એક પુરુષ અને સ્ત્રીના રંગસૂત્રો. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ: સ્ત્રી રંગસૂત્ર સાથેનો પુરુષ

તાજેતરમાં, રંગસૂત્રો અયોગ્ય રીતે ભૂલી ગયા છે. પરંતુ હવે આ નાના કોષ કણ ઘણા પ્રશ્નોના જવાબ આપી શકે છે

આ એક "ટૂંકો" જીનોમ છે, જેનું અસ્તિત્વ સાબિત કરી શકે છે કે સર્જકને રમૂજની ચોક્કસ સમજ છે. આ કદાચ તેની મજાક છે: એક રંગસૂત્ર બનાવો જે ફક્ત અસ્તિત્વમાં છે પુરુષોના શરીર, મોટા સ્નાયુઓ અને આક્રમકતા તરફ ગર્ભના વિકાસને દિશામાન કરે છે, અને પછી તેને ખૂબ બિનજરૂરી બનાવે છે. આનુવંશિક વિજ્ઞાનીઓ પણ આ રંગસૂત્ર વિશે કંઈ સારું કહી શક્યા નથી. કેમ્બ્રિજ ખાતે પેથોલોજી વિભાગમાં એક જનીન સંશોધકે તેના કોમ્પ્યુટર પર ઝૂકીને કહ્યું, "તેમાં કંઈ રસપ્રદ નથી, શું ત્યાં છે? શુક્રાણુઓ માટે માત્ર થોડા જનીનો કોડ કરે છે." કેન્સરનું કારણ બને છેસ્તનો "જ્યારે મેં 15 વર્ષ પહેલાં તેનો અભ્યાસ કરવાનું શરૂ કર્યું, ત્યારે મારા સાથીઓએ વિચાર્યું કે મારી રુચિ વિચિત્ર છે," Y રંગસૂત્ર એકમના ડૉ. નબિલ અફરા ઉમેરે છે. પરંતુ હવે આ અભ્યાસો ઘણા મહત્વપૂર્ણ પ્રશ્નોના જવાબો આપી શકે છે: આપણે ક્યાંથી આવ્યા છીએ, ભાષા કેવી રીતે વિકસિત થઈ છે, આપણને વાંદરાઓથી શું અલગ પાડે છે, શું જાતિનું યુદ્ધ ખરેખર આપણા જનીનોમાં "વાયર" છે? આ રંગસૂત્ર પર સંશોધન પહેલાથી જ ઘણા રસપ્રદ સિદ્ધાંતોના ઉદભવ તરફ દોરી ગયું છે. તેમાંથી એક આપણને પૃથ્વી પરના તમામ માણસોના પૂર્વજ "આદમ" ને શોધવાની મંજૂરી આપે છે. અન્ય સામાન્ય રીતે સ્વીકૃત અભિપ્રાયને રદિયો આપે છે કે પૂર્વજો આધુનિક ભારતીયોસાઇબિરીયામાં રહેતા હતા. ત્રીજા સિદ્ધાંત મુજબ, Y રંગસૂત્રમાં એક જનીન હોય છે જે લોકોની બોલવાની ક્ષમતા માટે જવાબદાર હોય છે.

ત્રણસો મિલિયન વર્ષો પહેલા, Y રંગસૂત્ર પ્રકૃતિમાં અસ્તિત્વમાં ન હતું. મોટાભાગના પ્રાણીઓમાં X રંગસૂત્રોની જોડી હતી અને જાતિ તાપમાન જેવા અન્ય પરિબળો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવતી હતી. (કેટલાક ઉભયજીવી પ્રાણીઓમાં, જેમ કે કાચબા અને મગરમાં, તાપમાનના આધારે સમાન ઇંડા હજુ પણ નર અથવા માદામાં બહાર આવી શકે છે). પછી ચોક્કસ વ્યક્તિગત સસ્તન પ્રાણીના શરીરમાં પરિવર્તન થયું, અને પરિણામે નવું જનીનઆ જનીન વહન કરતા શરીર માટે "વિકાસનો પુરુષ માર્ગ" વ્યાખ્યાયિત કરવાનું શરૂ કર્યું.

માં તે બચી ગયો પ્રાકૃતિક પસંદગી, પરંતુ આ માટે તેણે રિપ્લેસમેન્ટ પ્રક્રિયાને અવરોધિત કરવાની જરૂર હતી એલેલિક જનીન X રંગસૂત્રમાંથી. આ લાંબા સમયથી ચાલતી ઘટનાઓએ Y રંગસૂત્રની વિશિષ્ટતા નક્કી કરી છે - તે ફક્ત પુરુષ શરીરમાં જ અસ્તિત્વ ધરાવે છે. વાય-સ્પર્મેટોઝોઆ દ્વારા ફળદ્રુપ ઇંડા નર બન્યા.

વાય રંગસૂત્રમાં પ્રવેશેલા પરિવર્તનનો અભ્યાસ કરીને, વૈજ્ઞાનિકો આકારણી કરી શકે છે કે બે પુરુષોમાંથી કેટલા વંશીય જૂથોઆપણા સામાન્ય પૂર્વજથી દૂર (આનુવંશિક અર્થમાં). આ પદ્ધતિ દ્વારા પ્રાપ્ત થયેલા કેટલાક પરિણામો ખૂબ આશ્ચર્યજનક હતા. ઉદાહરણ તરીકે, લેમ્બાની મૌખિક વાર્તાઓ, એક બાન્ટુ-ભાષી લોકો દક્ષિણ આફ્રિકા, જુબાની આપી હતી કે તેમના પૂર્વજો યમનમાં યહૂદીઓ, ધાતુના કારીગરો હતા. તેમાંના કેટલાક, જેઓ વ્યાપારી બાબતોને કારણે દક્ષિણ આફ્રિકામાં સમાપ્ત થઈ ગયા, ત્યાં સ્થાયી થયા, જેણે આ રાષ્ટ્રને જન્મ આપ્યો. સંશોધકોએ બતાવ્યું છે કે લેમ્બા પુરુષોમાં વાય રંગસૂત્ર પરિવર્તન ખરેખર કોહેન્સ તરીકે ઓળખાતા યહૂદી લોકોમાં ખૂબ જ નજીક છે. સમાન અભ્યાસોએ સૂચવ્યું છે કે લગભગ 7,800 વર્ષ પહેલાં ઇઝરાયેલ અને પેલેસ્ટિનિયન સામાન્ય પૂર્વજોમાંથી ઉતરી આવ્યા હતા.

આ ચોંકાવનારા પરંતુ અલગ તારણો ગયા નવેમ્બરમાં એક મોટા ચિત્રનો ભાગ બન્યા, જ્યારે આર્કોજેનેટિકસ નામની જીવવિજ્ઞાનની શાખાએ એક મોટું પગલું આગળ વધાર્યું. અગ્રણી વિજ્ઞાન મેગેઝિન, નેચર જિનેટિક્સે, Y રંગસૂત્ર પર અત્યાર સુધીની અજાણી ભિન્નતાઓ - "હેપ્લોટાઇપ્સ" - પર આધારિત માનવ કુટુંબના વૃક્ષની નવી આવૃત્તિની દરખાસ્ત કરી છે. આ ડેટા પુષ્ટિ કરે છે કે આધુનિક માનવોના પૂર્વજો આફ્રિકાથી સ્થળાંતરિત થયા હતા. પરંતુ આ ડેટા દ્વારા અભિપ્રાય આપતા, તે બહાર આવ્યું છે કે આનુવંશિક પૂર્વસંધ્યા, સમગ્ર માનવતાની પૂર્વજ, આનુવંશિક આદમ કરતાં 84 હજાર વર્ષ જૂની છે, જો તમે Y રંગસૂત્ર દ્વારા ઉંમરને માપો છો.

Y રંગસૂત્રની સ્ત્રી સમકક્ષ, એટલે કે. માતાથી પુત્રીને પસાર થતી આનુવંશિક માહિતી એમ-ડીએનએ તરીકે ઓળખાય છે. આ મિટોકોન્ડ્રિયાનું ડીએનએ છે, જે કોષમાં ઊર્જાનો સ્ત્રોત છે. છેલ્લા કેટલાક વર્ષોથી, તે સામાન્ય રીતે સ્વીકારવામાં આવ્યું છે કે "મિટાકોન્ડ્રીયલ ઇવ" લગભગ 143 હજાર વર્ષ પહેલાં જીવે છે, જે "વાય-આદમ" - 59 હજાર વર્ષ ની અંદાજિત ઉંમર સાથે કોઈપણ રીતે સુસંગત નથી.

હકીકતમાં, અહીં કોઈ વિરોધાભાસ નથી. આ ડેટા માત્ર સૂચવે છે કે વિવિધ રંગસૂત્રો જોવા મળે છે માનવ જીનોમ, માં દેખાયા અલગ સમય. લગભગ 143 હજાર વર્ષ પહેલાં, એમ-ડીએનએની નવી વિવિધતા આપણા પૂર્વજોના જનીન પૂલમાં દેખાઈ હતી. તેણી, કોઈપણ સફળ પરિવર્તનની જેમ, સમગ્ર ફેલાય છે વધુજ્યાં સુધી તે જનીન પૂલમાંથી અન્ય તમામ જાતોને બહાર કાઢે ત્યાં સુધી શરીર. તેથી જ હવે બધી સ્ત્રીઓ એમ-ડીએનએનું આ નવું, સુધારેલું સંસ્કરણ ધરાવે છે. પુરુષોમાં વાય રંગસૂત્ર સાથે પણ આવું જ થયું, માત્ર ઉત્ક્રાંતિને એક સુપર-સફળ સંસ્કરણ બનાવવામાં બીજા 84 હજાર વર્ષ લાગ્યા જે તમામ સ્પર્ધકોને વિસ્થાપિત કરવામાં સક્ષમ હતું.

તે હજુ સુધી સ્પષ્ટ નથી કે આ નવા સંસ્કરણોની સફળતા કયા આધારે હતી, કદાચ તેમના વાહકોના સંતાનોની પ્રજનન ક્ષમતામાં વધારો.

દરેક વ્યક્તિએ સ્વદેશી લોકોના ચિત્રો જોયા છે. ઉત્તર અમેરિકાછેલ્લા હિમયુગના અંતે મેમથનો શિકાર કરતી વખતે. તેઓ પ્રથમ હતા એવી માન્યતા હંમેશા રહી છે મહત્વપૂર્ણ ભાગમૂળ અમેરિકન પૌરાણિક કથાઓ. પરંતુ હવે એવા પુરાવા છે કે તેમના આગમનના ઘણા સમય પહેલા ખંડમાં વસવાટ કરવામાં આવ્યો હતો. છેલ્લાં કેટલાંક વર્ષોમાં, પુરાતત્વવિદોએ ઘણી બધી ખોપરીઓ શોધી કાઢી છે જે માત્ર પ્રચંડ શિકારીઓના સંભવિત વસાહતની પૂર્વાનુમાન જ નથી, પણ ઉત્તર એશિયાના રહેવાસીઓની ખોપરીના પ્રમાણમાં કંઈ સામ્ય નથી. તેઓ દક્ષિણપૂર્વ એશિયા અને પેસિફિક ક્ષેત્રના લોકોની લાક્ષણિકતાના પ્રમાણમાં વધુ નજીક હતા. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ આ ખોપરીઓના ઇતિહાસની પુષ્ટિ કરવામાં સક્ષમ હતા.

બે વર્ષ પહેલાં, એટલાન્ટા, જ્યોર્જિયામાં, એમોરી યુનિવર્સિટી સ્કૂલ ઓફ મેડિસિન ખાતે સેન્ટર ફોર મોલેક્યુલર મેડિસિનના ડગ્લાસ વોલેસે આ પ્રશ્નનો અભ્યાસ કરવાનું શરૂ કર્યું. તેમણે "હેપ્લોગ્રુપ X" તરીકે ઓળખાતા m-DNA માં વિવિધતાના સમૂહની તપાસ કરી. આ એક્સ-પરિબળ મૂળ અમેરિકનો અને યુરોપિયનો બંનેમાં જોવા મળ્યું હતું, પરંતુ, સૌથી અગત્યનું, સાઇબેરીયન જૂથોના લોકોમાં જોવા મળ્યું ન હતું. દક્ષિણપૂર્વ એશિયાના લોકોમાં તેને શોધવાનો પ્રયાસ નિષ્ફળ ગયો.

બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, ઉત્તર અમેરિકન ભારતીયો માત્ર પેસિફિક જૂથમાંથી જ નહીં, પણ વર્તમાન યુરોપિયન જાતિના પુરોગામીમાંથી પણ ઉતરી આવ્યા હતા.

ગયા વર્ષે પ્રકાશિત થયેલા એક પેપરમાં, ઓક્સફર્ડમાં વેલકમ ટ્રસ્ટ સેન્ટર ફોર હ્યુમન જિનેટિક્સના ડૉ સ્પેન્સર વેલ્સે આ હકીકતનો વધુ પુરાવો આપ્યો હતો. "અમે જે વાય માર્કર્સનો અભ્યાસ કરી રહ્યા છીએ તેમાંથી એક, જે M-45 તરીકે ઓળખાય છે, તે મૂળરૂપે દક્ષિણમાંથી બહાર આવ્યું છે. મધ્ય એશિયા 40 હજાર વર્ષ પહેલાં. એવું લાગે છે કે આ લોકો પશ્ચિમ યુરોપિયનો અને મૂળ અમેરિકનોના સામાન્ય પૂર્વજો હતા," તે કહે છે.

પરંતુ Y રંગસૂત્ર સંશોધન તમને માત્ર પ્રાચીન લોકોના સ્થળાંતરને ટ્રેસ કરવાની મંજૂરી આપતું નથી, તે તમને કહી શકે છે, જો તમે પુરુષ છો, તો તમે સમાન છેલ્લું નામ ધરાવતી અન્ય વ્યક્તિ સાથે કેટલો આનુવંશિક કોડ શેર કરો છો. ઑક્સફર્ડમાં ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ મોલેક્યુલર મેડિસિનમાંથી પ્રોફેસર બ્રાયન સાયક્સે જણાવ્યું હતું કે: "અમને જાણવા મળ્યું છે કે વ્યક્તિની જીનોટાઇપ અને તેમની અટક ખૂબ જ સહસંબંધિત છે, જે હકીકત દ્વારા સંચાલિત છે કે વ્યક્તિની અટક અને તેમના Y રંગસૂત્રો પુરૂષ રેખા દ્વારા વારસામાં મળે છે." Sykes અટક ધરાવતા લોકો, અમને જાણવા મળ્યું કે 50 ટકા એક સમાન Y રંગસૂત્ર ધરાવે છે, આનો અર્થ એ છે કે 700 વર્ષ પહેલાં, જ્યારે સાયક્સ ​​જીનસ એક ક્ષેત્રમાં સ્થાનિક હતી આ સંશોધનના પરિણામો પર, અમે એ પણ નિષ્કર્ષ પર આવી શકીએ છીએ કે વ્યભિચાર, અને તેના પરિણામે, બાળક માટે તેની ઓળખ કરવામાં અસમર્થતા સાચા પિતા, અપેક્ષા મુજબ સામાન્ય નથી. અગાઉ આની સંભાવના 5-10 ટકા અંદાજવામાં આવી હતી સાયક્સ ​​જીનસ પર કામ આંકડો લગભગ 1 ટકા પર મૂકે છે. ગુનાના સ્થળે તેના ડીએનએના નિશાનના આધારે ગુનેગારનું શંકાસ્પદ નામ નક્કી કરવા માટે પણ આ તકનીકનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.

