રસપ્રદ માનવ આનુવંશિક રોગો. દુર્લભ ચેપી રોગો

આપણામાંના દરેકએ કદાચ આવા વિશે સાંભળ્યું હશે જીવલેણ રોગો, કેન્સર અથવા એચઆઈવીની જેમ, પરંતુ શું તમે ક્યારેય કુરુ અથવા એલિયન હેન્ડ સિન્ડ્રોમ જેવા રોગો વિશે સાંભળ્યું છે. આવા રોગો અત્યંત દુર્લભ છે. તેથી દુર્લભ કે દરેક જણ નથી સફળ ડૉક્ટરતેમના જીવનમાં ઓછામાં ઓછા એક વખત તેમનો સામનો કરે છે. નીચે સૌથી વધુ દસની સૂચિ છે દુર્લભ રોગો.

વારસાગત એન્જીયોએડીમા(NAO) - દુર્લભ વારસાગત રોગલોહી, સોજોના સ્વરૂપમાં પ્રગટ થાય છે, મોટેભાગે હાથ, પગ, ચહેરા પર, પેટની પોલાણઅને કંઠસ્થાન. આ રોગ લગભગ 50,000 લોકોમાંથી એક વ્યક્તિને થાય છે. મૃત્યુદર 15-33% હોવાનો અંદાજ છે, મુખ્યત્વે લેરીન્જિયલ એડીમા અને ગૂંગળામણને કારણે.

પ્રોજેરિયા એ અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક ખામી છે જે ત્વચાના ફેરફારોનું કારણ બને છે અને આંતરિક અવયવોશરીરના અકાળ વૃદ્ધત્વને કારણે થાય છે. 8,000,000 જન્મોમાં લગભગ 1 બાળક પ્રોજેરિયા સાથે જન્મે છે. વિશ્વમાં આ રોગના 80 થી વધુ કેસ નોંધાયા નથી. દુર્લભ રોગ. પ્રોજેરિયાથી પીડિત લોકોની સરેરાશ આયુષ્ય 13 વર્ષ છે. જો કે 1986 માં, ઓગિહારા અને અન્યોએ એક કેસ વર્ણવ્યો હતો જેમાં કથિત રીતે પ્રોજેરિયા સાથેનો એક જાપાની માણસ 45 વર્ષ જીવી શક્યો હતો. છે અસાધ્ય રોગ, જેમાં 90% કેસમાં દર્દીનું મૃત્યુ હાર્ટ એટેક અથવા સ્ટ્રોકને કારણે થાય છે.

એક્વાજેનિક અિટકૅરીયા એ અિટકૅરીયાનું એક સ્વરૂપ છે જે અત્યંત દુર્લભ છે. આજની તારીખમાં, ફક્ત 30 કેસ જાણીતા છે. રોગનું લક્ષણ એ પાણીના સંપર્કના પરિણામે ત્વચાની પીડાદાયક પ્રતિક્રિયા છે. કેટલીકવાર તેને એલર્જી તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે, જો કે આ સાચું નથી. યુકેમાં એક કેસમાં, 23 વર્ષની છોકરીને પાણીને બદલે માત્ર ડાયેટ કોક પીવાની ફરજ પાડવામાં આવી હતી, અઠવાડિયામાં એકવાર 10 સેકન્ડથી વધુ સમય માટે સોનામાં જાઓ અને, અલબત્ત, વરસાદથી બચો.

કુરુ

કુરુ એ એક અસાધ્ય રોગ છે જે ખાસ કરીને પાપુઆ ન્યુ ગિનીના ફોર આદિવાસીઓમાં જોવા મળે છે, મુખ્યત્વે બાળકો અને સ્ત્રીઓમાં. આ રોગ ધાર્મિક આદમખોર દ્વારા અથવા વધુ સ્પષ્ટ રીતે, આ રોગ ધરાવતા મગજને ખાવાથી ફેલાય છે. પરંતુ આ ભયંકર ધાર્મિક વિધિ નાબૂદ થયા પછી, કુરુ વ્યવહારીક રીતે અદૃશ્ય થઈ ગયો, પરંતુ હજી પણ છે. વ્યક્તિગત કેસો, કારણ કે ઇન્ક્યુબેશનની અવધિઆ રોગ 30 વર્ષથી વધુ સમય સુધી ટકી શકે છે. મુખ્ય ચિહ્નો તીવ્ર ધ્રુજારી, તેમજ માથાના આંચકાવાળા હલનચલન છે, કેટલીકવાર સ્મિત સાથે.

પોર્ફિરિયા - દુર્લભ વારસાગત રોગ, ઉલ્લંઘન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે રંગદ્રવ્ય ચયાપચયઅને ફોટોોડર્મેટોસિસ, હેમોલિટીક કટોકટી, જઠરાંત્રિય અને ન્યુરોસાયકિક વિકૃતિઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ઘણી સદીઓથી, આ રોગવાળા દર્દીઓને વેમ્પાયર અને વેરવુલ્વ્સ ગણવામાં આવતા હતા, તેમને ત્રાસ આપવામાં આવતો હતો અને તેમને ફાંસી આપવામાં આવતી હતી. ઇંગ્લેન્ડના રાજા જ્યોર્જ III પોર્ફિરિયાથી પીડિત હતા, કેટલાક સ્રોતો અનુસાર, કદાચ વિન્સેન્ટ વેન ગો, તેમજ વ્લાડ III બસરાબ, જે વ્લાડ ડ્રેક્યુલા તરીકે વધુ જાણીતા છે - આ દિવસોમાં વેમ્પાયરની સૌથી પ્રખ્યાત સાહિત્યિક અને સિનેમેટિક છબીઓમાંની એક છે.

જીવલેણ કૌટુંબિક અનિદ્રા- એક દુર્લભ અસાધ્ય વારસાગત રોગ જેમાં દર્દી અનિદ્રાથી મૃત્યુ પામે છે. પ્રથમ લક્ષણો દેખાય તે પછી જીવલેણ પારિવારિક અનિદ્રાનું નિદાન કરાયેલા દર્દીઓની સરેરાશ આયુષ્ય 18 મહિના છે. આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1979 માં ઇટાલિયન દેશના ડૉક્ટર ઇગ્નાઝિયો રોઇટર દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, જેમણે અનિદ્રાથી તેમની પત્નીના બે સંબંધીઓના મૃત્યુનું અવલોકન કર્યું હતું. આજની તારીખે, 26 પરિવારોના પ્રતિનિધિઓમાં આ રોગનું નિદાન થયું છે વિવિધ દેશો- ઇટાલી, જર્મની, યુએસએ, ઓસ્ટ્રેલિયા, ફ્રાન્સ, ગ્રેટ બ્રિટન, ઓસ્ટ્રિયા, જાપાન અને નેધરલેન્ડ.

વિશ્વના દસ દુર્લભ રોગોની રેન્કિંગમાં ચોથું સ્થાન એલિયન હેન્ડ સિન્ડ્રોમ અથવા ડૉ. સ્ટ્રેન્જલવ રોગ દ્વારા કબજે કરવામાં આવ્યું છે - એક દુર્લભ ન્યુરોસાયકિયાટ્રિક ડિસઓર્ડર જેમાં માલિકની ઇચ્છાને ધ્યાનમાં લીધા વિના, એક અથવા બંને હાથ પોતાની રીતે કાર્ય કરે છે. 1909 થી, માત્ર 40-50 કેસ નોંધાયા છે.

