મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી ત્યારે થાય છે જ્યારે પરિવર્તન થાય છે - જીનોટાઇપ (એટલે ​​​​કે, ડીએનએ અણુઓ) માં કાયમી ફેરફારો, જે સમગ્ર રંગસૂત્રો, તેમના ભાગો અથવા વ્યક્તિગત જનીનોને અસર કરી શકે છે.

પરિવર્તન ફાયદાકારક, હાનિકારક અથવા તટસ્થ હોઈ શકે છે. આધુનિક વર્ગીકરણ મુજબ, પરિવર્તનને સામાન્ય રીતે નીચેના જૂથોમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.

1. જીનોમિક પરિવર્તન - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ. ખાસ રસ એ પોલીપ્લોડી છે - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારો, એટલે કે. 2n ને બદલે રંગસૂત્ર સમૂહ 3n,4n,5n અને વધુનો સમૂહ દેખાય છે. પોલીપ્લોઇડીની ઘટના સેલ ડિવિઝન મિકેનિઝમના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલી છે. ખાસ કરીને, અર્ધસૂત્રણના પ્રથમ વિભાજન દરમિયાન હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના બિનસંબંધિત થવાથી રંગસૂત્રોના 2n સમૂહ સાથે ગેમેટ્સનો દેખાવ થાય છે.

પોલીપ્લોઇડી છોડમાં વ્યાપક છે અને પ્રાણીઓમાં ઘણી ઓછી જોવા મળે છે (રાઉન્ડવોર્મ્સ, રેશમના કીડા, કેટલાક ઉભયજીવીઓ). પોલિપ્લોઇડ સજીવો, એક નિયમ તરીકે, મોટા કદ અને કાર્બનિક પદાર્થોના ઉન્નત સંશ્લેષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે તેમને સંવર્ધન કાર્ય માટે ખાસ કરીને મૂલ્યવાન બનાવે છે.

વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોના ઉમેરા અથવા નુકશાનને કારણે રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફારને એન્યુપ્લોઇડી કહેવામાં આવે છે. એન્યુપ્લોઇડી પરિવર્તનને 2n-1, 2n+1, 2n-2, વગેરે તરીકે લખી શકાય છે. Aneuploidy બધા પ્રાણીઓ અને છોડ માટે સામાન્ય છે. મનુષ્યોમાં, સંખ્યાબંધ રોગો એન્યુપ્લોઇડી સાથે સંકળાયેલા છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન્સ રોગ 21 મી જોડીમાં વધારાના રંગસૂત્રની હાજરી સાથે સંકળાયેલ છે.

2. રંગસૂત્ર પરિવર્તન - આ રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી છે, તેમની રચનામાં ફેરફાર છે. રંગસૂત્રોના વ્યક્તિગત વિભાગો ખોવાઈ શકે છે, બમણું થઈ શકે છે અથવા તેમની સ્થિતિ બદલી શકે છે.

આ નીચે પ્રમાણે યોજનાકીય રીતે બતાવી શકાય છે:

ABCDE નોર્મલ જનીન ઓર્ડર

રંગસૂત્ર પ્રદેશનું ABBCDE ડુપ્લિકેશન

એક સાઇટનું ABDE નુકશાન

ABEDC એ વિસ્તારને 180 ડિગ્રી ફેરવો

બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્ર સાથે પ્રદેશોનું ABCFG વિનિમય

જીનોમિક મ્યુટેશનની જેમ, ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશન ઉત્ક્રાંતિ પ્રક્રિયાઓમાં મોટી ભૂમિકા ભજવે છે.

3. જનીન પરિવર્તનજનીનની અંદર ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની રચના અથવા ક્રમમાં ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ છે. જનીન પરિવર્તન એ પરિવર્તનની તમામ શ્રેણીઓમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે.

પ્રોટીન સંશ્લેષણ જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ગોઠવણીના પત્રવ્યવહાર અને પ્રોટીન પરમાણુમાં એમિનો એસિડના ક્રમ પર આધારિત છે. જનીન પરિવર્તનની ઘટના (ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની રચના અને ક્રમમાં ફેરફાર) અનુરૂપ એન્ઝાઇમ પ્રોટીનની રચનામાં ફેરફાર કરે છે અને છેવટે, ફેનોટાઇપિક ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે. પરિવર્તનો સજીવોના મોર્ફોલોજી, ફિઝિયોલોજી અને બાયોકેમિસ્ટ્રીના તમામ લક્ષણોને અસર કરી શકે છે. ઘણા વારસાગત માનવ રોગો પણ જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

કુદરતી પરિસ્થિતિઓમાં પરિવર્તન દુર્લભ છે - 1000-100000 કોષો દીઠ ચોક્કસ જનીનનું એક પરિવર્તન. પરંતુ પરિવર્તન પ્રક્રિયા ચાલુ છે, જીનોટાઇપ્સમાં પરિવર્તનનું સતત સંચય છે. અને જો આપણે ધ્યાનમાં લઈએ કે સજીવમાં જનીનોની સંખ્યા મોટી છે, તો આપણે કહી શકીએ કે તમામ જીવંત જીવોના જીનોટાઇપ્સમાં નોંધપાત્ર સંખ્યામાં જનીન પરિવર્તન છે.

પરિવર્તન સૌથી મોટું છે જૈવિક પરિબળ, સજીવોની પ્રચંડ વારસાગત પરિવર્તનશીલતાનું કારણ બને છે, જે ઉત્ક્રાંતિ માટે સામગ્રી પ્રદાન કરે છે.

પરિવર્તનના કારણો હોઈ શકે છે કુદરતી વિક્ષેપસેલ મેટાબોલિઝમ (સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન), અને વિવિધ પરિબળોની ક્રિયામાં બાહ્ય વાતાવરણ(પ્રેરિત પરિવર્તન). પરિવર્તનનું કારણ બને તેવા પરિબળોને મ્યુટાજેન્સ કહેવામાં આવે છે. મ્યુટાજેન્સ હોઈ શકે છે ભૌતિક પરિબળો- કિરણોત્સર્ગ, તાપમાન.... જૈવિક મ્યુટાજેન્સમાં એવા વાયરસનો સમાવેશ થાય છે જે માત્ર નજીકના જ નહીં, પરંતુ દૂરના વ્યવસ્થિત જૂથો વચ્ચેના જનીનોને સ્થાનાંતરિત કરવામાં સક્ષમ હોય છે.

માનવીય આર્થિક પ્રવૃતિએ જૈવસ્ફિયરમાં મ્યુટાજેન્સની વિશાળ માત્રા લાવી છે.

મોટા ભાગના પરિવર્તનો વ્યક્તિના જીવન માટે પ્રતિકૂળ હોય છે, પરંતુ કેટલીકવાર પરિવર્તનો ઉદ્ભવે છે જે સંવર્ધન વૈજ્ઞાનિકોને રસ હોઈ શકે છે. હાલમાં, લક્ષિત મ્યુટાજેનેસિસ માટેની પદ્ધતિઓ વિકસાવવામાં આવી છે.

1. ફેનોટાઇપમાં ફેરફારની પ્રકૃતિ અનુસાર, પરિવર્તનો બાયોકેમિકલ, ફિઝિયોલોજિકલ, એનાટોમિકલ અને મોર્ફોલોજિકલ હોઈ શકે છે.

2. અનુકૂલનક્ષમતા ની ડિગ્રી અનુસાર, પરિવર્તનને ફાયદાકારક અને હાનિકારકમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. હાનિકારક - જીવલેણ હોઈ શકે છે અને ગર્ભના વિકાસમાં પણ શરીરના મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે.

વધુ વખત, પરિવર્તનો હાનિકારક હોય છે, કારણ કે લક્ષણો સામાન્ય રીતે પસંદગીનું પરિણામ હોય છે અને જીવતંત્રને તેના વાતાવરણમાં અનુકૂળ બનાવે છે. પરિવર્તન હંમેશા અનુકૂલનને બદલે છે. તેની ઉપયોગીતા કે નકામીતાની ડિગ્રી સમય દ્વારા નક્કી થાય છે. જો પરિવર્તન સજીવને વધુ સારી રીતે અનુકૂલન કરવાની મંજૂરી આપે છે અને ટકી રહેવાની નવી તક આપે છે, તો તે પસંદગી દ્વારા "પિક અપ" થાય છે અને વસ્તીમાં નિશ્ચિત થાય છે.

3. પરિવર્તનો સીધા અથવા વિપરીત હોઈ શકે છે. બાદમાં ખૂબ ઓછા સામાન્ય છે. સામાન્ય રીતે, સીધું પરિવર્તન જનીન કાર્યમાં ખામી સાથે સંકળાયેલું છે. તે જ બિંદુએ વિરુદ્ધ દિશામાં ગૌણ પરિવર્તનની સંભાવના ખૂબ ઓછી છે; અન્ય જનીનો વધુ વખત પરિવર્તિત થાય છે.

મ્યુટેશન્સ ઘણીવાર રિસેસિવ હોય છે, કારણ કે પ્રભાવશાળી લોકો તરત જ દેખાય છે અને પસંદગી દ્વારા સરળતાથી "અસ્વીકાર" થાય છે.

4. જીનોટાઇપમાં પરિવર્તનની પ્રકૃતિ અનુસાર, પરિવર્તનને જનીન, રંગસૂત્ર અને જીનોમિકમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.

જનીન, અથવા બિંદુ, પરિવર્તન એ ડીએનએ પરમાણુમાં એક જનીનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડમાં ફેરફાર છે, જે અસામાન્ય જનીનની રચના તરફ દોરી જાય છે, અને પરિણામે, અસામાન્ય પ્રોટીન માળખું અને અસામાન્ય લક્ષણનો વિકાસ થાય છે. જનીન પરિવર્તન એ ડીએનએ પ્રતિકૃતિ દરમિયાન "ભૂલ" નું પરિણામ છે.

મનુષ્યમાં જનીન પરિવર્તનનું પરિણામ સિકલ સેલ એનિમિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, રંગ અંધત્વ અને હિમોફિલિયા જેવા રોગો છે. જનીન પરિવર્તનને કારણે, નવા જનીન એલીલ્સ ઉત્પન્ન થાય છે, જે ઉત્ક્રાંતિ પ્રક્રિયા માટે અસરો ધરાવે છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન- રંગસૂત્રની રચનામાં ફેરફાર, રંગસૂત્રોની પુનઃ ગોઠવણી. રંગસૂત્ર પરિવર્તનના મુખ્ય પ્રકારોને ઓળખી શકાય છે:

a) કાઢી નાખવું - રંગસૂત્રના એક વિભાગની ખોટ;

b) સ્થાનાંતરણ - રંગસૂત્રોના ભાગનું અન્ય બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરણ, પરિણામે - જનીનોના જોડાણ જૂથમાં ફેરફાર;

c) વ્યુત્ક્રમ - રંગસૂત્ર વિભાગનું 180° દ્વારા પરિભ્રમણ;

ડી) ડુપ્લિકેશન - રંગસૂત્રના ચોક્કસ પ્રદેશમાં જનીનોનું બમણું થવું.

ક્રોમોસોમલ મ્યુટેશનથી જનીનોની કામગીરીમાં ફેરફાર થાય છે અને તે પ્રજાતિઓના ઉત્ક્રાંતિમાં મહત્વપૂર્ણ છે.

જીનોમિક મ્યુટેશન એ કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર, વધારાના રંગસૂત્રનો દેખાવ અથવા અર્ધસૂત્રણમાં અવ્યવસ્થાના પરિણામે રંગસૂત્રની ખોટ છે. રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં બહુવિધ વધારાને પોલીપ્લોઇડી (Zp, 4/g, વગેરે) કહેવામાં આવે છે. છોડમાં આ પ્રકારનું પરિવર્તન સામાન્ય છે. ઘણા ઉગાડવામાં આવતા છોડ સંબંધમાં પોલીપ્લોઇડ છે જંગલી પૂર્વજો. પ્રાણીઓમાં એક અથવા બે રંગસૂત્રોમાં વધારો થવાથી વિકાસલક્ષી અસાધારણતા અથવા જીવતંત્રના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ: મનુષ્યમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ ટ્રાઇસોમી 21 છે, કોષમાં કુલ 47 રંગસૂત્રો છે. વિકિરણ, એક્સ-રે, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ, રાસાયણિક એજન્ટો અને ગરમીનો ઉપયોગ કરીને પરિવર્તન કૃત્રિમ રીતે મેળવી શકાય છે.

હોમોલોજિકલ શ્રેણીનો કાયદો N.I. વાવિલોવા. રશિયન જીવવિજ્ઞાની એન.આઈ. વાવિલોવે નજીકથી સંબંધિત પ્રજાતિઓમાં પરિવર્તનની ઘટનાની પ્રકૃતિની સ્થાપના કરી: “જેનેરા અને જાતિઓ જે આનુવંશિક રીતે નજીક છે તે એવી નિયમિતતા સાથે વારસાગત પરિવર્તનશીલતાની સમાન શ્રેણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે, એક પ્રજાતિમાં સંખ્યાબંધ સ્વરૂપોને જાણીને, વ્યક્તિ તેની હાજરીની આગાહી કરી શકે છે. અન્ય પ્રજાતિઓ અને જાતિઓમાં સમાંતર સ્વરૂપો.

કાયદાની શોધે વારસાગત અસાધારણતાની શોધને સરળ બનાવી. એક પ્રજાતિમાં પરિવર્તનશીલતા અને પરિવર્તનને જાણીને, વ્યક્તિ સંબંધિત જાતિઓમાં તેમની ઘટનાની સંભાવનાની આગાહી કરી શકે છે, જે પસંદગીમાં મહત્વપૂર્ણ છે.



જીવંત સજીવોના જીનોમ પ્રમાણમાં સ્થિર હોય છે, જે પ્રજાતિના બંધારણ અને વિકાસની સાતત્યને જાળવવા માટે જરૂરી છે. કોષમાં સ્થિરતા જાળવવા માટે તેઓ કામ કરે છે વિવિધ સિસ્ટમોડીએનએ સ્ટ્રક્ચરમાં ઉલ્લંઘનને સુધારે છે. જો કે, જો ડીએનએ બંધારણમાં ફેરફાર જાળવવામાં ન આવે તો, પ્રજાતિઓ બદલાતી પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓને અનુકૂલિત થઈ શકશે નહીં અને વિકસિત થઈ શકશે નહીં. ઉત્ક્રાંતિ સંભવિત બનાવવા માટે, એટલે કે. જરૂરી સ્તર વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતા, મુખ્ય ભૂમિકા પરિવર્તનની છે.

શબ્દ " પરિવર્તન"G. de Vries તેમના ઉત્તમ કાર્ય "મ્યુટેશન થિયરી" (1901-1903) માં એક લક્ષણમાં સ્પાસ્મોડિક, તૂટક તૂટક ફેરફારોની ઘટનાની રૂપરેખા આપી હતી. તેણે એક નંબર નોંધ્યો મ્યુટેશનલ વેરિએબિલિટીના લક્ષણો:

• પરિવર્તન એ લક્ષણની ગુણાત્મક રીતે નવી સ્થિતિ છે;
• મ્યુટન્ટ સ્વરૂપો સતત છે;
• સમાન પરિવર્તન વારંવાર થઈ શકે છે;
• પરિવર્તન ફાયદાકારક અથવા નુકસાનકારક હોઈ શકે છે;
• મ્યુટેશનની તપાસ વ્યક્તિઓની સંખ્યા પર આધાર રાખે છે.

પરિવર્તનની ઘટનાનો આધાર ડીએનએ અથવા રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર છે, તેથી પરિવર્તન અનુગામી પેઢીઓમાં વારસામાં મળે છે. મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી સાર્વત્રિક છે; તે બધા પ્રાણીઓ, ઉચ્ચ અને નીચલા છોડ, બેક્ટેરિયા અને વાયરસમાં થાય છે.

પરંપરાગત રીતે, પરિવર્તન પ્રક્રિયાને સ્વયંસ્ફુરિત અને પ્રેરિતમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. પ્રથમ કુદરતી પરિબળો (બાહ્ય અથવા આંતરિક) ના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે, બીજું - કોષ પર લક્ષિત અસર સાથે. સ્વયંસ્ફુરિત મ્યુટાજેનેસિસની આવર્તન ખૂબ ઓછી છે. મનુષ્યોમાં, તે પેઢી દીઠ 10 -5 - 10 -3 ની રેન્જમાં રહે છે. જીનોમના સંદર્ભમાં, આનો અર્થ એ છે કે આપણામાંના દરેક પાસે, સરેરાશ, એક જનીન છે જે આપણા માતાપિતા પાસે નથી.

મોટા ભાગના મ્યુટેશન રિસેસિવ હોય છે, જે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કારણ કે... પરિવર્તનો સ્થાપિત ધોરણ (જંગલી પ્રકાર) નું ઉલ્લંઘન કરે છે અને તેથી તે હાનિકારક છે. જો કે, મ્યુટન્ટ એલીલ્સની અપ્રિય પ્રકૃતિ તેમને વિજાતીય અવસ્થામાં લાંબા સમય સુધી વસ્તીમાં રહેવા દે છે અને સંયુક્ત પરિવર્તનશીલતાના પરિણામે પોતાને પ્રગટ કરે છે. જો પરિણામી પરિવર્તન જીવતંત્રના વિકાસ પર ફાયદાકારક અસર કરે છે, તો તે કુદરતી પસંદગી દ્વારા સાચવવામાં આવશે અને વસ્તીના વ્યક્તિઓમાં ફેલાય છે.

