Врожденная болезнь гоше грудничка. Причины и клиника болезни гоше

Первое, о чем беспокоится беременная женщина, узнав, что у нее скоро будет малыш, так это о том, чтобы он хорошо развивался, а сама беременность протекала без осложнений. Но, к сожалению, так бывает не всегда. Некоторые женщины в слезах выходят от своего врача-гинеколога, потому что слышат в свой адрес: «У вас угроза самопроизвольного прерывания беременности». Тем не менее, грамотный врач сразу успокоит женщину и назначит адекватное лечение. На ранних сроках популярным среди врачей является препарат дюфастон. Это лекарственное средство зарекомендовало себя с очень хорошей стороны, поскольку помогло огромному количеству женщин все-таки не потерять малыша, а сполна ощутить радости материнства.

Что такое дюфастон и как он действует?

Гормональный фон беременной женщины, особенно в первые двенадцать недель, сильно перестраивается по сравнению с тем, каким он был до наступления беременности. Яичники будущей мамы в усиленном режиме вырабатывают гормон прогестерон. Прогестерон еще называют гормоном беременности - настолько важную роль он играет в процессе вынашивания малыша. Этот гормон «заставляет» матку расслабляться, тем самым исключая выкидыш.

Дюфастон - это синтетический аналог с аналогичным ему воздействием на организм беременной женщины. Выпускают дюфастон в таблетированной форме. Кстати, это большой плюс, поскольку до недавних пор препараты прогестерона кололи женщинам внутримышечно. Многие из них в буквальном смысле боялись инъекций, поскольку вводится маслянистый раствор, причиняя сильные болезненные ощущения.

Но дюфастон назначают не только тогда, когда существует риск невынашивания беременности. Также его могут применять для лечения эндометриоза, бесплодия и с целью остановки маточного кровотечения. Как правило, дюфастон назначается в первом триместре беременности. Но бывают случаи, когда его применение во втором триместре тоже уместно и эффективно.

Способ применения и дозы дюфастона при угрозе выкидыша

Все назначения, в том числе и при , должен делать только врач. Информация в интернете ни в коем случае не должна стать причиной самолечения по той простой причине, что женщина самостоятельно аж никак не может поставить себе правильный диагноз. А, в таком случае, может навредить и себе, и малышу еще больше.

Необходимую дозу дюфастона назначают в каждом отдельно взятом случае индивидуально. В расчет принимается и состояние будущей мамы, и какие именно гормональные нарушения у нее диагностированы. В случае угрозы самопроизвольного аборта врач, как правило, назначает такую схему лечения: 40 мг дюфастона однократно при первом приеме, а потом 3 раза в сутки по 10 мг (приблизительно через каждые восемь часов). Принимают его по полному курсу, пока симптомы угрозы не исчезнут. После того, как женщина начинает чувствовать себя хорошо и симптомы угрожающего аборта не наблюдаются, переходят на «поддерживающую» дозу. В случае повторной угрозы лечение возобновляют заново по той же схеме.

Побочные эффекты и противопоказания дюфастона при беременности

К сожалению, как и множество других медицинских препаратов, дюфастон нельзя отнести к абсолютно безобидным. Он не оказывает сильного влияния на плод, но имеет ряд побочных эффектов для женского организма. Поэтому возьмите себе за привычку всегда читать инструкции от медпрепаратов и внимательно изучать то, что собираетесь съесть или выпить. Также немаловажно, чтобы врач, к которому вы обращаетесь, был грамотным и адекватным.

К «побочкам» этого лекарственного средства относят пиелонефрит, запоры и геморрой. Происходит это по причине подавления двигательной активности гладкой мускулатуры мочевыводящих путей и кишечника. Женщину, принимающую во время беременности дюфастон, могут беспокоить несильные головные боли. Но эти симптомы не служат поводом к отмене препарата. В то же время, если у беременной на фоне приема дюфастона появились признаки желтухи (поскольку провоцируются нарушения со стороны печени), если она испытывает сильные боли в правом подреберье, то препарат сразу же отменяют. Кстати, если женщина во время первой беременности уже перенесла желтуху, то дюфастон в качестве поддержки ей просто противопоказан. В таких случаях врачи подыскивают адекватную замену, например, утрожестан.

