સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી વિશે હકીકતો. સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) - આનુવંશિક રોગ, વિસ્તારને અસર કરે છે નર્વસ સિસ્ટમસ્વૈચ્છિક (હાડપિંજર) સ્નાયુઓની હિલચાલને નિયંત્રિત કરવા માટે જવાબદાર.

મોટાભાગના ચેતા કોષો જે તેને નિયંત્રિત કરે છે તે કરોડરજ્જુમાં સ્થિત છે, તેથી રોગના નામ પર "કરોડરજ્જુ" શબ્દ છે. "સ્નાયુબદ્ધ" શબ્દ સૂચવે છે કે જેઓ આ ચેતા કોષોમાંથી સંકેતો પ્રાપ્ત કરતા નથી તેઓ પીડાય છે. સારું, "કૃષિ" - તબીબી પરિભાષાબગાડ અથવા "સંકોચન" માટે જે સ્નાયુઓ જ્યારે નિષ્ક્રિય હોય ત્યારે થાય છે

એસએમએમાં, મોટર ન્યુરોન્સ તરીકે ઓળખાતા કરોડરજ્જુમાં ચેતા કોષોનું નુકસાન થાય છે, તેથી જ તેને મોટર ન્યુરોન રોગ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

SMA ની શરૂઆતની ઉંમર અને ગંભીરતા વચ્ચે બદલાય છે વિવિધ લોકોવિશાળ શ્રેણીમાં

SMAનું કારણ શું છે?

SMA ના મોટાભાગના કેસો SMN (સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન પ્રોટીન) નામના મોટર ન્યુરોન પ્રોટીનની ઉણપને કારણે થાય છે.

આ પ્રોટીન, તેનું નામ સૂચવે છે, તે માટે જરૂરી છે સામાન્ય કામગીરીમોટર ન્યુરોન્સ. તાજેતરના પુરાવા એ પણ સૂચવે છે કે SMN ની ગેરહાજરી પણ સ્નાયુ કોશિકાઓ પર સીધી અસર કરી શકે છે

SMA ના સ્વરૂપો પણ છે જે SMN પ્રોટીન સાથે સંકળાયેલા નથી

SMA ના સ્વરૂપો શું છે?

SMN-સંબંધિત SMA

SMN - સંબંધિત SMA સામાન્ય રીતે 3 શ્રેણીઓમાં વિભાજિત થાય છે. પ્રકાર 1 - સૌથી ગંભીર, સૌથી વધુ સાથે પ્રારંભિક શરૂઆત, અને પ્રકાર 3 સૌથી ઓછું ગંભીર છે જીવનમાં મોડુંશરૂ કર્યું. કેટલાક નિષ્ણાતો પુખ્તાવસ્થામાં શરૂઆત સાથે મધ્યમ અથવા હળવા SMA ને નિયુક્ત કરવા માટે પ્રકાર 4 ને પણ ઓળખે છે

આ તમામ પ્રકારો રંગસૂત્ર 5 પર આનુવંશિક નુકસાન (પરિવર્તન) સાથે સંકળાયેલા છે, જે સંશ્લેષિત SMN પ્રોટીનની માત્રાને અસર કરે છે. વધુ ઉચ્ચ સ્તરોપ્રોટીન SMA ની તીવ્રતા ઘટાડે છે. આ પરિવર્તનો કેવી રીતે SMA ના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે તે વિશે વધુ વિગતો વિભાગમાં વર્ણવવામાં આવી છે "શું આ કુટુંબ છે?"

નોન-SMN SMA

SMA ના સ્વરૂપો પણ છે જે SMN સાથે સંકળાયેલા નથી અને રંગસૂત્ર 5 પરના પરિવર્તનનું પરિણામ નથી. વિભાગમાં આ વિશે વધુ વાંચો "સાથે લોકો સાથે શું થાય છે વિવિધ સ્વરૂપો SMA?

સ્પિનોબુલબાર મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SBMA)

આ પ્રકારનો SMA, જેને કેનેડી રોગ પણ કહેવાય છે, તે X રંગસૂત્ર પર જનીન પરિવર્તનનું પરિણામ છે અને તે SMN-સંબંધિત પ્રકારના SMA કરતાં નોંધપાત્ર રીતે અલગ છે. વધુ વિગતો અનુરૂપ વિભાગમાં મળી શકે છે.

SMA ના SMN-સંબંધિત સ્વરૂપો ધરાવતા લોકોનું શું થાય છે?