મ્યુટન્ટ જનીનની ક્રિયાની પ્રકૃતિ અનુસારપરિવર્તન 3 પ્રકારોમાં વહેંચાયેલું છે:

• મોર્ફોલોજિકલ
• શારીરિક,
• બાયોકેમિકલ

મોર્ફોલોજિકલ પરિવર્તનપ્રાણીઓ અને છોડમાં અંગોની રચના અને વૃદ્ધિ પ્રક્રિયાઓ બદલો. આ પ્રકારના ફેરફારનું ઉદાહરણ આંખનો રંગ, પાંખનો આકાર, શરીરનો રંગ અને ડ્રોસોફિલામાં બરછટના આકારમાં પરિવર્તન છે; ઘેટાંમાં ટૂંકા પગવાળું, છોડમાં વામનપણું, માણસોમાં ટૂંકા પગવાળા (બ્રેચીડેક્ટીલી) વગેરે.

શારીરિક પરિવર્તનસામાન્ય રીતે વ્યક્તિઓની કાર્યક્ષમતા ઘટાડે છે, તેમની વચ્ચે ઘણા ઘાતક અને અર્ધ-ઘાતક પરિવર્તનો છે. શારીરિક પરિવર્તનના ઉદાહરણો યીસ્ટમાં શ્વસન પરિવર્તન, છોડમાં હરિતદ્રવ્ય પરિવર્તન અને મનુષ્યોમાં હિમોફિલિયા છે.

પ્રતિ બાયોકેમિકલ પરિવર્તનચોક્કસ સંશ્લેષણને દબાવતા અથવા વિક્ષેપિત કરનારાઓનો સમાવેશ કરો રાસાયણિક પદાર્થો, સામાન્ય રીતે જરૂરી એન્ઝાઇમની ગેરહાજરીના પરિણામે. આ પ્રકારમાં બેક્ટેરિયાના ઓક્સોટ્રોફિક મ્યુટેશનનો સમાવેશ થાય છે, જે કોઈપણ પદાર્થ (ઉદાહરણ તરીકે, એમિનો એસિડ)ને સંશ્લેષણ કરવામાં કોષની અસમર્થતા નક્કી કરે છે. આવા સજીવો પર્યાવરણમાં આ પદાર્થની હાજરીમાં જ જીવવા માટે સક્ષમ છે. મનુષ્યોમાં, બાયોકેમિકલ પરિવર્તનનું પરિણામ એ એક ગંભીર વારસાગત રોગ છે - ફેનીલકેટોન્યુરિયા, જે એન્ઝાઇમની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે જે ફેનીલાલેનાઇનમાંથી ટાયરોસિનનું સંશ્લેષણ કરે છે, પરિણામે ફેનીલલેનાઇન લોહીમાં એકઠું થાય છે. જો આ ખામીની હાજરી સમયસર સ્થાપિત કરવામાં ન આવે અને નવજાત શિશુના આહારમાંથી ફેનીલાલેનાઇનને બાકાત રાખવામાં ન આવે, તો મગજના વિકાસમાં ગંભીર ક્ષતિને કારણે શરીર મૃત્યુનો સામનો કરે છે.

પરિવર્તનો હોઈ શકે છે જનરેટિવઅને સોમેટિક. પહેલાના સૂક્ષ્મજીવ કોષોમાં ઉદ્ભવે છે, બાદમાં શરીરના કોષોમાં. તેમનું ઉત્ક્રાંતિ મૂલ્ય અલગ છે અને પ્રજનનની પદ્ધતિ સાથે સંકળાયેલું છે.

જનરેટિવ મ્યુટેશનજંતુનાશક કોષોના વિકાસના વિવિધ તબક્કામાં થઈ શકે છે. તેઓ જેટલા વહેલા ઉદભવે છે, તેટલા જ ગેમેટ્સની સંખ્યા વધારે છે જે તેમને વહન કરશે, અને તેથી, સંતાનમાં તેમના પ્રસારણની તક વધશે. સોમેટિક મ્યુટેશનના કિસ્સામાં સમાન પરિસ્થિતિ જોવા મળે છે. વહેલા તે થાય છે, વધુ કોષો તેને વહન કરશે. શરીરના બદલાયેલા વિસ્તારો ધરાવતી વ્યક્તિઓને મોઝેઇક અથવા કાઇમરા કહેવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડ્રોસોફિલામાં, આંખના રંગમાં મોઝેકિઝમ જોવા મળે છે: લાલ રંગની પૃષ્ઠભૂમિ સામે, સફેદ ફોલ્લીઓ (રંજકદ્રવ્ય વિનાના પાસાઓ) પરિવર્તનના પરિણામે દેખાય છે.

સજીવોમાં જે ફક્ત લૈંગિક રીતે પ્રજનન કરે છે, સોમેટિક પરિવર્તનઉત્ક્રાંતિ માટે અથવા પસંદગી માટે કોઈપણ મૂલ્યનું પ્રતિનિધિત્વ કરતા નથી, કારણ કે તેઓ વારસાગત નથી. વનસ્પતિમાં પ્રજનન કરી શકે તેવા છોડમાં, સોમેટિક પરિવર્તન પસંદગી માટે સામગ્રી બની શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કળી પરિવર્તન જે બદલાયેલ અંકુર (રમત) પેદા કરે છે. આવી રમતમાંથી I.V. મિચુરિન, કલમ બનાવવાની પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરીને, સફરજનના ઝાડની નવી જાત, એન્ટોનોવકા 600-ગ્રામ મેળવી.

પરિવર્તનો માત્ર તેમના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિમાં જ નહીં, પણ જીનોટાઇપમાં થતા ફેરફારોમાં પણ વૈવિધ્યસભર છે. મ્યુટેશન છે આનુવંશિક, રંગસૂત્રઅને જીનોમિક.

જનીન પરિવર્તન

જનીન પરિવર્તનવ્યક્તિગત જનીનોની રચના બદલો. તેમની વચ્ચે, નોંધપાત્ર ભાગ છે બિંદુ પરિવર્તન, જેમાં ફેરફાર ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની એક જોડીને અસર કરે છે. મોટે ભાગે, બિંદુ પરિવર્તનમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની અવેજીમાં સમાવેશ થાય છે. આવા પરિવર્તનના બે પ્રકાર છે: સંક્રમણો અને પરિવર્તન. ન્યુક્લિયોટાઇડ જોડીમાં સંક્રમણ દરમિયાન, પ્યુરિનને પ્યુરિન દ્વારા બદલવામાં આવે છે અથવા પાયરિમિડીનને પાયરિમિડીન દ્વારા બદલવામાં આવે છે, એટલે કે. પાયાની અવકાશી દિશા બદલાતી નથી. રૂપાંતરણમાં, પ્યુરીનને પાયરીમીડીન અથવા પાયરીમીડીન દ્વારા પ્યુરીન દ્વારા બદલવામાં આવે છે, જે બદલાય છે અવકાશી અભિગમમેદાન.

જનીન દ્વારા એન્કોડેડ પ્રોટીનની રચના પર આધાર અવેજીના પ્રભાવની પ્રકૃતિ દ્વારાપરિવર્તનના ત્રણ વર્ગ છે: મિસન્સ મ્યુટેશન, નોન્સન્સ મ્યુટેશન અને સેમસેન્સ મ્યુટેશન.

મિસન્સ મ્યુટેશનકોડનનો અર્થ બદલો, જે પ્રોટીનમાં એક ખોટા એમિનો એસિડના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે. આ ખૂબ જ હોઈ શકે છે ગંભીર પરિણામો. ઉદાહરણ તરીકે, ગંભીર વારસાગત રોગ - સિકલ સેલ એનિમિયા, એનિમિયાનું એક સ્વરૂપ, હિમોગ્લોબિન સાંકળોમાંના એકમાં એક જ એમિનો એસિડના સ્થાનાંતરણને કારણે થાય છે.

નોનસેન્સ પરિવર્તનજનીનની અંદર ટર્મિનેટર કોડનનો દેખાવ (એક આધારને બદલવાના પરિણામે) છે. જો અનુવાદની અસ્પષ્ટતા સિસ્ટમ ચાલુ ન હોય (ઉપર જુઓ), તો પ્રોટીન સંશ્લેષણની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ આવશે, અને જનીન પોલિપેપ્ટાઇડ (નિષ્ક્રિય પ્રોટીન) ના માત્ર એક ટુકડાને સંશ્લેષણ કરવામાં સક્ષમ હશે.

મુ સમાન અર્થમાં પરિવર્તનએક આધારની અવેજીમાં સમાનાર્થી કોડોનના દેખાવમાં પરિણમે છે. આ કિસ્સામાં, આનુવંશિક કોડમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી, અને સામાન્ય પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ થાય છે.

ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજી ઉપરાંત, એક ન્યુક્લિયોટાઇડ જોડીના નિવેશ અથવા કાઢી નાખવાથી બિંદુ પરિવર્તન થઈ શકે છે. આ ઉલ્લંઘનો વાંચન ફ્રેમમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે; તે મુજબ, આનુવંશિક કોડ બદલાય છે અને બદલાયેલ પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ થાય છે.

જનીન પરિવર્તનમાં ડુપ્લિકેશન અને જનીનના નાના ભાગોનું નુકશાન, તેમજ સમાવેશ થાય છે નિવેશ- વધારાની આનુવંશિક સામગ્રીના નિવેશ, જેનો સ્ત્રોત મોટેભાગે મોબાઇલ આનુવંશિક તત્વો હોય છે. જનીન પરિવર્તન એ અસ્તિત્વનું કારણ છે સ્યુડોજીન્સ— કાર્યકારી જનીનોની નિષ્ક્રિય નકલો જેમાં અભિવ્યક્તિનો અભાવ હોય છે, એટલે કે. કોઈ કાર્યાત્મક પ્રોટીન બનતું નથી. સ્યુડોજીન્સમાં, પરિવર્તન એકઠા થઈ શકે છે. ગાંઠના વિકાસની પ્રક્રિયા સ્યુડોજેન્સના સક્રિયકરણ સાથે સંકળાયેલી છે.

જનીન પરિવર્તનના દેખાવના મુખ્ય બે કારણો છે: પ્રતિકૃતિ, પુનઃસંયોજન અને DNA રિપેર (ત્રણ Ps ની ભૂલો) અને મ્યુટેજેનિક પરિબળોની ક્રિયા દરમિયાનની ભૂલો. ઉપરોક્ત પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન એન્ઝાઇમ સિસ્ટમના સંચાલનમાં ભૂલોનું ઉદાહરણ બિન-કેનોનિકલ બેઝ પેરિંગ છે. તે જોવામાં આવે છે જ્યારે નાના પાયા, સામાન્ય લોકોના એનાલોગ, ડીએનએ પરમાણુમાં સમાવવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, થાઇમિનને બદલે, બ્રોમુરાસિલનો સમાવેશ થઈ શકે છે, જે ગ્વાનિન સાથે એકદમ સરળતાથી જોડાય છે. આ કારણે, AT જોડી GC દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

મ્યુટાજેન્સના પ્રભાવ હેઠળ, એક આધારનું બીજામાં રૂપાંતર થઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, નાઈટ્રસ એસિડ ડિમિનેશન દ્વારા સાયટોસિનને યુરેસિલમાં રૂપાંતરિત કરે છે. IN આગામી ચક્રપ્રતિકૃતિ દરમિયાન, તે એડિનિન સાથે જોડાય છે અને મૂળ GC જોડી AT દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

રંગસૂત્ર પરિવર્તન

આનુવંશિક સામગ્રીમાં વધુ ગંભીર ફેરફારો થાય છે જ્યારે રંગસૂત્ર પરિવર્તન. તેમને રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ અથવા રંગસૂત્ર પુનઃ ગોઠવણી કહેવામાં આવે છે. પુનર્ગઠન એક રંગસૂત્ર (ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ) અથવા અનેક (ઇન્ટરક્રોમોસોમલ) ને અસર કરી શકે છે.

ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ પુન: ગોઠવણી ત્રણ પ્રકારની હોઈ શકે છે: રંગસૂત્ર વિભાગની ખોટ (અછત); રંગસૂત્ર વિભાગનું બમણું (ડુપ્લિકેશન); રંગસૂત્ર વિભાગનું 180° (વ્યુત્ક્રમ) દ્વારા પરિભ્રમણ. ઇન્ટરક્રોમોસોમલ પુનઃ ગોઠવણીમાં સમાવેશ થાય છે સ્થાનાંતરણ- એક રંગસૂત્રના બીજા ભાગની હિલચાલ, બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્ર.

રંગસૂત્રના આંતરિક ભાગની ખોટ જે ટેલોમેરેસને અસર કરતી નથી તેને કહેવાય છે કાઢી નાખવું, અને અંત વિભાગની ખોટ છે અવજ્ઞા. રંગસૂત્રનો અલગ કરેલ વિભાગ, જો તેમાં સેન્ટ્રોમીયરનો અભાવ હોય, તો તે ખોવાઈ જાય છે. જોડાણની પ્રકૃતિ દ્વારા બંને પ્રકારની ખામીઓ ઓળખી શકાય છે હોમોલોગસ રંગસૂત્રોઅર્ધસૂત્રણમાં. ટર્મિનલ કાઢી નાખવાના કિસ્સામાં, એક હોમોલોગ બીજા કરતા ટૂંકા હોય છે. આંતરિક ઉણપમાં, સામાન્ય હોમોલોગ ખોવાયેલા હોમોલોગ પ્રદેશ સામે લૂપ બનાવે છે.

ખામીઓ આનુવંશિક માહિતીના ભાગને ગુમાવવા તરફ દોરી જાય છે, તેથી તે શરીર માટે હાનિકારક છે. નુકસાનની ડિગ્રી ખોવાયેલા વિસ્તારના કદ અને તેની જનીન રચના પર આધારિત છે. ખામીઓ માટે હોમોઝાયગોટ્સ ભાગ્યે જ વ્યવહારુ હોય છે. નીચલા સજીવોમાં અછતની અસર ઉચ્ચ લોકો કરતા ઓછી નોંધનીય છે. બેક્ટેરિયોફેજ તેમના જીનોમનો નોંધપાત્ર ભાગ ગુમાવી શકે છે, ખોવાયેલા વિભાગને વિદેશી ડીએનએ સાથે બદલી શકે છે, અને તે જ સમયે કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિ જાળવી શકે છે. ઉચ્ચ વર્ગોમાં, ખામીઓ માટે પણ વિજાતીયતાની તેની મર્યાદા હોય છે. આમ, ડ્રોસોફિલામાં, બીજા હોમોલોગ સામાન્ય હોવા છતાં, એક હોમોલોગ દ્વારા 50 થી વધુ ડિસ્ક ધરાવતા પ્રદેશને ગુમાવવાથી ઘાતક અસર થાય છે.

મનુષ્યોમાં, સંખ્યાબંધ વારસાગત રોગો ખામીઓ સાથે સંકળાયેલા છે: લ્યુકેમિયાનું ગંભીર સ્વરૂપ (21મું રંગસૂત્ર), નવજાત શિશુમાં ક્રાય-ધ-કેટ સિન્ડ્રોમ (5મું રંગસૂત્ર), વગેરે.

ખામીઓનો ઉપયોગ આનુવંશિક મેપિંગ માટે રંગસૂત્રના ચોક્કસ પ્રદેશના નુકસાનને જોડીને કરી શકાય છે. મોર્ફોલોજિકલ લક્ષણોવ્યક્તિઓ

ડુપ્લિકેશનસામાન્ય રંગસૂત્ર સમૂહના રંગસૂત્રના કોઈપણ ભાગનું બમણું થવું કહેવાય છે. એક નિયમ તરીકે, ડુપ્લિકેશન એક લક્ષણમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે જે આ પ્રદેશમાં સ્થાનીકૃત જનીન દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડ્રોસોફિલામાં જનીનને બમણું કરવું બાર, આંખના પાસાઓની સંખ્યામાં ઘટાડો થવાથી, તેમની સંખ્યામાં વધુ ઘટાડો થાય છે.

વિશાળ રંગસૂત્રોની માળખાકીય પેટર્નમાં વિક્ષેપ દ્વારા ડુપ્લિકેશન સરળતાથી સાયટોલોજિકલ રીતે શોધી શકાય છે, અને ક્રોસિંગ દરમિયાન રિસેસિવ ફેનોટાઇપની ગેરહાજરી દ્વારા આનુવંશિક રીતે ઓળખી શકાય છે.

વ્યુત્ક્રમ- વિભાગને 180° દ્વારા ફેરવવાથી - રંગસૂત્રમાં જનીનોનો ક્રમ બદલાય છે. આ એક ખૂબ જ સામાન્ય પ્રકારનું રંગસૂત્ર પરિવર્તન છે. ખાસ કરીને તેમાંના ઘણા ડ્રોસોફિલા, ચિરોનોમસ અને ટ્રેડસ્કેન્ટિયાના જીનોમમાં જોવા મળ્યા હતા. બે પ્રકારના વ્યુત્ક્રમો છે: પેરાસેન્ટ્રિક અને પેરિસેન્ટ્રિક. ભૂતપૂર્વ રંગસૂત્રોના માત્ર એક હાથને અસર કરે છે, સેન્ટ્રોમેરિક પ્રદેશને સ્પર્શ કર્યા વિના અને રંગસૂત્રોના આકારમાં ફેરફાર કર્યા વિના. પેરીસેન્ટ્રીક વ્યુત્ક્રમો સેન્ટ્રોમીર ક્ષેત્રનો સમાવેશ કરે છે, જેમાં બંને રંગસૂત્રના હાથના ભાગોનો સમાવેશ થાય છે, અને તેથી તે રંગસૂત્રના આકારમાં નોંધપાત્ર ફેરફાર કરી શકે છે (જો વિરામ સેન્ટ્રોમીયરથી અલગ અલગ અંતરે થાય છે).

