Não apenas sinais externos, mas também doenças podem ser herdadas. Falhas nos genes dos ancestrais levam, como resultado, a consequências na prole. Vamos falar sobre as sete doenças genéticas mais comuns.
As propriedades hereditárias são transmitidas aos descendentes dos ancestrais na forma de genes combinados em blocos chamados cromossomos. Todas as células do corpo, com exceção das células sexuais, têm um conjunto duplo de cromossomos, metade dos quais vem da mãe e a segunda parte do pai. Doenças, que são causadas por certas falhas nos genes, são hereditárias.
Miopia
Ou miopia. Uma doença geneticamente determinada, cuja essência é que a imagem é formada não na retina, mas na frente dela. A causa mais comum desse fenômeno é considerada um globo ocular aumentado. Como regra, a miopia se desenvolve durante a adolescência. Ao mesmo tempo, uma pessoa enxerga bem de perto, mas enxerga mal à distância.
Se ambos os pais são míopes, o risco de desenvolver miopia em seus filhos é superior a 50%. Se ambos os pais têm visão normal, a probabilidade de desenvolver miopia não é superior a 10%.
Pesquisando a miopia, a equipe da Universidade Nacional Australiana em Canberra chegou à conclusão de que a miopia é inerente a 30% dos caucasianos e afeta até 80% dos asiáticos, incluindo residentes da China, Japão, Coréia do Sul etc. mais de 45 mil pessoas, os cientistas identificaram 24 genes associados à miopia e também confirmaram sua conexão com dois genes previamente estabelecidos. Todos esses genes são responsáveis pelo desenvolvimento do olho, sua estrutura, sinalização nos tecidos do olho.
Síndrome de Down
A síndrome, que recebeu o nome do médico inglês John Down, que a descreveu pela primeira vez em 1866, é uma forma de mutação cromossômica. A síndrome de Down afeta todas as raças.
A doença é consequência do fato de que não duas, mas três cópias do cromossomo 21 estão presentes nas células. Os geneticistas chamam isso de trissomia. Na maioria dos casos, o cromossomo extra é passado para a criança da mãe. É geralmente aceito que o risco de ter um filho com síndrome de Down depende da idade da mãe. No entanto, devido ao fato de que, em geral, elas são mais frequentemente nascidas na juventude, 80% de todas as crianças com síndrome de Down nascem de mulheres com idade inferior a 30 anos.
Ao contrário dos genes, as anormalidades cromossômicas são falhas aleatórias. E em uma família só pode haver uma pessoa sofrendo de tal doença. Mas mesmo aqui há exceções: em 3-5% dos casos, existem formas mais raras de translocação da síndrome de Down, quando a criança tem uma estrutura mais complexa do conjunto de cromossomos. Uma variante semelhante da doença pode ser repetida em várias gerações da mesma família.
De acordo com a fundação de caridade Downside Up, cerca de 2.500 crianças com síndrome de Down nascem na Rússia todos os anos.
Síndrome de klinefelter
Outro distúrbio cromossômico. Aproximadamente para cada 500 meninos recém-nascidos, há um com essa patologia. A síndrome de Klinefelter geralmente aparece após a puberdade. Homens que sofrem desta síndrome são inférteis. Além disso, eles são caracterizados por ginecomastia - um aumento da glândula mamária com hipertrofia das glândulas e do tecido adiposo.
A síndrome recebeu esse nome em homenagem ao médico americano Harry Klinefelter, que descreveu pela primeira vez o quadro clínico da patologia em 1942. Juntamente com o endocrinologista Fuller Albright, ele descobriu que se as mulheres normalmente têm um par de cromossomos sexuais XX e os homens têm XY, então, com essa síndrome, os homens têm de um a três cromossomos X adicionais.
daltonismo
Ou daltonismo. É hereditário, muito menos adquirido. Expressa-se na incapacidade de distinguir uma ou mais cores.
O daltonismo está associado ao cromossomo X e é transmitido da mãe, proprietária do gene “quebrado”, para o filho. Assim, até 8% dos homens e não mais de 0,4% das mulheres sofrem de daltonismo. O fato é que nos homens o “casamento” em um único cromossomo X não é compensado, pois eles não possuem um segundo cromossomo X, ao contrário das mulheres.
