પુખ્ત વયના લોકોમાં ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા. અપૂર્ણ ઑસ્ટિઓજેનેસિસ (ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા, લોબસ્ટેઇન-વ્રોલિક રોગ)

ઓસ્ટીયોજેનેસિસ અપૂર્ણતા સિન્ડ્રોમના ઘણા જુદા જુદા છે. રોગો હાડકાં, આંખો, દાંત, કાન અને નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કાર્ડિયો-વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમનું. તેમનું વર્ગીકરણ વારસાના પ્રકાર અને ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ પર આધારિત છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પ્રકાર 1

આ પ્રકાર સૌથી સામાન્ય છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે અને ઉચ્ચારણ ઇન્ટ્રાફેમિલિયલ વેરિએબિલિટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. દર્દીનું કદ ટૂંકું હોઈ શકે છે, વારંવાર અસ્થિભંગ થઈ શકે છે અને કામ કરવાની ક્ષમતામાં સ્પષ્ટ ઘટાડો થઈ શકે છે, જ્યારે તેના નજીકના સંબંધી સમાન ક્ષતિ સાથે જીવી શકે છે. સંપૂર્ણ જીવન. કારણ આ સિન્ડ્રોમઆલ્ફા 1(0) અને આલ્ફા 2(1) પ્રોકોલેજન બંનેમાં ખામી હોઈ શકે છે. પરિવર્તન ઘણીવાર દેખાય છે વાદળીસ્ક્લેરા, ટૂંકા કદ.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ પ્રકાર 2

પ્રકાર 2 ક્લાસિક જન્મજાત ચલોને જોડે છે, જેમાં લગભગ તમામ દર્દીઓ બાળપણમાં અથવા ગર્ભાશયમાં મૃત્યુ પામે છે). ઘણા કિસ્સાઓ નવા પરિવર્તનનું પરિણામ છે (પ્રબળ-પ્રસારણક્ષમ ફેનોટાઇપ, જો દર્દી બચી જાય અને સાચવેલ હોય. પ્રજનન કાર્ય) પ્રોકોલાજન આલ્ફા 1(1) અથવા આલ્ફા 2(1) માં. "પ્રબળ નેગેટિવ" મોડલ હેટરોઝાઇગસ મ્યુટેશનના પરિણામે ગંભીર ફેનોટાઇપને સમજાવે છે. કેટલીકવાર દર્દીઓની બહેનો અને ભાઈઓમાં સમાન લક્ષણો હોય છે જ્યારે સ્વસ્થ માતાપિતા. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સાથે સ્થાન પર ગોનાડ્સમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું નીચું સ્તરઅભિવ્યક્તિ, જે ઘણા બીમાર બાળકો થવાનું જોખમ છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ પ્રકાર 3

પ્રકાર 3 ગંભીર હાડપિંજરની વિકૃતિ, કાઇફોસ્કોલીયોસિસ, ટૂંકા કદ અને વારંવાર અસ્થિભંગ સાથે રજૂ કરે છે વિવિધ સ્થાનિકીકરણ. તે સામાન્ય રીતે છૂટાછવાયા વિકાસ પામે છે, જેનો અર્થ થાય છે નવા પરિવર્તનનો દેખાવ અથવા વારસાના ઓટોસોમલ રીસેસીવ મોડ.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ પ્રકાર 4

પ્રકાર 4 ફેનોટાઇપિક અને આનુવંશિક રીતે પ્રકાર 1 જેવું જ છે, ઓછું સામાન્ય છે, વાદળી સ્ક્લેરા સાથે હાજર નથી, અને ઓછા અસ્થિભંગ સાથે સંકળાયેલું છે.