મેયોસિસના પ્રોફેસમાં, હેટરોઝાયગસ વ્યુત્ક્રમ એક લાક્ષણિક લૂપ દ્વારા શોધી શકાય છે, જેની મદદથી બે હોમોલોગના સામાન્ય અને ઊંધી વિસ્તારોની પૂરકતા પુનઃસ્થાપિત થાય છે. જો વ્યુત્ક્રમ ક્ષેત્રમાં એક જ ક્રોસઓવર થાય છે, તો તે અસામાન્ય રંગસૂત્રોની રચના તરફ દોરી જાય છે: દ્વિકેન્દ્રીય(બે સેન્ટ્રોમેર સાથે) અને કેન્દ્રીય(સેન્ટ્રોમેર વિના). જો ઊંધી વિસ્તાર નોંધપાત્ર હદ ધરાવે છે, તો પછી ડબલ ક્રોસિંગ થઈ શકે છે, જેના પરિણામે સધ્ધર ઉત્પાદનો રચાય છે. રંગસૂત્રના એક ભાગમાં ડબલ વ્યુત્ક્રમોની હાજરીમાં, ક્રોસિંગ ઓવરને સામાન્ય રીતે દબાવવામાં આવે છે, અને તેથી તેને "ક્રોસઓવર સપ્રેસર્સ" કહેવામાં આવે છે અને અક્ષર C દ્વારા નિયુક્ત કરવામાં આવે છે. વ્યુત્ક્રમોની આ વિશેષતા આનુવંશિક વિશ્લેષણમાં વપરાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે પરિવર્તનની આવર્તનને ધ્યાનમાં લેતા (જી. મોલર દ્વારા પરિવર્તનના જથ્થાત્મક એકાઉન્ટિંગની પદ્ધતિઓ).

ઇન્ટરક્રોમોસોમલ પુનઃ ગોઠવણી - ટ્રાન્સલોકેશન, જો તેઓ બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચેના વિભાગોના પરસ્પર વિનિમયની પ્રકૃતિ ધરાવે છે, તો તેને કહેવામાં આવે છે. પારસ્પરિક. જો વિરામ એક રંગસૂત્રને અસર કરે છે અને ફાટેલો વિભાગ બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે, તો આ છે - બિન-પરસ્પર સ્થાનાંતરણ. પરિણામી રંગસૂત્રો કોષ વિભાજન દરમિયાન સામાન્ય રીતે કાર્ય કરશે જો તેમાંના દરેકમાં એક સેન્ટ્રોમીયર હોય. ટ્રાન્સલોકેશન માટે હેટરોઝાયગોસિટી મેયોસિસમાં જોડાણની પ્રક્રિયામાં મોટા પ્રમાણમાં ફેરફાર કરે છે, કારણ કે હોમોલોગસ આકર્ષણ બે રંગસૂત્રો દ્વારા નહીં, પરંતુ ચાર દ્વારા અનુભવાય છે. દ્વિસંયોજકોને બદલે, ચતુર્ભુજ રચાય છે, જે ક્રોસ, રિંગ્સ વગેરેના રૂપમાં વિવિધ રૂપરેખાઓ ધરાવી શકે છે. તેમનું ખોટું વિચલન ઘણીવાર બિન-સધ્ધર ગેમેટ્સની રચના તરફ દોરી જાય છે.

હોમોઝાયગસ ટ્રાન્સલોકેશન સાથે, રંગસૂત્રો સામાન્ય તરીકે વર્તે છે, અને નવા જોડાણ જૂથો રચાય છે. જો તેઓ પસંદગી દ્વારા સાચવવામાં આવે છે, તો નવી રંગસૂત્રીય જાતિઓ ઊભી થાય છે. આમ, ટ્રાન્સલોકેશન હોઈ શકે છે અસરકારક પરિબળવિશિષ્ટતા, જેમ કે પ્રાણીઓની કેટલીક પ્રજાતિઓ (વીંછી, વંદો) અને છોડ (ડાતુરા, પીની, સાંજના પ્રિમરોઝ) માં જોવા મળે છે. પેઓનિયા કેલિફોર્નિકા પ્રજાતિમાં, બધા રંગસૂત્રો સ્થાનાંતરણ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે, અને અર્ધસૂત્રણમાં એક જ જોડાણ સંકુલ રચાય છે: રંગસૂત્રોની 5 જોડી એક રિંગ (અંત-થી-અંત સુધી જોડાણ) બનાવે છે.

મ્યુટેશન એટલે ડીએનએની માત્રા અને બંધારણમાં ફેરફારકોષ અથવા જીવતંત્રમાં. બીજા શબ્દો માં, પરિવર્તન એ જીનોટાઇપમાં ફેરફાર છે. જીનોટાઇપમાં ફેરફારની વિશેષતા એ છે કે મિટોસિસ અથવા અર્ધસૂત્રણના પરિણામે આ ફેરફાર કોષોની અનુગામી પેઢીઓમાં પ્રસારિત થઈ શકે છે.

મોટેભાગે, પરિવર્તનનો અર્થ ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના ક્રમમાં નાનો ફેરફાર (એક જનીનમાં ફેરફાર) થાય છે. આ કહેવાતા છે. જો કે, તેમના ઉપરાંત, એવા પણ છે જ્યારે ફેરફારો ડીએનએના મોટા વિભાગોને અસર કરે છે, અથવા રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર થાય છે.

પરિવર્તનના પરિણામે, શરીરમાં અચાનક એક નવું લક્ષણ વિકસિત થઈ શકે છે.

પેઢીઓ દ્વારા પ્રસારિત થતા નવા લક્ષણોના દેખાવનું કારણ પરિવર્તન છે એવો વિચાર સૌપ્રથમ 1901માં હ્યુગો ડી વરીઝ દ્વારા વ્યક્ત કરવામાં આવ્યો હતો. પાછળથી, ટી. મોર્ગન અને તેની શાળા દ્વારા ડ્રોસોફિલામાં પરિવર્તનનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો.

પરિવર્તન - નુકસાન કે લાભ?

ડીએનએના "નજીવા" ("શાંત") વિભાગોમાં થતા પરિવર્તનો જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓને બદલતા નથી અને પેઢી દર પેઢી સરળતાથી પસાર થઈ શકે છે (કુદરતી પસંદગી તેમના પર કાર્ય કરશે નહીં). આવા પરિવર્તનને તટસ્થ ગણી શકાય. જ્યારે જનીનનો એક વિભાગ સમાનાર્થી દ્વારા બદલવામાં આવે ત્યારે પરિવર્તન પણ તટસ્થ હોય છે. આ કિસ્સામાં, જો કે ચોક્કસ પ્રદેશમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો ક્રમ અલગ હશે, તે જ પ્રોટીન (સમાન એમિનો એસિડ ક્રમ સાથે) સંશ્લેષણ કરવામાં આવશે.

જો કે, પરિવર્તન નોંધપાત્ર જનીનને અસર કરી શકે છે, સંશ્લેષિત પ્રોટીનના એમિનો એસિડ ક્રમમાં ફેરફાર કરી શકે છે, અને પરિણામે, જીવતંત્રની લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફારનું કારણ બને છે. ત્યારબાદ, જો વસ્તીમાં પરિવર્તનની સાંદ્રતા ચોક્કસ સ્તરે પહોંચે છે, તો આ સમગ્ર વસ્તીની લાક્ષણિકતામાં ફેરફાર તરફ દોરી જશે.

જીવંત પ્રકૃતિમાં, પરિવર્તનો ડીએનએમાં ભૂલો તરીકે ઉદ્ભવે છે, તેથી તે બધા પ્રાથમિક રીતે હાનિકારક છે. મોટાભાગના પરિવર્તનો જીવતંત્રની કાર્યક્ષમતા ઘટાડે છે અને વિવિધ રોગોનું કારણ બને છે. સોમેટિક કોશિકાઓમાં થતા પરિવર્તનો આગામી પેઢીમાં પ્રસારિત થતા નથી, પરંતુ મિટોસિસના પરિણામે, પુત્રી કોષો રચાય છે જે ચોક્કસ પેશી બનાવે છે. ઘણીવાર સોમેટિક પરિવર્તનો વિવિધ ગાંઠો અને અન્ય રોગોની રચના તરફ દોરી જાય છે.

મ્યુટેશન કે જે જર્મ કોશિકાઓમાં થાય છે તે આગામી પેઢીમાં પસાર થઈ શકે છે. સ્થિર પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ હેઠળ, જીનોટાઇપમાં લગભગ તમામ ફેરફારો હાનિકારક છે. પરંતુ જો પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ બદલાય છે, તો તે બહાર આવી શકે છે કે અગાઉના હાનિકારક પરિવર્તન ફાયદાકારક બનશે.

ઉદાહરણ તરીકે, એક પરિવર્તન જે જંતુમાં ટૂંકી પાંખોનું કારણ બને છે તે એવા વિસ્તારોમાં રહેતી વસ્તીમાં હાનિકારક હોઈ શકે છે જ્યાં પવન ન હોય. આ પરિવર્તન વિકૃતિ અથવા રોગ જેવું જ હશે. તે ધરાવતા જંતુઓને સમાગમના ભાગીદારો શોધવામાં મુશ્કેલી પડશે. પરંતુ જો આ વિસ્તારમાં મજબૂત પવન ફૂંકાવા લાગે છે (ઉદાહરણ તરીકે, આગના પરિણામે જંગલનો વિસ્તાર નાશ પામ્યો હતો), તો પછી લાંબી પાંખોવાળા જંતુઓ પવનથી ઉડી જશે અને તેમના માટે ખસેડવું વધુ મુશ્કેલ બનશે. આવી પરિસ્થિતિઓમાં, ટૂંકા પાંખવાળા વ્યક્તિઓ લાભ મેળવી શકે છે. તેઓ લાંબા પાંખો કરતાં વધુ વખત ભાગીદારો અને ખોરાક મેળવશે. થોડા સમય પછી, વસ્તીમાં વધુ ટૂંકા પાંખવાળા મ્યુટન્ટ્સ હશે. આમ, પરિવર્તન પકડી લેશે અને સામાન્ય બનશે.

પરિવર્તન કુદરતી પસંદગીનો આધાર છે અને આ તેમનો મુખ્ય ફાયદો છે. શરીર માટે, પરિવર્તનની જબરજસ્ત સંખ્યા હાનિકારક છે.

પરિવર્તન શા માટે થાય છે?

પ્રકૃતિમાં, પરિવર્તનો અવ્યવસ્થિત અને સ્વયંભૂ થાય છે. એટલે કે, કોઈપણ જનીન કોઈપણ સમયે પરિવર્તન કરી શકે છે. જો કે, વિવિધ સજીવો અને કોષોમાં પરિવર્તનની આવર્તન બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે સમયગાળા સાથે સંબંધિત છે જીવન ચક્ર: તે જેટલું ટૂંકું છે, તેટલી વાર પરિવર્તન થાય છે. આમ, યુકેરીયોટિક સજીવો કરતાં બેક્ટેરિયામાં પરિવર્તન ઘણી વાર થાય છે.

સિવાય સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન(કુદરતી પરિસ્થિતિઓમાં બનતું) ત્યાં છે પ્રેરિત(પ્રયોગશાળાની સ્થિતિમાં મનુષ્યો દ્વારા અથવા પ્રતિકૂળ પરિસ્થિતિઓપર્યાવરણ) પરિવર્તન.

મૂળભૂત રીતે, પ્રતિકૃતિ (ડબલિંગ), ડીએનએ રિપેર (પુનઃસ્થાપન), અસમાન ક્રોસિંગ ઓવર, અર્ધસૂત્રણમાં રંગસૂત્રોના ખોટા વિચલન, વગેરે દરમિયાન ભૂલોના પરિણામે પરિવર્તનો ઉદ્ભવે છે.

આ રીતે કોષોમાં ક્ષતિગ્રસ્ત DNA વિભાગો સતત પુનઃસ્થાપિત (સમારકામ) થાય છે. જો કે, જો પરિણામે વિવિધ કારણોરિપેર મિકેનિઝમ્સ ખોરવાઈ જાય છે, પછી ડીએનએમાં ભૂલો રહેશે અને એકઠા થશે.

પ્રતિકૃતિ ભૂલનું પરિણામ એ છે કે ડીએનએ સાંકળમાં એક ન્યુક્લિયોટાઇડને બીજા સાથે બદલવું.

પરિવર્તનનું કારણ શું છે?

એક્સ-રે, અલ્ટ્રાવાયોલેટ અને ગામા કિરણો દ્વારા પરિવર્તનના સ્તરમાં વધારો થાય છે. મ્યુટાજેન્સમાં α- અને β-કણો, ન્યુટ્રોન, કોસ્મિક રેડિયેશન (આ બધા ઉચ્ચ-ઊર્જા કણો છે)નો પણ સમાવેશ થાય છે.

મ્યુટાજેન- આ એવી વસ્તુ છે જે પરિવર્તનનું કારણ બની શકે છે.

વિવિધ કિરણોત્સર્ગ ઉપરાંત, ઘણા રસાયણોમાં મ્યુટેજેનિક અસર હોય છે: ફોર્માલ્ડિહાઇડ, કોલ્ચીસિન, તમાકુના ઘટકો, જંતુનાશકો, પ્રિઝર્વેટિવ્સ, કેટલાક દવાઓઅને વગેરે

2જી જાન્યુઆરી, 2016

વેસ્ટિજિયલ સ્ટ્રક્ચર્સ અને કોમ્પ્રોમાઇઝ સ્ટ્રક્ચર્સ હજી પણ માનવ શરીરમાં મળી શકે છે, જે ખૂબ ચોક્કસ પુરાવા છે કે આપણા જૈવિક પ્રજાતિઓએક લાંબો ઉત્ક્રાંતિ ઇતિહાસ, અને તે ક્યાંય બહાર દેખાતો નથી.

આના પુરાવાઓની બીજી શ્રેણી પણ માનવ જનીન પૂલમાં ચાલી રહેલા પરિવર્તનો છે. મોટાભાગના અવ્યવસ્થિત આનુવંશિક ફેરફારો તટસ્થ હોય છે, કેટલાક હાનિકારક હોય છે, અને કેટલાક હકારાત્મક સુધારાઓનું કારણ બને છે. આવા ફાયદાકારક પરિવર્તનો એ કાચો માલ છે જે આખરે કુદરતી પસંદગી દ્વારા ઉપયોગમાં લઈ શકાય છે અને માનવતા વચ્ચે વિતરિત કરી શકાય છે.

આ લેખમાં ફાયદાકારક પરિવર્તનના કેટલાક ઉદાહરણો છે...

એપોલીપોપ્રોટીન એઆઈ-મિલાનો

હ્રદયરોગ એ ઔદ્યોગિક રોગોમાંથી એક છે વિકસિત દેશો. તે એક વારસો છે જે અમને અમારા ઉત્ક્રાંતિના ભૂતકાળમાંથી વારસામાં મળે છે, જ્યારે અમને ઊર્જા-સમૃદ્ધ ચરબીની ઝંખના માટે પ્રોગ્રામ કરવામાં આવ્યો હતો, તે સમયે કૅલરીનો એક દુર્લભ અને મૂલ્યવાન સ્ત્રોત હતો પરંતુ હવે તે ધમનીઓ બંધ થવાનું કારણ છે. જો કે, એવા પુરાવા છે કે ઉત્ક્રાંતિમાં સંભવિત છે જે અન્વેષણ કરવા યોગ્ય છે.

બધા લોકો પાસે એપોલીપોપ્રોટીન AI નામના પ્રોટીન માટે જનીન હોય છે, જે લોહીના પ્રવાહમાં કોલેસ્ટ્રોલનું પરિવહન કરતી સિસ્ટમનો એક ભાગ છે. Apo-AI એ લિપોપ્રોટીનમાંથી એક છે ઉચ્ચ ઘનતા(HDL), જે પહેલાથી જ ફાયદાકારક તરીકે ઓળખાય છે કારણ કે તેઓ ધમનીની દિવાલોમાંથી કોલેસ્ટ્રોલ દૂર કરે છે. આ પ્રોટીનનું પરિવર્તિત સંસ્કરણ ઇટાલીમાં લોકોના નાના સમુદાયમાં અસ્તિત્વમાં હોવાનું જાણીતું છે, જેને apolipoprotein AI-Milano, અથવા ટૂંકમાં Apo-AIM કહેવાય છે. Apo-AIM કોષોમાંથી કોલેસ્ટ્રોલ દૂર કરવા અને ધમનીની તકતીને ઓગાળવામાં Apo-AI કરતાં પણ વધુ અસરકારક રીતે કામ કરે છે, અને વધુમાં, સામાન્ય રીતે ધમનીઓસ્ક્લેરોસિસ સાથે થતા બળતરાથી થતા કેટલાક નુકસાનને રોકવા માટે એન્ટીઑકિસડન્ટ તરીકે કાર્ય કરે છે. અન્ય લોકોની તુલનામાં, Apo-AIM જનીન ધરાવતા લોકોમાં હાર્ટ એટેક અને સ્ટ્રોકનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઓછું હોય છે, અને ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓ હવે પ્રોટીનનું માનવસર્જિત સંસ્કરણ કાર્ડિયોપ્રોટેક્ટીવ દવા તરીકે બજારમાં લાવવાનું આયોજન કરી રહી છે.