Hemofilia
Outra doença herdada pelos filhos das mães. A história dos descendentes da rainha inglesa Vitória da dinastia Windsor é amplamente conhecida. Nem ela nem seus pais sofriam dessa doença grave associada à coagulação sanguínea prejudicada. Presumivelmente, a mutação genética ocorreu de forma espontânea, devido ao fato de que o pai de Victoria na época de sua concepção já tinha 52 anos.
As crianças herdaram o gene “fatal” de Victoria. Seu filho Leopold morreu de hemofilia aos 30 anos, e duas de suas cinco filhas, Alice e Beatrice, carregavam o gene malfadado. Um dos descendentes mais famosos de Victoria que sofria de hemofilia é o filho de sua neta, o czarevich Alexei, o único filho do último imperador russo Nicolau II.
fibrose cística
Doença hereditária que se manifesta na ruptura das glândulas de secreção externa. É caracterizada pelo aumento da sudorese, secreção de muco que se acumula no corpo e impede o desenvolvimento da criança e, o mais importante, impede o pleno funcionamento dos pulmões. Possível morte por insuficiência respiratória.
De acordo com os dados da filial russa da corporação química e farmacêutica americana Abbott, a expectativa média de vida dos pacientes com fibrose cística nos países europeus é de 40 anos, no Canadá e nos EUA - 48 anos, na Rússia - 30 anos. Exemplos famosos incluem o cantor francês Gregory Lemarchal, que morreu aos 23 anos. Presumivelmente, Frederic Chopin também sofria de fibrose cística, que morreu como resultado de insuficiência pulmonar aos 39 anos.
Uma doença mencionada em papiros egípcios antigos. Um sintoma característico da enxaqueca são ataques graves episódicos ou regulares de dor de cabeça em um lado da cabeça. O médico romano de origem grega Galeno, que viveu no século II, chamou a doença de hemicrania, que se traduz como "metade da cabeça". Deste termo veio a palavra "enxaqueca". Nos anos 90. No século XX, verificou-se que a enxaqueca é predominantemente devido a fatores genéticos. Vários genes responsáveis pela transmissão da enxaqueca por herança foram descobertos.
Dos pais, uma criança pode adquirir não apenas uma certa cor dos olhos, altura ou formato do rosto, mas também herdada. O que eles são? Como você pode descobri-los? Que classificação existe?
Mecanismos de hereditariedade
Antes de falar sobre doenças, vale a pena entender o que todas as informações sobre nós estão contidas na molécula de DNA, que consiste em uma cadeia inimaginavelmente longa de aminoácidos. A alternância desses aminoácidos é única.
Fragmentos da cadeia de DNA são chamados de genes. Cada gene contém informações integrais sobre uma ou mais características do corpo, que são transmitidas de pais para filhos, por exemplo, cor da pele, cabelo, traços de caráter, etc. Quando eles são danificados ou seu trabalho é perturbado, as doenças genéticas são herdadas.
O DNA é organizado em 46 cromossomos ou 23 pares, um dos quais é sexual. Os cromossomos são responsáveis pela atividade dos genes, sua cópia, bem como o reparo em caso de danos. Como resultado da fertilização, cada par tem um cromossomo do pai e outro da mãe.
Nesse caso, um dos genes será dominante e o outro recessivo ou suprimido. Simplificando, se o gene responsável pela cor dos olhos for dominante no pai, a criança herdará essa característica dele, e não da mãe.
Doenças genéticas
As doenças hereditárias ocorrem quando ocorrem anormalidades ou mutações no mecanismo de armazenamento e transmissão de informações genéticas. Um organismo cujo gene está danificado irá transmiti-lo à sua descendência da mesma forma que o material saudável.
No caso em que o gene patológico é recessivo, ele pode não aparecer nas próximas gerações, mas elas serão seus portadores. A chance de que não se manifeste existe quando um gene saudável também se torna dominante.
Atualmente, são conhecidas mais de 6 mil doenças hereditárias. Muitos deles aparecem após 35 anos, e alguns podem nunca se declarar ao proprietário. Diabetes mellitus, obesidade, psoríase, doença de Alzheimer, esquizofrenia e outros distúrbios se manifestam com frequência extremamente alta.
Classificação
Doenças genéticas que são herdadas têm um grande número de variedades. Para separá-los em grupos separados, a localização do distúrbio, as causas, o quadro clínico e a natureza da hereditariedade podem ser levados em consideração.
