Признаки и симптомы разных типов болезни можно дополнить следующими:

• Альфа-талассемия майор: бледность, вздутый живот, явные гематологические нарушения у новорожденных;
• Бета талассемия минор: состояние гемолитической анемии, сильная бледность, вздутый живот из-за гепатоспленомегалии;
• Резкие костные изменения из-за неэффективного производства эритроцитов (гиперостоз лобной кости, видимые лицевые кости, изменение зубного прикуса);
• Гиперметаболизм;
• Подагра в связи с гиперурикемией (редко);
• Слишком большое количество железа;
• Замедление роста и развития;
• Метаболические симптомы (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы);
• Невропатия / паралич у больных с .

Online Тесты

• Тест на степень загрязненности организма (вопросов: 14)

  Существует много способов выяснения, насколько загрязнен Ваш организм Специальные анализы, исследования, а также тесты помогут внимательно и целенаправлено выявить нарушения эндоэкологии Вашего организма...

Талассемия

Что такое Талассемия -

Талассемии представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А. Талассемия - это мишеневидноклеточная анемия с нарушенным соотношением НЬА и HbF по биохимическим показателям; при этом возможна частичная недостаточность определенной цепи или ее полное отсутствие при преобладании другой цепи. Так, при нарушении синтеза ß-цепи будут преобладать а-цепи и наоборот. Бета-талассемия обусловлена снижением продукции ß-цепей гемоглобина. Неповрежденные а-цепи избыточно накапливаются в клетках эритропоэза, что ведет к повреждению мембраны и разрушению как клеток эритроидного ряда в костном мозге, так и эритроцитов в периферической крови; развиваются неэффективный эритропоэз и гемолиз с гипохромией эритроцитов, ибо содержание гемоглобина в эритроцитах недостаточно. Первыми описали ß-талассемию американские педиатры Кули и Ли в 1925 г. Тяжелая гомозиготная форма ß-талассемии получила название болезни Кули, или большой талассемии. Кроме того, по выраженности анемии и других клинических симптомов выделяют промежуточную, малую и минимальную талассемию. Помимо стран Средиземноморья талассемия встречается во Франции, Югославии, Швейцарии, Англии, Польше, а также у жителей Закавказья и Средней Азии, где в некоторых регионах частота носительства достигает 10-27 %.

Что провоцирует / Причины Талассемии:

При талассемии нарушается синтез одной из четырёх цепей глобина. Наследование патологии от одного (гетерозиготность) или обоих родителей (гомозиготность), тип нарушенной цепи определяют выраженность клинических проявлений. Причины повышенной гибели эритроцитов связаны с нарушенной структурой клетки из-за неправильного соотношения цепей глобина в гемоглобине. Кроме укорочения жизни эритроцитов при данном заболевании происходит гибель клеток предшественников эритроцитов в костном мозге.

Патогенез (что происходит?) во время Талассемии:

Патогенез ß-талассемии связан с мутацией в локусе ß-глобина на 11-й паре хромосом, нарушающей синтез ß-глобиновой цепи. Вследствие неадекватного синтеза гемоглобина развивается гипохромная анемия. Преципитаты избыточного количества а-цепей удаляются из эритроцитов и эритрокариоцитов клетками ретикулогистиоцитарной системы; при этом клетки повреждаются и быстрее разрушаются. Таков механизм неэффективного эритропоэза и гемолиза эритроцитов и ретикулоцитов; гибель последних происходит в селезенке. При ß-талассемии накапливается также HbF, обладающий большим сродством к кислороду; однако отдача его тканям затруднена, что приводит к их гипоксии. Неэффективный эритропоэз способствует расширению плацдарма кроветворения, что отражается на структуре скелета; вместе с тем деструкция эритрокариоцитов в костном мозге ведет к повышенному всасыванию железа и патологической перегрузке организма железом. Гематологические признаки ß-талассемии иногда выявляются у больных анемией среди русских.

Симптомы Талассемии:

Клиника большой талассемии проявляется уже в детстве. У больных детей своеобразный башенный череп, монголоидное лицо с увеличенной верхней челюстью. Ранний признак болезни Кули - сплено- и гепатомегалия, развивающиеся за счет экстрамедуллярного кроветворения и гемосидероза. Со временем у них формируются цирроз печени, сахарный диабет в результате фиброза поджелудочной железы, а гемосидероз миокарда приводит к застойной сердечной недостаточности. Гомозиготная бета-талассемия (большая талассемия, анемия Кули) характеризуется резким снижением образования HbA1, значительным увеличением содержания HbF, низким, нормальным или повышенным содержанием НbA2. Содержание НbF может колебаться от 30 до 90 %, иногда бывает ниже 10%. Течение заболевания характеризуется тяжелой гемолитической анемией, проявляющейся к концу первого года жизни ребенка, гепато- и спленомегалией, монголоидиостью лица и башенным черепом, отставанием ребенка в физическом развитии, нередко желтушностью и бледностью кожных покровов. У части больных развиваются язвы в области голеней. Рентгенологически обнаруживают симптом «ежика» или «щетки», который положителен при увеличении содержания HbF, отрицателен при увеличении процента НbA2. У детей в возрасте от 6 мес. до 1 года в мелких костях стоп и кистей выявляется истончение коркового слоя со вздутием кости и образованием грубосетчатой структуры костного мозга. Начиная с 1-го года жизни ребенка отмечается нарушение развития костей, быстро прогрессирующее до периода полового созревания. Длительно продолжающийся гемолиз (ретикулоцитоз, увеличение свободной фракции билирубина сыворотки крови, уробилинурия, гиперсидеремия), частые переливания эритроцитной массы приводят к развитию гемосидероза печени и селезенки. Нередко происходит образование билирубиновых камней в желчных путях. Уровень гемоглобина достигает 30-50 г/л, цветовой показатель 0>5 и ниже. В мазках крови обнаруживают мишеневидные эритроциты, отличающиеся малым содержанием гемоглобина и укорочением продолжительности жизни, анизопойкилоцитоз, эритро- и нормобласты. Отмечается повышение осмотической стойкости эритроцитов, лейкопения (в период гемолитического криза). В костном мозге - раздражение эритро-нормобластического ростка. Иногда возникают апластический криз или явления гиперспленизма. При тяжелой гомозиготной талассемии больные умирают на первом году жизни, при сравнительно более спокойной форме заболевания они могут дожить до взрослого возраста. Гетерозиготная бета-талассемия протекает в виде как бессимптомной, так и манифестной форм с незначительно увеличенной селезенкой, специфическими костными изменениями, нередко выраженной гипохромной анемией, часто анизоцитозом, пойкилоцитозом и мишеневидностью эритроцитов, повышенной их осмотической резистентностью увеличением количества НbA2 (примерно до 8% от общего гемоглобина), у части больных - HbF (до 5%). При гетерозиготной дельтабета-талассемии (F) отмечается высокое содержание HbF при нормальном уровне НbA2. Клинические признаки и гематологические сдвиги аналогичны встречающимся при гетерозиготной бета-талассемии. Гомозиготные формы дельтабета-талассемии (F) проявляются почти теми же клинико-гематологическими нарушениями, что и гомозиготная бета-талассемия. У больных с этой формой заболевания обнаруживается только HbF. Среди больных талассемией удается выделить лиц с гетеро-и гомозиготными формами А2F-талассемии, которые по признакам, характеризующим их течение, по существу мало отличаются от бета-талассемии. В группе больных бета-талассемией случаи большой талассемии с выраженными клиническими проявлениями встречаются реже, чем промежуточные и малые формы. При обследовании родственников больных чаще обнаруживается минимальная форма бета-талассемии. Выделяют следующие формы а-талассемии: водянка плода с гемоглобином Bart"s (у4). гемоглобинопатия Н (бета4), а-талассемия-1 и а-талассемия-2. Водянка плода представляет собой гомозиготное состояние (по генам а-th-l), несовместимое с жизнью. Беременность в подобных случаях непроизвольно прерывается и у плода выявляют водянку мозга, гепатомегалию. Электрофоретическим исследованием гемоглобина обнаруживается Hb Bart"s (80-90%, сочетающийся со следами НbН. Гемоглобинопатия Н - один из вариантов а-талассемии - проявляется гемолитической анемией, увеличением селезенки, тяжелым течением костных изменений. Картина периферической крови характеризуется понижением содержания гемоглобина, анизо- и пойкилоцитозом, гипохромией и множественными включениями в эритроцитах (выпавший в осадок гемоглобин Н). Гетерозиготные формы а-талассемии выявляются у родственников больных гемоглобинопатией Н. а-Талассемия-1 (малая форма заболевания) возникает при сочетании гена а-th-l с нормальным геном a-цепочкового синтеза. Она характеризуется небольшой анемией, умеренным анизо- и пойкилоцитозом, внутриэритроцитарными включениями, повышенной осмотической резистентностью эритроцитов. У взрослых больных а-талассемией-1 гемоглобиновые фракции бывают в пределах нормы, у новорожденных выявляется Hb Bart"s (5-10%). а-Талассемия-2 (минимальная форма заболевания) развивается при сочетании гена a-th-2 с нормальным геном а-цепочкового синтеза. Клинические проявления отсутствуют.

Диагностика Талассемии:

При анализе крови определяется гипохромная гиперрегенераторная анемия разной степени тяжести. В мазке крови обнаруживают гипохромные эритроциты малых размеров, мишеневидные, различной формы; много нормоцитов. В биохимическом анализе крови выявляются гипербилирубинемия за счет свободной фракции, гиперсидеремия, снижение ОЖСС, повышение активности ЛДГ. В эритроцитах повышен уровень фетального гемоглобина. Альфа-талассемия распространена преимущественно в Юго-Восточной Азии, Китае, Африке и в Средиземноморье. Синтез а-цепей кодируют 4 гена, поэтому степень нарушения их синтеза меньше, чем при ß-талассемии; выраженный дисбаланс развивается только тогда, когда поражены все 4 гена. В то же время агрегаты из ß-цепей, количество которых при а-талассемии обнаруживают в избытке, более растворимы, чем агрегаты из а-цепей, поэтому гемолиз при а-талассемии выражен слабее, чем при ß-талассемии, а эритропоэз более эффективен. Следовательно, клинические и лабораторные данные при а-талассемии выражены менее отчетливо, чем при ß-талассемии; их основное отличие в биохимическом составе гемоглобина эритроцитов: при а-талассемии уменьшено содержание а-цепей гемоглобина. Пренатальная (дородовая) диагностика Если оба родителя страдают талассемией, целесообразно исследование плода в период беременности на предмет заболевания талассемией с целью возможного своевременного прерывания беременности. Обнаружение т.н. «гомозиготных» (более тяжелых) форм талассемии у плода– показание для прерывания беременности. Применяется 2 основных метода- фетоскопия и амниоцентез. Оба они связаны с получением клеток плода с помощью пункции через переднюю брюшную стенку (первая из них делается под контролем УЗИ) с последующим медико-генетическим исследованием полученных клеток. Врач-генетик определит предпочтительный метод исследования в зависимости от срока беременности, данных УЗИ и индивидуальных особенностей беременной. Оба метода имеют свой риск, в первую очередь - преждевременные роды. Имеется также, хотя и очень небольшой, риск присоединения инфекции и даже гибели плода (по данным литературы- около 3%). Для решения вопроса о планировании семьи людям, имеющим родственников, больных талассемией, обязательно следует обращаться к генетику и он назначит Вам, если нужно, необходимое дородовое обследование.