અન્ય દવાઓ પણ PCSK9 જનીનમાં અન્ય પરિવર્તનના આધારે બનાવવામાં આવી રહી છે જે સમાન અસર પેદા કરે છે. આ પરિવર્તન ધરાવતા લોકોમાં હૃદય રોગ થવાનું જોખમ 88% ઓછું હોય છે.

અસ્થિ ઘનતામાં વધારો

માનવીઓમાં હાડકાની ઘનતાને નિયંત્રિત કરતા જનીનોમાંથી એક લો ડેન્સિટી એલડીએલ-જેવા રીસેપ્ટર 5, અથવા ટૂંકમાં LRP5 કહેવાય છે. પરિવર્તનો જે LRP5 કાર્યને નબળી પાડે છે તે ઓસ્ટીયોપોરોસીસનું કારણ બને છે. પરંતુ અન્ય પ્રકારનું પરિવર્તન તેના કાર્યમાં વધારો કરી શકે છે, જે મનુષ્યોમાં જાણીતા સૌથી અસામાન્ય પરિવર્તનોમાંથી એકનું કારણ બને છે.

આ પરિવર્તન આકસ્મિક રીતે શોધી કાઢવામાં આવ્યું હતું જ્યારે મિડવેસ્ટનો એક યુવાન અને તેનો પરિવાર ગંભીર કાર અકસ્માતમાં હતો અને એક પણ હાડકું તૂટ્યા વિના ઘટનાસ્થળેથી દૂર ચાલ્યો ગયો હતો. એક્સ-રેથી જાણવા મળ્યું કે તેઓ, આ પરિવારના અન્ય સભ્યોની જેમ, સામાન્ય રીતે બનેલા હાડકાં કરતાં વધુ મજબૂત અને ઘટ્ટ હાડકાં ધરાવતાં હતાં. આ કેસ સાથે સંકળાયેલા ડૉક્ટરે અહેવાલ આપ્યો કે "આ લોકોમાંથી કોઈ, જેમની ઉંમર 3 થી 93 વર્ષની વચ્ચે છે, ક્યારેય હાડકું તૂટી ગયું નથી." વાસ્તવમાં, તેઓ માત્ર ઈજા માટે જ નહીં, પણ સામાન્ય વય-સંબંધિત હાડપિંજરના અધોગતિ માટે પણ પ્રતિરક્ષા સાબિત થયા છે. તેમાંથી કેટલાકના મોંની છત પર સૌમ્ય હાડકાની વૃદ્ધિ હતી, પરંતુ આ સિવાય અન્ય કોઈ રોગ ન હતો. આડઅસરો- ઉપરાંત, લેખ સૂકી રીતે નોંધ્યું છે તેમ, આનાથી તરવું મુશ્કેલ બન્યું. Apo-AIM ની જેમ, કેટલીક ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓ ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને અન્ય હાડપિંજરના રોગોથી પીડિત લોકોને મદદ કરી શકે તેવા ઉપચારો માટે પ્રારંભિક બિંદુ તરીકે તેનો ઉપયોગ કરવાની શક્યતા શોધી રહી છે.

મેલેરિયા પ્રતિકાર

મનુષ્યોમાં ઉત્ક્રાંતિ પરિવર્તનનું ઉત્તમ ઉદાહરણ HbS નામનું હિમોગ્લોબિનમાં પરિવર્તન છે, જે લાલ રક્ત કોશિકાઓ વક્ર, સિકલ-આકારનું આકાર લે છે. એક નકલની હાજરી મેલેરિયા સામે પ્રતિકાર આપે છે, જ્યારે બે નકલોની હાજરી સિકલ સેલ એનિમિયાના વિકાસનું કારણ બને છે. પરંતુ અમે હવે આ પરિવર્તન વિશે વાત કરી રહ્યા નથી.

2001 માં, આફ્રિકન દેશ બુર્કિના ફાસોની વસ્તીનો અભ્યાસ કરતા ઇટાલિયન સંશોધકોએ HbC નામના હિમોગ્લોબિનના એક અલગ પ્રકાર સાથે સંકળાયેલ રક્ષણાત્મક અસર શોધી કાઢી. આ જનીનની માત્ર એક નકલ ધરાવતા લોકોમાં મેલેરિયા થવાનું જોખમ 29% ઓછું હોય છે, જ્યારે બે નકલો ધરાવતા લોકો જોખમમાં 93% ઘટાડાનો આનંદ માણી શકે છે. વધુમાં, આ જનીન ભિન્નતા, સૌથી ખરાબ રીતે, હળવા એનિમિયાનું કારણ બને છે, અને બિલકુલ કમજોર કરનાર સિકલ સેલ રોગ નથી.

ટેટ્રોક્રોમેટિક દ્રષ્ટિ

મોટાભાગના સસ્તન પ્રાણીઓમાં અપૂર્ણ રંગીન દ્રષ્ટિ હોય છે કારણ કે તેમની પાસે માત્ર બે પ્રકારના રેટિના શંકુ હોય છે, રેટિના કોષો જે રંગના વિવિધ શેડ્સને અલગ પાડે છે. મનુષ્યો, અન્ય પ્રાઈમેટ્સની જેમ, આવી ત્રણ પ્રજાતિઓ ધરાવે છે, જે ભૂતકાળનો વારસો છે જ્યારે પાકેલા, તેજસ્વી રંગના ફળ શોધવા માટે સારી રંગીન દ્રષ્ટિનો ઉપયોગ કરવામાં આવતો હતો અને પ્રજાતિના અસ્તિત્વ માટે લાભ પૂરો પાડ્યો હતો.

એક પ્રકારના રેટિના શંકુ માટેનું જનીન, જે મુખ્યત્વે વાદળી રંગ માટે જવાબદાર છે, તે Y રંગસૂત્ર પર જોવા મળ્યું હતું. અન્ય બંને પ્રકારો, લાલ અને લીલા પ્રત્યે સંવેદનશીલ, X રંગસૂત્ર પર જોવા મળે છે. કારણ કે પુરુષોમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે, એક પરિવર્તન જે લાલ અથવા લીલા રંગ માટે જવાબદાર જનીનને નુકસાન પહોંચાડે છે તે લાલ-લીલા રંગ અંધત્વમાં પરિણમશે, જ્યારે સ્ત્રીઓ બેકઅપ નકલ જાળવી રાખશે. આ હકીકત સમજાવે છે કે શા માટે આ રોગ ફક્ત પુરુષો માટે જ મર્યાદિત છે.

પરંતુ પ્રશ્ન એ ઊભો થાય છે: જો લાલ અથવા લીલા રંગ માટે જવાબદાર જનીનમાં પરિવર્તન તેને નુકસાન ન પહોંચાડે, પરંતુ રંગ શ્રેણીને બદલી નાખે તો શું થાય છે જેના માટે તે જવાબદાર છે? લાલ માટે જવાબદાર જીન્સ અને લીલા રંગો, આ રીતે તેઓ એક વારસાગત રેટિના શંકુ જનીનના ડુપ્લિકેશન અને વિચલનના પરિણામે દેખાયા હતા.

એક માણસ માટે આ કોઈ નોંધપાત્ર તફાવત નથી. તેની પાસે હજુ પણ ત્રણ કલર રીસેપ્ટર્સ હશે, ફક્ત સેટ આપણા કરતા અલગ હશે. પરંતુ જો આ સ્ત્રીના રેટિનામાંના એક શંકુ જનીન સાથે થયું હોય, તો વાદળી, લાલ અને લીલા માટેના જનીનો એક X રંગસૂત્ર પર હશે, અને સંશોધિત ચોથો બીજા પર હશે... જેનો અર્થ છે કે તેણી પાસે હશે. ચાર અલગ અલગ રંગ રીસેપ્ટર્સ. તેણી, પક્ષીઓ અને કાચબાની જેમ, એક સાચી "ટેટ્રાક્રોમેટ" હશે, જે સૈદ્ધાંતિક રીતે રંગના શેડ્સને અલગ પાડવામાં સક્ષમ છે જે અન્ય તમામ લોકો અલગથી જોઈ શકતા નથી. શું આનો અર્થ એ છે કે તેણી સંપૂર્ણપણે નવા રંગો જોઈ શકતી હતી જે બીજા બધા માટે અદ્રશ્ય છે? આ એક ખુલ્લો પ્રશ્ન છે.

અમારી પાસે પુરાવા પણ છે કે માં દુર્લભ કિસ્સાઓમાંઆ પહેલેથી જ થયું છે. રંગ ભેદભાવ પર અભ્યાસ દરમિયાન, ઓછામાં ઓછું, એક મહિલાએ સાચા ટેટ્રાક્રોમેટ પાસેથી અપેક્ષા રાખતા બરાબર પરિણામો દર્શાવ્યા.

અમે પહેલાથી જ સાન ડિએગોના એક કલાકાર વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ, તે ટેટ્રાક્રોમેટ છે.

ઊંઘની જરૂર ઓછી

દરેકને આઠ કલાકની ઊંઘની જરૂર હોતી નથી: યુનિવર્સિટી ઓફ પેન્સિલવેનિયાના વૈજ્ઞાનિકોએ BHLHE41 નામના જનીનમાં પરિવર્તન શોધી કાઢ્યું હતું, જે તેમના મતે, વ્યક્તિને વધુ સમય માટે સંપૂર્ણ આરામ કરવા દે છે. થોડો સમયઊંઘ. અભ્યાસમાં, સંશોધકોએ બિન-સમાન જોડિયાની જોડીને, જેમાંથી એક ઉપરોક્ત મ્યુટેશન હતું, તેમને 38 કલાક સુધી ઊંઘમાંથી દૂર રહેવા જણાવ્યું હતું. "ટ્વીન મ્યુટન્ટ" અને રોજિંદુ જીવનમાત્ર પાંચ કલાક સૂતો હતો - તેના ભાઈ કરતાં એક કલાક ઓછો. અને વંચિતતા પછી, તેણે પરીક્ષણોમાં 40% ઓછી ભૂલો કરી અને તેને જ્ઞાનાત્મક કાર્યને સંપૂર્ણપણે પુનઃસ્થાપિત કરવામાં ઓછો સમય લાગ્યો.

વૈજ્ઞાનિકોના મતે, આ પરિવર્તનને કારણે, વ્યક્તિ "ઊંડી" ઊંઘની સ્થિતિમાં વધુ સમય વિતાવે છે, જે માટે જરૂરી છે. સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિભૌતિક અને માનસિક શક્તિ. અલબત્ત, આ સિદ્ધાંતને વધુ ઊંડો અભ્યાસ અને વધુ પ્રયોગોની જરૂર છે. પરંતુ હમણાં માટે તે ખૂબ જ આકર્ષક લાગે છે - કોણ નથી ઈચ્છતું કે દિવસમાં વધુ કલાકો હોય?

હાઇપરલેસ્ટિક ત્વચા

Ehlers-Danlos સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક જોડાણયુક્ત પેશી રોગ છે જે સાંધા અને ત્વચાને અસર કરે છે. સંખ્યાબંધ ગંભીર ગૂંચવણો હોવા છતાં, આ રોગવાળા લોકો કોઈપણ ખૂણા પર પીડારહિત રીતે તેમના અંગોને વાળવામાં સક્ષમ છે. ક્રિસ્ટોફર નોલાનની ફિલ્મમાં જોકરની છબી " ધ ડાર્ક નાઇટ"આંશિક રીતે આ સિન્ડ્રોમ પર આધારિત છે.

ઇકોલોકેશન

ક્ષમતાઓમાંની એક કે જે કોઈપણ વ્યક્તિ પાસે એક અથવા બીજી ડિગ્રી હોય છે. અંધ લોકો તેનો સંપૂર્ણ ઉપયોગ કરવાનું શીખે છે, અને સુપરહીરો ડેરડેવિલ મોટે ભાગે તેના પર આધારિત છે. તમે ઉભા રહીને તમારી કુશળતા ચકાસી શકો છો આંખો બંધરૂમની મધ્યમાં અને મોટેથી તેની જીભને જુદી જુદી દિશામાં ક્લિક કરો. જો તમે ઇકોલોકેશનના માસ્ટર છો, તો તમે કોઈપણ ઑબ્જેક્ટનું અંતર નક્કી કરી શકો છો .

શાશ્વત યુવાની

તે વાસ્તવમાં છે તેના કરતાં ઘણું સારું લાગે છે. "સિન્ડ્રોમ X" તરીકે ઓળખાતી એક રહસ્યમય બીમારી વ્યક્તિને કદી મોટા થવાના સંકેતો દર્શાવતા અટકાવે છે. પ્રખ્યાત ઉદાહરણ- બ્રુક મેગન ગ્રીનબર્ગ, જે 20 વર્ષ સુધી જીવતી હતી અને હજુ પણ શારીરિક અને માનસિક રીતે બે વર્ષના બાળકના સ્તરે રહી હતી. આ રોગના માત્ર ત્રણ કેસ જાણીતા છે.

પીડા પ્રત્યે અસંવેદનશીલતા

આ ક્ષમતા સુપરહીરો કિક-એસ દ્વારા દર્શાવવામાં આવી હતી - આ એક વાસ્તવિક રોગ છે જે શરીરને પીડા, ગરમી અથવા ઠંડી અનુભવવા દેતું નથી. ક્ષમતા એકદમ પરાક્રમી છે, પરંતુ તેનો આભાર વ્યક્તિ તેને સમજ્યા વિના સરળતાથી પોતાને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે અને તેને ખૂબ જ કાળજીપૂર્વક જીવવાની ફરજ પાડવામાં આવે છે.

મહાસત્તા

સુપરહીરોમાં સૌથી વધુ લોકપ્રિય ક્ષમતાઓમાંની એક, પરંતુ સૌથી દુર્લભ ક્ષમતાઓમાંની એક વાસ્તવિક દુનિયા. માયોસ્ટેટિન પ્રોટીનની અછત સાથે સંકળાયેલ પરિવર્તનો નોંધપાત્ર વધારો તરફ દોરી જાય છે સ્નાયુ સમૂહએડિપોઝ પેશીઓની વૃદ્ધિ વિનાની વ્યક્તિ. બધા લોકોમાં આવા ખામીના માત્ર બે જાણીતા કિસ્સાઓ છે, અને તેમાંથી એકમાં બે વર્ષનું બાળકબોડીબિલ્ડરનું શરીર અને શક્તિ ધરાવે છે.

ગોલ્ડન બ્લડ

શૂન્ય આરએચ પરિબળ સાથેનું લોહી, વિશ્વમાં સૌથી દુર્લભ. પાછલી અડધી સદીમાં, આ રક્ત પ્રકારવાળા ફક્ત ચાલીસ લોકો જ મળી આવ્યા છે, આ ક્ષણમાત્ર નવ જ જીવિત છે. આરએચ શૂન્ય સંપૂર્ણપણે દરેક માટે યોગ્ય છે, કારણ કે તેમાં આરએચ સિસ્ટમમાં કોઈપણ એન્ટિજેન્સનો અભાવ છે, પરંતુ તેના વાહકોને ફક્ત તે જ "ગોલ્ડન બ્લડ ભાઈ" દ્વારા બચાવી શકાય છે.

વૈજ્ઞાનિકો લાંબા સમયથી સમાન મુદ્દાઓનો અભ્યાસ કરી રહ્યા હોવાથી, તે જાણીતું બન્યું કે શૂન્ય જૂથ મેળવવું શક્ય છે. આ ખાસ કોફી બીન્સ દ્વારા કરવામાં આવે છે જે લાલ રક્ત કોશિકાઓમાંથી એગ્લુટિનોજેન બી દૂર કરવામાં સક્ષમ છે. આવી સિસ્ટમ પ્રમાણમાં લાંબા સમય સુધી કામ કરતી ન હતી, કારણ કે આવી યોજનાની અસંગતતાના કિસ્સાઓ હતા. આ પછી, બીજી સિસ્ટમ જાણીતી થઈ, જે બે બેક્ટેરિયાના કાર્ય પર આધારિત હતી - તેમાંથી એકના એન્ઝાઇમ એગ્ગ્લુટિનોજેન A, અને બીજા B ને મારી નાખે છે. તેથી, વૈજ્ઞાનિકોએ તારણ કાઢ્યું કે શૂન્ય જૂથ બનાવવાની બીજી પદ્ધતિ સૌથી અસરકારક છે. અને સલામત. તેથી, અમેરિકન કંપની હજી પણ વિકાસ માટે સખત મહેનત કરી રહી છે ખાસ ઉપકરણ, જે અસરકારક રીતે અને અસરકારક રીતે રક્તને એક રક્ત જૂથમાંથી શૂન્યમાં રૂપાંતરિત કરશે. અને આવા શૂન્ય રક્ત અન્ય તમામ ટ્રાન્સફ્યુઝન માટે આદર્શ હશે. આમ, દાનનો મુદ્દો હવે જેટલો વૈશ્વિક રહેશે નહીં અને તમામ પ્રાપ્તકર્તાઓએ તેમનું રક્ત મેળવવા માટે આટલી લાંબી રાહ જોવી પડશે નહીં.