લક્ષણો

અસ્થિભંગ માટેનો તબીબી ઇતિહાસ સામાન્ય રીતે સમાન હોય છે. "બરડ હાડકાં" એ સાર્વત્રિક અભિવ્યક્તિ છે. કેટલીકવાર ગર્ભાશયમાં અસ્થિભંગ થાય છે, ખાસ કરીને પ્રકાર 2 માં, જે પ્રસૂતિ પૂર્વે રેડિયોગ્રાફિક નિદાન શક્ય બનાવે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, જન્મ સમયે અંગો ટૂંકા અને વળાંકવાળા હોય છે, બહુવિધ પાંસળીના અસ્થિભંગ રેડિયોગ્રાફ્સ પર "રોઝરી" નો દેખાવ આપે છે. પ્રકાર 1 અથવા 4 ધરાવતા દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે થોડા ફ્રેક્ચરનો ઇતિહાસ હોય છે, તેમ છતાં વાદળી સ્ક્લેરા, અપારદર્શક દાંતના મીનો અથવા સાંભળવાની ખોટ મ્યુટન્ટ જનીનની હાજરી સૂચવે છે. નાજુકતા અને વિરૂપતા એ હાડકાના કોલેજન મેટ્રિક્સમાં ખામીનું પરિણામ છે. તેથી, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના હાડપિંજરના અભિવ્યક્તિઓ છે વારસાગત સ્વરૂપઓસ્ટીયોપોરોસીસ વય-સંબંધિત અથવા પોસ્ટમેનોપોઝલ ફેરફારોવાળા વૃદ્ધ દર્દીઓમાં, અથવા અસ્થિભંગ અથવા ઓર્થોપેડિક ઓપરેશન પછી લાંબા સમય સુધી સ્થિરતા ધરાવતા યુવાન દર્દીઓમાં, "ફિશ વર્ટીબ્રે" (ટેન્સિલ દબાણને કારણે કરોડરજ્જુના સરળ ઉપલા અને નીચલા કિનારીઓ પર ડિપ્રેશન અને અલ્સરેશન) વારંવાર નોંધવામાં આવે છે. . ઇન્ટરવર્ટિબ્રલ ડિસ્ક) અથવા ફ્લેટ વર્ટીબ્રે.

માં અસ્થિભંગની ઘટનાઓ ઘટે છે તરુણાવસ્થાપ્રકાર 1, 3 અને 4 રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં. ક્યારેક અસ્થિભંગ પછી, રચના થાય છે ખોટા સાંધા. ઘણી વાર, દર્દીઓમાં હાયપરટ્રોફિક કોલસનો વિકાસ થાય છે, જેમાંથી તફાવત કરવો મુશ્કેલ છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે ઑસ્ટિઓસાર્કોમાના વધતા જોખમનો મુદ્દો વિવાદાસ્પદ રહે છે, પરંતુ જોખમ હજુ પણ ઓછું છે, પરંતુ જો અસ્થિભંગની ગેરહાજરીમાં પીડા થાય છે, ખાસ કરીને વૃદ્ધ દર્દીઓમાં, ઓસ્ટિઓસારકોમાને બાકાત રાખવું હંમેશા જરૂરી છે. છૂટછાટ અસ્થિબંધન ઉપકરણપ્રકાર 1 ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતામાં સાંધા સૌથી વધુ ઉચ્ચારવામાં આવે છે. Dislocations કારણે વિરૂપતા પરિણામ છે પુનરાવર્તિત અસ્થિભંગ, અસ્થિબંધન છૂટછાટ અથવા રજ્જૂ ફાટવું.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ઓસ્ટીયોજેનેસિસ અપૂર્ણતાના વિભેદક નિદાનમાં આઇડિયોપેથિક કિશોર ઓસ્ટીયોપોરોસીસ, હજડુ-ચીની સિન્ડ્રોમ (ઓસ્ટીયોપોરોસીસ, ખોપરીના બહુવિધ ઇન્ટરકેલરી હાડકાં, એક્રોસ્ટીયોલીસીસ), પાઇકનોડીસોસ્ટોસીસ (વામન કદ, બરડ હાડકાં, શાખાઓની ગેરહાજરી) નો સમાવેશ થાય છે. નીચલું જડબું, ક્લેફ્ટ ફોન્ટેનેલ્સ, એક્રોસ્ટિઓલિસિસ) અને હાઇપોફોસ્ફેટિયા. એક પરિવારમાં, ઓસ્ટીયોપોરોસીસનું વલણ પ્રકાર I કોલેજન માં પરિવર્તનને કારણે હતું. આ એ હકીકતને પ્રકાશિત કરે છે કે પરિવર્તન શોધવાનું હંમેશા સરળ બનાવતું નથી ક્લિનિકલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. વધુમાં, કોઈપણ સિન્ડ્રોમથી સંબંધિત ન હોય તેવા અભિવ્યક્તિઓ એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર મેટ્રિક્સના એક અથવા વધુ ઘટકોમાં ખામીને કારણે થઈ શકે છે.