Лечение Талассемии:

Переливания эритроцитов. При тяжелых формах талассемии потребность в переливаниях эритроцитарных препаратов крови возникает уже с первых месяцев жизни и сохраняется, хотя и в разной степени, пожизненно – развивается так называемая трансфузионная зависимость. Это означает, что гемоглобин в крови больных постоянно продолжает снижаться и других реальных способов его повышения, кроме таких переливаний, нет. Желательно, чтобы в крови больного содержание гемоглобина не падало до низких цифр, лучше осуществлять повторное переливание при еще удовлетворительных его уровнях- 95-100г/л. Дело в том, что при выраженном снижении гемоглобина активизируются многие присущие именно талассемии патологические процессы: например, упоминавшееся избыточное патологическое костеобразование, увеличение размеров печени и селезенки; ухудшается функция всех органов, снижается сопротивляемость к инфекциям из-за усилившегося кислородного голодания. При большой b-талассемии кроме замещения недостатка эритроцитов в циркулирующем кровяном русле с помощью переливаний эритроцитарных компонентов крови достигаются подавление собственного избыточного, но малоэффективного кровообразования в костном мозге больного, а также уменьшается всасывание железа в кишечнике. Таким образом, в наблюдении за больным талассемией важным является недопущение развития эпизодов выраженного падения уровня гемоглобина – это, во-первых, непосредственно может угрожать жизни, а во-вторых, способствует прогрессированию патологических проявлений талассемии. В то же время переливание эритроцитарных препаратов крови имеет свои существенные минусы. Как известно, при переливаниях препаратов крови обязательно учитывается совместимость донора и реципиента по группе крови, резус фактору. Но поскольку не существует в природе генетически одинаковых людей, то при повторных переливаниях организм пациента раньше или позже начинает вырабатывать белки-антитела, реагирующие с другими, более сложными частями мембран переливаемых кровяных телец (эритроцитов). Поэтому через некоторое время (обычно 3-4 года) организм больного становится биологически «совместимым» уже не с любым донором, подходящим по группе крови и резус-фактору, а только с определенными донорами, обладающими специфическим набором белков-антигенов на эритроцитах. Поэтому переливания эритроцитарных сред при талассемии желательно проводить по индивидуальному подбору, осуществляемому специальной изосерологической лабораторией станций переливания крови. Кроме того, эритроцитарные среды для больных талассемией должны быть специально очищенными от других биологических компонентов, содержащихся в крови (лейкоциты, многочисленные белки плазмы), поскольку они являются причиной т.н. «пирогенных» реакций, проявляющихся ознобами и повышениями температуры, нередко до высоких цифр. Цельную кровь в настоящее время не переливают, переливания необработанной дополнительными методами эритроцитной массы также не желательны. В качестве высокоочищенных эритроцитарных сред сейчас используются размороженные, отмытые или фильтрованные эритроциты, которые гораздо реже вызывают реакции. Но как бы то ни было, при наличии трансфузионной зависимости переливания неизбежны, поэтому можно лишь принимать меры к уменьшению их побочных действий и предупреждению реакций и осложнений. При более легких формах талассемии, когда у больных либо имеется анемия легкой степени (на уровне 90-110г/л), либо гемоглобин в норме, а главное – что он стабильно сохраняется у больного с течением времени и не продолжает неуклонно снижаться, переливания препаратов крови не проводятся. Десферал. Важной частью лечения является выведение избытка железа из организма с помощью препаратов из группы «хелатов» (т.н. «хелатная терапия»), осуществляемая препаратом «десферал». В настоящее время принято лечение подкожными многочасовыми инъекциями, наиболее удобно применение специальных аппаратов - т.н. помп, которые прикрепляются к одежде. Из фиксированного в помпе шприца десферал за несколько часов постепенно вводится подкожно пациенту. В идеале больные тяжелой формой талассемии должны получать десферал на протяжении всей жизни по 5 дней в неделю, но в реальной жизни это пока труднодостижимо. В странах с большой распространенностью талассемии, особенно высокоразвитых (например, в Италии) существуют специальные государственные программы помощи больным талассемией, которые предусматривают, кроме другого лечения, обеспечение необходимым для них десфералом и помпами для его введений. Из стран бывшего СССР аналогичная программа существует в Азербайджане. Хранить десферал следует в темном месте при +8-15˚С, разводить непосредственно перед началом введения. С осторожностью назначается лечение десфералом у детей младше 2–х лет ввиду относительно большего риска развития побочных эффектов лечения. У таких детей лечение десфералом начинают, если уже проведено около 15-20 переливаний препаратов крови, т.