ત્વચા, મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન, રુધિરકેશિકાઓની દિવાલોમાં સિલ્વર સલ્ફાઇડના લાંબા સમય સુધી જમા થવાને કારણે આર્જીરોસિસ એ એક સ્થિતિ છે. મજ્જાઅને બરોળ. તે ત્વચાના ઉલટાવી શકાય તેવું પિગમેન્ટેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે ચાંદી અથવા વાદળી-ગ્રે રંગ લે છે. આર્ગીરોસિસ માટે કોઈ ઉપચાર નથી. 2007 માં, અમેરિકન પોલ કારાસન વિશે પ્રેસમાં એક લેખ દેખાયો, જે પછી લાંબા ગાળાના ઉપયોગકોલોઇડલ સિલ્વર, તેમજ સિલ્વર મલમના ઉપયોગથી, ત્વચા ધીમે ધીમે રાખોડી-વાદળી રંગ મેળવવાનું શરૂ કર્યું. કેરાસનનું 26 સપ્ટેમ્બર, 2013ના રોજ સ્ટ્રોકથી 62 વર્ષની વયે અવસાન થયું (મૃત્યુ આર્જીરોસિસથી સંબંધિત નથી).

હાયપરટ્રિકોસિસ, જેને અનૌપચારિક રીતે "વેરવોલ્ફ સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે, એ જન્મજાત ખામી છે જે લિંગ અથવા વયને ધ્યાનમાં લીધા વિના શરીરના અસામાન્ય વિસ્તારમાં વાળની ​​​​અસાધારણ વૃદ્ધિમાં પ્રગટ થાય છે. વાળ આખા શરીરમાં અથવા એક અથવા વધુ વિસ્તારોમાં ઉગી શકે છે. હાયપરટ્રિકોસિસનો પ્રથમ કેસ 16મી સદીના મધ્યમાં પેટ્રસ ગોન્ઝાલેઝમાં નોંધાયો હતો અને ઇટાલિયન વૈજ્ઞાનિક યુલિસેસ અલ્ડ્રોવન્ડી દ્વારા તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. આગામી 300 વર્ષોમાં, આ દુર્લભ રોગના માત્ર 50 જેટલા કેસો જોવા મળ્યા હતા.

Epidermodysplasia verruciformis એક અત્યંત દુર્લભ, વારંવાર વારસાગત રોગ છે જે ગોળ, સપ્રમાણતાવાળા ફોલ્લીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, ખાસ કરીને હાથ અને પગ પર. સૌથી વધુ એક જાણીતા કેસોઇન્ડોનેશિયામાં "ટ્રી મેન" (ચિત્રમાં) હુલામણું નામ ધરાવતા એક માણસમાં ઇન્ડોનેશિયામાં નોંધણી કરવામાં આવી હતી, જેણે 2007 માં વૃદ્ધિને દૂર કરવા માટે સર્જરી કરાવી હતી. એકંદરે, આશરે 6 કિલો વજનના 95% મસાઓ દૂર કરવામાં આવ્યા હતા. જો કે, વૃદ્ધિ ચાલુ રહે છે, અને અસરકારક સારવારઆજે અસ્તિત્વમાં નથી.

સોશિયલ મીડિયા પર શેર કરો નેટવર્ક્સ

આજે અમે તમને ધોરણમાંથી સૌથી અસામાન્ય અને અગમ્ય વિચલનો વિશે જણાવીશું. આમાંના મોટાભાગના દર્દીઓને સાજા કરવા માટે હજુ સુધી કોઈ પદ્ધતિઓ અથવા દવાઓ મળી નથી. સદભાગ્યે, આ બધી અસાધારણતા એટલી દુર્લભ છે કે સમાન લક્ષણો ધરાવતા દર્દીઓ હજારો અથવા તો લાખો લોકોમાં એક વાર જોવા મળે છે.

(કુલ 15 ફોટા)

1. ઇંગ્લેન્ડની રોબિના હચિંગ્સ ટ્રાઇકોટિલોમેનિયાથી પીડાય છે - તેના વાળ ખેંચવાની અનિયંત્રિત ઇચ્છા. એપ્રિલમાં, તેણીએ લંડનના ડેઇલી મેઇલ અખબારને એક ઇન્ટરવ્યુ આપ્યો હતો, જેમાં તેણીએ સ્વીકાર્યું હતું કે તેણીએ 11 વર્ષની ઉંમરે તેના વાળ ખેંચવાનું શરૂ કર્યું હતું અને હવે, 27 વર્ષ પછી, હજી પણ તેને દૂર કરી શકતી નથી. વ્યસન. (ડેમિયન મેકફેડન, વ્હાઇટહોટપિક્સ / ઝુમા પ્રેસ)

2. શિલોહ પેપિનનો જન્મ ફ્યુઝ્ડ પગ સાથે થયો હતો, જેને ઘણીવાર "મરમેઇડ સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે. તેમ છતાં ડોકટરો માનતા હતા કે છોકરી માત્ર થોડા દિવસો જીવવાનું નક્કી કરે છે, તે દસ વર્ષ જીવી. 23 ઑક્ટોબર, 2008ના રોજ શિલોહનું અવસાન થયું. તેણીને 2007માં કેનેબંક્રોપ્ટ, મૈને ખાતેના તેના ઘરમાં ટેબલ પર બેઠેલી ચિત્રમાં છે. (ગ્રેગરી રેક, પોર્ટલેન્ડ હેરાલ્ડ/એપી)

4. 2 વર્ષની ઉંમરે, રુબેન ગ્રેન્જર-મીડ (ડાબે) ને એવી બીમારી હોવાનું નિદાન થયું હતું જેને ડોકટરો સતત હેંગઓવર સાથે સરખાવે છે. તે તેની વૃદ્ધિને ધીમું કરે છે, તેને નબળી પાડે છે અને તેના ધબકારા વધારે છે. પરંપરાગત દવામદદ કરી નથી. પછી ન્યુટ્રિશનિસ્ટે શોધ્યું કે રુબેનને લગભગ કોઈ ચોક્કસ એમિનો એસિડ અને વિટામિન્સ મળતા નથી. તેના માતા-પિતાએ તેનો આહાર બદલી નાખ્યો અને 8 વર્ષનો છોકરો હવે સ્વસ્થ છે. (રોસ પેરી એજન્સી)

9. "વેરવોલ્ફ મેન" મેક્સિકોના લેરી રામોસ ગોમેઝ (2007 માં લેવાયેલ ફોટો) સામાન્ય જન્મજાત હાઇપરટ્રિકોસિસ નામની દુર્લભ બીમારીથી પીડાય છે - વધારાના વાળ. આ વસંતઋતુમાં, ગોમેઝને દર્શાવતો રિયાલિટી શો યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં ફિલ્માવવામાં આવ્યો હતો, જ્યાં તે વિન્ડ બ્લોઅર હેઠળ ખૂબ જ અસામાન્ય રીતે ઊભો હતો. (મેરી અલ્ટાફર, એપી)

12. એલિઝાબેથ ફોડેલ-બાઉસ રોગથી પીડાય છે " પર્યાવરણ", જે તેણીને રોજિંદા વસ્તુઓથી અસહ્ય રીતે બીમાર લાગે છે. તેણીએ રાસાયણિક પદાર્થો ("બબલ") થી મુક્ત રૂમમાં દિવસમાં 10 કલાક વિતાવ્યા. ઓક્ટોબરમાં, કોર્ટે તેના મકાનને તોડી પાડવાનો આદેશ આપ્યો હતો કારણ કે તે પરવાનગી વિના બાંધવામાં આવ્યું હતું. (રિક સ્મિથ, એપી)14. એશલિન બ્લોકર વિશ્વના એવા થોડા લોકોમાંથી એક છે જેઓ તેનાથી પીડાય છે જન્મજાત ગેરહાજરીએનહિડ્રોસિસ સાથે પીડા પ્રત્યે સંવેદનશીલતા, એક દુર્લભ અસાધ્ય વારસાગત રોગ જે તેણીને પીડા અનુભવતા અટકાવે છે. આ જ રોગને કારણે તેણીને લાગતું નથી અચાનક ફેરફારતાપમાન - ન તો ગરમ કે ન તો ઠંડુ. આ ફોટામાં, ઑક્ટોબર 2004માં એશલિન તેના ક્લાસમેટ્સને ક્લાસમાં ડાન્સ કરતી જોઈ રહી છે. (સ્ટીફન મોર્ટન, એપી)

આનુવંશિક રોગનો ઉપચાર કરવો અશક્ય છે, પરંતુ આકસ્મિક રીતે ચેપ લાગવો પણ અશક્ય છે. વિશ્વમાં ખૂબ જ દુર્લભ રોગો છે, જેમાંથી મોટા ભાગના ડીએનએ નુકસાન સાથે સંકળાયેલા છે.

