O que significa se um recém-nascido tem galactosemia aumentada. O que fazer se um recém-nascido tiver galactosemia

Uma doença como a galactosemia em recém-nascidos é extremamente rara. Tal doença pode colocar em risco a vida do bebê e se reflete em toda a sua vida subsequente. Para se livrar dele, nenhum remédio ajudará, então você precisa saber como lidar com esse problema.

Sintomas e essência do problema

A galactosemia pode não ser óbvia no início. Novos pais e até médicos podem simplesmente não notar seu desenvolvimento. No entanto, depois de alguns dias, os sinais tornam-se aparentes. O fato é que o principal alimento de um recém-nascido é leite e produtos lácteos. Eles contêm uma substância chamada galactose. Na presença desta doença, a galactose em um recém-nascido não é absorvida pelo corpo e se acumula gradualmente, o que leva a sérias mudanças.

Os sintomas mais característicos da galactosemia são expressos da seguinte forma:

• náuseas e vômitos após a alimentação;
• diarreia frequente;
• estado apático do bebê;
• inchaço;
• turvação da lente do olho;
• aumento do fígado;
• ascite;
• icterícia;
• convulsões;
• superexcitação.

Muitas vezes, o excesso de peso ao nascer indica um risco potencial de desenvolver galactosemia. Se o bebê pesa mais de 5 kg, provavelmente ele tem certos problemas de saúde. É possível verificar a confiabilidade do diagnóstico apenas passando por testes especiais.

As razões

Pergunta real: o que provoca o desenvolvimento de galactosemia? As causas iniciais de tal falha até hoje não são totalmente compreendidas. O principal fator responsável pelo desenvolvimento da doença é a hereditariedade. A galactosemia é caracterizada por uma predisposição genética para sua ocorrência. Ao mesmo tempo, observa-se um fenômeno muito interessante: pais saudáveis ​​podem ter filhos saudáveis, mas os netos de repente mostram sinais de absorção prejudicada de galactose.

A essência do problema está no fato de que a fase ativa da galactosemia em massa pode ser observada apenas naqueles bebês que receberam de seus pais ambos os cromossomos do chamado gene mutante. Se este último não for completamente transmitido à criança, muito provavelmente, ele será saudável e nem mesmo adivinhará que é o portador dos genes para esse distúrbio. A doença pode se manifestar apenas após algumas gerações, por isso é tão rara.

Riscos

Para crianças com galactosemia, são necessárias condições especiais. Na ausência de tratamento e no cumprimento de uma alimentação adequada, uma séria ameaça paira sobre sua saúde e vida. Para entender o grau de risco e perceber todas as ameaças potenciais, vale a pena ficar atento aos problemas mais comuns para esses casos:

• cirrose do fígado;
• retardo mental;
• sepse;
• catarata;
• distúrbios do SNC;
• violação do trato digestivo;
• acúmulo de líquido nos órgãos e na cavidade abdominal.

No contexto de tais distúrbios e com sua progressão, torna-se simplesmente impossível manter o funcionamento normal de todos os sistemas do corpo. Como resultado, na ausência de medidas de resposta, casos de óbito não são incomuns, em maior medida devido ao desenvolvimento de sepse.

Quando a galactosemia em lactentes, se não tratada adequadamente, alguns órgãos podem sofrer

Diagnóstico

Para determinar a tempo a presença de galactosemia, os médicos ainda na maternidade são obrigados a realizar uma análise de rotina especial. Como na maioria dos outros casos, baseia-se no exame de uma amostra de sangue retirada do calcanhar do recém-nascido no 4º dia de vida.

Após cuidadosa pesquisa, é possível detectar um aumento do teor de galactose. Um sinal indireto indicando a possível presença de tal problema é um baixo teor de açúcar. Você também pode determinar o risco potencial através de suas próprias observações do comportamento do bebê, com base nos sintomas descritos acima. Além disso, a aparência da criança, em particular o inchaço e a cor da pele doentia, também indica galactosemia.

Método de tratamento

A principal questão que preocupa os pais de crianças que, infelizmente, se deparam com tal problema, é o tratamento da galactosemia. Aí reside a complexidade da situação. Na verdade, esta doença não é passível de tratamento cardinal. Como o problema está oculto no nível genético, a pessoa terá que suportar sua presença desde o nascimento até os últimos dias e se adaptar às necessidades especiais de seu corpo. Em outras palavras, é necessária uma dieta especial, que terá que ser seguida por toda a vida.