ઈન્ટરનેટ વિશ્લેષક એન્ડ્રી કેવિને આ પદ્ધતિની શક્તિનો ઉપયોગ ત્યારે કર્યો જ્યારે કુટુંબના વૃક્ષને પુનઃનિર્માણ કરવાના તેમના પ્રયાસોને યુક્રેનના બાસ્ક અટક દ્વારા અટકાવવામાં આવ્યા. તેણે ફેમિલી ટ્રી ડીએનએ સેવા (www.familytreedna.com) નો ઉપયોગ કર્યો, જેમાંથી ડીએનએ સેમ્પલ મોકલ્યા. વિપરીત બાજુતમારા ગાલ. પરિણામોએ તેને આશ્ચર્યચકિત કરી દીધું. સૌપ્રથમ, વાય-માર્કર્સ દ્વારા અભિપ્રાય આપતા, એન્ડ્રી કોહેન્સ પાદરી પરિવારના વંશજ હોવાનું બહાર આવ્યું. બીજું, તે એક એવા માણસને મળવા સક્ષમ હતો જેના માર્કર્સ દર્શાવે છે કે તેના અને કેવિનનો એક સામાન્ય પૂર્વજ હતો જે 250 વર્ષ પહેલાં જીવતો ન હતો.

તેમને મળ્યા પછી, કેવિને કહ્યું: "અમે તરત જ જોડાઈ ગયા. મને લાગ્યું કે તે મારા કાકા છે. તેમના પિતા મારા જેવા દેખાતા હતા અને જ્યારે હું નાનો હતો ત્યારે તેમનો પુત્ર મારા જેવો દેખાય છે."

Y રંગસૂત્ર જે ડેટા પ્રદાન કરી શકે છે તે ફક્ત અજાણ્યાઓને મિત્રો બનાવી શકે છે, તે પુષ્ટિ કરે છે કે જાતિઓનું યુદ્ધ જનીનોમાં છે. પુરૂષો અને સ્ત્રીઓના જીવનના વિવિધ કાર્યક્રમો છે તે વિચાર હવે સામાન્ય જ્ઞાન છે. જ્યારે કોઈ પુરુષ સૈદ્ધાંતિક રીતે લગભગ અમર્યાદિત સંખ્યામાં બાળકો ધરાવી શકે છે, ત્યારે સ્ત્રીઓ આમાં મર્યાદિત છે, તેથી પુરુષો માટે અસ્પષ્ટતા વધુ સામાન્ય છે, જ્યારે સ્ત્રીઓ વધુ પસંદગીયુક્ત બનવાનું પસંદ કરે છે.

વાય રંગસૂત્રની વિશેષ સ્થિતિ બે હરીફ એન્ક્લેવની રચનાનું કારણ બને છે, જ્યાં એક જાતિને લાભ આપતા જનીનો આશ્રય મેળવી શકે છે. Y રંગસૂત્ર પર રહેલું જનીન સ્ત્રીને કેવી રીતે અસર કરે છે તેની ચિંતા કરવાની જરૂર નથી કારણ કે તે માત્ર પુરૂષોના શરીરમાં જ રહી શકે છે.

કદાચ આનો સૌથી આકર્ષક પુરાવો ફળની માખીઓના જીવવિજ્ઞાનના અભ્યાસમાંથી મળે છે. તેમાં પુરૂષના શુક્રાણુમાં ઝેર હોય છે જે અન્ય પુરૂષના શુક્રાણુઓને નષ્ટ કરે છે. કમનસીબે સ્ત્રીઓ માટે, આ શુક્રાણુ તેમના માટે પણ ઝેરી છે, તેથી તે જેટલી વાર કોપ્યુલેટ કરે છે, તેટલું ઓછું તે જીવે છે.

તે અસંભવિત છે કે શુક્રાણુ મનુષ્યોમાં સમાન અસર ધરાવે છે, પરંતુ "વીર્ય સ્પર્ધા" ફક્ત માખીઓમાં જ થતી નથી. પ્રાઈમેટ્સમાં, આ ચિમ્પાન્ઝીમાં જોવા મળે છે. નર ચિમ્પાન્ઝી આશ્ચર્યજનક માત્રામાં શુક્રાણુઓ ઉત્પન્ન કરવામાં સક્ષમ છે કારણ કે માદા ચિમ્પાન્ઝી નિયમિતપણે બહુવિધ નર સાથે કોપ્યુલેટ કરે છે, અને જે સૌથી વધુ શુક્રાણુ પંપ કરી શકે છે તે ઇંડાને ફળદ્રુપ કરવાની શ્રેષ્ઠ તક ધરાવે છે.

ગયા વર્ષે, શિકાગો યુનિવર્સિટીના ડૉ. ચુંગ-આઈ વુ અને તેમના સાથીઓએ શોધ્યું હતું કે શુક્રાણુ પ્રોટીનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર જનીનો ખૂબ જ ઝડપથી બદલાઈ રહ્યા છે. આનો અર્થ એ છે કે તેઓ તીવ્ર સ્પર્ધાથી પ્રભાવિત છે. Y રંગસૂત્ર સમાવે છે મોટી સંખ્યામાઆ જનીનો, અને સંશોધકો હવે એ સમજવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે કે આ સ્પર્ધામાં કયા લોકો સામેલ છે.

માતાના રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવને કારણે Y રંગસૂત્રની હાજરી ગર્ભ માટે જોખમી પરિબળ છે. આ કેટલીક રસપ્રદ પેટર્ન સમજાવી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, નીચેના આંકડા નોંધવામાં આવ્યા હતા: માણસ પાસે જેટલા નાના ભાઈઓ છે (એટલે ​​​​કે, ભાઈઓ, બહેનો નહીં), તેટલા વધુ વધુ શક્યતાતેનામાં સમલૈંગિક વૃત્તિઓ દેખાઈ શકે છે. અહીં એક સંભવિત સમજૂતી છે. Y રંગસૂત્ર પર AMH નામના પુરૂષવાચી હોર્મોનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર જનીન છે. આ હોર્મોન ગ્રંથીઓના વિકાસને અટકાવે છે, જે, આ હોર્મોનની ગેરહાજરીમાં, ગર્ભાશય અને અંડાશયમાં ફેરવાય છે. પરંતુ આ ઉપરાંત, AMH માતાના શરીરના ભાગ પર રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાનું કારણ બને છે, અને આ કિસ્સામાં ઉત્પાદિત એન્ટિબોડીઝ હોર્મોનને તેના અન્ય કાર્યોને પૂર્ણ કરતા અટકાવે છે. મહત્વપૂર્ણ કાર્ય, - અનુસાર ગર્ભના મગજના વિકાસને દિશામાન કરો પુરુષ પ્રકાર.

Y રંગસૂત્રની સ્વતંત્રતાની એકપક્ષીય ઘોષણા માત્ર X રંગસૂત્ર સાથે સતત સંઘર્ષ તરફ દોરી જતી નથી, પણ તેને ટાપુ જેવી વસ્તુમાં પણ ફેરવે છે. આઇસોલેશન તેમાંથી એક છે મહત્વપૂર્ણ લક્ષણો Y રંગસૂત્રો. જનીનોની નકલ ભૂલો સાથે છે. જ્યારે ઇંડા અને શુક્રાણુઓ રચાય છે, ત્યારે જોડીવાળા રંગસૂત્રોના ભાગોને અદલાબદલી કરવામાં આવે છે, અને ક્ષતિગ્રસ્ત વિસ્તારોને કાઢી નાખવામાં આવે છે. પરંતુ Y રંગસૂત્રે તેની સરહદો બંધ કરી દીધી છે, અને આ "ત્યજી દેવાયેલી જમીનો" બનાવે છે જ્યાં સમારકામ અને જનીનોનું અપડેટ થતું નથી. તેથી, જનીનનું માળખું ધીમે ધીમે ઘટતું જાય છે અને એકવાર કાર્યાત્મક જનીનો નકામા શેલ બની જાય છે.

પરંતુ જેમ નાશ પામેલી ઇમારતો પુરાતત્વવિદોને ઘણું કહી શકે છે, તેમ નાશ પામેલા જનીનો પુરાતત્વવિદોને આનુવંશિકતામાંથી શીખવા દે છે, ઉદાહરણ તરીકે, આફ્રિકાના કાળા યહૂદીઓ વિશે. વાય રંગસૂત્રને બહારના આક્રમણની જરૂર છે, જેમ કે ક્ષીણ થતા સમાજને પોતાને નવીકરણ કરવા ઇમિગ્રન્ટ્સની જરૂર છે.

ફોટોકોપી જેવી ડીએનએ નકલનું સામાન્ય ચિત્ર જીનોમની સાચી ગતિશીલતા દર્શાવવામાં નિષ્ફળ જાય છે. જો કે કુદરતે આ પ્રક્રિયામાં મહત્તમ ચોકસાઇ સુનિશ્ચિત કરવાનો પ્રયાસ કર્યો છે, આનુવંશિક કોડનો માત્ર એક ભાગ, જેમ કે રંગસૂત્ર પર આક્રમણ કરનાર એસ્ટરોઇડ, હજારો પેઢીઓ માટે કાળજીપૂર્વક સાચવેલ ક્રમને તરત જ બદલી શકે છે. આ બિનઆમંત્રિત મહેમાનોને જમ્પિંગ જીન્સ અથવા ટ્રાન્સપોસન કહેવામાં આવે છે.

મોટા ભાગના જનીનો તેમના મૂળ રંગસૂત્રને ક્યારેય છોડતા નથી. તેનાથી વિપરીત, જમ્પિંગ જનીનો "જીનોમ વાન્ડેરર્સ" છે. કેટલીકવાર કોડના સ્નિપેટ્સ ઉખડી જાય છે, એક રંગસૂત્રમાંથી કૂદી પડે છે અને બીજા પર રેન્ડમ સ્પોટ પર ઉતરે છે. તેઓ જનીનની મધ્યમાં અથડાઈ શકે છે, અરાજકતા પેદા કરી શકે છે, અથવા તેઓ તેના કાર્યમાં સહેજ ફેરફાર કરીને ધાર પર ડોક કરી શકે છે.

અને આ કિસ્સામાં, Y રંગસૂત્રની પુરુષ ગુણવત્તાની લાક્ષણિકતા - ઘરને સાફ કરવાની અનિચ્છા - તેને ફરીથી અન્ય લોકોથી અલગ બનાવે છે. જ્યારે સામાન્ય રંગસૂત્રોમાં એલિયન્સ સામાન્ય રીતે જનીનોના અવિરત મિશ્રણને કારણે જનીન પૂલમાંથી બહાર નીકળી જાય છે, ત્યારે "ટેરીટરી Y" પર ઉતરતા કોડના ટુકડાઓ ત્યાં લાખો વર્ષો સુધી સચવાય છે, જેમ કે ચંદ્ર પરના એસ્ટરોઇડ ક્રેટર્સ. કેટલીકવાર, તદ્દન અકસ્માત દ્વારા, તે તેમને કંઈક અદ્ભુત કરવાની મંજૂરી આપે છે. "જમ્પિંગ ઇમિગ્રન્ટ્સ" એ વાય રંગસૂત્રને ઉત્ક્રાંતિ માટે પ્રારંભિક બટન બનાવી શકે છે.

આ વાય-ઇમિગ્રન્ટ્સમાંથી પ્રથમ ડીએઝેડ હતું, જેની શોધ ડેવિડ પેજ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેણે વાય રંગસૂત્રનો અભ્યાસ કરવાનું શરૂ કર્યું, ત્યારે તેના વિશે એટલું જ જાણીતું હતું કે તેમાં SRY જનીન છે, જે યોગ્ય સમયે ગર્ભાશયમાં ગર્ભમાં પુરૂષ અવયવોના વિકાસને ઉત્તેજિત કરે છે. હવે આપણે જાણીએ છીએ કે Y રંગસૂત્રમાં લગભગ બે ડઝન જનીનો હોય છે (X રંગસૂત્ર પરના 2,000 જનીનોની સરખામણીમાં). આમાંના મોટાભાગના જનીનો શુક્રાણુના ઉત્પાદનમાં સામેલ હોય છે અથવા કોષને પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ કરવામાં મદદ કરે છે.

DAZ સંભવતઃ લગભગ 20 અથવા 40 મિલિયન વર્ષો પહેલા વાય રંગસૂત્ર પર પહોંચ્યું હતું, પ્રથમ પ્રાઈમેટ્સ દેખાયા તે સમયની આસપાસ (DAZ કારણ હોઈ શકે છે). તે મૂળરૂપે "ટર્બો-ચાર્જ્ડ શુક્રાણુ નિર્માતા" તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું હતું કારણ કે પુરુષમાં આ જનીનની ગેરહાજરી સ્પર્મેટોજેનેસિસમાં ઘટાડો અથવા ગેરહાજરીમાં પરિણમે છે. એક માણસ માટે, આ જનીનની ગેરહાજરી અથવા નુકસાનના પરિણામો દુ: ખદ હોઈ શકે છે. આંકડા મુજબ, છમાંથી એક યુગલને બાળકની કલ્પના કરવામાં સમસ્યા હોય છે, અને તેમાંથી 20 ટકા માટે, મુખ્ય પરિબળ પુરુષ શુક્રાણુ છે.

હાલમાં ટેકનોલોજી એક્ટોપિક ગર્ભાધાનઆંશિક રીતે આ સમસ્યા હલ કરે છે. પરંતુ કુદરતના નિયમોને બાયપાસ કરવું વ્યર્થ નથી. વંધ્યત્વ, તે ગમે તેટલું વિરોધાભાસી લાગે, વારસાગત બને છે. એટલે કે, પેઢી દર પેઢી, પુરુષો કુદરતી રીતે બાળકની કલ્પના કરી શકશે નહીં.

તાજેતરમાં બે બ્રિટિશ સંશોધકોએ એક બોલ્ડ સૂચન કર્યું છે. તેઓએ જણાવ્યું હતું કે મનુષ્યમાં વાણીના ઉદભવમાં નિર્ણાયક પરિબળ ચોક્કસ "જમ્પિંગ જનીન" હતું જેણે Y રંગસૂત્ર પર આક્રમણ કર્યું હતું.