એપિડર્મોલિસિસ બુલોસા.આનો સાર ભયંકર રોગએ હકીકતમાં સમાવે છે કે કોઈપણ સ્પર્શથી ત્વચા ફૂલી જાય છે, બબલ બનાવે છે. તે પછીથી વિસ્ફોટ થાય છે, રક્તસ્ત્રાવ અને પીડાદાયક ઘા છોડીને. બટરફ્લાયની પાંખોની જેમ, જ્યારે સ્પર્શ કરવામાં આવે ત્યારે ત્વચા ધીમે ધીમે મરી જાય છે. ત્યાં કોઈ ઉપચાર નથી, અલ્સર મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન, અન્નનળી અને આંતરિક અવયવોને અસર કરે છે. બધું જ દુખે છે - ફરવું, પીવું, ખાવું, જીવવું.

સિસ્ટીનોસિસ.એક રોગ જે વ્યક્તિને પથ્થરમાં ફેરવી શકે છે. સમગ્ર શરીર, ખાસ કરીને કિડની, લસિકા તંત્રઅને લોહી, સિસ્ટાઇનની અસામાન્ય માત્રામાં એકઠું કરે છે, જે ધીમે ધીમે સ્ફટિકોમાં ફેરવાય છે જે શરીરના કોષોને સખત બનાવે છે. સમય જતાં, આ પેટ્રિફિકેશન તરફ દોરી જાય છે. માણસ ધીમે ધીમે પરંતુ સતત પ્રતિમામાં ફેરવાઈ રહ્યો છે. સિસ્ટીનોસિસના મોટાભાગના દર્દીઓ નાના બાળકો હોય છે જે પુખ્તાવસ્થા સુધી જીવવાનું નક્કી કરતા નથી. તેમનું જીવન રસાયણો પર આધારિત છે અને તબીબી પુરવઠોદરરોજ લેવામાં આવે છે. આ ભયંકર રોગમંદીનું કારણ બને છે શારીરિક વિકાસ- બાળકો તેને સહન કરી શકતા નથી શારીરિક કસરતઅને વધવાનું બંધ કરો. રસપ્રદ વાત એ છે કે મગજ અકબંધ રહે છે. દવા શક્તિહીન છે; પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાને થોડી ધીમી કરવી શક્ય છે.

કેટપ્લેક્સી.દર્દીને શું થઈ રહ્યું છે તેની બધી ભયાનકતા હોવા છતાં, કેટપ્લેક્સીના લક્ષણો તદ્દન રમુજી લાગે છે. કોઈપણ મજબૂત લાગણીશરીરના તમામ સ્નાયુઓને અચાનક છૂટછાટ તરફ દોરી જાય છે અને ચેતનાના નુકશાનનું કારણ બને છે. ડર, અકળામણ, ગુસ્સો, આનંદ અને પ્રેમના અનુભવો પણ મૂર્છામાં સમાપ્ત થાય છે. દિવસમાં ચાલીસ વખત સુધી હુમલા થઈ શકે છે. મેડિસિન અન્ય કારણોસર કેટપ્લેક્સીમાં રસ ધરાવે છે - આ રોગ સામાન્ય રીતે નાર્કોલેપ્સી સાથે થાય છે.

એક્સ્ટ્રાપાયરામીડલ સિસ્ટમ સિન્ડ્રોમ. આ રોગ અનૈચ્છિક હિલચાલની અતિશય સંખ્યામાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. હુમલાઓ અચાનક વ્યક્તિથી આગળ નીકળી જાય છે: સ્નાયુઓમાં સંપૂર્ણ છૂટછાટ સાથે, અંગો અને ચહેરાના સ્નાયુઓની અનિયંત્રિત ખેંચાણ દેખાય છે. ત્યારબાદ, આ રોગ માનસિક ફેરફારોનું કારણ બને છે અને નબળા પડી જાય છે માનસિક ક્ષમતા, ગાંડપણનું કારણ બને છે. સૌથી ખરાબ બાબત એ છે કે વ્યક્તિ બાળપણથી જ આ રોગ વિશે જાણે છે અને તે પોતાને પ્રગટ થાય ત્યાં સુધી માત્ર ભયાનકતામાં જ રાહ જોઈ શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, આ 30 થી 50 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. આ રોગ હાલમાં અસાધ્ય છે.

એક્રોમેગલી.આ રોગ સોમેટોટ્રોપિનના અતિશય ઉત્પાદનને કારણે થાય છે, જે માનવ હાડપિંજર અથવા શરીરના અમુક ભાગોમાં નોંધપાત્ર વધારો તરફ દોરી જાય છે. કારણ છે સૌમ્ય ગાંઠ, કફોત્પાદક ગ્રંથિની નજીક સ્થિત છે, જે સઘન રીતે વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉત્પન્ન કરે છે. લક્ષણો ત્યારે જ દેખાય છે જ્યારે શારીરિક સંવેદનાઓ: અસહિષ્ણુતા તેજસ્વી પ્રકાશ, બેવડી દ્રષ્ટિ, ઓછી સુનાવણી અને ગંધની ભાવના. પછી હાડકાં અને નરમ પેશીઓની ધીમે ધીમે વૃદ્ધિ થાય છે, ચહેરો મોટો થાય છે, જડબાં અને આંતરિક અવયવો વધે છે. દર્દી માથાનો દુખાવો, સુસ્તી અને પીડાય છે સામાન્ય નબળાઇ. એક્રોમેગલીનો લાંબા સમયથી ડોકટરો દ્વારા અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે, જો કે, અસરકારક સારવારહજી અસ્તિત્વમાં નથી.

પ્રોજેરિયા- વિશ્વના દુર્લભ આનુવંશિક રોગોમાંથી એક. પ્રોજેરિયાના સો કરતાં વધુ કેસો જાણીતા નથી, અને માત્ર થોડા જ લોકો નિદાન સાથે જીવે છે. તેને પેથોલોજીકલ એક્સિલરેટેડ એજિંગ કહી શકાય. રોગ સાથે કોષોમાં પ્રક્રિયાઓ સંપૂર્ણપણે સ્પષ્ટ નથી.

બાળક પ્રથમ દોઢ વર્ષ સુધી સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે, અને પછી અચાનક વૃદ્ધિ કરવાનું બંધ કરે છે. નાક તીક્ષ્ણ બને છે, ચામડી પાતળી બને છે, કરચલીઓ અને ફોલ્લીઓથી ઢંકાયેલી હોય છે, વૃદ્ધ લોકોની જેમ. વૃદ્ધ લોકોની લાક્ષણિકતાના અન્ય લક્ષણો પણ દેખાય છે: બાળકના દાંત પડી જાય છે, કાયમી દાંત વધતા નથી, માથું ટાલ પડી જાય છે, હૃદય અને સાંધાઓની કામગીરી ખોરવાઈ જાય છે, અને સ્નાયુઓની કૃશતા. દર્દીઓ લાંબા સમય સુધી જીવતા નથી - સામાન્ય રીતે 13-15 વર્ષ. બીજો વિકલ્પ છે પુખ્ત સ્વરૂપરોગો તે પુખ્ત વયના લોકોને અસર કરે છે.