Com galactosemia em um bebê, os pais devem seguir estritamente a dieta prescrita pelo médico. Caso contrário, consequências desagradáveis ​​não podem ser evitadas.

Para um recém-nascido, a amamentação torna-se um tabu do qual depende a vida e o desenvolvimento do bebê. Também é importante excluir várias fórmulas lácteas para alimentação artificial. Ao contrário da deficiência de lactase, a galactosemia é um distúrbio mais grave. Nesse caso, você precisa excluir completamente da dieta todos os alimentos que incluem galactose. Isso se aplica a substitutos do leite sem lactose.

No futuro, a criança também não poderá consumir produtos lácteos, manteiga e margarina, e todos aqueles produtos que possam conter vestígios deles. Em outras palavras, você terá que desistir de panificação, produtos de salsicha, a maioria dos doces, etc. para sempre. O problema é que durante a produção de produtos alimentícios, alguns deles podem conter traços de leite devido às especificidades da tecnologia. Pequenas doses de galactose na vida adulta não causarão muito dano se esse acidente não for introduzido de forma permanente.

O que pode substituir os laticínios? Para um recém-nascido, a solução pode ser ingerir água com amido de milho, leite de amêndoas, derivados de soja e alimentos similares. À medida que a criança cresce, é necessário ajustar a dieta e introduzir gradualmente vários cereais nutritivos preparados exclusivamente com água. As vitaminas contidas no leite e produtos similares podem ser extraídas de outros alimentos disponíveis para consumo: frutas, verduras, ovos, além de pratos de peixe e carne, óleos vegetais, etc.

Não se assuste e desencoraje se seu filho foi diagnosticado com galactosemia. Tudo o que é necessário neste caso é seguir a dieta certa. É claro que ele não poderá desfrutar de todas as delícias gastronômicas no futuro, mas isso não significa que se possa acabar com a vida, porque com o estilo de vida certo, a criança se desenvolverá de maneira natural e completa. Posteriormente, essa dieta se tornará um hábito, e uma pessoa simplesmente não notará essa falta de seu corpo.

Muitos pais estão preocupados com o motivo pelo qual seus bebês recém-nascidos costumam cuspir, se recusar a se alimentar e agir. Às vezes, nesses casos, os médicos diagnosticam o bebê com galactosemia. O que é isso? Qual a gravidade desta doença? O que causou isso? Como tratá-lo? Em nosso artigo, tentaremos responder a todas essas perguntas.

Galactosemia - o que é?

Esta doença é caracterizada por uma violação do processo normal de metabolismo de carboidratos. Baseia-se na falta de conversão de galactose em glicose devido a uma mutação do gene responsável por isso. A galactosemia em crianças é muito rara. Assim, em 50.000 casos, há apenas um com esse diagnóstico. Devido ao fato de que o corpo da criança não pode utilizar a galactose, os sistemas nervoso, visual e digestivo são afetados.

A doença foi diagnosticada e descrita pela primeira vez em 1908. A criança sofria de desnutrição grave. Depois que eles cancelaram a nutrição com leite, a galactosemia, cujos sintomas causavam muita ansiedade no bebê, desapareceu.

Causas da doença

A principal causa da galactosemia é uma mutação genética. Esta doença refere-se a doenças congênitas com um tipo de herança autossômica recessiva. Assim, a galactosemia em recém-nascidos aparece quando o bebê herda duas cópias do gene mutado do pai e da mãe.

As pessoas que têm esse defeito em si mesmas podem sofrer desta doença, que ocorre nas formas grave e leve. A galactose entra no corpo humano junto com o açúcar do leite, que está contido nos alimentos. Naqueles que sofrem desta doença, a conversão de galactose em glicose é incompleta. Os resíduos se acumulam nos tecidos dos órgãos e no sangue. Isso é muito prejudicial, porque são tóxicos para o fígado, a lente do olho e o sistema nervoso.

Galactosemia: sintomas em recém-nascidos

Existem três tipos de doença: clássica, negra e "Duarte". Este último é caracterizado pela ausência de quaisquer sinais.

Basicamente, com esta doença, há intolerância a laticínios e produtos lácteos, danos aos rins, olhos e fígado, exaustão severa, até anorexia, atraso no desenvolvimento mental e motor.

