anomalia do ouvido. Anomalias da orelha interna e implante coclear

As malformações da orelha ocorrem frequentemente em crianças. Dado o complexo desenvolvimento embriológico da orelha, essas deficiências podem afetar suas partes individualmente, bem como ocorrer em diversas combinações. Com o desenvolvimento de métodos diagnósticos (radiológicos e vários métodos de exame da audição em crianças), as malformações do ouvido médio e interno estão se tornando cada vez mais compreendidas.

Epidemiologia das malformações do ouvido

Metade de todas as malformações congênitas do ouvido, nariz e garganta envolvem o ouvido. As deficiências da orelha externa e média acometem principalmente o lado direito (58-61%) e a maioria delas (cerca de 70-90%) são unilaterais. As deficiências do ouvido interno podem ser unilaterais ou bilaterais.

Em geral, a frequência de defeitos auriculares é de aproximadamente 1:3.800 recém-nascidos. A frequência de malformações da orelha externa em recém-nascidos varia de 1:6.000 a 1:6.830. Malformações graves ocorrem em 1:10.000-1:20.000 recém-nascidos, malformações muito graves ou aplasia - em 1:17.500 recém-nascidos. Prevalência.

As deficiências podem afetar o ouvido externo (pinna e canal auditivo externo, CAE), ouvido médio e interno, muitas vezes em combinação. A frequência de defeitos na orelha interna é de 11-30% em indivíduos com deficiências na orelha externa e média.

E, no entanto, apesar das diferentes embriogêneses da orelha externa/média e interna, as deficiências na orelha externa e/ou média ocorrem frequentemente sem deficiências na orelha interna e vice-versa. Com certas deficiências da aurícula, há deficiências adicionais dos ossículos (6-33%), fenestra redonda e oval (6-15%), pneumatização do processo mastóide (15%), passagem do nervo facial (36% ) e NSP (42%).

Um defeito de ouvido combinado conhecido como atresia congênita da orelha (falhas da orelha externa e média com atresia do ESP) ocorre em 1:10.000 a 1:15.000 recém-nascidos; em 15-20% dos casos os defeitos bilaterais observaram-se.

A prevalência de defeitos na orelha interna em crianças com surdez congênita ou perda auditiva neurossensorial varia de 2,3% a 28,4%. Ao utilizar TC e RM, evidencia-se que os defeitos da orelha interna ocorreram em 35% dos casos de perda auditiva neurossensorial.

As deficiências do ouvido externo podem incluir aberrações na orientação, posição, tamanho e enfraquecimento da estrutura do pavilhão auricular quando ocorre anotia. Também pode haver anteriorização do pavilhão auricular, aplicações de parótidas, seios auriculares e fístulas auriculares. NSP pode ser aplástico (atrezirovanny) ou hipoplásico. As deficiências do ouvido médio podem estar relacionadas à configuração e tamanho do espaço do ouvido médio, bem como ao número, tamanho e configuração dos ossículos.

Possíveis anomalias da janela oval e raramente - a janela redonda. As deficiências do ouvido interno podem ocorrer devido ao atraso no crescimento ou interrupção do desenvolvimento embrionário. Aplasia, hipoplasia e deficiências do labirinto e vias sensoriais também ocorrem. Além disso, o abastecimento de água do vestíbulo pode ser estreito ou largo. Na área da membrana timpânica, os defeitos são muito raros. Com defeitos na orelha interna, o número de células ganglionares vestibuloacústicas é frequentemente reduzido. O meato auditivo interno também pode ser deficiente, em particular artérias e nervos (especialmente o nervo facial) podem ser deslocados.

Causas de malformações do ouvido

As deficiências do ouvido podem ter uma causa genética ou adquirida. Entre as malformações congênitas, aproximadamente 30% dos casos estão associados a síndromes que incluem outras deficiências e/ou perda de funcionalidade de um órgão e sistemas de órgãos.

As deficiências auditivas não sindrômicas dizem respeito apenas às suas anomalias sem outras deficiências. Em todas as deficiências geneticamente determinadas (sindrômicas ou não sindrômicas), pode-se presumir uma alta frequência de mutações genéticas espontâneas. Vários genes, fatores de transcrição, fatores de secreção, fatores de crescimento, receptores, proteínas de adesão celular e outras moléculas podem ser responsáveis ​​por deficiências auditivas.

Defeitos congênitos do ouvido com história familiar clara têm herança autossômica dominante em 90% dos casos e herança ligada ao X em cerca de 1% dos casos. A prevalência de deficiência auditiva congênita não sindrômica é muito diferente: herança autossômica dominante em cerca de 30% dos casos, autossômica recessiva em 70%, herança ligada ao X em cerca de 2-3% e ocasionalmente herança relacionada à mitocôndria.

Defeitos adquiridos no ouvido podem ocorrer devido à exposição a fatores exógenos durante a gravidez: infecções (confirmadas contra vírus da rubéola, citomegalovírus e vírus do herpes simples, possivelmente sarampo, caxumba, hepatite, poliomielite e catapora, vírus Coxsackie e vírus ECHO, toxoplasmose e sífilis), produtos químicos, desnutrição, exposição, incompatibilidade Rh, hipóxia, alterações na pressão barométrica, efeitos do ruído. Também fatores de risco são sangramento que ocorreu na primeira metade da gravidez e distúrbios metabólicos (por exemplo, diabetes).