As doenças podem ser classificadas de acordo com o tipo de herança e a localização do gene defeituoso. Portanto, é importante saber se o gene está localizado no cromossomo sexual ou não sexual (autossomo) e se é supressivo ou não. Alocar doenças:
- Autossômico dominante - braquidactilia, aracnodactilia, ectopia do cristalino.
- Autossômico recessivo - albinismo, distonia muscular, distrofia.
- Limitado ao sexo (observado apenas em mulheres ou homens) - hemofilia A e B, daltonismo, paralisia, diabetes fosfato.
A classificação quantitativa e qualitativa das doenças hereditárias distingue os tipos gênico, cromossômico e mitocondrial. O último refere-se a distúrbios do DNA nas mitocôndrias fora do núcleo. Os dois primeiros ocorrem no DNA, que está localizado no núcleo da célula, e possuem vários subtipos:
Monogênico | Mutações ou ausência de um gene no DNA nuclear. | Síndrome de Marfan, síndrome adrenogenital em recém-nascidos, neurofibromatose, hemofilia A, miopatia de Duchenne. |
poligênico | predisposição e ação | Psoríase, esquizofrenia, doença isquêmica, cirrose, asma brônquica, diabetes mellitus. |
Cromossômico |
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Mudança na estrutura dos cromossomos. | Síndromes de Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
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Mudança no número de cromossomos. | Síndromes de Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
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Causas
Nossos genes tendem não apenas a acumular informações, mas também a modificá-las, adquirindo novas qualidades. Esta é a mutação. Ocorre muito raramente, cerca de 1 vez em um milhão de casos, e é transmitido aos descendentes se ocorrer em células germinativas. Para genes individuais, a taxa de mutação é de 1:108.
As mutações são um processo natural e formam a base da variabilidade evolutiva de todos os seres vivos. Eles podem ser úteis e prejudiciais. Alguns nos ajudam a nos adaptar melhor ao meio ambiente e ao modo de vida (por exemplo, o polegar oposto), outros levam a doenças.
A ocorrência de patologias nos genes é aumentada por propriedades físicas, químicas e biológicas, alguns alcalóides, nitratos, nitritos, alguns aditivos alimentares, pesticidas, solventes e derivados de petróleo possuem essa propriedade.
Entre os fatores físicos estão a radiação ionizante e radioativa, os raios ultravioleta, temperaturas excessivamente altas e baixas. As causas biológicas são vírus da rubéola, sarampo, antígenos, etc.
predisposição genética
Os pais nos influenciam não apenas pela educação. Sabe-se que algumas pessoas são mais propensas a desenvolver certas doenças do que outras devido à hereditariedade. Uma predisposição genética para doenças ocorre quando um dos parentes tem uma anormalidade nos genes.
O risco de uma determinada doença em uma criança depende de seu sexo, porque algumas doenças são transmitidas apenas por meio de uma linha. Também depende da raça da pessoa e do grau de relacionamento com o paciente.
Se uma criança nasce de uma pessoa com uma mutação, a chance de herdar a doença será de 50%. O gene pode não se mostrar de forma alguma, sendo recessivo, e no caso de casamento com uma pessoa saudável, suas chances de passar para os descendentes já serão de 25%. No entanto, se o cônjuge também possuir um gene tão recessivo, as chances de sua manifestação nos descendentes aumentarão novamente para 50%.
Como identificar a doença?
O centro genético ajudará a detectar a doença ou predisposição a ela a tempo. Geralmente isso é em todas as grandes cidades. Antes de fazer os exames, é realizada uma consulta com o médico para saber quais problemas de saúde são observados nos familiares.
O exame médico-genético é realizado coletando sangue para análise. A amostra é cuidadosamente examinada no laboratório quanto a quaisquer anormalidades. Os pais expectantes costumam frequentar essas consultas após a gravidez. No entanto, vale a pena vir ao centro genético durante seu planejamento.
As doenças hereditárias afetam seriamente a saúde mental e física da criança, afetam a expectativa de vida. A maioria deles é de difícil tratamento, e sua manifestação só é corrigida por meios médicos. Portanto, é melhor se preparar para isso antes mesmo de conceber um bebê.
Síndrome de Down
Uma das doenças genéticas mais comuns é a síndrome de Down. Ocorre em 13 casos em cada 10.000. Esta é uma anomalia em que uma pessoa não tem 46, mas 47 cromossomos. A síndrome pode ser diagnosticada imediatamente ao nascimento.