Os sintomas da doença aparecem quase imediatamente após o nascimento do bebê. De muitas maneiras, os sintomas dependem da natureza do curso da doença.

Sinais de doença grave

Os sintomas de galactosemia aparecem depois que o bebê experimentou fórmula ou leite materno.

Esse grau de doença é mais frequentemente característico de bebês com peso superior a 5 kg e sinais de icterícia neonatal. Além disso, essas crianças experimentam uma diminuição nos níveis de açúcar no sangue e convulsões. O bebê arrota profusamente após cada mamada. Suas fezes são aquosas e, devido à deficiência de fatores de coagulação do sangue, hemorragias se formam na pele.

Quando o bebê atinge a idade de 2 meses, sintomas como catarata bilateral, insuficiência renal e desnutrição são adicionados devido à recusa da criança em comer.

Aos 3 meses de idade (na ausência de tratamento adequado), a cirrose hepática, hepatoesplenomegalia, ascite e atraso no desenvolvimento mental e motor são adicionados aos sinais descritos anteriormente.

Com esse grau de galactosemia, a criança desenvolve insuficiência hepática e renal grave, as infecções se juntam e a desnutrição grave é observada. Nesse caso, se o diagnóstico da doença não for realizado a tempo, é possível um resultado fatal.

Quais são os sintomas de uma doença leve?

Como regra, nesta situação, o recém-nascido vomita depois de alimentar ou beber a mistura. O pediatra visualmente e de acordo com os resultados do ultrassom pode diagnosticar um fígado aumentado. Há também icterícia e anemia no bebê. Outros sinais de gravidade moderada da galactosemia incluem catarata e atraso no desenvolvimento motor e mental.

Claro que, neste caso, os sintomas são muito mais fáceis. Mas, qualquer que seja a gravidade da doença, ela deve ser detectada e tratada. Caso contrário, são possíveis complicações graves com a saúde do bebê.

galactosemia leve

Esta forma da doença pode ocorrer sem quaisquer sintomas. Você pode descobrir sobre sua presença passando por testes para as enzimas necessárias.

Além disso, com um grau leve de galactosemia, há indigestão e catarata.

Os principais sintomas desta forma da doença incluem a recusa do bebê em amamentar, apesar de estar com fome, um pequeno conjunto de peso e altura. Eles são acompanhados por vômitos após a ingestão de leite e atraso no desenvolvimento da fala. Por causa de tudo isso, com tratamento prematuro, doenças hepáticas crônicas são formadas.

Quais são as possíveis complicações?

Na ausência de terapia, são possíveis consequências graves da galactosemia:

• Sepse. Este tipo de complicação é observado em lactentes. Muito letal.
• Oligofrenia.
• Síndrome de exaustão ovariana.
• Cirrose do fígado.
• amenorreia primária.
• Alália motora.
• Hemorragia no corpo vítreo do olho.

Essas complicações podem ser evitadas se, se você suspeitar de uma doença, entrar em contato imediatamente com um especialista e obter o tratamento adequado. Lembre-se, a saúde do corpo do bebê está em suas próprias mãos.

Como é feito o diagnóstico?

A fim de evitar consequências graves da doença, você deve ser testado para galactosemia. É possível diagnosticar a doença quando o feto ainda está no útero. Nesse caso, é feita uma análise do líquido amniótico ou uma biópsia coriônica.

A triagem para a doença é feita para absolutamente todos os recém-nascidos. Assim, para bebês a termo, é realizado no quarto dia e para bebês prematuros - no décimo. Para análise, é retirado sangue capilar, que é aplicado em papel de filtro. A análise é entregue ao laboratório de genética na forma de uma mancha seca.

Se de repente, como resultado da triagem, houver suspeita de síndrome de galactosemia, um segundo diagnóstico é realizado para confirmar ou refutar o diagnóstico. Se o resultado for positivo, a análise deve mostrar um alto nível de galactose ou um nível mínimo de uma enzima que a decompõe.

Existem outros métodos de diagnóstico. Assim, às vezes em uma instituição médica, os especialistas coletam urina para examinar o nível de galactose nela. Além disso, um exame de sangue é retirado do bebê depois que ele é carregado com glicose.