Entre os teratógenos químicos, as drogas desempenham um papel importante (por exemplo, quinina, antibióticos aminoglicosídeos, citostáticos, algumas drogas antiepilépticas). Tanto as doses excessivamente altas de ácido retinóico (embriopatia associada ao ácido retinóico) quanto a falta de vitamina A (síndrome de deficiência de vitamina A, síndrome VAD) durante a gravidez podem causar defeitos no ouvido. Acredita-se também que as malformações podem ser causadas por hormônios, drogas, álcool e nicotina. Fatores ambientais como herbicidas, fungicidas de mercúrio e chumbo podem ser teratogênicos. A falta de certos hormônios (como o hormônio da tireoide) também pode estar associada a problemas de ouvido.

Provavelmente, a proporção de fatores exógenos no desenvolvimento de defeitos na orelha externa (especialmente a aurícula) é de 10%. No entanto, em muitos casos, a causa real dos defeitos do ouvido é desconhecida.

Classificação das malformações da orelha

A classificação de Weerda (Weerda, 2004) é considerada a melhor para classificar malformações da aurícula e PES, a classificação de Altmann (Altmann, 1955) para defeitos congênitos da orelha, a classificação de Kösling (Kösling, 1997) para defeitos isolados da orelha média e Classificação de Kösling para defeitos da orelha interna: classificação de Jackler (Jackler, 1987), Marangos (Marangos, 2002) e Sennaroglu (Sennaroglu, Saatci, 2002).

Fístulas da orelha e ossos da orelha.

Fístulas e cistos, que são revestidos por epitélio escamoso ou respiratório, são mais frequentemente encontrados na região pré-auricular e ao redor do pedúnculo helicoidal. Clinicamente, esses cistos e fístulas anteriores são frequentemente descobertos pela primeira vez quando ficam inflamados. Além disso, foram descritas fístulas cervicais superiores ou fístulas de orelha, que são uma duplicação do ESP devido a alterações na primeira fissura branquial.

Eles são divididos em dois tipos:

• O tipo I é uma "duplicação" do NSP, geralmente na pele. Fístulas e cistos são mais comuns atrás da orelha do que na região anterior, correm paralelamente ao NSP e geralmente terminam cegamente lateralmente ou acima do nervo facial.
• Os cistos e fístulas do tipo II são ESPs duplex verdadeiros, são cobertos por pele e também geralmente contêm cartilagem. Frequentemente terminam na região de transição entre as partes cartilaginosa e óssea do NSP ou abrem-se na parte anterior do músculo esternocleidomastóideo. Os médicos prestam muita atenção à anatomia individual dos pacientes agendados para cirurgia, pois ossos e fístulas podem cruzar ou passar sob o nervo facial.

Algumas fístulas do Tipo II também podem abrir atrás da orelha. Com essas fossas, que se abrem retroauricularmente, ocorrem deficiências concomitantes da orelha média e interna.

Com displasia grau I (pequenas imperfeições), a maioria das estruturas da orelha normal pode ser encontrada. A reconstrução apenas ocasionalmente requer o uso de pele ou cartilagem adicional.

• Anomalias moderadas constituem a displasia grau II, que também é chamada de microtia grau II. Algumas estruturas da orelha normal são reconhecíveis. A reconstrução parcial da aurícula requer o uso de alguns elementos adicionais de pele e cartilagem.
• A displasia de grau III apresenta sérias desvantagens. Nenhuma das estruturas normais da aurícula é encontrada. A reconstrução total requer o uso de pele e grande quantidade de cartilagem.

A orelha do copo é classificada da seguinte forma:

• Tipo I (pequena deformidade que corresponde à displasia grau I, afetando apenas o cacho). Uma leve protuberância de um cacho em forma de taça paira sobre a fossa navicular; a perna da anti-hélice geralmente está presente. O eixo longitudinal da aurícula é ligeiramente encurtado. Frequentemente ocorrem orelhas salientes.
• Na deformidade do tipo II, a curvatura, a anti-hélice com suas pernas e a fossa navicular são alteradas.
• Tipo IIa (deformidade leve a moderada, displasia grau I) - uma onda em forma de capuz com bordas salientes, acompanhada por um alisamento ou ausência da anti-hélice superior e uma pronunciada anti-hélice inferior. O encurtamento do eixo longitudinal da aurícula é expresso em maior medida. Orelhas salientes também são pronunciadas.
• Tipo IIb (deformidade moderada a grave, displasia grau I), forma de ondulação em forma de capuz, encurtamento do eixo longitudinal é mais pronunciado. A orelha é reduzida em largura, em particular na parte superior. As pernas da anti-hélice e a própria anti-hélice são suavizadas ou ausentes; orelhas salientes.
• Tipo III (deformidade grave, displasia grau II) - um subdesenvolvimento significativo da parte superior da aurícula, uma grande saliência dos componentes da orelha superior e grandes déficits na altura e largura da orelha. Muitas vezes há distopia, caracterizada por uma posição baixa e anterior da aurícula, muitas vezes há estenose do NSP, às vezes atresia do NSP.

