સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી વર્ડનીગ-હોફમેન. વર્ડનીગ હોફમેનની સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી - તે શું છે, તેની સારવાર કેવી રીતે કરવી

નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરતા આનુવંશિક રોગો શરીરના અંગો અને ભાગોને નુકસાન પહોંચાડે છે, તેમની સામાન્ય કામગીરીમાં વિક્ષેપ પાડે છે. તેમાંથી એક વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ છે. તે ખૂબ જ દુર્લભ છે - 7-10 હજાર લોકો દીઠ એક કેસ.

વેર્ડનીગ-હોફમેન રોગની ઇટીઓલોજી

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ (કરોડરજ્જુ સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફી) કરોડરજ્જુના ચેતા કોષોની પેથોલોજી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેના પરિણામે તંદુરસ્ત લોકો સાથે જોડાયેલા સ્નાયુ તંતુઓ સુકાઈ જાય છે. આ પ્રક્રિયા મોટર ન્યુટ્રોનના અસ્તિત્વ માટે જવાબદાર પ્રોટીનની અપૂરતી માત્રાને કારણે થાય છે. રોગના એવા સ્વરૂપો છે જે આ પેથોલોજી સાથે સંકળાયેલા નથી, જે અન્ય સંશોધક પરિબળોને કારણે થાય છે.

ચેતા કોશિકાઓના કાર્યમાં વિક્ષેપ એ જોડાયેલી પેશીઓના પ્રસાર તરફ દોરી જાય છે, જે સ્નાયુ પેશીને બદલે છે. દર્દીની ગળી જવાની પ્રક્રિયા, મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ અને શ્વસન કાર્યો ક્ષતિગ્રસ્ત છે. માનસિક વિકાસ પર અસર થતી નથી. રોગથી પ્રભાવિત શરીરના ભાગોની સંવેદનશીલતા ઓછી થતી નથી.

વર્ડનિગ-હોફમેન રોગ વારસાગત છે, જે રંગસૂત્ર 5 પર સ્થિત પેથોલોજીકલ SMN જનીનનાં વાહક એવા બે માતાપિતામાંથી પ્રસારિત થાય છે. જો કે, તેમનામાં રોગના કોઈ લક્ષણો નથી. આવા દંપતિ તંદુરસ્ત બાળકોને જન્મ આપી શકે છે અથવા જનીન વાહક પણ કરી શકે છે; બીમાર બાળકને જન્મ આપવાની સંભાવના 25% છે.

આ રોગ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો: અંગ્રેજી ખગોળશાસ્ત્રી સ્ટીફન હોકિંગ અને વ્લાદિમીરના રશિયન આઇટી નિષ્ણાત વેલેરી સ્પિરિડોનોવ.

રોગના લક્ષણો

રોગના ચિહ્નો સીધા તેના સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે; અભ્યાસ નીચેના ક્લિનિકલ સૂચકાંકો દર્શાવે છે:

• સ્નાયુ કોષોનું કુપોષણ તેમના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. પ્રથમ, થડના સ્નાયુઓને અસર થાય છે, મુખ્યત્વે પીઠ, પછી પ્રક્રિયા ખભા, હિપ્સ અને અંગોના ક્ષેત્રમાં જાય છે;
• વધતી પીડા;
• સ્નાયુ ટોન ઘટાડો;
• સ્નાયુમાં ખેંચાણ;
• લાંબા હાડકાના વ્યાસમાં ઘટાડો, રેડિયોગ્રાફ્સ દ્વારા શોધાયેલ;
• કરોડરજ્જુની એક બાજુ અને પાછળની તરફ વળાંક;
• સ્નાયુઓના કાર્યની સ્થાપિત મર્યાદા (વાંકતું નથી અથવા આરામ કરતું નથી).

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીની હાજરી સૂચવતા લક્ષણો:

• સ્નાયુઓની નબળાઇ, મોટર પ્રક્રિયાઓના વિક્ષેપમાં પ્રગટ થાય છે;
• હાડકાં પાતળા થવાને કારણે, અંગો નાના થઈ જાય છે;
• ચહેરાના હલનચલનની અછત;
• ગળી જવા અને ચૂસવાની પ્રતિક્રિયાઓ ઓછી અથવા ગેરહાજર છે;
• જો ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે, તો શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે, અને પરિણામે, બ્રોન્ચી અને ફેફસાંમાં બળતરા અને કન્જેસ્ટિવ પ્રક્રિયાઓ;
• છાતી અને કરોડરજ્જુમાં હાડપિંજર સિસ્ટમની વિકૃતિ;
• હાથ અને પગ ધ્રુજારી;
• શારીરિક વિકાસ પ્રક્રિયાઓનું અવરોધ.

રોગના સ્વરૂપો અને તબક્કાઓ

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એમીયોટ્રોફી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બાળકના જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. વહેલો, તેનો કોર્સ વધુ ગંભીર. મૃત્યુદર ઊંચો છે, મોટાભાગના બાળકો 4 વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે, ભાગ્યે જ 20 વર્ષની ઉંમર પહેલા. તે પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ થઈ શકે છે. રોગના ત્રણ મુખ્ય સ્વરૂપો છે:

1. જન્મજાત વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ.પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ અથવા પ્રિનેટલ સમયગાળા દરમિયાન દેખાય છે. તે જ સમયે, ગર્ભની હિલચાલ ઓછી થાય છે. નવજાતને શ્વાસ લેવાની, ચૂસવાની અને ગળી જવાની પ્રક્રિયાઓમાં ખલેલ હોય છે. બાળક તેનું માથું પકડી રાખતું નથી, વળતું નથી અને નબળી રીતે ચીસો પાડે છે. રોગનો કોર્સ ગંભીર, તીવ્ર છે, આયુષ્ય ટૂંકું છે, 2 - 2.5 વર્ષ સુધી. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આધુનિક કૃત્રિમ ફેફસાના વેન્ટિલેશન ઉપકરણોની મદદથી અને નળી દ્વારા નહીં, પરંતુ સીધા પેટમાં ખોરાક આપવાથી, દર્દીનું જીવન લંબાવી શકાય છે. બાળકનો માનસિક અને ભાવનાત્મક રીતે વિક્ષેપ વિના વિકાસ થાય છે.
2. બીજું સ્વરૂપ, પ્રારંભિક બાળપણ.બાળકનો વિકાસ ધોરણો અનુસાર આગળ વધે છે. તે સમયસર તેનું માથું પકડીને આગળ વધવાનું શરૂ કરે છે. છ મહિના સુધી, માતા-પિતા કોઈ લક્ષણોની નોંધ લેતા નથી. ચેપ પછી, રોગ પ્રથમ નીચલા, પછી ઉપલા હાથપગ અને આખરે સમગ્ર ધડના પેરિફેરલ લકવોના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે; હસ્તગત કુશળતા ખોવાઈ જાય છે અને સ્નાયુઓનો સ્વર ઘટે છે. આંગળીઓના ધ્રુજારી અને જીભના અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન થાય છે. પછીના તબક્કે, શ્વસનતંત્રની કામગીરીમાં મુશ્કેલી થાય છે. રોગનો કોર્સ જન્મજાત સ્વરૂપની જેમ ઝડપી નથી; કેટલાક બાળકો કિશોરાવસ્થામાં જીવી શકે છે. રોગનું પૂર્વસૂચન શ્વસન પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર સ્નાયુઓને નુકસાનની ડિગ્રી પર આધારિત છે.
3. ત્રીજું સ્વરૂપ, મોડું.પ્રથમ લક્ષણો 2 વર્ષ પછી દેખાય છે. આ સમય સુધીમાં, બાળક પહેલેથી જ વયના ધોરણો અનુસાર શારીરિક અને માનસિક રીતે વિકસિત થઈ ગયું છે. રોગની પ્રગતિ ધીમે ધીમે થાય છે, ધીમે ધીમે થાય છે, અને તે બાળકની સુસ્તી અને અણઘડતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જ્યારે વૉકિંગ અને અન્ય મોટર પ્રક્રિયાઓ. અંગોના પેરેસીસ વિકસે છે, ગળી જવા અને કંડરાના રીફ્લેક્સની લુપ્તતા, બલ્બર પાલ્સીના ચિહ્નો, તેમજ હાડકાની પેશીઓનું વિકૃતિ. ત્રીજો સ્વરૂપ પ્રથમ બે કરતા હળવો છે, દર્દીઓ 30 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે.

કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એમ્યોટ્રોફીના સ્વરૂપો છે જે પછીની ઉંમરે પોતાને પ્રગટ કરે છે.

• કુલ્ડબર્ગ-વેલેન્ડર રોગતે બાળપણના એટ્રોફીનું સૌથી હળવું સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગની શરૂઆત કિશોરાવસ્થા દરમિયાન થાય છે, પરંતુ અગાઉના અભિવ્યક્તિઓ પણ છે.

એવા કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં દર્દીઓ ચાલવાની અને પોતાની સંભાળ રાખવાની ક્ષમતા ગુમાવતા નથી, લાંબુ જીવન જીવે છે.

• કેનેડી રોગ X રંગસૂત્ર પર જનીન પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે, જે બે માતા-પિતામાંથી છોકરીઓમાં, તેમની માતા પાસેથી છોકરાઓમાં પ્રસારિત થાય છે. પુખ્તાવસ્થામાં દેખાય છે.

