માનવ સ્વાસ્થ્ય અને આનુવંશિકતાની સમસ્યા ગાઢ રીતે સંકળાયેલી છે. હાલમાં, 5500 થી વધુ વારસાગત માનવ રોગો જાણીતા છે. તેમાંથી જનીન અને રંગસૂત્ર રોગો, તેમજ વારસાગત વલણવાળા રોગો છે.
આનુવંશિક રોગોજીન સ્તરે ડીએનએ નુકસાનને કારણે થતા રોગોનું આ એક નોંધપાત્ર જૂથ છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગો એલેલિક જનીનોની એક જોડી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે અને જી. મેન્ડેલના કાયદા અનુસાર વારસામાં મળે છે. વારસાના પ્રકાર અનુસાર, ઓટોસોમલ પ્રબળ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ અને સેક્સ-લિંક્ડ રોગોને અલગ પાડવામાં આવે છે. માનવ વસ્તીમાં જનીન રોગોની એકંદર આવર્તન 2-4% છે.
મોટાભાગના જનીન રોગો ચોક્કસ જનીનોમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે, જે સંબંધિત પ્રોટીનની રચના અને કાર્યોમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે અને પોતાને ફેનોટાઇપિક રીતે પ્રગટ કરે છે. આનુવંશિક રોગોમાં અસંખ્ય મેટાબોલિક વિકૃતિઓ (કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, લિપિડ્સ, એમિનો એસિડ, ધાતુઓ, વગેરે) નો સમાવેશ થાય છે. વધુમાં, જનીન પરિવર્તનો અમુક અવયવો અને પેશીઓના અસામાન્ય વિકાસ અને કાર્યનું કારણ બની શકે છે. તેથી, ખામીયુક્ત જનીનો વારસાગત બહેરાશ, ઓપ્ટિક નર્વની કૃશતા, છ આંગળીઓ, ટૂંકી આંગળીઓ અને અન્ય ઘણા પેથોલોજીકલ ચિહ્નોનું કારણ બને છે.
એમિનો એસિડ ચયાપચયના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ જનીન રોગનું ઉદાહરણ છે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.તે 1:8000 નવજાત શિશુઓની ઘટના સાથે ઓટોસોમલ રિસેસિવ ડિસઓર્ડર છે. તે એન્ઝાઇમના એન્કોડિંગ જનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે જે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનને અન્ય એમિનો એસિડ, ટાયરોસીનમાં રૂપાંતરિત કરે છે. ફિનાઇલકેટોન્યુરિયાવાળા બાળકો બાહ્યરૂપે સ્વસ્થ જન્મે છે, પરંતુ આ એન્ઝાઇમ તેમનામાં નિષ્ક્રિય છે. તેથી, ફેનીલાલેનાઇન શરીરમાં એકઠું થાય છે અને સંખ્યાબંધ ઝેરી પદાર્થોમાં ફેરવાય છે જે નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન પહોંચાડે છે.
બાળકની સિસ્ટમ. પરિણામે, સ્નાયુ ટોન અને રીફ્લેક્સનું ઉલ્લંઘન, આંચકી વિકસે છે અને પાછળથી માનસિક મંદતા જોડાય છે. જ્યારે પ્રારંભિક નિદાન થાય છે (બાળકના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં), ફેનીલકેટોન્યુરિયાની સફળતાપૂર્વક સારવાર ખાસ આહાર સાથે કરવામાં આવે છે જેમાં ફેનીલલેનાઇન ઓછી હોય છે. જીવનભર કડક આહારની આવશ્યકતા નથી, કારણ કે પુખ્ત વયની નર્વસ સિસ્ટમ ફેનીલાલેનાઇન ચયાપચયના ઝેરી ઉત્પાદનો માટે વધુ પ્રતિરોધક છે.
કનેક્ટિવ પેશી તંતુઓના પ્રોટીનમાંથી એકના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનના પરિવર્તનના પરિણામે, એ માર્ફાન સિન્ડ્રોમ.આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. દર્દીઓને ઉંચી વૃદ્ધિ, લાંબા અંગો, ખૂબ જ લાંબી s.spider આંગળીઓ, સપાટ પગ, છાતીની વિકૃતિ (ફિગ. 111) દ્વારા અલગ પાડવામાં આવે છે. વધુમાં, આ રોગ સ્નાયુઓમાં અવિકસિતતા, સ્ટ્રેબિસમસ, મોતિયા, જન્મજાત હૃદયની ખામી વગેરે સાથે હોઈ શકે છે. એ નોંધવું જોઈએ કે એન. પેગનીની અને એ. લિંકન જેવા પ્રખ્યાત લોકો માર્ફાન્સ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા હતા.
આનુવંશિક રોગનું બીજું ઉદાહરણ છે હિમોફીલિયા- વારસાગત રક્તસ્ત્રાવ ડિસઓર્ડર. આ એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ રોગ ચોક્કસ રક્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળના સંશ્લેષણમાં ઘટાડો અથવા વિક્ષેપને કારણે થાય છે. ગંભીર હિમોફિલિયામાં, રક્તસ્રાવ જે દર્દી માટે જીવલેણ હોય છે તે મોટે ભાગે નાની ઈજાને કારણે પણ થઈ શકે છે. હિમોફીલિયા ધરાવતા દર્દીઓની સારવાર ગુમ થયેલ કોગ્યુલેશન પરિબળની રજૂઆત પર આધારિત છે.
રંગસૂત્રીય રોગોરંગસૂત્રો અને જિનોમિક મ્યુટેશનને કારણે થાય છે, એટલે કે, રંગસૂત્રોની રચના અથવા સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા છે. તેમાંથી, કોઈ પણ જાતીય રંગસૂત્રોમાં વિસંગતતાઓ, સ્વતઃસૂત્રોમાં ટ્રાઇસોમી તેમજ રંગસૂત્રોની માળખાકીય અસાધારણતાઓને અલગ કરી શકે છે.
લૈંગિક રંગસૂત્રોની સંખ્યાત્મક વિસંગતતાઓ સાથેના સિન્ડ્રોમમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ, સ્ત્રીઓમાં એક્સ-રંગસૂત્ર પોલિસોમી સિન્ડ્રોમ, ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, વગેરે. આ રોગોનું કારણ ગેમેટ્સની રચના દરમિયાન સેક્સ રંગસૂત્રોના વિચલનનું ઉલ્લંઘન છે.
શેરેશેવસ્કી સિન્ડ્રોમ— ટર્નરરંગસૂત્ર સમૂહ 44L + F) ધરાવતી છોકરીઓમાં વિકાસ પામે છે (ત્યાં બીજું X રંગસૂત્ર નથી). ઘટનાની આવર્તન 1: 3000 નવજાત છોકરીઓ છે. દર્દીઓ ટૂંકા કદ (સરેરાશ 140 સે.મી.), માથાના પાછળના ભાગથી ખભા સુધી ઊંડી ચામડીના ફોલ્ડ સાથે ટૂંકી ગરદન, ચોથી અને 5મી આંગળીઓ ટૂંકી, ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓની ગેરહાજરી અથવા નબળા વિકાસ, વંધ્યત્વ (વંધ્યત્વ) દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. ફિગ. 112). 50% કિસ્સાઓમાં, માનસિક મંદતા અથવા મનોવિકૃતિનું વલણ જોવા મળે છે.
