ઘર ચેપી રોગો સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ સ્ક્રીનીંગમાં મળી આવ્યું હતું અને નિદાનની ટકાવારીની પુષ્ટિ થઈ હતી. ફરજિયાત સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ પ્રોગ્રામ

ચેપી રોગો

સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસ સ્ક્રીનીંગમાં મળી આવ્યું હતું અને નિદાનની ટકાવારીની પુષ્ટિ થઈ હતી. ફરજિયાત સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ પ્રોગ્રામ

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે સ્ક્રીનીંગનો હેતુ ક્લિનિકલ ચિહ્નો દેખાય તે પહેલાં રોગની ઓળખ કરવાનો છે. તેનું મુખ્ય કાર્ય બીમાર બાળકોની પ્રારંભિક ઓળખ અને પર્યાપ્ત ઉપચારની સમયસર પ્રિસ્ક્રિપ્શન છે. આ પદ્ધતિ શુષ્ક સ્થળે રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિન (IRT) નું સ્તર નક્કી કરવા પર આધારિત છે. કેશિલરી રક્તનવજાત પ્રિનેટલ સ્ક્રીનીંગથી વિપરીત, તે બાળકના જન્મ પછી હાથ ધરવામાં આવે છે. ચાલુ આ ક્ષણ નવજાત સ્ક્રીનીંગનવજાત શિશુઓ માટે ફરજિયાત પ્રક્રિયા છે. આ નિદાનના વિવિધ તબક્કામાં સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. પ્રથમ તબક્કો જીવનના 4-7 દિવસોમાં નવજાત શિશુની હીલ (ખાસ ફિલ્ટર પેપર પર) માંથી લોહી લેવાનું છે. તે પછી, ઇમ્યુનોરેએક્ટિવ ટ્રિપ્સિનની સામગ્રીની ગણતરી સૂકા લોહીના સ્થાનમાં વિશિષ્ટ પરીક્ષણ ફોર્મ પર કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીડિંગ 65-70ng/l ગણી શકાય. જો આ સૂચકાંકો 5 અથવા તો 10 વખતથી વધી જાય, તો અમે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ રોગના નિદાનના બીજા તબક્કામાં જવા વિશે વાત કરી શકીએ છીએ. બીજા તબક્કાની નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ બાળકના જીવનના 21-28 દિવસે કરવામાં આવે છે. આ તબક્કો એ પ્રથમનું પુનરાવર્તન છે. રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિન નક્કી કરવા માટે બાળક પાસેથી લોહી પણ લેવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, જીવનના આ સમયગાળામાં વાંચન 40ng/l કરતાં વધુ ન હોવું જોઈએ. જો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે સ્ક્રીનીંગ હકારાત્મક છે, તો ત્રીજા તબક્કાની જરૂર છે. આ તબક્કે, પરસેવો પરીક્ષણ અને આનુવંશિક પરીક્ષણો હાથ ધરવા જરૂરી છે. કારણ કે આ પરીક્ષણો દરમિયાન ત્યાં હોઈ શકે છે ખોટા હકારાત્મક. ત્રીજો તબક્કો હાથ ધરવાથી ડોકટરો આ નિદાન કરવાની સંભાવનાને પુષ્ટિ અથવા રદિયો આપશે. ખોટા વાંચન નીચેની પરિસ્થિતિઓમાં થઈ શકે છે:

બીજી સ્ક્રીનીંગ બાદમાં હાથ ધરવામાં આવી હતી નિયત તારીખ(જીવનના 21-28 દિવસ);
ગર્ભ હાયપોક્સિયા સાથે;
ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપ માટે;
સૂચક હંમેશા મેકોનિયમ ઇલિયસ માટે માહિતીપ્રદ નથી;
રેનલ નિષ્ફળતા અને આંતરડાના એટ્રેસિયામાં પણ રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનનું સ્તર વધે છે.

આજકાલ પરસેવાની કસોટી સૌથી વધુ થાય છે વિશ્વસનીય નિદાનનવજાત શિશુઓ અને 2 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. પરિણામની ચોકસાઈની ખાતરી કરવા માટે, પરીક્ષણ ઘણી વખત હાથ ધરવામાં આવે છે (2-3).

સામાન્ય રીડિંગ્સ એ 40 mmol/l કરતાં વધુ ન હોય તેવા નમૂના નંબરો છે. જો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે પરીક્ષણ પરિણામ વધે છે, તો સ્ક્રીનીંગ ચોથા તબક્કામાં જાય છે. જ્યારે પરસેવો પરીક્ષણ પરિણામ 40 થી 60 mmol/l સુધી વધે છે ત્યારે તે હાથ ધરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, આસપાસના વિસ્તારમાં સામાન્ય 10-20 મ્યુટેશન માટે ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સૂચવવામાં આવે છે. જો પરસેવો પરીક્ષણ પરિણામ સ્પષ્ટપણે હકારાત્મક છે, જ્યાં મૂલ્યો 60 mmol/l કરતાં વધી જાય છે, નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે. બાળક નજીકના સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ સેન્ટરમાં નોંધાયેલ છે.

જો રોગની પુષ્ટિ ન થાય, તો આવા બાળકને એક વર્ષ સુધી જોવામાં આવે છે અને પછી વારંવાર પરસેવો પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે અને ઇલાસ્ટેઝ -1 સામગ્રી માટે સ્ટૂલ પરીક્ષણ સૂચવવામાં આવે છે.

કોષ્ટક 8. પરસેવો પરીક્ષણ પરિણામોનું અર્થઘટન.

મેક્રોડક્ટ સિસ્ટમ અને સ્વેટ-ચેક વિશ્લેષકનો ઉપયોગ કરીને અમારા દ્વારા તપાસવામાં આવેલા તમામ બાળકોમાં, 5% CF ધરાવતા દર્દીઓ હતા, જેમની પરસેવાની વાહકતા 60-80 mmol/l હતી, 2.5% એવા દર્દીઓ હતા જેમની વાહકતા 60 mmol કરતા ઓછી હતી. /l. આ તમામ દર્દીઓમાં સીએફનું નિદાન ક્લાસિકલ સ્વેટ ટેસ્ટ અને ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સના પરિણામો સહિત ડેટાના સંયોજનના આધારે ચકાસવામાં આવ્યું હતું. અમે માનીએ છીએ કે આ કિસ્સાઓમાં અમે સીએફના બિનપરંપરાગત સ્વરૂપ વિશે વાત કરી શકીએ છીએ જેમાં સીમારેખા અને પરસેવામાં ક્લોરાઇડના સામાન્ય સ્તર પણ છે. બારમાસી વિશ્વ પ્રથા CF ના નિદાનમાં સ્વેટ-ચેક વિશ્લેષકનો ઉપયોગ, પરસેવાના પ્રવાહીમાં ક્લોરાઇડની સાંદ્રતા નક્કી કરવા માટેની શાસ્ત્રીય પદ્ધતિ સાથે આ તકનીકની તુલના કરતા અસંખ્ય અભ્યાસોના પરિણામો દર્શાવે છે કે પરસેવાની વાહકતા માપવા એ CF ના નિદાન માટે નિર્ધારિત પદ્ધતિ જેટલી અસરકારક છે. ક્લોરાઇડની સાંદ્રતા.

સનાસોલ મેડિટેકનીકા, હંગેરી દ્વારા ઉત્પાદિત સ્વેટ વિશ્લેષક મોડેલ "SM-01" આયન વાહકતા નક્કી કરવાના સિદ્ધાંત પર કામ કરે છે (ફિગ. 4). આ વિશ્લેષકનો ઉપયોગ 2002 થી રશિયન સેન્ટર ફોર સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં કરવામાં આવે છે. આ ઉપકરણ iontophoresis ઉપકરણ અને વિશ્લેષકને જોડે છે. માપન 1 µl પરસેવાનો ઉપયોગ કરીને બંધ સિસ્ટમમાં કરવામાં આવે છે. સ્વેટ-ચેક વિશ્લેષકની જેમ, સનાસોલ ઉપકરણ પ્રયોગશાળાની બહાર ઉપયોગ માટે યોગ્ય છે. તેના માટેના ધોરણો સ્વેટ-ચેક અને નેનોડક્ટ માટેના આદર્શ સૂચકો જેવા જ છે.

ખોટા-નકારાત્મક અને ખોટા-સકારાત્મક પરસેવો પરીક્ષણ પરિણામો .

ખોટા-નકારાત્મક પરિણામોના સૌથી સામાન્ય કારણો: તકનીકી ભૂલો, જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં નવજાત શિશુનું પરીક્ષણ, પ્રોટીન-મુક્ત એડીમાવાળા દર્દીઓમાં પરસેવો પરીક્ષણ કરાવવું (એડીમા દૂર થઈ જાય પછી, પરસેવો પરીક્ષણ હકારાત્મક બને છે), હાયપોપ્રોટીનેમિયા અને એન્ટિબાયોટિક ક્લોક્સાસિલિન સાથેની સારવાર દરમિયાન પણ.

સંખ્યાબંધ રોગો ધરાવતા દર્દીઓમાં "ખોટી હકારાત્મક" પરીક્ષણ મેળવી શકાય છે. જો કે, આમાંની મોટાભાગની પરિસ્થિતિઓમાં ખૂબ જ લાક્ષણિક ક્લિનિકલ ચિત્ર હોય છે, અને વસ્તીમાં તેમની આવર્તન ઓછી છે.

કોષ્ટક 6 (ઉપર જુઓ) પહેલેથી જ શરતોની યાદી આપે છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં પરસેવો ક્લોરાઇડ્સની સામગ્રીમાં વધારો સાથે. તે યાદ રાખવું જોઈએ કે આવી પરિસ્થિતિઓ અત્યંત દુર્લભ છે, અને સકારાત્મક પરસેવો પરીક્ષણ એ CF ના નિદાન માટે અત્યંત વિશિષ્ટ પરીક્ષણ છે.

5.3. અનુનાસિક સંભવિત તફાવત. પરસેવો પરીક્ષણ કરતી વખતે, બોર્ડરલાઇન મૂલ્યો આવી શકે છે, તેમજ કેસોની નાની ટકાવારીમાં, ખોટા-સકારાત્મક અને ખોટા-નકારાત્મક મૂલ્યો બંને. આ સંદર્ભમાં, વધારાના, વધુ સંવેદનશીલ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણોની જરૂર છે. આવી એક કસોટી ટ્રાન્સએપિથેલિયલ નાકના વિદ્યુત સંભવિત તફાવતનું માપન છે. પ્રથમ વખત, અનુનાસિક સંભવિત તફાવત (NPD) માપવાની પદ્ધતિ નોલ્સ એમ.આર. દ્વારા પ્રસ્તાવિત કરવામાં આવી હતી. અસરકારકતાના ઉદ્દેશ્ય મૂલ્યાંકન માટે 1981 માં જનીન ઉપચારસીએફ સાથે. તે આગળના ભાગના સંપર્કમાં સંબંધિત ઇલેક્ટ્રોડ અને નીચલા અનુનાસિક માંસની નીચેની મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનની સપાટી પરના માપન ઇલેક્ટ્રોડ વચ્ચેના વિદ્યુત સંભવિત તફાવતનું માપ છે. આ સ્થાન તક દ્વારા પસંદ કરવામાં આવ્યું ન હતું. CF માં શ્વસન ઉપકલા એ એક મહત્વપૂર્ણ સ્થાન છે જ્યાં આયન પરિવહન વિક્ષેપ થાય છે. ક્લોરાઇડ આયન Cl ના c-AMP-આશ્રિત સ્ત્રાવની ગેરહાજરી અથવા ઘટાડાને કારણે - અને Na + આયનોના હાયપરએબ્સોર્પ્શનને કારણે, ટ્રાન્સએપિથેલિયલ વિદ્યુત સંભવિત તફાવત રચાય છે, જે માપેલ પરિમાણ છે. અનુનાસિક સંભવિતતામાં ટ્રેચેઓબ્રોન્ચિયલ તફાવત નક્કી કરવામાં મુશ્કેલીઓને કારણે, અનુનાસિક શ્વૈષ્મકળામાં માપન સ્થળ તરીકે પસંદ કરવામાં આવ્યું હતું, એટલે કે, નીચલા અનુનાસિક માંસની નીચે. આ વિસ્તારમાં, મહત્તમ RNP રેકોર્ડ કરવામાં આવે છે, જે ઉચ્ચ (78% સુધી) સિલિએટેડ કોષોની ટકાવારી (નોલ્સ એમ.આર. એટ અલ.) સાથે સંબંધ ધરાવે છે. પરીક્ષણ તકનીક માટે કેટલીક આવશ્યકતાઓ છે: 1) તીવ્ર શ્વસન વાયરલ ચેપની ગેરહાજરી, પોલિપ્સ અને અનુનાસિક પોલાણમાં ઇજાઓ અભ્યાસ સમયે, 2) નાકના બંને ભાગોના મહત્તમ સતત રેકોર્ડ કરેલ મૂલ્યને ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે. એકાઉન્ટ બાળકો નાની ઉંમરસબક્યુટેનીયસ કેથેટરના પ્લેસમેન્ટ અને અનુનાસિક પોલાણમાં ઇલેક્ટ્રોડના વિકાસ માટે નકારાત્મક પ્રતિક્રિયા આપી શકે છે, જે તેને હાથ ધરવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે આ અભ્યાસ. આ સંદર્ભે, આ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિવ્યવહારમાં, તેનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે 6-7 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં થાય છે. સામાન્ય રીતે, સંભવિત તફાવત -5 mV થી -40 mV સુધીનો હોય છે; CF દર્દીઓમાં આ મર્યાદા -40 mV થી -90 mV સુધીની હોય છે.

5.4. આનુવંશિક પરીક્ષણ. CF સાથે સંકળાયેલા તમામ સંભવિત પરિવર્તનો માટે ડીએનએ પરીક્ષણ અવાસ્તવિક છે, કારણ કે જાણીતા પરિવર્તનની સંખ્યા પહેલેથી 1600 કરતાં વધી ગઈ છે. આ દરેક પરિવર્તનની આવર્તન વ્યાપકપણે બદલાય છે. સંખ્યાબંધ લેખકો માને છે કે જો આપેલ પ્રદેશમાં 10 સૌથી સામાન્ય પરિવર્તનોમાંથી કોઈ પણ દર્દીના રંગસૂત્રો પર જોવા મળતું નથી, તો CF નિદાનની સંભાવના નોંધપાત્ર રીતે ઘટી જાય છે.

5.5. નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ. દર્દીઓની સંખ્યા (લાંબા ગાળામાં) ઘટાડવા માટે વ્યવહારિક રીતે મહત્વપૂર્ણ અભિગમો પૈકી એક નવજાત સ્ક્રીનીંગ છે. રાષ્ટ્રીય કાર્યક્રમ તરીકે CF સ્ક્રિનિંગ હજુ પણ થોડા દેશો પૂરતું મર્યાદિત છે, જોકે મોટા ભાગના વિકસિત દેશોમાં તેનો મોટા પાયે અમલીકરણનું આયોજન કરવામાં આવ્યું છે. આ એક તરફ, દર્દીઓના આ જૂથની સારવારના પ્રચંડ ખર્ચને કારણે છે, અને બીજી તરફ, સ્ક્રીનીંગ દ્વારા નિદાન કરાયેલા CF દર્દીઓના જૂથોના સ્પષ્ટ ફાયદાઓને કારણે છે. પશ્ચિમ યુરોપ અને ઉત્તર અમેરિકાના સંખ્યાબંધ દેશોમાં તેના ઉપયોગનો સકારાત્મક અનુભવ છે. યુએસએમાં, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ફાઉન્ડેશન (સીએફએફ) ની પહેલ પર, તમામ રાજ્યોમાં સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનો સમાવેશ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે સંખ્યાબંધ વિકસિત દેશો (ન્યૂઝીલેન્ડ) માં તેના ઉપયોગનો 20 વર્ષથી વધુનો અનુભવ છે. , ઓસ્ટ્રેલિયા, ઇટાલી, ફ્રાન્સ) અને કેટલાક યુએસ રાજ્યોને ખાતરીપૂર્વક સાબિત કરે છે કે તેનાથી ફાયદો થાય છે. આમ, બ્રિટ્ટેની (ફ્રાન્સ) માં, સીએફની આવર્તન 20 વર્ષમાં 2 ગણી ઘટી છે, પૂર્વી ઈંગ્લેન્ડમાં - એક તૃતીયાંશ.

2007-2008માં યુકે અને રશિયામાં CF માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામની રજૂઆત બદલ આભાર, સામૂહિક તપાસ કરાવતા બાળકોની સંખ્યા દર વર્ષે દોઢથી વધીને ત્રણ મિલિયન થઈ ગઈ છે.

સંખ્યાબંધ સંશોધકો અનુસાર, CF માટે સ્ક્રીનીંગ વાજબી છે કારણ કે

પ્રારંભિક નિદાનબાળકોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ પર્યાપ્ત સારવાર અને પુનર્વસન પગલાંના સમયસર અમલીકરણને મંજૂરી આપે છે, જે દર્દીઓની સ્થિતિ અને તેમની સરેરાશ આયુષ્ય બંને પર સકારાત્મક અસર કરે છે).
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓની વહેલી ઓળખ માહિતીપ્રદ અને આશાસ્પદ પરિવારોમાં તબીબી અને આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ અને પ્રિનેટલ ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ બંને પ્રદાન કરવાનું શક્ય બનાવે છે.
સ્ક્રિનિંગ દેશના વિવિધ પ્રદેશો અને/અથવા વંશીય જૂથોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની આવર્તન નક્કી કરવાનું શક્ય બનાવે છે, જે દર્દીઓની આ શ્રેણી માટે સારવાર અને નિવારક સંભાળની માત્રાના આયોજન માટે મહત્વપૂર્ણ છે.
તેને ઘણા વર્ષો સુધી હાથ ધરવાથી ભવિષ્યમાં દેશમાં CF દર્દીઓની સંખ્યામાં ઘટાડો કરવાનું શક્ય બનશે.
નવજાત સ્ક્રિનિંગ દ્વારા ઓળખાયેલા દર્દીઓના જૂથમાં રોગ વધુ અનુકૂળ અભ્યાસક્રમ ધરાવે છે.
સ્ક્રીનીંગ CF નિદાન અને સારવારનો ખર્ચ ઘટાડે છે.

હાલમાં યુરોપમાં નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ માટે લગભગ 26 વિકલ્પો છે, જેમાં પરીક્ષાના 2 થી 4 ક્રમિક તબક્કાઓનો સમાવેશ થાય છે. સૌથી વધુ વ્યાપક યોજનાઓ છે: IRT/IRT, IRT/DNA, IRT/DNA/IRT. પશ્ચિમી દેશોમાં સૌથી વધુ ઉપયોગમાં લેવાતો નવજાત સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ આના જેવો દેખાય છે: નીચેની રીતે. પ્રથમ તબક્કે, રોગપ્રતિકારક શક્તિ ટ્રિપ્સિન (IRT) ની સામગ્રીનું મૂલ્યાંકન ડાયગ્નોસ્ટિક કીટનો ઉપયોગ કરીને સૂકા લોહીના સ્થળે કરવામાં આવે છે. CF થી પીડિત નવજાત શિશુઓના લોહીમાં IRT ની સાંદ્રતા આ ઉંમરના તંદુરસ્ત બાળકોમાં IRT ના સ્તર કરતા લગભગ 5-10 ગણી વધારે છે. IRT સાંદ્રતા માપવા માટે, સૂકા નવજાત રક્તના ફોલ્લીઓ રેડિયો ઇમ્યુનોસે અથવા એન્ઝાઇમ-લિંક્ડ એસે (ELISA અથવા ESA) નો ઉપયોગ કરીને પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. આ પરીક્ષણ અત્યંત સંવેદનશીલ છે (85-90%) પરંતુ CF માટે વિશિષ્ટ નથી. બાદમાં એ હકીકતને કારણે છે કે નવજાત સમયગાળામાં હાયપરટ્રિપ્સિનોજેનેમિયાનું કારણ, સીએફ ઉપરાંત, ઇન્ટ્રાઉટેરિન ફેટલ હાયપોક્સિયા, ઇન્ટ્રાઉટેરિન ચેપ, પેરીનેટલ સ્ટ્રેસ, નવજાત શિશુઓનું સંયોજન કમળો, રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ (ટ્રાઇસોમી 13 અને 18 રંગસૂત્રો), ગર્ભાશયની વિકૃતિઓ હોઈ શકે છે. રેનલ નિષ્ફળતા, નાના આંતરડાની એટ્રેસિયા, તેમજ નેફ્રોજેનિક ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ. ખોટા હકારાત્મક અને ખોટા નકારાત્મક પરિણામો વચ્ચેની સીમાઓ સાંકડી છે -
2006 થી સંખ્યાબંધ પ્રદેશોમાં અને 1 જાન્યુઆરી, 2007 થી તમામ વિષયોમાં રશિયન ફેડરેશન(RF) CF નો સમાવેશ વારસાગત રોગોની યાદીમાં (ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા, ગેલેક્ટોસેમિયા, હાઇપોથાઇરોડિઝમ અને એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ સાથે) રાષ્ટ્રીય અગ્રતા પ્રોજેક્ટ "હેલ્થ" ના માળખામાં ફરજિયાત નવજાત સ્ક્રિનિંગને આધીન કરવામાં આવ્યો હતો. હાલમાં, આપણા દેશમાં, સ્ક્રીનીંગ 4 તબક્કામાં કરવામાં આવે છે (કોષ્ટક 9).

