אנומליה באוזן. חריגות באוזן הפנימית והשתלת שבלול

מומי אוזניים מופיעים לעתים קרובות בילדים. בהתחשב בהתפתחות האמבריולוגית המורכבת של האוזן, חוסרים אלו עלולים להשפיע על חלקיה האישיים, וכן להתרחש בשילובים שונים. עם התפתחותן של שיטות אבחון (שיטות רדיולוגיות ושיטות שונות לבדיקת שמיעה בילדים), מומים באוזן התיכונה והפנימית מובנים יותר ויותר.

אפידמיולוגיה של מומים באוזן

מחצית מכל המומים המולדים של האוזן, האף והגרון מערבים את האוזן. חסרים חיצוניים ואוזן תיכונה משפיעים בעיקר על צד ימין (58-61%) ורובם (כ-70-90%) חד צדדיים. ליקויים באוזן הפנימית יכולים להיות חד צדדיים או דו צדדיים.

באופן כללי, תדירות מומי האוזניים היא בערך 1:3800 יילודים. שכיחות המומים של האוזן החיצונית בילודים נעה בין 1:6000 ל-1:6830. מומים חמורים מתרחשים ב-1:10,000-1: 20,000 יילודים, מומים קשים מאוד או אפלזיה - ב-1:17,500 יילודים. שְׁכִיחוּת.

חוסרים יכולים להשפיע על האוזן החיצונית (פינה ותעלת שמיעה חיצונית, EAC), האוזן התיכונה והפנימית, לרוב בשילוב. שכיחות הפגמים באוזן הפנימית היא 11-30% אצל אנשים עם חוסרים באוזן החיצונית והתיכונה.

ועדיין, למרות העוברות השונה של האוזן החיצונית/ התיכונה והפנימית, חוסרים באוזן החיצונית ו/או התיכונה מתרחשים לרוב ללא חסרים באוזן הפנימית, ולהיפך. עם חסרים מסוימים של האפרכסת, ישנם חסרים נוספים של העצם (6-33%), פנסטרה עגולה וסגלגלה (6-15%), פנאומטיזציה של תהליך המסטואיד (15%), מעבר של עצב הפנים (36% ), ו-NSP (42%).

פגם משולב באוזן המכונה אטרזיה מולדת באוזן (פגמים של האוזן החיצונית והתיכונה עם אטרזיה של ה-ESP) מתרחש ב-1:10,000 עד 1:15,000 יילודים; ב-15-20% מהמקרים נרשמו פגמים דו-צדדיים.

השכיחות של ליקויים באוזן הפנימית בילדים עם חירשות מולדת או ליקוי שמיעה חושי-עצבי נעה בין 2.3% ל-28.4%. בעת שימוש ב-CT ו-MRI, יש עדות לכך שהליקויים של האוזן הפנימית התרחשו ב-35% מהמקרים של אובדן שמיעה חושי-עצבי.

ליקויים באוזן החיצונית עשויים לכלול סטיות בכיוון, מיקום, גודל והיחלשות של מבנה הפינה כאשר מתרחשת אנוטיה. יתכנו גם אנטורייזציה של הפינה, יישומי פרוטיד, סינוסים באוזן ופיסטולות אוזניים. NSP יכול להיות אפלסטי (atrezirovanny) או היפופלסטי. ליקויים באוזן התיכונה עשויים להתייחס לתצורה ולגודל של חלל האוזן התיכונה, כמו גם למספר, גודל ותצורת העצמות.

חריגות אפשריות של החלון הסגלגל ולעתים רחוקות - החלון העגול. ליקויים באוזן הפנימית יכולים להתרחש עקב עיכוב או הפרעה בהתפתחות העוברית. אפלזיה, היפופלזיה וחסרים של המבוך והמסלולים התחושתיים מתרחשים גם הם. יתר על כן, אספקת המים של הפרוזדור יכולה להיות צרה או רחבה. באזור הקרום התוף, פגמים נדירים מאוד. עם פגמים באוזן הפנימית, מספר תאי הגנגליון הוסטיבולו-אקוסטיים מצטמצם לעתים קרובות. גם בשר השמיעה הפנימי יכול להיות לוקה בחסר, במיוחד עורקים ועצבים (במיוחד עצב הפנים) יכולים להיות נעקרים.

גורמים למומים באוזן

למחסור באוזניים עשוי להיות סיבה גנטית או נרכשת. מבין המומים המולדים, כ-30% מהמקרים קשורים לתסמונות הכוללות ליקויים אחרים ו/או אובדן תפקוד של איבר ומערכות איברים.

חסרי אוזניים לא תסמונתיים נוגעים רק לחריגות שלו ללא חסרים אחרים. בכל החסר שנקבע גנטית (סינדרומי או לא תסמונת), ניתן להניח שכיחות גבוהה של מוטציות גנטיות ספונטניות. גנים שונים, גורמי שעתוק, גורמי הפרשה, גורמי גדילה, קולטנים, חלבוני היצמדות לתאים ומולקולות אחרות עשויים להיות אחראים למחסור באוזניים.

למומי אוזניים מולדים עם היסטוריה משפחתית ברורה יש תורשה אוטוזומלית דומיננטית ב-90% מהמקרים, ותורשת X-linked בכ-1% מהמקרים. השכיחות של ליקוי שמיעה מולד לא תסמונת שונה מאוד: תורשה אוטוזומלית דומיננטית בכ-30% מהמקרים, תורשה אוטוזומלית רצסיבית ב-70%, תורשה מקושרת X בכ-2-3% ולעיתים תורשה הקשורה למיטוכונדריה.

מומי אוזניים נרכשים עלולים להתרחש עקב חשיפה לגורמים אקסוגניים במהלך ההריון: זיהומים (שאושרו נגד וירוס האדמת, ציטומגלווירוס ונגיף הרפס סימפלקס, אולי חצבת, חזרת, דלקת כבד, פוליומיאליטיס ואבעבועות רוח, וירוס קוקסאקי ו-ECHO, טוקסופלזמוזה ועגבת). כימיקלים, תת תזונה, חשיפה, אי התאמה ל-Rh, היפוקסיה, שינויים בלחץ הברומטרי, השפעות רעש. כמו כן גורמי סיכון הם דימומים שהתרחשו במחצית הראשונה של ההריון, והפרעות מטבוליות (למשל סוכרת).