વૈજ્ઞાનિકો સદીઓથી તેમના મગજને એક જ સાર્વત્રિક જૂથ કેવી રીતે બનાવવું તે વિશે વિચારી રહ્યા છે, જે લોકો માટે ઓછામાં ઓછું જોખમ હશે. વિવિધ રોગોઅને ખામીઓ. તેથી, આજે કોઈપણ રક્ત જૂથને "શૂન્ય" કરવું શક્ય બન્યું છે. આનાથી નજીકના ભવિષ્યમાં જોખમમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થશે વિવિધ ગૂંચવણોઅને રોગો. આમ, અભ્યાસો દર્શાવે છે કે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેમાં CHD થવાનું જોખમ સૌથી ઓછું છે. 20 થી વધુ વર્ષોથી સમાન અવલોકનો હાથ ધરવામાં આવ્યા છે. આ લોકોએ સમયાંતરે તેમના સ્વાસ્થ્ય અને જીવનશૈલી વિશે ચોક્કસ પ્રશ્નોના જવાબ આપ્યા.

તમામ વર્તમાન ડેટા પર પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યો હતો વિવિધ સ્ત્રોતો. તમામ અભ્યાસો એ હકીકત તરફ દોરી ગયા છે કે શૂન્ય જૂથ ધરાવતા લોકો વાસ્તવમાં ઓછા બીમાર પડે છે અને તેમને કોરોનરી ધમની બિમારી થવાની સંભાવના સૌથી ઓછી હોય છે. તે નોંધવું પણ યોગ્ય છે કે આરએચ પરિબળની કોઈ ચોક્કસ અસર નથી. તેથી, શૂન્ય રક્ત જૂથમાં કોઈ આરએચ પરિબળ નથી, જે એક અથવા બીજા જૂથને અલગ કરી શકે છે. સૌથી વધુ એક મહત્વપૂર્ણ કારણોતે બહાર આવ્યું છે કે દરેક રક્તમાં અલગ-અલગ કોગ્યુલેબિલિટી હોય છે. આ પરિસ્થિતિને વધુ જટિલ બનાવે છે અને વૈજ્ઞાનિકોને ગેરમાર્ગે દોરે છે. જો તમે શૂન્ય જૂથને અન્ય કોઈપણ સાથે મિશ્રિત કરો છો અને કોગ્યુલેશનના સ્તરને ધ્યાનમાં લેતા નથી, તો આ વ્યક્તિમાં એથરોસ્ક્લેરોસિસ અને મૃત્યુના વિકાસ તરફ દોરી શકે છે. આ ક્ષણે, એક બ્લડ ગ્રુપને શૂન્યમાં રૂપાંતરિત કરવાની તકનીક એટલી વ્યાપક નથી કે દરેક હોસ્પિટલ તેનો ઉપયોગ કરી શકે. તેથી, ફક્ત તે જ સામાન્ય તબીબી કેન્દ્રોજેઓ માટે કામ કરે છે ઉચ્ચ સ્તર. શૂન્ય જૂથ એ તબીબી વૈજ્ઞાનિકોની નવી સિદ્ધિ અને શોધ છે, જે આજે દરેકને પરિચિત પણ નથી.

પરંતુ શું તમે જાણો છો કે ત્યાં પણ છે

જનીન પરિવર્તન. નો ખ્યાલ જનીન રોગો.

1. પરિવર્તનશીલતાનું નિર્ધારણ. તેના સ્વરૂપોનું વર્ગીકરણ.

પરિવર્તનશીલતા - હા સામાન્ય મિલકતજીવંત સજીવો, જેમાં ઓન્ટોજેનેસિસ (વ્યક્તિગત વિકાસ) દરમિયાન વારસાગત લાક્ષણિકતાઓ બદલવાનો સમાવેશ થાય છે.

સજીવોની પરિવર્તનશીલતા બે મોટા પ્રકારોમાં વહેંચાયેલી છે:

1. ફેનોટાઇપિક, જીનોટાઇપને અસર કરતું નથી અને વારસાગત નથી;

2. જીનોટાઇપ, જીનોટાઇપમાં ફેરફાર અને તેથી વારસા દ્વારા પ્રસારિત.

જીનોટાઇપિક પરિવર્તનક્ષમતાને સંયોજન અને મ્યુટેશનલ વિભાજિત કરવામાં આવે છે.

મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટીમાં જીનોમિક, ક્રોમોસોમલ અને જીન મ્યુટેશનનો સમાવેશ થાય છે.

જીનોમિક મ્યુટેશનને પોલીપ્લોઇડી અને એન્યુપ્લોઇડીમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે

રંગસૂત્ર પરિવર્તનને કાઢી નાખવા, ડુપ્લિકેશન, વ્યુત્ક્રમો, ટ્રાન્સલોકેશનમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.

2. ફેનોટાઇપિક પરિવર્તનક્ષમતા. આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત લક્ષણોની પ્રતિક્રિયાના ધોરણ. ફેરફારોની અનુકૂલનશીલ પ્રકૃતિ. ફેનોકોપીઝ.

ફેનોટાઇપિક પરિવર્તનક્ષમતા (અથવા બિન-વારસાગત, ફેરફાર) એ જીનોટાઇપ બદલ્યા વિના, પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ જીવતંત્રની ફેનોટાઇપિક લાક્ષણિકતાઓમાં ફેરફાર છે.

ઉદાહરણ તરીકે: હિમાલયન સસલાના ફરનો રંગ તેના પર્યાવરણના તાપમાન પર આધાર રાખે છે.

પ્રતિક્રિયા ધોરણ એ પરિવર્તનશીલતાની શ્રેણી છે જેમાં સમાન જીનોટાઇપ વિવિધ ફેનોટાઇપ્સ ઉત્પન્ન કરવામાં સક્ષમ છે.

1. પ્રતિક્રિયાના વ્યાપક ધોરણ - જ્યારે લાક્ષણિકતાની વધઘટ વિશાળ શ્રેણીમાં થાય છે (ઉદાહરણ તરીકે: ટેનિંગ, દૂધની માત્રા).

2. સાંકડી પ્રતિક્રિયા ધોરણ - જ્યારે લાક્ષણિકતામાં વધઘટ નજીવી હોય (ઉદાહરણ તરીકે: દૂધની ચરબીનું પ્રમાણ).

3. એક અસ્પષ્ટ પ્રતિક્રિયા ધોરણ - જ્યારે નિશાની કોઈપણ પરિસ્થિતિમાં બદલાતી નથી (ઉદાહરણ તરીકે: રક્ત પ્રકાર, આંખનો રંગ, આંખનો આકાર).

ફેરફારોની અનુકૂલનશીલ પ્રકૃતિ એ હકીકતમાં રહેલી છે કે ફેરફારની પરિવર્તનશીલતા શરીરને બદલાતી પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓને અનુકૂલન કરવાની મંજૂરી આપે છે. તેથી, ફેરફારો હંમેશા ઉપયોગી છે.

જો એમ્બ્રોયોજેનેસિસ દરમિયાન શરીરના સંપર્કમાં આવે છે પ્રતિકૂળ પરિબળો, પછી ફેનોટાઇપિક ફેરફારો દેખાઈ શકે છે જે પ્રતિક્રિયાના ધોરણની બહાર જાય છે અને અનુકૂલનશીલ પ્રકૃતિના નથી; તેમને વિકાસલક્ષી મોર્ફોસિસ કહેવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, બાળક અંગો વગર અથવા ફાટેલા હોઠ સાથે જન્મે છે.

ફેનોકોપીસ એ વિકાસલક્ષી મોર્ફોસિસ છે જે વારસાગત ફેરફારો (રોગ) થી અલગ પાડવા માટે ખૂબ જ મુશ્કેલ છે.

ઉદાહરણ તરીકે: જો સગર્ભા સ્ત્રીને રૂબેલા હોય, તો તેણીને મોતિયા સાથેનું બાળક હોઈ શકે છે. પરંતુ આ રોગવિજ્ઞાન પરિવર્તનના પરિણામે પણ દેખાઈ શકે છે. પ્રથમ કિસ્સામાં આપણે ફિનોકોપી વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ.

"ફેનોકોપી" નું નિદાન ભવિષ્યના પૂર્વસૂચન માટે મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે ફિનોકોપી સાથે આનુવંશિક સામગ્રી બદલાતી નથી, એટલે કે, તે સામાન્ય રહે છે.

3. સંયુક્ત પરિવર્તનક્ષમતા. લોકોની આનુવંશિક વિવિધતાને સુનિશ્ચિત કરવા માટે સંયુક્ત પરિવર્તનશીલતાનું મહત્વ.

સંયુક્ત પરિવર્તનશીલતા એ જનીનોના નવા સંયોજનોના વંશજોમાં ઉદભવ છે જે તેમના માતાપિતા પાસે નથી.

સંયુક્ત પરિવર્તનશીલતા આ સાથે સંકળાયેલ છે:

મેયોટિક પ્રોફેસ 1 માં ક્રોસિંગ સાથે.

મેયોસિસ 1 ના એનાફેઝમાં હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના સ્વતંત્ર વિચલન સાથે.

ગર્ભાધાન દરમિયાન ગેમેટ્સના રેન્ડમ સંયોજન સાથે.

સંયુક્ત પરિવર્તનશીલતાનું મહત્વ - એક પ્રજાતિમાં વ્યક્તિઓની આનુવંશિક વિવિધતા પ્રદાન કરે છે, જે કુદરતી પસંદગી અને ઉત્ક્રાંતિ માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

4. મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટી. પરિવર્તનના સિદ્ધાંતની મૂળભૂત જોગવાઈઓ.

ડચ વિજ્ઞાની હ્યુગો ડી વરીઝે 1901માં "પરિવર્તન" શબ્દ રજૂ કર્યો હતો.

પરિવર્તન એ વારસાગત લક્ષણમાં તૂટક તૂટક, અચાનક ફેરફારોની ઘટના છે.

પરિવર્તનની પ્રક્રિયાને મ્યુટાજેનેસિસ કહેવામાં આવે છે, અને જે સજીવ મ્યુટાજેનેસિસની પ્રક્રિયામાં નવી લાક્ષણિકતાઓ પ્રાપ્ત કરે છે તેને મ્યુટન્ટ કહેવામાં આવે છે.

હ્યુગો ડી વરીઝ અનુસાર પરિવર્તનના સિદ્ધાંતની મૂળભૂત જોગવાઈઓ.

1. પરિવર્તન કોઈપણ સંક્રમણ વિના અચાનક થાય છે.

2. પરિણામી સ્વરૂપો તદ્દન સ્થિર છે.

3. પરિવર્તન એ ગુણાત્મક ફેરફારો છે.

4. પરિવર્તન જુદી જુદી દિશામાં થાય છે. તેઓ ફાયદાકારક અને નુકસાનકારક બંને હોઈ શકે છે.

5. સમાન પરિવર્તન વારંવાર થઈ શકે છે.

5. પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ.

I. મૂળ દ્વારા.

1. સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન. સ્વયંસ્ફુરિત અથવા કુદરતી પરિવર્તન સામાન્ય કુદરતી પરિસ્થિતિઓમાં થાય છે.

2. પ્રેરિત પરિવર્તન. પ્રેરિત અથવા કૃત્રિમ પરિવર્તન થાય છે જ્યારે શરીર મ્યુટેજેનિક પરિબળોના સંપર્કમાં આવે છે.

એ. ભૌતિક ( આયોનાઇઝિંગ રેડિએશન, યુવી કિરણો, ઉચ્ચ તાપમાન, વગેરે)

b રાસાયણિક (ભારે ધાતુના ક્ષાર, નાઈટ્રસ એસિડ, મુક્ત રેડિકલ, ઘરગથ્થુ અને ઔદ્યોગિક કચરો, દવાઓ).

II. મૂળ સ્થાન દ્વારા.

એ. સોમેટિક મ્યુટેશન સોમેટિક કોષોમાં ઉદ્ભવે છે અને તે કોષોના વંશજો દ્વારા વારસામાં મળે છે જેમાં તેઓ ઉદ્ભવ્યા હતા. તેઓ પેઢી દર પેઢી પસાર થતા નથી.

b જનરેટિવ મ્યુટેશન જર્મ કોશિકાઓમાં થાય છે અને પેઢી દર પેઢી પસાર થાય છે.

III. ફેનોટાઇપિક ફેરફારોની પ્રકૃતિ અનુસાર.

1. મોર્ફોલોજિકલ મ્યુટેશન, જે એક અંગ અથવા સમગ્ર જીવતંત્રની રચનામાં ફેરફાર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

2. દ્વારા લાક્ષણિકતા શારીરિક પરિવર્તન fth બદલોઅંગ અથવા સમગ્ર જીવતંત્ર.

3. મેક્રોમોલેક્યુલમાં ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ બાયોકેમિકલ પરિવર્તન.

IV. જીવતંત્રના જીવનશક્તિ પર પ્રભાવ દ્વારા.

1. 100% કિસ્સાઓમાં જીવલેણ પરિવર્તન જીવન સાથે અસંગત ખામીઓને કારણે જીવતંત્રના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

2. અર્ધ-ઘાતક પરિવર્તન 50-90% કિસ્સાઓમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય રીતે, આવા પરિવર્તનવાળા સજીવો પ્રજનન વય સુધી ટકી શકતા નથી.

3. શરતી રીતે ઘાતક પરિવર્તન, કેટલીક પરિસ્થિતિઓમાં જીવ મૃત્યુ પામે છે, પરંતુ અન્ય પરિસ્થિતિઓમાં તે ટકી રહે છે (ગેલેક્ટોસેમિયા).

4. ફાયદાકારક પરિવર્તનો જીવતંત્રની કાર્યક્ષમતામાં વધારો કરે છે અને તેનો ઉપયોગ સંવર્ધનમાં થાય છે.

વી. વારસાગત સામગ્રીમાં ફેરફારોની પ્રકૃતિ અનુસાર.

1. જનીન પરિવર્તન.

2. રંગસૂત્ર પરિવર્તન.

6. જનીન પરિવર્તન, વ્યાખ્યા. સ્વયંસ્ફુરિત જનીન પરિવર્તનની ઘટનાની પદ્ધતિઓ.

જનીન પરિવર્તન અથવા બિંદુ પરિવર્તન એ એવા પરિવર્તનો છે જે ન્યુક્લિયોટાઇડ સ્તરે જનીનોમાં થાય છે, જેમાં જનીનનું બંધારણ બદલાય છે, mRNA પરમાણુ બદલાય છે, પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડનો ક્રમ બદલાય છે અને શરીરમાં એક લક્ષણ બદલાય છે.

જનીન પરિવર્તનના પ્રકાર:

- ગેરસમજમ્યુટેશન - ટ્રિપલેટમાં 1 ન્યુક્લિયોટાઇડને બીજા સાથે બદલવાથી પ્રોટીનની પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળમાં અન્ય એમિનો એસિડનો સમાવેશ થશે, જે સામાન્ય રીતે હાજર ન હોવો જોઈએ, અને આ પ્રોટીનના ગુણધર્મો અને કાર્યોમાં ફેરફાર તરફ દોરી જશે.

ઉદાહરણ: હિમોગ્લોબિન પરમાણુમાં વેલિન સાથે ગ્લુટામિક એસિડનું ફેરબદલ.

સીટીટી - ગ્લુટામિક એસિડ, સીએટી - વેલિન

જો હિમોગ્લોબિન પ્રોટીનની β સાંકળને એન્કોડ કરતા જનીનમાં આવું પરિવર્તન થાય છે, તો તેના બદલે β સાંકળમાં ગ્લુટામિક એસિડવેલિનનો સમાવેશ થાય છે → આવા પરિવર્તનના પરિણામે, હિમોગ્લોબિન પ્રોટીનના ગુણધર્મો અને કાર્યો બદલાય છે અને સામાન્ય HbA ને બદલે HbS દેખાય છે, પરિણામે વ્યક્તિનો વિકાસ થાય છે. સિકલ સેલ એનિમિયા(લાલ રક્તકણોનો આકાર બદલાય છે).

- બકવાસમ્યુટેશન - ટ્રિપલેટમાં 1 ન્યુક્લિયોટાઇડને બીજા સાથે બદલવાથી એ હકીકત તરફ દોરી જશે કે આનુવંશિક રીતે નોંધપાત્ર ત્રિપુટી સ્ટોપ કોડનમાં ફેરવાશે, જે પ્રોટીનની પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળના સંશ્લેષણને સમાપ્ત કરવા તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ: UAC – ટાયરોસિન. UAA - કોડન રોકો.

વારસાગત માહિતીના વાંચન ફ્રેમમાં પરિવર્તન સાથે પરિવર્તન.

જો, જનીન પરિવર્તનના પરિણામે, સજીવમાં એક નવી લાક્ષણિકતા દેખાય છે (ઉદાહરણ તરીકે, પોલિડેક્ટીલી), તો પછી તેને નિયોમોર્ફિક કહેવામાં આવે છે.

જો, જનીન પરિવર્તનના પરિણામે, શરીર એક લક્ષણ ગુમાવે છે (ઉદાહરણ તરીકે, પીકેયુમાં એન્ઝાઇમ અદૃશ્ય થઈ જાય છે), તો તેને આકારહીન કહેવામાં આવે છે.

