીઓ 20-30 વર્ષ સુધી જીવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીની સારવાર:

ત્યાં કોઈ આમૂલ સારવાર નથી.

કારણ કે સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ એક ડિસઓર્ડર છે જે મોટર ન્યુરોન્સના ચેતોપાગમ પર થાય છે, SMN પ્રોટીનનું સ્તર વધારીને સ્થિતિ સુધારી શકાય છે. લક્ષ્ય આધુનિક સંશોધન- SMN સ્તર વધારતી દવાઓ માટે શોધો. મુખ્ય પરિણામો અત્યાર સુધી યુએસએ, જર્મની અને ઇટાલીના સંશોધન જૂથોમાં પ્રાપ્ત થયા છે.

ઘણી દવાઓની દરખાસ્ત કરવામાં આવી છે ( વાલ્પ્રોઇક એસિડ, સોડિયમ બ્યુટીરેટ, વગેરે), તેઓ હાથ ધરવામાં આવે છે ક્લિનિકલ સંશોધનોસ્વયંસેવકોના જૂથોમાં. સ્ટેમ સેલના અસરકારક ઉપયોગ વિશે હજુ સુધી કોઈ માહિતી નથી.

SMA ધરાવતા દર્દીઓને ખાસ જરૂર છે આહાર પોષણ, સહાયક સંભાળ અને અન્ય ઘણી સંભાળ પ્રવૃત્તિઓ.

ડિસેમ્બર 2016 માં, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં એસએમએની સારવાર માટેની પ્રથમ દવા, નુસિનરસેન, મંજૂર કરવામાં આવી હતી.

વર્ડનિગ હોફમેન સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ એક દુર્લભ રોગ છે જે માનવ ચેતાસ્નાયુ પ્રણાલીમાં થાય છે. આ રોગવિવિધ પરિવર્તનોને કારણે દેખાય છે. ડોકટરો માને છે કે કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીનું મુખ્ય કારણ નબળી આનુવંશિકતા છે.

રોગની તીવ્રતાના આધારે રોગના ચિહ્નો નાટકીય રીતે બદલાશે. ડોકટરો પરંપરાગત રીતે કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાને 4 ડિગ્રી તીવ્રતામાં વિભાજિત કરે છે. નોંધ કરો કે તમામ 4 પ્રકારો છે સામાન્ય લક્ષણ- દર્દી અંદર વિક્ષેપો અનુભવે છે માનસિક વિકાસ. કોઈપણ તબક્કે ડિસફંક્શનનું કારણ બની શકતું નથી વિવિધ અંગોપેલ્વિક વિસ્તારમાં સ્થિત છે.

રોગનું મુખ્ય કારણ નબળા આનુવંશિકતામાં રહેલું છે. અનેક વૈજ્ઞાનિક સંશોધનએટ્રોફી સાબિત કરી કરોડરજ્જુનો પ્રદેશપાંચમા માનવ રંગસૂત્રમાં પરિવર્તનને કારણે દેખાય છે. જે જનીન બદલાય છે તે ખાસ પ્રોટીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર છે સામાન્ય વિકાસમોટર ન્યુરોન્સ. હકીકત એ છે કે આ ચેતાકોષો તેમના તમામ કાર્યો સંપૂર્ણપણે કરી શકતા નથી, વ્યક્તિના શરીરના સ્નાયુઓ એટ્રોફી શરૂ કરે છે.

ડોકટરોનું કહેવું છે કે આ રોગ બાળકમાં ત્યારે જ દેખાઈ શકે છે જો પિતા અને માતા બંનેમાં ખોટો જીન હોય. વધુમાં, ડોકટરો કહે છે કે પૃથ્વી પરનો દરેક બીજો વ્યક્તિ ખોટા જનીનનો વાહક છે.

રોગના પ્રથમ અને બીજા સ્વરૂપના લક્ષણો

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી વર્ડનીગ-હોફમેન પ્રકાર 1 મોટેભાગે બાળકના જીવનના પ્રથમ 6 મહિનામાં દેખાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળજન્મ દરમિયાન નિદાન દરમિયાન રોગ શોધી શકાય છે. સ્ટેજ 1 પર, બાળકે સ્નાયુ ફાઇબર ટોન ઘટાડ્યો છે, અને કંડરાના પ્રતિબિંબ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોઈ શકે છે. ક્યારેક ગળી કાર્ય પીડાય છે. જીભ, એક નિયમ તરીકે, એટ્રોફી પણ કરે છે. સ્ટેજ 1 પર, બાળક અશક્ત છે પાચન કાર્ય. આને કારણે, ખોરાકમાં અંત આવી શકે છે એરવેઝ. શ્વાસોશ્વાસ પણ ક્ષતિગ્રસ્ત છે, જે પલ્મોનરી નિષ્ફળતામાં પરિણમી શકે છે. ઉપરાંત, ગ્રેડ 1 સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી ધરાવતા બાળકોમાં, મોટર કૌશલ્યનો વિકાસ ક્ષતિગ્રસ્ત છે અને છાતીનું વિકૃતિ જોવા મળે છે. આંકડા મુજબ, જો રોગ જન્મ પછી તરત જ પ્રગતિ કરવાનું શરૂ કરે છે, તો બાળક જીવનના પ્રથમ 3-4 મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે.