Os recém-nascidos com diagnóstico confirmado são submetidos a eletroencefalografia, biópsia hepática por punção e ultrassonografia abdominal. Para determinar o grau de dano aos órgãos internos, uma amostra geral de sangue e urina é coletada. Se o diagnóstico inicial for confirmado, deve-se procurar consulta com especialistas como geneticista, oftalmologista pediátrico e neurologista.

Há outra doença que apresenta sintomas semelhantes. Chama-se fenilcetonúria. A galactosemia tem uma diferença fundamental em relação a ela, que é herdada, ou seja, é congênita. Com fenilcetonúria, o bebê nasce saudável. Além disso, a galactosemia deve ser distinguida de doenças como hepatite e fibrose cística, icterícia hemolítica de recém-nascidos e diabetes mellitus.

Quais são as características nutricionais das crianças com esse diagnóstico?

Na galactosemia, os sintomas em recém-nascidos confirmados pelos resultados dos testes requerem tratamento cuidadoso. Este último é a nutrição dietética adequada do bebê. Os produtos lácteos são excluídos da dieta da criança por toda a vida.

Recém-nascidos que são amamentados são transferidos para artificial. Existem misturas que contêm apenas aminoácidos sintéticos ou Estes incluem produtos da Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Misturas especializadas são introduzidas gradualmente. Ao mesmo tempo, a quantidade de leite materno é reduzida a cada vez. Assim que o bebê estiver pronto para a introdução de alimentos complementares, também é preciso ter cuidado. A criança não deve receber leguminosas e produtos que contenham leite.

Crianças com galactosemia congênita podem beber sucos, purê de frutas e legumes, gema de ovo, peixe, óleo vegetal. É estritamente proibido usar mingau de leite, queijo cottage, produtos lácteos e manteiga.

As crianças com um ano de idade também precisam seguir a dieta acima. Além disso, aqueles que sofrem de galactosemia devem excluir da dieta alimentos que contenham galactose: espinafre, cacau e nozes, feijão, feijão, lentilha. Alguns alimentos de origem animal também são contraindicados: linguiça de fígado, fígado e patê.

Tratar uma doença com medicamentos

Respondemos à pergunta, galactosemia, o que é. É necessário tratá-lo não apenas com uma dieta, mas também com medicamentos. Dependendo da gravidade da doença, os bebês podem receber vários medicamentos que desempenham uma função de suporte.

Para melhorar os processos metabólicos, são prescritas vitaminas e o medicamento "Orotato de potássio". As preparações de cálcio também são prescritas, pois o corpo das crianças não possui esse oligoelemento devido ao fato de não haver laticínios na dieta do bebê. Além disso, são prescritos antioxidantes, medicamentos vasculares e hepatoprotetores. Nos casos em que o fígado não é capaz de sintetizar os fatores de coagulação do sangue, é feita uma transfusão sanguínea de troca.

Previsões

No caso em que a doença é diagnosticada nos primeiros estágios, o tratamento é realizado corretamente e a dieta é rigorosamente observada, o desenvolvimento de complicações como catarata, cirrose hepática e oligofrenia podem ser evitados. Se a terapia for iniciada tardiamente, após a derrota do sistema nervoso central, o objetivo do tratamento será apenas retardar o desenvolvimento da doença. Infelizmente, graus graves de galactosemia podem ser fatais.

Uma criança cujo diagnóstico é confirmado recebe um grupo de deficiência. Ele também foi registrado com especialistas como geneticista, pediatra, neurologista, oftalmologista durante toda a sua vida.

É possível evitar a doença?

Respondendo à pergunta, galactosemia, o que é, explicamos que esta é uma doença bastante rara que, como outras doenças, precisa de medidas preventivas. Eles consistem no diagnóstico precoce e na avaliação da probabilidade de galactosemia em um bebê.

Para isso, identifique as famílias nas quais há alto risco dessa doença. Os recém-nascidos são examinados na maternidade. Isso é feito para evitar complicações posteriores. Se uma doença for detectada, uma transferência precoce para a alimentação artificial é feita. Para as famílias onde há pacientes com esta doença, é realizado aconselhamento genético médico.

As mulheres grávidas que estão em risco devem limitar o consumo de produtos lácteos e leite azedo.

Lembre-se: o diagnóstico precoce, o tratamento oportuno, a dieta certa, a adesão a uma dieta garantirão a saúde e um bom futuro do seu filho.