પોલિસોમી એક્સ સિન્ડ્રોમસ્ત્રીઓમાં ટ્રાઇસોમીને કારણે હોઈ શકે છે (સેટ 44 A + XXX),ટેટ્રાસોમી (44 A + XXXX)અથવા પેન્ટાસોમિયા (44L +ХХХХХ).ટ્રાઇસોમી 1: 1000 નવજાત છોકરીઓની આવર્તન સાથે થાય છે. અભિવ્યક્તિઓ તદ્દન વૈવિધ્યસભર છે: બુદ્ધિમાં થોડો ઘટાડો છે, સાયકોસિસ અને સ્કિઝોફ્રેનિઆનો વિકાસ અને અંડાશયના કાર્યમાં ક્ષતિ શક્ય છે. ટેટ્રાસોમી અને પેન્ટાસોમી સાથે, માનસિક મંદતાની સંભાવના વધે છે, અને પ્રાથમિક અને ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓનો અવિકસિતતા નોંધવામાં આવે છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ 1: 500 નવજાત છોકરાઓની આવર્તન સાથે અવલોકન. દર્દીઓ પાસે વધારાનું X રંગસૂત્ર (44L +XXY).આ રોગ તરુણાવસ્થા દરમિયાન પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે અને જનન અંગો અને ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના અવિકસિતતામાં વ્યક્ત થાય છે. આ સિન્ડ્રોમવાળા પુરૂષો ઉચ્ચ વૃદ્ધિ, સ્ત્રી શરીરના પ્રકાર (સાંકડા ખભા, વિશાળ પેલ્વિસ), વિસ્તૃત સ્તનધારી ગ્રંથીઓ, નબળા ચહેરાના વાળ વૃદ્ધિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. દર્દીઓમાં, સ્પર્મેટોજેનેસિસની પ્રક્રિયા ક્ષતિગ્રસ્ત છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેઓ બિનફળદ્રુપ છે. બૌદ્ધિક વિકાસમાં અંતર માત્ર 5% કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે.
સિન્ડ્રોમ પણ જાણીતું છે વાય રંગસૂત્ર પર વિકૃતિઓ(44L +XYY).તે આવર્તન સાથે અવલોકન કરવામાં આવે છે
1: 1000 નવજાત છોકરાઓ. સામાન્ય રીતે, આ સિન્ડ્રોમવાળા પુરુષો માનસિક અને શારીરિક વિકાસમાં ધોરણથી અલગ નથી. કદાચ સરેરાશ કરતાં વૃદ્ધિમાં થોડો વધારો, બુદ્ધિમાં થોડો ઘટાડો, આક્રમકતાનું વલણ.
સૌથી સામાન્ય ઓટોસોમલ ટ્રાઇસોમી છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, 21મા રંગસૂત્ર પર ટ્રાઇસોમીને કારણે થાય છે. રોગની આવર્તન સરેરાશ 1: 700 નવજાત છે. દર્દીઓની લાક્ષણિકતા ટૂંકા કદ, એક ગોળ ચપટો ચહેરો, ઇપી અને કેન્ટસ સોમ સાથે આંખોનો એક મોંગોલૉઇડ ચીરો - ઉપલા પોપચાંની પર વધુ પડતો ગડી, નાના વિકૃત કાન, બહાર નીકળેલું જડબા, એક વિશાળ સપાટ પુલ સાથેનું નાનું નાક. નાક, માનસિક વિકાસ વિકૃતિઓ (ફિગ. 113). રોગ પ્રતિરક્ષામાં ઘટાડો, અંતઃસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓના વિક્ષેપ સાથે છે. લગભગ અડધા દર્દીઓમાં કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર સિસ્ટમની ખામી હોય છે.
13 મી અને 18 મી રંગસૂત્રો પર ટ્રાઇસોમી સાથે સંકળાયેલ રોગો પણ છે. આ વિસંગતતાઓ ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે બહુવિધ ખોડખાંપણને કારણે નાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે.
માનવ વારસાગત પેથોલોજીની કુલ સંખ્યાના લગભગ 90% છે વારસાગત વલણ સાથેના રોગો.આ પ્રકારના સૌથી સામાન્ય રોગોમાં સમાવેશ થાય છે: સંધિવા, લીવર સિરોસિસ, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, હાયપરટેન્શન, કોરોનરી હૃદય રોગ, સ્કિઝોફ્રેનિઆ, શ્વાસનળીના અસ્થમા વગેરે.
જનીન અને રંગસૂત્રના રોગોથી આ રોગો વચ્ચેનો મુખ્ય તફાવત એ રોગના વિકાસ પર પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓ અને વ્યક્તિની જીવનશૈલીના નોંધપાત્ર પ્રભાવમાં રહેલો છે. બાહ્ય પરિબળોનું ચોક્કસ સંયોજન રોગના પ્રારંભિક વિકાસને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ધૂમ્રપાન શ્વાસનળીના અસ્થમા, હાયપરટેન્શન, વગેરેના વિકાસને ઉત્તેજિત કરી શકે છે.
વારસાગત રોગોની રોકથામ, નિદાન અને સારવારખૂબ મહત્વ ધરાવે છે. આ હેતુ માટે, બેલારુસ સહિત વિશ્વના ઘણા દેશોમાં, વસ્તી માટે તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ પ્રદાન કરતી સંસ્થાઓનું નેટવર્ક બનાવવામાં આવ્યું છે. આનુવંશિક પરામર્શનો મુખ્ય ધ્યેય વારસાગત રોગોવાળા બાળકોના જન્મને રોકવાનો છે.
આનુવંશિક પરામર્શ અને પ્રિનેટલ નિદાન જરૂરીએવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં અજાત બાળકના માતાપિતા:
સંબંધીઓ છે (નજીકથી સંબંધિત લગ્ન સાથે, અપ્રિય વારસાગત રોગોવાળા બાળકો થવાની સંભાવના ઘણી વખત વધે છે);
35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના;
જોખમી ઉદ્યોગમાં કામ કરો;
આનુવંશિક રીતે વંચિત સંબંધીઓ હોય અથવા પહેલેથી જ જન્મજાત પેથોલોજીવાળા બાળકો હોય.
ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ (વંશાવલિ, સાયટોજેનેટિક, બાયોકેમિકલ, વગેરે) ના સંકુલનો ઉપયોગ વારસાગત વિસંગતતાવાળા બાળકના જોખમની ગણતરી કરવાનું શક્ય બનાવે છે, વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં રોગના કારણો સ્થાપિત કરવા અને લાગુ કરવા માટે. સારવારની યોગ્ય પદ્ધતિઓ. એ નોંધવું જોઇએ કે અજાત બાળકની માતા અથવા પિતા દ્વારા ધૂમ્રપાન, આલ્કોહોલ અને માદક દ્રવ્યોનો ઉપયોગ વારસાગત રોગોવાળા બાળકની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે.
સંખ્યાબંધ વારસાગત રોગોની સમયસર શોધ સાથે બીમાર બાળકના જન્મના કિસ્સામાં, દવા, આહાર અથવા હોર્મોનલ સારવાર શક્ય છે.
1. કયા પ્રકારના માનવ વારસાગત રોગોને અલગ પાડવામાં આવે છે?
2. તમે કયા જીન રોગોનું નામ આપી શકો છો? તેમના કારણો શું છે?
3. તમને જાણીતા માનવ રંગસૂત્રોના રોગોનું નામ અને લાક્ષણિકતા આપો. તેમના કારણો શું છે?
4. વારસાગત વલણ સાથેના રોગોના વિકાસમાં કયા પરિબળો ફાળો આપી શકે છે?
5. તબીબી આનુવંશિક પરામર્શના મુખ્ય કાર્યો શું છે?
6. કયા વારસાગત રોગોવાળા લોકો માટે હોર્મોનલ સારવારનો ઉપયોગ કરવો શક્ય છે? આહાર ઉપચાર?
7. જો પિતાનું અર્ધસૂત્રણ સામાન્ય રીતે આગળ વધે અને માતાના જાતિય રંગસૂત્રો અલગ ન થાય તો (બંને કોષના એક જ ધ્રુવ પર જાય છે) તો કયા રંગસૂત્રોના રોગોવાળા બાળકોનો જન્મ શક્ય છે? અથવા જો માતાનું અર્ધસૂત્રણ સામાન્ય રીતે આગળ વધે છે, અને પિતા પાસે જાતિય રંગસૂત્રોનું જોડાણ ન હોય તો?
8. જો ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા જનીન માટે હોમોઝાઇગસ બાળકોનો ઉછેર જીવનના પ્રથમ દિવસોથી જ ફેનીલલેનાઇન ઓછા ખોરાક પર કરવામાં આવે છે, તો રોગનો વિકાસ થતો નથી. સ્વસ્થ હોમોઝાયગસ જીવનસાથી સાથે આવા લોકોના લગ્નોમાંથી, સામાન્ય રીતે સ્વસ્થ હેટરોઝાયગસ બાળકો જન્મે છે. જો કે, ઘણા કિસ્સાઓ જાણીતા છે જ્યારે જે સ્ત્રીઓ આહાર પર ઉછરી હતી અને સ્વસ્થ હોમોઝાયગસ પુરુષો સાથે લગ્ન કરી હતી તે બધાને માનસિક રીતે વિકલાંગ બાળકો હતા. આ કેવી રીતે સમજાવી શકાય?