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ

તે રંગસૂત્ર 15 પર ઘણા જનીનોની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે. રોગના પ્રથમ લક્ષણો બાળપણમાં પણ નોંધનીય છે: બાળક ખરાબ રીતે વધે છે, બોલતું નથી, ઘણીવાર કોઈ કારણ વિના હસે છે, તેના હાથ અને પગ અનૈચ્છિક રીતે ઝબૂકતા હોય છે અથવા સહેજ ધ્રૂજતા હોય છે, અને વાઈ દેખાઈ શકે છે. તે તેના સાથીદારો કરતા વધુ ધીરે ધીરે વિકાસ કરે છે, ખાસ કરીને બુદ્ધિની દ્રષ્ટિએ. આમાંના મોટાભાગના બાળકો, પુખ્ત બનતા, ક્યારેય બોલવાનું શીખશે નહીં, અથવા ઘણાને માસ્ટર કરશે નહીં સરળ શબ્દોમાં. જો કે, તેઓ વ્યક્ત કરી શકે તેના કરતાં ઘણું વધારે સમજે છે. દર્દીઓને તેમના વારંવાર કારણહીન હાસ્ય અને સખત પગ પર ચાલવા માટે ખુશ કઠપૂતળી નામ મળ્યું, જે સિન્ડ્રોમની ખૂબ લાક્ષણિકતા છે.

ગુંથર રોગ

દુર્લભ રોગ - વિશ્વમાં લગભગ 200 કેસ છે. આ એક આનુવંશિક ખામી છે જેમાં ત્વચાની ફોટોસેન્સિટિવિટી ઘણી વધારે હોય છે. દર્દી પ્રકાશમાં ઊભા રહી શકતો નથી: તેની ચામડી ખંજવાળ શરૂ કરે છે, ફોલ્લાઓ અને અલ્સરથી ઢંકાયેલી બને છે. દેખાવઆવી વ્યક્તિ ભયંકર છે, તે બધા ડાઘ અને હીલિંગ ઘાથી ઢંકાયેલો છે, નિસ્તેજ અને ક્ષીણ થઈ ગયો છે. રસપ્રદ વાત એ છે કે દાંત પર લાલ રંગના ડાઘ પડી શકે છે.

એવું લાગે છે કે તે ગુંથર રોગથી પીડિત હતા જેમણે સાહિત્ય અને સિનેમામાં વેમ્પાયરની છબી બનાવવા માટે પ્રોટોટાઇપ તરીકે સેવા આપી હતી. છેવટે, તેઓ સૂર્યપ્રકાશને પણ ટાળે છે - તે શાબ્દિક રીતે ત્વચા માટે વિનાશક છે.

રોબિન સિન્ડ્રોમ

આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે અને હજુ પણ તેના વિશે ઘણું અજ્ઞાત છે. આ સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલું બાળક સામાન્ય રીતે શ્વાસ લઈ શકતું નથી અથવા ખાઈ શકતું નથી કારણ કે તેનું નીચલા જડબા અવિકસિત છે, તાળવામાં ફાટ છે અને તેની જીભ ડૂબી ગઈ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જડબા એકસાથે ગેરહાજર હોઈ શકે છે, જે ચહેરાની લાક્ષણિકતા પક્ષી જેવા લક્ષણો આપે છે. આ રોગ સારવાર યોગ્ય છે.

પ્રોજેરિયા.આ રોગ 8,000,000 માંથી એક બાળકમાં થાય છે: ઉલટાવી શકાય તેવા ફેરફારોત્વચા અને આંતરિક અવયવોના કારણે અકાળ વૃદ્ધત્વશરીર આ રોગ ધરાવતા લોકોની સરેરાશ આયુષ્ય 13 વર્ષ છે. માત્ર એક જ જાણીતો કેસ છે જેમાં દર્દી પિસ્તાળીસ વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યો હતો. જાપાનમાં નોંધાયું હતું.

મધ્ય યુગ દરમિયાન, સમાન જનીન ખામી ધરાવતા લોકોને વેરવુલ્વ્સ અથવા એપ્સ કહેવામાં આવતું હતું. આ રોગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અતિશય વૃદ્ધિચહેરા અને કાન સહિત સમગ્ર શરીરમાં વાળ. હાઈપરટ્રિકોસિસનો પ્રથમ કેસ 16મી સદીમાં નોંધાયો હતો.

દુર્લભ જનીન નિષ્ફળતાઓમાંની એક. તે તેના માલિકોને વ્યાપક માનવ પેપિલોમાવાયરસ માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ બનાવે છે. આવા લોકોમાં ચેપને કારણે સંખ્યાબંધ વધારો થાય છે ત્વચા વૃદ્ધિ, ઘનતામાં લાકડાની યાદ અપાવે છે. 2007માં ઈન્ટરનેટ પર 34 વર્ષીય ઈન્ડોનેશિયન ડેડે કોસ્વારાના વિડિયો આવ્યા બાદ આ રોગ વ્યાપકપણે જાણીતો બન્યો હતો. 2008 માં, એક માણસ ભોગ બન્યો જટિલ કામગીરીમાથા, હાથ, પગ અને ધડમાંથી છ કિલોગ્રામ વૃદ્ધિ દૂર કરવા. શરીરના ઓપરેટેડ ભાગો પર નવી ત્વચા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવી હતી. પરંતુ, કમનસીબે, થોડા સમય પછી વૃદ્ધિ ફરીથી દેખાઈ.

આ રોગના વાહકોમાં રોગપ્રતિકારક તંત્રનિષ્ક્રિય 1976 માં સ્ક્રીન પર દેખાતી ફિલ્મ "ધ બોય ઇન ધ પ્લાસ્ટિક બબલ" પછી લોકોએ આ રોગ વિશે વાત કરવાનું શરૂ કર્યું. તે એક નાના વિકલાંગ છોકરા, ડેવિડ વેટરની વાર્તા કહે છે, જે પ્લાસ્ટિકના બબલમાં રહેવા માટે મજબૂર છે. કારણ કે બહારની દુનિયા સાથેનો કોઈપણ સંપર્ક બાળક માટે ઘાતક બની શકે છે. ફિલ્મમાં, દરેક વસ્તુનો અંત સ્પર્શી જાય છે અને સુંદર સુખદ અંત આવે છે. વાસ્તવિક ડેવિડ વેટર 13 વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ પામ્યા હતા અસફળ પ્રયાસડોકટરો તેની રોગપ્રતિકારક શક્તિને મજબૂત કરવા.

આનુવંશિક રોગોના પ્રકારો શું છે?

દરેક સ્વસ્થ વ્યક્તિમાં 6-8 ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનો હોય છે, પરંતુ તેઓ કોષના કાર્યોમાં વિક્ષેપ પાડતા નથી અને રોગ તરફ દોરી જતા નથી, કારણ કે તેઓ અપ્રિય છે. જો કોઈ વ્યક્તિને તેના માતા અને પિતા પાસેથી બે સમાન વારસા મળે છે અસામાન્ય જનીન, તે બીમાર પડે છે. આવા સંયોગની સંભાવના અત્યંત નાની છે, પરંતુ જો માતાપિતા સંબંધીઓ હોય તો તે ઝડપથી વધે છે. આ કારણોસર, બંધ વસ્તીમાં આનુવંશિક અસાધારણતાની ઘટનાઓ વધારે છે.

માં દરેક જનીન માનવ શરીરચોક્કસ પ્રોટીનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર. ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનના અભિવ્યક્તિને કારણે, અસામાન્ય પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ શરૂ થાય છે, જે ક્ષતિગ્રસ્ત કોષ કાર્ય અને વિકાસલક્ષી ખામી તરફ દોરી જાય છે.