સારવાર

હાલમાં, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવાર માટે ઘણા હોર્મોનલ અને ફાર્માકોલોજિકલ અભિગમો પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવ્યા છે. સ્પષ્ટ ઉણપ વિકસે તે પહેલાં કેલ્શિયમ, કેલ્સીટોનિન અને વિટામીન ડી પૂરવણીઓ સૂચવવી બિનઅસરકારક છે. યુવાન દર્દીઓમાં, અસ્થિભંગની ઘટનાઓ ઘટાડવા અને હાડપિંજરના હાડકાંની વૃદ્ધિમાં સુધારો કરવા માટે, બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સનું મૌખિક રીતે અથવા ઇન્જેક્શન દ્વારા વહીવટ અસરકારક છે. રાજ્ય અસ્થિ પેશીસામાન્ય રીતે, તે સુધારી શકાતું નથી, અને બાળકો માટે સારવારની અવધિ અને પુખ્ત વયના લોકોમાં સારવારની જરૂરિયાત અંગે હજુ સુધી કોઈ ભલામણો નથી. પ્રત્યારોપણ થોડી આશા બતાવે છે મજ્જાસામાન્ય મેસેનચીમલ સ્ટેમ સેલ પ્રદાન કરવા માટે. જનીન ઉપચારઓટોલોગસ મેસેનચીમલ સ્ટેમ સેલ હાલમાં સક્રિય રીતે અભ્યાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા(ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા, ફ્રેજીલિટાસ ઓસિયમ) એ એક જન્મજાત રોગ છે જેમાં માનવ હાડકાં વધેલી નાજુકતા દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.

જન્મજાત ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સાથે, બાળકને ગર્ભાશયમાં અથવા બાળજન્મ દરમિયાન પ્રથમ અસ્થિભંગ પ્રાપ્ત થાય છે. રોગના અન્ય પ્રકારો જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં વારંવાર હાડકાના અસ્થિભંગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ પેથોલોજીવાળા બાળકોને ઘણીવાર "ગ્લાસ" અથવા "ક્રિસ્ટલ" કહેવામાં આવે છે.

2012 માં, રશિયન સરકાર દ્વારા ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા (અપૂર્ણ હાડકાની રચના, લોબસ્ટેઇન-વ્રોલિક રોગ) નો સમાવેશ દુર્લભ (અનાથ) રોગોની સૂચિમાં કરવામાં આવ્યો હતો જે નાગરિકોની આયુષ્ય અથવા તેમની અપંગતામાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે.

2014 માટે આરોગ્ય મંત્રાલયના જણાવ્યા અનુસાર, 12.3 હજાર લોકો દુર્લભ રોગો સાથે રશિયામાં રહે છે, જેમાંથી 556 પુખ્ત વયના લોકો અને ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાવાળા બાળકો છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા પર આધારિત છે આનુવંશિક વિકૃતિઓ, હાડકાની પેશીના મુખ્ય પ્રોટીન, પ્રકાર I કોલેજનની રચનાનું અપૂરતું ઉત્પાદન અથવા વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. આ પ્રોટીનની ઉણપને કારણે, હાડકાની ઘનતામાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે, જે વારંવાર અસ્થિભંગ, ક્ષતિગ્રસ્ત વૃદ્ધિ અને મુદ્રામાં, લાક્ષણિક અક્ષમ વિકૃતિઓના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે અને સંબંધિત સમસ્યાઓ, શ્વસન, ન્યુરોલોજીકલ, કાર્ડિયાક સહિત, રેનલ વિકૃતિઓ, સાંભળવાની ખોટ, વગેરે. કેટલાક પ્રકારો અને પેટા પ્રકારોમાં, ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા પણ જોવા મળે છે - દાંતની રચનાનું ઉલ્લંઘન. આ ઉપરાંત, આંખોના સફેદ રંગનું વિકૃતિકરણ, કહેવાતા "વાદળી સ્ક્લેરા" ઘણીવાર જોવા મળે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે મક્કમ મન ધરાવતા હોય છે, ભાવનાત્મક ક્ષમતા, સર્જનાત્મકતા અને નિશ્ચય, પરંતુ મનોવૈજ્ઞાનિક સ્થિતિઅને વ્યક્તિગત બાળકનો વિકાસ કુટુંબની પરિસ્થિતિ પર આધાર રાખે છે. લગભગ અડધા પરિવારોમાં જ્યાં રોગવાળા બાળકો મોટા થાય છે, ત્યાં છે મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓગંભીરતાની વિવિધ ડિગ્રી, જે સારવારની સફળતાને ગંભીરપણે અસર કરે છે.

