લાંબા સમયથી એવું બન્યું છે કે આનુવંશિક પરિવર્તનવાળા લોકોને રાક્ષસો અને રાક્ષસો ગણવામાં આવતા હતા. તેઓએ બાળકોને ડરાવી દીધા અને દરેક સંભવિત રીતે તેમને ટાળવાનો પ્રયાસ કર્યો. હવે આપણે જાણીએ છીએ કે કેટલાક લોકોનો અસામાન્ય દેખાવ દુર્લભ આનુવંશિક રોગોનું પરિણામ છે. કમનસીબે, વૈજ્ઞાનિકો હજુ સુધી તેમની સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે શીખ્યા નથી.
પ્રોજેરિયા (હચિન્સન-ગિલફોર્ડ સિન્ડ્રોમ)
8 મિલિયનમાંથી એક બાળકમાં થાય છે. આ રોગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે બદલી ન શકાય તેવા ફેરફારોત્વચા અને આંતરિક અવયવોને કારણે અકાળ વૃદ્ધત્વશરીર
હચિન્સન-ગિલફોર્ડ સિન્ડ્રોમનો ઉલ્લેખ ફિલ્મ ધ ક્યુરિયસ કેસ ઓફ બેન્જામિન બટન (2008)માં કરવામાં આવ્યો છે. તે એક માણસ વિશે કહે છે જે વૃદ્ધ થયો હતો. જો કે, પ્રોજેરિયાના વાસ્તવિક દર્દીઓથી વિપરીત, ફિલ્મનું મુખ્ય પાત્ર વય સાથે નાનું બન્યું.
યુનર ટેન સિન્ડ્રોમ (UTS)
આ દુર્લભ આનુવંશિક ખામી ધરાવતા લોકો ચારે બાજુ ચાલતા હોય છે, આદિમ વાણી ધરાવતા હોય છે અને નબળા હોય છે મગજની પ્રવૃત્તિ. ઉપરોક્ત તમામ લાક્ષણિકતાઓના સંયોજનનું નામ તેના શોધક, જીવવિજ્ઞાની યુનર ટેન પછી રાખવામાં આવ્યું હતું.
હાઇપરટ્રિકોસિસ
આ રોગ પોતાને અતિશય વાળ વૃદ્ધિમાં પ્રગટ કરે છે જે ત્વચાના આપેલ વિસ્તાર માટે લાક્ષણિક નથી, અથવા લિંગ અને/અથવા ઉંમરને અનુરૂપ નથી. મોટેભાગે સ્ત્રીઓમાં થાય છે.
એપિડર્મોડિસ્પ્લેસિયા વેરુસિફોર્મિસ
દુર્લભ ત્વચા રોગ તેના માલિકોને વ્યાપક માનવ પેપિલોમાવાયરસ (HPV) માટે અત્યંત સંવેદનશીલ બનાવે છે. આવા લોકોમાં ચેપને કારણે સંખ્યાબંધ વધારો થાય છે ત્વચા વૃદ્ધિ, ઘનતામાં લાકડાની યાદ અપાવે છે.
ગંભીર સંયુક્ત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી
વાહકો તરફથી આ રોગ(100 હજાર જન્મમાંથી 1 બાળક) નિષ્ક્રિય રોગપ્રતિકારક તંત્ર. આ પરિવર્તનની સૌથી સામાન્ય સારવાર એ હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ છે - જે કોષોમાંથી અન્ય તમામ રક્ત કોશિકાઓ રચાય છે.
લેશ-નાયચેન સિન્ડ્રોમ
સંશ્લેષણમાં વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ વારસાગત રોગ યુરિક એસિડજે કિડની પત્થરોના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે અને મૂત્રાશય, તેમજ માટે ગાઉટી સંધિવા.
એક્ટ્રોડેક્ટીલી
એક અથવા વધુ આંગળીઓ અને/અથવા અંગૂઠાની ગેરહાજરી અથવા અવિકસિતતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ જન્મજાત ખોડખાંપણ, સાતમા રંગસૂત્રની ખામીને કારણે.
પ્રોટીસ સિન્ડ્રોમ
સિન્ડ્રોમ હાડકાની ઝડપી અને અપ્રમાણસર વૃદ્ધિનું કારણ બને છે અને ત્વચા, AKT1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન કોષોના યોગ્ય વિકાસ માટે જવાબદાર છે. તેની કામગીરીમાં ખામીને લીધે, કેટલાક કોષો ઝડપથી વધે છે અને વિભાજિત થાય છે, જ્યારે અન્ય સામાન્ય ગતિએ વિકાસ કરવાનું ચાલુ રાખે છે. હાલમાં, વિશ્વમાં આ રોગના લગભગ 120 વાહકો જાણીતા છે.
ટ્રાઇમેથિલેમિનુરિયા (માછલીની ગંધ સિન્ડ્રોમ)
આ રોગ, જેમાં દર્દીના શરીરમાંથી એક અપ્રિય ગંધ બહાર આવે છે, જે સડતી માછલી અને ઇંડાની ગંધની યાદ અપાવે છે, તે દર્દીના શરીરમાં ટ્રાઇમેથાઇલમાઇનના સંચયને કારણે થાય છે. આ પદાર્થ, પરસેવો, પેશાબ અને બહાર નીકળેલી હવામાં છોડવામાં આવે છે, તે એક અપ્રિય ગંધ બનાવે છે.
માર્ફાન સિન્ડ્રોમ
5 હજારમાંથી એક વ્યક્તિમાં થાય છે. આ સામાન્ય રોગ, જનીન પરિવર્તનને કારણે, વિકાસને અવરોધે છે કનેક્ટિવ પેશી.
શિકારી રોગ (મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ પ્રકાર II)
કનેક્ટિવ પેશી રોગ વારસાગત મેટાબોલિક અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ છે, જે સંખ્યાબંધ ઉત્સેચકોની ઉણપના પરિણામે થાય છે અને હાડકા, કોમલાસ્થિ અને સંયોજક પેશીઓની વિવિધ ખામીઓ તરફ દોરી જાય છે.
તેમના ચહેરાના લક્ષણોના ખરબચડા થવાને કારણે, હન્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો એકબીજા સાથે ખૂબ જ સમાન દેખાય છે, એટલા માટે કે જ્યારે તેઓ સાથે હોય છે ત્યારે તેઓને જોડિયા તરીકે ભૂલ કરી શકાય છે. એ નોંધવું પણ યોગ્ય છે કે બૌદ્ધિક વિકાસમાં વિચલનો ફક્ત સિન્ડ્રોમના ગંભીર સ્વરૂપમાં જ થાય છે - સિન્ડ્રોમના મધ્યમ સ્વરૂપવાળા દર્દીઓમાં સામાન્ય બુદ્ધિ હોય છે.
