איזה מחלות תורשתיות. מחלות תורשתיות של בני אדם, מניעתן

מחלות תורשתיות הן מחלות הנגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות וגנים. המדע החוקר את תופעות התורשה והשונות באוכלוסיות אנושיות הוא גנטיקה. לעתים קרובות מאמינים שהמונחים "מחלה תורשתית" ו"מחלה מולדת" הם שם נרדף. עם זאת, בניגוד למחלות מולדות המתרחשות בלידה, מחלות תורשתיות כבר נגרמות על ידי גורמים תורשתיים ואקסוגניים.

בעיות התורשה היו מעניינות אנשים במשך מאות שנים. לדוגמה, מחלה כזו כמו המופיליה ידועה מאז ימי קדם. בעניין זה נאסרו נישואים בין קרובי דם. מדענים רבים העלו את השערותיהם לגבי התרחשותן של פתולוגיות תורשתיות. ההנחות שלהם לא תמיד התבססו על תצפיות מדעיות. רק במאה ה-20, עם התפתחות הגנטיקה, נחשפו עדויות מדעיות.

התקדמות בתחום הרפואי הביאה לעלייה יחסית בשיעור הפתולוגיות שנקבעו גנטית. עד כה זוהו יותר מ-3,500 מחלות תורשתיות של בני אדם. כ-5% מהילדים נולדים עם מחלות גנטיות או מולדות.

מנקודת מבט של גנטיקה, ניתן לחלק את כל המחלות עם גורמים תורשתיים וסביבתיים בהתפתחותן ל-3 קבוצות:

1. מחלות תורשתיות עם מוטציה פנוטיפית שהן כמעט בלתי תלויות בסביבה. מדובר, ככלל, במחלות תורשתיות גנטיות וכרומוזומליות, כגון המופיליה, מחלת דאון, פנילקטונוריה ועוד.
2. מחלות בעלות נטייה תורשתית, אשר לביטוין נחוצה השפעת הסביבה החיצונית. בין מחלות כאלה, מובחנים סוכרת, גאוט, טרשת עורקים, כיב פפטי, פסוריאזיס, יתר לחץ דם וכו'.
3. מחלות שמקורן אין לתורשה תפקיד. אלה כוללים פציעות, כוויות, כל מחלות זיהומיות.

מחלות הנגרמות כתוצאה משינויים במבנה הכרומוזומים נקראות מחלות כרומוזומליות. מחלות הנגרמות משינויים במבנה ה-DNA נקראות מחלות גנים. אבחון קליני של מחלות תורשתיות מבוסס על בדיקה קלינית, גנאלוגית ופרא-קלינית.

יש לציין כי עד לאחרונה, כמעט כל המחלות התורשתיות נחשבו חשוכות מרפא. עם זאת, היום הכל השתנה. באמצעות אבחון מחלות בשלבים מוקדמים ניתן להקל על סבלם של אנשים, ולעיתים להיפטר לחלוטין מהמחלה. הודות לגנטיקה, כיום ישנן שיטות אבחון אקספרס רבות, למשל, ניתוחים ביוכימיים, שיטה אימונולוגית. דוגמה טובה היא היכולת של הרפואה המודרנית להילחם במחלת הפוליומיאליטיס.

כאשר לומדים את אופי ההורשה של תכונות שונות בבני אדם, מתוארים כל סוגי ההורשה הידועים וכל סוגי הדומיננטיות. תכונות רבות עוברות בתורשה מונוגני, כלומר נקבעים על ידי גן אחד ועוברים בתורשה בהתאם לחוקי מנדל. יותר מאלף תכונות מונוגניות תוארו. ביניהם הן אוטוזומליות והן קשורות למין. כמה מהם מפורטים להלן.

מחלות מונוגניות מופיעות ב-1-2% מאוכלוסיית העולם. זה הרבה. השכיחות של מחלות מונוגניות ספורדיות משקפת את התדירות של תהליך מוטציה ספונטני. ביניהם, חלק גדול הן מחלות עם פגם ביוכימי. דוגמה טיפוסית היא פנילקטונוריה.

ביטוי משפחתי
תסמונת מורפן

זוהי מחלה תורשתית קשה הנגרמת על ידי מוטציה גנטית בודדת המשבשת את המחזור התקין של המרת פנילאלנין. בחולים, חומצת אמינו זו מצטברת בתאים. המחלה מלווה בתסמינים נוירולוגיים חמורים (עצבנות), מיקרוצפליה (ראש קטן) ובסופו של דבר מובילה לאידיוטיות. האבחנה נעשית ביוכימית. נכון לעכשיו, 100% סקר של ילודים עבור פנילקטונוריה מתבצע בבתי חולים ליולדות. המחלה ניתנת לריפוי אם הילד מועבר בזמן לתזונה מיוחדת שאינה כוללת פנילאלנין.