હાલમાં, ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના દસ કરતાં વધુ પ્રકારો વર્ણવવામાં આવ્યા છે, જેમાંથી પ્રથમ પાંચ વધુ સામાન્ય છે અને ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પ્રસારિત થાય છે.

Osteogenesis imperfecta (OI) પ્રકાર I સૌથી અનુકૂળ અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે. તે અસ્થિ બનાવતા પ્રોટીનની માત્રાત્મક ઉણપને કારણે થાય છે, જ્યારે અન્ય તમામ પ્રકારો કારણભૂત છે ગુણાત્મક ઉલ્લંઘન. સારવાર વિના પણ, પ્રકાર I OI ધરાવતા લોકો મોટાભાગે પ્રમાણમાં સ્વસ્થ થાય છે, કુટુંબ શરૂ કરે છે અને બાળકો ધરાવે છે, જેમાંથી દરેકને સમાન સ્થિતિ સાથે જન્મવાની 50 ટકા તક હોય છે. મુ પર્યાપ્ત સારવાર OI પ્રકાર I ધરાવતા બાળકો સ્વસ્થ બાળકોથી વ્યવહારીક રીતે અલગ નથી અને તેઓ રમતગમતમાં પણ આગળ વધી શકે છે.

બીજો પ્રકાર, તેનાથી વિપરીત, સૌથી ગંભીર છે અને તેને "ઘાતક પેરીનેટલ OI" કહેવામાં આવે છે. તે પ્રકાર I કોલેજનની અછત અને તેની રચનાના ઉલ્લંઘનને કારણે થાય છે. પ્રકાર II OI ધરાવતા 60% થી વધુ બાળકો જીવનના પ્રથમ 24 કલાકમાં મૃત્યુ પામે છે અને 80% થી વધુ જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે. IN ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસજીવનના પ્રથમ વર્ષમાં જીવતા આવા તમામ બાળકોને ગણવામાં આવે છે III પ્રકારપરંતુ.

બાકીના પ્રકારો ક્રમશઃ વિકૃત સાધારણ ગંભીર OI નું જૂથ બનાવે છે. તેઓ પ્રકાર I કોલેજનની રચનાના ઉલ્લંઘન પર આધારિત છે, જે વિવિધ જનીનોને નુકસાનને કારણે થાય છે. આ પ્રકારો લાક્ષણિકતા છે વિવિધ ડિગ્રીઓ માટેતીવ્રતા - પ્રમાણમાં મધ્યમ પ્રકારો IV, V અને VI થી વધુ સુધી ભારે III, VII અને VIII પ્રકારો - અને વિવિધ ફ્રીક્વન્સીઝઘટના

નિદાન હાડપિંજર અને એક્સ્ટ્રાસ્કેલેટલના આધારે કરવામાં આવે છે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ. રેડિયોલોજીકલ અભ્યાસ ઓસ્ટીયોપોરોસીસ દર્શાવે છે. ડેન્સિટોમેટ્રી (હાડકાની ઘનતાનું પરીક્ષણ) નીચા હાડકાના જથ્થાની પુષ્ટિ કરે છે.

