x રંગસૂત્રના અસંતુલન નિષ્ક્રિયતાનો અભ્યાસ. રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતાના આનુવંશિક પરિણામો

X રંગસૂત્રની અસંતુલન નિષ્ક્રિયતા એ ન્યૂનતમ આનુવંશિક પુન: ગોઠવણોની હાજરી સૂચવી શકે છે, જે અંડાશયના કાર્ય પર નકારાત્મક અસર કરે છે. X રંગસૂત્રના બિનસંતુલન નિષ્ક્રિયતાનો અભ્યાસ એ આનુવંશિક નિદાનની અસરકારક પદ્ધતિ છે, જે સ્ત્રીના શરીરમાં સક્રિય રંગસૂત્રોની સ્થિતિનું વિશ્લેષણ કરવાની મંજૂરી આપે છે.

માતાના ડીએનએમાં વિસંગતતા એ તંદુરસ્ત બાળકના જન્મ માટે સીધો ખતરો છે જે તેના સમગ્ર જીવન દરમિયાન માનસિક અને શારીરિક રીતે વિકાસ કરવા સક્ષમ છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ મેળવવા, વંધ્યત્વના કારણો શોધવા અને IVF માટે યોગ્ય રીતે તૈયારી કરવા માટે MLC પર પરીક્ષામાંથી પસાર થાઓ. તમે આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે સારવારના વિકલ્પો વિશે અમારી સાથે સંપર્ક કરી શકો છો.

ઉત્પાદન સમય:

જૈવ સામગ્રી:

નસમાંથી લોહી

સમાનાર્થી:

એક્સ-નિષ્ક્રિયકરણ

રિસેપ્શન શેડ્યૂલ:

સોમવારથી શનિવાર સુધી 8:00 થી 12:00 સુધી

દર્દીઓ:

18 વર્ષથી (પુખ્ત વયના)

ઓન્ટોજેનેટિક વિસંગતતા માટે વિશ્લેષણની કિંમત*

• 4,800 R X રંગસૂત્રના બિન-સંતુલન (નોન-રેન્ડમ) નિષ્ક્રિયતાનો અભ્યાસ

અભ્યાસની વિશેષતાઓ

સ્ત્રીના શરીરના દરેક કોષમાં બે X રંગસૂત્રોનો સમૂહ હોય છે, જેમાંથી એક સક્રિય હોય છે, બીજો નથી. આ સેલ્યુલર સ્થિતિ તમને જનીન પરિવર્તનના વિકાસના જોખમને ઘટાડવા માટે પરવાનગી આપે છે, જે ગંભીર સ્વરૂપમાં મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. લૈંગિક રંગસૂત્રોમાં જોવા મળતી સમાન ઘટના ગર્ભના અંતઃઉત્પાદન વિકાસ દરમિયાન જોવા મળે છે.

જાતીય રંગસૂત્રોમાંથી એક સ્વયંભૂ તેનું કાર્ય અને માળખું ગુમાવે છે, જેને રેન્ડમ નિષ્ક્રિયકરણની પ્રક્રિયા કહેવામાં આવે છે. નાના પરિવર્તનો - કાઢી નાખવા સાથે, એક મિકેનિઝમ શરૂ કરવામાં આવે છે જે સેક્સ X રંગસૂત્રના કાર્યોની ખોટ અને સ્ત્રી શરીરના પ્રજનન કાર્યક્રમની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે.

સંકેતો:

• વયને ધ્યાનમાં લીધા વિના સતત સ્ત્રી વંધ્યત્વની હાજરી;
• સ્ક્લેરોપોલીસીસ્ટિક અંડાશયના રોગ;
• અંડાશયની હોર્મોનલ પ્રવૃત્તિમાં અયોગ્ય ફેરફારો;
• અકાળે વૃદ્ધત્વ અને/અથવા અંડાશયનો થાક.

પ્રાપ્ત પરિણામોનું અર્થઘટન

બિન-રેન્ડમ એક્સ-રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતાનું મૂલ્યાંકન ફક્ત ક્ષેત્રના અનુભવી નિષ્ણાત દ્વારા જ કરવું જોઈએ. વિશ્લેષણના પરિણામો X રંગસૂત્રની બિનસંતુલન નિષ્ક્રિયતાની હાજરી અથવા ગેરહાજરી દર્શાવે છે. જો તે શોધી કાઢવામાં આવે, તો સ્ત્રી વંધ્યત્વના નિદાનમાં આનુવંશિક સમસ્યાઓ હોઈ શકે છે.

સ્ત્રીઓએ જાણવું જોઈએ કે X રંગસૂત્રના અસંતુલન નિષ્ક્રિયતાનો અભ્યાસ સેક્સ રંગસૂત્રની સ્થિતિ જાહેર કરી શકે છે. માળખાકીય ફેરફારોને ઓળખતી વખતે, અમે તેમના કાર્યના આંશિક નુકશાન વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ, જે સ્ત્રી શરીરના પ્રજનન કાર્યને નકારાત્મક અસર કરે છે. વિશ્લેષણ તમને વંધ્યત્વના સાચા કારણનું વધુ સચોટ નિદાન કરવા અને સારવારની પદ્ધતિને સમાયોજિત કરવાની મંજૂરી આપશે.

X રંગસૂત્રના બિન-સંતુલન (નોન-રેન્ડમ) નિષ્ક્રિયતાનો અભ્યાસ કરવાની કિંમત 4,800 રુબેલ્સ છે.

1. એક્સ-લિંક્ડ જનીનની માત્રાનું વળતર. સ્ત્રીઓમાં X રંગસૂત્રોમાંના એકના નિષ્ક્રિયકરણના પરિણામે, X-લિંક્ડ જનીનોના અંતિમ ઉત્પાદનોની કુલ સંખ્યા બંને જાતિઓમાં સમાન છે. જો કે, નિષ્ક્રિયકરણ પ્રક્રિયા હંમેશા પૂર્ણ થતી નથી અને તેની સંખ્યાબંધ મર્યાદાઓ હોય છે, જેની પ્રાયોગિક રીતે પણ પુષ્ટિ થાય છે. આમ, બે X રંગસૂત્રો (46,XX) ધરાવતી તંદુરસ્ત સ્ત્રીઓ અને 45,X કેરીયોટાઈપ ધરાવતી સ્ત્રીઓ અસાધારણ રીતે અલગ હોય છે. સામાન્ય કેરીયોટાઇપ (46,XY) ધરાવતા પુરુષો અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (47,XXY) ધરાવતા દર્દીઓમાં પણ તફાવત જોવા મળે છે. તે નોંધ્યું છે કે કેરીયોટાઇપમાં વધુ વધારાના X રંગસૂત્રો, વાહકના ફેનોટાઇપમાં વધુ અસામાન્ય લક્ષણો.

2. હેટરોઝાયગસ સ્ત્રીઓમાં વિવિધ અભિવ્યક્તિ. X-લિંક્ડ જનીનો માટે વિજાતીય સ્ત્રીઓ ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિમાં ભિન્ન હોય છે, કારણ કે X રંગસૂત્રનું નિષ્ક્રિયકરણ રેન્ડમ છે અને પરિણામે, જનીનનાં સક્રિય અને નિષ્ક્રિય એલીલ્સવાળા કોષોનો ગુણોત્તર 0% થી 100% સુધી બદલાય છે. જો શરીરના મોટાભાગના કોષોમાં મ્યુટન્ટ એલીલ સક્રિય હોય, તો વિજાતીય સ્ત્રીઓ ગંભીર ફેનોટાઇપિક વિક્ષેપ ("અનુકૂળ લિયોનાઇઝેશન") દર્શાવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, નીચેના રોગોના કિસ્સામાં: એન્ઝાઇમ 6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝની ઉણપ, રંગ અંધત્વ, હિમોફિલિયા, ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી.

