Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна. Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана — что это, как лечить

Генетические заболевания поражающие нервную систему приводят к поражению органов и частей организма, нарушают их нормальное функционирование. К одним из них и относится болезнь Верднига-Хоффмана. Встречается достаточно редко – один случай на 7-10 тысяч человек.

Этиология заболевания Верднига-Хоффмана

Болезнь Верднига-Хоффмана (спинальная мышечная амиотрофия ) характеризуется патологией нервных клеток спинного мозга, следствием чего является усыхание мышечных волокон, переплетающихся со здоровыми. Этот процесс обусловлен недостаточным количеством протеина, отвечающего за выживаемость двигательных нейтронов. Существуют формы заболевания не связанные с данной патологией, вызванные другими модифицирующими факторами.

Нарушение работы нервных клеток приводит к разрастанию соединительной ткани, которая замещает мышечную. У пациента нарушается процесс глотания, опорно-двигательная и дыхательная функции. Психическое развитие не затрагивается. Чувствительность затронутых болезнью частей тела не снижается.

Заболевание Верднига-Хоффмана наследственное, передается от двух родителей, которые являются носителями патологического гена SMN, расположенного в 5-ой хромосоме. При этом симптомы болезни у них отсутствуют. У такой пары могут рождаться здоровые дети либо также носители гена, вероятность появления на свет больного малыша 25%.

Известные люди имеющие это заболевание: английский ученый-астрофизик Стивен Хокинг и российский IT специалист Валерий Спиридонов из Владимира.

Симптомы болезни

Признаки заболевания напрямую зависят от ее формы, при исследовании выявляются следующие клинические показатели:

• нарушение питания мышечных клеток приводит к их гибели. Сначала поражаются мышцы туловища, в первую очередь, спины, затем процесс переходит в зону плеч, бедер, конечностей;
• нарастающие болевые ощущения;
• снижение мышечного тонуса;
• подергивание мышц;
• уменьшение диаметра длинных костей, выявляемое посредством рентгенограммы;
• искривление позвоночника в одну сторону и назад;
• устоявшееся ограничение работы мышц (не сгибается и не расслабляется).

Симптомы, указывающие на наличие спинальной мышечной амиотрофии:

• слабость мышц, проявляется в нарушении двигательных процессов;
• за счет истончения кости, уменьшаются конечности;
• скудость мимических движений;
• глотательные и сосательные рефлексы снижены либо отсутствуют;
• при поражении межреберных мышц – нарушение дыхания, и как следствие воспалительные и застойные процессы в бронхах и легких;
• деформация скелетного аппарата в зоне грудной клетки и позвоночника;
• тремор рук и ног;
• торможение процессов физического развития.

Формы и стадии заболевания

Спинальная мышечная амиотрофия в большинстве случаев проявляется в первый год жизни ребенка. Чем раньше, тем более тяжелое ее течение. Уровень смертности высок, в основном дети умирают до 4 лет, редко – до 20. Может проявиться и у взрослых людей. Различают три основных формы заболевания:

1. Врожденная болезнь Верднига-Хоффмана. Первые симптомы появляются сразу после рождения либо еще во время внутриутробного периода. При этом движения плода затихают. У новорожденного наблюдается нарушение процессов дыхания, сосания и глотания. Ребенок не держит голову, не переворачивается, слабо кричит. Течение болезни тяжелое, острое, продолжительность жизни коротка, до 2 – 2,5 лет. Однако в некоторых случаях с помощью современных аппаратов искусственной вентиляции легких и кормление не через зонд, а непосредственно в желудок, жизнь пациента можно продлить. Умственно и эмоционально ребенок развивается без нарушений.
2. Вторая форма, ранняя детская. Развитие ребенка протекает в соответствии нормам. Он начинает вовремя держать головку, переворачиваться. До полугода родители не замечают никаких симптомов. После перенесенной инфекции болезнь проявляется в виде периферийных параличей сначала нижних, затем верхних конечностей, в конечном итоге – всего туловища, приобретенные навыки утрачиваются, тонус мышц снижается. Возникает тремор пальцев рук, непроизвольные мышечные сокращения языка. На более поздней стадии присоединяется затрудненная работа дыхательной системы. Течение болезни не стремительное, как при врожденной форме, некоторые дети могут доживать до подросткового возраста. Прогноз заболевания зависит от степени поражения мышц, отвечающих за дыхательный процесс.
3. Третья форма, поздняя. Первые симптомы проявляются после 2 лет. К этому времени малыш уже развит физически и психологически согласно возрастным нормам. Прогрессирование заболевания происходит медленно, постепенно, характеризуется вялостью и неуклюжестью ребенка при ходьбе и других двигательных процессах. Развивается парез конечностей, угасание глотательного и сухожильного рефлекса, признаки бульбарного паралича, а также деформация костной ткани. Третья форма протекает мягче первых двух, пациенты могут прожить до 30 лет.

