Doenças genéticas. As doenças genéticas mais comuns em crianças Doenças hereditárias de crianças

Cada gene no corpo humano contém informações exclusivas contidos no DNA. O genótipo de um indivíduo em particular fornece suas características externas únicas e determina em grande parte o estado de sua saúde.

O interesse médico pela genética tem crescido constantemente desde a segunda metade do século XX. O desenvolvimento desse campo da ciência abre novos métodos para estudar doenças, inclusive raras e consideradas incuráveis. Até o momento, foram descobertos vários milhares de doenças que são completamente dependentes do genótipo humano. Considere as causas dessas doenças, sua especificidade, quais métodos de diagnóstico e tratamento são usados ​​pela medicina moderna.

Tipos de Doenças Genéticas

As doenças genéticas são consideradas doenças hereditárias que são causadas por mutações nos genes. É importante entender que defeitos congênitos que surgiram como resultado de infecções intrauterinas, mulheres grávidas que usam drogas ilícitas e outros fatores externos que podem afetar a gravidez não estão relacionados a doenças genéticas.

As doenças genéticas humanas são divididas nos seguintes tipos:

Aberrações cromossômicas (rearranjos)

Este grupo inclui patologias associadas a alterações na composição estrutural dos cromossomas. Essas alterações são causadas pela ruptura dos cromossomos, o que leva à redistribuição, duplicação ou perda de material genético neles. É este material que deve garantir o armazenamento, reprodução e transmissão da informação hereditária.

Os rearranjos cromossômicos levam à ocorrência de um desequilíbrio genético, que afeta negativamente o curso normal de desenvolvimento do organismo. Existem aberrações em doenças cromossômicas: síndrome do grito de gato, síndrome de Down, síndrome de Edwards, polissomia no cromossomo X ou cromossomo Y, etc.

A anomalia cromossômica mais comum no mundo é a síndrome de Down. Essa patologia se deve à presença de um cromossomo extra no genótipo humano, ou seja, o paciente possui 47 cromossomos em vez de 46. Nas pessoas com síndrome de Down, o 21º par (23 no total) de cromossomos possui três cópias, e não dois. Existem casos raros em que esta doença genética é o resultado de uma translocação do 21º par de cromossomos ou mosaicismo. Na grande maioria dos casos, a síndrome não é um distúrbio hereditário (91 em 100).

Doenças monogênicas

Este grupo é bastante heterogêneo em termos de manifestações clínicas de doenças, mas cada doença genética aqui é causada por danos no DNA no nível do gene. Até o momento, mais de 4.000 doenças monogênicas foram descobertas e descritas. Estas incluem doenças com retardo mental e doenças metabólicas hereditárias, formas isoladas de microcefalia, hidrocefalia e várias outras doenças. Algumas das doenças já são perceptíveis em recém-nascidos, outras se fazem sentir apenas no período da puberdade ou quando a pessoa atinge 30-50 anos.

Doenças poligênicas

Estas patologias podem ser explicadas não só pela predisposição genética, mas também, em grande medida, por fatores externos (desnutrição, má ecologia, etc.). As doenças poligênicas também são chamadas de multifatoriais. Isso se justifica pelo fato de aparecerem como resultado da ação de muitos genes. As doenças multifatoriais mais comuns incluem: artrite reumatóide, hipertensão, doença cardíaca coronária, diabetes mellitus, cirrose hepática, psoríase, esquizofrenia, etc.

Estas doenças representam cerca de 92% do número total de patologias hereditárias. Com a idade, a frequência de doenças aumenta. Na infância, o número de pacientes é de pelo menos 10% e nos idosos - 25-30%.

Até o momento, vários milhares de doenças genéticas foram descritas, aqui está apenas uma pequena lista de algumas delas:

As doenças genéticas mais comuns	As doenças genéticas mais raras
Hemofilia (distúrbio de coagulação do sangue)	Delírio de Capgras (uma pessoa acredita que alguém próximo a ele foi substituído por um clone).
Daltonismo (incapacidade de distinguir cores)	Síndrome de Klein-Levin (sonolência excessiva, distúrbios comportamentais)
Fibrose cística (disfunção respiratória)	Doença do elefante (crescimentos dolorosos da pele)
Espinha bífida (as vértebras não se fecham ao redor da medula espinhal)	Cícero (distúrbio psicológico, desejo de comer coisas não comestíveis)
Doença de Tay-Sachs (lesão no SNC)	Síndrome de Stendhal (palpitações, alucinações, perda de consciência ao ver obras de arte)
Síndrome de Klinefelter (deficiência androgênica em homens)	Síndrome de Robin (malformação da região maxilofacial)
Síndrome de Prader-Willi (desenvolvimento físico e intelectual atrasado, defeitos na aparência)	Hipertricose (crescimento excessivo de pelos)
Fenilcetonúria (metabolismo de aminoácidos prejudicado)	Síndrome da pele azul (cor da pele azul)

Algumas doenças genéticas podem aparecer literalmente em todas as gerações. Como regra, eles não aparecem em crianças, mas com a idade. Fatores de risco (ambiente ruim, estresse, desequilíbrio hormonal, desnutrição) contribuem para a manifestação de um erro genético. Tais doenças incluem diabetes, psoríase, obesidade, hipertensão, epilepsia, esquizofrenia, doença de Alzheimer, etc.

Diagnóstico de patologias genéticas

Nem todas as doenças genéticas são detectadas desde o primeiro dia de vida de uma pessoa, algumas delas se manifestam apenas após alguns anos. A este respeito, é muito importante realizar pesquisas oportunas para a presença de patologias genéticas. É possível implementar esse diagnóstico tanto na fase de planejamento da gravidez quanto durante o período de gravidez.

Existem vários métodos de diagnóstico:

Análise bioquímica

Permite estabelecer doenças associadas a distúrbios metabólicos hereditários. O método implica um exame de sangue humano, um estudo qualitativo e quantitativo de outros fluidos corporais;

Método citogenético

Revela as causas das doenças genéticas, que estão em violações na organização dos cromossomos celulares;

Método citogenético molecular

Uma versão aprimorada do método citogenético, que permite detectar até microalterações e a menor quebra de cromossomos;

Método sindrômico

Uma doença genética em muitos casos pode ter os mesmos sintomas, que coincidirão com as manifestações de outras doenças não patológicas. O método reside no fato de que, com a ajuda de um exame genético e programas especiais de computador, apenas aqueles que indicam especificamente uma doença genética são isolados de todo o espectro de sintomas.

Método genético molecular

No momento é o mais confiável e preciso. Torna possível estudar DNA e RNA humanos, para detectar até mesmo pequenas alterações, inclusive na sequência de nucleotídeos. Usado para diagnosticar doenças monogênicas e mutações.