е. потребность в переливаниях уже довольно большая. Для улучшения качества жизни больных предпочтительна инфузия десферала ночью. Следует систематически менять места подкожных инъекций во избежания местного повреждения кожи и подлежащих мягких тканей. Как и любое лечение, терапия десфералом имеет свои возможные побочные эффекты. Чаще встречаются аллергические реакции на препарат, возможна также лихорадочная реакция. В случае появления на фоне лечения десфералом каких-либо новых жалоб следует обратиться к врачу, он решит вопрос о продолжении лечения и о том, каким образом лечить побочные эффекты десферала. Удаление селезенки (спленэктомия) У некоторых больных очень большие размеры селезенки сами по себе начинают негативно сказываться на состоянии гемоглобина и других показателей системы крови. В таких случаях проводят ее хирургическое удаление. От самой талассемии эта операция не излечивает, хотя и может смягчить ее проявления (что, впрочем, может и не произойти). Спленэктомия проводится только при очень больших размерах селезенки, а также когда имеют место явные признаки ее патологического действия на другие показатели крови (так называемый «гиперспленизм»), Операция не целесообразна ранее достижения возраста 5 лет, оптимальным считается возраст 8-10 лет. Первый год обычно наблюдается хороший эффект, но затем возможно рецидивирование проявлений талассемии, может нарасти увеличение печени. Кроме того, возрастает инфекционный риск, особенно относительно присоединения т.н. «пневмококковой» инфекции в виде сепсиса, пневмонии. В связи с этим обязательна вакцинация против пневмококка, проводимая предпочтительно в предоперационный период. Вообще же решение вопроса об удалении селезенки всегда должно приниматься с большой осторожностью. Пересадка (трансплантация) костного мозга В настоящее время все большее распространение получает лечение талассемии с помощью пересадки костного мозга. Это единственный метод радикального лечения талассемии. При выявлении талассемии желательно, чтобы пациенты и члены их семей были «типированы по системе HLA» (т.е. прошли довольно сложное биологическое обследование на совместимость) с целью поиска возможного донора костного мозга. Однако найти подходящего донора обычно сложно, сама процедура поиска совместимого неродственного донора пока остается дорогой и длительной по времени. Очень дорога и сама пересадка костного мозга. Близкие родственники, даже если являются совместимыми по антигенам HLA, сами нередко имеют талассемию. Поэтому реальными кандидатами на лечение пересадкой костного мозга пока еще становятся относительно немногие больные талассемией. Следует отметить, что результаты пересадки костного мозга во многом зависят от качества проводившейся больному ранее терапии. Лучше результаты пересадки костного мозга у детей. Хотя разработка и внедрение новых методов лечения талассемий, включая пересадку костного мозга, продолжается, все же для подавляющего большинства больных реально возможными пока остаются приводившиеся выше «традиционные» методы лечения. В настоящее время также разрабатываются методы лечения талассемии с помощью генной инженерии. Больным талассемией следует соблюдать диету (стол №5). Полезны напитки, содержащие танин: чай, какао, а также орехи, соя – эти продукты уменьшают всасывание железа. Из-за склонности к кариесу рекомендуются фтористые зубные пасты, своевременная санация полости рта. Для улучшения функции печени врач назначает лекарства – т.н. «гепатопротекторы». К ним относится липоевая кислота, вит Е, препараты типа хорошо известного «эссенциале». Улучшает выведение железа из организма аскорбиновая кислота (витамин С) в дозе 50мг/сутки до 10 лет и 100мг/сутки у детей старше 10 лет. Также применяется лечение витаминами группы В, фолиевой кислотой. Увеличение дозы витаминов проводят при стрессе, беременности. Назначаются курсы желчегонных трав - мята, овес, кукурузные рыльца, барбарис, а также тюбажи. Особенности лечения других форм талассемии «Промежуточная» талассемия. Вследствие более мягкого течения заболевание не требует постоянных переливаний - обычно не чаще 1 раза в 2-3нед – 2-3мес. При присоединении интеркуррентных заболеваний, при операциях- проводятся переливания эритроцитарных сред при уровне гемоглобина ниже 70 г/л. Как правило, назначается лечение десфералом, но предпочтительнее после специального исследования обмена железа по уровню его содержания в крови и ответу на разовое введение десферала (т.н. «десфераловый тест»). При больших размерах селезенки с признаками избыточно повышенной функции рассматривается вопрос об ее оперативном удалении «Малая» талассемия. Переливаний эритроцитов не требует. При анемии назначают фолиевую кислоту, также возможно решение вопроса о лечении десфералом по уровню сывороточного железа или десфераловому тесту. При тяжелых формах талассемии, особенно с наличием трансфузионной зависимости, больному оформляется инвалидность.