Выделяют формы спинальной мышечной амиотрофии, проявляющиеся в более позднем возрасте.

• Болезнь Кульдберга-Веландера считается наиболее легкой формой атрофии детского возраста. В большинстве случаев, начало болезни приходит на подростковоый период, но бывают и более ранние проявления.

Известны случаи, когда пациенты не утрачивают способности ходить и обслуживать себя самостоятельно, проживая долгую жизнь.

• Болезнь Кеннеди связанна с мутацией гена в Х-хромосоме, передается девочкам от двух родителей, мальчикам от мамы. Проявляется во взрослом возрасте.

Злокачественное течение врожденной формы Верднига-Хоффмана, дает мало шансов для планирования будущего таких детей, однако при 2 и 3 форме можно продлить жизнь ребенку, важно вовремя реагировать на инфекционные заболевания, которые резко ухудшают состояние больного и приводят к появлению новых симптомов, наихудший из которых – нарушение дыхательной функции.

Внешние проявления болезни Верднига-Хоффмана

В чем заключается опасность заболевания?

В связи с тем, что болезнь Верднига-Хоффмана неизлечима, самой главной опасностью является летальный исход. При врожденной форме дети живут достаточно малый период времени, заболевание быстро прогрессирует и не оставляет шансов на выживание.

С помощью современных исследований, существует возможность в период беременности выявить наличие заболевания у плода и не допустить рождения тяжело больного ребенка.

В других формах болезнь проявляет первые признаки после перенесенной кишечной или распираторной инфекции, в дальнейшем родители под руководством лечащих врачей ограничивают возможность развития инфекции у ребенка, которая усугубит ее течение и несет смертельную опасность. Однако бронхиты, пневмонии и другие заболевания лор-органов часто встречаются у болеющих заболеванием Верднига-Хоффмана.

Диагностика и лечение болезни Верднига-Хофмана

На ранних стадиях заболевания бывает трудно дифференциировать заболевание, так как симптоматика может быть схожа с другими болезнями :

• острый полиомиелит отличается отсутствием прогрессирования заболевания и несимметричными параличами;
• миопатия – также имеет наследственное происхождение, имеет прогрессивное течение, но причиной слабости мышц является нарушение в них обменных процессов;
• врожденная миатония наиболее схожа с болезнью Верднига-Хоффмана, отличить их достаточно можно с помощью биопсии мышечной ткани.

Для диагностики заболевания неврологу понадобятся данные о первом проявлении симптомов, характере их развития, наличия сопутствующих заболеваний.

Проводится ряд исследований для постановки диагноза:

1. Электронейромиография выявляет нарушения в работе нервно-мышечной системы. Наблюдаются изменения по мышечному типу, что указывает на патологию двигательного нейтрона;
2. Генетический анализ выявляет мутацию гена SMN;
3. Биохимия крови на уровень креатинкиназы, показатели в пределах нормы не исключают заболевание;
4. Биопсия мышц для морфологического исследования, которое выявляет пучковую атрофию мышечных волокон, чередующихся со здоровыми, а также разрастание соединительной ткани;
5. МРТ для исключения других заболеваний.

Для проведения диагностики плода внутриутробно применяется метод биопсии хориона, кордоцентез, амниоцентез. Выявление заболевания является показанием к прерыванию беременности. Вылечить пациента с болезнью Верднига-Хоффмана невозможно. Для продления жизни и улучшения ее качества применяют симптоматическое лечение. Развитие болезни и ухудшение симптомов сдерживают путем обеспечения работы обменных процессов в мышечной ткани.