કોષ્ટક 9. રશિયન ફેડરેશનમાં નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગના તબક્કા

નવજાત શિશુમાં પરીક્ષાના પ્રથમ તબક્કે, ઇમ્યુનોરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિન (IRT) ની સામગ્રી સૂકા લોહીના સ્થળે નક્કી કરવામાં આવે છે. એલિવેટેડ IRT સ્તર (>70 ng/ml) (98.5 પર્સેન્ટાઇલ) ધરાવતા બાળકોમાં, લોહીમાં IRT નું પુનરાવર્તિત નિર્ધારણ જીવનના ચોથા સપ્તાહ (21-28 દિવસ) માં કરવામાં આવે છે. જો રીટેસ્ટ પોઝીટીવ આવે (>40 ng/ml), તો બાળકને CF સેન્ટરમાં મોકલવામાં આવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, પરસેવો પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. જો પરસેવો ટેસ્ટ સકારાત્મક હોય (>60 mmol/L ગિબ્સન-કુક અનુસાર અથવા >80 mmol/L જ્યારે Nanoduct, Macroduct+ Sweat-Chek ઉપકરણ (Vescor, USA) નો ઉપયોગ કરીને પરસેવાની વાહકતા નક્કી કરવામાં આવે છે), તો CF નું નિદાન પુષ્ટિ થયેલ માનવામાં આવે છે. .

આરટીઆઈ અને બોર્ડરલાઈન પરસેવા પરીક્ષણ પરિણામો માટે બે સકારાત્મક રક્ત પરીક્ષણોના કિસ્સામાં (ગિબ્સન-કુક અનુસાર 40-60 mmol/l NaCl અથવા 60-80 mmol/l "Sweat-Chek" અને "Nanoduct"), DNA ડાયગ્નોસ્ટિક્સ સૂચવવામાં આવે છે. . જો પરીક્ષણ દરમિયાન CFTR જનીનનું ઓછામાં ઓછું એક પરિવર્તન જોવા મળે છે, તો બાળકને CF દર્દી તરીકે રજિસ્ટરમાં દાખલ કરવામાં આવે છે, અને તેના સંબંધમાં તમામ જરૂરી પગલાં લેવામાં આવે છે.

જો પરસેવો પરીક્ષણ નકારાત્મક છે, પરંતુ એક જનીન પરિવર્તન જોવા મળે છે, તો બાળકને CF થવાની સંભાવના ઘણી ઓછી છે, પરંતુ તે CF જનીન પરિવર્તનનો વાહક છે. આવા દર્દીને CF કેન્દ્રના નિષ્ણાત સાથે પરામર્શની જરૂર છે, જે માતાપિતાને પરિસ્થિતિની તમામ ઘોંઘાટ સમજાવે છે અને તેમને CF જનીન વહન વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. જો આવા બાળકમાં CF (વજનમાં ઘટાડો, શ્વસન ચેપ, રેક્ટલ પ્રોલેપ્સ, નાકના પોલિપ્સ, રિકરન્ટ અથવા ક્રોનિક સાઇનસાઇટિસ) માટે શંકાસ્પદ લક્ષણો જોવા મળે છે, તો તેને વિગતવાર તપાસ માટે CF કેન્દ્રમાં મોકલવો જોઈએ.

મોસ્કોમાં, 2006 થી ઓક્ટોબર 2010 સુધી, 552,342 નવજાત શિશુઓની નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામ (કોષ્ટક 2) હેઠળ તપાસ કરવામાં આવી હતી. તેમાંથી, 5364 (0.97%) માં સ્ક્રીનીંગના પ્રથમ તબક્કે IRT સ્તરમાં વધારો થયો હતો (IRT I >70 ng/ml). પુનરાવર્તિત પરીક્ષા પર, તેમાંથી 905 (16.9%) માં હાયપરટ્રિપ્સિનોજેનેમિયા ચાલુ રહે છે. સ્ક્રીનીંગ પ્રોટોકોલ અનુસાર, તે બધાને વધુ પરીક્ષા માટે મોસ્કો સીએફ સેન્ટરમાં આમંત્રિત કરવામાં આવ્યા હતા. જો કે, માત્ર 645 (71%) પરિવારો જ પરસેવાની કસોટી માટે આવ્યા હતા. 29% કિસ્સાઓમાં, માતાપિતાએ, એક અથવા બીજા કારણોસર, વધુ પરીક્ષાનો ઇનકાર કર્યો હતો, જે અમને મોસ્કોમાં સીએફની આવર્તનને સ્પષ્ટ કરવાની મંજૂરી આપતું નથી. પ્રારંભિક માહિતી અનુસાર, મોસ્કોમાં રોગની ઘટનાઓ 1:10042 નવજાત શિશુઓ છે (કોષ્ટક 10 જુઓ). સંભવ છે કે મોસ્કોમાં CF ની સાચી આવર્તન આપેલ કરતાં ઘણી વધારે છે.

ડેટાના પૂર્વનિર્ધારિત વિશ્લેષણથી જાણવા મળ્યું છે કે મોસ્કોમાં નવજાત સ્ક્રિનિંગના સમયગાળા દરમિયાન (જૂન 2006 થી), ચાર કેસોમાં ખોટા નકારાત્મક સ્ક્રીનીંગ થયા હતા.

^ કોષ્ટક 10. 2006 - 2008 માં મોસ્કોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગના પરિણામો.

લાક્ષણિકતાઓ	2006	2007	2008	2009	2010 (ઓક્ટોબર સુધી)	કુલ
નવજાત શિશુઓની સંખ્યા તપાસવામાં આવી	60372	109 860	124 772	125 772	101 566	552 342
હકારાત્મક IRT I, abs.	563	729	1 260	1 374	1448	5364
હકારાત્મક IRT II, abs.	52	100	179	258	316	905
પરસેવો પરીક્ષણ	67%	71%	72%	72%	71%	70,6%
CF, abs ના નિદાન થયેલ કેસો.	5	15	7	17	10	54
આવર્તન	1:12 074	1: 7 324	1: 17 824	1:7 398	1:10157	1:10228

હવે સ્ક્રીનીંગ માટે સંખ્યાબંધ પદ્ધતિસરના અભિગમો પર ધ્યાન આપવું જરૂરી છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગ PKU માટે નવજાત સ્ક્રિનિંગના ભાગ રૂપે જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં મેળવેલા લોહીના સ્પોટમાંથી DNA પૃથ્થકરણ કરવાની મંજૂરી આપે છે અને હોમોઝાયગોટ્સ તેમજ જનીન વાહકો (માતાપિતા અને તેમના પર્યાવરણ)ને ઓળખવાનું સરળ છે. 25% જોખમી યુગલો ગુમાવવાને કારણે ચોક્કસ મુશ્કેલીઓ ઊભી થાય છે, જે સામાજિક સંમતિની સમસ્યા ઉભી કરે છે, અને બીજી તરફ, બીમાર બાળકના જન્મ પછી વાહકોની ઓળખ થાય છે, જે આ દંપતીને "પસંદગી"ના અધિકારથી વંચિત રાખે છે. " વધુમાં, સંખ્યાબંધ "પેરેંટલ સિવાયના" જોડીઓને ઓળખવી અનિવાર્ય છે (બાળક CF જનીનનું વાહક છે, અને માતાપિતા બંને CF માટે "નકારાત્મક" છે). બીજી કાનૂની અને મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યા છે - સકારાત્મક પરિણામ આ માહિતીને "જરૂરી" અને સમજવા અને ઉપયોગમાં લેવાના ઘણા વર્ષો પહેલા આનુવંશિક માહિતી સાથે ડેટા પ્રદાન કરશે. આ નૈતિક મુદ્દા પર હાલમાં WHO નિષ્ણાતો દ્વારા "આનુવંશિક પાસપોર્ટ" દાખલ કરવા માટે વિકસિત દેશોમાં મોટી વીમા કંપનીઓની સતત વિનંતીઓના સંબંધમાં સક્રિયપણે ચર્ચા કરવામાં આવી રહી છે.
ઉચ્ચ શિક્ષણમાં સ્ક્રિનિંગને વહીવટી રીતે સરળતાથી અમલમાં મૂકી શકાય છે અને માનવ જિનેટિક્સમાં શૈક્ષણિક કાર્યક્રમ સાથે સ્ક્રીનિંગને જોડવાની તક પૂરી પાડે છે. જો કે, આ ઉંમરે (16 વર્ષથી વધુ) માતાપિતા સાથે રહેવાને કારણે સહમતિ સુધી પહોંચવું મુશ્કેલ છે, જેમની સ્ક્રીનીંગ માટે સંમતિ જરૂરી છે. કિશોરો સાથે આશ્ચર્ય થઈ શકે છે, ખાસ કરીને સકારાત્મક પરીક્ષણમાં તેમની સમકક્ષતાના સંદર્ભમાં, ખાસ કરીને લૈંગિકતાના ક્ષેત્રમાં, અને જાતીય અનુભવ અને તરુણાવસ્થાના સંદર્ભમાં બદલાતા જૂથમાં, "મુશ્કેલીઓ" ઊભી થઈ શકે છે. તે જ સમયે, કેનેડા અને ઇંગ્લેન્ડમાં, જ્યારે સમાન પ્રકૃતિના અભ્યાસ હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા, ત્યારે તે દર્શાવવામાં આવ્યું હતું કે જો ઉપરોક્ત સમસ્યા વ્યક્તિગત સમજૂતીત્મક કાર્ય દ્વારા ટાળવામાં આવે તો આ એક સંપૂર્ણ વાસ્તવિક પદ્ધતિ છે.
લગ્ન પછી સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવી શકે છે, જે જોખમી યુગલોની ચકાસણીને મંજૂરી આપશે. છેલ્લું ફક્ત તે જ હશે જ્યાં બંને ભાગીદારો CF જનીન વહન કરે છે. આ આકર્ષક છે, પરંતુ ધારે છે કે લગ્ન પહેલા અથવા લગ્નેતર જાતીય સંબંધો નથી. ઘણા દેશોમાં આ શરત સખત જરૂરી નથી, તેથી આવા સ્ક્રીનીંગ માટે સામાજિક સંમતિ જરૂરી છે. જો કે, થેલેસેમિયાના સંબંધમાં આ પદ્ધતિ સાયપ્રસમાં ખૂબ જ સારી રીતે અમલમાં છે.
સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં સ્ક્રીનીંગ કરી શકાય છે. જો સગર્ભા સ્ત્રીમાં ટેસ્ટ પોઝિટિવ આવે તો તે પાર્ટનર પર પણ કરી શકાય છે. જો પાર્ટનરનો ટેસ્ટ પણ પોઝિટિવ આવે છે, તો પરિવાર નક્કી કરે છે કે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસિસ કરાવવું કે નહીં અને જો ગર્ભમાં ટેસ્ટ પોઝિટિવ આવે તો ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત થાય છે. જો કે, એવા ઘણા રાષ્ટ્રો છે જ્યાં ધાર્મિક કારણોસર, ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરવાની મંજૂરી માત્ર બીજા ત્રિમાસિકમાં જ છે, અને શક્ય તેટલી વહેલી તકે પ્રિનેટલ નિદાન હાથ ધરવાનું વધુ સારું છે, જે સલામત અને વધુ સચોટ છે. અપેક્ષિત પેથોલોજી.
પ્રાથમિક સંભાળમાં સ્ક્રીનીંગ. આ પદ્ધતિ, ક્લિનિક્સ અથવા ફેમિલી ડોકટરોની સિસ્ટમ દ્વારા, સૌથી વધુ પ્રાધાન્યક્ષમ છે, કારણ કે તે સ્વાયત્ત છે. આરોગ્યની સ્થિતિ અને આનુવંશિકતા વિશેની માહિતીના સંદર્ભમાં વિષયમાં મહત્તમ ગુપ્તતા છે. જો કોઈ વાહક ઓળખાય છે, તો તેની પાસે પસંદગી કરવાની તક છે:
- આ કસોટીને અવગણો
- લગ્ન ન કરો
- CF જનીન ના વાહક સાથે લગ્ન કરો,
- CF જનીનના વાહક સાથે લગ્ન કરીને, પ્રિનેટલ નિદાન દ્વારા CF ધરાવતા બાળકના જન્મને ટાળો,
- પ્રી-ઇમ્પ્લાન્ટેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ.

વાહક, પાસેથી CF વિશે પ્રાથમિક માહિતી મેળવી કૌટુંબિક ડૉક્ટર, પ્રજનનનો મુદ્દો ઉકેલાય તે પહેલાં વધારાની માહિતી મેળવવાનો સમય છે. જો કે, અસ્વસ્થતાની ચોક્કસ લાગણી રહે છે, ખાસ કરીને તે વ્યક્તિઓમાં કે જેઓ સમજી શકતા નથી કે CF જનીન પરિવર્તનના વાહકો અસાધારણ રીતે સ્વસ્થ છે.

કાસ્કેડ સ્ક્રીનીંગ. ઉપરોક્ત તમામ કાર્યક્રમોને સ્ક્રિનિંગ દ્વારા ઓળખવામાં આવતા સગાંઓ વચ્ચે, CF દર્દીઓ ધરાવતા પરિવારો અને સમગ્ર વસ્તીમાં (કાસ્કેડ સ્ક્રીનિંગ) બંનેમાં જોડી શકાય છે અને હાથ ધરવામાં આવે છે. કારણ કે ભાઈ-બહેનો (વાહકોના ભાઈઓ અને બહેનો) પાસે વાહક બનવાની 50% તક છે, અને કાકી અને કાકાઓ પાસે 25% તક છે, કાસ્કેડ સ્ક્રીનીંગની આ પદ્ધતિ ખૂબ જ આકર્ષક, તદ્દન અસરકારક અને ન્યૂનતમ ખર્ચ સાથે સંકળાયેલી બને છે. જો કે, કૌટુંબિક સ્ક્રીનીંગનું આયોજન કરવું ચોક્કસપણે મુશ્કેલ છે, ખાસ કરીને મોબાઇલ સોસાયટીઓમાં જ્યાં પરિવારો વિખરાયેલા છે અને સંપર્ક ગુમાવી શકે છે.

આ દરેક પદ્ધતિમાં ફાયદા અને ગેરફાયદા છે જે નાણાકીય ખર્ચ સાથે ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ.

5.6. સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા માટે પરીક્ષણો. CF ના નિદાન માટે સામાન્ય રીતે સ્વાદુપિંડના તમામ કાર્યોના પરીક્ષણની જરૂર હોતી નથી: તે બધા ક્લિનિકલ સંકેતોની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે જે CF સૂચવે છે અને પરસેવો પરીક્ષણના પરિણામો. સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકો સાથે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી સૂચવતા પહેલા, કોપ્રોલોજિકલ અભ્યાસ હાથ ધરવા અને સ્ટીટોરિયાની હાજરીની પુષ્ટિ કરવી જરૂરી છે.

^ માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા પર સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતાવાળા સીએફ દર્દીઓના સ્ટૂલમાં તેલયુક્ત ટીપાં જોવા મળે છે તટસ્થ ચરબી. આ એક સરળ, પરોક્ષ અભ્યાસ છે કાર્યાત્મક સ્થિતિસ્વાદુપિંડ, જો સકારાત્મક હોય, તો CF ના નિદાનમાં નોંધપાત્ર રીતે મદદ કરે છે.

ફેકલ ટ્રિપ્સિન સાંદ્રતા માપવા, સામાન્ય રીતે સીએફ દર્દીઓમાં ઓછી અથવા શૂન્ય, પણ સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતાની પુષ્ટિ કરી શકે છે.

સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતાના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે જાણીતી ચરબીયુક્ત સામગ્રીના આહાર પર ત્રણ દિવસમાં એકત્રિત કરાયેલા નમૂનાઓ પર કરવામાં આવેલ કુલ સ્ટૂલ ચરબી પરીક્ષણ જરૂરી નથી. ખૂબ જ ઓછી અથવા શોધી ન શકાય તેવી ઇમ્યુનોરેક્ટિવ ટ્રિપ્સિન (IRT) સાંદ્રતા એક્સોક્રાઇન સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા દર્શાવે છે, જે CF ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓમાં જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં થાય છે.

એક-પરિમાણીય પાતળા સ્તરની ક્રોમેટોગ્રાફીનો ઉપયોગ કરીને મળમાં લિપિડના સ્પેક્ટ્રમનો અભ્યાસ (સ્ટૂલ લિપિડ પ્રોફાઇલ) અમારા કાર્યમાં વ્યાપકપણે ઉપયોગમાં લેવાય છે. મળમાંથી લિપિડ્સનું નિષ્કર્ષણ નીચેની રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે: કેટલાક મિલિગ્રામ મળ ચોક્કસ વ્યાસના ક્રોમેટોગ્રાફિક કાગળ પર લાગુ કરવામાં આવે છે, સતત વજન સુધી સૂકવવામાં આવે છે, વિશ્લેષણાત્મક સંતુલન પર વજન કરવામાં આવે છે, અને કાગળના સ્વચ્છ ટુકડાના વજનને બાદ કરીને. , મળના શુષ્ક નમૂનાનું વજન નક્કી કરવામાં આવે છે. શુષ્ક મળ સાથેનો કાગળનો ટુકડો ટેસ્ટ ટ્યુબમાં મૂકવામાં આવે છે અને તેમાં ફોલ્ચનું મિશ્રણ 1 મિલિગ્રામ સૂકા મળ દીઠ 1 મિલીના દરે ભરવામાં આવે છે, પછી ટેસ્ટ ટ્યુબને પાણીના સ્નાન T 60-70 માં બોઇલમાં ગરમ કરવામાં આવે છે. °C. પરિણામી અર્ક ઓરડાના તાપમાને ઠંડુ થાય છે અને તેને પેપર ફિલ્ટર દ્વારા ફિલ્ટર કરવામાં આવે છે. ગાળણમાંથી, 0.5 મિલી અર્ક બે ટેસ્ટ ટ્યુબમાં લેવામાં આવે છે અને પાણીના સ્નાનમાં બાષ્પીભવન થાય છે. પ્રથમ ટેસ્ટ ટ્યુબનો શુષ્ક અર્ક ફોટોઈલેક્ટ્રોકેલોરીમીટરાઈઝ્ડ છે, એટલે કે. કુલ લિપિડ્સ નક્કી કરવામાં આવે છે, લિપિડ સ્પેક્ટ્રમ નક્કી કરવા માટે બીજી ટ્યુબના શુષ્ક અર્કને સિલુફોલ ક્રોમેટોગ્રામ પર લાગુ કરવામાં આવે છે. નીચેના અપૂર્ણાંકો નક્કી કરવામાં આવે છે: ફોસ્ફોલિપિડ્સ, મોનોગ્લિસેરાઇડ્સ, કોલેસ્ટેનોન, કોપ્રોસ્ટેરોલ, ડિગ્લિસરાઇડ્સ, નોન-એસ્ટરિફાઇડ ફેટી એસિડ, ટ્રિગ્લાઇસેરાઇડ્સ અને કોપ્રોસ્ટેનોન.

આજે સૌથી વધુ માહિતીપ્રદ અને સુલભ એ મળમાં ઇલાસ્ટેઝ-1નું નિર્ધારણ છે, જે ઉદ્દેશ્યપૂર્વક એક્સોક્રાઇન સ્વાદુપિંડના કાર્યની અપૂર્ણતાની ડિગ્રીને પ્રતિબિંબિત કરે છે અને સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકોના સેવન પર આધાર રાખતું નથી (સિનાસપ્પેલ એમ. એટ અલ, 2002).

