בדיקת דם לגלקטוז ביילודים. גלקטוזמיה ביילודים

בסיס המחלה הוא הצטברות גלקטוז בגוף, כתוצאה מכך נפגעים הכליות, הכבד ומערכת העצבים המרכזית. גילוי מאוחר של המחלה וחוסר טיפול עלולים להוביל למוות. העברת המחלה מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי. לכן, קבוצת הסיכון נוצרת על ידי תינוקות שהוריהם נשאים של הגן הפגום. במדינות שונות, שכיחות המחלה נעה בין ילד אחד לכל 10,000 - 50,000.

תסמינים של גלקטוזמיה

סימנים קליניים של המחלה מופיעים בגיל צעיר בשל העובדה שגלקטוז שאינו ניתן לחילוף חומרים נמצא במוצרי חלב. בשלבים הראשונים הרך הנולד עשוי להיראות כמו תינוק בריא וחזק לחלוטין, אך לאחר מספר ימים או שבועות נצפות הפרעות עיכול הגורמות לתת תזונה, עלייה נמוכה במשקל, רמת סוכר נמוכה בדם, עצבנות ותרדמה.

אם המחלה לא מאובחנת, נזק לכבד, המתבטא בתסמונת דימומית, הגדלת כבד, שחמת. תוך מספר שבועות בלבד יתווספו להפרות הנ"ל ליקוי ראייה (קטרקט), בעיות בכליות, עוויתות ונפיחות בגפיים. לאחר מספר חודשים חל עיכוב בהתפתחות הפסיכומוטורית, הגדילה, המוטוריקה וירידה בצפיפות העצם. ניתן לשלב את התסמינים לעיל בדרכים שונות.

טיפול בגלקטוזמיה

התנאי העיקרי לטיפול מוצלח הוא אי הכללה של כל המוצרים המכילים גלקטוז. קטגוריה זו כוללת לא רק חלב ומוצרי חלב, אלא גם פנים של בעלי חיים. בשלבים הראשונים של חיי התינוק החלב מוחלף בתערובות מלאכותיות או בחלב סויה. חשוב מאוד שגוף התינוק יקבל מספיק סידן.

עם הזמן, התזונה מתרחבת וכוללת בשר, ירקות ירוקים ודגים. נושא הפסקת הדיאטה עדיין שנוי במחלוקת, יש רופאים שסבורים שבגיל 10 שנים אפשר להפסיק לעקוב אחריה, אחרים מתעקשים על דיאטה לכל החיים.

לעתים קרובות גלקטוזמיה מבולבלת עם אי סבילות ללקטוז, אך יש להבין כי במקרה של המחלה הראשונה, הסיכון לפתח הפרעות פתולוגיות גבוה בהרבה. מחלה מאובחנת בזמן תאפשר לילד לנהל חיים נורמליים, העזרה הטובה ביותר עבורו תהיה בחירת התזונה הנכונה עם תזונה מגוונת.

זה נדיר ביותר, אצל 1 מתוך 40-60 אלף ילדים. עבור תינוקות מחלה גנטית זו מהווה את הסכנה הגדולה ביותר. חשוב לאבחן אותה לפני הופעת הביטויים הקליניים הראשונים.

המהות של גלקטוזמיה ביילודים

המחלה נגרמת על ידי מוטציה גנטית, המתבטאת בהפרעות מטבוליות, בפרט, הפרה של ההמרה של גלקטוז לגלוקוז. גלקטוזמיה מתפתחת במהירות, ואם היא לא מתגלה בימים הראשונים לאחר לידת התינוק, לאחר 2-4 שבועות מופיעים תסמינים.

עם גלקטוזמיה, היילוד זקוק לטיפול רפואי מיידי.

גלקטוז הוא חומר חשוב לתפקוד תקין של המוח והאיברים הפנימיים, אך הריכוז המופרז שלו בגוף (גלקטוזמיה) מוביל לשיכרון. מכיוון שגלקטוז הוא חלק בלתי נפרד מהלקטוז, מופיעה פרמנטופתיה נוספת על רקע הגלקטוזמיה - מחסור בלקטאז אצל תינוקות. זוהי חוסר היכולת לפרק את סוכר החלב וכתוצאה מכך אי סבילות לחלב, כולל חלב אם.

סוג ירושה

המחלה היא תורשתית, מועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית. על מנת שהתינוק יחלה, עליו לרשת 2 גנים פגומים - אחד כל אחד מהאם והאב. אם יש העברה של גן אחד שעבר מוטציה, אז התינוק הופך לנשא, ויורשיו יהיו בסכנה.

גלקטוזמיה אינה מופיעה בהכרח אצל תינוקות להורים חולים. מספיק שאבא או אמא הם נשאים.

תסמינים של המחלה

הביטויים הקליניים הראשונים לא מאחרים לבוא, שכן התינוק מיד לאחר הלידה מתחיל לקבל חלב אם. הם ניכרים כבר בשבוע הראשון לחייו של התינוק, לעתים קרובות יותר בימים 5-7. תסמינים מוקדמים כוללים:

• הקאות או יריקה של מזרקה לאחר האכלה;
• דחיית שד;
• חולשה, עייפות או, להיפך, ריגוש יתר;
• שִׁלשׁוּל;
• צהבת פיזיולוגית.

מאוחר יותר, נפיחות של הפנים והגפיים הופכת בולטת, מיימת מתפתחת, כלומר, נוזל מצטבר בחלל הבטן. טמפרטורת הגוף של התינוק עולה, עוויתות עלולות להתרחש.

עם גלקטוזמיה בילודים, מערכת העצבים המרכזית, הכבד, הטחול, הכליות, המעיים ואיברי הראייה מושפעים בעיקר.

התסמינים עשויים להיות קלים, בינוניים או חמורים. הפרוגנוזה הנוספת תלויה במידה רבה בחומרת מהלך המחלה. עם התפתחות מהירה, הסבירות לסיבוכים בחודשי החיים הראשונים היא גבוהה. אבל מהלך אסימפטומטי יכול להיות גם מסוכן.

התוצאה של הפרעות מטבוליות עשויות להיות נזק מוחי, הפרעות נוירולוגיות, קטרקט, כבד וטחול מוגדלים, שחמת, אי ספיקת כליות. קיימת סבירות גבוהה לאובדן ראייה חלקי או מלא, פיגור שכלי. הילד מפגר בהתפתחות מבני גילו, יש בעיות בדיבור, יכולות אינטלקטואליות.

צורות חמורות של גלקטוזמיה מסתיימות במוות בחודשי החיים הראשונים, מכיוון שאיברים ומערכות חיוניים נפגעים.

אבחון

בסיס האבחון הוא בדיקת ילודים, המתבצעת בבית החולים ליולדות ביום ה-4-5 לחייו של התינוק. זה נקרא גם בדיקת העקב, שכן דם נלקח מהעקב לצורך ניתוח. עם זה, אתה יכול לזהות לא רק גלקטוזמיה, אלא גם 4 מחלות גנטיות חשוכות מרפא נוספות:

• סיסטיק פיברוזיס - מחלה המתבטאת בפגיעה בבלוטות ההפרשה החיצונית, שבה מופרעת עבודתם של איברים פנימיים חיוניים;
• פנילקטונוריה - מחלה המאופיינת בבעיות בפירוק חומצת האמינו פנילאלנין;
• תת פעילות בלוטת התריס מולדת - פתולוגיה אנדוקרינית;
• תסמונת אדרנוגניטל - מחלה המתבטאת בתפקוד לקוי של קליפת האדרנל.