3. મોઝેકિઝમ. સામાન્ય સ્ત્રી શરીર એ X-લિંક્ડ જનીનોનો એક પ્રકારનો "મોઝેક" છે, જેમાં સોમેટિક કોષોની બે વસ્તી હોય છે જે સક્રિય X રંગસૂત્રના પેરેંટલ મૂળમાં ભિન્ન હોય છે: એક સક્રિય માતૃત્વ X રંગસૂત્ર સાથે અને બીજું પિતૃત્વ સાથે. મોઝેકિઝમની આ ઘટના વિજાતીય સ્ત્રીઓમાં જોવા મળી હતી:

એક્સ-લિંક્ડ આલ્બિનિઝમનું એક દુર્લભ સ્વરૂપ, જ્યારે આ સ્ત્રીઓમાં પિગમેન્ટ કોશિકાઓ અને બિન-રંજકદ્રવ્ય કોષો હતા;

એન્ઝાઇમ 6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ માટેનું જનીન, જેમાં બે એલીલ્સ છે જે આ એન્ઝાઇમના બે અલગ અલગ સ્વરૂપોને એન્કોડ કરે છે. ત્વચાના કોષોને વિષમવૃત્તીય સ્ત્રીઓથી અલગ કરવામાં આવ્યા હતા અને અલગ સંસ્કૃતિમાં ઉગાડવામાં આવ્યા હતા. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે એક કોષના વંશજો માત્ર એક પ્રકારના એન્ઝાઇમનું સંશ્લેષણ કરે છે.

X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયકરણની મોલેક્યુલર મિકેનિઝમ્સ

તે બહાર આવ્યું હતું કે X રંગસૂત્ર સંપૂર્ણપણે નિષ્ક્રિય નથી, અને તેમાં આનુવંશિક રીતે સક્રિય સ્થાન જાળવી રાખવામાં આવે છે. આ માટે સમજૂતી એ હકીકત હોઈ શકે છે કે X રંગસૂત્ર પરના કેટલાક જનીનો Y રંગસૂત્ર પર હોમોલોગસ જનીનો ધરાવે છે અને ડોઝ વળતરની જરૂર નથી. આમાં સ્યુડોઓટોસોમલ રીજન (PAR) ના જનીનોનો સમાવેશ થાય છે, જે Xp22-pter સેગમેન્ટમાં સ્થિત છે અને જેનું કદ લગભગ 2Mb છે, અને અન્ય સંખ્યાબંધ જનીનો, ઉદાહરણ તરીકે:

એસટીએસ જનીન, એન્કોડિંગ સ્ટીરોઈડ સલ્ફાટેઝ;

MIC-2 જનીન, સ્યુડોઓટોસોમલ વાદળની નજીક સ્થિત છે,

જીન્સ DXS, U23E, ટૂંકા હાથના સમીપસ્થ ભાગના UBEI;

RPS4X જનીન રિબોસોમલ પ્રોટીન S4 ના સંશ્લેષણને નિયંત્રિત કરે છે અને તે લાંબા હાથના સમીપસ્થ ભાગમાં સ્થિત છે.

મોલેક્યુલર જૈવિક અભ્યાસોએ રંગસૂત્ર X - (ql3) માં એક પ્રદેશ જાહેર કર્યો છે, જે નિષ્ક્રિયકરણ પ્રક્રિયામાં સામેલ છે અને તેથી તેને રંગસૂત્ર X XIC નું નિષ્ક્રિયકરણ કેન્દ્ર કહેવામાં આવે છે). યીસ્ટ રંગસૂત્ર YAC. XIST જનીન લગભગ 450 Kb લાંબુ છે. 3'જીનનો અંત X રંગસૂત્રોની સંખ્યા "ગણતરી" માં સામેલ છે અને તે નક્કી કરે છે કે કયું X રંગસૂત્ર સક્રિય રહેશે. જનીનના 5´ અંતમાં ત્રણ ક્ષેત્રો સાથે પ્રમોટર છે:

- સક્રિય કરી રહ્યા છીએલગભગ 100pb લાંબો વિસ્તાર;

એક જ ક્રમના અનેક પુનરાવર્તનોનો સમાવેશ કરતું ક્ષેત્ર અને સ્થિરીકરણ પ્રદાન કરે છેનિષ્ક્રિય રંગસૂત્રના સ્તરે RNA-XIST;

સીજી રિપીટ દ્વારા રચાયેલ પ્રદેશ, જનીન અને અવરોધક અસર ધરાવે છેપ્રમોટરના સક્રિય ક્ષેત્ર સુધી. જીનXISTબિનપરંપરાગત જનીનોનો ઉલ્લેખ કરે છે,કારણ કે તેણે પ્રોટીન તરીકે અભિવ્યક્ત થવાની ક્ષમતા ગુમાવી દીધી છે. તેની અભિવ્યક્તિ mRNA ના સંશ્લેષણ દ્વારા પૂર્ણ થાય છે, લગભગ Kb લંબાઈ, જે આનુવંશિક રીતે નિષ્ક્રિય X રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલ રહે છે.

દ્વારા પ્રાયોગિક ટ્રાન્સજેનેસિસએવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે XIST જનીન, એક ઓટોસોમમાં એકીકૃત થઈને, હીટરોક્રોમેટિનની રચના સાથે રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયકરણની પ્રક્રિયાને પ્રેરિત કરવામાં સક્ષમ છે. પદ્ધતિ માછલી RNA-XIST પરમાણુની હાજરી ઓટોસોમ પર મળી આવી હતી જેમાં આ જનીન દાખલ કરવામાં આવ્યું હતું, જે ઓટોસોમલ જનીનોને નિષ્ક્રિય કરવાનું કારણ બને છે. વધુમાં, તે બહાર આવ્યું હતું કે સંકલિત XIST જનીન સાથેનું ઓટોસોમ હિસ્ટોન H4 ના સ્તરે હાઇપોએસીટીલેટેડ છે અને તેમાં હિસ્ટોનનો નવો પ્રકાર છે - macroH2A1. અન્ય અભ્યાસો સૂચવે છે કે નિષ્ક્રિયકરણની પદ્ધતિ નિષ્ક્રિય રંગસૂત્ર X પરના RNA-XIST પરમાણુની સ્થિરતા પર આધાર રાખે છે. RNA ના સ્થિર અને અસ્થિર સ્વરૂપો સમાન જનીનના વિવિધ પ્રમોટરોનો ઉપયોગ કરીને ફરીથી લખવામાં આવે છે. XIST જનીન અભિવ્યક્તિનું નિયમન જીનોમિક છાપની ઘટનાના આધારે સમજાવી શકાય છે. જીનોમિક છાપ- આ પેરેંટલ મૂળના આધારે જનીનના બે એલીલ્સમાંથી એકની પ્રવૃત્તિનું દમન છે, જે ગેમેટોજેનેસિસ દરમિયાન થાય છે અને ફેનોટાઇપિક જનીન અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરવા માટેની એક પદ્ધતિનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે.

X રંગસૂત્રના બિન-રેન્ડમ નિષ્ક્રિયતાનો અભ્યાસ એ આનુવંશિક નિદાન પદ્ધતિ છે જે સ્ત્રી શરીરના કોષોના સક્રિય (કાર્યકારી) X રંગસૂત્રની સ્થિતિનો અભ્યાસ કરવા માટે તેનો ઉપયોગ કરે છે.