В то же время врачи утверждают, что действие дюфастона довольно мягкое, и на ребеночка он не влияет. Также, по их словам, не стоит опасаться каких-либо негативных влияний препарата по мужскому типу на плод женского пола, поскольку дюфастон производят не из мужских половых гормонов, как большинство препаратов с аналогичным действием.

Если беременность женщины омрачается такими неприятными диагнозами, это еще не повод расстраиваться и впадать в депрессию или, наоборот, панику. Всегда при грамотном подходе и четком выполнении рекомендаций своего лечащего врача можно без особых усилий исправить сложившуюся ситуацию. Главное вовремя распознать проблему и обратиться за консультацией. Ведь все усилия женщин, которые прилагаются во время беременности, сполна окупаются теми прекрасными моментами, которые настают, когда малыш появляется на свет.

Специально для Ольга Ризак

Женщина на первом триместре беременности должна внимательно прислушиваться к своему организму. Как только возникают какие-то проблемы, необходимо как можно быстрее обратиться к гинекологу. Ведь очень часто, именно на ранних сроках, происходит выкидыш. Угроза прерывания беременности – очень серьезная проблема, поэтому необходимо немедленно предпринимать решительные меры.Как правило, женщинам назначают Дюфастон при угрозе или его аналоги. Препарат безопасный и не приносит вреда матери и ребенку, но имеются определенные противопоказания к применению. Перед тем, как рассмотреть основное действие Дюфастона и способы применения, необходимо знать, какие симптомы возникают при на ранних сроках.

Клинические проявления и основные причины

У женщины при угрозе возникает сильная боль, которая локализуется в нижней части живота. Болевой признак носит тянущий характер, может усиливаться в момент движения женщины.

Часто боль отдает в поясничную зону, может отдавать и в пах. Дополнительно отмечаются неприятные ощущения с боковых сторон живота. Дискомфорт возникает на фоне изменений, которые происходят в связках матки.

При угрозе выкидыша наблюдаются и кровотечения из половых органов. Выделения могут носить как обильный, так и мажущий характер. На первом триместре в момент угрозы часто наблюдаются умеренные кровянистые выделения из половых органов.

Важно! Выделения имеют ярко-алый цвет, как только возникает этот признак, необходимо немедленно вызвать скорую помощь.

Выделения возникают на фоне отслоения плодного яйца, могут длиться долго или иметь периодическое течение.

На ранних сроках беременности у женщины при угрозе выкидыша наблюдается гипертонус матки. Такой признак самостоятельно невозможно распознать. Поэтому нужно своевременно посещать плановые осмотры у врача-гинеколога и по графику проходить ультразвуковое обследование. Если на УЗИ будет выявлен повышенный тонус матки, то врачи для его снижения назначают Папаверин или Но-шпу, затем через 7-10 дней повторить обследование.

В медицинской практике есть такое понятие, как тотальный гипертонус матки. Означает, что матка становится каменной, а ее стенки сокращены. В этом случае назначают комплексную медикаментозную терапию, один Дюфастон не способен устранить самопроизвольное прерывание.

Причины появления угрозы выкидыша:

1. Возникает при недостаточном количестве в организме прогестерона.
2. Анатомические патологии.
3. При наличии инфекционных заболеваниях. Поэтому перед планированием беременности необходимо пройти обследование, и вылечить все воспалительные процессы в репродуктивных органах.
4. Угроза выкидыша может возникнуть при чрезмерной физической нагрузке, при постоянном переутомлении.
5. Если женщина постоянно находится в стрессовой ситуации.
6. Врачи отмечают, что угроза может возникнуть и при частых ранее перенесенных абортах, а также, если женщина забеременела впервые после 30-ти лет.

Состав Дюфастона

Препарат основан на заменителях прогестерона (половой женский гормон). При помощи активных компонентов, Дюфастон предотвращает осложнения, и тем самым беременность дальше протекает нормально.

Состав препарата:

Активный компонент лекарства – дидрогестерон.

Вспомогательные компоненты: крахмал кукурузный, магний стеарат, лактоза моногидрат. Дополнительно в состав входит краситель, смешанный эфир на основе метилцеллюлозы и небольшая доза полисорба (кремний диоксид коллоидный).

Средство обладает широким спектром действия, так как относится к группе гестагенов. Необходимо отметить, что все компоненты входящие в состав Дюфастона совпадают с натуральными соединениями.