આપણે એમ કહેવા માટે ટેવાયેલા છીએ કે દરેક વ્યક્તિ અનન્ય છે, જેનો અર્થ ઊંડાણમાં થાય છે આંતરિક વિશ્વ, પરંતુ કેટલીકવાર એવા લોકો જન્મે છે જે ફક્ત તેમના પાત્ર દ્વારા જ નહીં, પણ તેમના દેખાવ દ્વારા પણ સામાન્ય સમૂહથી અલગ પડે છે. અમે તમને 10 સૌથી ભયંકર આનુવંશિક પરિવર્તન વિશે જણાવીશું જે લોકોમાં અલગ-અલગ કેસોમાં થાય છે.
1. એક્ટ્રોડેક્ટીલી
માનૂ એક જન્મજાત ખામીઓવિકાસ કે જેમાં આંગળીઓ અને/અથવા પગ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય અથવા અવિકસિત હોય. સાતમા રંગસૂત્રની ખામીને કારણે થાય છે. ઘણીવાર રોગનો સાથી હોય છે સંપૂર્ણ ગેરહાજરીસુનાવણી
2. હાઇપરટ્રિકોસિસ
મધ્ય યુગ દરમિયાન, સમાન જનીન ખામી ધરાવતા લોકોને વેરવુલ્વ્સ અથવા એપ્સ કહેવામાં આવતું હતું. આ રોગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અતિશય વૃદ્ધિચહેરા અને કાન સહિત સમગ્ર શરીરમાં વાળ. હાઇપરટ્રિકોસિસનો પ્રથમ કેસ 16મી સદીમાં નોંધાયો હતો.
3. ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસીફીકન્સ પ્રોગ્રેસિવ (એફઓપી)
એક દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર જેમાં શરીર નવા હાડકાં (ઓસિફિકેશન) બનાવવાનું શરૂ કરે છે ખોટી જગ્યાએ- સ્નાયુઓ, અસ્થિબંધન, રજ્જૂ અને અન્ય જોડાયેલી પેશીઓની અંદર. કોઈપણ ઈજા તેમની રચના તરફ દોરી શકે છે: ઉઝરડો, કટ, અસ્થિભંગ, ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર ઇન્જેક્શનઅથવા સર્જરી. આને કારણે, ઓસિફિકેશન દૂર કરી શકાતા નથી: પછી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપહાડકા માત્ર મજબૂત થઈ શકે છે. શારીરિક રીતે, ઓસિફિકેશન સામાન્ય હાડકાંથી અલગ નથી અને નોંધપાત્ર ભારનો સામનો કરી શકે છે, પરંતુ તેઓ જ્યાં હોવા જોઈએ ત્યાં સ્થિત નથી.
4. પ્રગતિશીલ લિપોડિસ્ટ્રોફી
આ અસામાન્ય સ્થિતિથી પીડિત લોકો તેમની ઉંમર કરતા ઘણા મોટા દેખાય છે, તેથી જ તેને કેટલીકવાર "" કહેવામાં આવે છે. વિપરીત સિન્ડ્રોમબેન્જામિન બટન." વારસાગત આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે, અને કેટલીકવાર ચોક્કસ ઉપયોગના પરિણામે દવાઓશરીરમાં ઉલ્લંઘન થાય છે સ્વયંપ્રતિરક્ષા મિકેનિઝમ્સ, જે સબક્યુટેનીયસ ચરબીના ભંડારને ઝડપી નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. મોટેભાગે પીડાય છે એડિપોઝ પેશીચહેરો, ગરદન, ઉપલા અંગોઅને ધડ, પરિણામે કરચલીઓ અને ફોલ્ડ્સ. અત્યાર સુધી, પ્રગતિશીલ લિપોડિસ્ટ્રોફીના માત્ર 200 કેસોની પુષ્ટિ થઈ છે, અને તે મુખ્યત્વે સ્ત્રીઓમાં વિકસે છે. સારવારમાં, ડોકટરો ઇન્સ્યુલિન, ફેસલિફ્ટ્સ અને કોલેજન ઇન્જેક્શનનો ઉપયોગ કરે છે, પરંતુ આ માત્ર અસ્થાયી અસર આપે છે.
5. યુનેર તાંગ સિન્ડ્રોમ
યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમ (યુટીએસ) મુખ્યત્વે એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે તેનાથી પીડિત લોકો ચારેય તરફ ચાલે છે. માં ઉલાસ પરિવારના પાંચ સભ્યોનો અભ્યાસ કર્યા પછી તુર્કીના જીવવિજ્ઞાની યુનેર ટેન દ્વારા તેની શોધ કરવામાં આવી હતી ગ્રામ્ય વિસ્તારોતુર્કી. મોટેભાગે, એસયુટી ધરાવતા લોકો આદિમ ભાષણનો ઉપયોગ કરે છે અને જન્મજાત મગજની ઉણપ ધરાવે છે. 2006 માં, ઉલાસ પરિવાર વિશેની એક ફિલ્મ બનાવવામાં આવી હતી દસ્તાવેજી"ધ ફેમિલી વોકિંગ ઓન ઓલ ફોર્સ" કહેવાય છે. ટેન તેનું આ રીતે વર્ણન કરે છે: "સિન્ડ્રોમની આનુવંશિક પ્રકૃતિ માનવ ઉત્ક્રાંતિમાં એક પછાત પગલું સૂચવે છે, મોટે ભાગે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે, વિપરીત પ્રક્રિયાચતુર્ભુજવાદ (ચાર અંગો પર ચાલવું) થી દ્વિપદીવાદ (બે પર ચાલવું) માં સંક્રમણ. આ કિસ્સામાં, સિન્ડ્રોમ વિરામચિહ્નિત સમતુલાના સિદ્ધાંતને અનુરૂપ છે.
6. પ્રોજેરિયા
8,000,000 માંથી એક બાળકમાં થાય છે. આ રોગ શરીરના અકાળ વૃદ્ધત્વને કારણે ત્વચા અને આંતરિક અવયવોમાં ઉલટાવી શકાય તેવા ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સરેરાશ અવધિઆ રોગવાળા લોકોનું આયુષ્ય 13 વર્ષ છે. માત્ર એક જ જાણીતો કેસ છે જેમાં દર્દી પિસ્તાળીસ વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યો હતો. આ કેસ જાપાનમાં નોંધાયો હતો.
7. એપિડર્મોડિસપ્લેસિયા વેરુસિફોર્મિસ
દુર્લભ જનીન નિષ્ફળતાઓમાંની એક. તે તેના માલિકોને વ્યાપક માનવ પેપિલોમાવાયરસ (HPV) માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ બનાવે છે. આવા લોકોમાં, ચેપને કારણે ત્વચાની અસંખ્ય વૃદ્ધિ થાય છે જે ઘનતામાં લાકડાની જેમ દેખાય છે. 2007માં ઈન્ટરનેટ પર 34 વર્ષીય ઈન્ડોનેશિયન ડેડે કોસ્વારાના વિડીયો આવ્યા બાદ આ રોગ વ્યાપકપણે જાણીતો બન્યો હતો. 2008 માં, એક માણસ ભોગ બન્યો જટિલ કામગીરીમાથા, હાથ, પગ અને ધડમાંથી છ કિલોગ્રામ વૃદ્ધિ દૂર કરવા. શરીરના ઓપરેટેડ ભાગો પર નવી ત્વચા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવી હતી. પરંતુ, કમનસીબે, થોડા સમય પછી વૃદ્ધિ ફરીથી દેખાઈ.
