Лфк при дисплазии соединительной ткани у детей. Симптомы и лечение дисплазии соединительной ткани у детей

Соединительная ткань является важным структурным компонентом любой системы в организме. Нарушение развития на клеточно-молекулярном уровне приводит к формированию некоторых особенностей и предрасположенности к множеству различных болезней. Изменения могут быть минимальными, ограничивающими функциональные возможности, и довольно опасными. Медикаментозные и общеукрепляющие мероприятия у больных дисплазией соединительной ткани направлены на предотвращение прогрессирования патологии и уменьшение имеющихся симптомов.

Основные сведения

Под дисплазией соединительной ткани (ДСТ) понимают генетически обусловленное изменение в развитии и созревании ее межклеточного вещества, которое состоит из специфических белков:

• коллагена;
• эластина;
• ретикулярных волокон.

Мутация генов приводит к изменениям в работе ферментов либо самих клеток, участвующих в синтезе и обновлении межклеточных элементов соединительной ткани.

Морфологическую основу ДСТ составляет нарушение количества и/или качества коллагена. Эта составляющая клеточной структуры отвечает за эластичность, прочность и долговечность соединительной ткани. Коллаген, как любой белок, представлен набором определенных аминокислот. Генная мутация приводит к изменению структуры молекул и их свойств.

Дисплазия буквально переводится как расстройство, нарушение («dis») образования, развития («plaseo»).

В группе ДСТ имеются заболевания с установленной этиологией и типом наследования. Так, синдромы Марфана и Элерса - Данлоса выделены в отдельные нозологии. Наличие характерных проявлений у таких пациентов позволяет говорить о патологии соединительной ткани в составе отдельной нозологической единицы. Состояние, при котором признаки ДСТ не укладываются в картину конкретных синдромов, квалифицируют как недифференцированную дисплазию.

Наследственные болезни требуют пристального внимания, поскольку без лечения формируют высокий риск сокращения продолжительности жизни. Недифференцированная дисплазия протекает более благоприятно, однако нередко ухудшает состояние больных и нуждается в медикаментозной или иной коррекции.

Проявления ДСТ

Поскольку соединительная ткань является наиболее распространенной (занимает 50% всей массы тела), нарушения в ее структуре приводят к изменениям со стороны различных органов. Для данного заболевания характерен прогрессивный характер.

По мере роста ребенка с ДСТ может присоединяться все большее количество . Накопление нарушений, связанных с основным состоянием, обычно заканчивается у взрослых к 35 годам.

Проявления дисплазии соединительной ткани отличаются многообразием и описаны в таблице:

Область или орган	Симптомы
Кожа и мышцы	Легко растягивается на 3 и более сантиметра, тонкая, ранимая. Пигментация чрезмерная либо недостаточная. Раны заживают плохо либо с образованием грубых рубцов. Отмечается слабость или недостаточное развитие мышц. Грыжи, в т. ч. внутренние
	Высокий, неестественной формы. Глубоко расположенные глазницы, недоразвитие скул. Высокое небо («арковидное»). Нарушение прикуса, роста зубов, их скученность
Позвоночник	Искривление осанки: сколиоз, кифоз или их сочетание. Отсутствие нормальных физиологических изгибов позвоночника
Грудная клетка	Деформации по типу воронкообразной или килевидной
	Частые подвывихи и вывихи (особенно в одном и том же месте). Гипермобильность (возможность чрезмерного переразгибания). Пациенту не удается разогнуть (выпрямить) руку в локте до 170 градусов
Кисть и стопа	Длинные, паукообразные пальцы (арахнодактилия). Увеличение количества пальцев (полидактилия) или их сращение между собой. На стопах один палец перекрещивается с другим. Плоскостопие
	Ухудшение зрения (миопия свыше 3 диоптрий). Вывих или подвывих хрусталика. Голубые склеры. Узкий зрачок (миоз) вследствие недоразвития радужки
	Нетипичная форма ушной раковины. Мочка отсутствует, расщеплена, недостаточно развита. Уши оттопырены
	Легко травмируются с образованием подкожных кровоподтеков. Варикозное расширение вен нижних конечностей в юношеском и молодом возрасте. Расширение легочной артерии, аорты на любом участке последней. Расслоение аорты (аневризма), при прогрессировании представляет высокую опасность разрыва и смертельного исхода
	Пролапс митрального клапана. Дополнительные хорды, их атипичное расположение. Нарушения в строении клапанов сердца. Аневризма в области стенки между камерами органа
Бронхолегочная система	Спадение трахеи и бронхов на выдохе. Образование небольших полостей в легких. Спонтанный разрыв легочной ткани с попаданием воздуха в плевру
Мочевыделительная система	Опущение почек. Заброс мочи в обратном направлении (из мочевого пузыря в мочеточники)
Желудочно-кишечный тракт	Рефлюксы, диафрагмальные грыжи. Чрезмерная подвижность участков толстой кишки. Изменение размеров органов (долихосигма, долихоколон)
	Нарушение образования тромбоцитов и гемоглобина. Патология свертывания крови
Нервная система	Вегетативная дистония

Дисплазия в детском возрасте

У детей при рождении обращают внимание на количество стигм дизэмбриогенеза (специфических внешних признаков).