- § 1. શરીરમાં રાસાયણિક તત્વોની સામગ્રી. મેક્રો- અને સૂક્ષ્મ તત્વો
- § 2. જીવંત જીવોમાં રાસાયણિક સંયોજનો. અકાર્બનિક પદાર્થો
- § 10. કોષની શોધનો ઇતિહાસ. સેલ થિયરીની રચના
- § 15. એન્ડોપ્લાઝમિક રેટિક્યુલમ. ગોલ્ગી સંકુલ. લિસોસોમ્સ
- § 24. ચયાપચય અને ઊર્જા રૂપાંતરણની સામાન્ય લાક્ષણિકતાઓ
પ્રકરણ 1. જીવંત જીવોના રાસાયણિક ઘટકો
પ્રકરણ 2. કોષ - જીવંત જીવોનું માળખાકીય અને કાર્યાત્મક એકમ
પ્રકરણ 3
પ્રકરણ 4. જીવંત સજીવોમાં માળખાકીય સંગઠન અને કાર્યોનું નિયમન
વિજ્ઞાનીઓના મતે, વારસાગત થયેલા કેટલાક રોગોના મનુષ્યોમાં અભિવ્યક્તિ ઘણા કારણો સાથે સંકળાયેલ છે:
- રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર;
- માતાપિતાના રંગસૂત્રોની રચનામાં ઉલ્લંઘન;
- જનીન સ્તરે પરિવર્તન.
કુલમાંથી, માત્ર એક જોડીમાં સેક્સ રંગસૂત્રો હોય છે, અને બાકીના બધા ઓટોસોમલ હોય છે અને કદ અને આકારમાં એકબીજાથી અલગ હોય છે. એક સ્વસ્થ વ્યક્તિમાં 23 રંગસૂત્ર જોડી હોય છે. વધારાના રંગસૂત્રનો દેખાવ અથવા તેના અદ્રશ્ય થવાથી માનવ શરીરમાં વિવિધ બંધારણીય ફેરફારો થાય છે.
આધુનિક વિજ્ઞાનના વિકાસના પરિણામે, વૈજ્ઞાનિકોએ માત્ર રંગસૂત્રોની ગણતરી કરી નથી, પરંતુ હવે દરેક જોડીને ઓળખી શકે છે. કેરીયોટાઇપ્સના વિશ્લેષણ હાથ ધરવાથી તમે વ્યક્તિના જીવનના પ્રારંભિક તબક્કામાં વારસાગત રોગના અસ્તિત્વને ઓળખી શકો છો. આ ફેરફારો ચોક્કસ રંગસૂત્ર જોડીમાં અસંતુલન સાથે સંકળાયેલા છે.
વારસાગત રોગોના કારણો
વારસાગત રોગોના કારણોવારસાગત કારણો સાથે સંકળાયેલા કેટલાક જૂથોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:
- સીધી અસર અથવા જન્મજાત રોગો; તેઓ જન્મ પછી તરત જ બાળકમાં દેખાય છે. લાક્ષણિક પ્રતિનિધિઓમાં હિમોફિલિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા, ડાઉન રોગનો સમાવેશ થાય છે. વૈજ્ઞાનિકો આવા રોગોની ઘટનાને જીવનની રીત અને પરિસ્થિતિઓ સાથે સીધી રીતે જોડે છે કે જે બંને માતાપિતા સંયુક્ત લગ્નમાં પ્રવેશતા પહેલા અને બાળકની કલ્પના કરતા પહેલા જીવતા હતા. ઘણીવાર આ પ્રકારની પેથોલોજીના વિકાસનું કારણ ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન સગર્ભા માતાની જીવનશૈલી છે. મોટેભાગે, રંગસૂત્રોના સમૂહમાં ફેરફારમાં ફાળો આપતા કારણોમાં આલ્કોહોલિક પીણા, ડ્રગ ધરાવતા પદાર્થો, નકારાત્મક પર્યાવરણીય પરિસ્થિતિઓનો ઉપયોગ છે.
- રોગો કે જે માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે, પરંતુ બાહ્ય ઉત્તેજનાના તીવ્ર સંપર્ક દ્વારા સક્રિય થાય છે. આવા રોગો બાળકના વિકાસ અને વિકાસની પ્રક્રિયામાં પ્રગતિ કરે છે, તેમની ઘટના અને વધુ વિસ્તરણ આનુવંશિકતા માટે જવાબદાર મિકેનિઝમ્સની નકારાત્મકતાને ઉત્તેજિત કરશે. લક્ષણોમાં વધારો થવાનું મુખ્ય પરિબળ સામાજિક રીતે નકારાત્મક જીવનશૈલી છે. મોટેભાગે, આ પરિબળો ડાયાબિટીસ અને માનસિક વિકૃતિઓનું કારણ બની શકે છે.
- વંશપરંપરાગત વલણ સાથે સીધા સંબંધિત રોગો. બાહ્ય પરિસ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલા ગંભીર પરિબળોની હાજરીમાં, શ્વાસનળીના અસ્થમા, એથરોસ્ક્લેરોસિસ, કેટલાક હૃદય રોગ, અલ્સર, વગેરે વિકસી શકે છે. હાનિકારક પરિબળોમાં ગરીબ-ગુણવત્તાવાળા પોષણ, નકારાત્મક ઇકોલોજી, વિચારહીન દવાઓ, ઘરગથ્થુ રસાયણોનો સતત ઉપયોગ શામેલ છે.
ક્રોમોસોમલ વારસાગત ફેરફારો
રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ પરિવર્તનો વિભાજન પ્રક્રિયાના ઉલ્લંઘન જેવા દેખાય છે - મેયોસિસ. "પ્રોગ્રામ" માં નિષ્ફળતાના પરિણામે, જાતીય અને સોમેટિક બંને રંગસૂત્રોની હાલની જોડીનું ડુપ્લિકેશન છે. સેક્સ-આશ્રિત વારસાગત વિચલનો સેક્સ X રંગસૂત્રનો ઉપયોગ કરીને સ્થાનાંતરિત થાય છે.
પુરૂષના શરીરમાં, આ રંગસૂત્ર એક જોડી વિના હોય છે, ત્યાં પુરુષોમાં વારસાગત રોગના અભિવ્યક્તિને અગાઉથી સાચવે છે. સ્ત્રીના શરીરમાં "X" ની જોડી હોય છે, તેથી સ્ત્રીઓને નિમ્ન-ગુણવત્તાવાળા X-રંગસૂત્રની વાહક ગણવામાં આવે છે. પ્રતિ રંગસૂત્ર વારસાગત રોગોસ્ત્રી લાઇન દ્વારા ફક્ત પ્રસારિત થાય છે, અસામાન્ય જોડીની હાજરી જરૂરી છે. આવી અસર પ્રકૃતિમાં ખૂબ જ દુર્લભ છે.
આનુવંશિક વારસાગત રોગો
મોટાભાગના વારસાગત રોગો જનીન પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે, જે મોલેક્યુલર સ્તરે ડીએનએમાં ફેરફાર છે અને આનુવંશિક અને બાળરોગ ચિકિત્સકો માટે જાણીતા છે. ત્યાં જનીન પરિવર્તનો છે જે પરમાણુ, સેલ્યુલર, પેશી અથવા અંગ સ્તરે પોતાને પ્રગટ કરે છે. હકીકત એ છે કે DNA અણુઓના સ્તરે પરિવર્તનથી મુખ્ય ફેનોટાઇપ સુધીનો અંતરાલ મોટો હોવા છતાં, તેના પર ભાર મૂકવો આવશ્યક છે કે શરીરના પેશીઓ, અવયવો અને કોષોમાં તમામ સંભવિત પરિવર્તનો ફેનોટાઇપથી સંબંધિત છે. તેમ છતાં તેઓ સંપૂર્ણપણે બાહ્ય ફેરફારો છે.