Entre os principais sintomas estão rosto achatado, cantos dos olhos levantados, pescoço curto e falta de tônus muscular. As aurículas são geralmente pequenas, a incisão dos olhos é oblíqua, a forma irregular do crânio.
Em crianças doentes, são observados distúrbios e doenças concomitantes - pneumonia, SARS, etc. Podem ocorrer exacerbações, por exemplo, perda de audição, perda de visão, hipotireoidismo, doenças cardíacas. Com o Downism, ele é desacelerado e muitas vezes permanece no nível de sete anos.
Trabalho constante, exercícios especiais e preparações melhoram significativamente a situação. Muitos casos são conhecidos quando pessoas com uma síndrome semelhante podem levar uma vida independente, encontrar trabalho e alcançar o sucesso profissional.
Hemofilia
Uma doença hereditária rara que afeta homens. Ocorre uma vez em 10.000 casos. A hemofilia não é tratada e ocorre como resultado de uma alteração em um gene no cromossomo X sexual. As mulheres são apenas portadoras da doença.
A principal característica é a ausência de uma proteína responsável pela coagulação do sangue. Nesse caso, mesmo uma pequena lesão causa sangramento que não é fácil de parar. Às vezes, manifesta-se apenas no dia seguinte após a contusão.
A rainha Vitória da Inglaterra era portadora de hemofilia. Ela passou a doença para muitos de seus descendentes, incluindo o czarevich Alexei, filho do czar Nicolau II. Graças a ela, a doença começou a ser chamada de "real" ou "vitoriana".
Síndrome de Angelman
A doença é muitas vezes chamada de "síndrome da boneca feliz" ou "síndrome de Petrushka", pois os pacientes têm frequentes explosões de riso e sorrisos, movimentos caóticos das mãos. Com essa anomalia, é característica uma violação do sono e do desenvolvimento mental.
A síndrome ocorre uma vez em 10.000 casos devido à ausência de certos genes no braço longo do cromossomo 15. A doença de Angelman se desenvolve apenas se os genes estiverem ausentes do cromossomo herdado da mãe. Quando os mesmos genes estão ausentes do cromossomo paterno, ocorre a síndrome de Prader-Willi.
A doença não pode ser curada completamente, mas é possível aliviar a manifestação dos sintomas. Para isso, são realizados procedimentos físicos e massagens. Os pacientes não se tornam completamente independentes, mas durante o tratamento podem servir a si mesmos.
Contente
Uma pessoa durante sua vida sofre muitas doenças menores ou graves, mas em alguns casos já nasce com elas. Doenças hereditárias ou distúrbios genéticos se manifestam em uma criança devido a uma mutação de um dos cromossomos do DNA, o que leva ao desenvolvimento da doença. Alguns deles carregam apenas mudanças externas, mas existem várias patologias que ameaçam a vida do bebê.
O que são doenças hereditárias
São doenças genéticas ou anormalidades cromossômicas, cujo desenvolvimento está associado a uma violação no aparelho hereditário de células transmitidas por células reprodutivas (gametas). A ocorrência de tais patologias hereditárias está associada ao processo de transmissão, implementação, armazenamento de informações genéticas. Mais e mais homens têm problemas com desvios desse tipo, então a chance de conceber uma criança saudável está se tornando cada vez menor. A medicina está constantemente pesquisando para desenvolver um procedimento para prevenir o nascimento de crianças com deficiência.
As razões
Doenças genéticas do tipo hereditário são formadas quando a informação do gene é mutada. Eles podem ser detectados imediatamente após o nascimento de uma criança ou, depois de muito tempo, com um longo desenvolvimento da patologia. Existem três causas principais do desenvolvimento de doenças hereditárias:
- anormalidades cromossômicas;
- distúrbios cromossômicos;
- mutações genéticas.
Este último motivo está incluído no grupo de um tipo de predisposição hereditária, pois fatores ambientais também influenciam seu desenvolvimento e ativação. Um exemplo notável de tais doenças é a hipertensão ou diabetes mellitus. Além das mutações, sua progressão é afetada por esforço excessivo prolongado do sistema nervoso, desnutrição, trauma mental e obesidade.