Значительная стигматизация указывает на необходимость пристального обследования новорожденного и дальнейшей настороженности в плане проявления генных заболеваний, ДСТ в частности.

Пример стигмы - изолированная ушная ямка

Дисплазия у детей постепенно проявляется по мере роста и развития:

• На первом году жизни признаком ДСТ становятся рахит, снижение мышечного тонуса и сил, чрезмерная суставная подвижность. Косолапость и дисплазия тазобедренных суставов также являются следствием нарушенного образования соединительнотканных структур.
• В преддошкольном возрасте (5–6 лет) часто присоединяются миопия и плоскостопие.
• У подростков страдает позвоночник, вероятно развитие , выявляется пролапс митрального клапана.

Проявления дисплазии могут быть единичными. Разнообразие клинической картины нередко затрудняет диагностику недифференцированного синдрома.

Классификация

МКБ квалифицирует только дисплазию соединительной ткани, включаемую в состав наследственных синдромов. Другие состояния указываются под рубриками непосредственных заболеваний. Обобщая, можно выделить следующие формы вероятных болезней:

Малые признаки (по 1 баллу)	Большие признаки (по 2 балла )	Тяжелые признаки (по 3 балла)
Астеническое телосложение или дефицит масс тела; нарушение зрения у людей моложе 40 лет; отсутствие стрий на передней брюшной стенке у рожавших; снижение тонуса мышц и низкое артериальное давление; легкое образование гематом; повышенная кровоточивость; послеродовое кровотечение; вегетососудистая дистония; нарушение ритма и проводимости по ЭКГ; стремительные или роды	Сколиоз, кифосколиоз; плоскостопие (II–III степени); чрезмерная растяжимость кожи; гипермобильность суставов, склонность к рецидивирующим вывихам и подвывихам; аллергическая предрасположенность, слабый иммунитет; удаление миндалин в прошлом; варикоз, геморрой; дискинезия желчных путей; нарушение моторики ЖКТ; грыжи у ближайших кровных родственников	Грыжи; опущение органов; варикоз и геморрой, требующие оперативного лечения; долихосигма (аномально длинная сигмовидная кишка); аллергия на множество факторов и анафилактические реакции; нарушение моторики ЖКТ, подтвержденное обследованием

По сумме полученных баллов устанавливают тяжесть дисплазии:

• до 9 - легкая или маловыраженная;
• 10–16 - средняя или умеренно выраженная;
• 17 и более - тяжелая или выраженная.

Инвалидность устанавливают в соответствии с ведущим основным заболеванием. Недифференцированная ДСТ может выступать лишь как фоновое состояние.

Методы коррекции

Пациентам с дисплазией соединительной ткани проводится базовая нормализация образа жизни и питания, нутритивная поддержка некоторыми элементами и витаминами и терапия либо оперативное лечение сформированных состояний. Отдельные заболевания (миопию, сколиоз, ДСТ сердца) лечат совместно с узкими специалистами (офтальмологом, ортопедом, кардиологом).

Людям с дисплазией рекомендуется исключить тяжелые физические нагрузки, длительное статическое напряжение. Положительное действие оказывают ежедневная гимнастика и аэробные виды физкультуры (по 3 раза в неделю). Выраженный эффект дает плавание, занятия на велосипеде до 1 часа.

Рацион должен быть богат белковой пищей. В меню включают заливную рыбу, холодец. При сниженном аппетите за полчаса до еды применяют народные средства в виде настоя одуванчика или отвара полыни (по 1/4 стакана). Дополнительно показан прием витаминов C, E, D, B6.

Лекарственная терапия предусматривает использование препаратов магния (Магне B6, Магнерот и др.) или минеральных комплексов и метаболических средств (Милдронат, Мексикор, Мексидол). Медикаментозное лечение проводится двух-трехкратными курсами в год до 1–2 месяцев в зависимости от выбранного лекарственного средства.

Существуют такие внутренние нарушения, которые приводят к возникновению целого букета болезней в разных областях – от заболеваний суставов до проблем с кишечником, и дисплазия соединительной ткани является ярким их примером. Диагностировать ее способен не каждый врач, поскольку она в каждом случае выражается своим набором симптомов, поэтому человек может годами безуспешно лечить себя, не подозревая, что происходит внутри него. Опасен ли этот диагноз и какие меры нужно предпринять?

Что такое дисплазия соединительной ткани

В общем смысле греческое слово «дисплазия» означает нарушение образования или развития, которое может быть применено как к тканям, так и к внутренним органам в целом. Данная проблема всегда является врожденной, поскольку появляется во внутриутробном периоде. Если упомянута соединительнотканная дисплазия, подразумевается генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся нарушением в процессах развития соединительной ткани. Проблема носит полиморфный характер, преимущественно встречается в молодом возрасте.