SMN-સંબંધિત SMA ની તીવ્રતા પ્રારંભિક લક્ષણો કેવી રીતે દેખાય છે તેના પર આધાર રાખે છે, જે બદલામાં મોટર ચેતાકોષોમાં SMN પ્રોટીનની માત્રા સાથે સંબંધિત છે. વધુ મોડું દેખાવલક્ષણો અને SMN પ્રોટીનનું ઉચ્ચ સ્તર સૂચવે છે કે રોગ હળવો હશે

જો કે, હાલમાં, મોટાભાગના નિષ્ણાતો આવી કડક અવલંબન પર શંકા કરે છે અને માત્ર શરૂઆતની ઉંમરના આધારે, ગંભીરતા અને આયુષ્ય અંગે અસ્પષ્ટ આગાહીઓ કરવાનું પસંદ કરતા નથી. નવીનતમ સંશોધનઆવી સુગમતાની તરફેણમાં બોલો

SMA પ્રકાર 1 (વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ)

સારવાર સંશોધન

રંગસૂત્ર 5 સાથે સંકળાયેલ એસએમએનું સંશોધન ચિત્ર છેલ્લા દાયકાનોંધપાત્ર રીતે સાફ

SMN-સંબંધિત SMA ના આનુવંશિકતા સાથે સંબંધિત કેટલાક વિશિષ્ટ સંજોગો છે જેણે સંશોધકોને દરમિયાનગીરી કરવાની કેટલીક વિશેષ તકો આપી છે.

1995 થી, તે જાણીતું છે કે મુખ્ય જનીન જે મનુષ્યમાં રોગના વિકાસને નિર્ધારિત કરે છે તે SMN પ્રોટીન જનીન છે. આ જનીન બે વર્ચ્યુઅલ સરખા વર્ઝનમાં અસ્તિત્વ ધરાવે છે, જેને SMN1 (SMN-T તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે), અને SMN2 (અથવા SMN-C) કહેવાય છે.

SMN1 જનીનની સૂચનાઓના આધારે સંશ્લેષિત પ્રોટીન પરમાણુઓ SMN2 જનીન પર આધારિત સંશ્લેષણ કરતા લાંબા હોય છે. આ લાંબા (સંપૂર્ણ લંબાઈ) SMN પ્રોટીન પરમાણુઓ મોટર ચેતાકોષોના યોગ્ય અસ્તિત્વ અને કાર્ય માટે જરૂરી છે.

SMN2 જનીન ચોક્કસ માત્રામાં પૂર્ણ-લંબાઈના પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ સુનિશ્ચિત કરે છે, પરંતુ આ પૂરતું નથી. સદનસીબે, ઘણા લોકો પાસે એક અથવા બંને રંગસૂત્રો 5 પર SMN2 જનીનની બહુવિધ નકલો હોય છે. આ "રિડન્ડન્ટ" SMN2 જનીનો કંઈક અંશે ભરપાઈ કરી શકે છે હાનિકારક અસરો SMN1 જનીનોની બંને નકલોને નુકસાન. નિયમ પ્રમાણે, વ્યક્તિ પાસે SMN2 જનીનની જેટલી વધુ નકલો હોય છે, તેટલી વધુ શક્યતા છે કે રોગ હળવો હશે.

SMA ની સારવાર માટેની ઘણી સંશોધન વ્યૂહરચનાઓ SMN2 જનીનની સૂચનાઓના આધારે પૂર્ણ-લંબાઈના SMN પ્રોટીનના સંશ્લેષણને વધારવા પર આધારિત છે.

અન્ય દિશાઓ ઓછી ચોક્કસ પદ્ધતિઓ પર આધારિત છે જે પ્રતિકૂળ સંજોગોમાં મોટર ચેતાકોષના અસ્તિત્વને મદદ કરી શકે છે.

ઉદાહરણ તરીકે, ન્યુરોટ્રોફિક પરિબળો પર આધારિત દવાઓ (શરીરના કુદરતી ઉત્પાદનો કે જેના પર સકારાત્મક અસર પડે છે. ચેતા કોષો); ક્રિએટાઇન એ એક પદાર્થ છે જે સ્નાયુઓ અને ચેતા કોષોને ઊર્જા ઉત્પન્ન કરવામાં મદદ કરે છે

ગેબાપેન્ટિન, આલ્બ્યુટેરોલ, રિલુઝોલ, હાઇડ્રોક્સયુરિયા અને હિસ્ટોન ડીસીટીલેઝ ઇન્હિબિટર (ખાસ કરીને, ફિનાઇલબ્યુટાયરેટ અને વેલપ્રોએટ) ના વર્ગની દવાઓ જેવી દવાઓનો પણ અભ્યાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે.

વિકાસમાં જનીન અને કોષ ઉપચાર

SBMA પરના સંશોધનમાં મુખ્યત્વે આ રોગમાં કોશિકાઓમાં જોવા મળતા અસાધારણ ઝુંડની રચનાને અવરોધિત કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવ્યું છે; પ્રવૃત્તિ દમનના માર્ગો પર પુરૂષ હોર્મોન્સ, તેમજ કોષો દ્વારા આનુવંશિક સૂચનાઓ "વાંચવા" ની પ્રક્રિયાને પ્રભાવિત કરવાની પદ્ધતિઓ પર.?

