Одной из самых потенциально опасных форм патологии является муковисцидоз у новорожденных. При этом у детей отмечается поражение органов, выделяющих различные ферменты. Это могут быть железы, которые вырабатывают слизь, соки пищеварительного типа, а также пот, слюна и железы полового типа. Ферменты в каждом из органов становятся более вязкими и загустевшими, а их выделение затрудняется. Показан специализированный скрининг, потовая проба и ответственный подход к лечению, устраняющий все тревожные симптомы.
При появлении на свет у 20% детей заболевание имеет симптомы кишечной непроходимости. Представленная патология называется мекониальным илеусом.
Причины формирования состояния в дестабилизации попадания натрия, хлора и воды в область тонкой кишки. В результате этого генетическое заболевание прогрессирует, нарушая пищеварительный процесс. Далее отмечается блокировка тонкой кишки за счет вязнущего мекония (кал детей в первые часы жизни). За редким исключением патология указывает на муковисцидоз. Для подтверждения диагноза показан скрининг.
Продолжительная желтуха после появления на свет диагностируется у 50% детей с кишечной непроходимостью. Следует отметить, что она сама по себе может оказаться первичным симптомом болезни.
Формируется патология по причине сгущаемости желчи, из-за этого ее выведение из области желчного пузыря затрудняется.
Важно учитывать, что:
- в первые недели жизни у грудных детей выявляется устойчивый изнуряющий кашель без мокроты;
- железы слизистой поверхности (которые выстилают респираторные поверхности) формируют значительное соотношение вязнущей слизи – накапливаясь в области бронхов, закупоривает их просвет;
- формируются препятствия для оптимального дыхания (первый этап диагностики в этом случае скрининг и потовая проба).
Слизь у детей застаивается, поэтому начинается размножение вредоносных микроорганизмов. Это провоцирует гноистое воспаление и другие симптомы, потому у подобных детей формируются бронхиты и воспаления легочной области. Если в числе признаков патологии большая роль отводится нарушениям со стороны респираторной системы, то можно говорить о бронхиальном типе заболевания, имеющем генетические причины формирования.
Дополнительная симптоматика
У детей выявляют отставание в плане физического развитии. Так, ребенок перестает набирать массу, у него формируется регресс в развитии клетчатки подкожного и жирового типа. Кроме того, проявляются симптомы внушительного отставания в росте, если сравнивать с другими детьми. Хроническим проявлением патологии оказывается частый, выделяющий плохие запахи и маслянистые соединения стул. Также он содержит остаточные элементы пищи, которые не были переварены.
Следует отметить, что каловые массы трудно смыть с пеленок детей, могут наблюдаться жировые смешения. Подобная симптоматика формируется в связи с накоплением соков поджелудочной железы. Так, сгустки купируют ее протоки. В результате этого ферментная часть поджелудочной железы, которая влияет на алгоритмы переваривания пищи, не достигает области кишечника. Итогом оказывается дестабилизация пищеварительного процесса и приостановка метаболизма (жиров и белков). Для того чтобы поставить точный диагноз, в этом случае требуется скрининг и потовая проба.
Важно учитывать, что:
- при отсутствии корректной терапии это спровоцирует прогрессирующее отставание в плане физического и эмоционального становления ребенка;
- ферментные агенты поджелудочной железы, не попадая в область кишечника, получают возможность орган, накапливаясь в нем;
- буквально на 1-м месяце жизни тканевые строения поджелудочной железы начинают замещаться тканью соединительного типа (так возникло альтернативное название болезни – кистофиброз).
Если при развитии патологии более внушительными оказываются дисфункции пищеварения, то можно говорить, что началась кишечная разновидность муковисцидоза. В случае с проблемами легких, формируется легочный тип патологии, подтвердить которую поможет скрининг.
Диагностические меры
Мерой первого порядка является неонатальная диагностика, то есть сразу при рождении. Она позволяет идентифицировать общее состояние здоровья, а также то, здоровы ли сосуды и все остальные системы.
Проводить диагностику допустимо на 1 месяце жизни.
В крови грудничков, которые столкнулись с патологией, практически в 5-10 раз увеличено соотношение гормона. Его может идентифицировать только представленный скрининг. Также необходимыми мерами являются:
- Потовые пробы, проводимые при вероятности заболевания. Они являются основополагающим тестом для выявления недуга. Проба базируется на идентификации соотношения хлоридов в жидкостях потового типа. Для определения потовой пробы применяют вещество пилокарпин. Так, с помощью незначительного электрического тока (методика электрофореза) средство внедряют в кожный покров, что активизирует железы потового типа. Собранный у детей пот специалисты взвешивают, после чего идентифицируют соотношение ионов натрия и хлора. Для итогового диганоза необходимо осуществление 2-3 аналогичных проб и последующий скрининг.