Профилактика Талассемии:

Профилактика талассемии основывается на выявлении подверженных риску лиц посредством программ скрининга носителей или изучения историй семьи и предоставления адекватной информации о риске и о возможностях сокращения такого риска. Бета-талассемия обладает уникальным свойством: здоровых носителей можно определять простым, недорогим и точным анализом крови. Таким образом, можно выявлять пары носителей и информировать о генетическом риске до того, как они создадут семью. Скрининг - это недорогой и доступный способ выявления носителей, который можно предлагать в широкой гамме ситуаций в различных условиях: в средней школе, перед вступлением в брак или в женских консультациях. Пары выявленных таким образом носителей информируются о генетическом риске и о возможных вариантах его снижения, которые обычно включают дородовую диагностику. Большинство пар, подверженных риску талассемии, обращаются за дородовой диагностикой гемоглобинопатии. Стандартный метод диагностики - это взятие пробы ворсинок хорионов и анализ ДНК при сроке беременности 10-12 недель. Программы скрининга и консультирование могут привести к серьезному сокращению подверженных болезни новорожденных. Эти программы можно анализировать благодаря беседам с родителями, имеющими больных детей, хотя у них был доступ к скринингу и консультированию. В большинстве случаев рождение затронутых болезнью детей является результатом неспособности систем здравоохранения адекватно информировать родителей о возможном риске и мерах профилактики, а не тем, что они отвергают тестирование плода. Выбор соответствующей стратегии для введения профилактики талассемии зависит от конкретных условий. В некоторых обществах начинать можно с обеспечения дородовой диагностики для тех пар, которые уже знают о существовании риска либо благодаря скринингу, либо потому, что у них больной ребенок. Такой подход значительно сокращает число новорожденных с заболеванием. С другой стороны в обществах, где дородовая диагностика еще не обеспечена, можно предложить скрининг для лиц репродуктивного возраста. Эта стратегия ведет к меньшему сокращению числа детей с заболеванием, однако обычно стимулирует спрос на службы дородовой диагностики. В настоящее время во многих странах имеются примеры эффективного применения методов профилактики талассемии на основе различных программ скрининга носителей. Например, в Греции, на Кипре, в Исламской Республике Иран и Италии скрининг на талассемию до вступления в брак является стандартной; большинство пар, подверженных риску, определяется достаточно своевременно, чтобы предложить раннюю диагностику на первой беременности. Большинство таких пар пользуются этой услугой и имеют здоровых детей. В Соединенном Королевстве Великобритании и Северной Ирландии и других странах северо-западной Европы, где дородовая диагностика широко распространена, скрининг предлагается во время беременности. Программы скрининга нуждаются в поддержке в виде просвещения общественности и регламентарных структур, с тем чтобы отдельные лица могли принимать обоснованные решения и чтобы люди были защищены от дискриминации на основании результатов их тестов. Некоторые национальные программы, цель которых - содействие скринингу носителей, в свою очередь стимулировали социальные изменения, включая принятие во многих странах прекращения беременности в тех случаях, когда доказано, что плод страдает серьезным генетическим расстройством. Это привело к разработке соответствующих технологий и служб в Бахрейне, Исламской Республике Иран и Саудовской Аравии. Масштабы принятия и внедрения программ профилактики расширяются во многих частях Азии, например в Индии, Индонезии, Китае, Малайзии, на Мальдивских Островах, в Сингапуре и Таиланде. Генетическое консультирование играет важную роль в защите автономии индивидуума или пары и в осуществлении ими своего права на максимальную информацию о болезни и имеющихся возможностях. Эффективность служб по борьбе против талассемии зависит от учета их сотрудниками культурной практики и принятия действий, соответствующих данному социальному контексту. При консультировании также необходимо учитывать культурные, религиозные и этические взгляды личности или пары. Успех генетического консультирования в значительной степени определяется его просветительным, добровольным и непредписывающим характером.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Талассемия:

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Талассемии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Euro lab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом . Клиника Euro lab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны . Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее .

(+38 044) 206-20-00

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни . Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача , чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации , возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой . Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе . Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Euro lab , чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм:

25.08.2017

Талассемия принадлежит категории заболеваний генетической этиологии. Процесс протекания патологии основан на том, что опасности подвергаются эритроциты – весомые кровяные элементы. Бета-талассемия представляет собой состояние, когда гемоглобином вырабатывается недостаточный объем бета-белков.

Среди лиц славянской группы недуг почти не распространен, ему подвержены жители Средиземноморских стран, африканского и латиноамериканских континентов. По этой причине существует предположение, что болезнь выступает своеобразным защитным барьером организма против малярийного плазмодия.

Что представляет собой бета-талассемия

Красный пигмент крови гемоглобин выражается в виде эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей

Красный пигмент крови гемоглобин (Hb) выражается в виде основных составляющих красных кровяных клеток – эритроцитов, которые играют весомую роль в насыщении кислородом тканей через легкие и устранении углекислого газа из тканей. Кроме того, элемент принимает участие в выводе продуктов обмена из организма.

Молекулярная структура гемоглобина достаточно тесно связана с его биологическим предназначением, ведь непосредственно сложное строение молекулы Hb способствует выполнению физиологических функций, заключающихся в транспортировке кислорода и питании клеток. Несомненно, эритроциты, приносящие нездоровый гемоглобин утрачивают способность качественно выполнять необходимую работу, что провоцирует развитие гипохромной анемии.

Гемоглобин в крови человека выражается в форме сложного белка, состоящего из 4 гемсодержащих субъедниц, включающих двухвалентное железо и несущих ответственность за способность насыщение кислородом крови. Глобин – белок, включенный в молекулярный состав Hb тесно связан с гемом. Глобин состоит из пары альфа- и бета- цепей, включающих в себя остатки аминокислоты (α-цепь – в количестве 141, β-цепь – 146).

Весомое число аномальных гемоглобинов образуется вследствие замены остатка аминокислоты в одной из цепочек глобина, что провоцирует точечную мутацию. Основная масса подмен приходится на β-цепи, по этой причине бета-талассемия охватывает широкую группу в области гемоглобинопатий, вызванных сбоями в процессе выработки белковой составляющей молекулы Hb. Совместно с этим α-цепь не обладает особым разнообразием, что сказывается на распространении альфа талассемии.

Почему происходит разрушение эритроцитов

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах

Талассемия – это болезнь генетического происхождения, возникающая в случае наследования аномального гена от обоих родителей и его отсутствии в половых хромосомах. Прямым фактором возникновения патологии становятся разнообразные мутационные сбои в гене, кодирующем синтез одной било другой цепи Hb. В основу молекул патологии могут входить синтез дефектной аномальной мРНК, структурное изменение генетического материала, мутация и непродуктивная транскрипция регуляторных генов. Результатом таких патологий становится сокращение либо прекращение синтеза одной из полипептидных гемоглобиновых цепочек.

Таким образом, при бета-талассемии синтез β-цепей происходит в неполном объеме, а это вызывает формирование избыточных α-цепей, и наоборот. Излишне синтезированные полипептидные цепочки сохраняются в клетках эритроцидного типа, повреждая их. Процессу сопутствует разрушение эритрокариоцитов в костном мозге, гемолиз эритроцитов в периферической крови, уничтожением ретикулоцитов в селезенке. Помимо того, при бета-талассемии эритроциты накапливают фетальный Hb, не транспортирующий кислород в ткани, вследствие чего образуется тканевая гипоксия. Костномозговая гиперплазия провоцирует деформирование скелетных костей. Малокровие, гипоксия тканей и неэффективный эритропоэз в большей или меньшей степени вызывают нарушения в росте и развитии ребенка.