Elastase-1 (E-1) એ સ્વાદુપિંડનું પ્રોટીઓલિટીક એન્ઝાઇમ છે જેનું પરમાણુ વજન લગભગ 28 kDa છે. મુ શારીરિક સ્થિતિસ્વાદુપિંડના રસમાં E-1 ની સાંદ્રતા 170 અને 360 μg/ml ની વચ્ચે છે, જે તમામ સ્ત્રાવિત સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકોના લગભગ 6% છે. જઠરાંત્રિય માર્ગમાંથી પસાર થતી વખતે, સ્વાદુપિંડનું E-1 તેની રચનામાં ફેરફાર કરતું નથી, તેથી મળમાં તેની સાંદ્રતા ખરેખર સ્વાદુપિંડના બાહ્ય સ્ત્રાવના કાર્યને પ્રતિબિંબિત કરે છે. આ શોધના આધારે, 90 ના દાયકાની શરૂઆતમાં, જર્મન કંપની ScheBo બાયોટેકે ક્રોનિક અને તીવ્ર સ્વાદુપિંડને શોધવા માટે સ્ટૂલ અને લોહીના સીરમમાં સ્વાદુપિંડનું E-1 નક્કી કરવા માટે તેની ઉચ્ચ વિશિષ્ટતા વિકસાવી અને સાબિત કરી. તેના સૂચકાંકો આક્રમક પરીક્ષણો (સેક્રેટિન-પેનક્રિઓઝીમીન અને સિક્રેટિન-સેરુલીન) સાથે ખૂબ જ ચોક્કસ રીતે સંબંધ ધરાવે છે.

અમારા ક્લિનિકમાં, 128 બાળકોમાં E-1 નક્કી કરવા માટેની પદ્ધતિની વિશિષ્ટતા અને સંવેદનશીલતાનો અભ્યાસ CF ધરાવતા દર્દીઓમાં સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા અને CF ના નિદાન બંને માટે કરવામાં આવ્યો હતો. સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા શોધવા માટેની પદ્ધતિની સંવેદનશીલતા અને વિશિષ્ટતાનો અભ્યાસ કરીને, અમે સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતાવાળા CF દર્દીઓના E-1 સૂચકાંકોની તુલના અન્ય પદ્ધતિઓ અને નિયંત્રણ જૂથના સૂચકો દ્વારા પહેલેથી જ સાબિત કરી છે. નિયંત્રણ જૂથના તમામ બાળકોમાં, E-1 ની સાંદ્રતા સામાન્ય શ્રેણીમાં હતી (500 mcg/g સ્ટૂલ કરતાં વધુ), જે પરીક્ષણની 100% વિશિષ્ટતા દર્શાવે છે. તે જ સમયે, CF ધરાવતા દર્દીઓમાં સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા શોધવા માટેની સંવેદનશીલતા 93% હતી. CF ના નિદાન માટેની પદ્ધતિની સંવેદનશીલતા 86.6% હતી. અમારા પરિણામો વિદેશમાં કરવામાં આવેલા સમાન અભ્યાસના પરિણામો સાથે સુસંગત છે. વધુમાં, અમને E-1 ની સાંદ્રતા અને દર્દીઓ દ્વારા લેવામાં આવેલા સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકોની માત્રા (લિપેઝ યુનિટ/કિલો શરીરનું વજન/દિવસ) વચ્ચે નકારાત્મક સંબંધ જોવા મળ્યો.

આમ, CF દર્દીઓમાં સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા શોધવા માટે સ્ટૂલ E-1 સાંદ્રતાને માપવા એ એક સરળ, સચોટ, પરોક્ષ અને બિન-આક્રમક પદ્ધતિ છે. સ્વાદુપિંડના એન્ઝાઇમ ઉપચાર દ્વારા E-1 સ્તરને અસર થતી નથી. E-1 સ્તરનું મૂલ્ય CF ધરાવતા દર્દીઓમાં સ્વાદુપિંડના એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટની માત્રા પસંદ કરવામાં મદદ કરી શકે છે. સ્ટૂલમાં E-1 નું સ્તર જેટલું નીચું છે, શરીરના વજનના કિલો દીઠ સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકોની દૈનિક માત્રા વધારે છે. જો E-1 મૂલ્યો સામાન્ય હોય, તો સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકો સૂચવવાની જરૂરિયાત પર પુનર્વિચાર કરવો જોઈએ. સાચવેલ સ્વાદુપિંડનું કાર્ય ધરાવતા સીએફ દર્દીઓમાં સમય જતાં E-1 સૂચકાંકોનો અભ્યાસ કરીને, સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકોના વહીવટની જરૂર પડશે તે સમયને ઓળખી શકાય છે.

5.7. શારીરિક સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (CF) ધરાવતા દર્દીઓની શારીરિક સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે આગાહી મૂલ્ય, કારણ કે વૃદ્ધિ દરમાં ઘટાડો અથવા વજન ઘટાડવું એ આ રોગની મુશ્કેલીનું સૂચક છે. ઘણા લેખકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે નીચા પોષણની સ્થિતિ પોતે જ CF રોગની ગંભીરતા અને તેના પૂર્વસૂચનને નિર્ધારિત કરી શકે છે. CF માં શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ ઘણા પરિબળો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. તેમાંના મુખ્ય મુદ્દાઓને ક્રોનિક સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા ગણી શકાય, જે સ્ટૂલમાં સતત ઉર્જાનું નુકસાન તરફ દોરી જાય છે, તેમજ ઊર્જાની જરૂરિયાતોમાં વધારો થાય છે, જે પલ્મોનરી કાર્યના બગાડ સાથે વધુ વધે છે. તે હજુ પણ સ્પષ્ટ નથી કે CF દર્દીઓમાં વિશ્રામી ઉર્જા વપરાશમાં વધારો પ્રાથમિક છે, જે પલ્મોનરી ફંક્શનના બગડતા સાથે સંકળાયેલ છે અથવા તેનાથી વિપરીત. CF દર્દીઓમાં નકારાત્મક ઉર્જા સંતુલન થાય છે જો શરીરમાં પ્રવેશતા ખોરાક વધારાના ઊર્જા ખર્ચને આવરી લેતા નથી.

કેટલાક લેખકોએ દલીલ કરી છે કે CF ધરાવતા બાળકો ઓછા વજન સાથે જન્મે છે. અન્ય, જેની સાથે આપણો પોતાનો ડેટા સંપૂર્ણપણે સુસંગત છે, જાણવા મળ્યું છે કે CF ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે જન્મે છે સામાન્ય વજનશરીર, પરંતુ પછીથી શારીરિક વિકાસમાં તંદુરસ્ત સાથીદારોથી પાછળ રહેવાનું શરૂ કરે છે. CF ધરાવતા દર્દીઓમાં વૃદ્ધિ મંદતા ઓછી ઉચ્ચારવામાં આવે છે અને પોષણની સ્થિતિ ઘટવા ઉપરાંત, તે બ્રોન્કોપલ્મોનરી સિસ્ટમને નુકસાનની પ્રકૃતિ અને ડિગ્રી, સારવાર ન કરાયેલ ડાયાબિટીસ મેલીટસ અને કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સના ઉપયોગથી પ્રભાવિત થાય છે. છોકરીઓમાં, શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ નોંધપાત્ર રીતે વધુ સ્પષ્ટ છે અને તે છોકરાઓ કરતાં વહેલા પ્રગટ થાય છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના દર્દીઓમાં પોષણની સ્થિતિ ઓછી હોય છે, તેમના જાતીય વિકાસમાં પણ વિલંબ થાય છે, અને છોકરીઓમાં, સામાન્ય શારીરિક સ્થિતિ સાથે પણ, તંદુરસ્ત સાથીઓની સરખામણીમાં મેનાર્ચ ખૂબ પાછળથી જોવા મળે છે.

કુપોષણ શ્વસન સ્નાયુઓને નબળા પાડે છે, વાયુમાર્ગના સમારકામને નબળી પાડે છે અને રોગપ્રતિકારક તંત્રની નિષ્ક્રિયતા સાથે હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. વજન-ઊંચાઈનો ગુણોત્તર અને પલ્મોનરી ફંક્શનના સૂચકાંકો (FVC અને FEV 1) ક્લિનિકલ સ્થિતિના સૌથી સંવેદનશીલ સૂચકો માનવામાં આવે છે.

દર્દીઓના મોટા જૂથ (લગભગ 5000) ના લાંબા ગાળાના નિરીક્ષણના પરિણામો દર્શાવે છે કે CF માં, પોષણની સ્થિતિ અને બાહ્ય શ્વસન કાર્યની સ્થિતિ એકબીજા પર આધારિત છે. જ્યારે લિંગ, ઉંમર, પલ્મોનરી ફંક્શન અને સ્યુડોમોનાસ એરુગિનોસા કોલોનાઇઝેશન દ્વારા પૃથ્થકરણ કરવામાં આવ્યું ત્યારે જાણવા મળ્યું કે 5મી પર્સન્ટાઈલથી નીચે વજન ધરાવતા દર્દીઓમાં વજનના સૂચકાંકો (>59મી પર્સન્ટાઈલ) ધરાવતા દર્દીઓ કરતાં મૃત્યુની શક્યતા ત્રણ ગણી વધુ હોય છે. FVC ના ઘટાડાનું જોખમ 5મી પર્સેન્ટાઈલથી નીચેના વજનવાળા દર્દીઓમાં 2.4 ગણું અને 5 થી 49 પર્સેન્ટાઈલના વજનવાળા દર્દીઓમાં ઊંચા વજનના સૂચકાંકો ધરાવતા દર્દીઓ કરતાં 1.3 ગણું વધારે હતું.

છેલ્લી સદીના 70 ના દાયકાના મધ્ય સુધી, અને રશિયામાં 90 ના દાયકાના મધ્ય સુધી, સીએફ દર્દીઓને આહારનું પાલન કરવાની ફરજ પાડવામાં આવી હતી ઓછી સામગ્રીચરબી, જે તેમને તેમની શારીરિક સ્થિતિને સામાન્ય બનાવવા દેતી નથી. એસિડ-પ્રતિરોધક માઇક્રોસ્ફેરિકલ સ્વાદુપિંડની તૈયારીઓના તબીબી પ્રેક્ટિસમાં વિકાસ અને પરિચય પછી, પરિસ્થિતિ નાટકીય રીતે બદલાઈ ગઈ છે. CF ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓમાં, અસરકારક સારવાર સાથે, બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા દરમિયાન વજનના સૂચકાંકો સામાન્યની નજીક હોઈ શકે છે.

બાળક અને સીએફ સાથે પુખ્ત વયના બંનેની દરેક પરીક્ષા વખતે શારીરિક સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે, માનવશાસ્ત્રીય માપન કરવું જરૂરી છે, જે શારીરિક વિકાસની તીવ્ર અને લાંબા ગાળાની મંદતાને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે.

સૂચકાંકોની ગણતરી (સૂચકાંકો) એ અર્થઘટનનો અભિન્ન ભાગ છે એન્થ્રોપોમેટ્રિક સૂચકાંકો. સૂચકાંકો બે અથવા વધુ એન્થ્રોપોમેટ્રિક સૂચકાંકોને ધ્યાનમાં લે છે, ઉદાહરણ તરીકે: વજન/ઊંચાઈ 2, વય-વિશિષ્ટ વજન ગુણોત્તર, વય-વિશિષ્ટ ઊંચાઈ ગુણોત્તર, વય-વિશિષ્ટ માથાનો પરિઘ ગુણોત્તર, વગેરે.

તે માન્ય છે કે Quetelet ઇન્ડેક્સ (વજન (kg)/ઊંચાઈ 2 (m 2)) આદર્શ રીતે 25 થી 65 વર્ષની વયના પુખ્ત દર્દીઓમાં લાગુ પડે છે. 1998 માં, ડબ્લ્યુએચઓએ ક્વેટલેટ ઇન્ડેક્સના અર્થઘટન માટે અપડેટ કરેલા કોષ્ટકો પ્રકાશિત કર્યા: >30 - સ્થૂળતા.

ક્વેટલેટ અનુસાર બોડી માસ ઇન્ડેક્સ (BMI) નો ઉપયોગ દર્દીઓની શારીરિક સ્થિતિનું વિશ્લેષણ કરવા માટે રશિયન ફેડરેશનના આરોગ્ય મંત્રાલય (રશિયન સીએફ સેન્ટર ફોર એડલ્ટ્સ) ના પલ્મોનોલોજી ઇન્સ્ટિટ્યૂટના પલ્મોનોલોજી વિભાગમાં સફળતાપૂર્વક કરવામાં આવે છે. 2000ના ડેટા અનુસાર, 16 થી 36 વર્ષની વયના 38 દર્દીઓ (20 પુરૂષો, 18 સ્ત્રીઓ)નો સરેરાશ BMI 17.2+2.49 kg/m2 હતો, જે નોંધપાત્ર રીતે ઓછો છે. સામાન્ય સૂચકાંકો. માત્ર 34.2% દર્દીઓમાં સામાન્ય પોષક સ્થિતિ (BMI
દરેક દર્દીના એન્થ્રોપોમેટ્રિક સૂચકાંકોને ધોરણો સાથે સરખાવવા માટે તે અનુકૂળ અને સૂચક માનવામાં આવે છે, અને આ ત્રણ રીતે શક્ય છે: 1) ટકાવારી કોષ્ટકોનો ઉપયોગ કરીને; 2) સરેરાશ મૂલ્યની ટકાવારીની ગણતરીના આધારે; 3) પ્રમાણભૂત વિચલન અથવા Z-સ્કોરની ગણતરીઓ અનુસાર.

માં ટકાવારી ધોરણો અમલમાં મૂકવા ક્લિનિકલ પ્રેક્ટિસડી. ટેનરે ઘણું કર્યું. આ પદ્ધતિની વ્યવહારુ સગવડને કારણે 70 ના દાયકાના મધ્યથી અત્યાર સુધી સમગ્ર વિશ્વમાં તેનો વ્યાપક ઉપયોગ થયો છે. ટકાવારી વણાંકોનો ઉપયોગ કરીને, શરીરના કુલ કદ, અંગોની લંબાઈ, વિવિધ પરિઘની લાક્ષણિકતાઓ, માથા અને ચહેરાના કદ, ચરબીના ગણોનો વિકાસ, તરુણાવસ્થાના તબક્કાઓ, શરીરના કદમાં વધારો થવાનો દર વગેરેનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. દર્દીઓની નિયમિત તપાસ કરીને અને ચાર્ટ પર એન્થ્રોપોમેટ્રિક ડેટા રેકોર્ડ કરીને, દર્દીના સ્વાસ્થ્યની સ્થિતિનું વધુ સંપૂર્ણ મૂલ્યાંકન કરવું, કોઈપણ જટિલતાઓને ઉમેરવું, ઉદાહરણ તરીકે, ડાયાબિટીસ, અને આહાર અને ઉપચાર બદલવા અંગેના નિર્ણયો લેવાનું શક્ય છે.

સરેરાશ મૂલ્યની ટકાવારીની ગણતરી કરતી વખતે, અમે શોધી કાઢીએ છીએ કે સમાન વય અને લિંગના બાળકોમાં ચોક્કસ એન્થ્રોપોમેટ્રિક સૂચક સરેરાશની કેટલી ટકાવારી છે.

અમે પૂર્વનિર્ધારિત રીતે અભ્યાસ કર્યો: વય અને લિંગ દ્વારા વજનની ટકાવારી, વય અને લિંગ દ્વારા ઊંચાઈની ટકાવારી, લિંગ દ્વારા ઊંચાઈ દ્વારા વજનનો પત્રવ્યવહાર અથવા રશિયન CF સેન્ટરમાં નિરીક્ષણ કરાયેલા CF દર્દીઓમાં વજન-ઊંચાઈ સૂચકાંક (MRI). પ્રથમ (I) જૂથમાં 1992-1993માં નોંધાયેલા દર્દીઓનો સમાવેશ થતો હતો. (119 લોકો). બીજા (II) જૂથમાં (327 લોકો) CF દર્દીઓનો સમાવેશ થાય છે જેઓ 2002-2003માં સક્રિય ફોલો-અપ હેઠળ હતા. પ્રથમ જૂથની તપાસ એવા સમયે કરવામાં આવી હતી જ્યારે રશિયામાં રોગની સારવાર આધુનિક વિશ્વ ધોરણોને પૂર્ણ કરતી ન હતી; મુખ્ય તફાવત એ હતો કે બાળકો ઓછી ચરબીવાળા આહાર અને સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકોના જૂના સ્વરૂપો પર હતા.

નિયંત્રણ આંતરરાષ્ટ્રીય ઉપયોગ માટે WHO દ્વારા પ્રસ્તાવિત NCHS ડેટા અને ટકાવારી કોષ્ટકો હતા. MRI ની ગણતરી કરવા માટે, અમે MRI ની ગણતરી કરવા માટે નીચેના સૂત્રના આધારે વિશેષ મૂવિંગ રુલર (કોલના ગ્રોથ એસેસમેન્ટ સ્લાઇડ નિયમ) નો ઉપયોગ કર્યો:

CF ધરાવતા દર્દીઓ માટે, MRI > 90% સામાન્ય માનવામાં આવે છે, અને તે ઇચ્છનીય છે કે તે > 95% હોય. જો સૂચક ઘટે તો MRI 90% થી 85% સુધી હોય ત્યારે વધારાના પોષણનું પ્રિસ્ક્રિપ્શન જરૂરી છે
પર્સેન્ટાઈલ કોષ્ટકોનો ઉપયોગ કરીને, અમે જોયું કે 1993-1994માં, CF દર્દીઓનું વજન 67% અને ઊંચાઈમાં 52% હતું. તે જ સમયે, વજનના સંદર્ભમાં ઉચ્ચારણ વિકૃતિઓ (3 ટકાથી ઓછી) 48% દર્દીઓમાં, ઊંચાઈની દ્રષ્ટિએ - 34% માં જોવા મળી હતી. 2003 માં, 70.3% દર્દીઓમાં શરીરના વજનમાં અસાધારણતા જોવા મળી હતી, અને ઊંચાઈમાં - 38.0% રશિયનોમાં, પરંતુ ગંભીર ક્ષતિઓ (3 ટકા કરતા ઓછી) વજનવાળા 32% અને ઊંચાઈવાળા 18% દર્દીઓમાં જોવા મળી હતી.

એમઆરઆઈની ગણતરી કરતી વખતે, અમે જૂથ I અને II (અનુક્રમે 86.79+3.21% અને 87.19+1.77%; p>0.05) વચ્ચે કોઈ નોંધપાત્ર તફાવતો જાહેર કર્યા નથી. કોષ્ટક 11 એ પણ બતાવે છે કે, 2003 સુધીમાં એન્થ્રોપોમેટ્રિક સૂચકાંકોમાં સુધારણા તરફ સ્પષ્ટ વલણ હોવા છતાં, મોટાભાગના CF દર્દીઓ શારીરિક સ્થિતિમાં તેમના સાથીદારોથી પાછળ હતા, અને દર્દીઓની વધતી ઉંમર સાથે આ તફાવતો વધે છે.

કોષ્ટક 11. વિવિધ પ્રકારના CF ધરાવતા દર્દીઓમાં શારીરિક સ્થિતિ સૂચકાંકોમાં તફાવતના આંકડાકીય મહત્વનું તુલનાત્મક મૂલ્યાંકન વય જૂથોઅવલોકન સમય પર આધાર રાખીને

ઉંમર	અનુક્રમણિકા	સરેરાશ સૂચક મૂલ્યો જૂથ I માં	સરેરાશ સૂચક મૂલ્યો જૂથ II માં	આંકડા મન્ના-વ્હીટની	પી
	વજન (સામાન્યના %)	82.299.66	83.984.24	255,00	0,86
	ઊંચાઈ (સામાન્યના %)	95.122.92	96.951.84	189,00	0,32
	MRI(%)	89.917.84	89.723.28	221,00	0,77
4-6 વર્ષ	વજન (સામાન્યના %)	85.903.48	88.782.84	765,00	0,25
4-6 વર્ષ	ઊંચાઈ (સામાન્યના %)	97.782.18	99.071.34	694,50	0,10
4-6 વર્ષ	MRI (%)	89.202.64	90.312.20	792,00	0,44
7-14 વર્ષ	વજન (સામાન્યના %)	80.803.62	80.972.36	4949,50	0,84
7-14 વર્ષ	ઊંચાઈ (સામાન્યના %)	96.251.62	96.570.82	4513,50	0,45
7-14 વર્ષ	MRI (%)	87.012.32	86.721.74	4772,00	0,68
> 15 વર્ષ	વજન (સામાન્યના %)	74.6010.62	79.974.74	252,00	0,30
> 15 વર્ષ	ઊંચાઈ (સામાન્યના %)	95.853.58	97.411.46	287,00	0,70
> 15 વર્ષ	MRI (%)	79.507.08	83.553.58	254,00	0,33

વજનના સંદર્ભમાં, બંને અભ્યાસ જૂથોમાં મોટા બાળકો (>15 વર્ષ)માં સૌથી વધુ સ્પષ્ટ વિકૃતિઓ જોવા મળી હતી. ઊંચાઈના સંદર્ભમાં, અગાઉ અને હાલમાં બંને, CF ધરાવતા દર્દીઓ વયના ધોરણની નીચી મર્યાદા પર છે. એમઆરઆઈ માટે શ્રેષ્ઠ સૂચકાંકો 2003 માં જોવા મળ્યા હતા. 4-6 વર્ષની વયના બાળકોમાં (90.31 + 2.20%), અને 15 વર્ષથી વધુ ઉંમરના દર્દીઓમાં સૌથી ખરાબ (83.55 + 3,58%).