בין טרטוגנים כימיים, תרופות ממלאות תפקיד מוביל (לדוגמה, כינין, אנטיביוטיקה aminoglycoside, cytostatics, כמה תרופות אנטי אפילפטיות). גם מינונים גבוהים מדי של חומצה רטינואית (אמבריופתיה הקשורה לחומצה רטינואית) וגם מחסור בויטמין A (תסמונת מחסור בוויטמין A, תסמונת VAD) במהלך ההריון עלולים לגרום למומי אוזניים. כמו כן, מאמינים כי מומים יכולים להיגרם על ידי הורמונים, סמים, אלכוהול וניקוטין. גורמים סביבתיים כגון קוטלי עשבים, קוטלי פטריות כספית ועופרת יכולים להיות טרטוגנים. חוסר בהורמונים מסוימים (כגון הורמון בלוטת התריס) יכול להיות קשור גם לבעיות אוזניים.

ככל הנראה, שיעור הגורמים האקסוגניים בהתפתחות פגמים באוזן החיצונית (במיוחד באפרכסת) הוא 10%. עם זאת, במקרים רבים, הסיבה האמיתית למומי אוזניים אינה ידועה.

סיווג מומים באוזן

הסיווג של Weerda (Weerda, 2004) נחשב לטוב ביותר לסיווג מומים באפרכסת ו-ESP, הסיווג של Altmann (Altmann, 1955) למומי אוזניים מולדים, הסיווג של Kösling (Kösling, 1997) למומים בודדים של האוזן התיכונה, הסיווג של Kösling לפגמים באוזן הפנימית.סיווג על ידי Jackler (Jackler, 1987), Marangos (Marangos, 2002) ו-Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

פיסטולות אוזניים ועצמות אוזניים.

פיסטולות וציסטות, המרופדות באפיתל קשקשי או נשימתי, נמצאות לרוב באזור הקדם-אוריקולרי ומסביב לגבעול הסליל. מבחינה קלינית, ציסטות ופיסטולות קדמיות אלו מתגלים לעתים קרובות לראשונה כאשר הם הופכים דלקתיים. בנוסף, תוארו פיסטולות צוואר הרחם העליון או פיסטולות אוזניים, שהן הכפלה של ה-ESP עקב שינויים בפיסורה הענפית הראשונה.

הם מחולקים לשני סוגים:

• סוג I הוא "הכפלה" של ה-NSP, בדרך כלל על העור. פיסטולות וציסטות שכיחות יותר מאחורי האוזן מאשר באזור הקדמי, פועלות במקביל ל-NSP, ובדרך כלל מסתיימות בצורה עיוורת לרוחב או מעל עצב הפנים.
• ציסטות ופיסטולות מסוג II הן ESP דופלקס אמיתי, מכוסות בעור, ובדרך כלל מכילות גם סחוס. לעתים קרובות הם מסתיימים באזור המעבר בין החלקים הסחוסיים והגרמיים של ה-NSP או פתוחים בחלק הקדמי של השריר הסטרנוקלידומאסטואיד. רופאים מקדישים תשומת לב רבה לאנטומיה האישית של חולים המתוכננים לניתוח, שכן עצמות ופיסטולות יכולות לחצות או לעבור מתחת לעצב הפנים.

כמה פיסטולות מסוג II עשויות להיפתח גם מאחורי האוזן. עם fossaes כאלה, אשר נפתחים retroauricularly, חסרים נלווים של האוזן התיכונה והפנימית מתרחשים.

עם דיספלזיה בדרגה I (פגמים קלים), ניתן למצוא את רוב המבנים של האוזן הרגילה. שחזור רק מדי פעם דורש שימוש בעור או סחוס נוספים.

• אנומליות בינוניות מהוות דיספלזיה בדרגה II, הנקראת גם מיקרוטיה בדרגה II. מבנים מסוימים של האוזן הרגילה ניתנים לזיהוי. שחזור חלקי של האפרכסת דורש שימוש בכמה אלמנטים נוספים של עור וסחוס.
• דיספלזיה דרגה III מציגה חסרונות רציניים. אף אחד מהמבנים הנורמליים של האפרכסת לא נמצא. שחזור מוחלט מצריך שימוש בעור וכמות גדולה של סחוס.

אוזן הספל מסווגת בהמשך כדלקמן:

• סוג I (עיוות קל התואם לדיספלזיה בדרגה I, המשפיע רק על התלתל). בליטה קלה של תלתל בצורת כוס תלויה מעל הפוסה הנוויקולרית; הרגל התחתונה של האנטי-הליקס קיימת בדרך כלל. ציר האורך של האפרכסת מתקצר מעט. לעתים קרובות מתרחשות אוזניים בולטות נלוות.
• בעיוות מסוג II משתנים התלתל, האנטי-הליקס עם רגליו והפוסה הנוויקולרית.
• סוג IIa (עיוות קל עד בינוני, דיספלסיה בדרגה I) - תלתל דמוי מכסה המנוע עם קצוות תלויים, המלווה בהחלקה או היעדר של האנטי-הליקס קרוס העליון וקרוס אנטי-הליקס תחתון בולט. קיצור ציר האורך של האפרכסת מתבטא במידה רבה יותר. גם אוזניים בולטות מבוטאות.
• סוג IIb (עיוות בינוני עד חמור, דיספלזיה בדרגה I), צורת תלתל תלויה דמוי מכסה המנוע, קיצור ציר האורך בולט יותר. האוזן מצטמצמת ברוחב, במיוחד בחלק העליון. הרגליים של האנטי-הליקס והאנטי-הליקס עצמו מוחלקות או נעדרות; אוזניים בולטות.
• סוג III (עיוות חמור, דיספלסיה בדרגה II) - תת התפתחות משמעותית של החלק העליון של האפרכסת, ספיכה גדולה של מרכיבי האוזן העליונה וחסרים גדולים בגובה וברוחב האוזן. לעתים קרובות יש דיסטופיה, המאופיינת במיקום נמוך וקדמי של האפרכסת, לעתים קרובות יש היצרות של NSP, לפעמים אטרזיה של NSP.