અન્ય બાબતોમાં, વ્યક્તિએ ઇકોલોજી અને અન્ય જનીનોની ખતરનાક અસરની સંભાવનાને ગુમાવવી જોઈએ નહીં જે વિવિધ ફેરફારોનું કારણ બને છે અને પરિવર્તનશીલ જનીનોના કાર્યોને અમલમાં મૂકે છે. પ્રોટીનના બહુવિધ સ્વરૂપો, તેમના કાર્યોની વિવિધતા અને મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓના ક્ષેત્રમાં વૈજ્ઞાનિક જ્ઞાનનો અભાવ જનીન રોગોનું વર્ગીકરણ બનાવવાના પ્રયાસોને નકારાત્મક અસર કરે છે.
નિષ્કર્ષ
આધુનિક દવામાં જનીન રોગોના લગભગ 5500-6500 ક્લિનિકલ સ્વરૂપો છે. વ્યક્તિગત સ્વરૂપોને અલગ કરતી વખતે સ્પષ્ટ સીમાઓના અભાવને કારણે આ ડેટા સૂચક છે. કેટલાક આનુવંશિક વારસાગત રોગોક્લિનિકલ દૃષ્ટિકોણથી તે વિવિધ સ્વરૂપો છે, પરંતુ આનુવંશિક દૃષ્ટિકોણથી તે એક સ્થાનમાં પરિવર્તનનું પરિણામ છે.
વંશપરંપરાગત રોગો એક રહસ્ય એ છે કે રંગસૂત્રો અને જનીન પરિવર્તનને કારણે થતા વારસાગત રોગોનો દેખાવ.
એક નિયમ તરીકે, જ્યારે બાળક વારસાગત રોગથી પ્રભાવિત થાય છે માતાપિતામાંથી એક અથવા બંને ખામીયુક્ત જનીનના વાહક છે.ઓછા સામાન્ય રીતે, આ વિભાવના સમયે આંતરિક (શરીર અથવા કોષમાં) અથવા બાહ્ય પરિસ્થિતિઓના પ્રભાવ હેઠળ તેના પોતાના જનીન કોડમાં ફેરફારને પરિણામે થાય છે. જો ભાવિ માતા-પિતા અથવા કુટુંબમાંના એકને આવી બિમારીઓના કિસ્સાઓ હોય, તો પછી બાળકને જન્મ આપતા પહેલા, તેઓએ બીમાર બાળકોના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ.
વારસાગત રોગોના પ્રકાર
વારસાગત રોગોમાં સામાન્ય રીતે અલગ પડે છે:
. રંગસૂત્રીય રોગોરંગસૂત્રોની રચના અને સંખ્યામાં ફેરફાર (ખાસ કરીને, ડાઉન સિન્ડ્રોમ) થી ઉદ્ભવતા. તેઓ કસુવાવડનું સામાન્ય કારણ છે, કારણ કે. આવા ગંભીર ઉલ્લંઘન સાથેનો ગર્ભ સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકતો નથી. નવજાત બાળકોમાં, નર્વસ સિસ્ટમ અને સમગ્ર જીવતંત્રને નુકસાનની વિવિધ ડિગ્રી હોય છે, શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ.
. મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ રોગો, જે તમામ વારસાગત પેથોલોજીનો નોંધપાત્ર ભાગ બનાવે છે. આમાં એવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે એમિનો એસિડ, ચરબી ચયાપચય (ખાસ કરીને, ક્ષતિગ્રસ્ત મગજની પ્રવૃત્તિ તરફ દોરી જાય છે), કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચય અને અન્યના ચયાપચયના ઉલ્લંઘનને કારણે ઉદ્ભવ્યા છે. તેમાંના ઘણાની સારવાર ફક્ત કડક આહારથી જ થઈ શકે છે.
. રોગપ્રતિકારક વિકૃતિઓઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનના ઉત્પાદનમાં ઘટાડો તરફ દોરી જાય છે - ખાસ પ્રોટીન જે શરીરની રોગપ્રતિકારક સંરક્ષણ પ્રદાન કરે છે. દર્દીઓમાં સેપ્સિસ, ક્રોનિક રોગો થવાની શક્યતા વધુ હોય છે, તેઓ વિવિધ ચેપ દ્વારા હુમલા માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે.
. રોગો, અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીને અસર કરે છેતે ચોક્કસ હોર્મોન્સના સ્ત્રાવની પ્રક્રિયામાં વિક્ષેપ પાડવો, જે સામાન્ય ચયાપચય, કાર્ય અને અંગોના વિકાસમાં દખલ કરે છે.
નવજાત સ્ક્રીનીંગ
ત્યાં સેંકડો વારસાગત રોગો છે, અને તેમાંના મોટા ભાગના સાથે શક્ય તેટલી વહેલી તકે લડવાનું શરૂ કરવું જરૂરી છે, પ્રાધાન્ય જન્મથી. હવે, ઘણા દેશોમાં, નવા જન્મેલા બાળકોને આવા રોગોની હાજરી માટે તપાસવામાં આવે છે - આને નવજાત સ્ક્રીનીંગ કહેવામાં આવે છે. પરંતુ તમામ બિમારીઓનો કાર્યક્રમમાં સમાવેશ થતો નથી.
સ્ક્રીનીંગમાં રોગનો સમાવેશ કરવા માટેના માપદંડ WHO દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યા છે:
પ્રમાણમાં સામાન્ય (ઓછામાં ઓછા આપેલ દેશના પ્રદેશમાં);
ગંભીર પરિણામો છે જેને ટાળી શકાય છે જો સારવાર તાત્કાલિક શરૂ કરવામાં આવે;
પ્રથમ દિવસોમાં, અથવા જન્મ પછીના મહિનાઓમાં પણ કોઈ ઉચ્ચારણ લક્ષણો નથી;
સારવારની અસરકારક રીત છે;
દેશની આરોગ્ય સંભાળ માટે માસ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ આર્થિક રીતે ફાયદાકારક છે.
વિશ્લેષણ માટે રક્ત જીવનના પ્રથમ સપ્તાહમાં તમામ બાળકોની હીલમાંથી લેવામાં આવે છે. તે રીએજન્ટ્સ સાથે વિશિષ્ટ સ્વરૂપમાં લાગુ થાય છે અને પ્રયોગશાળામાં મોકલવામાં આવે છે. સકારાત્મક પ્રતિક્રિયા મળ્યા પછી, નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અથવા રદિયો આપવા માટે બાળકને ફરીથી પ્રક્રિયામાંથી પસાર થવાની જરૂર પડશે.
રશિયામાં નવજાતની તપાસ
રશિયામાં, 2006 થી, તમામ નવજાત શિશુઓની પાંચ રોગો માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું છે.
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ.તે બાહ્ય સ્ત્રાવની ગ્રંથિઓને અસર કરે છે. તેમના દ્વારા સ્ત્રાવ કરાયેલ લાળ અને ગુપ્ત વધુ જાડા અને ચીકણું બને છે, જે દર્દીઓના મૃત્યુ સુધી શ્વસન અને જઠરાંત્રિય માર્ગમાં ગંભીર ખામી તરફ દોરી જાય છે. સમગ્ર જીવન દરમિયાન, ખર્ચાળ સારવાર જરૂરી છે, અને તે જેટલી વહેલી શરૂ કરવામાં આવે છે, તેટલી સરળ રીતે રોગ આગળ વધે છે.
જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ.તે થાઇરોઇડ હોર્મોન્સના ઉત્પાદનના ઉલ્લંઘન તરફ દોરી જાય છે, જે બાળકોમાં નર્વસ સિસ્ટમના શારીરિક વિકાસ અને વિકાસમાં ગંભીર વિલંબનું કારણ બને છે. જો તમે તેની તપાસ પછી તરત જ હોર્મોનલ દવાઓ લેવાનું શરૂ કરો તો આ રોગ સંપૂર્ણપણે બંધ થઈ શકે છે.
ફેનીલકેટોન્યુરિયા.તે એન્ઝાઇમની અપૂરતી પ્રવૃત્તિમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે જે એમિનો એસિડ ફેનીલાલેનાઇનને તોડે છે, જે પ્રોટીન ખોરાકમાં જોવા મળે છે. એમિનો એસિડના સડો ઉત્પાદનો લોહીમાં રહે છે, ત્યાં એકઠા થાય છે અને મગજને નુકસાન, માનસિક મંદતા અને હુમલાનું કારણ બને છે. પ્રોટીન ખોરાકને લગભગ સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખીને દર્દીઓએ જીવન માટે સખત આહારનું પાલન કરવું જોઈએ.