જન્મજાત વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્વરૂપનો જીવલેણ અભ્યાસક્રમ આવા બાળકોના ભાવિનું આયોજન કરવાની ઓછી તક આપે છે, જો કે, ફોર્મ 2 અને 3 સાથે, બાળકના જીવનને લંબાવવું શક્ય છે; ચેપી રોગો માટે સમયસર પ્રતિક્રિયા આપવી મહત્વપૂર્ણ છે દર્દીની સ્થિતિ બગડે છે અને નવા લક્ષણોના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે, જેમાંથી સૌથી ખરાબ - શ્વસન તકલીફ.

વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગના બાહ્ય અભિવ્યક્તિઓ

રોગનો ભય શું છે?

હકીકત એ છે કે વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ અસાધ્ય છે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ ભય મૃત્યુ છે. જન્મજાત સ્વરૂપ સાથે, બાળકો એકદમ ટૂંકા ગાળા માટે જીવે છે, રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે અને જીવવાની કોઈ તક છોડતા નથી.

આધુનિક સંશોધનની મદદથી, સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભમાં કોઈ રોગની હાજરી શોધી કાઢવા અને ગંભીર રીતે બીમાર બાળકના જન્મને અટકાવવાનું શક્ય છે.

અન્ય સ્વરૂપોમાં, આ રોગ આંતરડાના અથવા શ્વસન ચેપ પછી તેના પ્રથમ સંકેતો દર્શાવે છે; ત્યારબાદ, માતાપિતા, ઉપસ્થિત ચિકિત્સકોના માર્ગદર્શન હેઠળ, બાળકમાં ચેપ થવાની સંભાવનાને મર્યાદિત કરે છે, જે તેના અભ્યાસક્રમને વધુ તીવ્ર બનાવશે અને જીવલેણ જોખમ ઊભું કરશે. જો કે, બ્રોન્કાઇટિસ, ન્યુમોનિયા અને ઇએનટી અંગોના અન્ય રોગો વારંવાર વર્ડનીગ-હોફમેન રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગનું નિદાન અને સારવાર

રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં, રોગને અલગ પાડવો મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, કારણ કે લક્ષણો સમાન હોઈ શકે છે અન્ય રોગો:

• તીવ્ર પોલિયોમેલિટિસ રોગની પ્રગતિ અને અસમપ્રમાણતાવાળા લકવોની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે;
• મ્યોપથી - વારસાગત મૂળની પણ, પ્રગતિશીલ કોર્સ ધરાવે છે, પરંતુ સ્નાયુઓની નબળાઇનું કારણ તેમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓનું ઉલ્લંઘન છે;
• જન્મજાત માયટોનિયા મોટાભાગે વેર્ડનિગ-હોફમેન રોગ જેવું જ છે; તેઓ સ્નાયુ પેશીઓની બાયોપ્સીનો ઉપયોગ કરીને ખૂબ સરળતાથી ઓળખી શકાય છે.

રોગનું નિદાન કરવા માટે, ન્યુરોલોજીસ્ટને લક્ષણોના પ્રથમ અભિવ્યક્તિ, તેમના વિકાસની પ્રકૃતિ અને સહવર્તી રોગોની હાજરી અંગેના ડેટાની જરૂર પડશે.

નિદાન કરવા માટે સંખ્યાબંધ અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવે છે:

1. ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી ચેતાસ્નાયુ તંત્રની કામગીરીમાં ખલેલ દર્શાવે છે. સ્નાયુના પ્રકારમાં ફેરફારો જોવા મળે છે, જે મોટર ન્યુટ્રોનની પેથોલોજી સૂચવે છે;
2. આનુવંશિક વિશ્લેષણ SMN જનીનમાં પરિવર્તન દર્શાવે છે;
3. ક્રિએટાઇન કિનેઝના સ્તર માટે રક્ત બાયોકેમિસ્ટ્રી, સામાન્ય શ્રેણીની અંદરના સૂચકાંકો રોગને બાકાત રાખતા નથી;
4. મોર્ફોલોજિકલ પરીક્ષા માટે સ્નાયુ બાયોપ્સી, જે તંદુરસ્ત રાશિઓ સાથે વારાફરતી સ્નાયુ તંતુઓની ફેસિક્યુલર એટ્રોફી તેમજ જોડાયેલી પેશીઓના પ્રસારને દર્શાવે છે;
5. અન્ય રોગોને નકારી કાઢવા માટે એમ.આર.આઈ.

ગર્ભાશયમાં ગર્ભનું નિદાન કરવા માટે, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી, કોર્ડોસેન્ટેસીસ અને એમ્નીયોસેન્ટેસીસનો ઉપયોગ થાય છે. રોગની શોધ એ ગર્ભાવસ્થાના સમાપ્તિ માટેનો સંકેત છે. વર્ડનીગ-હોફમેન રોગવાળા દર્દીને સાજો કરવો અશક્ય છે. જીવનને લંબાવવા અને તેની ગુણવત્તા સુધારવા માટે, રોગનિવારક સારવારનો ઉપયોગ થાય છે. સ્નાયુ પેશીઓમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓની કામગીરીને સુનિશ્ચિત કરીને રોગના વિકાસ અને લક્ષણોની બગડતી અટકાવવામાં આવે છે.

શારીરિક ઉપચાર અને મસાજની મદદથી, રક્ત પરિભ્રમણમાં સુધારો થાય છે, ભીડનું જોખમ ઓછું થાય છે, સ્નાયુઓની કામગીરી જાળવવામાં આવે છે, અને સાંધાની સ્થિરતા અને સ્થિતિસ્થાપકતાના નુકશાનને અટકાવવામાં આવે છે. લોડ્સ ટૂંકા અને સાવચેત હોવા જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપી હાલના સ્તરે મોટર કૌશલ્ય જાળવી રાખવામાં અને તેમને મજબૂત કરવામાં મદદ કરે છે. વિશિષ્ટ ઉપકરણો તમને સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવામાં, કમ્પ્યુટરનો ઉપયોગ કરવામાં અને લખવામાં પણ મદદ કરશે. પોર્ટેબલ વેન્ટિલેટર દર્દીઓને હોસ્પિટલની બહાર રહેવા અને તેમનું જીવન વધુ ઉત્પાદક રીતે જીવવા સક્ષમ બનાવે છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન રોગનું પૂર્વસૂચન

આ રોગ માટે પૂર્વસૂચન તદ્દન બિનતરફેણકારી છે. રિકવરીની કોઈ શક્યતા નથી. જીવનને લંબાવવાનો એકમાત્ર રસ્તો સમયસર સારવાર, સ્વસ્થ આહાર અને વ્યાજબી કસરત છે. જન્મજાત વર્ડનીગ-હોફમેન ફોર્મ ધરાવતા બાળકો 6 મહિના - 2 વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે. પાછળથી રોગની શરૂઆત જીવવા માટે વધુ સમય આપે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA), અથવા વર્ડનીગ-હોફમેનની સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી, એક ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત રોગ છે જે પ્રગતિશીલ હાયપોટેન્શન અને સ્નાયુઓની નબળાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી હોર્નમાં આલ્ફા મોટર ચેતાકોષોના પ્રગતિશીલ અધોગતિને કારણે સ્નાયુ પેશીનું લાક્ષણિક નબળું પડવું થાય છે. આમ, આ રોગ કરોડરજ્જુના પેથોલોજી પર આધારિત છે, જે વારસાગત થઈ શકે છે.

આ રોગની વિશેષતા એ હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં નબળાઇનું વધુ સક્રિય અભિવ્યક્તિ છે જે શરીરની સપાટીની નજીક સ્થિત છે તેના કરતા ઊંડે સ્થિત છે. આ સામગ્રીમાં આપણે વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના લક્ષણો અને સારવાર વિશે વાત કરીશું.

આ માહિતી એવા કોઈપણ વ્યક્તિ માટે ઉપયોગી થશે કે જેમણે સંખ્યાબંધ કારણોસર આ ગંભીર અને ઘણીવાર જીવલેણ રોગનો સામનો કરવો પડ્યો હોય.

કેટલાક દર્દીઓમાં, ક્રેનિયલ ચેતાના મોટર ચેતાકોષો, ખાસ કરીને જોડી V થી XII સુધી, પણ પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયામાં સામેલ હોઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, રોગ કરોડરજ્જુના કોષોના પશ્ચાદવર્તી શિંગડામાંથી ઉદ્દભવે છે, જે ઉપરાંત ડાયાફ્રેમ, જઠરાંત્રિય માર્ગ, હૃદય અને સ્ફિન્ક્ટરના સ્નાયુઓની અપૂરતીતાનું કારણ બને છે.

1890 માં, વેર્ડનિગે સૌપ્રથમ SMA ના ક્લાસિક શિશુ સ્વરૂપનું વર્ણન કર્યું, જે નાના બાળકોમાં સિન્ડ્રોમનું અભિવ્યક્તિ છે. ઘણા વર્ષો પછી, 1956 માં, કુગેલબર્ગ અને વેલેન્ડરે વૃદ્ધ દર્દીઓમાં કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાના ઓછા ગંભીર સ્વરૂપનું વર્ગીકરણ કર્યું.

આ વૈજ્ઞાનિકો માટે આભાર, આજે ડોકટરો SMA ને સમાન લક્ષણો સાથે વિવિધ પ્રકારના રોગોથી ચોક્કસ રીતે અલગ કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી એ છોકરીઓમાં સૌથી સામાન્ય નિદાન છે, ગંભીર રીતે પ્રગતિશીલ નબળાઇ સાથે. તે બાળકોમાં મૃત્યુના સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક કારણોમાંનું એક છે.

