מחלות גנטיות. המחלות הגנטיות השכיחות ביותר בילדים מחלות תורשתיות של ילדים

כל גן בגוף האדם מכיל מידע ייחודיהכלול ב-DNA. הגנוטיפ של אדם מסוים מספק גם את התכונות החיצוניות הייחודיות שלו וגם קובע במידה רבה את מצב בריאותו.

העניין הרפואי בגנטיקה גדל בהתמדה מאז המחצית השנייה של המאה ה-20. התפתחותו של תחום מדע זה פותח שיטות חדשות לחקר מחלות, כולל נדירות שנחשבו חשוכות מרפא. עד היום התגלו כמה אלפי מחלות התלויות לחלוטין בגנוטיפ האנושי. שקול את הסיבות למחלות אלה, הספציפיות שלהן, אילו שיטות לאבחון וטיפול בהן משמשות הרפואה המודרנית.

סוגי מחלות גנטיות

מחלות גנטיות נחשבות למחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות בגנים. חשוב להבין כי מומים מולדים שהופיעו כתוצאה מזיהומים תוך רחמיים, נשים הרות הנוטלות סמים לא חוקיים וגורמים חיצוניים נוספים שעלולים להשפיע על ההריון אינם קשורים למחלות גנטיות.

מחלות גנטיות של בני אדם מתחלקות לסוגים הבאים:

סטיות כרומוזומליות (סידורים מחדש)

קבוצה זו כוללת פתולוגיות הקשורות לשינויים בהרכב המבני של הכרומוזומים. שינויים אלו נגרמים מקרע של כרומוזומים, מה שמוביל לפיזור מחדש, הכפלה או אובדן של חומר גנטי בהם. החומר הזה הוא שאמור להבטיח אחסון, שכפול והעברת מידע תורשתי.

סידורים כרומוזומליים מובילים להתרחשות של חוסר איזון גנטי, המשפיע לרעה על מהלך ההתפתחות התקין של האורגניזם. קיימות סטיות במחלות כרומוזומליות: תסמונת בכי חתול, תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, פוליזומיה על כרומוזום X או כרומוזום Y וכו'.

האנומליה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר בעולם היא תסמונת דאון. פתולוגיה זו נובעת מנוכחות של כרומוזום אחד נוסף בגנוטיפ האנושי, כלומר לחולה יש 47 כרומוזומים במקום 46. באנשים עם תסמונת דאון, לזוג ה-21 (23 בסך הכל) של כרומוזומים יש שלושה עותקים, ולא שתיים. ישנם מקרים נדירים שבהם מחלה גנטית זו היא תוצאה של טרנסלוקציה של זוג הכרומוזומים ה-21 או פסיפס. ברוב המוחלט של המקרים, התסמונת אינה הפרעה תורשתית (91 מתוך 100).

מחלות מונוגניות

קבוצה זו די הטרוגנית מבחינת ביטויים קליניים של מחלות, אך כל מחלה גנטית כאן נגרמת מפגיעה ב-DNA ברמת הגן. עד כה התגלו ותוארו יותר מ-4,000 מחלות מונוגניות. אלה כוללים מחלות עם פיגור שכלי, ומחלות מטבוליות תורשתיות, צורות מבודדות של מיקרוצפליה, הידרוצפלוס ועוד מספר מחלות. חלק מהמחלות כבר ניכרות בילודים, אחרות מרגישות את עצמן רק בתקופת ההתבגרות או כאשר אדם מגיע לגיל 30-50.

מחלות פוליגניות

פתולוגיות אלו יכולות להיות מוסברות לא רק על ידי נטייה גנטית, אלא גם, במידה רבה, על ידי גורמים חיצוניים (תת תזונה, אקולוגיה לקויה וכו'). מחלות פוליגניות נקראות גם מולטי-פקטוריאליות. זה מוצדק על ידי העובדה שהם מופיעים כתוצאה מפעולות של גנים רבים. המחלות הרב-פקטוריאליות הנפוצות ביותר כוללות: דלקת מפרקים שגרונית, יתר לחץ דם, מחלת לב כלילית, סוכרת, שחמת כבד, פסוריאזיס, סכיזופרניה וכו'.

מחלות אלו מהוות כ-92% מסך הפתולוגיות התורשתיות. עם הגיל, תדירות המחלות עולה. בילדות, מספר החולים הוא לפחות 10%, ובקשישים - 25-30%.

עד כה תוארו כמה אלפי מחלות גנטיות, הנה רק רשימה קצרה של כמה מהן:

המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר	המחלות הגנטיות הנדירות ביותר
המופיליה (הפרעה בקרישת דם)	אשליה של Capgras (אדם מאמין שמישהו קרוב אליו הוחלף בשיבוט).
עיוורון צבעים (חוסר יכולת להבחין בין צבעים)	תסמונת קליין-לוין (ישנוניות יתר, הפרעות התנהגותיות)
סיסטיק פיברוזיס (הפרעה בתפקוד הנשימה)	מחלת פיל (גידולי עור כואבים)
ספינה ביפידה (חוליות אינן נסגרות סביב חוט השדרה)	קיקרו (הפרעה פסיכולוגית, רצון לאכול דברים בלתי אכילים)
מחלת טיי-זקס (פגיעה במערכת העצבים המרכזית)	תסמונת סטנדל (דפיקות לב, הזיות, אובדן הכרה למראה יצירות אמנות)
תסמונת קלינפלטר (מחסור באנדרוגן אצל גברים)	תסמונת רובין (מום באזור הלסת)
תסמונת פראדר-וילי (איחור בהתפתחות גופנית ואינטלקטואלית, פגמים במראה)	היפרטריקוזיס (צמיחת שיער עודפת)
פנילקטונוריה (חילוף חומרים לקוי של חומצות אמינו)	תסמונת עור כחול (צבע עור כחול)

כמה מחלות גנטיות יכולות להופיע ממש בכל דור. ככלל, הם אינם מופיעים בילדים, אלא עם הגיל. גורמי סיכון (סביבה ירודה, מתח, חוסר איזון הורמונלי, תת תזונה) תורמים לביטוי של טעות גנטית. מחלות כאלה כוללות סוכרת, פסוריאזיס, השמנת יתר, יתר לחץ דם, אפילפסיה, סכיזופרניה, מחלת אלצהיימר וכו'.

אבחון של פתולוגיות גנים

לא כל מחלה גנטית מתגלה מהיום הראשון לחייו של אדם, חלקן מתבטאות רק לאחר מספר שנים. בהקשר זה, חשוב מאוד לעבור מחקר בזמן עבור נוכחות של פתולוגיות גנים. ניתן ליישם אבחון כזה הן בשלב תכנון ההריון והן בתקופת הלידה.

ישנן מספר שיטות אבחון:

ניתוח ביוכימי

מאפשר לך לבסס מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות תורשתיות. השיטה מרמזת על בדיקת דם אנושית, מחקר איכותי וכמותי של נוזלי גוף אחרים;

שיטה ציטוגנטית

חושף את הגורמים למחלות גנטיות, הטמונות בהפרות בארגון הכרומוזומים התאיים;

שיטה ציטוגנטית מולקולרית

גרסה משופרת של השיטה הציטוגנטית, המאפשרת לזהות אפילו מיקרו-שינויים ואת הפירוק הקטן ביותר של כרומוזומים;

שיטה סינדרומית

למחלה גנטית במקרים רבים עלולים להיות אותם תסמינים, אשר יחפפו לביטויים של מחלות אחרות, לא פתולוגיות. השיטה נעוצה בעובדה שבעזרת בדיקה גנטית ותכניות מחשב מיוחדות מבודדות מכל קשת התסמינים רק כאלו המעידות באופן ספציפי על מחלה גנטית.

שיטה גנטית מולקולרית

כרגע זה הכי אמין ומדויק. זה מאפשר לחקור DNA ו-RNA אנושיים, לזהות אפילו שינויים קלים, כולל ברצף הנוקלאוטידים. משמש לאבחון מחלות מונוגניות ומוטציות.

בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד)

כדי לזהות מחלות של מערכת הרבייה הנשית, נעשה שימוש באולטרסאונד של איברי האגן. אולטרסאונד משמש גם לאבחון פתולוגיות מולדות וכמה מחלות כרומוזומליות של העובר.

ידוע שכ-60% מההפלות הספונטניות בשליש הראשון של ההריון נובעות מהעובדה שלעובר הייתה מחלה גנטית. גוף האם נפטר כך מהעובר שאינו בר-קיימא. מחלות גנטיות תורשתיות עלולות לגרום גם לאי פוריות או הפלות חוזרות. לעתים קרובות אישה צריכה לעבור הרבה בדיקות לא חד משמעיות עד שהיא פונה לגנטיקאי.

המניעה הטובה ביותר של התרחשות מחלה גנטית בעובר היא בדיקה גנטית של הורים במהלך תכנון ההריון. גם כשהם בריאים, גבר או אישה יכולים לשאת חלקים פגומים של גנים בגנוטיפ שלהם. הבדיקה הגנטית האוניברסלית מסוגלת לזהות יותר ממאה מחלות המבוססות על מוטציות גנטיות. בידיעה שלפחות אחד מההורים לעתיד הוא נשא של הפרעות, הרופא יעזור לך לבחור את הטקטיקות המתאימות להכנה להריון ולניהולו. העובדה היא ששינויים בגנים הנלווים להריון עלולים לגרום לנזק בלתי הפיך לעובר ואף להפוך לאיום על חיי האם.

במהלך ההיריון, נשים, בעזרת מחקרים מיוחדים, מאובחנות לעיתים עם מחלות גנטיות של העובר, מה שעלול להעלות את השאלה האם כדאי בכלל לשמור את ההריון. הזמן המוקדם ביותר לאבחון פתולוגיות אלו הוא השבוע ה-9. אבחנה זו מתבצעת באמצעות בדיקת DNA בטוחה לא פולשנית פנורמה. הבדיקה מורכבת מהעובדה שנלקח דם מאם לעתיד מווריד, בשיטת הרצף, מבודדים ממנו את החומר הגנטי של העובר וחוקרים את נוכחותם של מומים כרומוזומליים. המחקר מסוגל לזהות חריגות כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו, תסמונות מיקרו-מחיקה, פתולוגיות של כרומוזומי מין ועוד מספר חריגות.

אדם בוגר, שעבר בדיקות גנטיות, יכול לברר על נטייתו למחלות גנטיות. במקרה זה, תהיה לו הזדמנות לפנות לאמצעי מניעה יעילים ולמנוע התרחשות של מצב פתולוגי על ידי מעקב על ידי מומחה.

טיפול במחלות גנטיות

כל מחלה גנטית מציבה קשיים ברפואה, במיוחד שחלקן די קשות לאבחון. מספר עצום של מחלות לא ניתנות לריפוי עקרונית: תסמונת דאון, תסמונת קלינפלטר, חמצת סיסטיק וכו'. חלקם מפחיתים ברצינות את תוחלת החיים של אדם.

שיטות הטיפול העיקריות:

• סימפטומטי

  הוא מקל על תסמינים הגורמים לכאב ואי נוחות, מונע את התקדמות המחלה, אך אינו מבטל את הגורם לה.

  גנטיקאי

  קייב יוליה קירילובנה

  אם יש לך:

  • שאלות לגבי תוצאות אבחון טרום לידתי;
  • תוצאות סקר גרועות
  אנחנו מציעים לך הזמינו פגישת ייעוץ חינם עם גנטיקאי*

  *הייעוץ מתבצע עבור תושבי כל אזור ברוסיה באמצעות האינטרנט. לתושבי מוסקבה ואזור מוסקבה, ניתן לפנות לייעוץ אישי (יש איתך דרכון ופוליסת ביטוח רפואי חובה בתוקף)

כיום, גינקולוגים מייעצים לכל הנשים לתכנן את ההריון. הרי בדרך זו ניתן להימנע ממחלות תורשתיות רבות. זה אפשרי בבדיקה רפואית יסודית של שני בני הזוג. ישנן שתי נקודות בשאלת המחלות התורשתיות. הראשון הוא נטייה גנטית למחלות מסוימות, המתבטאת כבר עם הבשלת הילד. כך, למשל, סוכרת, שאחד ההורים סובל ממנה, יכולה להתבטא בילדים בגיל ההתבגרות, ויתר לחץ דם - לאחר 30 שנה. הנקודה השנייה היא ישירות מחלות גנטיות איתן נולד הילד. הם יידונו היום.

המחלות הגנטיות השכיחות ביותר בילדים: תיאור

המחלה התורשתית השכיחה ביותר של תינוק היא תסמונת דאון. זה מתרחש במקרה אחד מתוך 700. רופא ילודים מבצע אבחנה אצל ילד בזמן שהילוד נמצא בבית החולים. במחלת דאון, הקריוטיפ של הילדים מכיל 47 כרומוזומים, כלומר כרומוזום נוסף הוא הגורם למחלה. אתה צריך לדעת שבנות ובנים רגישים באותה מידה לפתולוגיה כרומוזומלית זו. מבחינה ויזואלית, מדובר בילדים בעלי הבעת פנים ספציפית, בפיגור בהתפתחות הנפשית.

מחלת שרשבסקי-טרנר שכיחה יותר אצל בנות. ותסמיני המחלה מופיעים בגיל 10-12: החולים אינם גבוהים, השיער בחלק האחורי של הראש נמוך, ובגיל 13-14 אין להם התבגרות ואין מחזור. בילדים אלו יש פיגור קל בהתפתחות הנפשית. התסמין המוביל של מחלה תורשתית זו אצל אישה בוגרת הוא אי פוריות. הקריוטיפ למחלה זו הוא 45 כרומוזומים, כלומר חסר כרומוזום אחד. השכיחות של מחלת שרשבסקי-טרנר היא 1 מקרה לכל 3000. ובקרב בנות עד לגובה 145 סנטימטרים היא 73 מקרים לכל 1000.

רק לגברים יש מחלת קלינפלטר. אבחנה זו נקבעת בגילאי 16-18 שנים. סימני המחלה - גדילה גבוהה (190 סנטימטר ואף יותר), פיגור שכלי קל, ידיים ארוכות באופן לא פרופורציונלי. הקריוטיפ במקרה זה הוא 47 כרומוזומים. סימן אופייני לזכר בוגר הוא אי פוריות. מחלת קליינפלטר מופיעה ב-1 מתוך 18,000 מקרים.

ביטויים של מחלה ידועה למדי - המופיליה - נצפים בדרך כלל אצל בנים לאחר שנת חיים אחת. בעיקר נציגי המחצית החזקה של האנושות סובלים מפתולוגיה. האמהות שלהם הן רק נשאות של המוטציה. הפרעת קרישת דם היא התסמין העיקרי של המופיליה. לעתים קרובות זה מוביל להתפתחות של נזק חמור למפרקים, כגון דלקת מפרקים דימומית. עם המופיליה, כתוצאה מכל פציעה עם חתך בעור, מתחיל דימום, אשר עבור גבר יכול להיות קטלני.

מחלה תורשתית קשה נוספת היא סיסטיק פיברוזיס. בדרך כלל, ילדים מתחת לגיל שנה וחצי צריכים להיות מאובחנים כדי לזהות מחלה זו. הסימפטומים שלו הם דלקת כרונית של הריאות עם תסמינים דיספפטיים בצורה של שלשול, ואחריו עצירות עם בחילה. שכיחות המחלה היא 1 מקרה לכל 2500.

מחלות תורשתיות נדירות בילדים

יש גם מחלות גנטיות שרבים מאיתנו לא שמעו עליהן. אחד מהם מופיע בגיל 5 שנים ומכונה ניוון שרירים דושן.