શક્ય જોખમ સ્થાપિત કરો આનુવંશિક અસાધારણતાડૉક્ટર તમને તમારી બાજુ અને તમારા પતિની બાજુમાં "ત્રીજી પેઢી સુધી" સંબંધીઓના રોગો વિશે પૂછી શકે છે.

ત્યાં ઘણા બધા આનુવંશિક રોગો છે, જેમાંથી કેટલાક ખૂબ જ દુર્લભ છે.

અહીં કેટલાક આનુવંશિક રોગોની લાક્ષણિકતાઓ છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ — રંગસૂત્ર રોગ, લાક્ષણિકતા માનસિક મંદતાઅને ક્ષતિગ્રસ્ત શારીરિક વિકાસ. આ રોગ 21મી જોડીમાં ત્રીજા રંગસૂત્રની હાજરીને કારણે થાય છે. તે સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિકાર છે, જે લગભગ 700 જન્મોમાંથી એકને અસર કરે છે. બાળકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમનું પ્રમાણ વધે છે સ્ત્રીઓ દ્વારા જન્મેલા 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના. આ રોગના દર્દીઓ ખાસ દેખાવ ધરાવે છે અને માનસિક અને શારીરિક મંદતાથી પીડાય છે.

ટર્નર સિન્ડ્રોમ- છોકરીઓને અસર કરતી બીમારી, આંશિક અથવા લાક્ષણિકતા સંપૂર્ણ ગેરહાજરીએક કે બે X રંગસૂત્રો. આ રોગ 3,000 માંથી એક છોકરીમાં જોવા મળે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતી છોકરીઓ સામાન્ય રીતે ખૂબ ટૂંકી હોય છે અને તેમની અંડાશય કામ કરતી નથી.

બાળકોમાં દુર્લભ આનુવંશિક રોગો

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ વારસાગત રોગ છે જે હાડકાના જથ્થામાં ઘટાડો અને નાજુકતામાં વધારોનું કારણ બને છે. એવું માનવામાં આવે છે કે ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું કારણ છે જન્મજાત વિકૃતિકોલેજન વિનિમય. કિસ્સાઓમાં જ્યાં ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાબાળજન્મ પછી પોતાને પ્રગટ કરે છે, તેઓ પ્રભાવશાળી પ્રકારના વારસા વિશે વાત કરે છે, એટલે કે. જો તેના માતાપિતામાંથી કોઈ આ પેથોલોજીથી પીડિત હોય તો બાળક બીમાર થઈ શકે છે. રોગનું ગંભીર સ્વરૂપ, જેમાં બાળક બહુવિધ અસ્થિભંગ સાથે જન્મે છે અથવા બાળજન્મ દરમિયાન તેને પ્રાપ્ત કરે છે, તે વારસાગત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે, એટલે કે. જો જનીન પેથોલોજીકલ, બંને માતાપિતામાં હાજર છે.

પ્રોજેરિયાખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક ખામી, જે માનવ શરીરના અકાળ વૃદ્ધત્વને કારણે ત્વચા અને આંતરિક અવયવોમાં વ્યાપક ફેરફારોમાં વ્યક્ત થાય છે. આપણા ગ્રહ પર પ્રોજેરિયાના 52 કેસ નોંધાયા છે. પ્રોજેરિયાવાળા બાળકો જન્મના છ મહિના સુધી દેખાવમાં સામાન્ય બાળકો કરતાં અલગ નથી હોતા. પરંતુ પાછળથી તેઓ વૃદ્ધાવસ્થાની લાક્ષણિકતા લક્ષણો વિકસાવે છે: ત્વચા આવરણકરચલીઓથી ઢંકાઈ જાય છે, હાડકાં બરડ થઈ જાય છે, અને એથરોસ્ક્લેરોસિસ વિકસે છે. આ ભયંકર આનુવંશિક ખામીવાળા બાળકો 5 થી 15 વર્ષની વય વચ્ચે મૃત્યુ પામે છે. બાળપણમાં પ્રોજેરિયા જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે;

ઇચથિઓસિસ -આ એક વારસાગત ત્વચા રોગ છે જે ત્વચારોગ તરીકે થાય છે. તે કેરાટિનાઇઝેશનના પ્રસરેલા ડિસઓર્ડર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને ત્વચા પર ભીંગડાના સ્વરૂપમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. ઇચથિઓસિસનું મુખ્ય કારણ જનીન પરિવર્તન છે, જેનું વારસાગત બાયોકેમિસ્ટ્રી હજુ સુધી સમજાયું નથી. પ્રોટીન મેટાબોલિઝમ ડિસઓર્ડર એ મુખ્ય અભિવ્યક્તિ છે જનીન પરિવર્તનજે ichthyosis તરફ દોરી જાય છે. ઇચથિઓસિસના મોટાભાગના સ્વરૂપો હજારોની સંખ્યામાં એક વ્યક્તિને અસર કરે છે.

નિષ્કર્ષ. હાલમાં આ રોગોની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે અને બાળકો જન્મથી જ વિકલાંગ બની જાય છે. તે માત્ર સારવારની પદ્ધતિઓમાં સુધારો કરવા માટે જ નહીં, પણ તેમને આ રોગોના ઇટીઓલોજી સાથે પરિચય આપવા માટે પણ જરૂરી છે, જે ખાસ કરીને એવા લોકો માટે મહત્વપૂર્ણ છે કે જેમણે ભવિષ્યમાં ડૉક્ટરનો વ્યવસાય પસંદ કર્યો છે.

સ્ત્રોતો: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com

ઘણાને ખાતરી છે કે તંદુરસ્ત છબીજીવન અને નિયમિત નિવારક પ્રક્રિયાઓ થી સો ટકા રક્ષણ પૂરું પાડે છે વિવિધ સમસ્યાઓઆરોગ્ય સાથે, પરંતુ કેટલીકવાર લોકો એવા રોગોને "પકડે છે" કે જેના વિશે તેઓએ ક્યારેય સાંભળ્યું પણ નથી. અહીં કેટલીક વિચિત્ર બિમારીઓ છે.

1. પ્રગતિશીલ લિપોડિસ્ટ્રોફી

આ અસામાન્ય રોગથી પીડિત લોકો તેમની ઉંમર કરતા ઘણા મોટા દેખાય છે, તેથી જ તેને કેટલીકવાર "" કહેવામાં આવે છે. વિપરીત સિન્ડ્રોમબેન્જામિન બટન." ઉદાહરણ તરીકે, આ પ્રકારના લિપોડિસ્ટ્રોફીના એક પ્રખ્યાત કેસમાં, 15 વર્ષની ઝારા હાર્ટશોર્ન ઘણીવાર તેની મોટી 16 વર્ષની બહેનની માતા માટે ભૂલથી થાય છે. આટલી ઝડપી વૃદ્ધત્વનું કારણ શું છે?

વારસાગત આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે, અને કેટલીકવાર ચોક્કસ ઉપયોગના પરિણામે દવાઓશરીરમાં ઉલ્લંઘન થાય છે સ્વયંપ્રતિરક્ષા મિકેનિઝમ્સ, જે સબક્યુટેનીયસ ચરબીના ભંડારને ઝડપી નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. મોટેભાગે પીડાય છે એડિપોઝ પેશીચહેરો, ગરદન, ઉપલા અંગોઅને ધડ, પરિણામે કરચલીઓ અને ફોલ્ડ્સ. અત્યાર સુધી, પ્રગતિશીલ લિપોડિસ્ટ્રોફીના માત્ર 200 કેસોની પુષ્ટિ થઈ છે, અને તે મુખ્યત્વે સ્ત્રીઓમાં વિકસે છે. સારવારમાં, ડોકટરો ઇન્સ્યુલિન, ફેસ લિફ્ટ્સ અને કોલેજન ઇન્જેક્શનનો ઉપયોગ કરે છે, પરંતુ આ માત્ર અસ્થાયી અસર આપે છે.