Exame de ultrassom (ultrassom)

Para detectar doenças do sistema reprodutor feminino, é usado o ultrassom dos órgãos pélvicos. O ultrassom também é usado para diagnosticar patologias congênitas e algumas doenças cromossômicas do feto.

Sabe-se que cerca de 60% dos abortos espontâneos no primeiro trimestre de gravidez se devem ao fato de o feto ter uma doença genética. Assim, o corpo da mãe se livra do embrião inviável. Doenças genéticas hereditárias também podem causar infertilidade ou abortos recorrentes. Muitas vezes, uma mulher tem que passar por muitos exames inconclusivos até recorrer a um geneticista.

A melhor prevenção da ocorrência de uma doença genética no feto é um exame genético dos pais durante o planejamento da gravidez. Mesmo quando saudável, um homem ou uma mulher podem carregar partes danificadas de genes em seu genótipo. O teste genético universal é capaz de detectar mais de uma centena de doenças que se baseiam em mutações genéticas. Sabendo que pelo menos um dos futuros pais é portador de distúrbios, o médico o ajudará a escolher as táticas adequadas para se preparar para a gravidez e seu manejo. O fato é que as alterações genéticas que acompanham a gravidez podem causar danos irreparáveis ​​ao feto e até se tornar uma ameaça à vida da mãe.

Durante a gravidez, as mulheres, com a ajuda de estudos especiais, às vezes são diagnosticadas com doenças genéticas do feto, o que pode levantar a questão de saber se vale a pena manter a gravidez. O momento mais precoce para o diagnóstico dessas patologias é a 9ª semana. Este diagnóstico é realizado usando um teste de DNA não invasivo seguro Panorama. O teste consiste no fato de que o sangue é retirado de uma futura mãe de uma veia, usando o método de sequenciamento, o material genético do feto é isolado e estudado quanto à presença de anormalidades cromossômicas. O estudo é capaz de identificar anormalidades como síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndromes de microdeleção, patologias de cromossomos sexuais e uma série de outras anomalias.

Uma pessoa adulta, tendo passado por testes genéticos, pode descobrir sua predisposição a doenças genéticas. Nesse caso, ele terá a chance de recorrer a medidas preventivas eficazes e evitar a ocorrência de uma condição patológica ao ser observado por um especialista.

Tratamento de doenças genéticas

Qualquer doença genética apresenta dificuldades para a medicina, especialmente porque algumas delas são bastante difíceis de diagnosticar. Um grande número de doenças não pode ser curado em princípio: síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, acidose cística, etc. Alguns deles reduzem seriamente a expectativa de vida de uma pessoa.

Os principais métodos de tratamento:

• Sintomático

  Alivia os sintomas que causam dor e desconforto, impede o progresso da doença, mas não elimina sua causa.

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Hoje, os ginecologistas aconselham todas as mulheres a planejar sua gravidez. Afinal, desta forma muitas doenças hereditárias podem ser evitadas. Isso é possível com um exame médico completo de ambos os cônjuges. Há dois pontos na questão das doenças hereditárias. A primeira é uma predisposição genética para certas doenças, que se manifesta já com o amadurecimento da criança. Assim, por exemplo, diabetes mellitus, do qual um dos pais sofre, pode se manifestar em crianças na adolescência e hipertensão - após 30 anos. O segundo ponto é diretamente doenças genéticas com as quais a criança nasce. Eles serão discutidos hoje.

As doenças genéticas mais comuns em crianças: descrição

A doença hereditária mais comum de um bebê é a síndrome de Down. Ocorre em 1 caso em 700. Um neonatologista faz um diagnóstico em uma criança enquanto o recém-nascido está no hospital. Na doença de Down, o cariótipo das crianças contém 47 cromossomos, ou seja, um cromossomo a mais é a causa da doença. Você deve saber que meninas e meninos são igualmente suscetíveis a essa patologia cromossômica. Visualmente, são crianças com uma expressão facial específica, atrasadas no desenvolvimento mental.

A doença de Shereshevsky-Turner é mais comum em meninas. E os sintomas da doença aparecem aos 10-12 anos: os pacientes não são altos, o cabelo na parte de trás da cabeça é baixo e aos 13-14 não têm puberdade e não há períodos. Nessas crianças, há um pequeno atraso no desenvolvimento mental. O principal sintoma desta doença hereditária em uma mulher adulta é a infertilidade. O cariótipo para esta doença é de 45 cromossomos, ou seja, falta um cromossomo. A prevalência da doença de Shereshevsky-Turner é de 1 caso por 3.000. E entre as meninas de até 145 centímetros de altura, é de 73 casos por 1.000.

Apenas os homens têm a doença de Klinefelter. Este diagnóstico é estabelecido na idade de 16-18 anos. Sinais da doença - alto crescimento (190 centímetros e até mais), leve retardo mental, braços desproporcionalmente longos. O cariótipo neste caso é de 47 cromossomos. Um sinal característico para um homem adulto é a infertilidade. A doença de Kleinfelter ocorre em 1 em 18.000 casos.

Manifestações de uma doença bastante conhecida - hemofilia - geralmente são observadas em meninos após um ano de vida. Principalmente representantes da metade forte da humanidade sofrem de patologia. Suas mães são apenas portadoras da mutação. O distúrbio de coagulação do sangue é o principal sintoma da hemofilia. Muitas vezes, isso leva ao desenvolvimento de danos articulares graves, como artrite hemorrágica. Com a hemofilia, como resultado de qualquer lesão com corte na pele, começa o sangramento, que para um homem pode ser fatal.

Outra doença hereditária grave é a fibrose cística. Normalmente, crianças menores de um ano e meio precisam ser diagnosticadas para identificar esta doença. Seus sintomas são inflamação crônica dos pulmões com sintomas dispépticos na forma de diarréia, seguida de constipação com náusea. A frequência da doença é de 1 caso por 2500.

Doenças hereditárias raras em crianças

Existem também doenças genéticas das quais muitos de nós não ouvimos falar. Uma delas aparece aos 5 anos e chama-se distrofia muscular de Duchenne.

O portador da mutação é a mãe. O principal sintoma da doença é a substituição dos músculos estriados esqueléticos por tecido conjuntivo incapaz de contrair. No futuro, essa criança enfrentará completa imobilidade e morte na segunda década de vida. Até o momento, não há terapia eficaz para a miodistrofia de Duchenne, apesar de muitos anos de pesquisa e uso de engenharia genética.