સમયમર્યાદા	15 દિવસ સુધી
સમાનાર્થી (રુસ)	X રંગસૂત્રના બિન-સંતુલન નિષ્ક્રિયકરણનું વિશ્લેષણ, મુખ્ય X રંગસૂત્રના બિન-રેન્ડમ નિષ્ક્રિયકરણનું નિર્ધારણ
સમાનાર્થી (eng)	એક્સ-નિષ્ક્રિયકરણ
પદ્ધતિઓ	સ્પેક્ટ્રલ કેરીયોટાઇપિંગનો ઉપયોગ કરીને સાયટોજેનેટિક પરીક્ષણ
એકમો	પરિણામ રંગસૂત્ર સમૂહની રચનાને પ્રતિબિંબિત કરતા વિશેષ રેકોર્ડના સ્વરૂપમાં રજૂ કરવામાં આવે છે. નિષ્કર્ષ સીધો સૂચવે છે કે X રંગસૂત્રની નિષ્ક્રિયતા મળી આવી હતી કે નહીં.
અભ્યાસ માટે તૈયારી	જૈવિક સામગ્રીનો સંગ્રહ અને તેની ડિલિવરી માટેની તૈયારી સામાન્ય નિયમો અનુસાર હાથ ધરવામાં આવે છે. દિવસના પહેલા ભાગમાં ટેસ્ટ લેવાનું વધુ સારું છે, ઓછામાં ઓછા 2 કલાક અગાઉ ખાવાનું અને ધૂમ્રપાન કરવાનું ટાળો. લોહીના નમૂના લેવાના એક અઠવાડિયા પહેલા, દવાઓ સહિત શરીર પરની હાનિકારક અસરોને બાકાત રાખવી જોઈએ.
જૈવ સામગ્રીનો પ્રકાર અને તેને લેવાની પદ્ધતિઓ	અભ્યાસ કરવામાં આવી રહેલી મહિલાની નસમાંથી લોહી

X રંગસૂત્રના બિન-રેન્ડમ નિષ્ક્રિયતાના અભ્યાસમાં સ્ત્રીના શરીરના દરેક કોષો તેના રંગસૂત્ર સમૂહમાં બે X રંગસૂત્રો ધરાવે છે? તેમાંથી એક સક્રિય સ્થિતિમાં છે, અને બીજો નિષ્ક્રિય છે. આનો આભાર, અધિક આનુવંશિક સામગ્રી દૂર કરવામાં આવે છે, જે વિવિધ જનીન પરિવર્તન અને સ્ત્રી શરીરના મૃત્યુનું કારણ બની શકે છે. જાતિય રંગસૂત્રોમાંથી એકના કુદરતી નિષ્ક્રિયકરણની આ ઘટના ગર્ભાશયમાં થાય છે. જલદી ગર્ભનો રંગસૂત્ર સમૂહ રચાય છે અને તેમાં બે પૂર્ણ-સુવિધાવાળા X રંગસૂત્રો હોય છે, જે સ્ત્રી જાતિ નક્કી કરે છે, સેક્સ રંગસૂત્રોમાંથી એક સ્વયંભૂ નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે, તેની રચના અને કાર્યો ગુમાવે છે. આ કુદરતી પ્રક્રિયાને X રંગસૂત્રની રેન્ડમ નિષ્ક્રિયતા કહેવામાં આવે છે.

સ્ત્રીના સમગ્ર જીવન દરમિયાન, પ્રતિકૃતિ કોશિકાઓ સક્રિય અને નિષ્ક્રિય રંગસૂત્રોને પુત્રી કોષોમાં પસાર કરે છે. જો સક્રિય રંગસૂત્ર તેની રચના જાળવી રાખે છે, તો સ્ત્રી શરીર આદર્શ રીતે કાર્ય કરે છે. પરંતુ એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં આ X રંગસૂત્ર નાના પરિવર્તનનો શિકાર બને છે (નિયમ પ્રમાણે, આ કાઢી નાખવામાં આવે છે - ટુકડાઓને ફાડી નાખવું), એક વિશેષ જનીન XIST ચાલુ થાય છે. તે બદલાયેલ સક્રિય રંગસૂત્રના બિન-રેન્ડમ નિષ્ક્રિયતાને ટ્રિગર કરે છે. તે જ સમયે, તે તેના કેટલાક કાર્યો ગુમાવે છે. સૌ પ્રથમ, સ્ત્રી શરીરના પ્રજનન કાર્યોને લગતી માહિતીને સંપૂર્ણપણે એન્કોડ કરવાની ક્ષમતા પીડાય છે.

યાદ રાખવું મહત્વપૂર્ણ! X રંગસૂત્રના અસંતુલન નિષ્ક્રિયતાનું વિશ્લેષણ એ એકમાત્ર કાર્યકારી સ્ત્રી જાતિ રંગસૂત્રની સ્થિતિ નક્કી કરવા સિવાય બીજું કંઈ નથી. તેના માળખાકીય ફેરફારોની શોધ એ કાર્યોના આંશિક નુકસાનનો પુરાવો છે, જે સ્ત્રી શરીરની કાર્યાત્મક ક્ષમતાઓને અસર કરી શકતું નથી!

બિન-સંતુલન નિષ્ક્રિયતાનું વિશ્લેષણ શા માટે કરવામાં આવે છે, સ્ત્રીના X રંગસૂત્રોની બિનસંતુલન નિષ્ક્રિયતાને શોધવા માટે, અમે સ્ત્રી વંધ્યત્વના કારણો અથવા માસિક-ઓવ્યુલેટરી પ્રવૃત્તિના વિકારો વિશે નિષ્કર્ષ દોરી શકીએ છીએ? આવા અભ્યાસ હાથ ધરવાની સલાહ ત્યારે ઊભી થાય છે જ્યારે:

• તમામ વય જૂથોની સ્ત્રીઓમાં સતત વંધ્યત્વ;
• સ્ક્લેરોપોલીસીસ્ટિક અંડાશયના રોગ;
• અકાળે થાક અને અંડાશયનું સુકાઈ જવું;
• અંડાશયની હોર્મોનલ પ્રવૃત્તિમાં અયોગ્ય ફેરફારો, તેમની રચનામાં કોઈપણ વિક્ષેપ સાથે જોડાય છે.

પરિણામોનું યોગ્ય રીતે મૂલ્યાંકન કેવી રીતે કરવું વિશ્લેષણના પરિણામોનું મૂલ્યાંકન ફક્ત જાણકાર નિષ્ણાત દ્વારા જ કરવું જોઈએ. નિષ્કર્ષ સૂચવે છે કે બિન-રેન્ડમ એક્સ-રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતા મળી આવી હતી કે નહીં. જો તે થાય છે, તો આ સૂચવે છે કે વંધ્યત્વની સમસ્યા અથવા સ્ત્રી પ્રજનન તંત્રની અન્ય વિકૃતિઓ જનીન સ્તરે ભંગાણને કારણે થાય છે.
વિશ્લેષણનો સમયગાળો: વિશ્લેષણની કિંમત: ઘસવું. કેલ્ક્યુલેટરમાં ઉમેરો

• પરીક્ષણ પરિણામો મેળવો
• પ્રમોશન અને ડિસ્કાઉન્ટ
• દર્દીઓ માટે
• ડોકટરો
• સંસ્થાઓ
• ઘર અને ઓફિસ પર ફોન કરો
• જ્યાં પરીક્ષણ કરાવવું
• પરીક્ષણોની સંપૂર્ણ સૂચિ
• ફોટો ગેલેરી