માટે સર્જિકલ સારવાર OI ધરાવતા બાળકો માટે, ઇન્ટ્રાઓસિયસ ઑસ્ટિઓસિન્થેસિસ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ સૌથી અસરકારક માનવામાં આવે છે. દસ વર્ષથી વધુ સમયથી, બાળકોની સારવાર માટે વિશ્વભરમાં ટેલિસ્કોપિક પિનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે બાળકના હાડકાં સાથે "વધે છે", હાડકાની અંદર ટેલિસ્કોપિક એન્ટેનાની જેમ લંબાય છે. આ હાડકાની વૃદ્ધિ સાથે પિન બદલવા માટે જરૂરી શસ્ત્રક્રિયાઓની સંખ્યામાં ઘટાડો કરે છે. રશિયન ફેડરેશનમાં, ટેલિસ્કોપિક પિન હજુ સુધી નોંધાયેલ નથી અને બાળકોને મોકલવામાં આવે છે સર્જિકલ સારવારવિદેશમાં

- મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત પેથોલોજી, અસ્થિ પેશીની નાજુકતા અને ન્યૂનતમ અસર સાથે અથવા ઇજાની ગેરહાજરીમાં વારંવાર અસ્થિભંગ માટે બાળકની સંવેદનશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પેથોલોજીકલ અસ્થિભંગ ઉપરાંત, બાળકોમાં ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સાથે, હાડકાંની વિકૃતિ, દાંતની વિસંગતતાઓ, સ્નાયુઓની કૃશતા, સંયુક્ત હાયપરમોબિલિટી અને પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ જોવા મળે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના નિદાનની સ્થાપના એનામેનેસ્ટિક, ક્લિનિકલ, રેડિયોલોજીકલ ડેટા અને આનુવંશિક પરીક્ષણને ધ્યાનમાં રાખીને કરવામાં આવે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની સારવારમાં અસ્થિભંગની રોકથામ, બાલેનોથેરાપી, મસાજ, જિમ્નેસ્ટિક્સ, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ, વિટામિન ડી, કેલ્શિયમ, ફોસ્ફરસ સપ્લિમેન્ટ્સ અને બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સનો ઉપયોગ શામેલ છે; અસ્થિભંગ માટે - ટુકડાઓનું સ્થાન અને પ્લાસ્ટર ફિક્સેશન.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા - વારસાગત પેથોલોજી, જે હાડકાની રચના (ઓસ્ટીયોજેનેસિસ) ના ઉલ્લંઘન પર આધારિત છે, જે સામાન્યીકૃત ઓસ્ટીયોપોરોસિસ તરફ દોરી જાય છે અને હાડકાની નાજુકતામાં વધારો કરે છે. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાને સાહિત્યમાં તરીકે ઓળખવામાં આવે છે વિવિધ નામો: જન્મજાત હાડકાની નાજુકતા, ઇન્ટ્રાઉટેરિન રિકેટ્સ, પેરીઓસ્ટીલ ડિસ્ટ્રોફી, લોબસ્ટીન (ફ્રોલિક) રોગ, જન્મજાત ઓસ્ટીયોમાલેસીયા, વગેરે. હાડકાની વધેલી નાજુકતા અને બહુવિધ અસ્થિભંગની વૃત્તિને લીધે, ઓસ્ટીયોજેનેસિસ અપૂર્ણતાથી પીડાતા બાળકોને ઘણીવાર "ક્રિસ્ટલ ચિલ્ડ્રન" કહેવામાં આવે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા 10,000-20,000 નવજાત શિશુઓ દીઠ 1 કેસની આવર્તન સાથે થાય છે. એ હકીકત હોવા છતાં કે, કોઈપણ આનુવંશિક રોગની જેમ, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા અસાધ્ય છે, આજે "નાજુક બાળકો" ના જીવનને નોંધપાત્ર રીતે સરળ બનાવવા અને સામાન્ય બનાવવાની તક છે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના કારણો

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના વિકાસ સાથે સંકળાયેલ છે જન્મજાત વિકૃતિકનેક્ટિવ પેશી પ્રોટીન પ્રકાર 1 કોલેજનનું ચયાપચય, કોલેજન સાંકળોના એન્કોડિંગ જનીનોના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ફોર્મના આધારે, રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ અથવા ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે (5% કરતા ઓછી) વારસાગત થઈ શકે છે. લગભગ અડધા કિસ્સાઓમાં, પેથોલોજી સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા સાથે, કોલેજનની રચના, જે હાડકાં અને અન્ય જોડાયેલી પેશીઓનો ભાગ છે, વિક્ષેપિત થાય છે, અથવા તેની અપૂરતી માત્રામાં સંશ્લેષણ થાય છે.