В официальной медицине патология развития соединительной ткани может встречаться и под названиями:

• наследственная коллагенопатия;
• гипермобильный синдром.

Симптомы

Количество признаков нарушений соединительной ткани настолько велико, что поодиночке больной их может связывать с любыми заболеваниями: патология отражается на большей части внутренних систем – от нервной до сердечно-сосудистой и даже выражаться в виде беспричинного снижения массы тела. Зачастую дисплазия такого типа обнаруживается только после внешних изменений, либо диагностических мер, предпринятых врачом с др. целью.

Среди самых ярких и выявляемых с высокой частотой признаков нарушений соединительной ткани значатся:

• Вегетативная дисфункция, которая может проявляться в виде панических атак, тахикардии, обмороков, депрессий, нервного истощения.
• Проблемы с сердечным клапаном, включая пролапс, аномалии сердца, сердечная недостаточность, патологии миокарда.
• Астенизация – неспособность больного подвергать себя постоянным физическим и умственным нагрузкам, частые психоэмоциональные срывы.
• Х-образная деформация ног.
• Варикоз, сосудистые звездочки.
• Гипермобильность суставов.
• Гипервентиляционный синдром.
• Частые вздутия живота, обусловленные нарушениями пищеварения, дисфункция поджелудочной железы, проблемы с выработкой желчи.
• Болезненность при попытке оттянуть кожу.
• Проблемы с иммунной системой, зрением.
• Мезенхимальная дистрофия.
• Аномалии в развитии челюсти (включая прикус).
• Плоскостопие, частые вывихи суставов.

Врачи уверены, что лица, у которых есть соединительнотканная дисплазия, в 80% случаев имеют психологические нарушения. Легкая форма – это депрессии, постоянное чувство тревоги, низкая самооценка, отсутствие амбиций, недовольство текущим положением дел, подкрепленное нежеланием менять что-либо. Однако с диагнозом «синдром дисплазии соединительной ткани» может соседствовать даже аутизм.

У детей

При рождении ребенок может быть лишен фенотипических признаков патологии соединительной ткани, даже если это коллагенопатия, которая имеет яркие клинические проявления. В постнатальном периоде дефекты развития соединительной ткани тоже не исключаются, поэтому новорожденному такой диагноз ставится редко. Ситуацию осложняет и естественное для детей младше 5 лет состояние соединительной ткани, ввиду которого у них слишком сильно тянется кожа, легко травмируются связки, наблюдается гипермобильность суставов.

У детей старше 5 лет при подозрениях на дисплазию можно увидеть:

• изменения позвоночника (кифоз/сколиоз);
• деформации грудной клетки;
• плохой тонус мышц;
• асимметричные лопатки;
• неправильный прикус;
• хрупкость костной ткани;
• повышенная гибкость поясничного отдела.

Причины

Основа изменений в соединительной ткани – генетические мутации, поэтому ее дисплазию не во всех формах можно признать за болезнь: некоторые ее проявления не ухудшают качества жизни человека. Диспластический синдром вызывают изменения в генах, которые ответственны за главный белок, формирующий соединительную ткань – коллаген (реже – фибриллин). Если в процессе образования его волокон произошел сбой, они не смогут выдерживать нагрузку. Дополнительно как фактор появления такой дисплазии не исключен дефицит магния.

Классификация

Врачи на сегодняшний день не пришли к единому мнению относительно классификации соединительнотканной дисплазии: ее можно разбивать на группы про процессам, происходящим с коллагеном, но этот подход позволяет работать только с наследственной дисплазией. Более универсальной считается следующая классификация:

• Дифференцированное нарушение соединительной ткани, имеющее альтернативное название – коллагенопатия. Дисплазия наследственная, признаки четкие, диагностика заболевания труда не составляет.
• Недифференцированное нарушение соединительной ткани – эта группа включает в себя оставшиеся случаи, которые невозможно отнести к дифференцированной дисплазии. Частота ее диагностирования в разы выше, причем у лиц всех возрастов. Человек, у которого обнаружили недифференцированную патологию соединительной ткани, зачастую не нуждается в лечении, но должен находиться под наблюдением врача.

Диагностика

С дисплазией такого рода связана масса спорных моментов, поскольку и в вопросе диагностики специалисты практикуют несколько научных подходов. Единственный момент, который сомнений не вызывает – необходимость проведения клинико-генеалогических исследований, поскольку дефекты соединительной ткани носят врожденный характер. Дополнительно для прояснения картины врачу потребуется:

• систематизировать жалобы пациента;
• провести обмерку туловища по сегментам (для соединительнотканной дисплазии актуальна их длина);
• оценить мобильность суставов;
• дать пациенту попытаться охватить свое запястье большим пальцем и мизинцем;
• провести эхокардиограмму.

