માનવ આનુવંશિક આરોગ્ય. તબીબી આનુવંશિકતા શું છે? વારસાગત રોગો કેવી રીતે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે?

સ્લાઇડ 17

થેલીડોમાઇડ

સ્લાઇડ 18

તમામ ગર્ભાવસ્થાના 2-3% ગંભીર વારસાગત રોગોવાળા બાળકના જન્મ સાથે સમાપ્ત થાય છે અથવા જન્મજાત વિસંગતતાઓજે અપંગતાનું કારણ બને છે, માનસિક મંદતાઅથવા વહેલું મૃત્યુ. 25 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, 1000 જીવંત જન્મોમાંથી 50-70માં નોંધપાત્ર આનુવંશિક ઘટક સાથેના રોગો હોય છે. બાળકોના ક્લિનિક્સમાં 25% થી વધુ દર્દીઓ વારસાગત પેથોલોજી ધરાવે છે. શીખવાની અક્ષમતા ધરાવતા 50% થી વધુ બાળકોમાં આનુવંશિક વિકૃતિઓ હોય છે. "અનુવંશિક" શબ્દનો ઉપયોગ સંપૂર્ણપણે ગેરવાજબી છે કારણ કે અમુક રોગો આનુવંશિક પરિબળોથી સંપૂર્ણપણે સ્વતંત્ર છે

સ્લાઇડ 19

માં શિશુ અને બાળ મૃત્યુદરમાં વારસાગત અને જન્મજાત રોગોનું યોગદાન વિકસિત દેશો

સ્લાઇડ 20

વારસાગત રોગોના 5 જૂથો

મોનો જનીન રોગોરંગસૂત્રના રોગો વારસાગત વલણ ધરાવતા રોગો (બહુફેક્ટોરિયલ) સોમેટિક કોષોના આનુવંશિક રોગો રોગો આનુવંશિક અસંગતતામાતા અને ગર્ભ

સ્લાઇડ 21

રંગસૂત્રીય રોગો મોનોજેનિક રોગો બહુવિધ રોગો નવજાત કિશોરો પુખ્ત વયના લોકો વારસાગત રોગોની શરૂઆતની ઉંમર પુઝીરેવ વી.પી., 2006

સ્લાઇડ 22

વારસાગત રોગો કેવી રીતે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે?

સ્લાઇડ 23

વારસાગત રોગોના વર્ગીકરણના આનુવંશિક સિદ્ધાંત ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ ઓટોસોમલ રિસેસિવ એક્સ-લિંક્ડ ડોમિનેન્ટ એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ વાય-લિંક્ડ (હોલેન્ડ્રીક) મિટોકોન્ડ્રીયલ.  એક અથવા બીજા જૂથને રોગ સોંપવાથી ડૉક્ટરને કુટુંબની પરિસ્થિતિમાં નેવિગેટ કરવામાં અને પ્રકાર નક્કી કરવામાં મદદ મળે છે. તબીબી-આનુવંશિકમદદ

સ્લાઇડ 24

મેન્ડેલ અનુસાર પાત્રોના વારસાના મૂળભૂત નિયમો

24 ફર્સ્ટ જનરેશન હાઇબ્રિડ્સની એકરૂપતાનો કાયદો

સ્લાઇડ 25

25 બીજી પેઢીના સંકરને ફેનોટાઇપિક વર્ગોમાં વિભાજિત કરવાનો કાયદો. જ્યારે પ્રથમ પેઢીના વર્ણસંકરોને એકબીજા સાથે પાર કરો (એટલે ​​​​કે હેટરોઝાયગસ વ્યક્તિઓ), ત્યારે નીચેના પરિણામ પ્રાપ્ત થાય છે: જીનોટાઇપ દ્વારા વિભાજન: 1AA: 2Aa: 1aa ફેનોટાઇપ દ્વારા: 3:1

સ્લાઇડ 26

26 જનીનોના સ્વતંત્ર સંયોજનનો કાયદો. ડાયહાઇબ્રીડ ક્રોસમાં, સંતાનમાં લક્ષણોની દરેક જોડી અન્ય જોડીથી સ્વતંત્ર રીતે અલગતા પેદા કરે છે. ડાયહાઇબ્રિડ ક્રોસ 9:3:3:1 = (3:1)2

સ્લાઇડ 27

ક્લિનિકલ-વંશાવલિ પદ્ધતિ શું છે?

સ્લાઇડ 28

ક્લિનિકલ અને વંશાવળી પદ્ધતિ

એક કુટુંબની સીમાઓમાં વારસાગત લક્ષણોની પેટર્ન દર્શાવે છે, તેથી જ તેને કુટુંબ વૃક્ષ પદ્ધતિ કહેવામાં આવે છે; તમને આપેલ વારસાગત રોગના વારસાના પ્રકારને નિર્ધારિત કરવાની મંજૂરી આપે છે; કૌટુંબિક વૃક્ષની નોંધણી ખાસ હોદ્દો અને નિયમોનો ઉપયોગ કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે; મેળવેલ ડેટા દંતકથા (આનુવંશિક નકશા) માં પ્રતિબિંબિત થવો જોઈએ.

સ્લાઇડ 29

ક્લિનિકલ અને વંશાવળી વિશ્લેષણના તબક્કાઓ

પ્રોબેન્ડ (ઇતિહાસ) ના તમામ સંબંધીઓ વિશેના ડેટાનો સંગ્રહ - વંશાવલિનું નિર્માણ; વંશાવલિનું ક્લિનિકલ અને વંશાવળી વિશ્લેષણ: વારસાગત રોગોની ઓળખ અને જન્મજાત ખામીઓવંશાવલિમાં વિકાસ, રોગના વારસાના પ્રકારનું નિર્ધારણ, ઝાયગોસિટી (હોમો-, હેટરોઝાયગોટ) અને જનીન પ્રવેશ, આનુવંશિક જોખમની ગણતરી (વારસાગત પેથોલોજીવાળા બાળકની સંભાવના), નિષ્કર્ષ અને પ્રોબેન્ડ માટે ભલામણો અને વંશાવલિના સભ્યો.

સ્લાઇડ 30

ક્લિનિકલ અને વંશાવળી વિશ્લેષણની મુશ્કેલીઓ

અભ્યાસના હેતુ પર આધાર રાખીને, વંશાવલિ સંપૂર્ણ અથવા મર્યાદિત હોઈ શકે છે. - ચડતા, ઉતરતા અને બાજુની દિશાઓમાં વંશાવલિના સૌથી સંપૂર્ણ સંકલન માટે પ્રયત્ન કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. - એનામેનેસિસ એકત્રિત કરવામાં મુશ્કેલી: પ્રોબેન્ડે તેના માતા અને પૈતૃક સંબંધીઓને ઓછામાં ઓછી ત્રણ પેઢીઓ અને તેમના સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિ સારી રીતે જાણવી જોઈએ, જે અત્યંત દુર્લભ છે. - સામાન્ય રીતે એક સર્વેક્ષણ પૂરતું નથી: વંશાવલિના કેટલાક સભ્યો માટે સંપૂર્ણ ક્લિનિકલ, પેરાક્લિનિકલ અથવા પ્રયોગશાળા પરીક્ષાતેમના સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિ સ્પષ્ટ કરવા.

સ્લાઇડ 31

વંશાવલિ વિશ્લેષણની સમસ્યાઓ

પુનેટ ગ્રીડ અને ચી-સ્ક્વેર ટેસ્ટ મોટી સંખ્યામાં સંતાનો અને નિયંત્રિત ક્રોસ ધરાવતા સજીવો માટે સારી રીતે કામ કરે છે, પરંતુ મનુષ્યોમાં તે અલગ છે: 1. નાના (અને ખૂબ નાના) કુટુંબના કદ. 2. લગ્ન જીવનસાથીઓની મનસ્વી પસંદગી. 3. સાથે સમસ્યાઓ ચોક્કસ વ્યાખ્યાપિતૃત્વ

સ્લાઇડ 32

મૂળભૂત પ્રતીકો

પુરુષ પુરુષ લક્ષણનો વાહક છે સ્ત્રી સ્ત્રી લક્ષણની વાહક છે લિંગ નિર્ધારિત નથી મૃત પરિણીત યુગલ પ્રોબન્ડ ભાઈ-બહેન સંબંધિત પરિણીત યુગલ ǀ ΙΙ ? 1 2 1 2 ક્લિનિકલી અનટેસ્ટેડ ફેમિલી મેમ્બર હેટરોઝાયગસ મ્યુટેશન કેરિયર

સ્લાઇડ 33

ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો

વર્ચસ્વ ધરાવતા પરિવારોમાં બહારના વ્યક્તિ માટેનો નિયમ: બધા રોગગ્રસ્ત બહારના લોકો પ્રભાવશાળી (પેથોલોજીકલ) એલીલ માટે વિજાતીય છે

સ્લાઇડ 34

બધા દર્દીઓ મ્યુટન્ટ એલીલ માટે હોમોઝાયગોટ્સ છે જે સામાન્ય એલીલ માટે હોમોઝાયગોટ્સ છે જે અપ્રિય વારસા ધરાવતા પરિવારોમાં સામાન્ય છે

સ્લાઇડ 35

સ્લાઇડ 36

મોટી વંશાવલિ

મુખ્ય કાર્યો: 1. વારસાનો પ્રકાર નક્કી કરો 2. પરિવારના વિવિધ સભ્યો માટે જીનોટાઇપ નક્કી કરો 3. પરિવારના બે સભ્યો વચ્ચેના લગ્નમાં બીમાર બાળક હોવાની સંભાવના નક્કી કરો.