SMA સિન્ડ્રોમને દર્દીની ઉંમરના આધારે નીચે પ્રમાણે ચાર પ્રકારમાં વહેંચવામાં આવે છે.

• પ્રકાર I (વેર્ડનીગ-હોફમેનની કરોડરજ્જુની એમ્યોટ્રોફી). 6 મહિનાની ઉંમર સુધી વિકાસ પામે છે.
• પ્રકાર II - 6 થી 12 મહિનાની વય વચ્ચે.
• પ્રકાર III (કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ) - 2 થી 15 વર્ષની વય
• પુખ્ત દર્દીઓમાં પ્રકાર IV.

ફેલાવો

રોગની ઘટનાઓ 15-20 હજાર લોકો દીઠ આશરે એક કેસ છે. જો આપણે ફક્ત નવજાત શિશુઓ વિશે વાત કરીએ, તો આ આંકડો 100 હજાર દીઠ આશરે 5-7 કેસ હશે. કરોડરજ્જુની એમીયોટ્રોફી એ વારસાગત રીસેસીવ રોગ હોવાથી, ઘણા માતા-પિતા તેના વાહક હોઈ શકે છે અને તે જાણતા નથી.

SMA વાહકોનો વ્યાપ 80માંથી 1 છે; બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, દરેક 80મા પરિવારમાં કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાથી પીડિત બાળક હોઈ શકે છે. આ જોખમ ઘણી વખત વધી જાય છે જ્યારે બંને માતાપિતા મ્યુટન્ટ જનીનના વાહક હોય છે.

આમ, SMA સિન્ડ્રોમ એ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ પછી બાળકોમાં નર્વસ સિસ્ટમનો સૌથી સામાન્ય ડિજનરેટિવ રોગ છે અને ઉપર નોંધ્યા મુજબ, તે બાળ મૃત્યુદરનું અગ્રણી વારસાગત કારણ છે.

શ્વસન નિષ્ફળતાના કારણે મૃત્યુ થયું છે. રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં દર્દી જેટલો નાનો હોય છે, તેટલું ખરાબ પૂર્વસૂચન. મૃત્યુ સમયે એકંદર સરેરાશ ઉંમર લગભગ 10 વર્ષ છે. બુદ્ધિની સ્થિતિ અને બાળકના માનસિક વિકાસના અન્ય સૂચકાંકો કોઈપણ રીતે રોગની પ્રગતિને અસર કરતા નથી.

યુવાન દર્દીઓથી વિપરીત, પુખ્ત પુરૂષો સ્ત્રીઓ કરતાં લગભગ 2:1 રેશિયોમાં વધુ વખત આ રોગથી પ્રભાવિત થાય છે, જ્યારે પુરૂષ દર્દીઓમાં ક્લિનિકલ કોર્સ વધુ ગંભીર હોય છે. સ્ત્રીઓમાં આ રોગના કેસોમાં વધારો લગભગ 8 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થાય છે અને છોકરાઓ 13 વર્ષની ઉંમરે છોકરીઓ સાથે "પકડે છે".

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી - લક્ષણો

કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાનો પ્રથમ પ્રકાર બાળકના જન્મ પહેલા પ્રથમ લક્ષણોનું કારણ બને છે. મોટાભાગની માતાઓ ગર્ભાવસ્થાના પછીના તબક્કામાં ગર્ભની અસામાન્ય નિષ્ક્રિયતાની જાણ કરે છે. નવજાત શિશુમાં એસએમએના લક્ષણો એકદમ સ્પષ્ટ છે - બાળક તેની પોતાની રીતે આગળ વધી શકતું નથી, અને પછીથી બેઠકની સ્થિતિ લે છે.

વધુમાં, પ્રગતિશીલ ક્લિનિકલ બગાડ વિકસે છે, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં મૃત્યુમાં સમાપ્ત થાય છે. મૃત્યુ સામાન્ય રીતે 2 વર્ષની વયના દર્દીઓમાં શ્વસન નિષ્ફળતા અને તેની જટિલતાઓને કારણે થાય છે.

પ્રકાર 2 SMA ધરાવતા દર્દીઓ જીવનના પ્રથમ 4-6 મહિના દરમિયાન સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. તેઓ પોતાની રીતે બેસી શકે છે, પરંતુ તેઓ ક્યારેય ચાલી શકશે નહીં અને ભવિષ્યમાં ફરવા માટે તેમને વ્હીલચેરની જરૂર પડશે. એક નિયમ તરીકે, આવા બાળકો વર્ડનીગ-હોફમેન કરોડરજ્જુના કૃશતાથી પીડાતા દર્દીઓ કરતાં વધુ લાંબુ જીવે છે. સરેરાશ આયુષ્ય 40 વર્ષ સુધી છે.

પ્રકાર 3 ના દર્દીઓને ઘણીવાર સીડી ચડવામાં અથવા ફ્લોર પરથી ઊઠવામાં મુશ્કેલી પડે છે, મુખ્યત્વે હિપ એક્સટેન્સર્સમાં નબળાઈને કારણે. આયુષ્ય સામાન્યની નજીક છે.

SMA લક્ષણો વિશે વધુ વાંચો

પ્રકાર 1 સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીવાળા નવજાત શિશુ નિષ્ક્રિય હોય છે. તેઓ તેમના અંગોને ખૂબ જ મુશ્કેલીથી ખસેડે છે, જો તેઓ આમ કરવા સક્ષમ હોય. હિપ્સ લગભગ સતત વળાંકવાળા, નબળા પડે છે અને હાથ દ્વારા સરળતાથી જુદી જુદી દિશામાં વળી શકે છે. ઘૂંટણ પણ વળેલા છે.

કારણ કે બાહ્ય સ્નાયુઓ સામાન્ય રીતે ઓછી અસર પામે છે, આંગળીઓ અને અંગૂઠા લગભગ સામાન્ય રીતે હલનચલન કરે છે. શિશુઓ તેમના માથાને નિયંત્રિત અથવા ઉપાડી શકતા નથી. એરેફ્લેક્સિયા (રીફ્લેક્સનો અભાવ) લગભગ તમામ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે.

બીજા પ્રકારના એસએમએથી પીડિત બાળકો તેમના માથાને ખસેડવામાં સક્ષમ છે અને આમાંથી 75% દર્દીઓ સ્વતંત્ર રીતે બેસી શકે છે. સ્નાયુઓની નબળાઈ ઉપલા હાથપગ કરતાં નીચલા હાથપગમાં વધુ હોય છે. kneecap રીફ્લેક્સ ગેરહાજર છે. મોટા બાળકો બાઈસેપ્સ અને ટ્રાઈસેપ્સ રીફ્લેક્સનું પ્રદર્શન કરી શકે છે.

સ્કોલિયોસિસ એ SMA નું સૌથી સામાન્ય લક્ષણ છે, અને મોટાભાગના દર્દીઓ એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય, હિપ ડિસલોકેશન પણ વિકસાવે છે. આ ચિહ્નો 10 વર્ષની ઉંમર પહેલા વિકસે છે.

ટાઇપ 3 સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી રોગ ધરાવતા દર્દીઓ જીવનની શરૂઆતમાં ચાલી શકે છે, અને આ ક્ષમતા કિશોરાવસ્થા દરમિયાન બહારના દર્દીઓ તરીકે જાળવી શકાય છે. નબળાઇ પરિણમી શકે છે, તેમજ શરીરની મર્યાદિત સહનશક્તિ. ત્રીજા ભાગના દર્દીઓ 40 વર્ષની વયે વ્હીલચેરમાં બંધાયેલા બની જાય છે.

સારવાર

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી માટે હાલમાં કોઈ જાણીતી તબીબી સારવાર નથી, તેથી એ નોંધવું યોગ્ય છે કે પ્રારંભિક અને મધ્યમ વયના દર્દીઓમાં જીવિત રહેવાનો દર ઘણો ઓછો છે.

વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીવાળા નવજાત શિશુઓને તેમની ટૂંકી આયુના કારણે ઓછી ઓર્થોપેડિક સંભાળની જરૂર હોય છે. સ્પ્લિંટિંગનો ઉપયોગ એવા કિસ્સાઓમાં થાય છે જે ઘણીવાર નબળા સ્નાયુઓની પ્રવૃત્તિ સાથે જોવા મળે છે.

પ્રકાર II અને III SMA ધરાવતા દર્દીઓ માટે, ભૌતિક ઉપચારનો ઉપયોગ સંયુક્ત સંકોચન (મર્યાદિત સંયુક્ત ચળવળ) ની સારવાર માટે કરી શકાય છે. કોન્ટ્રાક્ટની વધુ આમૂલ સારવાર માટે, સર્જિકલ સારવાર સૂચવવામાં આવે છે.

ઉપર નોંધ્યું છે તેમ, SMA સિન્ડ્રોમમાં સૌથી સામાન્ય ઓર્થોપેડિક સમસ્યા એ સ્કોલિયોસિસ છે, જે ઘણીવાર ગંભીર સ્વરૂપ લે છે. કૌંસ સાથેની સારવાર છતાં કરોડરજ્જુની વક્રતાની પ્રગતિ દર વર્ષે લગભગ 8° છે.

સેગમેન્ટલ પ્રકારના પશ્ચાદવર્તી સ્પાઇનલ ફ્યુઝનની ભલામણ યુવાન દર્દીઓ માટે વારંવાર કરવામાં આવે છે જેમની કરોડરજ્જુની વક્રતાને કૌંસ વડે સુધારી શકાતી નથી, તેમજ 10 વર્ષથી વધુ ઉંમરના દર્દીઓ માટે 40° કરતા વધુની વક્રતા સાથે.