בניגוד לפתולוגיות אלו, קיימת מחלה גנטית שסימניה מופיעים קרוב יותר לתקופת ההתבגרות. זוהי תסמונת קלינפלטר. אך ניתן לזהות את האנומליה הכרומוזומלית הזו ולמנוע את סיבוכיה בעזרת אבחון טרום לידתי.

אם מתגלה גלקטוזמיה כתוצאה מבדיקת יילודים, ההורים מקבלים הודעה מיידית, נקבעת בדיקה נוספת הכוללת:

• ניתוח דם ושתן - הנורמה של הלקטוז נקבעת;
• מחקר גנטי - מתגלה גן פגום;
• בדיקת דם ביוכימית - מוערך מצבו הכללי של התינוק.

על פי תוצאות בדיקת הפלזמה מתגלה עלייה ברמת הלקטוז, גלקטוז, בילירובין עקיף וירידה בשברי חלבון. ייתכן גם חוסר באנזימים כאלה:

• GALT - galactose-1-phosphate uridyltransferase;
• GALK - גלקטוקינאז;
• GALE - uridine diphosphate-galactose-4-epimerase.

במידת הצורך מבצעים אולטרסאונד של האיברים הפנימיים ובודקים גם את עדשות העיניים לאיתור עכירות. באבחון מעורב לא רק גנטיקאי, אלא גם רופא עיניים, נוירולוג, הפטולוג, נפרולוג.

אם ניתן לזהות גלקטוזמיה לפני הופעת הסימנים הראשוניים, ניתן למנוע סיבוכים.

יַחַס

למרות שאין תרופה לגלקטוזמיה, הילד זקוק לטיפול רפואי. אם הטיפול אינו בזמן, התינוק עלול למות מבעיות בריאות קשות או מאלח דם חיידקי, אשר מתפתח לעתים קרובות על רקע מחלה גנטית זו. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך גדל הסבירות להפוגה של המחלה. הטיפול כולל תזונה נטולת חלב ושימוש בתרופות לשיפור חילוף החומרים.

חלב אם עם גלקטוזמיה מזיק ליילוד

יש להקפיד על ההנחיות הקליניות הבאות:

• סירוב להניק;
• הימנעות מכל מוצרי חלב לכל החיים.

אתה יכול להאכיל את התינוק בתערובות סויה, חלב שקדים מותר. זהו המזון היחיד המותר ליילוד.

התזונה היא המפתח לרווחתו התקינה של התינוק. יש להקפיד על כך לאורך כל החיים. כל מוצר שמכיל לפחות כמות קטנה של חלב אסורים. זה חל על מוצרים מוגמרים למחצה, מאפינס, נקניקיות, מרגרינה ואחרים. בעת בחירת מזון לילד, אתה צריך להיות זהיר ביותר.

אתה יכול למלא את המחסור של חומרים מזינים בעזרת מזונות אחרים, למשל, ירקות, פירות, בשר, דגים. כדאי להורים לבקר אצל תזונאי שידבר על תזונה נכונה.

עם הפרעות דיבור, שיעורים עם קלינאי תקשורת חשובים, הפרעות נוירולוגיות מתוקנות באמצעות תרופות.

מְנִיעָה

גלקטוזמיה מסוכנת מאוד מכיוון שלא ניתן לטפל בה. ילד יכול להיוולד חולה אפילו להורים בריאים לכאורה, שכן נשיאת הגן הפגום אינה באה לידי ביטוי בשום צורה. כדי להגן על התינוק מפני תורשה חמורה, כדאי לנקוט באמצעי מניעה בשלב התכנון או בשלבים המוקדמים של ההריון.

מניעה כוללת בדיקות גנטיות על ידי שני ההורים. אם על פי תוצאות המחקר קיים סיכון לפתח גלקטוזמיה אצל ילד, האם חייבת להקפיד על תזונה נטולת חלב. כל מוצרי חלב אינם נכללים בתזונה. זה מגדיל את הסיכויים של התינוק לחיים נורמליים.

גלקטוזמיה של יילודים - עם אבחנה כזו, כל ילד 60,000 עוזב את בית החולים ליולדות, וכל 200 יכול להיות נשא של המחלה. זה מעיד על ידי הסטטיסטיקה העולמית. כמובן, הם מחולקים בצורה לא שווה ברחבי העולם, לכל מדינה יש מצב משלה. ובתוך מדינות, האינדיקטורים הם גם הטרוגניים. כך, למשל, ברוסיה, בממוצע, תינוק אחד מתוך 20-30 אלף חולה, בארה"ב - 1 מתוך 30-190 אלף, באירופה - 1 מתוך 18-180 אלף. נתונים כאלה מאפשרים לשקול מחלה זו לא כל כך תכופה. מה זה ומה ההורים צריכים לדעת? תמשיך לקרוא.

על המחלה: מה זה, גורם

גלקטוזמיה היא הפרה של חילוף החומרים של פחמימות במונחים של הפיכת גלקטוז (סוכר פשוט) לגלוקוז.

בדרך כלל, לקטוז, שנכנס לגופו של יילוד עם חלב אם או תערובת, מתפרק לגלוקוז וגלקטוז. זה האחרון הופך גם לגלוקוז במהלך התסיסה.

עם גלקטוזמיה, הגלקטוז אינו מתפרק לחלוטין, ומוצרי מחצית חיים מזיקים מתחילים להצטבר בגוף, אשר, בתורו, מוביל לפגיעה באיברים ובמערכות תפקודיות עקב חשיפה לחומרים רעילים. מושפעים במיוחד הם הראייה, השמיעה, איברי העיכול ומערכת העצבים המרכזית. במקרים חמורים ובמקרים מתקדמים, צפויה תוצאה קטלנית.

הסיבה למחלה נעוצה במוטציה של הגן האחראי על עיבוד הגלקטוז. אבל המחלה תתבטא רק אם הילד ירש עותקים של הגן הזה משני ההורים בבת אחת (כלומר, היא לא יכולה להתבטא אם רק האם או האב חולים). ואז הייצור של האנזימים המתאימים נכשל, וחילופי הגלקטוז מופרעים עם כל ההשלכות הנובעות מכך.

אלה שירשו רק עותק אחד של הגן ה"שגוי" הם נשאים של המחלה. לחלקם עשויים להיות תסמינים קלים הניתנים לניהול בקלות באמצעות דיאטה מיוחדת.

לפיכך, מחלה זו היא מולדת, והיא חשוכת מרפא. אם מתרחשים קשיים כלשהם בעיבוד גלקטוז בגיל מאוחר יותר, הסיבות לכך שונות, והן אינן קשורות למחלה זו, אפילו עם תסמינים דומים.

זנים של המחלה

גלקטוזמיה מסווגת לפי שני פרמטרים: חוסר באנזים מסוים (1 מתוך 3) וחומרה.

על פי המחסור באנזימים, ישנם:

• גרסה קלאסיתכאשר אין מספיק (נעדר) galactose-1-phosphate uridyltransferase. הסימפטומים מתבטאים אפילו עם מהלך קל, ועם אחד חמור, תוצאה קטלנית צפויה מאוד.
• גרסה של דוארטה. הסינתזה של גלקטוקינאז נפגעת. צורה קלה יחסית של המחלה, אותה ניתן לקבוע במהלך ההקרנה בבית החולים ליולדות. אם בדיקה כלשהי לא בוצעה, סימנים עקיפים המאשרים את האבחנה הם התפתחות קטרקט, פיגור שכלי קל ותסמינים נוירולוגיים קלים.
• אפשרות "לוס אנג'לס". דרגה קלה ממשיכה ללא כל סימפטומים, עם תמונה קלינית חמורה זהה לגרסה הקלאסית. כמו כן, סימני המחלה הם פגיעה באיברי השמיעה. יש צורך באבחון מפורט, שכן יש צורות אסימפטומטיות. אם המחלה מתגלה בזמן, יש סיכוי להימנע מרוב ההשלכות השליליות.