Outra doença genética rara é a osteogênese imperfeita. Esta é uma patologia genética do sistema músculo-esquelético, caracterizada pela deformação dos ossos. A osteogênese é caracterizada por uma diminuição da massa óssea e seu aumento da fragilidade. Há uma suposição de que a causa dessa patologia esteja em um distúrbio congênito do metabolismo do colágeno.

A progéria é um defeito genético bastante raro, que se expressa no envelhecimento prematuro do corpo. Existem 52 casos de progeria no mundo. Até os seis meses, as crianças não são diferentes de seus pares. Além disso, sua pele começa a enrugar. Os sintomas da senilidade aparecem no corpo. As crianças com progéria geralmente não vivem além dos 15 anos. A doença é causada por mutações genéticas.

A ictiose é uma doença de pele hereditária que ocorre como dermatose. A ictiose é caracterizada por uma violação da queratinização e se manifesta por escamas na pele. A causa da ictiose também é uma mutação genética. A doença ocorre em um caso em várias dezenas de milhares.

A cistinose é uma doença que pode transformar uma pessoa em pedra. O corpo humano acumula muita cistina (um aminoácido). Essa substância se transforma em cristais, causando o endurecimento de todas as células do corpo. O homem gradualmente se transforma em uma estátua. Normalmente, esses pacientes não vivem até 16 anos. A peculiaridade da doença é que o cérebro permanece intacto.

A cataplexia é uma doença que apresenta sintomas estranhos. Ao menor estresse, nervosismo, tensão nervosa, todos os músculos do corpo relaxam de repente - e a pessoa perde a consciência. Todas as suas experiências terminam em desmaio.

Outra doença estranha e rara é a síndrome do sistema extrapiramidal. O segundo nome da doença é a dança de São Vito. Seus ataques atingem uma pessoa de repente: seus membros e músculos faciais se contraem. Desenvolvendo-se, a síndrome do sistema extrapiramidal causa mudanças na psique, enfraquece a mente. Esta doença é incurável.

Acromegalia tem outro nome - gigantismo. A doença é caracterizada por um alto crescimento de uma pessoa. E a doença é causada pela produção excessiva do hormônio do crescimento somatotropina. O paciente sempre sofre de dores de cabeça, sonolência. A acromegalia hoje também não tem tratamento eficaz.

Todas essas doenças genéticas são difíceis de tratar e, na maioria das vezes, são completamente incuráveis.

Como identificar uma doença genética em uma criança

O nível da medicina atual permite prevenir patologias genéticas. Para isso, as gestantes são incentivadas a se submeterem a um conjunto de estudos para determinar a hereditariedade e os possíveis riscos. Em palavras simples, análises genéticas são feitas para identificar a propensão do feto a doenças hereditárias. Infelizmente, as estatísticas registram um número crescente de anormalidades genéticas em recém-nascidos. E a prática mostra que a maioria das doenças genéticas pode ser evitada curando-as antes da gravidez ou interrompendo uma gravidez patológica.

Os médicos ressaltam que, para os futuros pais, a opção ideal é analisar doenças genéticas na fase de planejamento da gravidez.

Assim, avalia-se o risco de transmissão de doenças hereditárias ao feto. Para isso, o casal que planeja uma gravidez é aconselhado a consultar um geneticista. Somente o DNA dos futuros pais nos permite avaliar os riscos de ter filhos com doenças genéticas. Desta forma, também se prevê a saúde do nascituro como um todo.

A vantagem inquestionável da análise genética é que ela pode até prevenir o aborto espontâneo. Mas, infelizmente, de acordo com as estatísticas, as mulheres recorrem a análises genéticas com mais frequência após um aborto espontâneo.

O que influencia o nascimento de crianças não saudáveis

Assim, as análises genéticas nos permitem avaliar os riscos de ter filhos não saudáveis. Ou seja, um geneticista pode afirmar que o risco de ter um bebê com síndrome de Down, por exemplo, é de 50 a 50. Quais fatores afetam a saúde do nascituro? Aqui estão eles:

1. A idade dos pais. Com a idade, as células genéticas acumulam cada vez mais “quebras”. Isso significa que quanto mais velhos o pai e a mãe, maior o risco de ter um bebê com síndrome de Down.
2. Relacionamento próximo dos pais. Tanto primos quanto primos de segundo grau são mais propensos a carregar os mesmos genes doentes.
3. O nascimento de filhos doentes para pais ou parentes diretos aumenta as chances de ter outro bebê com doenças genéticas.
4. Doenças crônicas de natureza familiar. Se tanto o pai quanto a mãe sofrem, por exemplo, de esclerose múltipla, a probabilidade da doença e do feto é muito alta.
5. Pais pertencentes a determinados grupos étnicos. Por exemplo, a doença de Gaucher, manifestada por danos na medula óssea e demência, é mais comum entre os judeus Ashkenazi, a doença de Wilson - entre os povos do Mediterrâneo.
6. Ambiente desfavorável. Se os futuros pais moram perto de uma fábrica de produtos químicos, uma usina nuclear, um cosmódromo, a água e o ar poluídos contribuem para mutações genéticas nas crianças.
7. A exposição à radiação em um dos pais também aumenta o risco de mutações genéticas.

Assim, hoje, os futuros pais têm todas as chances e oportunidades de evitar o nascimento de filhos doentes. Atitude responsável em relação à gravidez, seu planejamento permitirá que você sinta plenamente a alegria da maternidade e da paternidade.

Especialmente para - Diana Rudenko

No início do século XXI, já existem mais de 6 mil tipos de doenças hereditárias. Agora, em muitos institutos do mundo, uma pessoa está sendo estudada, cuja lista é enorme.

A população masculina tem cada vez mais defeitos genéticos e cada vez menos chance de conceber uma criança saudável. Embora todas as razões para os padrões de desenvolvimento de defeitos não sejam claras, no entanto, pode-se supor que nos próximos 100-200 anos a ciência lidará com a solução dessas questões.

O que são doenças genéticas? Classificação

A genética como ciência começou seu caminho de pesquisa em 1900. Doenças genéticas são aquelas que estão associadas a anormalidades na estrutura do gene humano. Desvios podem ocorrer tanto em 1 gene quanto em vários.

Doenças hereditárias:

1. Autossômico dominante.
2. Autossômica recessiva.
3. Preso ao chão.
4. Doenças cromossômicas.

A probabilidade de um desvio autossômico dominante é de 50%. Com autossômico recessivo - 25%. Doenças ligadas ao sexo são aquelas causadas por um cromossomo X danificado.

doenças hereditárias

Aqui estão alguns exemplos de doenças, de acordo com a classificação acima. Assim, doenças dominantes recessivas incluem:

• Síndrome de Marfan.
• Mioplegia paroxística.
• Talassemia.
• Otosclerose.