એન્ડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ.તે મૂત્રપિંડ પાસેના ગ્રંથીઓ દ્વારા હોર્મોન્સના ઉત્પાદનના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલા રોગોનું સંપૂર્ણ જૂથ છે. કિડની અને રક્તવાહિની તંત્રનું કાર્ય વિક્ષેપિત થાય છે, જનન અંગોના વિકાસને અવરોધે છે. ગુમ થયેલ હોર્મોન્સના સમયસર અને સતત સેવન દ્વારા જ પરિસ્થિતિને સુધારી શકાય છે.
ગેલેક્ટોસેમિયા.તે એન્ઝાઇમની અછતને કારણે થાય છે જે દૂધની ખાંડમાં રહેલા ગેલેક્ટોઝને ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરિત કરે છે. ગેલેક્ટોઝનું વધુ પ્રમાણ યકૃત, દ્રશ્ય અંગો, સામાન્ય રીતે માનસિક અને શારીરિક વિકાસને નુકસાન પહોંચાડે છે. દર્દીના આહારમાંથી, તમામ ડેરી ઉત્પાદનોને સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખવું જરૂરી છે.
પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં હાથ ધરવામાં આવતી સ્ક્રીનીંગથી ડરવાની જરૂર નથી - તે સંપૂર્ણપણે સલામત છે. પરંતુ જો તમારું બાળક હજારોમાંથી માત્ર એક જ નીકળે કે જેઓ આમાંના કોઈપણ રોગ સાથે જન્મવા માટે પૂરતા નસીબદાર ન હતા, સમયસર સારવાર વધુ જટિલતાઓને ટાળવામાં મદદ કરશે.અથવા તો પરિણામોને સંપૂર્ણપણે દૂર કરો.
વારસાગત રોગો એ રોગો છે, જેનો વિકાસ ચોક્કસ જનીન અને રંગસૂત્ર પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ઘણી વાર, "વારસાગત રોગો" અને "જન્મજાત રોગો" જેવા શબ્દો મૂંઝવણમાં હોય છે, જેનો સમાનાર્થી તરીકે પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે.
જન્મજાત રોગોમાં તે રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે બાળકના જન્મ સમયે હાજર હોય છે, જ્યારે તેમનો વિકાસ માત્ર વારસાગત પરિબળો દ્વારા જ નહીં, પણ બાહ્ય પરિબળો દ્વારા પણ થઈ શકે છે.
ઉદાહરણ તરીકે, આમાં હૃદયની ખોડખાંપણ શામેલ હોઈ શકે છે, જે રાસાયણિક સંયોજનોની બાળક પર નકારાત્મક અસર, આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન, વિવિધ દવાઓ કે જે સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન લે છે અને અલબત્ત, વિવિધ ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપની હાજરી સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે.
તે જ સમયે, તમામ વારસાગત રોગોને જન્મજાત તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવશે નહીં, કારણ કે તેમાંના ઘણા નવજાત સમયગાળા પછી દેખાવાનું શરૂ કરી શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, 40 વર્ષ પછી, હંટીંગ્ટનની કોરિયા શોધી શકાય છે).
લગભગ 30% કિસ્સાઓમાં, બાળકોને જન્મજાત અને વારસાગત રોગોને કારણે હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, કોઈ ચોક્કસ રોગની અન્વેષિત પ્રકૃતિ સૌથી વધુ મહત્વની હશે, જે મોટે ભાગે આનુવંશિક પરિબળોની હાજરીને કારણે હોઈ શકે છે.
વારસાગત રોગોનો "કૌટુંબિક રોગો" જેવા સમાનાર્થી પણ હોઈ શકે છે, કારણ કે તેમના વિકાસની શરૂઆત, મોટેભાગે, માત્ર અમુક વારસાગત પરિબળોને કારણે જ નહીં, પરંતુ કુટુંબની વ્યાવસાયિક અથવા રાષ્ટ્રીય પરંપરાઓ અને અલબત્ત, માનવ જીવનને કારણે થાય છે. શરતો
પેથોજેનેસિસ અને ઇટીઓલોજીમાં, ચોક્કસ રોગના વિકાસમાં કયા પ્રકારનો સહસંબંધ અસ્તિત્વમાં છે, બાહ્ય અને વારસાગત પરિબળોને ધ્યાનમાં લેતા, તમામ માનવ રોગોને શરતી રીતે બરાબર ત્રણ કેટેગરીમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:
- કેટેગરી 1 - આ તે વારસાગત રોગો છે જે પેથોલોજીકલ પરિવર્તનને ઇટીઓલોજિકલ પરિબળ તરીકે ધ્યાનમાં લેતા પોતાને પ્રગટ કરે છે, જે વ્યવહારીક રીતે પર્યાવરણની અસર પર નિર્ભર રહેશે નહીં, કારણ કે આ કિસ્સામાં તે માત્ર ચોક્કસ સંકેતોની તીવ્રતા તરીકે નક્કી કરવામાં આવશે. રોગ પોતે. વારસાગત રોગોની 1લી શ્રેણીમાં સંપૂર્ણ અભિવ્યક્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ તમામ જનીન અને રંગસૂત્ર રોગોનો સમાવેશ થશે (ઉદાહરણ તરીકે, તેમાં સમાવેશ થશે, વગેરે);
- 2જી શ્રેણી તે રોગો છે જેને મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગો કહેવામાં આવે છે. એટલે કે, તેમનો વિકાસ પર્યાવરણીય અને આનુવંશિક પરિબળોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા પર આધારિત છે. વારસાગત રોગોની આ શ્રેણીમાં ડ્યુઓડેનમ અને પેટના પેપ્ટીક અલ્સર, વિવિધ પ્રકારની એલર્જીક બિમારીઓ, તેમજ વિવિધ ખોડખાંપણ અને સ્થૂળતાના કેટલાક સ્વરૂપોનો સમાવેશ થાય છે.
આનુવંશિક પરિબળોની હાજરી, જે એક લાક્ષણિક પોલિજેનિક સિસ્ટમ તરીકે દેખાય છે, તે આનુવંશિક વલણને કારણે હશે, જ્યારે તેના અમલીકરણની શરૂઆત હાનિકારક અથવા બિનતરફેણકારી પર્યાવરણીય પરિબળોના સંપર્કમાં આવી શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, માનસિક અથવા શારીરિક અતિશય કાર્ય , સંતુલિત અને તર્કસંગત આહારનું ઉલ્લંઘન, રીઢો શાસનનું ઉલ્લંઘન અને વગેરે). તે જ સમયે, એક વર્ગના લોકો માટે, આવી અસર ઓછી મહત્વની હશે, અને અન્ય લોકો માટે વધુ.
મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગોમાં અમુક પરિસ્થિતિઓનો પણ સમાવેશ થાય છે જેમાં માત્ર એક મ્યુટન્ટ જનીન આનુવંશિક પરિબળની મુખ્ય ભૂમિકા ભજવશે. જો કે, આ સ્થિતિ ફક્ત અમુક અનુકૂળ પરિસ્થિતિઓમાં જ પ્રગટ થાય છે (ઉદાહરણ તરીકે, આવી સ્થિતિ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ સાથે પ્રગટ થઈ શકે છે, એટલે કે, ગ્લુકોઝ-6-ફોસ્ફેટની ઉણપ);
- કેટેગરી 3 - આ અમુક રોગો છે, જેની શરૂઆત સીધી રીતે હાનિકારક અથવા નકારાત્મક પર્યાવરણીય પરિબળોના સંપર્ક સાથે સંબંધિત છે, જ્યારે આનુવંશિકતાની હાજરી વ્યવહારીક રીતે કોઈ ભૂમિકા ભજવશે નહીં. આ કેટેગરીમાં બર્ન્સ, ઇજાઓ અને તીવ્ર ચેપી રોગોનો સમાવેશ થાય છે. પરંતુ, તે જ સમયે, રોગનો કોર્સ ચોક્કસ આનુવંશિક પરિબળો દ્વારા સીધો પ્રભાવિત થઈ શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, પુનઃપ્રાપ્તિની ઝડપ, ઇજાગ્રસ્ત અંગોના કાર્યના વિઘટનનો વિકાસ, તીવ્ર સ્વરૂપમાંથી ક્રોનિક સ્વરૂપમાં સંક્રમણ. એક, વગેરે). મોટેભાગે, વારસાગત રોગોને ત્રણ મુખ્ય જૂથોમાં વહેંચવામાં આવશે - આ મોનોજેનિક, રંગસૂત્ર અને પોલીજેનિક છે (એટલે કે, વારસાગત વલણ અથવા મલ્ટિફેક્ટોરિયલ સાથેના રોગો).