તબીબી રીતે શક્ય બને ત્યાં સુધી સર્જરીમાં વિલંબ થવો જોઈએ. તે ધ્યાનમાં રાખવું જોઈએ કે વક્રતાની પ્રગતિ ત્રીજા પ્રકારના SMA ધરાવતા દર્દીઓમાં વધુ ધીમેથી થાય છે અને પછીની ઉંમરે વધુ વખત દેખાય છે.

આહાર

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાની સારવાર માટે દર્દીના મેનૂને રેશન કરવા માટે વ્યક્તિગત અભિગમની જરૂર છે, જે, કમનસીબે, હાજરી આપતાં ચિકિત્સકો દ્વારા ઘણી વાર અવલોકન કરવામાં આવતું નથી. એંથ્રોપોમેટ્રિક સૂચકાંકો, રક્ત રચના અને સ્નાયુઓની સ્થિતિના બાયોકેમિકલ માર્કર્સ એસએમએ ધરાવતા દર્દીઓમાં મૂલ્યાંકનના મહત્વપૂર્ણ ઘટકો છે.

ચોક્કસ દર્દીમાં રોગના ચોક્કસ કોર્સમાં ઉપરોક્ત સૂચકાંકોને પ્રભાવિત કરવા માટે તેના આહારમાં હસ્તક્ષેપની જરૂર પડી શકે છે, કારણ કે તે ખોરાકની મદદથી સ્નાયુઓને પોષક તત્વો આપી શકાય છે જે દર્દીને તેના કિસ્સામાં જરૂરી છે.

અલબત્ત, સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એમીયોટ્રોફીની સારવાર માટેનો આ અભિગમ રોગના બીજા કે ત્રીજા સ્વરૂપનું નિદાન કરતી વખતે જ સંબંધિત છે.

શારીરિક ઉપચાર

બીજા અને ત્રીજા પ્રકારના કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાથી પીડિત દર્દી માટે વધારાની સહાય આહાર કરતાં ઓછી મહત્વની નથી. સૌ પ્રથમ, સામાન્ય લોડની મદદથી, તમે સંયુક્ત સંકોચનની પ્રગતિને અટકાવી શકો છો, તેમજ સ્વ-સંભાળમાં તાકાત, સહનશક્તિ અને સ્વતંત્રતા જાળવી શકો છો.

શારીરિક કસરત દર્દીની શૈક્ષણિક, સામાજિક, મનોવૈજ્ઞાનિક અને વ્યાવસાયિક પ્રવૃત્તિઓમાં એકદમ નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવે છે, કારણ કે તેને તંદુરસ્ત લોકોની જેમ લગભગ સામાન્ય જીવનશૈલી જીવવાની તક મળશે.

વર્ડનીગ હોફમેનની સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીતે વારસાગત છે અને તે નર્વસ સિસ્ટમનો જીવલેણ રોગ છે. લગભગ તમામ સ્નાયુ તંતુઓ નબળા પડી જાય છે. દર્દી સ્વતંત્ર રીતે બેસી અથવા ખસેડી શકતો નથી. આજની તારીખે, પેથોલોજીની સારવાર માટે કોઈ અસરકારક રીત નથી.

એક નિયમ તરીકે, આ રોગ જન્મથી દોઢ વર્ષ સુધી શોધી કાઢવામાં આવે છે. આ સ્નાયુ એટ્રોફીનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે જેમાં પેરેસીસ વિકસે છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે, દસ હજાર લોકો દીઠ આશરે એક કેસ.

ચાર પ્રકારના હોય છે, તેઓ દર્દીના લક્ષણો અને આયુષ્યમાં ભિન્ન હોય છે. પેથોલોજીના તમામ સ્વરૂપો એક સામાન્ય લક્ષણ દ્વારા પ્રગટ થાય છે: માનસિક કાર્યો અને સંવેદનશીલતાનું ઉલ્લંઘન.

પેલ્વિક અંગોના ક્ષેત્રમાં કોઈ ફેરફાર નથી. મોટર સિસ્ટમના ઉલ્લંઘન સાથે તમામ ચિહ્નો દેખાય છે.

સ્પાઇનલ એમોટ્રોફી પ્રકાર 1

ગળી જવા અને ચૂસવાના કાર્યોનું ઉલ્લંઘન છે. બાળક માટે જીભ ખસેડવી મુશ્કેલ બને છે અને તે નોંધનીય છે કે તેના પર તરંગ જેવું સંકોચન દેખાય છે. બાળકનું રડવું આછું સંભળાય છે. જો ગળી જવાના કાર્યોમાં ઘટાડો થાય છે, તો પછી પોષણ સાથે સમસ્યાઓ હશે, કારણ કે ખોરાક શ્વસનતંત્રમાં પ્રવેશ કરશે. નિયમ પ્રમાણે, આ એસ્પિરેશન ન્યુમોનિયાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે અને તેના કારણે બાળક મૃત્યુ પામે છે.

જો ઇન્ટરકોસ્ટલ સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે, તો શ્વસનતંત્રમાં વિક્ષેપ હશે. આ શરૂઆતમાં ધ્યાનપાત્ર ન હોઈ શકે, પરંતુ સમય જતાં બાળકની સ્થિતિ વધુ ખરાબ થશે. એક નિયમ તરીકે, ચહેરાના સ્નાયુઓ જે આંખની હિલચાલને પ્રતિભાવ આપે છે તે ક્ષતિગ્રસ્ત નથી. બાળક બેસી શકતું નથી, પકડી શકતું નથી અને માથું ફેરવી શકતું નથી અને રમકડાં માટે પહોંચે છે. જો કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી પહેલાં કોઈ હિલચાલ વિકસિત થઈ હોય, તો તે અદૃશ્ય થઈ જશે.

આ વિકૃતિઓ ઉપરાંત, થોરાસિક પ્રદેશની વિકૃતિ પણ થાય છે. જો બાળકના જન્મ પછી તરત જ રોગ નોંધનીય બને છે, તો તે છ મહિનાથી વધુ જીવતો નથી. જો પેથોલોજી ત્રણ મહિના પછી વિકસિત થાય, તો બાળક લગભગ બે વર્ષ જીવશે. શ્વસનતંત્રના ચેપી જખમને કારણે પણ મૃત્યુ ઘણું વહેલું થઈ શકે છે. વર્ડનિગની સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી અન્ય જન્મજાત પેથોલોજીઓ સાથે મળીને થઇ શકે છે.

સ્પાઇનલ એમોટ્રોફી પ્રકાર 2

આ રોગ છ મહિનાથી બે વર્ષ સુધીના બાળકમાં વિકસે છે. આ ક્ષણ સુધી, કોઈ ફેરફાર નોંધનીય નથી. બાળક સ્વતંત્ર રીતે તેનું માથું પકડી રાખે છે, બેસે છે, રોલ કરે છે અને ચાલે છે.

પછી સ્નાયુઓમાં થોડી નબળાઇ છે, એક નિયમ તરીકે, આ જાંઘોમાં થાય છે. ધીમે ધીમે, બાળકને ચાલવામાં તકલીફ થવા લાગે છે અને તેના કંડરાનો પ્રતિભાવ ઘટતો જાય છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ ધીમે ધીમે વિકસે છે, પરંતુ સમય જતાં સ્નાયુઓની કૃશતા થાય છે. શ્વસનતંત્રના સ્નાયુઓ પણ અશક્ત છે.

પ્રથમ પ્રકારની સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીની જેમ, આંખ અને ચહેરાના સ્નાયુઓને નુકસાન થતું નથી. હાથમાં ધ્રુજારી, જીભ, હાથ અને પગમાં ધ્રુજારી આવી શકે છે. ગરદનમાં સ્નાયુઓની વધુ નબળાઇ વિકસે છે અને આ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે માથું નીચે અટકી જાય છે. થોરાસિક વિકૃતિ અને સ્કોલિયોસિસ પણ હોઈ શકે છે. રોગનું સ્વરૂપ સૌમ્ય છે અને મોટેભાગે કિશોરાવસ્થામાં શ્વસનતંત્રનું ઉલ્લંઘન હોઈ શકે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર 3

આ રોગ મોટાભાગે બે થી પંદર વર્ષની વયના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. લક્ષણોમાં અસાધારણ ચાલ અને અંગોમાં સ્નાયુઓની નબળાઈનો સમાવેશ થાય છે.

પછી પગમાં સ્વરમાં ઘટાડો થાય છે અને આ પૃષ્ઠભૂમિ સામે એટ્રોફી વિકસે છે. આવા ફેરફારો ધ્યાનપાત્ર ન હોઈ શકે, કારણ કે આ ઉંમરે ત્યાં એક સારી સબક્યુટેનીયસ ચરબી સ્તર છે. બાળક સતત ઠોકર ખાવાનું અને પડવાનું શરૂ કરે છે. સમય જતાં, દર્દીને હલનચલન કરવું મુશ્કેલ બને છે અને છેવટે ચાલવાનું બંધ કરી દે છે.

પાછળથી, ઉપલા હાથપગને નુકસાન પણ થઈ શકે છે. પછી ચહેરાના સ્નાયુઓનું ઉલ્લંઘન થાય છે, અને દર્દી તેની આંખોને સમસ્યા વિના ખસેડે છે. પહેલાથી અસરગ્રસ્ત તે સ્નાયુઓનું રીફ્લેક્સ અદૃશ્ય થઈ જાય છે. હાડપિંજર અને સાંધાઓની વિકૃતિ થઈ શકે છે. આ રોગ સાથે, જો જરૂરી સારવાર આપવામાં આવે, તો દર્દી લગભગ ચાલીસ વર્ષ સુધી જીવે છે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી પ્રકાર 4

આ પ્રકારની સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી 35 વર્ષ પછી પુખ્તાવસ્થામાં જોવા મળે છે. પેથોલોજી અંગોમાં સ્નાયુઓની નબળાઇ અને રીફ્લેક્સમાં ઘટાડો થવાના સ્વરૂપમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે.