A base da doença é o acúmulo de galactose pelo corpo, como resultado, os rins, o fígado e o sistema nervoso central são danificados. A detecção tardia da doença e a falta de tratamento podem levar à morte. A transmissão da doença ocorre de forma autossômica recessiva. Portanto, o grupo de risco é formado por bebês cujos pais são portadores do gene defeituoso. Em diferentes países, a prevalência da doença varia entre 1 criança por 10.000 - 50.000.

Sintomas de galactosemia

Os sinais clínicos da doença aparecem em idade precoce devido ao fato de que a galactose não metabolizável é encontrada em produtos lácteos. Nos primeiros estágios, o recém-nascido pode parecer um bebê completamente saudável e forte, mas depois de alguns dias ou semanas, são observados distúrbios digestivos que causam desnutrição, baixo ganho de peso, baixo nível de açúcar no sangue, irritabilidade e letargia.

Se a doença não for diagnosticada, dano hepático, expresso em síndrome hemorrágica, aumento do fígado, cirrose. Em apenas algumas semanas, deficiência visual (catarata), problemas renais, convulsões e inchaço das extremidades serão adicionados às violações acima. Após alguns meses, há atraso no desenvolvimento psicomotor, crescimento, habilidades motoras e diminuição da densidade óssea. Os sintomas acima podem ser combinados de várias maneiras.

Tratamento da galactosemia

A principal condição para o sucesso do tratamento é a exclusão de todos os produtos que contenham galactose. Esta categoria inclui não apenas leite e produtos lácteos, mas também o interior dos animais. Nos estágios iniciais da vida de um bebê, o leite é substituído por misturas artificiais ou leite de soja. É muito importante que o corpo do bebê receba cálcio suficiente.

Com o tempo, a dieta se expande para incluir carne, vegetais verdes e peixe. A questão de parar a dieta ainda é controversa, alguns médicos são da opinião de que, aos 10 anos, você pode parar de segui-la, outros insistem em uma dieta ao longo da vida.

Muitas vezes, a galactosemia é confundida com intolerância à lactose, mas deve-se entender que, no caso da primeira doença, o risco de desenvolver distúrbios patológicos é muito maior. Uma doença diagnosticada oportunamente permitirá que a criança leve uma vida normal, a melhor ajuda para ela será a seleção da dieta certa com uma dieta variada.

Data de publicação: 2014-10-30

A galactosemia (galactosemia) é uma patologia bastante rara de natureza hereditária, baseada em um distúrbio do metabolismo de carboidratos durante a conversão de galactose em glicose. No corpo de um paciente com uma doença, um gene é mutado que garante a produção de uma enzima que degrada a galactose. A doença é caracterizada por altos níveis do carboidrato galactose no sangue das crianças.

A patologia é hereditária, portanto ocorre com mais frequência em recém-nascidos, mas também acontece em crianças mais velhas. A herança é autossômica recessiva. Muitas vezes, a síndrome da galactosemia em recém-nascidos causa doenças dos olhos (lente), sistema nervoso ou fígado. Se não houver tratamento, ou não for entregue corretamente, a síndrome em recém-nascidos, em mais de 70% dos casos, termina fatalmente.

As razões

Idealmente, a lactose dietética é quebrada por enzimas em galactose e glicose. No futuro, a galactose também sofre decomposição em glicose. Mas com mutações genéticas, quando a enzima que promove a clivagem não é liberada, a galactose não consegue realizar o processo de clivagem. Como resultado, em recém-nascidos e crianças mais velhas, a galactose se acumula nos tecidos e no plasma sanguíneo, o que resulta em efeitos tóxicos no fígado, olhos e sistema nervoso. Muitas vezes a galactosemia é acompanhada por infecções de origem bacteriana, que está associada a um excesso de galactose e inibição de leucócitos.

A síndrome da galactosemia se desenvolve em recém-nascidos apenas se o gene mutado for herdado de ambos os pais. Esta é a natureza autossômica recessiva da herança. Se houver apenas um gene mutante, a pessoa é considerada portadora da síndrome, embora possa ter sintomas da doença, mas não tão brilhantemente, por exemplo, quanto.

Sintomas

Os sintomas da galactosemia, a julgar pelas fotos dos pacientes, aparecem bastante brilhantes. Se a síndrome prosseguir de forma leve ou moderada, os sintomas são causados ​​​​pela recusa precoce do bebê da mama, má tolerância ao leite materno. A doença começa gradualmente e a criança, à primeira vista, parece completamente saudável. Com o desenvolvimento de uma forma mais grave, como visto na foto, a galactosemia adquire sintomas de icterícia, os recém-nascidos experimentam uma deterioração do apetite, o vômito aparece e o inchaço grave dos tecidos aparece.