2. "સ્ટોન મેન" સિન્ડ્રોમ

આ જન્મજાત વારસાગત પેથોલોજી, જેને ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસીફીકન્સ પ્રોગ્રેસિવ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, અથવા મુનહીમર રોગ, જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને તે વિશ્વના દુર્લભ રોગોમાંનો એક છે.

મુદ્દો એ છે કે બળતરા પ્રક્રિયાઓ, અસ્થિબંધન, સ્નાયુઓ, રજ્જૂ અને અન્ય જોડાયેલી પેશીઓમાં બનતું, દ્રવ્યના કેલ્સિફિકેશન અને ઓસિફિકેશન તરફ દોરી જાય છે, જે ભરપૂર છે ગંભીર સમસ્યાઓસાથે મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ. આ રોગને "બીજા હાડપિંજરનો રોગ" પણ કહેવામાં આવે છે, કારણ કે માનવ શરીરમાં અસ્થિ પેશીઓની સક્રિય વૃદ્ધિ થાય છે.

ચાલુ આ ક્ષણવિશ્વમાં ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયાના 800 કેસ નોંધાયા છે, અને હજુ સુધી ડોકટરો શોધી શક્યા નથી અસરકારક પદ્ધતિઓઆ રોગની સારવાર અથવા નિવારણ - દર્દીઓની દુર્દશાને દૂર કરવા માટે માત્ર પેઇનકિલર્સનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. એવું કહેવું આવશ્યક છે કે પરિસ્થિતિને સુધારવાની આશા છે, કારણ કે 2006 માં વૈજ્ઞાનિકો શોધવામાં સક્ષમ હતા કે કયા આનુવંશિક વિચલન "બીજા હાડપિંજર" ની રચના તરફ દોરી જાય છે, અને હાલમાં સક્રિય છે. ક્લિનિકલ ટ્રાયલઆ ભયંકર રોગ સામે લડવાની રીતો વિકસાવવા માટે.

3. ભૌગોલિક ભાષા

એક રોગ માટે રસપ્રદ નામ, તે નથી? જો કે, આ "ઘા" માટે એક વૈજ્ઞાનિક શબ્દ છે - ડેસ્ક્યુમેટિવ ગ્લોસિટિસ.
ભૌગોલિક જીભ લગભગ 2.58% લોકોમાં જોવા મળે છે, અને મોટાભાગે આ રોગ ક્રોનિક ગુણધર્મો ધરાવે છે અને ખાધા પછી, તણાવ અથવા હોર્મોનલ તણાવ દરમિયાન વધુ ખરાબ થાય છે.

જીભ પર રંગીન સરળ ફોલ્લીઓના દેખાવમાં લક્ષણો પોતાને પ્રગટ કરે છે, જે ટાપુઓની યાદ અપાવે છે, તેથી જ આ રોગને આવા અસામાન્ય ઉપનામ મળ્યા છે, અને સમય જતાં, કેટલાક "ટાપુઓ" તેમના આકાર અને સ્થાનને બદલે છે, તેના આધારે સ્વાદ કળીઓ, જીભ પર સ્થિત, મટાડવું, અને તે, તેનાથી વિપરીત, ચિડાઈ જાય છે.

ભૌગોલિક જીભ વ્યવહારીક રીતે હાનિકારક છે, જો તમે વધેલી સંવેદનશીલતાને ધ્યાનમાં લેતા નથી મસાલેદાર ખોરાકઅથવા થોડી અગવડતા તે કારણ બની શકે છે. દવા આ રોગના કારણોને જાણતી નથી, પરંતુ તેના પુરાવા છે આનુવંશિક વલણતેના વિકાસ માટે.

4. ગેસ્ટ્રોસ્ચીસિસ

આ કંઈક અંશે રમુજી નામ હેઠળ એક વિલક્ષણ આવેલું છે જન્મજાત ખામી, જેમાં આંતરડાના આંટીઓ અને અન્ય આંતરિક અવયવો પેટની પોલાણની અગ્રવર્તી દિવાલમાં ફાટ દ્વારા શરીરમાંથી બહાર પડે છે.

આંકડા મુજબ અમેરિકન ડોકટરો, 1 મિલિયન નવજાત શિશુઓમાંથી સરેરાશ 373 માં ગેસ્ટ્રોસ્ચીસિસ થાય છે, અને યુવાન માતાઓને આ ડિસઓર્ડરવાળા બાળક થવાનું જોખમ થોડું વધારે હોય છે. અગાઉ, લગભગ 50% શિશુઓ ગેસ્ટ્રોસ્ચીસિસથી મૃત્યુ પામ્યા હતા, પરંતુ શસ્ત્રક્રિયાના વિકાસને કારણે, મૃત્યુદર ઘટીને 30% થઈ ગયો છે, અને શ્રેષ્ઠ ક્લિનિક્સવિશ્વ દસમાંથી નવ બાળકોને બચાવવાનું સંચાલન કરે છે.

5. ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ

આ વારસાગત ત્વચા રોગ અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણો પ્રત્યે વ્યક્તિની વધેલી સંવેદનશીલતામાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. તે ડીએનએ નુકસાનને સુધારવા માટે જવાબદાર પ્રોટીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે સંપર્કમાં આવે ત્યારે દેખાય છે અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ. પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે દેખાય છે પ્રારંભિક બાળપણ(3 વર્ષ સુધી): જ્યારે બાળક તડકામાં હોય છે, ત્યારે તેના સંપર્કમાં આવ્યાની થોડી મિનિટો પછી ગંભીર દાઝી જાય છે સૂર્ય કિરણો. આ રોગ ફ્રીકલ્સ, શુષ્ક ત્વચા અને ચામડીના અસમાન વિકૃતિકરણ દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે.

આંકડા મુજબ, ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ ધરાવતા લોકોમાં વિકાસ થવાનું જોખમ વધુ હોય છે ઓન્કોલોજીકલ રોગો: યોગ્યની ગેરહાજરીમાં નિવારક પગલાં, ઝેરોડર્માથી પીડિત લગભગ અડધા બાળકો દસ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં એક અથવા બીજા વિકાસ પામે છે કેન્સર રોગો. વિવિધ તીવ્રતા અને લક્ષણોવાળા આ રોગના આઠ પ્રકાર છે. યુરોપીયન અને અમેરિકન ડોકટરોના જણાવ્યા મુજબ, આ રોગ અંદાજે થાય છે ચાર લોકોએક મિલિયનમાંથી.

6. આર્નોલ્ડ-ચિયારી ખોડખાંપણ

બોલતા સરળ ભાષામાં, આ રોગનો સાર એ છે કે કારણે ઝડપી વૃદ્ધિમગજ ધીમું વિકાસશીલ હાડકાંખોપરી, સેરેબેલર કાકડા મેડ્યુલા ઓબ્લોન્ગાટાના સંકોચન સાથે ફોરેમેન મેગ્નમમાં ડૂબી જાય છે.

પહેલાં એવું માનવામાં આવતું હતું કે વિચલન પ્રકૃતિમાં ફક્ત જન્મજાત છે, પરંતુ નવીનતમ સંશોધનસાબિત કરો કે આવું નથી. આ વિસંગતતાના બનાવો દર મિલિયન દીઠ 33 થી 82 કેસ છે, અને તે બાળકો અને પુખ્ત વયના બંનેમાં નિદાન થાય છે.

આર્નોલ્ડ-ચિયારી ખોડખાંપણના ઘણા પ્રકારો છે: સૌથી સામાન્ય અને ઓછામાં ઓછા ગંભીર પ્રથમથી લઈને અત્યંત દુર્લભ અને ખતરનાક ચોથા સુધી. માં લક્ષણો દેખાઈ શકે છે વિવિધ ઉંમરેઅને મોટે ભાગે ગંભીર માથાનો દુખાવો સાથે શરૂ થાય છે. આ રોગમાં મદદ કરવાની માન્યતા પ્રાપ્ત પદ્ધતિઓમાંની એક છે ખોપરીની સર્જિકલ ડિકમ્પ્રેશન.