ડીએઝેડ જનીન શુક્રાણુઓને વધારીને પ્રાઈમેટ્સને વિકાસ પામવા દે છે, પરંતુ કયું જનીન મનુષ્યને પ્રાઈમેટ વંશમાંથી અલગ કરવા માટે પ્રેરણારૂપ હતું? તેને શોધવાનો સીધો માર્ગ એ છે કે મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝીના સમગ્ર વિશાળ જીનોમને હલાવીને તફાવત શોધવાનો પ્રયાસ કરવો. આવા પરિવર્તનના પરિણામો શું હશે અને આ પરિવર્તનો ક્યાં મળી શકે છે તેની કલ્પના કરવાની વધુ ભવ્ય રીત છે.

ઓક્સફર્ડના ડિપાર્ટમેન્ટ ઑફ સાયકિયાટ્રીના ડૉ. ટિમ ક્રોએ બરાબર એવું જ કર્યું. શરૂઆતમાં, કેટલાક શૈક્ષણિક લેખોમાં, તેમણે સ્વીકાર્યું કે ત્યાં એક ચોક્કસ જનીન છે જેણે મગજના વિકાસને એટલો પ્રભાવિત કર્યો કે વાણીનું અસ્તિત્વ શક્ય બન્યું. વધુમાં, તેમણે સૂચવ્યું કે આ જનીન પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં અલગ સ્વરૂપ લે છે.

જો કે આ એક જનીન માટે અતિ મુશ્કેલ લાગે છે, 1999 માં લંડનમાં એક કોન્ફરન્સમાં, અન્ય સંશોધન જૂથે જાહેરાત કરી કે તેઓએ આ જનીન શોધી કાઢ્યું છે અને તે Y રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે.

કેમ્બ્રિજના પેથોલોજી વિભાગના ડૉ. નબીલ અફરા કહે છે, "આ જનીન માનવ મગજમાં વ્યક્ત થાય છે પરંતુ પ્રાઈમેટ્સમાં નથી," "તેને વાણી જનીન માટે સારો ઉમેદવાર બનાવે છે." પ્રાઈમેટ્સમાં તેનું X વર્ઝન (PCDHX) હોય છે, પરંતુ ઉત્ક્રાંતિના અમુક તબક્કે તે વાય રંગસૂત્ર પર પહોંચી ગયું હતું.

વૈજ્ઞાનિકો માનવ ઉત્ક્રાંતિમાં બે વળાંક સાથે Y સંસ્કરણ (PCDHY) ના જોડાણને શોધી શક્યા. આમાંની પ્રથમ ઘટના લગભગ ત્રણ મિલિયન વર્ષો પહેલા બની હતી, જ્યારે કદમાં વધારો થયો હતો માનવ મગજઅને પ્રથમ સાધનો દેખાયા. પરંતુ તે બધુ જ નથી. PCDHY વહન કરતા ડીએનએનો સેગમેન્ટ ફરીથી રૂપાંતરિત થયો, બે ભાગોમાં વિભાજિત થયો, જેથી પરિણામી સેગમેન્ટ તેમની જગ્યાએ ફેરવાઈ ગયા. વૈજ્ઞાનિકોના મતે, આ 120-200 હજાર વર્ષ પહેલાં થયું હતું - તે આ સમયે હતું કે મોટા ફેરફારોસાધનોના ઉત્પાદનમાં અને માણસના આફ્રિકન પૂર્વજોએ પ્રતીકાત્મક રીતે માહિતી પ્રસારિત કરવાની ક્ષમતા વિકસાવી.

સંજોગોવશાત્ પુરાવા ચોક્કસપણે સારા છે, પરંતુ આ જનીન ખરેખર કેવી રીતે કાર્ય કરે છે? આ ક્ષણે, જવાબો કરતાં વધુ પ્રશ્નો છે, પરંતુ ઉપલબ્ધ ડેટા વાણીના દેખાવ સાથે આ જનીનના જોડાણ વિશેના સિદ્ધાંતનો વિરોધાભાસી નથી. "તે કેડેડ્રિન તરીકે ઓળખાતા જનીનોના પરિવારમાંથી એક છે," અફારા કહે છે. "તેઓ પ્રોટીનનું સંશ્લેષણ કરે છે જે ચેતા કોષોની પટલ બનાવે છે અને આ રીતે માહિતીના પ્રસારણમાં સામેલ છે. PCDHX/Y જનીનો માનવ ગર્ભના મગજના કેટલાક વિસ્તારોમાં સક્રિય છે."

પરંતુ આ બધી શોધો પાછળ એક મોટું રહસ્ય છુપાયેલું છે. Y રંગસૂત્રને મૂડીવાદી અર્થવ્યવસ્થાના નમૂના તરીકે ગણી શકાય. વિજેતાઓ, જનીનો જે લાભ આપે છે, બધું જ લે છે કારણ કે તેઓ અન્ય રંગસૂત્રોના જનીનો સાથે ભળતા નથી. બહારના લોકો, કારણ કે તેઓ સામાન્ય રીતે પ્રજનન ક્ષમતાને અસર કરે છે, લગભગ તરત જ નાદાર થઈ જાય છે. એટલે કે, અહીં ટકી રહેલા જનીનોએ જીવતંત્ર માટે ખરેખર મૂલ્યવાન કંઈક કરવું જોઈએ.

અફારા કહે છે: "વાય રંગસૂત્રે ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન તેના મોટા ભાગના જનીનો ગુમાવી દીધા છે. પ્રશ્ન એ છે કે: બાકીના બધા શા માટે સમૃદ્ધ છે? તેઓએ કેટલાક પ્રપંચી કાર્ય કરવા જોઈએ જે અમને સ્પષ્ટ નથી. કદાચ, આ કાર્ય શોધવા માટે, અમે આનુવંશિક માર્કર્સના સંબંધનો અભ્યાસ કરવાની જરૂર છે જે આપણને તેની ક્ષમતાઓમાં તફાવત ધરાવતી વ્યક્તિની વંશાવલિ શોધી શકે છે."

રાજકીય શુદ્ધતાની દ્રષ્ટિએ આ વિચાર ખતરનાક છે, પરંતુ તે Y રંગસૂત્રને એક કરતા વધુ વાર આપણને આશ્ચર્યચકિત કરવાની તક આપશે.

અમારા કોષો. રંગસૂત્રો વાળના રંગ અને આંખના રંગથી લઈને લિંગ સુધી બધું નક્કી કરે છે. તમે પુરુષ છો કે સ્ત્રી એ ચોક્કસ રંગસૂત્રોની હાજરી કે ગેરહાજરી પર આધાર રાખે છે. મનુષ્યમાં 23 જોડી અથવા કુલ 46 રંગસૂત્રો હોય છે.

ત્યાં 22 જોડી ઓટોસોમ (બિન-સેક્સ રંગસૂત્રો) અને એક જોડી ગોનોસોમ (સેક્સ રંગસૂત્રો) છે. સેક્સ રંગસૂત્રો X અને Y રંગસૂત્રો છે.

સેક્સ કોષો

માનવ જાતીય પ્રજનન દરમિયાન, બે અલગ-અલગ ગેમેટ્સ એક ઝાયગોટ બનાવવા માટે જોડાય છે. - આ પ્રકાર દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે કોષ વિભાજનકહેવાય છે. તેમાં રંગસૂત્રોનો માત્ર એક જ સમૂહ હોય છે અને તેને કહેવામાં આવે છે.

પુરૂષ ગેમેટ, જેને શુક્રાણુ કહેવાય છે, તે પ્રમાણમાં મોબાઈલ હોય છે અને સામાન્ય રીતે તેમાં . માદા ગેમેટ, જેને ઇંડા કહેવાય છે, તે નર ગેમેટની તુલનામાં સ્થિર અને પ્રમાણમાં મોટી હોય છે. જ્યારે હેપ્લોઇડ નર અને માદા ગેમેટ્સ ગર્ભાધાન નામની પ્રક્રિયામાં જોડાય છે, ત્યારે તેઓ ઝાયગોટમાં વિકસે છે. તે એક ઝાયગોટ છે, જેનો અર્થ છે કે તેમાં રંગસૂત્રોના બે સેટ છે.

સેક્સ રંગસૂત્રો XY

મનુષ્યો અને અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓમાં પુરૂષ ગેમેટ્સ અથવા શુક્રાણુઓ હેટરોગેમેટિક હોય છે અને તેમાં બે પ્રકારના સેક્સ રંગસૂત્રોમાંથી એક હોય છે.

શુક્રાણુ કોશિકાઓ X અથવા Y રંગસૂત્રો ધરાવે છે જો કે, સ્ત્રી ગેમેટ અથવા ઇંડામાં માત્ર X રંગસૂત્ર હોય છે અને તે હોમોગેમેટિક હોય છે. આ કિસ્સામાં, શુક્રાણુ કોષ વ્યક્તિની જાતિ નક્કી કરે છે. જો X રંગસૂત્ર ધરાવતો શુક્રાણુ કોષ ઇંડાને ફળદ્રુપ બનાવે છે, તો પરિણામી ઝાયગોટ XX હશે. - સ્ત્રી. જો શુક્રાણુ કોષમાં Y રંગસૂત્ર હોય, તો પરિણામી ઝાયગોટ XY - પુરુષ હશે.

Y રંગસૂત્રો પુરૂષ અથવા વૃષણના વિકાસ માટે જરૂરી હોય છે. વાય રંગસૂત્ર (XO અથવા XX) નો અભાવ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં સ્ત્રી ગોનાડ્સ અથવા અંડાશયનો વિકાસ થાય છે. સંપૂર્ણ રીતે કાર્યરત અંડાશયના વિકાસ માટે બે X રંગસૂત્રો જરૂરી છે.

X રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનોને X-લિંક્ડ જનીનો કહેવામાં આવે છે, અને તેઓ X-લિંક્ડ રિસેસિવ વારસો નક્કી કરે છે. આમાંના એક જનીનમાં બનતું પરિવર્તન બદલાયેલ લક્ષણોના વિકાસમાં પરિણમી શકે છે. પુરૂષોમાં માત્ર એક X રંગસૂત્ર હોવાથી, બદલાયેલ લક્ષણ હંમેશા પુરુષોમાં વ્યક્ત કરવામાં આવશે. સ્ત્રીઓમાં, લક્ષણ હંમેશા વ્યક્ત કરવામાં આવશે નહીં, કારણ કે તેમની પાસે બે X રંગસૂત્રો છે. જો માત્ર એક X રંગસૂત્રમાં પરિવર્તન હોય અને લક્ષણ અપ્રિય હોય તો બદલાયેલ લક્ષણને ઢાંકી શકાય છે.

સેક્સ રંગસૂત્રો XX

તિત્તીધોડાઓ, વંદો અને અન્ય જંતુઓમાં લિંગ નિર્ધારણ પ્રણાલી મનુષ્ય જેવી જ હોય ​​છે. પુખ્ત પુરુષોમાં Y સેક્સ રંગસૂત્રનો અભાવ હોય છે અને તેમની પાસે માત્ર X રંગસૂત્ર હોય છે. તેઓ શુક્રાણુ કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરે છે જેમાં X રંગસૂત્ર હોય છે અથવા O કહેવાય જાતિવિહીન રંગસૂત્ર હોય છે. સ્ત્રીઓ XX હોય છે અને ઇંડા ઉત્પન્ન કરે છે જેમાં X રંગસૂત્ર હોય છે.

જો X શુક્રાણુ કોષ ઇંડાને ફળદ્રુપ કરે છે, તો પરિણામી ઝાયગોટ XX - સ્ત્રી હશે. જો શુક્રાણુ કોષ કે જેમાં સેક્સ ક્રોમોઝોમ નથી તે ઇંડાને ફળદ્રુપ કરે છે, તો પરિણામી ઝાયગોટ XO - પુરુષ હશે.

સેક્સ રંગસૂત્રો ZW

પક્ષીઓ, જંતુઓ જેમ કે પતંગિયા, દેડકા, સાપ અને માછલીની કેટલીક પ્રજાતિઓ અલગ સિસ્ટમલિંગ નિર્ધારણ. આ પ્રાણીઓમાં, તે સ્ત્રી ગેમેટ છે જે જાતિ નક્કી કરે છે. સ્ત્રી ગેમેટ્સમાં Z રંગસૂત્ર અથવા W રંગસૂત્ર હોઈ શકે છે, જેમાં ફક્ત Z રંગસૂત્ર હોય છે. આ પ્રજાતિઓમાં, રંગસૂત્ર સંયોજન ZW એટલે સ્ત્રી, અને ZZ એટલે પુરુષ.

પાર્થેનોજેનેસિસ

ભમરી, મધમાખી અને કીડીઓની મોટાભાગની પ્રજાતિઓ જેવા પ્રાણીઓ વિશે શું કે જેમાં જાતિય રંગસૂત્રો નથી? લિંગ કેવી રીતે નક્કી થાય છે? આ જાતિઓમાં, જાતિ નક્કી કરવામાં આવે છે. જો ઇંડા ફલિત થાય છે, તો તેમાંથી એક માદા બહાર આવશે. થી બિનફળદ્રુપ ઇંડાએક પુરુષ દેખાઈ શકે છે. માદા ડિપ્લોઇડ હોય છે અને તેમાં રંગસૂત્રોના બે સેટ હોય છે, જ્યારે હેપ્લોઇડ પુરુષમાં માત્ર એક જ રંગસૂત્રોનો સમૂહ હોય છે. બિનફળદ્રુપ ઇંડામાંથી નર અને ફળદ્રુપ ઇંડામાંથી સ્ત્રીનો આ વિકાસ એ પાર્થેનોજેનેસિસનો એક પ્રકાર છે જે એરેનોટોકસ પાર્થેનોજેનેસિસ તરીકે ઓળખાય છે.

ઇકોલોજીકલ લિંગ નિર્ધારણ

કાચબા અને મગરોમાં, ફળદ્રુપ ઇંડાના વિકાસના ચોક્કસ સમયગાળા દરમિયાન આસપાસના તાપમાન દ્વારા જાતિ નક્કી કરવામાં આવે છે. ચોક્કસ તાપમાનની ઉપર ઉકાળવામાં આવેલા ઇંડા એક લિંગમાં વિકસે છે, અને જે ઇંડા ચોક્કસ તાપમાનની નીચે ઉકાળવામાં આવે છે તે અન્ય લિંગમાં વિકાસ પામે છે.

જો તમને કોઈ ભૂલ મળે, તો કૃપા કરીને ટેક્સ્ટનો એક ભાગ પ્રકાશિત કરો અને ક્લિક કરો Ctrl+Enter.

લૈંગિક રંગસૂત્રોની પેથોલોજીઓ તેમની સંખ્યા (એન્યુપ્લોઇડી) અથવા માળખાકીય ખામીઓના ઉલ્લંઘનને કારણે થઈ શકે છે.

