હિમોફિલિયા નીચેના પ્રકાર અનુસાર વારસામાં મળે છે. તમારે હિમોફિલિયા વિશે શું જાણવાની જરૂર છે? રોગની સંભવિત ગૂંચવણો અને રક્તસ્રાવની રોકથામ

સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ, ઘા), વિવિધ અવયવો અને હેમેટોમામાં સ્વયંસ્ફુરિત હેમરેજિસ.

હિમોફિલિયાની ખાસિયત એ છે કે માત્ર છોકરાઓ જ આ રોગથી પીડાય છે, જ્યારે છોકરીઓ બીમાર થતી નથી, પરંતુ તે માત્ર મ્યુટન્ટ જનીનની વાહક હોય છે. હાલમાં, જ્યારે આચાર યોગ્ય ઉપચારહિમોફિલિયાના લોકો જીવી શકે છે ઉંમર લાયક, જ્યારે સારવાર વિના આવા લોકો, નિયમ પ્રમાણે, 10 થી 15 વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે.

રોગના સાર અને સંક્ષિપ્ત લક્ષણો

આ રોગનું નામ, હિમોફિલિયા, બે પરથી ઉતરી આવ્યું છે ગ્રીક શબ્દો- હેમા - "લોહી" અને ફિલિયા - "પ્રેમ", એટલે કે, શાબ્દિક રીતે "લોહીનો પ્રેમ". તે નામમાં છે કે રોગનો મુખ્ય સાર વ્યક્ત થાય છે - ગંઠાવાનું ઘટાડોલોહી, જેના પરિણામે વ્યક્તિ વિકાસ પામે છે લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવઅને વિવિધ અવયવો અને પેશીઓમાં વારંવાર રક્તસ્રાવ. તદુપરાંત, આ રક્તસ્રાવ અને હેમરેજિસ કાં તો સ્વયંસ્ફુરિત અથવા વિવિધ ઇજાઓ, ઘા અથવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવી શકે છે. એટલે કે, હિમોફિલિયા સાથે, લોહી ગંઠાઈ જતું નથી, પરંતુ કોઈપણ ક્ષતિગ્રસ્ત પેશીઓમાંથી લાંબા અને પુષ્કળ પ્રમાણમાં વહે છે.

હિમોફિલિયા લોહીમાં ખાસ પ્રોટીનની અછતને કારણે થાય છે જેને ગંઠાઈ જવાના પરિબળો કહેવાય છે. આ પ્રોટીન બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયાઓના કાસ્કેડમાં ભાગ લે છે જે લોહીના ગંઠાઈ જવા, લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ કરે છે અને તે મુજબ, પેશીઓના ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તારમાંથી રક્તસ્ત્રાવ બંધ કરે છે. સ્વાભાવિક રીતે, કોગ્યુલેશન પરિબળોની ઉણપ એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે બાયોકેમિકલ પ્રતિક્રિયાઓનો આવા કાસ્કેડ ધીમે ધીમે અને અપૂર્ણ રીતે આગળ વધે છે, પરિણામે લોહી ધીમે ધીમે ગંઠાઈ જાય છે, અને કોઈપણ રક્તસ્રાવ ખૂબ લાંબો સમય ચાલે છે.

રક્તમાં કયું કોગ્યુલેશન પરિબળ અપૂરતું છે તેના આધારે, હિમોફિલિયાને બે પ્રકારમાં વહેંચવામાં આવે છે - હિમોફિલિયા A અને હિમોફિલિયા B. હિમોફિલિયા પ્રકાર A સાથે, માનવ રક્તમાં ઉણપ હોય છે. VIII પરિબળએક ગંઠન એજન્ટ, જેને એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન (AGG) પણ કહેવાય છે. હિમોફિલિયા પ્રકાર B માં, ગંઠન પરિબળ IX ની ઉણપ છે, જેને ક્રિસમસ પરિબળ પણ કહેવાય છે.

અગાઉ, હિમોફીલિયા પ્રકાર સી (રોસેન્થલ રોગ) પણ ઓળખવામાં આવ્યો હતો, જે કોગ્યુલેશન પરિબળ XI ની ઉણપને કારણે થાય છે, જો કે, તે હકીકત એ છે કે તે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ અને કારણોમાં A અને B થી નોંધપાત્ર રીતે અલગ છે, આ રોગને એક તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. અલગ નોસોલોજી અને હાલમાં તેને વેરિઅન્ટ હિમોફીલિયા માનવામાં આવતું નથી.

હાલમાં, હિમોફીલિયાના તમામ કેસોમાંથી 85% સુધી પ્રકાર A છે, જેને "શાસ્ત્રીય હિમોફીલિયા" પણ કહેવાય છે. અને હિમોફિલિયા પ્રકાર બી રોગના તમામ કેસોમાં 15% કરતા વધુ નથી. હિમોફિલિયા A ની એકંદર ઘટના દર 100,000 જન્મે 5 થી 10 કેસ છે, અને હિમોફિલિયા B 0.5 થી 1 કેસ પ્રતિ 100,000 જન્મે છે.

છ મહિનાથી વધુ ઉંમરના બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં, હિમોફિલિયા ઉઝરડા દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે નાની ઇજાઓ (ઉઝરડા) સાથે પણ દેખાય છે, તેમજ પેઢા અને નાકમાંથી રક્તસ્રાવ અથવા દાંત કાઢતી વખતે, જીભ અને ગાલ કરડવાથી થાય છે. રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે ઓછામાં ઓછા 15 થી 20 મિનિટ સુધી ચાલે છે, જીભના હળવા કરડવાથી પણ, તે પછી તે બંધ થઈ જાય છે. જો કે, ઈજાના થોડા દિવસો પછી, રક્તસ્રાવ ફરી શરૂ થાય છે. તે ઇજાના થોડા સમય પછી રક્તસ્રાવનું પુનઃપ્રારંભ છે અને એવું લાગે છે કે રક્તસ્ત્રાવ પહેલેથી જ બંધ થઈ ગયો છે. લાક્ષણિક લક્ષણહિમોફીલિયા

હિમોફિલિયાના દર્દીઓમાં ઉઝરડા અને ઉઝરડા વ્યાપક હોય છે, લાંબા સમય સુધી ઉકેલાતા નથી અને સતત ફરી દેખાય છે. ઉઝરડાને ઉકેલવામાં 2 મહિના જેટલો સમય લાગી શકે છે. તદુપરાંત, હિમોફિલિયાવાળા દર્દીઓમાં ઉઝરડા ખીલે છે, એટલે કે, તેમનો રંગ ક્રમિક રીતે બદલાય છે - પહેલા તે વાદળી, પછી જાંબલી, પછી ભૂરા અને પછી છેલ્લો તબક્કોરિસોર્પ્શન - સોનેરી.

હિમોફિલિયાવાળા દર્દીઓ માટે, આંખ અથવા આંતરિક અવયવોમાં રક્તસ્રાવ ખૂબ જોખમી છે, કારણ કે તે પ્રથમ કિસ્સામાં અંધત્વ તરફ દોરી શકે છે, અને બીજા કિસ્સામાં મૃત્યુ થઈ શકે છે.

હિમોફિલિયામાં સૌથી સામાન્ય હેમરેજિસ આર્ટિક્યુલર છે. એટલે કે, સંયુક્ત પોલાણમાં લોહી વહે છે, જેના પરિણામે હેમર્થ્રોસિસ વિકસે છે. મોટેભાગે અસરગ્રસ્ત મોટા સાંધા- ઘૂંટણ, કોણી, ખભા, હિપ, પગની ઘૂંટી અને કાંડા. જ્યારે સાંધામાં હેમરેજ થાય છે, ત્યારે અસરગ્રસ્ત અંગમાં સોજો અને દુખાવો દેખાય છે, શરીરનું તાપમાન વધે છે અને રક્ષણાત્મક સ્નાયુ સંકોચન થાય છે. પ્રાથમિક હેમરેજ સાથે, લોહી ધીમે ધીમે ઠીક થઈ જાય છે, પરંતુ વારંવાર હેમરેજ સાથે, ગંઠાવાનું સંયુક્ત પોલાણમાં રહે છે, જે ક્રોનિક સોજાને જાળવવામાં અને એન્કાઇલોસિસ (સાંધાની અસ્થિરતા) ની રચનામાં ફાળો આપે છે.

હિમોફિલિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે, એસ્પિરિન, ઇન્ડોમેથાસિન, એનાલગિન, સિનકુમાર, વોરફરીન, વગેરે જેવી લોહીના ગંઠાઈ જવાને નબળી પાડતી દવાઓનો ઉપયોગ સખત રીતે બિનસલાહભર્યું છે.

હિમોફિલિયા એ વારસાગત રોગ છે, જેનો અર્થ થાય છે કે તે માતાપિતા પાસેથી બાળકોમાં ફેલાય છે. હકીકત એ છે કે રક્ત કોગ્યુલેશન પરિબળોની ઉણપ, જે રોગના વિકાસ માટેનો આધાર છે, તે વ્યક્તિમાં થાય છે જે પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ નથી. પર્યાવરણ, પરંતુ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે. આ પરિવર્તનના પરિણામે ગંઠન પરિબળો ઉત્પન્ન થતા નથી યોગ્ય રકમ, અને વ્યક્તિ હિમોફીલિયા વિકસે છે. હિમોફિલિયાની એક વિશેષ વિશેષતા એ છે કે સ્ત્રીઓ માત્ર ખામીયુક્ત જનીનની વાહક છે, પરંતુ તેઓ પોતાને રક્તસ્રાવથી પીડાતી નથી, જ્યારે છોકરાઓ, તેનાથી વિપરીત, બીમાર પડે છે. આ લક્ષણ ખામીયુક્ત જનીન કે જે હિમોફીલિયાનું કારણ બને છે તેના સેક્સ-લિંક્ડ વારસાને કારણે છે.

હિમોફીલિયાના કારણો

હિમોફિલિયા એ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે રક્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળોને કોડ કરે છે. આ પરિવર્તનની હાજરીને કારણે, જનીન ખામીયુક્ત બને છે, જેના પરિણામે માનવ શરીર ઉત્પાદન કરી શકતું નથી. જરૂરી રકમલોહી ગંઠાઈ જવાના પરિબળો. પરંતુ તે કોગ્યુલેશન પરિબળો છે જે રક્તસ્રાવને રોકવા અને લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ સુનિશ્ચિત કરે છે. વિવિધ ઇજાઓજહાજો તદનુસાર, ગંઠાઈ જવાના પરિબળોની ઉણપની સ્થિતિમાં, રક્તસ્રાવ લાંબા સમય સુધી બંધ થતો નથી, કારણ કે લોહીના ગંઠાઈ જવાની રચનામાં ઘણો સમય લાગે છે જે વાહિનીની દિવાલને નુકસાન પહોંચાડશે.

આમ, હિમોફીલિયાનું પ્રાથમિક, સાચું કારણ ગંઠાઈ જવાના પરિબળોના જનીનોમાં પરિવર્તન છે. અને રક્તસ્રાવની વૃત્તિનું કારણ સીધું પરિબળ એ લોહીમાં કોગ્યુલેશન પરિબળોની ઉણપ છે, જે જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

હિમોફિલિયા જનીન (અવરોધી, સેક્સ-લિંક્ડ)

હિમોફિલિયા જનીન સેક્સ ક્રોમોઝોમ X પર સ્થિત છે અને તે અપ્રિય પ્રકાર છે. ચાલો જોઈએ કે આનો અર્થ શું છે અને તે ફક્ત છોકરાઓમાં રોગના વારસા અને વિકાસને કેવી રીતે અસર કરે છે.

સેક્સ X રંગસૂત્ર પર હિમોફિલિયા જનીનનું સ્થાન એટલે કે તેનો વારસો સેક્સ-લિંક્ડ છે. એટલે કે, જનીન અમુક પેટર્ન અનુસાર પ્રસારિત થાય છે જે જાતિ રંગસૂત્રોમાં સ્થિત ન હોય તેવા અન્ય આનુવંશિક સામગ્રીના વારસાથી અલગ હોય છે. ચાલો હિમોફિલિયા જનીનના વારસા પર નજીકથી નજર કરીએ.

કોઈપણ સામાન્ય વ્યક્તિઆવશ્યકપણે બે સેક્સ રંગસૂત્રો છે, જેમાંથી એક તે તેના પિતા પાસેથી મેળવે છે, અને બીજું તેની માતા પાસેથી. હકીકત એ છે કે ઇંડા અને શુક્રાણુમાં માત્ર એક જ સેક્સ રંગસૂત્ર હોય છે, પરંતુ જ્યારે ગર્ભાધાન થાય છે અને તેમની આનુવંશિક સામગ્રીને જોડવામાં આવે છે, ઓવમ, પહેલેથી જ બે સેક્સ રંગસૂત્રોથી સજ્જ છે. આ ફળદ્રુપ ઇંડામાંથી બાળકનો વિકાસ થાય છે.

પિતા અને માતાના આનુવંશિક સમૂહોના ફ્યુઝનના પરિણામે રચાયેલ સેક્સ રંગસૂત્રોનું સંયોજન, શુક્રાણુ દ્વારા ઇંડાના ગર્ભાધાનના તબક્કે પહેલેથી જ અજાત બાળકનું જાતિ નક્કી કરે છે. તે આ રીતે જાય છે.

જેમ તમે જાણો છો, વ્યક્તિ પાસે ફક્ત બે પ્રકારના સેક્સ રંગસૂત્રો હોય છે - X અને Y. કોઈપણ પુરુષ X + Y નો સમૂહ ધરાવે છે, અને સ્ત્રી - X + X. તદનુસાર, સ્ત્રીના શરીરમાં, એક X રંગસૂત્ર હંમેશા સમાપ્ત થાય છે. ઇંડા અને માં પુરુષ શરીરકાં તો X રંગસૂત્ર અથવા Y રંગસૂત્ર એ જ આવર્તન સાથે શુક્રાણુના આનુવંશિક સમૂહમાં પ્રવેશ કરે છે. વધુમાં, જો ઇંડાને X રંગસૂત્ર સાથે શુક્રાણુ દ્વારા ફળદ્રુપ કરવામાં આવે છે, તો ફળદ્રુપ ઇંડા X + X (એક X) નો સમૂહ ધરાવશે. પિતા પાસેથી, અને બીજી માતા પાસેથી) અને તેથી, એક છોકરીનો જન્મ થશે. જો ઇંડાને Y રંગસૂત્ર સાથે શુક્રાણુ દ્વારા ફળદ્રુપ કરવામાં આવે છે, તો ફળદ્રુપ ઇંડા સમૂહ X + Y (માતા તરફથી X અને પિતા તરફથી Y) વહન કરશે અને તેથી, એક છોકરો જન્મશે.

હિમોફિલિયા જનીન X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલું છે, તેથી, તેનો વારસો ફક્ત ત્યારે જ થઈ શકે છે જો તે રંગસૂત્ર પર હોય જે ઇંડા અથવા શુક્રાણુમાં સમાપ્ત થાય છે.

વધુમાં, હિમોફિલિયા જનીન અપ્રગતિશીલ છે, એટલે કે તે માત્ર ત્યારે જ કામ કરી શકે છે જો જોડીવાળા રંગસૂત્ર પર જનીનનો બીજો સમાન રિસેસિવ એલીલ હોય. મંદીના અર્થને સ્પષ્ટ રીતે સમજવા માટે, તમારે પ્રભાવશાળી અને અપ્રિય જનીનોની વિભાવના જાણવાની જરૂર છે.

તેથી, બધા જનીનો પ્રભાવશાળી અને અપ્રિયમાં વિભાજિત થાય છે. તદુપરાંત, ચોક્કસ લક્ષણ માટે જવાબદાર દરેક જનીન (ઉદાહરણ તરીકે, આંખનો રંગ, વાળની ​​જાડાઈ, ચામડીનું માળખું, વગેરે) કાં તો પ્રબળ અથવા અપ્રિય હોઈ શકે છે. પ્રબળ જનીન હંમેશા મંદીવાળાને દબાવી દે છે અને પોતાને બાહ્ય રીતે પ્રગટ કરે છે. પરંતુ અપ્રિય જનીનો બાહ્ય રીતે ત્યારે જ દેખાય છે જો તેઓ બંને રંગસૂત્રો પર હાજર હોય - જે પિતા અને માતા પાસેથી પ્રાપ્ત થાય છે. અને કારણ કે વ્યક્તિમાં દરેક જનીનનાં બે પ્રકારો હોય છે, જેનો એક ભાગ પિતા પાસેથી પ્રાપ્ત થાય છે, અને બીજો માતા પાસેથી, પછી અંતિમ અભિવ્યક્તિ બાહ્ય ચિહ્નદરેક અર્ધ પ્રબળ છે કે અપ્રિય છે તેના પર આધાર રાખે છે.

ઉદાહરણ તરીકે, ભૂરી આંખો માટે જનીન પ્રબળ છે, અને વાદળી આંખો માટે જનીન અપ્રિય છે. આનો અર્થ એ છે કે જો બાળકને એક માતાપિતા પાસેથી ભૂરા આંખો માટે જનીન મળે છે અને બીજાથી વાદળી આંખો મળે છે, તો તેની પાસે ભુરી આખો. આવું એટલા માટે થશે કારણ કે પ્રભાવશાળી બ્રાઉન-આઇડ જનીન અપ્રિય બ્લુ-આઇડ જનીનને દબાવી દેશે. બાળકને વાદળી આંખો હોય તે માટે, તેને માતાપિતા બંને તરફથી બે અપ્રિય વાદળી-આંખવાળા જનીનો પ્રાપ્ત કરવા આવશ્યક છે. એટલે કે, જો રિસેસિવ + પ્રબળ જનીનનું સંયોજન હોય, તો પ્રબળ હંમેશા બહારથી દેખાય છે, અને રિસેસિવને દબાવી દેવામાં આવે છે. અપ્રિય દેખાવ માટે, તે "બે નકલો" માં હોવું આવશ્યક છે - પિતા અને માતા બંને તરફથી.