7. એલોપેસીયા એરિયાટા

આ રોગના વિકાસના કારણો આમાં છે સેલ્યુલર સ્તર- રોગપ્રતિકારક તંત્ર ભૂલથી હુમલો કરે છે વાળના ફોલિકલ્સ, જે ટાલ પડવા તરફ દોરી જાય છે. સૌથી ભારે અને દુર્લભ સ્વરૂપોઆ રોગ, એલોપેસીયા ટોટલિસ, ખોપરી ઉપરની ચામડીના વાળ, પાંપણો, ભમર અને સંપૂર્ણ નુકશાન તરફ દોરી શકે છે. વાળપગ, જ્યારે કેટલાક કિસ્સાઓમાં ફોલિકલ્સ સ્વ-હીલિંગ માટે સક્ષમ હોય છે.

આ રોગ લગભગ 2% વસ્તીને અસર કરે છે ગ્લોબ, અને રોગની સારવાર અને નિવારણની પદ્ધતિઓ હાલમાં વિકસાવવામાં આવી રહી છે, જો કે તેની સામે લડત ચાલી રહી છે એલોપેસીયા એરિયાટાએ હકીકત દ્વારા જટિલ છે કે પ્રારંભિક તબક્કામાં વિચલન માત્ર ખંજવાળ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને અતિસંવેદનશીલતાત્વચા

8. નેઇલ-પેટેલા સિન્ડ્રોમ (નેલ-પેટેલા સિન્ડ્રોમ)

આ રોગ માં હળવા સ્વરૂપનખની ગેરહાજરી અથવા અસામાન્ય વૃદ્ધિ (ડિપ્રેશન અને વૃદ્ધિ સાથે), પરંતુ તેના લક્ષણો તદ્દન વૈવિધ્યસભર હોઈ શકે છે - ગંભીર વિકૃતિ અથવા ગેરહાજરી જેવી વધુ ગંભીર હાડપિંજરની અસાધારણતા સુધી ઘૂંટણની ટોપી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પાછળની સપાટી પર દૃશ્યમાન વૃદ્ધિ નોંધવામાં આવે છે ઇલિયમ, સ્કોલિયોસિસ અને પેટેલર ડિસલોકેશન.

દુર્લભ વારસાગત વિચલન LMX1B જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે અંગો અને કિડનીના વિકાસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આ સિન્ડ્રોમ 50 હજારમાંથી 1 વ્યક્તિમાં જોવા મળે છે, પરંતુ લક્ષણો એટલા વૈવિધ્યસભર હોય છે કે કેટલીકવાર આ રોગને ઓળખી શકાય છે. પ્રારંભિક તબક્કોઅતિ મુશ્કેલ.

9. વારસાગત સંવેદનાત્મક ન્યુરોપથી પ્રકાર 1

વિશ્વના દુર્લભ રોગોમાંની એક, આ પ્રકારની ન્યુરોપથીનું નિદાન એક મિલિયનમાંથી બે લોકોમાં થાય છે. પેરિફેરલના નુકસાનને કારણે વિસંગતતા થાય છે નર્વસ સિસ્ટમ, PMP22 જનીનની અતિશયતાના પરિણામે.

વારસાગત વિકાસની મુખ્ય નિશાની સંવેદનાત્મક ન્યુરોપથીપ્રથમ પ્રકાર એ છે કે હાથ અને પગમાં સંવેદના ગુમાવવી. વ્યક્તિ પીડા અનુભવવાનું અને તાપમાનમાં ફેરફાર અનુભવવાનું બંધ કરે છે, જે પેશી નેક્રોસિસ તરફ દોરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો અસ્થિભંગ અથવા અન્ય ઇજાને સમયસર ઓળખવામાં ન આવે. પીડા એ શરીરની પ્રતિક્રિયાઓમાંની એક છે જે કોઈપણ "સમસ્યાઓ" નો સંકેત આપે છે, તેથી પીડા સંવેદનશીલતા ગુમાવવી એ ખૂબ મોડું શોધવાથી ભરપૂર છે. ખતરનાક રોગો, તે ચેપ હોય કે અલ્સર.

10. જન્મજાત મ્યોટોનિયા

જો તમે ક્યારેય બકરી સિંકોપ વિશે સાંભળ્યું હોય, તો તમે લગભગ જાણો છો કે જન્મજાત મ્યોટોનિયા કેવો દેખાય છે - કારણે સ્નાયુ ખેંચાણવ્યક્તિ થોડા સમય માટે થીજી જાય તેવું લાગે છે.

જન્મજાત (જન્મજાત) મ્યોટોનિયાનું કારણ આનુવંશિક વિચલન છે: પરિવર્તનને કારણે, હાડપિંજરના સ્નાયુઓની ક્લોરાઇડ ચેનલોનું કાર્ય વિક્ષેપિત થાય છે. સ્નાયુ"ગૂંચવણભરી" હોવાનું બહાર આવ્યું છે, સ્વૈચ્છિક સંકોચન અને છૂટછાટ થાય છે, અને પેથોલોજી પગ, હાથ, જડબાં અને ડાયાફ્રેમના સ્નાયુઓને અસર કરી શકે છે.

હવે ત્યાં કોઈ ડોકટરો નથી અસરકારક રીતઆ સમસ્યાના ઉકેલો, આમૂલ સિવાયના અન્ય દવા સારવાર(એન્ટીકોનવલ્સન્ટ દવાઓના ઉપયોગ સાથે) સૌથી ગંભીર કિસ્સાઓમાં. ડૉક્ટરો ભલામણ કરે છે કે આ રોગથી પીડિત લગભગ દરેક વ્યક્તિ નિયમિતપણે વૈકલ્પિક હોય શારીરિક કસરતસરળ સ્નાયુ-આરામદાયક હલનચલન સાથે. મારે કહેવું જોઈએ કે કેટલીક અસુવિધાઓ હોવા છતાં, આ રોગવાળા લોકો સરળતાથી લાંબુ અને સુખી જીવન જીવી શકે છે.

તે તરત જ નોંધવું યોગ્ય છે કે આ સૂચિમાંના કેટલાક રોગો જોવા માટે ખૂબ જ અપ્રિય છે, તેથી સાવધાની સાથે ફોટા ખોલો. સદનસીબે, તેઓ અતિ દુર્લભ છે, અને આજકાલ ડોકટરો તેમને સમજવામાં વધુ સારા બન્યા છે. તેમના અને તેમના પરિવારોથી પીડાતા લોકોને આરોગ્ય અને શક્તિ!

2. વેરવોલ્ફ સિન્ડ્રોમ (હાયપરટ્રિકોસિસ)

હાઈપરટ્રિકોસિસ ક્યાં તો જન્મજાત અથવા હસ્તગત હોઈ શકે છે. આ રોગનો જન્મજાત પ્રકાર અતિ દુર્લભ છે, મધ્ય યુગથી માત્ર 50 કેસ નોંધાયા છે. સારવાર જન્મજાત રોગસામાન્ય રીતે સમાવેશ થાય છે લેસર દૂર કરવુંવાળ. હસ્તગત રોગ સામાન્ય રીતે સાથે સંકળાયેલ છે બાહ્ય પરિબળ, ઉદાહરણ તરીકે, દવાઓની પ્રતિક્રિયા, મોટેભાગે મિનોક્સિડીલ. સદભાગ્યે, હસ્તગત રોગનો ઇલાજ કરવા માટે, તે બાહ્ય પરિબળને દૂર કરવા માટે પૂરતું છે. બિલાડીઓ પણ આ રોગ માટે સંવેદનશીલ હોય છે, જો કે આવા કિસ્સાઓ અતિ દુર્લભ છે.