ઓસ્ટિઓબ્લાસ્ટ્સ દ્વારા ક્ષતિગ્રસ્ત કોલેજન સંશ્લેષણ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે, સામાન્ય એપિફિસીયલ હાડકાની વૃદ્ધિ હોવા છતાં, પેરીઓસ્ટીલ અને એન્ડોસ્ટીલ ઓસિફિકેશન વિક્ષેપિત થાય છે. હાડકાની પેશી છિદ્રાળુ માળખું ધરાવે છે, જેમાં અસ્થિ ટાપુઓ અને અસંખ્ય સાઇનસનો સમાવેશ થાય છે કનેક્ટિવ પેશી; કોર્ટિકલ સ્તર પાતળું છે. આ ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા દરમિયાન યાંત્રિક ગુણધર્મો અને હાડકાંની પેથોલોજીકલ નાજુકતામાં ઘટાડોનું કારણ બને છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું વર્ગીકરણ

D.O ના વર્ગીકરણ મુજબ. સિલેન્સ, 1979, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના 4 આનુવંશિક પ્રકારો છે:

પ્રકાર I- ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો ધરાવે છે, હળવા અથવા મધ્યમ અભ્યાસક્રમ. મધ્યમ અસ્થિભંગ, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, વાદળી સ્ક્લેરા, પ્રારંભિક સુનાવણી નુકશાન દ્વારા લાક્ષણિકતા; ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા (સબટાઇપ આઇએ), તેના વિના - પેટાપ્રકાર આઇબી.

પ્રકાર II- ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસા, ગંભીર પેરીનેટલ-ઘાતક સ્વરૂપ સૂચવે છે. ખોપરીનું કોઈ ઓસિફિકેશન નથી, પાંસળીનો એક અલગ આકાર છે, લાંબા ટ્યુબ્યુલર હાડકાં વિકૃત છે, અને છાતીની ક્ષમતા ઓછી થઈ છે. ગર્ભાશયમાં બહુવિધ હાડકાના ફ્રેક્ચર થાય છે.

III પ્રકાર- ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો ધરાવે છે. તે ગંભીર પ્રગતિશીલ અસ્થિ વિકૃતિ, ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા અને અસ્થિભંગ સાથે થાય છે જે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં વિકાસ પામે છે.

IV પ્રકાર- ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસાગત. તે ટૂંકા કદ, હાડપિંજરના વિરૂપતા, ઘણીવાર હાડકાના ફ્રેક્ચર, ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા અને સામાન્ય સ્ક્લેરા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા દરમિયાન ચાર તબક્કાઓ છે: સુપ્ત તબક્કો, પેથોલોજીકલ અસ્થિભંગનો તબક્કો, બહેરાશનો તબક્કો અને ઓસ્ટીયોપોરોસીસનો તબક્કો.

કેવી રીતે ઘટકવિવિધ વારસાગત સિન્ડ્રોમ, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાને માઇક્રોસેફાલી અને મોતિયા સાથે જોડી શકાય છે; જન્મજાત સંયુક્ત સંકોચન (બ્રુક સિન્ડ્રોમ), વગેરે.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના લક્ષણો

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓની અભિવ્યક્તિ અને તીવ્રતા આના પર નિર્ભર છે આનુવંશિક પ્રકારરોગો