Devido à estreita relação entre o desenvolvimento do meato acústico externo (MAE) e da orelha média, pode haver defeitos combinados, que são chamados de atresia congênita. Para eles, há uma classificação separada. Três graus de gravidade são descritos:

• Desvantagens do grau I - leve deformidade, pequenas deformidades do ESP, cavidade timpânica normal ou um pouco hipoplásica, ossículos auditivos deformados e processo mastóide bem pneumatizado.
• Desvantagens II grau - deformação moderada; terminação cega do NSP ou não NSP, cavidade timpânica estreita, deformação e fixação dos ossículos auditivos, redução da pneumatização das células do processo mastóide.
• Desvantagens III grau - deformação severa; NSP está ausente, a orelha média é hipoplásica e os ossículos auditivos estão significativamente deformados; ausência completa de pneumatização do processo mastóide.

Nos casos de atresia congênita da orelha, as deficiências ossiculares caracterizam-se predominantemente pela fusão do martelo e da bigorna, incluindo fixação no espaço epitimpânico; há também uma anquilose óssea do colo do martelo à placa atrezirovanny e também hipoplasia do cabo do martelo.

O martelo e a bigorna também podem estar ausentes. Além disso, pode haver uma grande variedade de deficiências da bigorna e do estribo. Como de costume, o estribo é pequeno e fino, com pernas deformadas, mas a fixação do estribo é rara.
Bigorna, articulação estapediana - também pode ser frágil e, às vezes, só pode ser representada por uma articulação fibrosa. O nervo facial pode entrar no estribo, cobrindo parcialmente a base. A visibilidade total do estribo pode ser coberta pelos ossículos auditivos colocados acima. As deficiências comuns do nervo facial incluem deiscência total do segmento timpânico, deslocamento para baixo do segmento timpânico e deslocamento anterior e lateral do segmento do nervo mastóide. Com a última variante do torno, a janela redonda é frequentemente coberta.

Defeitos do ouvido médio

Três graus de gravidade de malformações isoladas da orelha média são descritos:

• Defeitos leves - configuração normal da cavidade timpânica + displasia dos ossículos auditivos.
• Deficiências moderadas - hipoplasia da cavidade timpânica + ossículos auditivos rudimentares ou aplásticos.
• Defeitos graves - cavidade timpânica aplástica ou em fenda.

Defeitos graves do ouvido médio (às vezes com problemas de PES) podem estar associados a problemas do ouvido interno em 10-47% dos casos, especialmente em combinação com microtia.

Vários defeitos ossiculares isolados (incluindo toda ou parte da cadeia ossicular) são classificados como leves; eles também são descritos como deficiências "pequenas" da orelha média.

O martelo é geralmente menos envolvido nas malformações isoladas da orelha média. Na maioria das vezes, são deformidade e hipoplasia da cabeça e alça do martelo, fixadas na bolsa epitimpânica, e uma anomalia da articulação do martelo. O martelo também pode estar faltando.

As principais desvantagens da bigorna são a ausência ou hipoplasia do pedúnculo longo, que é acompanhada pela separação da articulação bigorna-estapédio. Mais raramente, a haste longa pode mudar de posição (por exemplo, rotação horizontal e fixação horizontal ao longo do segmento timpânico do canal do nervo facial) ou pode haver aplasia completa. Além disso, muitas vezes há anomalias sinostóticas ou sincondróticas do martelo e anexos na bolsa epitimpânica. Neste caso, o martelo e a bigorna parecem um conglomerado de ossos fundidos.

As deficiências do estribo geralmente ocorrem em malformações "pequenas" isoladas da orelha média. O tipo mais comum de defeito isolado da cadeia ossicular é uma deformidade combinada das supraestruturas do estribo e bigorna, especialmente o longo pedúnculo da bigorna.

Fusões da articulação do estribo e aplasia/hipoplasia das supraestruturas do estribo (cabeça do estribo separada, espessamento, afinamento e fusão das pernas do estribo), bem como massas ósseas ou fibrosas entre o estribo, são frequentemente observadas. Além disso, a fixação do estribo pode ser causada por lamelas ósseas ou ser resultado de aplasia/displasia da conexão anular. Além disso, o estribo pode estar completamente ausente.

Dentre as deficiências do nervo facial, a deiscência ou deslocamento para baixo de seu segmento timpânico é a mais encontrada. Em alguns pacientes, o nervo facial corre ao longo da parte média do promontório e significativamente abaixo da janela oval.
Análise radiológica de defeitos auriculares durante a correção cirúrgica.

Existe um sistema de pontuação semiquantitativo para avaliar as deficiências do osso temporal (com base na TC) e determinar várias indicações para cirurgia, em particular para estabelecer uma base preditiva para a adequação da reconstrução da orelha média.