આ પૃષ્ઠભૂમિની સામે, સ્નાયુઓની કૃશતા વધુ વિકસે છે, જે પગની ગતિશીલતાના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. આ કિસ્સામાં શ્વસનતંત્રને નુકસાન થતું નથી. દર્દી આ રોગ સાથે સામાન્ય સ્વસ્થ વ્યક્તિની જેમ જીવી શકે છે. આ પ્રકારની પેથોલોજી અન્યની તુલનામાં સૌથી સૌમ્ય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

રોગના પ્રારંભિક વિકાસમાં, ચોક્કસ નિદાન કરવું મુશ્કેલ બની શકે છે, કારણ કે લક્ષણો અન્ય રોગો જેવા જ છે. સૌ પ્રથમ, બાળકને ન્યુરોલોજીસ્ટની સલાહ લેવી જોઈએ. જો બાળકને જન્મ સમયે કોઈ રોગ હોય, તો પછી પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં અંદાજિત નિદાન કરી શકાય છે. નિષ્ણાત પરીક્ષા કરે છે અને મોટર સિસ્ટમના ઉલ્લંઘન માટે તપાસ કરે છે.

નીચેના અભ્યાસો હાથ ધરવામાં આવે છે:

• એમ. આર. આઈકરોડરજ્જુ તપાસવા માટે સૂચવવામાં આવે છે. તે આવશ્યકપણે સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી માટે વપરાય છે, કારણ કે તે તમને રસના ક્ષેત્રની સ્થિતિને સમજવા માટે પરવાનગી આપે છે. પ્રક્રિયાને સલામત ગણવામાં આવે છે કારણ કે તે વ્યક્તિના સ્વાસ્થ્યને બગાડતી નથી. તદુપરાંત, વર્ડનિગની એમિઓટ્રોફી ધરાવતા બાળકો માટે પણ તેની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો નિષ્ણાતો અને માતાપિતા સમજે છે કે સગીર લગભગ એક કલાક સુધી સૂઈ શકશે નહીં, તો પછી એનેસ્થેસિયાનો ઉપયોગ કરવાનો પ્રશ્ન ઊભો થઈ શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, તમારે એમઆરઆઈનો ઇનકાર કરવો જોઈએ નહીં; તે તમને તમારા સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિ અને વેર્ડનિગની એમિઓટ્રોફીના વિકાસ વિશે ઘણી ઉપયોગી માહિતી શીખવા દેશે.

• ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગફીચેતા અને સ્નાયુઓના અંતની સ્થિતિનો અભ્યાસ કરવામાં મદદ કરે છે. રોગ કેટલો ગંભીર છે તે સમજવા માટે પણ આ જરૂરી છે. જો કોઈ વ્યક્તિને સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી હોય, તો શરીરની સ્થિતિ વિશે શક્ય તેટલી વધુ માહિતી એકત્રિત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. ખાસ કરીને, તમારે આ પરીક્ષામાંથી પસાર થવું પડશે.

• આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સજનીન પરિવર્તનને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. આ એવા કિસ્સાઓ માટે સુસંગત છે જ્યાં વર્ડનિગની એમિઓટ્રોફી હાજર હોય. અલબત્ત, પરીક્ષા સૌથી સરળ નથી, અને તમામ ક્લિનિક્સ તેને હાથ ધરી શકતા નથી. તદુપરાંત, તે એવા લોકો માટે ફરજિયાત છે જેમને કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીનો સામનો કરવો પડ્યો છે.

બાળકના જન્મ પહેલાં જન્મજાત પેથોલોજી શોધી શકાય છે. જો કોઈ છોકરી નબળા ગર્ભની હિલચાલ અનુભવે તો નિદાન હાથ ધરવામાં આવે છે. પછી સગર્ભા સ્ત્રીએ સંપૂર્ણ તપાસ માટે હોસ્પિટલમાં જવું જોઈએ.

ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ માત્ર બાળકમાં પેથોલોજી શોધવા માટે જ નહીં, પણ 38 અઠવાડિયા સુધીની ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ હાથ ધરવામાં આવે છે. જો બાળકમાં જન્મજાત પેથોલોજીની શંકા હોય, તો જન્મ પહેલાં પરીક્ષા કરવી શ્રેષ્ઠ છે.

સારવાર

વર્ડનીગની કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફીએક આનુવંશિક રોગ છે જેનો સંપૂર્ણ ઉપચાર થઈ શકતો નથી. થેરાપી જટિલતાઓને રોકવા માટે મહત્વપૂર્ણ કાર્યો જાળવવાનું શક્ય બનાવે છે. આ કારણોસર, વ્યક્તિ જે સ્થિતિમાં છે તેના માટે તમારે અંધ ન થવું જોઈએ. તમારે તમારા સ્વાસ્થ્યને શ્રેષ્ઠ શક્ય રીતે જાળવવા માટે ચોક્કસપણે પગલાં લેવા પડશે.

નિયમ પ્રમાણે, નિષ્ણાત દવાઓ, મસાજ સારવાર અને ફિઝીયોથેરાપી સૂચવે છે. માત્ર સંયોજનમાં સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીનો સામનો કરવો શક્ય છે. તે દર્દીના શરીરની વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓ પર આધારિત હોવું જોઈએ.

કારણ કે તે યોગ્ય પગલાં પસંદ કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે જે વર્ડનિગ એમિઓટ્રોફીના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓને નબળી બનાવી શકે છે. જો તમે ડૉક્ટરની બધી ભલામણોનું પાલન કરો છો, તો આ દર્દીની સ્થિતિને વધુ ખરાબ કરવામાં મદદ કરશે નહીં. વધુમાં, યોગ્ય અભિગમ સાથે, તમારા સ્વાસ્થ્યમાં પણ સુધારો થશે.

કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી માટે નીચેની દવાઓ સૂચવવામાં આવે છે:

• દવાઓ Nivalin, Proserin આવેગના માર્ગને સુધારવામાં મદદ કરે છે. આ એવા કિસ્સાઓમાં જરૂરી છે જ્યાં વ્યક્તિ કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી વિકસાવે છે.

• પોટેશિયમ ઓરોટેટ, લિડાઝા, નિકોટિનિક એસિડ ઉત્પાદનો મેટાબોલિક પ્રક્રિયાને સામાન્ય બનાવે છે અને રક્ત પ્રવાહમાં સુધારો કરે છે. તે જ સમયે, રક્ત પરિભ્રમણને સક્રિય કરવું અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે સમગ્ર શરીરની સ્થિતિ તેના પર નિર્ભર છે. દવાઓની માત્રા વ્યક્તિની સુખાકારીના આધારે સૂચવવામાં આવે છે. ચોક્કસ દવાઓ વ્યક્તિને કેટલી મદદ કરે છે તેના આધારે તમારે ચોક્કસ દવાઓ પસંદ કરવાની પણ જરૂર પડી શકે છે.
• બી વિટામીન મિલ્ગામ્મા, ન્યુરોમલ્ટિવિટ સ્નાયુઓના વિકાસમાં સુધારો કરે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે શરીરને પણ મજબૂત બનાવે છે અને કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી માટે આ જરૂરી છે. અમે ચોક્કસપણે કહી શકીએ કે વિટામિન સંકુલ અનાવશ્યક રહેશે નહીં. તે જ સમયે, તેમનો ફાયદો એ છે કે તેઓ સ્વાસ્થ્યને નુકસાન પહોંચાડતા નથી.

• નૂટ્રોપિક દવાઓ નૂટ્રોપિલ, પાઇરેટ્સ રક્ત પરિભ્રમણને સામાન્ય સ્થિતિમાં લાવવામાં મદદ કરે છે. તેઓ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના કાર્યને સુધારવામાં અને મગજની પ્રવૃત્તિને સક્રિય કરવામાં પણ મદદ કરે છે. જ્યારે વેર્ડનિગની એમિઓટ્રોફીનું નિદાન થાય છે, ત્યારે આ જૂથની દવાઓ ટાળી શકાતી નથી.

સાવચેતી સાથે અને ડૉક્ટરની દેખરેખ હેઠળ દવાઓનો ઉપયોગ કરવો જરૂરી છે, કારણ કે તેની સંખ્યાબંધ આડઅસરો છે. જેમ જાણીતું છે, વર્ડનીગની એમિઓટ્રોફીથી પીડાતા લોકોમાં અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાની સંભાવના ઓછી છે. જન્મજાત પેથોલોજીવાળા નવજાત શિશુમાં ડૉક્ટરની ઓછી સંડોવણી હોય છે. જો સ્નાયુઓની તીવ્ર નબળાઇ થાય છે, તો સ્પ્લિન્ટિંગ કરી શકાય છે.

