Каждый родитель заботится о своём ребёнке, стремясь сохранить его здоровье. Но не всегда это возможно. Особенно если речь идёт о генетических «поломках» в детском организме, которые проявляются тяжёлыми заболеваниями. К таким патологиям относится и синдром Ретта.
Что представляет собой заболевание: продолжительность жизни пациента
Синдром Ретта - психоневрологическая патология, при которой происходят дегенеративные изменения центральной нервной системы. Заболевание имеет генетическую природу и возникает из-за мутации определённого гена Х-хромосомы. Проявляется синдром прогрессированием умственной отсталости у девочек, очень редко - у мальчиков. Помимо нарушения интеллектуального развития, заболеванию присущи другие симптомы - мышечная слабость, атаксия (нарушение координации движений), дыхательные расстройства, искривления позвоночника, парезы и параличи.
Статистика говорит о том, что патология встречается не так уж редко - приблизительно один случай на 10–15 тысяч новорождённых девочек.
Заболеванию подвержены девочки, так как они носители парной Х-хромосомы
Механизм появления синдрома Ретта связан с Х-хромосомой, поэтому он развивается в основном только у девочек. У мужчин нет «запасной» Х-хромосомы, поэтому генетическая мутация, вызывающая заболевание, приводит к гибели мальчиков почти сразу после рождения.
Но существует несколько нетипичных видов патологии, которые проявляют себя слабовыраженными симптомами, и именно этими формами могут страдать представители мужского пола. Кроме того, болезнь поражает мальчика, если у него имеется лишняя Х-хромосома (синдром Клайнфельтера).
Каждый человек имеет 23 пары хромосом, сохраняющих генетическую информацию. Двадцать третья пара определяет наш пол. У женщин имеется две ХХ хромосомы, а у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы.
Генные отличия: у женщин имеется парная Х-хромосома, у мужчин - ХУ
Признаки заболевания начинают появляться в 6–18 месяцев, до этого времени ребёнок выглядит здоровым и развивается практически соответственно возрасту. Далеко не все больные доживают до 20–30 лет. Большая часть детей с синдромом Ретта погибает от осложнений. Пациенты, которые достигли взрослого возраста, чаще всего парализованы, лишь у небольшой их части сохранены двигательные функции.
Так как болезнь имеет генетическую природу, то диагностируется она только у детей, взрослые заболеть ею не могут.
О причинах возникновения
Причина заболевания связана с генной поломкой в Х-хромосоме, в которой есть особенный ген (МЕСР2), отвечающий за синтез специального белка, регулирующего развитие головного мозга.
У больного ребёнка этот ген работает неправильно, поэтому необходимый для полноценного функционирования мозга белок вырабатывается в недостаточном количестве или меняется его структура.
Этот сложный процесс приводит к тому, что на определённом этапе развития малыша нарушается формирование нервной ткани. Мозговые клетки не разрушаются, а начинают неправильно развиваться - они уменьшены в размере, изменена их структура. Объём нейроглии (вспомогательных клеток нервной ткани) снижен, размер головного мозга больного ребёнка также меньше на 20–30% от нормы по возрасту. В нём превалируют процессы торможения, вследствие чего возникает характерная клиническая картина заболевания.
Синдром Ретта связан с поломкой особенного гена в Х-хромосоме, который влияет на развитие и функционирование головного мозга
К четырёхлетнему возрасту рост мозга останавливается полностью. Это приводит к вегетативной дисфункции, то есть к нарушению работы внутренних органов из-за расстройства их нервной регуляции. Замедляется рост ребёнка, атрофируются мышцы, нарушается нормальное развитие всех систем организма, в том числе опорно-двигательной, появляются эпилептические припадки.
В настоящее время подтверждено, что патология имеет наследственную предрасположенность. Однако споры относительно точных причин и патогенеза заболевания в учёном мире ведутся до сих пор. Многие исследователи утверждают, что в большинстве случаев оно возникает спонтанным образом, то есть мутация в гене Х-хромосомы происходит случайно, под воздействием неизвестных факторов. Однако в некоторых семьях с больными детьми обнаружены женщины с генетической мутацией, из-за которой возникает синдром, при этом никаких симптомов у них не проявляется. Их называют бессимптомными женщинами-носителями.