Как это понимать? Если внимательно изучить строение органов и их основные функции, то можно заметить, что желтое тело яичника, а также кора надпочечника, вырабатывает прогестерон, а вещества из состава препарата являются сами по себе искусственными заменителями, поэтому они быстро соединяются и дают нужный результат.

Средство выпускается в таблетированной форме выпуска, поэтому лечение можно провести при угрозе прерывания беременности и в домашних условиях.

Как действует Дюфастон

• Помогает снять тонус матки.
• Обеспечивает поступление питательных компонентов к плоду.
• Предотвращает разрастание клеток эндометрия за его пределы.
• Укрепляет эмбрион.
• При тяжелых ситуациях, назначают уже внутримышечные инъекции с препаратами прогестерона.

Фармакокинетика

Как только женщина принимает таблетку, то основной компонент быстро всасывается из желудочно-кишечного тракта. Примерно через 2 часа, небольшая доза веществ из состава отмечается в крови.

Выводятся остатки препарата почками. По истечении суток, препарат выводится из организма на 85%, а весь процесс выведения наступает через 72 часа.

Прием Дюфастона при угрозе выкидыша на ранних сроках

Самостоятельно препарат использовать при вышеописанных симптомах нельзя, его должен назначить только гинеколог. Дозировка лекарственного препарата подбирается в индивидуальном порядке (доза зависит от состояния женщины и основных признаков угрозы, дополнительно учитывают и гормональные изменения).

Если наблюдается угроза самопроизвольного прерывания, то врачи-гинекологи назначают препарат по определенной схеме.

Стандартная схема лечения при угрозе выкидыша:

• в первый день назначается самая большая дозировка, которая составляет 40 мг Дюфастона (4 таблетки);
• на второй день пить по 10 мг (1 таблетка);
• на третий день снова 1 таблетка.

Как правильно пить Дюфастон? Принимать препарат строго в одно время. Например, если вы выпили первые 4 таблетки в 10 утра, то на второй и третий день пить Дюфастон необходимо ровно в 10 часов. Многие сейчас спросят, зачем такая точность? Ответ очень простой, такая схема приема и учет времени, поможет поддержать в организме женщины одинаковый уровень гормонов, тем самым предотвращать повышения тонуса матки.

Важно! Отмена средства должна производиться постепенно.

Схема отмены Дюфастона

• На протяжении 10 дней принимать по 1 таблетке утром и вечером.
• Затем снизить дозировку до 1 таблетки.
• На завершающем этапе женщине необходимо принимать по 1 таблетке, но уже через день.

Если не придерживаться схемы отмена препарата, то есть риск возникновения дискомфорта, редко возникают иные осложнения в организме.

Противопоказания к применению и побочные эффекты

При угрозе выкидыша Дюфастон назначают не всем женщинам, так как имеется определённый список противопоказаний. Препарат нельзя использовать в лечении при индивидуальной непереносимости состав.

Если угроза выкидыша возникла при второй беременности, а при первой женщину постоянно тревожил зуд в половых органах, то препарат необходимо принимать осторожно.

При неправильном применении возникает побочная реакция.

Наблюдается нарушение иммунной системы.	У женщины отмечается гиперчувствительность.
Нарушается работа кроветворения.	В редких случаях при неправильном применении Дюфастона, возникает гемолитическая анемия. Иными словами происходит сокращение жизненного цикла эритроцитов.
Начинает страдать нервная система.	Признаки: появляется постоянная головная боль, мигрень.
Нарушается работа гепатобилиарной системы.	Проблемы с печенью, на фоне этого у женщины возникает желтуха и появляется слабость.

К общим признакам передозировки препарата также можно отнести:

• аллергическая реакция на кожном покрове,
• отмечается чувствительность молочных желез,
• может возникнуть как отек Квинке, так и периферические отеки.

Как видите, что побочные эффекты обширные, поэтому не стоит самостоятельно принимать Дюфастон при угрозе выкидыша на ранних сроках, чтобы еще больше не усугубить ситуацию.