- Проверки на степень недостаточности деятельности поджелудочной железы. Перед тем как назначить лечение, нужно осуществить копрологический скрининг. При этом кал обследуют на нахождение в нем жировых масс. Самым недорогим и точным является идентификация эластазы-1. Это специальный фермент, который вырабатывается поджелудочной железой.
- Пренатальная диагностика патологии, которая позволяет суммировать все полученные результаты, определяя степень тяжести муковисцидоза.
Восстановление организма
Терапия муковисцидоза сопряжена с комбинированным характером и продолжается до конца жизни. Она направлена на размягчение и выведение мокроты вязкого типа из бронхиальной области. Кроме того, терапия должна позволять бороться с бактериями в легочной области, замещать дефицитные ферменты в поджелудочной железе, восполнять дефицит витаминных комплексов и микроэлементов, разжижать желчь.
Лекарственные средства назначаются в дозах, которые иногда превышают стандартные. Это объясняется тем, степень всасываемости препаратов нарушена. Ферментотерапия средствами заместительного типа поджелудочной железы также показана. Она позволяет купировать причины патологии.
Антибактериальная терапия
Терапия антибактериального типа направлена на борьбу с вирусами в легочной и бронхиальной области. Отбор лекарственного средства осуществляется на основе итогов посева мокроты. Именно он идентифицирует типа вредоносного микроорганизма и степень его восприимчивости к лечению.
Посев на мокроту рекомендуется осуществлять 1 раз в 3 месяца. Причем делать это желательно даже вне стадии обострения. Циклы восстановления при обнаружении потенциально опасных микроорганизмов продолжаются не меньше 2-3 недель.
Муколитическая терапия
Как известно, муколитики направлены на борьбу со сгущающейся мокротой. Следует отметить, что:
- для ребенка с патологией рекомендуемым является вещество Пульмозим. Его воздействие в 2-3 раза более эффективно по сравнению с привычными многим лекарствами (например, АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан);
- муколитики используют не только ингаляционно, но и в таблетированном виде. Перед этим рекомендуется осуществить скрининг.
Кинезитерапия
Восстановление при муковисцидозе будет неэффективным без использования нынешних способов кинезитерапии. Она представляет собой специфический комплекс упражнений для респираторной гимнастики. Важно, чтобы занятия были каждодневными и осуществлялись пожизненно. Заниматься желательно от 20 до 120 минут ежедневно. Продолжительность зависит от состояния здоровья.
Восстановительная мера должна быть освоена как можно быстрее после утверждения диагноза в объеме, который соответствует возрасту ребенка. Элементам терапии обучают педиатры во всех центрах, связанных с муковисцидозом.
Особенности кормления
Идеальным кормлением для новорожденного будет грудное молоко. При ненатуральном типе вскармливания вероятно использование смесей, которые должны быть рекомендованы специалистом. Перед этим необходимо провести скрининг.
Меню ребенка, который страдает муковисцидозом, должно составлять не менее 120-150% от нормы по возрасту. Важно, чтобы 30% в рационе отводилось жирам.
Ребенок, который получает классические ферменты поджелудочной железы, может употреблять все, что допустимо для его возраста.
В связи с тем, что новорожденный не в состоянии проглотить капсулу полностью, гранулы из нее высыпают на небольшую ложку, перемешивают с молоком, смесью для кормления или свежим соком. Их необходимо давать ребенку в начале употребления пищи. Когда у малыша начнут появляться зубы, важно чтобы он не прогрызал гранулы.
Диагноз муковисцидоз, поставленный новорожденным, требует ответственного подхода не только в плане диагностики, но и в рамках лечения. В рамках этого процесса показаны консультации специалиста для постоянного наблюдения за здоровьем ребенка. Все это поможет продлить жизнь новорожденного.
Муковисцидоз - это серьезнейшая неизлечимая , которая раньше встречалась исключительно у . Просто потому, что до взрослого возраста такие больные не доживали. Сегодня с муковисцидозом, к счастью, можно жить, но только в том случае, если при первых же проявлениях его признаков (а лучше даже до этого) предпринять необходимые меры к защите своего ребенка.
Что такое муковисцидоз
Муковисцидоз дословно означает «вязкая слизь» (от латинского «mucus» - слизь и «viscidus» - вязкий). Реже эту патологию называют также кистозный фиброз. Суть патологии состоит в аномальном изменении секреции слизи.
Знаете ли вы? Каждый год в мире рождается около сорока пяти тысяч детей, которым ставят диагноз муковисцидоз. В среднем один больной ребенок приходится минимум на две, максимум на двенадцать тысяч . Интересно, что патология характерна исключительно для представителей белой расы.
Как известно, слизь присутствует во многих органах, и все они без исключения у больного ребенка работают неправильно. В частности, это касается бронхолегочной системы, печени, поджелудочной железы, кишечника, репродуктивных органов и даже кожи. Во всех этих органах густая слизь вызывает развитие воспалительных процессов.