Симптомы патологии
В первые месяцы жизни дети с синдромом Ретта развиваются соответственно возрасту, заболевание у них никак не проявляется. Самые первые симптомы могут появиться рано, около 4–6 месяцев или возникнуть только в 1,5–2 года.
До определённого времени ребёнок с синдромом Ретта развивается соответственно возрасту, первые симптомы могут появиться у него в 6–18 месяцев
У грудных малышей с синдромом Ретта можно наблюдать некоторые незначительные проявления:
- гипотонус - мышечная вялость;
- повышенная потливость ладоней;
- бледность кожных покровов;
- небольшое снижение температуры тела.
В дальнейшем начинается прогрессирование заболевания, которое происходит по стадиям.
Общие проявления: речевые, двигательные, дыхательные нарушения и другие признаки
В 6–18 месяцев развитие малыша внезапно приостанавливается, начинается процесс утраты уже приобретённых навыков - речевых, двигательных, коммуникативных. Ребёнок становится асоциальным, он перестаёт реагировать на любые внешние раздражители. В этот период он похож своим поведением на больного аутизмом. У малыша отмечается повышенная возбудимость, бывают приступы беспричинного длительного плача. За несколько лет ребёнок может стать абсолютно беспомощным.
К началу заболевания большинство детей уже успевают научиться ходить, с развитием синдрома эта способность постепенно теряется в результате апраксии (нарушения произвольных действий) и атаксии (расстройство координации движений).
Для синдрома Ретта типичны дыхательные нарушения: во время бодрствования наблюдаются эпизоды гипервентиляции (частое глубокое дыхание), апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.
Характерным симптомом патологии являются стереотипии (устойчивое бесцельное повторение одних и тех же движений): потирание или заламывание рук, сжимание и разжимание кулаков, переплетение пальцев, моющие движения кистей, поднесение рук к лицу, засовывание их в рот, постукивание пальцами по зубам. Некоторые больные держат руки постоянно во рту, пуская слюни, что вызывает раздражение кожи.
Кроме этого, ребёнок может раскачиваться, переминаться с ноги на ногу, скрипеть, скрежетать зубами (бруксизм).
Стереотипии наряду с аффективно-респираторными расстройствами периодически могут усиливаться, например, на фоне стресса. Эти явления наблюдаются только во время бодрствования.
У некоторых больных отмечается высокой болевой порог, они могут проявлять агрессивное поведение по отношению к себе и окружающим:
- бить близких и самих себя;
- обкусывать ногти;
- царапать кожу;
- кусать свои руки и т. д.
Типичным симптомом является задержка роста тела, гипотрофированные руки и ноги, микроцефалия (патологическое уменьшение размера головы и, соответственно, головного мозга). Страдает опорно-двигательная система. Наблюдаются:
- искривления позвоночника;
- сколиоз;
- кифоз;
- дистония и атония мышц;
- развитие парезов;
- тремор (дрожание пальцев рук);
- миоклония (внезапные хаотические сокращения отдельных групп мышц).
Для синдрома Ретта характерны нарушения опорно-двигательного аппарата, в частности, искривления позвоночника
Ребёнок страдает от тяжёлых эпилептических припадков, нарушения сна, деменции (слабоумия).
С возрастом у многих больных развиваются стойкие явления паркинсонизма - застывший немигающий взгляд, гипокинезия (значительное ограничение темпа и объёма движений).
У пациентов возникают нарушения работы сердечно-сосудистой (аритмии, тахикардии) и пищеварительной систем, наблюдается утрата речевых навыков вплоть до полного их отсутствия, потеря волос.
Развитие симптомов происходит неравномерно: период значительного регресса сменяется остановкой динамики заболевания на длительный срок. Некоторые признаки (например, эпилептические припадки и стереотипии) с возрастом могут постепенно угасать.
Атипичные формы болезни
Известны атипичные формы заболевания, которые отличаются симптомами и их выраженностью, течением патологии:
- Мозаичная форма. Больные девочки хорошо сохраняют общую моторику, координация движений нарушена у них незначительно.
- Синдром Ретта с частично сохранной речью. При типичных двигательных расстройствах у таких детей наблюдается только лёгкая задержка речевого развития. При этом у них очень выражены эхолалии (автоматическое повторение чужих слов и фраз).
- Врождённый синдром Ретта - очень редкая форма заболевания, при которой отсутствует период относительно нормального развития. Многие врачи склонны думать, что такая форма патологии обусловлена сопутствующим неврологическим нарушением.