דוגמה נוספת למחלה מונוגנית היא תסמונת מורפן או מחלת אצבע עכביש. למוטציה דומיננטית בגן אחד יש אפקט פליאוטרופי חזק. בנוסף לגדילה המוגברת של הגפיים (האצבעות), לחולים יש אסתניה, מחלות לב, נקע של עדשת העין וחריגות אחרות. המחלה ממשיכה על רקע האינטליגנציה המוגברת, שבקשר אליה היא מכונה "מחלת האנשים הגדולים". זה היה חולה, במיוחד, הנשיא האמריקני א. לינקולן והכנר המצטיין נ. פגניני.

מחלות תורשתיות רבות קשורות לשינוי במבנה הכרומוזומים או במספרם התקין, כלומר. עם מוטציות כרומוזומליות או גנומיות. לפיכך, מחלה תורשתית קשה ביילודים, המכונה " תסמונת החתול הבוכה", נגרמת על ידי אובדן (מחיקה) של הזרוע הארוכה של הכרומוזום החמישי. מוטציה זו גורמת להתפתחות לא תקינה של הגרון, הגורמת לבכי האופייני של התינוק. המחלה אינה מתיישבת עם החיים.

ידוע ברבים מחלת דאוןהיא תוצאה של נוכחות בקריוטיפ של כרומוזום נוסף מהזוג ה-21 (טריזומיה על הכרומוזום ה-21). הסיבה היא אי-התנתקות של כרומוזומי המין במהלך היווצרות תאי נבט אצל האם. ברוב המקרים של הופעת כרומוזום נוסף בילודים, גיל האם מגיע ל-35 שנים לפחות. מעקב אחר שכיחות מחלה זו באזורים עם זיהום סביבתי חמור מצא עלייה משמעותית במספר החולים בתסמונת זו. כמו כן, ההנחה היא כי השפעת זיהום ויראלי על גוף האם במהלך הבשלת הביצית.

קטגוריה נפרדת של מחלות תורשתיות הן תסמונות הקשורות לשינוי במספר התקין של כרומוזומי המין. כמו מחלת דאון, הם מתרחשים כאשר יש הפרה של תהליך הפרדת הכרומוזומים בגמטוגנזה אצל האם.

בבני אדם, שלא כמו תסיסנית ובעלי חיים אחרים, לכרומוזום Y תפקיד גדול בקביעת המין ובפיתוחו. בהיעדרו בסט עם מספר כלשהו של כרומוזומי X, הפרט יהיה נקבה באופן פנוטיפי, ונוכחותו קובעת את ההתפתחות כלפי המין הזכרי. בפרט, זכרים עם ערכת כרומוזומים XXY + 44A חולים תסמונת קלינפלטר. הם מאופיינים בפיגור שכלי, צמיחה לא פרופורציונלית של הגפיים, אשכים קטנים מאוד, היעדר זרעונים, התפתחות לא תקינה של בלוטות החלב ומאפיינים פתולוגיים אחרים. עלייה במספר כרומוזומי X בשילוב עם כרומוזום Y אחד לא משנה את ההגדרה של זכר, אלא רק מגבירה את תסמונת קלינפלטר. הקריוטיפ XXYY תואר לראשונה בשנת 1962 אצל נער בן 15 עם פיגור שכלי משמעותי, פרופורציות גוף סריס, אשכים קטנים ושיער מסוג נקבה. סימנים דומים אופייניים למטופלים עם קריוטיפ XXXYY.

תסמונת קלינפלטר (1) ותסמונת טרנר-שרשבסקי (2)

היעדר אחד משני כרומוזומי X בקריוטיפ הנשי (XO) גורם להתפתחות תסמונת טרנר-שרשבסקי. נשים מושפעות הן בדרך כלל נמוכות, פחות מ-140 ס"מ, חסונות, עם בלוטות חלב מפותחות בצורה גרועה, בעלות קפלים פטריגואידים אופייניים על הצוואר. ככלל, הם אינם פוריים עקב תת-התפתחות של מערכת הרבייה. לרוב, הריון עם תסמונת זו מוביל להפלה ספונטנית. רק כ-2% מהנשים החולים שומרות את ההריון עד הסוף.