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીનું સૌપ્રથમ વર્ણન 19મી સદીમાં કરવામાં આવ્યું હતું (1891માં વેર્ડનિગ દ્વારા અને 1893માં હોફમેન દ્વારા). તદ્દન દુર્લભ રોગ, 100 હજારમાંથી એક વ્યક્તિને થાય છે. આ રોગ એક આનુવંશિક રોગ છે અને તે નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે સ્નાયુ પેશી. આ પ્રક્રિયાઓ અગ્રવર્તી શિંગડાના ચેતાકોષોમાં તેમજ મગજના સ્ટેમના મોટર ન્યુક્લીમાં ડીજનરેટિવ પ્રક્રિયાઓ સાથે સંકળાયેલી છે. એક નિયમ તરીકે, પેથોલોજીના પ્રથમ ચિહ્નો બાળપણ અથવા બાળપણમાં દેખાય છે. લક્ષણો રોગના પ્રકાર પર આધાર રાખે છે અને તેમાં હાયપોટોનિયા, હાયપોફ્લેક્શન, ચૂસવાની તકલીફ, શ્વાસ અને ગળી જવાનો સમાવેશ થઈ શકે છે; ગંભીર કિસ્સાઓમાં આ પેથોલોજીનિદાન સ્થાપિત કરવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષણમાંથી પસાર થવું જરૂરી છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી: લક્ષણો

ક્લિનિકલ ચિત્ર રોગના પ્રકાર પર આધારિત છે. સ્નાયુઓમાં હિસ્ટોલોજીકલ ચિત્ર ન્યુરોજેનિક (ચેતા કોષો અને પેશીઓને નુકસાનને કારણે) એમ્યોટ્રોફી માટે લાક્ષણિક છે - તંદુરસ્ત માયોસાઇટ્સ અને અસરગ્રસ્ત લોકોની નિકટતા. કદાચ રોગનું મુખ્ય લક્ષણ નબળાઇ અને ફાઇબરમાં વધારો છે. સમીપસ્થ અંગો મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત છે. જેમ જેમ રોગ પ્રગતિ કરે છે, અન્ય સ્નાયુ જૂથો ધીમે ધીમે પ્રક્રિયામાં સામેલ થાય છે. દર્દીઓમાં અવલોકન કરવું ઘણીવાર શક્ય છે લાક્ષણિક લક્ષણોપેથોલોજી એ કીફોસ્કોલીયોસિસ છે, સ્નાયુ સંકોચનઅને શ્વાસની વિકૃતિઓ, જે ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓને નુકસાન સાથે સંકળાયેલ છે. એક્સ-રે ઘણીવાર લાંબા ફેમર્સ વગેરેના પાતળા થવાને દર્શાવે છે).

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ પ્રકાર 1 પોતાને પ્રગટ કરે છે નાની ઉમરમાછ મહિના સુધી. આ સમયગાળા દરમિયાન, બાળક સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, હાયપોરેફ્લેક્સિયા અને જીભના ફેસિક્યુલેશનનું પ્રદર્શન કરે છે. લાક્ષણિક લક્ષણઆ પ્રકારનો રોગ ગળવામાં (ડિસફેગિયા), ચૂસવામાં અને શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલીઓનું કારણ બને છે. 95% કેસોમાં ગૂંગળામણ એ એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં મૃત્યુનું કારણ છે. ચાર વર્ષ સુધીમાં, 100% જીવલેણ.

બીજા પ્રકારની સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી જીવનના 3-15 મહિનામાં દેખાય છે. બાળકની તપાસ કરતી વખતે, ઊંડા કંડરા રીફ્લેક્સ ગેરહાજર હોય છે અને ડિસફેગિયા શક્ય છે. મોટાભાગના બાળકો ક્રોલ અથવા ચાલી શકતા નથી, અને 25 ટકાથી ઓછા બેસી શકે છે. આ રોગ ઘણીવાર મૃત્યુમાં સમાપ્ત થાય છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર 3, અથવા કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ, સામાન્ય રીતે 15 મહિના અને 19 વર્ષની વય વચ્ચે નોંધાયેલ છે. ક્લિનિકલ ચિત્ર પ્રકાર I માટે સમાન છે, પરંતુ રોગ વધુ ધીમેથી આગળ વધે છે, જ્યારે આયુષ્ય લાંબું હોય છે. નબળાઇ અને વજનમાં ઘટાડો ક્વાડ્રિસેપ્સ ફેમોરિસ અને ફ્લેક્સર્સથી શરૂ થાય છે; સમય જતાં, પગ પર સૌથી વધુ ઉચ્ચારણ ચિહ્નો દેખાય છે. થોડી વાર પછી, હાથને અસર થાય છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર 4 વારસાગત થઈ શકે છે; આ રોગ 30 થી 60 વર્ષની વયના પુખ્ત વયના લોકોમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. નબળાઇ, સ્નાયુ નુકશાન દ્વારા લાક્ષણિકતા. આ ફોર્મએમિઓટ્રોફિકથી અલગ પાડવું ખૂબ જ મુશ્કેલ છે લેટરલ સ્ક્લેરોસિસ.

વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીનું નિદાન EMG નો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે (નર્વ વહન વેગ નક્કી કરવામાં આવે છે, સ્નાયુઓ કે જે ઉત્તેજિત છે તેની તપાસ કરવામાં આવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, આનુવંશિક પરીક્ષણ જરૂરી છે, જે 95% કેસોમાં પરિવર્તનની ઇટીઓલોજી દર્શાવે છે. વધારાની પદ્ધતિઓડાયગ્નોસ્ટિક્સમાં સ્નાયુની બાયોપ્સી, એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિનો અભ્યાસ (એલ્ડોલેઝ, ક્રિએટાઇન કિનેઝ) શામેલ હોઈ શકે છે.

ચોક્કસ સારવારઆ રોગ માટે અસ્તિત્વમાં નથી. કોન્ટ્રાક્ટ અને સ્કોલિયોસિસના વિકાસને રોકવા માટે, ફિઝીયોથેરાપી અને કોર્સેટ સૂચવવામાં આવે છે. ખાસ ઓર્થોપેડિક ઉપકરણો દર્દીને ખાવા, લખવા અથવા કમ્પ્યુટર પર કામ કરવા સક્ષમ બનાવે છે.

પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી I, II, III, IV પ્રકારો ( CAM I-IV) - સૌથી સામાન્ય પૈકી એક વારસાગત રોગો 6000-10000 નવજાત શિશુઓમાં 1 ની ઘટના સાથે, ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકારનો વારસો સાથે. વિકાસની મુખ્ય પદ્ધતિ ક્લિનિકલ સંકેતોઅગ્રવર્તી હોર્ન મોટર ન્યુરોન્સના પ્રગતિશીલ અધોગતિ સાથે સંકળાયેલ કરોડરજજુ, જે મુખ્યત્વે અંગોના પ્રોક્સિમલ સ્નાયુઓના એટ્રોફીમાં વ્યક્ત થાય છે. શરૂઆતની ઉંમર, ગંભીરતા અને આયુષ્યના આધારે પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીના ચાર સ્વરૂપો છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર I(સીએએમ આઈ, વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ, OMIM) - સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ, પ્રથમ લક્ષણો ઘણીવાર દરમિયાન પણ ઓળખી શકાય છે પ્રિનેટલ સમયગાળોનબળા ગર્ભ ચળવળ દ્વારા. વર્ડનિક-હોફમેન રોગ ધરાવતા બાળકોની નોંધપાત્ર સંખ્યા અલગ છે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ 6 પહેલા ઉજવવામાં આવે છે એક મહિનાનોઅને લાક્ષણિકતા છે ઉચ્ચારણ ચિહ્નોપ્રક્રિયામાં સંડોવણી સાથે અંગો અને થડના સ્નાયુઓનો અસ્થિર લકવો શ્વસન સ્નાયુઓ. વર્ડનિક-હોફમેન રોગવાળા બાળકો તેમનું માથું ઊંચુ રાખતા નથી અથવા સ્વતંત્ર રીતે બેસતા નથી.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર II(CAM II, મધ્યવર્તી સ્વરૂપ, OMIM) પાસે વધુ છે મોડી શરૂઆતસામાન્ય રીતે 6 મહિના પછી. કરોડરજ્જુના એમીયોટ્રોફીના આ સ્વરૂપવાળા બાળકો બેસી શકે છે, પરંતુ સ્વતંત્ર રીતે ચાલવાની ક્ષમતા ક્યારેય હાંસલ કરી શકતા નથી. આ કિસ્સાઓમાં પૂર્વસૂચન એમાં સંડોવણીની ડિગ્રી પર આધાર રાખે છે. પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાશ્વસન સ્નાયુઓ.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર III (CAM III, કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ, OMIM) દર્દીઓમાં પ્રથમ લક્ષણો 18 મહિના પછી દેખાય છે. બ્યુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ સાથે, દર્દીઓ સ્વતંત્ર રીતે ઊભા અને ચાલી શકે છે.

વધુમાં, તેઓ પ્રકાશિત કરે છે સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર IV (CAM IVઅથવા પુખ્ત સ્વરૂપ ) (ઓએમઆઈએમ) - ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ રોગ, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં 35 વર્ષ પછી શરૂ થાય છે, આયુષ્યને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરતું નથી. સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર IV એ પ્રોક્સિમલ સ્નાયુઓની નબળાઇ, ફેસીક્યુલેશન્સ, કંડરાના પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો અને સ્વતંત્ર રીતે ચાલવામાં અસમર્થતા તરફ દોરી જાય છે.

પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીની ઘટના માટે જવાબદાર જનીન પ્રકાર I-IV, નામ આપવામાં આવ્યું છે SMN(સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન જનીન), જે 5q13 પ્રદેશમાં સ્થિત છે અને બે અત્યંત હોમોલોગસ કોપી (ટેલોમેરિક -) દ્વારા રજૂ થાય છે. SMN1અથવા SMNtઅને સેન્ટ્રોમેરિક - SMN2અથવા SMNc). સાથે 96% દર્દીઓમાં વિવિધ પ્રકારોસ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી નોંધાયેલ છે કાઢી નાખવું SMN1 જનીન.