Медикамент, о котором пойдет речь, является аналогом прогестерона - гормона, вырабатываемого организмом для нормального течения беременности. Этим медикаментом является «Дюфастон»

При который может произойти из-за недостаточной выработки гормона, он поможет сохранить беременность. У препарата, впрочем как и у многих других лекарственных средств, имеется ряд указаний по его приему, которые необходимо соблюдать.

«Дюфастон» при угрозе невынашивания

Случаи, при которых может назначаться препарат, довольно распространены: отслойка плаценты, и другие ситуации, которые угрожают вынашиванию плода. Конечно, применение данного лекарственного средства возможно только после проведения необходимых анализов и консультации у специалиста. Но если показатель прогестерона в крови женщины находится на нормальном уровне, то «Дюфастон» при угрозе выкидыша в этом случае принимать нет необходимости, нужно искать другую причину нарушений в организме беременной.

Как принимать препарат

Так как «Дюфастон» при угрозе выкидыша назначать может исключительно врач, то и необходимую дозировку устанавливает тоже он, причем для каждого случая индивидуально, в зависимости от состояния пациентки. Но есть и другие случаи, когда может быть применен данный медикамент:

• Для лечения бесплодия лекарство принимают с 14-го по 25-й день менструального цикла по 10 мг раз в 12 часов. Данную манипуляцию следует повторять на протяжении 3-6 месяцев во время менструации.
• При непостоянном менструальном цикле следует принимать препарат в количестве 10 мг два раза в день с 11-го по 25-й день цикла.
• При лекарство «Дюфастон» рекомендовано использовать следующим образом: первый прием - максимальная доза 40 мг, затем 10 мг каждые восемь часов в течение недели.

Противопоказания и побочные эффекты

Главным противопоказанием лекарства является непереносимость его компонентов. Если у женщины предыдущая беременность сопровождалась таким заболеванием как желтуха, то принимать «Дюфастон» ей не следует. Также препарат отменяется, если болезнь появляется в период вынашивания ребенка либо проявляются признаки нарушения работы печени. Из побочных эффектов возможно появление запора, застоя мочи, геморроя. Прием препарата «Дюфастон» при угрозе выкидыша может вызвать головные боли, но это бывает довольно редко, поэтому медикамент в этом случае не отменяется.

Значение лекарственного средства «Дюфастон»

Этот препарат очень важен для женского здоровья, ведь его используют не только для того, чтобы сохранить беременность, но и при нерегулярном менструальном цикле и Кроме того, лекарство помогает и при неоднократном выкидыше, особенно если это связано с гормональным фоном женщины. Но, несмотря на всю прелесть данного препарата, заниматься самолечением ни в коем случае нельзя. Представленная в статье информация носит исключительно ознакомительный характер, поэтому по всем возникшим вопросам следует обращаться к врачу.

Самочувствие во время планирования беременности и ее вынашивания, особенно в первом триместре, должно быть под строгим контролем. Опираясь на статистику ученых, в большинстве случаев, если у будущей мамы есть какая-нибудь патология или болезнь, то она может сильно осложнить течение гестации.Одним из самых распространенных негативных явлений у беременных назван гормональный дисбаланс, когда соотношение эстрогена и прогестерона неравно.

Вероятность самопроизвольного аборта, или выкидыша, считается крайне опасным и сложным состояние, требующим срочной и грамотной терапии. В состав комплексного лечения будущей мамы обязательно включают гормональные лекарственные препараты.

В числе таковых находится , он, по мнению гинекологов, проявляет эффективные и безопасные действия, которые сохраняют здоровье как матери, так и плода.

Внимание! Назначением Дюфастона занимается только специалист после того, как угрозу выкидыша подтверждают.

Механизм действия лекарственного средства

Одну из главных ролей в поддержании гестации в течении всего периода играет прогестерон. Его дефицит на раннем сроке с большой вероятностью приведет к ужасным последствиям: самопроизвольному аборту.

К сожалению, не все даже успевают ощутить радость от будущего материнства, потому что низкое количество прогестерона заставляет организм матери отвергнуть плод еще на первых неделях.

Основным активным компонентом Дюфастона является синтетический аналог прогестерона – дидрогестерон. Эффект от это применения 100% синонимичен работе естественного женского гормона.

Благодаря хорошим показателям своей эффективности Дюфастон часто используется в гинекологии не только для поддержания беременности.