Recessivo:

• Fenilcetonúria.
• Ictiose.
• Outro.

Doenças ligadas ao sexo:

• Hemofilia.
• Distrofia muscular.
• Doença de Farby.

Também sobre a audição de doenças hereditárias cromossômicas humanas. A lista de anormalidades cromossômicas é a seguinte:

• Síndrome de Shereshevsky-Turner.
• Síndrome de Down.

As doenças poligênicas incluem:

• Luxação do quadril (congênita).
• Defeitos cardíacos.
• Esquizofrenia.
• Fissura de lábio e palato.

A anomalia genética mais comum é a sindactilia. Ou seja, a fusão dos dedos. A sindactilia é o distúrbio mais inócuo e é tratado com cirurgia. No entanto, esse desvio acompanha outras síndromes mais graves.

Quais são as doenças mais perigosas

Dessas doenças listadas, as doenças humanas hereditárias mais perigosas podem ser distinguidas. Sua lista consiste naqueles tipos de anomalias onde ocorre trissomia ou polissomia no conjunto cromossômico, ou seja, quando se observa a presença de 3, 4, 5 ou mais ao invés de um par de cromossomos. Há também 1 cromossomo em vez de 2. Todos esses desvios ocorrem devido a uma violação da divisão celular.

As doenças hereditárias humanas mais perigosas:

• Síndrome de Edwards.
• Amiotrofia muscular espinhal.
• Síndrome de Patau.
• Hemofilia.
• Outras doenças.

Como resultado de tais violações, a criança vive por um ano ou dois. Em alguns casos, os desvios não são tão graves, e a criança pode viver até 7, 8 ou até 14 anos.

Síndrome de Down

A síndrome de Down é herdada se um ou ambos os pais são portadores de cromossomos defeituosos. Mais especificamente, a síndrome está ligada a um cromossomo (ou seja, o cromossomo 21 é 3, não 2). Crianças com síndrome de Down têm estrabismo, enrugamento do pescoço, orelhas com formato anormal, problemas cardíacos e retardo mental. Mas para a vida dos recém-nascidos, uma anomalia cromossômica não representa um perigo.

Agora as estatísticas dizem que de 700-800 crianças, 1 nasce com esta síndrome. As mulheres que querem ter um bebê depois dos 35 são mais propensas a ter um bebê assim. A probabilidade é algo em torno de 1 em 375. Mas uma mulher que decide ter um bebê aos 45 anos tem uma probabilidade de 1 em 30.

acrocraniodisfalangia

O tipo de herança da anomalia é autossômica dominante. A causa da síndrome é uma violação no cromossomo 10. Na ciência, esta doença é chamada de acrocraniodisfalangia, se for mais simples, então síndrome de Apert. É caracterizada por características estruturais do corpo como:

• braquicefalia (violações da relação entre a largura e o comprimento do crânio);
• fusão das suturas coronais do crânio, como resultado da observação de hipertensão (aumento da pressão arterial dentro do crânio);
• sindactilia;
• testa convexa;
• muitas vezes retardo mental no contexto do fato de que o crânio aperta o cérebro e não permite que as células nervosas cresçam.

Hoje em dia, as crianças com síndrome de Apert são submetidas a cirurgia de aumento do crânio para restaurar a pressão arterial. E o subdesenvolvimento mental é tratado com estimulantes.

Se houver uma criança na família que tenha sido diagnosticada com a síndrome, a probabilidade de um segundo filho nascer com a mesma anormalidade é muito alta.

Síndrome da Boneca Feliz e Doença de Canavan-Van Bogart-Bertrand

Vamos dar uma olhada nessas doenças. Você pode reconhecer a síndrome de Engelman em algum lugar de 3 a 7 anos. As crianças têm cãibras, má digestão, problemas de coordenação dos movimentos. A maioria deles tem estrabismo e problemas com os músculos do rosto, por causa dos quais o sorriso é muitas vezes no rosto. Os movimentos da criança são muito limitados. Para os médicos, isso é compreensível quando uma criança tenta andar. Os pais na maioria dos casos não sabem o que está acontecendo e ainda mais com o que está conectado. Um pouco mais tarde, percebe-se também que eles não podem falar, apenas tentam murmurar algo inarticuladamente.

A razão pela qual uma criança desenvolve uma síndrome é um problema no cromossomo 15. A doença é extremamente rara - 1 caso por 15 mil nascimentos.

Outra doença - a doença de Canavan - é caracterizada pelo fato de a criança ter um tônus ​​​​muscular fraco, ele tem problemas para engolir alimentos. A doença é causada por danos ao sistema nervoso central. O motivo é a derrota de um gene no cromossomo 17. Como resultado, as células nervosas do cérebro são destruídas com velocidade progressiva.

Os sinais da doença podem ser vistos aos 3 meses de idade. A doença de Canavan se manifesta da seguinte forma:

1. Macrocefalia.
2. As convulsões aparecem com um mês de idade.
3. A criança não consegue manter a cabeça ereta.
4. Após 3 meses, os reflexos tendinosos aumentam.
5. Muitas crianças ficam cegas aos 2 anos de idade.

Como você pode ver, as doenças hereditárias humanas são muito diversas. Esta lista é apenas por exemplo e está longe de ser completa.

Gostaria de observar que, se ambos os pais tiverem uma violação em 1 e no mesmo gene, as chances de dar à luz uma criança doente são altas, mas se houver anomalias em genes diferentes, não há necessidade de ter medo. Sabe-se que em 60% dos casos, anormalidades cromossômicas no feto levam ao aborto espontâneo. Mas ainda assim 40% dessas crianças nascem e lutam por suas vidas.

Doenças genéticas são doenças que ocorrem em humanos devido a mutações cromossômicas e defeitos nos genes, ou seja, no aparelho celular hereditário. Danos ao aparelho genético levam a problemas graves e variados - perda auditiva, deficiência visual, atraso no desenvolvimento psicofísico, infertilidade e muitas outras doenças.

O conceito de cromossomos

Cada célula do corpo tem um núcleo celular, cuja parte principal são os cromossomos. Um conjunto de 46 cromossomos é um cariótipo. 22 pares de cromossomos são autossomos e os últimos 23 pares são cromossomos sexuais. Estes são os cromossomos sexuais que os homens e as mulheres diferem uns dos outros.

Todo mundo sabe que nas mulheres a composição dos cromossomos é XX e nos homens - XY. Quando surge uma nova vida, a mãe passa o cromossomo X, e o pai ou X ou Y. É com esses cromossomos, ou melhor, com sua patologia, que as doenças genéticas estão associadas.