રસપ્રદ વાત એ છે કે, બંને જૂથોને લિંગ દ્વારા વિભાજિત કરતી વખતે, અમને છોકરીઓની તુલનામાં છોકરાઓમાં વધુ સારા પોષક સૂચકાંકો મળ્યા, એમઆરઆઈ સૂચક હતો (દસ વર્ષ પહેલાં 88.91 + 2.3% અને 84.67 + અનુક્રમે 3.92% (p +1.5% અને 85.68 + 2003માં 2.04% (પૃ

તે પર ભાર મૂકવો જોઈએ કે માત્ર મોસ્કોમાં 1998 થી CF દર્દીઓ માટે તબીબી અને સામાજિક સંભાળ આંતરરાષ્ટ્રીય ધોરણો અનુસાર ગોઠવવામાં આવી છે. આનો આભાર, દર્દીઓની સ્થિતિ, તેમના જીવનની અવધિ અને ગુણવત્તા આર્થિક સાથે તુલનાત્મક બને છે વિકસિત દેશો. કમનસીબે, રશિયાના ઘણા પ્રદેશોમાં, દર્દીઓના આ જૂથને હજુ પણ સંપૂર્ણ સહાય પૂરી પાડવામાં આવતી નથી.

અમને ગાઢ સંબંધ મળ્યો (પી
^ કોષ્ટક 12. ક્રિસ્પિન-નોર્મન અનુસાર FVC, FEV1 અને રેડિયોગ્રાફિક ઇન્ડેક્સ સાથે MRI ના આંકડાકીય સંબંધનો અંદાજ

અમને જણાવવાની ફરજ પડી છે કે, રશિયામાં છેલ્લા એક દાયકામાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના ક્ષેત્રમાં મોટી સિદ્ધિઓ હોવા છતાં, એટલે કે જ્ઞાન આધુનિક સર્કિટરોગની સારવાર અને તબીબી કાર્યકરો દ્વારા કિનેસિથેરાપીના સિદ્ધાંતો, બધાની હાજરી દવાઓ, સક્રિય દવાખાનાના નિરીક્ષણની શક્યતા, રશિયાના મોટાભાગના પ્રદેશોમાં દર્દીઓની સ્થિતિ અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનો કોર્સ ગંભીર રહે છે. રશિયન સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સેન્ટરની મોસ્કો શાખાનો અનુભવ ખાતરી આપે છે કે રશિયન પરિસ્થિતિઓમાં પણ, આ દર્દીઓની સંભાળની પર્યાપ્ત વ્યવસ્થા ઊભી કરવી શક્ય છે, જેના કારણે તેમની સ્થિતિ, અવધિ અને જીવનની ગુણવત્તા પશ્ચિમી દર્દીઓ સાથે તુલનાત્મક બને છે. યુરોપ અને ઉત્તર અમેરિકા. આ માટે માત્ર તબીબી સ્ટાફ જ નહીં, પરંતુ સ્થાનિક આરોગ્ય સત્તાવાળાઓ અને વહીવટીતંત્રના વડાઓ પણ રસ લેવો જરૂરી છે. અલબત્ત, શ્રેષ્ઠ ઉકેલ રાજ્ય સ્તરે આ દર્દીઓ માટે પૂરતી જોગવાઈ હશે.

5.8. પલ્મોનરી ફંક્શન ટેસ્ટ બ્રોન્કોપલ્મોનરી નુકસાનની ગંભીરતા અને ઉપચારની અસરકારકતાને પ્રતિબિંબિત કરે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક મૂલ્ય 6 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકોમાં વધારો.

CF માં, અવરોધ નાના શ્વાસનળીમાં શરૂ થાય છે અને પછી મોટામાં ફેલાય છે. પરિણામો સરળ પરીક્ષણોઅવરોધની ડિગ્રી અભ્યાસ ચલાવતા ચિકિત્સક સાથે દર્દીના સહકાર પર આધારિત છે.

પીક એક્સપાયરેટરી ફ્લો (PEF) એ સૌથી ઊંડા શક્ય પ્રેરણા પછી બળજબરીપૂર્વક શ્વાસ બહાર કાઢવા દરમિયાન હવાના પ્રવાહની મહત્તમ ગતિ છે. આ સૂચક પોર્ટેબલ પીક ફ્લો મીટરનો ઉપયોગ કરીને માપવામાં આવે છે. ઊંચાઈ અને લિંગને ધ્યાનમાં લેતા, પ્રમાણભૂત મૂલ્યો જરૂરી મૂલ્યોના >80% છે.

ફોર્સ્ડ વાઇટલ કેપેસિટી (FVC) એ સૌથી ઊંડા પ્રેરણા પછી બળજબરીપૂર્વક મહત્તમ શ્વાસ બહાર કાઢવા દરમિયાન હવાનું કુલ પ્રમાણ છે. સ્પિરોમીટરનો ઉપયોગ કરીને મૂલ્યાંકન કરવામાં આવે છે. જેમ જેમ ક્રોનિક બ્રોન્કોપલ્મોનરી પ્રક્રિયા આગળ વધે છે તેમ, 1 સેકન્ડ (એફઇવી 1), મહત્વપૂર્ણ ક્ષમતા વળાંક અને એફવીસીમાં ફરજિયાત એક્સપિરેટરી વોલ્યુમમાં ઘટાડો થાય છે. દ્વારા આ સૂચકાંકોમાં ઘટાડો અંતમાં તબક્કાઓઆ રોગ ફેફસાના પેરેન્ચાઇમાના વિનાશ અને પ્રતિબંધિત વિકૃતિઓમાં વધારો સાથે સંકળાયેલ છે.

સીએફ ધરાવતા દર્દીઓમાં, શ્વાસનળીની લેબિલિટી (શ્વાસનળીની અતિસંવેદનશીલતા) વારંવાર જોવા મળે છે (કેટલાક લેખકો અનુસાર 70% સુધી). પલ્મોનરી ફંક્શન ટેસ્ટ બ્રોન્કોડિલેટર માટે શ્વાસનળીના પ્રતિભાવના સ્તરને માપી શકે છે અને દર્દીઓને ઓળખી શકે છે કે જેમને આ દવાઓથી ફાયદો થશે.

5.9. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું પ્રિનેટલ અને પ્રીમ્પપ્લાન્ટેશન નિદાન. પહેલાથી જ આ રોગના દર્દીઓ ધરાવતા પરિવારમાં CF સાથે જન્મવાની સંભાવના દરેક ગર્ભાવસ્થા માટે 25% છે. હાલમાં, ચોક્કસ સીએફ દર્દી અને તેના માતા-પિતામાં ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સની શક્યતાને કારણે, ગર્ભમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું પ્રિનેટલ નિદાન વાસ્તવિક છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, "માહિતીપ્રદ" પરિવારો કે જેઓ બાળક મેળવવા માંગે છે તેઓ લગભગ 96-100% કિસ્સાઓમાં CF વિના બાળકના જન્મની ખાતરી આપે છે. આ કરવા માટે, સીએફ દર્દીના પરિવારે (સીએફ ધરાવતા બાળક, તેમજ માતાપિતા બંને) ગર્ભાવસ્થાના આયોજન પહેલાં ડીએનએ નિદાન કરવાની જરૂર છે અને સીએફના પ્રિનેટલ નિદાનના માહિતી મૂલ્ય પર અભિપ્રાય મેળવવા માટે આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જરૂરી છે. આ પરિવાર. જ્યારે દરેક નવી ગર્ભાવસ્થાપરિવારે તરત જ (ગર્ભાવસ્થાના 8 અઠવાડિયા પછી) પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક સેન્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ, જ્યાં, ગર્ભાવસ્થાના કડક રીતે વ્યાખ્યાયિત તબક્કામાં, આનુવંશિક નિષ્ણાત કાં તો આનુવંશિક (8-12 અઠવાડિયાના ગર્ભાવસ્થા) અથવા બાયોકેમિકલ (18-20 અઠવાડિયા ગર્ભાવસ્થા) કરે છે. ) ગર્ભમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન.

હાલમાં, બીજી શક્યતા છે - પદ્ધતિપ્રિમપ્લાન્ટેશન આનુવંશિક નિદાન . આ તકનીકનો સાર નીચે મુજબ છે: ઘણા માતાના ઇંડાનું ગર્ભાધાન ટેસ્ટ ટ્યુબમાં થાય છે, જેને વિટ્રો ગર્ભાધાન (IVF) કહેવાય છે. પરિણામી 4-6 કોષ ભ્રૂણમાંથી, એક કોષ (બ્લાસ્ટોમીર) કાઢી નાખવામાં આવે છે અને રોગના જનીનની હાજરી માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. આ પદ્ધતિ તમને ગર્ભાશયની પોલાણમાં ફક્ત તંદુરસ્ત ભ્રૂણને પસંદ કરવા અને સ્થાનાંતરિત કરવાની મંજૂરી આપે છે અને આમ, ઘણાના વારસાને "અવરોધિત" કરે છે. ગંભીર બીમારીઓ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સહિત.

^ 6. દવાખાનાનું નિરીક્ષણ અને CF દર્દીઓની સારવારનું સંગઠન.

અમે માનીએ છીએ કે પ્રારંભિક નિદાનના સંગઠનને સુધારવા માટે, રશિયન ફેડરેશનમાં CF દર્દીઓ માટે તબીબી સંભાળ અને દવાઓની જોગવાઈમાં સુધારો કરવા માટે, તે જરૂરી છે:

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓના નિદાન અને સારવાર માટે કેન્દ્રોની બહુ-સ્તરીય માળખું બનાવો, જેમાં મુખ્ય રશિયન સીએફ સેન્ટરને આધીનતા સાથે 3 ફેડરલ (મોસ્કો, સેન્ટ પીટર્સબર્ગ, ટોમ્સ્ક), 8 જિલ્લા (મધ્ય, ઉત્તર પશ્ચિમ, દક્ષિણ, વોલ્ગા, ઉરલ, સાઇબેરીયન, નોર્થ કોકેશિયન, ફાર ઇસ્ટર્ન) અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે સંખ્યાબંધ આંતરપ્રાદેશિક (પ્રાદેશિક) કેન્દ્રો

રશિયન ફેડરેશનના આરોગ્ય અને સામાજિક વિકાસ મંત્રાલયના આદેશ દ્વારા મંજૂર કરવા માટે આધુનિક નિદાન અને સારવાર અને પુનર્વસન સાધનોથી સજ્જ CF માટે ડાયગ્નોસ્ટિક અને સારવાર અને પુનર્વસન કેન્દ્રોની ઉપરની રચના.

રશિયામાં, CF ધરાવતા દર્દીઓનું નિદાન અને સારવાર ત્રણ સ્તરે થવી જોઈએ:

હું - શહેર અથવા જિલ્લો ( પ્રસૂતિ હોસ્પિટલ, જિલ્લા ક્લિનિક અથવા હોસ્પિટલ, શહેરની હોસ્પિટલ)

II - પ્રાદેશિક અથવા પ્રાદેશિક (પ્રાદેશિક સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ કેન્દ્ર, પ્રાદેશિક અથવા પ્રાદેશિક હોસ્પિટલ)

III - ફેડરલ.

^ સ્તર I કાર્યો:

ક્લિનિકલ ચિહ્નોના આધારે રોગની શંકા કરો (મેકોનિયમ ઇલિયસ, શારીરિક વિકાસમાં મંદી, લાક્ષણિક આંતરડા અને શ્વસન લક્ષણો, ભાઈઓ અને બહેનો (ભાઈ-બહેનો) માં સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસની હાજરી, વગેરે.
જો શક્ય હોય તો, ગિબ્સન-કુક અનુસાર બાયોકેમિકલ પરસેવો પરીક્ષણ કરો;
પરામર્શ માટે સ્તર II તબીબી સંસ્થાનો સંદર્ભ લો.

સ્તર II કાર્યો:

CF ના નિદાનની પુષ્ટિ થઈ છે (અથવા બાકાત);
ડિસ્પેન્સરી અવલોકન, રશિયન સીએફ સેન્ટરની ભલામણોનો ઉપયોગ કરીને, વધારાના ક્લિનિકલ અને કાર્યાત્મક નિદાન અને સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે.

સ્તર III કાર્યો:

વર્ષમાં ઓછામાં ઓછા એક વખત CF દર્દીની વિગતવાર તપાસ, વધુ સારવારની યુક્તિઓ પર નિષ્કર્ષ જારી કરવા સાથે.
ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, સીએફનું પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
CF ની ગૂંચવણોની આયોજિત સર્જિકલ સારવાર.

CF ના નિદાનની સ્થાપના કર્યા પછી, તે ઇચ્છનીય છે કે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક માતાપિતાને તેમના બાળકની માંદગી વિશે જણાવે. જો માતાપિતા આ મુશ્કેલ ક્ષણ દરમિયાન સાથે રહે તો તેમના માટે આવો સંદેશ સહન કરવાનું સરળ બનશે. તે ખૂબ જ સંભવ છે કે પ્રથમ વાતચીત દરમિયાન માતાપિતા, નિદાન અને અજાણ્યા વિશેના સંદેશ પ્રત્યેની તેમની "આઘાત" પ્રતિક્રિયાને કારણે. તબીબી પરિભાષાતેઓને જોઈતી તમામ માહિતીને શોષી શકશે નહીં. તેથી, એ મહત્વનું છે કે ડૉક્ટરના ખુલાસાઓ એકદમ સરળ અને સમજી શકાય તેવા હોય. તમારે તરત જ 1-2 દિવસમાં ફોલો-અપ એપોઇન્ટમેન્ટ શેડ્યૂલ કરવી જોઈએ અને દર્દીના માતા-પિતાના કોઈપણ પ્રશ્નોના જવાબ આપવા જોઈએ. આ સમયગાળા દરમિયાન, દર્દીના દાદા દાદી મોટી મદદ કરી શકે છે, કારણ કે માતાપિતાને વ્યાપક સમર્થનની જરૂર પડશે.

CF દર્દીની સારવાર સાથે સંકળાયેલા અન્ય કેન્દ્રના સ્ટાફ (નર્સો, મનોવૈજ્ઞાનિકો, સામાજિક કાર્યકરો, કાઇનેસિયોથેરાપિસ્ટ, ન્યુટ્રિશનિસ્ટ) એ પણ બાળકના માતા-પિતા પર ધ્યાન આપવું જોઈએ, સારવારના સૌથી મહત્વપૂર્ણ પાસાઓ પર તેમનું ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું અથવા સમજાવવું જોઈએ.

ડૉક્ટરો તેમના પોતાના અનુભવથી સારી રીતે જાણે છે કે તમામ માતા-પિતા CF સંબંધિત કેટલીક મહત્વપૂર્ણ અથવા મુખ્ય હકીકતોનું પર્યાપ્ત મૂલ્યાંકન કરી શકતા નથી. તેથી, માહિતીના સ્ત્રોત તરીકે સંબંધિત સાહિત્યનો ઉપયોગ કરવો જરૂરી છે, જે હંમેશા ઉપલબ્ધ હોવું જોઈએ.

6.1. CF ધરાવતા દર્દીઓનું સક્રિય ફોલો-અપ. CF ધરાવતા દર્દીઓની સારવાર પ્રાધાન્ય વિશેષ કેન્દ્રોમાં કરવામાં આવે છે. સીએફ થેરાપી માત્ર દવાની સારવાર સુધી મર્યાદિત નથી: સીએફ દર્દીઓને માત્ર ડોકટરોની જ નહીં, પણ સક્રિય ભાગીદારી સાથે વ્યાપક તબીબી સંભાળની જરૂર હોય છે. નર્સો, ન્યુટ્રિશનિસ્ટ્સ, કાઇનેસિયોથેરાપિસ્ટ, મનોવૈજ્ઞાનિકો અને સામાજિક કાર્યકરો. દર્દીના માતાપિતા બંનેએ પણ સારવાર પ્રક્રિયામાં સક્રિયપણે સામેલ થવું જોઈએ અને બીમાર બાળકને મદદ કરવા માટે જરૂરી કુશળતા શીખવવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સીએફ દર્દીના માતાપિતા અને અન્ય નજીકના સંબંધીઓ માટે આનુવંશિક પરામર્શ જરૂરી છે.

સીએફવાળા દર્દીઓને રોગની જટિલતાઓને સમયસર ઓળખવા અને સમયસર ઉપચારાત્મક અને/અથવા સર્જિકલ સુધારણા માટે વારંવાર પુનરાવર્તિત પરીક્ષાઓની જરૂર પડે છે, જેથી આવી ગૂંચવણોના ઉલટાવી શકાય તેવા પરિણામોને અટકાવી શકાય.

^ CF એક અસાધ્ય રોગ છે, તેથી દર્દીઓને તેમના જીવનભર સક્રિય ક્લિનિકલ મોનિટરિંગ અને સતત ઉપચારની જરૂર હોય છે. .

શરતોમાં પ્રાદેશિક કેન્દ્ર CF દર્દીઓની નિયમિત બહારના દર્દીઓની દેખરેખની ભલામણ કરે છે, જેમાં હોસ્પિટલમાં દાખલ થાય છે વિશિષ્ટ ક્લિનિકચેપી અથવા રોગની અન્ય ગૂંચવણોના વિકાસના કિસ્સામાં. કોષ્ટક 13 રશિયન CF સેન્ટર ખાતે CF દર્દીઓની નિયમિત ત્રિમાસિક અને વાર્ષિક બહારના દર્દીઓની પરીક્ષાઓ માટેની યોજના દર્શાવે છે. પરામર્શના ભાગરૂપે, બાળક અને માતાપિતા પ્રાપ્ત કરે છે જરૂરી માહિતીવધુ સારવાર માટે, પોષણ માટે, કાઇનેસિયોથેરાપિસ્ટની સલાહ લો.

કોષ્ટક 13. પ્રાદેશિક CF કેન્દ્રના ક્લિનિકમાં CF દર્દી માટે બહારના દર્દીઓની પરીક્ષા યોજના

દરેક આઉટપેશન્ટ એપોઇન્ટમેન્ટ વખતે પરીક્ષા જરૂરી છે. આવર્તન.
એન્થ્રોપોમેટ્રી (ઊંચાઈ, શરીરનું વજન, વજન-ઊંચાઈ ગુણોત્તર એમઆરએસની ગણતરી)	દર 3 મહિનામાં 1 વખત
સામાન્ય પેશાબ વિશ્લેષણ	દર 3 મહિનામાં 1 વખત
સ્કેટોલોજી	દર 3 મહિનામાં 1 વખત
ક્લિનિકલ વિશ્લેષણહેમોસિન્ડ્રોમ સાથે લોહી.
માઇક્રોફ્લોરા અને એન્ટિબાયોટિક્સ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા માટે સ્પુટમ કલ્ચર (જો ગળફામાં એકઠું કરવું અશક્ય હોય તો, ગળાના પાછળના ભાગમાંથી સ્મીયર)	દર 3 મહિનામાં એકવાર, વધુમાં જો બ્રોન્કોપલ્મોનરી પ્રક્રિયામાં વધારો થવાના સંકેતો હોય
બાહ્ય શ્વસન કાર્ય (ERF)	દર 3 મહિનામાં એકવાર, વધુમાં જો બ્રોન્કોપલ્મોનરી પ્રક્રિયામાં વધારો થવાના સંકેતો હોય
સંતૃપ્ત ઓક્સિજનની વ્યાખ્યાઓ	દર 3 મહિનામાં એકવાર, વધુમાં જો બ્રોન્કોપલ્મોનરી પ્રક્રિયામાં વધારો થવાના સંકેતો હોય
ફરજિયાત વાર્ષિક પરીક્ષા. આવર્તન.
બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ (યકૃત પરીક્ષણો, પ્રોટીનોગ્રામ, ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ, ગ્લુકોઝ).	દર વર્ષે 1 વખત
સીધા અને જમણા બાજુના અંદાજોમાં છાતીના અંગોનો એક્સ-રે.	દર વર્ષે 1 વખત
અંગોની અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા પેટની પોલાણ	દર વર્ષે 1 વખત
ઇસીજી	દર વર્ષે 1 વખત
ફાઈબ્રોસોફાગોગેસ્ટ્રોડ્યુઓડેનોસ્કોપી (એફઇજીડીએસ)	દર વર્ષે 1 વખત
ENT ડૉક્ટર દ્વારા પરીક્ષા	દર વર્ષે 1 વખત
ગ્લુકોઝ સહિષ્ણુતા પરીક્ષણ	10 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો માટે દર 2 વર્ષે એકવાર
વધુમાં, સંકેતો અનુસાર, છાતીના અંગોની રેડિયોગ્રાફી, પેરાનાસલ સાઇનસ, એફઇજીડીએસ, ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી, સામાન્ય અને વિશિષ્ટ IgE, IgG, A, M, માર્કર્સના સ્તરનું નિર્ધારણ કરવામાં આવે છે. હીપેટાઇટિસ એ, બી, સી, પેટની વાહિનીઓની ડોપ્લરોગ્રાફી, વિવિધ નિષ્ણાતો (ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલોજિસ્ટ, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ, એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, થોરાસિક અને પેટના સર્જનો, ઇએનટી ડૉક્ટર, એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, એલર્જીસ્ટ) વગેરે સાથે પરામર્શ.