સૌથી સામાન્ય સેક્સ ક્રોમોઝોમ એન્યુપ્લોઇડીઝ છે: 45.X (ટર્નર સિન્ડ્રોમ); 47,XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ); 47,XYY; અને 47,XXX. સામાન્ય જીનોટાઇપવાળા કોષોના શરીરમાં હાજરી સાથે સેક્સ રંગસૂત્રોનું મોઝેઇકિઝમ અસામાન્ય નથી. સેક્સ ક્રોમોસોમ મોઝેકિઝમના બે સૌથી સામાન્ય પ્રકારો 45,X/46,XX અને 45,X/46,XY છે. મોઝેકિઝમવાળા દર્દીઓમાં ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓની તીવ્રતા અસામાન્ય કોશિકાઓના પ્રમાણને અનુરૂપ છે.

X અને Y રંગસૂત્રોની માળખાકીય પેથોલોજીમાં મુખ્યત્વે આઇસોક્રોસોમ્સ, ડિલીટેશન, ડુપ્લિકેશન, રિંગ ક્રોમોસોમ અને ટ્રાન્સલોકેશનનો સમાવેશ થાય છે.

જીનોમિક ડિસઓર્ડરનું એક ઉદાહરણ જીન ડુપ્લિકેશન છે MECP2પુરુષોમાં, સ્નાયુ હાયપોટોનિયાની હાજરીમાં પ્રગટ થાય છે, ગંભીર માનસિક મંદતા, વિલંબ ભાષણ વિકાસ, ગળી જવાની વિકૃતિઓ, વારંવાર શ્વસન ચેપ, અને હુમલા(ટોનિક-ક્લોનિક હુમલા કે જેની સારવાર કરી શકાતી નથી).

રંગસૂત્રની સંખ્યામાં અસાધારણતા (એન્યુપ્લોઇડી)

સૌથી સામાન્ય સેક્સ ક્રોમોઝોમ એન્યુપ્લોઇડીઝ 45.X (શેરશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ) છે; 47,XXY (ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ); 47,XYY અને 47,XXX અનુક્રમે આશરે 1/2500, 1/500 થી 1/1000, 1/900 થી 1500 અને 1/1000 ની ઘટનાઓ સાથે. સામાન્ય જીનોટાઇપવાળા કોષોના શરીરમાં હાજરી સાથે સેક્સ રંગસૂત્રોનું મોઝેઇકિઝમ અસામાન્ય નથી. સેક્સ ક્રોમોસોમ મોઝેકિઝમના બે સૌથી સામાન્ય પ્રકારો 45,X/46,XX અને 45,X/46,XY છે. મોઝેકિઝમવાળા દર્દીઓમાં ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓની તીવ્રતા અસામાન્ય કોશિકાઓની ટકાવારીને અનુરૂપ છે.

X રંગસૂત્ર પર મોનોસોમી (45.X, અથવા શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ)

શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના દર્દીઓ X રંગસૂત્ર, કેરીયોટાઇપ 45.X પર મોનોસોમી ધરાવે છે. સિન્ડ્રોમના અન્ય સ્વરૂપોમાં X રંગસૂત્રના મોઝેકિઝમનો સમાવેશ થાય છે, જેમ કે 45,X/46,XX અથવા 45,X/46,XY વાય રંગસૂત્રના આંશિક કાઢી નાખવા સાથે. કેટલાક દર્દીઓમાં બીજા X રંગસૂત્રની માળખાકીય અસાધારણતા હોય છે (દા.ત., X રંગસૂત્રના લાંબા હાથની આઇસોક્રોમોસોમી અથવા ટૂંકા હાથને કાઢી નાખવું). વાય રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથના દૂરના ભાગને સંડોવતા કાઢી નાખવું પણ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ફેનોટાઇપ સાથે સંકળાયેલું છે, કારણ કે આ બાબતેદર્દીઓમાં કહેવાતા એન્ટિ-ટર્નર જનીનો (SHOX, RPSY4 અને ZFY) નો અભાવ હોય છે. X રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથને કાઢી નાખવું પણ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ફેનોટાઇપ સાથે સંકળાયેલું છે. મોટાભાગના અલગ કેસો છે.

શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ ટૂંકા કદ અને નીચેનામાંથી કેટલાક દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા, ઓછા સેટ કાન સહિત, ત્વચાના ફોલ્ડ્સગરદન પર, ઢાલ આકારની પાંસળીનું પાંજરું(વિશાળ, સાથે લાંબા અંતરસ્તનની ડીંટી વચ્ચે), લિમ્ફેડેમા, hallux valgus કોણીના સાંધા, ટૂંકું ચોથું મેટાકાર્પલ હાડકું, હાયપોપ્લાસિયા નેઇલ પ્લેટો, ઉંમરના સ્થળો અને જન્મજાત ખામીઓહૃદય હૃદયની ખામીઓમાં, લાક્ષણિક અને સૌથી સામાન્ય છે વેસ્ક્યુલર ખામીઓ અને એઓર્ટાનું સંકોચન. વધુમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓમાં સ્ટ્રીક જેવા ગોનાડ્સ, અશક્ત ઓવ્યુલેશન અને વિલંબિત જાતીય વિકાસ થાય છે. મૂત્રપિંડના વિકાસમાં ખામી (ઘોડાની કીડની) પણ થાય છે. નીચલા હાથપગના લિમ્ફેડેમા એ નવજાત શિશુમાં જોવા મળતું એકમાત્ર ક્લિનિકલ સંકેત હોઈ શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ જેઓ Y રંગસૂત્રમાંથી આનુવંશિક સામગ્રી ધરાવે છે વધેલું જોખમગોનાડોબ્લાસ્ટોમાનો વિકાસ.

47.XXY ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ

ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ સેક્સ રંગસૂત્રોની સંખ્યાની સૌથી સામાન્ય પેથોલોજી છે જે પ્રાથમિક હાઈપોગોનાડિઝમનું કારણ બને છે. 47,XXY કેરીયોટાઇપ એ સેક્સ ક્રોમોસોમ નોનડિસજંક્શનનું પરિણામ છે અને તે મૂળમાં માતૃત્વ અથવા પિતૃત્વ હોઈ શકે છે. આ રોગના મોટાભાગના કિસ્સાઓ જન્મ પછી શોધી કાઢવામાં આવે છે અને વંધ્યત્વના કારણો નક્કી કરતી વખતે, ગાયનેકોમાસ્ટિયા, ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ અથવા ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર ઓળખતી વખતે નિદાન કરવામાં આવે છે.

ચોખા. લૈંગિક રંગસૂત્રોનું બિનસંબંધ

47,XXY કેરીયોટાઇપ સાથેના નવજાત છોકરાઓ ફિનોટાઇપિક રીતે સામાન્ય છે, શારીરિક રીતે સામાન્ય પુરૂષ બાહ્ય જનનાંગ સાથે અને કોઈપણ દૃશ્યમાન ડિસમોર્ફિયા વિના. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના મુખ્ય ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ, સહિત ઉચ્ચ વૃદ્ધિ, નાના અંડકોષ અને વંધ્યત્વ (એઝોસ્પર્મિયા), પોસ્ટપ્યુબર્ટલ સમયગાળામાં ઉચ્ચારવામાં આવે છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને જોખમ વધારે છે માનસિક વિકૃતિઓ, ઓટીસ્ટીક વિકૃતિઓ અને સામાજિક સમસ્યાઓ. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરાયેલા દર્દીઓએ તેમની ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ અને એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટને મોકલવું જોઈએ.

47.XYY

47, XYY કેરીયોટાઇપ ધરાવતી વ્યક્તિઓ ઊંચી હોય છે અને તેઓ મોટર અને વાણીના વિકાસમાં મધ્યમ વિલંબ અનુભવી શકે છે. તેમાંના ઘણાને શીખવા પર વધુ ધ્યાન આપવાની જરૂર છે, પરંતુ, એક નિયમ તરીકે, તેઓ બધા મૂળભૂત વ્યાપક શાળાઓમાં અભ્યાસ કરે છે. જાતીય વિકાસસારી રીતે ચાલે છે અને મોટાભાગના છોકરાઓ ફળદ્રુપ છે. કારણ કે ફેનોટાઇપ હળવો છે અને ત્યાં કોઈ સંબંધિત સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ નથી, 47, XYY કેરીયોટાઇપ ધરાવતી ઘણી વ્યક્તિઓ તેમના જીવનભર નિદાન વિનાની રહે છે.

અગાઉ એવું નોંધવામાં આવ્યું છે કે 47.XYY ધરાવતા પુરુષોમાં આક્રમકતા વધી છે, જે તેમના આક્રમક વર્તનમાં પ્રતિબિંબિત થાય છે. જો કે, યુરોપિયન અને અમેરિકન આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓના અનુગામી મોટા પાયે સંયુક્ત અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું હતું કે XYY ધરાવતા પુરુષોની ગુનાહિત પ્રવૃત્તિમાં વધારો થવાના આંકડાઓ તેમની નીચી સામાજિક-આર્થિક સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલા છે. ઓછી કિંમત IQ (લગભગ 10 પોઈન્ટ), જેના કારણે કાયદામાં કેટલીક મુશ્કેલીઓ અને વધુ વખત નાના ગુનાઓ થાય છે. 47,XYY ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ધ્યાનની ખામી હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર અને ઓટીઝમ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડરનો દર વધુ હોય છે. આવા દર્દીઓનું મૂલ્યાંકન કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે ન્યુરોસાયકિક વિકાસ, શીખવાની મુશ્કેલીઓ અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓના ઉચ્ચ વ્યાપને જોતાં.

47.XXX

47,XXX (ટ્રાઇસોમી X તરીકે પણ ઓળખાય છે) એ સ્ત્રીઓમાં સેક્સ રંગસૂત્રોની સૌથી સામાન્ય પેથોલોજી છે. ટ્રાઇસોમી Xનું નિદાન આનુવંશિક તપાસ દરમિયાન ગર્ભાશયમાં થાય છે. 47.XXX કેરીયોટાઇપ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં રંગસૂત્રની અસાધારણતા સાથે ગર્ભ વિકસાવવાનું જોખમ વધતું નથી.

47.XXX ની કેરીયોટાઇપ ધરાવતી 155 મહિલાઓનો અભ્યાસ દર્શાવે છે કે તેમાંથી 62 ટકા શારીરિક રીતે સામાન્ય હતા. આમ, 47.XXX કેરીયોટાઇપ ધરાવતી મોટા ભાગની વ્યક્તિઓનું ક્યારેય નિદાન થતું નથી. 47.XXX ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં ઊંચી વૃદ્ધિ છે; (સરેરાશ માથાનો પરિઘ 25મી અને 35મી પર્સેન્ટાઈલ વચ્ચે બદલાય છે, પરંતુ ઘણા લોકો માટે કિશોરાવસ્થા દ્વારા તે 80મી પર્સેન્ટાઈલ સુધી પહોંચી શકે છે). જાતીય પરિપક્વતા અને પ્રજનનક્ષમતા મોટેભાગે સામાન્ય હોય છે, પરંતુ અકાળે અંડાશયની નિષ્ફળતા આવી શકે છે.

47.XXX ના કેરીયોટાઇપ સાથે અગિયાર શિશુઓના અનુગામી અભ્યાસ દર્શાવે છે કે જન્મથી જ છોકરીઓનો આઈક્યુ તેમના ભાઈઓ કરતા 15-20 પોઈન્ટ ઓછો હતો. તેથી, વિકાસલક્ષી વિલંબની દેખરેખ રાખવા અને ભવિષ્યમાં મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓની હાજરીને ઓળખવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

અન્ય રોગો

49,XXXXY કેરીયોટાઇપના સો કરતાં વધુ કેસો નોંધાયા છે, જેમાં ઓછામાં ઓછા વીસ કેસો 49,XXXXX અને 49,XYYYY ના થોડા કેસ છે. વધારાના સેક્સ રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને દર્દીઓમાં ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓની તીવ્રતા વચ્ચે સીધો સંબંધ છે. સેક્સ રંગસૂત્રોના ટેટ્રા- અને પેન્ટાસોમીના અભ્યાસે તારણ કાઢ્યું છે કે X રંગસૂત્ર પરની પોલિસોમી Y રંગસૂત્ર પર પોલિસોમી કરતાં વધુ ગંભીર પરિણામો સાથે સંકળાયેલ છે. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે IQ સ્તર સામાન્ય સંખ્યા કરતા દરેક વધારાના X રંગસૂત્ર માટે 10 પોઈન્ટ્સનો ઘટાડો કરે છે.

49.XXXXY XXXXY કેરીયોટાઇપની લાક્ષણિક ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ એ છે કે નાકનો ડૂબી ગયેલો પુલ પહોળો અથવા ઉભા નાકની ટોચ સાથે, વ્યાપક અંતરવાળી આંખો, પોપચા-નાકના ફોલ્ડ્સ, હાડપિંજરના રોગવિજ્ઞાન (ખાસ કરીને રેડિયોલનર સિનોસ્ટોસિસ), જન્મજાત હૃદયના રોગો, અંતઃસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ અને ઉચ્ચ ડિગ્રી. હાઈપોગોનેડિઝમ અને હાઈપોજેનિટલિઝમ. ગંભીર માનસિક મંદતા અને મધ્યમ ટૂંકા કદ પણ સામાન્ય છે. જો કે આ કેરીયોટાઇપ ધરાવતી વ્યક્તિઓને ઘણીવાર ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમના કેસ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, XXXXY ની તમામ લાક્ષણિકતાઓ આ ફેનોટાઇપ તરફ સ્પષ્ટપણે નિર્દેશ કરે છે.

49, XXXXXકેરીયોટાઇપ 49, XXXXX (X-રંગસૂત્ર પેન્ટાસોમી) ધરાવતી સ્ત્રીઓ હંમેશા માનસિક મંદતા ધરાવે છે. અન્ય અભિવ્યક્તિઓ જેમ કે ક્રેનિયોફેસિયલ, કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર અને હાડપિંજર પેથોલોજીઓ તદ્દન ચલ છે. પેન્ટાસોમી X ધરાવતા દર્દીઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતા લક્ષણો જેવા લક્ષણો પ્રદર્શિત કરી શકે છે. મોટી સંખ્યામાં X રંગસૂત્રો ધરાવતા દર્દીઓમાં રેડિયોલનાર સિનોસ્ટોસિસ પણ સામાન્ય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં 48, XXXX અને 49, XXXXX મોઝેકિઝમ છે.