8. પ્રોટીસ સિન્ડ્રોમ
પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ હાડકાં અને ચામડીની ઝડપી અને અપ્રમાણસર વૃદ્ધિનું કારણ બને છે, જે AKT1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન કોષોના યોગ્ય વિકાસ માટે જવાબદાર છે. તેની કામગીરીમાં ખામીને લીધે, કેટલાક કોષો ઝડપથી વધે છે અને વિભાજિત થાય છે, જ્યારે અન્ય સામાન્ય ગતિએ વિકાસ કરવાનું ચાલુ રાખે છે. આ અસામાન્ય તરફ દોરી જાય છે દેખાવ. આ રોગ જન્મ પછી તરત જ દેખાતો નથી, પરંતુ માત્ર છ મહિનાની ઉંમરે.
9. ટ્રાઇમેથિલેમિનુરિયા
દુર્લભ છે આનુવંશિક રોગો. તેના વિતરણના આંકડા પણ નથી. આ રોગથી પીડિત લોકોમાં, ટ્રાઇમેથાઇલામિન શરીરમાં એકઠું થાય છે. આ તીક્ષ્ણ સાથેનો પદાર્થ છે અપ્રિય ગંધ, સડેલી માછલી અને ઈંડાની ગંધની યાદ અપાવે છે, તે પરસેવાની સાથે બહાર આવે છે અને દર્દીની આસપાસ એક અપ્રિય ફેટીડ એમ્બર બનાવે છે. સ્વાભાવિક રીતે, આવી આનુવંશિક ખામીવાળા લોકો ભીડવાળી જગ્યાઓ ટાળે છે અને ડિપ્રેશનનો શિકાર બને છે.
10. ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ
આ વારસાગત રોગત્વચા માં દેખાય છે અતિસંવેદનશીલતાવ્યક્તિથી અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણો. તે ડીએનએ નુકસાનને સુધારવા માટે જવાબદાર પ્રોટીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે જ્યારે સંપર્કમાં આવે ત્યારે દેખાય છે અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ. પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે દેખાય છે પ્રારંભિક બાળપણ(3 વર્ષ સુધી): જ્યારે બાળક તડકામાં હોય છે, ત્યારે તેના સંપર્કમાં આવ્યાની થોડી મિનિટો પછી ગંભીર દાઝી જાય છે સૂર્ય કિરણો. આ રોગ ફ્રીકલ્સ, શુષ્ક ત્વચા અને ચામડીના અસમાન વિકૃતિકરણ દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે. આંકડા મુજબ, ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ ધરાવતા લોકોમાં વિકાસ થવાનું જોખમ વધુ હોય છે ઓન્કોલોજીકલ રોગો- યોગ્યની ગેરહાજરીમાં નિવારક પગલાં, ઝેરોડર્માથી પીડિત લગભગ અડધા બાળકો દસ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં એક અથવા બીજા વિકાસ પામે છે કેન્સર. વિવિધ તીવ્રતા અને લક્ષણોવાળા આ રોગના આઠ પ્રકાર છે. યુરોપીયન અને અમેરિકન ડોકટરો અનુસાર, આ રોગ અંદાજે થાય છે ચાર લોકોએક મિલિયનમાંથી.
આપણે એવું કહેવા માટે ટેવાયેલા છીએ કે દરેક વ્યક્તિ અનન્ય છે, એક ઊંડા આંતરિક વિશ્વ સૂચવે છે, પરંતુ કેટલીકવાર એવા લોકો જન્મે છે જે ફક્ત તેમના પાત્ર દ્વારા જ નહીં, પણ તેમના દેખાવ દ્વારા પણ સામાન્ય સમૂહથી અલગ પડે છે.
અમે તમને 10 સૌથી ભયંકર આનુવંશિક પરિવર્તન વિશે જણાવીશું જે લોકોમાં અલગ-અલગ કેસોમાં થાય છે.
1. એક્ટ્રોડેક્ટીલી
જન્મજાત ખોડખાંપણમાંથી એક જેમાં આંગળીઓ અને/અથવા પગ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર અથવા અવિકસિત છે. સાતમા રંગસૂત્રની ખામીને કારણે થાય છે. ઘણીવાર આ રોગ સુનાવણીની સંપૂર્ણ અભાવ સાથે હોય છે.
2. હાઇપરટ્રિકોસિસ
મધ્ય યુગ દરમિયાન, સમાન જનીન ખામી ધરાવતા લોકોને વેરવુલ્વ્સ અથવા એપ્સ કહેવામાં આવતું હતું. આ રોગ ચહેરા અને કાન સહિત સમગ્ર શરીરમાં વધુ પડતા વાળની વૃદ્ધિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હાઇપરટ્રિકોસિસનો પ્રથમ કેસ 16મી સદીમાં નોંધાયો હતો.
3. ફાઈબ્રોડીસપ્લેસિયા ઓસીફીકન્સ પ્રોગ્રેસિવ (એફઓપી)
એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગ જેમાં શરીર ખોટી જગ્યાએ નવા હાડકાં (ઓસિફિકેશન) બનાવવાનું શરૂ કરે છે - સ્નાયુઓ, અસ્થિબંધન, રજ્જૂ અને અન્ય જોડાયેલી પેશીઓની અંદર. કોઈપણ ઇજા તેમની રચના તરફ દોરી શકે છે: ઉઝરડા, કટ, અસ્થિભંગ, ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર ઇન્જેક્શન અથવા શસ્ત્રક્રિયા. આને કારણે, ઓસિફિકેશન દૂર કરી શકાતું નથી: શસ્ત્રક્રિયા પછી, અસ્થિ ફક્ત મજબૂત થઈ શકે છે. શારીરિક રીતે, ઓસિફિકેશન સામાન્ય હાડકાંથી અલગ નથી અને નોંધપાત્ર ભારનો સામનો કરી શકે છે, પરંતુ તેઓ જ્યાં હોવા જોઈએ ત્યાં સ્થિત નથી.