હિમોફિલિયા પર પાછા ફરતા, તે યાદ રાખવું જરૂરી છે કે તેનું જનીન અપ્રિય છે અને X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલું છે. આનો અર્થ એ છે કે હિમોફિલિયા પ્રગટ થવા માટે, રિસેસિવ હિમોફિલિયા જનીનો સાથે બે X રંગસૂત્રો હોવા જરૂરી છે. જો કે, માત્ર સ્ત્રીઓમાં જ બે X રંગસૂત્રો હોય છે, અને માત્ર X + Y સમૂહ ધરાવતા પુરુષો જ હિમોફિલિયાથી પીડાય છે. આ વિરોધાભાસ સરળતાથી સમજાવી શકાય છે. હકીકત એ છે કે માણસ પાસે માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે, જેના પર એક અપ્રિય હિમોફિલિયા જનીન હોઈ શકે છે, અને બીજા વાય રંગસૂત્ર પર બિલકુલ નથી. તેથી, એવી પરિસ્થિતિ ઊભી થાય છે જ્યારે એક અપ્રિય જનીન બહારથી હિમોફિલિયા તરીકે પોતાને પ્રગટ કરે છે, કારણ કે બીજા પ્રભાવશાળી જોડીવાળા જનીનની ગેરહાજરીને કારણે તેને દબાવનાર કોઈ નથી.

સ્ત્રી હિમોફિલિયા ત્યારે જ વિકસાવી શકે છે જો તેણીને આ રોગ માટે અપ્રિય જનીનો સાથે બે X રંગસૂત્રો પ્રાપ્ત થાય. જો કે, વાસ્તવમાં આ અશક્ય છે, કારણ કે જો સ્ત્રી ગર્ભ હિમોફિલિયા જનીન સાથે બે X રંગસૂત્રો ધરાવે છે, તો પછી ગર્ભાવસ્થાના 4ઠ્ઠા અઠવાડિયામાં, જ્યારે તે રક્ત ઉત્પન્ન કરવાનું શરૂ કરે છે, ત્યારે તેની બિન-સધ્ધરતાને કારણે કસુવાવડ થાય છે. એટલે કે, માત્ર એક સ્ત્રી ગર્ભ કે જેમાં માત્ર એક X રંગસૂત્ર હિમોફિલિયા જનીન વહન કરે છે તે સામાન્ય રીતે વિકાસ કરી શકે છે અને ટકી શકે છે. અને આ કિસ્સામાં, જો હિમોફિલિયા જનીન સાથે માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય, તો સ્ત્રી બીમાર નહીં થાય, કારણ કે બીજા X રંગસૂત્રનું બીજું, જોડી પ્રબળ જનીન અપ્રિય એકને દબાવી દેશે.

આમ, તે સ્વાભાવિક છે કે સ્ત્રીઓ હિમોફિલિયા જનીનની વાહક છે અને તે તેમના સંતાનોને આપી શકે છે. સ્ત્રીનું સંતાન પુરૂષ હોય તો તે થશે ઉચ્ચ સંભાવનાહિમોફીલિયાથી પીડાશે.

હિમોફીલિયાની સંભાવના

હિમોફિલિયાની સંભાવના જનીનની હાજરી અથવા ગેરહાજરી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે આ રોગલગ્નમાં પ્રવેશતા ભાગીદારોમાંથી એક પાસેથી. જો લગ્નના પુરુષ અથવા સ્ત્રી પક્ષમાંથી કોઈ પણ વૃદ્ધ પુરુષ સંબંધી (પિતા, દાદા, પરદાદા, વગેરે) હિમોફિલિયાથી પીડિત ન હોય, તો સંયુક્ત બાળકોમાં તેની સંભાવના લગભગ શૂન્ય છે. આ કિસ્સામાં, બાળકોમાં હિમોફિલિયા ફક્ત ત્યારે જ દેખાઈ શકે છે જો, પરિવર્તનના પરિણામે, માતાપિતામાંના એકમાં રોગ જનીન રચાય છે.

જો હિમોફીલિયાથી પીડિત પુરુષ લગ્ન કરે અને સ્વસ્થ સ્ત્રી , તો તેમનાથી જન્મેલા છોકરાઓ સ્વસ્થ હશે, અને 50/50 ની સંભાવના ધરાવતી છોકરીઓ હિમોફિલિયા જનીનની વાહક બનશે, જે તેઓ પછીથી તેમના બાળકોને આપી શકે છે (આકૃતિ 1).

હિમોફિલિયા ધરાવતા પુરુષ અને હિમોફિલિયા જનીન ધરાવતી સ્ત્રીના લગ્નતંદુરસ્ત સંતાનોના જન્મના દૃષ્ટિકોણથી પ્રતિકૂળ. હકીકત એ છે કે આ જોડીમાં છે નીચેની સંભાવનાઓજીન કેરેજ અથવા હિમોફીલિયાવાળા બાળકોનો જન્મ:

• તંદુરસ્ત છોકરાનો જન્મ - 25%;
• જન્મ સ્વસ્થ છોકરી, હિમોફિલિયા જનીનના વાહક નથી - 0%;
• હિમોફિલિયા જનીન વાહક તંદુરસ્ત છોકરીનો જન્મ - 25%;
• હિમોફીલિયાવાળા છોકરાનો જન્મ - 25%;
• કસુવાવડ (બે હિમોફિલિયા જનીન ધરાવતી છોકરીઓ) - 25%.

હિમોફિલિયા જનીનની વાહક હોય તેવી સ્ત્રીના લગ્ન અને સ્વસ્થ માણસ 50% સંભાવના સાથે બીમાર છોકરાઓના જન્મ તરફ દોરી જશે. આ યુનિયનમાંથી જન્મેલી છોકરીઓ 50% સંભાવના સાથે હિમોફિલિયા જનીનની વાહક પણ હોઈ શકે છે.

ચિત્ર 1- હિમોફિલિયા અને તંદુરસ્ત સ્ત્રીના લગ્નથી જન્મેલા બાળકો.

બાળકોમાં હિમોફિલિયા

હિમોફિલિયા પુખ્ત વયના લોકોની જેમ જ બાળકોમાં પણ પ્રગટ થાય છે. તદુપરાંત, રોગના પ્રથમ ચિહ્નો બાળકના જન્મ પછી તરત જ દેખાઈ શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, મોટા જન્મના રુધિરાબુર્દ, નાળના ઘામાંથી રક્તસ્રાવ જે થોડા દિવસોમાં પુનરાવર્તિત થાય છે, તેમજ નિતંબ અને જાંઘની અંદરના ભાગમાં ઉઝરડા). જેમ જેમ બાળક વધે છે તેમ, રક્તસ્રાવ અને હેમરેજની આવર્તન અને માત્રામાં પણ વધારો થશે, જે બાળકની વધતી પ્રવૃત્તિ સાથે સંકળાયેલ છે. પ્રથમ સંયુક્ત હેમરેજ સામાન્ય રીતે 2 વર્ષની ઉંમરે જોવા મળે છે.

જો હિમોફિલિયાની શંકા હોય, તો બાળકની તપાસ કરવી જોઈએ અને નિદાનની પુષ્ટિ કરવી જોઈએ અથવા રદિયો આપવો જોઈએ. જો હિમોફિલિયાની પુષ્ટિ થાય, તો તમારે હિમેટોલોજિસ્ટ દ્વારા અવલોકન કરવાની અને નિયમિત રિપ્લેસમેન્ટ સારવાર લેવાની જરૂર છે. માતાપિતાએ પણ બાળકની નજીકથી દેખરેખ રાખવી જોઈએ અને વિવિધ ઇજાઓને મર્યાદિત કરવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ.

હિમોફિલિયાવાળા બાળકને ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર ઇન્જેક્શન ન આપવું જોઈએ, કારણ કે તે રક્તસ્રાવને ઉત્તેજિત કરે છે. આવા બાળકો માટે, દવાઓ ફક્ત નસમાં આપવામાં આવે છે અથવા ટેબ્લેટ સ્વરૂપમાં આપવામાં આવે છે. અશક્યતા જોતાં ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર ઇન્જેક્શન, શિક્ષકો, શિક્ષકો અને નર્સોને બીમારી વિશે ચેતવણી આપવી જોઈએ જેથી કરીને તેઓ, દરેક વ્યક્તિ સાથે, આકસ્મિક રીતે બાળકને આયોજન મુજબ રસી ન આપે, વગેરે. વધુમાં, હિમોફિલિયા ધરાવતા બાળકને સર્જીકલ ઓપરેશન્સથી સુરક્ષિત રાખવું જોઈએ, અને જો કેટલાક માટે કારણ કે તેઓ જીવન બચાવવા માટે જરૂરી છે, હોસ્પિટલ સેટિંગમાં સાવચેતીપૂર્વક તૈયારી કરવી જોઈએ.

સ્ત્રીઓમાં હિમોફિલિયા

સ્ત્રીઓમાં હિમોફિલિયા વ્યવહારીક રીતે કેસુસ્ટ્રી છે, કારણ કે આ થવા માટે સંજોગોનું અવિશ્વસનીય સંયોજન હોવું જોઈએ. હાલમાં, સમગ્ર ઇતિહાસમાં વિશ્વમાં સ્ત્રીઓમાં હિમોફિલિયાના માત્ર 60 કેસ નોંધાયા છે.

તેથી, સ્ત્રીને હિમોફિલિયા ત્યારે જ થઈ શકે છે જો તેના પિતા, જેમને હિમોફિલિયા હોય, અને તેની માતા, જે આ રોગના જનીનની વાહક હોય, લગ્ન કરે. આવા યુનિયનમાંથી હિમોફિલિયા સાથે પુત્રી થવાની સંભાવના અત્યંત ઓછી છે, પરંતુ હજી પણ અસ્તિત્વમાં છે. તેથી, જો ગર્ભ બચી જાય, તો હિમોફિલિયા ધરાવતી છોકરીનો જન્મ થશે.

સ્ત્રીમાં હિમોફિલિયાના દેખાવ માટેનો બીજો વિકલ્પ એ જનીન પરિવર્તન છે જે તેના જન્મ પછી થાય છે, જેના પરિણામે લોહીમાં કોગ્યુલેશન પરિબળોની ઉણપ થાય છે. આ બરાબર એ જ પરિવર્તન છે જે રાણી વિક્ટોરિયામાં થયું હતું, જેમણે હિમોફિલિયાનો વિકાસ તેના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં નથી કર્યો, પરંતુ ડી નોવોમાં થયો હતો.

હિમોફિલિયા ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં પુરુષો જેવા જ લક્ષણો હોય છે, તેથી રોગનો કોર્સ લિંગ વચ્ચે બરાબર સમાન હોય છે.

પુરુષોમાં હિમોફિલિયા

બાળકો અને સ્ત્રીઓમાં રોગના કોર્સની તુલનામાં પુરુષોમાં હિમોફિલિયામાં કોઈ વિશિષ્ટ લક્ષણો નથી. તદુપરાંત, હિમોફિલિયાના મોટા ભાગના કેસો પુરૂષો હોવાથી, પેથોલોજીના તમામ લક્ષણોનો ખાસ કરીને મજબૂત સેક્સના પ્રતિનિધિઓના સંબંધમાં અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે.

રોગના પ્રકારો (પ્રકાર, સ્વરૂપો).

હાલમાં, હિમોફિલિયાના માત્ર બે સ્વરૂપો છે - A અને B. હિમોફિલિયા A સાથે, રક્તમાં કોગ્યુલેશન ફેક્ટર VIII ની ઉણપ છે. હિમોફિલિયા B માં, ગંઠન પરિબળ IX પર્યાપ્ત નથી. એટલે કે, હિમોફિલિયાના પ્રકારો એકબીજાથી અલગ પડે છે જેમાં લોહીમાં ગંઠનનું ચોક્કસ પરિબળ ખૂટે છે. આજે, વિશ્વમાં હિમોફિલિયાના તમામ કેસોમાં, લગભગ 85% હિમોફિલિયા A છે, અને માત્ર 15% હિમોફિલિયા B છે.

બંને પ્રકારના હિમોફિલિયા (A અને B) ના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ સમાન છે, તેથી તેમના લક્ષણોના આધારે તેમને એકબીજાથી અલગ પાડવાનું અશક્ય છે. માત્ર પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો દ્વારા ચોક્કસ વ્યક્તિ કેવા પ્રકારની હિમોફિલિયાથી પીડાય છે તે ચોક્કસ રીતે નક્કી કરવું શક્ય છે.

સમાન ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ હોવા છતાં, કોઈ ચોક્કસ વ્યક્તિ કેવા હિમોફિલિયાથી પીડાય છે તે નક્કી કરવું જરૂરી છે, કારણ કે હિમોફિલિયા A અને B ની સારવાર અલગ છે. એટલે કે, હિમોફીલિયાના પ્રકારનું જ્ઞાન સાચા અને માટે જરૂરી છે પર્યાપ્ત સારવાર, જે વ્યક્તિને સામાન્ય ગુણવત્તા અને આયુષ્ય પ્રદાન કરશે.

હિમોફીલિયાના ચિહ્નો (લક્ષણો).

હિમોફિલિયાના લક્ષણો અને ચિહ્નો વિશે ઘણી બધી ગેરસમજો છે. આમ, આ રોગ વિશેની એક ગેરસમજ એ છે કે કોઈપણ કટ કે ઘા હિમોફીલિયાના દર્દીનું મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. હકીકતમાં, આ સંપૂર્ણપણે ખોટું છે. હિમોફિલિયાથી પીડિત વ્યક્તિને કાપવાથી રક્તસ્રાવ થતો નથી, તેમને રક્તસ્રાવ બંધ કરવામાં અન્ય લોકો કરતાં વધુ સમય લાગે છે. સ્વસ્થ વ્યક્તિ. આ ઉપરાંત, હિમોફિલિયાના દર્દીને ચામડીની નીચે અને આંતરસ્નાયુની જગ્યામાં હેમરેજ થાય છે, જે ઘણીવાર નાની ઇજાઓ (ઉઝરડા, ઘર્ષણ, આઘાત, વગેરે) થી થાય છે, જે તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં ઉઝરડાનું કારણ નથી.

હિમોફિલિયા, એક નિયમ તરીકે, નવજાત બાળકના જીવનના પ્રથમ દિવસોથી પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. આ રોગના પ્રથમ ચિહ્નો છે માથા પર હિમેટોમાસ, ચામડીની નીચે રક્તસ્રાવ, ઇન્જેક્શન સાઇટ્સમાંથી રક્તસ્રાવ, તેમજ નાળના ઘામાંથી, જે નાળના બંધન પછી થોડા દિવસોમાં છૂટાછવાયા રૂપે થાય છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન, બાળકોમાં હિમોફિલિયા દાંત દરમિયાન રક્તસ્રાવ, ગાલ અથવા જીભના આકસ્મિક ડંખ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. 1 વર્ષની ઉંમરથી, જ્યારે બાળક ચાલવાનું શરૂ કરે છે, ત્યારે તે પુખ્ત વયના લોકોની જેમ હિમોફિલિયાના સમાન લક્ષણો વિકસાવે છે. આ લક્ષણોમાં જોડવામાં આવે છે ખાસ જૂથહેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ કહેવાય છે.

તેથી, હેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ, જે હિમોફિલિયાનું મુખ્ય અભિવ્યક્તિ છે, તેમાં નીચેના લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે:

• હેમેટોમાસ;
• હેમર્થ્રોસિસ;
• વિલંબિત રક્તસ્રાવ.

હિમોફિલિયામાં હેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ ઇજાની તીવ્રતા માટે અપૂરતું છે. એટલે કે, નાની ઈજા મોટા ઉઝરડાની રચના તરફ દોરી જાય છે. રક્તસ્રાવ જે બંધ થઈ ગયો છે તે થોડા કલાકો પછી ફરી શરૂ થઈ શકે છે અને તેની જાતે બંધ થઈ શકે છે, વગેરે.

ચાલો હેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમના અભિવ્યક્તિઓનો વિગતવાર વિચાર કરીએ.

હેમેટોમાસ (ઉઝરડા)વિવિધ પેશીઓમાં વ્યાપક હેમરેજનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે - ચામડીની નીચે, આંતરસ્નાયુની જગ્યામાં, પેરીઓસ્ટેયમની નીચે, પેરીટેઓનિયમની પાછળ, આંખના બંધારણમાં વગેરે. હેમેટોમાસ ઝડપથી રચાય છે, અને સમય જતાં તે વધુ ફેલાવાનું વલણ ધરાવે છે. વિશાળ વિસ્તાર. તેમની રચના ક્ષતિગ્રસ્ત જહાજોમાંથી પ્રવાહી, બિન-કોગ્યુલેટીંગ રક્તના પ્રવાહને કારણે થાય છે. લીક થયેલું લોહી લાંબા સમય સુધી પ્રવાહી અને અસંબંધિત રહે છે તે હકીકતને કારણે, હેમેટોમાને ઉકેલવામાં ઘણો સમય લાગે છે. જો રુધિરાબુર્દ મોટો હોય, તો તે ચેતા અને મોટી રક્તવાહિનીઓને સંકુચિત કરી શકે છે, જેનાથી લકવો, ગંભીર પીડા અથવા તો પેશી નેક્રોસિસ થઈ શકે છે.