Так, в дыхательной системе слишком вязкая слизь скапливается в просвете бронхов, в результате происходит закупорка. Вместо того, чтобы промывать легкие и двигать расположенные там реснички, помогая им выталкивать наружу все болезнетворные бактерии, которые мы вдыхаем, пробка из слизи как бы блокирует выход изнутри, и попавшая в легкие «гадость» получает отличную возможность развиваться и размножаться.
Именно по этой причине дети с муковисцидозом раньше чаще всего умирали именно от - воспалительного процесса в легких, вызванного болезнетворными бактериями.
Аналогичные процессы протекают и в протоках поджелудочной железы: ее сок не может попасть в двенадцатиперстную кишку, а это, в свою очередь, делает процесс пищеварения невозможным: непереваренная пища продвигается в кишечник, где начинает разлагаться, вызывая , вздутия. В печени точно таким же образом скапливается и «блокируется» желчь, вызывая фиброз и неонатальную .
Закупорка вязкой слизью тонкой кишки также может привести к различным ее патологиям, вплоть до заращивания.
На коже муковисцидоз проявляется в виде неправильной работы потовых желез.
У мальчиков забиваются семенные каналы.
В зависимости от того, какой орган заболевание поражает в первую очередь, обычно говорят о различных формах муковисцидиоза: легочной, кишечной, смешанной (когда дыхательная и пищеварительная система поражены одинаково), мекониевую (непроходимость кишечника), а также атипичных (поражаются железы внешней или внутренней секреции) и стертых разновидности патологии.
Причины возникновения
Муковисцидозом нельзя заразиться, с ним рождаются. Речь идет о генетическом заболевании, таким образом, единственная его причина - это наследственный фактор.
Знаете ли вы? Муковисцидозный ген присутствует у каждого двадцатого представителя европеоидной расы, но это не означает, что все эти люди больны муковисцидозом.
Муковисцидоз представляет собой врожденное изменение определенного гена , он называется муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости (сокращенно его именуют МВТР). Именно этот ген отвечает за вязкость слизи в нашем организме. На сегодняшний день человечеству известно больше тысячи разновидностей мутации данного гена. Муковисцидоз вызывает примерно треть из их числа, но именно эти мутации, к сожалению, встречаются наиболее часто (по некоторым данным, их количество составляет больше половины в общем количестве изменений в МВТР).Дело в том, что дефектный ген является рецессивным, то есть всегда подавляется «здоровым» (доминантным). Тем, кто имеет хотя бы общие представления о генетике, все понятно, для остальных поясним.
В каждом из нас в момент зачатия формируется определенный набор хромосом, который представляет из себя пары: одну мы получаем от отца, другую - от матери. Каждая хромосома состоит из парных генов, отвечающих за определенные признаки (внешность, черты характера, состояние и т.п.).
Взаимная «сила» у этих генов различная, один может подавлять другой. Например, ген голубоглазия является рецессивным по отношению к гену кареглазия. Если в паре присутствуют оба, человек будет иметь карие глаза, голубые возможны лишь в случае, когда «карего» в паре нет вообще.
Таким образом, если из пары генов, отвечающих за вязкость слизи, один является дефектным, на здоровье человека это никак не отразится. Он будет чувствовать себя отлично, точно так же, как если бы оба гена в соответствующей паре были «здоровы».
Далее, наши половые клетки тоже состоят из пар хромосом, но в момент оплодотворения от каждой такой пары отделяется только одна и, соответственно, соединяется со «своей» парой от партнера.
Из этого, в свою очередь, следует, что:
- Если никто из родителей не болен муковисцидозом и не является его носителем, все их дети будут здоровы.
- Если оба родителя здоровы, но один является носителем дефектного гена, их дети тоже родятся здоровыми, но есть вероятность того, что они будут носить в своем генотипе эту патологию (вероятность - 25 %).
- Если оба родителя здоровы и оба носят дефектный ген, вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, такая же вероятность родить полностью свободного от патологии, но риск рождения здорового носителя болезни составляет 50 %.
- Если один из родителей здоров и не имеет муковисцидозного гена, а второй болен, вероятность рождения больного ребенка равна нулю, но точно так же в этой семье невозможны дети без патологии в генотипе (все потомство будет носить дефектный ген).
- Наконец, у больных родителей дети будут больны совершенно точно.
Клинические проявления у детей разных возрастных групп
Обычно первые симптомы муковисцидоза проявляются достаточно быстро, уже у детей заболевание дает о себе знать. Тем не менее бывают мутации, которые по внешним признакам удается обнаружить значительно позже. Именно в связи с тем, что видоизменение гена МВТР может иметь массу разновидностей, каждая из которых проявляется в свойственное только ей время, первые признаки заболевания могут сильно отличаться друг от друга в зависимости от возраста ребенка.
