הפרעות גנטיות בילדים: איך הן מתבטאות ומה לעשות. מחלות גנטיות - כמה מהמחלות הנפוצות ביותר כיצד לזהות מחלות גנטיות

לא רק סימנים חיצוניים, אלא גם מחלות יכולות לעבור בתורשה. כשלים בגנים של אבות מובילים, כתוצאה מכך, להשלכות על הצאצאים. נדבר על שבע המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר.

תכונות תורשתיות מועברות לצאצאים מאבות קדמונים בצורת גנים המאוחדים בגושים הנקראים כרומוזומים. לכל תאי הגוף, למעט תאי המין, יש קבוצה כפולה של כרומוזומים, שמחציתם מגיעים מהאם, והחלק השני מהאב. מחלות, הנגרמות מכשלים מסוימים בגנים, הינן תורשתיות.

קוֹצֶר רְאִיָה

או קוצר ראייה. מחלה שנקבעה גנטית, שמהותה היא שהתמונה נוצרת לא על הרשתית, אלא מולה. הסיבה השכיחה ביותר לתופעה זו נחשבת לגלגל עין מוגדל. ככלל, קוצר ראייה מתפתח בגיל ההתבגרות. יחד עם זאת, אדם רואה היטב קרוב, אך רואה רע מרחוק.

אם שני ההורים קוצר ראייה, הסיכון לפתח קוצר ראייה אצל ילדיהם הוא מעל 50%. אם לשני ההורים יש ראייה תקינה, ההסתברות לפתח קוצר ראייה היא לא יותר מ-10%.

במחקר קוצר ראייה, הצוות של האוניברסיטה הלאומית האוסטרלית בקנברה הגיע למסקנה שקוצר ראייה טבוע ב-30% מהקווקזים ומשפיע על עד 80% מהאסייתים, כולל תושבי סין, יפן, דרום קוריאה וכו'. לאחר שאסף נתונים מ- יותר מ-45 אלף אנשים, מדענים זיהו 24 גנים הקשורים לקוצר ראייה, וגם אישרו את הקשר שלהם עם שני גנים שהוקמו בעבר. כל הגנים הללו אחראים להתפתחות העין, למבנה שלה, לאיתות ברקמות העין.

תסמונת דאון

התסמונת, הנקראת על שם הרופא האנגלי ג'ון דאון, שתיאר אותה לראשונה ב-1866, היא סוג של מוטציה כרומוזומלית. תסמונת דאון משפיעה על כל הגזעים.

המחלה היא תוצאה של העובדה שלא קיימים שניים אלא שלושה עותקים של הכרומוזום ה-21 בתאים. גנטיקאים קוראים לזה טריזומיה. ברוב המקרים, הכרומוזום הנוסף מועבר לילד מהאם. מקובל כי הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון תלוי בגיל האם. עם זאת, בשל העובדה שבדרך כלל, לרוב יולדות בנוער, 80% מכלל הילדים עם תסמונת דאון נולדים לנשים מתחת לגיל 30.

בניגוד לגנים, הפרעות כרומוזומליות הן כשלים אקראיים. ובמשפחה יכול להיות רק אדם אחד הסובל ממחלה כזו. אבל גם כאן יש יוצאים מן הכלל: ב-3-5% מהמקרים, ישנן יותר נדירות - צורות טרנסלוקציה של תסמונת דאון, כאשר לילד יש מבנה מורכב יותר של מערך הכרומוזומים. גרסה דומה של המחלה יכולה לחזור על עצמה במספר דורות של אותה משפחה.
לפי קרן הצדקה Downside Up, כ-2,500 ילדים עם תסמונת דאון נולדים ברוסיה מדי שנה.

תסמונת קלינפלטר

הפרעה כרומוזומלית נוספת. בערך על כל 500 בנים שזה עתה נולדו, יש אחד עם הפתולוגיה הזו. תסמונת קלינפלטר מופיעה בדרך כלל לאחר גיל ההתבגרות. גברים הסובלים מתסמונת זו אינם פוריים. בנוסף, הם מאופיינים בגינקומסטיה - עלייה בבלוטת החלב עם היפרטרופיה של הבלוטות ורקמת השומן.

התסמונת קיבלה את שמה לכבודו של הרופא האמריקאי הארי קלינפלטר, שתיאר לראשונה את התמונה הקלינית של הפתולוגיה ב-1942. יחד עם האנדוקרינולוג פולר אולברייט, הוא מצא שאם לנשים יש בדרך כלל זוג כרומוזומי מין XX, ולגברים יש XY, אז עם תסמונת זו, לגברים יש בין אחד לשלושה כרומוזומי X נוספים.

עיוור צבעים

או עיוורון צבעים. זה תורשתי, הרבה פחות נרכש. זה מתבטא בחוסר היכולת להבחין בצבע אחד או יותר.
עיוורון צבעים קשור לכרומוזום X והוא מועבר מהאם, בעלת הגן ה"שבור", לבנה. בהתאם לכך, עד 8% מהגברים ולא יותר מ-0.4% מהנשים סובלים מעיוורון צבעים. העובדה היא שאצל גברים, "נישואים" בכרומוזום X בודד אינם מתוגמלים, מכיוון שאין להם כרומוזום X שני, בניגוד לנשים.