7. ઉપચાર

CF ની સારવાર એ એક મુશ્કેલ કાર્ય છે, જેમાં મહાન નૈતિક અને શારીરિક શક્તિ, સમય અને નોંધપાત્ર જરૂર હોય છે સામગ્રી ખર્ચમુખ્યત્વે પરિવારો અને તબીબી કર્મચારીઓ, તેમજ આરોગ્ય અધિકારીઓ અને સામાજિક વિકાસ.

CF ધરાવતા દર્દીઓની સારવાર જટિલ છે અને તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

શારીરિક ઉપચાર (ફિઝીયોથેરાપી, કિનેસીથેરાપી)
મ્યુકોલિટીક્સ અને બ્રોન્કોડિલેટર
એન્ટિમાઇક્રોબાયલ ઉપચાર
સ્વાદુપિંડની તૈયારીઓ સાથે એન્ઝાઇમ ઉપચાર
હેપેટોટ્રોપિક એજન્ટો
વિટામિન ઉપચાર
આહાર ઉપચાર
CF ની ગૂંચવણોની સારવાર

7.1. બ્રોન્કોપલ્મોનરી અભિવ્યક્તિઓની ઉપચાર. ફેફસાંમાં રોગવિજ્ઞાનવિષયક ફેરફારો ગૌણ રીતે વિકાસ પામે છે, પાપી વર્તુળની રચનાના પરિણામે: ચીકણું લાળનું ઉત્પાદન - અવરોધ - ચેપ (ફિગ. 2).

ઉપચાર શ્વાસનળીની અવરોધકિનેસિથેરાપી, શારીરિક કસરત, બ્રોન્કોડિલેટરનો ઉપયોગ અને મ્યુકોલિટીક્સનો સમાવેશ થાય છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ જનીન પરિવર્તન

એન્કોડેડ પ્રોટીન (Cl ચેનલ) CFTR ની તકલીફ

બ્રોન્કોપલ્મોનરી સિસ્ટમના ઉપકલા કોષોમાં પાણી-ઇલેક્ટ્રોલાઇટ સંતુલનનું વિક્ષેપ

શ્વાસનળીના સ્ત્રાવના વિસ્કોએલાસ્ટિક ગુણધર્મોમાં ફેરફાર

બ્રોન્કોપલ્મોનરી ઉપકરણની પેશીઓની રચનાનો વિનાશ

આકૃતિ 2. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓમાં બ્રોન્કોપલ્મોનરી સિસ્ટમની નિષ્ક્રિયતાની યોજના

7.1.1. કિનેસીથેરાપી. INસારવાર અને પુનર્વસન પગલાંના સંકુલમાં, શ્વાસનળીના ઝાડનું અસરકારક ડ્રેનેજ અને દર્દીની શારીરિક પ્રવૃત્તિ પુનર્વસનમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, સીએફ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે.

કિનેસીથેરાપી, જેનું મુખ્ય ધ્યેય સ્નિગ્ધ ગળફાના શ્વાસનળીના ઝાડને શુદ્ધ કરવાનું છે, તે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે ઉપચારના ઓછા ખર્ચે, પરંતુ મહત્વપૂર્ણ અને જટિલ ઘટકોમાંનું એક છે. નિયમિત કિનેસિથેરાપી માત્ર ક્રોનિક બ્રોન્કોપલ્મોનરી પ્રક્રિયાની તીવ્રતાની સારવારમાં જ નહીં, પણ તેમને [સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસને રોકવામાં પણ મદદ કરે છે. 2008; કપરાનોવ એન.આઈ., કાશિરસ્કાયા એન.યુ., ટોલ્સ્ટોવા વી.ડી., 2008; કાશીર્સ્કાયા એન.યુ., કપરાનોવ એન.આઈ., નિકોનોવા વી.એસ. 2010; બ્રેડલી જે.એમ., મોર્ગન એફ.એમ., એલ્બોર્ન જે.એસ., 2006].

તે ભેગા કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે વિવિધ પદ્ધતિઓકિનેસિથેરાપી, દર્દીની સામાન્ય સ્થિતિ, બ્રોન્કોપલ્મોનરી પ્રક્રિયાને નુકસાનની પ્રકૃતિ અને ડિગ્રી, ફેફસાના કાર્ય, O2 સંતૃપ્તિ, હાલની ગૂંચવણો, તેમજ બાળકની ઉંમર, તેની માનસિક-ભાવનાત્મક સ્થિતિને ધ્યાનમાં લેતા, તેમને વ્યક્તિગત રીતે પસંદ કરો. , સામાન્ય શારીરિક કામગીરીનું સ્તર અને અન્ય લાક્ષણિકતાઓ. તેથી સામાન્ય રીતે, બાળકની ઉંમર જેટલી નાની હોય છે, તેટલી વધુ નિષ્ક્રિય કિનેસિથેરાપી પદ્ધતિઓ. જેમ જેમ બાળક વધે છે, વધુ અસરકારક સક્રિય તકનીકો રજૂ કરવામાં આવે છે (કોષ્ટક 14).

હાલમાં મોટી સંખ્યામાં છે વિવિધ તકનીકો, તમને કફને અસરકારક રીતે દૂર કરવા અને શ્વસન સ્નાયુઓને તાલીમ આપવા માટે પરવાનગી આપે છે, જેમાં હાર્ડવેરનો સમાવેશ થાય છે: છાતીની ફિઝીયોથેરાપી, સક્રિય શ્વાસ ચક્ર, ઓટોજેનસ ડ્રેનેજ, PEP, વાઇબ્રેશન PEP, ઇન્ટ્રાપલ્મોનરી પર્ક્યુશન વેન્ટિલેશન, એક્સ્ટ્રાપલ્મોનરી હાઇ-ફ્રિકવન્સી ઓસિલેશન ઓફ છાતી (વાઇબ્રેશન વેસ્ટ) વગેરે.

કાઇનેસિથેરાપીની હાર્ડવેર પદ્ધતિઓ, ખાસ કરીને નાના બાળકોમાં અને ગંભીર સ્થિતિમાં તમામ ઉંમરના દર્દીઓ કે જેઓ સ્પુટમ ડ્રેનેજ અને શ્વાસ લેવાની કસરતોમાં સક્રિયપણે ભાગ લઈ શકતા નથી, પુનર્વસન કાર્યક્રમમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

છેલ્લા બે દાયકાઓમાં, છાતીના ઉચ્ચ-આવર્તન ઓસીલેશન દ્વારા શ્વાસનળીના ઝાડના ડ્રેનેજની પદ્ધતિ વિદેશમાં, ખાસ કરીને યુએસએમાં વ્યાપક બની છે. ઉચ્ચ-આવર્તન ઓસીલેશન દર્દી પર પહેરવામાં આવતી ખાસ ઉચ્ચ-શક્તિ વેસ્ટ અને ફરજિયાત છાતી વેન્ટિલેશન ઉપકરણ દ્વારા બનાવવામાં આવે છે. આ પદ્ધતિનો ફાયદો એ છે કે શ્વાસનળીની દિવાલોની ઉચ્ચ-આવર્તન અને ઓછી-કંપનવિસ્તાર કંપન જે તેના ઉપયોગ દરમિયાન થાય છે, એક તરફ, શ્વસન માર્ગના મોટા ભાગોમાં ચીકણા સ્ત્રાવને અલગ અને એકત્ર કરે છે, જ્યાંથી તે સરળતાથી થઈ શકે છે. ખાંસી અથવા ચૂસણ દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે, અને બીજી બાજુ, ચીકણું ગુપ્ત પ્રવાહી બનાવે છે, ડિસલ્ફાઇડ બોન્ડ્સનો નાશ કરે છે, અને તેના કારણે તેના રિઓલોજિકલ ગુણધર્મોને સુધારે છે. આ પદ્ધતિને કાઇનેસીથેરાપીની પરંપરાગત પદ્ધતિઓ સાથે જોડી શકાય છે અને હોવી જોઈએ.

ઉચ્ચ-આવર્તન છાતી ઓસિલેશન માટેનું પ્રથમ ઉપકરણ, જે યુએસ માર્કેટમાં 1989 માં દેખાયું હતું, તેને "ધ વેસ્ટ એરવે ક્લિયરન્સ સિસ્ટમ" (હિલ-રોમ, યુએસએ) ગણી શકાય. વેસ્ટ ઉપકરણમાં વેસ્ટ અને ન્યુમેટિક પલ્સ જનરેટરનો સમાવેશ થાય છે, જે ઝડપથી વેસ્ટને ફૂલે છે અને ડિફ્લેટ કરે છે, 20 હર્ટ્ઝ સુધીની આવર્તન પર છાતીને નરમાશથી સંકુચિત કરે છે અને મુક્ત કરે છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના વૈજ્ઞાનિક અને ક્લિનિકલ વિભાગ, મોસ્કો સ્ટેટ રિસર્ચ સેન્ટર, રશિયન એકેડેમી ઑફ મેડિકલ સાયન્સમાં, વેસ્ટ ઉપકરણનો ઉપયોગ 2007 થી નિયમિતપણે કરવામાં આવે છે. બાળરોગની પ્રેક્ટિસમાં સીએફ દર્દીઓમાં તેના ઉપયોગના સકારાત્મક પરિણામો (અસરકારકતા અને સલામતી), તેમજ પુખ્ત દર્દીઓની જેમ, 2009 અને 2010 માં ઘણા ઘરેલું પ્રકાશનોમાં રજૂ કરવામાં આવ્યા હતા. ખાસ કરીને, તે નોંધવામાં આવ્યું હતું કે ઉપકરણનો ઉપયોગ કરતી વખતે પ્રતિકૂળ ઘટનાઓ ફક્ત 3 - 9% દર્દીઓમાં નોંધવામાં આવી હતી. પ્રમાણભૂત ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ ઉપચારની પૃષ્ઠભૂમિ સામે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓમાં એટેલેક્ટેસિસના અસરકારક નિરાકરણ માટે તેનો ઉપયોગ કરવો રસપ્રદ લાગે છે. અમે હાલમાં આવી કામગીરી કરી રહ્યા છીએ.

એ નોંધવું જોઇએ કે આજની તારીખમાં અન્યો પર કોઈપણ એક કિનેસિથેરાપી પદ્ધતિના સ્પષ્ટ ફાયદાના કોઈ પુરાવા નથી.

કોષ્ટક નંબર 14

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ માટે બ્રોન્કોપલ્મોનરી સિસ્ટમની કાઇનેસીથેરાપી (ફિઝીયોથેરાપી)ની પદ્ધતિઓ, વયના આધારે

	^ દર્દીની ઉંમર (વર્ષ)
પદ્ધતિ	0-3	3-9	>9
છાતી ફિઝીયોથેરાપી	+	+	+
સક્રિય શ્વાસ ચક્ર	–	+	+
ઓટોજેનસ ડ્રેનેજ	–	–	+
પીઈપી	±	+	+
વાઇબ્રેટિંગ PEP	–	+	+
ઇન્ટ્રાપલ્મોનરી પર્ક્યુસન વેન્ટિલેશન	–	±	+
ઉચ્ચ આવર્તન છાતીનું ઓસિલેશન	±	+	+
કસરતો	+	+	+

± કેટલાક દર્દીઓ માટે યોગ્ય ન હોઈ શકે

હોસ્પિટલમાં, વર્ગો વ્યક્તિગત રીતે અથવા 3-5 બાળકોના જૂથોમાં હાથ ધરવામાં આવે છે; દૈનિક; દિવસમાં 1 અથવા 2 વખત; નાસ્તાના 1 કલાક પછી અથવા લંચના 1 કલાક પહેલાં; સાંજે: સૂવાનો સમય પહેલાં 2 કલાક; સરેરાશ 45 મિનિટ. ઘરે, અમે બાળકની સામાન્ય સ્થિતિના આધારે 15-30 મિનિટ માટે દિવસમાં 1-2 વખત વર્ગો ચલાવવાની ભલામણ કરીએ છીએ.

શારિરીક વ્યાયામ અને રમત-ગમતની સાથે કિનેસીથેરાપી સારી શારીરિક પ્રવૃત્તિ જાળવી રાખે છે અને સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસવાળા દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે.

7.1.2. શારીરિક કસરત. પ્રારંભિક બાળપણથી, દર્દીઓની કોઈપણ પ્રકારની રમતો (વોલીબોલ, સાયકલિંગ, નૃત્ય, સ્કીઇંગ, સ્વિમિંગ, વગેરે) માં જોડાવાની ઇચ્છાને પ્રોત્સાહિત કરવી જરૂરી છે. બાળકોને એવી વસ્તુઓ કરવા દબાણ કરવાનો કોઈ અર્થ નથી જે તેમને આનંદ ન આપે. બાળકને તે રમત પસંદ કરવી આવશ્યક છે જે તેને રસપ્રદ લાગે છે; વધુ તેને તે ગમે છે, વધુ અસરકારક પરિણામ. શારીરિક વ્યાયામ શ્વાસનળીને સ્ટીકી લાળમાંથી સાફ કરવાનું અને શ્વસન સ્નાયુઓને વિકસાવવાનું સરળ બનાવે છે. કેટલીક કસરતો છાતીને મજબૂત બનાવે છે અને મુદ્રામાં યોગ્ય બનાવે છે. નિયમિત શારીરિક પ્રવૃત્તિ બીમાર બાળકોની સુખાકારીમાં સુધારો કરે છે, જે સાથીદારો સાથે વાતચીત કરવાનું સરળ બનાવે છે. માત્ર અલગ કિસ્સાઓમાં સ્થિતિની ગંભીરતા શક્યતાને સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખે છે શારીરિક કસરત. જો કે, જો દર્દીની સ્થિતિ પ્રમાણમાં ગંભીર હોય, તો તમારે ન્યૂનતમ ભારથી પ્રારંભ કરવું જોઈએ, અને પછી ધીમે ધીમે અને કાળજીપૂર્વક તેને વધારવું જોઈએ. જે દર્દીઓને સાથીઓની હાજરીમાં રમતો રમતી વખતે અકળામણ અથવા અસંતોષનો અનુભવ થાય છે, તેમના માટે, કાઇનેસીથેરાપી પહેલાં જાગ્યા પછી અથવા શાળાએથી પાછા ફર્યા પછી તરત જ, સવારે જિમ્નેસ્ટિક દોરડા વડે ઘરની કસરત કરવાની ભલામણ કરી શકાય છે. CF દર્દીઓ માટે રમતોની વિશાળ શ્રેણીની ભલામણ કરી શકાય છે, પરંતુ તેના કારણે વધેલું જોખમઆઘાત, તેમાંના કેટલાકની વ્યાપકપણે ભલામણ કરવામાં આવતી નથી (કોષ્ટક 15).
^

ઇ.આઇ. કોન્દ્રાટ્યેવા, ડી.એમ.એસ., પ્રોફેસર, વી.ડી. શેરમન, Ph.D., N.I. કપરાનોવ, મેડિકલ સાયન્સના ડોક્ટર, પ્રોફેસર, એન.યુ. કાશિરસ્કાયા, મેડિકલ સાયન્સના ડૉક્ટર, પ્રોફેસર, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે એનસીઓ, ફેડરલ સ્ટેટ બજેટરી ઇન્સ્ટિટ્યુશન "MGNTs", સ્ટેટ બજેટરી ઇન્સ્ટિટ્યુશન "ચિલ્ડ્રન્સ સિટી ક્લિનિકલ હોસ્પિટલ નંબર 13 નામ આપવામાં આવ્યું છે. એન.એફ. ફિલાટોવા ડીઝેડએમ", મોસ્કો

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (CF), અથવા સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, બહુવિધ અંગ પેથોલોજી સાથેનો સૌથી સામાન્ય મોનોજેનિક વારસાગત રોગો છે, જે સમગ્ર જીવન દરમિયાન પૂરતી વ્યાપક સારવાર વિના દર્દીઓના જીવનની અવધિ અને ગુણવત્તામાં તીવ્ર ઘટાડો કરે છે. CF સમગ્ર પૃથ્વીની વસ્તીમાં સામાન્ય છે, પરંતુ મોટાભાગે કોકેશિયનોને અસર કરે છે: સરેરાશ, 2500-4500 નવજાત શિશુમાં 1 ની ઘટના સાથે. તાજેતરમાં સુધી, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના દર્દીઓ વહેલા મૃત્યુ પામ્યા હતા બાળપણઅથવા તો જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં ન્યુમોનિયા અને મેલાબ્સોર્પ્શનને કારણે થાક.
કીવર્ડ્સ:ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, જિનેટિક્સ, મ્યુટેશન, નવજાત સ્ક્રિનિંગ, પરસેવો ટેસ્ટ, ફેકલ ઇલાસ્ટેઝ.
મુખ્ય શબ્દો:સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, નિદાન, આનુવંશિકતા, પરિવર્તન, નવજાત સ્ક્રીનીંગ, પરસેવો પરીક્ષણ, ફેકલ ઇલાસ્ટેઝ.

આ રોગ મુખ્યત્વે ચીકણું શ્વાસનળીના સ્ત્રાવના ઉત્પાદનમાં વધારો, વારંવાર પલ્મોનરી ચેપ અને વાયુમાર્ગમાં અવરોધ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જેમ જેમ તે આગળ વધે છે પલ્મોનરી રોગએટેલેક્ટેસિસના વિસ્તારો રચાય છે, એમ્ફિસીમા વિકસે છે, ફેફસાના પેરેન્ચાઇમા ધીમે ધીમે બ્રોન્કાઇક્ટેસિસ અને ન્યુમોસ્ક્લેરોસિસના વિસ્તારોના વિકાસ સાથે નાશ પામે છે, અને દર્દીને પલ્મોનરી હૃદયની નિષ્ફળતાથી મૃત્યુનું જોખમ વધારે છે. રોગના અંતિમ તબક્કામાં, હૃદય-ફેફસાનું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ દર્દી માટે એકમાત્ર આશા રહે છે. બ્રોન્કોપલ્મોનરી સિસ્ટમ ઉપરાંત, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા મોટાભાગના દર્દીઓમાં સ્વાદુપિંડને અસર થાય છે, અને આ ગર્ભાશયમાં થાય છે. સ્વાદુપિંડના ઉત્સેચકોની અપૂરતી ચરબી અને પ્રોટીનનું અશક્ત શોષણ અને પોષણની ઉણપના વિકાસનું કારણ બને છે. પરિણામે, દર્દીઓમાં ઘટાડો થાય છે અને કુપોષણનો ભોગ બને છે. ઇન્સ્યુલિનનું ઉત્પાદન પણ નબળી પડી શકે છે, જે ડાયાબિટીસના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની વારંવારની ગૂંચવણોમાં ઑસ્ટિયોપોરોસિસ, તેમજ સિરોસિસમાં સંક્રમણ સાથે ફેટી હેપેટોસિસનો સમાવેશ થાય છે. "હળવા" પરિવર્તનની હાજરીમાં, ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ધીમે ધીમે વિકસે છે, મોનોસિસ્ટમ્સ પ્રબળ છે, અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું નિદાન મોડું અથવા તક દ્વારા કરવામાં આવે છે.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસનું સમયસર નિદાન, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ઉપચારની પ્રારંભિક શરૂઆત સુનિશ્ચિત કરે છે, જેમાં પ્રિક્લિનિકલ સ્ટેજનો સમાવેશ થાય છે, રોગના પૂર્વસૂચનમાં સુધારો થાય છે, સારવારની અસરકારકતા વધે છે અને ગંભીર ગૂંચવણોના વિકાસને રોકવામાં મદદ કરે છે, શારીરિક વિકાસમાં નોંધપાત્ર મંદતા, અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ફેફસામાં બદલી ન શકાય તેવા ફેરફારો. વહેલું નિદાન કુટુંબને સમયસર જન્મ સંબંધિત જરૂરી સમસ્યાઓનું નિરાકરણ લાવવા દે છે. તંદુરસ્ત બાળક(આનુવંશિક પરામર્શ, અનુગામી ગર્ભાવસ્થામાં સીએફનું પ્રિનેટલ નિદાન).