Одной из ключевых направленностей дидрогестерона считается подготовка оболочки маточной слизистой к вывороту яйца с плодом. Для осуществления вышеописанной функции матка должна иметь множество кровеносных сосудов и быть разрыхленной. В случае отсутствия таких качеств эмбрион не сможет прикрепиться к маточной стенке, что приведет к отслойке плодного яйца. На поздних сроках это чревато отслойкой плаценты.

Дюфастон при угрозе выкидыша на ранних сроках усиливает укрепление эмбриона в маточной полости и создает условия для поступления питательных веществ будущему ребенку.

Дополнительно лекарство назначают, если у пациентки есть:

• Сбои в менструальном цикле, проявляющиеся нерегулярными месячными, дисменорей и т.д.
• Разрастание клеток эндометрия за его границами
• Бесплодие
• Многократное невынашиваение беременности.

Отличительными особенностями рассматриваемого препарата стали отсутствие болей головы и резких перепадов настроения и стабильный сон.

Как и все препараты, Дюфастон имеет свои побочные эффекты и противопоказания:

• Возникновение прорывных кровотечений
• Аллергические реакции
• Индивидуальная усиленная чувствительность к компонентам.

Прием при угрозе выкидыша

Причин, по которым может угрожать самопроизвольный аборт, очень много: здоровье будущей матери (наличие болезней, патологий), вредных привычек (распитие спиртных напитков, употребление табака и наркотиков), генетические патологии у ребенка и гормональный дисбаланс.

Для избежания нежеланного аборта будущая мама должна серьезно и ответственно подойди к планированию беременности, следить за своим здоровьем, вовремя обратиться к гинекологу и регулярно наблюдаться.

Также стоит заострить внимание на симптомах выкидыша:

• Тянущие боли внизу живота
• Кровянистые влагалищные выделения
• Чувство слабости и разбитости.

Способ применения

О способе применения и дозах при угрозе нежеланного аборта подробно расскажет гинеколог, ведущий беременность.

Классическая стартовая доза, при подтвержденном обследованием результате, составляет 40 мг. Последующие приемы лекарственного средства требуют уменьшения дозы до 10мг.

Прием осуществляют через 8 часов. Курс – неделя. Терапия может длиться до 20 недели беременности, но требует постепенного снижения дозы ЛС.

Внимание! В случае угрожающего самопроизвольного аборта запрещено использовать любые средства без контроля врача.

Из-за данного факта от выкидыша на ранних сроках спасают в условиях стационара. Это требование основано на том, что пациентке и ее будущему ребенку будет нужен постоянный контроль.

Не стоит забывать, что также женщина будет нуждаться в полном покое (т.е. под запретом все физические нагрузки, переживания), полноценном и сбалансированном питании, в котором будет множество микроэлементов и витаминов.

Заболевание получило свое название в честь молодого студента дерматолога Эрнеста Гоше, который впервые диагностировал его. Он обнаружил накопление нерасщепленных жиров в специфических клетках у больной с увеличенной селезенкой. Позже они были получены из органа больного и названы клетки Гоше.

Болезнь Гоше – что это такое

Заболевание относится к лизосомным болезням накопления (глюкозилцерамидный липидоз). Характеризуется недостаточностью фермента глюкоцереброзидазы. Это приводит к нарушению обмена веществ. Липиды не расщепляются до продуктов повторного потребления, происходит накопление глюкоцереброзида в клетках макрофагах. Они увеличиваются, приобретают характерный вид мыльных пузырей и оседают в тканях организма. Развивается синдром Гоше: увеличивается печень, селезенка, почки, а накопление глюкоцереброзида в клетках костных тканей и легких разрушает их структуру.

Синдром Гоше у детей

Изменения в организме происходят уже в первые месяцы жизни новорожденного. Печень и селезенка при болезни Гоше у ребенка увеличиваются. Возможно замедление полового созревания, роста, случаются переломы костей, дети страдают от гематом. Собственный внешний вид способен вызывать у ребенка эмоциональные расстройства. Важна психология поведения родителей – детей нельзя изолировать от окружающих, нужно окружить их заботой, с помощью педагогов, психологов вовлекать в социальную жизнь. Существуют занятия, доступные для детей с таким заболеванием.