પ્રશ્ન અને જવાબ

પરીક્ષણોની કિંમત પ્રશ્ન: હેલો! કૃપા કરીને નીચેના પરીક્ષણોની કિંમત લખો. હું Sochi Staronasypnaya st., 22, Adler microdistrict, BC Office Plaza, fl માં ભાડે લેવાનું આયોજન કરું છું. 2 સ્ત્રી માટે: 1. માસિક ચક્રના 5-8 દિવસે પેલ્વિક અંગોનો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. 2. રક્ત જૂથનું નિર્ધારણ (આરએચ પરિબળ સહિત). 3. ક્લિનિકલ રક્ત પરીક્ષણ, જેમાં લોહીના ગંઠાઈ જવાનો સમાવેશ થાય છે 4. બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ (ગ્લુકોઝ, કુલ પ્રોટીન, પ્રત્યક્ષ અને પરોક્ષ બિલીરૂબિન, યુરિયા સહિત) 5. સિફિલિસ, એચઆઇવી, હેપેટાઇટિસ બી અને સી માટે રક્ત પરીક્ષણ 6. કોગ્યુલોગ્રામ (સંકેતો અનુસાર) 7 સામાન્ય પેશાબ વિશ્લેષણ 8. ગર્ભાશય અને ફેલોપિયન ટ્યુબની સ્થિતિની તપાસ (લેપ્રોસ્કોપી, હિસ્ટરોસાલ્પિંગોગ્રાફી અથવા હિસ્ટરોસાલ્પિંગોસ્કોપી) - સંકેતો અનુસાર. 9. ચેપી પરીક્ષા: - યોનિમાર્ગ સ્રાવની બેક્ટેરિયોલોજિકલ પરીક્ષા, મૂત્રમાર્ગમાંથી સર્વાઇકલ કેનાલ (ફ્લોરા માટે સ્મીયર) - એરોબિક અને ફેકલ્ટેટિવ ​​એનારોબિક સુક્ષ્મસજીવો માટે સર્વાઇકલ કેનાલ ડિસ્ચાર્જની માઇક્રોસ્કોપિક તપાસ, ટ્રાઇકોમોનાસ, કેન્ડીડા જાતિના ફૂગ (કેન્ડીડા) - પીસીઆર (ક્લેમીડિયા, યુરિયા અને માયકોપ્લાઝ્મા, હર્પીસ સિમ્પ્લેક્સ વાયરસ પ્રકારો I-II, સાયટોમેગાલોવાયરસ) (સર્વાઈકલ કેનાલ) - ટોક્સોપ્લાઝ્મા, રુબેલા (રક્ત) માટે વર્ગ M, G એન્ટિબોડીઝનું નિર્ધારણ 10. ECG 11. ફેફસાંની ફ્લોરોગ્રાફી (માટે માન્ય 12 મહિના). 12. ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ 13. સર્વિક્સની કોલપોસ્કોપી અને સાયટોલોજિકલ પરીક્ષા. 14. મેમોગ્રાફી (35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સ્ત્રીઓ), સ્તનધારી ગ્રંથીઓનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (35 વર્ષથી ઓછી વયની સ્ત્રીઓ). 15. 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરના પરિણીત યુગલો માટે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ, નજીકના સંબંધીઓ સહિત જન્મજાત ખોડખાંપણ અને રંગસૂત્રના રોગોનો ઇતિહાસ ધરાવતી સ્ત્રીઓ; પ્રાથમિક એમેનોરિયાથી પીડાતી સ્ત્રીઓ. 16.હિસ્ટરોસ્કોપી અને એન્ડોમેટ્રાયલ બાયોપ્સી (જો સૂચવવામાં આવે તો). 17. હોર્મોનલ પરીક્ષા: માસિક ચક્રના 2-5 દિવસે લોહી: LH, FSH, પ્રોલેક્ટીન, ટેસ્ટોસ્ટેરોન (st., કુલ), એસ્ટ્રાડીઓલ, પ્રોજેસ્ટેરોન, કોર્ટિસોલ (800-1700), T3 st., T4 st., TSH , STH, AMG, 17-OP, DGA-S. ચક્રના 20-22 દિવસો પર લોહી: પ્રોજેસ્ટેરોન. 18. એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ સાથે પરામર્શ (જો સૂચવવામાં આવે તો). 19. એક્સ્ટ્રાજેનિટલ પેથોલોજીની હાજરીમાં વિશિષ્ટ નિષ્ણાતોના નિષ્કર્ષ (સંકેતો અનુસાર). 20. થાઇરોઇડ ગ્રંથિ અને પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓ, કિડની અને મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (સંકેતો અનુસાર). એક માણસ માટે: 1. સિફિલિસ, HIV, હેપેટાઇટિસ B અને C માટે રક્ત પરીક્ષણ (પરીક્ષણો 3 મહિના માટે માન્ય છે). 2. સ્પર્મોગ્રામ અને MAP ટેસ્ટ 3. એરોબિક અને ફેકલ્ટેટિવ ​​એનારોબિક સુક્ષ્મસજીવો, ટ્રાઇકોમોનાસ, કેન્ડીડા (સ્ખલનની સંસ્કૃતિ) જીનસની ફૂગ માટે સ્ખલનની માઇક્રોસ્કોપિક પરીક્ષા (પરીક્ષણો 6 મહિના માટે માન્ય છે). 4. પીસીઆર (ક્લેમીડિયા, યુરિયા- અને માયકોપ્લાઝ્મા, હર્પીસ સિમ્પ્લેક્સ વાયરસ પ્રકાર I-II, સાયટોમેગાલોવાયરસ) (સ્ખલન). 5. એન્ડ્રોલોજિસ્ટ/યુરોલોજિસ્ટ સાથે પરામર્શ.

જવાબ:

નમસ્તે! સેવાઓની કિંમત:

સ્ત્રી માટે:

1. માસિક ચક્રના 5-8 દિવસે પેલ્વિક અંગોનું અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. - 1500 ઘસવું.

2. રક્ત જૂથનું નિર્ધારણ (આરએચ પરિબળ સહિત). - 490 ઘસવું.

3.ક્લિનિકલ રક્ત પરીક્ષણ - 460 રુબેલ્સ. રક્ત ગંઠાઈ જવા સહિત (રક્તસ્ત્રાવ સમયનો અભ્યાસ (રક્તસ્ત્રાવ/ગંઠાઈ જવાનો સમય)) - 220 ઘસવું.

4. બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ (ગ્લુકોઝ સહિત - 159 રુબેલ્સ, કુલ પ્રોટીન - 159 રુબેલ્સ, પ્રત્યક્ષ - 159 રુબેલ્સ અને પરોક્ષ બિલીરૂબિન - 159 રુબેલ્સ, યુરિયા - 159 રુબેલ્સ)

5.સિફિલિસ, એચઆઇવી, હેપેટાઇટિસ બી અને સી માટે રક્ત પરીક્ષણ - 1560 રુબેલ્સ.

6.કોગ્યુલોગ્રામ (સંકેતો અનુસાર) - 820 રુબેલ્સ.

7.સામાન્ય પેશાબ વિશ્લેષણ - 275 રુબેલ્સ.

X રંગસૂત્રનું નિષ્ક્રિયકરણ, IXX XIC, X-રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયકરણ)- સ્તન્ય પ્રાણીઓમાં ગર્ભમાં રહેલા બચ્ચાની રક્ષા માટેનું આચ્છાદન વળતરની પ્રક્રિયા, જે સ્ત્રીઓ અને પુરુષોમાં માત્ર એક સેક્સ X રંગસૂત્રની ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ પ્રવૃત્તિ તરફ દોરી જાય છે. નિષ્ક્રિયકરણ નિયમ (n-1) અનુસાર થાય છે, જ્યાં n એ ન્યુક્લિયસમાં X રંગસૂત્રોની સંખ્યા છે. X રંગસૂત્ર એ સસ્તન પ્રાણીઓના બે જાતિય રંગસૂત્રોમાંથી એક છે. મોટાભાગના સસ્તન પ્રાણીઓમાં, નર પાસે સેક્સ Y રંગસૂત્ર અને એક X રંગસૂત્ર હોય છે, જ્યારે સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે.

X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતાની ક્લાસિક વ્યાખ્યા એ પ્રક્રિયા છે જેમાં સ્ત્રી સસ્તન પ્રાણીઓમાં બે જાતિય રંગસૂત્રોમાંથી એક નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે.

જો કે, ચોક્કસ પેથોલોજી અને એન્યુપ્લોઇડી સાથે, X રંગસૂત્રોની સંખ્યા અલગ હોઈ શકે છે: ઉદાહરણ તરીકે, ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ સાથે, પુરુષ જીવોના સંભવિત પ્રકારો XXY, XXXY, XXXXY છે; શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે, સ્ત્રીઓ X રંગસૂત્ર પર મોનોસોમિક છે - X0 પર પણ સ્ત્રીઓ છે. X રંગસૂત્રનું નિષ્ક્રિયકરણ એવી રીતે થાય છે કે માત્ર એક X રંગસૂત્ર સક્રિય રહે છે, અને બાકીના બધા બાર બોડીમાં ફેરવાય છે. (ઉદાહરણ તરીકે, સામાન્ય XX સ્ત્રીમાં, એક X રંગસૂત્ર સક્રિય હશે, બીજું નિષ્ક્રિય થઈ જશે; ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ XXXY ધરાવતા પુરુષમાં, એક X રંગસૂત્ર સક્રિય હશે, બે નહીં).

શોધનો ઇતિહાસ

1961માં X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતાની મેરી લિયોનની શોધ સાયટોજેનેટિક્સમાં શ્રેણીબદ્ધ શોધો દ્વારા કરવામાં આવી હતી.