વારસાગત રોગોનું વર્ગીકરણ
રોગોનું ક્લિનિકલ વર્ગીકરણ પ્રણાલીગત અને અંગના સિદ્ધાંત પર આધારિત છે. આ વર્ગીકરણને જોતાં, વંશપરંપરાગત રોગો અંતઃસ્ત્રાવી, નર્વસ, રક્તવાહિની અને શ્વસન પ્રણાલીઓને અલગ પાડે છે. તેમજ જઠરાંત્રિય માર્ગ, યકૃત, રક્ત પ્રણાલી, કિડની, આંખો, કાન, ચામડી વગેરે.
તે જ સમયે, આ વર્ગીકરણ શરતી છે, કારણ કે મોટાભાગના વારસાગત રોગો પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયામાં જ પેશીઓ અથવા કેટલાક અવયવોને પ્રણાલીગત નુકસાનની સંડોવણી દ્વારા ચોક્કસપણે દર્શાવવામાં આવશે.
વારસાના પ્રકાર મુજબ, મોનોજેનિક રોગો ઓટોસોમલ રીસેસીવ, ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ, સેક્સ-લિંક્ડ હોઈ શકે છે. ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિને ધ્યાનમાં લેતા - ફર્મેન્ટોપેથી, એટલે કે, મેટાબોલિક રોગો, જેમાં અશક્ત ડીએનએ રિપેર સાથેના રોગોનો સમાવેશ થાય છે. ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિમાં ઇમ્યુનોપેથોલોજી (બીમારીઓ કે જે પૂરક પ્રણાલીમાં વિકૃતિઓ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવી હતી), રક્ત કોગ્યુલેશન સિસ્ટમની પેથોલોજી, પેપ્ટાઇડ હોર્મોન્સ અને પરિવહન પ્રોટીનનું ક્ષતિગ્રસ્ત સંશ્લેષણ શામેલ છે.
મોનોજેનિક રોગોમાં સિન્ડ્રોમના જૂથનો પણ સમાવેશ થાય છે જેમાં મોટી સંખ્યામાં જન્મજાત ખોડખાંપણ હોય છે, જેની હાજરીમાં મ્યુટન્ટ જનીનની પ્રાથમિક ખામીનો ઉલ્લેખ કરવામાં આવશે નહીં. મેન્ડેલના તમામ નિયમોને ધ્યાનમાં લેતા, તમામ મોનોજેનિક રોગો માતાપિતા પાસેથી વારસામાં પ્રાપ્ત થશે.
વિજ્ઞાન માટે જાણીતા મોટા ભાગના વારસાગત રોગો ચોક્કસ રીતે માળખાકીય જનીનોના પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જ્યારે આજે પણ તેના પરોક્ષ પુરાવા છે અને રોગોની ચોક્કસ શ્રેણીમાં નિયમનકારી જનીન પરિવર્તનની ઇટીઓલોજિકલ ભૂમિકાની સંભાવના છે.
રોગો માટે જેનો વિકાસ પ્રોટીન અથવા માળખાકીય પ્રોટીનના યોગ્ય સંશ્લેષણના ઉલ્લંઘન પર આધારિત છે જે ચોક્કસ વિશિષ્ટ કાર્યો કરે છે (ઉદાહરણ તરીકે, હિમોગ્લોબિન), એક ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારનો વારસો લાક્ષણિકતા છે.
ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારના વારસાની હાજરીના કિસ્સામાં, મ્યુટન્ટ જનીનની અસર લગભગ તમામ કેસોમાં પોતાને પ્રગટ કરશે. સમાન આવર્તન સાથે, બીમાર છોકરીઓ અને માંદા છોકરાઓ બંનેનો જન્મ થાય છે. આ કિસ્સામાં, સંતાનમાં, રોગના વિકાસની શરૂઆતની સંભાવના લગભગ 50% છે. જો માતાપિતામાંના એકના ગેમેટમાં ફરીથી પરિવર્તન થાય છે, તો પ્રબળ પેથોલોજીના છૂટાછવાયા કેસ થઈ શકે છે. અલબ્રાઇટ રોગ, ઓટોસ્ક્લેરોસિસ, ડાયસોસ્ટોસીસ, થેલેસેમિયા, પેરોક્સિસ્મલ માયોપ્લેજિયા, વગેરે આ પ્રકારના વારસા અનુસાર પ્રસારિત થઈ શકે છે.
ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારના વારસાની હાજરીના કિસ્સામાં, મ્યુટન્ટ જનીન પોતે જ હોમોઝાઇગસ અવસ્થામાં જ પ્રગટ થશે. તે જ સમયે, માંદા છોકરીઓ અને છોકરાઓનો જન્મ સમાન રીતે થાય છે. બીમાર બાળકના જન્મની ડિગ્રી આશરે 20% છે. આ કિસ્સામાં, એક બીમાર બાળકનો જન્મ ફેનોટોપિકલી સ્વસ્થ માતાપિતા માટે પણ થઈ શકે છે, જે તે જ સમયે મ્યુટન્ટ જનીનના વાહક છે.
સૌથી લાક્ષણિકતા એ છે કે તે રોગો માટેના રોગોના વારસાનો ઓટોસોમલ રીસેસીવ પ્રકાર, જેનો વિકાસ ઘણા અથવા એક એન્ઝાઇમના કાર્યોને વિક્ષેપિત કરશે, જેને ફર્મેન્ટોપેથી કહેવામાં આવે છે.
એક્સેસિવ વારસાનો આધાર, જે X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે, તે ચોક્કસપણે મ્યુટન્ટ જનીનની અસર છે, જેનું અભિવ્યક્તિ ફક્ત સેક્સ રંગસૂત્રોના XY સમૂહ સાથે જ થાય છે, તેથી, છોકરાઓમાં. આશરે 50% એ માતાને જન્મ આપવાની સંભાવના છે જે મ્યુટન્ટ જનીનનું વાહક છે, એક બીમાર છોકરો. જન્મેલી છોકરીઓ વ્યવહારીક રીતે સ્વસ્થ હશે, જ્યારે તેમાંથી કેટલીક મ્યુટન્ટ જનીનની વાહક હશે, જેને "વાહક" પણ કહી શકાય.
પ્રભાવશાળી વારસો, જે X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ છે, તે પ્રભાવશાળી મ્યુટન્ટ જનીનના પ્રભાવ પર આધારિત છે, જે જાતીય રંગસૂત્રોના કોઈપણ સમૂહની હાજરીમાં પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. સૌથી ગંભીર આવા રોગો છોકરાઓમાં થશે. આ પ્રકારના વારસાવાળા બીમાર માણસમાં, બધા પુત્રો સંપૂર્ણ સ્વસ્થ હશે, પરંતુ પુત્રીઓ અસરગ્રસ્ત જન્મે છે. ભવિષ્યમાં, બીમાર સ્ત્રીઓ તેમની પુત્રીઓ અને પુત્રોને બદલાયેલ જનીન પસાર કરવામાં સક્ષમ છે.
જનીન પરિવર્તનના પરિણામે જે બન્યું છે, ત્યાં પ્રોટીનના યોગ્ય સંશ્લેષણનું ઉલ્લંઘન હોઈ શકે છે જે માળખાકીય અથવા પ્લાસ્ટિક કાર્યો કરે છે. ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા અને ઑસ્ટિઓડિસ્પ્લેસિયા જેવા રોગોના વિકાસની શરૂઆતનું સૌથી સંભવિત કારણ ચોક્કસપણે માળખાકીય પ્રોટીનના સંશ્લેષણનું ઉલ્લંઘન છે.