મોઝેઇકિઝમ 45,X/46,XX

આ સૌથી સામાન્ય લૈંગિક રંગસૂત્ર મોઝેઇકિઝમ છે અને તેનું નિદાન એમ્નીયોસેન્ટેસીસ અને પ્રિનેટલ કેરીયોટાઇપિંગ દ્વારા થાય છે. આ પ્રકારના મોઝેઇકિઝમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ હળવી હોય છે તબીબી લક્ષણોટર્નર સિન્ડ્રોમ. ઘણી સ્ત્રીઓ પસાર થઈ છે તરુણાવસ્થાઅને પ્રજનન કરવામાં સક્ષમ હતા.

45.X/46.XX મોઝેઇકિઝમના 156 પ્રસૂતિ પહેલા નિદાન થયેલા કેસોમાંથી, 14% કિસ્સાઓમાં અસામાન્ય પરિણામ હતું. ત્યાં બે મૃત જન્મ અને અસામાન્ય ફેનોટાઇપના 20 કેસ હતા (12માં ટર્નર સિન્ડ્રોમના કેટલાક લક્ષણો હતા, અને બાકીના 8 અસામાન્ય હતા, સંભવતઃ અસંબંધિત હતા). 85% થી વધુ છોકરીઓમાં જન્મ સમયે સામાન્ય ફેનોટાઇપ હતી, અથવા તે ગર્ભાવસ્થાના તબીબી સમાપ્તિના પરિણામે સ્થાપિત થઈ હતી. જો કે, ટર્નર સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણો (જેમ કે ટૂંકા કદ અને ગૌણ જાતીય લક્ષણોની ગેરહાજરી) ફક્ત બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થામાં જ દેખાય છે, અને બાળપણમાં જોવામાં આવતા નથી. સામાન્ય ફેનોટાઇપ ધરાવતી કેટલીક સ્ત્રીઓમાં, ક્ષતિગ્રસ્ત અંડાશયના કાર્ય સાથે, 45,X/46,XX મોઝેકિઝમ જોવા મળે છે.

મોઝેકિઝમ 45,X/46,XY

45,X/46,XY ની હાજરી સાથે મોઝેકિઝમ વિશાળ ફેનોટાઇપિક સ્પેક્ટ્રમ ધરાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, 45,X/46,XY મોઝેઇકિઝમના 151 પોસ્ટ-નેટલી નિદાન થયેલા કેસોની પૂર્વવર્તી શ્રેણીમાં, 42% દર્દીઓ ફેનોટાઇપમાં સ્ત્રી હતા, જેમાં લાક્ષણિક અથવા એટીપિકલ ટર્નર સિન્ડ્રોમ હાજર હતો. અન્ય 42%માં અનિશ્ચિત બાહ્ય જનનેન્દ્રિયો અને અસમપ્રમાણ ગોનાડ્સ (મિશ્ર ગોનાડલ ડિસજેનેસિસ) હતા, અને અંતે, 15% અપૂર્ણ પુરૂષીકરણ સાથે પુરુષ ફેનોટાઇપ ધરાવતા હતા. આમ, જન્મ પછી નિદાન કરાયેલા તમામ કેસો અસાધારણ રીતે અસાધારણ હતા. તેનાથી વિપરીત, 45,X/46,XY 74 મોઝેકિઝમના 80 પ્રસૂતિ પહેલા નિદાન થયેલા કેસોમાંથી, 92.6% ફેનોટાઇપિકલી સામાન્ય છોકરાઓ હતા. આ એ હકીકતને સમજાવી શકે છે કે બાળકો અથવા પુખ્ત વયના લોકો મોઝેકિઝમ ધરાવે છે પરંતુ સામાન્ય ફેનોટાઇપ તબીબી સહાય (રેફરલ બાયસ) મેળવવાની શક્યતા નથી.

રંગસૂત્રોની માળખાકીય અસાધારણતા

માળખાકીય પેથોલોજીમાં મુખ્યત્વે આઇસોક્રોમોસોમ્સ, ડિલીટેશન, ડુપ્લિકેશન, રિંગ ક્રોમોસોમ અને ટ્રાન્સલોકેશનનો સમાવેશ થાય છે.

આઇસોક્રોમોઝોમ Xq

X રંગસૂત્રના લાંબા હાથનું આઇસોક્રોમોસોમ, isoXq અથવા i(Xq), જેમાં ટૂંકા હાથ (p) નાબૂદ થાય છે (ગેરહાજર/ઘટાડો) અને લાંબા હાથ (q) ની ચોક્કસ નકલ દ્વારા બદલવામાં આવે છે, તે સૌથી સામાન્ય છે. સેક્સ રંગસૂત્રોની અસાધારણતા.

માળખાકીય રોગવિજ્ઞાનની હાજરી માતાપિતામાં વય-સંબંધિત જોખમમાં વધારો સાથે સંકળાયેલ નથી. આઇસોક્રોમોસોમી 46,X,i(Xq) એ મોઝેકિઝમની અભિવ્યક્તિ હોઈ શકે છે, જ્યારે શરીરમાં બે આનુવંશિક રીતે અલગ કોષોની વસ્તી હાજર હોય છે: સામાન્ય - 46,XX અને 45,X.

આઇસોક્રોમોસોમ્સ Xq અને Xy ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે, સંભવતઃ કારણ કે મુખ્ય વિરોધી ટર્નર જનીન SHOX ટૂંકા હાથના દૂરના ભાગ પર સ્થિત છે. X અને Y રંગસૂત્રો(સ્યુડોઓટોસોમલ પ્રદેશો પર). ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, 47,X,i(Xq),Y ની એક વિવિધતા ધરાવતા દર્દીઓમાં પણ Isochromosome Xq જોવા મળે છે.

Xp22.11 કાઢી નાખવું

Xp22.11 કાઢી નાખવામાં જનીનનો સમાવેશ થાય છે PTCHD1. ઓટીસ્ટીક વિકૃતિઓ ધરાવતા કેટલાક પરિવારોમાં તેમજ માનસિક વિકલાંગતા ધરાવતા ત્રણ પરિવારોમાં ઓળખની જાણ કરવામાં આવી હતી. જીન PTCHD1ઓટીઝમ સાથે અથવા વગર X-લિંક્ડ માનસિક મંદતા માટે ઉમેદવાર જનીન છે. આ જનીનનું કાર્ય અને ભૂમિકા અજ્ઞાત છે.

Xp22.3 કાઢી નાખવું

આ પ્રદેશને કાઢી નાખવું ઘણીવાર માઇક્રોફ્થાલ્મિયા અને લિનિયર સ્કિન ડિફેક્ટ્સ સિન્ડ્રોમ (MLS) સાથે સંકળાયેલું હોય છે અને તે એક્સ-લિંક્ડ પ્રબળ ડિસઓર્ડર છે, એટલે કે, પુરુષોમાં ઘાતક અને તેથી માત્ર સ્ત્રીઓમાં જ જોવા મળે છે. આ પ્રદેશમાં જનીન મિટોકોન્ડ્રીયલ સાયટોક્રોમ સી સિન્થેઝને એન્કોડ કરે છે ( HCCS). એમએલએસનું ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિ માઇક્રોફ્થાલ્મિયા અને એનોફ્થાલ્મિયા (એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય) અને રેખીય ત્વચા ખામીઓની હાજરી દ્વારા વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, મુખ્યત્વે ચહેરા અને ગરદનની, જે સમય જતાં ઉકેલાઈ જાય છે. મગજના માળખાકીય પેથોલોજી, વિકાસમાં વિલંબ અને હુમલા (આંચકી) પણ ક્લિનિકલ ચિત્રનો એક ભાગ છે. કાર્ડિયાક અસાધારણતા (જેમ કે હાયપરટેન્સિવ કાર્ડિયોમાયોપેથી અને એરિથમિયા), ટૂંકું કદ, હિઆટલ હર્નીયા, નેઇલ ડિસ્ટ્રોફી, પ્રીયુરીક્યુલર ફિસ્ટુલા, સાંભળવાની ખોટ, જીનીટોરીનરી ખોડખાંપણ (ખોટી, ખોડ) પણ સામાન્ય ક્લિનિકલ ઘટના છે.

સ્ક્રિનિંગ મૂલ્યાંકનમાં નેત્રરોગ અને ત્વચારોગવિજ્ઞાન પરીક્ષા, આકારણીનો સમાવેશ થાય છે સામાન્ય વિકાસ, ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ, બ્રેઇન મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI) અને ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રામ (EEG) કરી રહ્યા છે.

Xp22 SHOX કાઢી નાખવું

Xp22 કાઢી નાખવામાં SHOX જનીનનો સમાવેશ થાય છે, જેનું પરિવર્તન આઇડિયોપેથિક ટૂંકા કદનું કારણ બને છે. SHOX જનીન X અને Y રંગસૂત્રોના સ્યુડોઓટોસોમલ પ્રદેશ 1 માં સ્થિત છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં ટૂંકા કદ માટે આ જનીન જવાબદાર હોવાનું માનવામાં આવે છે, અને આ જનીનની અપૂર્ણતા લેરી-વેઇલિયન ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસનું કારણ બને છે. લેરી-વેઇલની ડિસકોન્ડ્રોસ્ટિઓસિસ ટૂંકા કદ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે સ્ત્રીઓમાં સૌથી વધુ ઉચ્ચારવામાં આવે છે, તેમજ હાથની ક્રોનિક સબલક્સેશન (કાંડાના હાડકાની વિકૃતિ, મેડેલંગ વિકૃતિ). SHOX જનીનનું હોમોઝાયગસ કાઢી નાખવાથી લેંગરના ડિસપ્લેસિયા થાય છે, વધુ ગંભીર સ્વરૂપમેટાફિસિલ ડિસપ્લેસિયા. ટૂંકા કદ ધરાવતા દર્દીઓમાં તેમના હાડપિંજરના બંધારણમાં અન્ય કોઈ વિશિષ્ટ લક્ષણો વિના, શોક્સ જનીન કાઢી નાખવાનું સરળતાથી શોધી શકાય છે. 60% થી વધુ SHOX પુન: ગોઠવણી જનીન કાઢી નાખવાની છે; કાઢી નાખવાની ગેરહાજરીમાં, તુલનાત્મક જિનોમિક હાઇબ્રિડાઇઝેશન અને બિંદુ પરિવર્તનને ઓળખવા અને સ્થાપિત કરવા માટે અનુક્રમ દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે તે આઇડિયોપેથિક ટૂંકા કદની તબીબી તપાસ છે.

Xp11.22 કાઢી નાખવું

Xp11.22 પ્રદેશના કાઢી નાખવામાં PHF8 જનીન (આંગળી પ્રોટીન PHD8 એન્કોડિંગ) નો સમાવેશ થાય છે, જેનું પરિવર્તન માનસિક મંદતા, ફાટેલા હોઠ/તાળવું અને ઓટીસ્ટીક વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલું છે.

PHF8 જનીન કાઢી નાખવા સાથેના પરિવર્તનો X-લિંક્ડ માનસિક મંદતા સિન્ડ્રોમ, સિડરિયસ-હેમેલ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે.

Xp.22.31 ડુપ્લિકેશન

Xp.22.31 લોકસના ડુપ્લિકેશનનું સાહિત્યમાં વારંવાર વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. જીન કોપી નંબર ભિન્નતાના પરિણામો નક્કી કરવામાં મુશ્કેલીને જોતાં, આ ડુપ્લિકેશન પેથોજેનેટિક છે કે સૌમ્ય છે તે અંગે ઘણી ચર્ચા થઈ છે. આ ડુપ્લિકેશન સ્ટીરોઈડ સલ્ફેટેસ જનીનને અસર કરે છે. પરિણામ એ આનુવંશિક ખામી છે, સ્ટીરોઈડ સલ્ફેટેસ જનીનમાં પરિવર્તન, જે તેની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો અથવા તેના સંશ્લેષણની ગેરહાજરીમાં વ્યક્ત થાય છે. આ જનીનને કાઢી નાખવું એ પુરુષોમાં X-લિંક્ડ ichthyosis સાથે સંકળાયેલું છે. આ ડુપ્લિકેશન માનસિક મંદતાવાળા દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. જો કે, તે આ દર્દીઓના સ્વસ્થ સંબંધીઓ અને સામાન્ય વસ્તી બંનેમાં જોવા મળે છે. જો કે આ જનીનનાં ડુપ્લિકેશનમાં ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓ હોઈ શકતી નથી, તેમ છતાં ટ્રિપ્લિકેશન માનસિક વિકૃતિઓ સાથે સતત સંકળાયેલા છે. FISH ડાયગ્નોસ્ટિક્સ આખરે ડુપ્લિકેશનને ટ્રિપ્લિકેશનથી અલગ કરવાનું શક્ય બનાવે છે (જનીનની નકલ સંખ્યામાં વધારો ઓળખવા).

ME2CP ડુપ્લિકેશન સિન્ડ્રોમ

જનીન એન્કોડિંગ મિથાઈલ-બાઇન્ડિંગ-CpG ટર્મિનલ પ્રોટીન 2 માં પરિવર્તન ( ME2CP), Xq28 માં સ્થિત છે, જે Rett સિન્ડ્રોમ માટે જવાબદાર છે. આ પ્રદેશના ડુપ્લિકેશનનું સ્ત્રીઓમાં ઓછું અથવા કોઈ ફિનોટાઇપિક મહત્વ નથી, કદાચ પેથોલોજીકલ X રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયતાને કારણે. આ પરિવર્તનવાળા પુરુષો મોટા પ્રમાણમાં નબળા પડી જાય છે. ડુપ્લિકેશનની હાજરી તબીબી રીતે ગંભીર સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, ગંભીર માનસિક મંદતા, વાણી વિકાસમાં વિલંબ, ગળી જવાની વિકૃતિઓ (ખાવામાં મુશ્કેલી), વારંવાર શ્વસન ચેપ અને આક્રમક હુમલાઓ, જેમાં ટોનિક-ક્લોનિકનો સમાવેશ થાય છે, કે જે ક્યારેક સારવાર ન કરી શકાય તેવા હોય છે તેની હાજરીમાં વ્યક્ત થાય છે. આ ડુપ્લિકેશન ધરાવતા ઘણા દર્દીઓને ઓટીઝમ અથવા સમાન પ્રકારના ડિસઓર્ડર હોવાનું નિદાન થયું હતું. રેટ્ટ સિન્ડ્રોમમાં જે જોવા મળે છે તેના જેવું જ, ડુપ્લિકેશન ધરાવતા દર્દીઓ ME2CPવિકાસલક્ષી રીગ્રેસનનો અનુભવ કરવો. વધુમાં, તેઓ એટેક્સિયા વિકસાવે છે, અને નીચલા શરીરની પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની સ્પાસ્ટિસિટી ઘણીવાર એમ્બ્યુલેશનના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. જઠરાંત્રિય માર્ગની સમસ્યાઓ અને ગંભીર કબજિયાત. ડુપ્લિકેશન ઘણીવાર ઇન્ટરલ્યુકિન 1 રીસેપ્ટર વિરોધી જનીનને અસર કરે છે ( IRAK1), જે દર્દીઓના આ જૂથમાં જોવા મળતા રોગપ્રતિકારક રોગવિજ્ઞાનના દેખાવમાં ભૂમિકા ભજવી શકે છે. પૂર્વસૂચન નબળું છે, અને આ ડુપ્લિકેશનવાળા મોટાભાગના પુરુષો ગૌણ શ્વસન ચેપને કારણે 30 વર્ષની વય પહેલાં મૃત્યુ પામે છે. આ પ્રદેશનું ત્રિગુણીકરણ પુરુષોમાં વધુ ગંભીર ફિનોટાઇપમાં પરિણમે છે.