Essa escala inclui o grau de desenvolvimento das estruturas consideradas críticas para o sucesso da reconstrução cirúrgica da orelha média. Uma pontuação geral alta significa estruturas bem desenvolvidas ou normais. NSP, o tamanho da cavidade timpânica, a configuração dos ossículos auditivos e as janelas livres são parâmetros espaciais importantes para a timpanoplastia. A pneumatização do processo mastoide e da cavidade timpânica permite tirar conclusões sobre o estado funcional da tuba auditiva. O curso atípico das artérias e/ou nervo facial não impede a cirurgia, mas aumenta o risco de complicações.

As orelhas normais são quase sempre caracterizadas por pontuações próximas ao máximo (28 pontos). Com grandes defeitos das orelhas, a pontuação é significativamente reduzida.

Com defeitos da orelha média, existem outros diagnósticos: fístulas "líquido cefalorraquidiano-orelha média" (fístulas translabirínticas indiretas ou diretas do líquido cefalorraquidiano), colesteatoma congênito, tumor dermóide congênito, deficiência e trajeto aberrante do nervo facial (deiscência anormal do o canal de Falópio, curso aberrante com uma corda de tambor na posição incorreta), anomalias das veias e artérias, bem como deficiências nos músculos do ouvido médio.

Para o diagnóstico de perda auditiva neurossensorial congênita ou surdez, principalmente para indicações de implante coclear (IC), são indicadas TC e RM de alta resolução. Recentemente, foram identificadas novas deficiências que não são adequadas às classificações tradicionais. As novas classificações permitem alocar melhor as deficiências dentro de uma categoria.

Diagnóstico de malformações da orelha

Para o diagnóstico das malformações da orelha, são utilizados exames clínicos e audiométricos, além de métodos radiológicos. Uma descrição anatômica precisa das malformações por meio de técnicas de imagem é indispensável, principalmente para o planejamento, resultado das reconstruções cirúrgicas da orelha média e implante coclear (IC).

Exames clínicos

Os recém-nascidos com deformidade da orelha devem ser submetidos a um exame detalhado das estruturas craniofaciais. É necessário um exame completo do crânio, face e pescoço para configuração, simetria, proporções faciais, aparelho mastigatório, oclusão, condição do cabelo e da pele, funções sensoriais, fala, voz e deglutição. A função do ouvido médio é examinada com especial cuidado, uma vez que o desenvolvimento do ouvido externo está intimamente relacionado com o desenvolvimento do ouvido médio. Fístulas ou anexos da parótida, bem como paresia/paralisia do nervo facial, podem acompanhar anormalidades da orelha.

Além do exame básico das orelhas (exame, palpação, documentação fotográfica), é dada atenção a quaisquer características anatômicas que possam aumentar o risco ou comprometer o sucesso da operação da orelha média. Essas características incluem disfunção da tuba auditiva devido à hipertrofia das adenóides, uma pronunciada curvatura do septo nasal, bem como a presença de fenda palatina (e submucosa).

As deficiências do ouvido podem estar associadas a síndromes; portanto, alterações nos órgãos internos (por exemplo, coração e rins), sistema nervoso e esqueleto (por exemplo, coluna cervical) devem ser descartadas por uma equipe interdisciplinar que inclui pediatra, neuropatologista, oftalmologista e ortopedista. A avaliação pré-operatória da função do nervo facial é essencial se a cirurgia reconstrutiva da orelha média for planejada.

Audiometria

A audiometria é o estudo funcional mais importante em pacientes com problemas de ouvido. Deficiências graves do ouvido externo, como atresia congênita do ouvido, geralmente ocorrem em combinação com distúrbios graves do ouvido médio e podem afetar todas as suas estruturas. Nesses casos, ocorre uma perda auditiva condutiva de 45-60 dB, muitas vezes você pode encontrar um bloqueio condutivo completo até um nível de cerca de 60 dB.

Nos casos de atresia de orelha congênita unilateral, o exame auditivo precoce na orelha contralateral aparentemente normal é importante para identificar e descartar a perda auditiva bilateral. Dependendo do grau de comprometimento funcional, a perda auditiva bilateral pode interferir significativamente no desenvolvimento da fala. Assim, a reabilitação precoce é obrigatória (primeira prótese auditiva, se necessário - correção cirúrgica).

Audiometria é possível mesmo em uma criança. Os estudos fisiológicos incluem timpanometria (medição de impedância), emissão otoacústica (EOA) e potenciais evocados auditivos (respostas auditivas de tronco encefálico). Para estabelecer valores limiares específicos, as crianças com cerca de 3 anos de idade são submetidas a exames audiométricos reflexo e comportamental, timpanometria, medição de EOA e resposta auditiva de tronco encefálico.

Os métodos de medição objetiva (EOA e resposta auditiva do tronco encefálico) fornecem resultados confiáveis. Em crianças mais velhas, resultados reprodutíveis podem ser alcançados testando a resposta auditiva usando a audiometria tonal liminar tradicional ou a audiometria comportamental. Para maior precisão, o exame audiológico é repetido, especialmente em crianças pequenas e em pacientes com defeitos múltiplos.

O exame vestibular tem valor diagnóstico diferencial. A violação da função vestibular não exclui a presença de audição.