4. પ્રગતિશીલ લિપોડિસ્ટ્રોફી
આ અસામાન્ય સ્થિતિથી પીડિત લોકો તેમની ઉંમર કરતા ઘણા મોટા દેખાય છે, તેથી જ તેને કેટલીકવાર "રિવર્સ બેન્જામિન બટન સિન્ડ્રોમ" કહેવામાં આવે છે. વારસાગત આનુવંશિક પરિવર્તનને લીધે, અને કેટલીકવાર અમુક દવાઓના ઉપયોગના પરિણામે, શરીરમાં સ્વયંપ્રતિરક્ષા પદ્ધતિઓ વિક્ષેપિત થાય છે, જે સબક્યુટેનીયસ ચરબીના ભંડારને ઝડપી નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. મોટેભાગે, ચહેરા, ગરદન, ઉપલા અંગો અને ધડની ચરબીયુક્ત પેશીઓને અસર થાય છે, પરિણામે કરચલીઓ અને ફોલ્ડ્સ થાય છે. અત્યાર સુધી, પ્રગતિશીલ લિપોડિસ્ટ્રોફીના માત્ર 200 કેસોની પુષ્ટિ થઈ છે, અને તે મુખ્યત્વે સ્ત્રીઓમાં વિકસે છે. સારવારમાં, ડોકટરો ઇન્સ્યુલિન, ફેસલિફ્ટ્સ અને કોલેજન ઇન્જેક્શનનો ઉપયોગ કરે છે, પરંતુ આ માત્ર અસ્થાયી અસર આપે છે.
5. યુનેર તાંગ સિન્ડ્રોમ
યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમ (યુટીએસ) મુખ્યત્વે એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે તેનાથી પીડિત લોકો ચારેય તરફ ચાલે છે. તુર્કીના જીવવિજ્ઞાની યુનેર ટેન દ્વારા ગ્રામીણ તુર્કીમાં ઉલાસ પરિવારના પાંચ સભ્યોનો અભ્યાસ કર્યા બાદ તેની શોધ કરવામાં આવી હતી. મોટેભાગે, એસયુટી ધરાવતા લોકો આદિમ ભાષણનો ઉપયોગ કરે છે અને જન્મજાત મગજની ઉણપ ધરાવે છે. 2006 માં, "ધ ફેમિલી વોકિંગ ઓન ઓલ ફોર્સ" નામની ઉલાસ પરિવાર વિશે એક દસ્તાવેજી ફિલ્મ બનાવવામાં આવી હતી. ટેન તેનું આ રીતે વર્ણન કરે છે: "સિન્ડ્રોમની આનુવંશિક પ્રકૃતિ માનવ ઉત્ક્રાંતિના ઉલટાનું સૂચવે છે, મોટે ભાગે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે, ચતુર્ભુજવાદ (ચાર અંગો પર ચાલવું) થી દ્વિપક્ષીય (બે અંગો પર ચાલવું) માં સંક્રમણને ઉલટાવી દે છે. આમાં કિસ્સામાં, સિન્ડ્રોમ તૂટક તૂટક સિદ્ધાંત સંતુલનને અનુરૂપ છે.
6. પ્રોજેરિયા
8,000,000 માંથી એક બાળકમાં થાય છે. આ રોગ શરીરના અકાળ વૃદ્ધત્વને કારણે ત્વચા અને આંતરિક અવયવોમાં ઉલટાવી શકાય તેવા ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ ધરાવતા લોકોની સરેરાશ આયુષ્ય 13 વર્ષ છે. માત્ર એક જ જાણીતો કેસ છે જેમાં દર્દી પિસ્તાળીસ વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યો હતો. આ કેસ જાપાનમાં નોંધાયો હતો.
7. એપિડર્મોડિસપ્લેસિયા વેરુસિફોર્મિસ
દુર્લભ જનીન નિષ્ફળતાઓમાંની એક. તે તેના માલિકોને વ્યાપક માનવ પેપિલોમાવાયરસ (HPV) માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ બનાવે છે. આવા લોકોમાં, ચેપને કારણે ત્વચાની અસંખ્ય વૃદ્ધિ થાય છે જે ઘનતામાં લાકડાની જેમ દેખાય છે. 2007માં ઈન્ટરનેટ પર 34 વર્ષીય ઈન્ડોનેશિયન ડેડે કોસ્વારાના વિડીયો આવ્યા બાદ આ રોગ વ્યાપકપણે જાણીતો બન્યો હતો. 2008 માં, એક વ્યક્તિએ તેના માથા, હાથ, પગ અને ધડમાંથી છ કિલોગ્રામ વૃદ્ધિને દૂર કરવા માટે એક જટિલ ઓપરેશન કરાવ્યું હતું. શરીરના ઓપરેટેડ ભાગો પર નવી ત્વચા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવી હતી. પરંતુ, કમનસીબે, થોડા સમય પછી વૃદ્ધિ ફરીથી દેખાઈ.
8. પ્રોટીસ સિન્ડ્રોમ
પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમ હાડકાં અને ચામડીની ઝડપી અને અપ્રમાણસર વૃદ્ધિનું કારણ બને છે, જે AKT1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન કોષોના યોગ્ય વિકાસ માટે જવાબદાર છે. તેની કામગીરીમાં ખામીને લીધે, કેટલાક કોષો ઝડપથી વધે છે અને વિભાજિત થાય છે, જ્યારે અન્ય સામાન્ય ગતિએ વિકાસ કરવાનું ચાલુ રાખે છે. આ અસાધારણ દેખાવમાં પરિણમે છે. આ રોગ જન્મ પછી તરત જ દેખાતો નથી, પરંતુ માત્ર છ મહિનાની ઉંમરે.
9. ટ્રાઇમેથિલેમિનુરિયા
તે દુર્લભ આનુવંશિક રોગોમાંથી એક છે. તેના વિતરણના આંકડા પણ નથી. આ રોગથી પીડિત લોકોમાં, ટ્રાઇમેથાઇલામિન શરીરમાં એકઠું થાય છે. તીક્ષ્ણ અપ્રિય ગંધ સાથેનો આ પદાર્થ, જે સડેલી માછલી અને ઇંડાની ગંધની યાદ અપાવે છે, તે પરસેવાની સાથે સ્ત્રાવ થાય છે અને દર્દીની આસપાસ એક અપ્રિય ફેટીડ એમ્બર બનાવે છે. સ્વાભાવિક રીતે, આવી આનુવંશિક ખામીવાળા લોકો ભીડવાળી જગ્યાઓ ટાળે છે અને ડિપ્રેશનનો શિકાર બને છે.
10. ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ
આ વારસાગત ત્વચા રોગ અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણો પ્રત્યે વ્યક્તિની વધેલી સંવેદનશીલતામાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. તે ડીએનએ નુકસાનને સુધારવા માટે જવાબદાર પ્રોટીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગના સંપર્કમાં આવે ત્યારે થાય છે. પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં દેખાય છે (3 વર્ષ સુધી): જ્યારે બાળક તડકામાં હોય છે, ત્યારે સૂર્યપ્રકાશના સંપર્કમાં આવ્યાની થોડી મિનિટો પછી તે ગંભીર બળે છે. આ રોગ ફ્રીકલ્સ, શુષ્ક ત્વચા અને ચામડીના અસમાન વિકૃતિકરણ દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે. આંકડા મુજબ, ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ ધરાવતા લોકોમાં કેન્સર થવાનું જોખમ અન્ય લોકો કરતાં વધુ હોય છે - યોગ્ય નિવારક પગલાંની ગેરહાજરીમાં, ઝેરોડર્માથી પીડિત લગભગ અડધા બાળકો દસ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં અમુક પ્રકારનું કેન્સર વિકસાવશે. વિવિધ તીવ્રતા અને લક્ષણોવાળા આ રોગના આઠ પ્રકાર છે. યુરોપીયન અને અમેરિકન ડોકટરો અનુસાર, આ રોગ એક મિલિયનમાંથી લગભગ ચાર લોકોને થાય છે.
Yandex.Zen માં અમારી ચેનલ પર સબ્સ્ક્રાઇબ કરો!
યાન્ડેક્ષ ફીડમાં રૂપોસ્ટર્સ વાંચવા માટે "ચેનલ પર સબ્સ્ક્રાઇબ કરો" પર ક્લિક કરો
ઐતિહાસિક રીતે, આવા પરિવર્તનવાળા લોકોને ફ્રીક્સ અને રાક્ષસો તરીકે લેબલ કરવામાં આવ્યા હતા, પરંતુ આજે આપણે જાણીએ છીએ કે અસામાન્ય દેખાવ એ વાર્તાનો એક ભાગ છે. વ્યાપક શ્રેણીઆપણી પ્રજાતિઓની આનુવંશિક ભિન્નતા. અમે તમને સૌથી વધુ દસની પસંદગી પ્રદાન કરીએ છીએ અસામાન્ય પરિવર્તનલોકોમાં જોવા મળે છે.
1. પ્રોજેરિયા
પ્રોજેરિયાવાળા મોટાભાગના બાળકો 13 વર્ષની આસપાસ મૃત્યુ પામે છે, પરંતુ કેટલાક તેમના 20 વર્ષ સુધી જીવે છે. લાક્ષણિક રીતે, મૃત્યુનું કારણ છે હદય રોગ નો હુમલોઅથવા સ્ટ્રોક. સરેરાશ, પ્રોજેરિયા 8,000,000 માં માત્ર એક બાળકમાં થાય છે.
આ રોગ લેમિન A/C જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, એક પ્રોટીન જે સપોર્ટ પૂરો પાડે છે સેલ ન્યુક્લી. પ્રોજેરિયાના અન્ય લક્ષણોમાં ખડતલ ત્વચાનો સમાવેશ થાય છે જે સંપૂર્ણપણે વંચિત છે વાળ, હાડકાની અસાધારણતા, વૃદ્ધિ મંદતા અને લાક્ષણિક આકારનાક પ્રોજેરિયા જીરોન્ટોલોજિસ્ટ્સ માટે ખૂબ જ રસ ધરાવે છે જેઓ આનુવંશિક પરિબળો અને વૃદ્ધત્વ પ્રક્રિયા વચ્ચેના જોડાણને ઓળખવાની આશા રાખે છે.
2. યુનર ટેન સિન્ડ્રોમ
યુનેર ટેન સિન્ડ્રોમ (યુટીએસ) મુખ્યત્વે એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે તેનાથી પીડિત લોકો ચારેય તરફ ચાલે છે. તુર્કીના જીવવિજ્ઞાની યુનેર ટેન દ્વારા ગ્રામીણ તુર્કીમાં ઉલાસ પરિવારના પાંચ સભ્યોનો અભ્યાસ કર્યા બાદ તેની શોધ કરવામાં આવી હતી. મોટેભાગે, એસયુટી ધરાવતા લોકો આદિમ ભાષણનો ઉપયોગ કરે છે અને જન્મજાત મગજની ઉણપ ધરાવે છે. 2006 માં, "ધ ફેમિલી વોકિંગ ઓન ઓલ ફોર્સ" નામની ઉલાસ પરિવાર વિશે એક દસ્તાવેજી ફિલ્મ બનાવવામાં આવી હતી. ટેન તેનું આ રીતે વર્ણન કરે છે:
"સિન્ડ્રોમની આનુવંશિક પ્રકૃતિ માનવ ઉત્ક્રાંતિમાં એક વિપરીત પગલું સૂચવે છે, મોટે ભાગે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે, ચતુર્ભુજવાદ (ચાર અંગો પર ચાલવું) થી દ્વિપક્ષીયતા (બે પર ચાલવું) માં સંક્રમણની વિપરીત પ્રક્રિયા. આ કિસ્સામાં, સિન્ડ્રોમ વિરામચિહ્નિત સમતુલાના સિદ્ધાંતને અનુરૂપ છે.
નવા સિન્ડ્રોમ, ટેન અનુસાર, માનવ ઉત્ક્રાંતિના જીવંત નમૂના તરીકે ઉપયોગ કરી શકાય છે. કેટલાક સંશોધકો, જોકે, આને ગંભીરતાથી લેતા નથી અને માને છે કે SUT નું અભિવ્યક્તિ જીનોમ પર આધારિત નથી.
3. હાઇપરટ્રિકોસિસ
હાઈપરટ્રિકોસિસને "વેરવોલ્ફ સિન્ડ્રોમ" અથવા "અબ્રામ્સ સિન્ડ્રોમ" પણ કહેવામાં આવે છે. તે એક અબજ લોકોમાંથી માત્ર એકને અસર કરે છે, અને મધ્ય યુગથી માત્ર 50 કેસ નોંધાયા છે. હાઈપરટ્રિકોસિસથી પીડિત લોકોના ચહેરા, કાન અને ખભા પર વધુ પડતા વાળ હોય છે. આ ત્રણ મહિનાના ગર્ભની રચના દરમિયાન બાહ્ય ત્વચા અને ત્વચાકોપ વચ્ચેના જોડાણોના વિક્ષેપને કારણે થાય છે. વાળના ફોલિકલ્સ. એક નિયમ તરીકે, વિકાસશીલ ત્વચાના સંકેતો ફોલિકલ્સને તેમના આકાર "કહે છે". ફોલિકલ્સ, બદલામાં, ચામડીના સ્તરોને પણ સંકેત આપે છે કે આ વિસ્તારમાં પહેલેથી જ એક ફોલિકલ છે, અને આનાથી શરીર પર એક બીજાથી લગભગ સમાન અંતરે વાળ ઉગે છે. હાઈપરટ્રિકોસિસના કિસ્સામાં, આ જોડાણો વિક્ષેપિત થાય છે, જે શરીરના તે વિસ્તારોમાં ખૂબ ગાઢ વાળની રચના તરફ દોરી જાય છે જ્યાં તે ન હોવા જોઈએ.