હેમેટોમાના સૌથી સામાન્ય પ્રકારો ત્વચા અને આંતરસ્નાયુયુક્ત હેમેટોમાસ છે, જે સૌથી સલામત પણ છે. શરીરના સૌંદર્યલક્ષી દેખાવમાં પીડા અને બગાડ ઉપરાંત, આવા હેમેટોમાસનું કારણ નથી. ગંભીર પરિણામો. ત્વચા અથવા સ્નાયુઓ પરના ઉઝરડાના વિસ્તારમાં, વ્યક્તિ નિષ્ક્રિયતા આવે છે, કળતર, ગરમી અને પીડા તેમજ મર્યાદિત હલનચલન અનુભવે છે. આ અભિવ્યક્તિઓ ઉપરાંત, હેમેટોમા થઈ શકે છે સામાન્ય લક્ષણો- શરીરના તાપમાનમાં વધારો, નબળાઇ, અસ્વસ્થતા અને ઊંઘમાં ખલેલ.

હિમેટોમાસ જે આંતરિક અવયવોમાં રચાય છે તે ખતરનાક છે. રેટ્રોપેરીટોનિયલ હેમેટોમાસ તીવ્ર એપેન્ડિસાઈટિસ (તીવ્ર પેટમાં દુખાવો, તાવ, વગેરે) જેવા લક્ષણોનું કારણ બને છે અને તે ખૂબ જ ખતરનાક છે કારણ કે તે પરિણમી શકે છે. જીવલેણ પરિણામ. હેમેટોમાસ કે જે આંતરડાના મેસેન્ટરીમાં રચાય છે તે આંતરડાના અવરોધનું કારણ બની શકે છે. આંખમાં હેમેટોમાસ અંધત્વ તરફ દોરી શકે છે.

વિલંબિત રક્તસ્રાવ.હિમોફિલિયામાં, આંતરિક અને બાહ્ય રક્તસ્રાવ વિકસે છે. સૌથી સામાન્ય રક્તસ્રાવ પેઢાં, નાક અને મૌખિક શ્વૈષ્મકળામાંથી થાય છે. આંતરિક રક્તસ્રાવ ભાગ્યે જ વિકાસ પામે છે અને માત્ર ઇજાને કારણે.

હિમોફીલિયામાં તમામ રક્તસ્ત્રાવ સામાન્ય રીતે વિભાજિત થાય છે સામાન્યઅને જીવન માટે જોખમી. સામાન્ય લોકોમાં સ્નાયુઓ, સાંધાઓ, ચામડી અને ચામડીની નીચેની ચરબીમાં રક્તસ્ત્રાવનો સમાવેશ થાય છે. જીવલેણ રક્તસ્રાવમાં આંતરિક અવયવોમાં રક્તસ્રાવનો સમાવેશ થાય છે જે માનવ જીવન માટે અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે, ઉદાહરણ તરીકે, માથું અને કરોડરજજુ, હૃદય, વગેરે. ઉદાહરણ તરીકે, મગજમાં રક્તસ્ત્રાવ સ્ટ્રોકને ઉત્તેજિત કરી શકે છે જેના પછી મૃત્યુ થાય છે, વગેરે.

હિમોફીલિયામાં રક્તસ્ત્રાવ ઇજાની તીવ્રતાને અનુરૂપ નથી, કારણ કે લોહી લાંબા સમય સુધી વહે છે. રક્તસ્રાવની લાક્ષણિકતા એ તેની વિલંબ છે. એટલે કે, રક્તસ્રાવ બંધ થયા પછી, તે આગામી થોડા દિવસોમાં ઘણી વખત ફરી શરૂ થઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, પ્રથમ વિલંબિત રક્તસ્રાવ ઇજાના 4 થી 6 કલાક પછી વિકસે છે. આ તે હકીકતને કારણે થાય છે કે રચાયેલ થ્રોમ્બસ નાદાર હોવાનું બહાર આવ્યું છે, અને રક્ત પ્રવાહ તેને જહાજની દિવાલથી દૂર કરે છે. પરિણામે, જહાજમાં ફરીથી એક છિદ્ર રચાય છે, જેના દ્વારા થોડા સમય માટે લોહી વહે છે. જ્યારે વાહિનીની દિવાલ પરનો ઘા સંકોચાઈ જાય છે ત્યારે રક્તસ્ત્રાવ બંધ થઈ જાય છે, અને લોહીના પ્રવાહના પ્રભાવ હેઠળ તૂટ્યા વિના, તેને વિશ્વસનીય રીતે બંધ કરવા માટે લોહીની ગંઠાઈ એટલી મજબૂત હોય છે.

કોઈએ એવું ન વિચારવું જોઈએ કે હિમોફિલિયાના દર્દી નાના કાપ અને ઘર્ષણથી ઘણું લોહી ગુમાવે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, રક્તસ્રાવ તંદુરસ્ત લોકોની જેમ ઝડપથી બંધ થાય છે. પરંતુ વ્યાપક સાથે સર્જિકલ ઓપરેશન્સ, ઘા, અને જ્યારે દાંત કાઢી નાખવામાં આવે છે, ત્યારે રક્તસ્રાવ લાંબા સમય સુધી અને જીવન માટે જોખમી બની શકે છે. તેથી જ હિમોફિલિયાથી પીડિત લોકો માટે ઇજાઓ અને સર્જીકલ ઓપરેશન જોખમી છે, મામૂલી સ્ક્રેચ નથી.

હેમર્થ્રોસિસ- આ સાંધામાં હેમરેજ છે, જે હિમોફિલિયાના સૌથી સામાન્ય અને વારંવાર અભિવ્યક્તિ છે. હેમર્થ્રોસિસ સાથે, સંયુક્ત કેપ્સ્યુલના પેશીઓમાંથી રક્ત સંયુક્ત પોલાણમાં વહે છે. તદુપરાંત, રક્તસ્રાવને રોકવા અને હિમોફિલિયાની સારવાર કરવાના હેતુથી પગલાંની ગેરહાજરીમાં, જ્યાં સુધી સમગ્ર સંયુક્ત પોલાણ ભરાઈ ન જાય ત્યાં સુધી રક્ત વાહિનીઓમાંથી બહાર વહે છે.

હેમર્થ્રોસિસ ફક્ત 3 વર્ષથી વધુ ઉંમરના બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં થાય છે. 3 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોને હિમોફિલિયાને કારણે હેમર્થ્રોસિસ થતો નથી, કારણ કે તેઓ થોડું હલનચલન કરે છે અને આમ, સાંધાને લોડ કરતા નથી.

મોટાભાગે મોટા સાંધામાં હેમરેજ થાય છે જે ભારે તાણ અનુભવે છે, જેમ કે ઘૂંટણ, કોણી અને પગની ઘૂંટી. કંઈક અંશે ઓછું સામાન્ય રીતે, હેમર્થ્રોસિસ ખભા અને હિપ સાંધા તેમજ પગ અને હાથના સાંધાને અસર કરે છે. હિમોફીલિયામાં બાકીના સાંધા લગભગ ક્યારેય અસરગ્રસ્ત થતા નથી. રક્તસ્ત્રાવ એ જ સાંધામાં સતત થઈ શકે છે, જેને આ કિસ્સામાં લક્ષ્ય સાંધા કહેવામાં આવે છે. જો કે, એક સાથે અનેક સાંધાઓમાં હેમરેજ થઈ શકે છે. રોગની તીવ્રતા અને વ્યક્તિની ઉંમરના આધારે, હેમર્થ્રોસિસ 8 થી 12 સાંધાઓને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.

હિમોફિલિયામાં સાંધામાં રક્તસ્ત્રાવ કોઈ દેખીતા કારણ વિના થાય છે, એટલે કે નુકસાન અથવા ઈજાની ગેરહાજરીમાં જે રક્ત વાહિનીઓની અખંડિતતાને વિક્ષેપિત કરી શકે છે. તીવ્ર હેમરેજ સાથે, સાંધાનું પ્રમાણ ઝડપથી વધે છે, તેની ઉપરની ત્વચા ખેંચાઈ, તંગ અને ગરમ બને છે, અને ખસેડવાના કોઈપણ પ્રયાસ સાથે, તીક્ષ્ણ પીડા અનુભવાય છે. પરિણામ સ્વરૂપ વારંવાર રક્તસ્રાવવી આર્ટિક્યુલર પોલાણસંકોચન રચાય છે (એક બેન્ડ જે સાંધાને સામાન્ય રીતે આગળ વધતા અટકાવે છે). સંકોચનને લીધે, સાંધામાં હલનચલન ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે, અને સંયુક્ત પોતે જ અનિયમિત આકાર લે છે.

સંયુક્તમાં સતત હેમરેજને લીધે, એક ધીમી બળતરા પ્રક્રિયા શરૂ થાય છે, જેની સામે સંધિવા ધીમે ધીમે વિકસે છે. પ્રોટીઓલિટીક ઉત્સેચકોના પ્રભાવ હેઠળ જે હાડકાં સંયુક્ત બનાવે છે, તે પણ ક્ષીણ થઈ જાય છે. પરિણામે, ઑસ્ટિયોપોરોસિસ વિકસિત થવાનું શરૂ થાય છે, હાડકાંમાં પ્રવાહી સ્વરૂપમાં કોથળીઓ ભરાય છે, અને સ્નાયુઓની કૃશતા. આ પ્રક્રિયા ચોક્કસ સમયગાળા પછી વ્યક્તિની વિકલાંગતા તરફ દોરી જાય છે.

હિમોફિલિયા માટે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી તમને સંધિવાની પ્રગતિને ધીમું કરવાની મંજૂરી આપે છે અને, ત્યાંથી, સતત વિરૂપતાની શરૂઆત અને સંયુક્તની કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિના નુકશાનમાં વિલંબ થાય છે. જો હિમોફિલિયા માટે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી હાથ ધરવામાં ન આવે, તો સાંધા વિકૃત થઈ જાય છે અને કેટલાક હેમરેજ પછી સામાન્ય રીતે કામ કરવાનું બંધ કરે છે.

હિમોફીલિયાની તીવ્રતાલોહીમાં કોગ્યુલેશન પરિબળની માત્રા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. આમ, સામાન્ય રીતે કોગ્યુલેશન પરિબળોની પ્રવૃત્તિ 30% હોય છે, અને હિમોફિલિયામાં તે 5% કરતા વધુ હોતી નથી. તેથી, કોગ્યુલેશન પરિબળોની પ્રવૃત્તિના આધારે, હિમોફિલિયાને ગંભીરતાના નીચેના ડિગ્રીમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે:

• અત્યંત ભારે- કોગ્યુલેશન પરિબળ પ્રવૃત્તિ 0 - 1%;
• ભારે- કોગ્યુલેશન પરિબળ પ્રવૃત્તિ 1 - 2%;
• માધ્યમ- કોગ્યુલેશન પરિબળ પ્રવૃત્તિ 3 - 5%;
• હલકો- કોગ્યુલેશન પરિબળ પ્રવૃત્તિ 6 - 15%.

વધુમાં, ત્યાં સુપ્ત હિમોફિલિયા છે, જેમાં લક્ષણો ખૂબ જ હળવા હોય છે અને વ્યક્તિ વ્યવહારીક રીતે આ રોગથી પીડાતી નથી. સુપ્ત હિમોફીલિયામાં, કોગ્યુલેશન પરિબળની પ્રવૃત્તિ 16-35% છે.

હિમોફીલિયાનું નિદાન

હિમોફિલિયાનું નિદાન કરવા માટે, નસમાંથી લીધેલા લોહી પર નીચેના પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે:

• પ્લાઝ્મા રિકેલ્સિફિકેશન સમય (હિમોફિલિયામાં તે 200 સેકંડથી વધુ લાંબો છે);
• એપીટીટી (હિમોફીલિયા માટે 50 સેકન્ડથી વધુ છે);
• મિશ્ર APTT (સામાન્ય મર્યાદામાં હિમોફિલિયા સાથે);
• પીટીઆઈ (હિમોફીલિયા માટે તે 80% કરતા ઓછું છે);
• INR (હિમોફિલિયા માટે, સામાન્ય કરતાં વધુ, એટલે કે, 1.2 કરતાં વધુ);
• ઓટોકોએગ્યુલેશન ટેસ્ટ (2 સેકન્ડથી વધુ);
• રક્તમાં કોગ્યુલેશન પરિબળો VIII અથવા IX ની સાંદ્રતામાં ઘટાડો;
• એન્ટિજેન VIII અને IX કોગ્યુલેશન પરિબળોનું નિર્ધારણ (હિમોફિલિયામાં, આ એન્ટિજેન્સનું સ્તર સામાન્ય છે, જે તેને વોન વિલેબ્રાન્ડ રોગથી અલગ પાડવાનું શક્ય બનાવે છે);
• થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન જનરેશન ટેસ્ટ (તમને હિમોફિલિયા A અને B વચ્ચે તફાવત કરવાની મંજૂરી આપે છે). અમલ માટે આ ટેસ્ટપરીક્ષણ કરવામાં આવતા લોહીમાં બે રીએજન્ટ ઉમેરવામાં આવે છે - તંદુરસ્ત વ્યક્તિનું રક્ત પ્લાઝ્મા, 1-2 દિવસ માટે બાકી, તેમજ પ્લાઝમા BaSO 4 સાથે અવક્ષેપિત થાય છે, ત્યારબાદ બંને નમૂનાઓમાં aPTT નક્કી કરવામાં આવે છે. જો ટેસ્ટ ટ્યુબમાં aPTT નોર્મલ થઈ જાય છે જેમાં પ્લાઝ્મા ઉમેરવામાં આવ્યો છે અને 1-2 દિવસ માટે છોડી દેવામાં આવ્યો છે, તો તેનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિને હિમોફિલિયા B છે. જો aPTT ટેસ્ટ ટ્યુબમાં સામાન્ય થઈ જાય છે જેમાં BaSO4 સાથે પ્લાઝ્મા ઉમેરવામાં આવ્યો છે, પછી વ્યક્તિને હિમોફિલિયા એ છે;
• ડીએનએ પ્રતિબંધ ફ્રેગમેન્ટ લંબાઈ પોલીમોર્ફિઝમ (સૌથી વિશ્વસનીય અને ચોક્કસ પરીક્ષણ, જે હિમોફિલિયાનું કારણ બને તેવા જનીનોમાં પરિવર્તનને ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે અને રોગનો પ્રકાર નક્કી કરે છે - A અથવા B).

સૂચિબદ્ધ પરીક્ષણો નવજાત શિશુ સહિત કોઈપણ વ્યક્તિ પર કરી શકાય છે, કારણ કે તે એકદમ ઉદ્દેશ્ય છે, વય પર આધાર રાખતા નથી અને ઉચ્ચ ચોકસાઈ સાથે હિમોફિલિયા શોધી શકે છે.

વધુમાં, ત્યાં પરીક્ષણોની શ્રેણી છે જે તમને સમયગાળા દરમિયાન પણ હિમોફિલિયાનું નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે. ગર્ભાશયનો વિકાસગર્ભ આવા પરીક્ષણો એવા યુગલો માટે ભલામણ કરવામાં આવે છે કે જેમને હિમોફિલિયા સાથે બાળક થવાનું જોખમ હોય છે (ઉદાહરણ તરીકે, સ્ત્રીના પિતા અથવા ભાઈઓ હિમોફિલિયાથી પીડાય છે, વગેરે). તેથી, ગર્ભમાં હિમોફિલિયા શોધવા માટે, નીચેના પરીક્ષણો કરવામાં આવે છે:

• ગર્ભના ડીએનએના પ્રતિબંધિત ટુકડાઓની લંબાઈનું પોલીમોર્ફિઝમ (અભ્યાસ માટેની સામગ્રી ગર્ભાવસ્થાના 15 મા અઠવાડિયા પછી એમ્નીયોસેન્ટેસીસ દરમિયાન મેળવવામાં આવે છે);
• કોગ્યુલેશન પરિબળોની પ્રવૃત્તિનું સ્તર (સંશોધન માટે લેવામાં આવે છે કોર્ડ લોહીગર્ભાવસ્થાના 20 અઠવાડિયામાં).

હિમોફિલિયા - સારવાર

ઉપચારના સામાન્ય સિદ્ધાંતો

જનીન સ્તરે ખામીને લીધે હિમોફિલિયાનો સંપૂર્ણ ઉપચાર કરવો અશક્ય હોવાથી, આ રોગ માટે ઉપચારનો હેતુ કોગ્યુલેશન પરિબળોની ઉણપને વળતર આપવાનો છે. આ સારવારને રિપ્લેસમેન્ટ ટ્રીટમેન્ટ કહેવામાં આવે છે, કારણ કે વ્યક્તિ પાસે પૂરતા પ્રમાણમાં ન હોય તેવા પદાર્થો ધરાવતી દવાઓ માનવ શરીરમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી તમને સામાન્ય રક્ત ગંઠાઈ જાળવવા અને હિમોફિલિયામાં હેમરેજિક સિન્ડ્રોમને દૂર કરવાની મંજૂરી આપે છે. એટલે કે, રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દરમિયાન, વ્યક્તિ હેમર્થ્રોસિસ, હેમેટોમાસ અને રક્તસ્રાવથી પીડાતી નથી (અથવા તેની તીવ્રતા ન્યૂનતમ છે).