דַמֶמֶת

מחלה נוספת שהורשתה לבנים מאמהות. סיפורם של צאצאיה של המלכה האנגלית ויקטוריה משושלת וינדזור ידוע ברבים. לא היא ולא הוריה סבלו ממחלה קשה זו הקשורה להפרה של קרישת הדם. יש להניח שהמוטציה הגנטית התרחשה באופן ספונטני, בשל העובדה שאביה של ויקטוריה בזמן ההתעברות היה כבר בן 52.

ילדים ירשו את הגן ה"פטאלי" מוויקטוריה. בנה לאופולד מת מהמופיליה בגיל 30, ושתיים מחמש בנותיה, אליס וביאטריס, נשאו את הגן הרע. אחד מצאצאיה המפורסמים ביותר של ויקטוריה שסבלה מהמופיליה הוא בנו של נכדתה, צארביץ' אלכסיי, בנו היחיד של הקיסר הרוסי האחרון ניקולאי השני.

סיסטיק פיברוזיס

מחלה תורשתית המתבטאת בשיבוש בלוטות ההפרשה החיצונית. היא מאופיינת בהזעה מוגברת, הפרשת ליחה המצטברת בגוף ומונעת מהילד להתפתח, ובעיקר מונעת את תפקודן המלא של הריאות. מוות אפשרי עקב אי ספיקת נשימה.

לפי הסניף הרוסי של תאגיד הכימיקלים והתרופות האמריקאי אבוט, תוחלת החיים הממוצעת של חולים עם סיסטיק פיברוזיס במדינות אירופה היא 40 שנה, בקנדה ובארה"ב - 48 שנים, ברוסיה - 30 שנה. דוגמאות מפורסמות כוללות את הזמר הצרפתי גרגורי למרצ'ל, שמת בגיל 23. יש להניח שפרדריק שופן סבל גם מסיסטיק פיברוזיס, שמת כתוצאה מאי ספיקת ריאות בגיל 39.

מחלה המוזכרת בפפירוס מצרי עתיק. סימפטום אופייני למיגרנה הוא התקפים קשים אפיזודיים או רגילים של כאב ראש בצד אחד של הראש. הרופא הרומי ממוצא יווני גאלן, שחי במאה ה-2, כינה את המחלה hemicrania, המתורגמת כ"חצי ראש". מהמונח הזה באה המילה "מיגרנה". בשנות ה-90. במאה העשרים, נמצא שמיגרנה נובעת בעיקר מגורמים גנטיים. התגלו מספר גנים האחראים להעברת מיגרנה בתורשה.

מההורים, ילד יכול לרכוש לא רק צבע עיניים מסוים, גובה או צורת פנים, אלא גם בירושה. מה הם? איך אפשר לגלות אותם? איזה סיווג קיים?

מנגנוני תורשה

לפני שמדברים על מחלות, כדאי להבין מהו כל המידע עלינו כלול במולקולת ה-DNA, המורכבת משרשרת ארוכה בצורה בלתי נתפסת של חומצות אמינו. החלופה של חומצות אמינו אלו היא ייחודית.

שברים של שרשרת ה-DNA נקראים גנים. כל גן מכיל מידע אינטגרלי על תכונה אחת או יותר של הגוף, המועבר מההורים לילדים, למשל, צבע עור, שיער, תכונת אופי וכו'. כאשר הם נפגעים או מופרעת עבודתם, מחלות גנטיות עוברות בתורשה.

ה-DNA מאורגן ל-46 כרומוזומים או 23 זוגות, אחד מהם הוא מיני. הכרומוזומים אחראים לפעילות הגנים, להעתקתם וכן לתיקון במקרה של נזק. כתוצאה מההפריה, לכל זוג יש כרומוזום אחד מהאב והשני מהאם.

במקרה זה, אחד הגנים יהיה דומיננטי, והשני רצסיבי או מדוכא. במילים פשוטות, אם הגן האחראי על צבע העיניים דומיננטי אצל האב, אז הילד יירש את התכונה הזו ממנו, ולא מהאם.

מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות מתרחשות כאשר מתרחשות חריגות או מוטציות במנגנון אחסון והעברת מידע גנטי. אורגניזם שהגן שלו פגום יעביר אותו לצאצאיו באותו אופן כמו חומר בריא.

במקרה בו הגן הפתולוגי הוא רצסיבי, ייתכן שהוא לא יופיע בדורות הבאים, אך הם יהיו נשאים שלו. הסיכוי שזה לא יתבטא קיים כאשר גם גן בריא מתברר כדומיננטי.

כיום ידועות יותר מ-6,000 מחלות תורשתיות. רבים מהם מופיעים לאחר 35 שנים, וחלקם עשויים לעולם לא להכריז על עצמם בפני הבעלים. סוכרת, השמנת יתר, פסוריאזיס, מחלת אלצהיימר, סכיזופרניה והפרעות נוספות באות לידי ביטוי בשכיחות גבוהה במיוחד.

מִיוּן

למחלות גנטיות שעוברות בתורשה יש מספר עצום של זנים. כדי להפריד אותם לקבוצות נפרדות, ניתן לקחת בחשבון את מיקום ההפרעה, הסיבות, התמונה הקלינית ואופי התורשה.