Métodos de imagem

A radiografia convencional é de pouco valor no diagnóstico de defeitos da orelha. A tomografia computadorizada de alta resolução (TCAR) com sua imagem óssea clara é adequada para mostrar alterações na orelha externa, canal auditivo externo (MAE), orelha média e processo mastóide. A ressonância magnética (RM) é melhor para imagens do labirinto membranoso, das estruturas neurais do canal auditivo interno e do ângulo pontocerebelar. TCAR e ressonância magnética são usados ​​em combinação. O diagnóstico de ultra-som não é importante para defeitos do ouvido.

• tomografia computadorizada.

A TCAR do osso temporal usando o algoritmo ósseo e espessura de corte de 0,5-1 mm é adequada para avaliar deficiências da orelha média. A visão tradicional é o plano axial, que mostra ambos os ossos temporais e permite a comparação dos dois lados. As varreduras coronárias são uma adição útil e importante. As tecnologias de escaneamento helicoidal proporcionam alta resolução espacial sem perda de qualidade e possibilitam documentar estruturas anatômicas, variantes visíveis e deformidades congênitas ou adquiridas. A TC moderna permite a reconstrução de cortes secundários em qualquer nível desejado em qualquer plano, bem como a criação de estruturas tridimensionais.

A TCAR visualiza a extensão do sistema de células pneumáticas e a localização do bulbo da veia jugular, seio sigmóide e artéria carótida interna. Além disso, a TCAR mostra a cadeia ossicular, o trajeto dos segmentos timpânico e mastóideo do nervo facial e a largura do canal auditivo interno. O contraste claro entre o osso e o ar, bem como a alta resolução espacial, tornam este procedimento diagnóstico perfeito para o ouvido médio.

A fixação da cadeia ossicular nem sempre pode ser detectada pela TCAR. Isso às vezes pode explicar tomografias normais em pacientes com perda auditiva condutiva. O estribo nem sempre é identificado devido ao seu pequeno tamanho; apenas fatias não maiores que 0,5 mm podem mostrar o estribo completamente. A espessura óssea da calvária é frequentemente medida, particularmente na região temporal e parietal, em pacientes agendados para uso de prótese auditiva ancorada no osso (BHA). Também é possível estabelecer certas características anatômicas ao planejar um IC.

Assim, a TCAR não apenas indica adequação para cirurgia, mas também indica claramente contra-indicações. Pacientes com curso muito atípico do nervo facial no ouvido médio ou distúrbios graves do ouvido médio não são considerados para tratamento cirúrgico.

• Imagem de ressonância magnética.

A ressonância magnética fornece resolução mais alta do que a TCAR. Os tecidos moles são visualizados em detalhes com a introdução de um agente de contraste (gadolínio-DTPA) e com a ajuda de várias sequências. A ressonância magnética é insuperável na exibição de detalhes finos no osso temporal.

A desvantagem é o longo tempo de exame (cerca de 20 minutos). As seções devem ser muito finas (0,7-0,8 mm). Imagens expressas aprimoradas em T2 (sequências CISS 3D) são adequadas para uma imagem completa do labirinto e do canal auditivo interno. Por exemplo, o LCR e a endolinfa dão um sinal muito forte, enquanto as estruturas nervosas (nervo facial, nervo vestibulococlear) dão um sinal muito fraco. A ressonância magnética fornece excelentes dados sobre o tamanho e a forma das volutas, vestíbulos e canais semicirculares, bem como o conteúdo de fluido das volutas. A obliteração fibrosa do labirinto pode ser detectada usando imagens de gradiente. O ducto e o saco endolinfático podem ser vistos e seu tamanho determinado.

A RM é o único método de demonstração do nervo vestibulococlear ao mesmo tempo em que avalia os segmentos intracranianos do nervo facial. Portanto, esse exame é necessário no planejamento de uma TC.

Análise genética

Deformidades da orelha podem ocorrer em associação com síndromes genéticas. Portanto, os pacientes clinicamente suspeitos de ter as síndromes devem ser submetidos a testes genéticos moleculares. A análise genética dos pais dos pacientes para um distúrbio autossômico recessivo ou recessivo ligado ao cromossomo X (teste heterozigoto) também é recomendada.

Mutações de DNA podem ser detectadas por análise laboratorial de amostras de sangue. Membros saudáveis ​​da família sem sinais clínicos são examinados em busca de mutações para determinar a probabilidade da doença. No caso de histórico familiar de defeitos, o teste intrauterino é realizado.

Além disso, a análise genética é apropriada no diagnóstico diferencial de doenças hereditárias (incluindo defeitos de ouvido). A análise genética molecular só é útil quando os genes causadores são conhecidos e quando o diagnóstico leva a consequências terapêuticas. No contexto da análise genética molecular, deve haver aconselhamento detalhado do paciente.

Outros métodos de diagnóstico

O curso detalhado dos vasos da base do crânio pode ser demonstrado de forma não invasiva usando angiografia por TC e angiografia por RM.