જો કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી દરમિયાન સ્કોલિયોસિસ થાય છે, તો તે કરોડરજ્જુના વળાંક તરફ દોરી જાય છે અને તે રોગનું ગંભીર સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. ઓપરેશન ત્યારે જ થવું જોઈએ જો ડોકટરોને તેની જરૂર જણાય. આહારનું પાલન કરવું હિતાવહ છે, કારણ કે આ વર્ડનિગ એમિઓટ્રોફીની સારવારમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

જો સારવાર સમયસર શરૂ કરવામાં આવે, તો વ્યક્તિ માટે વેર્ડનિગની એમિઓટ્રોફી સહન કરવામાં ઓછામાં ઓછી થોડી સરળતા રહેશે. તેથી જ લોકોએ તાત્કાલિક તબીબી સહાય લેવી જોઈએ અને સંપૂર્ણ નિદાન મેળવવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ. પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે તેમ, વર્ડનીગની એમીયોટ્રોફી સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતી નથી. તે જ સમયે, તેના અભિવ્યક્તિઓ સામે લડવું જરૂરી રહેશે જેથી રોગથી પીડાતા દર્દીની સ્થિતિ સુધારી શકાય.

સ્પાઇનલ મસલ એટ્રોફી એ ગંભીર પેથોલોજી છે જેમાં ક્ષતિગ્રસ્ત મોટર કાર્યનો સમાવેશ થાય છે. રોગના ચાર પ્રકાર છે, જેમાંથી સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી વર્ડનિગ-હોફમેન, જે બાળપણ અને બાળપણમાં વિકસે છે, તે સૌથી પ્રતિકૂળ માનવામાં આવે છે. આ પ્રકારની પેથોલોજી વારસાગત છે અને તેનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી, અને ઉપયોગમાં લેવાતી તકનીકો દર્દીની સ્થિતિને થોડી ઓછી કરી શકે છે. રોગ કયા સંકેતો દ્વારા ઓળખાય છે અને જો તે મળી આવે તો શું કરવું?

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી, અથવા SMA, કરોડરજ્જુના ચેતાકોષોને નુકસાનનો સમાવેશ કરે છે જે સ્નાયુઓની હિલચાલને નિયંત્રિત કરે છે. પગ અને ગરદનના સ્નાયુઓ સામાન્ય રીતે સૌથી વધુ પીડાય છે, પરંતુ ઉપલા હાથપગના સ્નાયુઓને ઓછી અસર થાય છે. દર્દીઓને હલનચલન, ગળી જવા અને માથું પકડવામાં સમસ્યા હોય છે, પરંતુ સંવેદનશીલતા સચવાય છે અને માનસિક વિકાસમાં કોઈ વિલંબ થતો નથી. પરંતુ જો એસએમએના અન્ય સ્વરૂપો સાથે દર્દીઓને અપંગતા હોવા છતાં વૃદ્ધાવસ્થા સુધી જીવવાની તક હોય, તો વેર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી સાથે મહત્તમ આયુષ્ય 30 વર્ષથી વધુ નથી.

પેથોલોજી એકદમ દુર્લભ છે - 80-100 હજારમાંથી એક કેસમાં. પરંતુ વિસંગતતાના વિકાસ માટે જવાબદાર જનીનનાં વધુ વાહકો છે. આ રોગ અપ્રિય ઓટોસોમલ રીતે વારસામાં મળે છે, અને બાળકને વર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીનું પ્રદર્શન કરવા માટે, માતાપિતા બંને જનીન વાહક હોવા જોઈએ. જો કે આ કિસ્સામાં બાળકમાં બીમારીની સંભાવના માત્ર 25% છે. રોગનું કારણ ફક્ત આનુવંશિક વલણ છે; SMA અને ઇજાઓ, ચેપ અને અન્ય પરિબળો વચ્ચે કોઈ જોડાણ મળ્યું નથી.

રોગના અભિવ્યક્તિઓ

નિષ્ણાતો વર્ડનીગ-હોફમેન એસએમએના ત્રણ સ્વરૂપોને અલગ પાડે છે, જે અભિવ્યક્તિ અને લાક્ષણિક લક્ષણોની દ્રષ્ટિએ અલગ પડે છે.

ટેબલ. વર્ડનીગ-હોફમેન એસએમએના સ્વરૂપો

પેથોલોજીના આ તમામ સ્વરૂપો કોઈપણ માનસિક અને સંવેદનાત્મક ક્ષતિઓની ગેરહાજરી દ્વારા એકીકૃત છે, પરંતુ ક્લિનિકલ ચિત્રમાં નોંધપાત્ર તફાવત છે.

શિશુ સ્વરૂપ

પ્રકાર I પેથોલોજીમાં, પ્રથમ લક્ષણો બાળકના જન્મ સમયે પહેલેથી જ નોંધનીય છે: તે અસ્થિર પેરેસીસ સાથે જન્મે છે, ખૂબ જ નબળા રડે છે, અને ત્યાં કોઈ ઊંડા પ્રતિબિંબ નથી. નિષ્ણાત માટે સ્નાયુ હાયપોટોનિયા નક્કી કરવું મુશ્કેલ નથી, જે પ્રથમ દિવસોથી વર્ડનીગ-હોફમેન એટ્રોફીની હાજરી સ્થાપિત કરવાનું શક્ય બનાવે છે. આવા બાળકો સ્તનને ધીમેથી ચૂસે છે, દૂધ ખરાબ રીતે ગળી જાય છે અને ઘણીવાર ગૂંગળામણ કરે છે. જીભની હિલચાલ પણ મુશ્કેલ છે, અને કાળજીપૂર્વક તપાસ કરવાથી તમે તેના પર અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન જોઈ શકો છો - નાની તરંગ જેવી હલનચલન. આ બધા ખોરાકમાં મુશ્કેલીઓનું કારણ બને છે, કારણ કે ખોરાક શ્વસન માર્ગમાં પ્રવેશી શકે છે અને બાળકના મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે.

આ લક્ષણો ઉપરાંત, ડાયાફ્રેમ અને હાડપિંજરની વિકૃતિઓનું પેરેસીસ અવલોકન કરવામાં આવે છે: બાળકની કરોડરજ્જુ વક્ર, હતાશ અથવા, તેનાથી વિપરીત, તીવ્ર બહાર નીકળેલી છાતી અને ટ્વિસ્ટેડ સાંધા હોઈ શકે છે. આ નિદાનવાળા બાળકો તેમના સાથીદારોની તુલનામાં મોટર વિકાસમાં નોંધપાત્ર રીતે પાછળ છે. તેઓ તેમનું માથું ઊંચુ રાખી શકતા નથી, એક બાજુથી બીજી બાજુ ફેરવી શકતા નથી, ધ્યાન આકર્ષિત કરતી વસ્તુ સુધી પહોંચી શકતા નથી અથવા બેઠકની સ્થિતિ ધારણ કરી શકતા નથી. તે જ સમયે, રોગ ચહેરાના હાવભાવ અને આંખના સ્નાયુઓના કાર્યોને અસર કરતું નથી, અને બાળક જે લાગણીઓ વ્યક્ત કરે છે તે વિકૃત નથી.

માહિતી માટે: વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી ધરાવતાં મર્યાદિત સંખ્યામાં બાળકોમાં, મોટર કૌશલ્ય હજુ પણ દેખાય છે, જો કે ખૂબ જ વિલંબ થાય છે, પરંતુ થોડા સમય પછી ફરી જાય છે.

SMA પ્રકાર 1 ઘણીવાર અન્ય જન્મજાત પેથોલોજીઓ સાથે હોય છે:

• પેલ્વિક સાંધાના ડિસપ્લેસિયા;
• મગજના હાઇડ્રોસેફાલસ;
• હેમેન્ગીયોમાસ;
• હૃદયની ખામી.

આ રોગ ખૂબ જ ઝડપથી વિકસે છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં મૃત્યુ જન્મ પછી છ મહિનાની અંદર થાય છે. કેટલાક બાળકો 2-3 વર્ષ સુધી જીવે છે. મૃત્યુનું કારણ સામાન્ય રીતે કાર્ડિયાક અને શ્વસન નિષ્ફળતાનું ગંભીર સ્વરૂપ છે.

પ્રારંભિક સ્વરૂપ

બીજા પ્રકારની એમિઓટ્રોફી સાથે, બાળકો તેમના જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં, કોઈપણ ચેતવણીના ચિહ્નો વિના, એકદમ સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે. કેટલાક લોકો છ મહિનામાં સક્રિયપણે તેમના પગ પર ઉભા થવાનું શરૂ કરે છે અને ઢોરની ગમાણ અથવા પ્લેપેન સાથે આગળ વધે છે. પ્રથમ લક્ષણ સ્નાયુની નબળાઇ છે, જે ધીમે ધીમે વિકાસ કરી શકે છે અથવા બાળપણના કોઈપણ રોગ અથવા વિવિધ ચેપની પૃષ્ઠભૂમિ સામે અચાનક થઈ શકે છે. આ સામાન્ય રીતે બાળકના જીવનના 7-10 મહિનામાં થાય છે.

સ્નાયુઓના કાર્યો પ્રથમ નીચલા હાથપગમાં વિક્ષેપિત થાય છે, જેના પરિણામે બાળક વધુ ને વધુ ખરાબ રીતે ક્રોલ થાય છે અને તેના પગ પર ઊભા રહેવામાં મુશ્કેલી પડે છે. આગળ, જખમ વધુ અને વધુ ફેલાય છે, જે ઊંડા પ્રતિબિંબમાં ઘટાડો, આંગળીઓના ધ્રુજારીનો દેખાવ, જીભમાં સ્વૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન અને શ્વસનતંત્રમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. પેથોલોજીનું આ સ્વરૂપ બાળપણની તુલનામાં ઓછી તીવ્રતાથી થાય છે, અને મોટાભાગના દર્દીઓ કિશોરાવસ્થા સુધી ટકી રહે છે, જો કે આ સમય દરમિયાન જીવનની ગુણવત્તા ખૂબ જ ઓછી રહે છે. આવા બાળકો પોતાની સંભાળ રાખી શકતા નથી અને બહારની મદદ વિના કરી શકતા નથી. મૃત્યુનું કારણ સામાન્ય રીતે શ્વસન અંગોની કામગીરીમાં વિક્ષેપ, તેમજ વિવિધ ચેપ છે, જે ઘણીવાર રોગ દ્વારા નબળા શરીરને અસર કરે છે.