בשל הקשר ההדוק בין התפתחות תעלת השמע החיצונית (EAM) לאוזן התיכונה, ייתכנו פגמים משולבים, הנקראים אטרזיה מולדת. עבורם יש סיווג נפרד. שלוש דרגות חומרה מתוארות:

• חסרונות של דרגת I - עיוות קל, עיוותים קטנים של ה-ESP, חלל טימפני תקין או מעט היפופלסטי, עצמות שמיעתיות מעוותות ותהליך מסטואיד עם פנאומטיזם טוב.
• חסרונות II תואר - דפורמציה בינונית; סיום עיוור של NSP או ללא NSP, חלל תוף צר, דפורמציה וקיבוע של עצמות השמיעה, הפחתת פנאומטיזציה של תאי תהליך המסטואיד.
• חסרונות III תואר - דפורמציה חמורה; NSP נעדר, האוזן התיכונה היפופלסטית, ועצמות השמיעה מעוותות באופן משמעותי; היעדר מוחלט של פנאומטיזציה של תהליך המסטואיד.

במקרים של אטרזיה אוזניים מולדת, חסרים אוסיקולריים מאופיינים בעיקר באיחוי של ה- malleus ו-incus, כולל קיבוע בחלל האפיטומי; יש גם אנקילוזיס עצם של צוואר ה- malleus לצלחת atrezirovanny וגם hypoplasia של הידית של malleus.

גם ה-malleus והסדן עשויים להיעדר. יתרה מכך, יכול להיות מגוון רחב של ליקויים של הסדן והסטם. כרגיל, המדרגה קטנה ודקה, בעלת רגליים מעוותות, אך קיבוע של המדרגה נדיר.
סדן, מפרק סטאפדיאלי - יכול להיות גם שביר, ולפעמים יכול להיות מיוצג רק על ידי מפרק סיבי. עצב הפנים יכול להיכנס אל המדרגה ולכסות חלקית את הבסיס. ניתן לכסות את הנראות המלאה של המדרגה על ידי עצמות השמיעה הממוקמות למעלה. חוסרים נפוצים של עצב הפנים כוללים התרחקות מוחלטת של מקטע התוף, תזוזה כלפי מטה של ​​מקטע התוף ותזוזה קדמית וצדית של מקטע עצב המסטואיד. עם הגרסה האחרונה של הסגן, החלון העגול מכוסה לעתים קרובות.

מומים באוזן התיכונה

שלוש דרגות חומרה של מומים בודדים באוזן התיכונה מתוארות:

• פגמים קלים - תצורה תקינה של חלל התוף + דיספלזיה של עצמות השמיעה.
• חסרים בינוניים - היפופלזיה של חלל התוף + עצמות שמיעה ראשוניות או אפלסיות.
• פגמים חמורים - חלל תוף אפלסטי או דמוי חריץ.

מומים חמורים באוזן התיכונה (לעיתים עם בעיות ESP) יכולים להיות קשורים לבעיות באוזן הפנימית ב-10-47% מהמקרים, במיוחד בשילוב עם מיקרוטיה.

פגמים אוסיקולריים מבודדים שונים (כולל שרשרת העצם או חלק ממנה) מסווגים כקלים; הם מתוארים גם כחסרים "קטנים" באוזן התיכונה.

ה- malleus בדרך כלל פחות מעורב במומים בודדים באוזן התיכונה. לרוב, אלו הם עיוות והיפופלזיה של הראש והידית של ה-malleus, המחוברים בכיס האפיטומפני, ואנומליה של מפרק ה-malleus. ייתכן שגם ה-malleus חסר.

החסרונות העיקריים של האינקוס הם היעדר או היפופלזיה של הגבעול הארוך, המלווה בהפרדה של מפרק האינקוס-סטפדיוס. לעתים רחוקות יותר, הגבעול הארוך עשוי לשנות את מיקומו (למשל, סיבוב אופקי וקיבוע אופקי לאורך המקטע התוף של תעלת עצב הפנים) או שאולי יש אפלסיה מלאה. יתר על כן, יש לעיתים קרובות אנומליות סינוסטוטיות או סינכונדרוטיות של ה- malleus והחיבורים בכיס האפיטומפני. במקרה זה, הפטיש והסדן נראים כמו קונגלומרט עצם מתמזג.

חסרים בסטייפ מופיעים לעיתים קרובות במומים בודדים "קטנים" באוזן התיכונה. הסוג הנפוץ ביותר של פגם בשרשרת אוסיקולרית מבודד הוא עיוות משולב של מבני העל של הסטייפ והאינקוס, במיוחד הגבעול הארוך של האינקוס.

לעתים קרובות נצפים התמזגות של מפרק הסטאפדיאלי ואפלזיה/היפופלזיה של ה-stapedial suprastructures (ראש הסטאפדיאלי מופרד, עיבוי, דילול והיתוך של רגלי ה-staped), כמו גם מסות גרמיות או סיביות בין הסטייפ. יתר על כן, קיבוע של הסטייפ יכול להיגרם על ידי למלות גרמיות או להיות תוצאה של אפלזיה/דיספלסיה של החיבור הפניתי. בנוסף, ייתכן שהחממה נעדרת לחלוטין.

בין החסרונות של עצב הפנים, נפילה או תזוזה כלפי מטה של ​​הקטע הטימפני שלו נמצא לרוב. בחלק מהמטופלים, עצב הפנים עובר לאורך החלק האמצעי של הפרומונטוריום ובאופן משמעותי מתחת לחלון הסגלגל.
ניתוח רדיולוגי של מומי אוזניים במהלך תיקון כירורגי.

קיימת מערכת ניקוד חצי כמותית להערכת חוסרים בעצם הטמפורלית (על בסיס CT) ​​וקביעת אינדיקציות שונות לניתוח, בפרט על מנת לבסס בסיס ניבוי לנכונות של שחזור האוזן התיכונה.