ניתן לסווג מחלות לפי סוג תורשה ומיקום הגן הפגום. לכן, חשוב אם הגן ממוקם על הכרומוזום המין או הלא-מיני (אוטוזום), והאם הוא מדכא או לא. הקצאת מחלות:

• דומיננטי אוטוזומלי - ברכידקטליה, ארכנודקטילי, אקטופיה של העדשה.
• אוטוזומלית רצסיבית - לבקנות, דיסטוניה שרירית, ניוון.
• מוגבל למין (נצפה רק בנשים או גברים) - המופיליה A ו-B, עיוורון צבעים, שיתוק, סוכרת פוספט.

הסיווג הכמותי והאיכותי של מחלות תורשתיות מבחין בין סוגי גנים, כרומוזומליים ומיטוכונדריה. האחרון מתייחס להפרעות ב-DNA במיטוכונדריה מחוץ לגרעין. השניים הראשונים מופיעים ב-DNA, שנמצא בגרעין התא, ויש להם מספר תתי סוגים:

מונוגני	מוטציות או היעדר גן ב-DNA גרעיני.	תסמונת מרפן, תסמונת אדרנוגניטל ביילודים, נוירופיברומטוזיס, המופיליה A, מיופתיה של דושן.
פוליגני	נטייה ופעולה	פסוריאזיס, סכיזופרניה, מחלה איסכמית, שחמת, אסתמה של הסימפונות, סוכרת.
כרומוזומלי
	שינוי במבנה הכרומוזומים.	תסמונות של מילר-דיקר, וויליאמס, לנגר-גידיון.
	שינוי במספר הכרומוזומים.	תסמונות של דאון, פטאו, אדוארדס, קלייפנטר.

סיבות

הגנים שלנו נוטים לא רק לצבור מידע, אלא גם לשנות אותו, לרכוש תכונות חדשות. זו המוטציה. זה מתרחש די נדיר, בערך פעם אחת במיליון מקרים, ומועבר לצאצאים אם הוא מתרחש בתאי נבט. עבור גנים בודדים, שיעור המוטציות הוא 1:108.

מוטציות הן תהליך טבעי ומהוות את הבסיס לשונות האבולוציונית של כל היצורים החיים. הם יכולים להיות מועילים ומזיקים. חלקם עוזרים לנו להסתגל טוב יותר לסביבה ולאורח החיים (למשל, האגודל המנוגד), אחרים מובילים למחלות.

המופע של פתולוגיות בגנים מוגברת על ידי תכונות פיזיקליות, כימיות וביולוגיות.לחלק מהאלקלואידים, החנקות, הניטריטים, חלק מתוספי המזון, חומרי הדברה, הממיסים ומוצרי הנפט יש תכונה זו.

בין הגורמים הפיזיקליים ניתן למנות קרינה מייננת ורדיואקטיבית, קרניים אולטרה סגולות, טמפרטורות גבוהות ונמוכות מדי. הגורמים הביולוגיים הם נגיפי אדמת, חצבת, אנטיגנים וכו'.

נטייה גנטית

הורים משפיעים עלינו לא רק על ידי חינוך. ידוע שחלק מהאנשים נוטים יותר לפתח מחלות מסוימות מאחרים עקב תורשה. נטייה גנטית למחלות מתרחשת כאשר לאחד מקרובי המשפחה יש חריגה בגנים.

הסיכון למחלה מסוימת אצל ילד תלוי במינו, מכיוון שמחלות מסוימות מועברות רק דרך קו אחד. זה תלוי גם בגזע האדם ובמידת הקשר עם המטופל.

אם ילד נולד לאדם עם מוטציה, אז הסיכוי לרשת את המחלה יהיה 50%. ייתכן שהגן לא יראה את עצמו בשום צורה, בהיותו רצסיבי, ובמקרה של נישואים עם אדם בריא, סיכוייו לעבור לצאצאים יהיו כבר 25%. עם זאת, אם גם בן הזוג מחזיק בגן רצסיבי שכזה, הסיכוי לביטוי שלו בצאצאים יגדל שוב ל-50%.

איך מזהים את המחלה?

המרכז הגנטי יסייע לאתר את המחלה או הנטייה אליה בזמן. בדרך כלל זה בכל הערים הגדולות. לפני ביצוע הבדיקות מתקיימת התייעצות עם הרופא על מנת לברר אילו בעיות בריאותיות נצפות אצל קרובי משפחה.

בדיקה רפואית גנטית מתבצעת על ידי לקיחת דם לניתוח. הדגימה נבדקת בקפידה במעבדה לאיתור חריגות. הורים לעתיד בדרך כלל מגיעים להתייעצויות כאלה לאחר ההריון. עם זאת, כדאי להגיע למרכז הגנטי במהלך התכנון שלו.

מחלות תורשתיות משפיעות קשות על בריאותו הנפשית והפיזית של הילד, משפיעות על תוחלת החיים. רובם קשים לטיפול, והביטוי שלהם מתוקן רק באמצעים רפואיים. לכן עדיף להתכונן לכך עוד לפני הריון.