נושאת המוטציה היא האם. התסמין העיקרי של המחלה הוא החלפת שרירי השלד המפוספסים ברקמת חיבור שאינה מסוגלת להתכווץ. בעתיד, ילד כזה יתמודד עם חוסר תנועה ומוות מוחלט בעשור השני לחייו. נכון להיום, אין טיפול יעיל למיודיסטרופיה של דושן, למרות שנים רבות של מחקר ושימוש בהנדסה גנטית.

מחלה גנטית נדירה נוספת היא osteogenesis imperfecta. זוהי פתולוגיה גנטית של מערכת השרירים והשלד, המאופיינת על ידי דפורמציה של העצמות. אוסטאוגנזה מאופיינת בירידה במסת העצם ובשבריריותן המוגברת. יש הנחה שהגורם לפתולוגיה זו נעוץ בהפרעה מולדת של חילוף החומרים של קולגן.

פרוגריה היא פגם גנטי נדיר למדי, המתבטא בהזדקנות מוקדמת של הגוף. ישנם 52 מקרים של פרוגריה בעולם. עד שישה חודשים, ילדים אינם שונים מבני גילם. יתר על כן, העור שלהם מתחיל להתקמט. תסמינים של סניליות מופיעים בגוף. ילדים עם פרוגריה בדרך כלל אינם חיים מעבר לגיל 15. המחלה נגרמת על ידי מוטציות גנים.

איכטיוזיס היא מחלת עור תורשתית המופיעה כדרמטוזיס. איכטיוזיס מאופיינת בהפרה של קרטיניזציה ומתבטאת בקשקשים על העור. הגורם לאיכטיוזיס הוא גם מוטציה גנטית. המחלה מופיעה במקרה אחד בכמה עשרות אלפים.

ציסטינוזיס היא מחלה שיכולה להפוך אדם לאבן. גוף האדם צובר יותר מדי ציסטין (חומצת אמינו). חומר זה הופך לגבישים, מה שגורם להתקשות של כל תאי הגוף. האיש הופך בהדרגה לפסל. בדרך כלל חולים כאלה אינם חיים עד 16 שנים. הייחודיות של המחלה היא שהמוח נשאר שלם.

קטפלקסיה היא מחלה שיש לה תסמינים מוזרים. בלחץ הקל, עצבנות, מתח עצבני, כל שרירי הגוף נרגעים לפתע - והאדם מאבד את הכרתו. כל החוויות שלו מסתיימות בהתעלפות.

מחלה מוזרה ונדירה נוספת היא תסמונת המערכת החוץ-פירמידלית. השם השני של המחלה הוא הריקוד של ויטוס הקדוש. ההתקפות שלה משתלטות על אדם לפתע: איבריו ושרירי הפנים שלו מתעוותים. מתפתחת, התסמונת של המערכת החוץ-פירמידלית גורמת לשינויים בנפש, מחלישה את הנפש. מחלה זו חשוכת מרפא.

לאקרומגליה יש שם אחר - ענקיות. המחלה מאופיינת בצמיחה גבוהה של אדם. והמחלה נגרמת מייצור מוגזם של הורמון גדילה סומטוטרופין. החולה תמיד סובל מכאבי ראש, ישנוניות. גם לאקרומגליה כיום אין טיפול יעיל.

כל המחלות הגנטיות הללו קשות לטיפול, ולעתים קרובות יותר הן חשוכות מרפא לחלוטין.

כיצד לזהות מחלה גנטית בילד

רמת הרפואה של היום מאפשרת למנוע פתולוגיות גנטיות. לשם כך, נשים הרות מעודדות לעבור מערך מחקרים כדי לקבוע תורשה וסיכונים אפשריים. במילים פשוטות, ניתוחים גנטיים נעשים כדי לזהות את הנטייה של התינוק שטרם נולד למחלות תורשתיות. למרבה הצער, הסטטיסטיקה מתעדת מספר הולך וגדל של הפרעות גנטיות בילודים. והתרגול מראה שניתן למנוע את רוב המחלות הגנטיות על ידי ריפוין לפני ההריון או על ידי הפסקת הריון פתולוגי.

הרופאים מדגישים כי עבור הורים לעתיד, האפשרות האידיאלית היא לנתח מחלות גנטיות בשלב תכנון ההריון.

לפיכך, מוערך הסיכון להעברת הפרעות תורשתיות לתינוק שטרם נולד. לשם כך, לזוג שמתכננים הריון מומלץ להתייעץ עם גנטיקאי. רק ה-DNA של הורים לעתיד מאפשר לנו להעריך את הסיכונים ללדת ילדים עם מחלות גנטיות. באופן זה, גם את בריאותו של הילד שטרם נולד בכללותו.

היתרון הבלתי מעורער של ניתוח גנטי הוא בכך שהוא יכול אפילו למנוע הפלה. אבל, למרבה הצער, על פי הסטטיסטיקה, נשים נעזרות בניתוחים גנטיים לרוב לאחר הפלה.

מה משפיע על לידת ילדים לא בריאים

אז, ניתוחים גנטיים מאפשרים לנו להעריך את הסיכונים ללדת ילדים לא בריאים. כלומר, גנטיקאי יכול לקבוע שהסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון, למשל, הוא 50 עד 50. אילו גורמים משפיעים על בריאותו של הילד שטרם נולד? הנה הם:

1. גיל ההורים. עם הגיל, תאים גנטיים צוברים יותר ויותר "התמוטטויות". המשמעות היא שככל שהאב והאם מבוגרים יותר, כך עולה הסיכון ללדת תינוק עם תסמונת דאון.
2. קשר הדוק של הורים. שני בני דודים וגם בני דודים שניים נוטים יותר לשאת את אותם גנים חולים.
3. לידת ילדים חולים להורים או קרובי משפחה ישירים מגדילה את הסיכוי ללדת עוד תינוק עם מחלות גנטיות.
4. מחלות כרוניות בעלות אופי משפחתי. אם גם האב וגם האם סובלים, למשל, מטרשת נפוצה, הרי שהסבירות למחלה ולתינוק שטרם נולד גבוהה מאוד.
5. הורים המשתייכים לקבוצות אתניות מסוימות. כך למשל, מחלת גושה, המתבטאת בפגיעה במח העצם ודמנציה, שכיחה יותר בקרב יהודי אשכנז, מחלת וילסון - בקרב עמי הים התיכון.
6. סביבה לא נוחה. אם הורים לעתיד גרים ליד מפעל כימי, תחנת כוח גרעינית, קוסמודרום, אז מים ואוויר מזוהמים תורמים למוטציות גנים בילדים.
7. גם חשיפה לקרינה על אחד ההורים מהווה סיכון מוגבר למוטציות גנטיות.

אז, היום, להורים לעתיד יש כל סיכוי והזדמנות להימנע מהולדת ילדים חולים. יחס אחראי להריון, התכנון שלו יאפשר לך להרגיש באופן מלא את השמחה של אמהות ואבהות.

במיוחד עבור - דיאנה רודנקו

בתחילת המאה ה-21, ישנם כבר יותר מ-6,000 סוגים של מחלות תורשתיות. כעת במכונים רבים בעולם לומדים אדם, שהרשימה שלהם עצומה.

לאוכלוסיית הגברים יש יותר ויותר פגמים גנטיים ופחות ופחות סיכוי להרות ילד בריא. אמנם כל הסיבות לדפוסי ההתפתחות של פגמים אינן ברורות, אולם ניתן להניח שב-100-200 השנים הבאות המדע יתמודד עם פתרון הבעיות הללו.

מהן מחלות גנטיות? מִיוּן

גנטיקה כמדע החלה את דרכה המחקרית בשנת 1900. מחלות גנטיות הן אלו הקשורות לחריגות במבנה הגן האנושי. סטיות יכולות להתרחש גם בגן אחד וגם בכמה.

מחלות תורשתיות:

1. דומיננטי אוטוזומלי.
2. אוטוזומלית רצסיבית.
3. מחובר לרצפה.
4. מחלות כרומוזומליות.