હિમોફિલિયા એ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી માટેબ્લડ ક્રિઓપ્રેસિપીટેટ, પ્યુરિફાઇડ અથવા રિકોમ્બિનન્ટ ફેક્ટર VIII, તેમજ તાજા સાઇટેટેડ ડોનર બ્લડનો ઉપયોગ કરો જે 24 કલાકથી વધુ સમય સુધી સંગ્રહિત ન હોય. આ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી એજન્ટો દિવસમાં 2 વખત નસમાં આપવામાં આવે છે. શ્રેષ્ઠ માધ્યમો પરિબળ VIII દવાઓ છે, જેનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે હિમોફિલિયા A ની સારવાર માટે થવો જોઈએ. અને માત્ર પરિબળ VIII દવાઓની ગેરહાજરીમાં, રક્ત ક્રાયોપ્રિસિપેટ અથવા સાઇટ્રેટેડ રક્તનો ઉપયોગ હિમોફિલિયા માટે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીના સાધન તરીકે થઈ શકે છે.

હિમોફિલિયા બીની રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી માટેશુદ્ધ કરેલ પરિબળ IX ધ્યાન કેન્દ્રિત (ઉદાહરણ તરીકે, કોનાઇન -80), પ્રોથ્રોમ્બિન જટિલ તૈયારીઓનો ઉપયોગ કરો, જટિલ દવા PPSB અને કોઈપણ શેલ્ફ લાઇફનું સાચવેલ રક્ત અથવા પ્લાઝ્મા. આ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી એજન્ટો દિવસમાં એકવાર નસમાં આપવામાં આવે છે. શ્રેષ્ઠ માધ્યમ દ્વારાફેક્ટર IX કોન્સન્ટ્રેટ્સનો ઉપયોગ હિમોફિલિયા Bની સારવાર માટે થાય છે. જો પરિબળ IX સાંદ્રતા ઉપલબ્ધ ન હોય તો જ પ્રોથ્રોમ્બિન જટિલ તૈયારીઓ, PPSB અને બેંક્ડ બ્લડની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

યુરોપ અને યુએસએના વિકસિત દેશોમાં લોહીમાંથી બનેલી દવાઓ દાતા રક્ત, તૈયાર અથવા સ્થિર પ્લાઝ્મા), કારણ કે, દાતાઓની પસંદગી અને પરીક્ષણ છતાં, એઇડ્સ, હેપેટાઇટિસ વગેરે જેવા ગંભીર ચેપના સંક્રમણની શક્યતાને નકારી શકાય નહીં. જો કે, દેશોમાં ભૂતપૂર્વ યુએસએસઆરહિમોફિલિયાના મોટાભાગના દર્દીઓને દાતાના રક્તમાંથી મેળવેલી દવાઓનો ઉપયોગ કરવાની ફરજ પાડવામાં આવે છે. તેથી, જો હિમોફિલિયાથી પીડિત વ્યક્તિને દવાઓ ખરીદવાની તક હોય પરિબળો VII I અથવા IX, તો તમારે આ કરવું જોઈએ અને લોહીના ઘટકોને બદલે તેનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ, કારણ કે આ વધુ સુરક્ષિત અને વધુ અસરકારક છે.

હિમોફિલિયાના દર્દીઓ જીવનભર સતત રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીમાંથી પસાર થાય છે. આ કિસ્સામાં, રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દવાઓ પ્રોફીલેક્ટીક રીતે અથવા માંગ પર સંચાલિત કરી શકાય છે. પ્રોફીલેક્ટીક રીતે, જ્યારે ગંઠન પરિબળ પ્રવૃત્તિનું સ્તર 5% સુધી પહોંચે છે ત્યારે દવાઓનું સંચાલન કરવામાં આવે છે. દવાઓના પ્રોફીલેક્ટીક વહીવટ માટે આભાર, રક્તસ્રાવ, હેમર્થ્રોસિસ અને હેમેટોમાસનું જોખમ ઓછું થાય છે. માંગ પર, દવાઓનું સંચાલન કરવામાં આવે છે જ્યારે રક્તસ્રાવનો કોઈપણ એપિસોડ પહેલેથી જ થયો હોય - હેમર્થ્રોસિસ, હેમેટોમા, વગેરે.

રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી ઉપરાંત, રોગનિવારક દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે, જે વિવિધ અવયવો અને પ્રણાલીઓની કામગીરીમાં કેટલીક ઉભરતી વિકૃતિઓને દૂર કરવા માટે જરૂરી છે. ઉદાહરણ તરીકે, રક્તસ્રાવ બંધ કરવા માટે, હિમોફિલિયા ધરાવતા દર્દીઓએ મૌખિક રીતે એમિનોકેપ્રોઇક એસિડ (એસીકાપ્રોન, એફિબ્રિન, એમીકાર, કાર્પાસીડ, કાર્પામોલ, એપ્સિકાપ્રોન), ટ્રેનેક્સામિક એસિડ (સાયક્લોકેપ્રોન, ટ્રેનેક્સમ, ટ્રોક્સામિનેટ, એક્સાસિલ), તેમજ એમ્બિયન અથવા ડેસ્મોપ્રેસ (ડેસ્મોપ્રેસ) લેવાની જરૂર છે. વાસોપ્રેસિનનું કૃત્રિમ એનાલોગ) અથવા રક્તસ્રાવના વિસ્તારમાં સ્થાનિક રીતે હિમોસ્ટેટિક સ્પોન્જ, ફાઈબ્રિન ફિલ્મ, જિલેટીન, થ્રોમ્બિન અથવા તાજા માનવ દૂધ લાગુ કરો.

સાંધામાં હેમરેજના કિસ્સામાં, દર્દીને પથારીમાં મૂકવો જોઈએ અને અંગને 2-3 દિવસ સુધી શારીરિક સ્થિતિમાં સ્થિર કરવું જોઈએ. અસરગ્રસ્ત સાંધા પર ઠંડુ લાગુ કરો. જો સંયુક્ત પોલાણમાં ઘણું લોહી વહેતું હોય, તો તેને ઝડપથી એસ્પિરેશન (સક્શન) દ્વારા દૂર કરવું જોઈએ. આકાંક્ષા પછી, બળતરા પ્રક્રિયાને રોકવા માટે હાઇડ્રોકોર્ટિસોનનું સોલ્યુશન સંયુક્તમાં ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે. સંયુક્તમાં હેમરેજના 2 - 3 દિવસ પછી, અસ્થિરતાને દૂર કરવી, અસરગ્રસ્ત અંગની હળવા મસાજ કરવી અને તેની સાથે વિવિધ સાવચેતીપૂર્વક હલનચલન કરવી જરૂરી છે.

જો, સંયુક્તમાં અસંખ્ય હેમરેજના પરિણામે, તેનું કાર્ય ખોવાઈ જાય છે, તો તે હાથ ધરવા જરૂરી છે. શસ્ત્રક્રિયા.

હિમોફિલિયાની સારવાર માટે દવાઓ

હાલમાં, હિમોફિલિયા માટે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી માટે નીચેની દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે:

• શુદ્ધ અથવા પુનઃસંયોજક પરિબળ VIII (હિમોફિલિયા A માટે) - વિલેટ, ઇમ્યુનાટ, કોજેનેટ, કોટ-ડીવીઆઈ, ઓક્ટેનેટ, રીકોમ્બીનેટ, ફંડી, ઈમોક્લોટ;
• શુદ્ધ પરિબળ IX ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે (હિમોફીલિયા B માટે) - એઇમફિક્સ, ઇમ્યુનિન, કોનાઇન-80, ઓક્ટેનાઇન;
• પ્રોથ્રોમ્બિન જટિલ તૈયારીઓ (હીમોફીલિયા બી માટે) - ઓટોપ્લેક્સ, ફીબા.

હિમોફિલિયા: રોગના અવલોકનનો ઇતિહાસ, હિમોફિલિયા જનીનનું પ્રસારણ, પ્રકારો, નિદાન પદ્ધતિઓ, લોહી ગંઠાઈ જવાના પરિબળો સાથેની સારવાર, નિવારણ (હિમેટોલોજિસ્ટનો અભિપ્રાય) - વિડિઓ

હિમોફિલિયા: વર્ણન, લક્ષણો, નિદાન, સારવાર (રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી) - વિડિઓ

હિમોફિલિયા: આંકડા, રોગની પ્રકૃતિ, લક્ષણો, સારવાર, હેમર્થ્રોસિસ (સાંધામાં રક્તસ્ત્રાવ) માટે પુનર્વસન પગલાં - વિડિઓ

ઉપયોગ કરતા પહેલા, તમારે નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ.

બાયોમેડિકલ સમસ્યાઓના સંશોધનમાં નિષ્ણાત. પેઢામાંથી રક્તસ્ત્રાવ - કારણો, સારવાર અને નિવારણ

રક્ત રોગો - વર્ગીકરણ, ચિહ્નો અને લક્ષણો, રક્ત રોગ સિન્ડ્રોમ, નિદાન (રક્ત પરીક્ષણો), સારવાર અને નિવારણ પદ્ધતિઓ

રક્તસ્રાવ - ચાઇનીઝ, તિબેટીયન, યુરોપિયન, ઇસ્લામિક હિજામા રક્તસ્રાવ, ફાયદા અને નુકસાન, સંકેતો અને વિરોધાભાસ, રોગોની સારવાર, રક્તસ્રાવ માટેના મુદ્દા

નોલેજ બેઝમાં તમારું સારું કામ મોકલો સરળ છે. નીચેના ફોર્મનો ઉપયોગ કરો

સારા કામસાઇટ પર">

વિદ્યાર્થીઓ, સ્નાતક વિદ્યાર્થીઓ, યુવા વૈજ્ઞાનિકો કે જેઓ તેમના અભ્યાસ અને કાર્યમાં જ્ઞાન આધારનો ઉપયોગ કરે છે તેઓ તમારા ખૂબ આભારી રહેશે.

પર પોસ્ટ કરવામાં આવ્યું http:// www. સર્વશ્રેષ્ઠ. ru/

બેલારુસ પ્રજાસત્તાકના આરોગ્ય મંત્રાલય

બેલારુસિયન સ્ટેટ મેડિકલ યુનિવર્સિટી

બાયોલોજી વિભાગ

હિમોફીલિયા A, B, C, D તરીકે વારસાગત રોગવ્યક્તિ

તૈયાર

1લા વર્ષનો વિદ્યાર્થી

મેડિસિન ફેકલ્ટી

જૂથો 103

બડકો યાના એન્ડ્રીવના

મિન્સ્ક, 2015

પરિચય

હિમોફિલિયા (પ્રાચીન ગ્રીકમાંથી b?mb - "લોહી" અને અન્ય ગ્રીક tsilYab - "પ્રેમ") એ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે કોગ્યુલેશન (લોહીના ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા) ના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલ છે. આ રોગ સાથે, સાંધા, સ્નાયુઓ અને આંતરિક અવયવોમાં હેમરેજ થાય છે, બંને સ્વયંભૂ અને ઇજાના પરિણામે અથવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ.

હિમોફિલિયા સાથે, મગજ અને અન્ય મહત્વપૂર્ણ અવયવોમાં હેમરેજથી દર્દીના મૃત્યુનું જોખમ, નાના ઇજા સાથે પણ, તીવ્ર વધારો થાય છે. સાથે દર્દીઓ ગંભીર સ્વરૂપસાંધા (હેમર્થ્રોસિસ) અને સ્નાયુ પેશી (હેમેટોમાસ) માં વારંવાર હેમરેજને કારણે હિમોફિલિયાક્સ વિકલાંગ બને છે. હિમોફિલિયા એ હિમોસ્ટેસિસ (કોગ્યુલોપથી) ના પ્લાઝ્મા ઘટકના ઉલ્લંઘનને કારણે હેમોરહેજિક ડાયાથેસિસનો ઉલ્લેખ કરે છે.

1. ઇતિહાસ

હિમોફિલિયા એ એક રોગ છે જેનું અસ્તિત્વ ત્રણ હજાર વર્ષથી જાણીતું છે. તેનો પ્રથમ લેખિત ઉલ્લેખ 2જી સદી બીસીનો છે. તાલમુદ બાવલી મેસેચેટ યેવામોટમાં જોવા મળે છે. તેણીનો ઉલ્લેખ પછી 2જી સદી એડી માં થાય છે. રબ્બી સિમોન ગમાલીએલ, જે તેને જીવલેણ હેમરેજિક રોગ તરીકે વર્ણવે છે. 12મી સદીમાં, મેમોનાઇડ્સ અને આલ્બુકાસીસે તેના પારિવારિક પાત્રની નોંધ લીધી. 1803 માં, જ્હોન ઓટ્ટોએ આ રોગના ક્લિનિકલ સારને ઓળખ્યો, અને 1820 માં નાસે તેના વારસાગત ટ્રાન્સમિશનનું વર્ણન કર્યું. 1928 માં, ફ્રેડરિક હોપફે તેને "હેમોરાફિલી" નામ આપ્યું, જે 1839 માં ટૂંકાવીને હિમોફિલિયા કરવામાં આવ્યું. 1953માં, એમ. બિગ્સે અત્યાર સુધીના એક રોગને A અને Bમાં બે પ્રકારમાં વિભાજિત કર્યો.

ઇતિહાસમાં હિમોફીલિયા સાથેની સૌથી પ્રખ્યાત વ્યક્તિ રાણી વિક્ટોરિયા હતી; દેખીતી રીતે, આ પરિવર્તન તેના જીનોટાઇપ ડી નોવો (પ્રથમ વખત) માં થયું હતું, કારણ કે તેના માતાપિતાના પરિવારોમાં હિમોફિલિયાના કોઈ કેસ ન હતા. સૈદ્ધાંતિક રીતે, જો વિક્ટોરિયાના પિતા વાસ્તવમાં કેન્ટના ડ્યુક એડવર્ડ ઑગસ્ટસ નહીં, પરંતુ કોઈ અન્ય માણસ (હિમોફિલિયા સાથે) ન હોય તો પણ આવું થઈ શકે છે, પરંતુ આની તરફેણમાં કોઈ ઐતિહાસિક પુરાવા નથી. વિક્ટોરિયાનો એક પુત્ર (લિયોપોલ્ડ, ડ્યુક ઑફ અલ્બાની), તેમજ રશિયન ત્સારેવિચ એલેક્સી નિકોલાવિચ સહિત સંખ્યાબંધ પૌત્રો અને પૌત્ર-પૌત્રો (પુત્રીઓ અથવા પૌત્રીઓમાંથી જન્મેલા) હિમોફિલિયાથી પીડાતા હતા. આ કારણોસર, આ રોગને નામો પ્રાપ્ત થયા: "વિક્ટોરિયન રોગ" અને "રોયલ રોગ". ઉપરાંત, કેટલીકવાર રાજવી પરિવારોમાં, પદવી જાળવવા માટે, નજીકના સંબંધીઓ વચ્ચે લગ્નને મંજૂરી આપવામાં આવી હતી, તેથી જ હિમોફિલિયાના કિસ્સાઓ વધુ હતા.

2. રોગના આનુવંશિક પાસાઓ

જેમ તમે જાણો છો, રક્ત ગંઠાઈ જવાની ખાતરી 13 પરિબળો દ્વારા કરવામાં આવે છે. તેમાંના ઓછામાં ઓછા એકનું ઉલ્લંઘન તરફ દોરી જાય છે વિવિધ રોગો, જેમાં હિમોફીલિયાનો સમાવેશ થાય છે. લોહીના ગંઠાઈ જવાના પરિબળને ક્ષતિગ્રસ્ત છે તેના આધારે, તેમજ પરિવર્તિત જનીન અને વારસાના મોડના આધારે, હિમોફિલિયાને 4 પ્રકારોમાં વહેંચવામાં આવે છે.

હિમોફિલિયા A X રંગસૂત્ર પર અપ્રિય પરિવર્તનને કારણે થાય છે, અપૂર્ણતાનું કારણ બને છેજરૂરી પ્રોટીનના લોહીમાં - કહેવાતા પરિબળ VIII (એન્ટિહેમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન). આ હિમોફિલિયા ક્લાસિક માનવામાં આવે છે; તે હિમોફિલિયાવાળા 80-85% દર્દીઓમાં મોટેભાગે થાય છે. ઇજાઓ અને ઓપરેશન દરમિયાન ગંભીર રક્તસ્રાવ 5-20% ના પરિબળ VIII સ્તરે જોવા મળે છે.

હિમોફિલિયા A માટે માત્ર પુરુષો જ સંવેદનશીલ હોય છે, કારણ કે આ રોગ X રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલો છે, અને સ્ત્રીઓ આ બાબતેમાત્ર ટ્રાન્સમિશન લિંક છે. પરંતુ, બાળજન્મ પછી ઘણા મહિનાઓ સુધી, સ્ત્રીઓને કારણે લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ પણ થઈ શકે છે ઉચ્ચ સ્તરપરિબળ VIII માટે રક્તમાં એન્ટિબોડીઝ. વિશિષ્ટ લક્ષણહિમોફિલિયા એ એ છે કે આ રોગ સાથે, શરીરમાં હિમોસ્ટેસિસના પ્લાઝ્મા તબક્કામાં વિક્ષેપ થાય છે. એટલે કે, ઈજા પછી પ્રથમ દિવસે રક્તસ્ત્રાવ બિલકુલ થઈ શકતો નથી, કારણ કે પ્રથમ (પ્લેટલેટ) અને બીજા (વેસ્ક્યુલર) તબક્કાઓ સામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે. પરંતુ એક દિવસ પછી, અચાનક, હેમરેજ શરૂ થઈ શકે છે, જેને રોકવું અત્યંત મુશ્કેલ હોઈ શકે છે, અને તે ઘણા મહિનાઓ સુધી ચાલુ રહી શકે છે, કારણ કે લોહીમાં ગંઠાઈ જવાની ક્ષમતા હોતી નથી.