טריזומיה (XXX) או פוליזומיה על כרומוזום X בנשים גורמת לרוב למחלה הדומה לתסמונת טרנר-שרשבסקי.

מחלות תורשתיות הקשורות לשינוי במספר כרומוזומי X מאובחנות בשיטה הציטולוגית לפי מספר גופי Barr או כרומטין מין בתאים. בשנת 1949, M. Barr ו-C. Bertram, שחקרו את גרעיני האינטרפאזי של נוירונים בחתול, מצאו בהם גוף צבעוני עז. זה היה קיים רק בגרעיני התאים הנשיים. התברר שהיא מופיעה בבעלי חיים רבים וקשורה תמיד למין. מבנה זה נקרא כרומטין מין, או גופות בר. במהלך ניתוח ציטולוגי וציטוגנטי יסודי, נמצא כי כרומטין המין הוא אחד משני כרומוזומי המין הנשיים, הנמצאים במצב של ספירליזציה חזקה ולכן אינו פעיל. בנשים עם תסמונת טרנר-שרשבסקי (קריוטיפ XO), לא מתגלה כרומטין מין, כמו גם אצל גברים XY רגילים. ל-XX נשים רגילות ולגברים לא נורמליים יש לכל אחד גוף Barr אחד, בעוד של-XXX נשים ו-XXXY גברים יש שניים, וכן הלאה.

אנשים עם מחלות תורשתיות נולדים בדרך כלל עם מומים גופניים גדולים, המאפשרים אבחון מוקדם של המחלה. אבל לפעמים המחלה לא עושה את עצמה במשך חודשים ואפילו עשרות שנים. לדוגמה, מחלה תורשתית קשה הנגרמת כתוצאה מפגיעה במערכת העצבים המרכזית - כוריאה של הנטינגטון- יכול להתבטא רק לאחר 40 שנה, ואז לנשא שלה יש זמן להשאיר צאצאים. החולים מאופיינים בתנועות עוויתות לא רצוניות של הראש והגפיים.

זה קורה שאדם נותן רושם של אדם בריא לחלוטין, אבל יש לו נטייה תורשתית למחלה מסוימת, המתבטאת בהשפעת גורמים חיצוניים או פנימיים. למשל, לחלק מהאנשים יש תגובה קשה לתרופות מסוימות, הנובעת מפגם גנטי – היעדר אנזים ספציפי בגוף. לעיתים ישנה תגובה קטלנית להרדמה אצל אנשים בריאים לכאורה, אך למעשה הם נושאים מחלת שרירים תורשתית מיוחדת בצורה סמויה. בחולים כאלה, במהלך או לאחר ניתוח בהרדמה, הטמפרטורה עולה לפתע (עד 42 מעלות).

מחלות תורשתיות אחת התעלומות נותרה הופעתן של מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות וגנים.

ככלל, ילד מושפע ממחלה תורשתית כאשר אחד ההורים או שניהם נשאים של הגן הפגום.פחות נפוץ, זה מתרחש כתוצאה משינוי בקוד הגן שלו עצמו בהשפעת תנאים פנימיים (בגוף או בתא) או חיצוניים בזמן ההתעברות. אם להורים לעתיד או לאחד מהם במשפחה היו מקרים של מחלות כאלה, אז לפני לידת תינוק, עליהם להתייעץ עם גנטיקאי כדי להעריך את הסיכון ללדת ילדים חולים.

סוגי מחלות תורשתיות

בין מחלות תורשתיות מובחנים בדרך כלל:

. מחלות כרומוזומליותהנובעים משינויים במבנה ובמספר הכרומוזומים (בפרט, תסמונת דאון). הם גורם שכיח להפלות, בגלל. עובר עם הפרות גסות כאלה לא יכול להתפתח כרגיל. אצל תינוקות שזה עתה נולדו, ישנן דרגות שונות של פגיעה במערכת העצבים ובאורגניזם כולו, פיגור בהתפתחות הגופנית והנפשית.

. מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות, המהווים חלק נכבד מכל הפתולוגיות התורשתיות. זה כולל מחלות שנוצרו עקב הפרה של חילוף החומרים של חומצות אמינו, חילוף חומרים של שומן (מוביל, בפרט, לפגיעה בפעילות המוח), חילוף החומרים של פחמימות ועוד. ברבים מהם ניתן לטפל רק באמצעות דיאטה קפדנית.

. הפרעות חיסוניותלהוביל לירידה בייצור אימונוגלובולינים - חלבונים מיוחדים המספקים את ההגנה החיסונית של הגוף. חולים נוטים הרבה יותר לפתח אלח דם, מחלות כרוניות, הם רגישים יותר להתקפות על ידי זיהומים שונים.