Разновидности бета-талассемии

Медициной признано несколько типов заболевания. Классификация основана на виде пораженной полипептидной цепи. По степени тяжести протекания патологию делят на:

• хроническую легкую;
• хроническую средне тяжелую;
• тяжелую.

Третья форма недуга может завершиться гибелью ребенка в период новорожденности. Согласно подходу и классификации медицинские работники различают талассемию следующих видов:

• гетерозиготная;
• гомозиготная.

Кроме того, нередко патология делится на:

• малую;
• большую;
• промежуточную.

Обнаружить болезнь и его вид можно во время внутриутробного развития плода посредством специальных средств диагностики. Гетерозиготная форма β-талассемии протекает с незначительными симптомами либо с их полным отсутствием. Если терапия проведена своевременно, проявления могут исчезнуть и долгий период не тревожить больного.

Гомозиготная бета-талассемия становится прямым показателем к прерыванию беременности. Чаще всего гибель плода наступает еще до рождения или через некоторое время после него (1-2 года). В таких случаях объем фатального Hb в красных пигментах серьезно превосходит объем нормального.

Малая форма бета-талассемии

Образованию патологии способствуют процессы мутации в хромосоме 11й пары. Уровень гемоглобина пациентов в таком состоянии немного снижен. Гематологическая картина включает в себя:

• основную массу кровяных телец занимают микроциты;
• низкое содержание Hb в эритроцитах;
• анизопойкилоцитоз;
• небольшое расширение эритроцидного ростка в костном мозге;
• незначительное увеличение объема селезенки.

В некоторых случаях малая форма заболевания протекает без явных физических изменений. У человека отсутствуют жалобы, хотя у него могут диагностировать анемию легкого типа и пониженное объем эритроцитов. Геном включает в себя один здоровый и один частично или полностью дефективный. Биохимичесские исследования крови больного отражают высокую степень железа, лактатдегидрогеназы, фетального Gb.

Клиническая картина гетерозиготной талассемии может долгое время не проявляться или быть схожей с другими болезнями, например:

• недомогание;
• болевые ощущения в голове;
• головокружение.

При врачебном осмотре возможно обращение внимания на:

• бледно-желтый цвет кожи больного;
• увеличение объема печени и селезенки.

У детей с подобной патологией повышается восприимчивость к инфекциям, снижается иммунитет, по этой причине заболевания протекают тяжело.

У взрослых женщин беременность сопровождается развитием водянки плода. Нарушение несовместимо с жизнью малыша, при нормальных родах способствует образованию серьезных неврологических и психических патологий.

Минимальной бета-талассемией зовется синдром Сильвестрони-Бьянко. Подобный вид болезни проходит почти без проявлений и выявляется случайно в семьях, где встречается талассемия.

Большая бета-талассемия

Такая форма патологии (ее еще называют анемией Кули) несет самую большую опасность для больного. Это тяжело проходящая анемия, которая развивается очень стремительно. Симптомы присутствия аномального процесса появляются буквально с первых дней, достигают пика по прошествии 6 месяцев от рождения. Больной ребенок отличается бледностью кожных покровов с желтушным оттенком.

Кроме того, отмечаются характерные изменения на уровне физиологии в строении черепа, лица, недолжным образом образуется костная ткань, этому сопутствует замедление развития.

К первичным признакам относится рост объемов внутренних органов: печени и селезенки. Организм часто поражается заболеваниями инфекционного и воспалительного характера, вероятно формирование геморрагического синдрома. Нарушения в функционировании эндокринной системы возможны в следствие того, что дети не достигают периода половой зрелости.

Если пациенту, пораженному анемией Кули, своевременно не переливать кровь, возможно образование гипертрофии эритрпоэтических тканей. При регулярном проведении гемотрансфузии прогнозы не очень хорошие. Обычно средняя продолжительность жизни пациентов с легкой формой большой β-талассемии не превышает 20 лет, в исключительных случаях – 30 лет.

Диагностирование заболевания

Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины

Медицина предусматривает полный комплекс принципов диагностики, предназначенных для обнаружения у человека бета-талассемии. Выявить недуг можно даже при отсутствии клинической картины. Основой для установления диагноза служат:

1. Присутствие особых патологий, разрушающих эритроциты.
2. Нарушение обычного строения эритроцитов.
3. Наследственное происхождение патологии.

При диагностике доктору требуются сведения о состоянии здоровья родителей больного для обнаружения вероятности генетически спровоцированных мутаций. Для этого также выполняется исследование крови на ДНК. Главным лабораторным способом установления диагноза талассемия становятся биохимические показатели крови, а именно:

• снижение показателей Hb до 50 г/л при гомозитном виде и до 110 г/л при гетерозиготном виде недуга;
• цветовой показатель не достигает 0,5;
• рост предшественников эритроцитов составляет менее 4%.

Тесты биохимии отражают сбои в обмене железа, как и в случае гемолитической анемии:

• повышенная степень свободного элемента билирубина;
• высокое содержание железа в сыворотке;
• пониженная возможность к связыванию железа.

Кроме лабораторных анализов крови проводится ряд исследований другого типа. Пункция костного мозга помогает выявить объем кроветворного ростка, краниограмма позволяет определить игольчатый периостоз. Ультразвуковое исследование брюшной полости способствует фиксированию измененных объемов печени и селезенки. При наличии подозрений на бета-талассемию докторам необходимо исключить различные типы анемий.