આ દર્દીઓની સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષાઓમાં EEG, ગળી જવાના કાર્યનું મૂલ્યાંકન અને હ્યુમરલ અને સેલ્યુલર પ્રતિરક્ષાનું મૂલ્યાંકન શામેલ છે. સારવારમાં સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અને સ્પેસ્ટીસીટી, સ્પીચ થેરાપી (સ્પીચ થેરાપી), ખોરાકની સમસ્યાઓ માટે ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી ટ્યુબનો ઉપયોગ અને શ્વસન ચેપ માટે સારવારનો સમાવેશ થઈ શકે છે.

UpTodate વેબસાઇટ પરથી સામગ્રીનું ભાષાંતર સેન્ટર ફોર ઇમ્યુનોલોજી એન્ડ રિપ્રોડક્શનના નિષ્ણાતો દ્વારા તૈયાર કરવામાં આવ્યું હતું.

રંગસૂત્રો મુખ્ય છે માળખાકીય તત્વોસેલ ન્યુક્લિયસ, જે જનીનોના વાહક છે જેમાં વારસાગત માહિતી એન્કોડ કરવામાં આવે છે. પોતાને પુનઃઉત્પાદન કરવાની ક્ષમતા ધરાવતા, રંગસૂત્રો પેઢીઓ વચ્ચે આનુવંશિક જોડાણ પ્રદાન કરે છે.

રંગસૂત્રોનું મોર્ફોલોજી તેમના સર્પાકારની ડિગ્રી સાથે સંબંધિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો ઇન્ટરફેસના તબક્કે (જુઓ મિટોસિસ, મેયોસિસ) રંગસૂત્રો મહત્તમ રીતે પ્રગટ થાય છે, એટલે કે, ડિસ્પાયરલાઇઝ્ડ, તો પછી વિભાજનની શરૂઆત સાથે રંગસૂત્રો સઘન રીતે સર્પાકાર અને ટૂંકા થાય છે. મેટાફેસ સ્ટેજ પર રંગસૂત્રોનું મહત્તમ સર્પાકારીકરણ અને શોર્ટનિંગ પ્રાપ્ત થાય છે, જ્યારે પ્રમાણમાં ટૂંકા, ગાઢ બંધારણો કે જે મૂળભૂત રંગોથી તીવ્રપણે રંગાયેલા હોય છે તે રચાય છે. આ તબક્કો અભ્યાસ માટે સૌથી અનુકૂળ છે મોર્ફોલોજિકલ લાક્ષણિકતાઓરંગસૂત્રો

મેટાફેઝ રંગસૂત્રમાં બે રેખાંશ સબ્યુનિટ્સનો સમાવેશ થાય છે - ક્રોમેટિડ [રંગસૂત્રોની રચનામાં પ્રાથમિક થ્રેડો દર્શાવે છે (કહેવાતા ક્રોમોનેમાસ, અથવા ક્રોમોફિબ્રિલ્સ) 200 Å જાડા, જેમાંથી દરેક બે સબ્યુનિટ્સ ધરાવે છે].

વનસ્પતિ અને પ્રાણી રંગસૂત્રોના કદ નોંધપાત્ર રીતે બદલાય છે: માઇક્રોનના અપૂર્ણાંકથી દસ માઇક્રોન સુધી. માનવ મેટાફેઝ રંગસૂત્રોની સરેરાશ લંબાઈ 1.5-10 માઇક્રોન સુધીની હોય છે.

રંગસૂત્રોની રચનાનો રાસાયણિક આધાર ન્યુક્લિયોપ્રોટીન છે - મુખ્ય પ્રોટીન સાથે સંકુલ (જુઓ) - હિસ્ટોન્સ અને પ્રોટામાઇન્સ.

ચોખા. 1. સામાન્ય રંગસૂત્રની રચના.
A - દેખાવ; બી - આંતરિક માળખું: 1-પ્રાથમિક સંકોચન; 2 - ગૌણ સંકોચન; 3 - ઉપગ્રહ; 4 - સેન્ટ્રોમેર.

વ્યક્તિગત રંગસૂત્રો (ફિગ. 1) પ્રાથમિક સંકોચનના સ્થાનિકીકરણ દ્વારા અલગ પડે છે, એટલે કે, સેન્ટ્રોમેરનું સ્થાન (મિટોસિસ અને મેયોસિસ દરમિયાન, સ્પિન્ડલ થ્રેડો આ સ્થાન સાથે જોડાયેલા હોય છે, તેને ધ્રુવ તરફ ખેંચે છે). જ્યારે સેન્ટ્રોમેર ખોવાઈ જાય છે, ત્યારે રંગસૂત્રના ટુકડાઓ વિભાજન દરમિયાન અલગ થવાની તેમની ક્ષમતા ગુમાવે છે. પ્રાથમિક સંકોચન રંગસૂત્રોને 2 હાથોમાં વિભાજિત કરે છે. પ્રાથમિક સંકોચનના સ્થાનના આધારે, રંગસૂત્રોને મેટાસેન્ટ્રિક (બંને હાથ લંબાઈમાં સમાન અથવા લગભગ સમાન હોય છે), સબમેટાસેન્ટ્રિક (અસમાન લંબાઈના હાથ) ​​અને એક્રોસેન્ટ્રિક (સેન્ટ્રોમિયરને રંગસૂત્રના અંતમાં ખસેડવામાં આવે છે) માં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. પ્રાથમિક ઉપરાંત, ઓછા ઉચ્ચારણ ગૌણ સંકોચન રંગસૂત્રોમાં જોવા મળે છે. રંગસૂત્રોના નાના ટર્મિનલ વિભાગ, ગૌણ સંકોચન દ્વારા અલગ પડે છે, તેને ઉપગ્રહ કહેવામાં આવે છે.

દરેક પ્રકારનું સજીવ તેના પોતાના વિશિષ્ટ (રંગસૂત્રોની સંખ્યા, કદ અને આકારની દ્રષ્ટિએ) કહેવાતા રંગસૂત્ર સમૂહ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. રંગસૂત્રોના ડબલ, અથવા ડિપ્લોઇડ, સમૂહની સંપૂર્ણતાને કેરીયોટાઇપ તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવે છે.

ચોખા. 2. સ્ત્રીનો સામાન્ય રંગસૂત્ર સમૂહ (નીચલા જમણા ખૂણે બે X રંગસૂત્રો).

ચોખા. 3. માણસનો સામાન્ય રંગસૂત્ર સમૂહ (નીચલા જમણા ખૂણે - ક્રમમાં X અને Y રંગસૂત્રો).

પરિપક્વ ઇંડામાં રંગસૂત્રોનો એક અથવા હેપ્લોઇડ સમૂહ હોય છે, જે શરીરના અન્ય તમામ કોષોના રંગસૂત્રોમાં સહજ ડિપ્લોઇડ સમૂહ (2n)નો અડધો ભાગ બનાવે છે. IN ડિપ્લોઇડ સમૂહદરેક રંગસૂત્રને હોમોલોગની જોડી દ્વારા રજૂ કરવામાં આવે છે, જેમાંથી એક માતૃત્વનું અને બીજું પિતૃત્વનું છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દરેક જોડીના રંગસૂત્રો કદ, આકાર અને જનીન રચનામાં સમાન હોય છે. અપવાદ એ સેક્સ રંગસૂત્રો છે, જેની હાજરી પુરુષ અથવા સ્ત્રી દિશામાં શરીરના વિકાસને નિર્ધારિત કરે છે. સામાન્ય માનવ રંગસૂત્ર સમૂહમાં ઓટોસોમના 22 જોડી અને સેક્સ રંગસૂત્રોની એક જોડી હોય છે. મનુષ્યો અને અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓમાં, સ્ત્રી બે X રંગસૂત્રોની હાજરી દ્વારા અને પુરુષ એક X અને એક Y રંગસૂત્ર (ફિગ. 2 અને 3) દ્વારા નક્કી થાય છે. IN સ્ત્રી કોષો X રંગસૂત્રોમાંથી એક આનુવંશિક રીતે નિષ્ક્રિય છે અને ફોર્મમાં ઇન્ટરફેસ ન્યુક્લિયસમાં જોવા મળે છે (જુઓ). આરોગ્ય અને રોગમાં માનવ રંગસૂત્રોનો અભ્યાસ તબીબી સાયટોજેનેટિક્સનો વિષય છે. તે સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે કે પ્રજનન અંગોમાં થતા ધોરણમાંથી રંગસૂત્રોની સંખ્યા અથવા બંધારણમાં વિચલનો! કોષો અથવા ચાલુ પ્રારંભિક તબક્કાફળદ્રુપ ઇંડાના વિભાજનથી શરીરના સામાન્ય વિકાસમાં ખલેલ પડે છે, જેના કારણે કેટલાક કિસ્સાઓમાં સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાત, મૃત્યુ પામેલા જન્મ, જન્મજાત વિકૃતિઓ અને જન્મ પછી વિકાસલક્ષી અસામાન્યતાઓ (રંગસૂત્રીય રોગો) થાય છે. રંગસૂત્રોના રોગોના ઉદાહરણોમાં ડાઉન્સ ડિસીઝ (એક વધારાનું જી રંગસૂત્ર), ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (પુરુષોમાં વધારાનું X રંગસૂત્ર) અને (કેરીયોટાઇપમાં Y અથવા X રંગસૂત્રોમાંના એકની ગેરહાજરી)નો સમાવેશ થાય છે. IN તબીબી પ્રેક્ટિસરંગસૂત્ર વિશ્લેષણ કાં તો સીધા (અસ્થિ મજ્જાના કોષો પર) અથવા શરીરની બહારના કોષોના ટૂંકા ગાળાના સંવર્ધન પછી (પેરિફેરલ રક્ત, ત્વચા, ગર્ભ પેશી) હાથ ધરવામાં આવે છે.

રંગસૂત્રો (ગ્રીક ક્રોમામાંથી - રંગ અને સોમા - શરીર) એ કોષના ન્યુક્લિયસના થ્રેડ જેવા, સ્વ-પ્રજનન માળખાકીય ઘટકો છે, જેમાં આનુવંશિકતાના પરિબળો - જનીનો - એક રેખીય ક્રમમાં છે. સોમેટિક કોશિકાઓના વિભાજન (મિટોસિસ) દરમિયાન અને સૂક્ષ્મ કોશિકાઓના વિભાજન (પરિપક્વતા) દરમિયાન ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રો સ્પષ્ટપણે દેખાય છે - અર્ધસૂત્રણ (ફિગ. 1). બંને કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્રો મૂળભૂત રંગોથી તીવ્રપણે રંગાયેલા હોય છે અને સ્ટેન કોન્ટ્રાસ્ટમાં સ્ટેઇન્ડ સાયટોલોજિકલ તૈયારીઓ પર પણ દેખાય છે. ઇન્ટરફેસ ન્યુક્લિયસમાં, રંગસૂત્રો નિરાશાજનક હોય છે અને પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ દેખાતા નથી, કારણ કે તેઓ ટ્રાંસવર્સ પરિમાણોરિઝોલ્યુશનની મર્યાદાઓથી આગળ વધો પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ. આ સમયે, 100-500 Å ના વ્યાસ સાથે પાતળા થ્રેડોના સ્વરૂપમાં રંગસૂત્રોના વ્યક્તિગત વિભાગોને આની મદદથી ઓળખી શકાય છે. ઇલેક્ટ્રોન માઇક્રોસ્કોપ. ઇન્ટરફેસ ન્યુક્લિયસમાં રંગસૂત્રોના વ્યક્તિગત બિન-નિરાશાજનક વિભાગો હળવા માઇક્રોસ્કોપ દ્વારા તીવ્ર રંગીન (હેટરોપાયકનોટિક) વિસ્તારો (ક્રોમોસેન્ટર્સ) તરીકે દેખાય છે.

રંગસૂત્રો સેલ ન્યુક્લિયસમાં સતત અસ્તિત્વ ધરાવે છે, જે ઉલટાવી શકાય તેવા સર્પાકારના ચક્રમાંથી પસાર થાય છે: મિટોસિસ-ઇન્ટરફેઝ-મિટોસિસ. મિટોસિસ, અર્ધસૂત્રણ અને ગર્ભાધાનમાં રંગસૂત્રોની રચના અને વર્તણૂકની મૂળભૂત પેટર્ન તમામ સજીવોમાં સમાન છે.

આનુવંશિકતાનો રંગસૂત્ર સિદ્ધાંત. 1874માં I. D. Chistyakov અને 1879 માં E. Strasburger દ્વારા રંગસૂત્રોનું સૌપ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. 1901 માં, E. V. વિલ્સન અને 1902 માં, W. S. Sutton, આનુવંશિકતા અને મેઇજેન દરમિયાન રંગસૂત્રો અને મેન્ડેલિયન પરિબળોના વર્તનમાં સમાનતા તરફ ધ્યાન દોર્યું હતું. ગર્ભાધાન અને નિષ્કર્ષ પર આવ્યા કે જનીનો રંગસૂત્રોમાં સ્થિત છે. 1915-1920 માં મોર્ગન (ટી.એન. મોર્ગન) અને તેના સહયોગીઓએ આ સ્થિતિ સાબિત કરી, ડ્રોસોફિલા રંગસૂત્રોમાં કેટલાક સો જનીનોનું સ્થાનીકરણ કર્યું અને રંગસૂત્રોના આનુવંશિક નકશા બનાવ્યા. 20મી સદીના પ્રથમ ક્વાર્ટરમાં મેળવેલા રંગસૂત્રો પરના ડેટાએ આનુવંશિકતાના રંગસૂત્ર સિદ્ધાંતનો આધાર બનાવ્યો હતો, જે મુજબ તેમની સંખ્યાબંધ પેઢીઓમાં કોષો અને સજીવોની લાક્ષણિકતાઓનું સાતત્ય તેમના રંગસૂત્રોની સાતત્ય દ્વારા સુનિશ્ચિત કરવામાં આવે છે.