- સિમસેન્સપરિવર્તન - ત્રિપુટીમાં ન્યુક્લિયોટાઇડની ફેરબદલી એ સમાનાર્થી ત્રિપુટીના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે જે સમાન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. આ આનુવંશિક કોડના અધોગતિને કારણે છે. ઉદાહરણ તરીકે: CTT - ગ્લુટામાઇન CTT - ગ્લુટામાઇન.

જનીન પરિવર્તનની ઘટનાની પદ્ધતિઓ (રિપ્લેસમેન્ટ, નિવેશ, નુકશાન).

ડીએનએમાં 2 પોલિન્યુક્લિયોટાઇડ સાંકળો હોય છે. પ્રથમ, ડીએનએની 1લી સ્ટ્રાન્ડમાં ફેરફાર થાય છે - આ અર્ધ-પરિવર્તનશીલ સ્થિતિ અથવા "પ્રાથમિક ડીએનએ નુકસાન" છે. કોષમાં દર સેકન્ડે 1 પ્રાથમિક DNA નુકસાન થાય છે.

જ્યારે નુકસાન ડીએનએના બીજા સ્ટ્રાન્ડમાં જાય છે, ત્યારે તેઓ કહે છે કે પરિવર્તન નિશ્ચિત કરવામાં આવ્યું છે, એટલે કે, "સંપૂર્ણ પરિવર્તન" થયું છે.

પ્રાથમિક ડીએનએ નુકસાન ત્યારે થાય છે જ્યારે પ્રતિકૃતિ, ટ્રાન્સક્રિપ્શન અને ક્રોસિંગ ઓવરની પદ્ધતિઓ વિક્ષેપિત થાય છે

7. જનીન પરિવર્તનની આવર્તન. પરિવર્તનો પ્રત્યક્ષ અને વિપરીત, પ્રભાવશાળી અને અપ્રિય છે.

મનુષ્યોમાં, પરિવર્તનની આવર્તન = 1x10 –4 – 1x10 –7, એટલે કે, સરેરાશ, દરેક પેઢીમાં માનવ ગેમેટ્સમાંથી 20-30% મ્યુટન્ટ હોય છે.

ડ્રોસોફિલામાં, પરિવર્તન આવર્તન = 1x10 –5, એટલે કે, 100 હજારમાંથી 1 ગેમેટ જનીન પરિવર્તન કરે છે.

એ. ડાયરેક્ટ મ્યુટેશન (રિસેસિવ) એ જનીનનું પ્રબળ રાજ્યમાંથી અપ્રચલિત સ્થિતિમાં પરિવર્તન છે: A → a.

b રિવર્સ મ્યુટેશન (પ્રબળ) એ જનીનનું વિચલિત અવસ્થામાંથી પ્રબળ સ્થિતિમાં પરિવર્તન છે: a → A.

જનીન પરિવર્તન તમામ જીવોમાં થાય છે; જનીનો જુદી જુદી દિશામાં અને વિવિધ ફ્રીક્વન્સીઝમાં પરિવર્તિત થાય છે. જનીનો કે જે ભાગ્યે જ પરિવર્તિત થાય છે તેને સ્થિર કહેવામાં આવે છે, અને જનીનો જે ઘણી વખત પરિવર્તિત થાય છે તેને પરિવર્તનશીલ કહેવામાં આવે છે.

8. વારસાગત પરિવર્તનક્ષમતા N.I. વાવિલોવમાં હોમોલોજિકલ શ્રેણીનો કાયદો.

પરિવર્તન વિવિધ દિશામાં થાય છે, એટલે કે. આકસ્મિક રીતે જો કે, આ અકસ્માતો 1920 માં શોધાયેલ પેટર્નને આધિન છે. વાવિલોવ. તેમણે વારસાગત પરિવર્તનશીલતામાં હોમોલોગસ શ્રેણીનો કાયદો ઘડ્યો.

"જાતિઓ અને વંશ જે આનુવંશિક રીતે નજીક છે તે એવી નિયમિતતા સાથે વારસાગત પરિવર્તનશીલતાની સમાન શ્રેણી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે, એક પ્રજાતિની અંદરના સ્વરૂપોની શ્રેણીને જાણીને, વ્યક્તિ અન્ય જાતિઓ અને જાતિઓમાં સમાંતર સ્વરૂપોના અસ્તિત્વની આગાહી કરી શકે છે."

આ કાયદો તમને વ્યક્તિઓમાં ચોક્કસ લક્ષણની હાજરીની આગાહી કરવાની મંજૂરી આપે છે વિવિધ જાતિએક પરિવાર. આમ, પ્રકૃતિમાં આલ્કલોઇડ-મુક્ત લ્યુપીનની હાજરીની આગાહી કરવામાં આવી હતી, કારણ કે કઠોળના કુટુંબમાં કઠોળ, વટાણા અને કઠોળની જાતો છે જેમાં આલ્કલોઇડ્સ નથી.

દવામાં, વાવિલોવનો કાયદો આનુવંશિક રીતે મનુષ્યોની નજીકના પ્રાણીઓનો આનુવંશિક નમૂના તરીકે ઉપયોગ કરવાની મંજૂરી આપે છે. તેઓ આનુવંશિક રોગોના અભ્યાસ માટે પ્રયોગો માટે ઉપયોગમાં લેવાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ઉંદર અને કૂતરાઓમાં મોતિયાનો અભ્યાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે; હિમોફિલિયા - કૂતરાઓમાં, જન્મજાત બહેરાશ - ઉંદરમાં, ગિનિ પિગ, કૂતરા.

વાવિલોવનો કાયદો અમને વિજ્ઞાન માટે અજાણ્યા પ્રેરિત પરિવર્તનના દેખાવની આગાહી કરવાની મંજૂરી આપે છે, જેનો ઉપયોગ માનવો માટે મૂલ્યવાન છોડના સ્વરૂપો બનાવવા માટે સંવર્ધનમાં થઈ શકે છે.

9. શરીરના એન્ટિમ્યુટેશન અવરોધો.

- ડીએનએ પ્રતિકૃતિની ચોકસાઈ.કેટલીકવાર પ્રતિકૃતિ દરમિયાન ભૂલો થાય છે, પછી સ્વ-સુધારણા પદ્ધતિઓ સક્રિય થાય છે જેનો હેતુ ખોટા ન્યુક્લિયોટાઇડને દૂર કરવાનો છે. એન્ઝાઇમ ડીએનએ પોલિમરેઝ એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, અને ભૂલ દર 10 ગણો (10 –5 થી 10 –6 સુધી) ઘટાડે છે.

- આનુવંશિક કોડની અધોગતિ. કેટલાક ત્રિપુટીઓ 1 એમિનો એસિડને એન્કોડ કરી શકે છે, તેથી કેટલાક કિસ્સાઓમાં ટ્રિપલેટમાં 1 ન્યુક્લિયોટાઇડને બદલવાથી વારસાગત માહિતી વિકૃત થતી નથી. ઉદાહરણ તરીકે, CTT અને CTC એ ગ્લુટામિક એસિડ છે.

- અર્કમહત્વપૂર્ણ મેક્રોમોલેક્યુલ્સ માટે જવાબદાર કેટલાક જનીનો: rRNA, tRNA, હિસ્ટોન પ્રોટીન, એટલે કે. આ જનીનોની ઘણી નકલો ઉત્પન્ન થાય છે. આ જનીનો સાધારણ પુનરાવર્તિત ક્રમનો ભાગ છે.

- ડીએનએ રીડન્ડન્સી- 99% નિરર્થક છે અને મ્યુટેજેનિક પરિબળ વધુ વખત આ 99% અર્થહીન સિક્વન્સમાં આવે છે.

- રંગસૂત્ર જોડીડિપ્લોઇડ સમૂહમાં. હેટરોઝાયગસ રાજ્યમાં, ઘણા હાનિકારક પરિવર્તનો દેખાતા નથી.

- કતલનીમ્યુટન્ટ જર્મ કોષો.

- ડીએનએ રિપેર.

10. આનુવંશિક સામગ્રીનું સમારકામ. .

ડીએનએ રિપેર એ ડીએનએમાંથી પ્રાથમિક નુકસાનને દૂર કરવું અને તેને સામાન્ય રચનાઓ સાથે બદલવાનું છે.

વળતરના બે સ્વરૂપો છે: પ્રકાશ અને શ્યામ

A. લાઇટ રિપેરેશન (અથવા એન્ઝાઇમેટિક ફોટોરીએક્ટિવેશન). સમારકામ ઉત્સેચકો માત્ર પ્રકાશની હાજરીમાં સક્રિય છે. સમારકામના આ પ્રકારનો હેતુ યુવી કિરણોને કારણે થતા પ્રાથમિક DNA નુકસાનને દૂર કરવાનો છે.

યુવી કિરણોના પ્રભાવ હેઠળ, ડીએનએમાં પાયરીમીડીન નાઇટ્રોજનસ પાયા સક્રિય થાય છે, જે સમાન ડીએનએ સાંકળમાં નજીકમાં આવેલા પાયરીમીડીન નાઇટ્રોજનસ પાયા વચ્ચેના બોન્ડની રચના તરફ દોરી જાય છે, એટલે કે, પાયરીમીડીન ડાઇમર્સ રચાય છે. મોટેભાગે, જોડાણો ઉદભવે છે: T=T; T=C; C=C.

સામાન્ય રીતે ડીએનએમાં કોઈ પાયરીમીડીન ડાયમર્સ હોતા નથી. તેમની રચના વારસાગત માહિતીના વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે અને પ્રતિકૃતિ અને ટ્રાન્સક્રિપ્શનના સામાન્ય કોર્સમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે, જે પાછળથી જનીન પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે.

ફોટોરિએક્ટિવેશનનો સાર: ન્યુક્લિયસમાં એક ખાસ (ફોટોરેક્ટીવેટિંગ) એન્ઝાઇમ છે જે ફક્ત પ્રકાશની હાજરીમાં જ સક્રિય છે; આ એન્ઝાઇમ પિરિમિડીન ડાઇમર્સનો નાશ કરે છે, એટલે કે, તે બોન્ડને તોડે છે જે પિરિમિડિન નાઇટ્રોજનસ બેઝના પ્રભાવ હેઠળ ઉદ્ભવે છે. યુવી કિરણો.

શ્યામ સમારકામ અંધારામાં અને પ્રકાશમાં થાય છે, એટલે કે, ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિ પ્રકાશની હાજરી પર આધારિત નથી. તે પૂર્વ-પ્રતિકૃતિ સમારકામ અને પોસ્ટ-પ્રતિકૃતિ સમારકામમાં વહેંચાયેલું છે.

ડીએનએ પ્રતિકૃતિ પહેલાં પૂર્વ-પ્રતિકૃતિ સમારકામ થાય છે, અને ઘણા ઉત્સેચકો આ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે:

o એન્ડોન્યુક્લીઝ

o Exonuclease

o ડીએનએ પોલિમરેઝ

o ડીએનએ લિગેસ

સ્ટેજ 1. એન્ઝાઇમ એન્ડોન્યુક્લીઝ ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તારને શોધે છે અને તેને કાપી નાખે છે.

સ્ટેજ 2. એન્ઝાઇમ એક્સોન્યુક્લીઝ ડીએનએ (એક્સિઝન) માંથી ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તારને દૂર કરે છે, પરિણામે ગેપ થાય છે.

સ્ટેજ 3. એન્ઝાઇમ ડીએનએ પોલિમરેઝ ગુમ થયેલ વિભાગને સંશ્લેષણ કરે છે. સંશ્લેષણ પૂરકતાના સિદ્ધાંત અનુસાર થાય છે.

સ્ટેજ 4. લિગેસ ઉત્સેચકો નવા સંશ્લેષિત પ્રદેશને ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડ સાથે જોડે છે અથવા ટાંકો કરે છે. આ રીતે, મૂળ ડીએનએ નુકસાનનું સમારકામ કરવામાં આવે છે.

પોસ્ટ-પ્રતિકૃતિ સમારકામ.

ચાલો કહીએ કે ડીએનએમાં પ્રાથમિક નુકસાન છે.

સ્ટેજ 1. ડીએનએ પ્રતિકૃતિની પ્રક્રિયા શરૂ થાય છે. એન્ઝાઇમ ડીએનએ પોલિમરેઝ એક નવી સ્ટ્રાન્ડનું સંશ્લેષણ કરે છે જે જૂના અખંડ સ્ટ્રાન્ડ માટે સંપૂર્ણપણે પૂરક છે.

સ્ટેજ 2. એન્ઝાઇમ ડીએનએ પોલિમરેઝ અન્ય નવા સ્ટ્રાન્ડનું સંશ્લેષણ કરે છે, પરંતુ તે તે વિસ્તારને બાયપાસ કરે છે જ્યાં નુકસાન સ્થિત છે. પરિણામે, બીજા નવા ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડમાં ગેપ રચાયો હતો.

સ્ટેજ 3. પ્રતિકૃતિના અંતે, ડીએનએ પોલિમરેઝ એન્ઝાઇમ નવા ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડના પૂરક ગુમ થયેલ વિભાગને સંશ્લેષણ કરે છે.

સ્ટેજ 4. લિગેસ એન્ઝાઇમ પછી નવા સંશ્લેષિત વિભાગને ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડ સાથે જોડે છે જ્યાં ગેપ હતો. આમ, પ્રાથમિક ડીએનએ નુકસાન અન્ય નવા સ્ટ્રાન્ડમાં સ્થાનાંતરિત થયું ન હતું, એટલે કે, પરિવર્તન નિશ્ચિત ન હતું.

ત્યારબાદ, પૂર્વ-પ્રતિકૃતિ સમારકામ દરમિયાન પ્રાથમિક ડીએનએ નુકસાનને દૂર કરી શકાય છે.

11. ક્ષતિગ્રસ્ત DNA રિપેર અને પેથોલોજીમાં તેમની ભૂમિકા સાથે સંકળાયેલ પરિવર્તન.

ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન સજીવોમાં સમારકામ કરવાની ક્ષમતા વિકસિત અને એકીકૃત કરવામાં આવી છે. રિપેર એન્ઝાઇમ્સની પ્રવૃત્તિ જેટલી વધારે છે, વારસાગત સામગ્રી વધુ સ્થિર છે. અનુરૂપ જનીનો રિપેર એન્ઝાઇમ માટે જવાબદાર છે, તેથી જો આ જનીનોમાં પરિવર્તન થાય છે, તો રિપેર એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે. આ કિસ્સામાં, વ્યક્તિ ગંભીર વારસાગત રોગો વિકસાવે છે જે સમારકામ ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો સાથે સંકળાયેલ છે.

મનુષ્યોમાં આવા 100 થી વધુ રોગો છે. તેમાંથી કેટલાક:

ફેન્કોની એનિમિયા- લાલ રક્તકણોની સંખ્યામાં ઘટાડો, સાંભળવાની ખોટ, રક્તવાહિની તંત્રમાં વિકૃતિઓ, આંગળીઓની વિકૃતિ, માઇક્રોસેફલી.

બ્લૂમ્સ સિન્ડ્રોમ - નવજાતનું ઓછું જન્મ વજન, ધીમી વૃદ્ધિ, વાયરલ ચેપ પ્રત્યે સંવેદનશીલતામાં વધારો, વધેલું જોખમઓન્કોલોજીકલ રોગો. લાક્ષણિક ચિહ્ન: સૂર્યપ્રકાશના ટૂંકા સંપર્કમાં, ચહેરાની ચામડી પર બટરફ્લાય આકારનું પિગમેન્ટેશન દેખાય છે (રક્ત રુધિરકેશિકાઓનું વિસ્તરણ).

ઝેરોડર્મા પિગમેન્ટોસમ- પ્રકાશથી ત્વચા પર બર્ન દેખાય છે, જે ટૂંક સમયમાં ત્વચાના કેન્સરમાં પરિવર્તિત થાય છે (આવા દર્દીઓમાં, કેન્સર 20,000 ગણી વધુ વખત થાય છે). દર્દીઓને કૃત્રિમ લાઈટીંગ હેઠળ જીવવાની ફરજ પડી રહી છે.

રોગની ઘટનાઓ 1: 250,000 (યુરોપ, યુએસએ), અને 1: 40,000 (જાપાન) છે.

બે પ્રકારના પ્રોજેરિયા – અકાળ વૃદ્ધત્વશરીર

12. જનીન રોગો, તેમના વિકાસની પદ્ધતિઓ, વારસો, ઘટનાની આવર્તન.

જનીન રોગો (અથવા મોલેક્યુલર રોગો) મનુષ્યોમાં વ્યાપકપણે રજૂ થાય છે, તેમાંના 1000 થી વધુ છે.

ખાસ જૂથતેમાંથી જન્મજાત મેટાબોલિક ખામીઓ છે. આ રોગોનું સૌપ્રથમ વર્ણન એ. ગારોડ દ્વારા 1902માં કરવામાં આવ્યું હતું. આ રોગોના લક્ષણો અલગ છે, પરંતુ શરીરમાં પદાર્થોના પરિવર્તનનું ઉલ્લંઘન હંમેશા થાય છે. આ કિસ્સામાં, કેટલાક પદાર્થો વધુ પડતા હશે, અન્યમાં ઉણપ હશે. ઉદાહરણ તરીકે, પદાર્થ (A) શરીરમાં પ્રવેશે છે અને વધુ ઉત્સેચકોની ક્રિયા હેઠળ પદાર્થ (B) માં રૂપાંતરિત થાય છે. આગળ, પદાર્થ (B) પદાર્થ (C) માં રૂપાંતરિત થવો જોઈએ, પરંતુ આ પરિવર્તન અવરોધ દ્વારા અટકાવવામાં આવે છે

(), પરિણામે, પદાર્થ (C) ઓછા પુરવઠામાં હશે, અને પદાર્થ (B) વધારે હશે.