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ઇન્ટ્રાઉટેરિન સ્વરૂપ સાથે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકો મૃત્યુ પામેલા જન્મે છે. 80% થી વધુ જીવંત નવજાત શિશુઓ જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ પામે છે, જેમાંથી 60% થી વધુ પ્રથમ દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે. ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ગર્ભ સ્વરૂપવાળા બાળકોમાં, જીવન સાથે અસંગત ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ જન્મ ઇજાઓ, શ્વસન તકલીફ સિન્ડ્રોમ, શ્વસન ચેપ. પાતળા, નિસ્તેજ ત્વચા, પાતળી હાજરી દ્વારા લાક્ષણિકતા સબક્યુટેનીયસ પેશી, સામાન્ય હાયપોટેન્શન, ઉર્વસ્થિનું ફ્રેક્ચર, શિન હાડકાં, હાથના હાડકાં, હ્યુમરસ, ઓછી વાર - હાંસડી, સ્ટર્નમ, વર્ટેબ્રલ બોડીના અસ્થિભંગ, જે ગર્ભાશયમાં અથવા દરમિયાન થઈ શકે છે મજૂર પ્રવૃત્તિ. ઇન્ટ્રાઉટેરિન ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા તમામ બાળકો સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ 2 વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે.

લેટ ફોર્મઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા લક્ષણોની લાક્ષણિક ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: હાડકાની નાજુકતામાં વધારો, મુખ્યત્વે નીચલા અંગો, વાદળી સ્ક્લેરા અને પ્રગતિશીલ સુનાવણી નુકશાન (બહેરાશ). IN નાની ઉમરમાફોન્ટાનેલ્સનું અંતમાં બંધ છે, બાળક અંદર વિલંબિત છે શારીરિક વિકાસ, સંયુક્ત શિથિલતા, સ્નાયુ કૃશતા, subluxations અથવા dislocations. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા બાળકમાં હાડકાંના ફ્રેક્ચર્સ ગળે લગાવવા, સ્નાન કરતી વખતે, બાળકને ડ્રેસિંગ કરતી વખતે અને રમત દરમિયાન થઈ શકે છે. પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચરની અયોગ્ય સારવાર ઘણીવાર અંગોના હાડકાંના વિરૂપતા અને ટૂંકાણ તરફ દોરી જાય છે. પેલ્વિક હાડકાં અને કરોડરજ્જુના ફ્રેક્ચર ઓછા વારંવાર થાય છે. મોટી ઉંમરે, છાતીની વિકૃતિ અને કરોડરજ્જુની વક્રતા વિકસે છે.

ડેન્ટિનોજેનેસિસ અપૂર્ણતા અંતમાં teething (1.5 વર્ષ પછી), malocclusion દ્વારા પ્રગટ થાય છે; દાંતનો પીળો રંગ ("એમ્બર દાંત"), તેમના પેથોલોજીકલ ઇરેઝરઅને સરળ વિનાશ, બહુવિધ અસ્થિક્ષય. ગંભીર ઓટોસ્ક્લેરોસિસને લીધે, 20-30 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં સાંભળવાની ખોટ અને બહેરાશ વિકસે છે. તરુણાવસ્થા પછીના સમયગાળામાં, હાડકાના અસ્થિભંગનું વલણ ઘટે છે.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના સંકળાયેલા અભિવ્યક્તિઓમાં મિટ્રલ વાલ્વ પ્રોલેપ્સ, મિટ્રલ રિગર્ગિટેશન, અતિશય પરસેવો, મૂત્રપિંડની પથરી, નાભિની અને ઇન્ગ્વીનલ હર્નીયા, નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ વગેરે. માનસિક અને જાતીય વિકાસઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા બાળકોને અસર થતી નથી.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન

પ્રિનેટલ નિદાન ગર્ભાવસ્થાના 16મા અઠવાડિયાથી શરૂ થતાં, ઑબ્સ્ટેટ્રિક અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરીને ગર્ભમાં ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ગંભીર સ્વરૂપોને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે. કેટલીકવાર, ધારણાઓની પુષ્ટિ કરવા માટે, કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી અને ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કરવામાં આવે છે.