У новорожденных и грудничков
У новорожденных и детей первого года жизни о муковисцидозе могут свидетельствовать следующие симптомы:
- физиологическая (неонатальная) желтуха, которая не проходит по истечении 14 дней;
- неприятный запах каловых масс, их маслянистая консистенция и слишком большое количество, нерегулярность стула;
- выпадение прямой кишки;
- постоянный понос;
- снижение концентрации в плазме крови;
- отеки;
- обезвоживание;
- солоноватый вкус кожи;
- затрудненное дыхание, ;
- пневмония;
- плохой , замедленное физическое .
Особенно серьезно к состоянию здоровья следует присматриваться родителям, уже имеющим детей с муковисцидозом либо знающим о наличии у себя или партнера мутированного гена.
У детей дошкольного и младшего школьного возрастов
В этом возрасте заболевание может проявиться в:
- постоянной одышке, даже при минимальной нагрузке;
- хроническом кашле (возможно, с отхаркиванием гноя);
- частых поносах (без признаков желудочного расстройства у других членов семьи, которые ели то же самое) или, наоборот, запорах;
- выпадении прямой кишки;
- отсутствии аппетита;
- потере веса;
- синдроме «барабанных палочек» на фалангах пальцев, или «пальцев Гиппократа» (утолщения, не являющиеся болезненными);
- обезвоживании на фоне дефицита соли;
- инвагинации кишечника;
- сильном увеличении размеров печени.
У детей чуть старше к указанным признакам может добавиться:
- хронический ;
- постоянные и плохо поддающиеся лечению респираторные заболевания непонятной природы;
- бронхоэктазы;
- панкреатит, вплоть до панкреонекроза;
- , сопровождающийся симптомами респираторной инфекции.
У подростков
В общем и целом те же симптомы муковисцидоза сохраняются до пубертатного возраста, помимо того, у подростков с таким диагнозом могут наблюдаться:
- очевидное отставание в росте от сверстников;
- задержка полового развития;
- гнойные поражения легких непонятной природы;
- боли в животе, увеличение размеров слепой кишки, кишечная непроходимость (это состояние называется «синдром дистальной интестинальной обструкции» и рассматривается как осложнение муковисцидоза);
- цирроз печени;
- нарушение кровотока и повышение давления крови в системе воротной вены (портальная гипертензия).
К какому врачу обратиться
У муковисцидиоза нет собственного, персонального доктора. Все зависит от того, какие симптомы заставили родителей обратиться к врачу. Поскольку патология обычно проявляет себя достаточно рано, первый диагноз, как правило, ставит детский врач (педиатр), он же назначает лечение и дает основные рекомендации по корректировке образа жизни. В зрелом возрасте пациента эти функции берет на себя терапевт.
Тем не менее, диагностировать и лечить кистозный фиброз могут также узкие специалисты, например, пульмонолог или гастроэнтеролог. Параллельно к процессу иногда привлекают диетологов, физиологов, физиотерапевтов, а, при необходимости - психологов и психотерапевтов.
Важно! С 2007 года в России муковисцидоз входит в программу неонатального скрининга. Тестирование проводится всем новорожденным, таким образом, о проблеме становится известно до того, как она себя проявит. Это обстоятельство, кстати, очень часто используется как аргумент для отказа от всяческих экспериментов, связанных с родами в домашних условиях, в ванной и т. п.
Диагностика
К счастью, диагностика муковисцидоза у детей в большинстве цивилизованных стран проводится непосредственно после их рождения.
Более того, ответственные родители могут пройти соответствующие генетические тесты еще на этапе . Их результаты однозначно покажут наличие или отсутствие мутации гена и даже дадут ответ на вопрос, один или два гена мутировали, а также о какой именно мутации идет речь.
До появления молекулярно-генетических тестов своевременно распознать болезнь получалось не всегда. Врожденную наследственную патологию часто путали с , пневмонией, или (муковисцидоз легочной формы), дисбактериозом, энтеопатией, целиакией (кишечная форма) и т.д.
Для того чтобы распознать муковисцидоз в таких случаях, использовались (и до сих пор продолжают использоваться, если ребенок не подвергался скринингу) такие методы, как:
- Потовой тест - пожалуй, это самое эффективное с точки зрения информативности исследование. Дело в том, что в поте ребенка, больного муковисцидозом, повышено содержание соли. Пробы делают два раза, с временным промежутком.
- Анализ на определение разности носовых потенциалов. На слизистую оболочку носа помещаются электроды, что позволяет оценить качество солевого обмена в клетках.
- - исследование функционального состояния легких путем изменения их емкости и скорости дыхания.
- Рентген - позволяет увидеть системные изменения в легких и бронхах.
- Бронхография и бронхоскопия - проявляют сгустки слизи в бронхах.
- Общие анализы крови, мочи, кала (в последнем особенно информативно наличие жира, клетчатки, крахмала, что говорит о нарушениях в процессе поступления ферментов в двенадцатиперстную кишку).
- Микробиологический анализ мокроты.
Безусловно, в качестве дополнительного источника информации, который поможет доктору поставить правильный диагноз, является выявление других больных муковисцидозом в семье.