રાસાયણિક રચના અને રંગસૂત્રોનું સ્વતઃપ્રજનન. 20મી સદીના 30 અને 50 ના દાયકામાં રંગસૂત્રોના સાયટોકેમિકલ અને બાયોકેમિકલ અભ્યાસના પરિણામે, તે સ્થાપિત થયું હતું કે તેઓ કાયમી ઘટકો ધરાવે છે [DNA (જુઓ. ન્યુક્લિક એસિડ્સ), મૂળભૂત પ્રોટીન (હિસ્ટોન્સ અથવા પ્રોટામાઈન્સ), નોન-હિસ્ટોન પ્રોટીન] અને ચલ ઘટકો (RNA અને સંકળાયેલ એસિડિક પ્રોટીન). રંગસૂત્રોનો આધાર લગભગ 200 Å (ફિગ. 2) ના વ્યાસવાળા ડીઓક્સીરીબોન્યુક્લિયોપ્રોટીન થ્રેડોથી બનેલો છે, જે 500 Å ના વ્યાસ સાથે બંડલમાં જોડી શકાય છે.

વોટસન અને ક્રિક (જે. ડી. વોટ્સન, એફ. એન. ક્રિક) દ્વારા 1953માં ડીએનએ પરમાણુની રચના, તેના સ્વતઃ પુનઃઉત્પાદનની પદ્ધતિ (પુનઃપ્રાપ્તિ) અને ડીએનએના ન્યુક્લિક કોડની શોધ અને આના પછી ઉદ્ભવતા પરમાણુ આનુવંશિકતાના વિકાસને કારણે ડીએનએ પરમાણુના વિભાગો તરીકે જનીનોનો વિચાર. (જુઓ જિનેટિક્સ). રંગસૂત્રોના સ્વયંસંચાલિત પ્રજનનની પેટર્ન જાહેર કરવામાં આવી હતી [ટેલર (જે. એન. ટેલર) એટ અલ., 1957], જે ડીએનએ પરમાણુઓ (અર્ધ-રૂઢિચુસ્ત પુનઃપ્રાપ્તિ) ની સ્વતઃ પ્રજનનની પેટર્ન જેવી જ હોવાનું બહાર આવ્યું હતું.

રંગસૂત્ર સમૂહ - કોષમાં તમામ રંગસૂત્રોની સંપૂર્ણતા. દરેક જૈવિક પ્રજાતિમાં રંગસૂત્રોનો લાક્ષણિક અને સતત સમૂહ હોય છે, જે આ પ્રજાતિના ઉત્ક્રાંતિમાં નિશ્ચિત હોય છે. રંગસૂત્રોના સમૂહના બે મુખ્ય પ્રકાર છે: સિંગલ, અથવા હેપ્લોઇડ (પ્રાણી જંતુનાશકોમાં), નિયુક્ત n, અને ડબલ, અથવા ડિપ્લોઇડ (માં સોમેટિક કોષો, માતા અને પિતાના સમાન, હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની જોડી ધરાવે છે), નિયુક્ત 2n.

વ્યક્તિગત જૈવિક પ્રજાતિઓના રંગસૂત્રોના સમૂહો રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં નોંધપાત્ર રીતે બદલાય છે: 2 (ઘોડો રાઉન્ડવોર્મ) થી સેંકડો અને હજારો (કેટલાક બીજકણ છોડ અને પ્રોટોઝોઆ) સુધી. કેટલાક જીવોના ડિપ્લોઇડ રંગસૂત્રોની સંખ્યા નીચે મુજબ છે: મનુષ્ય - 46, ગોરીલા - 48, બિલાડી - 60, ઉંદરો - 42, ફળની માખીઓ - 8.

રંગસૂત્રના કદ વિવિધ પ્રકારોપણ અલગ છે. રંગસૂત્રોની લંબાઈ (મિટોસિસના મેટાફેઝમાં) કેટલીક પ્રજાતિઓમાં 0.2 માઇક્રોનથી અન્યમાં 50 માઇક્રોન અને વ્યાસ 0.2 થી 3 માઇક્રોન સુધી બદલાય છે.

રંગસૂત્રોનું મોર્ફોલોજી મિટોસિસના મેટાફેઝમાં સારી રીતે વ્યક્ત થાય છે. તે મેટાફેઝ રંગસૂત્રો છે જેનો ઉપયોગ રંગસૂત્રોને ઓળખવા માટે થાય છે. આવા રંગસૂત્રોમાં, બંને રંગસૂત્રો સ્પષ્ટપણે દૃશ્યમાન હોય છે, જેમાં દરેક રંગસૂત્ર અને રંગસૂત્રોને જોડતા સેન્ટ્રોમેર (કાઇનેટોકોર, પ્રાથમિક સંકોચન) રેખાંશરૂપે વિભાજિત થાય છે (ફિગ. 3). સેન્ટ્રોમેર એક સાંકડા વિસ્તાર તરીકે દેખાય છે જેમાં ક્રોમેટિન (જુઓ); એક્રોમેટિન સ્પિન્ડલના થ્રેડો તેની સાથે જોડાયેલા હોય છે, જેના કારણે સેન્ટ્રોમેર મિટોસિસ અને મેયોસિસ (ફિગ. 4) માં ધ્રુવો પર રંગસૂત્રોની હિલચાલ નક્કી કરે છે.

સેન્ટ્રોમીયરની ખોટ, ઉદાહરણ તરીકે જ્યારે રંગસૂત્ર આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન અથવા અન્ય મ્યુટાજેન્સ દ્વારા તૂટી જાય છે, ત્યારે મિટોસિસ અને અર્ધસૂત્રણમાં ભાગ લેવા માટે સેન્ટ્રોમિઅર (એકેન્ટ્રિક ફ્રેગમેન્ટ) ના અભાવે રંગસૂત્રના ટુકડાની ક્ષમતા ગુમાવે છે અને તેના નુકસાનને કારણે ન્યુક્લિયસ આ સેલને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડી શકે છે.

સેન્ટ્રોમેર રંગસૂત્ર શરીરને બે હાથોમાં વિભાજિત કરે છે. દરેક રંગસૂત્ર માટે સેન્ટ્રોમેયરનું સ્થાન સખત રીતે સ્થિર હોય છે અને તે ત્રણ પ્રકારના રંગસૂત્રોને નિર્ધારિત કરે છે: 1) એક્રોસેન્ટ્રિક, અથવા સળિયાના આકારના, એક લાંબા અને બીજા ખૂબ ટૂંકા હાથવાળા રંગસૂત્રો, માથા જેવા હોય છે; 2) અસમાન લંબાઈના લાંબા હાથ સાથે સબમેટાસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો; 3) સમાન અથવા લગભગ સમાન લંબાઈના હાથ સાથે મેટાસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો (ફિગ. 3, 4, 5 અને 7).

ચોખા. 4. સેન્ટ્રોમેયરના રેખાંશ વિભાજન પછી મિટોસિસના મેટાફેઝમાં રંગસૂત્રની રચનાની યોજના: A અને A1 - સિસ્ટર ક્રોમેટિડ; 1 - લાંબા ખભા; 2 - ટૂંકા ખભા; 3 - ગૌણ સંકોચન; 4- સેન્ટ્રોમેર; 5 - સ્પિન્ડલ રેસા.

ચોક્કસ રંગસૂત્રોના મોર્ફોલોજીની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ ગૌણ સંકોચન છે (જેમાં સેન્ટ્રોમેરનું કાર્ય હોતું નથી), તેમજ ઉપગ્રહો - પાતળા થ્રેડ (ફિગ. 5) દ્વારા તેના શરીરના બાકીના ભાગો સાથે જોડાયેલા રંગસૂત્રોના નાના ભાગો. સેટેલાઇટ ફિલામેન્ટમાં ન્યુક્લિયોલી બનાવવાની ક્ષમતા હોય છે. રંગસૂત્ર (ક્રોમોમેરેસ) માં લાક્ષણિક માળખું એ રંગસૂત્રના થ્રેડ (ક્રોમોનેમાસ) ના જાડું થવું અથવા વધુ ચુસ્ત રીતે વીંટળાયેલું છે. ક્રોમોમેર પેટર્ન રંગસૂત્રોની દરેક જોડી માટે વિશિષ્ટ છે.

ચોખા. 5. મિટોસિસના એનાફેસમાં રંગસૂત્ર મોર્ફોલોજીની યોજના (ધ્રુવ સુધી વિસ્તરેલ રંગસૂત્ર). એ - રંગસૂત્રનો દેખાવ; B - તેના બે ઘટક ક્રોમોનેમાસ (હેમિક્રોમેટિડ) સાથે સમાન રંગસૂત્રનું આંતરિક માળખું: 1 - સેન્ટ્રોમેરની રચના કરતા રંગસૂત્રો સાથે પ્રાથમિક સંકોચન; 2 - ગૌણ સંકોચન; 3 - ઉપગ્રહ; 4 - સેટેલાઇટ થ્રેડ.

મેટાફેસ સ્ટેજ પર રંગસૂત્રોની સંખ્યા, તેમનું કદ અને આકાર દરેક પ્રકારના જીવતંત્રની લાક્ષણિકતા છે. રંગસૂત્રોના સમૂહની આ લાક્ષણિકતાઓના સંયોજનને કેરીયોટાઇપ કહેવામાં આવે છે. કેરીયોટાઇપને આઇડિયોગ્રામ તરીકે ઓળખાતા ડાયાગ્રામમાં રજૂ કરી શકાય છે (નીચે માનવ રંગસૂત્રો જુઓ).

સેક્સ રંગસૂત્રો. જનીનો જે જાતિ નક્કી કરે છે તે રંગસૂત્રોની વિશિષ્ટ જોડીમાં સ્થાનીકૃત છે - સેક્સ રંગસૂત્રો (સસ્તન પ્રાણીઓ, મનુષ્યો); અન્ય કિસ્સાઓમાં, iol સેક્સ રંગસૂત્રોની સંખ્યાના ગુણોત્તર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે અને અન્ય તમામ, જેને ઓટોસોમ (ડ્રોસોફિલા) કહેવાય છે. મનુષ્યોમાં, અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓની જેમ, સ્ત્રી જાતિ બે સરખા રંગસૂત્રો દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, જેને X રંગસૂત્રો તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવે છે, પુરૂષ જાતિ વિજાતીય રંગસૂત્રોની જોડી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે: X અને Y. ઘટાડો વિભાજન (મેયોસિસ) દરમિયાન સ્ત્રીઓમાં oocytes ની પરિપક્વતા (Oogenesis જુઓ) બધા ઇંડામાં એક X રંગસૂત્ર હોય છે. પુરુષોમાં, સ્પર્મેટોસાયટ્સના ઘટાડાના વિભાજન (પરિપક્વતા) ના પરિણામે, અડધા શુક્રાણુમાં X રંગસૂત્ર હોય છે, અને બાકીના અડધા Y રંગસૂત્ર ધરાવે છે. બાળકનું જાતિ X અથવા Y રંગસૂત્ર વહન કરતા શુક્રાણુ દ્વારા ઇંડાના આકસ્મિક ગર્ભાધાન દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. પરિણામ સ્ત્રી (XX) અથવા પુરુષ (XY) ગર્ભ છે. સ્ત્રીઓના ઇન્ટરફેસ ન્યુક્લિયસમાં, X રંગસૂત્રોમાંથી એક કોમ્પેક્ટ સેક્સ ક્રોમેટિનના ઝુંડ તરીકે દેખાય છે.

રંગસૂત્ર કાર્ય અને પરમાણુ ચયાપચય. ક્રોમોસોમલ ડીએનએ એ ચોક્કસ મેસેન્જર આરએનએ પરમાણુઓના સંશ્લેષણ માટેનો નમૂનો છે. આ સંશ્લેષણ ત્યારે થાય છે જ્યારે રંગસૂત્રના આપેલ પ્રદેશને નિરાશ કરવામાં આવે છે. સ્થાનિક રંગસૂત્ર સક્રિયકરણના ઉદાહરણો છે: પક્ષીઓ, ઉભયજીવીઓ, માછલી (કહેવાતા એક્સ-લેમ્પ બ્રશ) ના oocytes માં ડિસ્પાયરલાઇઝ્ડ રંગસૂત્ર લૂપ્સની રચના અને બહુ-અસહાય (પોલિટીન) ક્રોમોસોમિન્સમાં ચોક્કસ રંગસૂત્ર સ્થાનના સોજો (પફ્સ) લાળ ગ્રંથીઓ અને ડીપ્ટેરન જંતુઓના અન્ય સ્ત્રાવના અંગો (ફિગ. 6). સંપૂર્ણ રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયકરણનું ઉદાહરણ, એટલે કે, આપેલ કોષના ચયાપચયમાંથી તેનો બાકાત, સેક્સ ક્રોમેટિનના કોમ્પેક્ટ બોડીના X રંગસૂત્રોમાંથી એકનું નિર્માણ છે.

ચોખા. 6. ડીપ્ટેરન જંતુ એક્રિસ્કોટોપસ લ્યુસીડસના પોલિટીન રંગસૂત્રો: A અને B - ડોટેડ રેખાઓ દ્વારા મર્યાદિત વિસ્તાર, સઘન કાર્ય (પફ) ની સ્થિતિમાં; B - બિન-કાર્યકારી સ્થિતિમાં સમાન વિસ્તાર. સંખ્યાઓ વ્યક્તિગત રંગસૂત્ર સ્થાન (ક્રોમોમેરેસ) સૂચવે છે.
ચોખા. 7. રંગસૂત્ર પુરુષ પેરિફેરલ રક્ત લ્યુકોસાઇટ્સની સંસ્કૃતિમાં સેટ છે (2n=46).

ઉલટાવી શકાય તેવા વિભેદક જનીન સક્રિયકરણને સમજવા માટે લેમ્પબ્રશ-પ્રકારના પોલિટીન રંગસૂત્રો અને અન્ય પ્રકારના રંગસૂત્ર સર્પાકારીકરણ અને ડિસ્પાયરલાઇઝેશનની કામગીરીની પદ્ધતિઓ જાહેર કરવી મહત્વપૂર્ણ છે.