С помощью лечебной физкультуры и массажа улучшается кровообращение, снижается риск застоев, поддерживается работоспособность мышц, предотвращается неподвижность суставов и потеря ими эластичности. Нагрузки должны быть непродолжительными и осторожными. Физиотерапия способствует удержанию двигательных навыков на имеющемся уровне, их укрепление. Специальные приспособления помогут самостоятельно передвигаться, пользоваться компьютером и даже писать. Портативные аппараты ИВЛ дают возможность пациентам находиться за пределами стационара и проживать жизнь продуктивнее.

Прогноз болезни Верднига-Хоффмана

Прогноз для данного заболевания достаточно неблагоприятен. Шансов на выздоровление нет. Единственным способом продления жизни является своевременное лечение, здоровое питание и разумные физические нагрузки. Дети с врожденной формой Верднига-Хоффмана погибают в пределах 6 месяцев - 2 лет. Более позднее проявление болезни дает больше времени для жизни.

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.

Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем тех, которые расположены ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана.

Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.

У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

• Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
• Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
• Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
• Тип IV у взрослых пациентов.

Распространение

Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

Спинальная мышечная атрофия – симптомы

Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.

Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.

Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут быть в состоянии сидеть самостоятельно, но они никогда не смогут ходить, в будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.

Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола, в первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.

Подробнее о симптомах СМА

Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к , а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

Лечение

В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.

По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае , что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.

Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.

Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.

Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов, у которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.

Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.

Диета

Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

Физическая терапия

Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов, а также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.

Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента, поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди.

Спинальная амиотрофия Верднига Гоффмана передается по наследству и это злокачественное заболевание нервной системы. Происходит слабость практически всех мышечных волокон. Пациент не может самостоятельно сидеть и передвигаться. На сегодняшний день не существует эффективных способ лечения патологии.

Как правило, заболевание выявляется с рождения и до полутора лет. Это самая тяжелая форма мышечной атрофии при которой развиваются парезы. Заболевание встречается очень редко, примерно один случай на десять тысяч человек.

Существует четыре вида , они отличаются симптомами и длительностью жизни больного. Все формы патологии проявляются общим признаком, это нарушение умственных функций и чувствительности.

В области тазовых органов не происходят изменения. Все признаки проявляются с нарушением двигательной системы.

Спинальная амиотрафия 1 типа

Происходит нарушение глотательной и сосательной функции. Ребенку становится трудно двигать языком и заметно, как возникает волнообразное сокращение на нем. Крики малыша слышно слабо. Если снижаются глотательные функции, то будут проблемы с питанием, так как еда будет попадать в дыхательную систему. Как правило, это приводит к тому, что развивается аспирационная пневмония и малыш из-за этого может умереть.

Если происходит поражение межреберных мышц, то будут нарушения дыхательной системы. По началу это может быть не так заметно, но со временем состояние ребенка будет ухудшаться. Как правило, мышца лица, которые отвечает на движение глаз не нарушаются. Ребенок не сидит, не может держать и поворачивать голову и тянуться за игрушками. Если были какие-то движения развиты до спинальной амиотрофии, то они пропадут.

Кроме этих нарушений возникает и деформация грудного отдела. Если заболевание заметно стало сразу же после того, как родился ребенок, то он живет не больше полугода. Если же развитие патологии было после трех месяцев, то малыш проживет примерно два года. Летальный исход может быть куда раньше, даже из-за инфекционного поражения дыхательной системы. Спинальная амиотрофия Верднига может быть вместе с другими врожденными патологиями.

Спинальная амиотрафия 2 типа

Заболевание у малыша развивается от полугода и до двух лет. До этого момента не заметно никаких изменений. Ребенок самостоятельно держит голову, сидит, переворачивается и даже ходит.

Дальше происходит небольшая слабость в мышцах, как правило, возникает это с бедер. Понемногу ребенок начинает трудно ходить и у него снижается реакция сухожилий. Слабость в мышцах развивается медленно, но со временем происходит мышечная атрофия. Также нарушается мускулатура дыхательной системы.

Как при первом типе спинальной амиотрофии не происходит поражение мышц глаз и мимических. Может наблюдаться дрожь в кистях, подёргивание языка, рук и ног. Дальше развивается мышечная слабость в шее и это приводит к тому, что голова свисает. Может также быть деформация грудного отдела, сколиоз. Форма заболевания является доброкачественной и чаще всего могут быть нарушение дыхательной системы в подростковом возрасте.