Uma avaliação detalhada do estribo é obtida por meio de videoendoscopia de fibra óptica transtubária. Este método é melhor que a TCAR porque as estruturas finas do estribo muitas vezes não podem ser "vistas" por métodos radiológicos.

Existem anomalias no desenvolvimento do ouvido externo, médio e interno. Anomalias congênitas do órgão da audição são observadas em aproximadamente 1 em cada 7.000-15.000 recém-nascidos, mais frequentemente no lado direito. Os meninos são afetados, em média, 2-2,5 vezes mais do que as meninas. A maioria dos casos de malformações da orelha são esporádicos, cerca de 15% são hereditários.

Exposição durante a gravidez:

• Infecções (gripe, sarampo, rubéola, herpes, CMV, catapora).
• A idade da mãe é superior a 40 anos.
• Efeitos tóxicos de drogas (aminoglicosídeos, citostáticos, barbitúricos), tabagismo, álcool.
• Radiação ionizante.

Graus de defeitos:

• 1º grau - anotia.
• Grau 2 - hipoplasia completa (microtia).
• Grau 3 - hipoplasia da parte média da aurícula.
• Grau 4 - hipoplasia da parte superior da aurícula.
• 5 graus - orelhas salientes.

Ausência congênita da aurícula (Q16.0) - ausência completa da aurícula.

Quadro clínico

No lugar da aurícula ausente, há uma pequena depressão (fossa). O meato auditivo externo está ausente. Há um subdesenvolvimento dos ossos do esqueleto facial, perda auditiva. O rosto não é simétrico, a linha do cabelo é baixa.

Diagnóstico de ausência congênita da aurícula

• consulta com otorrinolaringologista;
• otoscopia;
• CT, MRI do cérebro.

Diagnóstico diferencial: outras malformações congênitas, doenças adquiridas da orelha externa, média e interna.

Tratamento da ausência congênita da aurícula

O tratamento é prescrito somente após a confirmação do diagnóstico por um médico especialista. Tratamento cirúrgico, aparelhos auditivos são realizados.

Anomalias no desenvolvimento da aurícula são relativamente raros. Sob a feiúra da concha se entende uma mudança em sua forma, que, segundo Marchand, depende de distúrbios da "primeira formação", já que em humanos a formação normal dos órgãos termina no terceiro mês de vida uterina.

É possível que processos inflamatórios na gênese das deformidades desempenham um certo papel; há casos de deformação das aurículas e atresia do canal auditivo externo, claramente resultantes de alterações intrauterinas com base na sífilis congênita (I. A. Romashev, 1928) ou outras doenças

Porque desenvolvimento do corpo humano continua após o nascimento, então é mais apropriado definir o conceito de "feiura" como qualquer transtorno do desenvolvimento. As deformidades nada têm a ver com variações individuais da aurícula, que costumam ser comuns e, portanto, não nos chamam a atenção.

Deformidades imediatamente correr nos olhos com insuficiência cosmética que eles criam por tamanho excessivo ou distância da cabeça, ou diminuição do tamanho da aurícula, presença de excrescências, formações adicionais, subdesenvolvimento de partes individuais ou ausência completa de um órgão, divisão da casca, etc.

Marx(Marx, 1926) divide todas as deformidades da aurícula em dois grupos: deformidades da orelha em indivíduos normalmente desenvolvidos; estas são deformidades primárias; deformidades em pessoas de caráter geral ou local; estas são deformidades secundárias.

Dentre psiquiatras Por algum tempo, dominaram as visões idealistas de Morel (Morel), que acreditava que uma mudança na aurícula é um sinal de inferioridade mental (orelha de Morel). Atualmente, acredita-se que as anomalias da aurícula não importam na avaliação do estado mental do indivíduo.

Segundo Vali, anomalias de ouvido observado com mais frequência em homens do que em mulheres; os bilaterais predominam sobre os unilaterais e, entre estes últimos, o esquerdo. Atualmente, considera-se comprovado que anomalias no desenvolvimento da aurícula também podem ser observadas em pessoas mentalmente saudáveis.

De acordo com a pesquisa Fraser(Fraser, 1931), Richards (1933) e Van Alyea (1944), o narcótico, o ouvido médio e o interno se desenvolvem a partir de diferentes bases. O ouvido interno se desenvolve primeiro. aparecendo como resultado da invaginação do ectoderma, que se separa do epitélio para formar uma vesícula chamada otocisto. A cóclea e a seção vestibular (labirinto) são formadas a partir dele.

Tendo em vista que o ouvido interno desenvolve mais cedo do que o meio e exterior, seus defeitos congênitos geralmente ocorrem sem defeitos acompanhantes dos dois últimos departamentos. Tal deformação é uma aplasia labiríntica, que causa surdez congênita da criança. A orelha externa e as trompas de Eustáquio se desenvolvem a partir do segmento posterior da primeira fissura branquial.

Desenvolvimento da aurícula até certo período ocorre independentemente do desenvolvimento do meato acústico externo e da orelha média; portanto, às vezes pode ocorrer uma malformação isolada da aurícula. No entanto, mais frequentemente, o subdesenvolvimento se estende aos segmentos posteriores da primeira fissura branquial, aos arcos branquiais mandibular e hióide, e então são observadas deformidades tanto do meato acústico externo quanto da orelha média (membrana timpânica, ossículos auditivos).