תסמונת דאון

אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר היא תסמונת דאון. זה מתרחש ב-13 מקרים מתוך 10,000. זוהי אנומליה שבה לאדם אין 46, אלא 47 כרומוזומים. ניתן לאבחן את התסמונת מיד בלידה.

בין התסמינים העיקריים ניתן למנות פנים פחוסות, זוויות עיניים מורמות, צוואר קצר וחוסר טונוס שרירים. האפרכסות קטנות בדרך כלל, החתך של העיניים אלכסוני, הצורה הבלתי סדירה של הגולגולת.

בילדים חולים נצפות הפרעות ומחלות נלוות - דלקת ריאות, SARS וכו' עלולות להתרחש החמרה, למשל, אובדן שמיעה, אובדן ראייה, תת פעילות בלוטת התריס, מחלות לב. עם דאוניזם, הוא מואט ולעתים קרובות נשאר ברמה של שבע שנים.

עבודה מתמדת, תרגילים מיוחדים והכנות משפרים משמעותית את המצב. ישנם מקרים רבים שבהם אנשים עם תסמונת דומה יכולים בהחלט לנהל חיים עצמאיים, למצוא עבודה ולהגיע להצלחה מקצועית.

דַמֶמֶת

מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בגברים. מתרחש פעם אחת מתוך 10,000 מקרים. המופיליה אינה מטופלת ומתרחשת כתוצאה משינוי בגן אחד בכרומוזום X. נשים הן רק נשאות של המחלה.

המאפיין העיקרי הוא היעדר חלבון שאחראי על קרישת הדם. במקרה זה, גם פציעה קלה גורמת לדימום שלא קל לעצור. לפעמים זה מתבטא רק למחרת לאחר החבורה.

מלכת אנגליה ויקטוריה הייתה נשאית של המופיליה. היא העבירה את המחלה לרבים מצאצאיה, כולל צארביץ' אלכסיי, בנו של הצאר ניקולאי השני. הודות לה, המחלה החלה להיקרא "מלכותית" או "ויקטוריאנית".

תסמונת אנג'למן

המחלה נקראת לעתים קרובות "תסמונת בובה מאושרת" או "תסמונת פטרושקה", שכן לחולים יש התפרצויות צחוק וחיוכים תכופים, תנועות ידיים כאוטיות. עם אנומליה זו, הפרה של שינה והתפתחות נפשית אופיינית.

התסמונת מתרחשת אחת ל-10,000 מקרים עקב היעדר גנים מסוימים בזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-15. מחלת אנג'למן מתפתחת רק אם הגנים חסרים בכרומוזום שעבר בירושה מהאם. כאשר חסרים אותם גנים בכרומוזום האבהי, מתרחשת תסמונת פראדר-ווילי.

לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין, אך ניתן להקל על ביטוי התסמינים. לשם כך, נהלים פיזיים ועיסויים מתבצעים. המטופלים אינם הופכים עצמאיים לחלוטין, אך במהלך הטיפול הם יכולים לשרת את עצמם.

תוֹכֶן

אדם סובל במהלך חייו ממחלות קלות או קשות רבות, אך במקרים מסוימים הוא נולד כבר איתן. מחלות תורשתיות או הפרעות גנטיות מתבטאות בילד עקב מוטציה באחד מכרומוזומי ה-DNA, המובילה להתפתחות המחלה. חלקם נושאים רק שינויים חיצוניים, אך ישנן מספר פתולוגיות המאיימות על חיי התינוק.

מהן מחלות תורשתיות

אלו הן מחלות גנטיות או הפרעות כרומוזומליות, שהתפתחותן קשורה להפרה במנגנון התורשתי של תאים המועברים דרך תאי רבייה (גמטות). התרחשות של פתולוגיות תורשתיות כאלה קשורה לתהליך של העברה, יישום, אחסון של מידע גנטי. ליותר ויותר גברים יש בעיה עם סטיות מהסוג הזה, ולכן הסיכוי להרות ילד בריא הולך וקטן. הרפואה חוקרת כל הזמן לפיתוח נוהל למניעת לידת ילדים עם מוגבלויות.

הסיבות

מחלות גנטיות מהסוג התורשתי נוצרות כאשר המידע הגן עובר מוטציה. הם יכולים להתגלות מיד לאחר לידת ילד או, לאחר זמן רב עם התפתחות ארוכה של פתולוגיה. ישנם שלושה גורמים עיקריים להתפתחות מחלות תורשתיות:

• הפרעות כרומוזומליות;
• הפרעות כרומוזומים;
• מוטציות גנים.

הסיבה האחרונה נכללת בקבוצה של טיפוס בעל נטייה תורשתית, מכיוון שגם גורמים סביבתיים משפיעים על התפתחותם והפעלתם. דוגמה בולטת למחלות כאלה היא יתר לחץ דם או סוכרת. בנוסף למוטציות, התקדמותן מושפעת ממאמץ יתר ממושך של מערכת העצבים, תת תזונה, טראומה נפשית והשמנה.