લાક્ષણિક કિસ્સાઓમાં, ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન ક્લિનિકલ, એનામેનેસ્ટિક અને રેડિયોલોજીકલ ડેટાના આધારે કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે રફ મોર્ફોલોજિકલ અને કાર્યાત્મક ફેરફારોલાંબા હાડકાંના રેડિયોગ્રાફ્સ પર પ્રગટ થાય છે: ગંભીર ઑસ્ટિયોપોરોસિસ, કોર્ટિકલ સ્તરનું પાતળું, બહુવિધ પેથોલોજીકલ ફ્રેક્ચરશિક્ષણ સાથે કોલસવગેરે

નિદાનની વિશ્વસનીયતા ઇલિયાક હાડકાના પંચર દરમિયાન મેળવેલા હાડકાના પેશીઓની હિસ્ટોમોર્ફોમેટ્રિક પરીક્ષા અને ત્વચા બાયોપ્સીમાં પ્રકાર 1 કોલેજનની રચના દ્વારા પુષ્ટિ મળે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની લાક્ષણિકતા પરિવર્તનને ઓળખવા માટે, પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

અંદર વિભેદક નિદાનઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા માટે રિકેટ્સ, કોન્ડ્રોડિસ્ટ્રોફી, એહલર્સ-ડેનલોસ સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખવાની જરૂર છે.). થી દવાઓમલ્ટીવિટામિન્સ, વિટામિન ડી, કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસ સપ્લીમેન્ટ્સનો ઉપયોગ થાય છે. કોલેજન સંશ્લેષણને ઉત્તેજીત કરવા માટે, સોમેટોટ્રોપિન સૂચવવામાં આવે છે; સારવારનો કોર્સ પૂરો થયા પછી, અસ્થિ પેશી ખનિજીકરણ ઉત્તેજક (અર્ક) લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. થાઇરોઇડ ગ્રંથીઓપશુધન, cholecalciferol). સારા પરિણામોખાતે જટિલ ઉપચારઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સના ઉપયોગથી મેળવવામાં આવે છે જે હાડકાની પેશીઓ (પેમિડ્રોનિક અને ઝોલેડ્રોનિક એસિડ, રાઇઝડ્રોનેટ) ના વિનાશને અટકાવે છે.

અસ્થિભંગ માટે, હાડકાના ટુકડાઓ અને પ્લાસ્ટર સ્થિરતાની કાળજીપૂર્વક પુનઃસ્થાપન જરૂરી છે. ગંભીર હાડકાના વિકૃતિના કિસ્સામાં, સર્જિકલ સારવાર સૂચવવામાં આવે છે - ઇન્ટ્રામેડ્યુલરી અથવા એક્સ્ટ્રાઓસિયસ ઑસ્ટિઓસિન્થેસિસ સાથે સુધારાત્મક ઑસ્ટિઓટોમી.

ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાથી પીડિત બાળકોનું પુનર્વસન નિષ્ણાતોના જૂથ દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે: એક બાળરોગ ચિકિત્સક, એક બાળ ઓર્થોપેડિસ્ટ, એક ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ, એક ભૌતિક ઉપચાર નિષ્ણાત, એક બાળ મનોવિજ્ઞાની, વગેરે. બાળકોને ખાસ ઓર્થોપેડિક શૂઝ પહેરવાની જરૂર પડી શકે છે, ઓર્થોપેડિક, ઇનસોલ્સ, અને કાંચળી.

ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાની આગાહી અને નિવારણ

સાથે બાળકો જન્મજાત સ્વરૂપબહુવિધ અસ્થિભંગ અને સેપ્ટિક ગૂંચવણો (ન્યુમોનિયા, ઓટાઇટિસ મીડિયા, સેપ્સિસ) ના પરિણામોથી જીવનના પ્રથમ મહિના અને વર્ષોમાં ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા મૃત્યુ પામે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું અંતમાં સ્વરૂપ વધુ અનુકૂળ છે, જો કે તે જીવનની ગુણવત્તાને મર્યાદિત કરે છે.

નિવારણ મુખ્યત્વે નીચે આવે છે યોગ્ય કાળજીબાળક માટે, સારવાર અને પુનર્વસન અભ્યાસક્રમો હાથ ધરવા, ઘરેલું ઇજાઓ અટકાવવા. પરિવારમાં ઓસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા દર્દીઓની હાજરી તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ માટે સીધા સંકેત તરીકે સેવા આપે છે.