לגלקטוזמיה 3 דרגות חומרה:

• קל - הסימפטומים העיקריים שלו הם סירוב מוקדם של התינוק מהשד ואי סבילות לחלב.
• בינוני - הסימפטומים שלו מופיעים מיד לאחר האכלת התינוק (שלשולים, הקאות וכתוצאה מכך ירידה במשקל). לפעמים יש הגדלה של הכבד.
• חמור - עם זה, בנוסף לסימנים המצוינים לעיל, זה יכול להתרחש: הצטברות נוזלים בצפק, התפתחות מהירה של קטרקט, נזק לכליות, אלח דם.

מתכון לאירוע::

דרגה זו היא המסוכנת ביותר, מכיוון שהיא קשורה לסיכון תמותה לגוף.

אבחון

כמו במחלות אחרות, חשוב ביותר לזהות אותה מוקדם ככל האפשר. אפילו אבחנה תוך רחמית של גלקטוזמיה אפשרית כעת. ברוסיה יש כללים לפיהם, בימים הראשונים לחייהם, תינוקות עוברים בדיקות למחלות גנטיות. דם נימי נלקח, מורח על נייר, מיובש ונשלח לניתוח גנטי. אם כתוצאה מכך הילד חשוד בגלקטוזמיה, מבוצע ניתוח שני. אם תוצאות הבדיקה מאושרות, הילד מקבל אבחנה סופית. כל המידע הדרוש מועבר לרופא המקומי, וההורים עם התינוק נשלחים לגנטיקה להתייעצות. הוא מנתח גורמים תורשתיים, מבצע מחקר גנטי כדי לקבוע את הגן שעבר מוטציה, וגם נותן מידע מפורט על התזונה שהתינוק צריך לעקוב כעת.

ייתכן שיהיה צורך גם לקבוע את ריכוז הגלקטוז בשתן ולערוך בדיקות מאמץ. מעקב אחר תוצאות בדיקות הדם והשתן מאפשר להסיק מסקנה לגבי מצב האיברים הפנימיים. בנוסף, כאשר האבחנה מאושרת, ילדים צריכים בדרך כלל:

• התייעצות עם רופא עיניים;
• התייעצות עם נוירולוג;
• EEG (מחקר של פעילות המוח על ידי רישום דחפים חשמליים);
• בדיקת אולטרסאונד של איברי הבטן;
• שליטה על מצב איברי הראייה.

גלקטוזמיה חשוב לא להתבלבל עם מחלות אחרות בעלות ביטויים דומים. לדוגמה, עם מחלה המוליטית, מחלות כבד דלקתיות, סוכרת מסוג 1 ועוד.

תסמינים

הביטויים של גלקטוזמיה משתנים בהתאם לצורתה ולחומרתה. בצורה קלה, זה:

• צואה נוזלית;
• רגורגיטציה תכופה;
• סירוב הילד לאכול.

צורה זו, במראה, דומה לאי סבילות ללקטוז, רק דורשת גישה הרבה יותר רצינית.

התסמינים העיקריים במקרים בינוניים וחמורים דומים לסימנים של פתולוגיה בכבד.

עבור מהלך חמור, תסמינים אופייניים:

• שִׁלשׁוּל;
• הגדלה של הטחול ו(או) הכבד;
• הכבד מתעבה;
• צהבת: תחילה הלבן של העיניים מצהיב, אחר כך הפנים והגוף, ולבסוף יש הצהבה של כפות הידיים, הרגליים ובתי השחי;
• עוויתות;
• תנועה לא רצונית של גלגלי העיניים;
• ירידה בטונוס השרירים;
• קָטָרַקט;
• פיגור כללי בהתפתחות;
• דימום מוגבר;
• פריחה דימומית.

• אֲנֶמִיָה;
• חוסר גלוקוז, חלבון כולל;
• ריכוז גלקטוז עולה על 0.8 גרם/ליטר;
• רמות גבוהות של בילירובין;
• רמות מוגברות של אנזימי כבד;
• ירידה בפעילות של האנזים ההופך גלקטוז לגלוקוז.

• הופעת סוכר ו(או) חלבון;
• עודף גלקטוז.

איך להתייחס. מזון

הטיפול בתינוקות מתחיל עם אי הכללה של מוצרים המכילים לקטוז וגלקטוז (זה חל גם על פורמולות לתינוקות וגם על חלב אם). יחד עם הרופא נבחר תערובת על בסיס נטולי חלב. במקביל, מתבצע הטיפול באותם איברים ומערכות שנפגעו מרעלים. לְמַנוֹת:

• נוגדי חמצון;
• ויטמינים;
• תרופות להגנה על הכבד;
• תכשירי סידן;
• הכנות לתיקון חילוף החומרים, ריסון השפעות רעילות. לאותה מטרה מבצעים עירוי דם.

כפי שכבר צוין, עם גלקטוזמיה, דיאטה נקבעת. ויהיה צורך לציית לו כל הזמן. יש להבין כי נוכחות של מזון חלבי בתפריט אצל תינוקות יכולה לעורר השלכות חמורות, למשל אלח דם או שחמת הכבד. זה מסוכן לחייו של יילוד!

אילו מוצרים ייאסרו:

• קמח;
• מתוק (עם סוכרוז);
• כל דבר שמכיל קקאו;
• אֱגוֹזִים;
• קטניות, פולי סויה;
• נקניקיות;
• תרד;
• ביצים;
• פְּסוֹלֶת;
• כל מוצרי חלב.

מעניין לציין כי צורות קלות של המחלה לא ידרשו מגבלות מזון קפדניות לכל החיים, אך הוספת משהו חדש לתזונה תצטרך להיעשות לאט, תוך ניטור חובה של פרמטרים מעבדתיים.

הפחתת כמות הגלקטוז בתפריט תוך נטילת תרופות מאפשרת לעצור את התפתחות המחלה ולהימנע מהשלכות לא נעימות.

מְנִיעָה

ככזה, אין מניעה, יש רק אבחון תוך רחמי של העובר. למי שיש מקרים של גלקטוזמיה במשפחתו, עדיף לפנות לייעוץ גנטי כבר בזמן שמצפה לתינוק. אם המחלה מתגלה, אישה תצטרך להקפיד על דיאטה לאורך כל ההיריון, למעט כל המזונות האסורים מהתזונה.

בנוסף, הקרנה של יילודים היא קריטית: אם ילדים חולים מותאמים מיד לתזונה ולתזונה הנכונות, ניתן להימנע מהשלכות בלתי הפיכות. אחרת, לאחר חודש, עבודת האיברים הפנימיים תיכשל.

לאחר ששמעתי אבחנה כזו, אל תאבד את הלב ואל תוותר: גלקטוזמיה היא לא משפט, עם הגישה הנכונה, יש לילדך כל סיכוי לחיות חיים ארוכים ומאושרים. אבחון מוקדם, תזונה וטיפול הם המרכיבים העיקריים להצלחה.

מחלה כמו גלקטוזמיה ביילודים היא נדירה ביותר. מחלה כזו עלולה לסכן את חיי התינוק ובאה לידי ביטוי בכל חייו הבאים. כדי להיפטר ממנו, שום תרופה לא תעזור, אז צריך לדעת איך להתמודד עם בעיה כזו.