תסמינים

לכל מחלה תורשתית יש מאפיינים ספציפיים משלה. נכון לעכשיו, ידועות למעלה מ-1600 פתולוגיות שונות הגורמות להפרעות גנטיות וכרומוזומליות. הביטויים שונים בחומרה ובבהירות. כדי למנוע את הופעת הסימפטומים, יש צורך לזהות את הסבירות להתרחשותם בזמן. לשם כך, השתמש בשיטות הבאות:

1. מַזַל תְאוּמִים. פתולוגיות תורשתיות מאובחנות על ידי לימוד ההבדלים, קווי הדמיון של תאומים כדי לקבוע את ההשפעה של מאפיינים גנטיים, הסביבה החיצונית על התפתחות מחלות.
2. גנאלוגי. הסבירות לפתח תכונות פתולוגיות או נורמליות נחקרת באמצעות אילן היוחסין של האדם.
3. ציטוגנטית. נבדקים הכרומוזומים של אנשים בריאים וחולים.
4. ביוכימי. מטבוליזם האדם מנוטר, התכונות של תהליך זה מודגשות.

בנוסף לשיטות אלו, רוב הבנות עוברות בדיקת אולטרסאונד במהלך הלידה. זה עוזר לקבוע את הסבירות למומים מולדים (מהטרימסטר הראשון) בהתבסס על סימני העובר, כדי להציע נוכחות של מספר מסוים של מחלות כרומוזומליות או מחלות תורשתיות של מערכת העצבים בילד שטרם נולד.

בילדים

הרוב המכריע של המחלות התורשתיות מתבטאות בילדות. לכל אחת מהפתולוגיות יש סימנים משלה הייחודיים לכל מחלה. יש מספר רב של חריגות, ולכן הן יתוארו בפירוט רב יותר להלן. הודות לשיטות אבחון מודרניות, ניתן לזהות סטיות בהתפתחות הילד, לקבוע את הסבירות למחלות תורשתיות גם במהלך הלידה של הילד.

סיווג מחלות תורשתיות אנושיות

קיבוץ של מחלות בעלות אופי גנטי מתבצע בגלל התרחשותן. הסוגים העיקריים של מחלות תורשתיות הם:

1. גנטי - נובעים מפגיעה ב-DNA ברמת הגן.
2. נטייה לפי סוג תורשתי, מחלות אוטוזומליות רצסיביות.
3. הפרעות כרומוזומליות. מחלות מתעוררות עקב הופעת תוספת או אובדן של אחד הכרומוזומים או סטיות שלהם, מחיקות.

רשימה של מחלות תורשתיות אנושיות

המדע מכיר יותר מ-1,500 מחלות שנכללות בקטגוריות שתוארו לעיל. חלקם נדירים ביותר, אך סוגים מסוימים נשמעים על ידי רבים. המפורסמות ביותר כוללות את הפתולוגיות הבאות:

• מחלת אולברייט;
• קַשׂקֶשֶׂת;
• תלסמיה;
• תסמונת מרפן;
• אוטוסקלרוזיס;
• מיופלגיה התקפית;
• דַמֶמֶת;
• מחלת פברי;
• ניוון שרירים;
• תסמונת קלינפלטר;
• תסמונת דאון;
• תסמונת שרשבסקי-טרנר;
• תסמונת בכי חתול;
• סכִיזוֹפרֶנִיָה;
• פריקה מולדת של הירך;
• מומי לב;
• פיצול של החך והשפתיים;
• סינדקטיליה (איחוי אצבעות).

מהם המסוכנים ביותר

מבין הפתולוגיות לעיל, ישנן מחלות הנחשבות מסוכנות לחיי אדם. ככלל, אותן אנומליות שיש להן פוליזומיה או טריזומיה בערכת הכרומוזומים נכללות ברשימה זו, כאשר במקום שניים, נצפים מ-3 עד 5 או יותר. במקרים מסוימים, נמצא כרומוזום 1 במקום 2. כל חריגות כאלה הן תוצאה של חריגות בחלוקת התא. עם פתולוגיה כזו, הילד חי עד שנתיים, אם הסטיות אינן חמורות מאוד, אז הוא חי עד 14 שנים. המחלות המסוכנות ביותר הן:

• מחלת Canavan;
• תסמונת אדוארדס;
• דַמֶמֶת;
• תסמונת פטאו;
• אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.

תסמונת דאון

המחלה עוברת בתורשה כאשר לשני ההורים או לאחד ההורים יש כרומוזומים פגומים. תסמונת דאון מתפתחת עקב טריזומיה 21 של הכרומוזום (במקום 2 יש 3). ילדים עם מחלה זו סובלים מפזילה, בעלי צורה לא תקינה של האוזניים, קמט בצוואר, פיגור שכלי ובעיות לב. אנומליה זו בכרומוזום אינה מהווה סכנת חיים. על פי הסטטיסטיקה, 1 מתוך 800 נולד עם תסמונת זו. לנשים שרוצות ללדת אחרי 35 יש סיכוי גבוה יותר ללדת ילד עם דאון (1 ל-375), אחרי 45 ההסתברות היא 1 ל-30.

acrocraniodysphalangia

למחלה יש סוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה של אנומליה, הסיבה היא הפרה בכרומוזום 10. מדענים מכנים את המחלה acrocraniodysphalangia או תסמונת אפרט. זה מאופיין בסימפטומים הבאים:

• הפרות של היחס בין אורך ורוחב הגולגולת (ברכיצפליה);
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם) נוצר בתוך הגולגולת עקב איחוי תפרים כליליים;
• סינדקטיליה;
• פיגור שכלי על רקע סחיטת המוח עם גולגולת;
• מצח קמור.