સ્લાઇડ 37

પ્રબળ અથવા અપ્રિય?

1. જો બે માંદા માતા-પિતા પાસે તંદુરસ્ત બાળક હોય, તો આ એક પ્રભાવશાળી વારસો છે: બંને માતાપિતા પાસે Dd જીનોટાઇપ હોઈ શકે છે (જ્યાં D પેથોલોજીકલ એલીલ છે) અને બાળકમાં સામાન્ય ડીડી જીનોટાઇપ હોઈ શકે છે 2. જો બે સ્વસ્થ માતાપિતાબાળક બીમાર છે - તો પછી આ એક પરિવાર છે જેનો વારસો છે. બંને માતા-પિતા મ્યુટન્ટ એલીલ (Rr જિનોટાઇપ) માટે હેટરોઝાયગસ છે અને સામાન્ય ફિનોટાઇપ ધરાવે છે, અને બાળકમાં rr જીનોટાઇપ હોઈ શકે છે અને તે બીમાર હોઈ શકે છે. 3. જો દરેક દર્દીમાં બીમાર માતાપિતા હોય, તો વારસો પ્રબળ છે!

સ્લાઇડ 38

સ્લાઇડ 39

પ્રભાવશાળી વારસો ધરાવતા પરિવારોમાં જીનોટાઇપ્સનું નિર્ધારણ

1. પરિવારના બધા સ્વસ્થ સભ્યો પાસે dd જીનોટાઇપ હોય છે. 2. અસરગ્રસ્ત બાળકો હેટરોઝાયગસ (Dd) હશે જો માતાપિતામાંથી માત્ર એક જ અસરગ્રસ્ત હોય. આવા બાળકને અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી ડી એલીલ અને તંદુરસ્ત માતાપિતા પાસેથી ડી એલીલ પ્રાપ્ત થશે. 3. માંદા માતાપિતા તંદુરસ્ત બાળકડીડી જીનોટાઇપ હશે અને એક ડી એલીલ બાળકને પસાર કરશે. 4. બહારનો નિયમ - બીમાર બહારના વ્યક્તિ પાસે પ્રબળ ઓટોસોમલ વંશાવલિ માટે જીનોટાઇપ Dd આઉટસાઇડર નિયમ છે: અસરગ્રસ્ત બહારના વ્યક્તિ (કોઈ અજાણ્યા માતાપિતા વિનાની વ્યક્તિ) હેટરોઝાયગસ (ડીડી) હોવાનું માનવામાં આવે છે. 5. જો માંદા માતા-પિતા હેટરોઝાયગસ (Dd) હોય, તો તેમના માંદા બાળકમાં 33% ની સંભાવના સાથે DD જીનોટાઈપ અને 66% ની સંભાવના સાથે Dd જીનોટાઈપ હશે.

સ્લાઇડ 40

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 I 1 2 3 4 5 6 II III ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો

સ્લાઇડ 41

ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો

સ્લાઇડ 42

અપ્રિય વારસો ધરાવતા પરિવારોમાં જીનોટાઇપ્સનું નિર્ધારણ

1. પરિવારના તમામ બીમાર સભ્યો આરઆર જીનોટાઇપ ધરાવે છે. 2. જો કુટુંબનો કોઈ બીમાર સભ્ય (આરઆર જીનોટાઈપ) સ્વસ્થ કુટુંબના સભ્ય સાથે લગ્ન કરે, તો બધા બાળકોમાં આરઆર જીનોટાઈપ હશે. 3. જ્યારે બીમાર બાળક સ્વસ્થ માતા-પિતાને જન્મ લે છે, ત્યારે બંને માતા-પિતા આરઆર હેટરોઝાયગોટ્સ હોય છે. 4. બહારના લોકોનો નિયમ - ઓટોસોમલ રિસેસિવ ફેમિલીમાં તમામ સ્વસ્થ બહારના લોકો સામાન્ય એલીલ (RR જીનોટાઇપ) માટે સજાતીય હોય છે. 5. RR x Rr ના બાળકો પાસે RR બનવાની 1/2 અને Rr બનવાની 1/2 તક છે. નોંધ કરો કે કોઈપણ ભાઈ-બહેન કે જેમને rr બાળક હોય તે Rr હોવું આવશ્યક છે. 6. સ્વસ્થ બાળકઆર એલીલ માટે વિજાતીય માતાપિતામાં આરઆર જીનોટાઈપ 66% અને આરઆર જીનોટાઈપ 33% હશે.

સ્લાઇડ 46

સેક્સ-લિંક્ડ વારસો - 1

વાય-લિંક્ડ વેરિઅન્ટ આ લક્ષણ ફક્ત પુરુષોમાં જ જોવા મળે છે અને તે પુરુષ રેખા દ્વારા તમામ પુત્રોમાં પ્રસારિત થાય છે આ લક્ષણ હેમિઝાયગસ છે અને હંમેશા તેના વાહકોમાં દેખાય છે

સ્લાઇડ 47

સેક્સ-લિંક્ડ વારસો - 2 (પ્રબળ)

માતાઓ તેમના X રંગસૂત્રને મ્યુટન્ટ એલીલ સાથે પુત્રીઓ અને પુત્રોને પસાર કરે છે. પુરૂષ બહારના લોકો હેમિઝાયગસ હોય છે અને તે હંમેશા સ્પષ્ટ હોય છે કે તેના X રંગસૂત્ર પર કયો પ્રકાર છે. XD = પ્રબળ મ્યુટન્ટ એલીલ Xd = રીસેસીવ નોર્મલ એલીલ

સ્લાઇડ 48

પુરૂષો તેમની માતા પાસેથી તેમના X રંગસૂત્ર મેળવે છે પિતા તેમના X રંગસૂત્રને માત્ર પુત્રીઓને જ પસાર કરે છે સ્ત્રીઓમાં, ફેનોટાઇપ ત્યારે જ જોવા મળે છે જ્યારે મ્યુટન્ટ એલીલ માટે હોમોઝાયગસ હોય છે. ફેનોટાઇપ પુરુષોમાં મ્યુટન્ટ એલીલની હાજરીમાં જોવા મળે છે બહારના નિયમ - તબીબી રીતે સ્વસ્થ સ્ત્રીઓ સામાન્ય એલીલ સેક્સ-લિંક્ડ વારસા માટે હોમોઝાયગસ માનવામાં આવે છે - 2 (અપ્રત્યાવર્તી)

બધી સ્લાઇડ્સ જુઓ

વીસમી સદીની શરૂઆતમાં વિજ્ઞાન તરીકે જીનેટિક્સનો ઉદભવ થયો, અને 50 ના દાયકામાં તેણે તીવ્ર ઉદયનો અનુભવ કર્યો. માનવ આનુવંશિકતા એ વિજ્ઞાનની એક શાખા છે જે આનુવંશિકતાના બંધારણનો અભ્યાસ કરે છે અને આ વિજ્ઞાન માનવોનો પરમાણુ, સેલ્યુલર, બાયોજિયોકેમિકલ, સજીવ, વસ્તી અને બાયોકોરોલોજીકલ સ્તરે અભ્યાસ કરે છે.