Sintomas
Cada doença hereditária tem suas próprias características específicas. Atualmente, são conhecidas mais de 1600 patologias diferentes que causam anomalias genéticas e cromossômicas. As manifestações diferem em gravidade e brilho. Para evitar o aparecimento dos sintomas, é necessário identificar a probabilidade de sua ocorrência a tempo. Para fazer isso, use os seguintes métodos:
- Gêmeos. As patologias hereditárias são diagnosticadas ao estudar as diferenças, semelhanças de gêmeos para determinar a influência das características genéticas, o ambiente externo no desenvolvimento de doenças.
- Genealógico. A probabilidade de desenvolver características patológicas ou normais é estudada usando o pedigree da pessoa.
- Citogenética. Os cromossomos de pessoas saudáveis e doentes são examinados.
- Bioquímico. O metabolismo humano é monitorado, as características desse processo são destacadas.
Além desses métodos, a maioria das meninas passa por um exame de ultrassom durante a gravidez. Ajuda a determinar a probabilidade de malformações congênitas (a partir do 1º trimestre) com base nos sinais do feto, para sugerir a presença de um certo número de doenças cromossômicas ou doenças hereditárias do sistema nervoso no feto.
Em crianças
A grande maioria das doenças hereditárias se manifesta na infância. Cada uma das patologias tem seus próprios sinais que são únicos para cada doença. Há um grande número de anomalias, então elas serão descritas com mais detalhes abaixo. Graças aos modernos métodos de diagnóstico, é possível identificar desvios no desenvolvimento da criança, determinar a probabilidade de doenças hereditárias, mesmo durante o nascimento da criança.
Classificação das doenças hereditárias humanas
O agrupamento de doenças de natureza genética é realizado por causa de sua ocorrência. Os principais tipos de doenças hereditárias são:
- Genética - surgem de danos no DNA no nível do gene.
- Predisposição por tipo hereditário, doenças autossômicas recessivas.
- Anormalidades cromossômicas. As doenças surgem devido ao aparecimento de um extra ou perda de um dos cromossomos ou de suas aberrações, deleções.
Lista de doenças hereditárias humanas
A ciência conhece mais de 1.500 doenças que se enquadram nas categorias descritas acima. Alguns deles são extremamente raros, mas certos tipos são ouvidos por muitos. Os mais famosos incluem as seguintes patologias:
- doença de Albright;
- ictiose;
- talassemia;
- Síndrome de Marfan;
- otosclerose;
- mioplegia paroxística;
- hemofilia;
- doença de Fabry;
- distrofia muscular;
- síndrome de Klinefelter;
- Síndrome de Down;
- síndrome de Shereshevsky-Turner;
- síndrome do choro do gato;
- esquizofrenia;
- Deslocação congênita do quadril;
- defeitos cardíacos;
- divisão do palato e lábios;
- sindactilia (fusão dos dedos).
Quais são os mais perigosos
Das patologias acima, existem aquelas doenças que são consideradas perigosas para a vida humana. Via de regra, aquelas anomalias que apresentam polissomia ou trissomia no conjunto cromossômico são incluídas nesta lista, quando em vez de duas, são observadas de 3 a 5 ou mais. Em alguns casos, 1 cromossomo é encontrado em vez de 2. Todas essas anomalias são o resultado de anormalidades na divisão celular. Com tal patologia, a criança vive até 2 anos, se os desvios não forem muito graves, então ela vive até 14 anos. As doenças mais perigosas são:
- doença de Canavan;
- síndrome de Edwards;
- hemofilia;
- síndrome de Patau;
- amiotrofia muscular espinhal.
Síndrome de Down
A doença é herdada quando ambos ou um dos pais têm cromossomos defeituosos. A síndrome de Down se desenvolve devido à trissomia 21 do cromossomo (em vez de 2, há 3). crianças com esta doença sofrem de estrabismo, têm uma forma anormal das orelhas, uma ruga no pescoço, retardo mental e problemas cardíacos. Esta anomalia cromossômica não representa um perigo para a vida. Segundo as estatísticas, 1 em cada 800 nasce com essa síndrome. As mulheres que querem dar à luz depois dos 35 anos têm maior probabilidade de ter um filho com Down (1 em 375), depois dos 45 a probabilidade é de 1 em 30.
acrocraniodisfalangia
A doença tem um tipo de herança autossômica dominante de uma anomalia, a causa é uma violação no cromossomo 10. Os cientistas chamam a doença de acrocraniodisfalangia ou síndrome de Apert. Caracteriza-se pelos seguintes sintomas:
- violações da proporção do comprimento e largura do crânio (braquicefalia);
- pressão alta (hipertensão) é formada dentro do crânio devido à fusão de suturas coronárias;
- sindactilia;
- retardo mental no contexto de apertar o cérebro com um crânio;
- testa convexa.