O gene pode sofrer mutação. Se for recessivo, a mutação pode ser passada de geração em geração sem aparecer de forma alguma. Se a mutação for dominante, ela definitivamente se manifestará, por isso é aconselhável proteger sua família aprendendo sobre o possível problema a tempo.

As doenças genéticas são um problema do mundo moderno.

A patologia hereditária a cada ano vem à tona cada vez mais. Mais de 6.000 nomes de doenças genéticas já são conhecidos, eles estão associados a mudanças quantitativas e qualitativas no material genético. Segundo a Organização Mundial da Saúde, aproximadamente 6% das crianças sofrem de doenças hereditárias.

O mais desagradável é que as doenças genéticas só podem se manifestar depois de alguns anos. Os pais se alegram com um bebê saudável, sem suspeitar que as crianças estejam doentes. Assim, por exemplo, algumas doenças hereditárias podem se manifestar na idade em que o próprio paciente tem filhos. E metade dessas crianças pode estar condenada se o pai carregar o gene patológico dominante.

Mas às vezes basta saber que o corpo da criança não é capaz de absorver um determinado elemento. Se os pais forem avisados ​​sobre isso a tempo, no futuro, simplesmente evitando produtos que contenham esse componente, você poderá proteger o corpo das manifestações de uma doença genética.

Portanto, é muito importante que seja feito um teste para doenças genéticas ao planejar uma gravidez. Se o teste mostrar a probabilidade de passar o gene mutado para o feto, nas clínicas alemãs eles podem realizar a correção do gene durante a inseminação artificial. O teste também pode ser feito durante a gravidez.

Na Alemanha, podem ser oferecidas tecnologias inovadoras dos mais recentes desenvolvimentos de diagnóstico que podem dissipar todas as suas dúvidas e suspeitas. Cerca de 1.000 doenças genéticas podem ser identificadas antes mesmo do nascimento de uma criança.

Doenças genéticas - quais são os tipos?

Vamos olhar para dois grupos de doenças genéticas (na verdade, existem mais)

1. Doenças com predisposição genética.

Tais doenças podem se manifestar sob a influência de fatores ambientais externos e são muito dependentes da predisposição genética individual. Algumas doenças podem aparecer em idosos, enquanto outras podem aparecer de forma inesperada e precoce. Assim, por exemplo, um forte golpe na cabeça pode provocar epilepsia, a ingestão de um produto indigesto pode causar alergias graves, etc.

2. Doenças que se desenvolvem na presença de um gene patológico dominante.

Essas doenças genéticas são passadas de geração em geração. Por exemplo, distrofia muscular, hemofilia, seis dedos, fenilcetonúria.

Famílias com alto risco de ter um filho com uma doença genética.

Quais famílias precisam fazer aconselhamento genético em primeiro lugar e identificar o risco de doenças hereditárias em seus filhos?

1. Casamentos consanguíneos.

2. Infertilidade de etiologia desconhecida.

3. Idade dos pais. É considerado um fator de risco se a futura mãe tiver mais de 35 anos e o pai tiver mais de 40 (segundo algumas fontes, mais de 45). Com a idade, mais e mais danos aparecem nas células germinativas, o que aumenta o risco de ter um bebê com uma patologia hereditária.

4. Doenças hereditárias da família, ou seja, doenças semelhantes em dois ou mais membros da família. Existem doenças com sintomas pronunciados e não há dúvida de que esta é uma doença hereditária nos pais. Mas há sinais (microanomalias) que os pais não dão a devida atenção. Por exemplo, uma forma incomum das pálpebras e orelhas, ptose, manchas cor de café na pele, um cheiro estranho de urina, suor, etc.

5. Antecedentes obstétricos agravados - natimorto, mais de um aborto espontâneo, gestações perdidas.

6. Os pais são representantes de um pequeno grupo étnico ou pessoas de uma pequena localidade (neste caso, há uma alta probabilidade de casamentos consanguíneos)

7. O impacto de fatores domésticos ou profissionais adversos em um dos pais (deficiência de cálcio, nutrição proteica insuficiente, trabalho em uma gráfica, etc.)

8. Situação ecológica ruim.

9. O uso de medicamentos com propriedades teratogênicas durante a gravidez.

10. Doenças, principalmente de etiologia viral (rubéola, varicela), que a gestante tenha sofrido.

11. Estilo de vida pouco saudável. Estresse constante, álcool, tabagismo, drogas, má nutrição podem causar danos aos genes, pois a estrutura dos cromossomos sob a influência de condições adversas pode mudar ao longo da vida.

Doenças genéticas - quais são os métodos para determinar o diagnóstico?

Na Alemanha, o diagnóstico de doenças genéticas é altamente eficaz, pois todos os métodos conhecidos de alta tecnologia e absolutamente todas as possibilidades da medicina moderna (análise de DNA, sequenciamento de DNA, passaporte genético etc.) são usados ​​para identificar possíveis problemas hereditários. Vamos nos debruçar sobre o mais comum.

1. Método clínico e genealógico.

Este método é uma condição importante para o diagnóstico qualitativo de uma doença genética. O que inclui? Em primeiro lugar, um levantamento detalhado do paciente. Se houver suspeita de doença hereditária, a pesquisa diz respeito não apenas aos próprios pais, mas também a todos os parentes, ou seja, são coletadas informações completas e completas sobre cada membro da família. Posteriormente, é compilado um pedigree indicando todos os sinais e doenças. Este método termina com uma análise genética, com base na qual o diagnóstico correto é feito e a terapia ideal é selecionada.

2. Método citogenético.

Graças a este método, são determinadas doenças que surgem devido a problemas nos cromossomos de uma célula.O método citogenético examina a estrutura interna e o arranjo dos cromossomos. Esta é uma técnica muito simples - uma raspagem é retirada da membrana mucosa da superfície interna da bochecha e, em seguida, a raspagem é examinada ao microscópio. Este método é realizado com os pais, com os membros da família. Uma variação do método citogenético é a citogenética molecular, que permite ver as menores alterações na estrutura dos cromossomos.

3. Método bioquímico.

Este método, examinando os fluidos biológicos da mãe (sangue, saliva, suor, urina, etc.), pode determinar doenças hereditárias com base em distúrbios metabólicos. O albinismo é uma das doenças genéticas mais conhecidas associadas a distúrbios metabólicos.

4. Método genético molecular.

Este é o método mais progressivo atualmente, que determina doenças monogênicas. É muito preciso e detecta patologia mesmo na sequência de nucleotídeos. Graças a este método, é possível determinar a predisposição genética para o desenvolvimento da oncologia (câncer de estômago, útero, glândula tireóide, próstata, leucemia, etc.). Portanto, é especialmente indicado para pessoas cujos parentes próximos sofreram de doenças endócrinas, mentais, oncológicas e vasculares.