תסמינים ומהות הבעיה

גלקטוזמיה אולי לא ברורה בהתחלה. הורים טריים ואפילו רופאים עשויים פשוט לא לשים לב להתפתחותו. עם זאת, לאחר מספר ימים, הסימנים מתגלים. העובדה היא שהמזון העיקרי של יילוד הוא חלב ומוצרים המכילים חלב. הם מכילים חומר הנקרא גלקטוז. בנוכחות מחלה זו, גלקטוז ביילוד אינו נספג בגוף ומצטבר בהדרגה, מה שמוביל לשינויים רציניים.

התסמינים האופייניים ביותר של גלקטוזמיה מתבטאים כדלקמן:

• בחילות והקאות לאחר האכלה;
• שלשולים תכופים;
• מצב אדיש של התינוק;
• תְפִיחוּת;
• עכירות של עדשת העין;
• הגדלת כבד;
• מיימת;
• צַהֶבֶת;
• עוויתות;
• ריגוש יתר.

לעתים קרובות, עודף משקל בלידה מצביע על סיכון פוטנציאלי לפתח גלקטוזמיה. אם התינוק שוקל יותר מ-5 ק"ג, סביר להניח שיש לו בעיות בריאות מסוימות. ניתן לאמת את מהימנות האבחנה רק על ידי העברת בדיקות מיוחדות.

הסיבות

שאלה בפועל: מה מעורר התפתחות גלקטוזמיה? הסיבות הראשוניות לכישלון כזה עד היום עדיין לא מובנות במלואן. הגורם העיקרי שאחראי להתפתחות המחלה הוא התורשה. גלקטוזמיה מאופיינת בנטייה גנטית להתרחשותה. יחד עם זאת, נצפית תופעה מעניינת מאוד: להורים בריאים יכולים להיות ילדים בריאים, אך הנכדים מראים לפתע סימנים של פגיעה בספיגה של גלקטוז.

מהות הבעיה טמונה בעובדה שניתן לראות את השלב הפעיל של גלקטוזמיה בתפזורת רק באותם תינוקות שקיבלו מהוריהם את שני הכרומוזומים של הגן המוטנטי שנקרא. אם האחרון לא מועבר לחלוטין לילד, סביר להניח שהוא יהיה בריא, ואפילו לא ינחש שהוא הנשא של הגנים להפרעה זו. המחלה יכולה להתבטא רק לאחר כמה דורות, ולכן היא כל כך נדירה.

סיכונים

עבור ילדים עם גלקטוזמיה, נדרשים תנאים מיוחדים. בהיעדר טיפול ואי ציות לתזונה נכונה, נשקף איום רציני על בריאותם וחייהם. על מנת להבין את מידת הסיכון ולממש את כל האיומים הפוטנציאליים, כדאי לשים לב לבעיות הנפוצות ביותר במקרים כאלה:

• שחמת הכבד;
• פיגור שכלי;
• אֶלַח הַדָם;
• קָטָרַקט;
• הפרעות במערכת העצבים המרכזית;
• הפרה של מערכת העיכול;
• הצטברות נוזלים באיברים ובחלל הבטן.

על רקע הפרעות כאלה ועם התקדמותן, זה הופך להיות פשוט בלתי אפשרי לשמור על תפקוד תקין של כל מערכות הגוף. כתוצאה מכך, בהיעדר אמצעי תגובה, מקרי מוות אינם נדירים, במידה רבה יותר עקב התפתחות אלח דם.

כאשר גלקטוזמיה אצל תינוקות, אם לא מטופלים כראוי, חלק מהאיברים עלולים לסבול

אבחון

על מנת לקבוע את נוכחות הגלקטוזמיה בזמן, הרופאים שעדיין נמצאים בבית החולים ליולדות נדרשים לבצע ניתוח שגרתי מיוחד. כמו ברוב המקרים האחרים, הוא מבוסס על בדיקת דגימת דם שנלקחה מהילוד מהעקב ביום הרביעי לחייו.

לאחר מחקר מדוקדק, ניתן לזהות תכולה מוגברת של גלקטוז. סימן עקיף המצביע על נוכחות אפשרית של בעיה כזו הוא תכולת סוכר נמוכה. אתה יכול גם לקבוע את הסיכון הפוטנציאלי באמצעות תצפיות משלך על התנהגות התינוק, בהתבסס על הסימפטומים שתוארו לעיל. בנוסף, המראה של הילד, בפרט נפיחות וצבע עור לא בריא, מעידים אף הם על גלקטוזמיה.

שיטת טיפול

הנושא העיקרי שמדאיג הורים לילדים שלמרבה הצער מתמודדים עם בעיה כזו, הוא הטיפול בגלקטוזמיה. שם טמונה מורכבות המצב. למעשה, מחלה זו אינה ניתנת לטיפול קרדינלי. מאחר והבעיה נסתרת ברמה הגנטית, האדם יצטרך להשלים עם נוכחותה מלידה ועד לימים האחרונים ולהסתגל לצרכים המיוחדים של גופו. במילים אחרות, נדרשת דיאטה מיוחדת, שתצטרך להקפיד עליה כל החיים.

עם גלקטוזמיה בתינוק, ההורים חייבים לדבוק בקפדנות בתזונה שנקבעה על ידי הרופא. אחרת, לא ניתן להימנע מהשלכות לא נעימות.

עבור תינוק שרק נולד, ההנקה הופכת לטאבו שבו תלויים חייו והתפתחותו של התינוק. חשוב גם לא לכלול פורמולות חלב שונות להאכלה מלאכותית. בניגוד למחסור בלקטאז, גלקטוזמיה היא הפרעה חמורה יותר. במקרה זה, אתה צריך להוציא לחלוטין מהתזונה את כל המזונות הכוללים גלקטוז. זה חל על תחליפי חלב ללא לקטוז.

בעתיד גם לא יורשה לילד לצרוך מוצרי חלב, חמאה ומרגרינה וכל אותם מוצרים שעלולים להכיל עקבות מהם. במילים אחרות, תאלצו לוותר לנצח על אפייה, מוצרי נקניק, רוב ממתקים וכו'. הבעיה היא שבמהלך ייצור מוצרי מזון, חלקם עלולים להכיל עקבות של חלב בשל מאפייני הטכנולוגיה. מנות קטנות של גלקטוז בשלב מאוחר יותר לא יגרמו נזק רב אם תאונה זו לא תוכנס לקביעות.

מה יכול להחליף מוצרי חלב?עבור יילוד, הפתרון עשוי להיות אכילת מים עם עמילן תירס, חלב שקדים, מוצרי סויה ומזונות דומים. ככל שהילד גדל, יש צורך להתאים את התזונה ולהכניס בהדרגה דגנים מזינים שונים המוכנים אך ורק על מים. ויטמינים הכלולים בחלב ומוצרים דומים יכולים להיות מופקים ממזונות אחרים הזמינים לצריכה: פירות, ירקות, ביצים וכן מנות דגים ובשר, שמנים צמחיים וכו'.

אל תפחד ומייאש אם ילדך אובחן כחולה גלקטוזמיה. כל מה שצריך במקרה זה הוא להקפיד על תזונה נכונה. כמובן שהוא לא יוכל ליהנות מכל התענוגות הגסטרונומיים בעתיד, אבל זה בכלל לא אומר שאפשר לשים קץ לחיים, כי עם אורח חיים נכון הילד יתפתח באופן טבעי ומלא. לאחר מכן, דיאטה כזו תהפוך להרגל, ואדם פשוט לא יבחין בחוסר כזה בגופו.

האבחנה של גלקטוזמיה בתינוק עם רשימה של השלכות אפשריות מסוגלת להפחיד כל אם. רבים אינם יודעים מה זה, אך לאחר דברי הרופאים על תוצאה קטלנית אפשרית, ההורים חווים מתח רציני.