લક્ષણો: અત્યંત લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ વિવિધ સ્થાનિકીકરણ, વારંવાર રક્તસ્રાવઅને વિલંબિત. હિમોફિલિયા A માં લાક્ષણિક હેમરેજિસમાં સ્નાયુઓ અને સાંધાઓમાં હેમરેજનો સમાવેશ થાય છે, જે યોગ્ય સારવાર વિના, પ્રગતિશીલ રોગવિજ્ઞાનવિષયક સાંધા અને સ્નાયુ ફેરફારો (આર્ટોપેથી અને એટ્રોફી)નું કારણ બની શકે છે. અને આ, બદલામાં, માનવ અપંગતા તરફ દોરી જાય છે. ઉપરાંત, હિમોફીલિયા A ના લક્ષણોમાં રેટ્રોપેરીટોનિયલ, સબપેરીઓસ્ટીલ, ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર હેમેટોમાસ અને પેથોલોજીકલ હાડકાના ફ્રેક્ચરનો સમાવેશ થઈ શકે છે.

નિવારણ: હિમોફિલિયા માટે કોઈ પ્રાથમિક નિવારણ નથી. આ કિસ્સામાં, કોઈપણ પ્રકારના હેમરેજ અને રક્તસ્રાવને રોકવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે. એટલે કે, હિમોફિલિયાના દર્દીઓએ ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર ઇન્જેક્શન ટાળવાની જરૂર છે જેથી હિમેટોમાસ ન થાય. બધી દવાઓ નસમાં અથવા મૌખિક રીતે લેવી જોઈએ. શારીરિક કસરતકોઈપણ જૂથના હિમોફિલિયા ધરાવતા દર્દીઓને સખત પ્રતિબંધિત છે. વારસાગત હિમોફીલિયા ધરાવતા બાળકોમાં બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓ વિકસાવવી જરૂરી છે જેથી ભવિષ્યમાં તેમને શારીરિક શ્રમમાં જોડાવું ન પડે.

સારવાર: દર્દીને જીવનભર એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન કેન્દ્રિત સાથે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી સૂચવવામાં આવે છે. જો જરૂરી હોય તો, અન્ય હેમોસ્ટેટિક દવાઓનો પણ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, પરંતુ તે માત્ર છે સહાયક તત્વોસારવાર પદ્ધતિમાં.

હિમોફિલિયા B એ હિમોફિલિયાનો એક પ્રકાર છે જે લોહીમાં ગંઠન પરિબળ IX (ક્રિસમસ પરિબળ) ની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હિમોફિલિયા Aની જેમ, Bમાં પણ વારસાગત કારણો છે. હિમોફિલિયાના કુલ કેસોમાંથી, આશરે 20% હિમોફિલિયા જૂથ બી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.

દવામાં, હિમોફિલિયા B અથવા ક્રિસમસ રોગને સામાન્ય રીતે હેમોરહેજિક ડાયાથેસિસ તરીકે સમજવામાં આવે છે. આ રોગનું પ્રથમ વર્ણન 1952 માં કરવામાં આવ્યું હતું. હિમોફિલિયા Aની જેમ, તે X રંગસૂત્ર (એક અપ્રિય પરિવર્તન) સાથે સંકળાયેલું છે, પરંતુ, હિમોફિલિયા Aથી વિપરીત, પરિબળ IX માટેનું માળખાકીય જનીન રંગસૂત્રના વિરુદ્ધ છેડે સ્થિત છે.

હિમોફિલિયા B માં, પેથોલોજી હિમોસ્ટેસિસના પ્લાઝ્મા તબક્કામાં છે. એટલે કે, રક્તસ્રાવ ઇજા પછી તરત જ શરૂ થતો નથી, પરંતુ લાંબા સમય પછી, અને ખૂબ લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે છે, રક્ત ગંઠાઈ જવાના કાર્યમાં પેથોલોજીને કારણે.

લક્ષણો: સંયુક્ત હેમરેજિસ (હેમર્થ્રોસિસ), જે પીડાદાયક સંવેદનાઓ સાથે હોય છે અને તાવની સ્થિતિદર્દી મોટેભાગે, કોણી, ઘૂંટણ અને પગની ઘૂંટીના સાંધા. થોડી ઓછી વાર - હાથ અને પગના સાંધા, હિપ અને ખભા. માં હેમરેજિસ અસ્થિ પેશી, નેક્રોસિસ અને હાડકાના ડિકેલ્સિફિકેશન. વ્યાપક હેમેટોમાસ કે જે અચાનક દેખાય છે તે ઇન્ટરમસ્ક્યુલર હેમરેજની લાક્ષણિકતા છે. આવા રુધિરાબુર્દ સાથે, પેરિફેરલ નર્વ ટ્રંક્સ અથવા લોહીના ગંઠાવાને કારણે તીવ્ર પીડા થાય છે. મોટી ધમનીઓ. આનાથી ગેંગરીન અથવા લકવો થઈ શકે છે. હિમોફિલિયા બીના લક્ષણો લાંબા સમય સુધી અને અચાનક નાકમાંથી રક્તસ્રાવ અને પેઢામાંથી રક્તસ્ત્રાવ છે.

નિવારણ: માત્ર રોગના પુનઃપ્રાપ્તિને રોકવા માટે રચાયેલ છે (હિમોફિલિયા Aની જેમ). એટલે કે, જો સારવાર યોગ્ય રીતે આયોજિત અને વ્યવસ્થિત હોય, તો હિમોફિલિયાના દર્દીઓમાં એવા કોઈ લક્ષણો નહીં હોય જે તેમને સ્વસ્થ લોકોથી અલગ પાડે.

સારવાર: આ જૂથના હિમોફિલિયા માટે રક્ત તબદિલી બિનસલાહભર્યું છે. આ કિસ્સામાં શુષ્ક અથવા સ્થિર દાતા પ્લાઝ્મા વધુ યોગ્ય છે, કારણ કે તે જરૂરી ક્રિસમસ પરિબળને સંપૂર્ણ રીતે સાચવે છે, અને મોટી માત્રામાં. પ્લાઝ્મા ટ્રાન્સફ્યુઝન તીવ્ર સાંધાના હેમરેજ અને નાના પોસ્ટ-ટ્રોમેટિક અથવા પોસ્ટઓપરેટિવ રક્તસ્રાવને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. જ્યારે પ્લાઝ્મા ટ્રાન્સફ્યુઝ થાય છે, ત્યારે પરિબળ IX સ્તર લગભગ પંદર ટકા વધે છે. પરંતુ મોટા પાયે હેમરેજને રોકવા માટે આ પૂરતું નથી.

તેથી માં આધુનિક દવાજરૂરી પરિબળોની સાંદ્રતાનો ઉપયોગ થાય છે (આ કિસ્સામાં - IX), તેના આધારે ડોઝમાં વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓદર્દીનું શરીર.

હિમોફિલિયા સી (ફેક્ટર XI ની ઉણપ, અથવા રોસેન્થલ સિન્ડ્રોમ) મધ્યમ રક્તસ્રાવ, ક્યારેક હેમર્થ્રોસિસ અથવા હેમેટોમાસ તેમજ પોસ્ટઓપરેટિવ રક્તસ્રાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી રીતે, પરિબળ XI ની ઉણપ એસિમ્પટમેટિક છે.

હિમોફિલિયા A અને B થી વિપરીત, રક્તસ્રાવ અને પરિબળ XI ના સ્તર વચ્ચે કોઈ સ્પષ્ટ પત્રવ્યવહાર નથી, સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ ઓછો ઉચ્ચારવામાં આવે છે, અને હેમર્થ્રોસિસ દુર્લભ છે. નિદાન ઘણીવાર ત્યારે જ કરવામાં આવે છે જ્યારે ઈજા અથવા સર્જરી પછી રક્તસ્ત્રાવ થાય છે; પરિબળ XI ની ઉણપ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં ભારે અને લાંબા સમય સુધી પીરિયડ્સ હોય છે. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે પરિબળ XI જનીનમાં પરિવર્તનની સંખ્યા પ્રમાણમાં ઓછી છે. આ પ્રકારનું પ્રથમ પરિવર્તન 1989માં નોંધાયું હતું. આજની તારીખે, તેર મ્યુટેશન ઓળખવામાં આવ્યા છે - 9 મિસસેન્સ મ્યુટેશન, 3 સ્પ્લિસિંગ મ્યુટેશન અને 1 નાનું ડિલીટેશન. પરિબળ XI ની ઉણપ ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે અને એશકેનાઝી યહૂદીઓની લાક્ષણિકતા છે.

સારવાર: લોહીના પ્લાઝ્માનું સ્થાનાંતરણ અથવા ખૂટતું પરિબળ ધરાવતા સાંદ્ર.

હિમોફીલિયા ડી - પરિબળ XII ની ઉણપ (હેજમેન પરિબળની ઉણપ), કારણ જન્મજાત વિકૃતિઓમાનવ રક્ત ગંઠાઈ જવું - જન્મજાત કોગ્યુલોપથીનો એક પ્રકાર જે સામાન્ય રીતે સ્પષ્ટ સાથે નથી ગંભીર લક્ષણો. શસ્ત્રક્રિયા પહેલાં લોહી ગંઠાઈ જવાનો સમય નક્કી કરતી વખતે પરિબળ XII ની ઉણપ સામાન્ય રીતે હોસ્પિટલ પ્રેક્ટિસમાં જોવા મળે છે. પરિબળ XII ની ઉણપ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં, ઉચ્ચ જોખમવારંવાર સ્વયંભૂ ગર્ભપાત. વારસાનો પ્રકાર ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. પરિબળ XII જનીનમાં પ્રથમ પરિવર્તન 1994 માં ઓળખવામાં આવ્યું હતું.

સારવાર: અગાઉના એક સમાન.

હિમોફીલિયા વારસાગત રોગ આનુવંશિક

3. બેલારુસ પ્રજાસત્તાકમાં પરિસ્થિતિ

વસ્તીમાં હિમોફિલિયા A ની આવર્તન (WHO દ્વારા સ્થાપિત) 1/100,00 છે, અને આ રોગના તમામ પ્રકારોમાં હિમોફિલિયા પ્રકાર A ની ટકાવારી 80-90% છે (અપવાદ: સ્વિટ્ઝર્લેન્ડમાં ટીપા ખીણના રહેવાસીઓ) હિમોફીલિયા B 10-15% છે (વસ્તી 1:60000 માં ગુણોત્તર), અને પ્રકાર C - 1-2%. હિમોફિલિયા સી માટે, યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં તેનો વ્યાપ 1:552,000 લોકો છે. હિમોફિલિયા ડી સૌથી સામાન્ય છે. પ્રાણી સામ્રાજ્યમાં, હિમોફિલિયા કૂતરા અને ઘોડાઓમાં થાય છે.

બેલારુસમાં આવા દર્દીઓની સંખ્યા, અપૂર્ણ અંદાજ મુજબ, લગભગ 800 લોકો છે. નોંધનીય છે કે છેલ્લા કેટલાક વર્ષોમાં આ આંકડો વધ્યો છે. આમ, 2007માં હિમોફિલિયા Aના 463 દર્દીઓ અને હિમોફિલિયા Bના 96 દર્દીઓ નોંધાયા હતા.

કમનસીબે, ચાલુ આ ક્ષણકોઈ ઈલાજ નથી. ડોકટરો દ્વારા લેવામાં આવતા તમામ પગલાં ફક્ત આ રોગથી પીડાતા લોકોના જીવનને લંબાવવામાં મદદ કરે છે.

સાહિત્ય

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Hemophilia

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematologia

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Allbest.ru પર પોસ્ટ કર્યું

...

સમાન દસ્તાવેજો

સામાન્ય માહિતીશાસ્ત્રીય હિમોફિલિયા અને તેના વિશે ક્લિનિકલ સિન્ડ્રોમ્સ. આનુવંશિક પ્રકારોહિમોફીલિયા રોગનું હળવું સ્વરૂપ. સાધારણ રીતે વ્યક્ત અને ગંભીર સ્વરૂપોરોગો લક્ષણો અને સારવારના મુખ્ય તબક્કાઓ. રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનું મહત્વ.

અમૂર્ત, 03/24/2009 ઉમેર્યું


હિમોફિલિયાની લાક્ષણિકતાઓનો અભ્યાસ કરવો, એક દુર્લભ આનુવંશિક રોગલોહી ઇટીઓલોજી અને પેથોજેનેસિસ. એન્ટિહિમોફિલિક પરિબળની સાંદ્રતાના આધારે હિમોફિલિયાના સ્વરૂપોનું વિશ્લેષણ. વિભેદક નિદાન, રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી અને રોગ નિવારણ.

પ્રસ્તુતિ, 05/29/2016 ઉમેર્યું


હેમોરહેજિક ડાયાથેસિસના જૂથના રોગ તરીકે હિમોફિલિયાની વ્યાખ્યા. વારસાગત કોગ્યુલોપથીનો આનુવંશિક આધાર - રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિઓ. સેરેબ્રલ હેમરેજથી દર્દીના મૃત્યુનો ભય. સારવાર અને નિવારક પગલાં.

કોર્સ વર્ક, 03/11/2011 ઉમેર્યું


દુર્લભ વારસાગત રોગો, તેમનો ક્રોનિક અને પ્રગતિશીલ કોર્સ. હિમોફિલિયાના ખ્યાલ, પ્રકારો અને મુખ્ય કારણો. ક્લિનિકલ ચિત્ર, લાક્ષણિકતા બાહ્ય લક્ષણો, ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, વિશિષ્ટ સારવારઅને રક્તસ્રાવની રોકથામ.

અમૂર્ત, 06/05/2016 ઉમેર્યું


વારસાગત રોગોનું વર્ગીકરણ અને તફાવત. આનુવંશિક અને રંગસૂત્ર રોગો, વારસાગત વલણ સાથેના રોગો. માનવ આનુવંશિક નકશા, કેટલાક વારસાગત રોગોની સારવાર અને નિવારણ. મુખ્ય રોગોનું વર્ણન.

પ્રસ્તુતિ, 11/16/2011 ઉમેર્યું


ક્લિનિકલ ચિત્ર, વોન વિલેબ્રાન્ડ રોગનો ઇતિહાસ - એપિસોડિક સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવની ઘટના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ વારસાગત રક્ત રોગ, જે હિમોફિલિયામાં રક્તસ્રાવ જેવું જ છે. નિર્ધારણની ગંઠન પદ્ધતિ (કોગ્યુલોમેટ્રી).

પ્રસ્તુતિ, 05/17/2016 ઉમેર્યું


વારસાગત માનવ રોગોનું વર્ગીકરણ. આનુવંશિક, મિટોકોન્ડ્રીયલ અને રંગસૂત્ર રોગો. કોષના વારસાગત ઉપકરણને નુકસાન. માનવ વસ્તીમાં જનીન રોગોની એકંદર આવર્તન. માર્ફાન સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો અને હિમોફિલિયા માટે સારવારની પદ્ધતિઓ.

પ્રસ્તુતિ, 12/06/2012 ઉમેર્યું


રક્ત કોગ્યુલેશન પરિબળોનો અભ્યાસ. હેમોકોએગ્યુલેશનની ત્રણ-તબક્કાની પ્રક્રિયાનો સિદ્ધાંત. પેથોજેનેટિક વર્ગીકરણ હેમોરહેજિક રોગો. હિમોફિલિયાના સ્વરૂપો, ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ, રોગની આવર્તન. સારવાર અને નિવારણની પદ્ધતિઓ.

અમૂર્ત, 09/15/2010 ઉમેર્યું


દૈનિક મહત્વ પર સંશોધન મોટર પ્રવૃત્તિ. જટિલ શારીરિક કસરતઘૂંટણ, પગની ઘૂંટી માટે, કોણીના સાંધાહિમોફીલિયા માટે. ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર હેમરેજિસ માટે પુનર્વસન પગલાં. આંખના સ્નાયુઓની તાલીમ અને કાનની મસાજ.

અમૂર્ત, 11/03/2014 ઉમેર્યું


વારસાગત રોગો, રંગસૂત્ર અને જનીન પરિવર્તન. વારસાગત રોગ માટે જોખમી પરિબળો. નિવારણ અને તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ. લાક્ષાણિક સારવારવારસાગત રોગો. આનુવંશિક ખામી સુધારણા.

હિમોફિલિયા એ એક ગંભીર વારસાગત રોગ છે જે રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગનું નામ ગ્રીક શબ્દો "લોહી" અને "પ્રેમ" પરથી આવ્યું છે. તેનું મુખ્ય લક્ષણ વારંવાર રક્તસ્ત્રાવ છે, જેને રોકવું ખૂબ મુશ્કેલ છે. હિમોફિલિયા જનીન સેક્સ રંગસૂત્રો સાથે સંકળાયેલ ("લિંક્ડ") છે, જેની સાથે તે પ્રસારિત થાય છે. ઇતિહાસમાં શાહી પરિવારના પુરુષોમાં હિમોફિલિયાના કિસ્સાઓ જાણીતા છે; સૌથી પ્રખ્યાત દર્દી ઝાર નિકોલસ II અને ત્સારીના એલેક્ઝાન્ડ્રા, ત્સારેવિચ એલેક્સીનો પુત્ર છે.