Na Alemanha, para o diagnóstico de doenças genéticas, será oferecida toda a gama de estudos citogenéticos, bioquímicos, de genética molecular, diagnósticos pré-natais e pós-natais, além de triagem neonatal do recém-nascido. Aqui você pode fazer cerca de 1000 testes genéticos aprovados para uso clínico no país.

Gravidez e doenças genéticas

O diagnóstico pré-natal oferece grandes oportunidades para determinar doenças genéticas.

O diagnóstico pré-natal inclui exames como

• biópsia do córion - análise do tecido da membrana coriônica do feto com 7-9 semanas de gravidez; uma biópsia pode ser realizada de duas maneiras - através do colo do útero ou por punção da parede abdominal anterior;
• amniocentese - às 16-20 semanas de gestação, o líquido amniótico é obtido devido à punção da parede abdominal anterior;
• A cordocentese é um dos métodos diagnósticos mais importantes, pois examina o sangue fetal obtido do cordão umbilical.

Ainda no diagnóstico, são utilizados métodos de triagem como teste triplo, ecocardiografia fetal e determinação de alfa-fetoproteína.

Imagens de ultra-som do feto em medições 3D e 4D podem reduzir significativamente o nascimento de bebês com malformações. Todos esses métodos têm um baixo risco de efeitos colaterais e não afetam adversamente o curso da gravidez. Se uma doença genética for detectada durante a gravidez, o médico oferecerá certas táticas individuais para gerenciar uma mulher grávida. No período inicial da gravidez em clínicas alemãs, a correção genética pode ser oferecida. Se a correção dos genes for realizada no período embrionário a tempo, alguns defeitos genéticos poderão ser corrigidos.

Triagem neonatal de uma criança na Alemanha

A triagem neonatal do recém-nascido revela as doenças genéticas mais comuns na criança. O diagnóstico precoce permite entender que a criança está doente antes mesmo dos primeiros sinais da doença aparecerem. Assim, as seguintes doenças hereditárias podem ser identificadas - hipotireoidismo, fenilcetonúria, doença do xarope de bordo, síndrome adrenogenital e outras.

Se essas doenças forem detectadas a tempo, a chance de curá-las é bastante alta. A triagem neonatal de alta qualidade também é uma das razões pelas quais as mulheres voam para a Alemanha para dar à luz aqui.

Tratamento de doenças genéticas humanas na Alemanha

Mais recentemente, as doenças genéticas não eram tratadas, eram consideradas impossíveis e, portanto, pouco promissoras. Portanto, o diagnóstico de uma doença genética era considerado uma sentença e, na melhor das hipóteses, só se podia contar com tratamento sintomático. Agora a situação mudou. O progresso é perceptível, os resultados positivos do tratamento apareceram, além disso, a ciência está constantemente descobrindo novas e eficazes maneiras de tratar doenças hereditárias. E embora ainda seja impossível curar muitas doenças hereditárias hoje, os geneticistas estão otimistas com o futuro.

O tratamento de doenças genéticas é um processo muito complexo. Baseia-se nos mesmos princípios de influência que qualquer outra doença - etiológica, patogenética e sintomática. Vejamos brevemente cada um.

1. Princípio etiológico da influência.

O princípio etiológico da exposição é o mais ideal, pois o tratamento é direcionado diretamente às causas da doença. Isso é conseguido usando métodos de correção de genes, isolamento da parte danificada do DNA, sua clonagem e introdução no corpo. No momento, essa tarefa é muito difícil, mas em algumas doenças já é viável.

2. Princípio patogenético da influência.

O tratamento visa o mecanismo de desenvolvimento da doença, ou seja, altera os processos fisiológicos e bioquímicos do organismo, eliminando os defeitos causados ​​pelo gene patológico. À medida que a genética se desenvolve, o princípio patogenético da influência se expande e, para várias doenças, a cada ano haverá novas maneiras e possibilidades de corrigir elos quebrados.

3. Princípio sintomático da influência.

De acordo com este princípio, o tratamento de uma doença genética visa aliviar a dor e outros fenômenos desagradáveis ​​e impedir a progressão da doença. O tratamento sintomático é sempre prescrito, pode ser combinado com outros métodos de exposição ou pode ser um tratamento independente e único. Esta é a nomeação de analgésicos, sedativos, anticonvulsivantes e outras drogas. A indústria farmacêutica já está muito desenvolvida, de modo que a gama de medicamentos usados ​​para tratar (ou melhor, aliviar manifestações de) doenças genéticas é muito ampla.

Além do tratamento medicamentoso, o tratamento sintomático inclui o uso de procedimentos fisioterapêuticos - massagem, inalação, eletroterapia, balneoterapia, etc.

Às vezes, um método cirúrgico de tratamento é usado para corrigir deformidades, tanto externas quanto internas.

Os geneticistas alemães já possuem vasta experiência no tratamento de doenças genéticas. Dependendo da manifestação da doença, em parâmetros individuais, as seguintes abordagens são usadas:

• dietética genética;
• terapia de genes,
• transplante de células-tronco,
• transplante de órgãos e tecidos,
• terapia enzimática,
• terapia de reposição com hormônios e enzimas;
• hemossorção, plasmoforese, linfossorção - limpeza do corpo com preparações especiais;
• cirurgia.

Claro, o tratamento de doenças genéticas é longo e nem sempre bem sucedido. Mas a cada ano o número de novas abordagens à terapia está crescendo, então os médicos estão otimistas.

Terapia de genes

Médicos e cientistas de todo o mundo depositam esperanças especiais na terapia genética, graças à qual é possível introduzir material genético de alta qualidade nas células de um organismo doente.

A correção gênica consiste nas seguintes etapas:

• obtenção de material genético (células somáticas) do paciente;
• introdução de um gene terapêutico neste material, que corrige o defeito do gene;
• clonagem de células corrigidas;
• a introdução de novas células saudáveis ​​no corpo do paciente.

A correção gênica exige muito cuidado, pois a ciência ainda não possui informações completas sobre o funcionamento do aparato genético.