માનવ આનુવંશિકતા દવા અને માનવશાસ્ત્ર સાથે ગાઢ સંબંધ ધરાવે છે. તબીબી જિનેટિક્સ પેઢી દર પેઢી વારસાગત રોગોના પ્રસારણની પદ્ધતિઓનો અભ્યાસ કરે છે, જેમાં આનુવંશિકતાની ભૂમિકા સૌથી વધુ વિવિધ પેથોલોજીઓમાનવ, એટલે કે, વારસાગત પેથોલોજી (ખામી, રોગો, વિકૃતિઓ, વગેરે), તેમજ વારસાગત વલણવાળા રોગો સહિત પેથોલોજીના નિદાન, નિવારણ અને સારવાર માટેની પદ્ધતિઓનો વિકાસ. તેનું કાર્ય બીમાર બાળકોને તાત્કાલિક ઓળખવાનું, તેમની સારવાર માટે ભલામણો અને પ્રિસ્ક્રિપ્શનો વિકસાવવાનું અને સૌથી અગત્યનું, આ રોગોના વાહક (માતાપિતામાંથી એક) શોધવાનું છે. એન્થ્રોપોજેનેટિક્સ પરિવર્તનશીલતા અને આનુવંશિકતાનો અભ્યાસ કરે છે સામાન્ય ચિહ્નોમાનવ શરીર.

માનવ આનુવંશિકતા એ વિજ્ઞાન, સંશોધનમાં પ્રમાણમાં યુવાન ક્ષેત્ર છે તે હકીકત હોવા છતાં તાજેતરના વર્ષોધીમે ધીમે તેઓ માનવ જનીન પૂલ વિશે ગુપ્તતાનો પડદો ઉઠાવવા લાગ્યા છે. જિનેટિક્સ અને માનવ સ્વાસ્થ્ય એકબીજા સાથે જોડાયેલા છે, અને વિજ્ઞાન પહેલાથી જ હજારો રોગો જાણે છે, વાસ્તવમાં આનુવંશિક, 100% વ્યક્તિના જીનોટાઇપ પર આધારિત છે. તેમાંથી સૌથી ભયંકર છે ગેલેક્ટોસેમિયા, સ્વાદુપિંડનું એસિડ ફાઇબ્રોસિસ (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ), ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, હાયપરકોલેસ્ટેરોલેમિયા, અલ્કાપ્ટોનુરિયા, ડાઉન સિન્ડ્રોમ, શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ, ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, તેમજ વિવિધ આકારોક્રેટિનિઝમ અને હિમોગ્લોબિનોપેથી. આ ઉપરાંત, એવા રોગો છે જે પર્યાવરણ અને જીનોટાઇપ બંને પર આધારિત છે: ડાયાબિટીસ, સંધિવા અને કેટલાક ઓન્કોલોજીકલ રોગો, ઇસ્કેમિક રોગ, પેપ્ટીક અલ્સરજઠરાંત્રિય માર્ગ, સ્કિઝોફ્રેનિઆ અને કેટલાક અન્ય માનસિક રોગો. અને અહીં ડોકટરો માટે તે સમજવું ખાસ કરીને મહત્વનું છે કે ડિક્રિપ્ટેડ ડેટાનો ઉપયોગ સારવારમાં અને સૌથી અગત્યનું, અસંખ્ય વારસાગત રોગોની રોકથામમાં કેવી રીતે થઈ શકે છે.

માનવ એ આનુવંશિકતાની શાખા છે જે આનુવંશિકતાની પદ્ધતિની ભૂમિકા તેમજ લિંગ નિર્ધારણ દરમિયાન વારસાગત પરિવર્તનશીલતાનો અભ્યાસ કરે છે. આ ક્ષેત્રમાં એડવાન્સે તેને અટકાવવાનું શક્ય બનાવ્યું છે અને સમયસર સારવારવારસાગત રોગો.

આધુનિક દવાઅને તબીબી જિનેટિક્સ હંમેશા પ્રિનેટલ (પ્રેનેટલ) ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે - આ છે ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભ તેને ઓળખવા માટે આનુવંશિક ખામી. ગર્ભનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે, અરજી કરો વિવિધ પદ્ધતિઓ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ: અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્ક્રીનીંગ, બાયોકેમિકલ સંશોધનરક્ત, હિમોસ્ટેસિયોગ્રામ, કાર્ડિયોટોકોગ્રાફી, વગેરે.

એમ્નિઓસેન્ટેસિસ એવી પદ્ધતિઓમાં અગ્રણી સ્થાન ધરાવે છે જે જન્મ પહેલાં બાળકના રોગનું નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે. પદ્ધતિમાં પંચરનો ઉપયોગ કરીને એમ્નિઅટિક પ્રવાહી અને ગર્ભના કોષો મેળવવાનો સમાવેશ થાય છે (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ માર્ગદર્શન હેઠળ) એમ્નિઅટિક કોથળી. તે તમને જનીન પરિવર્તનના આધારે અમુક રોગોનું નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે. આ નિદાનની ભલામણ સંપૂર્ણપણે તમામ સગર્ભા સ્ત્રીઓ માટે કરવામાં આવે છે.

વિજ્ઞાન અને ટેકનોલોજીમાં પ્રગતિ આધીન છે આધુનિક લોકો b ઓમાનવ સભ્યતાની રચના અને વિકાસના પાછલા સમયગાળા દરમિયાન થયેલા પ્રતિકૂળ પરિવર્તનશીલતાના સંબંધમાં વધુ જોખમો. રાસાયણિક, ભૌતિક અને, સંભવતઃ, જૈવિક મ્યુટાજેન્સ ભવિષ્યમાં વસ્તીના આનુવંશિક બંધારણ માટે ખૂબ જ ગંભીર ખતરો બની શકે છે.

માનવ આનુવંશિકતા સ્પષ્ટપણે દર્શાવે છે કે તમામ જાતિઓ સંપૂર્ણ છે, સાથે જૈવિક બિંદુદ્રષ્ટિ, સમકક્ષ છે અને તેમના વિકાસ માટે સમાન તકો ધરાવે છે, જે સામાજિક-ઐતિહાસિક પરિસ્થિતિઓ દ્વારા નિર્ધારિત છે, અને આનુવંશિક નથી.

વિચારો!

પ્રશ્નો

1.તમે કયા પ્રકારની પરિવર્તનશીલતા જાણો છો?

2. પ્રતિક્રિયા ધોરણ શું છે?

3. શા માટે ફેનોટાઇપિક પરિવર્તનશીલતા વારસાગત નથી?

4. પરિવર્તન શું છે? પરિવર્તનના મુખ્ય ગુણધર્મોનું વર્ણન કરો.

5. વારસાગત સામગ્રીમાં ફેરફારોના સ્તર અનુસાર પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ આપો.

6. મ્યુટેજેનિક પરિબળોના મુખ્ય જૂથોને નામ આપો. દરેક જૂથ સાથે જોડાયેલા મ્યુટાજેન્સના ઉદાહરણો આપો.

1. શું તમને લાગે છે કે પર્યાવરણીય પરિબળો જીવલેણ પરિવર્તન ધરાવતા જીવના વિકાસને અસર કરી શકે છે?

2. શું લૈંગિક પ્રક્રિયાની ગેરહાજરીમાં સંયુક્ત પરિવર્તનશીલતા દેખાઈ શકે છે?

જિનેટિક્સ અને દવા. આધુનિક જિનેટિક્સમાનવ, શાસ્ત્રીય જિનેટિક્સના કાયદાના આધારે, સંસ્થાના તમામ સ્તરો પર આનુવંશિકતા અને પરિવર્તનશીલતાની ઘટનાનો અભ્યાસ કરે છે: પરમાણુ, સેલ્યુલર, સજીવ અને વસ્તી. તાજેતરમાં, એવું જાણવા મળ્યું છે કે મોટાભાગના લોકો તેમના જીવન દરમિયાન અમુક વારસાગત રોગો વિકસાવે છે જે વારસાગત સામગ્રીની રચનાના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલા છે. અભ્યાસ કરે છે પરમાણુ પ્રકૃતિઆવા ફેરફારો, તેમના વારસાના દાખલાઓનું વિશ્લેષણ અને માનવ વસ્તીમાં વિતરણ, આરોગ્ય પર મ્યુટેજેનિક પરિબળોના પ્રભાવની સ્પષ્ટતા - આ સૌથી મહત્વપૂર્ણ કાર્યોમાનવ આનુવંશિકતા દવા સાથે ગાઢ સહકારમાં નક્કી કરવામાં આવે છે. માનવ સ્વાસ્થ્ય અને આનુવંશિકતાની સમસ્યા નજીકથી એકબીજા સાથે સંકળાયેલી છે. આપણા દેશમાં દર વર્ષે લગભગ 200 હજાર બાળકો વારસાગત રોગો સાથે જન્મે છે, જે રહેવાસીઓની સંખ્યા સાથે તુલનાત્મક છે. પ્રાદેશિક કેન્દ્ર. તદુપરાંત, દર વર્ષે આ રોગોના પ્રકારોની સંખ્યામાં વધારો થાય છે. 1986 માં, લગભગ 2 હજાર વારસાગત પેથોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓ, અને થોડા વર્ષો પછી, 1992 માં, તેમની સંખ્યા વધીને 5 હજાર થઈ ગઈ, આ વૃદ્ધિનું કારણ બમણું છે. એક તરફ, મોલેક્યુલર આનુવંશિક ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓમાં સુધારો તેને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે વારસાગત કારણઆ કેટેગરીમાં અગાઉ વર્ગીકૃત ન કરાયેલા રોગો. બીજી બાજુ, વિજ્ઞાન અને ટેકનોલોજીનો ઝડપી વિકાસ વિવિધ મ્યુટાજેન્સના પર્યાવરણમાં સઘન સંચય તરફ દોરી જાય છે જે માત્ર સ્વાસ્થ્યને જ નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. આધુનિક માણસ, પણ લોકોની ભાવિ પેઢીઓ.