હિમોફિલિયાના કારણો અને વારસાની પદ્ધતિ

મોટેભાગે પુરુષો હિમોફિલિયાથી પીડાય છે. સ્ત્રીઓને ભાગ્યે જ આ રોગ થાય છે અને માત્ર ત્યારે જ થાય છે જ્યારે માતા જનીનની વાહક હોય અને પિતા હિમોફિલિયાથી પીડાય હોય. મૂળભૂત રીતે તેઓ તેમના બાળકોને માત્ર અસામાન્ય રંગસૂત્ર જ પસાર કરે છે. જો આવી સ્ત્રી છોકરીને જન્મ આપે છે, તો તે પેથોલોજીકલ જનીનની વાહક પણ બનશે, જ્યારે પુત્ર પહેલેથી જ બીમાર જન્મે છે.

હિમોફિલિયા જનીનનું પ્રખ્યાત વાહક ઇંગ્લેન્ડની રાણી વિક્ટોરિયા (1819 - 1901) હતી. તેણીએ આ રોગ તેના બાળકો એલિસ અને લિયોપોલ્ડને આપ્યો. પ્રિન્સેસ એલિસે બદલામાં હેસી-ડાર્મસ્ટેડના એલિક્સ, રશિયાની ભાવિ ત્સારીના એલેક્ઝાન્ડ્રા ફેડોરોવનાને જન્મ આપ્યો. ઝાર નિકોલસ II અને પ્રિન્સેસ એલિક્સ એલેક્સીનો પુત્ર હિમોફિલિયાથી બીમાર હતો.

હિમોફિલિયા જનીન વાહકો અને દર્દીઓ વિશેની માહિતી સાથે રાણી વિક્ટોરિયાનું કુટુંબનું વૃક્ષ

રોગના પ્રસારણની પદ્ધતિ તેના પર નિર્ભર કરે છે કે અસામાન્ય રંગસૂત્રનું વાહક કોણ છે - પુરુષ કે સ્ત્રી. દરેક નર પાંજરુંબે પ્રકારના રંગસૂત્રો ધરાવે છે - X અને Y. B સ્ત્રી કોષોત્યાં બે X રંગસૂત્રો છે, જેમાંથી એક અસામાન્ય હોઈ શકે છે. આ 50% તક આપે છે કે સ્ત્રી તેને તેના બાળકોને આપશે.

વિવાહિત યુગલ કે જેમાં પતિને હિમોફિલિયા હોય અને પત્ની પેથોલોજીકલ જનીનની વાહક ન હોય, પુત્રો તંદુરસ્ત જન્મે છે, કારણ કે તેઓ તેમની માતા પાસેથી તંદુરસ્ત X રંગસૂત્ર મેળવે છે અને તેમના પિતા પાસેથી માત્ર એક Y રંગસૂત્ર મેળવે છે. જ્યારે આવા લગ્નમાં જન્મેલી દીકરીઓને તેમના પિતા તરફથી એક રોગગ્રસ્ત X રંગસૂત્ર અને તેમની માતા તરફથી તંદુરસ્ત એક વારસામાં મળે છે. પરિણામે, તેઓ અસામાન્ય જનીનનાં આગામી વાહક (વાહક) બની જાય છે.

હિમોફિલિયા માતા દ્વારા દાદાથી પૌત્રને વારસામાં મળી શકે છે જે અસામાન્ય રંગસૂત્રની વાહક હોય અથવા દુર્લભ કિસ્સાઓમાંકેટલાક રોગોમાં સ્વયંસ્ફુરિત (છૂટક જનીન પરિવર્તન) થાય છે. રાણી વિક્ટોરિયાને આ રોગ કેવી રીતે વારસામાં મળ્યો તે વિશે ઇતિહાસ માહિતી આપતું નથી; એવો કોઈ પુરાવો નથી કે તેના પિતા વાસ્તવમાં કેન્ટના પ્રિન્સ એડવર્ડ ન હતા. આમ, આપણે ધારી શકીએ કે આ કિસ્સામાં, હિમોફિલિયા, જેમાંથી ત્સારેવિચ એલેક્સી પાછળથી પીડાય છે, તે સ્વયંભૂ ઉદ્ભવ્યો હતો.

કોઈ પણ સંજોગોમાં, એકવાર હિમોફિલિયા પરિવારમાં દેખાય છે, તે વારસામાં મળતું રહેશે, જેમ કે શાહી પરિવારમાં થયું હતું. આને કારણે, રોગના ઘણા વૈકલ્પિક અલંકારિક નામો છે: "શાહી રોગ", "રાજાઓનો રોગ". 20મી સદીની શરૂઆતમાં, દવા આપણા સમયની જેમ વિકસિત ન હતી, તેથી હિમોફિલિયાક શાબ્દિક રીતે છરીની ધાર પર ચાલતો હતો. કોઈપણ, મામૂલી રક્તસ્રાવ પણ છોકરાને તેના જીવનનો ખર્ચ કરી શકે છે. પરંતુ જો ચોક્કસ સાવચેતી રાખવામાં આવે તો વ્યક્તિ લગભગ તંદુરસ્ત વ્યક્તિની જેમ જ જીવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, રાણી વિક્ટોરિયાના પ્રપૌત્ર વાલ્ડેમર 56 વર્ષ સુધી આ દુર્લભ રોગ સાથે જીવ્યા.

હિમોફીલિયાનું વર્ગીકરણ

તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં લોહી ગંઠાઈ જવાની પદ્ધતિમાં 12 પરિબળોનો સમાવેશ થાય છે: 12 પ્રોટીન, જે I થી XII સુધીના લેટિન અંકો દ્વારા નિયુક્ત કરવામાં આવે છે. લોહીમાં તેમાંથી એકના સ્તરની ગેરહાજરી અથવા ઘટાડો રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે.

અગાઉ, ત્રણ પ્રકારના વારસાગત હિમોફિલિયાને અલગ પાડવામાં આવ્યા હતા:

• હિમોફિલિયા એ (શાસ્ત્રીય - પરિબળ VIII નો અભાવ - એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન);
• હિમોફિલિયા બી (ક્રિસમસ રોગ - પરિબળ IX ની ઉણપ - પ્લાઝ્મા થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન);
• હિમોફિલિયા સી (ખૂબ દુર્લભ સ્વરૂપ- પરિબળ XI ઘટકની ઉણપ - રક્ત પ્લાઝ્મા થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિનનો પુરોગામી).

હિમોફિલિયા C ના લક્ષણો અને વારસાની પદ્ધતિ પ્રથમ બે પ્રકારો કરતાં નોંધપાત્ર રીતે અલગ હોવાને કારણે, તેને વર્ગીકરણમાંથી બાકાત રાખવામાં આવ્યું હતું અને તેને એક દુર્લભ કોગ્યુલોપથી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યું હતું: વિવિધ કારણોને લીધે થતા રક્ત ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિઓ ધરાવતા રોગોનું જૂથ.

ગંભીરતાના આધારે, હિમોફિલિયાને ત્રણ સ્વરૂપોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

• હળવા - રક્તસ્રાવ ફક્ત સર્જિકલ ઓપરેશન દરમિયાન અથવા ઇજાઓના પરિણામે થાય છે;
• મધ્યમ - રોગના લક્ષણો (વ્યાપક હિમેટોમાસ અને ઇજાઓ પછી રક્તસ્રાવ) નાની ઉંમરે થાય છે;
• ગંભીર - આ રોગ બાળકના જીવનના પ્રથમ દિવસથી જ અનુભવાય છે.

હિમોફીલિયાના લક્ષણો

હિમોફિલિયામાં, લોહી ગંઠાઈ જવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે.

હિમોફિલિયાના અભિવ્યક્તિઓ કોઈપણ વયના બાળકમાં થઈ શકે છે. જીવનના પ્રથમ દિવસોના બાળકોમાં પણ - સ્વરૂપમાં સામાન્ય સેફાલોહેમેટોમા, નાભિની દોરી અથવા સબક્યુટેનીયસ અને ઇન્ટ્રાડર્મલ હેમેટોમાસમાંથી રક્તસ્ત્રાવ. એક વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોને રક્તસ્રાવ થઈ શકે છે.

પરંતુ મોટેભાગે, જીવનના પ્રથમ મહિનામાં રોગના લક્ષણો એ હકીકતને કારણે લગભગ અદ્રશ્ય હોય છે કે માતાના દૂધમાં એવા પદાર્થો હોય છે જે બાળકમાં સામાન્ય લોહીના ગંઠાઈ જવાને ટેકો આપે છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હિમોફિલિયાના ચિહ્નો એક વર્ષ પછી દેખાય છે, જ્યારે બાળક ચાલવાનું શીખે છે, અને પ્રથમ ઇજાઓ અનિવાર્યપણે થાય છે. આ સમયે તમે અવલોકન કરી શકો છો પ્રારંભિક લક્ષણોહિમોફીલિયા

• વ્યાપક અને પીડાદાયક હેમેટોમાસના પતન પછી દેખાવ કે જે સારી રીતે ઉકેલાતા નથી;
• લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ જે ઈજાની તીવ્રતાને અનુરૂપ નથી: ઉદાહરણ તરીકે, તે કટ, ઘર્ષણ અથવા નાની તબીબી પ્રક્રિયાઓને કારણે થઈ શકે છે, જેમ કે આંગળીમાંથી લોહી ખેંચવું અથવા ઇન્જેક્શન;
• દાંત કાઢવા અથવા દાંત કાઢવા દરમિયાન પેઢામાંથી રક્તસ્ત્રાવ;
• નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ, ઘણીવાર કોઈ દેખીતા કારણ વગર દેખાય છે.

સમય જતાં, બાળક નવા લક્ષણો વિકસાવે છે:

• પાચન સમસ્યાઓ;
• કોઈ દેખીતા કારણોસર શરીરના તાપમાનમાં વધારો;
• પેશાબ અને સ્ટૂલમાં લોહી;
• હેમર્થ્રોસિસ (સાંધામાં રક્તસ્ત્રાવ) મોટા સાંધાઓ: હિપ, ઘૂંટણ, કોણી, ખભા. તેઓ પીડા, સોજો, શરીરના તાપમાનમાં વધારો અને મર્યાદિત સંયુક્ત ગતિશીલતા સાથે છે. પ્રાથમિક જખમ સાથે, આ ઘટના થોડા સમય પછી સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થઈ જાય છે, પરંતુ વારંવાર રક્તસ્રાવ સાથે, સાંધા ધીમે ધીમે વિકૃત થઈ શકે છે.

ઘણી વાર ભારે રક્તસ્ત્રાવઈજા પછી તરત જ શરૂ કરશો નહીં, પરંતુ 6-12 કલાક પછી. આ એ હકીકતને કારણે છે કે ઇજાના ક્ષણે, રક્તસ્રાવ જે શરૂ થાય છે તે પ્લેટલેટ્સ દ્વારા બંધ થાય છે, જે હિમોફિલિયાના કિસ્સામાં પણ લોહીમાં સતત માત્રામાં જોવા મળે છે.

હિમોફીલિયાની ગૂંચવણો

રક્તસ્રાવના પરિણામે, સંખ્યાબંધ ગૂંચવણો આવી શકે છે:

• લકવો, ગેંગરીન (વ્યાપક હિમેટોમા દ્વારા સંકોચનને કારણે ચેતા અંતઅને મોટા જહાજો);
• ગંભીર (ઇજા અથવા શસ્ત્રક્રિયાના પરિણામે ભારે રક્તસ્રાવને કારણે);
• તીવ્ર શ્વસન નિષ્ફળતા(ના કારણે યાંત્રિક અવરોધ શ્વસન માર્ગકંઠસ્થાન મ્યુકોસામાંથી રક્તસ્રાવના પરિણામે);
• ગંભીર જખમ નર્વસ સિસ્ટમઅને પણ મૃત્યુ(મગજ અને કરોડરજ્જુમાં તેમજ મેનિન્જીસમાં હેમરેજને કારણે);
• (પ્લેટલેટની સંખ્યામાં ઘટાડો);
• અસ્થિ પેશીમાં વારંવાર હેમરેજને કારણે એસેપ્ટીક ટીશ્યુ નેક્રોસિસ અને બોન ડીકેલ્સિફિકેશન ()

તે ભૂલથી માનવામાં આવે છે કે દર્દી બાહ્ય રક્તસ્રાવથી મૃત્યુ પામે છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં આ શક્ય છે. સૌથી વધુ જીવલેણ છે આંતરિક રક્તસ્રાવઇજાઓના પરિણામે.

જેટલો વહેલો બાળકના રોગનું નિદાન થાય છે અને સારવાર શરૂ કરવામાં આવે છે, તેટલી ઓછી વાર ગૂંચવણો ઊભી થાય છે.

હિમોફીલિયાનું નિદાન

રોગનું નિદાન ત્રણ તબક્કામાં કરવામાં આવે છે:

• એનામેનેસિસ એકત્રિત કરવી: કુટુંબમાં સમાન લક્ષણોના અભિવ્યક્તિ અને બાળકની સ્થિતિ વિશે માતાની ફરિયાદો વિશેની માહિતી;
• લેબોરેટરી રક્ત પરીક્ષણો, જ્યાં અગ્રણી સૂચક એ વધેલા લોહીના ગંઠાઈ જવાનો સમય છે, તેમજ પ્લાઝ્મા નમૂના જેમાં ઓછામાં ઓછા એક ગંઠન પરિબળનું સ્તર ગેરહાજર અથવા ઓછું છે;
• રોગના ક્લિનિકલ લક્ષણો.

નિદાન કરતી વખતે, ડૉક્ટરે થ્રોમ્બોસાયટોપેનિક પુરપુરા, વોન વિલેબ્રાન્ડ રોગ અને ગ્લાન્ઝમેન થ્રોમ્બાસ્થેનિયાનું વિભેદક નિદાન કરવું જોઈએ.

હિમોફીલિયાની સારવાર

હિમોફિલિયા એ એક રોગ છે જે જીવનભર બાળક સાથે રહે છે. તેનાથી સંપૂર્ણપણે છુટકારો મેળવવો અશક્ય છે. જે રક્તસ્રાવ થાય છે તેને રોકવા અને તેના પરિણામોને દૂર કરવા માટે સારવાર ઉકળે છે.

રોગની સારવારની પદ્ધતિ સીધી હિમોફિલિયાના પ્રકાર પર આધારિત છે. દર્દીઓને ઇન્ટ્રાવેનસ ઇન્જેક્શન દ્વારા ગુમ થયેલ ગંઠન ઘટક પ્રાપ્ત થાય છે.

સારવાર શરૂ કરતા પહેલા, બાળકની નિષ્ણાતો દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ: બાળરોગ, હિમેટોલોજિસ્ટ, દંત ચિકિત્સક, ઓર્થોપેડિસ્ટ અને મનોવિજ્ઞાની. હિમોફિલિયાના પ્રકાર અને પ્રક્રિયાની ગંભીરતાને ધ્યાનમાં લઈને તેઓ સાથે મળીને એક વ્યક્તિગત સારવાર યોજના બનાવશે.

હિમોફિલિયા પ્રકાર A માટે, રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી સૂચવવામાં આવે છે. ગુમ થયેલ પરિબળ VIII બાળકને તાજા તૈયાર કરેલ સિટ્રેટેડ રક્ત અથવા ડાયરેક્ટ બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝન દ્વારા લોહીમાં દાખલ કરવામાં આવે છે (દાતા સંબંધીઓમાંથી એક હોવો જોઈએ). તૈયાર રક્ત આ કિસ્સામાં ટ્રાન્સફ્યુઝન માટે યોગ્ય નથી, કારણ કે માટે આવશ્યક ગ્લોબ્યુલિન લાંબા ગાળાના સંગ્રહનાશ પામે છે.

હિમોફિલિયા પ્રકાર Aની સારવારમાં, એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન, એન્ટિહિમોફિલિક પ્લાઝ્મા અને ક્રાયો-પ્રિસિપિટેટ - તાજા સ્થિર માનવ રક્તમાંથી તૈયાર કરાયેલ એન્ટિહિમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિનનો પણ ઉપયોગ થાય છે. જ્યારે જેટ તરીકે સંચાલિત થાય છે, ત્યારે આ દવાઓ ઉત્તમ હિમોસ્ટેટિક (હેમોસ્ટેટિક) અસર દર્શાવે છે.

હિમોફિલિયા Bની સારવાર કરતી વખતે, તેને સાચવેલ રક્તનો ઉપયોગ કરવાની મંજૂરી છે, કારણ કે સંગ્રહના પરિણામે IX અને XI પરિબળોનો નાશ થતો નથી.

રોગની તીવ્રતાના સમયગાળા દરમિયાન, બાળકને સખત જરૂર છે બેડ આરામજ્યાં સુધી તેની સ્થિતિ સ્થિર ન થાય.

નાના બાહ્ય રક્તસ્રાવના કિસ્સામાં, હિમોસ્ટેટિક સ્પોન્જ, ફાઈબ્રિન ફિલ્મ અને તે પણ વાપરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. માનવ દૂધ, જે થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિનથી સમૃદ્ધ છે.