Quais são as opções de tratamento para doenças hereditárias?
Os médicos estão constantemente trabalhando no problema de anormalidades genéticas e cromossômicas, mas todo o tratamento neste estágio é reduzido à supressão dos sintomas, uma recuperação completa não pode ser alcançada. A terapia é selecionada dependendo da patologia para reduzir a gravidade dos sintomas. As seguintes opções de tratamento são frequentemente usadas:
- Aumento na quantidade de coenzimas de entrada, por exemplo, vitaminas.
- Dietoterapia. Um ponto importante que ajuda a se livrar de várias consequências desagradáveis de anomalias hereditárias. Se a dieta for violada, uma deterioração acentuada na condição do paciente é imediatamente observada. Por exemplo, com fenilcetonúria, os alimentos que contêm fenilalanina são completamente excluídos da dieta. A falha em tomar essa medida pode levar a uma idiotice grave, então os médicos se concentram na necessidade de terapia dietética.
- O consumo dessas substâncias que estão ausentes no corpo devido ao desenvolvimento de patologia. Por exemplo, com orotacidúria prescreve ácido citidílico.
- Em caso de distúrbios metabólicos, é necessário garantir a limpeza oportuna do corpo das toxinas. A doença de Wilson-Konovalov (acúmulo de cobre) é tratada com d-penicilamina e as hemoglobinopatias (acúmulo de ferro) com deferal.
- Os inibidores ajudam a bloquear a atividade enzimática excessiva.
- É possível transplantar órgãos, cortes de tecidos, células que contêm informações genéticas normais.
Segundo dados fornecidos pela Organização Mundial da Saúde, cerca de 6% das crianças nascem com diversos distúrbios do desenvolvimento causados pela genética. Este indicador também leva em consideração aquelas patologias que não aparecem imediatamente, mas à medida que as crianças crescem. No mundo moderno, o percentual de doenças hereditárias aumenta a cada ano, o que atrai atenção e preocupa especialistas de todo o mundo.
Dado o papel dos fatores genéticos, as doenças hereditárias humanas podem ser divididas em três grupos:
1. Doenças cujo desenvolvimento se deve apenas à presença de um gene mutado
Tais patologias são transmitidas de geração em geração. Estes incluem seis dedos, miopia, distrofia muscular.
2. Doenças com predisposição genética
Seu desenvolvimento requer a influência de fatores externos adicionais. Por exemplo, um determinado componente natural na composição do produto pode causar uma reação alérgica grave e uma lesão cerebral traumática pode levar à epilepsia.
3. Doenças causadas pela influência de agentes infecciosos ou lesões, mas não associadas a mutações genéticas estabelecidas por especialistas
Neste caso, a hereditariedade ainda desempenha um papel. Por exemplo, em algumas famílias, as crianças muitas vezes sofrem de resfriados, enquanto em outras, mesmo com contato próximo com pacientes infecciosos, permanecem saudáveis. Os pesquisadores acreditam que as características hereditárias do corpo também determinam a diversidade de tipos e formas de diversas doenças.
Causas de doenças hereditárias
A principal causa de qualquer doença hereditária é uma mutação, ou seja, uma alteração persistente no genótipo. Mutações de material hereditário humano são diferentes, elas são divididas em vários tipos:
— Mutações genéticas são alterações estruturais em segmentos de DNA - uma macromolécula que proporciona armazenamento, transmissão e implementação do programa genético para o desenvolvimento do corpo humano. Tais mudanças tornam-se perigosas quando levam à formação de proteínas com características inusitadas. Como você sabe, as proteínas são a base de todos os tecidos e órgãos do corpo humano. Muitas doenças genéticas se desenvolvem devido a mutações. Por exemplo, fibrose cística, hipotireoidismo, hemofilia e outros.