■ માનવ શરીર પર મ્યુટાજેન્સનો પ્રભાવ.જીવંત જીવતંત્ર પર વિવિધ મ્યુટેજેનિક પરિબળોની અસર પરિવર્તનની ઘટના તરફ દોરી જાય છે, જે એક નિયમ તરીકે, વ્યક્તિગત કોષો અને સમગ્ર જીવતંત્ર બંનેની મહત્વપૂર્ણ પ્રવૃત્તિ પર પ્રતિકૂળ અસર કરે છે.

માં થાય છે તે પરિવર્તન સોમેટિક કોષોશરીર, કારણ અકાળ વૃદ્ધત્વ, આયુષ્ય ઘટાડે છે, અને તે પણ, ઘટના સ્થળ પર આધાર રાખીને, ચોક્કસ મહત્વપૂર્ણ અસર કરે છે મહત્વપૂર્ણ કાર્યોશરીર સોમેટિક પરિવર્તનો જાહેર આરોગ્ય માટે ખૂબ જ ગંભીર ખતરો છે, કારણ કે તે શિક્ષણ તરફનું પ્રથમ પગલું છે જીવલેણ ગાંઠો. સ્તન કેન્સરના મોટાભાગના કેસો સોમેટિક મ્યુટેશનનું પરિણામ છે.

મ્યુટાજેન્સના પ્રભાવ હેઠળ, વારસાગત સામગ્રીમાં ફેરફારોની સંખ્યામાં તીવ્ર વધારો થાય છે. કિરણોત્સર્ગના સંપર્કના પરિણામે ચેર્નોબિલ પરમાણુ પાવર પ્લાન્ટમાં અકસ્માત પછી, કેન્સરની ઘટનાઓ થાઇરોઇડ ગ્રંથિગોમેલ પ્રદેશમાં 20 ગણો વધારો થયો છે. અતિશય અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગત્વચા કેન્સરનું જોખમ વધારે છે.

ધુમાડામાં 4 હજારથી વધુ રાસાયણિક સંયોજનો હોય છે, જેમાંથી લગભગ 40 કાર્સિનોજેન્સ હોય છે, અને 10 સક્રિયપણે રોગના વિકાસમાં ફાળો આપે છે. કેન્સર રોગો. ઘટકો તમાકુનો ધુમાડોઘન અને વાયુમાં વિભાજિત. પ્રથમમાં નિકોટિનનો સમાવેશ થાય છે - એક ઘટક જે શારીરિક વ્યસનનું કારણ બને છે, ટાર (તમાકુ ટાર), સીસું, આર્સેનિક, પારો, સીઝિયમ, સોનું અને સામયિક કોષ્ટકના અન્ય ઘટકો.

તેઓ ઘન ઘટકો સાથે વધુ કે ઓછા સફળતાપૂર્વક સામનો કરે છે સિગારેટ ફિલ્ટર્સ, પરંતુ કાર્બન મોનોક્સાઇડમાંથી અને કાર્બન ડાયોક્સાઇડ, એમોનિયમ, હાઇડ્રોજન સાયનાઇડ અને અન્ય હાનિકારક પદાર્થોવાયુયુક્ત સ્થિતિમાં, ફિલ્ટર્સ મદદ કરતા નથી.

કેટલાક મ્યુટેજેનિક પરિબળોનું સંયોજન તેમને નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે નકારાત્મક અસરશરીર પર અસરો. તે જાણીતું છે કે રેડિયેશન એક્સપોઝર સાથે, ધૂમ્રપાન કરતા લોકોમાં કેન્સર થવાનું જોખમ ઘણું વધારે છે.

જનરેટિવ મ્યુટેશન, એટલે કે, સૂક્ષ્મજંતુ કોષોમાં ડીએનએ માળખામાં વિક્ષેપ, સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત (કસુવાવડ), મૃત્યુ પામેલા જન્મ અને વારસાગત રોગોની આવૃત્તિમાં વધારો તરફ દોરી શકે છે. તદુપરાંત, જો આ પરિવર્તનો જીવતંત્રના મૃત્યુનું કારણ નથી અને ગંભીર વિકૃતિઓ તરફ દોરી જતા નથી પ્રજનન કાર્ય, તેઓ પેઢીથી પેઢી સુધી પસાર થશે, ધીમે ધીમે વસ્તીમાં ઘટનાની આવૃત્તિમાં વધારો કરશે.

ચેર્નોબિલ દુર્ઘટના પછી, મહત્તમ રેડિયોન્યુક્લાઇડ દૂષણના સંપર્કમાં આવેલા વિસ્તારોમાં, વિકાસલક્ષી વિસંગતતાઓ (ફાટેલા હોઠ અને તાળવું, કિડની અને મૂત્રમાર્ગનું ડુપ્લિકેશન, પોલિડેક્ટીલી, મગજ વિકાસ વિકૃતિઓ, વગેરે) ધરાવતા બાળકોના જન્મની આવર્તન લગભગ 2-ગણી વધી છે.

■ વારસાગત માનવ રોગો.વારસાગત માનવ રોગોનું કારણ જીન, રંગસૂત્ર અને જીનોમિક પરિવર્તન હોઈ શકે છે.

જનીન રોગો. આ રોગો એક જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે પ્રોટીનની રચના અથવા માત્રામાં ફેરફાર કરે છે. એક નિયમ તરીકે, આ રોગો મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે. મ્યુટન્ટ જનીનના સ્થાનના આધારે, ઓટોસોમલ અને સેક્સ-લિંક્ડ વારસાના રોગોને અલગ પાડવામાં આવે છે.

ચાલો કેટલાક સૌથી સામાન્ય ઓટોસોમલ રોગો જોઈએ. ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એક અપ્રિય રોગ છે જે રંગસૂત્ર 12 પર સ્થિત જનીનમાં પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે અને માનવ શરીરમાં અધિક એમિનો એસિડ ફેનીલલેનાઇનના સંચય તરફ દોરી જાય છે. ગેરહાજરી સાથે કડક આહાર, ફેનીલાલેનાઇન ધરાવતા ખોરાકને બાદ કરતાં, બાળક માનસિક મંદતા વિકસાવી શકે છે. આલ્બિનિઝમ એક અપ્રિય રોગ છે - જન્મજાત ગેરહાજરીત્વચા, વાળ અને આંખોના મેઘધનુષનું પિગમેન્ટેશન. હિમોગ્લોબિન પરમાણુની રચનામાં ફેરફાર કરતું પરિવર્તન સિકલ સેલ એનિમિયાનું કારણ બને છે. આવા દર્દીઓના લોહીમાં સિકલ આકારના લાલ રક્તકણો જોવા મળે છે જે સામાન્ય રીતે ઓક્સિજન વહન કરવામાં અસમર્થ હોય છે.

રોગોનું ઉદાહરણ જે સેક્સ-લિંક્ડ રીતે વારસામાં મળે છે તે હિમોફિલિયાના સ્વરૂપોમાંનું એક છે - રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિ.

રંગસૂત્રીય રોગો.ક્રોમોસોમલ રોગોમાં જીનોમિક મ્યુટેશન અથવા કારણે થતા રોગોનો સમાવેશ થાય છે માળખાકીય ફેરફારોવ્યક્તિગત રંગસૂત્રો. હાલમાં, મનુષ્યોમાં આવા 700 થી વધુ રોગો જાણીતા છે.

રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર, એક નિયમ તરીકે, માતાપિતામાંના એકના જર્મ કોશિકાઓની રચના દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના બિન-વિચ્છેદના પરિણામે ઉદ્ભવે છે અને કારણ ગંભીર ઉલ્લંઘનવિકાસ આ પ્રકારની સૌથી સામાન્ય પેથોલોજી ડાઉન ડિસીઝ (સિન્ડ્રોમ) છે. વધારાનું 13મું રંગસૂત્ર પટાઉ સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે, જે આવા ગંભીર વિકાસલક્ષી અસામાન્યતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે 95% અસરગ્રસ્ત બાળકો જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. પુરૂષોમાં વધારાનું X રંગસૂત્ર (XXY) ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના વિકાસનું કારણ બને છે, જે વંધ્યત્વમાં પરિણમે છે, સ્ત્રી પ્રકારહાડપિંજર ( વિશાળ પેલ્વિસ, સાંકડા ખભા), માનસિક મંદતા. સ્ત્રીઓમાં એક X રંગસૂત્રની ગેરહાજરી (X0) શેરશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. જે મહિલાઓ પાસે આવી છે રંગસૂત્ર સમૂહ, જંતુરહિત, વિશાળ છે છાતી, ટૂંકી ગરદન અને ઊંચાઈ, સરેરાશ, 150 સે.મી.થી વધુ નહીં, રસપ્રદ રીતે, વધારાની X રંગસૂત્ર (XXX) સાથે વ્યવહારીક રીતે કોઈ શારીરિક તફાવત નથી તંદુરસ્ત સ્ત્રીઓજો કે, તેઓને વર્તણૂકીય અસાધારણતા અને શીખવાની મુશ્કેલીઓ થવાની શક્યતા વધુ હોય છે.

સૌથી પ્રસિદ્ધ રંગસૂત્ર પરિવર્તનરંગસૂત્ર 5 ના ટુકડાની ખોટ છે, જે "ક્રાય ધ કેટ" સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. તેની નિશાની એક અસામાન્ય રુદન છે, જે મ્યાવિંગની યાદ અપાવે છે! બિલાડીઓ, જે કંઠસ્થાન અને વોકલ કોર્ડની રચનાના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ છે. વધુમાં, આવા બાળકો માનસિક અને શારીરિક અવિકસિત અનુભવે છે.

■ વારસાગત રોગોની રોકથામ.હાલમાં, વારસાગત રોગોની રોકથામ, નિદાન અને સારવાર ખૂબ જ બની રહી છે મહાન મહત્વ. સૌથી વધુ અસરકારક પદ્ધતિનિવારણ છે તંદુરસ્ત છબીભાવિ માતાપિતાનું જીવન.

તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ વારસાગત રોગોની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. મુખ્ય કાર્યઆવા પરામર્શમાં એક અથવા બીજી વારસાગત વિસંગતતાવાળા બાળકોના દેખાવની આગાહીનો સમાવેશ થાય છે. કાઉન્સેલિંગનું કારણ નજીકથી સંબંધિત લગ્ન, જોખમી સાહસમાં કામ કરતા જીવનસાથી અથવા વારસાગત રોગોવાળા સંબંધીઓની હાજરી હોઈ શકે છે. કુટુંબમાં વારસાગત રોગો હોય તો! સલાહકાર ડૉક્ટર વિગતવાર વંશાવલિ દોરે છે, જેના આધારે વારસાના પ્રકારને નિર્ધારિત કરવાનું ઘણીવાર શક્ય છે આ રોગઅને બીમાર બાળક હોવાની સંભાવનાની ગણતરી કરો.

જો કોઈ પરિણીત દંપતી કે જેણે પહેલાથી જ વારસાગત પેથોલોજીવાળા બાળકને જન્મ આપ્યો છે, તે પરામર્શ માટે આવે છે, તો કાર્ય સેટિંગ સાથે શરૂ થાય છે. સચોટ નિદાન, જે પછી બીજા બીમાર બાળકના જોખમની ગણતરી કરવામાં આવે છે. આધુનિક પદ્ધતિઓ ચોક્કસ પરિવર્તન શોધવા માટે માતાપિતાના જીનોટાઇપ્સનો અભ્યાસ કરવાનું શક્ય બનાવે છે.

પ્રિનેટલ (પ્રેનેટલ) ડાયગ્નોસ્ટિક્સની આધુનિક પદ્ધતિઓના ઉપયોગ દ્વારા પરામર્શની અસરકારકતા નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાગર્ભ, નાળમાંથી લોહી લેવું I એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું વિશ્લેષણ, જેમાં હંમેશા ગર્ભના કોષો અને તેના ચયાપચયના ઉત્પાદનો હોય છે, પ્રારંભિક તબક્કાવારસાગત રોગો શોધવા માટે ગર્ભાવસ્થા. જો કોઈ રોગનું નિદાન થાય છે કે જેના માટે સારવારની પદ્ધતિઓ હજી વિકસિત કરવામાં આવી નથી, તો માતાપિતા ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાનું નક્કી કરી શકે છે.

હાલમાં, આનુવંશિક પરામર્શ અને પ્રિનેટલ નિદાન દ્વારા વંશપરંપરાગત રોગો ધરાવતા બાળકો થવાનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાય છે. અરજી દવાઓ, ક્ષતિગ્રસ્ત કાર્યને સુધારવું, અથવા ચોક્કસ આહારનું પાલન કરવું, જેમ કે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાના કિસ્સામાં, ઘણા પરિવર્તનના અભિવ્યક્તિને વળતર આપી શકે છે. નવીનતમ સિદ્ધિઓ જનીન ઉપચારદર્દીના કોષોમાં ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનની સામાન્ય નકલ દાખલ કરીને, અમે આશા રાખીએ છીએ કે ભવિષ્યમાં ઘણા વારસાગત રોગોની સારવારની સમસ્યા હલ થઈ જશે.

માનવ સ્વાસ્થ્ય અને આનુવંશિકતાની સમસ્યા નજીકથી એકબીજા સાથે સંકળાયેલી છે. ઘણા રોગો પ્રકૃતિમાં આનુવંશિક છે, અને રોગના વિકાસમાં વારસાગત માહિતીનું યોગદાન અલગ હોઈ શકે છે. તાજેતરમાં, એવું જાણવા મળ્યું છે કે મોટાભાગના લોકો તેમના જીવન દરમિયાન અમુક વારસાગત રોગો વિકસાવે છે જે વારસાગત સામગ્રીની રચનાના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલા છે.

રોગની ઘટના માટે જીનોટાઇપનું મહત્વ:

1. આ રોગ ચોક્કસ જીનોટાઇપ સાથે આવશ્યકપણે થઈ શકે છે: ડાઉન સિન્ડ્રોમ, હંટીંગ્ટન કોરિયા, સિકલ સેલ એનિમિયા, પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસ મેલીટસ.

2. રોગની ઘટના માટે, માત્ર ચોક્કસ જીનોટાઇપની જરૂર નથી, પણ બાહ્ય પરિબળોનું ફરજિયાત સંયોજન પણ, આવા રોગોમાં ઘણા પ્રકારના કેન્સર, પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ અને ધમનીય હાયપરટેન્શનનો સમાવેશ થાય છે.

3. રોગ થાય છે બાહ્ય પરિબળો(ઉદાહરણ તરીકે, ચેપ), પરંતુ રોગની સંભાવના અને રોગની તીવ્રતા આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે - એક ઉદાહરણ એવા લોકો હશે જેમની સંભાવના શરદીઅથવા હેપેટાઇટિસ, પરંતુ તે જ સમયે આ રોગો માટે પ્રતિરોધક લોકો છે.

વંશપરંપરાગત રોગો જનીન સ્તરે પેથોલોજીકલ પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને માતાપિતાથી સંતાનમાં પ્રસારિત થાય છે, એટલે કે, તેઓ ચોક્કસ જીનોટાઇપ સાથે વિકાસ પામે છે. વિશ્વમાં લગભગ 4% બાળકો વારસાગત રોગો સાથે જન્મે છે. પરિવર્તનના પ્રકાર અનુસાર તેઓ અલગ પાડે છે રંગસૂત્ર e અને આનુવંશિકબીમારીઓ.

આનુવંશિકજીનોટાઇપમાં પેથોજેનિક એલીલ હોય ત્યારે રોગો થાય છે, આવી એલીલ પ્રોટીન સંશ્લેષણ તરફ દોરી જાય છે અનિયમિત આકાર, એટલે કે, પ્રોટીનની રચના અને જથ્થામાં ફેરફાર, જે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, એલીલ સિકલ સેલ એનિમિયાહિમોગ્લોબિનના પ્રાથમિક ક્રમ વિશે ખોટી માહિતી ધરાવે છે, જે સિકલ આકારના લાલ રક્ત કોશિકાઓ (ફિગ. 1) બનાવે છે, જે એનિમિયા અને વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોસિસ તરફ દોરી જાય છે.