ההסתברות לסטייה אוטוזומלית דומיננטית היא 50%. עם אוטוזומלית רצסיבית - 25%. מחלות הקשורות למין הן אלו הנגרמות על ידי כרומוזום X פגום.

מחלות תורשתיות

להלן כמה דוגמאות למחלות, לפי הסיווג לעיל. אז, מחלות דומיננטיות-רצסיביות כוללות:

• תסמונת מרפן.
• מיופלגיה התקפית.
• תלסמיה.
• אוטוסקלרוזיס.

רצסיבי:

• פנילקטונוריה.
• קַשׂקֶשֶׂת.
• אַחֵר.

מחלות הקשורות למין:

• דַמֶמֶת.
• ניוון שרירים.
• מחלת פארבי.

גם על שמיעה של מחלות תורשתיות כרומוזומליות של בני אדם. רשימת הפרעות הכרומוזומליות היא כדלקמן:

• תסמונת שרשבסקי-טרנר.
• תסמונת דאון.

מחלות פוליגניות כוללות:

• נקע של הירך (מולדת).
• מומי לב.
• סכִיזוֹפרֶנִיָה.
• שפה וחך שסועים.

האנומליה הנפוצה ביותר של הגנים היא סינדקטיליה. כלומר, היתוך של אצבעות. סינדקטיליה היא ההפרעה התמימה ביותר והיא מטופלת בניתוח. עם זאת, סטייה זו מלווה תסמונות אחרות חמורות יותר.

אילו מחלות הן המסוכנות ביותר

מבין המחלות המפורטות, ניתן להבחין בין המחלות התורשתיות המסוכנות ביותר. הרשימה שלהם מורכבת מאותם סוגים של אנומליות שבהן מתרחשת טריזומיה או פוליזומיה בקבוצת הכרומוזומים, כלומר, כאשר נוכחת נוכחות של 3, 4, 5 או יותר במקום זוג כרומוזומים. יש גם כרומוזום 1 במקום 2. כל הסטיות הללו מתרחשות עקב הפרה של חלוקת התא.

המחלות התורשתיות המסוכנות ביותר של האדם:

• תסמונת אדוארדס.
• אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה.
• תסמונת פטאו.
• דַמֶמֶת.
• מחלות אחרות.

כתוצאה מהפרות כאלה, הילד חי שנה או שנתיים. במקרים מסוימים, הסטיות אינן כה חמורות, והילד יכול לחיות עד 7, 8 או אפילו 14 שנים.

תסמונת דאון

תסמונת דאון עוברת בתורשה אם אחד ההורים או שניהם נשאים של כרומוזומים פגומים. ליתר דיוק, התסמונת קשורה לכרומוזום (כלומר, כרומוזום 21 הוא 3, לא 2). לילדים עם תסמונת דאון יש פזילה, קמטים בצוואר, אוזניים בעלות צורה לא תקינה, בעיות לב ופיגור שכלי. אבל עבור חייהם של יילודים, אנומליה כרומוזומלית אינה מהווה סכנה.

כעת הסטטיסטיקה אומרת שמתוך 700-800 ילדים, 1 נולד עם תסמונת זו. לנשים שרוצות ללדת אחרי גיל 35 יש סיכוי גבוה יותר ללדת תינוק כזה. ההסתברות היא איפשהו בסביבות 1 ל-375. אבל לאישה שמחליטה ללדת תינוק בגיל 45 יש הסתברות של 1 ל-30.

acrocraniodysphalangia

סוג ההורשה של האנומליה הוא אוטוזומלי דומיננטי. הסיבה לתסמונת היא הפרה בכרומוזום 10. במדע, מחלה זו נקראת acrocraniodysphalangia, אם היא פשוטה יותר, אז תסמונת אפרט. זה מאופיין בתכונות מבניות כאלה של הגוף כמו:

• brachycephaly (הפרות של היחס בין רוחב ואורך הגולגולת);
• היתוך של תפרים העטרה של הגולגולת, וכתוצאה מכך נצפה יתר לחץ דם (לחץ דם מוגבר בתוך הגולגולת);
• סינדקטיליה;
• מצח קמור;
• לעתים קרובות פיגור שכלי על רקע העובדה שהגולגולת לוחצת את המוח ואינה מאפשרת לתאי עצב לגדול.

כיום, ילדים עם תסמונת אפרט מקבלים ניתוח הגדלת גולגולת כדי להחזיר את לחץ הדם שלהם. וחוסר התפתחות נפשית מטופל באמצעות חומרים ממריצים.

אם יש ילד במשפחה שאובחן כחולה בתסמונת, הסבירות שיוולד ילד שני עם אותה חריגה גבוהה מאוד.

תסמונת בובה שמחה ומחלת קנאבן-ואן בוגרט-ברטרנד

בואו נסתכל מקרוב על המחלות הללו. אתה יכול לזהות את תסמונת אנגלמן איפשהו בין 3-7 שנים. לילדים יש התכווצויות, עיכול לקוי, בעיות בתיאום תנועות. לרובם יש פזילה ובעיות בשרירי הפנים, שבגללן החיוך עולה לרוב על הפנים. תנועות הילד מוגבלות מאוד. לרופאים, זה מובן כאשר ילד מנסה ללכת. הורים ברוב המקרים לא יודעים מה קורה ועוד יותר עם מה זה קשור. קצת מאוחר יותר, ניכר גם שהם לא יכולים לדבר, הם רק מנסים למלמל משהו בצורה לא ברורה.

הסיבה לכך שילד מפתח תסמונת היא בעיה בכרומוזום ה-15. המחלה נדירה ביותר - מקרה אחד לכל 15 אלף לידות.

מחלה נוספת - מחלת קנבון - מאופיינת בכך שלילד יש טונוס שרירים חלש, יש לו בעיות בבליעת מזון. המחלה נגרמת כתוצאה מפגיעה במערכת העצבים המרכזית. הסיבה היא התבוסה של גן אחד בכרומוזום ה-17. כתוצאה מכך, תאי העצב של המוח נהרסים במהירות מתקדמת.

סימני המחלה ניתן לראות בגיל 3 חודשים. מחלת Canavan מתבטאת באופן הבא:

1. מקרוצפליה.
2. התקפים מופיעים בגיל חודש.
3. הילד אינו מסוגל להחזיק את ראשו זקוף.
4. לאחר 3 חודשים, רפלקסים בגידים מתגברים.
5. ילדים רבים מתעוורים עד גיל שנתיים.

כפי שאתה יכול לראות, מחלות תורשתיות אנושיות מגוונות מאוד. רשימה זו היא לדוגמא בלבד והיא רחוקה מלהיות מלאה.

אני רוצה לציין שאם לשני ההורים יש הפרה ב-1 ובאותו גן, אז הסיכוי ללדת ילד חולה הוא גבוה, אבל אם יש חריגות בגנים שונים, אז אין צורך לפחד. ידוע שב-60% מהמקרים הפרעות כרומוזומליות בעובר מובילות להפלה. אבל עדיין 40% מילדים כאלה נולדים ונלחמים על חייהם.

מחלות גנטיות הן מחלות המתרחשות בבני אדם עקב מוטציות כרומוזומליות ופגמים בגנים, כלומר במנגנון התאי התורשתי. פגיעה במנגנון הגנטי מובילה לבעיות חמורות ומגוונות - ירידה בשמיעה, ליקוי ראייה, איחור בהתפתחות פסיכו-פיזית, אי פוריות ומחלות רבות נוספות.

מושג הכרומוזומים

לכל תא בגוף יש גרעין תא שחלקו העיקרי הוא כרומוזומים. קבוצה של 46 כרומוזומים היא קריוטיפ. 22 זוגות כרומוזומים הם אוטוזומים, ו-23 זוגות האחרונים הם כרומוזומי מין. אלו הם כרומוזומי המין שגברים ונשים שונים זה מזה.

כולם יודעים שאצל נשים הרכב הכרומוזומים הוא XX, ובגברים - XY. כאשר חיים חדשים מתעוררים, האם מעבירה את כרומוזום X, והאב או X או Y. זה עם הכרומוזומים האלה, או יותר נכון עם הפתולוגיה שלהם, כי מחלות גנטיות קשורות.