— Mutações genômicas e cromossômicas- são mudanças qualitativas e quantitativas nos cromossomos - elementos estruturais dos núcleos celulares que garantem a transferência de informações hereditárias de geração em geração. Se as transformações ocorrem apenas em sua estrutura, as violações das funções básicas do corpo e do comportamento humano podem não ser tão pronunciadas. Quando as alterações também afetam o número de cromossomos, desenvolvem-se doenças muito graves.
— Mutações sexuais ou somáticas(não envolvido na reprodução sexual) células. No primeiro caso, o feto já no estágio de fertilização adquire anormalidades de desenvolvimento geneticamente determinadas e, no segundo, apenas algumas partes dos tecidos do corpo permanecem saudáveis.
Especialistas identificam vários fatores que podem provocar mutações no material hereditário e, no futuro - o nascimento de uma criança com anormalidades genéticas. Estes incluem o seguinte:
— Relação entre pai e mãe do nascituro
Nesse caso, aumenta o risco de que os pais sejam portadores de genes com danos idênticos. Tais circunstâncias excluirão as chances do bebê adquirir um fenótipo saudável.
— Idade dos futuros pais
Com o tempo, uma quantidade crescente de danos genéticos, embora muito pequenos, se manifesta nas células germinativas. Como resultado, o risco de ter um filho com uma anomalia hereditária aumenta.
— Pertencimento do pai ou da mãe a um determinado grupo étnico
Por exemplo, a doença de Gaucher é frequentemente encontrada entre representantes de judeus Ashkenazi e a doença de Wilson entre os povos mediterrâneos e armênios.
— Impacto no corpo de um dos pais por irradiação, um potente veneno ou droga.
— Estilo de vida não saudável
A estrutura dos cromossomos é influenciada por fatores externos ao longo da vida de uma pessoa. Maus hábitos, má nutrição, estresse severo e muitas outras razões podem levar a "colapsos" de genes.
Se, ao planejar uma gravidez, você deseja excluir doenças genéticas do feto, faça um exame. Ao fazer isso o mais cedo possível, os pais têm uma chance adicional de dar boa saúde ao filho.
Diagnóstico de doenças genéticas
A medicina moderna é capaz de detectar a presença de uma doença hereditária no estágio de desenvolvimento fetal e, com alta probabilidade, prever possíveis distúrbios genéticos durante o planejamento da gravidez. Existem vários métodos de diagnóstico:
1. Análise bioquímica do sangue periférico e outros fluidos biológicos no corpo da mãe
Permite identificar um grupo de doenças geneticamente determinadas associadas a distúrbios metabólicos.
2. Análise citogenética
Este método é baseado na análise da estrutura interna e arranjo mútuo dos cromossomos dentro da célula. Seu análogo mais avançado é a análise citogenética molecular, que permite detectar as menores alterações na estrutura dos elementos mais importantes do núcleo celular.
3. Análise sindrômica
Envolve a seleção de uma série de características de toda a variedade inerente a uma determinada doença genética. Isso é realizado por um exame minucioso do paciente e pelo uso de programas computadorizados especiais.
4. Ultrassonografia fetal
Detecta algumas doenças cromossômicas.
5. Análise genética molecular
Ele detecta até mesmo as menores mudanças na estrutura do DNA. Permite diagnosticar doenças monogênicas e mutações.
É importante determinar oportunamente a presença ou probabilidade de doenças hereditárias no feto. Isso permitirá que você tome medidas nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal e preveja oportunidades para minimizar os efeitos adversos.
Métodos para o tratamento de doenças hereditárias
Até recentemente, as doenças genéticas praticamente não eram tratadas por serem consideradas pouco promissoras. Seu desenvolvimento irreversível e a ausência de um resultado positivo no decorrer da intervenção médica e cirúrgica foram assumidos. No entanto, os especialistas fizeram progressos significativos na busca de novas formas eficazes de tratar patologias hereditárias.
Até o momento, existem três métodos principais:
1. Método sintomático
Destina-se a eliminar os sintomas dolorosos e retardar o progresso da doença. Esta técnica inclui o uso de analgésicos para dor, o uso de drogas nootrópicas para demência e similares.
2. Terapia patogenética
Envolve a eliminação de defeitos causados por um gene mutado. Por exemplo, se não produzir uma determinada proteína, esse componente é introduzido artificialmente no corpo.
3. Método etiológico
Baseia-se na correção genética: isolamento do segmento de DNA danificado, sua clonagem e posterior aplicação para fins medicinais.