Основы лечения и питания
К сожалению, муковисцидоз неизлечим. Но жить с ним тем не менее можно. Лекарства, которые применяются в терапии этого недуга, условно можно разделить на три группы:
- препараты, разжижающие слизь.
- медикаменты для симптоматического лечения.
- общеукрепляющие средства.
Существуют также препараты, которые содержат специфические вещества, как бы разрушающие мокроту изнутри.
Для разжижения желчи используются гепатопротекторы («Уросан», и другие). 
К третьей категории препаратов следует отнести в первую очередь витамины, которые укрепляют иммунитет и помогают организму бороться с внешними врагами. Не менее важную роль, чем лекарства, играет образ жизни больного ребенка. Очень важно научить его правильно дышать, регулировать дренаж мокроты в легких, чтобы они могли выбрасывать наружу загустевшую слизь. Каждый день пациент должен уделять выполнению специальных упражнений как минимум два часа, и даже в период обострения болезни это время можно сокращать не меньше, чем до двадцати минут.
Важно! Обычные прыжки на батуте для здорового ребенка являются веселой игрой, а для больного муковисцидозом - великолепной терапией.
При муковисцидозе не нужна какая-то особая диета. Тем не менее, родителям нужно следить, чтобы в рационе у детей всегда присутствовала пища, богатая жирами (общая энергетическая ценность каждого приема пищи должна быть представлена жирами не менее чем на 30 %). Такой перекос объясняется очень просто: из-за густой слизи ферменты из печени и поджелудочной железы плохо проходят в двенадцатиперстную кишку, а их недостаток в первую очередь осложняет расщепление именно жиров, по этой причине их количество, для соблюдения общего баланса, должно быть существенно увеличено. Для грудного ребенка режим питания также имеет свои особенности. Если речь идет о грудном молоке, его разовую дозу необходимо серьезно уменьшать, иногда в разы. Что касается молочных смесей, то их подбирает педиатр с учетом состояния маленького пациента.
Прогноз и последствия
Нужно отметить, что человечество стоит на пороге открытия способа замещать мутирующие гены. Когда это произойдет, проблема муковисцидоза будет решена полностью.
Но даже сегодня ситуация выглядит достаточно оптимистично.
Знаете ли вы? Если до недавнего времени средняя продолжительность жизни больных кистозным фиброзом составляла 14 лет, то сегодня дети, родившиеся после 2000 года и имеющие этот диагноз, как показывают исследования, проведенные британскими учеными, имеют все шансы жить в среднем до пятидесяти! Кстати, в настоящее время в странах, расположенных на территории бывшего СССР, до 35-40 лет доживает в среднем каждый третий больной муковисцидозом, а средняя продолжительность жизни с такой патологией - от 16 до 23 лет.
Летальный исход, к сожалению, продолжает быть актуальным, но такое, как правило, случается в течение первого года жизни ребенка, и то в случае, если болезнь своевременно не обнаружена.
Таким образом, чем раньше проведена диагностика, тем ближе к нормальному будет состояние ребенка и тем дольше он проживет.
Тем не менее, до того, как ученые научатся менять «больные» гены, лучшим способом улучшить статистику неизлечимого заболевания является уменьшение количества больных. А на это мы уже научились влиять, достаточно лишь проявить ответственность и сделать соответствующий тест себе и партнеру до того, как наступит . Если так поступят все - муковисцидоз исчезнет.
Если под профилактикой понимать возможность не допустить заболевание, то к муковисцидозу, к сожалению, это понятие неприменимо. Однако можно постараться минимизировать возможность осложнений от тех сбоев, которые вызывает в организме данная патология.
С этой точки зрения необходимо обязательно соблюдать следующие правила:
- неонатальный скрининг - процедура, которую должны проходить все без исключения новорожденные. В этом случае о наличии мутации родителям станет известно до того, как болезнь себя проявит, что позволит спасти жизнь ребенку, обучив его необходимым особенностям поведения;
- правильное питание , направленное на корректировку количества поступающих в организм питательных веществ с учетом сложностей с перевариванием пищи;
- физиотерапия - ежедневные упражнения, правильное дыхание, дренаж мокроты в легких;
- максимальное оберегание малыша от любых инфекций , а в случае заболевания - немедленное и интенсивное лечение, с обязательным использованием антибиотиков, если инфекция имеет бактериальную природу.
Еще один совет, который позволит избежать всего описанного выше, - проведение генетического теста на этапе планирования беременности для обоих родителей. Отказ от возможности иметь собственных детей при наличии хотя бы 25-процентного риска их рождения с муковисцидозом - решение непростое, но ответственное и гуманное.
Подытожим. Муковисцидоз - это заболевание, которое не появляется и не исчезает. От него нельзя излечиться, но им также нельзя заболеть, родившись здоровым. Долгое время эта патология считалась смертельной, но сегодня «возраст дожития» практически не ограничен. Более того, в перспективе, будем надеяться, человечество найдет способ исправлять ошибку, которую иногда допускает сама природа. Будем оптимистами!
Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.
Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.
Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.
Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.
Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.
На самом деле, по разным оценкам, до 10 миллионов человек могут являться носителями муковисцидозного гена и не знать об этом. Если у мамы и папы имеется дефектный ген муковисцидоза, то у них с вероятностью 1:4 может родиться ребёнок с муковисцидозом.
Симптомы
Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.
Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.
Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.
- У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
- Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
- Ребенок не набирает достаточно массу тела.
- Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
- Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.
Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.
- У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
- Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
- Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
- Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.
Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:
Диагностика
Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.
Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.
Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.
Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.
Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.
Потовая проба
После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.
У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.
Определение трипсиногена
Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.
Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.
Эти тесты включают:
Лечение муковисцидоза у детей
- Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
- Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.
Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.
Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.
Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.
Ранее муковисцидоз был смертельным заболеванием. Более совершенные методы лечения, разработанные за последние 20 лет, увеличили средний срок жизни людей с муковисцидозом до 30 лет.
Лечение заболеваний лёгких
Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.
Эти лекарства включают:
- бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
- муколитики, которые разжижают слизь;
- противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
- антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.
Лечения проблем пищеварения
Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.
Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.
Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.
Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.
Кормление
Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.
Поскольку маленькие дети часто едят, вы всегда должны носить с собой ферменты и детское питание.
Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:
- неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
- частый, жирный, с неприятным запахом стул;
- вздутие живота или газы.
Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.
Потребность в калориях у ребёнка может быть ещё выше во время болезни. Даже слабая инфекция может значительно увеличить калораж.
Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.
Обучение и развитие
Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда малыш пойдет в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.
Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).
Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.
Необходимо поощрять ребёнка к тому, чтобы он был как можно активнее. Вашему малышу может понадобиться дополнительная помощь от родителей, чтобы приспособиться к школе и к повседневной жизни. Переход от детства к взрослой жизни также может быть сложным, так как ребёнок должен научиться самостоятельно управлять муковисцидозом.
Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!
Если дать перевод с латинского, то название будет «густая слизь» .
То есть поражаются те органы, что вырабатывают слизь.
О симптомах и лечении муковисцидоза у детей поговорим в статье.
Как проявляется мастоцитоз у детей? Узнайте об этом из нашей .
Понятие и характеристика недуга
Заболевание обычно диагностируется у малышей в возрасте до двух лет, возможно и внутриутробная диагностика.
Сегодня о поздней постановке диагноза говорить не приходится, и если это случается, то только потому, что родители поздно забили тревогу, игнорируя опасные симптомы.
У деток поражаются железы внешней секреции, и эти обстоятельства приводят к нарушению дыхательных функций.
Такое системное наследственное заболевание вызвано мутацией специального гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь серьезная, требующая особой терапии, постоянного медицинского контроля.
Причины возникновения
Единственно возможная причина болезни — генетика. Наследуется эта патология по аутосомно-рецессивному типу, получается, что носителями патологического гена должны быть именно оба родителя . Еще внутриутробно нарушается нормальное развитие органов.
При муковисцидозе:
Есть несколько форм заболевания. Именно от них, в том числе, зависит симптоматика болезни. Некоторое влияние на течение недуга оказывает и возраст ребенка.
Классификация и формы заболевания
В целом выделяют пять форм муковисцидоза.
Среди них:
Ставить диагноз может только врач, родители должны вовремя отреагировать на тревожный симптом.
Симптомы и признаки
Симптомы, как уже обозначалось, обусловлены формой патологии и возрастом ребенка.
Симптомы у грудничков :
- неоформленный, достаточно обильный, маслянистый стул с гнилостным запахом;
- затяжное течение ;
- одышка и ;
- отеки;
- физическое отставание;
- слабая прибавка в весе.
Фото пальцев рук ребенка, болеющего муковисцидозом:
При легочной форме болезни ребенок вялый, кожа его бледная, он покашливает с первых же дней, возможна .
Так, при кишечной форме у малыша метеоризм, а еще частые дефекации, имеется сухость во рту, характерные боли в животе, а также увеличение печени.
При мекониевой непроходимости у родившихся деток наблюдается отсутствие мекония — ребенок также вялый, имеется рвота и срыгивание прямо желчью, при этом кожа у малютки бледная и сухая, имеются все признаки общей интоксикации. И чем дети младше, тем тяжелее недуг.
Осложнения и последствия
Для легочной формы характерны следующие осложнения : плеврит и кровохарканье, возможно легочное кровотечение и даже пневмоторакс.
Кишечная форма может быть осложнена , опаснейшим циррозом печени, диагностикой кишечной непроходимости, пиелонефритом, а также мочекаменной болезнью и т.д.
Для новорожденных последствиями муковисцидоза могут быть:
- кишечная непроходимость;
- воспаление легких;
- перитонит;
- перфорация кишечника.