. מחלות, משפיע על המערכת האנדוקריניתהָהֵן. שיבוש תהליך הפרשת הורמונים מסוימים, מה שמפריע לחילוף החומרים הרגיל, לתפקוד ולהתפתחות של איברים.

הקרנת יילודים

ישנן מאות מחלות תורשתיות, ועם רובן יש צורך להתחיל להילחם מוקדם ככל האפשר, רצוי מלידה. כעת, במדינות רבות, תינוקות שזה עתה נולדו נבדקים לנוכחותן של מחלות כאלה - זה נקרא בדיקת יילודים. אבל לא כל המחלות נכללות בתוכנית.

קריטריונים להכללת מחלה בהקרנה מוגדרים על ידי ארגון הבריאות העולמי:

נפוץ יחסית (לפחות בשטחה של מדינה מסוימת);

יש השלכות חמורות שניתן להימנע מהן אם מתחילים טיפול מיידי;

אין תסמינים בולטים בימים הראשונים, או אפילו חודשים לאחר הלידה;

יש דרך טיפול יעילה;

אבחון המונים מועיל כלכלית עבור שירותי הבריאות במדינה.

דם לניתוח נלקח מהעקב של כל התינוקות בשבוע הראשון לחייהם. זה מוחל על טופס מיוחד עם ריאגנטים ונשלח למעבדה. לאחר קבלת תגובה חיובית, התינוק יצטרך לעבור שוב את ההליך כדי לאשר או להפריך את האבחנה.

הקרנת יילודים ברוסיה

ברוסיה, מאז 2006, כל הילודים נבדקו לחמש מחלות.

סיסטיק פיברוזיס.זה משפיע על בלוטות ההפרשה החיצונית. הליחה והסוד המופרשים על ידם הופכים סמיכים וצמיגים יותר, מה שמוביל לתקלות חמורות בדרכי הנשימה והעיכול, עד למוות של החולים. לאורך החיים נדרש טיפול יקר, וככל שמתחיל מוקדם יותר, כך המחלה ממשיכה בקלות רבה יותר.

תת פעילות בלוטת התריס מולדת.זה מוביל להפרה של ייצור הורמוני בלוטת התריס, מה שגורם לעיכוב חמור בהתפתחות הגופנית והתפתחות מערכת העצבים אצל ילדים. ניתן לעצור את המחלה לחלוטין אם מתחילים ליטול תרופות הורמונליות מיד לאחר גילויה.

פנילקטונוריה.זה מתבטא בפעילות לא מספקת של האנזים המפרק את חומצת האמינו פנילאלנין, שנמצאת במזונות חלבוניים. תוצרי הריקבון של חומצת האמינו נשארים בדם, מצטברים שם וגורמים לנזק מוחי, פיגור שכלי והתקפים. חולים חייבים להקפיד על דיאטה קפדנית לכל החיים, כמעט ללא מזון חלבוני.

תסמונת אנדרוגניטלית.זוהי קבוצה שלמה של מחלות הקשורות להפרה של ייצור ההורמונים על ידי בלוטות יותרת הכליה. עבודת הכליות ומערכת הלב וכלי הדם מופרעת, התפתחות איברי המין מעוכבת. ניתן לתקן את המצב רק על ידי צריכה בזמן וקבוע של ההורמונים החסרים.

גלקטוזמיה.זה מתרחש עקב מחסור באנזים ההופך את הגלקטוז הכלול בסוכר החלב לגלוקוז. עודף של גלקטוז פוגע בכבד, באיברי הראייה, בהתפתחות הנפשית והפיזית בכלל. מהתזונה של המטופל, יש צורך להוציא לחלוטין את כל מוצרי החלב.

אין צורך לחשוש מהבירור שמתבצע בבית היולדות - זה בטוח לחלוטין. אבל אם יתברר שהתינוק שלך הוא רק אחד מתוך כמה אלפים שלא התמזל מזלם להיוולד עם אף אחת מהמחלות הללו, טיפול בזמן יעזור למנוע סיבוכים נוספים.או אפילו לבטל לחלוטין את ההשלכות.

מדענים טוענים כי המראה החיצוני של האדם, מצבו הבריאותי ומאפיינים אישיים אחרים תלויים בשני גורמים עיקריים: גנטיקה והשפעות סביבתיות. וחלקה של הגנטיקה מהווה 70%.