Анализы

Лабораторная диагностика дисплазии такого типа заключается в изучении анализа мочи на уровень оксипролина и гликозаминогликанов – веществ, появляющихся в процессе распада коллагена. Дополнительно имеет смысл проверка крови на частые мутации в PLOD и общую биохимию (развернутый анализ из вены), обменные процессы в соединительной ткани, маркеры гормонального и минерального обмена.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Лечение дисплазии соединительной ткани

Не существует способов избавиться от данного диагноза, поскольку дисплазия такого типа затрагивает изменения в генах, однако комплексные меры могут облегчить состояние пациента, если он страдает от клинических проявлений патологии соединительной ткани. Преимущественно практикуется схема профилактики обострения, которая заключается в:

• грамотно подобранной физической активности;
• индивидуальном рационе питания;
• физиотерапии;
• медикаментозном лечении;
• психиатрической помощи.

К хирургическому вмешательству при данном виде дисплазии рекомендовано прибегать только в случае деформации грудной клетки, серьезных нарушений позвоночника (особенно крестцового, поясничного и шейного отделов). Синдром соединительнотканной дисплазии у детей требует дополнительно нормализовать режим дня, подобрать постоянные физические нагрузки – плавание, велосипед, лыжи. Однако в профессиональный спорт ребенка с такой дисплазией отдавать не стоит.

Без применения лекарств

Начать лечение врачи советуют с исключения высоких физических нагрузок, тяжелой работы, включая умственную. Пациенту ежегодно нужно проходить курс ЛФК, по возможности получив от специалиста план занятия и выполняя те же действия самостоятельно дома. Дополнительно потребуется посещать больницу для прохождения комплекса физиопроцедур: облучения ультрафиолетом, обтираний, электрофореза. Не исключено назначение корсета, поддерживающего шею. В зависимости от психоэмоционального состояния может быть прописано посещение психотерапевта.

Детям с дисплазией такого типа врач назначает:

• Массаж конечностей и спины с акцентом на шейный отдел. Процедуру проходят раз в полгода, по 15 сеансов.
• Ношение супинатора, если диагностирована вальгусная стопа.

Диета

Акцент в питании пациента, у которого была диагностирована патология соединительной ткани, специалисты рекомендуют делать на белковой пище, но это не подразумевает полного исключения углеводов. Суточное меню при дисплазии обязательно должно состоять из нежирной рыбы, морепродуктов, бобовых культур, творога и твердого сыра, дополненных овощами, несладкими фруктами. В небольшом количестве в ежедневном питании нужно использовать орехи. По необходимости может быть назначен витаминный комплекс, особенно детям.

Прием медикаментов

Пить лекарственные препараты следует под контролем врача, поскольку универсальной таблетки от дисплазии нет и предугадать реакцию конкретного организма даже на самый безопасный медикамент нельзя. В терапию для улучшения состояния соединительной ткани при ее дисплазии могут быть включены:

• Вещества, стимулирующие естественную выработку коллагена – аскорбиновая кислота, витамины В-группы и источники магния (Магнерот).
• Лекарства, нормализующие уровень свободных аминокислот в крови – Глутаминовая кислота, Глицин.
• Средства, помогающие минеральному обмену – Альфакальцидол, Остеогенон.
• Препараты для катаболизма гликозаминогликанов, преимущественно на хондроитин сульфате – Румалон, Хондроксид.

Хирургическое вмешательство

Ввиду того, что эту патологию соединительной ткани не считают болезнью, давать рекомендацию к проведению операции врач будет, если пациент страдает от деформации опорно-двигательного аппарата, либо дисплазия может привести к летальному исходу из-за проблем с сосудами. У детей хирургическое вмешательство практикуется реже, чем у взрослых, врачи стараются обойтись мануальной терапией.

Видео

Дисплазия соединительной ткани , или ДСТ, - это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли - такие данные приводит профессор Александр Васильев, заведующий лабораторией Гематологического научного центра при Министерстве здравоохранения РФ. Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи. Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) - 50 % от всех людей. Такое разночтение - от 35 % до 50 % - связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.

Дисплазия соединительной ткани

Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса. Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике. Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани - мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества. В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д. Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ - дифференцированную и недифференцированную .

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ , характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной. К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса - Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» - несовершенный остеогенез - и другие. ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ , проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем. Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

• Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
• Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
• Мышечная система: недостаточность массы, особенно - глазодвигательной, сердечной.
• Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
• Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе - варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
• Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
• Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, - диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов - дисплазия соединительной ткани.
• Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
• Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
• Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
• Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
• Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
• Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов - отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого - неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра). Причины заболевания разнообразны, в том числе могут быть обусловлены и генетическими факторами, как дисплазия соединительной ткани.

В медицине принято различать три формы развития ДТС - предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).

Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым - сформированным правильно, но не закрепившимся. Прогнозы для детей с таким диагнозом самые положительные, если дефект вовремя замечен, а терапевтическое вмешательство началось вовремя и проводилось эффективно.

Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса - хрящевой пластины впадины. Грамотная и своевременная терапия предполагает высокую вероятность формирования здорового, полноценного сустава.

Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.

Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:

• количественное ограничение в отведении бедра;
• укороченное бедро - при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
• асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
• симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).

Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).

Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий - оперативными методами.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей может «заявить» о себе в любом возрасте ребёнка. Нередко клинические признаки становятся отчётливее с взрослением («эффект проявления негатива фотографии»), а потому точное определение заболевания в детском и подростковом периоде затруднено: такие дети просто чаще прочих попадают с проблемами то к одному специалисту, то к другому.

Если же ребёнку поставлен диагноз дисплазия соединительной ткани, и он авторитетно подтверждён, то не стоит отчаиваться - существует множество методов поддерживающей, корректирующей и восстановительной терапии. В 2009 году в России впервые определена базовая медикаментозная программа для реабилитации больных ДСТ.

К тому же у диспластиков есть и свои доказанные преимущества перед людьми относительно здоровыми. Как говорит профессор Александр Васильев, у большинства диспластиков более высокий (относительно среднего) уровень интеллекта - многие успешные люди болели ДСТ. Очень часто больные дисплазией выглядят привлекательнее, чем «основная популяция», за счёт удлинённых конечностей и общей утончённости вида. Они в 90 % случаев внешне моложе своего биологического возраста. Есть и ещё одно важное преимущество диспластиков, подтверждённое отечественными и зарубежными наблюдениями: больные с ДСТ в среднем в 2 раза реже подвергаются онкологическим поражениям.

Когда родителям стоит проявить бдительность и начать комплексное обследование ребёнка в авторитетных клиниках? Если из представленного выше списка патологий и состояний вы замечаете у ребёнка хотя бы 3 – 5, стоит обратиться к специалистам. Не нужно делать выводов самостоятельно: даже наличие нескольких совпадений вовсе не означает диагноза ДСТ. Врачи должны установить, что все они - следствие одной причины и связаны между собой патологией соединительной ткани.

Дисплазия соединительной ткани – иное наименование по МКБ 10 состояния врождённой неполноценности соединительнотканной составляющей человеческого организма. При нарушении происходит отклонение в строении, росте на этапах созревания и дифференцировки соединительной ткани, во внутриутробном периоде и в первые месяцы после рождения у детей. Причины аномалий развития заключаются в генетических нарушениях, затрагивающих фиброгенез внеклеточных структур. Как следствие отклонения, происходит дисбаланс гомеостаза органов и систем, нарушение их структуры и функций с постоянным прогрессированием у детей и взрослых.

Элементы соединительнотканной структуры входят в состав органов и кожи человека. Ткань бывает рыхлая либо обнаруживает плотную структуру. Находится в составе кожи, костно-мышечной системе, сосудах, крови, полых органах и мезенхимальных структурах. Главную функцию в структуре соединительной ткани выполняет коллаген. Обеспечивает сохранение объёма и формы органа. Эластин несет ответственность за гибкость и релаксацию тканевых элементов кожи.

Дисплазия соединительной ткани предопределяется генно-обусловленными трансформациями в форме мутаций генов, несущих ответственность за её выработку и созревание, определяется как наследственная патология. Мутации способны носить разнообразный характер, поражать любые гены. Впоследствии случаются отклонения в формировании коллагена, эластина. В результате органы и ткани не справляются с предлагаемой динамической и статической нагрузкой.

1. Дифференцированная соединительнотканная дисплазия. Тип характеризуется выраженностью клинических проявлений и хорошо исследованными мутациями чётко определённых участков генной цепочки. Альтернативное название группы по МКБ 10 — коллагенопатии. Включают ряд наследственных расстройств формирования и созревания коллагена.
2. Недифференцированная форма у детей устанавливается, когда не удаётся установить аналогии ни с одним из известных генетических нарушений, нет ни одного признака дифференцированного расстройства.

Недифференцированная форма встречается чаще. Способна поражать людей в любом возрасте, даже детей.

Главные жалобы больных с дисплазией

Подобных больных людей, детей с соединительнотканной патологией легко распознавать на улице. Больные люди, страдающие дисплазией соединительной ткани, показывают два основных характерных типа внешности. Один представлен людьми высокого роста с опущенными плечами, торчащими назад оттопыренными лопатками, другой тип внешности представлен малорослыми людьми субтильного сложения.

Жалобы пациентов носят разнообразный характер, несут мало информации для верификации диагноза.

• Общая слабость, недомогание и утомляемость, мышечная вялость.
• Боль в голове и животе.
• Расстройства пищеварения — вздутие кишечника и запоры, плохой аппетит.
• Снижение артериального давления.
• Нарушения в работе органов дыхания.