4. એપિડર્મોડિસ્પ્લેસિયા વેરુસિફોર્મિસ
Epidermodysplasia verruciformis એક અત્યંત દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે જે તેના વાહકોને વ્યાપક માનવ પેપિલોમાવાયરસ (HPV) માટે સંવેદનશીલ બનાવે છે. આ ચેપને કારણે ત્વચા પર સ્કેલી પેચ અને પેપ્યુલ્સ રચાય છે ( સ્ક્વામસ સેલ કાર્સિનોમાત્વચા) હાથ, પગ અને ચહેરા પર પણ વધે છે. આ "વૃદ્ધિ" મસાઓ જેવી દેખાય છે અથવા વધુ વખત શિંગડા અથવા લાકડા જેવું લાગે છે. સામાન્ય રીતે, સૂર્યપ્રકાશના સંપર્કમાં આવતા વિસ્તારોમાં 20 થી 40 વર્ષની વયના લોકોમાં ત્વચાની ગાંઠો દેખાવાનું શરૂ થાય છે. પદ્ધતિઓ સંપૂર્ણ ઉપચારઅસ્તિત્વમાં નથી, જોકે મદદ સાથે સઘન સંભાળતમે વૃદ્ધિના ફેલાવાને ઘટાડી અથવા અસ્થાયી રૂપે રોકી શકો છો.
લોકોને આ આનુવંશિક રોગ વિશે 2007 માં જાણ થઈ, જ્યારે ઈન્ટરનેટ પર 34 વર્ષીય ઈન્ડોનેશિયન ડેડે કોસ્વારાનો વીડિયો દેખાયો. 2008 માં, એક વ્યક્તિએ તેના શરીરમાંથી છ કિલો વૃદ્ધિને દૂર કરવા માટે સર્જરી કરાવી હતી. હાથ, માથું, ધડ અને પગમાંથી શિંગડાની વૃદ્ધિ દૂર કરવામાં આવી હતી અને આ વિસ્તારોમાં નવી ત્વચા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવી હતી. કુલ મળીને, કોસ્વર 95% મસાઓથી છુટકારો મેળવવામાં સક્ષમ હતો. કમનસીબે, થોડા સમય પછી તેઓ ફરીથી વધવા લાગ્યા, અને ડોકટરો માને છે કે ઓપરેશન દર બે વર્ષે પુનરાવર્તિત કરવું પડશે જેથી કોસ્વરા ઓછામાં ઓછું એક ચમચી પકડી શકે.
5. ગંભીર સંયુક્ત ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી
આ આનુવંશિક વિકાર ધરાવતા લોકો અસરકારક રોગપ્રતિકારક શક્તિ વિના જન્મે છે. આ રોગ 1976ની ફિલ્મ ધ બોય ઇન ધ પ્લાસ્ટિક બબલ પછી જાણીતો બન્યો, જે બે વિકલાંગ છોકરાઓ, ડેવિડ વેટર અને ટેડ ડેવિટાના જીવનથી પ્રેરિત છે. મુખ્ય પાત્ર, એક નાનો છોકરો, તેને બહારની દુનિયાથી અલગ પ્લાસ્ટિક કેબિનમાં રહેવાની ફરજ પાડવામાં આવે છે, કારણ કે ફિલ્ટર વિનાની હવા અને સુક્ષ્મસજીવોનો સંપર્ક તેના માટે જીવલેણ બની શકે છે. વાસ્તવિક વેટર 13 વર્ષનો થયો ત્યાં સુધી આ રીતે જીવવામાં સક્ષમ હતો, પરંતુ નિષ્ફળ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પછી 1984 માં તેનું અવસાન થયું મજ્જા- રોગપ્રતિકારક શક્તિને મજબૂત કરવાના તબીબી પ્રયાસો.
આ ડિસઓર્ડર સંખ્યાબંધ જનીનોને કારણે થાય છે, જેમાં T અને B સેલના પ્રતિભાવોમાં ખામી સર્જાય છે, જે આખરે અસર કરે છે. નકારાત્મક પ્રભાવલિમ્ફોસાઇટ્સના ઉત્પાદન માટે. એવું પણ માનવામાં આવે છે કે આ રોગ એડેનોસિન ડીમિનેઝની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે. જનીન ઉપચારનો ઉપયોગ કરીને સારવારની ઘણી પદ્ધતિઓ હવે જાણીતી છે.
6. લોશ-નાયચેન સિન્ડ્રોમ
SLN 380,000 પુરૂષ શિશુઓમાંથી એકને અસર કરે છે અને પરિણામે યુરિક એસિડ સંશ્લેષણમાં વધારો થાય છે. શરીરમાં બનતી ઘટનાઓના પરિણામે યુરિક એસિડ લોહી અને પેશાબમાં મુક્ત થાય છે રાસાયણિક પ્રક્રિયાઓ. SLI ધરાવતા લોકોમાં, ખૂબ જ યુરિક એસિડ લોહીના પ્રવાહમાં પ્રવેશ કરે છે, જે ત્વચાની નીચે એકઠું થાય છે અને અંતે ગાઉટી સંધિવાનું કારણ બને છે. તે કિડની અને મૂત્રાશયની પત્થરોની રચના તરફ પણ દોરી શકે છે.
આ રોગ ન્યુરોલોજીકલ કાર્ય અને વર્તનને પણ અસર કરે છે. જેઓ SLI થી પીડિત છે તેઓ ઘણીવાર અનૈચ્છિક સ્નાયુ સંકોચન અનુભવે છે, જેના પરિણામે ખેંચાણ અને/અથવા અનિયમિત અંગો લપસી જાય છે. એવું બને છે કે દર્દીઓ પોતાને વિકૃત કરે છે: તેઓ તેમના માથાને સખત વસ્તુઓ પર ફટકારે છે, તેમની આંગળીઓ અને હોઠને ડંખ મારે છે. એલોપ્યુરીનોલ સંધિવા માટે મદદ કરી શકે છે, પરંતુ રોગના ન્યુરોલોજીકલ અને વર્તન પાસાઓ માટે કોઈ સારવાર નથી.
7. એક્ટ્રોડેક્ટીલી
એક્ટ્રોડેક્ટીલી ધરાવતા લોકોની આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા ક્યાં તો ખૂટે છે અથવા અવિકસિત હોય છે, જેના કારણે તેમના હાથ અથવા પગ પંજા જેવા દેખાય છે. સદનસીબે, આવી જીનોમિક અસાધારણતા દુર્લભ છે. Ectrodactyly પોતાની જાતને જુદી જુદી રીતે પ્રગટ કરી શકે છે, કેટલીકવાર આંગળીઓ ફક્ત એકસાથે વધે છે, આ કિસ્સામાં તેમને અલગ કરી શકાય છે. પ્લાસ્ટિક સર્જરી, અન્ય કિસ્સાઓમાં, આંગળીઓ પણ સંપૂર્ણ રીતે રચાયેલી નથી. આ રોગ ઘણીવાર સંપૂર્ણ સુનાવણીના નુકશાન સાથે હોય છે. રોગના કારણો જીનોમિક ડિસઓર્ડર છે, જેમાં સાતમા રંગસૂત્રમાં કાઢી નાખવા, સ્થાનાંતરણ અને વ્યુત્ક્રમનો સમાવેશ થાય છે.