הגן יכול לעבור מוטציה. אם היא רצסיבית, אז המוטציה יכולה לעבור מדור לדור מבלי להופיע בשום צורה. אם המוטציה היא דומיננטית, אז היא בהחלט תתבטא, ולכן מומלץ להגן על המשפחה שלך על ידי למידה על הבעיה הפוטנציאלית בזמן.

מחלות גנטיות הן בעיה של העולם המודרני.

פתולוגיה תורשתית כל שנה מתגלה יותר ויותר. כבר ידועים יותר מ-6,000 שמות של מחלות גנטיות, הן קשורות לשינויים כמותיים ואיכותיים בחומר הגנטי. לפי נתוני ארגון הבריאות העולמי, כ-6% מהילדים סובלים ממחלות תורשתיות.

הדבר הכי לא נעים הוא שמחלות גנטיות יכולות להתבטא רק לאחר כמה שנים. הורים שמחים על תינוק בריא, לא חושדים שהילדים חולים. כך, למשל, כמה מחלות תורשתיות יכולות להתבטא בגיל שבו לחולה עצמו יש ילדים. ומחצית מהילדים הללו עלולים להיות נידונים אם ההורה נושא את הגן הפתולוגי הדומיננטי.

אבל לפעמים מספיק לדעת שגופו של הילד אינו מסוגל לקלוט אלמנט מסוים. אם הורים מוזהרים על כך בזמן, אז בעתיד, פשוט הימנעות ממוצרים המכילים רכיב זה, אתה יכול להגן על הגוף מפני ביטויים של מחלה גנטית.

לכן, חשוב מאוד שתעשה בדיקה למחלות גנטיות בעת תכנון הריון. אם הבדיקה מראה את הסבירות להעברת הגן שעבר מוטציה לילד שטרם נולד, אז במרפאות גרמניות הם יכולים לבצע תיקון גנים במהלך הזרעה מלאכותית. ניתן לבצע בדיקה גם במהלך ההריון.

בגרמניה, ניתן להציע לך טכנולוגיות חדשניות של פיתוחי האבחון העדכניים ביותר שיכולות להפיג את כל הספקות והחשדות שלך. ניתן לזהות כ-1,000 מחלות גנטיות עוד לפני לידת ילד.

מחלות גנטיות - מהם הסוגים?

נסתכל על שתי קבוצות של מחלות גנטיות (למעשה יש יותר)

1. מחלות עם נטייה גנטית.

מחלות כאלה יכולות להתבטא בהשפעת גורמים סביבתיים חיצוניים ותלויות מאוד בנטייה גנטית אינדיבידואלית. מחלות מסוימות עשויות להופיע בקשישים, בעוד שאחרות עשויות להופיע באופן בלתי צפוי ומוקדם. כך, למשל, מכה חזקה בראש עלולה לעורר אפילפסיה, צריכת מוצר בלתי ניתן לעיכול עלולה לגרום לאלרגיות חמורות וכו'.

2. מחלות המתפתחות בנוכחות גן פתולוגי דומיננטי.

מחלות גנטיות אלו עוברות מדור לדור. לדוגמה, ניוון שרירים, המופיליה, שיש אצבעות, פנילקטונוריה.

משפחות בסיכון גבוה ללדת ילד עם מחלה גנטית.

אילו משפחות צריכות להגיע מלכתחילה לייעוץ גנטי ולזהות את הסיכון למחלות תורשתיות אצל צאצאיהן?

1. נישואי בני משפחה.

2. אי פוריות של אטיולוגיה לא ידועה.

3. גיל ההורים. זה נחשב לגורם סיכון אם האם לעתיד היא מעל גיל 35, והאב מעל גיל 40 (לפי מקורות מסוימים, מעל גיל 45). עם הגיל, מופיעים יותר ויותר נזקים בתאי הנבט, אשר מעלים את הסיכון ללדת תינוק עם פתולוגיה תורשתית.

4. מחלות משפחה תורשתיות, כלומר מחלות דומות בשני בני משפחה או יותר. ישנן מחלות עם תסמינים בולטים ואין ספק שמדובר במחלה תורשתית אצל ההורים. אך ישנם סימנים (מיקרואנומליות) שההורים אינם שמים לב אליהם. לדוגמה, צורה חריגה של העפעפיים והאוזניים, פטוזיס, כתמים בצבע קפה על העור, ריח מוזר של שתן, זיעה וכו'.

5. היסטוריה מיילדותית מחמירה - לידת מת, יותר מהפלה ספונטנית אחת, החמצת הריונות.

6. הורים הם נציגים של קבוצה אתנית קטנה או אנשים מיישוב קטן אחד (במקרה זה, יש סבירות גבוהה לנישואי קרבה)

7. השפעת גורמים שליליים במשק בית או מקצועי על אחד ההורים (מחסור בסידן, תזונה לא מספקת של חלבון, עבודה בבית דפוס וכו')

8. מצב אקולוגי רע.

9. שימוש בתרופות בעלות תכונות טרטוגניות במהלך ההריון.

10. מחלות, בעיקר אטיולוגיה ויראלית (אדמת, אבעבועות רוח), מהן סבלה האישה ההרה.

11. אורח חיים לא בריא. מתח מתמיד, אלכוהול, עישון, סמים, תזונה לקויה עלולים לגרום נזק לגנים, שכן מבנה הכרומוזומים בהשפעת תנאים שליליים יכול להשתנות לאורך החיים.

מחלות גנטיות - מהן השיטות לקביעת האבחנה?

בגרמניה, האבחנה של מחלות גנטיות יעילה ביותר, שכן כל שיטות ההייטק המוכרות וללא כל האפשרויות של הרפואה המודרנית (ניתוח DNA, רצף DNA, דרכון גנטי וכו') משמשות לזיהוי בעיות תורשתיות אפשריות. בואו נתעכב על הנפוצים ביותר.

1. שיטה קלינית וגנאלוגית.

שיטה זו מהווה תנאי חשוב לאבחון איכותי של מחלה גנטית. מה זה כולל? קודם כל, סקר מפורט של המטופל. אם יש חשד למחלה תורשתית, אזי הסקר נוגע לא רק להורים עצמם, אלא גם לכל קרובי המשפחה, כלומר נאסף מידע מלא ויסודי על כל אחד מבני המשפחה. לאחר מכן, נערך אילן יוחסין המציין את כל הסימנים והמחלות. שיטה זו מסתיימת בניתוח גנטי, שעל בסיסו מתבצעת האבחנה הנכונה ובוחרים את הטיפול האופטימלי.

2. שיטה ציטוגנטית.

הודות לשיטה זו נקבעות מחלות המתעוררות עקב בעיות בכרומוזומים של תא, השיטה הציטוגנטית בוחנת את המבנה והסידור הפנימי של הכרומוזומים. זוהי טכניקה פשוטה מאוד - גרידה נלקחת מהקרום הרירי של פני השטח הפנימיים של הלחי, ולאחר מכן בודקים את הגרידה במיקרוסקופ. שיטה זו מתבצעת עם הורים, עם בני משפחה. וריאציה של השיטה הציטוגנטית היא ציטוגנטית מולקולרית, המאפשרת לראות את השינויים הקטנים ביותר במבנה הכרומוזומים.

3. שיטה ביוכימית.

שיטה זו, על ידי בחינת הנוזלים הביולוגיים של האם (דם, רוק, זיעה, שתן וכו'), יכולה לקבוע מחלות תורשתיות על סמך הפרעות מטבוליות. לבקנות היא אחת המחלות הגנטיות הידועות ביותר הקשורות להפרעות מטבוליות.

4. שיטה גנטית מולקולרית.