થિયોડોર બોવેરી દ્વારા કામ કરે છે થિયોડર હેનરિક બોવેરી) 1888 એ પૂર્વધારણાના સમર્થનમાં મજબૂત દલીલો કરી હતી કે રંગસૂત્રો કોષમાં આનુવંશિક માહિતીના વાહક છે. પહેલેથી જ 1905 નેટી સ્ટીવન્સ (eng. નેટી મારિયા સ્ટીવન્સએક સિદ્ધાંતનો પ્રસ્તાવ મૂક્યો કે જાતિય રંગસૂત્રો જાતિઓ વચ્ચે અલગ પડે છે. એડમંડ વિલ્સન (ur. એડમન્ડ બીચર વિલ્સન) 1905 માં સ્વતંત્ર રીતે સમાન શોધ કરી હતી. મુરે બાર દ્વારા 1949 નું કાર્ય મુરે લેવેલીન બાર)એ સાબિત કર્યું કે મોડલ ઑબ્જેક્ટ્સના વિભિન્ન સોમેટિક કોષોનું લિંગ ન્યુક્લિયસમાં રચનાઓની ગણતરી દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે, જેને બાર બોડીઝ નામ આપવામાં આવ્યું હતું.

1959 સુસુમુ ઓનો (eng. સુસુમુ ઓહનો)સ્થાપિત કર્યું કે બાર શરીર X રંગસૂત્ર છે. 1959 વી. વેલ્શન્સ (એન્જ. ડબલ્યુ. જે. વેલ્શન્સ)અને રસેલ લતા લિયાન બી. રસેલ)એ સાબિત કર્યું કે મોનોસોમિક X રંગસૂત્ર, X0 સાથેના ઉંદર ફેનોટાઇપિકલી સામાન્ય, પ્રજનનક્ષમ સ્ત્રી છે, જેનાથી એવો વિચાર આવ્યો કે સામાન્ય વિકાસ માટે માત્ર એક X રંગસૂત્ર જ પૂરતું છે.

મેરે સિંહ મેરી એફ. લિયોન) 1961 એ ઉંદરના રૂંવાટી રંગનો અભ્યાસ કર્યો, જે X રંગસૂત્ર પર એન્કોડેડ લૈંગિક-સંબંધિત લક્ષણ છે. તેણીએ શોધી કાઢ્યું કે XY નર હંમેશા એકવિધ રંગીન હોય છે, જ્યારે XX માદાઓ ફેનોટાઇપિક મોઝેક હોઈ શકે છે - અલગ રંગીન રુવાંટી ધરાવે છે, અને XXY નર પણ વિવિધ ફર રંગ ધરાવી શકે છે. આમ, મેરી લિયોને સ્થાપિત કર્યું કે નિષ્ક્રિય X રંગસૂત્ર (બાર બોડીમાં) પેરેંટલ અથવા માતૃત્વનું હોઈ શકે છે.

X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતાની શોધની 50મી વર્ષગાંઠ નિમિત્તે, જુલાઈ 2011માં યુરોપિયન ઓર્ગેનાઈઝેશન ઓફ મોલેક્યુલર બાયોલોજીની કોન્ફરન્સ યોજાઈ હતી.

નિષ્ક્રિયકરણ પદ્ધતિ

મોટાભાગના સસ્તન પ્રાણીઓમાં, સ્ત્રીઓમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે, જ્યારે પુરુષોમાં એક X રંગસૂત્ર અને એક Y રંગસૂત્ર હોય છે. Y રંગસૂત્ર પ્રારંભિક ગર્ભના સમયગાળામાં લિંગ નક્કી કરે છે જે દ્વારા એન્કોડ કરાયેલ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળની અભિવ્યક્તિ દ્વારા એસઆરવાયજિનોમ, જેમાં પ્રતિક્રિયાઓના કાસ્કેડનો સમાવેશ થાય છે જે પુરુષ ફેનોટાઇપ તરફ દોરી જાય છે. ગેરહાજરી સાથે એસઆરવાયસ્ત્રી ફેનોટાઇપ વિકસે છે. પુરૂષ (XY) અને સ્ત્રીઓ (XX) વચ્ચે જનીન માત્રામાં અસંતુલન છે, ખાસ કરીને કારણ કે Y રંગસૂત્ર X રંગસૂત્ર કરતા ઘણું નાનું છે અને માત્ર થોડી સંખ્યામાં જનીનોને એન્કોડ કરે છે. X રંગસૂત્રનું નિષ્ક્રિયકરણ આવા અસંતુલનને સંતુલિત કરે છે.

સ્ત્રી કોશિકાઓમાં X રંગસૂત્રોમાંથી એક એપિજેનેટિકલી બંધ છે, એટલે કે, ડીએનએમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સનો ક્રમ બદલાતો નથી. તેના બદલે, ગાઢ હેટરોક્રોમેટિન રચાય છે - સમગ્ર રંગસૂત્ર અથવા તેના ભાગની ભૌતિક રાસાયણિક સ્થિતિ, જેમાં ડીએનએ સાથે ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા મુશ્કેલ છે - અને આ રંગસૂત્રમાંથી આરએનએ વાંચવાની પ્રક્રિયા થતી નથી. હેટરોક્રોમેટિનની રચના ડીએનએ મેથિલેશન અને હિસ્ટોન પ્રોટીનના ફેરફાર દ્વારા થાય છે, અને લાંબા બિન-કોડિંગ આરએનએ X રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયકરણમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયકરણની પ્રક્રિયામાં ઘણા તબક્કાઓનો સમાવેશ થાય છે:

• X રંગસૂત્રની ગણતરી;
• નિષ્ક્રિયતા માટે રંગસૂત્રની પસંદગી;
• નિષ્ક્રિયતાની શરૂઆત;
• X રંગસૂત્રને નિષ્ક્રિય સ્થિતિમાં જાળવી રાખવું.

ત્યારબાદ, નિષ્ક્રિય X રંગસૂત્ર સ્થિર રીતે શાંત રહે છે. આમાં મહત્વની ભૂમિકા ડીએનએ મેથિલેશન દ્વારા ભજવવામાં આવે છે, એક એપિજેનેટિક પ્રક્રિયા જેમાં સાયટોસિન ન્યુક્લિયોટાઇડમાં મિથાઈલ જૂથનો ઉમેરો થાય છે. આવા બાયોકેમિકલ ફેરફાર લાંબા સમય સુધી જાળવી શકાય છે અને જીન્સની પ્રવૃત્તિને અસર કરે છે.

નિષ્ક્રિય X રંગસૂત્રના હેટરોક્રોમેટિન ઘટકો અન્ય રંગસૂત્રો પરના હેટરોક્રોમેટિન કરતાં અલગ છે. નિષ્ક્રિય X રંગસૂત્ર પર હિસ્ટોન પ્રોટીન મેક્રોએચ2એ અને ટ્રાઇથોરેક્સ પ્રોટીનનો એક પ્રકાર જોવા મળ્યો હતો. એવું પણ જાણવા મળ્યું હતું કે, અન્ય રંગસૂત્રોથી વિપરીત, નિષ્ક્રિય X રંગસૂત્રના પ્રોટીન ઘટકો તેની સમગ્ર લંબાઈ સાથે સમાનરૂપે વિતરિત થાય છે.

X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતાના અભ્યાસોએ ઘણી પરમાણુ જૈવિક પ્રક્રિયાઓ પર પ્રકાશ પાડ્યો છે: લાંબા નોનકોડિંગ આરએનએની ભૂમિકા, સસ્તન પ્રાણીઓમાં જીનોમિક છાપ અને સોમેટિક રંગસૂત્ર જોડી.