લેટ ફોર્મ

નિષ્ણાતો એસએમએના આ સ્વરૂપને ઓછામાં ઓછું ગંભીર માને છે, જો કે વ્યક્તિ તેની સાથે મહત્તમ 30 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે. લાક્ષણિક અભિવ્યક્તિઓ મોટે ભાગે થાય છે જ્યારે બાળક 1.5-2 વર્ષનું હોય છે. આ સમય સુધી, શારીરિક વિકાસ સહેજ ખલેલ વિના થાય છે, બાળક ચાલે છે, દોડે છે અને તેની ઉંમર માટે સામાન્ય પ્રવૃત્તિ દર્શાવે છે. માત્ર મર્યાદિત સંખ્યામાં દર્દીઓ જ મોટર વિકાસમાં વિલંબ અથવા અતિશય મંદતા અનુભવી શકે છે.

પ્રથમ લક્ષણો હળવા છે:

• બાળક ઝડપથી થાકી જાય છે;
• હલનચલનનું સંકલન ઘટે છે, દોડતી વખતે અને ચાલતી વખતે બાળક વધુ વખત પડે છે;
• સુસ્તી ઘણીવાર જોવા મળે છે.

જેમ જેમ રોગ પ્રગતિ કરે છે, અન્ય વધુ લાક્ષણિક ચિહ્નો દેખાય છે:

• હીંડછા બદલાય છે, ચાલતી વખતે બાળક તેના ઘૂંટણ ઊંચા કરે છે;
• સ્નાયુઓની નબળાઇ વધે છે;
• આંગળીઓનો થોડો ધ્રુજારી છે;
• જીભની સ્વૈચ્છિક ખેંચાણ છે, ગળી જવાના કાર્યોમાં મુશ્કેલીઓ છે;
• હાડકાં અને સાંધાઓની વિકૃતિઓ વિકસે છે, આ ખાસ કરીને છાતીમાં ઉચ્ચારવામાં આવે છે.

આ બધી પ્રક્રિયાઓ ધીમે ધીમે વિકસે છે, અને ચાલવાની ક્ષમતા લગભગ 8-10 વર્ષની ઉંમર સુધી ચાલુ રહે છે. ભવિષ્યમાં, ચળવળ ફક્ત વ્હીલચેરમાં જ શક્ય છે, પરંતુ સ્વ-સંભાળ કરવાની ક્ષમતા વધુ કેટલાક વર્ષો સુધી સંપૂર્ણપણે ખોવાઈ જશે નહીં. જાળવણી ઉપચાર સાથે, આ નિદાન ધરાવતા લોકો 25-30 વર્ષ સુધી જીવે છે.

રોગનું નિદાન

જન્મજાત સ્નાયુ હાયપોટોનિયાનું સિન્ડ્રોમ એ માત્ર એસએમએ જ નહીં, પણ અન્ય સંખ્યાબંધ પેથોલોજીની લાક્ષણિકતા છે, ઉદાહરણ તરીકે, સેરેબ્રલ પાલ્સી, એમિઓટ્રોફિક સ્ક્લેરોસિસ અને વિવિધ સ્વરૂપોની માયોપથી. તેથી, દ્રશ્ય પરીક્ષા, તેમજ લક્ષણોની શરૂઆતના સમય અને તેમના વિકાસની ગતિશીલતા વિશેની માહિતી વર્ડનિગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફીને અલગ પાડવામાં મદદ કરશે નહીં. સીટી અથવા એમઆરઆઈ અન્ય સ્પાઇનલ પેથોલોજીની હાજરીને બાકાત કરી શકે છે, પરંતુ આ અભ્યાસ SMA નક્કી કરવા માટે પૂરતા નથી.

શંકાસ્પદ કરોડરજ્જુ સ્નાયુ કૃશતા માટે મુખ્ય નિદાન પદ્ધતિ ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી, અથવા ENMG છે. આ પદ્ધતિનો હેતુ ચેતાસ્નાયુ પ્રણાલીના કાર્યનું વિશ્લેષણ કરવાનો છે, ખાસ કરીને, ચેતા આવેગના પેસેજ અને તેમની પ્રતિક્રિયા. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, સ્નાયુ પેશી બાયોપ્સી અને ડીએનએ પરીક્ષણ પણ સૂચવવામાં આવે છે.

મહત્વપૂર્ણ! તેમના પરિવારોમાં SMA નો ઇતિહાસ ધરાવતા લોકોને સલાહ આપવામાં આવે છે કે તેઓ SMN જનીનની હાજરી નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવે, જે સ્નાયુ વિકાસની વિકૃતિઓ માટે જવાબદાર છે. સગર્ભા સ્ત્રીઓ ગર્ભના પ્રિનેટલ ડીએનએ પરીક્ષણમાંથી પસાર થાય છે, અને જો નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે, તો આ ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવા માટે એક ગંભીર સંકેત છે.

જાળવણી ઉપચાર

Werdnig-Hoffmann SMA અસાધ્ય છે, તેથી દર્દીઓને સહાયક ઉપચાર આપવામાં આવે છે, જેનો હેતુ રોગના લક્ષણોને દૂર કરવાનો છે. મુખ્ય ભાર અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓ અને ચેતા તંતુઓમાં ચયાપચયને સુધારવા પર છે, જે પેથોલોજીની પ્રગતિને ધીમું કરવામાં મદદ કરે છે. આ હેતુ માટે, ઘણા જૂથોની દવાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે: ન્યુરોમેટાબોલિટ્સ, ન્યુરોમસ્ક્યુલર ટ્રાન્સમિશનની સુવિધા માટે દવાઓ, ટીશ્યુ ટ્રોફિઝમ અને રક્ત પરિભ્રમણને સુધારવા માટેની દવાઓ.

મોટેભાગે સૂચવવામાં આવે છે:

દવાઓનો પ્રકાર, ડોઝ અને ઉપયોગની અવધિ પરીક્ષાના પરિણામોના આધારે અને બાળકની ઉંમરને ધ્યાનમાં લેતા ઉપસ્થિત ચિકિત્સક દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. દવાઓ ઉપરાંત, શારીરિક ઉપચાર, ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પ્રક્રિયાઓ અને હળવા મસાજ સૂચવવામાં આવે છે. કરોડરજ્જુની ગંભીર વિકૃતિ માટે, ઓર્થોપેડિક કોર્સેટ અને પટ્ટીઓનો ઉપયોગ થાય છે.

વિડિઓ - વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી

મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ મોટર સિસ્ટમની એકમાત્ર પેથોલોજી નથી જે આનુવંશિક રીતે પ્રસારિત થાય છે. કરોડરજ્જુના અન્ય કયા વારસાગત રોગો અસ્તિત્વમાં છે અને તેમની સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે વિશે તમે વાંચી શકો છો.

આ વારસાગત રોગોનું એક જૂથ છે, જેનું મુખ્ય લક્ષણ કરોડરજ્જુના અગ્રવર્તી શિંગડાના મોટર ન્યુરોન્સને નુકસાન છે, તેમજ IX, X, XII ક્રેનિયલ ચેતાના મૂળને નુકસાન છે.

સ્પાઇનલ એમીયોટ્રોફી નીચલા હાથપગ, ગરદન, માથું અને શ્વસન સ્નાયુઓના સ્નાયુઓના વિકાસના ઉલ્લંઘન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. યોગ્ય નિદાન કરવા માટેના મહત્વના માપદંડો એ તમામ પ્રકારની સંવેદનશીલતાની જાળવણી, ઉપલા હાથપગના સ્નાયુઓનો સામાન્ય વિકાસ અને બાળકમાં માનસિક વિકૃતિઓની ગેરહાજરી છે. આ રોગની ઘટના દર 100,000 જન્મ દીઠ 7 લોકો છે.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના કારણો

વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફી (SMN) જનીન રંગસૂત્ર V પર સ્થાનીકૃત છે અને તે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત છે. જે માતા-પિતાના રંગસૂત્રોમાં SMN જનીન હોય છે તેઓને કરોડરજ્જુની એમિઓટ્રોફી સાથે બાળક પેદા કરવાની 25% તક હોય છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીમાં પેથોમોર્ફોલોજિકલ ફેરફારો

અભ્યાસ દરમિયાન, કરોડરજ્જુના જથ્થામાં ઘટાડો નોંધવામાં આવે છે. ગેન્ગ્લિઅન કોષો એટ્રોફી અથવા સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ જાય છે. અગ્રવર્તી મૂળમાં, અધોગતિ, ડિમેલિનેશન, ચેતા તંતુઓમાં સ્ક્લેરોટિક ફેરફારો (પેરી-, એપી-, એન્ડોન્યુરલ) ચરબીના જથ્થા સાથે મળી આવે છે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં, એટ્રોફાઇડ બંડલ્સ જોવા મળે છે જે અખંડ તંતુઓ સાથે જોડાયેલા હોય છે; હાયલિનોસિસ અને સંયોજક પેશીઓનો પ્રસાર નોંધવામાં આવે છે.