זוהי השיטה המתקדמת ביותר כיום, הקובעת מחלות מונוגניות. הוא מדויק מאוד ומזהה פתולוגיה אפילו ברצף הנוקלאוטידים. הודות לשיטה זו ניתן לקבוע את הנטייה הגנטית להתפתחות אונקולוגיה (סרטן קיבה, רחם, בלוטת התריס, ערמונית, לוקמיה ועוד) לכן היא מיועדת במיוחד לאנשים שקרוביהם הקרובים סבלו מ. מחלות אנדוקריניות, נפשיות, אונקולוגיות וכלי דם.

בגרמניה, לאבחון מחלות גנטיות, יוצעו לך את כל מגוון המחקרים הציטוגנטיים, הביוכימיים, הגנטיים המולקולריים, אבחון טרום לידתי ואחרי הלידה, בתוספת סקר ילודים של היילוד. כאן ניתן לבצע כ-1000 בדיקות גנטיות המאושרות לשימוש קליני בארץ.

הריון ומחלות גנטיות

אבחון טרום לידתי מספק הזדמנויות נהדרות לקביעת מחלות גנטיות.

אבחון טרום לידתי כולל בדיקות כגון

• ביופסיה כוריון - ניתוח של רקמת הקרום הכוריוני של העובר בשבועות 7-9 להריון; ביופסיה יכולה להתבצע בשתי דרכים - דרך צוואר הרחם או על ידי ניקוב דופן הבטן הקדמית;
• בדיקת מי שפיר - בשבועות 16-20 להריון מתקבלים מי שפיר עקב ניקור דופן הבטן הקדמית;
• קורדוקנטזה היא אחת משיטות האבחון החשובות ביותר, שכן היא בוחנת את הדם העובר המתקבל מחבל הטבור.

כמו כן, באבחון נעשה שימוש בשיטות סקר כגון בדיקה משולשת, אקו לב עובר וקביעת אלפא-פטופרוטאין.

הדמיית אולטרסאונד של העובר במדידות תלת מימד וארבע מימדיות יכולה להפחית משמעותית לידת תינוקות עם מומים. לכל השיטות הללו יש סיכון נמוך לתופעות לוואי ואינן משפיעות לרעה על מהלך ההריון. אם מתגלה מחלה גנטית במהלך ההריון, הרופא יציע טקטיקות פרטניות מסוימות לניהול אישה בהריון. בתקופה המוקדמת של ההריון במרפאות גרמניות ניתן להציע תיקון גנים. אם תיקון הגנים מתבצע בתקופה העוברית בזמן, אז ניתן לתקן כמה פגמים גנטיים.

בדיקת ילודים של ילד בגרמניה

בדיקת ילודים של היילוד מגלה את המחלות הגנטיות השכיחות ביותר אצל התינוק. אבחון מוקדם מאפשר להבין שהילד חולה עוד לפני הופעת הסימנים הראשונים של המחלה. לפיכך ניתן לזהות את המחלות התורשתיות הבאות - תת פעילות של בלוטת התריס, פנילקטונוריה, מחלת סירופ מייפל, תסמונת אדרנוגניטל ועוד.

אם מחלות אלו מתגלות בזמן, הסיכוי לרפא אותן הוא די גבוה. בדיקת יילודים איכותית היא גם אחת הסיבות לכך שנשים טסות לגרמניה כדי ללדת כאן.

טיפול במחלות גנטיות אנושיות בגרמניה

לאחרונה, מחלות גנטיות לא טופלו, זה נחשב בלתי אפשרי, ולכן לא מבטיח. לכן, אבחנה של מחלה גנטית נתפסה כגזר דין, ובמקרה הטוב, ניתן היה לסמוך רק על טיפול סימפטומטי. כעת המצב השתנה. התקדמות ניכרת, תוצאות חיוביות של טיפול הופיעו, יתר על כן, המדע מגלה כל הזמן דרכים חדשות ויעילות לטיפול במחלות תורשתיות. ולמרות שעדיין בלתי אפשרי לרפא מחלות תורשתיות רבות כיום, הגנטיקאים אופטימיים לגבי העתיד.

טיפול במחלות גנטיות הוא תהליך מורכב מאוד. היא מבוססת על אותם עקרונות השפעה כמו כל מחלה אחרת - אטיולוגית, פתוגנטית וסימפטומטית. בואו נסתכל בקצרה על כל אחד מהם.

1. עקרון השפעה אטיולוגי.

העיקרון האטיולוגי של החשיפה הוא האופטימלי ביותר, שכן הטיפול מכוון ישירות לגורמים למחלה. זה מושג באמצעות שיטות של תיקון גנים, בידוד של החלק הפגוע ב-DNA, שיבוטו והחדרתו לגוף. כרגע, משימה זו היא קשה מאוד, אבל במחלות מסוימות זה כבר ריאלי.

2. עקרון השפעה פתוגנטי.

הטיפול מכוון למנגנון התפתחות המחלה, כלומר משנה את התהליכים הפיזיולוגיים והביוכימיים בגוף, ומבטל את הפגמים הנגרמים מהגן הפתולוגי. ככל שהגנטיקה מתפתחת, העיקרון הפתוגני של ההשפעה מתרחב, ועבור מחלות שונות מדי שנה יהיו דרכים ואפשרויות חדשות לתיקון קישורים שבורים.

3. עקרון השפעה סימפטומטי.

על פי עיקרון זה, הטיפול במחלה גנטית מכוון להקלה על כאבים ותופעות לא נעימות אחרות ולמנוע את המשך התקדמות המחלה. טיפול סימפטומטי תמיד נקבע, ניתן לשלבו עם שיטות חשיפה אחרות, או שזה יכול להיות טיפול עצמאי ויחיד. זהו המינוי של משככי כאבים, תרופות הרגעה, נוגדי פרכוסים ותרופות אחרות. תעשיית התרופות מפותחת כיום מאוד, ולכן מגוון התרופות המשמשות לטיפול (או ליתר דיוק, כדי להקל על ביטויים של) מחלות גנטיות הוא רחב מאוד.

בנוסף לטיפול התרופתי, טיפול סימפטומטי כולל שימוש בהליכי פיזיותרפיה - עיסוי, אינהלציה, אלקטרותרפיה, בלנאותרפיה וכו'.

לעיתים משתמשים בשיטת טיפול כירורגית לתיקון עיוותים, חיצוניים ופנימיים.

לגנטיקאים גרמנים כבר יש ניסיון רב בטיפול במחלות גנטיות. בהתאם לביטוי המחלה, על פי פרמטרים בודדים, נעשה שימוש בגישות הבאות:

• דיאטה גנטית;
• טיפול גנטי,
• השתלת תאי גזע,
• השתלת איברים ורקמות,
• טיפול באנזימים,
• טיפול חלופי בהורמונים ואנזימים;
• hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - ניקוי הגוף עם תכשירים מיוחדים;
• כִּירוּרגִיָה.

כמובן שהטיפול במחלות גנטיות הוא ארוך ולא תמיד מצליח. אבל מדי שנה מספר הגישות החדשות לטיפול גדל, ולכן הרופאים אופטימיים.

טיפול גנטי

רופאים ומדענים בכל העולם תולים תקוות מיוחדות בריפוי גנטי, שבזכותו ניתן להחדיר חומר גנטי איכותי לתאי אורגניזם חולה.

תיקון גנים מורכב מהשלבים הבאים:

• השגת חומר גנטי (תאים סומטיים) מהמטופל;
• הכנסת גן טיפולי לחומר זה, המתקן את הפגם בגן;
• שיבוט של תאים מתוקנים;
• החדרת תאים בריאים חדשים לגוף המטופל.

תיקון גנים דורש זהירות רבה, שכן למדע אין עדיין מידע מלא על עבודת המנגנון הגנטי.