Lista de doenças genéticas que podem ser identificadas

Existem muitas classificações de doenças genéticas, elas são condicionais e diferem no princípio de construção. Abaixo, fornecemos uma lista das doenças genéticas e hereditárias mais comuns:

• doença de Gunther;
• doença de Canavan;
• doença de Niemann-Pick;
• doença de Tay-Sachs;
• doença de Charcot-Marie;
• hemofilia;
• hipertricose;
• daltonismo - imunidade à cor, o daltonismo é transmitido apenas com o cromossomo feminino, mas apenas os homens sofrem da doença;
• Delírio de Capgras;
• leucodistrofia de Peliceus-Merzbacher;
• linhas de Blaschko;
• micropsia;
• fibrose cística;
• neurofibromatose;
• reflexão intensificada;
• porfiria;
• progéria;
• espinha bífida;
• síndrome de Angelman;
• síndrome da cabeça explosiva;
• síndrome da pele azul;
• Síndrome de Down;
• síndrome do cadáver vivo;
• síndrome de Joubert;
• síndrome do homem de pedra
• síndrome de Klinefelter;
• síndrome de Klein-Levin;
• síndrome de Martin-Bell;
• Síndrome de Marfan;
• síndrome de Prader-Willi;
• síndrome de Robin;
• síndrome de Stendhal;
• Síndrome de Turner;
• doença do elefante;
• fenilcetonúria.
• Cícero e outros.

Nesta seção, vamos nos debruçar sobre cada doença em detalhes e dizer como você pode curar algumas delas. Mas é melhor prevenir doenças genéticas do que tratá-las, especialmente porque a medicina moderna não sabe como curar muitas doenças.

As doenças genéticas são um grupo de doenças muito heterogêneas em suas manifestações clínicas. As principais manifestações externas de doenças genéticas:

• cabeça pequena (microcefalia);
• microanomalias ("terceira pálpebra", pescoço curto, orelhas de formato incomum, etc.)
• atraso no desenvolvimento físico e mental;
• mudança nos genitais;
• relaxamento muscular excessivo;
• mudança na forma dos dedos dos pés e das mãos;
• distúrbios psicológicos, etc.

Doenças genéticas - como obter uma consulta na Alemanha?

Uma conversa em uma consulta genética e diagnóstico pré-natal pode prevenir doenças hereditárias graves que são transmitidas ao nível do gene. O principal objetivo do aconselhamento com um geneticista é identificar o grau de risco de uma doença genética em um recém-nascido.

Para receber aconselhamento e aconselhamento de alta qualidade sobre outras ações, é preciso sintonizar seriamente a comunicação com o médico. Antes da consulta, é preciso se preparar com responsabilidade para a conversa, relembrar as doenças que os familiares sofreram, descrever todos os problemas de saúde e anotar as principais dúvidas para as quais gostaria de receber respostas.

Se a família já tem uma criança com anomalia, com malformações congênitas, capture suas fotografias. Não deixe de contar sobre abortos espontâneos, sobre casos de natimortos, sobre como foi (vai) a gravidez.

Um médico de aconselhamento genético poderá calcular o risco de um bebê com uma patologia hereditária grave (mesmo no futuro). Quando podemos falar sobre um alto risco de desenvolver uma doença genética?

• risco genético de até 5% é considerado baixo;
• não mais de 10% - o risco é ligeiramente aumentado;
• de 10% a 20% - risco médio;
• acima de 20% - o risco é alto.

Os médicos aconselham considerar um risco de cerca de 20% ou mais como motivo para interromper uma gravidez ou (se ainda não for) como uma contra-indicação para a concepção. Mas a decisão final é tomada, claro, pelo casal.

A consulta pode ocorrer em várias etapas. Ao diagnosticar uma doença genética em uma mulher, o médico desenvolve táticas para gerenciá-la antes da gravidez e, se necessário, durante a gravidez. O médico conta em detalhes sobre o curso da doença, a expectativa de vida nessa patologia, todas as possibilidades da terapia moderna, o componente de preço, o prognóstico da doença. Às vezes, a correção do gene durante a inseminação artificial ou durante o desenvolvimento embrionário evita as manifestações da doença. Todos os anos, novos métodos de terapia genética e prevenção de doenças hereditárias estão sendo desenvolvidos, de modo que as chances de cura de uma patologia genética aumentam constantemente.

Na Alemanha, métodos de combate a mutações genéticas com a ajuda de células-tronco estão sendo ativamente introduzidos e já estão sendo aplicados com sucesso, novas tecnologias estão sendo consideradas para o tratamento e diagnóstico de doenças genéticas.

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Tudo doenças genéticas, dos quais vários milhares são conhecidos hoje, são causados ​​por anomalias no material genético (DNA) de uma pessoa.

As doenças genéticas podem estar associadas a uma mutação de um ou mais genes, desalinhamento, ausência ou duplicação de cromossomos inteiros (doenças cromossômicas), bem como mutações transmitidas pela mãe no material genético das mitocôndrias (doenças mitocondriais).

Mais de 4.000 doenças associadas a distúrbios de um único gene foram descritas.

Um pouco sobre doenças genéticas

A medicina sabe há muito tempo que diferentes grupos étnicos têm predisposição a certas doenças genéticas. Por exemplo, as pessoas da região do Mediterrâneo são mais propensas a sofrer de talassemia. Sabemos que o risco de uma série de doenças genéticas em uma criança depende fortemente da idade da mãe.

Sabe-se também que algumas doenças genéticas surgiram em nós como uma tentativa do organismo de resistir ao meio ambiente. A anemia falciforme, segundo dados modernos, originou-se na África, onde a malária é um verdadeiro flagelo da humanidade há muitos milhares de anos. Na anemia falciforme, os humanos têm uma mutação nos glóbulos vermelhos que torna o hospedeiro resistente à malária por Plasmodium.

Hoje, os cientistas desenvolveram testes para centenas de doenças genéticas. Podemos testar para fibrose cística, síndrome de Down, síndrome do X frágil, trombofilias hereditárias, síndrome de Bloom, doença de Canavan, anemia de Fanconi, disautonomia familiar, doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick, síndrome de Klinefelter, talassemias e muitas outras doenças.

Fibrose cística.

A fibrose cística, conhecida na literatura inglesa como fibrose cística, é uma das doenças genéticas mais comuns, principalmente entre caucasianos e judeus asquenazes. É causada por uma deficiência de uma proteína que controla o equilíbrio de cloretos nas células. O resultado de uma deficiência desta proteína é o espessamento e violação das propriedades da secreção das glândulas. A fibrose cística se manifesta por violações das funções do sistema respiratório, trato digestivo, sistema reprodutivo. Os sintomas podem variar de leves a muito graves. Para que a doença ocorra, ambos os pais devem ser portadores dos genes defeituosos.

Síndrome de Down.

Esta é a doença cromossômica mais conhecida que ocorre devido à presença de excesso de material genético no cromossomo 21. A síndrome de Down é registrada em 1 criança em 800-1000 recém-nascidos. Esta doença é facilmente detectada pela triagem pré-natal. A síndrome é caracterizada por anomalias na estrutura da face, tônus ​​muscular reduzido, malformações dos sistemas cardiovascular e digestivo, além de atrasos no desenvolvimento. As crianças com síndrome de Down apresentam sintomas que variam de deficiências de desenvolvimento leves a muito graves. Esta doença é igualmente perigosa para todos os grupos étnicos. O fator de risco mais importante é a idade da mãe.