3. વેમ્પાયર સિન્ડ્રોમ (પોર્ફિરિયા)

પોર્ફિરિયામાં ઓછામાં ઓછા 8 વિકારોનો સમાવેશ થાય છે જે સંયુક્ત છે વધેલી સામગ્રીશરીરમાં પોર્ફિરન્સ. આ કુદરતી સંયોજનો હોવા છતાં, આ ડિસઓર્ડરથી પીડિત લોકો તેમના સ્તરને નિયંત્રિત કરી શકતા નથી અને અનુગામી સંચય રોગના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. વિશ્વભરમાં પોર્ફિરિયા ધરાવતા દર્દીઓનો ગુણોત્તર 1 થી 500-50,000 સુધીનો છે સ્વસ્થ લોકો, પરંતુ આમાં રોગના હળવા સ્વરૂપોનો પણ સમાવેશ થાય છે. ફોટો સૌથી ગંભીર કેસ બતાવે છે, જો કે, રોગના આળસુ સ્વરૂપો સાથે પણ, લક્ષણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે માનસિક વિચલનો, લકવો, લાલ પેશાબ, પ્રત્યે સંવેદનશીલતા સૂર્યપ્રકાશ, પાતળી ત્વચા અને ખંજવાળવાળા ફોલ્લા કે જે મટાડતા અઠવાડિયા લાગે છે.

4. માઇક્રોસેફાલી

આ ડિસઓર્ડરની કોઈ વ્યાપક વ્યાખ્યા નથી, પરંતુ સામાન્ય રીતે જ્યારે માથાનો પરિઘ ઓછામાં ઓછો બે પ્રમાણભૂત વિચલનો વધારે હોય ત્યારે તેનું નિદાન થાય છે. સામાન્ય કરતાં ઓછુંઉંમર અને લિંગ માટે યોગ્ય. ડિસઓર્ડર સંખ્યાબંધ કારણે થઈ શકે છે વિવિધ પરિબળો. માઇક્રોસેફાલી સામાન્ય રીતે સંકોચન સાથે હોય છે સરેરાશ અવધિજીવન અને માનસિક વિકલાંગતા - જો કે આ પહેલેથી જ અમુક વિચલનોની હાજરી પર આધારિત છે.

5. સ્ટેચ્યુ સિન્ડ્રોમ (ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવ)

ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા અથવા એફઓપી એ એક રોગ છે જેમાં સમય જતાં સ્નાયુઓ અને જોડાયેલી પેશીઓ, જેમ કે રજ્જૂ અને અસ્થિબંધન, ઓસીફાઇ - એટલે કે, તેઓ શાબ્દિક રીતે હાડકામાં ફેરવાય છે. આ ચળવળને મર્યાદિત કરે છે અને સંપૂર્ણ સ્થિરતામાં પરિણમે છે. અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોને દૂર કરવાની શસ્ત્રક્રિયા ફક્ત શરીરને વધુ તીવ્ર હાડકાની રચના સાથે "સમારકામ" કરવાની ફરજ પાડે છે. લાક્ષણિક રીતે, રોગના પ્રથમ લક્ષણો 10 વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે. વિશ્વભરમાં FOP ના ફક્ત 700 કેસ નોંધાયા છે, જે તેને દુર્લભ રોગોમાંનો એક બનાવે છે. ઉપચારના કોઈ જાણીતા કેસ નથી, અને તમામ સારવારનો હેતુ ફક્ત દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે.

6. લિવિંગ ડેડ સિન્ડ્રોમ (કોટાર્ડનો ભ્રમ)

કોટાર્ડની ભ્રમણા, સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખાય છે મરેલા ની જેમ ચાલ વુ- દુર્લભ માનસિક વિકૃતિ, જે દર્દીને એવું માનવા દબાણ કરે છે કે તે મરી ગયો છે. જોકે, વિચિત્ર રીતે, 55% કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ પણ પોતાને અમર માને છે. આ ડિસઓર્ડરથી પીડિત લોકો માને છે કે તેઓ સડી રહ્યા છે અને તેમનું લોહી અને આંતરિક અવયવો ખોવાઈ ગયા છે. સારવારમાં બંનેનો સમાવેશ થાય છે દવા ઉપચારતેમજ મનોરોગ ચિકિત્સા. ઇલેક્ટ્રોકોન્વલ્સિવ થેરાપી પણ અસરકારક સાબિત થઈ છે. આ ડિસઓર્ડર, જે વિદેશી લાગે છે, તેનો ઉલ્લેખ લોકપ્રિય ટીવી શ્રેણી હેનીબલ, બ્લેક બોક્સ અને સ્ક્રબ્સમાં કરવામાં આવ્યો છે.

7. એક્સિલરેટેડ એજિંગ સિન્ડ્રોમ (પ્રોજેરિયા)

પ્રોજેરિયા એ અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે જે વૃદ્ધત્વના લક્ષણોનું કારણ બને છે નાની ઉંમરે. આ ડિસઓર્ડર મોટે ભાગે થાય છે આનુવંશિક પરિવર્તન, આનુવંશિકતા દ્વારા, કારણ કે તેના વાહકો સામાન્ય રીતે પ્રજનન માટે પૂરતા લાંબા સમય સુધી જીવતા નથી. ઘટના દર ખૂબ જ ઓછો છે, આ વિકાર 8 મિલિયન જન્મમાંથી માત્ર 1ને અસર કરે છે. હાલમાં વિશ્વભરમાં 100 નોંધાયેલા કેસો છે, જોકે લગભગ 150 અજાણ્યા માનવામાં આવે છે. પ્રયત્નો છતાં, હજુ સુધી કોઈ સારવાર અસરકારક સાબિત થઈ નથી, તેથી ડૉક્ટરો હૃદય રોગ જેવી જટિલતાઓની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી રહ્યા છે. મોટાભાગના દર્દીઓ 13 વર્ષ સુધી જીવે છે અને વૃદ્ધ લોકોમાં થતી વિકૃતિઓથી મૃત્યુ પામે છે, જેમ કે હદય રોગ નો હુમલોઅને સ્ટ્રોક.

8. મેન-ટ્રી રોગ (એપિડર્મોડિસ્પ્લેસિયા વેરુસિફોર્મિસ)

Epidermodysplasia verruciformis, હુલામણું નામ "ટ્રી મેન ડિસીઝ" એ અતિ દુર્લભ આનુવંશિક ત્વચા વિકાર છે. સામાન્ય રીતે ઉચ્ચ સંવેદનશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ચામડીનું સ્વરૂપ એચપીવી વાયરસ. મોટા પ્રમાણમાં અનિયંત્રિત એચપીવી ચેપ તરફ દોરી જાય છે ઝડપી વૃદ્ધિભીંગડાંવાળું કે જેવું ફોલ્લીઓ અને મસાઓ જે ઝાડની છાલ જેવા હોય છે. સંપૂર્ણ ઉપચારજ્યારે આ શક્ય નથી, ડૉક્ટરો ફક્ત "છાલ" દૂર કરવાનું સૂચન કરી શકે છે. ઉપરનો ફોટો ઇન્ડોનેશિયન ડેડે કોસવારા બતાવે છે, જે ડિસ્કવરી ચેનલ પર શોનો વિષય બન્યો હતો. ચેનલે 2008 માં મસાઓ દૂર કરવાના ઓપરેશન માટે ચૂકવણી કરી હતી - 6 કિલો વજનના 95% મસાઓ તેની ત્વચામાંથી દૂર કરવામાં આવ્યા હતા. અરે, તેઓ ફરીથી મોટા થયા છે, અને તેમને નિયંત્રિત કરવા માટે, ડેડેને વર્ષમાં બે વાર છરી હેઠળ જવું પડે છે.