આજની તારીખમાં, એવા પુરાવા છે કે આવા વિકૃતિઓ વારસાગત નેફ્રાઇટિસ જેવા રોગો (ફેમિલીયલ હેમેટુરિયા, આલ્પોર્ટ સિન્ડ્રોમ) ના પેથોજેનેસિસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. પ્રોટીનની રચનામાં વિસંગતતાઓના પરિણામે, પેશી ડિસપ્લેસિયા કિડની અને અન્ય કોઈપણ અવયવો બંનેમાં જોઇ શકાય છે. તે માળખાકીય પ્રોટીનની પેથોલોજી છે જે મોટાભાગની વારસાગત રોગોની લાક્ષણિકતા છે જેમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રકારનો વારસો છે.
જનીન પરિવર્તનના પરિણામે, ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી સ્ટેટ્સ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવતા રોગોનો વિકાસ થઈ શકે છે. એગ્માગ્લોબ્યુલિનમિયા માટે આગળ વધવું તેના બદલે મુશ્કેલ હશે, ખાસ કરીને જો થાઇમસના એપ્લેસિયા સાથે જોડવામાં આવે.
હિમોગ્લોબિનની રચનાનું મુખ્ય કારણ, જે સિકલ સેલ એનિમિયામાં અસામાન્ય માળખું ધરાવે છે, તેના પરમાણુઓમાં ગ્લુટામિક એસિડના અવશેષોને વેનીલીન અવશેષો સાથે બદલવાનું હશે. તે આ રિપ્લેસમેન્ટ છે જે જનીન પરિવર્તનનું પરિણામ છે જે થયું છે. આ શોધના પરિણામે, વારસાગત રોગોના મોટા જૂથનો વધુ વિગતવાર અભ્યાસ શરૂ કરવામાં આવ્યો જે ઉશ્કેરવામાં આવી શકે છે.
આજની તારીખે, વૈજ્ઞાનિકોએ સંખ્યાબંધ મ્યુટન્ટ જનીનોની ઓળખ કરી છે જે રક્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળોના સંશ્લેષણને નિયંત્રિત કરે છે. એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિનના સંશ્લેષણમાં ઉદ્ભવતા આનુવંશિક નિર્ણાયક વિકૃતિઓના પરિણામે, વિકાસ શરૂ થઈ શકે છે. ઘટનામાં કે થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિક ઘટકના સંશ્લેષણમાં ઉલ્લંઘન થાય છે, હિમોફિલિયા બીનો વિકાસ શરૂ થાય છે. અને થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન પૂર્વગામી અભાવના પરિણામે, હિમોફિલિયા સીના પેથોજેનેસિસનો આધાર જોવા મળે છે.
તે જનીન પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે જે વિવિધ સંયોજનોના કોષ પટલ દ્વારા પરિવહનની પદ્ધતિમાં ઉલ્લંઘન થઈ શકે છે. આજની તારીખમાં, સૌથી વધુ અભ્યાસ એમિનો એસિડના કિડની અને આંતરડામાં પરિવહનની વારસાગત પેથોલોજી છે.
મલ્ટિફેક્ટોરિયલ અથવા પોલિજેનિક વારસાગત રોગો અથવા એવા રોગો કે જે વારસાગત વલણ ધરાવે છે, તેનો આધાર પોલિજેનિક સિસ્ટમ્સ અને પર્યાવરણીય પરિબળો બંનેમાં, એક સાથે અનેક જનીનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા છે. હકીકત એ છે કે વંશપરંપરાગત વલણ ધરાવતા રોગો આજે એકદમ સામાન્ય છે, તે આજે પણ નબળી રીતે સમજી શકાય છે.
ફક્ત એક અનુભવી નિષ્ણાત જ બાળકની વારસાગત રોગની સંભાવના વિશે કહી શકે છે.
મનુષ્યમાં વિવિધ લક્ષણોના વારસાની પ્રકૃતિનો અભ્યાસ કરતી વખતે, તમામ જાણીતા પ્રકારના વારસા અને તમામ પ્રકારના વર્ચસ્વનું વર્ણન કરવામાં આવે છે. ઘણા લક્ષણો વારસામાં મળે છે મોનોજેનિક, એટલે કે એક જનીન દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે અને મેન્ડેલના કાયદા અનુસાર વારસામાં મળે છે. એક હજારથી વધુ મોનોજેનિક લક્ષણોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. તેમાંના બંને ઓટોસોમલ અને સેક્સ-લિંક્ડ છે. તેમાંના કેટલાક નીચે સૂચિબદ્ધ છે.
વિશ્વની વસ્તીના 1-2% માં મોનોજેનિક રોગો થાય છે. આ ઘણું છે. છૂટાછવાયા મોનોજેનિક રોગોની આવર્તન સ્વયંસ્ફુરિત મ્યુટેશનલ પ્રક્રિયાની આવૃત્તિને પ્રતિબિંબિત કરે છે. તેમાંથી, મોટા પ્રમાણમાં બાયોકેમિકલ ખામીવાળા રોગો છે. એક લાક્ષણિક ઉદાહરણ છે ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા.
કૌટુંબિક અભિવ્યક્તિ
મોર્ફન સિન્ડ્રોમ
આ એક ગંભીર વંશપરંપરાગત રોગ છે જે એક જનીન પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે ફેનીલાલેનાઇન રૂપાંતરણના સામાન્ય ચક્રને અવરોધે છે. દર્દીઓમાં, આ એમિનો એસિડ કોષોમાં એકઠા થાય છે. આ રોગ ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો (હાયપરએક્સિટેબિલિટી), માઇક્રોસેફાલી (નાનું માથું) સાથે છે અને આખરે મૂર્ખતા તરફ દોરી જાય છે. નિદાન બાયોકેમિકલ રીતે કરવામાં આવે છે. હાલમાં, પ્રસૂતિ હોસ્પિટલોમાં ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા માટે નવજાત શિશુઓની 100% તપાસ કરવામાં આવે છે. જો બાળકને સમયસર ફેનીલાલેનાઇનને બાકાત રાખતા વિશેષ આહારમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે તો આ રોગ સાધ્ય છે.
મોનોજેનિક રોગનું બીજું ઉદાહરણ છે મોર્ફન સિન્ડ્રોમ અથવા સ્પાઈડર ફિંગર રોગ. એક જનીનમાં પ્રબળ પરિવર્તન મજબૂત પ્લિયોટ્રોપિક અસર ધરાવે છે. અંગો (આંગળીઓ) ની વધેલી વૃદ્ધિ ઉપરાંત, દર્દીઓમાં અસ્થિરતા, હૃદય રોગ, આંખના લેન્સનું અવ્યવસ્થા અને અન્ય વિસંગતતાઓ છે. આ રોગ વધેલી બુદ્ધિની પૃષ્ઠભૂમિ સામે આગળ વધે છે, જેના સંબંધમાં તેને "મહાન લોકોનો રોગ" કહેવામાં આવે છે. તે બીમાર હતો, ખાસ કરીને, અમેરિકન પ્રમુખ એ. લિંકન અને ઉત્કૃષ્ટ વાયોલિનવાદક એન. પેગનીની.
ઘણા વારસાગત રોગો રંગસૂત્રોની રચના અથવા તેમની સામાન્ય સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા છે, એટલે કે. રંગસૂત્ર અથવા જીનોમિક પરિવર્તન સાથે. આમ, નવજાત શિશુમાં ગંભીર વારસાગત રોગ, જેને "" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. રડતી બિલાડી સિન્ડ્રોમ”, 5મા રંગસૂત્રના લાંબા હાથના નુકશાન (કાઢી નાખવા)ને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તન કંઠસ્થાનના અસામાન્ય વિકાસમાં પરિણમે છે, જે બાળકના લાક્ષણિક રુદનનું કારણ બને છે. આ રોગ જીવન સાથે અસંગત છે.