Defeitos congênitos no desenvolvimento da orelha - tanto externa quanto interna - sempre foram um problema sério para as pessoas. A medicina resolve isso por meio de intervenção cirúrgica apenas no último século e meio. Anomalias do ouvido externo (pinna, canal auditivo externo) são eliminadas com a ajuda de correção cirúrgica externa. As malformações requerem intervenções mais complexas.

A estrutura e as funções do ouvido humano - tipos de patologias congênitas do ouvido

Sabe-se que a configuração e o relevo da aurícula de uma pessoa são tão únicos e individuais quanto suas impressões digitais.

O ouvido humano é um órgão emparelhado. Dentro do crânio, está localizado nos ossos temporais.

Do lado de fora, é representado pelas aurículas e pelo conduto auditivo externo. O ouvido desempenha no corpo humano a difícil tarefa de um órgão auditivo e vestibular. Ele é projetado para perceber sons, bem como para manter o corpo humano em equilíbrio espacial.

A estrutura anatômica do órgão auditivo humano inclui:

• externo - aurícula, NSP;
• média;
• interno.

Hoje, em cada mil recém-nascidos, 3-4 crianças apresentam uma ou outra anomalia no desenvolvimento dos órgãos auditivos.

As principais anomalias no desenvolvimento do aparelho auditivo são divididas em:

1. Várias patologias do desenvolvimento da aurícula;
2. Defeitos na formação intrauterina da orelha média de gravidade variável;
3. Danos congênitos na parte interna do aparelho auditivo.

Anomalias no desenvolvimento do ouvido externo

As anomalias mais comuns dizem respeito, em primeiro lugar, à aurícula. Tais patologias congênitas são visualmente distinguíveis. Eles são facilmente detectados ao examinar um bebê, não apenas médicos, mas também os pais da criança.

As anomalias no desenvolvimento da aurícula podem ser divididas em:

• aqueles em que a forma da aurícula muda;
• aqueles que mudam suas dimensões.

Na maioria das vezes, as patologias congênitas em graus variados combinam uma mudança na forma e uma mudança no tamanho da aurícula.

A mudança de tamanho pode ser no sentido de aumentar a aurícula. Esta patologia é chamada de macrotia. microtia chamado de redução no tamanho da aurícula.

Alterar o tamanho da aurícula até o seu completo desaparecimento é chamado anotação .

Os defeitos mais comuns com uma mudança na forma da aurícula são os seguintes:

1. O assim chamado "orelha de macaco". Ao mesmo tempo, os cachos da aurícula são suavizados, quase reduzidos a nada. A parte superior da aurícula é direcionada para dentro;
2. Orelhas caídas. Orelhas com tal malformação têm uma aparência saliente. Normalmente, as aurículas estão localizadas paralelamente ao osso temporal. Com orelhas salientes, eles estão em um ângulo para ele. Quanto maior o ângulo de desvio, maior o grau de proeminência. Quando as aurículas estão localizadas em ângulo reto com o osso temporal, o defeito da orelha saliente é expresso na extensão máxima. Até hoje, cerca de metade dos recém-nascidos apresentam orelhas salientes em maior ou menor grau;
3. O assim chamado "orelha de um sátiro". Neste caso, o puxar da aurícula para cima é pronunciado. Neste caso, a ponta superior da concha tem uma estrutura pontiaguda;
4. RVvestidoaplasia da aurícula, também chamada de anotia, é a ausência parcial ou completa do pavilhão auricular em um ou ambos os lados. É mais comum em crianças com várias doenças genéticas - como síndrome do arco branquial, síndrome de Goldenhar e outras. Além disso, as crianças podem nascer com anotia, cujas mães tiveram doenças infecciosas virais durante a gravidez.

A aplasia da aurícula pode se apresentar como uma pequena lesão de pele e tecido cartilaginoso ou na presença apenas do lóbulo da orelha. O canal auditivo neste caso é muito estreito. As fístulas podem se formar paralelamente na região da parótida, com anótia absoluta, ou seja, a ausência completa da aurícula, o canal auditivo fica completamente coberto. Com tal órgão, a criança não pode ouvir nada. A cirurgia é necessária para liberar o canal auditivo.

Além disso, existem anomalias como excrescências da pele na forma de processos de várias formas.
A idade mais adequada para as crianças se submeterem à cirurgia de anomalias de ouvido é de cinco a sete anos.

Patologias congênitas do ouvido médio - variedades

Defeitos congênitos do ouvido médio estão associados à patologia dos tímpanos e de toda a cavidade timpânica. Mais comum:

• deformação do tímpano;
• a presença de uma placa óssea fina no local do tímpano;
• ausência completa do osso timpânico;
• uma mudança no tamanho e na forma da cavidade timpânica até um pequeno espaço em seu lugar ou a completa ausência de uma cavidade;
• patologia da formação dos ossículos auditivos.