רוב המחלות קשורות במידה מסוימת לתורשה: לעיתים, עקב גנטיקה, הסיכון לפתח מחלה מסוימת עולה, אך ישנן גם מספר מחלות הקשורות ישירות להתמוטטות במנגנון הגנטי.

עם זאת, לא הכל אבוד: לכל אחד מאיתנו יש סיכוי להשפיע על גורלו, כי 30% מהבריאות תלוי באורח החיים, בתזונה, בפעילות גופנית ובמאמציהם של הרופאים.

תכונות של מחלות המועברות על ידי תורשה

מחלות מולדות ותורשתיות אינן אותו דבר, אם כי שתיהן מקורן מרגע לידת התינוק.

מחלות מולדות נוצרות כתוצאה מהפרה של מהלך ההריון, השפעת אלכוהול, ניקוטין, תרופות ומחלות מסוימות (, דלקת כבד נגיפית,). העובר היה בריא בתחילה.

מחלות עם נטייה תורשתית לא משאירות לילד אפילו סיכוי רפאים. במקרה זה, הפירוק מתרחש הרבה יותר מוקדם - בשלב העברת החומר הגנטי מההורים לילדים.

המאפיין השני של מחלות תורשתיות הוא חוסר האפשרות לריפוי מלא. ניתן לרפא דלקת ריאות ודלקת שקדים על ידי נטילת אנטיביוטיקה, ניתן להסיר תוספתן מודלק או כיס מרה. אבל עדיין לא ניתן לתקן את החומר הגנטי. מדענים מנסים לתקן את החומר הגנטי, אבל זה עדיין רחוק מהכנסת התפתחויות לפרקטיקה רווחת.

הדרך היחידה האפשרית לטפל במחלות תורשתיות היא טיפול שמטרתו העלמת תסמינים ושיפור איכות החיים. במקרים מסוימים, למניעת החמרות תרופתית יש השפעה, אך הפרוגנוזה עדיין מאכזבת. מחלות תורשתיות, למרבה הצער, עדיין חשוכות מרפא.

קוצר ראייה היא המחלה התורשתית השכיחה ביותר.

5 המחלות התורשתיות המובילות

קוֹצֶר רְאִיָה

זו אולי אחת המחלות הנפוצות ביותר שעוברות בתורשה ישירות. כמובן שגם יציבה לא נכונה בקריאה, צפייה תכופה בטלוויזיה, שעות רבות של ישיבה מול מסך מחשב נייד והיעדר מספיק ויטמין A בתזונה משחקים תפקיד בלקויי ראייה.

עם זאת, באותה כיתה של בית הספר יש ילדים שמתנהגים באותה צורה - בעוד אחד כבר מרכיב משקפיים, והשני רואה בבירור. הגורם העיקרי לקוצר ראייה הוא תורשה עמוסה.
הגורם למחלה הוא תכונה של השרירים התורמים להארכת גלגל העין. כתוצאה מכך, התמונה אינה ממוקדת ברשתית, אלא קרובה יותר, והאדם רואה באופן לא ברור.

אם האם או האב סבלו מקוצר ראייה, אזי ההסתברות להעברה לילד היא 30-40%, ואם שניהם - אז 70%. המחלה מתבטאת לעיתים קרובות בתקופת הצמיחה הפעילה - בגיל ההתבגרות, אך אפילו תלמיד צעיר יותר עלול לחלות.

זוהי מחלה תורשתית קלאסית. ישנם מספר תת-מינים של המופיליה, בהם הפירוק מוביל להפרעה בייצור גורמי קרישה בודדים. גם החומרה משתנה. ישנם שלושה סוגים של המחלה: המופיליה A, B ו-C.

המוטציה המולידה המופיליה מקושרת לכרומוזום X. לנשים יש שני כרומוזומי X, לכן, אם לאחד מהם יש את האנומליה הזו, אז הגברת לא חולה, אלא פשוט הופכת לנשא. בהיסטוריה יש רק 60 מקרים שבהם הפתולוגיה פגעה בשני כרומוזומים בבת אחת, והאישה חלתה.

כמעט כל החולים בהמופיליה הם בנים, כי יש להם כרומוזום X אחד. אחד ההמופילים המפורסמים ביותר היה הצארביץ' הצעיר אלכסיי ניקולאביץ'. עד ליום ההוצאה להורג בגיל 14 מצבו של הילד היה קשה ביותר.

טרומבופיליה

טרומבופיליה היא מצב פתולוגי שבו קרישת הדם גוברת. ישנם סוגים רבים של תרומבופיליה בהם מתרחשות מוטציות בחלקים בודדים של מערכת הקרישה (לדוגמה, מחסור באנטיתרומבין, חלבון C ו-S ותסמונת אנטי-פוספוליפיד).