Терапия заболевания

Питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков

Лечение бета-талассемии проводится согласно степени сложности эритропоэза, уровню поражения генов патологическими процессами. На сегодняшний день применяются следующие способы:

• питание пациента направлено на сокращение всасывания железа кишечником, рекомендации включают употребление орехов, сои, какао и чайных напитков;
• ежедневное удаление избытков железа посредством хелатов;
• к симптоматическим лекарствам относятся медикаменты гепатопротекторных функций – крупные дозы аскорбиновой кислоты устраняют излишки железа из организма;
• в случае резкого обострения назначаются большие дозы глюкокорткоидов;
• проведение спленэктомии (удаление селезенки) выполняется в случае увеличения органа у детей старше 5 лет. Самый подходящий возраст ребенка для процедуры 8-10 лет;
• при необходимости трансплантации ищется донор, соответствующий всем параметрам.

Талассемия любой формы нуждается в использовании медикаментов с фолиевой кислотой и витаминами группы В.

Лечение посредством гемотрансфузии

Больные с диагностированной тяжелой формой бета-талассемии нуждаются в регулярных процедурах переливания кровяной жидкости. Гемотрансфузия выполняется с первых недель жизни ребенка после появления на свет. Затем процедура повторяется с определенной регулярностью, что провоцирует развитие трансфузионной зависимости у больного. Переливание крови – единственный в своем роде процесс, который позволяет хотя бы на короткий период увеличить уровень Hb в крови. Рекомендации к проведению гемотрансфузии включают показатели гемоглобина на уровне 95-100 г/л.

Лечение народными рецептами

Росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день

Безусловно, никакими растительными средствами побороть бета-талассемию нельзя, однако, некоторые способы позволяют облегчить проявление недуга и улучшить самочувствие больного, например:

• росту числа красных кровяных телец способствует прием свежевыжатого сока свеклы с ложкой натурального меда, по стакану трижды в день;
• смесь в одинаковых пропорциях свежих соков редьки, свеклы и моркови пьют трижды в день по 2 ст. л.;
• укрепляет состояние пораженных талассемией людей сок подорожника, который принимается в течение дня по 1 ст. л. перед каждым приемом пищи.

Требуется обязательное соблюдение диеты. Больным категорически запрещено употребление спиртного, жирного, жаренного и блюд быстрого приготовления.

Особую ценность для таких людей несут продукты, понижающие всасываемость железа. Для предотвращения деформации печени необходим прием гепатопротекторов.

Прогноз заболевания

Гемотрансфузия массы эритроцитов совместно с медикаментозным лечением обеспечивают улучшение качества жизни пациента. Несмотря на это, подобная терапия полностью диагноз не устраняет, потому как обладает поддерживающим предназначением. Жизнь людей, пораженных тяжелым видом талассемии, обычно не превышает более 7 лет при условии регулярного прохождения процедур гемотрансфузии. Болезненное деформирование внутренних органов отличается прогрессированием, что приносит ребенку страдания.

Профилактические меры

Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера

Профилактика бета-талассемии основана на предотвращении зачатия и появления на свет больных детей. Выполняется это несложно посредством простого исследования крови и процесса скрининга. Носителей заболевания предостерегают об угрозе связи с партнерами, пораженными таким же диагнозом.

Для снижения опасности рождения больного ребенка у пары с талассемией берется кровь на исследования различного рода. Для будущих мам, находящихся в положении, проводится полная дородовая диагностика, обследования генетического характера. Исследования ДНК и тесты ворсинок позволяют с начала беременности выявить гемоглобинопатию.

Чтобы оградить своих детей от любых заболеваний будущей мамочке необходимо всегда следить за своим здоровьем, а в случае наличия бета-талассемии, важное значение будет играть тщательный подход к выбору партнера.

На сегодняшний день заболевание считается неизлечимым. Новорожденный с легким типом бета-талассемии может прожить полноценную жизнь без серьезных последствий. Однако гарантировать непосредственно такую форму недуга современные ученые возможности не имеют. В особенности задуматься о деторождении нужно парам с гомозиготной наследственностью.

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии.

Что такое талассемия?

Талассемия – это название группы наследственных заболеваний крови. При талассемии организм вырабатывает меньше эритроцитов и гемоглобина, чем в нормальном состоянии. Гемоглобин – это богатый железом белок, содержащийся в эритроцитах (красных кровяных тельцах), позволяющий им переносить кислород из легких по всему организму. Недостаток гемоглобина в эритроцитах называют . Анемия нарушает способность организма доставлять кислород из легких в конечности и другие части тела.

Каковы симптомы талассемии?

Симптомы талассемии зависят от типа заболевания и тяжести анемии. У одних людей симптомов либо нет вообще, либо они незначительны. У других же симптомы носят умеренный или тяжелый характер. В целом, к наиболее распространенным признакам заболевания относятся:

• Бледность
• Усталость, отсутствие сил или мышечная слабость (утомляемость)
• Головокружение или затрудненное дыхание
• Отсутствие аппетита
• Темный цвет мочи
• Желчность (пожелтение кожи и белков глаз)
• У детей – медленное развитие и отложенный период полового созревания
• Костные деформации на лице
• Вздутие живота

У детей с врожденной талассемией ее симптомы могут проявиться как сразу же, так и через какое-то время. Как правило, большинство симптомов проявляется в течение первых двух лет жизни. Если вы заметили, что ребенок развивается медленнее сверстников, очень важно выяснить возможность наличия у него талассемии, поскольку при отсутствии должного лечения это заболевание способно привести к сердечной недостаточности и инфицированию.

Каковы причины развития талассемии?

Талассемия передается путем наследования генной мутации от одного или обоих родителей. Эти мутировавшие гены обусловливают более высокий темп потери эритроцитов и снижают выработку гемоглобина.

Конкретный тип талассемии зависит от того, какие именно мутировавшие гены человек наследует от родителей и каково их общее количество. Существует 2 основных типа талассемии: альфа-талассемия и бета-талассемия, названные так, соответственно, из-за альфа-глобина и бета-глобина – белков, отвечающих за выработку гемоглобина.