רשימת מחלות גנטיות שניתן לזהות

ישנם סיווגים רבים של מחלות גנטיות, הם מותנים ונבדלים בעקרון הבנייה. להלן אנו מספקים רשימה של המחלות הגנטיות והתורשתיות הנפוצות ביותר:

• מחלת גונתר;
• מחלת Canavan;
• מחלת נימן-פיק;
• מחלת טיי-זקס;
• מחלת שארקו-מארי;
• דַמֶמֶת;
• היפרטריקוזיס;
• עיוורון צבעים - חסינות לצבע, עיוורון צבעים מועבר רק עם הכרומוזום הנשי, אך רק גברים סובלים מהמחלה;
• אשליה של Capgras;
• לויקודיסטרופיה של Peliceus-Merzbacher;
• קווים בלאשקו;
• מיקרופסיה;
• סיסטיק פיברוזיס;
• נוירופיברומטוזיס;
• השתקפות מוגברת;
• פורפיריה;
• פרוגריה;
• ספינה ביפידה;
• תסמונת אנג'למן;
• תסמונת ראש מתפוצץ;
• תסמונת עור כחול;
• תסמונת דאון;
• תסמונת הגווייה החיה;
• תסמונת ז'וברט;
• תסמונת איש האבן
• תסמונת קלינפלטר;
• תסמונת קליין-לוין;
• תסמונת מרטין-בל;
• תסמונת מרפן;
• תסמונת פראדר-ווילי;
• תסמונת רובין;
• תסמונת סטנדל;
• תסמונת טרנר;
• מחלת פילים;
• פנילקטונוריה.
• קיקרו ואחרים.

בחלק זה, נתעכב על כל מחלה בפירוט ונספר כיצד ניתן לרפא חלק מהם. אבל עדיף למנוע מחלות גנטיות מאשר לטפל בהן, במיוחד שהרפואה המודרנית אינה יודעת לרפא מחלות רבות.

מחלות גנטיות הן קבוצה של מחלות שהן הטרוגניות מאוד בביטוייהן הקליניים. הביטויים החיצוניים העיקריים של מחלות גנטיות:

• ראש קטן (מיקרוצפליה);
• מיקרואנומליות ("עפעף שלישי", צוואר קצר, אוזניים בעלות צורה יוצאת דופן וכו')
• עיכוב בהתפתחות גופנית ונפשית;
• שינוי באיברי המין;
• הרפיית שרירים מוגזמת;
• שינוי בצורת האצבעות והידיים;
• הפרעה פסיכולוגית וכו'.

מחלות גנטיות - איך לקבל ייעוץ בגרמניה?

שיחה בייעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי יכולים למנוע מחלות תורשתיות קשות המועברות ברמת הגן. המטרה העיקרית של ייעוץ עם גנטיקאי היא לזהות את מידת הסיכון למחלה גנטית ביילוד.

על מנת לקבל ייעוץ וייעוץ איכותי להמשך פעולות, יש להתכוונן ברצינות לתקשורת עם הרופא. לפני הייעוץ יש להתכונן בצורה אחראית לשיחה, לזכור את המחלות בהן סבלו קרובי משפחה, לתאר את כל הבעיות הבריאותיות ולרשום את השאלות העיקריות שתרצו לקבל עליהן תשובות.

אם כבר יש למשפחה ילד עם חריגה, עם מומים מולדים, צלמו את התמונות שלו. הקפידו לספר על הפלות ספונטניות, על מקרים של לידות מת, על איך עבר ההריון (הולך).

רופא ייעוץ גנטי יוכל לחשב את הסיכון לתינוק עם פתולוגיה תורשתית קשה (גם בעתיד). מתי אפשר לדבר על סיכון גבוה לפתח מחלה גנטית?

• סיכון גנטי של עד 5% נחשב נמוך;
• לא יותר מ-10% - הסיכון מוגבר מעט;
• מ-10% עד 20% - סיכון בינוני;
• מעל 20% - הסיכון גבוה.

רופאים ממליצים לשקול סיכון של כ-20% או יותר כסיבה להפסקת הריון או (אם עדיין לא) כהתווית נגד להתעברות. אבל את ההחלטה הסופית מקבלים, כמובן, בני הזוג.

הייעוץ יכול להתקיים במספר שלבים. בעת אבחון מחלה גנטית באישה, הרופא מפתח טקטיקות לטיפול בה לפני ההריון ובמידת הצורך גם במהלך ההריון. הרופא מספר בפירוט על מהלך המחלה, תוחלת החיים בפתולוגיה זו, על כל האפשרויות של טיפול מודרני, על מרכיב המחיר, על הפרוגנוזה של המחלה. לעיתים תיקון גנים בזמן הזרעה מלאכותית או במהלך התפתחות עוברית מונע את ביטויי המחלה. מדי שנה מפותחות שיטות חדשות של ריפוי גנטי ומניעת מחלות תורשתיות, כך שהסיכוי לריפוי פתולוגיה גנטית גדל בהתמדה.

בגרמניה, שיטות להילחם במוטציות גנים בעזרת תאי גזע מוצגות באופן פעיל וכבר מיושמות בהצלחה, נשקלות טכנולוגיות חדשות לטיפול ואבחון של מחלות גנטיות.

13282 0

את כל מחלות גנטיות, מהם ידועים כיום כמה אלפים, נגרמות על ידי חריגות בחומר הגנטי (DNA) של אדם.

מחלות גנטיות יכולות להיות קשורות למוטציה של גן אחד או יותר, חוסר יישור, היעדר או שכפול של כרומוזומים שלמים (מחלות כרומוזומליות), כמו גם מוטציות המועברות אימהית בחומר הגנטי של המיטוכונדריה (מחלות מיטוכונדריות).

יותר מ-4,000 מחלות הקשורות להפרעות בגן בודד תוארו.

קצת על מחלות גנטיות

הרפואה יודעת זה מכבר שלקבוצות אתניות שונות יש נטייה למחלות גנטיות מסוימות. למשל, אנשים מאזור הים התיכון נוטים יותר לסבול מתלסמיה. אנו יודעים שהסיכון למספר מחלות גנטיות בילד תלוי מאוד בגיל האם.

כמו כן, ידוע שכמה מחלות גנטיות התעוררו בנו כניסיון של הגוף להתנגד לסביבה. אנמיה חרמשית, על פי נתונים מודרניים, מקורה באפריקה, שם המלריה הייתה נגע אמיתי של האנושות במשך אלפי שנים. באנמיה חרמשית, לבני אדם יש מוטציה של תאי דם אדומים שהופכת את המארח לעמיד בפני פלסמודיום מלריה.

כיום, מדענים פיתחו בדיקות למאות מחלות גנטיות. אנו יכולים לבדוק סיסטיק פיברוזיס, תסמונת דאון, תסמונת X שביר, תרומבופיליה תורשתית, תסמונת בלום, מחלת קנבון, אנמיה של פנקוני, דיסאוטונומיה משפחתית, מחלת גושה, מחלת נימן-פיק, תסמונת קלינפלטר, תלסמיה ומחלות רבות אחרות.

סיסטיק פיברוזיס.

סיסטיק פיברוזיס, המכונה בספרות האנגלית סיסטיק פיברוזיס, היא אחת המחלות הגנטיות השכיחות ביותר, בעיקר בקרב יהודים קווקזים ואשכנזים. זה נגרם על ידי מחסור בחלבון השולט באיזון הכלורידים בתאים. התוצאה של מחסור בחלבון זה היא עיבוי והפרה של תכונות הפרשת הבלוטות. סיסטיק פיברוזיס מתבטאת בהפרות של הפונקציות של מערכת הנשימה, מערכת העיכול, מערכת הרבייה. התסמינים יכולים לנוע בין קל לחמור מאוד. כדי שהמחלה תתרחש, שני ההורים חייבים להיות נשאים של הגנים הפגומים.

תסמונת דאון.

זוהי המחלה הכרומוזומלית המוכרת ביותר המתרחשת עקב נוכחות של עודף חומר גנטי על כרומוזום 21. תסמונת דאון רשומה בילד אחד מתוך 800-1000 יילודים. מחלה זו מזוהה בקלות על ידי סקר טרום לידתי. התסמונת מאופיינת בחריגות במבנה הפנים, ירידה בטונוס השרירים, מומים במערכת הלב וכלי הדם והעיכול וכן עיכובים בהתפתחות. לילדים עם תסמונת דאון יש תסמינים הנעים בין מוגבלות התפתחותית קלה עד חמורה מאוד. מחלה זו מסוכנת באותה מידה לכל הקבוצות האתניות. גורם הסיכון החשוב ביותר הוא גיל האם.