מהן אפשרויות הטיפול במחלות תורשתיות?

הרופאים עובדים כל הזמן על בעיית הפרעות בגנים ובכרומוזומים, אך כל הטיפול בשלב זה מצטמצם לדיכוי הסימפטומים, לא ניתן להגיע להחלמה מלאה. הטיפול נבחר בהתאם לפתולוגיה על מנת להפחית את חומרת התסמינים. לעתים קרובות נעשה שימוש באפשרויות הטיפול הבאות:

1. עלייה בכמות הקו-אנזימים הנכנסים, למשל, ויטמינים.
2. טיפול בדיאטה. נקודה חשובה שעוזרת להיפטר ממספר השלכות לא נעימות של חריגות תורשתיות. אם הדיאטה מופרת, מיד נצפית הידרדרות חדה במצבו של המטופל. לדוגמה, עם פנילקטונוריה, מזונות המכילים פנילאלנין אינם נכללים לחלוטין מהתזונה. אי נקיטת אמצעי זה עלול להוביל לטמטום חמור, ולכן הרופאים מתמקדים בצורך בטיפול דיאטטי.
3. הצריכה של אותם חומרים נעדרים בגוף עקב התפתחות הפתולוגיה. לדוגמה, עם orotaciduria רושם חומצה cytidylic.
4. במקרה של הפרעות מטבוליות, יש צורך להבטיח ניקוי בזמן של הגוף מרעלים. מחלת וילסון (הצטברות נחושת) מטופלת באמצעות ד-פניצילאמין, והמוגלובינופתיות (הצטברות ברזל) עם דפרל.
5. מעכבים עוזרים לחסום פעילות מוגזמת של האנזים.
6. אפשר להשתיל איברים, קטעי רקמה, תאים המכילים מידע גנטי תקין.

על פי נתונים שמסר ארגון הבריאות העולמי, כ-6% מהילדים נולדים עם הפרעות התפתחותיות שונות הנגרמות מגנטיקה. אינדיקטור זה לוקח בחשבון גם את הפתולוגיות שלא מופיעות מיד, אלא כשהילדים גדלים. בעולם המודרני, אחוז המחלות התורשתיות עולה מדי שנה, מה שמושך תשומת לב ומדאיג מומחים בכל העולם.

בהתחשב בתפקידם של גורמים גנטיים, ניתן לחלק מחלות תורשתיות אנושיות לשלוש הקבוצות הבאות:

1. מחלות, שהתפתחותן נובעת רק מנוכחות של גן שעבר מוטציה
פתולוגיות כאלה מועברות מדור לדור. אלה כוללים שש אצבעות, קוצר ראייה, ניוון שרירים.

2. מחלות עם נטייה גנטית
התפתחותם דורשת השפעה של גורמים חיצוניים נוספים. לדוגמה, מרכיב טבעי מסוים בהרכב המוצר יכול לגרום לתגובה אלרגית חמורה, ופגיעה מוחית טראומטית עלולה להוביל לאפילפסיה.

3. מחלות הנגרמות מהשפעה של גורמים זיהומיים או פציעות, אך לא קשורות למוטציות גנטיות שנקבעו על ידי מומחים
במקרה זה, התורשה עדיין משחקת תפקיד. לדוגמה, במשפחות מסוימות, ילדים סובלים לעתים קרובות מאוד מהצטננות, בעוד שבאחרות, אפילו עם מגע קרוב עם חולים מדבקים, הם נשארים בריאים. חוקרים מאמינים כי המאפיינים התורשתיים של הגוף קובעים גם את מגוון הסוגים והצורות של מחלות שונות.

גורמים למחלות תורשתיות

הגורם העיקרי לכל מחלה תורשתית הוא מוטציה, כלומר שינוי מתמשך בגנוטיפ. מוטציות בחומר תורשתי אנושי שונות, הן מחולקות למספר סוגים:

— מוטציות גניםהם שינויים מבניים במקטעי DNA - מקרומולקולה המספקת אחסון, העברה ויישום של התוכנית הגנטית לפיתוח גוף האדם. שינויים כאלה הופכים מסוכנים כאשר הם מובילים להיווצרות חלבונים בעלי מאפיינים יוצאי דופן. כפי שאתה יודע, חלבונים הם הבסיס של כל הרקמות והאיברים של גוף האדם. מחלות גנטיות רבות מתפתחות עקב מוטציות. לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס, תת פעילות בלוטת התריס, המופיליה ואחרים.

— מוטציות גנומיות וכרומוזומליות- אלו הם שינויים איכותיים וכמותיים בכרומוזומים - אלמנטים מבניים של גרעיני תאים המבטיחים העברת מידע תורשתי מדור לדור. אם טרנספורמציות מתרחשות רק במבנה שלהם, ייתכן שהפרות של הפונקציות הבסיסיות של הגוף וההתנהגות האנושית לא יהיו כל כך בולטות. כאשר שינויים משפיעים גם על מספר הכרומוזומים, מתפתחות מחלות קשות מאוד.