Считается, что любая форма недуга может быть осложнена артритом либо периоститом .
Заболевание также может влиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка, а также его детородную функцию в будущем.
Диагностика и анализы
Выявить болезнь можно уже в первом триместре беременности . Обязательна консультация у доктора-генетика. После рождения ребенка диагноз ставит врач-гастроэнтеролог.
Определяется присутствие трех основных факторов: легочный, а также кишечный синдром, итог потового теста (состав пота у больных деток меняется), имеющийся диагноз у родственников.
Помимо специальных анализов могут быть назначены дополнительные — общие анализы мочи и крови, при необходимости бронхоскопия, рентген легких и бронхов, а также микробиологический анализ мокроты.
Методы лечения
К сожалению, болезнь относят к категории неизлечимых. Также пожизненной является симптомотерапия.
Если на данный момент отмечается обострение болезни, затем могут приниматься антибиотики.
Как кормить ребенка?
Если это ребенок первого года жизни, то оптимальным питанием будет грудное молоко .
Если же малыш на искусственном вскармливании, тип смеси назначит врач.
Считается, что рацион ребеночка должен на 25-50% превышать по количеству пищи рацион здоровых детей. И из всего количества еды 30% — это жиры.
Также питание деток с муковисцидозом отмечается:
- повышенным употреблением жидкости ;
- упор делается на высококалорийную пищу , когда в рацион вводится новый продукт — если приготовили кашу на молоке, положите туда кусочек масла;
- с потом ребенок теряет достаточное количество необходимых организму минеральных солей , потому в жаркое время, или когда у ребенка температура, старайтесь подсаливать пищу.
Если у ребенка отмечаются нарушения стула, он жалуется на боли в животе, нужно не медлить, сразу обращаться к врачу.
Прогнозы
Прогноз зависит от течения болезни, наличия осложнений. Если симптомы проявились у грудничка, ситуация особо опасна .
Большое значение имеет ранняя диагностика болезни и то, как быстро было начато лечение ребенка. Еще 50 лет назад большее количество детей не доживали до года, сегодня прогноз более оптимистичен, смертность снизилась до 36%.
Специалистов по лечению лактазной недостаточности у грудничка вы найдете на нашем сайте.
Профилактика
Единственно возможный вариант — консультация генетика .
Если в семье были больные муковисцидозом (или есть сейчас), то родители будут носителями патологического гена.
То есть планирование семьи — единственная профилактика, во время беременности убрать диагноз у ребенка просто невозможно.
При рождении больного малыша меняется образ жизни всей семьи. Главное — найти хорошего врача, которому родители будут полностью доверять. Ребенку нужна своя комната, курить дома никто не должен.
Болезнь неизлечима, но и медицина не стоит на месте, сегодня лечение максимально направлено на то, чтобы такие дети вели полноценный в силу своих возможностей образ жизни.
Муковисцидоз — что это за болезнь у ребенка? Узнайте из видео:
Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!
Несмотря на то, что муковисцидоз у новорожденных диагностируется не так часто, как другие генетические заболевания, в России существует несколько благотворительных фондов, помогающих детям с этой патологией. Регулярно проводятся акции в поддержку больных. Одна из них – флешмоб под названием «Задержи дыхание», направленный на сбор средств для лечения детей с этим диагнозом.
Как проявляется муковисцидоз у новорожденных и фото симптомов
Муковисцидоз (кистозный фиброз) - это наследственная болезнь, обусловленная мутацией гена, отвечающего за работу экзокринных желез (желез внешней секреции).
Ребенок может родиться с кистозным фиброзом, если оба родителя являются носителями аномального гена. Ежегодно в России появляется на свет 650 новорожденных с симптомами муковисцидоза, судьба которых зависит от возможности получать своевременную специализированную помощь. Причина муковисцидоза новорожденных – нарушение структуры и функции белка, который локализуется в эпителиальных клетках желез внешней секреции (потовые, сальные железы, поджелудочная железа, кишечник, бронхолегочная ткань) и регулирует электролитный обмен между клетками и внеклеточной жидкостью.
Название заболевания происходит от латинских слов mucus - «слизь» и viscidus - «вязкий».
Как видно на фото, у новорожденного с муковисцидозом вместо слизи вырабатывается густое вязкое вещество, которое не может преодолеть выводные протоки, забивая их просвет плотными пробками:
Клиническая картина болезни зависит от возраста, тяжести поражения отдельных органов и систем, наличия осложнений и адекватности терапии.
Выделяют несколько форм этого заболевания:
- смешанная, с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы;
- преимущественно бронхолегочная;
- преимущественно кишечная.