A medicina moderna trata com sucesso dezenas de doenças hereditárias, mas ainda é impossível falar em alcançar resultados absolutos. Os especialistas recomendam o diagnóstico oportuno e, se necessário, a adoção de medidas para reduzir possíveis distúrbios genéticos no feto.
Todos os casais, sonhando com um filho, querem que o bebê nasça sem falta saudável. Mas existe a possibilidade de que, apesar de todos os esforços, a criança nasça gravemente doente. Muitas vezes isso acontece devido a doenças genéticas que aconteceram na família de um dos pais ou mesmo de dois. Quais são as doenças genéticas mais comuns?
A probabilidade de uma doença genética em uma criança
Acredita-se que a probabilidade de ter um bebê com uma patologia congênita ou hereditária, a chamada população ou risco estatístico geral, seja de aproximadamente 3-5% para cada gestante. Em casos raros, a probabilidade do nascimento de uma criança com uma doença genética pode ser prevista e a patologia pode ser diagnosticada já no período de desenvolvimento intrauterino da criança. Certas malformações e doenças congênitas são estabelecidas usando métodos laboratoriais bioquímicos, citogenéticos e genéticos moleculares mesmo no feto, uma vez que algumas doenças são detectadas durante um complexo de métodos de diagnóstico pré-natal (pré-natal).
Síndrome de Down
A doença mais comum causada por uma alteração no conjunto de cromossomos é a doença de Down, que ocorre em uma criança em cada 700 recém-nascidos. Este diagnóstico em uma criança deve ser feito por um neonatologista nos primeiros 5-7 dias após o nascimento e confirmado pelo exame do cariótipo da criança. Na presença da doença de Down em uma criança, o cariótipo é de 47 cromossomos, quando com 21 pares há um terceiro cromossomo. Meninas e meninos são suscetíveis à doença de Down com a mesma frequência.
A doença de Shereshevsky-Turner ocorre apenas em meninas. Os sinais dessa patologia podem se tornar visíveis aos 10-12 anos, quando a altura da menina é muito pequena e o cabelo na parte de trás da cabeça é muito baixo. Aos 13-14 anos, uma menina que sofre desta doença nem sequer tem sinais de menstruação. Há também retardo mental leve. O principal sintoma em meninas adultas com doença de Shereshevsky-Turner é a infertilidade. O cariótipo de tal paciente é de 45 cromossomos, um cromossomo X está faltando.
Doença de Klinefelter
A doença de Kleinfelter ocorre apenas em homens, o diagnóstico desta doença é mais frequentemente estabelecido aos 16-18 anos. Um jovem doente tem um crescimento muito alto - a partir de 190 cm e acima, enquanto o retardo mental é frequentemente observado e são observados braços desproporcionalmente longos, que podem cobrir completamente o peito. No estudo do cariótipo, são encontrados 47 cromossomos - 47, XXY. Em homens adultos com doença de Klinefelter, a infertilidade é o principal sintoma.
Com fenilcetonúria, ou oligofrenia pirúvica, que é uma doença hereditária, os pais de uma criança doente podem ser pessoas bastante saudáveis, mas cada um deles pode ser portador exatamente do mesmo gene patológico, enquanto o risco de terem uma criança doente é de cerca de 25%. Na maioria das vezes, esses casos ocorrem em casamentos relacionados. A fenilcetonúria é uma das doenças hereditárias mais comuns, com incidência de 1:10.000 recém-nascidos. A essência da fenilcetonúria é que o aminoácido fenilalanina não é absorvido pelo corpo, enquanto a concentração tóxica afeta negativamente a atividade funcional do cérebro e vários outros órgãos e sistemas da criança. Há um atraso no desenvolvimento mental e motor do bebê, convulsões epileptiformes, manifestações dispépticas e dermatite são os principais sinais clínicos desta doença. O tratamento consiste em uma dieta especial, além do uso adicional de misturas de aminoácidos desprovidas do aminoácido fenilalanina.
Hemofilia
A hemofilia geralmente se manifesta somente após um ano de vida da criança. Principalmente os meninos sofrem desta doença, mas as mães são mais frequentemente portadoras desta mutação genética. O distúrbio hemorrágico que ocorre na hemofilia geralmente leva a danos graves nas articulações, como artrite hemorrágica e outras lesões corporais, quando os menores cortes causam sangramento prolongado, que pode ser fatal para uma pessoa.