— מוטציות של מיניות או סומטיות(לא מעורב ברבייה מינית) תאים. במקרה הראשון, העובר כבר בשלב ההפריה רוכש חריגות התפתחותיות שנקבעו גנטית, ובשני, רק חלקים מסוימים של רקמות הגוף נשארים בריאים.

מומחים מזהים מספר גורמים שיכולים לעורר מוטציות בחומר תורשתי, ובעתיד - לידת ילד עם מומים גנטיים. אלה כוללים את הדברים הבאים:

— מערכת היחסים בין אב לאם של הילד שטרם נולד
במקרה זה עולה הסיכון שהורים יהיו נשאים של גנים עם נזק זהה. נסיבות כאלה ימנעו את סיכוייו של התינוק לרכוש פנוטיפ בריא.

— גיל ההורים לעתיד
עם הזמן, כמות הולכת וגוברת של נזק גנטי, אם כי קל מאוד, מתבטאת בתאי נבט. כתוצאה מכך, הסיכון ללדת ילד עם אנומליה תורשתית עולה.

— השתייכות האב או האם לקבוצה אתנית מסוימת
למשל, מחלת גושה נמצאת לעתים קרובות בקרב נציגי יהודים אשכנזים, ומחלת וילסון בקרב עמים ים תיכוניים וארמנים.

— השפעה על גופו של אחד ההורים על ידי הקרנה, רעל או סם חזק.

— אורח חיים לא בריא
מבנה הכרומוזומים מושפע מגורמים חיצוניים לאורך חייו של האדם. הרגלים רעים, תזונה לקויה, מתח חמור וסיבות רבות אחרות עלולים להוביל ל"התמוטטות" של גנים.

אם בתכנון הריון אתה רוצה לשלול מחלות גנטיות של התינוק שטרם נולד, הקפד לעבור בדיקה. על ידי ביצוע זה מוקדם ככל האפשר, ההורים מקבלים הזדמנות נוספת לתת לילדם בריאות טובה.

אבחון של הפרעות גנטיות

הרפואה המודרנית מסוגלת לזהות נוכחות של מחלה תורשתית בשלב התפתחות העובר ובסבירות גבוהה לחזות הפרעות גנטיות אפשריות במהלך תכנון ההריון. ישנן מספר שיטות אבחון:

1. ניתוח ביוכימי של דם היקפיונוזלים ביולוגיים אחרים בגוף האם
זה מאפשר לך לזהות קבוצה של מחלות שנקבעו גנטית הקשורות להפרעות מטבוליות.
2. ניתוח ציטוגני
שיטה זו מבוססת על ניתוח המבנה הפנימי והסידור ההדדי של הכרומוזומים בתוך התא. האנלוג המתקדם יותר שלו הוא אנליזה ציטוגנטית מולקולרית, המאפשרת לזהות את השינויים הקלים ביותר במבנה של האלמנטים החשובים ביותר של גרעין התא.
3. ניתוח סינדרום
זה כרוך בבחירה של מספר תכונות מכל המגוון הטמון במחלה גנטית מסוימת. הדבר מתבצע על ידי בדיקה יסודית של המטופל ובאמצעות שימוש בתוכנות ממוחשבות מיוחדות.
4. אולטרסאונד עוברי
מזהה כמה מחלות כרומוזומליות.
5. ניתוח גנטי מולקולרי
הוא מזהה אפילו את השינויים הקטנים ביותר במבנה ה-DNA. מאפשר לך לאבחן מחלות מונוגניות ומוטציות.

חשוב לקבוע בזמן את הנוכחות או הסבירות של מחלות תורשתיות בתינוק שטרם נולד. זה יאפשר לך לנקוט בפעולה בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר ולחזות הזדמנויות למזער תופעות לוואי.

שיטות לטיפול במחלות תורשתיות

עד לאחרונה, מחלות גנטיות כמעט ולא טופלו בשל העובדה שהיא נחשבה ללא מבטיחה. ההנחה הייתה התפתחותם הבלתי הפיכה והיעדר תוצאה חיובית במהלך התערבות רפואית וכירורגית. עם זאת, מומחים עשו התקדמות משמעותית בחיפוש אחר דרכים יעילות חדשות לטיפול בפתולוגיות תורשתיות.

נכון להיום, ישנן שלוש שיטות עיקריות:

1. שיטה סימפטומטית
הוא נועד להעלים תסמינים כואבים ולהאט את התקדמות המחלה. טכניקה זו כוללת שימוש במשככי כאבים לכאב, שימוש בתרופות נוטרופיות לדמנציה וכדומה.

2. טיפול פתוגנטי
זה כרוך בביטול פגמים הנגרמים על ידי גן שעבר מוטציה. לדוגמה, אם הוא לא מייצר חלבון מסוים, אז הרכיב הזה מוכנס באופן מלאכותי לגוף.

3. שיטה אטיולוגית
הוא מבוסס על תיקון גנים: בידוד של מקטע ה-DNA הפגוע, שיבוטו ויישום נוסף למטרות רפואיות.