סולם זה כולל את מידת ההתפתחות של מבנים הנחשבים קריטיים לשחזור כירורגי מוצלח של האוזן התיכונה. ציון כללי גבוה פירושו מבנים מפותחים היטב או תקינים. NSP, גודל חלל התוף, התצורה של עצמות השמיעה וחלונות חופשיים הם פרמטרים מרחביים חשובים לטימפנופלסטיקה. פנאומטיזציה של תהליך המסטואיד ושל חלל התוף מאפשרת לנו להסיק מסקנות לגבי המצב התפקודי של צינור השמיעה. מהלך לא טיפוסי של העורקים ו/או עצב הפנים אינו שולל ניתוח, אך מגביר את הסיכון לסיבוכים.

אוזניים תקינות מתאפיינות כמעט תמיד בציונים קרובים למקסימום (28 נקודות). עם פגמים גדולים של האוזניים, הציון מופחת באופן משמעותי.

עם פגמים של האוזן התיכונה, קיימות אבחנות נוספות: פיסטולות "נוזל מוחי-אוזן תיכונה" (פיסטולות של נוזל מוחי שדרתי עקיף או paralabyrinthine), כולסטאטומה מולדת, גידול דרמואיד מולד, מחסור ומהלך חריג של עצב הפנים (אי-נורמלי של עצב הפנים). תעלת החצוצרה, מהלך חריג עם מיתר תוף במיקום שגוי), חריגות של הוורידים והעורקים, כמו גם חוסרים בשרירי האוזן התיכונה.

לאבחון אובדן שמיעה חושי עצבי מולד או חירשות, במיוחד עבור אינדיקציות להשתלת שבלול (CI), CT ו-MRI ברזולוציה גבוהה. לאחרונה זוהו חסרונות חדשים שאינם מתאימים היטב לסיווגים מסורתיים. הסיווגים החדשים מאפשרים לחלק טוב יותר ליקויים בתוך קטגוריה.

אבחון מומים באוזן

לאבחון מומים באוזן, נעשה שימוש בבדיקות קליניות ואודיומטריות, כמו גם בשיטות רדיולוגיות. תיאור אנטומי מדויק של מומים באמצעות טכניקות הדמיה הוא הכרחי, במיוחד עבור התכנון, התוצאה של שחזורים כירורגיים של האוזן התיכונה והשתלת שבלול (CI).

בדיקות קליניות

יילודים עם עיוות אוזניים צריכים לעבור בדיקה מפורטת של מבני קרניופציאליים. יש צורך בבדיקה יסודית של הגולגולת, הפנים והצוואר עבור תצורה, סימטריה, פרופורציות פנים, מנגנון לעיסה, חסימה, מצב שיער ועור, תפקודי חישה, דיבור, קול ובליעה. תפקוד האוזן התיכונה נבדק במיוחד, שכן התפתחות האוזן החיצונית קשורה בקורלציה הדוקה להתפתחות האוזן התיכונה. פיסטולות או חיבורים פרוטידים, כמו גם פארזיס/שיתוק של עצב הפנים, עלולים ללוות את הפרעות באוזן.

בנוסף לבדיקה הבסיסית של האוזניים (בדיקה, מישוש, תיעוד צילומי), ניתנת תשומת לב לכל מאפיינים אנטומיים העלולים להגביר את הסיכון או לפגוע בהצלחת ניתוח האוזן התיכונה. מאפיינים אלה כוללים חוסר תפקוד של צינור השמיעה עקב היפרטרופיה של האדנואידים, עקמומיות בולטת של מחיצת האף, וכן נוכחות של חיך שסוע (ותת-רירית).

ליקויים באוזן עשויים להיות קשורים לתסמונות; לכן, יש לשלול שינויים באיברים הפנימיים (כגון לב וכליות), מערכת העצבים והשלד (למשל עמוד שדרה צווארי) על ידי צוות בינתחומי הכולל רופא ילדים, נוירופתולוג, רופא עיניים ואורתופד. הערכה טרום ניתוחית של תפקוד עצב הפנים היא חיונית אם מתוכנן ניתוח שחזור של האוזן התיכונה.

אודיומטריה

אודיומטריה היא המחקר התפקודי החשוב ביותר בחולים עם בעיות אוזניים. ליקויים חמורים באוזן החיצונית, כגון אטרזיה מולדת באוזן, מתרחשים לעתים קרובות בשילוב עם הפרעות חמורות באוזן התיכונה, ועלולים להשפיע על כל המבנים שלה. במקרים כאלה, מתרחש ירידה בשמיעה מוליכה של 45-60 dB, לעיתים קרובות ניתן למצוא בלוק מוליך שלם עד לרמה של כ-60 dB.

במקרים של אטרזיה מולדת אוזניים חד צדדית, חשובה בדיקת שמיעה מוקדמת באוזן הנגדית תקינה לכאורה כדי לזהות ולשלול אובדן שמיעה דו צדדי. בהתאם לדרגת הפגיעה התפקודית, אובדן שמיעה דו צדדי יכול להפריע באופן משמעותי להתפתחות הדיבור. לפיכך, שיקום מוקדם הוא חובה (מכשירי שמיעה ראשונים, במידת הצורך - תיקון כירורגי).

אודיומטריה אפשרית אפילו אצל תינוק. מחקרים פיזיולוגיים כוללים טימפנומטריה (מדידה של עכבה), פליטה אוטואקוסטית (OAE) ופוטנציאלים מתעוררים שמיעתיים (תגובות גזע המוח השמיעתי). כדי לקבוע ערכי סף ספציפיים, ילדים בסביבות גיל 3 נתונים לבדיקות אודיומטריות רפלקס והתנהגותיות, טימפנומטריה, מדידת OAE ותגובה שמיעתית של גזע המוח.

שיטות מדידה אובייקטיביות (OAE ותגובת גזע מוח שמיעתי) מספקות תוצאות אמינות. בילדים גדולים יותר, ניתן להשיג תוצאות הניתנות לשחזור על ידי בדיקת התגובה השמיעתית באמצעות אודיומטריה מסורתית של טון טהור או אודיומטריה התנהגותית. לצורך דיוק, הבדיקה האודיולוגית חוזרת על עצמה, במיוחד בילדים צעירים ובמטופלים עם מספר פגמים.