સેન્ટર ફોર મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીનું ડાયરેક્ટ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કરે છે. સીધું નિદાન એ બંને જનીનોના એક્સોન્સ 7 અને 8 ના ટુકડાઓની એલીલ-વિશિષ્ટ લિગેઝ પ્રતિક્રિયા પર આધારિત છે, જે SMN1 અને SMN2 જનીનોના અનુરૂપ એક્સોન્સની હાજરી/ગેરહાજરી નોંધવાનું શક્ય બનાવે છે. પ્રસૂતિ પહેલા હાથ ધરવા ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સસ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી બીમાર બાળક થવાનું જોખમ લગભગ 0% સુધી ઘટાડે છે.

વધુમાં, સેન્ટર ફોર મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ 5q13 લોકસ (SMA લોકસ) પર જનીનોનું માત્રાત્મક વિશ્લેષણ કરે છે. કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાનું નિદાન કરવા માટે અર્ધ-માત્રાત્મક પરમાણુ પદ્ધતિઓ જીનોમ દીઠ જનીનની નકલોની સંખ્યા નહીં, પરંતુ સેન્ટ્રોમેરિક અને ટેલોમેરિક જનીન નકલોની સંખ્યાના ગુણોત્તરને નિર્ધારિત કરવાનું શક્ય બનાવે છે, જે હંમેશા માહિતીપ્રદ નથી, કારણ કે આ ગુણોત્તર SMN2 જનીનની નકલોની સંખ્યામાં વધારો અને SMN1 જનીનની નકલોની સંખ્યામાં ઘટાડો બંનેને કારણે હોઈ શકે છે. એ કારણે SMA લોકસ જનીનોની સંખ્યાને રેકોર્ડ કરતું જથ્થાત્મક વિશ્લેષણ, સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીની વાહક સ્થિતિ નક્કી કરવા માટે અનિવાર્ય છે, જેમાં મહાન મહત્વએવા પરિવારો માટે કે જ્યાં બીમાર બાળકની સામગ્રી ઉપલબ્ધ ન હોય, તેમજ SAM I-IV પરિવારોના સ્વસ્થ સભ્યો અને નવા બનેલા પરિણીત યુગલો માટે કે જેમાં જીવનસાથીઓમાંથી એક કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફીના ફરજિયાત વાહક હોય, તેમના આગળના તબીબી અને આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ માટે .

નીચેના માપદંડોને પૂર્ણ કરતી વ્યક્તિઓ માટે, સેન્ટર ફોર મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ ડાયરેક્ટ ઓટોમેટિક સિક્વન્સિંગનો ઉપયોગ કરીને SMN1 જનીનમાં પોઈન્ટ મ્યુટેશન શોધી શકે છે:

• પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ ફેનોટાઇપ સ્નાયુ કૃશતાપ્રકાર I-IV;
• કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી હોર્નના જખમના ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફિક ચિહ્નો;
• SMN1 જનીનમાં મુખ્ય પરિવર્તનની ગેરહાજરી - સજાતીય અવસ્થામાં એક્સોન્સ 7 અને/અથવા 8 ને કાઢી નાખવું;
• SMN1 જનીનની એક નકલની હાજરી, માત્રાત્મક પરમાણુ આનુવંશિક પદ્ધતિ દ્વારા પુષ્ટિ થયેલ છે.

અમારા દ્વારા વિકસિત. સમૂહ ઉપયોગ માટે બનાવાયેલ છે ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રયોગશાળાઓમોલેક્યુલર આનુવંશિક પ્રોફાઇલ.