נראה לרבים שמצב זה נדיר והוא לא ישפיע עליהם. ובכל זאת, תרומבופיליה היא שמובילה לעתים קרובות להתקפי לב איסכמיים, שבץ מוחי, תסחיף ריאתי ופקקת כלי דם באנשים מתחת לגיל 40.

לעתים קרובות, תרומבופיליה מתגלה במהלך בדיקות להפלות רגילות והפלות בקרב נשים. למרבה הצער, סביר להניח שהמצב יעבור בתורשה לילדים של חולים.

מחלה זו מתרחשת באחד מכל 2500 יילודים, וזה לא נדיר. סיסטיק פיברוזיס עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. כלומר, כדי שיוולד ילד חולה, התינוק חייב לקבל את הגן הלא נכון מהאם והאב בו זמנית.

בין 2 ל-5% מהאנשים ברחבי העולם הם נשאים של סיסטיק פיברוזיס, ואפילו אין להם מושג על כך. אם הם יפגשו מישהו כמוהו, הם יכולים להביא לעולם ילד חולה עם סיכוי של 25%.
סיסטיק פיברוזיס קשורה לירידה בייצור ההפרשה על ידי כל בלוטות הגוף. כתוצאה מכך, עבודת מערכת הנשימה והעיכול משתבשת. בפרט, לא מופרש סוד מהלומן של הסימפונות במקרה של מחלות בדרכי הנשימה, ואין ייצור של אנזימים לעיכול המזון על ידי הלבלב.

הטיפול מורכב רק בטיפול תחליפי, והפרוגנוזה נשארת לא חיובית. באירופה, אנשים כאלה חיים עד 40 שנים, ברוסיה - עד 28 לכל היותר.

מיודיסטרופיה

המחלה הנוראה הזו כוללת כמה תת-מינים בבת אחת (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). המהות של המחלה טמונה בחולשת שרירים מתקדמת, המובילה בהדרגה לקיבוע מוחלט של אדם.

עם זאת, בהתחשב בעובדה שהמחלה מועברת עם גן רצסיבי, ילד עם מיודיסטרופיה יכול להיוולד להורים בריאים לכאורה, מספיק שההסתברות לשאת את ההורים היא 25%.

ככלל, רופאים מזהים את הסימנים הראשונים של מיופתיה של דושן בגיל 6 חודשים. לפעמים הם אפילו "נמחקים" כסיבוך של חיסון DPT, שהוא שגוי מיסודו, כי המחלה היא תורשתית. צורת הנוער של ערבה-רוט יוצאת לראשונה בגילאי 14-16.

הטיפול במיודיסטרופיה הוא סימפטומטי, ומטרתו רק לשפר את האיכות ולמקסם את הארכת החיים.

מדענים עדיין לא יודעים איך לרפא מחלות גנטיות, אבל ניסיונות כאלה נעשים ברחבי העולם.

האם ניתן למנוע מחלות גנטיות?

עד כה, אי אפשר למנוע את התרחשותן של מחלות תורשתיות. עם זאת, ניתן לבחון את סוגי המוטציות השכיחים ביותר, ולזהות את הסבירות ללדת ילד עם פתולוגיה בזוג מסוים.

הרבה תלוי בהתנהגות ההורים. שינוי אורח החיים, כמובן, לא ישפיע על החומר הגנטי, אך במקרים מסוימים הוא מפחית את הסיכון לביטויים חמורים של המחלה.
לכן, אל תחששו מבדיקות גנטיות: ככל שהאבחנה תתבצע מוקדם יותר, כך יהיה קל יותר לעזור לילד.

אם אינכם יודעים לאיזו מעבדה לפנות, הקונסיירז' הרפואי של Medical Note יבחר ללא תשלום מעבדה בה תוכלו לבצע בדיקה גנטית למחלות מולדות במחיר משתלם.

תוֹכֶן

אדם סובל במהלך חייו ממחלות קלות או קשות רבות, אך במקרים מסוימים הוא נולד כבר איתן. מחלות תורשתיות או הפרעות גנטיות מתבטאות בילד עקב מוטציה באחד מכרומוזומי ה-DNA, המובילה להתפתחות המחלה. חלקם נושאים רק שינויים חיצוניים, אך ישנן מספר פתולוגיות המאיימות על חיי התינוק.