Em seguida, os sintomas são complementados por fezes líquidas e aquosas e, se não houver tratamento, começa um aumento claro do baço e do fígado. No espaço retroperitoneal, aparecem sinais de acúmulo de líquido (ascite) e o fígado adquire uma consistência densa. Fotos de pacientes com galactosemia mostram claramente os sintomas de amarelecimento da pele e das superfícies mucosas. Além disso, são observados sinais de amarelecimento nas proteínas do olho. Só então (por último) as solas dos pés, as faces internas das palmas das mãos, o triângulo nasolabial e as axilas começam a ficar amareladas, como na foto.

Os sinais também afetam o sistema visual e nervoso. Por exemplo, os pacientes têm contrações musculares convulsivas, movimentos espontâneos das maçãs dos olhos (ou nistagmo). Em crianças, observam-se sintomas de diminuição do tônus ​​​​muscular, observa-se turvação da lente, desenvolvimento neuropsíquico e físico fica visivelmente atrasado. Os sintomas do sistema geniturinário estão associados ao excesso de açúcar e proteína na urina, o que é confirmado por exames apropriados.

A síndrome da galactosemia é caracterizada por sangramento gengival, nasal, hemorroidário ou gastrointestinal frequente. A superfície da pele, além da coloração amarelada, devido a danos nas paredes vasculares, pode ficar coberta por uma erupção hemorrágica, que não muda com a pressão.

Em geral, a galactosemia ocorre em três tipos: a clássica, variante de Duarte, e a negra. A mais comum é a galactosemia do tipo clássico, caracterizada pelo aparecimento dos primeiros sintomas alguns dias após o nascimento. Em seguida, os sintomas começam a ganhar impulso gradualmente e são complementados por novos sinais. O mais perigoso, entre os sintomas característicos da síndrome, é a cirrose hepática, que na maioria dos casos (se não houver tratamento) termina com a morte da criança.

Nem todos os tipos de curso da doença são acompanhados por manifestações vívidas. Às vezes, as crianças só se preocupam com a intolerância ao leite, inchaço e gases, distúrbios intestinais. Por exemplo, a variante Duarte é assintomática. Mas essa forma geralmente é complicada por patologias hepáticas, hemorragia e turvação do cristalino, sepse bacteriana e insuficiência ovariana.

Tratamento

Para confirmar o diagnóstico, o paciente precisa passar por alguns exames, fazer um exame de ultrassom dos órgãos abdominais, uma biópsia hepática, etc. Se houver alguma doença, os exames de urina mostram excesso de açúcar, proteína e galactose. Os exames de sangue revelam anemia por galactosemia e falta de glicose no sangue. O paciente também precisa passar por exames de sangue bioquímicos.

O tratamento baseia-se na mudança da dieta das crianças. Alimentos que contêm galactose e lactose devem ser excluídos da dieta. Os produtos lácteos estão sendo substituídos por nutrição especial para recém-nascidos, que é à base de leite de soja, por exemplo, nutramigen, soja, enlit sem lactose. Uma dieta semelhante de acordo com as recomendações médicas é seguida até que a criança atinja a idade de cinco anos. Se a galactosemia for grave, a nutrição dietética se torna vitalícia. Além de uma dieta sem lactose, o tratamento inclui infusões de plasma, transfusões de sangue ou transfusões de sangue fracionadas.

O tratamento medicamentoso é sintomático e visa normalizar os processos metabólicos no corpo, eliminar a disfunção de órgãos que sofreram efeitos tóxicos durante o desenvolvimento da síndrome da galactosemia. Para isso, os pacientes recebem medicamentos que melhoram o metabolismo. O tratamento adequado e oportuno evita problemas de retardo neuropsíquico, físico e mental.

Antecipando o evento mais emocionante de sua vida - o nascimento de seu amado bebê, a futura mãe é periodicamente submetida a vários estudos.

E quase imediatamente após o nascimento, o bebê recebe uma série de testes para determinar patologias. Nem sempre os futuros pais entendem a necessidade de tais testes.

No entanto, se forem negligenciados, doenças graves podem não ser detectadas em tempo hábil, uma das quais é a galactosemia em recém-nascidos, cujos sintomas são classificados em três graus de gravidade.