હેમર્થ્રોસિસ માટે, ડૉક્ટર ઓર્થોપેડિક સર્જન સાથે પરામર્શ સૂચવે છે. મુખ્ય સારવારનો હેતુ 2-3 દિવસ માટે સાંધાને સંપૂર્ણપણે સ્થિર કરવા અને ઠંડા લાગુ કરવાનો છે. મોટા પ્રમાણમાં હેમરેજના કિસ્સામાં, સંયુક્ત પંચર કરવામાં આવે છે અને હાઇડ્રોકોર્ટિસોન સંચાલિત થાય છે. થોડા દિવસો પછી તેઓ પ્રિસ્ક્રાઇબ કરે છે હળવા મસાજઇજાગ્રસ્ત અંગના સ્નાયુઓ, કાળજીપૂર્વક કસરત કરવાનું શરૂ કરો શારીરિક ઉપચારઅને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પ્રક્રિયાઓ. અને માત્ર માં આત્યંતિક કેસોસંયુક્તની સર્જિકલ સારવાર સૂચવવામાં આવે છે.

હિમોફીલિયા નિવારણ

હિમોફિલિયાની સારવાર અને નિવારણ માટે, બીમાર બાળકના શરીરમાં ગુમ થયેલ ગંઠન પરિબળ અથવા અન્ય રક્ત ઉત્પાદનોના ઇન્જેક્શનનો ઉપયોગ થાય છે.

આ રોગને અસાધ્ય માનવામાં આવે છે તેમ છતાં, દવા હિમોફિલિયા ધરાવતા બાળક માટે આરોગ્યની સંતોષકારક સ્થિતિ જાળવી શકે છે.

સૌ પ્રથમ, રક્તસ્રાવ અટકાવવો જરૂરી છે. ગુમ થયેલ ગંઠન પરિબળના સમયસર પ્રેરણા દ્વારા આ પ્રાપ્ત થાય છે, જે સ્નાયુઓ અને સાંધામાં હેમરેજને અટકાવે છે.

બધા બાળકોએ બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે નોંધણી કરાવવી જરૂરી છે અને હિમોફિલિયાના પ્રકાર, તેની સારવારની પદ્ધતિ અને પરિણામ દર્શાવતો દસ્તાવેજ હોવો જોઈએ.

માતાપિતાએ જાણવું જોઈએ કે તેમના બાળકની યોગ્ય રીતે કાળજી કેવી રીતે કરવી જેથી તે ઘરે અને તેના સાથીદારોમાં અસ્વસ્થતા અનુભવે નહીં. જો જરૂરી હોય તો તેઓ સહાય પૂરી પાડવા માટે પણ સક્ષમ હોવા જોઈએ.

હિમોફિલિયા સાથે, બાળકના ખોરાકને વિટામિન્સ, તેમજ કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસ ક્ષારથી સમૃદ્ધ બનાવવું જરૂરી છે.

હિમોફિલિયા એ વારસાગત રોગ છે જે રક્ત ગંઠાઈ જવાના વિકાર સાથે સંકળાયેલ છે, જેના પરિણામે લાંબા સમય સુધી હેમરેજ થાય છે. કોઈ દેખીતા કારણ વગર રક્તસ્ત્રાવ થાય છે અને લાંબા સમય સુધી રોકી શકાતું નથી.

પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં હિમોફિલિયા મગજ જેવા મહત્વપૂર્ણ અંગોમાં રક્તસ્રાવને કારણે મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે, નાના ઇજા સાથે પણ. સ્નાયુ પેશી અને સાંધામાં વારંવાર હેમરેજ થવાને કારણે ગંભીર હિમોફિલિયા ધરાવતા દર્દીઓ વિકલાંગ બની જાય છે.

2જી સદી બીસીની શરૂઆતમાં તાલમુડમાં હિમોફિલિયા નોંધવામાં આવ્યું હતું, તે સમયે ધાર્મિક રીતે સુન્નત કરાયેલા છોકરાઓના મૃત્યુના કિસ્સાઓ વર્ણવવામાં આવ્યા હતા.

હિમોફિલિયાના કારણો રંગસૂત્ર પરના એક જનીનમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા છે.

હિમોફિલિયાના કારણો રંગસૂત્ર પરના જનીનોમાંના એકમાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા છે. હિમોફીલિયા પેઢી દર પેઢી વારસામાં મળે છે. હિમોફિલિયા માતૃત્વ રેખા દ્વારા વારસામાં મળે છે, એટલે કે, સ્ત્રી શરીરખામીયુક્ત જનીનનું વાહક છે, અને હિમોફીલિયા મુખ્યત્વે પુરુષોમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. ત્યાં વર્ણવેલ છે તબીબી કેસ, સૂચવે છે કે આ રોગ સ્ત્રીઓમાં પણ થાય છે. હિમોફિલિયા સ્ત્રીઓમાં અત્યંત ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. જો માતા-પિતા બંને બદલાયેલા જનીનનાં વાહક હોય તો સ્ત્રીઓમાં હિમોફિલિયા વિકસે છે.

એક વાહક સ્ત્રી આ રોગને તેના બાળકોને ટ્રાન્સમિટ કરે છે, જ્યારે તે પોતે સ્વસ્થ રહે છે. આવી સ્ત્રીના પુત્રોને હિમોફીલિયા હશે, અને પુત્રીઓ આ રોગના વાહક હશે. આ સાંકળને તોડવા માટે, આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ ભવિષ્યના બાળકોના જન્મનું કાળજીપૂર્વક આયોજન કરવાની ભલામણ કરે છે. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ તેના બદલે કઠોરતાથી કાર્ય કરવાની સલાહ આપે છે: જે સ્ત્રીઓ જનીન ધરાવે છે તેઓએ બિલકુલ જન્મ આપવો જોઈએ નહીં, અને જો કુટુંબમાં કોઈ પુરુષને હિમોફિલિયા હોય, તો તેઓએ પુત્રોને જન્મ આપવો જોઈએ, અને જો કોઈ છોકરી ગર્ભવતી હોય, તો તેને કૃત્રિમ રીતે સમાપ્ત કરવું જરૂરી છે. ગર્ભાવસ્થા. આ એક ખૂબ જ અઘરું માપ છે, પરંતુ તે ફરજિયાત છે, કારણ કે આજ સુધી વૈજ્ઞાનિકો આનુવંશિક સ્તરે રોગના કારણને દૂર કરવામાં સક્ષમ નથી.

હિમોફિલિયાના દર્દીમાં પેશીઓને નુકસાન થવાને કારણે રક્તસ્રાવની પ્રકૃતિ અને સમયગાળો સ્વસ્થ લોકોમાં થતા રક્તસ્રાવ કરતા ઘણો અલગ હોય છે.

હિમોફિલિયાના નીચેના લક્ષણોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

• રક્તસ્રાવમાં વધારો;
• સબક્યુટેનીયસ, સબફેસિયલ અને ઇન્ટરમસ્ક્યુલર હેમેટોમાસ;
• મોટા સાંધાના હેમર્થ્રોસિસ;
• ગંભીર પોસ્ટ ટ્રોમેટિક રક્તસ્રાવ.

હિમોફિલિયાના દર્દીમાં પેશીઓને નુકસાન થવાને કારણે રક્તસ્રાવની પ્રકૃતિ અને સમયગાળો સ્વસ્થ લોકોમાં થતા રક્તસ્રાવથી ખૂબ જ અલગ છે. એક સરળ ઈન્જેક્શન પણ ઘામાંથી કેટલાક અઠવાડિયા સુધી રક્તસ્ત્રાવનું કારણ બની શકે છે અને સબક્યુટેનીયસ હેમેટોમાનું કારણ બની શકે છે.

હિમોફીલિયાનું સામાન્ય ચિહ્ન અતિશય છે નાકમાંથી લોહી નીકળવુંજેને રોકવું ખૂબ મુશ્કેલ છે. હિમોફિલિયા સાથે, દર્દીને પેશાબમાં લોહી હોઈ શકે છે.

હિમોફિલિયાવાળા નવજાત શિશુમાં, બાળજન્મ દરમિયાન માથા પર મોટા હિમેટોમાસ રચાય છે

હિમોફિલિયાવાળા નવજાત શિશુમાં, બાળજન્મ દરમિયાન માથા પર મોટા હિમેટોમાસ રચાય છે. પછી બાળકોમાં હિમોફિલિયા નાભિની કોર્ડમાંથી રક્તસ્રાવની ઘટના દ્વારા અને જ્યારે પ્રથમ દાંત ફૂટે છે ત્યારે પ્રગટ થાય છે.

મોટેભાગે, માતાપિતાને ખબર પડે છે કે બાળકને હિમોફિલિયા છે જ્યારે તે ચાલવાનું શરૂ કરે છે, કારણ કે આ તે સમયગાળો છે જ્યારે બાળકો મોટેભાગે ઇજાગ્રસ્ત થાય છે.

બાળકોમાં હિમોફિલિયા હેમરેજિસ સાથે હોઈ શકે છે આંતરિક અવયવોઅને મોટા સાંધાઓને નુકસાન. જો સાંધામાંથી બે વાર રક્તસ્ત્રાવ થાય છે, તો આ વિકૃતિનું કારણ બની શકે છે.

જો તમને તમારા બાળકમાં હિમોફિલિયાના ચિહ્નો દેખાય છે, તો તમારે તાત્કાલિક ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. માતાપિતાએ કાળજીપૂર્વક સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે આ રોગવાળા તેમના બાળકને ઓછો આઘાત લાગ્યો છે, પરંતુ કોઈ પણ સંજોગોમાં બાળકને સાથીદારો સાથે વાતચીતમાં મર્યાદિત ન હોવું જોઈએ. જેમ જેમ તમારું બાળક મોટું થાય તેમ, તેને સ્વિમિંગ જેવી સલામત રમત સાથે પરિચય કરાવવો જોઈએ. હિમોફિલિયા ધરાવતા બાળક માટે સ્વિમિંગ સંપૂર્ણપણે સલામત છે, અને તે સાંધાને મજબૂત કરવામાં પણ મદદ કરે છે.

રોગનું નિદાન

હિમોફિલિયાનું નિદાન અનેક પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે

હિમોફિલિયાનું નિદાન નીચેના પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે:

• રુધિરકેશિકા અને શિરાયુક્ત રક્તના લાંબા ગંઠાઈ જવાનો સમય;
• થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન રચનાની વિક્ષેપિત પ્રક્રિયા;
• પુનઃપ્રાપ્તિ સમય ધીમો;
• પ્રોથ્રોમ્બિનનો વપરાશ ઘટાડવો

હિમોફિલિયાની સારવાર કેવી રીતે થાય છે?

હિમોફિલિયાની સારવારને રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીમાં ઘટાડી દેવામાં આવે છે, જેમાં લોહીના ગંઠાઈ જવાના પરિબળો VIII અને IXના સાંદ્રતાનો ઉપયોગ થાય છે.

ગમે તેટલી દુઃખની વાત હોય, હિમોફિલિયાની સારવાર હાલમાં દર્દીને આ રોગમાંથી મુક્ત થવા દેતી નથી.

હિમોફિલિયાની સારવાર રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીમાં ઘટાડી દેવામાં આવે છે, જેમાં રક્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળો VIII અને IX ના સાંદ્રતાનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. દરેક ચોક્કસ કિસ્સામાં, દવાઓ અને ડોઝ નક્કી કરવામાં આવે છે.

એન્ટિહિમોફિલિક દવાઓ નસમાં સંચાલિત થાય છે. દર્દીઓને દિવસમાં 1-2 વખત ઇન્જેક્શન આપવામાં આવે છે.

જો સાંધામાં હેમરેજ થાય છે, તો દર્દીને 3-5 દિવસ માટે સંપૂર્ણ આરામ આપવો જોઈએ અને શરીરના અસરગ્રસ્ત ભાગને સંપૂર્ણપણે સ્થિર કરવું જોઈએ. મોટા પ્રમાણમાં હેમરેજના કિસ્સામાં, પંચર કરવામાં આવે છે અને હાઇડ્રોકોર્ટિસોન સંયુક્તમાં ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે. પછી દર્દીને અંગની હળવા મસાજ અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પ્રક્રિયાઓ સૂચવવામાં આવે છે.

હિમોફીલિયા અત્યંત છે ખતરનાક રોગખાસ કરીને માં બાળપણ. સમયસર અપીલએક વ્યાવસાયિક હિમેટોલોજિસ્ટ તમને રોગના કોર્સમાં સુધારો કરવા અને દર્દીના શરીરની સ્થિતિને સ્થિર કરવાની મંજૂરી આપે છે. હિમોફિલિયાથી પીડિત વ્યક્તિ પાસે આ રોગ સાથે જીવતા શીખવા અને તેના શરીરને વિશેષ સાવચેતીની જરૂર છે તે સમજવા સિવાય કોઈ વિકલ્પ નથી.

હિમોફિલિયા એ પ્લાઝ્મા ગંઠાઈ જવાના પરિબળોમાં ખામી સાથે સંકળાયેલ વારસાગત રોગ છે, જે રક્ત ગંઠાઈ જવાના વિકાર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઓળખાય છે આ પેથોલોજીપ્રાચીન કાળથી: 2જી સદી બીસીમાં, સુન્નત પ્રક્રિયા પછી થતા સતત રક્તસ્ત્રાવથી મૃત્યુ પામેલા છોકરાઓના કિસ્સાઓ વર્ણવવામાં આવ્યા હતા. "હિમોફિલિયા" શબ્દ 1828 માં બનાવવામાં આવ્યો હતો અને તે ગ્રીક શબ્દો "હાઈમા" - બ્લડ અને "ફિલિયા" - વલણ, એટલે કે "રક્તસ્રાવની વૃત્તિ" પરથી આવ્યો છે.

રોગચાળાના ડેટા: હિમોફિલિયા કોને છે અને તે કેટલું સામાન્ય છે

આ રોગ 50,000 નવજાત શિશુઓ દીઠ 1 કેસની આવર્તન સાથે થાય છે, જેમાં હિમોફિલિયા Aનું વધુ વખત નિદાન થાય છે: 10,000 લોકો દીઠ રોગનો 1 કેસ, અને હિમોફિલિયા B ઓછી વાર: 1: 30,000-50,000 પુરૂષ રહેવાસીઓ. હિમોફિલિયા X રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ અપ્રિય લક્ષણ દ્વારા વારસામાં મળે છે. 70% કિસ્સાઓમાં, હિમોફિલિયા ગંભીર કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, સતત પ્રગતિ કરે છે અને દર્દીની પ્રારંભિક અપંગતા તરફ દોરી જાય છે. રશિયામાં સૌથી પ્રખ્યાત હિમોફિલિયાક એલેક્ઝાન્ડ્રા ફેડોરોવના અને ઝાર નિકોલસ II ના પુત્ર ત્સારેવિચ એલેક્સી છે. જેમ તમે જાણો છો, આ રોગ રશિયન સમ્રાટના પરિવાર દ્વારા તેની પત્નીની દાદી, રાણી વિક્ટોરિયા પાસેથી વારસામાં મળ્યો હતો. આ પરિવારના ઉદાહરણનો ઉપયોગ કરીને, વંશાવળી રેખા સાથે રોગના પ્રસારણનો વારંવાર અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

રાણી વિક્ટોરિયાનું કૌટુંબિક વૃક્ષ

બ્લડ કોગ્યુલેશન સિસ્ટમ, રક્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળો: મૂળભૂત શરીરવિજ્ઞાન

બ્લડ કોગ્યુલેશન એ જટિલ બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયાઓ અને પ્રતિક્રિયાઓનો સમૂહ છે, જેનો હેતુ જહાજની દિવાલને નુકસાનની સ્થિતિમાં રક્તસ્રાવ અટકાવવાનો છે. મુખ્ય ભૂમિકાઆ પ્રક્રિયા કહેવાતા લોહીના ગંઠાઈ જવાના પરિબળોને અનુસરે છે.

પરંપરાગત રીતે, રક્ત ગંઠાઈ જવાની સમગ્ર પ્રક્રિયાને 3 તબક્કામાં વિભાજિત કરી શકાય છે:

1. પ્રાથમિક હિમોસ્ટેસિસ. તે રક્તવાહિનીઓનું પ્રાથમિક ખેંચાણ છે અને પ્લેટલેટ્સ એકસાથે અટકી જવાથી વેસ્ક્યુલર દિવાલમાં નુકસાનનો અવરોધ છે. તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં, આ તબક્કો 3 મિનિટ સુધી ચાલે છે, તે પછી આગળનો પ્રારંભ થાય છે.
2. કોગ્યુલેશન હેમોસ્ટેસિસ (ખરેખર, લોહી ગંઠાઈ જવું). લોહીમાં ફાઈબ્રિન થ્રેડોની રચનાની જટિલ પ્રક્રિયા: એક પ્રોટીન જે લોહીના ગંઠાવાનું બનાવે છે. આ પ્રક્રિયા પ્લાઝ્મા અને પ્લેટલેટ કોગ્યુલેશન પરિબળો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે અને ફાઈબ્રિન ક્લોટ સાથે જહાજની દિવાલમાં નુકસાનના ગાઢ અવરોધ સાથે સમાપ્ત થાય છે. તંદુરસ્ત વ્યક્તિમાં ફાઈબ્રિન ક્લોટ બનવામાં જે સમય લાગે છે તે 10 મિનિટનો છે.
3. ફાઈબ્રિનોલિસિસ. માળખું પુનઃસ્થાપિત કર્યા પછી વેસ્ક્યુલર દિવાલતેના નુકસાનના સ્થળે, અગાઉ રચાયેલ લોહીના ગંઠાવાની હવે જરૂર નથી અને તે ઓગળી જાય છે.