Спинальная амиотрофия 3 типа

Часто болезнь встречается у больных в возрасте от двух и до пятнадцати лет. Симптомы проявляются в виде неправильной походки и мышечной слабости в конечностях.

Дальше происходит снижение тонуса в ногах и на этом фоне развивается атрофия. Такие изменения могут быть незаметны, так как в таком возрасте хороший подкожный жировой слой. Ребенок начинает постоянно спотыкаться, падать. Со временем больному тяжело передвигаться и в итоге он перестает ходить.

Позже может происходить и поражение верхних конечностей. Тогда возникает нарушение мимических мышц, а глазами пациент двигает без проблем. Пропадает рефлекс тех мышц, которые уже поражены. Может возникать деформация скелета и суставов. При таком заболевании, если будет необходимое лечение больной доживает примерно до сорока лет.

Спинальная амиотрофия 4 типа

Данный вид спинальной амиотрофии происходит уже во взрослом возрасте после 35 лет. Проявляется патология в виде мышечной слабости в конечностях и снижения рефлексов.

Дальше развивается на этом фоне атрофия мышц, это приводит к утрате подвижности ног. Дыхательная система в этом случае не страдает. Больной может жить с таким заболеванием, как обычный здоровый человек. Такой вид патологии самый доброкачественный по сравнению с другими.

Диагностика

На раннем развитии заболевание бывает тяжело поставить точный диагноз, так как признаки похожи с другими болезнями. Первым делом ребенок должен пройти консультацию у невропатолога. Если у малыша заболевание при рождении, то примерный диагноз могут поставить в роддоме. Специалист проводит осмотр и проверяет нарушения двигательной системы.

Проводятся следующие исследования:

• Магнитно-резонансная томография назначается для проверки позвоночника. Она обязательно используется при спинальной амиотрофии, потому как позволяет понять, в каком состоянии находится интересующая область. Процедура считается безопасной, потому как она не ухудшает состояние здоровья человека. Более того, она рекомендована даже для детей, у которых имеется амиотрофия Верднига. Если специалисты и родители понимают, что несовершеннолетний не сможет неподвижно лежать около часа, тогда может возникнуть вопрос о применении наркоза. В любом случае, от МРТ не стоит отказываться, она позволит узнать немало полезной информации о состоянии здоровья и о развитии амиотрофии Верднига.

• Электронейромиогафия помогает изучить состояние нервных и мышечных окончаний. Это тоже требуется для того, чтобы понять, насколько тяжело проходит заболевание. Если у человека спинальная амиотрофия, тогда важно как можно больше собрать информации о состоянии организма. В частности придётся проходить данное обследование.

• Генетическая диагностика дает возможность выявить мутацию гена. Это актуально для тех случаев, когда имеется амиотрофия Верднига. Конечно, обследование не самое простое, и не во всех клиниках его могут провести. При этом оно является обязательным для тех людей, которые столкнулись со спинальной амиотрофией.

Найти врожденную патологию можно еще до рождения малыша. Проводится диагностика в том случае, если у девушки наблюдается слабое шевеление плода. Тогда беременная должна лечь в больницу для полного обследования.

Диагностика ДНК проводится не только для выявления патологии у малыша, но и вовремя вынашивания до 38 недель. Если есть подозрения на врожденные патологии у ребенка, то лучше всего пройти обследование еще до родов.

Лечение

Спинальная амиотрофия Верднига — это генетическое заболевание, которое полностью не лечится. Терапия дает возможность поддержать жизненные функции, чтобы не допустить осложнений. По этой причине не стоит закрывать на то, в каком состоянии находится человек. Обязательно придётся принять меры для того, чтобы поддерживать самочувствие в максимально хорошем виде.

Как правило, специалист назначает лекарственные препараты, массажные процедуры, физиотерапию. Только в комплексе удаётся справиться со спинальной амиотрофией. Исходить придётся от индивидуальных особенностей организма больного.

Потому как важно правильно подобрать те меры, которые могут ослабить клинические проявления амиотрофии Верднига. Если соблюдать все рекомендации врача, то это поможет не ухудшить состояние больного. Более того, при правильном подходе здоровье ещё и улучшится.

Назначаются следующие препараты при спинальной амиотрофии:

• Медикаменты Нивалин, Прозерин помогают улучшить проходимость импульсов. Это обязательно требуется для тех случаев, когда у человека возникает спинальная амиотрофия.