ચોક્કસ રોગના સંબંધમાં પ્રિનેટલ (પ્રસૂતિ પહેલા) ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સનું સંચાલન કરતી વખતે, વર્તમાન ગર્ભ સામગ્રીનો ઉપયોગ કરીને સામાન્ય એન્યુપ્લોઇડીઝ (ડાઉન, એડવર્ડ્સ, શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ, વગેરે) નું નિદાન કરવું અર્થપૂર્ણ છે, ફકરો 54.1. સુસંગતતા આ અભ્યાસએન્યુપ્લોઇડીની ઉચ્ચ કુલ આવર્તનને કારણે - લગભગ 300 નવજાત શિશુઓમાંથી 1, અને ગર્ભ સામગ્રીના વારંવાર નમૂના લેવાની જરૂરિયાતની ગેરહાજરી.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર I (વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગ) લગભગ 6 મહિનાની ઉંમરે દેખાય છે. ત્યાં સ્નાયુ હાયપોટોનિયા (ઘણી વખત જન્મ સમયે નોંધનીય), હાયપોરેફ્લેક્સિયા, જીભના ફાસીક્યુલેશન્સ અને ચૂસવા, ગળી જવા અને શ્વાસ લેવામાં ગંભીર મુશ્કેલીઓ છે. 95% કિસ્સાઓમાં જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં શ્વસન ધરપકડથી મૃત્યુ થાય છે, બધા 4 વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર II (મધ્યવર્તી). લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના 3 થી 15 મહિનાની વચ્ચે દેખાય છે. બાળકો ન તો ચાલી શકે છે કે ન તો ક્રોલ કરી શકે છે, 25% કરતા ઓછા લોકો બેસી શકે છે. ફ્લૅક્સિડ પેરાલિસિસ અને ફેસિક્યુલેશન્સ વિકસે છે, જે નાના બાળકોમાં શોધવું મુશ્કેલ છે. ડીપ ટેન્ડન રીફ્લેક્સ ગેરહાજર છે અને ડિસફેગિયા શક્ય છે. આ રોગ ઘણીવાર શ્વસનની ગૂંચવણોથી વહેલા મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. જો કે, રોગની પ્રગતિ અચાનક બંધ થઈ શકે છે, પરંતુ સતત નબળાઇ અને ઉચ્ચ જોખમગંભીર સ્કોલિયોસિસ અને તેની ગૂંચવણો ચાલુ રહે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર III (કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ) સામાન્ય રીતે 15 મહિના અને 19 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાય છે. ચિહ્નો પ્રકાર I જેવા જ છે, પરંતુ રોગ વધુ ધીમેથી આગળ વધે છે અને આયુષ્ય લાંબુ હોય છે (કેટલીકવાર સામાન્ય). કેટલાક પારિવારિક કિસ્સાઓ એન્ઝાઇમ ખામી (દા.ત., હેક્સોસામિનીડેઝની ઉણપ) માટે ગૌણ છે. સપ્રમાણ નબળાઈ અને પાતળું થવું, ક્વાડ્રિસેપ્સ અને ફ્લેક્સર સ્નાયુઓથી શરૂ થાય છે, ધીમે ધીમે દૂરથી ફેલાય છે, નીચલા પગમાં સૌથી વધુ સ્પષ્ટ થાય છે. પાછળથી હાથને અસર થાય છે. આયુષ્ય શ્વસન ગૂંચવણોના વિકાસ પર આધારિત છે.

કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી પ્રકાર IV એક અપ્રિય, પ્રભાવશાળી અથવા X-લિંક્ડ રીતે વારસાગત થઈ શકે છે, પુખ્ત વયના લોકોમાં (30-60 વર્ષ જૂના) પ્રાથમિક નબળાઈ અને નજીકના સ્નાયુઓની ખોટ સાથે પદાર્પણ થાય છે અને ધીમે ધીમે પ્રગતિ થાય છે. આ રોગને એમિઓટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસથી અલગ પાડવો મુશ્કેલ છે, જે મુખ્યત્વે નીચલા મોટર ચેતાકોષોને અસર કરે છે.

એમીયોટ્રોફી એ એક રોગ છે જે પ્રગતિશીલ નુકશાનમાં પરિણમે છે સ્નાયુ સમૂહ. પરિણામે, સ્નાયુઓ નબળા પડી જાય છે અને તેમના કાર્યો કરવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે.

એમિઓટ્રોફીના પ્રકારો

એમિઓટ્રોફીના ઘણા પ્રકારો છે: વારસાગત અને લક્ષણવાળું. વારસાગત એમિઓટ્રોફી કરોડરજ્જુ અને ન્યુરલમાં વિભાજિત થાય છે. વારસાગત, નામ સૂચવે છે તેમ, પૂર્વજોથી વંશજોને વારસામાં મળે છે. લાક્ષાણિક એમિઓટ્રોફીના કારણો વિવિધ છે ચેપી રોગો, અંતઃસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ, સ્નાયુ પેશી નુકસાન, ક્રોનિક નશો.

વારસાગત એમિઓટ્રોફીના કારણો સંપૂર્ણપણે સમજી શક્યા નથી. IN સામાન્ય દૃશ્યતે નોંધી શકાય છે કે કરોડરજ્જુના ચેતા કોષો અને તેમના ભાગોને નાના નુકસાનના દેખાવને કારણે એમિઓટ્રોફી થાય છે. સમય જતાં, આ રોગ પ્રગતિ કરે છે, અને લકવો વિકસે છે, વિદ્યુત ઉત્તેજનાનું સ્તર ઘટે છે ચેતા અંત, સ્નાયુઓના કાર્યો ધીમે ધીમે ખોવાઈ જાય છે. આ કિસ્સામાં, આ રોગ સ્નાયુબદ્ધ પ્રણાલીના તમામ તંતુઓની પ્રવૃત્તિને વિક્ષેપિત કરે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી એ એક પ્રગતિશીલ રોગ છે જે કરોડરજ્જુના ચેતા કોષોને અસર કરે છે. આ માત્ર એક રોગ નથી, તેમાં સામેલ છે આખું જૂથરોગો: એરંડ-ડુચેન રોગ, વેર્ડિંગ-હોફમેન રોગ અને અન્ય સંખ્યાબંધ અન્ય દુર્લભ રોગો. માં સમાવિષ્ટ અસંખ્ય રોગો હોવા છતાં આ જૂથ, તેઓ બધા સમાન લક્ષણો સાથે હાજર છે. આ એ હકીકતમાં વ્યક્ત કરવામાં આવે છે કે સમય જતાં ફ્લૅસિડ લકવો વિકસે છે અને રજ્જૂ નબળા પડી જાય છે. એક નિયમ તરીકે, જખમ અસમપ્રમાણતાવાળા છે. દરેક રોગની ખાસિયત એ છે કે તે પ્રથમ પીડાય છે વિવિધ જૂથોસ્નાયુઓ