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ આમાં વહેંચાયેલું છે:

1) પ્રિનેટલ નિદાન;
2) નવજાત સ્ક્રિનિંગ દ્વારા નિદાન (પહેલાં ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓઅથવા તેમની શરૂઆત પર);
3) ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ માટે નિદાન:

2006-2007 થી હાથ ધરવામાં આવેલ CF માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામમાં સામેલ ન હોય તેવા દર્દીઓ. જોખમ જૂથો: જઠરાંત્રિય માર્ગના પેથોલોજી, બ્રોન્કોપલ્મોનરી ડિસઓર્ડર, અન્ય અવયવોના પેથોલોજીવાળા દર્દીઓ;

નવજાત સ્ક્રિનિંગ અને પરસેવો પરીક્ષણના ખોટા નકારાત્મક પરિણામો;

નવજાત હાયપરટ્રિપ્સિનોજેનેમિયા ધરાવતા દર્દીઓ જેમણે પરસેવો પરીક્ષણના સ્વરૂપમાં પરીક્ષા લીધી ન હતી;

4) દર્દીઓના સંબંધીઓમાં નિદાન.

હાલમાં, આશાસ્પદ અને માહિતીપ્રદ પરિવારો (મોસ્કો, સેન્ટ પીટર્સબર્ગ, ઉફા, ટોમ્સ્ક, ક્રાસ્નોયાર્સ્ક, રોસ્ટોવ-ઓન-ડોન, વ્લાદિવોસ્તોક અને કેટલાક અન્ય શહેરો) માં સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસનું પ્રિનેટલ નિદાન સ્થાપિત કરવામાં આવી રહ્યું છે, જે આના નિવારણ માટે ચોક્કસપણે મહત્વપૂર્ણ છે. ગંભીર પેથોલોજી. પ્રિનેટલ નિદાન CFTR જનીનના એક પરિવર્તનના વાહકોના પરિવારમાં અને બીમાર હોય તેવા પરિવારમાં એમ્નિઓસેન્ટેસિસ (પ્રારંભિક સમયગાળામાં એમ્નિઅટિક પ્રવાહીનું સ્વાગત - 13-14 અઠવાડિયા અને અંતમાં - સામાન્ય રીતે 16-20 અઠવાડિયા) દરમિયાન ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સના સ્વરૂપમાં શક્ય છે. બાળક. hyperechoic આંતરડાના સ્વરૂપમાં લાક્ષણિક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ લાક્ષણિકતાની હાજરીમાં ગર્ભાશયમાં ગર્ભના અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દ્વારા નિદાનની શંકા કરી શકાય છે. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્ક્રીનીંગ સમયગાળામાં ભલામણ કરવામાં આવે છે: 11-14, 18-21 અને ગર્ભાવસ્થાના 30-34 અઠવાડિયા. પુનરાવર્તિત અભ્યાસ જરૂરી છે. 50-78% કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ CF સાથે સંકળાયેલ હશે અને મેકોનિયમ ઇલિયસ તરીકે પ્રગટ થશે. આ કિસ્સામાં નિદાન બાળકના જન્મ પહેલાં પણ સ્થાપિત કરી શકાય છે. તે જ સમયે, આ નિશાની CF માટે અત્યંત વિશિષ્ટ નથી; તે એક ક્ષણિક ઘટના હોઈ શકે છે, અને અન્ય પેથોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓ સાથે પણ સંકળાયેલ છે. તે જ સમયે, માતાપિતાના ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ દરેક માતાપિતામાં પરિવર્તનની હાજરી વિશે જરૂરી માહિતી પ્રદાન કરે છે અને અમને જન્મ સમયે બાળકમાં રોગની આગાહી કરવાની મંજૂરી આપે છે.

ક્લિનિકલ ચિહ્નો

1. CF ના ક્લાસિક સ્વરૂપનું નિદાન સામાન્ય રીતે મુશ્કેલ નથી. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન રેગ્યુલેટર (CFTR) જનીનની બે મ્યુટન્ટ કોપીની હાજરીથી દર્દીની ક્લાસિક ફેનોટાઇપ જોવા મળે છે અને તે શ્વસન માર્ગ અને પેરાનાસલ સાઇનસના ક્રોનિક બેક્ટેરિયલ ચેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, એક્સોક્રાઇન સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતાના કારણે સ્ટીટોરિયા, અપૂર્ણતાના કારણે અપૂર્ણતા. અવરોધક એઝોસ્પર્મિયા, અને ક્લોરાઇડ સાંદ્રતામાં વધારો પરસેવો પ્રવાહી.
2. સીએફના નિદાનમાં સમસ્યાઓ સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પોલીમોર્ફિઝમને કારણે તેના સ્વરૂપોની ફેનોટાઇપિક વિવિધતા સાથે સંકળાયેલી હોય છે.

CF ના બિનપરંપરાગત અભ્યાસક્રમના કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેનું પુખ્તાવસ્થામાં નિદાન કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીઓના આ જૂથમાં સ્વાદુપિંડના કાર્યની જાળવણી અને શ્વસનતંત્રને હળવા નુકસાનને કારણે રોગનો હળવો કોર્સ છે.

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સીએફનું નિદાન પ્રારંભિક બાળપણમાં થઈ શકે છે (90% કેસોમાં - જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં). કમનસીબે, ક્લાસિક ફેનોટાઇપ ધરાવતા પુખ્ત વયના લોકોમાં CF નિદાનના કિસ્સાઓ અસામાન્ય નથી.

"હળવા" જીનોટાઇપ્સના વાહકોમાં સીએફનું નિદાન (2006-2007 પહેલાં જન્મેલા બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો માટે સંબંધિત):

મોડું પદાર્પણ;

મોનો-ડેબ્યુ, મોનો-નુકસાન, શ્વસનતંત્રમાંથી મોનો-લક્ષણો;

ફેફસાના નુકસાનના ક્લિનિકલ લક્ષણો ભૂંસી નાખવામાં આવે છે, અથવા વ્યક્ત કરવામાં આવતાં નથી, અથવા માસ્ક કરવામાં આવે છે (શ્વાસનળીના અસ્થમા, ન્યુમોનિયા);

નકારાત્મક, શંકાસ્પદ અથવા તીવ્રપણે એલિવેટેડ સ્વેટ ક્લોરાઇડ્સનું પ્રમાણમાં ઊંચું પ્રમાણ;

આનુવંશિક પરામર્શમાં સામાન્ય રીતે ઓળખાતા પરિવર્તનોમાં પરિવર્તનો ઘણીવાર હોતા નથી અને તેને અનુક્રમની જરૂર હોય છે;

ઇએનટી ડૉક્ટર અથવા એન્ડ્રોલોજિસ્ટ સાથે પરામર્શ જરૂરી છે.

હાલમાં, CF માટે ઘણા જોખમ જૂથો છે.

રશિયન ફેડરેશનમાં રોગ માટેનું મુખ્ય જોખમ જૂથ હાલમાં નવજાત હાયપરટ્રિપ્સિનોજેનેમિયાવાળા નવજાત શિશુઓ છે. નિયોનેટલ સ્ક્રિનિંગના ખોટા-નકારાત્મક પરિણામો મેળવવાની શક્યતાને ધ્યાનમાં રાખીને, તેમજ એ હકીકતને ધ્યાનમાં રાખીને કે રશિયન ફેડરેશનમાં CF માટે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ 2006-2007 થી હાથ ધરવામાં આવી છે, જોખમ જૂથોનું વિશ્લેષણ, જેમાં પેથોલોજીવાળા દર્દીઓનો સમાવેશ થાય છે. જઠરાંત્રિય માર્ગ, બ્રોન્કોપલ્મોનરી ડિસઓર્ડર અને અન્ય અંગોની પેથોલોજીઓ અને સીએફ દર્દીઓના સંબંધીઓ (કોષ્ટક 1).

કોષ્ટક 1.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના વિભેદક નિદાન માટે જોખમ જૂથો

I. બ્રોન્કોપલ્મોનરી ડિસઓર્ડર

1. પુનરાવર્તિત અને પુનરાવર્તિત ન્યુમોનિયા લાંબી કોર્સ સાથે, ખાસ કરીને દ્વિપક્ષીય
2. બ્રોન્શલ અસ્થમા, પરંપરાગત ઉપચાર માટે પ્રત્યાવર્તન
3. પુનરાવર્તિત શ્વાસનળીનો સોજો, શ્વાસનળીનો સોજો, ખાસ કરીને Ps સીડીંગ સાથે. એરુગિનોસા
4. દ્વિપક્ષીય બ્રોન્કીક્ટેસિસ

II. જઠરાંત્રિય માર્ગમાં ફેરફારો

1. અજ્ઞાત મૂળના ક્ષતિગ્રસ્ત આંતરડાના શોષણનું સિન્ડ્રોમ
2. મેકોનિયમ ઇલિયસ અને તેના સમકક્ષ
3. ગર્ભના આંતરડાની હાયપરિકોજેનિસિટી
4. લાંબા સમય સુધી અભ્યાસક્રમ સાથે નવજાત શિશુમાં અવરોધક કમળો
5. યકૃતનું સિરોસિસ
6. ડાયાબિટીસ મેલીટસ
7. ગેસ્ટ્રોએસોફેજલ રીફ્લક્સ
8. રેક્ટલ પ્રોલેપ્સ

III. અન્ય અંગોમાંથી પેથોલોજી

1. ક્ષતિગ્રસ્ત વૃદ્ધિ અને વિકાસ
2. વિલંબિત જાતીય વિકાસ
3. પુરૂષ વંધ્યત્વ
4. ક્રોનિક સાઇનસાઇટિસ
5. અનુનાસિક પોલિપ્સ
6. ઇલેક્ટ્રોલાઇટ વિક્ષેપ

IV. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા લોકોના પરિવારના સભ્યો

CF ના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓમાં, અત્યંત વિશિષ્ટ અને ઓછા વિશિષ્ટને અલગ કરી શકાય છે (કોષ્ટક 2). કોષ્ટકની ડાબી સ્તંભમાં પ્રસ્તુત પરિસ્થિતિઓ, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, CF ધરાવતા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. જમણા સ્તંભમાંની સ્થિતિ અન્ય રોગોને કારણે થઈ શકે છે, જેમ કે પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા, હ્યુમરલ ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી વગેરે.

કોષ્ટક 2.

CF ના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ લાક્ષણિકતા

CF માટે અત્યંત વિશિષ્ટ	CF માટે ઓછા વિશિષ્ટ
જઠરાંત્રિય: મેકોનિયમ ઇલિયસ એક્સોક્રાઇન અપૂર્ણતાબાળકોમાં સ્વાદુપિંડ	જઠરાંત્રિય: વિલંબિત શારીરિક વિકાસ હાઈપોપ્રોટીનેમિયા ચરબી-દ્રાવ્ય વિટામિન્સની ઉણપ રેક્ટલ પ્રોલેપ્સ પિત્તરસ વિષેનું સિરોસિસ પોર્ટલ હાયપરટેન્શન હેમોલિટીક સિન્ડ્રોમ વગરના બાળકોમાં જી.એસ.ડી પ્રાથમિક સ્ક્લેરોઝિંગ કોલેંગાઇટિસ પુખ્ત વયના લોકોમાં એક્સોક્રાઇન સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતા પુનરાવર્તિત સ્વાદુપિંડનો સોજો
Ps ના મ્યુકોઇડ સ્વરૂપને કારણે ક્રોનિક ચેપ. એરુગિનોસા બંને ફેફસાંના ઉપલા લોબમાં બ્રોન્કીક્ટેસિસ સતત B. cepacia ચેપ બાળકોમાં અનુનાસિક પોલિપ્સ	શ્વસન માર્ગમાંથી: સેન્ટ. ઓરેયસ, પીએસ. એરુગિનોસા, Ach. xilosoxidans, H. ઈન્ફલ્યુએન્ઝા છાતીના એક્સ-રે પર બ્રોન્કાઇક્ટેસિસ, એટેલેક્ટેસિસ, હાયપરઇન્ફ્લેશન અથવા ક્રોનિક ઘૂસણખોરીના રેડિયોલોજીકલ ચિહ્નો ક્ષય રોગ અથવા વાસ્ક્યુલાટીસ સિવાયના પ્રસરેલા પલ્મોનરી રોગ સાથે સંકળાયેલ હેમોપ્ટીસીસ ક્રોનિક અને/અથવા ઉત્પાદક ઉધરસ પુખ્ત વયના લોકોમાં અનુનાસિક પોલિપ્સ ક્રોનિક પેનસિનુસાઇટિસના રેડિયોલોજીકલ ચિહ્નો
અન્ય: ઉલટીની ગેરહાજરીમાં હાયપોક્લોરેમિક આલ્કલોસિસ વાસ ડિફરન્સની જન્મજાત દ્વિપક્ષીય ગેરહાજરી	અન્ય: ટર્મિનલ phalanges ના જાડું થવું વૃદ્ધાવસ્થામાં ઓસ્ટીયોપેનિયા/ઓસ્ટીયોપોરોસીસ<40 лет એટીપિકલ ડાયાબિટીસ

કોષ્ટક 3 વિવિધ વય સમયગાળામાં CF અભિવ્યક્તિઓના લક્ષણો રજૂ કરે છે. આ લક્ષણોનું જ્ઞાન ચોક્કસ લક્ષણો ધરાવતા દર્દીનું નિરીક્ષણ કરતા નિષ્ણાતોને વિભેદક નિદાન માટે રોગોની યાદીમાં CF નો સમાવેશ કરવામાં મદદ કરે છે. આ ખાસ કરીને નાના બાળકો માટે સાચું છે, જ્યારે ક્લિનિકલ ચિત્ર હજુ પણ અપૂર્ણ હોઈ શકે છે, પરંતુ કેટલાક અભિવ્યક્તિઓ ધ્યાન આકર્ષિત કરશે, ઉદાહરણ તરીકે, જન્મ સમયે મેકોનિયમ ઇલિયસ અથવા મીઠું બગાડ સિન્ડ્રોમ, જેનો કિડની પેથોલોજી સાથે કોઈ સંબંધ નથી. આ કિસ્સામાં નિદાન બાળકના જન્મ પહેલાં પણ સ્થાપિત કરી શકાય છે. તે જ સમયે, આ નિશાની CF માટે અત્યંત વિશિષ્ટ નથી અને તે ક્ષણિક ઘટના હોઈ શકે છે, તેમજ અન્ય રોગવિજ્ઞાનની સ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે.

કોષ્ટક 3.

વિવિધ વય સમયગાળામાં CF અભિવ્યક્તિઓના ક્લિનિકલ લક્ષણો

0-2 વર્ષ
નબળા વજનમાં વધારો સ્ટીટોરિયા પુનરાવર્તિત શ્વાસનળીનો સોજો / શ્વાસનળીનો સોજો મેકોનિયમ ઇલિયસ રેક્ટલ પ્રોલેપ્સ હાયપોપ્રોટીનેમિક એડીમા	ન્યુમોનિયા/એમ્પાયમા મીઠું બગાડ સિન્ડ્રોમ નવજાત શિશુના લાંબા સમય સુધી કમળો વિટામિન Kની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ રક્તસ્રાવમાં વધારો
3-16 વર્ષ
વારંવાર શ્વસન ચેપ અથવા અસ્થમા આઇડિયોપેથિક બ્રોન્કાઇક્ટેસિસ સ્ટીટોરિયા તીવ્ર અથવા ક્રોનિક સ્વાદુપિંડનો સોજો	સિનુસાઇટિસ અને અનુનાસિક પોલીપોસિસ ક્રોનિક આંતરડાની અવરોધ, intussusception હાયપોનેટ્રેમિયા સાથે હીટ સ્ટ્રોક પરિવારમાં સીએફનું નિદાન

CF માટે ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ
CF ના નિદાનની સમસ્યાઓના નિરાકરણ માટે, તેના બિનપરંપરાગત સ્વરૂપો સહિત, માપદંડો વિકસાવવામાં આવ્યા હતા જે મુજબ લાક્ષણિક ક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમની હાજરી ઉપરાંત CF માટે ક્લોરાઇડ ચેનલની કોઈપણ તકલીફના પુરાવા ફરજિયાત છે.

પાછલા 10 વર્ષોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અને CF-સંબંધિત રોગોની પ્રકૃતિને સમજવામાં તમામ વૈજ્ઞાનિક પ્રગતિઓને ધ્યાનમાં લેતા, 2013 માં, યુરોપિયન સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સોસાયટીના નિષ્ણાતોના જૂથ, કાર્લો કેસ્ટેલાનીની આગેવાની હેઠળ, સુધારેલા નવા નિદાન ધોરણો તૈયાર કર્યા. એલન આર. સ્મિથ અને સ્કોટ બેલ દ્વારા ( યોજના).

સ્કીમ.

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ECFS 2013 માટે ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ

નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ
તે નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ માટે યુરોપિયન ભલામણોનો ઉપયોગ કરીને રશિયન ફેડરેશનમાં નિયોનેટલ સ્ક્રીનીંગ માટેની પદ્ધતિસરની ભલામણોના આધારે હાથ ધરવામાં આવે છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ વિનાના 90% નવજાત શિશુઓનું નિદાન 6 અઠવાડિયાની ઉંમર પહેલાં સ્ક્રીનીંગના આધારે કરી શકાય છે. 5-10% કેસોમાં, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના નિદાનમાં મુશ્કેલીઓ ઊભી થાય છે (સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ફાઉન્ડેશન પેશન્ટ રજિસ્ટ્રી, 2005 એન્યુઅલ ડેટા રિપોર્ટ ટુ ધ સેન્ટર ડિરેક્ટર્સ. બેથેસ્ડા, એમડી: સીએફએફ).

નવજાત સ્ક્રિનિંગની સમસ્યાઓ:

1000માંથી 5-10 નવજાત શિશુમાં નવજાત હાયપરટ્રિપ્સિનોજેનેમિયા હોય છે.

લોહીના નમૂના લેવાના સમયનું પાલન કરવામાં નિષ્ફળતા ડાયગ્નોસ્ટિક ભૂલો તરફ દોરી જાય છે. 4-5મા દિવસે પરીક્ષણ, પુનઃપરીક્ષણ 8 અઠવાડિયા (શ્રેષ્ઠ રીતે જીવનના 21-28 દિવસ) કરતાં વધુ સમય પછી કરવામાં આવે છે.

સંગ્રહ દરમિયાન લોહીના નમૂનાઓમાં IRT સ્થિર નથી (મહત્તમ 14 દિવસ).

બીજા ત્રિમાસિકમાં મેકોનિયમ ઇલિયસ અને હાયપરેકોઇક ગર્ભ આંતરડાને CF માટે તપાસની જરૂર છે, સ્ક્રીનીંગ પ્રોગ્રામને ધ્યાનમાં લીધા વગર.

માત્ર CF (ટ્રાઇસોમી 13 અને 18, મૂત્રપિંડની નિષ્ફળતા, ઇન્ટ્રાઉટેરાઇન ચેપ, આંતરડાની એટ્રેસિયા, રેનલ ડાયાબિટીસ ઇન્સિપિડસ, ઉત્તર આફ્રિકન અને આફ્રિકન અમેરિકન મૂળના નવજાત શિશુઓ, CFTR પરિવર્તનના વિજાતીય વાહકો?) સાથે જ નવજાત શિશુમાં RTI વધે છે.

મેકોનિયમ ઇલિયસ, પ્રિમેચ્યોરિટી, રક્ત ચડાવવું, વાયરલ ચેપ માટે ખોટા નકારાત્મક પરિણામ.

દરેક પ્રયોગશાળા માટે નિયોનેટલ હાયપરટ્રિપ્સિનોજેનેમિયાના નિદાન માટે નીચલી થ્રેશોલ્ડ નક્કી કરવાની ચર્ચા જરૂરી છે.

પરસેવો ટેસ્ટ
સંકેતો:

1. નવજાત સ્ક્રિનિંગના સકારાત્મક પરિણામ સાથે (બાળકના જીવનના પ્રથમ મહિનામાં લોહીમાં રોગપ્રતિકારક ટ્રિપ્સિનજેનના સ્તરમાં બે ગણો વધારો).
2. જો દર્દીને CF ના કોઈ લાક્ષણિક ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ હોય.
3. પરિવારમાં CF ના કેસો.