• Средства Оротат калия, Лидаза, Никотиновая кислота нормализуют обменный процесс и улучшают кровоток. При этом крайне важно активировать кровообращение, потому как от него зависит состояние всего организма. Дозировка препаратов назначается в зависимости от самочувствия человека. Также может потребоваться подобрать конкретные средства исходя из того, насколько хорошо конкретные препараты помогают человеку.
• Витамины группы В Мильгамма, Нейромультивит улучшают иннервацию мышц. Также они в целом укрепляют организм, а это необходимо при спинальной амиотрофии. Можно однозначно сказать, что витаминные комплексы не будут лишними. При этом их плюс в том, что они не вредят здоровью.

• Ноотропные средства Ноотропил, Пиратецам помогают привести в норму кровоснабжение. Также они способствуют улучшению функции ЦНС и активируют мозговую деятельность. Когда диагностирована амиотрфия Верднига, тогда без препаратов данной группы не обойтись.

Употреблять лекарственные средства необходимо с осторожностью и под наблюдением врача, так как имеется ряд побочных действий. Как известно, маленькая вероятность выживаемости среди людей, которые болеют амиотрофией Верднига. Новорожденные с врожденной патологией имеют небольшое участие со стороны врача. Если происходит сильное ослабление мышц, то могут делать шинирование.

Если при спинальной амиотрофии происходит сколиоз, то это приводит к искривлению позвонков и считается тяжелой формой болезни. Операция должна быть только в том случае, если врачи увидят в этом необходимость. Обязательно нужно соблюдать диету, так как это играет важную роль в лечении амиотрофии Верднига.

Если вовремя начать лечение, тогда амиотрофия Верднига будет хотя бы немного легче переноситься человеком. Именно поэтому люди должны незамедлительно обратиться за врачебной помощью и побеспокоиться о том, чтобы пройти полную диагностику. Как уже говорилось, амиотрофия Верднига полностью не лечится. При этом потребуется бороться с её проявлениями, чтобы можно было улучшить состояние пациента, который страдает от болезни.

Спинальная атрофия мышц относится к тяжелым патологиям, подразумевающим нарушения двигательных функций. Различают четыре разновидности заболевания, среди которых самой неблагоприятной считается спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана, развивающаяся в младенческом и детском возрасте. Этот вид патологии имеет наследственный характер и не поддается излечению, а применяемые методики могут лишь немного облегчить состояние больного. По каким же признакам распознается заболевание, и что делать в случае его выявления?

Спинальные мышечные атрофии, или СМА, подразумевают поражение нейронов спинного мозга, отвечающих за двигательные функции мускулов. Больше всего обычно страдает мускулатура ног и шеи, а вот мышцы верхних конечностей поражаются реже. У больных наблюдаются проблемы с передвижением, глотанием, удержанием головы, но при этом сохраняется чувствительность, и нет задержек в умственном развитии. Но если при остальных формах СМА у больных есть шанс дожить до старости, хоть и с инвалидностью, то при амиотрофии Верднига-Гоффмана максимальная продолжительность жизни не превышает 30 лет.

Патология встречается довольно редко – в одном случае из 80-100 тысяч. Но вот носителей гена, отвечающего за развитие аномалии, гораздо больше. Болезнь наследуется по рецессивно-аутосомному типу, и чтобы у ребенка проявилась амиотрофия Верднига-Гоффмана, оба родителя должны быть носителями гена. Хотя и в этом случае вероятность заболевания у малыша составляет только 25%. Причиной болезни является исключительно генетическая предрасположенность, никакой связи СМА с травмами, инфекциями и другими факторами не обнаружено.

Проявления болезни

Специалисты выделяют три формы СМА Верднига-Гоффмана, отличающиеся между собой сроками проявления и типичными признаками.

Таблица. Формы СМА Верднига-Гоффмана

Все указанные формы патологии объединяет отсутствие каких-либо умственных и чувствительных нарушений, зато клиническая картина имеет значительные различия.

Младенческая форма

При патологии I типа первые симптомы заметны уже при рождении ребенка: он появляется на свет с вялыми парезами, издает очень слабые крики, глубокие рефлексы отсутствуют. Для специалиста не составляет труда определить мышечную гипотонию, что позволяет с первых дней установить наличие атрофии Верднига-Гоффмана. Такие дети вяло сосут грудь, плохо глотают молоко, часто захлебываются. Даже движения языка затруднены, и при внимательном рассмотрении можно увидеть на нем непроизвольные сокращения мышц – мелкие волнообразные движения. Все это вызывает сложности с кормлением, ведь пища может проникнуть в дыхательные пути и вызвать гибель ребенка.