ચોખા. 1. માનવ લાલ રક્ત કોશિકાઓ: સામાન્ય અને સિકલ આકારના ()

મ્યુટન્ટ જનીનના સ્થાન પર આધાર રાખીને, તેઓ અલગ પડે છે ઓટોસોમલ રોગોઅને સેક્સ-લિંક્ડ વારસો. જો મ્યુટન્ટ એલીલ જંતુનાશક કોષોમાં જોવા મળે છે, તો અમે વાત કરીએ છીએ એક્સ- અથવાવાય-લિંક્ડ રોગો, અને જો મ્યુટન્ટ એલીલ સોમેટિક કોશિકાઓમાં હોય, તો તેઓ તેના વિશે વાત કરે છે ઓટોસોમલ રોગો.

જનીન શરીરમાં બે એલીલ્સ (ફિગ. 2) દ્વારા રજૂ થાય છે, કેટલાક રોગોમાં ઓછામાં ઓછા એક મ્યુટન્ટ એલીલની હાજરીની જરૂર હોય છે - જેમ કે બીમારીઓને બોલાવ્યા હતા ઓટોસોમલ પ્રબળ. આમાં શામેલ છે:

હંટીંગ્ટનનું કોરિયા- ચેતા ગેંગલિયાને નુકસાન, જેમાં દર્દીઓ અનૈચ્છિક હલનચલન કરે છે અને માનસિક મંદતાથી પીડાય છે. આ રોગ 30 વર્ષની ઉંમર પછી આગળ વધે છે અને અકાળ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી- સ્નાયુ ફાઇબરની રચનાનું ઉલ્લંઘન, દર્દીઓ ખૂબ નબળા હોય છે, હીંડછા અને મુદ્રામાં વિક્ષેપ હોય છે, અને સમય જતાં, હૃદયના સ્નાયુની ડિસ્ટ્રોફી વિકસે છે, એક નિયમ તરીકે, મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીપ્રારંભિક બાળપણથી જ પ્રગટ થાય છે.

એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા- વામનવાદ ક્ષતિ તરફ દોરી જાય છે બાહ્ય માળખુંવ્યક્તિ જ્યારે માનસિક ક્ષમતાઓ જાળવી રાખે છે.

અન્ય રોગો માટે તે જરૂરી છે કે બંને એલિલ્સ મ્યુટન્ટ હોય - આ છે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રોગો, આમાં શામેલ છે:

સિકલ સેલ એનિમિયા .

હાઇડ્રોસેફાલસ- અંદર પ્રવાહીનું સંચય મસ્તક, મોટર તરફ દોરી જાય છે અને માનસિક ક્ષતિ.

ફેનીલકેટોન્યુરિયા- એક રોગ જે ત્વચા, વાળ, માનસિક ક્ષતિ, સ્નાયુઓના સ્વરનું નુકસાન તરફ દોરી જાય છે.

X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલા વારસાગત રોગો:

હિમોફીલિયા- લોહીની અસંગતતા, આંતરિક રક્તસ્રાવ, મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોવાથી, હેટરોઝાયગોટના કિસ્સામાં, સ્ત્રી હિમોફિલિયાથી પીડાતી નથી, કારણ કે સામાન્ય એલીલ પૂરતું ઉત્પાદન ઉત્પન્ન કરે છે, પરંતુ તેઓ આ જનીન તેમના સંતાનોને આપી શકે છે. અને પુરૂષો પાસે માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર અને માત્ર એક જ એલીલ હોવાથી, હિમોફિલિયા એલીલ મેળવનાર પુરૂષોને હોમોઝાયગસ સ્ત્રીઓની જેમ જ રોગ થવાની ખાતરી છે (ફિગ. 3).

ચોખા. 3. એક્સ-લિંક્ડ રોગોનો વારસો ()

એ જ રીતે વારસાગત રંગ અંધત્વ- રંગ અંધત્વ, સજાતીય સ્ત્રીઓ અને બધા પુરુષો લાલ અને વચ્ચે તફાવત કરવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે લીલા રંગો. વિજાતીય સ્ત્રીઓ રંગોમાં તફાવત કરી શકે છે, પરંતુ રંગ અંધત્વ માટે જનીન વારસામાં મેળવી શકે છે.

વાય-લિંક્ડ રોગોદુર્લભ છે, કારણ કે વાય રંગસૂત્રમાં માત્ર થોડા જનીનો હોય છે, આવા રોગોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: રુવાંટીવાળું કાનઅને ichthyosis- ભીંગડાંવાળું કે જેવું ત્વચા જખમ. આ રોગો ફક્ત પુરુષોમાં જ જોવા મળે છે.

અમે સૌથી સામાન્ય જનીન રોગોને જોયા છે; આગામી પાઠોમાં આપણે રંગસૂત્રોના રોગો અને સામાન્ય સિદ્ધાંતોઆનુવંશિક રોગો સામે લડવું.

ગ્રંથસૂચિ

1. Belyaev D.K. સામાન્ય જીવવિજ્ઞાન. નું મૂળભૂત સ્તર. - 11મી આવૃત્તિ, સ્ટીરિયોટાઇપિકલ. - એમ.: શિક્ષણ, 2012.
2. Pasechnik V.V., Kamensky A.A., Kriksunov E.A. જનરલ બાયોલોજી, ગ્રેડ 10-11 - એમ.: બસ્ટર્ડ, 2005.
3. અગાફોનોવા આઈ.બી., ઝખારોવા ઈ.ટી., સિવોગ્લાઝોવ વી.આઈ. બાયોલોજી 10-11 ગ્રેડ. સામાન્ય જીવવિજ્ઞાન. નું મૂળભૂત સ્તર. - 6ઠ્ઠી આવૃત્તિ., ઉમેરો. - બસ્ટાર્ડ, 2010.

1. Dommedika.com ().
2. Medic.social().
3. Humbio.ru ().

ગૃહ કાર્ય

1. રોગની ઘટના માટે જીનોટાઇપનું શું મહત્વ છે?
2. આનુવંશિક રોગોનું કારણ શું છે?
3. ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ અને ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગો વચ્ચે શું તફાવત છે?

પાઠનો હેતુ:

માનવ સમાજમાં આનુવંશિક કાયદાઓના અભિવ્યક્તિનો વિચાર રચે છે;

સંશોધન પ્રવૃત્તિઓના ઘટકોનો ઉપયોગ કરીને,

સ્વતંત્ર રીતે કામ કરવાની અને તારણો કાઢવાની ક્ષમતા વિકસાવો;

સ્વસ્થ જીવનશૈલી જીવવાની ઇચ્છા કેળવવા માટે, સમજવું કે આ ભાવિ પેઢી માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

પાઠ હેતુઓ:

કેટલાક વારસાગત રોગો અને તેમની ઘટનાના કારણો રજૂ કરો;

માનવ સ્વાસ્થ્ય પર મ્યુટેજેનિક પરિબળોના પ્રભાવને ઓળખો;

જીવનભર માનવ સ્વાસ્થ્ય જાળવવા માટેના નિયમો ઘડવા;

જીનેટિક્સના ક્ષેત્રમાં આધુનિક પ્રગતિ વિશે વિદ્યાર્થીઓના જ્ઞાનને વિસ્તૃત કરો

પાઠનો પ્રકાર:નવા જ્ઞાનનો પાઠ.

સાધન:ચોખા પાઠ્યપુસ્તકમાં 84-87, કોમ્પ્યુટર પ્રેઝન્ટેશન, રોગો પર લેક્ચર નોટ્સની રૂપરેખા, સંશોધન કાર્ય કરવા માટેનું અલ્ગોરિધમ, પરીક્ષા માટેના ઉત્પાદનો (વોરોન્ટસોવસ્કી ફટાકડા, રસદાર ફળનો મુરબ્બો, ઇન્સ્ટન્ટ કોફી"પેટ્રોવસ્કાયા સ્લોબોડા", "બોન પેરિસ" લોલીપોપ્સ).

વિદ્યાર્થીઓના કાર્યના પ્રકાર:પાઠ્યપુસ્તક સાથે કામ કરો, સૂચિત યોજના પર નોંધો દોરવાનું કામ કરો અને ટેબલ સાથે કામ કરો, સંશોધનજૂથોમાં, પાઠ દરમિયાન સમસ્યાઓની ચર્ચામાં ભાગ લેવો.

પાઠ સંસ્થા:વર્ગના વિદ્યાર્થીઓને 4 જૂથોમાં વહેંચવામાં આવ્યા છે

વર્ગો દરમિયાન

І. આયોજન સમય . (કામ માટે સેટ કરો)

II. નવો વિષય.

1. પરિચય:

વિડિયો ક્લિપ (ફ્યુઝ્ડ આંગળીઓવાળા લોકો, છ આંગળીવાળા લોકો, વગેરે) અને કવિતાનું વાંચન.