Достоверными считают симптомы, определяемые при объективной оценке состояние пациента:

1. Астеническое сложение с дефицитом веса тела, астенический синдром.
2. Расстройства строения и функций позвоночника, выражающиеся в сколиозах, деформациях грудной клетки, гипер- и гипо- лордозах или кифозах.
3. Удлинение конечностей, пропорциональные изменения строения тела.
4. Повышенная мобильность суставов, позволяющая проводить сгибания и разгибания больше нормы.
5. Вальгусная деформация ног, симптомы плоскостопия.
6. Изменения глаз – миопия, нарушения строения сетчатки.
7. Со стороны сосудов встречается варикозная болезнь, повышенная проницаемость стенок сосудов для элементов крови.

Изменения претерпевает состояние кожи и хрящевые элементы. Кожа истончается и выглядит вялой, подвержена чрезмерной растяжимости. Сквозь неё просвечивают сосуды крови. Кожу можно безболезненно стянуть в пучок на лобной области, тыльной поверхности кистей, подключичных районах. На ушных раковинах или носу легко сформировать складку, чего не бывает у здорового человека.

Клапанный синдром

Синдром носит изолированный характер, характеризуется наличием пролапсов сердечных клапанов и их миксоматозного перерождения.

Чаще удаётся обнаружить симптомы пролапса митрального клапана, прочие клапаны подвержены поражению несколько реже, что подтверждает дополнительная диагностика. Возможны отклонения в развитии: дилатационные изменения корней грудной аорты и лёгочной артерии, синусовые аневризматические расширения. Нарушения строения сопровождаются явлениями обратного заброса крови, что оставляет отпечаток на общих гемодинамических показателях больного. Высказывается предположение, что в основе причин, вызывающих описанный синдром у детей, лежит недостаточность ионов магния, что подтверждает биохимическая диагностика.

Формирование расстройства в виде клапанного синдрома начинается у детей 5 лет. Первые аускультативные признаки определяются несколько позже. Данные электрокардиографии не всегда бывают показательными, зависят от возраста и прогрессирования заболевания, поэтому чаще их возможно обнаружить при повторных обращениях к врачу.

Торакодиафрагмальные изменения

Признаки, которыми характеризуется синдром, легко определяются при визуальном осмотре:

1. Грудная клетка имеет астеническую форму, бывает килевидной или приобретает форму воронки.
2. Позвоночник проявляет всевозможные виды деформации.
3. Уровень стояния и объем движений диафрагмы изменён, если сравнивать с нормальным.

В большинстве случаев у больного с соединительнотканной патологией возможно встретить грудную клетку, имеющую воронкообразный вид, немного реже килевидную.

Начало формирования и прогрессирования торакодиафрагмального синдрома приходится на детский возраст, к началу пубертатного возраста уже имеет сформировавшиеся клинические признаки.

Данная патология влечёт признаки нарушения дыхательных функций, ограничение жизненной емкости лёгких, нарушение нормальной структуры и функций бронхиального дерева и трахеи, нарушение положения сердца в средостении, деформацию крупных сосудов. Изменения, носящие количественный либо качественный характер, влияют на степень интенсивности всех объективных проявлений и функционирования органов дыхания и сердца.

Нарушение строения формы рёберной дуги грудины приводят к ограничению объёма грудной клетки, повышению воздушного давления в ней, нарушают нормальный ток крови по сосудам, становятся причиной расстройств сердечного ритма.

Сосудистые патологические состояния

Сосудистый синдром заключается в поражении артериального русла. Стенки артерий разного калибра расширяются и формируются аневризмы, развивается повышенная извитость сосудов, варикозные поражения венозной сети нижних конечностей, малого таза, развиваются телеангиоэктазии.

Сосудистые расстройства влекут увеличение тонуса в просвете сосудов, уменьшение скорости и объема заполнения сосудов кровью, уменьшение тонуса в периферической венозной сети, характеризуются застойными явлениями в периферических сосудах конечностей.

Манифестация состояния, когда развивается сосудистый синдром, происходит в подростковом либо юношеском возрасте, постепенно нарастая.

Нарушения дыхательной системы

Основными признаками становятся нарушения нормальных движений ворсинок эпителия бронхиального дерева и трахеи, расширение и истончение просвета бронхов, нарушения вентиляционных способностей лёгких. В тяжёлых случаях развивается спонтанный пневмоторакс.

Развитие осложнения, называемого бронхолёгочный синдром, связано с нарушением формирования перегородок между альвеолами, недостаточного развития эластиновых элементов и гладкой мышечной структуры. Это приводит к усиленной растяжимости небольших альвеол и бронхиол, снижению эластичности всех структурных элементов лёгочной ткани. Частные случаи поражения отдельных компонентов дыхательной системы, поражающие детей сегодня, расцениваются клиницистами в виде врождённых пороков развития.

Интенсивность развития изменений функциональных способностей зависит от величины выраженности морфологических изменений. Как правило, снижается жизненная ёмкость лёгких, хотя остаточный объем в лёгких не обязательно должен изменяться. У ряда больных наблюдаются явления обструкции бронхов, небольших бронхиол. Отмечается феномен повышенной реактивности бронхиального дерева, не нашедший до сих пор вразумительного объяснения.