לבדיקה וסטיבולולוגית יש ערך אבחוני דיפרנציאלי. הפרה של הפונקציה הוסטיבולרית אינה שוללת נוכחות של שמיעה.

שיטות הדמיה

לרדיוגרפיה קונבנציונלית אין ערך רב באבחון מומי אוזניים. טומוגרפיה ממוחשבת ברזולוציה גבוהה (HRCT) עם הדמיה גרמית ברורה מספיקה להראות שינויים באוזן החיצונית, בתעלת השמיעה החיצונית (EAM), באוזן התיכונה ובתהליך המסטואיד. הדמיית תהודה מגנטית (MRI) היא הטובה ביותר להדמיית המבוך הממברני, המבנים העצביים של תעלת השמע הפנימית וזווית הצרבלופונטין. HRCT ו-MRI משמשים בשילוב. לאבחון אולטרסאונד אין חשיבות למומי אוזניים.

• סריקת סי טי.

HRCT של העצם הטמפורלית באמצעות אלגוריתם העצם ועובי פרוסה של 0.5-1 מ"מ מתאים להערכת חוסרים באוזן התיכונה. התצוגה המסורתית היא המישור הצירי, המציג את שתי העצמות הטמפורליות ומאפשר השוואה בין שני הצדדים. סריקות כליליות הן תוספת שימושית וחשובה. טכנולוגיות סריקה סלילנית מספקות רזולוציה מרחבית גבוהה ללא אובדן איכות ומאפשרות לתעד מבנים אנטומיים, גרסאות גלויות ועיוותים מולדים או נרכשים. CT מודרני מאפשר שחזור של מקטעים משניים בכל רמה רצויה בכל מישור, כמו גם יצירת מבנים תלת מימדיים.

HRCT מדגים את היקף מערכת התאים הפנאומטיים ואת מיקום הנורה של וריד הצוואר, הסינוס הסיגמואיד ועורק הצוואר הפנימי. יתרה מכך, HRCT מראה את השרשרת האוסיקולרית, את מהלך מקטעי התוף והמסטואיד של עצב הפנים ואת רוחב תעלת השמיעה הפנימית. הניגוד הברור בין עצם לאוויר כמו גם הרזולוציה המרחבית הגבוהה הופכים את הליך האבחון הזה למושלם עבור האוזן התיכונה.

קיבוע של השרשרת האוסיקולרית לא תמיד ניתן לזיהוי על ידי HRCT. זה יכול לפעמים להסביר סריקות CT רגילות בחולים עם אובדן שמיעה מוליך. לא תמיד מזהים את המדרגה בשל גודלה הקטן; רק פרוסות שאינן גדולות מ-0.5 מ"מ יכולות להראות את המדרגה במלואה. עובי העצם של ה-calvaria נמדד לעתים קרובות, במיוחד באזור הטמפורלי והפריאטלי, בחולים שנקבעו להם מכשיר שמיעה מעוגן עצם (BHA). ניתן גם לקבוע מאפיינים אנטומיים מסוימים בעת תכנון CI.

לפיכך, HRCT לא רק מצביע על התאמה לניתוח, אלא גם מצביע בבירור על התוויות נגד. מטופלים עם מהלך מאוד לא טיפוסי של עצב הפנים באוזן התיכונה או הפרעות קשות באוזן התיכונה אינם נחשבים לטיפול כירורגי.

• הדמיה בתהודה מגנטית.

MRI מספק רזולוציה גבוהה יותר מאשר HRCT. רקמות רכות מצולמות בפירוט עם החדרת חומר ניגוד (גדוליניום-DTPA) ובעזרת רצפים שונים. MRI הוא חסר תקדים בהצגת פרטים עדינים בעצם הטמפורלית.

החיסרון הוא זמן הבדיקה הארוך (כ-20 דקות). חתכים צריכים להיות דקים מאוד (0.7-0.8 מ"מ). תמונות משופרות ב-T2 (רצפי CISS 3D) מתאימות לתמונה יסודית של המבוך ותעלת השמע הפנימית. לדוגמה, CSF ואנדולימפה נותנים אות חזק מאוד, בעוד שמבנים עצביים (עצב פנים, עצב וסטיבולוקוקליארי) נותנים אות חלש מאוד. MRI מספק נתונים מצוינים על הגודל והצורה של התעלות, הפרוזדור ותעלות החצי-מעגליות, כמו גם תכולת הנוזלים של הוולוטים. ניתן לזהות מחיקה סיבית של המבוך באמצעות הדמיית שיפוע. ניתן לראות את הצינור והשק האנדולימפטי ולקבוע את גודלם.

MRI היא השיטה היחידה להדגמת העצב הוסטיבולוקוכלארי במקביל להערכת המקטעים התוך גולגולתיים של עצב הפנים. לכן, בדיקה זו נחוצה בעת תכנון CT.

ניתוח גנטי

עיוותים באוזן עלולים להתרחש בקשר לתסמונות גנטיות. לכן, חולים החשודים מבחינה קלינית כסובלים מהתסמונות צריכים לעבור בדיקה גנטית מולקולרית. מומלץ גם ניתוח גנטי של הורי המטופלים להפרעה רצסיבית אוטוזומלית או רצסיבית מקושרת X (בדיקה הטרוזיגוטית).

ניתן לזהות מוטציות ב-DNA על ידי ניתוח מעבדה של דגימות דם. בני משפחה בריאים ללא סימנים קליניים נבדקים לאיתור מוטציות כדי לקבוע את הסבירות למחלה. במקרה של היסטוריה משפחתית של פגמים, מתבצעת בדיקה תוך רחמית.

בנוסף, ניתוח גנטי מתאים לאבחנה מבדלת של מחלות תורשתיות (כולל מומי אוזניים). ניתוח גנטי מולקולרי שימושי רק כאשר הגנים הסיבתיים ידועים וכאשר האבחנה מובילה להשלכות טיפוליות. בהקשר של ניתוח גנטי מולקולרי, צריך להיות ייעוץ מפורט למטופל.

שיטות אבחון אחרות

ניתן להדגים את המהלך המפורט של כלי בסיס הגולגולת באופן לא פולשני באמצעות אנגיוגרפיה CT וגם אנגיוגרפיה MR.