વેર્ડનીગ-હોફમેન એમિઓટ્રોફી રોગનું વર્ગીકરણ

વેર્ડનિગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીમાં ડિસ્ટ્રોફિક ફેરફારોની ઘટનાના સમય અને ડિગ્રી અનુસાર:

• જન્મજાત (જીવનના પ્રથમ 6 મહિનામાં રોગના લક્ષણોનો દેખાવ);

• પ્રારંભિક બાળપણ (6 મહિનાથી 1.5 વર્ષ સુધી);

• અંતમાં બાળપણ (1.5 વર્ષથી વધુ).

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીના લક્ષણો

સૌથી ગંભીર એ જન્મજાત સ્વરૂપ છે વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી. બાળકોમાં, જીવનની પ્રથમ મિનિટોમાં ફ્લેક્સિડ પેરેસિસ પહેલેથી જ જોવા મળે છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ, નવજાત સમયગાળાની પ્રતિક્રિયામાં ઘટાડો અથવા તેમની ગેરહાજરી જાહેર થાય છે. નવજાત શિશુઓ સ્તનને નબળી રીતે ચૂસે છે, તેઓને જીભમાં ફાસીક્યુલર ઝબૂકવું હોય છે, અને ગળી જવાનું મુશ્કેલ છે.
રોગનું આ સ્વરૂપ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ વિકૃતિની રચના સાથે છે, ખાસ કરીને સ્કોલિયોટિકમાં; ફનલ આકારનું અથવા "ચિકન" સ્તન; સંયુક્ત કરાર. ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, બાળક તેના માથાને પકડી શકે છે અને નીચે બેસી શકે છે. જો કે, આ ક્ષમતાઓ મોડેથી વિકસે છે અને પછી ફરી જાય છે. આ રોગ ઘણીવાર જન્મજાત વિસંગતતાઓ સાથે હોય છે, જેમ કે હાઈડ્રોસેફાલસ, હિપ સાંધાના ડિસપ્લેસિયા, પ્લેનોવાલ્ગસ અથવા પગની પ્લેનોવાલ્ગસ વિકૃતિ, અંડકોશમાં અંડકોષ, હેમેન્ગીયોમાસ વગેરે. બાળકો 9 મહિના પહેલા મૃત્યુ પામે છે (ઓછી વખત 2 વર્ષ સુધી) હૃદય રોગથી. વેસ્ક્યુલર અથવા શ્વસન નિષ્ફળતા, જેનું કારણ પેક્ટોરલ સ્નાયુઓ અને ડાયાફ્રેમના સ્નાયુઓનું હાયપોટેન્શન છે.

પ્રારંભિક બાળપણ સ્વરૂપોઅને વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી વર્ષના બીજા ભાગમાં પ્રગટ થાય છે. બીમાર બાળક તરત જ તેનું માથું પકડી રાખવાનું શરૂ કરે છે, બેસે છે અને કેટલીકવાર તે ઊભા અથવા ચાલી પણ શકે છે. વધુમાં, એલિમેન્ટરી એન્ટરકોલિટીસનો ભોગ બન્યા પછી, સ્થિતિ આગળ વધે છે: ફ્લેસીડ પેરેસીસ પ્રથમ પગ પર દેખાય છે, પછી શરીર અને ઉપલા અંગો પર વધે છે. વિખરાયેલા સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાને કારણે, જીભના ફેસિક્યુલર ઝબૂકવા, સંકોચન અને હાથના ઝીણા ધ્રુજારી નોંધવામાં આવે છે. બલ્બર સિન્ડ્રોમ ખૂબ પાછળથી વિકસે છે. વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીનું પ્રારંભિક બાળપણ સ્વરૂપ રોગના પ્રથમ પ્રકાર જેટલું જીવલેણ નથી, જો કે, મૃત્યુ 12-15 વર્ષ સુધીમાં થાય છે.
રોગનું અંતમાં સ્વરૂપ પૂર્વશાળાના બાળકોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. કાલ્પનિક સુખાકારીની પૃષ્ઠભૂમિની વિરુદ્ધ, જ્યારે બાળક સ્વતંત્ર રીતે આગળ વધે છે, કૂદકે છે, દોડે છે, જડતા દેખાય છે, હલનચલન બેડોળ બની જાય છે ("વિન્ડ-અપ ઢીંગલી" ની ચાલ), બાળકો ઘણીવાર ઠોકર ખાય છે. હાડપિંજરના સ્નાયુઓની કૃશતા ધીમે ધીમે અને ધીમે ધીમે થાય છે: પ્રથમ, નીચલા હાથપગના નીચલા ભાગોમાં ફ્લેક્સિડ પેરેસીસ જોવા મળે છે, પછી ઉપલા હાથપગ અને ધડના નીચલા ભાગોના સ્નાયુઓ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે. સ્નાયુ કૃશતા અદ્રશ્ય રહી શકે છે, કારણ કે આ ઉંમરે સબક્યુટેનીયસ ફેટી પેશી સારી રીતે વિકસિત થાય છે. ધીરે ધીરે, ફેરીન્જિયલ અને પેલેટીન જેવા રીફ્લેક્સ નબળા પડે છે અને બિનશરતી રીફ્લેક્સ ઘટે છે. આ રોગ સહાયક ઉપકરણના વિકૃતિઓ સાથે છે, મોટેભાગે "ચિકન" સ્તનો.
પર્યાપ્ત અને સમયસર ઉપચાર સાથેનો પૂર્વસૂચન પ્રથમ બે વિકલ્પોની તુલનામાં વધુ અનુકૂળ છે. દર્દીઓ 30-40 વર્ષ સુધી જીવી શકે છે. જો કે, સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા 10-12 વર્ષ સુધીમાં અદૃશ્ય થઈ જાય છે.

સાહિત્યમાં, તમે ક્યારેક રોગનું ચોથું સ્વરૂપ શોધી શકો છો - એક પુખ્ત સ્વરૂપ, જે 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ રોગનું એક અત્યંત દુર્લભ અને સૌથી સાનુકૂળ સ્વરૂપ છે, જેમાં ફક્ત નીચલા હાથપગના સ્નાયુ જૂથોની જ રચના વિક્ષેપિત થાય છે. આવા દર્દીઓમાં, સ્વતંત્ર રીતે ખસેડવાની ક્ષમતા ખોવાઈ જાય છે, પરંતુ શ્વાસ લેવામાં અથવા ગળી જવાની કોઈ સમસ્યા નથી. એમીયોટ્રોફીનું પુખ્ત સ્વરૂપ દર્દીઓની આયુષ્યને અસર કરતું નથી.

વર્ડનીગ-હોફમેન એડીએસનું નિદાન

ક્લિનિકલ ચિત્રના આધારે નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે (એટ્રોફિક ફેરફારોની પ્રારંભિક શરૂઆત, પ્રોક્સિમલ સ્નાયુ જૂથોમાં ડીજનરેટિવ ફેરફારોની શરૂઆત, સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, જીભના સ્નાયુઓનું વળાંક, સ્યુડોહાઇપરટ્રોફીની ગેરહાજરી), ENMG ડેટા (ઇલેક્ટ્રોન્યુરોમાયોગ્રાફી), પરિણામ સ્નાયુ ફાઇબર બાયોપ્સી, એમઆરઆઈ, વંશાવળી વિશ્લેષણ (આનુવંશિક પરિવર્તન માતાપિતા અને બાળક માટે શોધ). આ રોગ ઝડપથી પ્રગતિશીલ કોર્સ ધરાવે છે.

વિભેદક નિદાન વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી

1. "ફ્લોપી ચાઇલ્ડ સિન્ડ્રોમ" દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ અન્ય રોગો સાથે;
2. આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગો;
3. ઓપેનહેમ એમિઓટ્રોફી (હાલમાં કેટલાક નિષ્ણાતો દ્વારા વર્ડનીગ-હોફમેન સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફીના પ્રકાર તરીકે ગણવામાં આવે છે);
4. સેરેબ્રલ લકવો;
5. પ્રગતિશીલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીઝ (ડુચેન અને એર્બ-રોથ);
6. કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર એમ્યોટ્રોફી;
7. લીડ નશો.

વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફીની સારવાર

વર્ડનિગ-હોફમેનની સ્પાઇનલ એમ્યોટ્રોફી હાલમાં એક અસાધ્ય, સતત પ્રગતિશીલ રોગ છે. ત્યાં માત્ર લાક્ષાણિક ઉપચાર છે: દવાઓ કે જે નર્વસ પેશીઓની મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ પર કાર્ય કરે છે (સેરેબ્રોલિસિન; એમિનોલોન; એન્સેફાબોલ); નૂટ્રોપિક્સ (લ્યુસેટમ, નૂટ્રોપિલ);વિટામિન્સ જૂથ બી; મસાજ અને કસરત ઉપચાર, વિશેષ આહાર વગેરે.

સ્પાઇનલ એમિઓટ્રોફીમાં આનુવંશિક પરિવર્તનો SMN પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલા છે, જે મોટર ન્યુરોન્સના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. આ રોગમાં આધુનિક ફાર્માકોલોજીનું નંબર વન કાર્ય એવી દવા શોધવાનું છે જે SMN પ્રોટીનનું સ્તર વધારી શકે.

નિવારણ વર્ડનીગ-હોફમેન એમ્યોટ્રોફી

તેમાં માતાપિતામાં આનુવંશિક વિકૃતિઓનું સમયસર નિદાન, પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે ગર્ભમાં પેથોલોજી શોધી કાઢવામાં આવે છે, ત્યારે તેનો મુદ્દો