Síndrome do X frágil.

A síndrome do X frágil, ou síndrome de Martin-Bell, está associada ao tipo mais comum de retardo mental congênito. O atraso no desenvolvimento pode ser muito leve ou grave, às vezes a síndrome está associada ao autismo. Esta síndrome é encontrada em 1 em 1.500 homens e 1 em 2.500 mulheres. A doença está associada à presença de locais de repetição anormais no cromossomo X - quanto mais locais, mais grave a doença.

Distúrbios hemorrágicos hereditários.

A coagulação do sangue é um dos processos bioquímicos mais complexos que ocorrem no corpo, por isso há um grande número de distúrbios de coagulação em seus diferentes estágios. Distúrbios de coagulação podem causar uma tendência ao sangramento ou, inversamente, à formação de coágulos sanguíneos.

Entre as doenças conhecidas está a trombofilia associada à mutação de Leiden (fator V Leiden). Existem outros distúrbios genéticos da coagulação, incluindo deficiência de protrombina (fator II), deficiência de proteína C, deficiência de proteína S, deficiência de antitrombina III e outros.

Todo mundo já ouviu falar de hemofilia - um distúrbio de coagulação hereditário no qual ocorrem hemorragias perigosas nos órgãos internos, músculos, articulações, sangramento menstrual anormal é observado e qualquer lesão menor pode levar a consequências irreparáveis ​​devido à incapacidade do corpo de parar o sangramento. A mais comum é a hemofilia A (deficiência do fator VIII de coagulação); hemofilia B (deficiência de fator IX) e hemofilia C (deficiência de fator XI) também são conhecidas.

Há também a muito comum doença de von Willebrand, na qual se observa sangramento espontâneo devido a um nível reduzido de fator VIII. A doença foi descrita em 1926 pelo pediatra finlandês von Willebrand. Pesquisadores americanos acreditam que 1% da população mundial sofre com isso, mas na maioria deles o defeito genético não causa sintomas graves (por exemplo, as mulheres só podem ter menstruação intensa). Casos clinicamente significativos, na opinião deles, são observados em 1 pessoa por 10.000, ou seja, 0,01%.

Hipercolesterolemia familiar.

Este é um grupo de distúrbios metabólicos hereditários que se manifestam por níveis anormalmente elevados de lipídios e colesterol no sangue. A hipercolesterolemia familiar está associada à obesidade, intolerância à glicose, diabetes, derrames e ataques cardíacos. O tratamento para a doença inclui mudanças no estilo de vida e uma dieta rigorosa.

Doença de Huntington.

A doença de Huntington (às vezes a doença de Huntington) é uma doença hereditária que causa degeneração gradual do sistema nervoso central. A perda da função das células nervosas no cérebro é acompanhada por alterações comportamentais, movimentos bruscos incomuns (coreia), contrações musculares descontroladas, dificuldade em andar, perda de memória e fala e deglutição prejudicadas.

O tratamento moderno visa combater os sintomas da doença. A doença de Huntington geralmente começa a se manifestar em 30 a 40 anos e, antes disso, uma pessoa pode não adivinhar seu destino. Menos comumente, a doença começa a progredir na infância. Esta é uma doença autossômica dominante - se um dos pais tem o gene defeituoso, a criança tem 50% de chance de obtê-lo.

Distrofia muscular de Duchenne.

Na distrofia muscular de Duchenne, os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 anos. Estes incluem fadiga, fraqueza muscular (começando nas pernas e subindo), possível retardo mental, problemas cardíacos e respiratórios, deformidades na coluna e no peito. A fraqueza muscular progressiva leva à incapacidade; aos 12 anos, muitas crianças ficam em cadeiras de rodas. Os meninos estão doentes.

Distrofia muscular de Becker.

Na distrofia muscular de Becker, os sintomas se assemelham à distrofia de Duchenne, mas aparecem mais tarde e se desenvolvem mais lentamente. A fraqueza muscular na parte superior do corpo não é tão pronunciada quanto no tipo anterior de distrofia. Os meninos estão doentes. O início da doença ocorre aos 10-15 anos de idade e, aos 25-30 anos, os pacientes geralmente ficam confinados a uma cadeira de rodas.

Anemia falciforme.

Com esta doença hereditária, a forma dos glóbulos vermelhos é perturbada, que se torna como uma foice - daí o nome. Os glóbulos vermelhos alterados não podem fornecer oxigênio suficiente aos órgãos e tecidos. A doença leva a crises graves que ocorrem muitas ou poucas vezes na vida do paciente. Além da dor no peito, abdômen e ossos, há fadiga, falta de ar, taquicardia, febre, etc.

O tratamento inclui analgésicos, ácido fólico para dar suporte à hematopoiese, transfusões de sangue, diálise e hidroxiureia para reduzir a frequência dos episódios. A anemia falciforme ocorre predominantemente em pessoas de ascendência africana e mediterrânea, bem como na América do Sul e Central.

Talassemia.

As talassemias (beta-talassemia e alfa-talassemia) são um grupo de doenças hereditárias nas quais a síntese correta de hemoglobina é interrompida. Como resultado, a anemia se desenvolve. Os pacientes queixam-se de fadiga, falta de ar, dor óssea, baço aumentado e ossos quebradiços, falta de apetite, urina escura, pele amarelada. Essas pessoas são propensas a doenças infecciosas.

Fenilcetonúria.

A fenilcetonúria é o resultado de uma deficiência em uma enzima hepática necessária para converter o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido, a tirosina. Se a doença não for diagnosticada a tempo, grandes quantidades de fenilalanina se acumulam no corpo da criança, causando retardo mental, danos ao sistema nervoso e convulsões. O tratamento consiste em dieta rigorosa e uso do cofator tetrahidrobiopterina (BH4) para baixar os níveis sanguíneos de fenilalanina.

Deficiência de alfa-1 antitripsina.

Esta doença ocorre devido a quantidades insuficientes da enzima alfa-1-antitropsina nos pulmões e no sangue, o que leva a consequências como enfisema. Os primeiros sintomas da doença incluem falta de ar, chiado no peito. Outros sintomas: perda de peso, infecções respiratórias frequentes, fadiga, taquicardia.

Além das listadas acima, há um grande número de outras doenças genéticas. Até o momento, não há tratamentos radicais para eles, mas a terapia genética tem um enorme potencial. Muitas doenças, especialmente com diagnóstico oportuno, podem ser controladas com sucesso e os pacientes têm a oportunidade de viver uma vida plena e produtiva.