• Альфа-талассемия: Этот тип заболевания задействует 4 гена (2 от матери и 2 от отца). Если вы унаследуете лишь 1 ген, то лично у вас не проявится никаких признаков талассемии, но впоследствии вы сохраните способность передать генную мутацию своим детям. При этом вы сами являетесь носителем. При наличии двух мутировавших генов симптомы будут умеренными, трех – от умеренных до тяжелых, а вот ребенок, унаследовавший все 4 гена, родится очень больным и, скорее всего, умрет вскоре после рождения.
• Бета-талассемия: В этом типе заболевания участвуют 2 гена (1 от матери и 1 от отца). При наследовании только 1 гена симптомы талассемии будут умеренными, а при наследовании сразу 2 – от умеренных до тяжелых, причем проявятся они, скорее всего, в первые 2 года жизни.

Кто входит в группу риска?

В группу риска входят люди, у которых в роду были случаи талассемии. Этому заболеванию в равной степени подвержены как мужчины, так и женщины, но у представителей определенных этнических групп наблюдается повышенная предрасположенность к талассемии:

• Альфа-талассемия наиболее часто встречается среди выходцев из Юго-Восточной Азии, Индии, Китая или Филиппин.
• Бета-талассемия чаще наблюдается у выходцев из Средиземноморья (Греции, Италии и Восточной Европы), Азии и Африки.

Как диагностируется талассемия?

Если врач заподозрил у вас или вашего ребенка талассемию, он проведет осмотр и задаст вопросы о вашей наследственности. Талассемия диагностируется исключительно по результатам анализа крови, причем для определения наличия заболевания используются сразу несколько видов этого анализа. Одни измеряют количество и размер эритроцитов или содержание железа в крови. Другие оценивают количество гемоглобина в эритроцитах. Тест ДНК помогает врачу точно определить поврежденные или отсутствующие гены.

Лечение

Лечение талассемии зависит от типа заболевания и тяжести симптомов. Если у вас отсутствуют симптомы или их тяжесть умеренная, вам может понадобиться либо минимальное лечение, либо отсутствие такового.

Лечение умеренной и тяжелых форм талассемии зачастую включает регулярные переливания крови и прием фолиевых добавок, помогающих организму вырабатывать здоровые кровяные тельца. Альфа-талассемию иногда ошибочно принимают за железодефицитную анемию, и в таком случае в качестве лечения назначаются пищевые добавки, обогащенные железом. Однако они оказываются абсолютно неэффективными против талассемии.

При частых переливаниях в крови может накопиться слишком большое количество железа. В таком случае проводится так называемая хелатирующая терапия, позволяющая вывести лишнее железо из организма. Поэтому, если вы подвергаетесь переливаниям, не следует принимать железосодержащие добавки.

В наиболее тяжелых случаях может помочь трансплантация костного мозга или стволовых клеток для замены поврежденных клеток на здоровые донорские, которые обычно берутся у ближайшего родственника (брата или сестры).

Как жить с талассемией?

Хотя вы никак не можете предотвратить наследование талассемии, вы способны при помощи определенных действий максимально приблизить качество жизни к оптимальному. К таковым относятся:

• Четкое следование плану лечения. Делайте переливания крови настолько часто, насколько рекомендует врач, принимайте фолиевую кислоту и/или проходите хелатирующую терапию.
• Беспрерывное лечение. Регулярно посещайте врача для прохождения осмотров и сдавайте все назначенные им анализы. Это могут быть как специализированные тесты, относящиеся к талассемии, так и индикаторы общего состояния здоровья. Не забывайте прививаться от гриппа, пневмонии, гепатита В и менингита.
• Здоровый образ жизни. Питайтесь согласно составленному плану. Во время пика сезонных заболеваний регулярно мойте руки и избегайте скоплений людей во избежание инфицирования. Следите за чистотой в помещении, особенно в местах проведения переливания. При появлении жара или других признаков инфекции сразу же обратитесь к врачу.
• Группы поддержки. Присоединитесь к существующим в вашем регионе группам поддержки, чтобы делиться с другими людьми опытом жизни с талассемией. Но ни в коем случае не вносите коррективы в план лечения без предварительного одобрения со стороны лечащего врача.

Какие могут быть осложнения?

Талассемия может привести к развитию других проблем со здоровьем:

• Увеличение селезенки. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и фильтровать поврежденные клетки крови. При талассемии работа селезенки может стать более интенсивной, в результате чего она увеличивается в размерах. При критическом увеличении селезенка зачастую подлежит удалению.
• Инфекции. Люди с талассемией более склонны к заражению инфекциями крови, особенно при частых переливаниях. Некоторые типы инфекций усугубляются в виду удаления селезенки.
• Костные проблемы. Талассемия может привести к костным деформациям лица и черепа. Также у страдающих этим заболеванием людей часто развивается тяжелый остеопороз (ломкость костей).
• Переизбыток железа в крови. Это нарушение может в свою очередь нанести ущерб сердцу, печени и эндокринной системе (например, щитовидной и надпочечниковой железам).

Что делать, если я являюсь носителем талассемии и хочу при этом забеременеть?

Некоторые особенно тяжелые типы талассемии приводят к смерти ребенка еще до рождения или вскоре после него. Если вы или ваш партнер знаете, что являетесь носителями талассемии, вам нужно обязательно проконсультироваться с профильным специалистом или генным консультантом перед зачатием. Определенные тесты могут показать, переносчиком какого именно типа заболевания вы являетесь. Забеременев, вы сможете узнать о наличии или отсутствии у плода талассемии при помощи предродового тестирования.