વ્યાપકપણે જાણીતું છે ડાઉન રોગ 21મી જોડી (21મા રંગસૂત્ર પર ટ્રાઇસોમી) માંથી વધારાના રંગસૂત્રના કેરીયોટાઇપમાં હાજરીનું પરિણામ છે. તેનું કારણ માતામાં જર્મ કોશિકાઓની રચના દરમિયાન જાતિય રંગસૂત્રોનું અસંબંધ છે. નવજાત શિશુમાં વધારાના રંગસૂત્રના દેખાવના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, માતાની ઉંમર ઓછામાં ઓછી 35 વર્ષ સુધી પહોંચે છે. ગંભીર પર્યાવરણીય પ્રદૂષણવાળા વિસ્તારોમાં આ રોગની આવર્તનનું નિરીક્ષણ કરવાથી આ સિન્ડ્રોમના દર્દીઓની સંખ્યામાં નોંધપાત્ર વધારો જોવા મળ્યો છે. એવું પણ માનવામાં આવે છે કે ઇંડાના પરિપક્વતા દરમિયાન માતાના શરીર પર વાયરલ ચેપની અસર થાય છે.
વારસાગત રોગોની એક અલગ શ્રેણી છે સેક્સ રંગસૂત્રોની સામાન્ય સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ સિન્ડ્રોમ. ડાઉન રોગની જેમ, તેઓ ત્યારે થાય છે જ્યારે માતામાં ગેમેટોજેનેસિસમાં રંગસૂત્રના વિભાજનની પ્રક્રિયાનું ઉલ્લંઘન થાય છે.
મનુષ્યોમાં, ડ્રોસોફિલા અને અન્ય પ્રાણીઓથી વિપરીત, Y રંગસૂત્ર જાતિ નક્કી કરવામાં અને વિકાસ કરવામાં મોટી ભૂમિકા ભજવે છે. કોઈપણ સંખ્યામાં X રંગસૂત્રો સાથેના સમૂહમાં તેની ગેરહાજરીમાં, વ્યક્તિ અસાધારણ રીતે સ્ત્રી હશે, અને તેની હાજરી પુરૂષ લિંગ તરફના વિકાસને નિર્ધારિત કરે છે. ખાસ કરીને, રંગસૂત્ર સમૂહ XXY + 44A ધરાવતા નર બીમાર છે ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ. તેઓ માનસિક મંદતા, અંગોની અપ્રમાણસર વૃદ્ધિ, ખૂબ જ નાના અંડકોષ, શુક્રાણુઓની ગેરહાજરી, સ્તનધારી ગ્રંથીઓનો અસામાન્ય વિકાસ અને અન્ય રોગવિજ્ઞાનવિષયક લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એક Y રંગસૂત્ર સાથે સંયોજનમાં X રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો પુરુષની વ્યાખ્યામાં ફેરફાર કરતું નથી, પરંતુ માત્ર ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમને વધારે છે. પ્રથમ વખત, XXYY કેરીયોટાઇપનું વર્ણન 1962માં 15 વર્ષના છોકરામાં નોંધપાત્ર માનસિક મંદતા, નપુંસક શરીરનું પ્રમાણ, નાના અંડકોષ અને સ્ત્રી-પ્રકારના વાળ સાથે કરવામાં આવ્યું હતું. સમાન ચિહ્નો XXXYY કેરીયોટાઇપ ધરાવતા દર્દીઓ માટે લાક્ષણિક છે.
ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (1) અને ટર્નર-શેરશેવસ્કી સિન્ડ્રોમ (2)
સ્ત્રી કેરીયોટાઇપ (XO) માં બે X રંગસૂત્રોમાંથી એકની ગેરહાજરી વિકાસનું કારણ બને છે. ટર્નર-શેરશેવસ્કી સિન્ડ્રોમ. અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓ સામાન્ય રીતે ટૂંકી હોય છે, 140 સે.મી.થી ઓછી હોય છે, સ્થૂળ હોય છે, નબળી રીતે વિકસિત સ્તનધારી ગ્રંથીઓ હોય છે, ગરદન પર લાક્ષણિક પેટરીગોઈડ ફોલ્ડ હોય છે. એક નિયમ તરીકે, તેઓ પ્રજનન પ્રણાલીના અવિકસિતતાને કારણે બિનફળદ્રુપ છે. મોટેભાગે, આ સિન્ડ્રોમ સાથે ગર્ભાવસ્થા સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત તરફ દોરી જાય છે. માત્ર 2% બીમાર સ્ત્રીઓ તેમની ગર્ભાવસ્થાને અંત સુધી રાખે છે.
સ્ત્રીઓમાં X રંગસૂત્ર પર ટ્રાઇસોમી (XXX) અથવા પોલિસોમી ઘણીવાર ટર્નર-શેરશેવસ્કી સિન્ડ્રોમ જેવા રોગનું કારણ બને છે.
X રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલ વારસાગત રોગોનું નિદાન સાયટોલોજિકલ પદ્ધતિ દ્વારા કોશિકાઓમાં બાર બોડી અથવા સેક્સ ક્રોમેટિનની સંખ્યા દ્વારા કરવામાં આવે છે. 1949માં, M. Barr અને C. Bertram, બિલાડીમાં ચેતાકોષોના ઇન્ટરફેસ ન્યુક્લીનો અભ્યાસ કરતા, તેમાં તીવ્ર રંગીન શરીર જોવા મળ્યું. તે માત્ર સ્ત્રી કોશિકાઓના મધ્યવર્તી કેન્દ્રમાં હાજર હતું. તે બહાર આવ્યું છે કે તે ઘણા પ્રાણીઓમાં થાય છે અને હંમેશા સેક્સ સાથે સંકળાયેલું છે. આ રચના કહેવામાં આવે છે સેક્સ ક્રોમેટિન, અથવા બાર સંસ્થાઓ. સંપૂર્ણ સાયટોલોજિકલ અને સાયટોજેનેટિક વિશ્લેષણ દરમિયાન, એવું જાણવા મળ્યું કે સેક્સ ક્રોમેટિન એ બે સ્ત્રી જાતિ રંગસૂત્રોમાંથી એક છે, જે મજબૂત સર્પાકારની સ્થિતિમાં છે અને તેથી નિષ્ક્રિય છે. ટર્નર-શેરશેવસ્કી સિન્ડ્રોમ (XO કેરીયોટાઇપ) ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં, સામાન્ય XY પુરુષોમાં, સેક્સ ક્રોમેટિન શોધી શકાતું નથી. સામાન્ય XX સ્ત્રીઓ અને અસાધારણ પુરૂષો પ્રત્યેકને એક Barr શરીર હોય છે, જ્યારે XXX સ્ત્રીઓ અને XXXY પુરુષો પ્રત્યેકને બે હોય છે, અને તેથી વધુ.
વારસાગત રોગો ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે મોટી શારીરિક અસાધારણતા સાથે જન્મે છે, જે રોગના વહેલા નિદાનની મંજૂરી આપે છે. પરંતુ કેટલીકવાર આ રોગ મહિનાઓ અને દાયકાઓ સુધી પોતાને અનુભવતો નથી. ઉદાહરણ તરીકે, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમના નુકસાનને કારણે ગંભીર વારસાગત રોગ - હંટીંગ્ટનનું કોરિયા- 40 વર્ષ પછી જ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે, અને પછી તેના વાહક પાસે સંતાન છોડવાનો સમય છે. દર્દીઓને માથા અને અંગોની અનૈચ્છિક હલનચલન દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.
એવું બને છે કે કોઈ વ્યક્તિ એકદમ સ્વસ્થ વ્યક્તિની છાપ આપે છે, પરંતુ તેની પાસે ચોક્કસ રોગની વારસાગત વલણ છે, જે બાહ્ય અથવા આંતરિક પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ પોતાને પ્રગટ કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક લોકોમાં અમુક દવાઓ પ્રત્યે તીવ્ર પ્રતિક્રિયા હોય છે, જે આનુવંશિક ખામીને કારણે છે - શરીરમાં ચોક્કસ એન્ઝાઇમની ગેરહાજરી. કેટલીકવાર દેખીતી રીતે તંદુરસ્ત લોકોમાં એનેસ્થેસિયા માટે જીવલેણ પ્રતિક્રિયા હોય છે, પરંતુ હકીકતમાં તેઓ ગુપ્ત સ્વરૂપમાં ખાસ વારસાગત સ્નાયુ રોગ ધરાવે છે. આવા દર્દીઓમાં, એનેસ્થેસિયા હેઠળના ઓપરેશન દરમિયાન અથવા પછી, તાપમાન અચાનક વધે છે (42 ° સુધી).