98% દર્દીઓમાં સીએફનું નિદાન કરવા માટે પરસેવો ટેસ્ટ એ વિશ્વસનીય પદ્ધતિ છે. જન્મના 48 કલાક પછી તમામ બાળકો પર પરીક્ષણ કરી શકાય છે, જો કે નવજાત શિશુઓને પરસેવો ઉત્પન્ન કરવામાં મુશ્કેલી પડી શકે છે. CF ના નિદાન માટે "ગોલ્ડ સ્ટાન્ડર્ડ" એ પરસેવાના પ્રવાહી (ક્લાસિક ગિબ્સન-કુક પદ્ધતિ) માં ક્લોરાઇડ્સનું જથ્થાત્મક નિર્ધારણ છે તે હકીકત હોવા છતાં, મેક્રોડેક્ટ અને નેનોડેક્ટ ઉપકરણો (વેસ્કોર, યુએસએ) નો ઉપયોગ કરીને વાહકતા નક્કી કરવાની પદ્ધતિએ સારો સંબંધ દર્શાવ્યો હતો. અસંખ્ય અભ્યાસોમાં તેની સાથે.

પરિણામ મૂલ્યાંકન
જો પરસેવો ટેસ્ટ પોઝિટિવ હોય (ક્લાસિકલ ગિબ્સન-કુક પદ્ધતિ સાથે ક્લોરાઇડ > 60 mmol/l અને/અથવા વાહકતા > 80 mmol/l NaCl), તો નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે.

આનુવંશિક સંશોધન
આનુવંશિક સંશોધન પરસેવા પરીક્ષણ પછી હાથ ધરવામાં આવે છે. જો કે, રશિયામાં ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સની મર્યાદિત ક્ષમતાઓને કારણે આ પદ્ધતિફરજિયાત નથી, પરંતુ તેનો ઉપયોગ સંશોધન હેતુઓ અને નિદાનની અંતિમ પુષ્ટિ માટે થાય છે.

ડીએનએ પરીક્ષાના પ્રથમ તબક્કે, પેનલનો મોટાભાગે ઉપયોગ થાય છે, જેમાં 28 મ્યુટેશનનો સમાવેશ થાય છે, જે વિશ્વમાં સૌથી સામાન્ય અને રશિયા માટે વિશિષ્ટ છે: F508del, CFTRdele2,3(21kb), 3849+10kbC>T, W1282X, 2143delT, 2184insA, 1677delTA, N1303K, G542X, R334W, E92K, L138ins, 394delTT, 3821delT, S1196X, 2789+5G>A, G85E, 2183AA>G, R334W, R134, R141, R134, 603, 2183AA>G, 6013, R153 53X, 3667insTCAA, G55 1D , I507del, 1717- 1G>A, 2184delA. રશિયન એકેડેમી ઑફ મેડિકલ સાયન્સિસની ફેડરલ સ્ટેટ બજેટરી ઇન્સ્ટિટ્યુશન "મેડિકલ જિનેટિક રિસર્ચ સેન્ટર" (MGNC) ની આનુવંશિક રોગચાળાની પ્રયોગશાળા અનુસાર, આ પેનલનો ઉપયોગ કરીને CF દર્દીઓમાં લગભગ 82.5% મ્યુટન્ટ એલિલ્સ શોધવાનું શક્ય છે. જો સકારાત્મક પરસેવો પરીક્ષણમાં એક જનીન પરિવર્તન (જે પોતે અસંભવિત છે) શોધી શકાતું નથી, તો CF જનીનનું અનુક્રમ જરૂરી હોઈ શકે છે, જે CFTR જનીનમાં આશરે 98% પરિવર્તનોને ઓળખવા માટે પરવાનગી આપે છે.

1. CFTR જનીનના DNA ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો ઉપયોગ કરીને CF દર્દીઓની રાષ્ટ્રીય રજિસ્ટ્રીમાંથી ડેટાના આધારે, દેશના પ્રદેશોમાં પરિવર્તનની પ્રકૃતિ અને આવર્તનની લાક્ષણિકતાઓ સ્થાપિત કરવામાં આવી હતી. રજિસ્ટ્રી ડેટાના આધારે, રજિસ્ટ્રીના સંદર્ભમાં પરિવર્તનો નક્કી કરવા માટે પ્રાદેશિક ભલામણો બનાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે ( નવીનતમ સંસ્કરણ).
2. સિક્વન્સિંગ વિના પરિવર્તનની ગેરહાજરી સીએફને બાકાત રાખવા માટે પૂરતી નથી.
3. કેટલાક CFTR મ્યુટેશન (3849+10 kb C>T) સામાન્ય અથવા સીમારેખા પરસેવા પરીક્ષણ પરિણામ સાથે સંકળાયેલા છે.
4. "હળવા" પરિવર્તનો રોગની મોડી શરૂઆત દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, પરસેવોના પરીક્ષણોની સીમારેખા મૂલ્ય, અને ક્રમ દરમિયાન વધુ વખત શોધાય છે.
5. એક જ જનીન પરિવર્તન સાથે બોર્ડરલાઇન પરસેવા પરીક્ષણ પરિણામો (ક્લોરાઇડ 30-60 mmol/L અને/અથવા વાહકતા 50-80 mmol/L) ધરાવતા દર્દીઓ વાસ્તવિક નિદાનની મુશ્કેલીઓ રજૂ કરે છે.

સીએફનું નિદાન કરવા અથવા બોર્ડરલાઇન પરીક્ષણ પરિણામોના કિસ્સામાં તેને બાકાત રાખવા માટે, તે જરૂરી છે:

પરસેવો ક્લોરાઇડ્સ નક્કી કરવા માટે ઘણી પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ;

અદ્યતન ડીએનએ વિશ્લેષણ (જીન સિક્વન્સિંગ);

ક્લિનિકલ, લેબોરેટરી અને ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ પરીક્ષા: સ્કેટોલોજી અને ફેકલ ઇલાસ્ટેઝ 1, ગળાના પાછળના ભાગમાંથી સ્પુટમ કલ્ચર/સ્મીયર, ઇએનટી ડૉક્ટર અને એન્ડ્રોલોજિસ્ટ સાથે પરામર્શ, છાતીનો એક્સ-રે, સાઇનસ;

અંતિમ નિર્ણય લેવામાં ન આવે ત્યાં સુધી સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સેન્ટરમાં નિરીક્ષણ.

યુરોપીયન દેશોમાં, આયન પરિવહનમાં ખામીની પુષ્ટિ કરવા માટે, નાકની સંભવિતતામાં તફાવત નક્કી કરવા અથવા આંતરડાના બાયોપ્સીમાં વિદ્યુત પ્રવાહને માપવાની પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે ક્લોરાઇડ ચેનલની નિષ્ક્રિયતાને પ્રતિબિંબિત કરે છે. બંને પદ્ધતિઓ આયન પરિવહનની વિદ્યુત પ્રકૃતિ પર આધારિત છે અને CF ના નિદાન માટે અત્યંત માહિતીપ્રદ છે.

સ્વાદુપિંડની અપૂર્ણતાના નિદાનમાં શામેલ છે:

સ્કેટોલોજી (તટસ્થ ચરબી);

1 સ્ટૂલનું ફેકલ ઇલાસ્ટેઝ અને પરિણામને ધ્યાનમાં લીધા વિના વર્ષમાં એકવાર ગતિશીલ દેખરેખ દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે;

સ્ટૂલ લિપિડ પ્રોફાઇલ;

સ્વાદુપિંડનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ;

CFTR પરિવર્તનનું DNA નિદાન.

સીએફવાળા દર્દીઓમાં, જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન ઇલાસ્ટેઝનું સ્તર ઘટી શકે છે, અને તેથી સમય જતાં તે નક્કી થાય છે. સ્વાદુપિંડના ઇલાસ્ટેઝનું નીચું સ્તર સીએફના ચિહ્નોમાંનું એક માનવામાં આવે છે. લગભગ 1% દર્દીઓમાં CF હોય છે સીમારેખા પરિણામસાચવેલ સ્વાદુપિંડનું કાર્ય અને ક્રોનિક બ્રોન્કાઇટિસ સાથે સંયોજનમાં પરસેવો પરીક્ષણ.

ક્રોનિક બ્રોન્કોપલ્મોનરી પ્રક્રિયાનું નિદાન:

સીટી ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (યુરોપિયન સંમતિમાં વય 7 વર્ષ અને તેનાં સંકેતો અનુસાર, સંખ્યાબંધ દેશોમાં - 3-4 વર્ષથી);

પ્રારંભિક રેડિયોગ્રાફિક પરીક્ષા (જન્મ સમયે અને પછી વર્ષમાં એકવાર);

પલ્મોનરી ફંક્શન - સ્પિરોગ્રાફી (FEV1) (દર 3 મહિનામાં એકવાર);

માઇક્રોફ્લોરા (દર 3 મહિનામાં એકવાર) માટે સ્પુટમ પરીક્ષાની નિયમિતતા અને એન્ટિબાયોટિક્સ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા;

સુક્ષ્મસજીવોનું જીનોટાઇપિંગ, પીસીઆર ડાયગ્નોસ્ટિક્સ;

પરીક્ષા માટેના સંકેતો અને વિશેષ માધ્યમો અને પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ ચોક્કસ પ્રકારોસુક્ષ્મસજીવો (બી. સેપેસિયા, એનટીએમ, ટ્યુબરક્યુલોસિસ, એસ્પરગિલોસિસ, પલ્મોનરી કેન્ડિડાયાસીસ રશિયન અને વિદેશી સર્વસંમતિ અને ભલામણોના સંદર્ભમાં).

વધારાના તરીકે ડાયગ્નોસ્ટિક માર્કર્સપોસ્ટપ્યુબર્ટલ વયમાં એઝોસ્પર્મિયા, શ્વસન માર્ગમાંથી સીએફ-સંબંધિત પેથોજેન્સની ઓળખ અને સાઇનસાઇટિસના રેડિયોલોજીકલ ચિહ્નોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

CF ના મુખ્ય લક્ષણો અને વિવિધ વય સમયગાળામાં તેના અભ્યાસક્રમની લાક્ષણિકતાઓનું જ્ઞાન આપણને રોગની હાજરી અંગે તાત્કાલિક શંકા કરવા અને દર્દીને વધુ તપાસ માટે સંદર્ભિત કરવાની મંજૂરી આપે છે. સીએફના મોડા નિદાનના વારંવારના કિસ્સાઓ આ રોગ વિશે ડોકટરોમાં પૂરતી જાણકારીના અભાવ અને તેના સ્વરૂપોની ફેનોટાઇપિક વિવિધતા સાથે સંકળાયેલા છે. રશિયામાં સીએફના ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સની મર્યાદિત ક્ષમતાઓ અને તેની ઓછી ઉપલબ્ધતા રોગની અંતિમ ચકાસણીને જટિલ બનાવે છે અને વિલંબિત કરે છે.

સાહિત્ય

1. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. એડ. N.I. કપરાનોવા, એન.યુ. કાશીરસ્કાયા. M.: ID "MEDPRACTIKA-M", 2014, 672 p. ISBN 978-5-98803-314-1
2. વેલ્શ M.J., Ramsey B.W., Accurso F.J., કટીંગ G.R. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. માં: સ્ક્રિવર સી.આર., બ્યુડેટ એ.એલ., સ્લી ડબ્લ્યુ.એસ., વાલે ડી., એડ. વારસાગત રોગના મેટાબોલિક અને મોલેક્યુલર પાયા. 8મી આવૃત્તિ. ન્યુ યોર્ક: મેકગ્રો-હિલ, 2001: 5121-88.
3. યુરોપિયન સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સોસાયટી ધોરણો ઓફ કેર વર્કિંગ ગ્રુપ. શ્રેષ્ઠ અભ્યાસ માર્ગદર્શિકા. એલન આર. સ્મિથ અને સ્કોટ બેલ દ્વારા સંપાદિત, 2014.
4. ફેરેલ પી.એમ., રોસેનસ્ટીન બી.જે., વ્હાઇટ ટી.બી. વગેરે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ફાઉન્ડેશન. વૃદ્ધ વયસ્કો દ્વારા નવજાત શિશુમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના નિદાન માટેની માર્ગદર્શિકા: સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ફાઉન્ડેશન સર્વસંમતિ અહેવાલ // જે. પીડિયાટર., 2008; 153(2):S4-S14.
5. ક્રાસોવ્સ્કી એસ.એ., કાશિર્સ્કાયા એન.યુ., યુસાચેવા એમ.વી., એમેલિના ઇ.એલ., ચેર્નાયક એ.વી., નૌમેન્કો ઝેડ.કે. નિદાનની ઉંમરનો પ્રભાવ અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓમાં રોગના મુખ્ય ક્લિનિકલ અને લેબોરેટરી અભિવ્યક્તિઓ પર ચોક્કસ ઉપચારની શરૂઆત // આધુનિક બાળરોગના પ્રશ્નો, 2014, v. 13, નંબર 2, પૃષ્ઠ. 36-43.
6. ડી બોએક કે., વિલ્સચેન્સ્કી એમ., કેસ્ટેલાની સી. એટ અલ. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ: પરિભાષા અને ડાયગ્નોસ્ટિક અલ્ગોરિધમ્સ. થોરેક્સ, 2006; 61: 627-635.
7. ડી ઓરોન્ઝો M.A. હાઈપરેકોજેનિક ગર્ભ આંતરડા: પ્રતિકૂળ ગર્ભ અને નવજાત પરિણામો માટે અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફિક માર્કર? // જે. પ્રણત. મેડ., 2011 જાન્યુઆરી-માર્ચ; 5 (1): 9-13.
8. બોમ્બેરી સી. એટ અલ. CFTR-સંબંધિત વિકૃતિઓ તરીકે રોગોના વર્ગીકરણ માટેની ભલામણો // જર્નલ ઑફ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, 2011, વોલ્યુમ. 10, સપ્લાય. 2; S86-S102.
9. હોલ ઇ., લેપવર્થ આર. પરસેવાની વાહકતા માપનો ઉપયોગ. એનલ્સ ઓફ ક્લિનિકલ બાયોકેમિસ્ટ્રી, 2010; 47: 390-392.
10. સેન્ડ્સ ડી., ઓલ્ટારઝેવસ્કી એમ., નોવકોવસ્કા એ., ઝાયબર્ટ કે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ નવજાત સ્ક્રિનિંગ (સીએફ એનબીએસ) પ્રોટોકોલ અને વધારાના ગુણવત્તા નિયંત્રણના ભાગરૂપે બે અલગ અલગ પદ્ધતિઓ સાથે દ્વિપક્ષીય પરસેવો પરીક્ષણો. ફોલિયા હિસ્ટોકેમ સિસ્ટોબિયોલ., 2010 સપ્ટે 30; 48 (3): 358-65.
11. સેઝર આર.જી., આયડેમીર જી., અક્કન એ.બી. વગેરે 2664 દર્દીઓમાં નેનોડક્ટ સ્વેટ વાહકતા માપન: વય સાથે સંબંધ, ધમનીય રક્ત ગેસ, સીરમ ઇલેક્ટ્રોલાઇટ પ્રોફાઇલ્સ અને ક્લિનિકલ નિદાન // જે. ક્લિન. મેડ. Res., 2013 ફેબ્રુઆરી; 5 (1): 34-41.
12. પેટ્રોવા એન.વી. રશિયન વસ્તીમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસના મોલેક્યુલર આનુવંશિક અને ક્લિનિકલ જીનોટાઇપિક લક્ષણો. લેખકનું અમૂર્ત. diss દસ્તાવેજ biol વિજ્ઞાન એમ., 2009, 42 પૃ.
13. ડેરિચ્સ એન., સાન્ઝ જે., વોન કેનેલ ટી. એટ અલ. શંકાસ્પદ સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ધરાવતા દર્દીઓના ડાયગ્નોસ્ટિક વર્ગીકરણ માટે આંતરડાના વર્તમાન માપન: માન્યતા અને સંદર્ભ ડેટા. થોરેક્સ, 2010 જુલાઇ; 65 (7): 594-9.
14. સર્વિડોની M.F., Sousa M., Vinagre A.M. વગેરે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસમાં રેક્ટલ ફોર્સેપ્સ બાયોપ્સી પ્રક્રિયા: ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સની શક્યતા માટે તકનીકી પાસાઓ અને દર્દીનો પરિપ્રેક્ષ્ય. BMC ગેસ્ટ્રોએન્ટેરોલ., 2013 મે 20; 13 (1): 91.

આજે, ઘણી પ્રસૂતિ હોસ્પિટલો કહેવાતા નવજાત સ્ક્રિનિંગનું સંચાલન કરે છે - જન્મજાત આનુવંશિક રોગો (ફેનાઇલકેટોન્યુરિયા, જન્મજાત હાઇપોથાઇરોડિઝમ, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ, ગેલેક્ટોસેમિયા અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) માટે વિશ્લેષણ. પહેલ, અલબત્ત, ખૂબ જ જરૂરી છે, પરંતુ તે સારું રહેશે જો માતાપિતાને પણ નમૂનાઓ લેતા પહેલા કેટલીક આવશ્યક શરતો પૂરી કરવા વિશે ચેતવણી આપવામાં આવે. ઉદાહરણ તરીકે, રક્તદાન કરતાં અડધા કલાક પહેલાં બાળકને ખવડાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. તેનાથી વિપરિત, બાળકને પૂરતું પોષણ મળ્યું ન હોવાને કારણે પરીક્ષણ પરિણામો અચોક્કસ હોઈ શકે છે. આપણા કેસમાં પણ આવું જ બન્યું છે.
બાળકો તેમના બીજા મહિનામાં હતા. અમે હમણાં જ નવા જીવનની આદત મેળવવામાં વ્યવસ્થાપિત છીએ, વધુ કે ઓછું નિયમિત અને પોષણ સ્થાપિત કર્યું છે. તે માર્ચનો અદ્ભુત દિવસ હતો, અમે ચાલવાથી પાછા ફરી રહ્યા હતા. અને પછી, વાદળીના બોલ્ટની જેમ, બાળરોગ ચિકિત્સકે કહ્યું: "તમારા બાળકોને સ્ક્રીનીંગના પરિણામોના આધારે સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ હોવાનું નિદાન થયું છે, તમારે આનુવંશિક નિષ્ણાતને મળવાની જરૂર છે, પરંતુ કાલે ન જાવ, સોમવારે પરીક્ષણો લેવામાં આવશે." ગુરુવારની સાંજ હતી. ગભરાઈને, મેં સિસ્ટિક ફાઈબ્રોસિસને મોનોન્યુક્લિયોસિસ સાથે મૂંઝવણમાં મૂક્યો અને પૂછવામાં વ્યવસ્થાપિત થઈ, "સારું, શું આની સારવાર કરી શકાય?" બાળરોગ ચિકિત્સકે જવાબ આપ્યો કે મને કંઈ ખબર નથી, સોમવારે જિનેટિક્સને પૂછો. ઘરે, અલબત્ત, મેં પ્રથમ વસ્તુ ડૉ. Google સાથે સલાહ લીધી. અને તેણી મૃત્યુ પામી. મેં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ શું છે અને આપણા દેશમાં દર્દીઓ માટે સરેરાશ આયુષ્ય શું છે તે શીખ્યા - સતત દવાઓના ઉપયોગથી 16 વર્ષ. મને ઉન્માદ થઈ ગયો, તે સારું છે કે મારા પતિ વધુ આરક્ષિત વ્યક્તિ છે અને સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ વિશેના ફોરમમાં મારું નાક નાખ્યું, જ્યાં એવું કહેવામાં આવ્યું હતું કે પ્રથમ અભ્યાસના પરિણામો ઘણીવાર ખોટા હોય છે. હું કોઈક રીતે સવાર સુધી બચી ગયો. સવારે અમે જિનેટીસ્ટની મુલાકાત લીધી. એક કઠોર મહિલા ડૉક્ટરે અમને ખૂબ જ નારાજગીપૂર્વક અભિવાદન કરતાં કહ્યું, શા માટે ચિંતા કરો, અમે હજી પણ સોમવારે પરીક્ષણો આપી શકીએ છીએ. પરંતુ જ્યારે મેં પૂછ્યું: "જો તે તમારું બાળક હોત તો તમે ત્રણ દિવસ રાહ જોઈ શકો?" તેણી થોડી નરમ પડી અને બાળજન્મ, પોષણ અને અન્ય સ્થિતિઓ વિશે પૂછવા લાગી. તેણીએ મને દિલાસો આપ્યો કે આનુવંશિક રોગો સાથે, ગર્ભાવસ્થા ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે, અને તે સમયે અમારી પાસે પહેલાથી જ બે મોટા સ્વસ્થ બાળકો હતા, અને તે પણ ગર્ભાવસ્થા જટિલતાઓ વિના આગળ વધી હતી. પરંતુ વિશ્લેષણ હજુ સોમવાર માટે સુનિશ્ચિત થયેલ હતું. પછીના દિવસોમાં, મેં કાં તો રડ્યું, અથવા આશા રાખી, અથવા ગ્રીન કાર્ડ માટે અરજી ભરી, કારણ કે મેં વાંચ્યું છે કે યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસવાળા દર્દીઓની આયુષ્ય 60 વર્ષ સુધી પહોંચે છે. મેં એ પણ વાંચ્યું છે કે આ રોગવાળા લોકોને ખૂબ જ ખારો પરસેવો હોય છે અને તમે તેને કિસ કરો ત્યારે પણ અનુભવી શકો છો. અને ત્રણેય દિવસ મેં મારી દીકરીઓને માત્ર ચુંબન કર્યું ન હતું, મેં ફક્ત તેમને ચાટ્યા હતા, તે સમજવાનો પ્રયાસ કર્યો હતો કે તેઓ ખારી છે કે નહીં. અને પછી સોમવાર આવ્યો. 8.00 વાગ્યે અમે આનુવંશિકની ઑફિસ નીચે ઊભા હતા. પછી પરસેવા-મીઠાના નમૂનાઓ એકત્રિત કરવા માટે એક કલાક (ખારા દ્રાવણમાં પલાળેલી કપાસની ઊન અને બાળકના હાથ પર ઇલેક્ટ્રોડ મૂકવામાં આવે છે, પછી ત્વચાના સ્ત્રાવને વિશ્લેષણ માટે લેવામાં આવે છે). અને પરીક્ષણ પરિણામોની રાહ જોવાનો બીજો દિવસ. અને લાંબા સમયથી રાહ જોવાતી "પરિણામ નકારાત્મક છે." મારા પતિએ મને હચમચાવી નાખ્યો અને બૂમ પાડી, "સારું, મેં તમને કહ્યું !!!" અને હું રડ્યો અને મારા ભાનમાં આવી શક્યો નહીં.
અને માત્ર ત્યારે જ, અન્ય ડોકટરો પાસેથી, મેં સ્ક્રીનીંગ માટે જરૂરી શરતો વિશે શીખ્યા. અને તે કે પ્રથમ સ્ક્રીનીંગનું પરિણામ ચુકાદો અથવા નિદાન પણ નથી. ઉદાહરણ તરીકે, સમાન સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે, પ્રથમ સ્ક્રીનીંગ પછી, બીજું એક હાથ ધરવામાં આવે છે (તે માત્ર એટલું જ છે કે અમારા કિસ્સામાં પરિણામ ખૂબ મોડું આવ્યું અને આનુવંશિકશાસ્ત્રીએ તે ન કરવાનું નક્કી કર્યું), પછી પરસેવો-મીઠું પરીક્ષણ, બે વાર. , અને જો બધા પરિણામો હકારાત્મક છે - આનુવંશિક વિશ્લેષણસિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે. પ્રથમ વિશ્લેષણના પરિણામો પણ ખૂબ જ આશ્ચર્યજનક હતા - ત્યાં બે છોકરીઓ છે, તેઓ સમાન જોડિયા છે, તેથી, જો રોગ આનુવંશિક છે, તો સંભવતઃ બંને બીમાર હશે. અથવા ત્યાં કોઈ પ્રકારનું ચિહ્ન હોવું જોઈએ કે જે જોડિયાનું વાંચન સામાન્ય કરતા વધારે હતું. કાર્ડમાં ફક્ત અમારું નામ અને સૂચક હતું.
સામાન્ય રીતે, પ્રિય માતાઓ, કોઈપણ નિદાન માટે સાવચેતીપૂર્વક બે વાર તપાસ કરવી જરૂરી છે અને તમારે સમય પહેલાં ગભરાવું જોઈએ નહીં. હું જાણું છું કે તે ખૂબ જ મુશ્કેલ છે, લગભગ અશક્ય છે, હું પોતે પણ તેવો જ છું. પરંતુ બધા બાળકોને હજુ પણ મજબૂત ચેતા સાથે તંદુરસ્ત માતાઓની જરૂર છે. હું દરેક માટે તે જ ઈચ્છું છું)