ઉદાહરણ તરીકે, વેર્ડિંગ-હોફમેન રોગ સાથે, દર્દી નબળાઇ અનુભવે છે, મુખ્યત્વે ધડના સ્નાયુઓને અસર કરે છે. સંશોધકોએ નોંધ્યું છે કે બીમાર લોકોના માતાપિતામાં સુસંગતતાની ઊંચી ટકાવારી છે. આ રોગને રોગની શરૂઆત અને પ્રગતિના સમયના આધારે પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે: જન્મજાત, પ્રારંભિક બાળપણ અને અંતમાં.

જન્મજાત એમિઓટ્રોફીનો વિકાસ બાળકના જીવનના પ્રથમ મહિનામાં થાય છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે અન્ય ખામીઓ સાથે જોડાય છે. વિલંબિત સારવાર સાથે ઉચ્ચ સંભાવના છે જીવલેણ પરિણામ. બાદમાંનું કારણ કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર છે અને શ્વસન નિષ્ફળતા, જે શ્વસન સ્નાયુઓની નબળાઈને કારણે વિકસે છે.

પ્રારંભિક બાળપણની એમીયોટ્રોફી છ મહિના અને એક વર્ષની વય વચ્ચે વિકસે છે. શરૂઆતમાં, ધડ અને પગના સ્નાયુઓને અસર થાય છે, અને ત્યારબાદ તમામ સ્નાયુ જૂથોની કામગીરીમાં વિક્ષેપ આવે છે. આ રોગ શોધવા માટે એકદમ સરળ છે. બાળક તેના પગ પર ઊભો રહી શકતો નથી, બેસી શકતો નથી અને તેને રમકડાં પકડવામાં મુશ્કેલી પડે છે. એક લાક્ષણિક લક્ષણ એ છે કે સ્નાયુઓ, ખાસ કરીને જીભનું થોડું ઝબૂકવું. જો સારવાર સમયસર શરૂ કરવામાં ન આવે તો, સંપૂર્ણ સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અને લકવો વિકસે છે. આ રોગ ધરાવતું બાળક 15 વર્ષની ઉંમરે જોવા માટે જીવતું નથી.

લેટ એમ્યોટ્રોફી અઢીથી ત્રણ અને સાડા ત્રણ વર્ષની વય વચ્ચે પ્રગટ થાય છે. આ સમયે, બાળક પહેલેથી જ તેના પગ પર નિશ્ચિતપણે છે અને અવકાશમાં મુક્તપણે ફરે છે. આ રોગના લક્ષણોમાં ચાલતી વખતે અસ્થિરતા અને વારંવાર પડી જવાનો સમાવેશ થાય છે. આ રોગ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે, બધાને અસર કરે છે મોટું જૂથસ્નાયુઓ પરિણામે, દસ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, બાળક સ્વતંત્ર રીતે હલનચલન કરવાનું બંધ કરે છે અને પોતાની સંભાળ રાખી શકતું નથી. વ્યક્તિ આવા રોગ સાથે વધુમાં વધુ 30 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે.

કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડરની સૌમ્ય કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી. વ્યક્તિગત રોગ, જે કરોડરજ્જુના એમિઓટ્રોફીના રોગોના જૂથમાં સમાવિષ્ટ છે. અલગ જૂથસંશોધકોનું માનવું છે કે આ રોગ એક પ્રકારનો વેર્ડિંગ-હોફમેન રોગ છે.

આ રોગ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે, સામાન્ય રીતે થડના સ્નાયુઓમાં વિકાસ પામે છે અને ધીમે ધીમે અંગો સુધી ફેલાય છે. સાથ આપ્યો સામાન્ય નબળાઇ. તે ત્રણ થી સત્તર વર્ષની વયના બાળકોમાં જોવા મળે છે. આ રોગની લાક્ષણિકતા પણ છે વધારે વજનશરીરો. સમાન રોગો ધરાવતા લોકો જીવે છે ઉંમર લાયકઅને સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા જાળવી રાખો.

માં વ્યક્તિઓમાં એરેન્ડ-ડુચર રોગ જોવા મળે છે ઉંમર લાયક. અંગોના સ્નાયુઓની નબળાઇ દ્વારા લાક્ષણિકતા. રોગનો કોર્સ પોતે ધીમો છે. સ્નાયુમાં ખેંચાણ જોવા મળે છે, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાંઅને લકવો. આ રોગમાં મૃત્યુ શ્વાસનળીના ન્યુમોનિયાથી થાય છે.