8. પ્રોટીસ સિન્ડ્રોમ
એલિફન્ટ મેન તરીકે ઓળખાતા જોસેફ મેરિક કદાચ આ રોગથી પીડાતા હતા. પ્રોટીયસ સિન્ડ્રોમ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર I ના કારણે થાય છે. પ્રોટીયસ સિન્ડ્રોમ સાથે, દર્દીના હાડકાં અને ચામડી અસાધારણ રીતે ઝડપથી વધવા લાગે છે, પરિણામે શરીરના કુદરતી પ્રમાણમાં વિક્ષેપ આવે છે. સામાન્ય રીતે જન્મના 6-18 મહિના સુધી રોગના ચિહ્નો દેખાતા નથી. રોગની તીવ્રતા વ્યક્તિ પર આધારિત છે. સરેરાશ, એક મિલિયનમાંથી એક વ્યક્તિ પ્રોટીઅસ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. સમગ્ર ઇતિહાસમાં આવા માત્ર થોડાક સો કિસ્સાઓ નોંધાયા છે.
આ ડિસઓર્ડર AKT1 જનીનમાં પરિવર્તનનું પરિણામ છે, જે કોષની વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરવા માટે જવાબદાર છે, જેના કારણે કેટલાક પરિવર્તિત કોષો અકલ્પનીય દરે વૃદ્ધિ પામે છે અને વિભાજિત થાય છે, જ્યારે અન્ય કોષો સામાન્ય ગતિએ વધતા રહે છે. પરિણામ એ સામાન્ય અને અસામાન્ય કોષોનું મિશ્રણ છે, જે બાહ્ય અસામાન્યતાઓનું કારણ બને છે.
9. ટ્રાઇમેથિલેમિનુરિયા
આ આનુવંશિક વિકૃતિ એટલી દુર્લભ છે કે ઘટના દર પણ જાણી શકાતો નથી. પરંતુ જો તમારી બાજુમાં કોઈ આથી પીડાય છે, તો તમે તરત જ જાણ કરશો. હકીકત એ છે કે ટ્રાઇમેથાઇલામિન દર્દીના શરીરમાં એકઠું થાય છે, જે જ્યારે પરસેવાની સાથે બહાર આવે છે, ત્યારે એક અપ્રિય ગંધ બનાવે છે - વ્યક્તિને સડેલી માછલી જેવી ગંધ આવે છે, સડેલા ઇંડા, કચરો અથવા પેશાબ. સ્ત્રીઓ સામાન્ય રીતે આ રોગ માટે સંવેદનશીલ હોય છે વધુ હદ સુધીપુરુષો કરતાં. માસિક સ્રાવ પહેલાં અને તે દરમિયાન અથવા ઇન્જેશન પછી તરત જ ગંધની તીવ્રતા તેની ટોચ પર પહોંચે છે. મૌખિક ગર્ભનિરોધક. દેખીતી રીતે, આ પ્રોજેસ્ટેરોન અને એસ્ટ્રોજન જેવા સ્ત્રી સેક્સ હોર્મોન્સને કારણે છે.
અલબત્ત, પરિણામે, દર્દીઓ ઘણીવાર હતાશ થાય છે અને એકલતામાં રહેવાનું પસંદ કરે છે.
10. માર્ફાન સિન્ડ્રોમ
માર્ફાન સિન્ડ્રોમ એ કોઈ દુર્લભ રોગ નથી; એક નિયમ તરીકે, તે 20,000 માં એક વ્યક્તિમાં થાય છે. તે જોડાયેલી પેશીઓના વિકાસમાં એક વિકૃતિ છે. વિચલનના સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપોમાંનું એક માયોપિયા છે, પરંતુ ઘણી વાર આ રોગ હાથ અને પગમાં હાડકાંની અપ્રમાણસર વૃદ્ધિ અને ઘૂંટણની અતિશય ગતિશીલતામાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. કોણીના સાંધા. માર્ફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોના હાથ અને પગ લાંબા અને પાતળા હોય છે. ઓછા સામાન્ય રીતે, દર્દીઓની પાંસળી એકસાથે ભળી શકે છે, પરિણામે પાંસળીનું પાંજરુંકાં તો ચોંટી જાય છે, અથવા, તેનાથી વિપરીત, ડૂબી જાય છે. બીજી સમસ્યા કરોડરજ્જુની વક્રતા છે.
લાંબા સમયથી એવું બન્યું છે કે આનુવંશિક પરિવર્તનવાળા લોકોને રાક્ષસો અને રાક્ષસો ગણવામાં આવતા હતા. તેઓએ બાળકોને ડરાવી દીધા અને દરેક સંભવિત રીતે તેમને ટાળવાનો પ્રયાસ કર્યો હવે આપણે જાણીએ છીએ કે આપણા માટે કેટલાક લોકોનો અસામાન્ય દેખાવ દુર્લભ આનુવંશિક રોગોનું પરિણામ છે. કમનસીબે, વૈજ્ઞાનિકો હજુ સુધી તેમની સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે શીખ્યા નથી. હું તમને લોકોમાં જોવા મળતા 10 સૌથી અસામાન્ય આનુવંશિક પરિવર્તનની પસંદગી પ્રદાન કરું છું. સદનસીબે, તેઓ તદ્દન દુર્લભ છે.
1. પ્રોજેરિયા. 8,000,000 માંથી એક બાળકમાં થાય છે. આ રોગ શરીરના અકાળ વૃદ્ધત્વને કારણે ત્વચા અને આંતરિક અવયવોમાં ઉલટાવી શકાય તેવા ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ ધરાવતા લોકોની સરેરાશ આયુષ્ય 13 વર્ષ છે. માત્ર એક જ જાણીતો કેસ છે જેમાં દર્દી પિસ્તાળીસ વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યો હતો. જાપાનમાં નોંધાયું હતું. 
2. યુનેર તાંગ સિન્ડ્રોમ (વાયટીએસ): આ દુર્લભ આનુવંશિક ખામી ધરાવતા લોકો ચારે તરફ ચાલવાનું વલણ ધરાવે છે, તેમની આદિમ વાણી અને મગજની પ્રવૃત્તિ નબળી હોય છે. તુર્કીના એક ગામડામાં ઉલાસ પરિવારને મળ્યા બાદ જીવવિજ્ઞાની યુનેર ટેન દ્વારા સિન્ડ્રોમની શોધ અને અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો. આ અસામાન્ય કુટુંબ વિશે એક દસ્તાવેજી ફિલ્મ "ધ ફેમિલી વોકિંગ ઓન ઓલ ફોર્સ" પણ બનાવવામાં આવી હતી. જોકે કેટલાક વૈજ્ઞાનિકો એવું વિચારવા માટે વલણ ધરાવે છે કે SUT ને જનીનોના કામ સાથે કોઈ લેવાદેવા નથી. 