Кроме указанных симптомов наблюдается парез диафрагмы и деформации скелета: у ребенка может быть искривлен позвоночник, вдавлена или, наоборот, остро выступающая грудная клетка, вывернуты суставы. Дети с таким диагнозом сильно отстают в моторном развитии по сравнению со сверстниками. Они не могут удерживать голову, переворачиваться со стороны в сторону, тянуться за привлекающим внимание предметом и принимать сидячее положение. При этом мимику лица и функции глазных мышц болезнь не затрагивает, и эмоции, которые выражает ребенок, не искажаются.

К сведению: у ограниченного числа детей с амиотрофией Верднига-Гоффмана двигательные навыки все же проявляются, хоть и с большим опозданием, но затем через короткое время регрессируют.

СМА первого типа часто сопровождается другими врожденными патологиями:

• дисплазией суставов таза;
• гидроцефалией головного мозга;
• гемангиомами;
• пороком сердца.

Развивается заболевание очень быстро, и летальный исход в большинстве случаев наступает в течение полугода после рождения. Некоторые малыши доживают до 2-3 лет. Причиной смерти, как правило, служит тяжелая форма сердечной и дыхательной недостаточности.

Ранняя форма

При втором типе амиотрофии дети в первые шесть месяцев своей жизни развиваются абсолютно нормально, без каких-либо настораживающих признаков. Некоторые в полгода даже начинают вполне активно подниматься на ноги и передвигаться вдоль кроватки или манежа. Первым симптомом является мышечная слабость, которая может развиваться постепенно или резко возникать на фоне любого детского заболевания, различных инфекций. Происходит это, как правило, на 7-10 месяце жизни малыша.

Функции мускулов сначала нарушаются в нижних конечностях, вследствие чего ребенок все хуже ползает, с трудом встает на ножки. Далее поражение распространяется все выше, что приводит к снижению глубоких рефлексов, появлению тремора пальцев, произвольных мускульных сокращений в языке, нарушению работы органов дыхания. Протекает данная форма патологии менее интенсивно, чем младенческая, и большинство больных доживает до подросткового возраста, хотя качество жизни все это время остается очень низким. Такие дети не могут себя обслуживать самостоятельно и без посторонней помощи им не обойтись. Причиной смерти обычно служат нарушения в работе дыхательных органов, а также различные инфекции, которые нередко поражают ослабленный болезнью организм.

Поздняя форма

Данную форму СМА специалисты считают наименее тяжелой, хотя и с ней человек может прожить максимум до 30 лет. Типичные проявления возникают чаще всего, когда ребенку исполнится 1,5-2 года. До этого времени физическое развитие происходит без малейших нарушений, малыш отлично ходит, бегает, проявляет нормальную для своего возраста активность. Лишь у ограниченного числа больных могут наблюдаться задержки с развитием моторики или излишняя медлительность.

Первые симптомы слабо выражены:

• ребенок быстрее устает;
• снижается координация движений, малыш чаще падает при беге и ходьбе;
• часто наблюдается вялость.

С прогрессированием болезни появляются другие признаки, более характерные:

• меняется походка, ребенок выше поднимает колени во время ходьбы;
• усиливается мышечная слабость;
• наблюдается мелкое дрожание пальцев рук;
• возникают произвольные спазмы языка, затруднения с глотательными функциями;
• развиваются деформации костей и суставов, особенно выражено это в грудной клетке.

Все эти процессы отличаются довольно медленным развитием, и способность ходить сохраняется примерно до 8-10 лет. В дальнейшем передвижение возможно лишь в инвалидной коляске, но способность к самообслуживанию полностью не утрачивается еще несколько лет. При наличии поддерживающей терапии люди с таким диагнозом доживают до 25-30 лет.

Диагностика заболевания

Синдром врожденной гипотонии мышц характерен не только СМА, но и ряду других патологий, например, ДЦП, амиотрофическому склерозу, миопатиям разных форм. Поэтому визуальный осмотр, а также информация о сроках появления симптомов и динамики их развития не помогут дифференцировать амиотрофию Верднига-Гоффмана. Исключить наличие других спинальных патологий позволяет проведение КТ или МРТ, но для определения СМА этих исследований недостаточно.