הערכה מפורטת של המדרגה מתקבלת באמצעות אנדוסקופית וידאו טרנסטובלית של סיבים אופטיים. שיטה זו עדיפה על HRCT מכיוון שלעיתים קרובות לא ניתן "לראות" את המבנים העדינים של המדרגה בשיטות רדיולוגיות.

קיימות חריגות בהתפתחות האוזן החיצונית, התיכונה והפנימית. אנומליות מולדות של איבר השמיעה נצפות בכ-1 מתוך 7000-15000 יילודים, לעתים קרובות יותר לוקליזציה בצד ימין. בנים נפגעים בממוצע פי 2-2.5 יותר מאשר בנות. רוב המקרים של מומי אוזניים הם נקודתיים, כ-15% הם תורשתיים.

חשיפה במהלך ההריון:

• זיהומים (שפעת, חצבת, אדמת, הרפס, CMV, אבעבועות רוח).
• גילה של האם הוא מעל 40.
• השפעות רעילות של תרופות (אמינוגליקוזידים, ציטוסטטים, ברביטורטים), עישון, אלכוהול.
• קרינה מייננת.

דרגות פגמים:

• תואר ראשון - אנוטיה.
• דרגה 2 - היפופלזיה מלאה (מיקרוטיה).
• דרגה 3 - היפופלזיה של החלק האמצעי של האפרכסת.
• דרגה 4 - היפופלזיה של החלק העליון של האפרכסת.
• 5 מעלות - אוזניים בולטות.

היעדר מולד של האפרכסת (Q16.0) - היעדר מוחלט של האפרכסת.

תמונה קלינית

במקום האפרכסת החסרה ישנו שקע קטן (fossa). המטוס השמיעתי החיצוני נעדר. ישנה תת התפתחות של עצמות שלד הפנים, ירידה בשמיעה. הפנים לא סימטריות, קו השיער נמוך.

אבחון היעדר מולד של האפרכסת

• התייעצות עם רופא אף אוזן גרון;
• אוטוסקופיה;
• CT, MRI של המוח.

אבחנה מבדלת: מומים מולדים אחרים, מחלות נרכשות של האוזן החיצונית, התיכונה והפנימית.

טיפול בהיעדר מולד של האפרכסת

הטיפול נקבע רק לאחר אישור האבחנה על ידי רופא מומחה. טיפול כירורגי, מכשירי שמיעה מתבצעים.

חריגות בהתפתחות האפרכסתנדירים יחסית. מתחת לכיעור הקליפה הכוונה לשינוי בצורתה, שלפי מרצ'נד תלוי בהפרעות ב"היווצרות הראשונה", שכן אצל בני אדם היווצרותם התקינה של איברים מסתיימת בחודש השלישי לחיי הרחם.

ייתכן ש תהליכים דלקתייםבראשית של עיוותים לשחק תפקיד מסוים; ישנם מקרים של דפורמציה של האפרכסת ואטרזיה של תעלת השמע החיצונית, הנובעות בבירור משינויים תוך רחמיים על בסיס עגבת מולדת (I. A. Romashev, 1928) או מחלות אחרות

כי פיתוח גוף האדםממשיך לאחר הלידה, אז נכון יותר להגדיר את המושג "כיעור" ככל הפרעה התפתחותית. לעיוותים אין כל קשר לווריאציות בודדות של האפרכסת, שהן בדרך כלל נפוצות ולכן אינן מושכות את תשומת ליבנו.

עיוותים מיד לְמַהֵרבעיניים עם אי ספיקה קוסמטית שהם יוצרים על ידי גודל מופרז, או מרחק מהראש, או ירידה בגודל האפרכסת, נוכחות של צמחים, תצורות נוספות, תת-התפתחות של חלקים בודדים או היעדר מוחלט של איבר, פיצול של הקליפה וכו'.

מרקס(Marx, 1926) מחלק את כל העיוותים של האפרכסת לשתי קבוצות: עיוותים באוזן אצל אנשים מפותחים בדרך כלל; אלו הם עיוותים ראשוניים; עיוותים באנשים בעלי אופי כללי או מקומי; אלו הם עיוותים משניים.

בין פסיכיאטריםבמשך זמן מה שלטו הדעות האידיאליסטיות של מורל (מורל), שסבר ששינוי באפרכסת הוא סימן לנחיתות נפשית (אוזן מורל). נכון לעכשיו, מאמינים שהחריגות של האפרכסת אינן חשובות בהערכת המצב הנפשי של הפרט.

לדברי ואלי, חריגות באוזןנצפה לעתים קרובות יותר אצל גברים מאשר אצל נשים; דו צדדיים שולטים על חד צדדיים, ובין האחרונים, צד שמאל. נכון להיום, זה נחשב מוכח שניתן לראות חריגות בהתפתחות האפרכסת גם אצל אנשים בריאים בנפשם.

לפי מחקר פרייזר(פרייז'ר, 1931), ריצ'רדס (1933), ואן אליאה (1944), האוזן הנרקוטית, התיכונה והפנימית מתפתחת מבסיסים שונים. האוזן הפנימית מתפתחת תחילה. המופיע כתוצאה מהחדירה של האקטודרם, הנפרד מהאפיתל ויוצר שלפוחית ​​הנקראת אוטוציסט. ממנו נוצרים השבלול והמקטע הוסטיבולרי (מבוך).

לאור שהאוזן הפנימיתמתפתח מוקדם יותר מהאמצעי והחיצוני, הפגמים המולדים שלו מתרחשים בדרך כלל ללא פגמים נלווים של שתי המחלקות האחרונות. דפורמציה כזו היא אפלזיה במבוך, הגורמת לחירשות מולדת של הילד. האוזן החיצונית והצינורות האוסטכיים מתפתחים מהמקטע האחורי של הסדק הענף הראשון.