גלקטוזמיה היא מחלה מולדת נדירה המתבטאת בילדים בימי החיים הראשונים, המבוססת על הפרה של חילוף החומרים של הפחמימות בדרך של הפיכת גלקטוז (סוכר פשוט) לגלוקוז.

סטטיסטיקה עולמית על המחלה - ילד אחד לכל 60,000 יילודים. עבור מדינות ספציפיות, הנתונים עשויים להיות שונים - ביפן, גלקטוזמיה ביילודים היא נדירה מאוד, באירלנד זה הרבה יותר נפוץ.

הסיבות

הגורם היחיד למחלה הוא פגם בגן. גלקטוזמיה מתבטאת כתוצאה מהירושה בו זמנית של 2 עותקים של הגן שעבר מוטציה. הייצור הנכון של אנזימים המעורבים במטבוליזם של פחמימות מופרע וחילוף החומרים של גלקטוז נכשל.

אנשים היורשים עותק אחד של הגן הפגום הם נשאים של המחלה. בהתאם לסוג המחלה, הם עשויים לחוות תסמינים קלים שנעלמים עם הדיאטה. לפי מקורות שונים, אדם אחד מתוך 200-250 הוא נשא, והם מחולקים בצורה לא אחידה ברחבי העולם.

מעניין!המחלה עצמה, ולא נשיאתה, עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית רצסיבית - לצורך התרחשותה, לשני ההורים חייב להיות גן פגום. גלקטוזמיה לא יכולה לעבור בתורשה רק מאמא או אבא.

היעדר אנזימים או פעילותם הנמוכה מובילים להצטברות של גלקטוז-1-פוספט, תוצר של המרה לא מלאה של גלקטוז. רכיב זה רעיל לגוף ובריכוז גבוה משפיע על איברים שונים וגורם לתסמינים עזים.

גרסאות של תורשה של גלקטוזמיה

לקשיים נרכשים בעיבוד גלקטוז יש סיבות אחרות ועשויים לייצר תסמינים דומים, אך קשורים למחלות אחרות. גלקטוזמיה מולדת היא חשוכת מרפא, כאשר מחלה זו ניתנת לעיתים קרובות לנכות. ישנם מספר זנים שלו, הנקבעים על פי חומרת המהלך ועל ידי מחסור באחד משלושת האנזימים.

זנים

בהתאם למהלך הגלקטוזמיה, נבדלות שלוש דרגות חומרה: קלה, בינונית וחמורה. התואר האחרון ללא טיפול הוא לעתים קרובות קטלני, אך הדבר תלוי גם בגרסה של גלקטוזמיה כסוג של מחסור באנזים מסוים.

סיווג לפי החסר של אנזים מסוים מבחין בין הסוגים הבאים:

• גרסה קלאסית

ייצור לא מספיק או נעדר לחלוטין של galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT). תסמינים נצפים אפילו בצורה קלה, דרגה חמורה של מהלך המחלה טומנת בחובה מוות.

• גרסה של דוארטה

ייצור הגלקטוקינאז (GALK) נפגע. צורה קלה יחסית של הקורס, ניתנת לאבחון רק במחקר מעבדתי. בהיעדר בדיקה של היילוד בבית היולדות, האבחנה נקבעת לפי הקטרקט המתפתח.

• גרסה או צורה של "כושי" "לוס אנג'לס"

מחסור בייצור גלקטוז-4-אפימרז (GALE). המהלך הקל של המחלה הוא אסימפטומטי. כאשר הוא חמור, הוא דומה לסוג הקלאסי של גלקטוזמיה, אך מאופיין בנוסף באובדן שמיעה או חירשות מוחלטת.

בשל נוכחותם של צורות אסימפטומטיות, נדרשות אבחון נוסף. גילוי בזמן של המחלה מאפשר לך למנוע השלכות חמורות רבות.

אבחון

מתוך ידיעה באיזה סוג של מחלה מדובר, והבנת סכנת החיים שלה, רוב המדינות המפותחות החלו לערוך בדיקה כללית של יילודים בבתי חולים ליולדות. נשים שבוחרות ללדת בבית חייבות להיבדק באופן עצמאי למספר מחלות גנטיות. ניתוח המוני לגלקטוזמיה בילודים מאפשר לך לזהות מיד את הגרסה הקלאסית של המחלה ולהפחית את הסבירות למוות.

בדיקת ילודים מתבצעת על ידי נטילת דם נימי. דם מורח על נייר סינון ומנתח במעבדה גנטית.

אם מתגלים סימני המחלה, נקבעת בדיקה שנייה. במקרה של בדיקות חיוביות משניות, המשפחה נשלחת להתייעצות עם גנטיקאי, והילד עובר בדיקה נוספת.

בצורות קלות של המחלה, בדיקה בבית החולים עשויה שלא להראות נוכחות של גלקטוזמיה. בעתיד, זה מתגלה על ידי הסימפטומים. כמו כן, ניתן לקבוע את המחלה בילדים שנולדו בכל מקום מחוץ למוסדות רפואיים.

תסמינים

תסמיני המחלה משתנים בהתאם לחומרת. בגלקטוזמיה קלה, רגורגיטציה תכופה ושלשול מימי עשויים להיות התסמינים היחידים. הביטויים העיקריים של המחלה בצורות בינוניות וחמורות דומים לסימנים של נזק לכבד, בנוסף, צהבת והפטומגליה נצפים בילדים.

תשומת הלב!אם לא מאובחנת בזמן, המחלה פוגעת במערכת העצבים המרכזית. תסמינים מאוחרים של גלקטוזמיה הם בלתי הפיכים, ולכן אבחון מוקדם וטיפול חשובים.

בצורות חמורות מופיעים התסמינים הבאים:

• עייפות כללית;
• אֲנֶמִיָה;
• היפוגליקמיה;
• היפוטרופיה;
• הקאות, שלשולים;
• תפקוד נפשי לקוי;
• צהבהב של העור;
• הגדלה של הכבד והטחול;
• קָטָרַקט;
• שטפי דם נקודתיים;
• אי ספיקת כליות וכבד.

סימן לא ברור לגלקטוזמיה הוא סירובו של תינוק להניק או בקבוקי פורמולה. הצורה הקלה דומה לאי סבילות ללקטוז, אך בניגוד למצב זה, גלקטוזמיה דורשת תשומת לב רבה יותר לטיפול.

יַחַס

טיפול ביילודים מתחיל תמיד בביטול מוחלט של מזון המכיל לקטוז וגלקטוז. האיסור כולל גם תחליף חלב לתינוקות וחלב אם. גנטיקאי מייעץ להורים בפירוט על תכונות הבחירה של תערובת נטולת חלב.

יחד עם התזונה נעשה שימוש בטיפול תרופתי לשמירה על איברים החשופים להשפעות רעילות.

ניתן לרשום את התרופות הבאות:

• נוגדי חמצון;
• מגיני כבד;
• תכשירי סידן;
• מתחמי מולטי ויטמין;
• מתקנים של תהליכים מטבוליים.

התרופות האחרונות כוללות ATP, אשלגן אורוטאט ותרופות אחרות הבולמות את ההשפעות הרעילות של גלקטוז-1-פוספט. מתורגלים גם עירויי חליפין של דם או פלזמה, מה שמפחית את ריכוז הרעלן בגוף. עם טיפול בטרם עת ונזק לאיברים ומערכות שהופיעו, תרופות נקבעות לשחזורם.