મુ સ્પાઇનલ એટ્રોફીબાળકમાં 2 ડિગ્રી દેખાય છે ચિંતાજનક લક્ષણોજન્મ પછી માત્ર 6 મહિના. શરૂઆતમાં, દર્દી જાંઘના સ્નાયુઓની કૃશતા અનુભવે છે. કંડરાના પ્રતિબિંબ ધીમે ધીમે નિસ્તેજ બની જાય છે. ચહેરાના સ્નાયુઓ, એક નિયમ તરીકે, એટ્રોફીને આધિન નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીને હાથમાં ધ્રુજારી અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે. ગરદનના સ્નાયુઓ પણ સમય જતાં નબળા પડી જાય છે. સમય જતાં, દર્દી સ્કોલિયોસિસ અથવા ડિસલોકેશન વિકસાવે છે હિપ સંયુક્ત. ગ્રેડ 2 સ્પાઇનલ એટ્રોફીવાળા બાળકો માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે પેથોજેનિક ચેપના કારણે શ્વસન કાર્યતૂટેલા મુ અકાળ સારવારદર્દી ગૂંગળામણથી મરી શકે છે.

એમિઓટ્રોફીના ત્રીજા અને ચોથા પ્રકારના લક્ષણો

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી વર્ડનીગ-હોફમેન સ્ટેજ 3, એક નિયમ તરીકે, માં દેખાય છે કિશોરાવસ્થા. લાક્ષણિક લક્ષણઆ પ્રકારના રોગ સાથે - અસ્થિર ચાલવું. આ એ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવ્યું છે કે પગના સ્નાયુઓનો સ્વર તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. સ્નાયુ તંતુઓ પાતળા થવાને કારણે આવું થાય છે. દર્દી ઘણીવાર ઠોકર ખાય છે અથવા પડી શકે છે. સમય જતાં, દર્દી એકસાથે ચાલવાનું બંધ કરી શકે છે. ક્યારેક હાથના સ્નાયુઓમાં એટ્રોફી દેખાય છે. દર્દીના ચહેરાના હાવભાવ પણ વ્યગ્ર છે. હાડપિંજર ફેરફારોમાંથી પસાર થાય છે. દર્દી વિકૃત છે પાંસળીનું પાંજરુંઅને સાંધાઓની કામગીરી ખોરવાઈ જાય છે. IN દુર્લભ કિસ્સાઓમાંદર્દીનો સામાન્ય શ્વાસ ખોરવાઈ જાય છે.

વર્ડનિગ-હોફમેન સ્ટેજ 4, એક નિયમ તરીકે, માં દેખાય છે પરિપક્વ ઉંમર. રોગના આ તબક્કે એક લાક્ષણિક લક્ષણ એ પગમાં નબળાઇની ઘટના છે. દર્દી ફરિયાદ કરી શકે છે તીવ્ર દુખાવોસ્નાયુઓમાં. સમય જતાં, પગના સ્નાયુઓ એટ્રોફી થવા લાગે છે અને પ્રતિબિંબ નિસ્તેજ બની જાય છે. પ્રગતિ કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાદર્દીને ચાલવાનું બંધ કરવા તરફ દોરી જાય છે. ગ્રેડ 4 પર, શ્વસન કાર્ય બદલાતું નથી. હાથના સ્નાયુઓ સંપૂર્ણ રીતે કામ કરે છે. ડોકટરો માને છે કે રોગનો પ્રકાર 4 સૌમ્ય છે.

પેથોલોજીનું નિદાન અને સારવાર

જો કોઈ વ્યક્તિમાં કરોડરજ્જુના કૃશતાના પ્રથમ લક્ષણો હોય, તો તેને સૂચવવામાં આવે છે વ્યાપક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. પ્રથમ, દર્દીએ ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફીમાંથી પસાર થવું આવશ્યક છે. આ પ્રક્રિયાનો ઉપયોગ કરીને, ડોકટરો ચેતાકોષોની કામગીરીમાં અસાધારણતા શોધી શકે છે. આ પછી, દર્દીને આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવું આવશ્યક છે. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન, ડોકટરો દર્દીના ડીએનએમાંથી મેળવેલા ડેટાનો અભ્યાસ કરે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ રંગસૂત્ર 5 પર પરિવર્તનને ઓળખી શકે છે.

જો કોઈ સ્ત્રી પાસે નજીકના સંબંધીઓ છે જેઓ આ રોગથી પીડાય છે, તો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તેણીએ વિશેષ સારવાર લેવી જોઈએ પ્રિનેટલ નિદાન. જો ગર્ભમાં પેથોલોજી શોધી કાઢવામાં આવે છે, તો ગર્ભાવસ્થાની ફરજિયાત સમાપ્તિ જરૂરી હોઈ શકે છે.

સ્પાઇનલ એટ્રોફીનો કોઈ ઈલાજ નથી. જો કે, તમે તેની સાથે દર્દીની સ્થિતિને દૂર કરી શકો છો ખાસ દવાઓકે સુધારો મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓવી ચેતા પેશીઓ. થેરપી બી વિટામિન્સ સાથે પૂરક છે, એક કોર્સ એનાબોલિક સ્ટેરોઇડ્સ, શારીરિક ઉપચારઅને ફિઝીયોથેરાપી.

વધારાના સ્ત્રોતો:

1. 1.Su Y.N., Hung C.C., Lin S.Y., Chen F.Y., Chern J.P., Tsai C. સ્ક્રિનિંગ ફોર સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) // પબ્લિક લાઇબ્રેરી ઑફ સાયન્સ
2. 2. સુગરમેન E. A., Nagan N., Zhu H., Akmaev V. R., Zhou Z., Rohlfs E. M., Flynn K., Hendrickson B. C., Scholl T., Sirko-Osadsa D. A., Allitto B. A. સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી માટે પાન-એથનિક કેરિયર સ્ક્રીનીંગ અને પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસિસ: ક્લિનિકલ લેબોરેટરી એનાલિસિસ યુરોપિયન જર્નલ ઑફ હ્યુમન જિનેટિક્સ.
3. 3. સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી પ્રકાર I, II, III, IV... // મેડિકલ જિનેટિક રિસર્ચ સેન્ટરના મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ માટે કેન્દ્ર.