Com anomalias dos ossículos auditivos, como regra, a bigorna ou o martelo são danificados. A conexão entre a membrana timpânica e o martelo pode ser quebrada. Com o desenvolvimento intrauterino patológico da parte média do aparelho auditivo, a deformação do cabo do martelo é típica. A ausência completa do martelo está associada à fixação do músculo da membrana timpânica à parede externa do canal auditivo. Nesse caso, a trompa de Eustáquio pode estar presente, mas também ocorre sua ausência completa.

Patologias intrauterinas da formação do ouvido interno

As malformações congênitas do ouvido interno ocorrem nas seguintes formas:

• patologia de gravidade inicial expressa no desenvolvimento anormal do órgão de Corti e células ciliadas. Nesse caso, o nervo auditivo periférico pode ser afetado. Os tecidos do órgão de Corti podem estar parcial ou completamente ausentes. Esta patologia afeta de forma limitada o labirinto membranoso;
• patologia de gravidade moderada quando mudanças difusas no desenvolvimento do labirinto membranoso são expressas como subdesenvolvimento das partições entre as escadas e os cachos. Neste caso, a membrana de Reisner pode estar ausente. Também pode haver uma expansão do canal endolinfático, ou seu estreitamento devido ao aumento da produção de fluido perilinfático. O órgão de Corti está presente como vestígio, ou totalmente ausente. Esta patologia é frequentemente acompanhada de atrofia do nervo auditivo;
• patologia grave na forma de uma ausência completa- aplasia - a parte interna do aparelho auditivo. Esta anomalia de desenvolvimento leva à surdez deste órgão.

Como regra, os defeitos intrauterinos não são acompanhados por alterações nas partes média e externa desse órgão.

De acordo com estatísticas médicas, de 7 a 20 por cento das pessoas no mundo têm anomalias e malformações da orelha, que são menos frequentemente chamadas de deformidades da orelha quando se trata da aurícula. Os médicos observam o fato de os homens predominarem no número de pacientes com distúrbios semelhantes. As anomalias e malformações da orelha são congênitas, decorrentes de patologias intrauterinas, e adquiridas em decorrência de lesões, retardando ou acelerando o crescimento desse órgão. Violações na estrutura anatômica e no desenvolvimento fisiológico do ouvido médio e interno levam à deterioração ou perda completa da audição. No campo do tratamento cirúrgico de anomalias e malformações da orelha, o maior número de operações tem o nome de médicos cujo método não sofreu nenhum novo aprimoramento ao longo da história do tratamento desse tipo de patologia. Abaixo são consideradas anomalias e malformações da orelha de acordo com sua localização.

aurícula ou ouvido externo

A estrutura anatômica da aurícula é tão individual que pode ser comparada com as impressões digitais - não há duas iguais. A estrutura fisiológica normal da aurícula é quando seu comprimento coincide aproximadamente com o tamanho do nariz e sua posição não excede 30 graus em relação ao crânio. Orelhas salientes são consideradas quando este ângulo é ou excede 90 graus. A anomalia se manifesta na forma de macrotia da aurícula ou de suas partes em caso de crescimento acelerado - por exemplo, os lóbulos das orelhas ou uma orelha, assim como sua parte superior, podem aumentar. Menos comum é a poliotia, que se manifesta na presença de apêndices auriculares em uma aurícula completamente normal. Microtia é o subdesenvolvimento da concha, até a sua ausência. O “ouvido afiado” de Darwin, que foi o primeiro a atribuí-lo aos elementos do atavismo, também é considerado uma anomalia. Outra manifestação disso é observada na orelha de um fauno ou na orelha de um sátiro, que é a mesma coisa. A orelha do gato é a deformação mais pronunciada da aurícula, quando o tubérculo superior é altamente desenvolvido e ao mesmo tempo dobrado para frente e para baixo. Coloboma ou divisão da aurícula ou lóbulo da orelha também se refere a anomalias e malformações de desenvolvimento e crescimento. Em todos os casos, a funcionalidade do órgão da audição não é prejudicada, e a intervenção cirúrgica é mais de natureza estética e cosmética, como, de fato, com lesões e amputação da aurícula.

Na primeira metade do século passado, estudando o desenvolvimento do embrião, os médicos chegaram à conclusão de que, antes do ouvido médio e externo, o ouvido interno se desenvolve, suas partes são formadas - a cóclea e o labirinto (aparelho vestibular) . Verificou-se que a surdez congênita é devido ao subdesenvolvimento ou deformação dessas partes - aplasia labiríntica. Atresia ou oclusão do canal auditivo é uma anomalia congênita e é frequentemente observada em conjunto com outros defeitos da orelha, e também é acompanhada de microtia da aurícula, distúrbios na membrana timpânica, ossículos auditivos. Defeitos no labirinto membranoso são chamados de anomalias difusas e estão associados a infecções intrauterinas e meningite fetal. Pela mesma razão, surge uma fístula pré-auricular congênita - um canal de vários milímetros que entra no ouvido do tragus. Em muitos casos, a cirurgia usando tecnologia médica moderna pode ajudar a melhorar a audição em anomalias do ouvido médio e interno. Próteses cocleares e implantes são muito eficazes.