ન્યુરલ એમિઓટ્રોફી

ન્યુરલ એમિઓટ્રોફીમાં સંખ્યાબંધ રોગોનો સમાવેશ થાય છે, જેમાંથી સૌથી સામાન્ય ચાર્કોટ-મેરી-ટૂથ રોગ છે. આ રોગ અંગોના અમુક ભાગોમાં લકવો અને સંવેદનશીલતાના નબળા વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સ્નાયુમાં કોઈ ખેંચાણ જોવા મળતું નથી.

એક નિયમ તરીકે, દર્દીઓના મુખ્ય જૂથનો છે વય શ્રેણી 10 થી 20 વર્ષ સુધી. સૌથી વધુ પ્રારંભિક લક્ષણકોકની હીંડછાની નબળાઈ અને વિકાસ છે. પછીના તબક્કે, હાથ પણ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે અને કંડરાના પ્રતિબિંબ અદૃશ્ય થઈ જાય છે. અંગોમાં સંવેદનશીલતામાં ઘટાડો થાય છે. આ રોગના દર્દીઓ વૃદ્ધાવસ્થા સુધી જીવે છે અને કુદરતી મૃત્યુ પામે છે. તે જ સમયે, તેઓ ખસેડવાની, પોતાની સંભાળ રાખવાની અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં કામ કરવાની ક્ષમતા જાળવી રાખે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

આ રોગનું નિદાન કરવા માટે, તે ધ્યાનમાં લેવું જરૂરી છે ક્લિનિકલ ચિત્રરોગનો કોર્સ, કૌટુંબિક ઇન્ટરવ્યુ લો અને ઇલેક્ટ્રોફિઝીયોલોજીકલ અને મોર્ફોલોજિકલ ઉપકરણોનો ઉપયોગ કરીને ચોક્કસ અભ્યાસ કરો.

હકીકત એ છે કે ત્યાં હોવા છતાં મોટી રકમએમિઓટ્રોફીના વિકાસ અને કોર્સની સમસ્યાના ખુલાસાને લગતા કામો, નિદાન એકદમ જટિલ છે. આ એ હકીકતને કારણે છે કે ઘણા લક્ષણો આ પ્રકારના અન્ય રોગો જેવા જ છે. સામાન્ય રીતે, યોગ્ય નિદાનમસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમનો અભ્યાસ કરવા માટેના ઉપકરણોથી સજ્જ વિશેષ કેન્દ્રોમાં જ શક્ય છે.

એમ્યોટ્રોફીની સારવાર

સારવાર એમિઓટ્રોફીના પ્રકાર પર આધારિત છે. ન્યુરલ એમીયોટ્રોફીની સારવાર જટિલ, રોગનિવારક અને આજીવન છે. આ પરિસ્થિતિમાં, ડોકટરો વિટામિન બી અને ઇ, એમિનાલોન, ડીબાઝોલ, સ્ટેરોઇડ્સનું સંકુલ સૂચવે છે. ગ્લુટામિક એસિડ. ગોળીઓ અને ઇન્જેક્શનના ઉપયોગ ઉપરાંત, મસાજ અભ્યાસક્રમો, કસરત ઉપચાર અને વિવિધ પ્રકારની ફિઝિયોથેરાપી સૂચવવામાં આવે છે. સાથે ડૉક્ટરની મુલાકાત લેતી વખતે અદ્યતન તબક્કોએમિઓટ્રોફી સૂચવવામાં આવે છે ઓર્થોપેડિક કરેક્શન, જે હાડપિંજરના વિકૃતિને અટકાવે છે.

વ્યક્તિના જીવનને લંબાવવા માટે, રોગ માટે સંવેદનશીલએમિઓટ્રોફી માટે, યોગ્ય નિષ્ણાતો પાસેથી તેની સતત તપાસ કરવી જરૂરી છે. આ રોગ માટે અતિસંવેદનશીલ વ્યક્તિઓ એ છે કે જેમના નજીકના સંબંધીઓ એમ્યોટ્રોફી સાથે છે. પ્રારંભિક નિદાનમસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમના કાર્યોને જાળવવામાં મદદ કરશે ઘણા સમય. ડૉક્ટરની બધી સૂચનાઓનું સખતપણે પાલન કરવું આવશ્યક છે.

એમિઓટ્રોફીની સારવાર અને નિવારણ અંતર્ગત રોગની સારવારનો સમાવેશ થાય છે. રીગ્રેસન થવાની સંભાવનાવાળા રોગોને કારણે એમિઓટ્રોફી માટે, સાથે ઉપરોક્ત માધ્યમ દ્વારાવિદ્યુત ઉત્તેજના સૂચવવામાં આવે છે પેરિફેરલ ચેતા, સ્નાન, કાદવ ઉપચાર.