שווה לדעת!במהלך ההתבגרות מתחיל להופיע פיצוי קל של המצב, שיכול לעורר ייצור נוסף של האנזימים החסרים או להתחיל מסלולים אחרים לספיגת גלקטוז. לבנים עם גלקטוזמיה יש יותר מזל - בהשפעת טסטוסטרון, בריאותם נעשית נוחה יותר.

עם גלקטוזמיה, דיאטה מומלצת - זה הבסיס לטיפול. אין תרופות ספציפיות להחלפה מלאה של אנזימים חסרים, אך ירידה בשיעור הגלקטוז במזון וטיפול תרופתי נלווה מונעת את רוב ההשלכות השליליות ומונעת את התקדמות המחלה.

תכונות תזונה

ברוב המקרים, הדיאטה לגלקטוזמיה נמשכת לכל החיים, אם כי היא נעשית רכה יותר עם הגיל. בתחילה חל איסור על מספר רב של מוצרים המשותפים לתזונה של אנשים בריאים.

מה לא לעשות עם גלקטוזמיה:

• כל אפיית קמח;
• ממתקים המכילים סוכרוז;
• קקאו, שוקולד, אגוזים;
• קטניות, פולי סויה טהורים;
• ביצה, תרד;
• תוצרי לוואי ונקניקיות;
• כל מוצרי החלב ונגזרותיהם.

יש להעביר תינוקות שזה עתה נולדו לתזונה נטולת חלב. להאכלת תינוקות נבחרות תערובות מיוחדות.

חשוב במיוחד!הזנחה של המלצות הרופאים לא לכלול מזון חלבי בילדים עם גלקטוזמיה עלולה להוביל לשחמת הכבד מתקדמת במהירות או לעורר התפתחות של אלח דם חיידקי. שני התנאים מאיימים על חיי הילד!

צורות קלות של המחלה אינן דורשות דיאטה קפדנית לאורך כל החיים, אך יש צורך לגוון את התפריט בהדרגה, תוך שליטה על האינדיקטורים באמצעות בדיקות קבועות. במצב חמור, הדיאטה נשמרת לכל החיים עקב פרוגנוזה לא חיובית.

תחזיות

אם הטיפול בגלקטוזמיה לא מתחיל בזמן, קיימת סבירות להפרעות במערכת העצבים המרכזית, עיכובים בהתפתחות פסיכומוטורית. במקרים חמורים, אפילו העברה מהירה של ילד לתזונה נטולת חלב יכולה לעורר את ההשלכות הבאות בעתיד:

1. אוליגופרניה.
2. קשיים בלמידה.
3. ביטויים נוירולוגיים.
4. עיכוב בדיבור.
5. דלדול שחלות אצל בנות.

הופעת תסמינים ברורים כבר פירושה נזק רציני לאיברים ולמערכות הגוף, ותזונה לא נכונה עם גלקטוזמיה מחמירה את מצבו של הילד, ומעוררת הפרעות בלתי הפיכות.

מְנִיעָה

אמצעי מניעה אינם קיימים, רק אבחון טרום לידתי אפשרי של העובר. הרופאים ממליצים לכל ההורים שיש להם קרובי משפחה של אנשים עם גלקטוזמיה לעבור בדיקה גנטית במהלך ההריון.

אם אמא לעתיד מאובחנת עם מחלה, יש צורך גם בדיאטה. היא צריכה להגביל קמח וממתקים, להוציא מוצרי חלב במהלך ההריון מהתזונה שלה.

כדי למנוע השלכות חמורות, יש לבדוק את כל הילדים לנוכחות גלקטוזמיה בימים הראשונים לאחר הלידה.

אם ילדים חולים לא יועברו מיד לתזונה נכונה, אז בגיל חודש כבר יהיו להם הפרעות בעבודה של איברים רבים. בצורה חמורה של הגרסה הקלאסית של גלקטוזמיה, ללא טיפול, ילדים מתים בשנה הראשונה לחיים. טיפול בזמן מאפשר לרובם לנהל חיים כמעט נורמליים בעתיד.

גלקטוזמיה היא מחלה מולדת נדירה הקשורה להפרה של חילוף החומרים של הפחמימות בגוף, המתבטאת בצהבת, רמת סוכר נמוכה בדם, אי סבילות לחלב אם, חלב פורמולה, אנורקסיה, הקאות ומובילה לשחמת הכבד, נזק לעיניים (קטרקט), פיגור פסיכומוטורי. בדיקת גלקטוזמיה מתבצעת בכל הילודים. כמו כן, בנוסף, ניתן לרשום את הדברים הבאים: קביעת תכולת הגלקטוז בשתן ובדם, בדיקות מאמץ עם גלוקוז וגלקטוז, EEG, אולטרסאונד של חלל הבטן, בדיקות גנטיות. הטיפול בגלקטוזמיה הוא לעקוב אחר דיאטה נטולת לקטוז, הנקבעת מהימים הראשונים לחיים.

גורמים לגלקטוזמיה

גלקטוזמיה היא פתולוגיה מולדת שעוברת בתורשה מהורים לילדים באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שהמחלה תתבטא אם הילד יורש שני עותקים של הגן שעבר מוטציה מכל הורה. אנשים שירשו רק עותק אחד של הגן הפגום הם נשאים של המחלה, אם כי הם עשויים להראות גם כמה תסמינים של גלקטוזמיה, אך במידה מתונה יותר. שלושה אנזימים מעורבים בהפיכת גלקטוז לגלוקוז: GALT, GALK ו-GALE. בהתאם למחסור באחד מהאנזימים הללו, נבדלים הסוג הראשון, השני והשלישי של גלקטוזמיה. עם מחסור באחד מהאנזימים הללו, ריכוז הגלקטוז בדם החולה עולה משמעותית ומטבוליטים ביניים של גלקטוז מצטברים בגוף הגורמים לנזק רעיל לכבד, לטחול, לכליות, למעיים, למערכת העצבים המרכזית ולאיברי הראייה. . הסוג הנפוץ ביותר של גלקטוזמיה בילודים, הנקרא גם קלאסי, נגרם כתוצאה מהפרה של פעילות האנזים GALT.

תסמינים של גלקטוזמיה

במהלך שלה, גלקטוזמיה ביילודים יכולה להיות:

• דרגה קלה;
• תואר בינוני;
• דרגה חמורה.

התסמינים הראשונים של גלקטוזמיה חמורה מתפתחים בימים הראשונים לחייו של יילוד. לאחר האכלת ילד בחלב אם או בתערובת, הוא מפתח שלשולים, הקאות ומתפתחים סימני שיכרון. הילד מסרב לשד, הופך לרדום, קכקסיה ותת תזונה מתפתחים במהירות. הילוד מודאג מקוליק, גזים, הפרשת גזים חזקה. כאשר בודקים תינוק עם גלקטוזמיה, רופא ילודים צופה בהכחדה של רפלקסים האופייניים לתקופת היילוד. עם מחלה זו, צהבת מתמשכת, hepatomegaly מתרחשת מיד, אי ספיקת כבד מתפתח. בגיל 2-3 חודשים כבר נצפים שחמת הכבד, טחול ומיימת. עקב הפרה של קרישת הדם, לתינוק יש שטפי דם על הריריות והעור. ילדים כאלה מפגרים אחרי בני גילם בהתפתחות הפסיכומוטורית. עד גיל 1-2 חודשים, קטרקט דו צדדי נמצא בילדים עם חילוף חומרים לקוי של פחמימות. בשלב הסופני של המחלה, הילד מת מתת תזונה חמורה, אי ספיקת כבד וזיהומים משניים. גלקטוזמיה בילודים בדרגת חומרה בינונית מתבטאת ב: צהבת, הקאות, אנמיה, פיגור בהתפתחות הפסיכומוטורית, קטרקט, הפטומגליה, תת תזונה. עם דרגה קלה של המחלה, הסימפטומים של גלקטוזמיה מתבטאים בצורה של: סירוב הילד להניק, הקאות לאחר שתיית חלב, פיגור בדיבור והתפתחות גופנית. גם בדרגה קלה של המחלה, לילד יש מחלות כבד כרוניות עקב ההשפעה הרעילה של גלקטוז. מחלה זו יכולה להתבטא רק בסימפטום אחד (צורה חד-סימפטומטית), למשל, הפרעות דיספפטיות או נגעים של מערכת העצבים המרכזית, או שלא יהיו תסמינים של גלקטוזמיה כלל (צורה אסימפטומטית). במקרה זה, מחסור באנזים מתגלה רק בעת ביצוע ניתוח לגלקטוזמיה. סיבוכים של גלקטוזמיה כוללים:

• אֶלַח הַדָם;
• שחמת הכבד;
• שטפי דם בגוף הזגוגית;
• תסמונת תשישות השחלות;
• אמנוריאה ראשונית.