કારણે થતા કેટલાક રોગોના ઉદાહરણો જન્મજાત ખામીચયાપચય.

પીકેયુ(ફેનીલકેટોન્યુરિયા, જન્મજાત ડિમેન્શિયા). આનુવંશિક રોગ, ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસાગત, 1:10,000 ની આવર્તન સાથે થાય છે. પ્રોટીન પરમાણુઓના નિર્માણ માટે ફેનીલાલેનાઇન એ આવશ્યક એમિનો એસિડ છે અને વધુમાં, હોર્મોન્સના પુરોગામી તરીકે સેવા આપે છે. થાઇરોઇડ ગ્રંથિ(થાઇરોક્સિન), એડ્રેનાલિન અને મેલાનિન. યકૃતના કોષોમાં રહેલા એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનને એન્ઝાઇમ (ફેનીલાલેનાઇન-4-હાઇડ્રોક્સિલેઝ) દ્વારા ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરવું આવશ્યક છે. જો આ પરિવર્તન માટે જવાબદાર એન્ઝાઇમ ગેરહાજર છે અથવા તેની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થયો છે, તો લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની સામગ્રીમાં તીવ્ર વધારો થશે, અને ટાયરોસિનની સામગ્રીમાં ઘટાડો થશે. લોહીમાં ફેનીલાલેનાઇનની વધુ માત્રા તેના ડેરિવેટિવ્ઝ (ફેનીલેસેટિક, ફેનીલેક્ટિક, ફેનીલપાયર્યુવિક અને અન્ય કીટોન એસિડ્સ) ના દેખાવ તરફ દોરી જાય છે, જે પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે અને તે પણ હોય છે. ઝેરી અસરોકેન્દ્રીય કોષો માટે નર્વસ સિસ્ટમ, જે ઉન્માદ તરફ દોરી જાય છે.

સમયસર નિદાન અને શિશુને ફેનીલાલેનાઇન વિનાના આહારમાં સ્થાનાંતરિત કરવાથી, રોગના વિકાસને અટકાવી શકાય છે.

આલ્બિનિઝમ સામાન્ય છે.આનુવંશિક રોગ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. સામાન્ય રીતે, એમિનો એસિડ ટાયરોસિન પેશી રંગદ્રવ્યોના સંશ્લેષણમાં સામેલ છે. જો પરિવર્તન અવરોધ થાય છે, એન્ઝાઇમ ગેરહાજર હોય છે અથવા તેની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે, તો પેશી રંગદ્રવ્યોનું સંશ્લેષણ થતું નથી. આ કિસ્સાઓમાં, ત્વચાનો સફેદ રંગ દૂધિયું હોય છે, વાળ ખૂબ જ હળવા હોય છે, રેટિનામાં રંગદ્રવ્યની અછતને કારણે તે દેખાય છે. રક્તવાહિનીઓ, આંખો લાલ-ગુલાબી રંગની હોય છે, અને વધેલી સંવેદનશીલતાપ્રકાશ માટે.

અલ્કેપનોનુરિયા. આનુવંશિક રોગ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત, 3-5:1,000,000 ની આવર્તન સાથે થાય છે. આ રોગ હોમોજેન્ટિસિક એસિડના રૂપાંતરણના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ છે, જેના પરિણામે આ એસિડ શરીરમાં એકઠા થાય છે. પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે, આ એસિડ કિડનીના રોગોના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે; વધુમાં, આ વિસંગતતા સાથે આલ્કલાઈઝ્ડ પેશાબ ઝડપથી ઘાટા થાય છે. આ રોગ કોમલાસ્થિ પેશીના સ્ટેનિંગ તરીકે પણ પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, અને વૃદ્ધાવસ્થામાં સંધિવા વિકસે છે. આમ, આ રોગ કિડની અને સાંધાને નુકસાન સાથે છે.

કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચયની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ જીન રોગો.

ગેલેક્ટોસેમિયા. આનુવંશિક રોગ, ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસાગત, 1:35,000-40,000 બાળકોની આવર્તન સાથે થાય છે.

નવજાત શિશુના લોહીમાં મોનોસેકરાઇડ ગેલેક્ટોઝ હોય છે, જે દૂધ ડિસેકરાઇડના ભંગાણ દરમિયાન રચાય છે. લેક્ટોઝગ્લુકોઝ માટે અને ગેલેક્ટોઝ. ગેલેક્ટોઝ શરીર દ્વારા સીધું શોષાય નથી; તેને સ્થાનાંતરિત કરવું આવશ્યક છે ખાસ એન્ઝાઇમએસિમિલેબલ સ્વરૂપમાં - ગ્લુકોઝ-1-ફોસ્ફેટ.

વારસાગત રોગ ગેલેક્ટોસેમિયા એ જનીનની નિષ્ક્રિયતાને કારણે થાય છે જે એન્ઝાઇમ પ્રોટીનના સંશ્લેષણને નિયંત્રિત કરે છે જે ગેલેક્ટોઝને સુપાચ્ય સ્વરૂપમાં રૂપાંતરિત કરે છે. બીમાર બાળકોના લોહીમાં આ એન્ઝાઇમ ખૂબ જ ઓછું અને ગેલેક્ટોઝ ઘણો હશે, જે બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

જો બાળકના જન્મ પછી પ્રથમ દિવસોમાં નિદાન કરવામાં આવે છે, તો પછી તેને એવા સૂત્રો ખવડાવવામાં આવે છે જેમાં દૂધમાં ખાંડ હોતી નથી, અને બાળકનો વિકાસ સામાન્ય રીતે થાય છે. નહિંતર, બાળક નબળા મનનું મોટું થાય છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. આનુવંશિક રોગ, ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસાગત, 1:2,000-2,500 ની આવર્તન સાથે થાય છે. આ રોગ જનીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલો છે જે પરિવહન પ્રોટીન માટે જવાબદાર છે પ્લાઝ્મા પટલકોષો આ પ્રોટીન Na અને Ca આયનોમાં પટલની અભેદ્યતાને નિયંત્રિત કરે છે. જો એક્સોક્રાઇન ગ્રંથીઓના કોષોમાં આ આયનોની અભેદ્યતા નબળી હોય, તો ગ્રંથીઓ જાડા, ચીકણું સ્ત્રાવ ઉત્પન્ન કરવાનું શરૂ કરે છે જે બાહ્ય ગ્રંથીઓની નળીઓને બંધ કરે છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના પલ્મોનરી અને આંતરડાના સ્વરૂપો છે.

માર્ફાન સિન્ડ્રોમ.આનુવંશિક રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસાગત છે. માં ફાઈબ્રિલિન પ્રોટીન ચયાપચયના વિકાર સાથે સંકળાયેલ કનેક્ટિવ પેશી, જે લક્ષણોના સંકુલ દ્વારા પ્રગટ થાય છે: "સ્પાઈડર" આંગળીઓ (અરેકનોડેક્ટીલી), ઉંચા કદ, લેન્સનું સબલક્સેશન, હૃદય અને વેસ્ક્યુલર ખામી, લોહીમાં એડ્રેનાલિનનું વધતું પ્રકાશન, સ્તબ્ધ, ડૂબી ગયેલી છાતી, પગની ઊંચી કમાન, અસ્થિબંધન અને રજ્જૂ વગેરેની નબળાઇ. તેનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1896માં ફ્રેન્ચ બાળરોગ ચિકિત્સક એન્ટોનિયો માર્ફાન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું.

લેક્ચર 10 રંગસૂત્રોના માળખાકીય પરિવર્તન.

1. રંગસૂત્રોના માળખાકીય પરિવર્તનો (રંગસૂત્રોના વિકૃતિઓ).

હાઇલાઇટ કરો નીચેના પ્રકારોરંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ.

- કાઢી નાખવું

- નકલો

- વ્યુત્ક્રમો

- રિંગ રંગસૂત્રો

- સ્થાનાંતરણ

- સ્થાનાંતરણ

આ પરિવર્તનો સાથે, રંગસૂત્રોની રચના બદલાય છે, રંગસૂત્રોમાં જનીનોનો ક્રમ બદલાય છે અને જીનોટાઇપમાં જનીનોની માત્રા બદલાય છે. આ પરિવર્તનો તમામ જીવોમાં થાય છે, તે છે:

સ્વયંસ્ફુરિત (અજ્ઞાત પ્રકૃતિના પરિબળને કારણે) અને પ્રેરિત (પરિવર્તનનું કારણ બનેલું પરિબળ જાણીતું છે)

સોમેટિક (સોમેટિક કોશિકાઓની વારસાગત સામગ્રીને અસર કરે છે) અને જનરેટિવ (ગેમેટીસની વારસાગત સામગ્રીમાં ફેરફાર)

ઉપયોગી અને હાનિકારક (બાદમાં વધુ સામાન્ય છે)

સંતુલિત (જીનોટાઇપ સિસ્ટમ બદલાતી નથી, જેનો અર્થ થાય છે કે ફેનોટાઇપ બદલાતો નથી) અને અસંતુલિત (જીનોટાઇપ સિસ્ટમ બદલાય છે, જેનો અર્થ થાય છે કે ફિનોટાઇપ પણ બદલાય છે.

જો પરિવર્તન બે રંગસૂત્રોને અસર કરે છે, તો તેઓ ઇન્ટરક્રોમોસોમલ પુન: ગોઠવણીની વાત કરે છે.

જો પરિવર્તન રંગસૂત્ર 1 ને અસર કરે છે, તો અમે ઇન્ટ્રાક્રોમોસોમલ પુન: ગોઠવણી વિશે વાત કરીએ છીએ.

2. રંગસૂત્રોના માળખાકીય પરિવર્તનની ઘટનાની પદ્ધતિઓ.

"ડિસ્કનેક્શન-કનેક્શન" પૂર્વધારણા. એવું માનવામાં આવે છે કે વિરામ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોમાં થાય છે. રંગસૂત્ર વિભાગો રચાય છે, જે પછી જોડાયેલા હોય છે, પરંતુ એક અલગ ક્રમમાં. જો ડીએનએ પ્રતિકૃતિ પહેલા બ્રેક થાય છે, તો 2 ક્રોમેટિડ આ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે - આ છે આઇસોક્રોમેટિડઅંતર જો ડીએનએ પ્રતિકૃતિ પછી વિરામ થાય છે, તો 1 ક્રોમેટિડ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે - આ ક્રોમેટિડઅંતર

બીજી પૂર્વધારણા: ક્રોસિંગ ઓવર જેવી પ્રક્રિયા બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો વચ્ચે થાય છે, એટલે કે. બિન-હોમોલોગસરંગસૂત્રોના વિનિમય વિભાગો.

3. કાઢી નાખવું, તેમનો સાર, સ્વરૂપો, ફેનોટાઇપિક અસર. સ્યુડો વર્ચસ્વ..

કાઢી નાખવું (ઉણપ) એ રંગસૂત્રના એક વિભાગની ખોટ છે.

રંગસૂત્રમાં 1 વિરામ આવી શકે છે, અને તે ટર્મિનલ પ્રદેશ ગુમાવશે, જે ઉત્સેચકો (ઉણપ) દ્વારા નાશ પામશે.

મધ્ય પ્રદેશના નુકશાન સાથે રંગસૂત્રમાં બે વિરામ હોઈ શકે છે, જે ઉત્સેચકો (ઇન્ટર્સ્ટિશલ ડિલીશન) દ્વારા પણ નાશ પામશે.

હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં, કાઢી નાખવું હંમેશા ઘાતક હોય છે; હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં, તેઓ પોતાની જાતને બહુવિધ વિકાસલક્ષી ખામીઓ તરીકે પ્રગટ કરે છે.

કાઢી નાખવાની શોધ:

રંગસૂત્રોના વિભેદક સ્ટેનિંગ

લૂપના આકાર અનુસાર, જે મેયોસિસ 1 ના પ્રોફેસમાં હોમોલોગસ રંગસૂત્રોના જોડાણ દરમિયાન રચાય છે. લૂપ સામાન્ય રંગસૂત્ર પર થાય છે.

કાઢી નાખવાનો પ્રથમ અભ્યાસ ડ્રોસોફિલા ફ્લાયમાં કરવામાં આવ્યો હતો, જેના પરિણામે X રંગસૂત્રનો એક વિભાગ ખોવાઈ ગયો હતો. હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં, આ પરિવર્તન ઘાતક હોય છે, અને હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં, તે પોતાની જાતને ફેનોટાઇપિક રીતે પાંખ પર નોચ (નોચ મ્યુટેશન) તરીકે પ્રગટ કરે છે. આ પરિવર્તનનું વિશ્લેષણ કરતી વખતે, એક વિશિષ્ટ ઘટના ઓળખવામાં આવી હતી, જેને સ્યુડો-પ્રભુત્વ કહેવામાં આવતું હતું. આ કિસ્સામાં, રીસેસીવ એલીલ ફેનોટાઇપિક રીતે પ્રગટ થાય છે, કારણ કે પ્રબળ એલીલ સાથે રંગસૂત્રનો પ્રદેશ કાઢી નાખવાને કારણે ખોવાઈ જાય છે.

માનવીઓમાં, રંગસૂત્રો 1 થી 18 માં મોટાભાગે કાઢી નાખવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, વિજાતીય અવસ્થામાં પાંચમા રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથને કાઢી નાખવું તે પોતાને "ક્રાય ધ કેટ" સિન્ડ્રોમ તરીકે ફેનોટાઇપિક રીતે પ્રગટ કરે છે. એક બાળક મોટી સંખ્યામાં પેથોલોજીઓ સાથે જન્મે છે, 5 દિવસથી એક મહિના સુધી જીવે છે (ખૂબ જ ભાગ્યે જ 10 વર્ષ સુધી), તેનું રડવું બિલાડીના તીક્ષ્ણ મ્યાઉ જેવું લાગે છે.

હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ કોશિકાઓના રંગસૂત્ર 21 અથવા 22 પર ઇન્ટર્સ્ટિશલ ડિલીશન થઈ શકે છે. હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં, તે પોતાને ફેનોટાઇપિક રીતે ઘાતક એનિમિયા તરીકે પ્રગટ કરે છે.

4. ડુપ્લિકેશન, વ્યુત્ક્રમો, રિંગ ક્રોમ. ઘટનાની પદ્ધતિ. ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ.

ડુપ્લિકેશન- રંગસૂત્રના વિભાગનું બમણું થવું (આ વિભાગ ઘણી વખત પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે). ડુપ્લિકેશન સીધા અથવા વિપરીત હોઈ શકે છે.

આ પરિવર્તનો સાથે, જીનોટાઇપમાં જનીનોની માત્રા વધે છે, અને સજાતીય સ્થિતિમાં આ પરિવર્તનો જીવલેણ હોય છે. હેટરોઝાયગસ રાજ્યમાં, તેઓ બહુવિધ વિકાસલક્ષી ખામીઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. જો કે, ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન આ પરિવર્તનોએ ભૂમિકા ભજવી હશે. હિમોગ્લોબિન જનીન પરિવારો આ રીતે ઉદ્ભવ્યા હશે.

કદાચ ડુપ્લિકેશનના પરિણામે ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની વારંવાર પુનરાવર્તિત શ્રેણીઓ દેખાય છે.

ડુપ્લિકેશનની શોધ:

મેયોસિસના પ્રોફેસમાં લૂપની આકૃતિ 1. લૂપ પરિવર્તિત રંગસૂત્ર પર ઉદ્ભવે છે.

વ્યુત્ક્રમ -રંગસૂત્રના એક ભાગને તોડીને, તેને 180° ફેરવીને તેને જૂની જગ્યાએ જોડો. વ્યુત્ક્રમો દરમિયાન, જનીનોની માત્રા બદલાતી નથી, પરંતુ રંગસૂત્રમાં જનીનોનો ક્રમ બદલાય છે, એટલે કે. ક્લચ જૂથ બદલાય છે. ત્યાં કોઈ અંત વ્યુત્ક્રમો નથી.

હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં, વ્યુત્ક્રમો ઘાતક હોય છે; હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં, તેઓ પોતાની જાતને બહુવિધ વિકાસલક્ષી ખામીઓ તરીકે પ્રગટ કરે છે.

વ્યુત્ક્રમો શોધી રહ્યા છે:

વિભેદક સ્ટેનિંગ.

મેયોસિસ 1 ના પ્રોફેસમાં બે વિરુદ્ધ સ્થિત લૂપ્સના સ્વરૂપમાં આકૃતિ.

ત્યાં 2 પ્રકારના વ્યુત્ક્રમો છે:

પેરાસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમ, જે સેન્ટ્રોમેરને અસર કરતું નથી, કારણ કે વિરામ એક રંગસૂત્ર હાથની અંદર થાય છે

પેરીસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમ, જે સેન્ટ્રોમેરને અસર કરે છે, કારણ કે સેન્ટ્રોમેરની બંને બાજુઓ પર બ્રેક્સ થાય છે.