" 21મી સદી, તમે અમને આંખોમાં જુઓ છો
ગ્રહના દુ:ખ અને દુ:ખ.
ભારે નિસાસાની જેમ ઘંટ વાગે છે,
દૂર ન જુઓ, જુઓ!
ધરતીનું આ દર્દ ખુલ્લા તારની જેમ વીંધી રહ્યું છે,
કાલે શું થશે જો આપણે તેને જન્મ આપી શક્યા હોત,
પરંતુ જો તે જન્મ્યો ન હોત તો તે વધુ સારું રહેશે.
ના, હિરોશિમાના ઘા ભૂલી ન શકાય,
અને વિયેતનામની દુર્ઘટનાને ભૂલશો નહીં,
લોકો જુઓ, બનવું કે ન હોવું,
જો શબ્દ મમ્મી છે તો તે ડરામણી છે
તે બાળકોના હોઠ પરથી ઉડશે નહીં.
લોકો જુઓ! યાદ રાખો માણસ!
અમારી પાસે એક જ જમીન છે
દરેક માટે એક
અમારી એક જ શરૂઆત છે.”

મિત્રો, તમે હવે એક ટૂંકી વિડિયો ક્લિપ જોઈ છે, એક કવિતા સાંભળી છે, અનુમાન કરો કે આજે આપણે શું અભ્યાસ કરીશું? (ચર્ચા)

આજે આપણે એ જાણવાનો પ્રયત્ન કરીશું કે આપણા જીવનમાં તેનું કારણ શું છે

આવી ભયંકર ઘટનાઓ બને છે.

તેથી, અમારા પાઠનો વિષય "આનુવંશિકતા અને માનવ સ્વાસ્થ્ય" છે.

પાઠના ઉદ્દેશ્યોની જાણ કરવી: આજે આપણે કેટલાક વારસાગત માનવ રોગોથી પરિચિત થવું જોઈએ, તેમની ઘટનાના કારણો સ્થાપિત કરવા, નિવારણની કઈ પદ્ધતિઓ આવા રોગો થવાની સંભાવનાને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે તે નિર્ધારિત કરવું જોઈએ. . અને હું તમારામાંના દરેકને "જેની પાસે સ્વાસ્થ્ય છે તેને આશા છે" શબ્દો વિશે વિચારવા માટે કહું છું અને પાઠના અંતે, આ શબ્દોનો અર્થ સમજાવવાનો પ્રયાસ કરો.

તાજેતરમાં, તે સ્થાપિત થયું છે કે મોટાભાગના લોકો તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન અમુક વારસાગત રોગો વિકસાવે છે જે વારસાગત સામગ્રીની રચનાના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલા છે.

"આપણા દેશમાં દર વર્ષે, 75 હજાર જેટલા બાળકો વારસાગત રોગો સાથે જન્મે છે, લગભગ 6% મૃત્યુ પામેલા બાળકોમાં રંગસૂત્રોમાં ફેરફાર થાય છે, અને દર 1 હજાર જીવંત જન્મે, 3-4ને રંગસૂત્રોના રોગો હોય છે."

તેથી, માનવ સ્વાસ્થ્ય અને આનુવંશિકતાની સમસ્યા નજીકથી એકબીજા સાથે સંકળાયેલી છે.

2. વારસાગત રોગોના કારણ તરીકે પરિવર્તન.

વારસાગત સામગ્રીના વિક્ષેપનું કારણ શું છે? આ સમસ્યાને ઉકેલવા માટે, હું તમને સંપર્ક કરવા માટે કહું છું પાઠ્યપુસ્તક સામગ્રી પૃષ્ઠ 170 (બીજો ફકરો) - 171.

ચર્ચા.

તેથી, વારસાગત સામગ્રીમાં ફેરફારોનું કારણ પરિવર્તન છે. ઘટનાના સ્થળના આધારે, પરિવર્તનના 2 જૂથો છે: સોમેટિક (જાતીય કોષો સિવાય શરીરના તમામ કોષોમાં થાય છે, શરીરના ચોક્કસ કાર્યોને અસર કરે છે, આયુષ્ય ઘટાડે છે) અને જનરેટિવ (જર્મ કોશિકાઓમાં થાય છે, ડીએનએ માળખું વિક્ષેપિત કરે છે. , પેઢીથી પેઢી સુધી પસાર થાય છે).

(નોટબુકમાં લખો)

આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફારના સ્તર સાથે સંબંધિત અન્ય વર્ગીકરણ પણ છે.

આ વર્ગીકરણ મુજબ, ત્યાં છે:

જનીન પરિવર્તન(તેઓ વ્યક્તિગત જનીનોમાં ફેરફારનું કારણ બને છે, ડીએનએ સાંકળમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં વિક્ષેપ પાડે છે).

રંગસૂત્ર પરિવર્તન (રંગસૂત્રના એક વિભાગને અસર કરે છે, એટલે કે અનેક જનીનો. રંગસૂત્રનો એક અલગ વિભાગ બમણો અથવા ખોવાઈ શકે છે).

જીનોમિક મ્યુટેશન (રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે).

તે આ વર્ગીકરણ છે જે જૂથોમાં વારસાગત રોગોનું વિભાજન કરે છે. રોગ જૂથનું નામ ચોક્કસ પરિવર્તન સાથે તેનું નામ વહેંચે છે.

આનુવંશિક અને રંગસૂત્ર રોગો છે.

ચાલો તેમને વધુ વિગતવાર જાણીએ.

ચાલો આનુવંશિક રોગોથી પ્રારંભ કરીએ .

જેમ જેમ મારું પ્રવચન આગળ વધે છે, હું તમને તમારા ડેસ્ક પરની રૂપરેખામાંથી ટૂંકી નોંધ લેવાનું કહું છું.

આનુવંશિક રોગો પર નોંધોની રૂપરેખા.

વારસાનો પ્રકાર.

રોગનું નામ.

ક્લિનિકલ સંકેતો (આ રોગ કેવી રીતે પોતાને પ્રગટ કરે છે).

આનુવંશિક રોગો એ રોગો છે જે એક જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

મ્યુટન્ટ જનીનના સ્થાનના આધારે, ઓટોસોમલ અને સેક્સ-લિંક્ડ વારસાના રોગોને અલગ પાડવામાં આવે છે.

ચાલો ઓટોસોમલ વારસાના જનીન રોગોને ધ્યાનમાં લઈએ (આ જનીનનું વાહક કોણ છે તે ધ્યાનમાં લીધા વિના વારસો થાય છે).

આમાં શામેલ છે:

ફેનીલકેટોન્યુરિયા (રંગસૂત્ર 12 પર જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને ખાસ એન્ઝાઇમની ઉણપને કારણે શરીરમાં ફેનીલલેનાઇન (એક એમિનો એસિડ) ના સંચય તરફ દોરી જાય છે જે સામાન્ય રીતે ફેનીલલેનાઇનને બીજા એમિનો એસિડ - ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરે છે. અસામાન્ય પ્રતિક્રિયાઓ, જે દરમિયાન ફેનીલાલેનાઇન ડેરિવેટિવ્ઝ એકઠા થાય છે. જેના કારણે નુકસાન થાય છે ચેતા પેશીનવજાત શિશુમાં અને તેમના માનસિક મંદતાના વધુ વિકાસમાં.

આલ્બિનિઝમ (ત્વચા, વાળ, આંખના મેઘધનુષના રંગદ્રવ્યનો જન્મજાત અભાવ).

સિકલ સેલ એનિમિયા (હિમોગ્લોબિન પરમાણુની રચનામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ છે. આવા દર્દીઓના લોહીમાં, સિકલ-આકારના લાલ રક્ત કોશિકાઓ જોવા મળે છે જે સામાન્ય રીતે ઓક્સિજન વહન કરવામાં અસમર્થ હોય છે).

હવે ચાલો લૈંગિક વારસા સાથે જોડાયેલા આનુવંશિક રોગો જોઈએ.

આવા રોગનું ઉદાહરણ હિમોફિલિયા (રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિ ). જનીન જે લોહીના ગંઠાઈ જવાને નિર્ધારિત કરે છે તે X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. તેનું રિસેસિવ એલીલ હિમોફિલિયાનું કારણ બને છે. સ્ત્રીઓ, એક નિયમ તરીકે, આ જનીનની વાહક છે, પરંતુ તે પુરુષોના ફેનોટાઇપમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે (એટલે ​​​​કે, પુરુષો અસરગ્રસ્ત છે).

આપણા દેશના ઇતિહાસમાં આ રોગના અભિવ્યક્તિનું ઉદાહરણ છે.