Люди, у которых дисплазия соединительной ткани поражает органы дыхания, часто подвержены сопутствующей патологии типа туберкулёза лёгких.

Иммунологические расстройства

Проявляются по принципу снижения иммунного ответа и ряда аутоиммунных расстройств и аллергических реакций различной степени развития.

При дисплазии соединительной ткани у человека развивается активация либо уменьшение активности механизмов иммунного ответа, несущих в организме ответственность за поддержание гомеостаза. Нарушается способность нормально реагировать на проникновение чужеродных агентов. Подобное приводит к частому развитию инфекционных осложнений различного генеза, особенно широко поражается система органов дыхания. Иммунологические отклонения выражаются в количественных изменениях содержания плазме крови количества иммуноглобулинов.

Прочие синдромы, характерные дисплазии соединительной ткани

1. Висцеральный синдром выражается в эктопии и дистопии внутренних органов, дискинезиях, грыжах.
2. Зрительные расстройства являют собой миопию, астигматические нарушения, косоглазие, нарушения нормальной деятельности сетчатки до полной отслойки, косоглазие и подвывихи хрусталика.
3. Мезенхимальная дисплазия затрагивает систему крови и выражается в гемоглобинопатиях, расстройствах: геморрагический синдром, тромбоцитопатия.
4. Патология стоп заключается в развитии косолапости или плоскостопия. Развитие патологии стопы и нижних конечностей приводит к стойким двигательным расстройствам и социальной дезадаптации.
5. Гипермобильность суставов часто обнаруживается у детей уже в раннем возрасте. После 20 лет частота встречаемости патологии снижается.

Диагностические критерии и принципы терапии

Дисплазия соединительной ткани не представляет сложностей, диагностика проводится легко даже у детей. После клинического осмотра требуется провести генетический анализ и ряд биохимических исследований.

Биохимическая диагностика крови выявляет повышение гликозаминогликанов, которые могут повышаться в моче. В связи со сложностью и высокой стоимостью исследование осуществляется не слишком часто.

Лечебные мероприятия включают компоненты:

• Медикаментозные препараты, которые стимулируют синтез и созревание коллагена – препараты аскорбиновой кислоты, хондроитин, глюкозамин.
• Немедикаментозные средства – массаж, гимнастика, физиопроцедуры. Иглотерапия.
• Сбалансированное питание, богатое коллагеном и витаминами.

Процент обнаружения у детей синдрома дисплазии соединительной ткани невелик, поэтому тема мало раскрыта в информационных ресурсах. С другой стороны, родителям нужно быть осведомленными в данном вопросе, ведь диагноз может быть поставлен как в пренатальном, так и в постнатальном периоде.

При дисплазии соединительной ткани наблюдается высокая частота нарушений осанки и искривлений позвоночника

Дисплазия соединительной ткани - что это такое?

Из соединительной ткани построены кожа, скелет, жировая, слизистая, пигментная, ретикулярная ткани – это обширная клеточная основа организма, а болезнь, поразившая ее, может повлиять на работу практически всего организма. В состав ткани входит коллаген, нарушения в синтезе которого приводят к дисплазии.

Синдром дисплазии соединительной ткани (ДСТ) – это одна аномалия или их совокупность в развитии соединительной ткани, в основе которых лежит генетическое нарушение соотношения содержания коллагенов.

Классификация дисплазии

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Разногласия среди ученых не позволяют науке выделить общую типологию. Дисплазия соединительной ткани классифицируется по многим признакам. Следующей классификации отдают предпочтение большинство медицинских специалистов, которые связаны непосредственно с лечением ДСТ у детей, а не ее изучением.

По наследственности выделяют следующие типы:

1. дифференцированная дисплазия – генетически обусловленная болезнь, передающаяся по родовой линии;
2. недифференцированная дисплазия – отсутствие факта наследственной передачи заболевания, но наличие его внешних и внутренних признаков.

Пример одного из симптомов ДСТ показан на фото.

Гипермобильная кисть

Причины возникновения патологии

Механизм появления и развития дисплазии соединительной ткани у детей зависит от следующих причин:

• безусловные (врожденные) - генетические мутации при формировании состава и количества коллагена в соединительной ткани;
• условные (приобретенные за время жизни) - плохая экология, бытовые несчастные случаи, некачественное питание и т.д..