આરએપી-એમએસ તકનીક આરએનએ એન્ટિસેન્સ શુદ્ધિકરણ પછી જથ્થાત્મક માસ સ્પેક્ટ્રોમેટ્રી)તમને અભ્યાસ કરવા દે છે vivo માંપ્રોટીન અને લાંબા નોન-કોડિંગ આરએનએની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા. 2015 માં RAP-MS નો ઉપયોગ કરીને, તે સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું હતું કે lncRNA ના પ્લેસમેન્ટ માટે Xistરંગસૂત્ર પર, SAFA પ્રોટીનની ક્રિયા જરૂરી છે. સ્કેફોલ્ડ જોડાણ પરિબળ A).વધુમાં, જીન્સ એન્કોડિંગ પ્રોટીનનું બાકાત (નોકડાઉન), SHARP (eng. SMRT અને HDAC1-સંબંધિત રિપ્રેસર પ્રોટીન)અને LBR લેમિન-બી રીસેપ્ટર)માઉસ એમ્બ્રીયોનિક સ્ટેમ કોશિકાઓ પરના પ્રયોગોમાં X રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયતાને અટકાવવા તરફ દોરી ગયું.

મૂકતી વખતે Xist X રંગસૂત્ર પર, RNA પોલિમરેઝ II, પોલિમરેઝ જે મોટા ભાગના mRNA ને ટ્રાન્સક્રિપ્ટ કરે છે, તે હવે આ રંગસૂત્ર સાથે બંધાયેલ નથી. જનીન એન્કોડિંગ SAFA ને બાકાત રાખવાથી અસ્તવ્યસ્ત પ્લેસમેન્ટ થયું Xist,જ્યારે SHARP પ્રોટીનને એન્કોડ કરતા જનીનને બાકાત રાખવાથી આરએનએ પોલિમરેઝ II નું વળતર પરિણમ્યું. SHARP પ્રોટીન ક્રોમેટિન સ્ટ્રક્ચર રિમોડેલિંગ પ્રોટીન સાથે પણ ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે, જેમ કે હિસ્ટોન ડીસીટીલેસીસ. તદુપરાંત, હિસ્ટોન ડીસીટીલેઝ 3 (HDAC3) ના બાકાત, અને અન્ય પ્રકારના હિસ્ટોન ડીસીટીલેસીસ નહીં, X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતાની પદ્ધતિમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે.

નિષ્ક્રિયતાનું એક મહત્વપૂર્ણ તત્વ એ પોલીકોમ્બ દમનકારી સંકુલ, PRC2 ની ક્રિયા છે. પોલીકોમ્બ દમનકારી સંકુલ 2),જો કે, PRC2 સંકુલની ક્રિયા નિષ્ક્રિયતા પ્રક્રિયા શરૂ કરવામાં મહત્વની નથી, પરંતુ રંગસૂત્રને નિષ્ક્રિય સ્થિતિમાં જાળવવા માટે - હિસ્ટોનનું ટ્રાઈમેથાઈલ 27 લાયસિન H3 (H3K27me3, પ્લેટ જુઓ “eu- and heterochromatin ની સરખામણી”)

CIX - X રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયકરણનું કેન્દ્ર

માઉસ મોડલ્સ પરના અભ્યાસોએ સ્થાપિત કર્યું છે કે X રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયકરણ માટે એક વિશિષ્ટ પ્રદેશની જરૂર છે - X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયકરણ કેન્દ્ર, CIX (eng. XIC, X નિષ્ક્રિયકરણ કેન્દ્ર). X-રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયકરણ કેન્દ્ર આશરે 10 લાખ બેઝ જોડીઓ લાંબુ છે, તેમાં X-રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયકરણમાં કેટલાક તત્વો સામેલ છે અને તેમાં ઓછામાં ઓછા ચાર જનીનો છે. નિષ્ક્રિયતા શરૂ કરવા માટે, આવા બે કેન્દ્રોની જરૂર છે, દરેક રંગસૂત્ર પર એક, અને તેમની વચ્ચે જોડાણ હોવું આવશ્યક છે. બે હોમોલોગસ X રંગસૂત્રો વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા નિષ્ક્રિયતા કેન્દ્રમાં થાય છે. પરંતુ પ્રશ્ન ખુલ્લો રહે છે: તેનું કારણ શું છે અને તેની અસર શું છે: કાં તો રંગસૂત્રોને એકસાથે લાવવાથી નિષ્ક્રિયતાની શરૂઆત થાય છે, અથવા ઊલટું.

Xist

X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતા કેન્દ્રના પ્રદેશની અંદર, જનીન એન્કોડેડ છે Xist(અંગ્રેજી) એક્સ-નિષ્ક્રિય ચોક્કસ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ),જે લાંબા નોન-કોડિંગ આરએનએમાં લખાયેલ છે Xist. Xist X રંગસૂત્રને આવરી લે છે જે નિષ્ક્રિય હશે (પહેલા CIX ઝોનમાં, અને પછી રંગસૂત્રની સમગ્ર લંબાઈ સાથે). ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન Xistબંને રંગસૂત્રો પર વ્યક્ત થાય છે, પરંતુ પછી એક X રંગસૂત્ર પર વ્યક્ત થાય છે Xistઅટકે છે (અને તે આ રંગસૂત્ર છે જે સક્રિય રહેશે). અભિવ્યક્તિનું દમન Xist X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતાની શરૂઆત સાથે સમયસર એકરુપ થાય છે.

હેટરોઝાયગસ પરિવર્તન માટે Xist,એટલે કે, જ્યારે તે સામાન્ય છે Xistબે હોમોલોગસ રંગસૂત્રોમાંથી માત્ર એક પર હાજર હોય છે, અને X રંગસૂત્ર, જેમાં મ્યુટન્ટ હોય છે Xist,પરંતુ નિષ્ક્રિય નથી.

ટીસિક્સ

એક્સ-રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતા કેન્દ્રના સ્થાનમાંથી, સમાન જનીનના પૂરક ડીએનએ સ્ટ્રાન્ડમાંથી એક એન્ટિ-મિસ્ટ્રી ટ્રાન્સક્રિપ્ટ વાંચવામાં આવે છે. Xist.આ ncRNA નામ આપવામાં આવ્યું હતું ટીસિક્સ(Xist પાછળની જોડણી છે) અને તે મળ્યું ટીસિક્સ- નકારાત્મક નિયમનકાર Xist,અને X રંગસૂત્રને સક્રિય સ્થિતિમાં જાળવવા માટે તેની અભિવ્યક્તિ જરૂરી છે. ઘણા કામો સૂચવે છે કે તે ગુણોત્તર છે ટીસિક્સ / Xistકઈ એલીલને શાંત કરવામાં આવશે તે પસંદ કરવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે, અને તે મુજબ, કયા રંગસૂત્રને નિષ્ક્રિય કરવામાં આવશે. પુરાવા છે કે બરાબર ટીસિક્સબે હોમોલોગસ X રંગસૂત્રો અને અભિવ્યક્તિના જોડાણ તરફ દોરી જાય છે ટીસિક્સઆરએનએ એ જરૂરી છે પરંતુ નિષ્ક્રિયતા માટે રંગસૂત્રની ગણતરી કરવા અને પસંદ કરવા માટે પૂરતી સ્થિતિ નથી

ટીસિક્સસૌપ્રથમ જાણીતું સસ્તન પ્રાણી વિરોધી મિસ્ટ આરએનએ બન્યું, પ્રકૃતિમાં થાય છે અને તેનું કાર્ય સ્પષ્ટ છે vivo માં.

વધારાના નિયંત્રણો

X-રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયકરણ કેન્દ્રના વિસ્તારમાં, મોટી સંખ્યામાં સાઇટ્સ મળી આવી છે જે IX પ્રક્રિયાને અસર કરે છે. આવા પ્રદેશો X રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયકરણની પ્રક્રિયાને સીઆઈએસ અને ટ્રાન્સ બંને સ્થિતિમાં પ્રભાવિત કરે છે, એટલે કે બંને એક જ રંગસૂત્ર પર કે જેના પર તેઓ સ્થિત છે (સીઆઈએસ-રેગ્યુલેટરી એલિમેન્ટ) અને બીજી બાજુ (ટ્રાન્સ-રેગ્યુલેટરી એલિમેન્ટ ). ઘણા બિન-કોડિંગ આરએનએ પ્રવૃત્તિને પ્રભાવિત કરે છે Xistઅને ટીસિક્સ (Jpx, Ftxઅને Tsx).