במחצית מהילדים הסובלים מגלקטוזמיה בגיל הגן, נמצא אלליה מוטורית, המתאפיינת ב: דלות באוצר מילים, בעיות בארגון תנועות הדיבור, שפע של התמדה ופראפזיות, תוך שמירה על הבנת הדיבור המופנה אליהם.

אבחון גלקטוזמיה

על מנת להפחית את הסיכון לפתח סיבוכים של גלקטוזמיה, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי של מחלה זו, הכרוך בביצוע בדיקת מי שפיר וביופסיה כוריונית. נכון לעכשיו, ברוסיה, מתבצע ניתוח לגלקטוזמיה בכל הילודים המלאים ביום 3-5, בפגים - ביום 7-10. לשם כך לוקחים מהילד דם נימי ומעבירים אותו לנייר סינון, ולאחר מכן שולחים למעבדה הגנטית. אם יש חשד לגלקטוזמיה, הילד נבדק מחדש. במקרים מסוימים, כדי לאבחן את המחלה, נקבעת רמת הגלקטוז בשתן, מבוצעות בדיקות מאמץ עם גלוקוז וגלקטוז, בדיקות שתן ודם כלליות, מעקב אחר פרמטרים ביוכימיים בדם להערכת מידת הנזק לאיברים הפנימיים. של הילד. עם אישור האבחנה, המידע על הילד החולה מועבר לרופא הילדים המחוזי, והוריו מוזמנים להתייעצות גנטית רפואית על מנת לנתח את אילן היוחסין, בדיקות גנטיות ולהסביר את פרטי התזונה של הילד החולה.

טיפול בגלקטוזמיה

הבסיס לטיפול בגלקטוזמיה הוא טיפול דיאטטי, המורכב מהדרה מהתזונה של אותם מזונות המכילים גלקטוז ולקטוז. אלה כוללים: כל חלב (פורמולת אם, עיזים, פרה, חלב לתינוקות), כל מוצרי החלב, נקניקים, לחם, ממתקים, מאפים, מרגרינה ואחרים. אסור לצרוך מוצרים מן החי והצומח המכילים גלקטוזידים (סויה, קטניות) ונוקלאופרוטאין (כבד, כליות, ביצים), שהם מקורות פוטנציאליים לגלקטוז. ילדים עם גלקטוזמיה מקבלים תערובות מיוחדות העשויות על בסיס הידרוליזט של קזאין, בידוד חלבון סויה, חומצות אמינו סינתטיות; תערובות דומיננטיות בקזאין ללא לקטוז. בגיל ארבעה חודשים, מיצי פירות יער ופירות מוצגים לילדים כאלה; ב-4.5 - מחית פירות; ב-5 - מחית ירקות; ב 5.5 - דגנים מכוסמת, תירס, קמח אורז ללא חלב; ב-6 - מזונות משלימים בשר עם תוספת של עוף, ארנב, בקר, הודו; ב-8 - דגים. כמקור פחמימות לחולים עם גלקטוזמיה, משתמשים במוצרים עם פרוקטוז. כדי לשפר את התהליך המטבולי בגלקטוזמיה, נקבעים קוקארבוקסילאז, מולטי ויטמינים, אשלגן אורוטאט, ATP. לפיכך, גלקטוזמיה היא מחלה גנטית נדירה אך חמורה למדי שאדם צריך לחיות איתה לאורך כל חייו, תוך הקפדה על תזונה מיוחדת ללא לקטוז וללא גלקטוז. אם לא מתחילים בטיפול מלידה, הדבר עלול להוביל להשלכות חמורות על הילד ואף למוות (בדרגה חמורה של גלקטוזמיה).

גלקטוזמיה בילדים היא נדירה מאוד. עם פתולוגיה, 1 מתוך 60,000 יילודים נולד.

מהי גלקטוזמיה?

גלקטוזמיה היא מחלה תורשתית, המבוססת על הפרה של הפיכת גלקטוז לגלוקוז עקב מוטציה של הגן האחראי.

גורמים לגלקטוזמיה

הסיבה היחידה למחלה היא מוטציה גנטית. גלקטוזמיה היא מחלה מולדת עם אופן תורשה אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא שהמחלה מופיעה רק אם הילד יורש שני עותקים של הגן הפגום משני ההורים.

גלקטוז נכנס לגוף כחלק מלקטוז (סוכר חלב) עם האוכל. במקרה של מחלה, הפיכתו לגלוקוז לא הושלמה, והחומר מצטבר ברקמות ובדם, ומשפיע בצורה רעילה על מערכת העצבים, עדשת העין והכבד.

סוגי מחלות

ישנם שלושה סוגים של גלקטוזמיה:

1. קלַאסִי.
2. כּוּשִׁי.
3. גלקטוזמיה דוארטה (יש מהלך אסימפטומטי).

תסמינים של גלקטוזמיה

בתמונה הקלינית של המחלה ישנם סימנים של אי סבילות למוצרי חלב, תת תזונה, אנורקסיה, פגיעה בכליות, כבד, עיניים, הפרעות דיספפטיות, איחור בהתפתחות נפשית ומוטורית. תסמיני המחלה מתחילים להופיע מספר ימים לאחר הלידה ותלויים בחומרת המחלה.

דרגה חמורה

תסמינים של גלקטוזמיה ביילוד מתרחשים בימים הראשונים לאחר נטילת פורמולה או חלב אם. תסמינים אופייניים כוללים:

• משקל לידה יותר מ-5 ק"ג;
• סימנים של צהבת;
• הורדת רמות הסוכר בדם;
• עוויתות;
• ריגוש יתר;
• רגורגיטציה מרובה או הקאות קשות לאחר האכלה;
• שלשול מיימי;
• שטפי דם בעור ובריריות עקב מחסור בגורמי קרישת דם;
• הכחדה של רפלקסים של היילוד.

עד 1 - 2 חודשי חיים מופיעים:

• תת תזונה, קצ'קסיה עקב סירוב לאכול;
• קטרקט דו צדדי;
• אי ספיקת כליות.

עד החודש השלישי לחיים, תסמינים אלה מצטרפים על ידי:

• hepatosplenomegaly;
• סימנים של נזק פרוגרסיבי למערכת העצבים המרכזית - אי ספיקת שרירים מפוזרת, תסמונת דיכאון, עיכוב בהתפתחות נפשית ומוטורית;
• מיימת;
• שחמת הכבד.

עם דרגה חמורה של המחלה, הילד עלול למות עקב אי ספיקת כליות וכבד מתקדמת, תת תזונה חמורה וזיהום.