સમ્રાટ નિકોલસ II અને તેની પત્ની એલેક્ઝાન્ડ્રા ફેડોરોવનાને લાંબા સમયથી રાહ જોવાતી પુત્ર, ત્સારેવિચ એલેક્સી હતો. પરંતુ ડોકટરોએ તરત જ શોધી કાઢ્યું કે તેની પાસે આ છે ભયંકર રોગ, જ્યારે નાના ઉઝરડા પણ ગંભીર સબક્યુટેનીયસ હેમરેજ તરફ દોરી જાય છે, અને નાના કાપ રક્તસ્રાવ તરફ દોરી જાય છે.

અને આ હકીકત, આપણે જાણીએ છીએ, રમી છે નોંધપાત્ર ભૂમિકાઆપણા સમગ્ર રાજ્યના ભાગ્યમાં.

તો ચાલો તમારી નોંધો પર પાછા જઈએ. ( સૂચિત યોજના પર નોંધોના પરિણામોની ચર્ચા).

અને હવે ચાલો રંગસૂત્રના રોગોથી પરિચિત થઈએ .

તમારા ડેસ્ક પર "ક્રોમોસોમલ રોગો" ટેબલ છે.

જેમ હું સમજાવું છું, તમારે "લક્ષણો" કૉલમ ભરવું જોઈએ, અને આ કોષ્ટકને તમારી નોટબુકમાં પેસ્ટ કરવું જોઈએ, જો કોઈ વ્યક્તિમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે જર્મ કોશિકાઓ, રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર થઈ શકે છે.

(બતાવણી સાથે સમજૂતી સ્લાઇડ્સ)

તેથી, અમે વારસાગત રોગો, તેમના લક્ષણોથી પરિચિત થયા અને સ્થાપિત કર્યું કે તે પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

3. શરીર પર મ્યુટાજેન્સની અસર.

પરંતુ, કમનસીબે, તાજેતરમાં પર્યાવરણે પરિવર્તનની ઘટનામાં નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવી છે જે તરફ દોરી જાય છે. વારસાગત રોગો.

ચાલો જોઈએ કે કયા પરિબળો પર્યાવરણ(તેઓને મ્યુટેજેનિક પરિબળો કહેવામાં આવે છે) પ્રતિકૂળ અસરો કરી શકે છે અને પરિવર્તનની સંખ્યામાં વધારો કરી શકે છે.

નીચેનાને અલગ પાડવામાં આવે છે: મ્યુટેજેનિક પરિબળો(વિદ્યાર્થીઓ સાથે ચર્ચા):

- ભૌતિક(તમામ પ્રકારો આયોનાઇઝિંગ રેડિએશન- ગામા કિરણો, એક્સ-રે; અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ, નીચા અને ગરમી);

- જૈવિક(વાયરલ ચેપ: રુબેલા, ક્લેમીડિયા, ટોક્સોપ્લાસ્મોસિસ;

- રાસાયણિક:

લીડ ક્ષાર, પારો;

તમાકુના ધુમાડાના ઘટકો (વિદ્યાર્થી અહેવાલ);

દારૂ (વિદ્યાર્થી અહેવાલ).

કેટલાક રંગો અને પ્રિઝર્વેટિવ્સ.

શું આ પ્રોડક્ટ્સ એટલી જ ઉપયોગી છે જેટલી આપણને દરરોજ જાહેરાતમાં કહેવામાં આવે છે?

શું તમે સંશોધકોની ભૂમિકા ભજવવા અને ખાદ્ય ઉત્પાદનોની નાની તપાસ કરવા માંગો છો?, જે તમને ખરેખર ગમે છે અને શું તમે દરેક ફેરફારનો ઉપયોગ કરવા તૈયાર છો?

સમુહકાર્ય. (4 જૂથો: 1 - કેન્ડીનું વિશ્લેષણ કરે છે, 2 - કોફી, 3 - ફટાકડા, 4 - મુરબ્બો). વિશ્લેષણ માટે તેઓને ઓફર કરવામાં આવી હતી વધારાની સામગ્રી.

ચર્ચા.(દરેક જૂથના પ્રતિનિધિઓ દ્વારા ભાષણ)

4. વારસાગત રોગોની રોકથામ અને સારવાર.

હાલમાં વિવિધ મ્યુટાજેન્સની અસરને કારણે મહાન ધ્યાનરોગોના નિદાન અને સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. વારસાગત રોગોની સંભાવના ઘટાડે છે તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ.

તેનો ધ્યેય: વારસાગત વિસંગતતાઓવાળા બાળકોના દેખાવની આગાહી.

વિશ્વમાં સૌપ્રથમ તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શનું આયોજન 1929 માં આપણા સ્થાનિક વૈજ્ઞાનિક, ન્યુરોલોજીસ્ટ એસ.એન. ડેવિડેન્કો દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. . અરજી કરવાનું કારણ છે:

જોખમી એન્ટરપ્રાઇઝમાં કામ કરવું.

સુમેળભર્યા લગ્નો.

વારસાગત રોગોવાળા સંબંધીઓની હાજરી.

પરામર્શ દરમિયાન, એક વંશાવલિ દોરવામાં આવે છે, જે રોગના વારસાના પ્રકારને નિર્ધારિત કરે છે અને બીમાર બાળકની સંભાવનાની ગણતરી કરે છે.

ઉપરાંત, કાઉન્સેલિંગની અસરકારકતા કારણે વધે છે પ્રિનેટલ (પ્રેનેટલ) ડાયગ્નોસ્ટિક્સની આધુનિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ.

માતાની તપાસ કરવાના હેતુથી પદ્ધતિઓ છે - આ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ છે.

એવી પદ્ધતિઓ છે જે ફળનો જ સીધો અભ્યાસ કરે છે - નાળમાંથી લોહી લેવું, એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું વિશ્લેષણ કરવું.

હાલમાં સેન્ટ પીટર્સબર્ગમાં છે ઓલ-રશિયન સેન્ટરપ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, જે વારસાગત રોગોની સમસ્યા અને આ રોગોની સારવારની પદ્ધતિઓની વ્યાપકપણે તપાસ કરે છે. જનીન ઉપચારમાં નવીનતમ પ્રગતિદર્દીના કોષોમાં ક્ષતિગ્રસ્ત જનીનની સામાન્ય નકલ દાખલ કરીને, એવી આશા રાખવામાં આવે છે ઘણા વારસાગત રોગોની સારવારની સમસ્યા ભવિષ્યમાં હલ થઈ જશે.

III. એકીકરણ.

પરંતુ, ગાય્ઝ, એ હકીકત હોવા છતાં કે ત્યાં તબીબી અને આનુવંશિક પરામર્શ છે અને આધુનિક પદ્ધતિઓપરીક્ષાઓ, બીમાર ન થવું વધુ સારું છે. અલબત્ત, એવા ઘણા પરિબળો છે જે આપણા પર નિર્ભર નથી (ઉદાહરણ તરીકે, રેડિયેશન) જે વારસાગત સામગ્રીમાં ફેરફાર તરફ દોરી શકે છે.

પરંતુ અમે ચર્ચા કરી છે તે ઉલ્લંઘનોથી પોતાને અને તમારા બાળકોને બચાવવા માટે તમે વ્યક્તિગત રીતે શું કરી શકો?

શું તમે આ કહેવત સાથે સહમત છો કે "જેની પાસે સ્વાસ્થ્ય છે તેની પાસે આશા છે."

અને તમે આ નિવેદનને કેવી રીતે સમજો છો? (ચર્ચા)

આમ, નિવારણની મુખ્ય પદ્ધતિ એ સ્વસ્થ જીવનશૈલી છે. હંમેશા યાદ રાખો કે માત્ર તમારું સ્વાસ્થ્ય જ નહીં, તમારી ભાવિ પેઢીનું સ્વાસ્થ્ય પણ તમારા પર નિર્ભર છે.

આ જુઓ સુખી પરિવારો, આ ભરાવદાર અને સ્વસ્થ બાળકો પર, ખુશ માતાપિતા પર જેઓ તેમના સુંદરની પ્રશંસા કરે છે, સ્વસ્થ બાળક. છેવટે, બાળકો એ માત્ર આપણા કુટુંબનું જ એક સાતત્ય જ નથી, આપણામાંના દરેકને યુગો સુધી આપણી જાતને અમર બનાવવાની કુદરત દ્વારા ઉદારતાથી પ્રદાન કરવામાં આવતી તક જ નહીં, પણ તેની ગેરંટી પણ છે. એક અનિવાર્ય સ્થિતિકોઈપણ પરિવાર માટે સુખી અને લાંબુ જીવન. યાદ રાખો કે તમારા બાળકોનું સુખી હાસ્ય ફક્ત તમારા પર નિર્ભર છે.

પાઠનો સારાંશ. ગૃહ કાર્ય.