નવજાત સ્ક્રિનિંગ, અથવા "હીલ ટેસ્ટ", રશિયા, યુરોપ અને યુએસએમાં વ્યાપકપણે હાથ ધરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે વિશ્લેષણ પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં બાળકના જીવનના 4 થી અથવા 5 મા દિવસે કરવામાં આવે છે. પરિણામો સરેરાશ ત્રણ અઠવાડિયામાં આવે છે. મોટેભાગે, આ પરીક્ષા દરમિયાન, બાળકોમાં સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ નામનો રોગ જોવા મળે છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગ (અંગ્રેજી સ્ક્રિનિંગમાંથી - સૉર્ટિંગ) સૌથી અસરકારક નિદાન પદ્ધતિઓમાંની એક છે આનુવંશિક રોગોનવજાત સમયગાળો. આનુવંશિક સંશોધન વર્લ્ડ હેલ્થ ઓર્ગેનાઈઝેશન (WHO) ની પહેલ પર હાથ ધરવામાં આવી રહ્યું છે. રશિયામાં, છેલ્લા પંદર વર્ષોમાં ફરજિયાત ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાંની સૂચિમાં સ્ક્રીનીંગનો સમાવેશ કરવામાં આવ્યો છે. આનુવંશિક રોગોની મોટી સૂચિમાંથી, નીચેના પરિબળોને ધ્યાનમાં લેતા, પાંચ પેથોલોજીનું નિદાન કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે: વ્યાપકતા, રોગોની તીવ્રતા, તેમજ વિશ્વસનીય પરીક્ષણ પરિણામો મેળવવાની અને અસરકારક સારવાર લાગુ કરવાની ક્ષમતા.

સ્ક્રીનીંગના નિયમો અને શરતો

નવજાત સ્ક્રિનિંગ કેવી રીતે કરવામાં આવે છે?

સંપૂર્ણ ગાળાના બાળકો માટે, પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં 4 થી દિવસે પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે.
અકાળ બાળકોની તપાસ જીવનના 7મા દિવસે અથવા પછીના દિવસે કરવામાં આવે છે.
જો બાળકને પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાંથી અગાઉ રજા આપવામાં આવી હોય, તો બાળકની તપાસ તેના નિવાસ સ્થાને ઘરે અથવા ક્લિનિકમાં કરવામાં આવે છે.
સ્ક્રીનીંગ માટે, પેરિફેરલ લોહી લેવામાં આવે છે (હીલમાંથી), તેથી "હીલ ટેસ્ટ."
લોહીને ફિલ્ટર કરેલા કાગળના 5 અલગ સ્વરૂપો (વર્તુળો) પર લાગુ કરવામાં આવે છે.
પરીક્ષણ ખાલી પેટ પર લેવામાં આવે છે; નવજાતને સ્ક્રીનીંગના 3 કલાક પહેલા ખવડાવવું જોઈએ નહીં.

સ્ક્રીનીંગ ક્યારે કરવું? જો તમે પહેલા વિશ્લેષણ કરો છો - જીવનના 2 જી કે 3 જી દિવસે - પરિણામો કાં તો ખોટા હકારાત્મક અથવા ખોટા નકારાત્મક હોઈ શકે છે. જીવનના પ્રથમ 10 દિવસમાં પરીક્ષણ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. માં આનુવંશિક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની તપાસ પ્રારંભિક તબક્કાઅનુકૂળ પૂર્વસૂચન માટે મહત્વપૂર્ણ.

જનીન સ્તરની પેથોલોજીનું નિદાન

રશિયામાં સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ કરીને કયા જન્મજાત રોગોનું નિદાન થાય છે? આ યાદીમાં એવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે કે જેનું વહેલું નિદાન થાય તો મટાડી શકાય છે અથવા ગંભીરતા ઘટાડી શકાય છે. આ સાથે સંકળાયેલ પેથોલોજીઓ છે વિવિધ વિકૃતિઓચયાપચય. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવા રંગસૂત્ર રોગના નિદાનનો સમાવેશ થતો નથી.

હાઇપોથાઇરોડિઝમ. આ રોગ હોર્મોન ઉત્પાદનના વિક્ષેપ સાથે સંકળાયેલ છે થાઇરોઇડ ગ્રંથિ. આ રોગના પરિણામો ગંભીર છે: સામાન્ય શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ. સરેરાશ, 5 હજાર નવજાત શિશુઓ દીઠ વારસાગત હાઇપોથાઇરોડિઝમનો એક કેસ છે, અને છોકરીઓ વધુ વખત અસરગ્રસ્ત છે. સકારાત્મક સ્ક્રીનીંગ પરિણામો પછી ઓળખાયેલ રોગને સંપૂર્ણપણે મટાડવાની શક્યતાઓ ઘણી વધારે છે; હાઇપોથાઇરોડીઝમને દૂર કરી શકાય છે. જરૂરી છે હોર્મોન ઉપચાર. અમારા અન્ય લેખમાં હાઇપોથાઇરોડિઝમ વિશે વધુ વાંચો.
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. આ રોગ સાથે, ફેફસાં અને પાચનતંત્રમાં સ્ત્રાવનું ઉત્પાદન વિક્ષેપિત થાય છે. કોષો દ્વારા સ્ત્રાવ થતો પ્રવાહી જાડા થઈ જાય છે, જે ફેફસાં, યકૃત અને સ્વાદુપિંડની ગંભીર તકલીફ તરફ દોરી જાય છે. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સૌથી વધુ એક છે વારંવાર બિમારીઓ, જે સ્ક્રીનીંગ દરમિયાન શોધી કાઢવામાં આવે છે, 2-3 હજાર નવજાત શિશુઓમાં એક કેસ નોંધાયેલ છે. જો સમયસર સારવાર શરૂ કરવામાં આવે તો પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે.
એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ. તે દુર્લભ છે, 15 હજાર નવજાત શિશુઓ દીઠ આશરે એક કેસ. આમાં આનુવંશિક રોગોના જૂથનો સમાવેશ થાય છે જે કોર્ટિસોલ (એડ્રિનલ કોર્ટેક્સમાં) ના નબળા ઉત્પાદનને કારણે થાય છે. આ રોગના પરિણામો શું છે? જનન અંગોના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, કિડની, હૃદય અને રુધિરવાહિનીઓ પીડાય છે. જો તબીબી સહાય પૂરી પાડવામાં ન આવે તો સંભવિત મૃત્યુ. સારવારમાં હોર્મોનલ દવાઓના આજીવન વહીવટનો સમાવેશ થાય છે.
ગેલેક્ટોસેમિયા. આ રોગનું કારણ એ એન્ઝાઇમની ઉણપ છે જે ગેલેક્ટેઝને તોડે છે. આ પદાર્થ ગ્લુકોઝ સાથે શરીરમાં પ્રવેશે છે અને લેક્ટોઝમાં જોવા મળે છે. ગેલેક્ટોસેમિયાના લક્ષણો ધીમે ધીમે દેખાય છે, અને નવજાત એકદમ લાગે છે તંદુરસ્ત બાળક. પરંતુ થોડા અઠવાડિયા પછી, ઉલ્ટી, ભૂખ ન લાગવી, સોજો, પેશાબમાં પ્રોટીન અને કમળો દેખાઈ શકે છે. ગેલેક્ટોસેમિયા તેના પરિણામોને કારણે ખતરનાક છે: યકૃતના કાર્યમાં ગંભીર ક્ષતિ, દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો, શારીરિક અને બૌદ્ધિક વિકાસમાં વિલંબ. આ સૌથી દુર્લભ રોગ છે જેનું નિદાન સ્ક્રીનીંગ દ્વારા થાય છે, જે 30 હજાર નવજાત શિશુઓમાં એક વખત થાય છે. ગેલેક્ટોસેમિયાની સારવારમાં કડક આહારનો સમાવેશ થાય છે જે ડેરી ઉત્પાદનોને બાકાત રાખે છે.
ફેનીલકેટોન્યુરિયા. એક દુર્લભ વારસાગત રોગ જે 15 હજાર નવજાત શિશુમાં એકવાર થાય છે. ફેનીલકેટોન્યુરિયા એ એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનમાં વિક્ષેપના પરિણામે થાય છે જે એસિડ ફેનીલલેનાઇનનો નાશ કરે છે. ફેનીલલેનાઇન બ્રેકડાઉન ઉત્પાદનો આખા શરીરને નકારાત્મક અસર કરે છે અને લોહીમાં એકઠા થાય છે. સૌ પ્રથમ, સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ, મગજ, અસરગ્રસ્ત છે, અને આંચકી દેખાય છે. રોગની ગૂંચવણો ટાળવા માટે, સખત આહાર જરૂરી છે જે શરીરમાં ફેનીલાલેનાઇનના પ્રવેશને બાકાત રાખે છે.

દવામાં, મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલા લગભગ પાંચસો રોગો છે. ઉદાહરણ તરીકે, જર્મનીમાં, નવજાત સ્ક્રીનીંગનો ઉપયોગ કરીને 14 આનુવંશિક રોગોનું નિદાન કરવામાં આવે છે, યુએસએમાં - 40 થી વધુ રોગો. રશિયામાં, સૌથી વધુ પાંચનું નિદાન કરવા માટે નવજાતની સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવે છે ખતરનાક પેથોલોજી, જે માં વિકાસ કરવાનું શરૂ કરે છે નાની ઉમરમા. માતાપિતાની વિનંતી પર, જો બાળક જોખમમાં હોય, તો સ્ક્રીનીંગને 16 રોગો સુધી વિસ્તૃત કરી શકાય છે.

નવજાત સ્ક્રિનિંગના વિષયની આસપાસ ઘણો વિવાદ છે. માતાપિતા કે જેમણે તેમના બાળકમાં ખોટા હકારાત્મક પરિણામ પછી તણાવ અનુભવ્યો હોય તેમને પ્રક્રિયામાંથી પસાર થવાની સલાહ આપવામાં આવતી નથી. અન્ય માતાઓ અને પિતાઓ, જેમના બાળકોને ગંભીર બીમારીઓ હોવાનું નિદાન થયું હતું, તેઓ આ નિદાન માટે આભારી છે, કારણ કે તેઓ બાળકને બચાવવામાં સફળ થયા હતા. ગંભીર પરિણામો, રોગ રોકો અથવા ઇલાજ કરો.

5 પ્રશ્નો જે માતાપિતાને ચિંતા કરે છે

સ્ક્રીનીંગ ઘણી માતાઓ અને પિતા માટે ચિંતાનું કારણ બને છે, અને પરિણામની રાહ જોવાનો સમયગાળો ચિંતા અને ભયથી ભરેલો હોય છે. ખાસ કરીને બેચેન માતાઓ પણ સ્તનપાન સાથે સમસ્યાઓ અનુભવી શકે છે. કદાચ તેથી જ કેટલીક પ્રસૂતિ હોસ્પિટલો માતાઓને ચોક્કસ હેતુઓ વિશે જાણ કરતી નથી કે જેના માટે વિશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

હું પરિણામો ક્યારે મેળવી શકું?વિશ્લેષણ ત્રણ અઠવાડિયામાં કરવામાં આવે છે. જો પરિણામો નકારાત્મક હોય (અને તે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં હોય), તો કોઈ તેની જાણ કરતું નથી. પરંતુ ડેટા બાળકના મેડિકલ કાર્ડમાં નોંધાયેલ છે. જો સકારાત્મક પરિણામ આવશે, તો તેઓ ચોક્કસપણે તમને ક્લિનિકમાંથી પાછા બોલાવશે અને તમને ફરીથી પરીક્ષણ લેવા માટે કહેશે. મોટેભાગે ખોટા હકારાત્મક પરીક્ષણોસિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ માટે છે.
જો ફરીથી સ્ક્રીનીંગઅગાઉના વિશ્લેષણની પુષ્ટિ કરી?માતાપિતાને આનુવંશિક સાથેની વાતચીત માટે આમંત્રિત કરવામાં આવે છે. તે વિશિષ્ટ નિષ્ણાતોને રેફરલ્સ આપે છે, જ્યાં વધારાની પરીક્ષા હાથ ધરવામાં આવે છે: કોપ્રોગ્રામ, ડીએનએ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, ડ્રાય બ્લડ સ્પોટ વિશ્લેષણ અને જો સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસની શંકા હોય, તો પરસેવો પરીક્ષણ. જો પછી વધારાના પરીક્ષણોનિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં આવી છે, અને બાળક માટે સારવારની યુક્તિઓનો પ્રશ્ન નક્કી કરવામાં આવી રહ્યો છે.
શું નવજાત શિશુની તપાસ ઘરે કરી શકાય છે?જો કોઈ કારણોસર પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં સ્ક્રીનીંગ હાથ ધરવામાં આવ્યું ન હતું અથવા 3 જી દિવસે ડિસ્ચાર્જ કરવામાં આવ્યો હતો, તો વિશ્લેષણ નિવાસ સ્થાન પર ક્લિનિકમાં કરવામાં આવે છે. કેટલીક માતાઓ, પરિસ્થિતિ પર ટિપ્પણી કરીને, તેમના અનુભવો શેર કરે છે: કેટલીક નર્સને તેમના ઘરે બોલાવે છે, કેટલીક ક્લિનિકમાં ગઈ હતી, અને અન્ય માટે નર્સ પોતે ઘરે આવી હતી અને સ્ક્રીનીંગ માટે લોહીના નમૂના લીધા હતા. જો મુશ્કેલીઓ ઊભી થાય અને સ્ક્રીનીંગ માટે લોહી લેવાની સમયસીમા સમાપ્ત થઈ રહી હોય, તો તમે પેઇડ લેબોરેટરીમાં વિશ્લેષણ કરી શકો છો. તમે ઉચ્ચ આરોગ્ય અધિકારીઓનો પણ સંપર્ક કરી શકો છો, જેના માટે જિલ્લા પ્રસૂતિ હોસ્પિટલ અને ક્લિનિક ગૌણ છે, અને વર્તમાન પરિસ્થિતિમાં કેવી રીતે કાર્ય કરવું તે પૂછો.
સ્ક્રીનીંગ કેટલું વિશ્વસનીય છે?જો વિશ્લેષણ સમયસર હાથ ધરવામાં આવે છે, જો બાળકે લોહીના નમૂના લેવાના 3 કલાક પહેલાં ખાધું નથી, તો પરીક્ષણોની વિશ્વસનીયતા ઊંચી છે. પરંતુ પ્રથમ હકારાત્મક પરિણામ પછી નિદાન ક્યારેય સ્થાપિત થતું નથી. એવા ભાગ્યે જ કિસ્સાઓ છે જ્યારે સ્ક્રીનીંગ ખોટા નકારાત્મક પરિણામો દર્શાવે છે. આ કિસ્સામાં, રોગ મોડેથી શોધી કાઢવામાં આવે છે, જ્યારે લક્ષણો પહેલેથી જ દેખાય છે.
શું સ્ક્રીનીંગનો ઇનકાર કરવો શક્ય છે?હા તમે કરી શકો છો. માતાપિતા જવાબદારી લે છે અને એક દસ્તાવેજ પર સહી કરે છે જેમાં તેઓ નવજાતને સ્ક્રીનીંગ કરવાનો ઇનકાર કરે છે. આ કાગળ બાળકના કાર્ડમાં ગુંદરવાળો છે. ડિસ્ટ્રિક્ટ ક્લિનિકમાં નર્સ અથવા ડૉક્ટર કૉલ કરશે, ઘરે આવશે અને જ્યાં સુધી માતા-પિતાનો ઇનકાર લખવામાં ન આવે ત્યાં સુધી સ્ક્રીનિંગ માટે પૂછતી નોંધો છોડશે.

તે જાણવું અગત્યનું છે કે પેથોલોજીકલ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર માત્ર હોઈ શકે છે વારસાગત રોગો. સંપૂર્ણ સ્વસ્થ માતા-પિતા સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, હાઇપોથાઇરોડિઝમ, ગેલેક્ટોસેમિયા, ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અને એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને જન્મ આપી શકે છે. એ જાણવું પણ અગત્યનું છે કે જ્યારે નિદાનની પુષ્ટિ થાય છે, ત્યારે વ્યક્તિએ સારવારમાં વિલંબ ન કરવો જોઈએ અને ફિનાઇલકેટોન્યુરિયા અથવા ગેલેક્ટોસેમિયા માટે ભલામણ કરેલ આહારની અવગણના કરવી જોઈએ નહીં.

પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં નવજાતની તપાસ શિશુઓ માટે ઝડપી, મફત અને પીડારહિત છે. તબીબી વ્યાવસાયિકો ભલામણ કરે છે કે માતાપિતા સભાનપણે આ નિદાનનો સંપર્ક કરે, જે અનુસાર હાથ ધરવામાં આવે છે રાજ્ય કાર્યક્રમઅને WHO પહેલ. કમનસીબે, આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગોની મોડી શોધથી ઉલટાવી ન શકાય તેવા પરિણામો, અપંગતા અને બાળકોની મૃત્યુદર તરફ દોરી જાય છે.

છાપો