Основным диагностическим методом при подозрении на спинальную атрофию мышц является электронейромиография, или ЭНМГ. Данный способ предназначен для анализа работы нервно-мышечной системы, в частности, прохождения нервных импульсов и реакции на них. Для подтверждения диагноза также назначается биопсия мышечных тканей и ДНК-исследования.

Важно! Людям, у которых в семьях уже наблюдались случаи заболевания СМА, рекомендуется пройти генетическое исследование на наличие SMN-гена, ответственного за нарушения развития мышц. Беременным женщинам проводят дородовый ДНК-анализ плода, и если диагноз подтвердится, это является серьезным показанием к прерыванию беременности.

Поддерживающая терапия

СМА Верднига-Гоффмана неизлечима, поэтому больным оказывается поддерживающая терапия, которая направлена на облегчение симптомов заболевания. Основной акцент делается на улучшение метаболизма в пораженных мышечных и нервных волокнах, что позволяет замедлить прогрессирование патологии. Для этого применяют медикаментозные средства нескольких групп: нейрометаболиты, препараты для облегчения нервно-мышечной передачи, препараты для улучшения трофики тканей и кровообращения.

Чаще всего назначаются:

Вид препаратов, дозировки, длительность приема определяются лечащим врачом по результатам обследования и с учетом возраста ребенка. Помимо лекарств показана лечебная физкультура, физиотерапевтические процедуры, мягкий массаж. При усиленной деформации позвоночника применяются ортопедические корсеты и бандажи.

Видео — Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана

Мышечная атрофия — не единственная патология двигательной системы, что передается генетически. О том, какие еще существуют наследственные заболевания позвоночника, и как с ними бороться, можно прочитать .

Это группа наследственно обусловленных заболеваний, главной чертой которых является поражение мотонейронов передних рогов спинного мозга, а также поражение корешков IX, X, XII черепно-мозговых нервов.

Для спинальной амиотрофии характерно нарушение иннервации мышц нижних конечностей, шеи, головы, дыхательной мускулатуры. Важными критериями постановки правильного диагноза является сохранение всех видов чувствительности, нормальное развитие мышц верхних конечностей и отсутствие у ребенка психических нарушений. Частота встречаемости заболевания составляет 7 человек на 100 000 новорожденных.

Причины амиотрофии Верднига-Гоффмана

Ген спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана (SMN) локализован на V хромосоме, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители, хромосомы которых несут ген SMN, могут произвести на свет ребенка, больного спинальной амиотрофией с вероятностью 25%.

Патоморфологические изменения при амиотрофии Верднига-Гоффмана

При исследовании отмечается уменьшение спинного мозга в объеме. Атрофируются или полностью исчезают ганглиозные клетки. В передних корешках выявляют дегенерацию, демиелинизацию, склеротические изменения нервных волокон (пери-, эпи-, эндоневральный) с отложением жира. В мышцах скелета обнаруживаются атрофированные пучки, которые переплетаются с интактными волокнами, отмечается гиалиноз, разрастание соединительной ткани.

Классификация заболевания амиотрофии Верднига-Гоффмана

По времени возникновения и степени дистрофических изменений при спинальной амиотрофии Верднига – Гоффманна:

• Врожденная (появление симптомов заболевания первые 6 месяцев жизни);

• Ранняя детская (от 6 мес до 1.5 лет);

• Поздняя детская (старше 1.5 лет).

Симптомы амиотрофии Верднига-Гоффмана

Самой тяжелой является врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана . У детей уже на первых минутах жизни отмечаются вялые парезы. Выявляется мышечная слабость, сниженные рефлексы периода новорожденности или их отсутствие. Новорожденные слабо сосут грудь, у них отмечаются фасцикулярные подергивания языка, глотание затруднено.
Эта форма заболевания сопровождается формированием костно-мышечных деформаций, в частности сколиотическими; воронкообразной или «куриной» грудью; контрактурами суставов. В очень редких случаях ребенок имеет способность держать голову, садится. Однако эти способности развиваются поздно, а далее регрессируют. Данному заболеванию часто сопутствуют врожденные аномалии, такие как гидроцефалия, дисплазия т/б суставов, плосковальгусные или плосковарусные деформации стоп, неопущение яичек в мошонку, гемангиомы и т. д. Дети умирают до 9 месяцев (реже до 2-х лет) от сердечно-сосудистой либо дыхательной недостаточности, причина которых – гипотония грудных мышц и мышц диафрагмы.