פיתוח של אפרכסת האפרכסתעד תקופה מסוימת מתרחשת ללא קשר להתפתחות תעלת השמיעה החיצונית והאוזן התיכונה; לכן, לפעמים יכול להתרחש מום מבודד של האפרכסת. עם זאת, לעתים קרובות יותר, תת-התפתחות מתפשטת למקטעים האחוריים של פיסורה הזימים הראשונה, לקשתות הזימים של הלסת התחתונה וההיואיד, ולאחר מכן נצפים עיוותים של תעלת השמע החיצונית והאוזן התיכונה (קרום התוף, עצמות השמיעה).

פגמים מולדים בהתפתחות האוזן - חיצוניים ופנימיים כאחד - תמיד היו בעיה רצינית עבור אנשים. הרפואה פותרת זאת באמצעות התערבות כירורגית רק במאה וחצי האחרונות. אנומליות של האוזן החיצונית (סיכה, תעלת שמיעה חיצונית) מסולקות בעזרת תיקון כירורגי חיצוני. מומים דורשים התערבויות מורכבות יותר.

המבנה והתפקודים של האוזן האנושית - סוגי פתולוגיות אוזניים מולדות

ידוע כי התצורה וההקלה של אפרכסת האדם היא ייחודית ואינדיווידואלית כמו טביעות האצבעות שלו.

האוזן האנושית היא איבר זוגי. בתוך הגולגולת, הוא ממוקם בעצמות הזמניות.

בחוץ, הוא מיוצג על ידי האפרכסות והבשר החיצוני השמיעתי. האוזן מבצעת בגוף האדם את המשימה הקשה של איבר שמיעתי וגם של איבר וסטיבולרי. הוא נועד לקלוט צלילים, כמו גם לשמור על גוף האדם באיזון מרחבי.

המבנה האנטומי של איבר השמיעה האנושי כולל:

• חיצוני - אפרכסת, NSP;
• מְמוּצָע;
• פְּנִימִי.

כיום, מתוך כל אלף תינוקות שזה עתה נולדו, ל-3-4 ילדים יש אנומליה כזו או אחרת בהתפתחות איברי השמיעה.

החריגות העיקריות בפיתוח מכשיר האוזן מחולקות ל:

1. פתולוגיות שונות של התפתחות האפרכסת;
2. פגמים בהיווצרות תוך רחמית של האוזן התיכונה בדרגות חומרה שונות;
3. נזק מולד לחלק הפנימי של מכשיר האוזן.

חריגות בהתפתחות האוזן החיצונית

החריגות הנפוצות ביותר נוגעות, קודם כל, לאפרכסת. ניתן להבחין חזותית בפתולוגיות מולדות כאלה. הם מתגלים בקלות בעת בדיקת תינוק, לא רק רופאים, אלא גם ההורים של הילד.

ניתן לחלק חריגות בהתפתחות האפרכסת ל:

• אלה שבהם משתנה צורת האפרכסת;
• אלה שמשנים את מידותיו.

לרוב, פתולוגיות מולדות בדרגות שונות משלבות גם שינוי בצורה וגם שינוי בגודל האפרכסת.

השינוי בגודל עשוי להיות בכיוון של הגדלת האפרכסת. פתולוגיה זו נקראת מקרוטיה. מיקרוטיה נקרא הקטנה בגודל האפרכסת.

שינוי גודל האפרכסת עד להיעלמותה המוחלטת נקרא אנוטיה .

הפגמים הנפוצים ביותר עם שינוי בצורת האפרכסת הם כדלקמן:

1. מה שנקרא "אוזן מקוק". במקביל, התלתלים באפרכסת מוחלקים, כמעט מצטמצמים לכלום. החלק העליון של האפרכסת מופנה פנימה;
2. אוזניים עלובות.לאוזניים עם מום כזה יש מראה בולט. בדרך כלל, האפרכסות ממוקמות במקביל לעצם הטמפורלית. עם אוזניים בולטות, הם נמצאים בזווית אליו. ככל שזווית הסטייה גדולה יותר, כך מידת הבולטות גדולה יותר. כאשר האפרכסות ממוקמות בזווית ישרה לעצם הטמפורלית, מום האוזן הבולט מתבטא במידה המרבית. עד כה, לכמחצית מהילודים יש אוזניים בולטות במידה רבה או פחותה;
3. מה שנקרא "אוזן של סאטיר". במקרה זה, משיכת האפרכסת כלפי מעלה בולטת. במקרה זה, לקצה העליון של הקליפה יש מבנה מחודד;
4. VRלָבוּשׁאפלזיה של האפרכסת, הנקרא גם אנוטיה, הוא היעדר חלקי או מלא של הפינה באחד הצדדים או בשני הצדדים. היא שכיחה יותר בילדים עם מספר מחלות גנטיות - כמו תסמונת קשת הזימים, תסמונת גולדנהר ואחרות. כמו כן, ילדים יכולים להיוולד עם אנוטיה, שאמהותיהם סבלו ממחלות זיהומיות ויראליות במהלך ההריון.

אפלזיה של האפרכסת עשויה להופיע כנגע קטן של רקמת עור וסחוס או בנוכחות רק תנוך האוזן. תעלת האוזן במקרה זה מאוד צרה. פיסטולות יכולות להיווצר במקביל באזור הפרוטיד.עם אנוטיה מוחלטת, כלומר, היעדר מוחלט של האפרכסת, תעלת השמע מגודלת לחלוטין. עם איבר כזה, הילד לא יכול לשמוע דבר. נדרש ניתוח כדי לשחרר את תעלת האוזן.

בנוסף, ישנן חריגות כגון גידולי עור עליהם בצורה של תהליכים בצורות שונות.
הגיל המתאים ביותר לילדים לעבור ניתוח לחריגות אוזניים הוא בין חמש לשבע שנים.

פתולוגיות מולדות של האוזן התיכונה - זנים

פגמים מולדים של האוזן התיכונה קשורים לפתולוגיה של עור התוף ולכל חלל התוף. יותר מצוי:

• דפורמציה של עור התוף;
• נוכחות של צלחת עצם דקה באתר עור התוף;
• היעדר מוחלט של עצם התוף;
• שינוי בגודל ובצורה של חלל התוף עד למרווח צר במקומו או היעדר מוחלט של חלל;
• פתולוגיה של היווצרות עצמות השמיעה.