הרפואה המודרנית מטפלת בהצלחה בעשרות מחלות תורשתיות, אך עדיין אי אפשר לדבר על השגת תוצאות מוחלטות. מומחים ממליצים על אבחון בזמן ובמידת הצורך נקיטת אמצעים להפחתת הפרעות גנטיות אפשריות בילדך שטרם נולד.

כל הזוגות, שחולמים על ילד, רוצים שהתינוק ייוולד בלי להיכשל בריא. אבל ישנה אפשרות שלמרות כל המאמצים שנעשו, הילד ייוולד חולה קשה. לעתים קרובות זה קורה עקב מחלות גנטיות שקרו במשפחה של אחד ההורים או אפילו שניים. מהן המחלות הגנטיות השכיחות ביותר?

הסבירות למחלה גנטית בילד

מאמינים כי ההסתברות ללדת תינוק עם פתולוגיה מולדת או תורשתית, מה שנקרא אוכלוסיה או סיכון סטטיסטי כללי, היא כ-3-5% לכל אישה בהריון. במקרים נדירים ניתן לחזות את ההסתברות להולדת ילד עם מחלה גנטית ולאבחן את הפתולוגיה כבר בתקופת ההתפתחות התוך רחמית של הילד. מומים ומחלות מולדים מסויימים מתבססים בשיטות ביוכימיות, ציטוגנטיות ומולקולריות מעבדתיות גם בעובר, שכן חלק מהמחלות מתגלות במהלך קומפלקס של שיטות אבחון טרום לידתי (טרום לידתי).

תסמונת דאון

המחלה השכיחה ביותר הנגרמת משינוי במערך הכרומוזומים היא מחלת דאון, המופיעה בילד אחד מתוך 700 יילודים. אבחנה זו אצל ילד צריכה להיעשות על ידי רופא ילודים ב-5-7 הימים הראשונים לאחר הלידה ולאשר על ידי בדיקת הקריוטיפ של הילד. בנוכחות מחלת דאון בילד, הקריוטיפ הוא 47 כרומוזומים, כאשר עם 21 זוגות יש כרומוזום שלישי. בנות ובנים רגישים למחלת דאון באותה תדירות.

מחלת שרשבסקי-טרנר מתרחשת רק אצל בנות. סימנים לפתולוגיה זו יכולים להיות בולטים בגיל 10-12, כאשר גובהה של הילדה קטן מדי, והשיער בחלק האחורי של ראשה נמוך מדי. בגיל 13-14, לילדה הסובלת ממחלה זו אין אפילו רמזים למחזור. יש גם פיגור שכלי קל. התסמין העיקרי אצל בנות בוגרות עם מחלת שרשבסקי-טרנר הוא אי פוריות. הקריוטיפ של חולה כזה הוא 45 כרומוזומים, חסר כרומוזום X אחד.

מחלת קלינפלטר

מחלת קליינפלטר מופיעה רק בגברים, האבחנה של מחלה זו מתבססת לרוב בגיל 16-18. לצעיר חולה יש צמיחה גבוהה מאוד - מ-190 ס"מ ומעלה, בעוד שלעתים קרובות נצפה פיגור שכלי, ומצוינות זרועות ארוכות באופן לא פרופורציונלי, שיכולות לכסות לחלוטין את החזה. בחקר הקריוטיפ מוצאים 47 כרומוזומים - 47, XXY. אצל גברים מבוגרים עם מחלת קלינפלטר, אי פוריות היא התסמין העיקרי.

עם פנילקטונוריה, או אוליגופרניה פירובית, שהיא מחלה תורשתית, ההורים של ילד חולה יכולים להיות אנשים בריאים למדי, אבל כל אחד מהם יכול להיות נשא בדיוק של אותו גן פתולוגי, בעוד הסיכון שיוכל להביא ילד חולה לעולם. הוא כ-25%. לרוב, מקרים כאלה מתרחשים בנישואים קשורים. פנילקטונוריה היא אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר, עם שכיחות של 1:10,000 ילודים. המהות של פנילקטונוריה היא שחומצת האמינו פנילאלנין אינה נספגת בגוף, בעוד שהריכוז הרעיל משפיע לרעה על הפעילות התפקודית של המוח ושל מספר איברים ומערכות אחרות של הילד. קיים פיגור בהתפתחות הנפשית והמוטורית של התינוק, התקפים דמויי אפילפטיה, ביטויים דיספפטיים ודרמטיטיס הם הסימנים הקליניים העיקריים של מחלה זו. הטיפול מורכב מדיאטה מיוחדת, כמו גם שימוש נוסף בתערובות חומצות אמינו נטולות חומצת האמינו פנילאלנין.

דַמֶמֶת

המופיליה מתבטאת לרוב רק לאחר שנה מחייו של ילד. לרוב בנים סובלים ממחלה זו, אך אמהות הן לרוב נשאות של מוטציה גנטית זו. הפרעת הדימום המופיעה בהמופיליה מובילה פעמים רבות לנזק חמור למפרקים, כגון דלקת מפרקים דימומית ונגעים אחרים בגוף, כאשר החתכים הקלים ביותר גורמים לדימום ממושך, שעלול להיות קטלני לאדם.