પેરીસેન્ટ્રિક વ્યુત્ક્રમ સાથે, રંગસૂત્રનું રૂપરેખાંકન બદલાઈ શકે છે (જો ફેરવાયેલા વિભાગોના છેડા સપ્રમાણ ન હોય તો). અને આ અનુગામી જોડાણને અશક્ય બનાવે છે.

વ્યુત્ક્રમોનું ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ અન્ય રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓની તુલનામાં સૌથી હળવું છે. જો રિસેસિવ હોમોઝાયગોટ્સ મૃત્યુ પામે છે, તો પછી હેટરોઝાયગોટ્સ મોટાભાગે વંધ્યત્વ અનુભવે છે.

રીંગ રંગસૂત્રો. સામાન્ય રીતે, માનવ કેરીયોટાઇપમાં કોઈ રિંગ રંગસૂત્રો નથી. જ્યારે શરીર મ્યુટેજેનિક પરિબળો, ખાસ કરીને કિરણોત્સર્ગી કિરણોત્સર્ગના સંપર્કમાં આવે ત્યારે તેઓ દેખાઈ શકે છે.

આ કિસ્સામાં, રંગસૂત્રમાં 2 વિરામ થાય છે, અને પરિણામી વિભાગ રિંગમાં બંધ થાય છે. જો રિંગ રંગસૂત્રમાં સેન્ટ્રોમેર હોય, તો એક કેન્દ્રિત રિંગ રચાય છે. જો ત્યાં કોઈ સેન્ટ્રોમેયર નથી, તો પછી એક કેન્દ્રીય રિંગ રચાય છે; તે ઉત્સેચકો દ્વારા નાશ પામે છે અને વારસાગત નથી.

રીંગ રંગસૂત્રો કેરીયોટાઇપીંગ દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવે છે.

હોમોઝાયગસ અવસ્થામાં, આ પરિવર્તનો ઘાતક હોય છે, અને હેટરોઝાયગસ અવસ્થામાં, તેઓ ફેનોટાઇપિક રીતે કાઢી નાખવામાં આવે છે.

રીંગ રંગસૂત્રો રેડિયેશન એક્સપોઝરના માર્કર છે. રેડિયેશનની માત્રા જેટલી વધારે છે, ત્યાં વધુ રિંગ રંગસૂત્રો છે, અને પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ છે.

5. સ્થાનાંતરણ, તેમનો સાર. પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણ, તેમની લાક્ષણિકતાઓ અને તબીબી મહત્વ. રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન અને વારસાગત પેથોલોજીમાં તેમની ભૂમિકા.

ટ્રાન્સલોકેશન એ રંગસૂત્રના એક વિભાગની હિલચાલ છે. ત્યાં પરસ્પર (પરસ્પર) અને બિન-પરસ્પર (ટ્રાન્સપોઝિશન) ટ્રાન્સલોકેશન છે.

પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણ ત્યારે થાય છે જ્યારે બે બિન-હોમોલોગસ રંગસૂત્રો તેમના વિભાગોનું વિનિમય કરે છે.

ટ્રાન્સલોકેશનનું એક ખાસ જૂથ રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન (કેન્દ્રિત ફ્યુઝન) છે. એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો અસરગ્રસ્ત છે - તેઓ તેમના ટૂંકા હાથ ગુમાવે છે, અને તેમના લાંબા હાથ જોડાયેલા છે.

નીચે જન્મેલા બાળકના જન્મના 4-5% કેસોનું કારણ રોબર્ટસનિયન ટ્રાન્સલોકેશન છે. આ કિસ્સામાં, રંગસૂત્ર 21 નો લાંબો હાથ જૂથ D ના એક રંગસૂત્રમાં ખસે છે (13, 14, 15, રંગસૂત્ર 14 ઘણીવાર સામેલ છે).

ઇંડાના પ્રકાર શુક્રાણુ ઝાયગોટ પરિણામો

14 + 14, 21 14,14,21 મોનોસોમી 21 (ઘાતક)

14/21,21 + 14, 21 14/21,21,14,21 ટ્રાઇસોમી 21 (નીચે)

21 + 14, 21 21,14,21, મોનોસોમી 14 (ઘાતક)

14,14/21 + 14, 21 14,14/21,14,21 ટ્રાઇસોમી 14 (ઘાતક)

14/21 + 14, 21 14/21,14,21 અસાધારણ રીતે સ્વસ્થ

જેમ આપણે જોઈ શકીએ છીએ, રોબર્ટસોનિયન ટ્રાન્સલોકેશન ધરાવતી સ્ત્રી તંદુરસ્ત બાળકને જન્મ આપી શકે છે.

ટૂંકા હાથની ખોટ કંઈપણ અસર કરતી નથી, કારણ કે ન્યુક્લિયોલસ-રચના ઝોન ત્યાં સ્થિત છે, અને તે અન્ય રંગસૂત્રોમાં પણ છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમના ટ્રાન્સલોકેશન ફોર્મ ધરાવતા દર્દીના કોષોમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે. સ્થાનાંતરણ પછી અંડાશયમાં 45 રંગસૂત્રો હશે. જો કે, સંતુલિત પરિવર્તન સાથે, સ્ત્રીમાં 45 રંગસૂત્રો હશે.

સ્થાનાંતરણની શોધ:

વિભેદક સ્ટેનિંગ.

મેયોસિસ 1 ના પ્રોફેસમાં ક્રોસની આકૃતિ.

6. સ્થાનાંતરણ. મોબાઇલ આનુવંશિક તત્વો. જીનોમ અને મહત્વ દ્વારા ચળવળની પદ્ધતિઓ.

જો સ્થાનાંતરણ પારસ્પરિક ન હોય, તો તે સ્થાનાંતરણની વાત કરે છે.

ટ્રાન્સપોસોન્સનું એક વિશેષ જૂથ મોબાઈલ જિનેટિક એલિમેન્ટ્સ (MGEs), અથવા જમ્પિંગ જનીનો છે, જે તમામ જીવોમાં જોવા મળે છે. ડ્રોસોફિલા ફ્લાયમાં તેઓ જીનોમના 5% બનાવે છે. મનુષ્યોમાં, MGE ને ALU કુટુંબમાં જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે.

MGE 300-400 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ ધરાવે છે, જે માનવ જીનોમમાં 300 હજાર વખત પુનરાવર્તિત થાય છે.

MGE છેડે ન્યુક્લિયોટાઇડ રિપીટ થાય છે જેમાં 50-100 ન્યુક્લિયોટાઇડ હોય છે. પુનરાવર્તનો આગળ અથવા વિપરીત હોઈ શકે છે. ન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તન MGE ચળવળને પ્રભાવિત કરે છે.

સમગ્ર જીનોમમાં MGE ચળવળ માટે બે વિકલ્પો છે.

1. રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્શનની પ્રક્રિયાનો ઉપયોગ કરીને. આ માટે એન્ઝાઇમ રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્ટેજ (રિવર્ટેઝ) ની જરૂર છે. આ વિકલ્પ ઘણા તબક્કામાં થાય છે:

ડીએનએ પર, એન્ઝાઇમ આરએનએ પોલિમરેઝ (બીજું નામ ટ્રાન્સક્રિપ્ટેજ છે) એમઆરએનએનું સંશ્લેષણ કરે છે,

એમઆરએનએ પર, એન્ઝાઇમ રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્ટેઝ ડીએનએના એક સ્ટ્રાન્ડનું સંશ્લેષણ કરે છે,

ડીએનએ પોલિમરેઝ એન્ઝાઇમ ડીએનએના બીજા સ્ટ્રાન્ડના સંશ્લેષણની ખાતરી કરે છે,

સંશ્લેષિત ટુકડો રિંગમાં બંધ થાય છે,

ડીએનએ રિંગ અન્ય રંગસૂત્રમાં અથવા સમાન રંગસૂત્ર પરના અન્ય સ્થાનમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.

2. ટ્રાન્સપોસેઝ એન્ઝાઇમનો ઉપયોગ કરીને, જે MGE ને કાપી નાખે છે અને તેને બીજા રંગસૂત્રમાં અથવા સમાન રંગસૂત્ર પર અન્ય જગ્યાએ સ્થાનાંતરિત કરે છે.

ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન, MGE એ હકારાત્મક ભૂમિકા ભજવી હતી, કારણ કે તેઓએ સજીવોની એક પ્રજાતિમાંથી અન્યમાં આનુવંશિક માહિતીનું ટ્રાન્સફર હાથ ધર્યું. આમાં મહત્વની ભૂમિકા રેટ્રોવાયરસ દ્વારા ભજવવામાં આવી હતી, જે આરએનએને વારસાગત સામગ્રી તરીકે ધરાવે છે અને રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્ટેસ પણ ધરાવે છે.

MGEs સમગ્ર જિનોમમાં ખૂબ જ ભાગ્યે જ ફરે છે, કોષમાં હજારો ઘટનાઓ દીઠ એક હિલચાલ (ચલન આવર્તન 1 x 10–5).

દરેક ચોક્કસ સજીવમાં, MGE હકારાત્મક ભૂમિકા ભજવતા નથી, કારણ કે જીનોમમાંથી પસાર થતાં, તેઓ જનીનોની કામગીરીમાં ફેરફાર કરે છે અને જનીન અને રંગસૂત્ર પરિવર્તનનું કારણ બને છે.

7. પ્રેરિત મ્યુટાજેનેસિસ. ભૌતિક, રાસાયણિક અને જૈવિક મ્યુટેજેનિક પરિબળો.

પ્રેરિત પરિવર્તન થાય છે જ્યારે મ્યુટેજેનિક પરિબળો શરીર પર કાર્ય કરે છે, જેને 3 જૂથોમાં વહેંચવામાં આવે છે:

ભૌતિક (યુવીએલ, એક્સ-રે અને રેડિયેશન રેડિયેશન, ઇલેક્ટ્રોમેગ્નેટિક ક્ષેત્રો, ઉચ્ચ તાપમાન).

આમ, આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન ડીએનએ અને આરએનએ પરમાણુઓ પર સીધું જ કાર્ય કરી શકે છે, જેના કારણે તેમનામાં નુકસાન (જીન મ્યુટેશન) થાય છે. આની પરોક્ષ અસર

કોષોના વંશપરંપરાગત ઉપકરણ પર મ્યુટાજેન જીનોટોક્સિક પદાર્થોની રચનામાં સમાવે છે (H 2 O 2, OH -, O 2 -,).

રાસાયણિક મ્યુટેજેનિક પરિબળો. ત્યાં 2 મિલિયનથી વધુ રસાયણો છે જે પરિવર્તનનું કારણ બની શકે છે. આ ભારે ધાતુઓના ક્ષાર, રાસાયણિક એનાલોગ છે નાઇટ્રોજનયુક્ત પાયા(5-બ્રોમોરાસિલ), આલ્કીલેટીંગ સંયોજનો (CH 3, C 2 H 5).

8. રેડિયેશન પરિવર્તન. પર્યાવરણીય પ્રદૂષણનો આનુવંશિક ભય.

રેડિયેશન મ્યુટેશન એ કિરણોત્સર્ગને કારણે થતા પરિવર્તનો છે. 1927 માં, અમેરિકન આનુવંશિકશાસ્ત્રી હેનરિચ મેહલેરે સૌપ્રથમ દર્શાવ્યું હતું કે એક્સ-રે સાથે ઇરેડિયેશન ડ્રોસોફિલામાં પરિવર્તનની આવૃત્તિમાં નોંધપાત્ર વધારો તરફ દોરી જાય છે. આ કાર્ય જીવવિજ્ઞાનમાં નવી દિશાની શરૂઆત તરીકે ચિહ્નિત કરે છે - રેડિયેશન જિનેટિક્સ. પાછલા દાયકાઓમાં હાથ ધરાયેલા અસંખ્ય કાર્યો માટે આભાર, હવે આપણે જાણીએ છીએ કે જ્યારે પ્રાથમિક કણો (ક્વોન્ટા, ઇલેક્ટ્રોન, પ્રોટોન અને ન્યુટ્રોન) ન્યુક્લિયસમાં પ્રવેશ કરે છે, ત્યારે પાણીના અણુઓ મુક્ત રેડિકલ (OH -, O 2 -) ની રચના સાથે આયનીકરણ થાય છે. મહાન રાસાયણિક પ્રવૃત્તિ ધરાવતા, તેઓ ડીએનએ વિરામ, ન્યુક્લિયોટાઇડ્સને નુકસાન અથવા તેમના વિનાશનું કારણ બને છે; આ બધું પરિવર્તનની ઘટના તરફ દોરી જાય છે.

માણસ એક ખુલ્લી વ્યવસ્થા હોવાથી વિવિધ પરિબળોપર્યાવરણીય પ્રદૂષકો પ્રવેશ કરી શકે છે માનવ શરીર. આમાંના ઘણા પરિબળો જીવંત કોષોની વારસાગત સામગ્રીને બદલી અથવા નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. આ પરિબળોના પરિણામો એટલા ગંભીર છે કે માનવતા પર્યાવરણીય પ્રદૂષણને અવગણી શકે નહીં.

9. મ્યુટાજેનેસિસ અને કાર્સિનોજેનેસિસ.

કેન્સરની મ્યુટેશન થિયરી સૌપ્રથમ 1901 માં હ્યુગો ડી વરીઝ દ્વારા પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવી હતી. આજકાલ, કાર્સિનોજેનેસિસના ઘણા સિદ્ધાંતો છે.

તેમાંથી એક કાર્સિનોજેનેસિસનો જનીન સિદ્ધાંત છે. તે જાણીતું છે કે માનવ જીનોમમાં 60 થી વધુ ઓન્કોજીન્સ હોય છે જે કોષ વિભાજનને નિયંત્રિત કરી શકે છે. તેઓ પ્રોટો-ઓન્કોજીન્સના સ્વરૂપમાં નિષ્ક્રિય સ્થિતિમાં છે. વિવિધ મ્યુટેજેનિક પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ, પ્રોટો-ઓન્કોજીન્સ સક્રિય થાય છે અને ઓન્કોજીન્સ બની જાય છે, જે કોષોના તીવ્ર પ્રસાર અને ગાંઠના વિકાસનું કારણ બને છે.

લેક્ચર 11 રંગસૂત્ર સંખ્યા પરિવર્તન. હેપ્લોઇડી, પોલીપ્લોઇડી,

એન્યુપ્લોઇડી.

1. રંગસૂત્ર સંખ્યાના પરિવર્તન, કારણો અને ઘટનાની પદ્ધતિઓનો સાર.

દરેક પ્રકારનું સજીવ તેના પોતાના કેરીયોટાઇપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મિટોસિસ અને મેયોસિસની પ્રક્રિયાઓ દ્વારા સંખ્યાબંધ પેઢીઓ પર કેરીયોટાઇપની સ્થિરતા જાળવવામાં આવે છે. કેટલીકવાર મિટોસિસ અથવા અર્ધસૂત્રણ દરમિયાન રંગસૂત્રોનું વિભાજન વિક્ષેપિત થાય છે, પરિણામે રંગસૂત્રોની બદલાયેલી સંખ્યાવાળા કોષો પરિણમે છે. કોષોમાં, રંગસૂત્રોના સમગ્ર હેપ્લોઇડ સમૂહોની સંખ્યા બદલાઈ શકે છે, આ કિસ્સામાં પરિવર્તનો જેમ કે:

હેપ્લોઇડી - રંગસૂત્રોનો એક સમૂહ (n)

પોલીપ્લોઇડી - રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો જે હેપ્લોઇડ સમૂહ (3n, 4n, વગેરે) ના બહુવિધ છે.

એન્યુપ્લોઇડી એ વ્યક્તિગત રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર છે (46 +1).

રંગસૂત્રોનો સમૂહ સોમેટિક કોષો અને સૂક્ષ્મજીવ કોશિકાઓમાં બંનેમાં બદલાઈ શકે છે.

રંગસૂત્રોના વિચલન વિકૃતિઓના કારણો:

સાયટોપ્લાઝમિક સ્નિગ્ધતામાં વધારો

સેલ ધ્રુવીયતામાં ફેરફાર

સ્પિન્ડલની નિષ્ક્રિયતા.

આ બધા કારણો કહેવાતા "એનાફેસ લેગ" ની ઘટના તરફ દોરી જાય છે.

આનો અર્થ એ છે કે મિટોસિસ અથવા મેયોસિસના એનાફેઝ દરમિયાન, રંગસૂત્રો અસમાન રીતે વિતરિત થાય છે, એટલે કે. કેટલાક રંગસૂત્રો અથવા રંગસૂત્રોનું જૂથ બાકીના રંગસૂત્રો સાથે મેળ ખાતા નથી અને પુત્રી કોષોમાંથી એકમાં ખોવાઈ જાય છે.

2. હેપ્લોઇડી, કેરીયોટાઇપ ફેરફારોની પ્રકૃતિ, પ્રચલિતતા, ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ.

હેપ્લોઇડી એ સજીવના કોષોમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં હેપ્લોઇડમાં ઘટાડો થાય છે. કોષોમાં, રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને જનીનોની માત્રામાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે, એટલે કે, જીનોટાઇપ સિસ્ટમ બદલાય છે, જેનો અર્થ છે કે ફેનોટાઇપ પણ બદલાય છે.