3. હાઇપરટ્રિકોસિસ. મધ્ય યુગ દરમિયાન, સમાન જનીન ખામી ધરાવતા લોકોને વેરવુલ્વ્સ અથવા એપ્સ કહેવામાં આવતું હતું. આ રોગ ચહેરા અને કાન સહિત સમગ્ર શરીરમાં વધુ પડતા વાળની વૃદ્ધિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હાઇપરટ્રિકોસિસનો પ્રથમ કેસ 16મી સદીમાં નોંધાયો હતો. 
4. એપિડર્મોડિસ્પ્લેસિયા વેરુસિફોર્મિસ. દુર્લભ જનીન નિષ્ફળતાઓમાંની એક. તે તેના માલિકોને વ્યાપક માનવ પેપિલોમાવાયરસ (HPV) માટે ખૂબ જ સંવેદનશીલ બનાવે છે. આવા લોકોમાં, ચેપને કારણે ત્વચાની અસંખ્ય વૃદ્ધિ થાય છે જે ઘનતામાં લાકડાની જેમ દેખાય છે. 2007માં ઈન્ટરનેટ પર 34 વર્ષીય ઈન્ડોનેશિયન ડેડે કોસ્વારાના વિડીયો આવ્યા બાદ આ રોગ વ્યાપકપણે જાણીતો બન્યો હતો. 2008 માં, એક વ્યક્તિએ તેના માથા, હાથ, પગ અને ધડમાંથી છ કિલોગ્રામ વૃદ્ધિને દૂર કરવા માટે એક જટિલ ઓપરેશન કરાવ્યું હતું. શરીરના ઓપરેટેડ ભાગો પર નવી ત્વચા ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવી હતી. પરંતુ, કમનસીબે, થોડા સમય પછી વૃદ્ધિ ફરીથી દેખાઈ. 
5. ગંભીર સંયુક્ત રોગપ્રતિકારક શક્તિ. આ રોગના વાહકોમાં, રોગપ્રતિકારક તંત્ર નિષ્ક્રિય છે. 1976 માં સ્ક્રીન પર દેખાતી ફિલ્મ "ધ બોય ઇન ધ પ્લાસ્ટિક બબલ" પછી લોકોએ આ રોગ વિશે વાત કરવાનું શરૂ કર્યું. તે એક નાના વિકલાંગ છોકરા, ડેવિડ વેટરની વાર્તા કહે છે, જે પ્લાસ્ટિકના બબલમાં રહેવા માટે મજબૂર છે. કારણ કે બહારની દુનિયા સાથેનો કોઈપણ સંપર્ક બાળક માટે જીવલેણ બની શકે છે. ફિલ્મમાં, દરેક વસ્તુનો અંત સ્પર્શી જાય તેવા અને સુંદર સુખદ અંત સાથે થાય છે. વાસ્તવિક ડેવિડ વેટર 13 વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ પામ્યા હતા અસફળ પ્રયાસતેની રોગપ્રતિકારક શક્તિને મજબૂત કરવા ડોકટરો. 
6. Loesch-Nychen સિન્ડ્રોમ - યુરિક એસિડનું સંશ્લેષણ વધે છે આ રોગ સાથે, ખૂબ યુરિક એસિડ લોહીમાં પ્રવેશ કરે છે. આનાથી કિડની અને મૂત્રાશયની પથરી, તેમજ ગાઉટી સંધિવા દેખાય છે. આ ઉપરાંત, માનવ વર્તનમાં પણ ફેરફાર થાય છે. તે અનૈચ્છિક હાથની ખેંચાણ અનુભવે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર તેમની આંગળીઓ અને હોઠ ચાવે છે જ્યાં સુધી તેઓ લોહી ન નીકળે અને તેમના માથાને સખત વસ્તુઓ પર અથડાવે. આ રોગ ફક્ત પુરૂષ શિશુમાં જ થાય છે. 
7. એક્ટ્રોડેક્ટીલી. જન્મજાત ખોડખાંપણમાંથી એક જેમાં આંગળીઓ અને/અથવા પગ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર અથવા અવિકસિત છે. સાતમા રંગસૂત્રની ખામીને કારણે થાય છે. ઘણીવાર આ રોગ સુનાવણીની સંપૂર્ણ અભાવ સાથે હોય છે. 
8. પ્રોટીયસ સિન્ડ્રોમ પ્રોટીયસ સિન્ડ્રોમ હાડકાં અને ચામડીની ઝડપી અને અપ્રમાણસર વૃદ્ધિનું કારણ બને છે, જે AKT1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ જનીન કોષોના યોગ્ય વિકાસ માટે જવાબદાર છે. તેની કામગીરીમાં ખામીને લીધે, કેટલાક કોષો ઝડપથી વધે છે અને વિભાજિત થાય છે, જ્યારે અન્ય સામાન્ય ગતિએ વિકાસ કરવાનું ચાલુ રાખે છે. આ અસાધારણ દેખાવમાં પરિણમે છે. આ રોગ જન્મ પછી તરત જ દેખાતો નથી, પરંતુ માત્ર છ મહિનાની ઉંમરે. 
9. ટ્રાઈમેથાઈલેમિનુરિયા. દુર્લભ આનુવંશિક રોગોનો ઉલ્લેખ કરે છે. તેના વિતરણના આંકડા પણ નથી. આ રોગથી પીડિત લોકોમાં, ટ્રાઇમેથાઇલામિન શરીરમાં એકઠું થાય છે. તીક્ષ્ણ અપ્રિય ગંધ સાથેનો આ પદાર્થ, જે સડેલી માછલી અને ઇંડાની ગંધની યાદ અપાવે છે, તે પરસેવાની સાથે સ્ત્રાવ થાય છે અને દર્દીની આસપાસ એક અપ્રિય ફેટીડ એમ્બર બનાવે છે. સ્વાભાવિક રીતે, આવી આનુવંશિક ખામીવાળા લોકો ભીડવાળી જગ્યાઓ ટાળે છે અને ડિપ્રેશનનો શિકાર બને છે. 
10. મારફાન સિન્ડ્રોમ. વીસ હજારમાંથી એક વ્યક્તિમાં થાય છે. આ રોગ સાથે, જોડાયેલી પેશીઓનો વિકાસ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ જનીન ખામીના વાહકો અપ્રમાણસર રીતે લાંબા અંગો અને હાઇપરમોબાઇલ સાંધા ધરાવે છે. દર્દીઓ દ્રશ્ય પ્રણાલીની વિકૃતિઓ અને કરોડરજ્જુના વળાંકનો પણ અનુભવ કરે છે.