עם חריגות של עצמות השמיעה, ככלל, הסדן או ה-malleus נפגעים. ייתכן שהחיבור בין הקרום התוף למלאוס נשבר. עם התפתחות תוך רחמית פתולוגית של החלק האמצעי של מנגנון האוזן, דפורמציה של ידית ה- malleus אופיינית. היעדר מוחלט של ה-malleus קשור להצמדת שריר הקרום התוף לדופן החיצונית של תעלת האוזן. במקרה זה, צינור האוסטכיאן עשוי להיות נוכח, אך גם היעדרו המוחלט מתרחש.

פתולוגיות תוך רחמיות של היווצרות האוזן הפנימית

מומים מולדים של האוזן הפנימית מתרחשים בצורות הבאות:

• פתולוגיה של חומרה ראשוניתמתבטאת בהתפתחות לא תקינה של איבר קורטי ותאי שיער. במקרה זה, העצב ההיקפי השמיעתי עלול להיות מושפע. הרקמות של האיבר של קורטי עשויות להיעדר חלקית או לחלוטין. פתולוגיה זו משפיעה באופן מוגבל על המבוך הקרומי;
• פתולוגיה בדרגת חומרה בינוניתכאשר שינויים מפוזרים בהתפתחות המבוך הקרומי מתבטאים כחוסר התפתחות של המחיצות בין המדרגות והתלתלים. במקרה זה, קרום רייזנר עשוי להיעדר. תיתכן גם התרחבות של התעלה האנדולימפטית, או היצרות שלה עקב עלייה בייצור הנוזל הפרילימפטי. האיבר של קורטי קיים כשריד, או נעדר לחלוטין. פתולוגיה זו מלווה לעתים קרובות בנייוון של עצב השמיעה;
• פתולוגיה חמורה בצורה של היעדרות מוחלטת- aplasia - החלק הפנימי של מכשיר האוזן. אנומליה התפתחותית זו מובילה לחירשות של איבר זה.

ככלל, פגמים תוך רחמיים אינם מלווים בשינויים בחלקים האמצעיים והחיצוניים של איבר זה.

לפי הסטטיסטיקה הרפואית, ל-7 עד 20 אחוז מהאנשים בעולם יש חריגות ומומים באוזן, הנקראים לעתים רחוקות יותר עיוותים באוזן כשמדובר באפרכסת. הרופאים מציינים את העובדה שגברים שולטים במספר החולים עם הפרעות כאלה. אנומליות ומומים באוזן הם מולדים, הנובעים מפתולוגיות תוך רחמיות, ונרכשים כתוצאה מפציעות, האטה או האצה של גדילת איבר זה. הפרות במבנה האנטומי ובהתפתחות הפיזיולוגית של האוזן התיכונה והפנימית מובילות להידרדרות או לאובדן שמיעה מוחלט. בתחום הטיפול הכירורגי בחריגות ובמומים באוזן, מספר הניתוחים הגדול ביותר נקרא על שם רופאים ששיטתם לא עברה שיפורים חדשים לאורך ההיסטוריה של הטיפול בפתולוגיה מסוג זה. להלן נחשבים אנומליות ומומים של האוזן על פי הלוקליזציה שלהם.

אפרכסת או אוזן חיצונית

המבנה האנטומי של האפרכסת הוא כל כך אינדיבידואלי שאפשר להשוות אותו לטביעות אצבע - אין שתיים זהות. המבנה הפיזיולוגי התקין של האפרכסת הוא כאשר אורכה עולה בקנה אחד עם גודל האף ומיקומו אינו עולה על 30 מעלות ביחס לגולגולת. אוזניים בולטות נחשבות כאשר זווית זו היא או עולה על 90 מעלות. האנומליה מתבטאת בצורת מקרוטיות של האפרכסת או חלקיה במקרה של גדילה מואצת - למשל, תנוכי האוזניים או אוזן אחת, כמו גם חלקה העליון, עלולים לגדול. פחות שכיחה היא polyotia, המתבטאת בנוכחות תוספי אוזניים לאפרכסת תקינה לחלוטין. מיקרוטיה היא תת הפיתוח של הקליפה, עד להיעדרה. גם ה"אוזן החדה" של דרווין, שהיה הראשון שייחס אותה ליסודות האטביזם, נחשבת לאנומליה. ביטוי נוסף שלו נצפה באוזן של פאון או באוזן של סאטיר, שהוא אחד ויחיד. אוזן החתול היא העיוות הבולט ביותר של האפרכסת, כאשר הפקעת העליונה מפותחת מאוד ובו זמנית כפופה קדימה ולמטה. קולובומה או פיצול של אפרכסת או תנוך האוזן מתייחסים גם לאנומליות ומומים של התפתחות וגדילה. בכל המקרים, התפקוד של איבר השמיעה אינו נפגע, וההתערבות הכירורגית היא יותר בעלת אופי אסתטי וקוסמטי, כמו, למעשה, עם פציעות וכריתת אפרכסת.

עוד במחצית הראשונה של המאה הקודמת, שחקרו את התפתחות העובר, הגיעו הרופאים למסקנה כי מוקדם יותר מהאוזן התיכונה והחיצונית, האוזן הפנימית מתפתחת, חלקיה נוצרים - השבלול והמבוך (מנגנון וסטיבולרי) . נמצא כי חירשות מולדת נובעת מתת-התפתחות או דפורמציה של חלקים אלו - אפלזיה מבוך. אטרזיה או חסימה של תעלת האוזן היא אנומליה מולדת ולעתים קרובות נצפית יחד עם פגמים אחרים באוזן, ומלווה גם במיקרוטיה של האפרכסת, הפרעות בקרום התוף, עצמות השמע. פגמים במבוך קרומי נקראים אנומליות מפוזרות וקשורים לזיהומים תוך רחמיים וכן לדלקת קרום המוח עוברית. מאותה סיבה מופיעה פיסטולה פרה-אוריקולרית מולדת - תעלה של מספר מילימטרים שנכנסת לתוך האוזן מהטראגוס. במקרים רבים, ניתוח באמצעות טכנולוגיה רפואית מודרנית יכול לסייע בשיפור השמיעה באנומליות באוזן התיכונה והפנימית. תותבות שבלול והשתלה יעילים מאוד.