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Общие нарушения при ДСТ позволяют разделить симптомы на определенные группы:

• аритмический синдром: аномалии сокращений сердца или отдельных его камер;
• астенический синдром: повышенная утомляемость, неспособность переносить обычные для человека физические или психоэмоциональные нагрузки;
• бронхолегочная ДСТ: беспричинные приступы кашля, тяжелое дыхание, одышка, удушение или чувство наличия постороннего предмета в горле, колющие боли в легких, скопление в них плохо отхаркивающейся мокроты;
• вертеброгенный синдром: частые головные боли, мигрени, головокружения, полуобморочные состояния, межпозвонковая грыжа, боли, отдающие в ягодицу, плечо или руку, слабость, потеря чувствительности в ногах, колики в груди при долговременном пребывании в одной позе и т.д.;

Дисплазия соединительной ткани может протекать без видимых симптомов, а может давать о себе знать различными нарушениями в работе организма

• висцеральный синдром: болевые ощущения в почках, опущение элементов ЖКТ, половых органов у женщин;
• геморрагические дисплазии;
• клапанная ДСТ: нарушения в работе клапанов сердца;
• косметический синдром: асимметрия лица, челюстей, неба, деформация конечностей, кожного покрова (тонкая кожа, легко поддающаяся ранениям);
• нарушение психического состояния: расстройства, депрессии, анорексия, повышенная тревожность, ипохондрия;
• синдром неврологических разладов: вегето-сосудистая дистония;
• сосудистая ДСТ: поражение артерий и вен;
• синдром внезапной смерти (подробнее в статье: );
• синдром отклонений в органе зрения: близорукость, дальнозоркость, изменение формы хрусталика, отслоение роговицы;
• синдром патологий ступни: косолапость, плоскостопие, полая стопа (см. также: );
• синдром повышенной мобильности суставов: нестабильность соединений конечностей, их частей, вывихи, подвывихи;
• торакодиафрагмальный синдром: деформация и изменение грудной летки, диафрагмы, позвоночника (см. также: );
• торакодиафрагмальное сердце (легочное сердце);
• фиброзная дисплазия: превышенный рост клеток в стенках сосудов мышечной ткани, сонных артерий или почечных.

Методы лечения

Лечение дисплазии соединительной ткани, в прямом понимании этого понятия, не дает полного исцеления от генетической патологии, но позитивно влияет на жизнь ребенка.

Лечение может заключаться в приеме медикаментов, правильных физических нагрузках и упражнениях, полноценном питании, использовании народных средств.

Медикаментозная терапия

Принимать решение о приобретении для ребенка каких-либо лекарств без специальных указаний медицинского специалиста не рекомендуется. Для лечения ДСТ врач прописывает больному следующие препараты:

• метаболические - Аскорбиновая кислота, Глицин, Аспоркам;
• витамины с магнием - Магникум, Магне В6, Магвит;
• антибиотики;
• лекарства при вегето-сосудистой дистонии - Мексидол, Тенотен (рекомендуем прочитать: );
• - Фенибут, Беби-сед (рекомендуем прочитать: );
• сердечные препараты - Рибоксин, Панангин, Цитохром С;
• витамины для улучшения образования коллагеновых волокон - Коллаген Ультра, Геладринк Форте.

Терапевтическое лечение

Терапевтические подходы к лечению дисплазии соединительной ткани включают в себя следующие методы:

• этиотропная терапия – удаление очага заболевания, к примеру, устранение вируса или бактерий медикаментами;
• патогенетическая - применяется при невозможности органа восстановить ту или иную функцию, в связи с ограниченными достижениями в медицине (к примеру, прием коллагеновых препаратов при отсутствии выработки межсуставной жидкости);
• симптоматическая – устранение симптома, к примеру, вводом седативного средства для успокоения нервозности;
• химическая и биологическая – лечение лекарствами или травами;
• физическая – физиотерапия, массаж, лечебная физкультура для мышечного укрепления.

Народные методы

Каким бы не казался безопасным народный метод лечения, необходимо посоветоваться с врачом по его применению для ребенка. Можно использовать для лечения лекарственные травы, из которых готовят отвары, настойки. При ДСТ, связанной с сердечным отделом, поможет боярышник, а при легочных, геморроидальных и бактериальных проблемах подходит шалфей. Нарушения нервного состояния устраняются применением пустырника, валерианы; снижение иммунитета – употреблением багульника. Лекарственных трав множество, и подобрать специальный сбор не составит для родителя большого труда.

Чай из пустырника используется для нормализации нервной системы и устранения головных болей

Диета

Необходимо соблюдать режим приема пищи – в одно и то же время, не раньше получаса после пробуждения ребенка, и не позже, чем за полтора часа до его сна. Правильное питание включает употребление:

• коллаген-содержащих продуктов: мясо (наибольшее содержание в говядине, индейке), рыба лососевых пород, морские водоросли;
• коллаген-синтезирующей пищи: продукты с витамином С, содержащие сою, овсяные хлопья, печень говядины и птицы, бананы.

Хирургическое вмешательство

При ДСТ иногда невозможно обойтись без коррекции путем хирургического вмешательства. Данный вид лечения избирается при некоторых показаниях: серьезных патологиях сосудов, выбуханиях створок клапанов сердечной мышцы, явных деформациях хребта или грудной клетки. Операция необходима, если состояние представляет угрозу для жизни человека и ухудшает ее качество.