Типы болезни Гоше

Характер течения заболевания бывает различной тяжести. Осложнения возникают в детском и во взрослом возрасте. Различают три типа болезни:

• Первый ненейронопатический тип. Социология показывает, что он часто встречается у ашкеназских евреев. Такая закономерность получила название – реакция Гоше. Клиническая картина характеризуется умеренным, иногда бессимптомным течением заболевания. Психология поведения не изменяется, головной и спинной мозг не повреждается. Симптомы проявляются чаще после тридцати лет. Известны случаи диагностики в детском возрасте. Своевременное лечение дает благоприятный прогноз.
• Второй тип представляет нейронопатическую инфантильную форму, встречается редко. Симптомы проявляются в младенческом возрасте уже к полугоду. Происходит прогрессирующее поражение мозга ребенка. Смерть может наступить внезапно от удушья. Все дети погибают до достижения двух лет.
• Третий тип (нейронопатическая ювенильная форма). Симптоматика наблюдается с 10 лет. Усиление признаков имеет постепенный характер. Гепатоспленомегалия – увеличение печени и селезенки –протекает безболезненно и не нарушает функции печени. Возможно нарушение психологии поведения, наступление неврологических осложнений, портальная гипертензия, венозное кровотечение и смерть. Поражение костной ткани клетками Гоше может привести к ограничению подвижности и инвалидности.

Болезнь Гоше – симптомы

Клиническая картина течения болезни сопровождается общими признаками для всех форм:

• увеличением внутренних органов;
• быстрой утомляемостью;
• болью в костях.

Каждый тип включает дополнительные симптомы. Первый характеризуется:

• изменением состава крови (анемия, тромбоцитопения, лейкопения);
• гематомами.

Второй тип включает:

• задержку развития;
• нарушение моторики;
• мышечную слабость, потом усиление тонуса мышц, судороги;
• косоглазие.

Симптомы болезни Гоше для третьего типа могут быть такие:

• окуломоторная апраксия, расстройство глазодвигательных функций;
• атаксия (нарушение координации движений рук, ног);
• мышечная слабость;
• замедление роста, полового созревания у детей;
• слабость костей;
• задержка умственного развития у детей, слабоумие во взрослых.

Болезнь Гоше – причины

Заболевание является наследственным. Передача мутированного гена происходит по аутосомно-рецессивному типу. Наследование болезни Гоше возможно от двух больных родителей: вероятность рождения ребенка с отсутствием функции расщепления липидов у них составляет 25%. Болезнь проявляется при получении одновременно двух дефектных генов.

Болезнь Гоше – диагностика

Заподозрить наследственное заболевание можно при случайном выявлении увеличенных внутренних органов во время проведения ультразвукового исследования. Причиной беспокойства могут быть жалобы на утомляемость и боли в костях, изменения в анализах крови, подкожные кровоизлияния, яркие красные пятна вокруг глаз. Как диагностировать наличие болезни? Существует несколько способов исследований:

• биохимический анализ крови на активность фермента цереброзидазы;
• гистологическое исследование внутренних органов и спинного мозга на присутствие глюкоцереброзида в макрофагах;
• молекулярный генный анализ;
• компьютерная диагностика костных тканей для выявления зон с уменьшенной плотностью.

Лечение болезни Гоше

Прогноз по второму типу наследственного заболевания неблагоприятный: смертельный исход неизбежен. Лечение направлено на снятие симптомов, снижение боли, предотвращение судорог. Для первого и третьего типов болезни необходимо постоянное лечение: больным необходимо наблюдаться у гематолога, ортопеда, хирурга, чтобы не допустить осложнений. Назначают прием анальгетиков при болях в костях. Анемию лечат комплексно с основным заболеванием.

Применяют следующие препараты для лечения болезни:

• Имиглуцераза;
• Miglustat;
• Taliglucerase alfa;
• Velaglucerase alfa.

Их действие основано на компенсации недостаточной активности фермента глюкоцереброзидазы. Они стимулируют гидролиз липидов и предупреждают накопление глюкоцереброзида в тканях организма. Своевременно начатое лечение предотвращает необратимые процессы, а применение препаратов улучшает деятельность системы кроветворения, структуру костных тканей, устраняет увеличение внутренних органов. Лечение наследственного заболевания –дорогостоящая процедура, но пациенты в Российской Федерации получают препараты бесплатно.

Видео: что такое болезнь Гоше