A galactosemia é uma doença genética que é a incapacidade do corpo de converter galactose em glicose devido a um mau funcionamento da enzima responsável pelo seu processamento.

A galactose é a forma mais simples de açúcar (carboidrato). Sob a influência de uma certa enzima, ela se transforma em outra forma de açúcar - glicose, que é uma fonte indispensável de energia.

Se não houver conversão de galactose, ela começa a se acumular no corpo e causa envenenamento. Tal doença é extremamente rara, um caso em cinquenta mil recém-nascidos.

Atualmente não há cura para a galactosemia.

Sintomas de galactosemia

Independentemente da forma, a doença é caracterizada por características comuns:

• náuseas, vômitos após a alimentação, diarréia;
• icterícia;
• aumento do fígado, rins;
• um estado superexcitado ou, inversamente, letargia;
• inchaço;
• turvação das lentes dos olhos;
• convulsões.

De acordo com a gravidade dos sintomas, existem: formas leves, moderadas e graves de galactosemia.

galactosemia leve

Esta forma é diagnosticada, via de regra, por acaso.

Os únicos sintomas são vômitos pós-alimentação e recusa do bebê em mamar ou mamadeira.

Portanto, você deve prestar atenção a esse comportamento do bebê e não deixe de informar o pediatra sobre isso.

No futuro, há um atraso físico da criança (em altura, peso), um atraso no desenvolvimento da fala.

Um grau leve de galactosemia é corrigido pela dieta. Leite e produtos lácteos são ricos em galactose, por isso é necessário excluir completamente sua ingestão no corpo. O bebê recebe uma fórmula sem laticínios. Existem diferentes tipos dessas misturas. Eles podem ser baseados em isolado de proteína de soja, hidrolisado de caseína, aminoácidos sintéticos. Todos os grandes fabricantes de alimentos para bebês devem produzir fórmulas sem lactose, nas quais a lactose (açúcar do leite) está praticamente ausente. Devido à variedade de alimentos para bebês, a escolha da mistura deve ser ditada pelo médico com base nas características individuais do bebê e no curso da doença.

Os alimentos complementares são introduzidos a essas crianças o mais cedo possível, a fim de compensar a deficiência de vitaminas e oligoelementos necessários ao pleno desenvolvimento. A partir dos quatro meses, sucos de frutas e vegetais, cereais na água são introduzidos na dieta da criança. A partir dos seis meses e caldos de carne.

Uma dieta sem laticínios deve ser seguida até que a criança atinja a idade de cinco anos. Além disso, a compensação parcial pelo funcionamento incorreto das enzimas é possível. A dieta é ajustada pelo médico.

Grau médio de galactosemia

Manifesta-se com os mesmos sintomas de grau leve, em regurgitação profusa, vômitos após alimentação com leite materno ou fórmula láctea, recusa do bebê em amamentar, perda de peso e diarreia.

O curso da doença é complicado pela adição de icterícia, que afeta a cor da pele, esclera.

Muitas vezes há um aumento no fígado, baço.

Além de ficar atrás da criança em peso e altura, a doença contribui para o retardo mental. Para corrigir a saúde do bebê, é necessária uma dieta rigorosa sem laticínios, bem como o tratamento de complicações causadas pela galactosemia. Com a idade, também é possível melhorar o estado de saúde, pelo que a dieta é ajustada pelo médico.

Grau grave de galactosemia

A galactosemia grave afeta os órgãos abdominais, os olhos, afeta o sistema nervoso central.

Os sinais da doença neste caso são monitorados desde os primeiros dias de vida da criança.

A condição do bebê é letárgica ou superexcitada. Ele vomita após a alimentação, é perturbado por cólicas, abdômen inchado, descarga profusa de flatos, diarréia.

Recém-nascido abruptamente. Em primeiro lugar, ocorre dano ao fígado: aparece icterícia, o fígado aumenta de tamanho.

As membranas mucosas e a pele da criança adquirem uma tonalidade amarela. Se você não agir, a insuficiência hepática progride rapidamente. Dentro de alguns meses, a cirrose se desenvolve - uma doença irreversível na qual as células do fígado são destruídas e substituídas por tecido conjuntivo denso.