מהן מחלות תורשתיות

אלו הן מחלות גנטיות או הפרעות כרומוזומליות, שהתפתחותן קשורה להפרה במנגנון התורשתי של תאים המועברים דרך תאי רבייה (גמטות). התרחשות של פתולוגיות תורשתיות כאלה קשורה לתהליך של העברה, יישום, אחסון של מידע גנטי. ליותר ויותר גברים יש בעיה עם סטיות מהסוג הזה, ולכן הסיכוי להרות ילד בריא הולך וקטן. הרפואה חוקרת כל הזמן לפיתוח נוהל למניעת לידת ילדים עם מוגבלויות.

הסיבות

מחלות גנטיות מהסוג התורשתי נוצרות כאשר המידע הגן עובר מוטציה. הם יכולים להתגלות מיד לאחר לידת ילד או, לאחר זמן רב עם התפתחות ארוכה של פתולוגיה. ישנם שלושה גורמים עיקריים להתפתחות מחלות תורשתיות:

• הפרעות כרומוזומליות;
• הפרעות כרומוזומים;
• מוטציות גנים.

הסיבה האחרונה נכללת בקבוצה של טיפוס בעל נטייה תורשתית, מכיוון שגם גורמים סביבתיים משפיעים על התפתחותם והפעלתם. דוגמה בולטת למחלות כאלה היא יתר לחץ דם או סוכרת. בנוסף למוטציות, התקדמותן מושפעת ממאמץ יתר ממושך של מערכת העצבים, תת תזונה, טראומה נפשית והשמנה.

תסמינים

לכל מחלה תורשתית יש מאפיינים ספציפיים משלה. נכון לעכשיו, ידועות למעלה מ-1600 פתולוגיות שונות הגורמות להפרעות גנטיות וכרומוזומליות. הביטויים שונים בחומרה ובבהירות. כדי למנוע את הופעת הסימפטומים, יש צורך לזהות את הסבירות להתרחשותם בזמן. לשם כך, השתמש בשיטות הבאות:

1. מַזַל תְאוּמִים. פתולוגיות תורשתיות מאובחנות כאשר לומדים את ההבדלים, קווי הדמיון של תאומים כדי לקבוע את השפעת המאפיינים הגנטיים, הסביבה החיצונית על התפתחות מחלות.
2. גנאלוגי. הסבירות לפתח תכונות פתולוגיות או נורמליות נחקרת באמצעות אילן היוחסין של האדם.
3. ציטוגנטית. נבדקים הכרומוזומים של אנשים בריאים וחולים.
4. ביוכימי. מטבוליזם האדם מנוטר, התכונות של תהליך זה מודגשות.

בנוסף לשיטות אלו, רוב הבנות עוברות בדיקת אולטרסאונד במהלך הלידה. זה עוזר לקבוע את הסבירות למומים מולדים (מהטרימסטר הראשון) בהתבסס על סימני העובר, כדי להציע נוכחות של מספר מסוים של מחלות כרומוזומליות או מחלות תורשתיות של מערכת העצבים בילד שטרם נולד.

בילדים

הרוב המכריע של המחלות התורשתיות מתבטאות בילדות. לכל אחת מהפתולוגיות יש סימנים משלה הייחודיים לכל מחלה. יש מספר רב של חריגות, ולכן הן יתוארו בפירוט רב יותר להלן. הודות לשיטות אבחון מודרניות, ניתן לזהות סטיות בהתפתחות הילד, לקבוע את הסבירות למחלות תורשתיות אפילו במהלך הולדתו של ילד.

סיווג מחלות תורשתיות אנושיות

קיבוץ של מחלות בעלות אופי גנטי מתבצע בגלל התרחשותן. הסוגים העיקריים של מחלות תורשתיות הם:

1. גנטי - נובעים מפגיעה ב-DNA ברמת הגן.
2. נטייה לפי סוג תורשתי, מחלות אוטוזומליות רצסיביות.
3. הפרעות כרומוזומליות. מחלות מתעוררות עקב הופעת תוספת או אובדן של אחד הכרומוזומים או סטיות שלהם, מחיקות.

רשימה של מחלות תורשתיות אנושיות

המדע מכיר יותר מ-1,500 מחלות שנכללות בקטגוריות שתוארו לעיל. חלקם נדירים ביותר, אך סוגים מסוימים נשמעים על ידי רבים. המפורסמות ביותר כוללות את הפתולוגיות הבאות:

• מחלת אולברייט;
• קַשׂקֶשֶׂת;
• תלסמיה;
• תסמונת מרפן;
• אוטוסקלרוזיס;
• מיופלגיה התקפית;
• דַמֶמֶת;
• מחלת פברי;
• ניוון שרירים;
• תסמונת קלינפלטר;
• תסמונת דאון;
• תסמונת שרשבסקי-טרנר;
• תסמונת בכי חתול;
• סכִיזוֹפרֶנִיָה;
• פריקה מולדת של הירך;
• מומי לב;
• פיצול של החך והשפתיים;
• סינדקטיליה (איחוי אצבעות).