תסמונת X שביר.

תסמונת ה-X השביר, או תסמונת מרטין-בל, קשורה לסוג הנפוץ ביותר של פיגור שכלי מולד. עיכוב התפתחותי יכול להיות קל מאוד או חמור, לפעמים התסמונת קשורה לאוטיזם. תסמונת זו נמצאת אצל 1 מתוך 1500 גברים ו-1 מתוך 2500 נשים. המחלה קשורה לנוכחות של אתרים חוזרים לא תקינים בכרומוזום X - ככל שיותר אתרים כאלה, כך המחלה חמורה יותר.

הפרעות דימום תורשתיות.

קרישת דם היא אחד התהליכים הביוכימיים המורכבים ביותר המתרחשים בגוף, ולכן יש מספר עצום של הפרעות קרישה בשלביו השונים. הפרעות קרישה יכולות לגרום לנטייה לדימום או להיפך להיווצרות קרישי דם.

בין המחלות המוכרות ניתן למצוא תרומבופיליה הקשורה למוטציית ליידן (פקטור V Leiden). ישנן הפרעות קרישה גנטיות נוספות, כולל מחסור בפרותרומבין (פקטור II), מחסור בחלבון C, מחסור בחלבון S, מחסור באנטיתרומבין III ואחרות.

כולם שמעו על המופיליה - הפרעת קרישה תורשתית בה מתרחשים שטפי דם מסוכנים באיברים הפנימיים, בשרירים, במפרקים, נצפה דימום וסתי לא תקין, וכל פגיעה קלה עלולה להוביל לתוצאות בלתי הפיכות עקב חוסר יכולת הגוף לעצור את הדימום. השכיחה ביותר היא המופיליה A (מחסור בגורם קרישה VIII); מוכרים גם המופיליה B (מחסור בפקטור IX) והמופיליה C (מחסור בפקטור XI).

קיימת גם מחלת פון וילברנד הנפוצה מאוד, שבה נצפה דימום ספונטני עקב רמה מופחתת של פקטור VIII. המחלה תוארה בשנת 1926 על ידי רופא הילדים הפיני פון וילברנד. חוקרים אמריקאים מאמינים ש-1% מאוכלוסיית העולם סובלת מכך, אך ברובם הפגם הגנטי אינו גורם לתסמינים חמורים (לדוגמה, לנשים יכולות להיות רק מחזור כבד). מקרים משמעותיים מבחינה קלינית, לדעתם, נצפים אצל 1 אדם ל-10,000, כלומר 0.01%.

היפרכולסטרולמיה משפחתית.

זוהי קבוצה של הפרעות מטבוליות תורשתיות המתבטאות ברמות גבוהות באופן חריג של שומנים וכולסטרול בדם. היפרכולסטרולמיה משפחתית קשורה להשמנה, פגיעה בסבילות לגלוקוז, סוכרת, שבץ מוחי והתקפי לב. הטיפול במחלה כולל שינויים באורח החיים ודיאטה קפדנית.

מחלת הנטינגטון.

מחלת הנטינגטון (לעיתים מחלת הנטינגטון) היא מחלה תורשתית הגורמת לניוון הדרגתי של מערכת העצבים המרכזית. אובדן תפקוד של תאי עצב במוח מלווה בשינויים התנהגותיים, תנועות קופצניות חריגות (כוריאה), התכווצויות שרירים בלתי מבוקרות, קשיי הליכה, אובדן זיכרון ופגיעה בדיבור ובבליעה.

הטיפול המודרני נועד להילחם בסימפטומים של המחלה. מחלת הנטינגטון מתחילה בדרך כלל להתבטא בעוד 30-40 שנה, ולפני כן אדם לא יכול לנחש את גורלו. פחות שכיח, המחלה מתחילה להתקדם בילדות. זוהי מחלה אוטוזומלית דומיננטית - אם לאחד ההורים יש את הגן הפגום, אז לילד יש סיכוי של 50% לחלות בו.

ניוון שרירים דושן.

בניוון שרירים של דושן, התסמינים מופיעים בדרך כלל לפני גיל 6. אלה כוללים עייפות, חולשת שרירים (מתחילים ברגליים ונעים גבוה יותר), פיגור שכלי אפשרי, בעיות לב ונשימה, עיוותים בעמוד השדרה ובחזה. חולשת שרירים מתקדמת מובילה לנכות; עד גיל 12 ילדים רבים מרותקים לכיסא גלגלים. הבנים חולים.

ניוון שרירים של בקר.

בניוון שרירים של בקר, התסמינים דומים לניוון דושן, אך מופיעים מאוחר יותר ומתפתחים לאט יותר. חולשת השרירים בפלג הגוף העליון אינה בולטת כמו בסוג הקודם של ניוון. הבנים חולים. הופעת המחלה מתרחשת בגילאי 10-15 שנים, ועד גיל 25-30 חולים לרוב מרותקים לכיסא גלגלים.

אנמיה חרמשית.

עם מחלה תורשתית זו מופרעת צורתם של כדוריות הדם האדומות, שהופכות למגל - ומכאן השם. תאי דם אדומים שהשתנו לא יכולים לספק מספיק חמצן לאיברים ולרקמות. המחלה מובילה למשברים קשים המתרחשים פעמים רבות או פעמים בודדות בחיי החולה. בנוסף לכאבים בחזה, בבטן ובעצמות, יש עייפות, קוצר נשימה, טכיקרדיה, חום וכו'.

הטיפול כולל תרופות כאב, חומצה פולית לתמיכה בהמטופואזה, עירויי דם, דיאליזה והידרוקסיאוריאה כדי להפחית את תדירות ההתקפים. אנמיה חרמשית מתרחשת בעיקר אצל אנשים ממוצא אפריקאי וים תיכוני, כמו גם בדרום ומרכז אמריקה.

תלסמיה.

תלסמיה (בטא-תלסמיה ואלפא-תלסמיה) הן קבוצה של מחלות תורשתיות שבהן מופרעת הסינתזה הנכונה של המוגלובין. כתוצאה מכך מתפתחת אנמיה. חולים מתלוננים על עייפות, קוצר נשימה, כאבי עצמות, יש להם טחול מוגדל ועצמות שבירות, תיאבון ירוד, שתן כהה, צהבהב של העור. אנשים כאלה נוטים למחלות זיהומיות.

פנילקטונוריה.

פנילקטונוריה היא תוצאה של מחסור באנזים כבד הדרוש להמרת חומצת האמינו פנילאלנין לחומצת אמינו אחרת, טירוזין. אם המחלה לא מאובחנת בזמן, כמויות גדולות של פנילאלנין מצטברות בגופו של הילד וגורמות לפיגור שכלי, לפגיעה במערכת העצבים ולהתקפים. הטיפול מורכב מדיאטה קפדנית ושימוש בקופקטור tetrahydrobiopterin (BH4) להורדת רמות הפנילאלנין בדם.

מחסור באנטי-טריפסין באלפא-1.

מחלה זו מתרחשת עקב כמויות לא מספקות של האנזים אלפא-1-אנטיטרופסין בריאות ובדם, מה שמוביל לתוצאות כמו אמפיזמה. תסמינים מוקדמים של המחלה כוללים קוצר נשימה, צפצופים. תסמינים נוספים: ירידה במשקל, זיהומים תכופים בדרכי הנשימה, עייפות, טכיקרדיה.

בנוסף לאלו המפורטות לעיל, יש מספר עצום של מחלות גנטיות אחרות. נכון להיום אין טיפולים רדיקליים עבורם, אך לריפוי גנטי יש פוטנציאל עצום. ניתן לשלוט בהצלחה במחלות רבות, במיוחד עם אבחון בזמן, והחולים מקבלים את ההזדמנות לחיות חיים מלאים ופרודוקטיביים.