Xite

Xite(અંગ્રેજી) એક્સ-નિષ્ક્રિયકરણ ઇન્ટરજેનિક ટ્રાન્સક્રિપ્શન એલિમેન્ટ)- અન્ય નોન-કોડિંગ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ જે પહેલા સ્થિત છે ટીસિક્સઅને અભિવ્યક્તિ વધારનાર તરીકે કાર્ય કરે છે ટીસિક્સભાવિ સક્રિય X રંગસૂત્ર પર.

LINE1

માનવ જીનોમમાં, સમગ્ર ડીએનએ ક્રમના નોંધપાત્ર ભાગમાં કહેવાતા ટ્રાન્સપોસોન્સ અથવા જીનોમના મોબાઈલ તત્વોનો સમાવેશ થાય છે. તેમાંના કેટલાક રેટ્રોટ્રાન્સપોસોન્સ છે (મનુષ્યમાં, રેટ્રોટ્રાન્સપોસન્સ જીનોમના 42% સુધી કબજે કરે છે) - મોબાઇલ તત્વો કે જે ડીએનએથી આરએનએમાં ટ્રાન્સક્રિપ્શનનો ઉપયોગ કરીને જીનોમમાં પોતાની જાતને કોપી અને પેસ્ટ કરે છે અને પછી આરએનએથી ડીએનએમાં ટ્રાન્સક્રિપ્શન રિવર્સ કરે છે. LINE1 લાંબા ઇન્ટરસ્પર્સ્ડ ન્યુક્લિયર એલિમેન્ટ્સ)- મનુષ્યોમાં સક્રિય રેટ્રોટ્રાન્સપોસન્સમાંથી એક. LINE1 એ X રંગસૂત્ર પર અન્ય રંગસૂત્રો કરતાં વધુ સામાન્ય છે. એવા અભ્યાસો છે જે X રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયકરણમાં LINE1 RNA ની ભાગીદારી સૂચવે છે.

X રંગસૂત્રોના સક્રિયકરણ અને નિષ્ક્રિયકરણની શ્રેણી

વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કામાં, X રંગસૂત્ર પેરેંટલ અથવા માતૃત્વનું છે કે કેમ તે તફાવત બનાવે છે. એમ્બ્રોયોજેનેસિસની શરૂઆતથી, પૈતૃક મૂળના X રંગસૂત્ર હંમેશા નિષ્ક્રિય હોય છે. આ પ્રક્રિયામાં જીનોમિક ઇમ્પ્રિંટિંગ મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. પછી, બ્લાસ્ટુલાની રચના દરમિયાન, બંને X રંગસૂત્રો સક્રિય થાય છે. ગર્ભ કોશિકાઓમાં વધુ વિકાસમાં, X રંગસૂત્રોનું નિષ્ક્રિયકરણ રેન્ડમ ક્રમમાં થાય છે, X રંગસૂત્રોના મૂળને ધ્યાનમાં લીધા વિના. પરંતુ પોસ્ટએમ્બ્રીયોનિક પેશીઓમાં (ટ્રોફોબ્લાસ્ટોમા સહિત, જે મોટાભાગની પ્લેસેન્ટા બનાવે છે), ફક્ત માતાનું X રંગસૂત્ર જ સક્રિય રહે છે, અને પેરેંટલ X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે.

ગર્ભમાં આગળ, ભાવિ જર્મ કોશિકાઓ (ગેમેટોજેનેસિસ) ની રચના દરમિયાન, X-રંગસૂત્ર સક્રિયકરણનો આગળનો તબક્કો મેયોટિક વિભાજન પહેલાં થાય છે. દરેક X રંગસૂત્ર તેના મૂળને દર્શાવતી કાયમી છાપ પ્રાપ્ત કરે છે.

જનીનો નિષ્ક્રિય X રંગસૂત્રમાંથી વાંચે છે

નિષ્ક્રિય X રંગસૂત્ર પર સ્થિત કેટલાક જનીનો દમનથી બચી જાય છે અને બંને X રંગસૂત્રો પર વ્યક્ત થાય છે. માનવ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ વંશમાં, નિષ્ક્રિય X રંગસૂત્ર પર સ્થિત 15% જનીનો વિવિધ ડિગ્રીમાં વ્યક્ત થાય છે. આ જનીનો કયા સ્તરે વાંચવામાં આવે છે તે રંગસૂત્ર પર તેઓ ક્યાં એન્કોડ થયેલ છે તેના પર ઘણો આધાર રાખે છે. આવા જનીનો વિવિધતા તરફ દોરી જાય છે જે જાતિ અને પેશીઓના પ્રકાર પર આધાર રાખે છે.

વિવિધ જાતિઓમાં X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતા

X રંગસૂત્રની નિષ્ક્રિયતાનો અભ્યાસ કરવાનું મુખ્ય કાર્ય ઉંદરમાં કરવામાં આવ્યું છે. તાજેતરના વર્ષોમાં, વધતા પુરાવા દર્શાવે છે કે X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિયતાનું માઉસ મોડેલ અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓથી અલગ છે.

સસલા અને લોકોમાં Xist- હોમોલોગ છાપને પાત્ર નથી, Xistબંને રંગસૂત્રોમાંથી વાંચો. સસલામાં, આ બંને X રંગસૂત્રો પર IXX પ્રક્રિયાનો સમાવેશ કરી શકે છે.

તદુપરાંત, ઘણી પ્રજાતિઓમાં X રંગસૂત્રોમાં જનીનોનો એકદમ ચોક્કસ સમૂહ હોય છે: આવા જનીનો સોમેટિક પેશીઓમાં અભિવ્યક્તિનું નીચું સ્તર ધરાવે છે, પરંતુ શરીરના પ્રજનન કાર્યોમાં સામેલ પેશીઓમાં ઉચ્ચ સ્તરની અભિવ્યક્તિ (ઉદાહરણ તરીકે, અંડાશય ).

મનુષ્યોમાં XACT RNA

2013 માનવ આરએનએ સંશોધકોએ લાંબા બિન-કોડિંગ આરએનએ શોધ્યું XACT(અંગ્રેજી) એક્સ-સક્રિય કોટિંગ ટ્રાન્સક્રિપ્ટ),જે સક્રિય X રંગસૂત્ર સાથે જોડાય છે. XACTસક્રિય X રંગસૂત્રમાંથી વ્યક્ત થાય છે, પરંતુ ભિન્નતા દરમિયાન શાંત થઈ જાય છે, અને માત્ર ભિન્ન કોષોમાં (જેમ કે ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ્સ) XACTઆરએનએ નથી. ગેરહાજરી સાથે XIST-આરએનએ, XACTમનુષ્યમાં બંને X રંગસૂત્રો પર વ્યક્ત થાય છે પરંતુ ઉંદરમાં નહીં.

મર્સુપિયલ્સ

મર્સુપિયલ ફોરમમાં Xist-આરએનએ અને તે અજ્ઞાત છે કે X રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયકરણની પ્રક્રિયા કેવી રીતે થાય છે. પરંતુ ઓપોસમની એક પ્રજાતિમાં, મોનોડેલ્ફીસ ડોમેસ્ટિકા,લાંબા બિન-કોડિંગ આરએનએ મળી Rsx(અંગ્રેજી) આરએનએ-ઓન-ધ-સાઇલન્ટ એક્સ),જે કાર્યમાં સમાન છે Xistઅને X રંગસૂત્રના નિષ્ક્રિયકરણમાં સામેલ છે.

X રંગસૂત્ર પસંદગીની અવ્યવસ્થિતતા

અગાઉ એવું માનવામાં આવતું હતું કે નિષ્ક્રિયકરણ માટે રંગસૂત્રની પસંદગી સંપૂર્ણપણે રેન્ડમ હતી, અને દરેક બે હોમોલોગસ X રંગસૂત્રો 50% ની સંભાવના સાથે નિષ્ક્રિય થઈ જશે. પરંતુ પ્રકાશનો દર્શાવે છે કે કેટલાક મોડેલ સજીવોમાં આનુવંશિક પરિબળો પસંદગીને પ્રભાવિત કરે છે. આમ, ઉંદરમાં નિયમનકારી તત્વો હોય છે. Xce, X-નિયંત્રણ તત્વ),જેમાં ત્રણ એલેલિક સ્વરૂપો છે, અને તેમાંથી એક, Xce c, સક્રિય X રંગસૂત્ર પર વધુ સામાન્ય છે, જ્યારે Xce a નિષ્ક્રિય રંગસૂત્ર પર વધુ સામાન્ય છે.