Um dos sintomas de um grau grave da doença é a ascite - é o acúmulo de líquido na cavidade abdominal. Isso é evidenciado pela barriga inchada da criança e alto peso ao nascer. O peso do bebê ao nascer, superior a cinco quilos, é um sinal indireto que indica galactosemia. Tal criança requer um exame minucioso.

Os processos de coagulação do sangue são perturbados, o que causa hemorragias subcutâneas e vários sangramentos (nasais, internos). O envenenamento do sangue é uma das graves consequências da doença.

No terceiro mês de vida, as cataratas em ambos os olhos se desenvolvem. Acompanhada de insuficiência renal.

O sistema nervoso está danificado, como resultado do enfraquecimento do tônus ​​​​muscular, as convulsões são possíveis, a criança fica para trás no desenvolvimento de habilidades intelectuais e motoras.

Há um atraso no desenvolvimento da fala, a pronúncia de sons obsessivos está frequentemente presente, a criança pode confundir o arranjo das sílabas em uma palavra.

Apenas em um quarto dos casos a criança pode ser salva, portanto, medidas devem ser tomadas imediatamente.

Antes de tudo, é necessário remover leite e misturas de leite da dieta do bebê. Uma dieta rigorosa terá que ser seguida por toda a vida. É necessário excluir fontes potenciais de galactose: doces, alimentos ricos em amido, todos os produtos à base de leite, salsichas, miudezas, ovos, legumes.

Para compensar a deficiência de substâncias orgânicas essenciais, minerais e oligoelementos, vitaminas, cálcio, trifosfato de adenosina são prescritos - uma fonte de energia, antioxidantes. Para melhorar os processos metabólicos, é necessário tomar orotato de potássio, cocarboxilase. Você também deve tomar hepatoprotetores, medicamentos projetados para proteger o fígado de danos.

Comece imediatamente a tratar as consequências da galactosemia. Em casos especialmente graves, uma transfusão de sangue é necessária para ajudar a reduzir a toxina no corpo.

Pacientes com galactosemia são contraindicados em remédios homeopáticos, pois contêm lactose.

Diagnóstico de galactosemia

A galactosemia pode ser detectada ainda no período pré-natal. Se a futura mãe foi testada para a presença do gene da galactosemia e sabe sobre sua existência, recomenda-se tomar líquido amniótico e realizar uma série de testes e estudos.

Na primeira semana após o nascimento, um capilar é retirado na maternidade, é aplicado a um papel especial.

Em seguida, o laboratório examina a amostra resultante para identificar patologias, incluindo galactosemia.

Se for detectado um nível elevado de galactose, o teste deve ser repetido. Em seguida, o médico anuncia o diagnóstico.

Indicativo será um teste de urina para o conteúdo de galactose.

Para determinar o conteúdo quantitativo de galactose, é realizada uma análise de urina e soro sanguíneo. Essa análise é útil para compilar a dieta de um bebê.

Quando a galactosemia é diagnosticada, é necessário realizar estudos para danos aos órgãos internos e aos olhos.

Para isso você precisa fazer:

• Ultra-som dos órgãos abdominais;
• eletroencefalografia;
• biomicroscopia;
• ultra-som ocular;
• análise geral e bioquímica do sangue.

Em alguns casos, uma biópsia hepática é indicada.

Os pacientes diagnosticados com galactosemia são forçados a serem observados pelos seguintes especialistas no futuro: um neurologista, um nutricionista, um gastroenterologista, um oftalmologista, um hematologista.

Uma criança com tal diagnóstico terá um grupo de deficiência. No entanto, o prognóstico do curso da doença é positivo, pois com a idade aumenta a atividade de outras enzimas, que contribuem para a remoção da galactose do organismo.

Os pais cujo filho é diagnosticado com galactosemia precisam visitar um geneticista ao planejar sua próxima gravidez, pois a doença é hereditária.

A galactosemia é uma doença muito grave. Quando os pais ouvem o diagnóstico de um médico, geralmente caem em desespero. O fator tempo desempenha um papel importante no desenvolvimento de consequências graves.

Quanto mais cedo a galactosemia for detectada, maior a chance de salvar a vida da criança, bem como a capacidade de bloquear o retardo mental e físico. Portanto, você não pode negligenciar a visita regular à clínica, as exigências do médico. A galactosemia ainda não foi curada. Mas uma dieta rigorosa e a implementação de todas as recomendações dos médicos permitirão que você leve uma vida plena e feliz.