માત્ર 13 પ્લાઝ્મા રક્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળો છે. જ્યારે તેમાંથી ઓછામાં ઓછા એકનું સ્તર શરીરમાં ઘટે છે, ત્યારે સામાન્ય રક્ત ગંઠાઈ જવાનું અશક્ય બની જાય છે.

હિમોફિલિયાના વિકાસના કારણો અને પદ્ધતિ

ઉપર જણાવ્યા મુજબ, હિમોફિલિયા છે વારસાગત પેથોલોજી. તે જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે ચોક્કસ રક્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળના સંશ્લેષણને નિયંત્રિત કરે છે.

પરિબળની ઉણપના પરિણામે, સામાન્ય લોહીના ગંઠાવાનું નિર્માણ થતું નથી, એટલે કે, જે રક્તસ્રાવ થયો છે તે સમયસર બંધ થતો નથી.

હિમોફીલિયાનું વર્ગીકરણ

શરીરમાં કયું કોગ્યુલેશન પરિબળ ખૂટે છે તેના આધારે હિમોફિલિયાના 3 પ્રકાર છે.

હાલમાં, હિમોફિલિયાના 3 સ્વરૂપો છે:

1. મોટેભાગે - 100 માંથી 70-80 કેસોમાં - હિમોફીલિયા A થાય છે, જે ઉણપ સાથે સંકળાયેલ છે. પ્લાઝ્મા પરિબળકોગ્યુલેશન રક્ત VIII(એન્ટિહેમોફિલિક ગ્લોબ્યુલિન). રોગનું આ સ્વરૂપ અપ્રિય રીતે વારસામાં મળે છે. તેનું જનીન X રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલું હોવાથી, તે દર્દીમાંથી તેની તમામ પુત્રીઓમાં પસાર થાય છે, જેઓ હિમોફિલિયાથી પીડાતા નથી, પરંતુ વાહક બને છે અને તેમના અડધા પુત્રોને પેથોલોજી વારસામાં મળે છે. હિમોફિલિયાના આ સ્વરૂપથી માત્ર પુરુષો જ પીડાય છે. એક અપવાદ એ છોકરીમાં હિમોફિલિયા A નો વિકાસ છે જેની માતા આ રોગની વાહક છે અને જેના પિતા તેનાથી બીમાર છે, પેથોલોજીકલ રીતે બદલાયેલ X રંગસૂત્ર પર દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસાને આધિન છે.
2. ઓછા સામાન્ય રીતે, 10-20% કિસ્સાઓમાં, હિમોફિલિયા Bનું નિદાન થાય છે, જે પ્લાઝ્મા કોગ્યુલેશન ફેક્ટર IX (ક્રિસમસ ફેક્ટર અથવા થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિનનું પ્લાઝ્મા ઘટક) ની અછતને કારણે થાય છે. રોગના આ સ્વરૂપ માટેનું જનીન X રંગસૂત્ર સાથે પણ જોડાયેલું છે અને તેને વારસાગત રીતે વારસામાં મળે છે. તબીબી રીતે, આ સ્વરૂપ હિમોફિલિયા A ના કોર્સ જેવું જ છે.
3. તે અત્યંત દુર્લભ છે - 100 માંથી માત્ર 1-2 દર્દીઓમાં પ્લાઝ્મા કોગ્યુલેશન ફેક્ટર XI (રોસેન્થલ ફેક્ટર, અથવા થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિનનું પ્લાઝ્મા પુરોગામી) ની ઉણપ છે - આ કિસ્સામાં રોગને હિમોફિલિયા સી કહેવામાં આવે છે. હિમોફિલિયાનું આ સ્વરૂપ અલગ છે. અન્ય બે, તે લૈંગિક રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ નથી, પરંતુ ઓટોસોમલ રીતે વારસામાં મળે છે. તેથી, તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેને અસર કરે છે.

હિમોફિલિયાના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ

આ રોગની અગ્રણી ક્લિનિકલ નિશાની એ છે કે બાળકના જીવનના પ્રથમ દિવસથી રક્તસ્રાવમાં વધારો થાય છે. આ તમામ પ્રકારના ઉઝરડા, કટ અને અન્ય હસ્તક્ષેપ સાથે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. ઊંડા હેમરેજિસ અને હેમેટોમાસ દેખાય છે, અને જ્યારે દાંત ફૂટે છે અને પડી જાય છે ત્યારે લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ થાય છે.

દર્દીની મોટી ઉંમરમાં, મુખ્ય લક્ષણ પણ સ્વયંભૂ બની જાય છે અથવા ઇજાઓ પછી થાય છે. ભારે રક્તસ્ત્રાવઅથવા હેમર્થ્રોસિસ: મોટા સાંધામાં હેમરેજિસ. હેમેટોમા સાથેનો સાંધો મોટો, સોજો અને તીવ્ર પીડાદાયક છે. પુનરાવર્તિત હેમર્થ્રોસિસ ગૌણ પ્રકૃતિના સાંધામાં દાહક ફેરફારોનું કારણ બને છે, જે પાછળથી સંકોચન (નિષ્ક્રિય હિલચાલની શ્રેણીની મર્યાદા) અને એન્કાયલોસિસ (સંયુક્તનું સંપૂર્ણ સ્થિરીકરણ) તરફ દોરી જાય છે. એક નિયમ તરીકે, ફેરફારો ફક્ત મોટા (ઘૂંટણ, કોણી, પગની ઘૂંટી) સાંધાને અસર કરે છે અને નાના (ઉદાહરણ તરીકે, હાથના સાંધા) ઘણી ઓછી વાર અસર કરે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, અસરગ્રસ્ત સાંધાઓની સંખ્યા પણ વધે છે: પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાએક જ સમયે 12 જેટલા સાંધા સામેલ થઈ શકે છે. ઘણી વખત આ વહેલું - 15-20 વર્ષની ઉંમરે પણ - દર્દીની અપંગતાનું કારણ બની જાય છે.

હેમેટોમાસ માત્ર સંયુક્ત વિસ્તારમાં જ થઈ શકે છે. સબફેસિયલ, ઇન્ટરમસ્ક્યુલર અને રેટ્રોપેરીટોનિયલ હેમેટોમાસના કેસો સામાન્ય છે. રક્તનું પ્રમાણ જે હિમેટોમાસ બનાવે છે તે પ્રમાણમાં નાનું હોઈ શકે છે - 0.5 લિટર, પરંતુ પ્રભાવશાળી આંકડા સુધી પહોંચી શકે છે - 3 લિટર સુધી પણ.

જો હેમેટોમા એટલો મોટો હોય કે તે ચેતાને સંકુચિત કરે છે અથવા રક્ત વાહિનીમાં, દર્દી તીવ્ર પીડા અનુભવે છે, એક અથવા બીજા અંગના ઇસ્કેમિયાના ચિહ્નો, અને મર્યાદાની વિવિધ ડિગ્રી અથવા સ્વૈચ્છિક હલનચલનનું સંપૂર્ણ નુકસાન: પેરેસીસ અથવા લકવો.

રોગના ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જીવલેણ જઠરાંત્રિય અને/અથવા રેનલ રક્તસ્રાવ થવાનું જોખમ રહેલું છે. પ્રથમ લોહી ધરાવતી ઉલટી દ્વારા પ્રગટ થાય છે (કહેવાતા "ઉલટી કોફી મેદાન") અને કાળો પ્રવાહી મળ. જો ત્યાં રેનલ રક્તસ્રાવ હોય, તો દર્દી પેશાબનો લાલ રંગ જોશે.

ઉપર જણાવ્યા મુજબ, સ્ત્રીઓ અત્યંત ભાગ્યે જ હિમોફિલિયાથી પીડાય છે. તેના અભ્યાસક્રમની પ્રકૃતિ ગુમ થયેલ પરિબળની ઉણપની ડિગ્રી પર પણ આધાર રાખે છે; ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ પ્રમાણભૂત છે. એકમાત્ર વસ્તુ એ છે કે હિમોફિલિયા ધરાવતી સ્ત્રીઓ તેમજ પેથોલોજીકલ જનીનની વાહક હોય તેવી સ્ત્રીઓમાં મોટા પ્રમાણમાં વિકાસ થવાનું જોખમ રહેલું છે. પોસ્ટપાર્ટમ હેમરેજતદ્દન ઊંચું.

હિમોફિલિયાની તીવ્રતા લોહીમાં ગંઠાઈ જવાના પરિબળના સ્તરમાં ઘટાડો કરવાની ડિગ્રી પર સીધો આધાર રાખે છે. જ્યારે તે 50% થી ઓછું ઘટે છે, ત્યારે રોગના કોઈ ક્લિનિકલ ચિહ્નો નથી. નાના ઘટાડા સાથે (20-50% ની અંદર સામાન્ય મૂલ્યો) - ગંભીર પછી રક્તસ્રાવ વિકસે છે આઘાતજનક ઇજાઅથવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની પૃષ્ઠભૂમિ સામે. હિમોફિલિયા જનીન વહન કરતી વ્યક્તિઓમાં, પરિબળ VIII અથવા IX નું સ્તર પણ થોડું ઓછું થાય છે. જ્યારે પ્લાઝ્મામાં પરિબળની સાંદ્રતા સામાન્ય મૂલ્યોના 5-20% સુધી ઘટે છે, ત્યારે મધ્યમ ઇજાઓની પૃષ્ઠભૂમિ સામે રક્તસ્રાવ થાય છે. જો પરિબળનું સ્તર ખૂબ નીચું હોય અને ધોરણના 1-5% સુધી હોય (આ હિમોફિલિયાનું ગંભીર સ્વરૂપ છે), તો દર્દીને સાંધા અને નરમ પેશીઓમાં સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવનો અનુભવ થાય છે. છેવટે, ગંઠન પરિબળની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી મોટા પ્રમાણમાં સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ અને વારંવાર હેમર્થ્રોસિસ દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

હિમોફીલિયાનું નિદાન અને વિભેદક નિદાન

રોગનું નિદાન દર્દીની ફરિયાદો, તબીબી ઇતિહાસ (રક્તસ્ત્રાવ, હેમર્થ્રોસિસ, સાથે દેખાય છે) ના આધારે કરવામાં આવે છે. પ્રારંભિક બાળપણ; કદાચ પુરૂષ સંબંધીઓમાંથી એક હિમોફિલિયાથી પીડાય છે), લાક્ષણિક ક્લિનિકલ સંકેતો. હિમોફીલિયાવાળા દર્દીની તપાસ કરતી વખતે, ડૉક્ટર વિકૃત અને વિકૃત હોય તેવા મોટા સાંધાઓ પર ધ્યાન આપશે, ગતિની મર્યાદિત શ્રેણી સાથે, અને તીવ્રતા દરમિયાન તેઓ પીડાદાયક પણ છે. સાંધાઓની આજુબાજુના સ્નાયુઓ એટ્રોફાઇડ છે, અંગો પાતળા છે. દર્દીના શરીર પર બહુવિધ ઉઝરડા (હેમેટોમાસ) અને પિનપોઇન્ટ હેમરેજિસ છે.

જો હિમોફિલિયાની શંકા હોય, તો દર્દી નીચેના પ્રયોગશાળા પરીક્ષણોમાંથી પસાર થાય છે:

• ડ્યુક અનુસાર રક્તસ્રાવની અવધિનું નિર્ધારણ અને લી-વ્હાઇટ અનુસાર રક્ત ગંઠાઈ જવાનો સમય (ગંઠાઈ જવાનો સમય સામાન્ય રક્તસ્રાવની અવધિ સાથે 10 મિનિટથી વધુ છે);
• પ્રોથ્રોમ્બિનનું નિર્ધારણ અને સક્રિય આંશિક થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન સમય (વિસ્તૃત);
• લોહીના પ્લાઝ્મામાં પરિબળો VII, IX અને XI નું જથ્થાત્મક નિર્ધારણ (તેમાંથી એકનું સ્તર 50% થી વધુ ઘટ્યું છે).

હિમોફિલિયાનું વિભેદક નિદાન નીચેના રોગો સાથે થવું જોઈએ:

• વોન વિલેબ્રાન્ડ રોગ;
• રોગપ્રતિકારક થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા;
• ડીઆઈસી સિન્ડ્રોમ;
• પ્લેટલેટ ડિસફંક્શન;
• વાક્વેઝ રોગ;
• સેપ્સિસ

હિમોફીલિયાની સારવાર

હિમોફીલિયાની સારવારની મુખ્ય દિશા રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી છે, જેમાં લોહીના પ્રવાહમાં ગુમ થયેલ ગંઠન પરિબળના નિયમિત ઇન્જેક્શનનો સમાવેશ થાય છે.

રોગની સારવારમાં નીચેના લક્ષ્યો છે:

• રક્તસ્રાવના વિકાસને અટકાવે છે;
• તેમના પરિણામો ઘટાડવા;
• દર્દીની ગૂંચવણો અને અપંગતાની રોકથામ.

હિમોફીલિયા માટે, ગુમ થયેલ પ્લાઝ્મા ગંઠન પરિબળ માટે રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી હાથ ધરવામાં આવે છે. દવાની માત્રા મૂલ્યોના આધારે વ્યક્તિગત રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે આધારરેખાલોહીમાં પરિબળ અને દર્દીના શરીરનું વજન. દવાનું અર્ધ જીવન 8-12 કલાક હોવાથી, તે દિવસમાં 2-3 વખત સંચાલિત થવું જોઈએ.

• જ્યારે રક્તસ્રાવ શરૂ થાય છે, દર્દીને બેડ આરામ સૂચવવામાં આવે છે;
• તાજા સ્થિર પ્લાઝ્મા નસમાં સંચાલિત થાય છે;
• હિમોફિલિયા A માં તે સૂચવવામાં આવે છે નસમાં વહીવટ cryoprecipitate;
• રક્ત વાહિનીઓમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓને સુધારવા અને રક્તસ્રાવને વધુ ઝડપથી રોકવા માટે, હિમોસ્ટેટિક એજન્ટો અને એન્જીયોપ્રોટેક્ટર્સનું સંચાલન કરવામાં આવે છે - એમિનોકાપ્રોઇક એસિડ, ડીસીનોન, ઇટામસીલેટ;
• શસ્ત્રક્રિયાની તૈયારીમાં અથવા કિસ્સામાં મોટા પ્રમાણમાં રક્તસ્ત્રાવપ્રોથ્રોમ્બિન કોમ્પ્લેક્સનું નસમાં વહીવટ સૂચવવામાં આવે છે;
• કેટલાક કિસ્સાઓમાં પ્રોથ્રોમ્બિન કોમ્પ્લેક્સની રજૂઆત થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ગૂંચવણોનું કારણ બને છે (પુનરાવર્તિત પ્રેરણા સાથે), કોગ્યુલેશન પરિબળની સામગ્રી માત્ર 30-50% વધે છે, અને 100 દ્વારા નહીં, ઉપરાંત આ દવાના સાંદ્રતામાં હેપરિન ઉમેરવામાં આવે છે ( પરિબળ);
• સંયુક્ત પોલાણમાં હેમરેજના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત અંગને ઘણા દિવસો સુધી સ્થિર કરવામાં આવે છે, સંયુક્ત પોલાણમાંથી લોહીના ગંઠાવાનું દૂર કરવામાં આવે છે અને, ઉદાહરણ તરીકે, ત્યાં પ્રિડનીસોલોન ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે;
• મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનમાંથી રક્તસ્રાવના કિસ્સામાં, રક્તસ્રાવની સપાટી પર હિમોસ્ટેટિક દવા લાગુ કરવામાં આવે છે. સ્થાનિક ક્રિયા, અથવા હેમોસ્ટેટિક સ્પોન્જ.

હિમોફિલિયાથી પીડિત વ્યક્તિઓ માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ ફરજિયાત રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીની પૃષ્ઠભૂમિ સામેના સંકેતો અનુસાર સખત રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે.

હિમોફિલિયાથી પીડિત બાળકોએ હંમેશા તેમની સાથે "હિમોફિલિયાક પાસપોર્ટ" રાખવું જોઈએ, જે દર્દીના રોગનો પ્રકાર, રક્ત પ્રકાર અને આરએચ પરિબળ તેમજ તેની સંભાળના સિદ્ધાંતો સૂચવે છે. કટોકટીની સંભાળ. હિમોફિલિયા ધરાવતા બાળકના માતાપિતાને ઉણપના પરિબળની દવાઓનો પુરવઠો લેવાની ભારપૂર્વક સલાહ આપવામાં આવે છે.

દર્દીઓ હેઠળ હોવા જોઈએ ગતિશીલ અવલોકનહિમેટોલોજિસ્ટ, ટ્રોમેટોલોજિસ્ટ, ઓર્થોપેડિસ્ટ અને સમયાંતરે નિયંત્રણ પરીક્ષણોરક્ત: સામાન્ય અને બાયોકેમિકલ.

હિમોફીલિયા માટે પૂર્વસૂચન

આ પેથોલોજી અત્યંત સારવાર યોગ્ય છે. જ્યારે સમયસર સૂચવવામાં આવે છે, ત્યારે દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો થાય છે. સારવારની ગેરહાજરીમાં, તે ઝડપથી દર્દીની કાયમી અપંગતા તરફ દોરી જાય છે, અને તેની કેટલીક ગૂંચવણો તેના મૃત્યુનું કારણ પણ બની શકે છે.