מהם המסוכנים ביותר

מבין הפתולוגיות לעיל, ישנן מחלות הנחשבות מסוכנות לחיי אדם. ככלל, רשימה זו כוללת את אותן אנומליות שיש להן פוליזומיה או טריזומיה בקבוצת הכרומוזומים, כאשר במקום שניים, נצפים מ-3 עד 5 או יותר. במקרים מסוימים, נמצא כרומוזום 1 במקום 2. כל חריגות כאלה הן תוצאה של חריגות בחלוקת התא. עם פתולוגיה כזו, הילד חי עד שנתיים, אם הסטיות אינן חמורות מאוד, אז הוא חי עד 14 שנים. המחלות המסוכנות ביותר הן:

• מחלת Canavan;
• תסמונת אדוארדס;
• דַמֶמֶת;
• תסמונת פטאו;
• אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.

תסמונת דאון

המחלה עוברת בתורשה כאשר לשני ההורים או לאחד ההורים יש כרומוזומים פגומים. תסמונת דאון מתפתחת עקב טריזומיה 21 של הכרומוזום (במקום 2 יש 3). ילדים עם מחלה זו סובלים מפזילה, בעלי צורה לא תקינה של האוזניים, קמט בצוואר, פיגור שכלי ובעיות לב. אנומליה זו בכרומוזום אינה מהווה סכנת חיים. על פי הסטטיסטיקה, 1 מתוך 800 נולד עם תסמונת זו. לנשים שרוצות ללדת אחרי גיל 35 יש סיכוי גבוה יותר ללדת ילד עם דאון (1 ל-375), אחרי 45 ההסתברות היא 1 ל-30.

acrocraniodysphalangia

למחלה יש סוג אוטוזומלי דומיננטי של תורשה של אנומליה, הסיבה היא הפרה בכרומוזום 10. מדענים מכנים את המחלה acrocraniodysphalangia או תסמונת אפרט. זה מאופיין בסימפטומים הבאים:

• הפרות של היחס בין אורך ורוחב הגולגולת (ברכיצפליה);
• לחץ דם גבוה (יתר לחץ דם) נוצר בתוך הגולגולת עקב איחוי תפרים כליליים;
• סינדקטיליה;
• פיגור שכלי על רקע סחיטת המוח עם גולגולת;
• מצח קמור.

מהן אפשרויות הטיפול במחלות תורשתיות?

הרופאים עובדים כל הזמן על בעיית הפרעות בגנים ובכרומוזומים, אך כל הטיפול בשלב זה מצטמצם לדיכוי הסימפטומים, לא ניתן להגיע להחלמה מלאה. הטיפול נבחר בהתאם לפתולוגיה על מנת להפחית את חומרת התסמינים. לעתים קרובות נעשה שימוש באפשרויות הטיפול הבאות:

1. עלייה בכמות הקו-אנזימים הנכנסים, למשל, ויטמינים.
2. טיפול בדיאטה. נקודה חשובה שעוזרת להיפטר ממספר השלכות לא נעימות של חריגות תורשתיות. אם הדיאטה מופרת, מיד נצפית הידרדרות חדה במצבו של המטופל. לדוגמה, עם פנילקטונוריה, מזונות המכילים פנילאלנין אינם נכללים לחלוטין מהתזונה. אי נקיטת אמצעי זה עלול להוביל לטמטום חמור, ולכן הרופאים מתמקדים בצורך בטיפול דיאטטי.
3. הצריכה של אותם חומרים נעדרים בגוף עקב התפתחות הפתולוגיה. לדוגמה, עם orotaciduria רושם חומצה cytidylic.
4. במקרה של הפרעות מטבוליות, יש צורך להבטיח ניקוי בזמן של הגוף מרעלים. מחלת וילסון (הצטברות נחושת) מטופלת באמצעות ד-פניצילאמין, והמוגלובינופתיות (הצטברות ברזל) עם דפרל.
5. מעכבים עוזרים לחסום פעילות מוגזמת של האנזים.
6. אפשר להשתיל איברים, קטעי רקמה, תאים המכילים מידע גנטי תקין.