חומרה בינונית

הוא מאופיין בתכונות הבאות:

• לְהַקִיא;
• צַהֶבֶת;
• אֲנֶמִיָה;
• הגדלת כבד;
• התפתחות נפשית ומוטורית מאוחרת;
• היפוטרופיה;
• קָטָרַקט.

מחלה קלה

• דחיית שד;
• הקאות לאחר שתיית חלב;
• פיגור בצמיחה ובמשקל;
• התפתחות דיבור מאוחרת;
• מחלת כבד כרונית.

המחלה יכולה להופיע גם בצורה חד-סימפטומטית, כאשר מופיעים רק תסמינים של פגיעה במערכת העצבים המרכזית, קטרקט או הפרעות עיכול. כמו כן תואר מהלך אסימפטומטי של גלקטוזמיה, שבו מחסור באנזים נקבע רק באבחון מעבדתי.

סיבוכים של גלקטוזמיה

1. שחמת הכבד.
2. דימום בגוף הזגוגית.
3. אלח דם (בילודים ותינוקות).
4. אמנוריאה ראשונית.
5. תסמונת תשישות שחלות.
6. מוטורי אלאליה.
7. אוליגופרניה.

אבחון המחלה

יש לזהות גלקטוזמיה מוקדם ככל האפשר כדי למנוע סיבוכים. ניתן לאבחן את המחלה אפילו ברחם על ידי ביופסיה כוריונית או ניתוח מי שפיר.

הקרנה לגלקטוזמיה מתבצעת עבור כל הילודים המלאים ביום 3-5, פגים ביום 7-10 לאחר הלידה. דם נימי נלקח, ולאחר מכן מריחה על נייר סינון ומועברת למעבדה הגנטית בצורה של כתם יבש.

אם יש חשד לגלקטוזמיה על סמך תוצאות בדיקת הילודים, יש לבצע בדיקה חוזרת של הילד. אם בדיקת דם לגלקטוזמיה מראה רמה גבוהה של גלקטוז או רמה נמוכה של האנזים המפרק אותו, האבחנה מאושרת.

משמש לפעמים למטרות אבחון:

• מחקר של רמת הגלקטוז בשתן;
• בדיקת דם לאחר העמסת גלקטוז וגלוקוז.

כדי לקבוע את מידת הנזק לאיברים פנימיים, הם מבצעים:

• ניתוח קליני כללי של דם ושתן;
• כימיה של הדם.

ילדים עם גלקטוזמיה מקבלים גם:

• אלקטרואנצפלוגרפיה;
• אולטרסאונד של איברי הבטן;
• ביומיקרוסקופיה של העין;
• ביופסיה לנקב של הכבד.

התייעצויות חובה:

1. גנטיקאי;
2. נוירולוג ילדים;
3. רופא עיניים לילדים.

יש להבדיל בין גלקטוזמיה מ:

• סוכרת תלוית אינסולין;
• אטרזיה מולדת של דרכי המרה;
• דַלֶקֶת הַכָּבֵד;
• צהבת המוליטית של יילודים;
• סיסטיק פיברוזיס.

טיפול בגלקטוזמיה

התפקיד העיקרי בטיפול במחלה שייך לטיפול בדיאטה. כל חלב וכל מוצרי החלב אינם נכללים מהתזונה לכל החיים.

תכונות של תזונה של ילדים עם גלקטוזמיה עד שנה

לתינוקות מוצג האכלה מלאכותית עם תערובות מיוחדות המבוססות על איזול חלבון סויה, הידרוליזט קזאין או חומצות אמינו סינתטיות. תערובות כאלה ניתן למצוא בין המוצרים:

• נוטריטק;
• Friesland Foods;
• Nutricia;
• הומנה;
• אמצע ג'ונסון.

תערובות מיוחדות מוצגות, המפחיתות בהדרגה את החלק של חלב נשים, במהלך השבוע. המינון הראשוני הוא 10-20% מהכמות היומית.

תכונות של הכנסת מזונות משלימים לילדים חולים

מזון משלים לא צריך להכיל חלב או קטניות. בעת בחירת מוצר, יש לשים לב לתיוג המציין את כמות הגלקטוז:

• לא יותר מ-5 מ"ג ל-100 גרם מוצר - מוצר בטוח;
• 5 - 20 מ"ג ל-100 גרם - השימוש במוצר זהיר, תחת שליטה על תכולת הגלקטוז בסרום הדם;
• יותר מ-20 מ"ג ל-100 גרם - המוצר אינו בשימוש.

תכנית האכלה משלימה

תכונות של תזונה של ילדים לאחר שנה

ילדים מעל שנה הם גם התווית במוצרי חלב, לחם, מאפים, נקניק, מרגרינה, חמאה. אין לתת לילדים מזון צמחי המכיל מקורות פוטנציאליים לגלקטוז:

• קטניות (שעועית, שעועית, אפונה, שעועית מונג, עדשים, חומוס);
• פולי סויה טהורים (לא לבודד);
• קקאו, שוקולד, אגוזים;
• תרד.

חלק מהמוצרים ממקור בעלי חיים הם גם התווית נגד:

• כבד ושפכים אחרים;
• נַקנִיק כָּבֵד;
• פאטה;
• ביצים.

טיפול רפואי בגלקטוזמיה

הטיפול הרפואי הוא סימפטומטי ותומך. לילדים חולים ניתן לרשום:

1. לשיפור תהליכים מטבוליים - ATP, Cocarboxylase, ויטמינים, אשלגן אורוטאט.
2. נוגדי חמצון.
3. מגיני כבד.
4. תרופות כלי דם.
5. תכשירי סידן לפיצוי על מחסורו בגוף עקב תזונה נטולת חלב.
6. עירוי דם החלפה או החלפה - מתבצע במקרה של נזק חמור לכבד, בו אינו מסוגל לסנתז גורמי קרישת דם.

כאשר רושמים תרופות אחרות לילד עם גלקטוזמיה, יש לשים לב להרכב שלהן. לילדים חולים לא רושמים תכשירים הומיאופתיים, טינקטורות וצורות מינון המכילות אלכוהול.

אם הטיפול מתחיל בימים הראשונים לחיים, אזי ניתן למנוע התפתחות של שחמת, אוליגופרניה וקטרקט. אם הטיפול מתחיל במועד מאוחר יותר, ונגרם נזק למערכת העצבים המרכזית ולכבד, התקדמות המחלה מואטת. צורות חמורות של גלקטוזמיה יכולות להיות קטלניות.

ילדים עם גלקטוזמיה מקבלים קבוצת מוגבלות ורשומים אצל רופא ילדים, גנטיקאי, תזונאי, רופא עיניים ונוירולוג לכל החיים.

האם ניתן להימנע ממחלה?

מניעת המחלה מורכבת מהערכת הסבירות להתרחשותה בילד ואבחון מוקדם. לשם כך הם מבצעים:

• זיהוי משפחות עם סיכון גבוה לפתולוגיה;
• שיטות סקר לבדיקת יילודים;
• העברה מוקדמת להאכלה ללא חלב כאשר מתגלה מחלה;
• ייעוץ גנטי רפואי למשפחות עם חולים בגלקטוזמיה;
• הגבלת השימוש במוצרי חלב לנשים הרות בסיכון.

הרופא שם לב

1. כאשר מציגים מזון משלים בשר לילד מתחת לגיל שנה, עדיף להעדיף מזון משומר לייצור תעשייתי.
2. במקרה של אבחון תוך רחמי של המחלה, עלולה לעלות שאלת הפסקת הריון, אשר נקבעת על ידי ההורים.

סרטון לכתבה

טיפול במחסור בלקטוז אצל תינוקות

עדיין לא עשיתם לייק?