માનવ રંગસૂત્રો. 1922 માં, ટી. એસ. પેન્ટરે માનવ રંગસૂત્રોની ડિપ્લોઇડ સંખ્યા (સ્પર્મેટોગોનિયામાં) 48 હોવાનું સ્થાપિત કર્યું. 1956માં, ટિયો અને લેવાન (એન. જે. ટીજીઓ, એ. લેવાન) એ માનવ રંગસૂત્રોના અભ્યાસ માટે નવી પદ્ધતિઓના સમૂહનો ઉપયોગ કર્યો: કોષ સંસ્કૃતિ; સમગ્ર કોષની તૈયારીઓ પર હિસ્ટોલોજીકલ વિભાગો વિના રંગસૂત્રોનો અભ્યાસ; કોલ્ચીસિન, જે મેટાફેઝ સ્ટેજ પર મિટોઝની ધરપકડ અને આવા મેટાફેસીસના સંચય તરફ દોરી જાય છે; ફાયટોહેમાગ્લુટીનિન, જે કોષોના મિટોસિસમાં પ્રવેશને ઉત્તેજિત કરે છે; હાયપોટોનિક ખારા ઉકેલ સાથે મેટાફેઝ કોષોની સારવાર. આ બધાએ મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોની ડિપ્લોઇડ સંખ્યાને સ્પષ્ટ કરવાનું શક્ય બનાવ્યું (તે 46 બહાર આવ્યું) અને માનવ કેરીયોટાઇપનું વર્ણન પ્રદાન કરે છે. 1960 માં, ડેનવર (યુએસએ) માં, એક આંતરરાષ્ટ્રીય કમિશને માનવ રંગસૂત્રો માટે નામકરણ વિકસાવ્યું. કમિશનની દરખાસ્તો અનુસાર, "કેરીયોટાઇપ" શબ્દ એક કોષ (ફિગ. 7 અને 8) ના રંગસૂત્રોના વ્યવસ્થિત સમૂહ પર લાગુ થવો જોઈએ. કેટલાક કોષોના રંગસૂત્ર આકારશાસ્ત્રના માપ અને વર્ણનો પરથી બનેલ આકૃતિના રૂપમાં રંગસૂત્રોના સમૂહને રજૂ કરવા માટે "ઇડિયોટ્રામ" શબ્દ જાળવી રાખવામાં આવ્યો છે.

માનવ રંગસૂત્રોને 1 થી 22 સુધી ક્રમાંકિત કરવામાં આવે છે (થોડે અંશે) મોર્ફોલોજિકલ લાક્ષણિકતાઓ અનુસાર જે તેમની ઓળખને મંજૂરી આપે છે. સેક્સ રંગસૂત્રોમાં સંખ્યાઓ હોતી નથી અને તેને X અને Y (ફિગ. 8) તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવે છે.

સંખ્યાબંધ રોગો અને વચ્ચે જોડાણ જોવા મળ્યું છે જન્મજાત ખામીઓમાનવ વિકાસમાં તેના રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને બંધારણમાં ફેરફાર સાથે. (જુઓ આનુવંશિકતા).

સાયટોજેનેટિક અભ્યાસો પણ જુઓ.

આ તમામ સિદ્ધિઓએ માનવ સાયટોજેનેટિક્સના વિકાસ માટે નક્કર આધાર બનાવ્યો છે.

ચોખા. 1. રંગસૂત્રો: A - ટ્રેફોઇલ માઇક્રોસ્પોરોસાઇટ્સમાં મિટોસિસના એનાફેસ સ્ટેજ પર; બી - ટ્રેડસ્કેન્ટિયાના પરાગ માતા કોષોમાં પ્રથમ મેયોટિક વિભાજનના મેટાફેઝ તબક્કે. બંને કિસ્સાઓમાં, રંગસૂત્રોની સર્પાકાર રચના દૃશ્યમાન છે.
ચોખા. 2. ઇન્ટરફેસ ન્યુક્લીમાંથી 100 Å (DNA + હિસ્ટોન) ના વ્યાસ સાથે પ્રાથમિક રંગસૂત્ર થ્રેડો થાઇમસવાછરડું (ઈલેક્ટ્રોન માઈક્રોસ્કોપી): A - ન્યુક્લીમાંથી અલગ તંતુઓ; બી - સમાન તૈયારીની ફિલ્મ દ્વારા પાતળા વિભાગ.
ચોખા. 3. મેટાફેઝ સ્ટેજ પર વિસિયા ફેબા (ફેબા બીન) નો રંગસૂત્ર સમૂહ.
ચોખા. 8. રંગસૂત્રો ફિગમાં સમાન છે. 7, સમૂહો, ડેનવર નામકરણ અનુસાર હોમોલોગ (કેરીયોટાઇપ) ની જોડીમાં વ્યવસ્થિત.

રંગસૂત્રો જનીન સ્વરૂપમાં આનુવંશિક માહિતી ધરાવે છે. ઇંડા અને શુક્રાણુના અપવાદ સિવાય દરેક માનવ કોષના ન્યુક્લિયસમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે, જે 23 જોડી બનાવે છે. દરેક જોડીમાં એક રંગસૂત્ર માતા તરફથી આવે છે અને બીજું પિતા પાસેથી. બંને જાતિઓમાં, રંગસૂત્રોની 23 જોડીમાંથી 22 સમાન હોય છે, માત્ર સેક્સ રંગસૂત્રોની બાકીની જોડી અલગ હોય છે. સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો (XX), અને પુરુષોમાં એક X અને એક Y રંગસૂત્ર (XY) હોય છે. તેથી, પુરુષ માટે રંગસૂત્રોનો સામાન્ય સમૂહ (કેરીયોટાઇપ) 46, XY, અને સ્ત્રીઓ માટે - 46, XX છે.

રંગસૂત્રીય અસાધારણતા

જો ઈંડા અને શુક્રાણુ ઉત્પન્ન કરતા ખાસ પ્રકારના કોષ વિભાજન દરમિયાન ભૂલ થાય છે, તો અસાધારણ જર્મ કોશિકાઓ ઉદ્ભવે છે, જે રંગસૂત્રોની અસાધારણતા સાથે સંતાનોના જન્મ તરફ દોરી જાય છે. રંગસૂત્ર અસંતુલન માત્રાત્મક અને માળખાકીય બંને હોઈ શકે છે.

બાળ લિંગ વિકાસ

IN સામાન્ય સ્થિતિ Y રંગસૂત્રની હાજરી X રંગસૂત્રોની સંખ્યાને ધ્યાનમાં લીધા વિના પુરુષ ગર્ભના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે, અને Y રંગસૂત્રની ગેરહાજરી સ્ત્રી ગર્ભના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. સેક્સ રંગસૂત્રોની અસાધારણતા પર ઓછી વિનાશક અસર હોય છે શારીરિક લાક્ષણિકતાઓઓટોસોમલ અસાધારણતાને બદલે વ્યક્તિગત (ફેનોટાઇપ). Y રંગસૂત્રમાં થોડા જનીનો હોય છે, તેથી વધારાની નકલોની ન્યૂનતમ અસર હોય છે. પુરુષો અને સ્ત્રીઓ બંનેને માત્ર એક જ સક્રિય X રંગસૂત્રની જરૂર હોય છે. વધારાના X રંગસૂત્રો લગભગ હંમેશા સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય હોય છે. આ મિકેનિઝમ અસામાન્ય X રંગસૂત્રોની અસરને ઘટાડે છે, કારણ કે વધારાની અને માળખાકીય રીતે અસામાન્ય નકલો નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે, માત્ર એક સામાન્ય X રંગસૂત્ર "કાર્યશીલ" રહે છે. જો કે, X રંગસૂત્ર પર કેટલાક જનીનો છે જે નિષ્ક્રિયતાને ટાળવા માટે વ્યવસ્થા કરે છે. આવા જનીનોની એક અથવા બે કરતાં વધુ નકલોની હાજરી સેક્સ ક્રોમોઝોમ અસંતુલન સાથે સંકળાયેલ અસામાન્ય ફેનોટાઇપ્સ માટે જવાબદાર હોવાનું માનવામાં આવે છે. પ્રયોગશાળામાં, રંગસૂત્રનું વિશ્લેષણ હળવા માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ 1000x વિસ્તૃતીકરણ પર કરવામાં આવે છે. રંગસૂત્રો ત્યારે જ દેખાય છે જ્યારે કોષ બે આનુવંશિક રીતે સમાન પુત્રી કોષોમાં વિભાજિત થાય છે. રંગસૂત્રો મેળવવા માટે, રક્ત કોશિકાઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે સમૃદ્ધ વિશિષ્ટ માધ્યમમાં સંવર્ધિત થાય છે. પોષક તત્વો. વિભાજનના ચોક્કસ તબક્કે, કોષોને સોલ્યુશનથી સારવાર આપવામાં આવે છે જે તેમને ફૂલી જાય છે, જે "ઉકલ્યા" અને રંગસૂત્રોના વિભાજન સાથે છે. ત્યારબાદ કોષોને માઇક્રોસ્કોપ સ્લાઇડ પર મૂકવામાં આવે છે. જેમ જેમ તેઓ સુકાઈ જાય છે, તેઓ ફાટી જાય છે કોષ પટલબાહ્ય વાતાવરણમાં રંગસૂત્રોના પ્રકાશન સાથે. રંગસૂત્રો એવી રીતે ડાઘવામાં આવે છે કે તે દરેક પર પ્રકાશ અને શ્યામ ડિસ્ક (પટ્ટાઓ) દેખાય છે, જેનો ક્રમ દરેક જોડી માટે વિશિષ્ટ છે. દરેક રંગસૂત્રને ઓળખવા અને શક્ય અસાધારણતાને ઓળખવા માટે રંગસૂત્રોના આકાર અને ડિસ્કની પેટર્નનો કાળજીપૂર્વક અભ્યાસ કરવામાં આવે છે. જ્યારે રંગસૂત્રોની ઉણપ અથવા વધુ પડતી હોય ત્યારે જથ્થાત્મક વિસંગતતાઓ થાય છે. કેટલાક સિન્ડ્રોમ કે જે આવા ખામીના પરિણામે વિકસે છે તેમાં સ્પષ્ટ સંકેતો છે; અન્ય લગભગ અદ્રશ્ય છે.

ચાર મુખ્ય માત્રાત્મક રંગસૂત્ર અસાધારણતા છે, જેમાંથી દરેક ચોક્કસ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ છે: 45, X - ટર્નર સિન્ડ્રોમ. 45,X, અથવા બીજા જાતિના રંગસૂત્રની ગેરહાજરી, ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં સૌથી સામાન્ય કેરીયોટાઇપ છે. આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ સ્ત્રી છે; ગરદનના પાછળના ભાગમાં ચામડીની ફોલ્ડ, હાથ અને પગમાં સોજો અને શરીરના ઓછા વજન જેવા લાક્ષણિક ચિહ્નોને કારણે આ રોગનું નિદાન ઘણીવાર જન્મ સમયે થાય છે. અન્ય લક્ષણોમાં ટૂંકા કદનો સમાવેશ થાય છે, પાંખવાળા ફોલ્ડ સાથે ટૂંકી ગરદન, વ્યાપકપણે અંતરે સ્તનની ડીંટી સાથે પહોળી છાતી, હૃદયની ખામી અને પેથોલોજીકલ વિચલનહાથ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી મોટાભાગની સ્ત્રીઓ બિનફળદ્રુપ છે, માસિક સ્રાવ નથી કરતી અને ગૌણ જાતીય લક્ષણો, ખાસ કરીને સ્તનધારી ગ્રંથીઓ વિકસિત કરતી નથી. જો કે, લગભગ તમામ દર્દીઓ પાસે છે સામાન્ય સ્તર માનસિક વિકાસ. ટર્નર સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ 1:5000 થી 1:10,000 સ્ત્રીઓમાં હોય છે.

■ 47, XXX - X રંગસૂત્રની ટ્રાઇસોમી.

આશરે 1000 માંથી 1 મહિલા પાસે 47, XXX ની કેરીયોટાઇપ છે. આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ સામાન્ય રીતે ઊંચી અને પાતળી હોય છે, જેમાં કોઈ સ્પષ્ટ દેખાતું નથી શારીરિક અસાધારણતા. જો કે, તેઓ ઘણીવાર અમુક શીખવાની અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ સાથે IQ માં ઘટાડો અનુભવે છે. ટ્રાઇસોમી X ધરાવતી મોટાભાગની સ્ત્રીઓ ફળદ્રુપ હોય છે અને સામાન્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો સાથે બાળકો પેદા કરવામાં સક્ષમ હોય છે. ફેનોટાઇપિક ચિહ્નોની હળવી તીવ્રતાને કારણે સિન્ડ્રોમ ભાગ્યે જ શોધી શકાય છે.

■ 47, XXY - ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ. લગભગ 1,000 પુરુષોમાંથી 1ને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ હોય છે. 47, XXY કેરીયોટાઇપ ધરાવતા પુરૂષો જન્મ સમયે અને પ્રારંભિક બાળપણમાં સામાન્ય દેખાય છે, નાની શીખવાની અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ સિવાય. લાક્ષણિક ચિહ્નો તરુણાવસ્થા દરમિયાન ધ્યાનપાત્ર બને છે અને તેમાં ઊંચા કદનો સમાવેશ થાય છે, નાના કદઅંડકોષ, શુક્રાણુનો અભાવ અને ક્યારેક વિકાસ હેઠળવધારા સાથે ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓ સ્તનધારી ગ્રંથીઓ.

■ 47, XYY - XYY સિન્ડ્રોમ. એક વધારાનું Y રંગસૂત્ર લગભગ 1,000 પુરુષોમાંથી 1 માં હાજર હોય છે. XYY સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના પુરૂષો દેખાવમાં સામાન્ય દેખાય છે, પરંતુ ખૂબ ઊંચા હોય છે અને તેમની બુદ્ધિનું સ્તર ઓછું હોય છે. રંગસૂત્રો X અક્ષર જેવા અસ્પષ્ટ આકારના હોય છે અને તેના બે ટૂંકા અને બે લાંબા હાથ હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ માટે નીચેની વિસંગતતાઓ લાક્ષણિક છે: લાંબા હાથ સાથે આઇસોક્રોમોસોમ. ઇંડા અથવા શુક્રાણુની રચના દરમિયાન, રંગસૂત્રો અલગ પડે છે, અને જો વિચલન વિક્ષેપિત થાય છે, તો રંગસૂત્ર બે લાંબા હાથ અને સંપૂર્ણ ગેરહાજરીટૂંકું રિંગ રંગસૂત્ર. તે X રંગસૂત્રના ટૂંકા અને લાંબા હાથના છેડા ગુમાવવા અને બાકીના ભાગોને રિંગમાં જોડવાને કારણે રચાય છે; X રંગસૂત્રોમાંથી એકના ટૂંકા હાથના ભાગને કાઢી નાખવું (નુકસાન). X રંગસૂત્રના લાંબા હાથની અસાધારણતા સામાન્ય રીતે પ્રજનન તંત્રની તકલીફનું કારણ બને છે, જેમ કે અકાળ મેનોપોઝ.

Y રંગસૂત્ર

ગર્ભના પુરુષ વિકાસ માટે જવાબદાર જનીન Y રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમના કેટલાક લક્ષણો સાથે, ટૂંકા હાથને કાઢી નાખવાથી માદા ફેનોટાઇપમાં પરિણમે છે. લાંબા હાથ પરના જનીનો ફળદ્રુપતા માટે જવાબદાર છે, તેથી અહીં કોઈપણ કાઢી નાખવામાં આવે તો તે પુરુષ વંધ્યત્વ સાથે હોઈ શકે છે.