При кишечной форме больше всего страдает поджелудочная железа - основная участница пищеварительного процесса. Именно она вырабатывает значительное количество ферментов, осуществляющих переваривание пищи. При признаках муковисцидоза у новорожденных протоки железы расширены, забиты густой слизью, которая не позволяет ферментам попасть в тонкую кишку, поэтому переваривание нарушается. В связи с низкой активностью или полным отсутствием ферментов жиры, поступающие с пищей, не перевариваются, и у ребенка с первых дней жизни наблюдается частый жидкий обильный стул с неприятным запахом и жирным блеском. Ребенок беспокоен из-за вздутия живота и постоянного чувства голода, теряет в весе и обезвоживается. Все симптомы резко усиливаются при переводе на искусственное вскармливание. Развивается нарушение всех обменных процессов, в том числе поливитаминная недостаточность.
К концу первого года жизни экзокринные ткани поджелудочной железы замещаются соединительной тканью и жировыми отложениями. Наступает недостаточность поджелудочной железы, которая приводит к поражению слизистого аппарата кишечника, развитию цирроза печени и гибели ребенка.
Диагноз ставится при обследовании кала на содержание жира и при обследовании дуоденального содержимого на активность ферментов.
Как проявляется муковисцидоз у новорожденных в бронхолегочной форме? С первых дней жизни у малышей появляется покашливание, переходящее в мучительный коклюшеподобный кашель. Быстро присоединяются одышка, синюшность кожных покровов, дыхательная недостаточность. Обычно эти дети почти непрерывно болеют простудными заболеваниями, бронхитами, пневмонией.
При смешанной форме проявлений муковисцидоза у новорожденных заболевание протекает наиболее тяжело, захватывает пищеварительную и дыхательную системы, обрекая ребенка на почти постоянные болезни.
Если возникает подозрение на муковисцидоз, новорожденному делают анализ пота. Поврежденные болезнью потовые железы выделяют слишком много соли. Дополнительный ДНК-анализ на муковисцидоз у новорожденных окончательно подтвердит диагноз.
Здесь вы можете посмотреть фото симптомов муковисцидоза у новорожденных, протекающего в различных формах:
Как лечить муковисцидоз у новорожденных детей
Основная роль в лечении новорожденного с симптомами муковисцидоза принадлежит диетическому питанию и введению пищеварительных ферментов. Созданы специальные лечебные смеси для младенцев: Портаген, Альфаре, Прегестимил, Фрисопеп, Нутрамиген, для более старших детей - Изокал, Нутризон, специальные маргарины и растительные жиры.
Самой важной помощью больным, страдающим бронхолегочной формой заболевания, является удаление из легких густой вязкой слизи, застаивание которой способствует инфицированию и развитию частых бронхитов и пневмоний. Для этого существуют следующие меры:
- дыхательные упражнения, которыми родители должны овладеть под руководством специалиста по лечебной физкультуре. Они включают контроль над дыханием, глубокие вдохи и специальную технику гипервентиляции;
- ежедневный массаж грудной клетки. Ребенок лежит на коленях матери с опущенной головой лицом вниз; такое положение облегчает отток слизи после массажа с постукиванием ребром ладони по грудной клетке. Эта же процедура способствует и разжижению слизи;
- регулярные физические упражнения. Для достаточно сильных детей врачи настоятельно рекомендуют прыжки на батуте, так как напряжение грудных мышц во время прыжка массирует легкие и ускоряет отделение слизи. Кроме того, хорошо помогают плавание, бег и спортивная ходьба;
- контроль за диетой: пища должна содержать полноценные белки, витамины и микроэлементы, чтобы предупредить истощение. Учитывая трудности с выработкой пищеварительных ферментов в организме, дети должны получать ферментативные препараты при каждом приеме пищи.
В настоящее время не найдено средства, способного вылечить человека от этого заболевания. Как же лечить муковисцидоз у новорожденных, чтобы облегчить страдания малышей? Современные препараты помогают уменьшить выраженность симптомов болезни и снизить отрицательное воздействие на внутренние органы:
- средства для разжижения мокроты (муколитики) в виде аэрозолей или ингаляционно через небулайзер (амброгексал, АЦЦ); ферменты для растворения густой слизи (химотрипсин, фибринолизин) через небулайзер. Эти препараты больной получает ежедневно в течение всей жизни;
- использование препаратов, способствующих очищению дыхательных путей и эвакуации мокроты из бронхов. Применяются в виде ингаляций;
- антибиотики, вводимые непосредственно в дыхательные пути, могут предотвратить инфекцию;
- противовоспалительные препараты уменьшают риск разрушения легочной ткани.
Современные лекарства и качество медицинского обслуживания значительным образом повлияли на уровень и продолжительность жизни больных муковисцидозом. Еще полвека назад больные дети могли прожить от силы пять лет. Сегодня этот срок увеличился до 30 лет. Многие больные живут гораздо больше этого срока. Возросшая продолжительность жизни и более эффективное лечение симптомов муковисцидоза позволило больным вести активный образ жизни, получать образование и даже делать карьеру.
Женщины, больные кистозным фиброзом, могут при желании благополучно рожать детей благодаря высокому уровню медицинского обслуживания.