માનવ X રંગસૂત્રનું નિષ્ક્રિયકરણ રેન્ડમ રીતે થાય છે કે કેમ તે અસ્પષ્ટ રહે છે. તાજેતરના સંશોધનો સૂચવે છે કે આનુવંશિક વાતાવરણ X રંગસૂત્ર નિષ્ક્રિય થયેલ છે તે પસંદગીને પ્રભાવિત કરી શકે છે.

સેક્સ રંગસૂત્રો (સુસુમુ ઓહનો, 1967 પછી)ઓટોસોમ્સમાંથી ઉદ્દભવ્યું છે, જે ઉત્ક્રાંતિ દરમિયાન, આનુવંશિક અને મોર્ફોલોજિકલ રીતે અલગ થઈને, X અને Y રંગસૂત્રો બનાવે છે. Y રંગસૂત્ર એ લાંબા ગાળાના પ્રગતિશીલ "વિશિષ્ટતા" નું પરિણામ છે, જે દરમિયાન લૈંગિક ભિન્નતા જનીનો સાચવવામાં આવ્યા હતા અને લગભગ તમામ ઓટોસોમલ જનીનો ખોવાઈ ગયા હતા, અને રંગસૂત્રનું કદ ઘણું નાનું બન્યું રંગસૂત્ર X એ માત્ર તેના મૂળ સ્વરૂપને જાળવી રાખ્યું નથી, પરંતુ મોટાભાગના જનીનો, બંને સ્વતઃસૂત્ર અને જાતિય રંગસૂત્રોમાં જાતીય ભિન્નતા સાથે સંકળાયેલા છે તે રેન્ડમ નથી, પરંતુ મહત્વપૂર્ણ જૈવિક મહત્વ ધરાવે છે. તેઓ:

તેઓ અર્ધસૂત્રણમાં X અને Y રંગસૂત્રો વચ્ચેના જનીનોના વિનિમયને અટકાવે છે અને દરેક જાતિના રંગસૂત્રોના શુદ્ધ લિંગ નિર્ધારકોની જાળવણીની ખાતરી કરે છે;

તેઓ ગર્ભાધાન દરમિયાન વિવિધ જાતિના ઝાયગોટ્સની રચનાની ખાતરી કરે છે: XX અથવા XY.

જાતિના રંગસૂત્રો (ગોનોસોમ્સ, હેટરોસોમ્સ) બંધારણ (લંબાઈ, સેન્ટ્રોમેર સ્થિતિ, હેટરોક્રોમેટિનની માત્રા) અને જનીન સામગ્રીમાં અલગ પડે છે.

રંગસૂત્ર X - મધ્યમ મેટાસેન્ટ્રિક રંગસૂત્ર (જૂથ C); બંને જાતિના સોમેટિક કોષોમાં પ્રસ્તુત: સ્ત્રી કેરીયોટાઇપમાં ડુપ્લિકેટમાં - 46,XX અને પુરુષોના કેરીયોટાઇપમાં એક નકલમાં - 46,XY. સૂક્ષ્મજંતુના કોષોમાં, રંગસૂત્ર X નીચે પ્રમાણે રજૂ થાય છે: બધા ઇંડામાં એક નકલમાં અને 50% શુક્રાણુઓમાં. રંગસૂત્ર X યુક્રોમેટિક પ્રદેશોમાં સમૃદ્ધ છે અને તેમાં 1336 જનીનોનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

■ માળખાકીય સોમેટિક જનીનો (ઉદાહરણ તરીકે, રક્ત જૂથો Xg માટે જનીનો, રક્ત કોગ્યુલેશન પરિબળો VIII અને IX, 6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ એન્ઝાઇમ, રંગ દ્રષ્ટિ, વગેરે);

■ સ્ત્રીકરણ માટે નિયમનકારી જનીનો,

■ માળખાકીય સ્ત્રીકરણ જનીનો,

■ પુરુષકરણના માળખાકીય જનીનો.

રંગસૂત્ર Y એ એક નાનું એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્ર છે (જૂથ G); દૂરવર્તી q હાથનો 2/3 હિટરોક્રોમેટિન દ્વારા આનુવંશિક રીતે નિષ્ક્રિય સ્થિતિમાં દર્શાવવામાં આવે છે. કેરીયોટાઇપ 46XY ધરાવતા પુરૂષ વ્યક્તિઓના તમામ સોમેટિક કોષોમાં અને 50% શુક્રાણુઓમાં રંગસૂત્ર Y એક નકલ દ્વારા રજૂ થાય છે. તેમાં લગભગ 300 જનીનો છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

■ પુરુષકરણ માટે નિયમનકારી જનીનો (SRY=Tdf)

■ પ્રજનનક્ષમતા પ્રદાન કરતા જનીનો (AZF1, AZF2)

■ માળખાકીય સોમેટિક જનીનો (દાંત વૃદ્ધિ નિયંત્રણ પરિબળ, ઇન્ટરલ્યુકિન રીસેપ્ટર)

■ સ્યુડોજીન્સ.

કારણ કે સ્ત્રી કેરીયોટાઇપમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે, અને પુરુષો પાસે માત્ર એક જ હોય ​​છે, એવું માનવું તાર્કિક છે કે સ્ત્રી શરીરના કોષોમાં પુરુષોના કોષો કરતાં X રંગસૂત્ર પર સ્થાનીકૃત જનીનોના બમણા અંતિમ ઉત્પાદનો હોવા જોઈએ. જો કે, વાસ્તવમાં એવું નથી, કારણ કે સ્ત્રીઓમાં (સામાન્ય રીતે) અથવા વધારાના X રંગસૂત્ર (પેથોલોજીમાં) ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં X રંગસૂત્રોમાંથી એક નિષ્ક્રિય થઈ જાય છે. પરિણામે, બંને જાતિઓમાં ફક્ત એક જ X રંગસૂત્ર સક્રિય રહે છે X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલા જનીનોનું વળતર

વળતર પૂર્વધારણાઘડવામાં આવ્યું હતું એમ. લ્યોન 1961 માં અને ત્રણનો સમાવેશ થાય છે મુખ્ય જોગવાઈઓ :

I. સસ્તન પ્રાણીઓના સોમેટિક કોશિકાઓમાં, એક X રંગસૂત્ર સક્રિય હોય છે, જ્યારે બીજાને હેટરોક્રોમેટિનાઇઝેશન દ્વારા નિષ્ક્રિય કરીને બાર બોડી બનાવે છે, જે ઇન્ટરફેસ ન્યુક્લિયસમાં દેખાય છે; નિષ્ક્રિય રંગસૂત્ર X એ S તબક્કાના અંતે નકલ કરે છે.

II. નિષ્ક્રિયતા ગર્ભના વિકાસના 16મા દિવસે થાય છે, જ્યારે ગર્ભમાં ~3000-4000 કોષો હોય છે. આ ક્ષણ સુધી, બંને X રંગસૂત્રો સ્ત્રી ગર્ભના દરેક કોષમાં કાર્ય કરે છે, એટલે કે. પુરૂષ ભ્રૂણ કરતાં બમણું ઉત્પાદન - mRNA અને ઉત્સેચકો X રંગસૂત્રના જનીનો દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે; પરિણામે, 46,XX,I 46,XY એમ્બ્રોયો બાયોકેમિકલ અને કાર્યાત્મક રીતે અલગ છે. એક X રંગસૂત્રની નિષ્ક્રિયતા પછીથી આપેલ કોષના તમામ વંશજોમાં યથાવત રહે છે.

III. નિષ્ક્રિયકરણ પ્રક્રિયા અવ્યવસ્થિત છે, તેથી કોષોના અડધા ભાગમાં માતૃત્વ X રંગસૂત્ર સક્રિય રહે છે, અને બીજા અડધા કોષોમાં પૈતૃક X રંગસૂત્ર સક્રિય રહે છે.