Ранняя детская форм а спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана характеризуется манифестацией во втором полугодии. Больной ребенок своевременно начинает удерживать голову, сидит, иногда он может даже стоять или ходить. Далее после перенесенного алиментарного энтероколита происходит прогрессирование состояния: вялые парезы проявляются сначала на ногах, далее поднимаются на тело и верхние конечности. Вследствие диффузной мышечной атрофии отмечаются фасцикулярные подергивания языка, контрактуры, мелкий тремор кистей. Бульбарный синдром развивается значительно позже. Протекает ранняя детская форма спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана не так злокачественно, как первый вариант заболевания, тем не менее, летальный исход наступает к 12-15 годам.
Поздняя форма заболевания проявляется в возрасте у дошкольников. На фоне мнимого благополучия, когда ребенок самостоятельно передвигается, прыгает, бегает, появляются скованность, движения становятся неловкими (походка «заводной куклы»), дети часто спотыкаются. Атрофия мышц скелета происходит постепенно и медленно: сначала вялые парезы наблюдаются в нижних отделах нижних конечностей, далее в процесс вовлекаются мышцы нижних отделов верхних конечностей, туловища. Мышечная атрофия может остаться незаметной, т. к. в этом возрасте хорошо развита подкожная жировая клетчатка. Постепенно происходит ослабление таких рефлексов, как глоточный и небный, снижаются безусловные рефлексы. Заболеванию сопутствуют деформации опорного аппарата, чаще всего это «куриная» грудь.
Прогноз при адекватной и своевременной терапии более благоприятный относительно первых двух вариантов. Больные могут доживать до 30-40 лет. Однако способность самостоятельно передвигаться исчезает к 10-12 годам.

В литературе иногда можно встретить четвертую форму заболевания – взрослую, которая манифестирует в возрасте старше 35 лет. Это крайне редкая и наиболее благоприятная форма болезни, при которой происходит нарушение иннервации только мышечных групп нижних конечностей. У таких пациентов теряется способность к самостоятельному передвижению, но отсутствуют нарушения дыхания, глотания. Взрослая форма амиотрофии не сказывается на продолжительности жизни больных.

Диагностика АДС Верднига-Гоффманна

Диагноз подтверждается на основании клинической картины (раннее начало атрофических изменений, начало дегенеративных изменений в проксимальных группах мышц, гипотония мышц, подергивания мышц языка, отсутствие псевдогипертрофии), данных ЭНМГ (электронейромиографии), результата биопсии мышечных волокон, МРТ, генеалогического анализа (поиск генетических мутаций у родителей и ребенка). Заболевание имеет быстропрогрессирующее течение.

Дифференциальный диагноз амиотрофии Верднига-Гоффмана

1. С прочими заболеваниями, характеризующимися «синдромом вялого ребенка»;
2. Генетическими заболеваниями обмена веществ;
3. Амиотрофией Оппенгейма (в настоящее время некоторыми специалистами рассматривается как вариант спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана);
4. ДЦП;
5. Прогрессирующими мышечными дистрофиями (Дюшена и Эрба-Рота);
6. Амиотрофией Кугельберга-Веландера;
7. Свинцовой интоксикацией.

Лечение амиотрофии Верднига-Гоффмана

Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана на данный момент неизлечимое, постоянно прогрессирующее заболевание. Существует только симптоматическая терапия: препараты, которые действуют на обменные процессы нервной ткани (церебролизин; аминолон; энцефабол); ноотропы (луцетам, ноотропил); витамины группы В; массаж и ЛФК, специальная диета и т. д.

С генетическими мутациями при спинальной амиотрофии связано уменьшение выработки SMN-белка, что приводит к потере моторных нейронов. Задачей номер один современной фармакологии при этом заболевании является поиск препарата, способного увеличить уровень SMN-белка.

Профилактика амиотрофии Верднига-Гоффмана

Заключается в своевременной диагностике генетических нарушений у родителей, пренатальная ДНК-диагностика. При выявлении патологии у плода – решение вопроса о