Видео: ребёнок с синдромом Ретта
Характеристика стадий развития синдрома Ретта
Прогрессируя, заболевание проходит четыре стадии, отличающиеся своими проявлениями.
Первая стадия - стагнация
Возникает в возрасте от полугода до 2 лет. Характеризуется такими признаками:
- отставание психомоторного развития от сверстников;
- гипотония мышц;
- утрата интереса к внешнему миру и угасание познавательных способностей;
- замедление роста окружности головы, кистей и стоп;
- помимо неврологических расстройств, могут наблюдаться нарушения работы внутренних органов - сердца, печени, кишечника.
Вторая стадия - ухудшение
Развивается в течение 1–2 лет после появления первых признаков болезни. Клинические проявления усиливаются:
- ребёнок становится беспокойным, нарушается сон;
- в течение короткого времени (буквально за несколько недель) малыш теряет все приобретённые до этого навыки и умения - пропадает речь, способность к самостоятельному передвижению;
- начинаются дыхательные и неврологические расстройства:
- приступы апноэ;
- нарушение координации движений;
- эпилептические судорожные припадки;
- стереотипии.
Третья стадия - псевдостационарная (или плато)
Этот период продолжается от 4 до 10–15 лет. В этой стадии заболевание не прогрессирует, состояние больного стабилизируется. Характерные признаки этого периода:
- умственная отсталость;
- эпилептические приступы;
- гиперкинетические припадки.
Третья стадия заболевания характеризуется определённой стабильностью состояния
Масса тела ниже нормальных показателей или, напротив, ребёнок может страдать от ожирения. На этом этапе возможно некоторое улучшение поведенческих факторов, больная девочка становится менее раздражительной, более коммуникативной и активной.
Четвёртая стадия
- Для этого периода характерно уменьшение частоты судорожных припадков, стереотипические движения становятся реже.
- Больные полностью утрачивают подвижность, развивается мышечная атрофия.
- Прогрессируют патологические изменения суставов и позвоночника, развивается остеопороз, возможны частые переломы костей.
- Нарушения кровообращения в нижних конечностях могут провоцировать развитие трофических язв.
- Часто наблюдается дисморфизм - лицо больной приобретает специфический вид - широко посаженные глаза, широкая выступающая переносица и неразвитый подбородок.
- Когнитивные и коммуникативные способности остаются на прежнем уровне.
Женщины с синдромом Ретта фертильны, то есть способны к зачатию ребёнка.
Диагностика заболевания
Диагноз ставит психиатр на основании опроса родителей и характерной клинической картины заболевания.
Международной ассоциацией по исследованию патологии были предложены диагностические критерии, разделённые на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.
К первой группе критериев относятся симптомы, которые могут свидетельствовать о классической форме синдрома. Обязательно наличие следующих признаков:
- беременность протекала нормально, в родах и послеродовом периоде осложнений не было;
- развитие до 5–18 месяцев было по возрасту;
- окружность головы при рождении соответствовала норме, замедление её роста началось в период от 5 месяцев до 4 лет;
- нарушение произвольных движений рук в период с полугода до двух с половиной лет;
- сильная задержка психомоторного развития, грубое нарушение речи;
- характерные стереотипии;
- расстройство координации движений, походки в возрасте 1–4 лет.
Дополнительные (второстепенные) признаки:
- нарушения дыхания;
- судорожные припадки;
- искривление позвоночника;
- задержка роста, в том числе гипотрофия ступней и кистей.
Исключающие критерии позволяют дифференцировать синдром Ретта с другими неврологическими патологиями.
К ним относятся:
- внутриутробная задержка роста и другие аномалии развития;
- врождённая микроцефалия;
- перинатальное повреждение головного мозга;
- черепно-мозговые травмы;
- нейроинфекции.
Если есть хотя бы один такой признак, синдром Ретта исключается.
Иногда набор симптомов не совсем соответствует классическому течению патологии. Тогда заболевание расценивают как неполную или атипичную форму.
Диагностические мероприятия начинаются с осмотра ребёнка психиатром и опроса родителей
Опросив родителей и осмотрев ребёнка, психиатр назначает дополнительные обследования:
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика главным образом проводится с детским нейрональным цероидным липофусцинозом (НЦЛ), детским церебральным параличом (ДЦП) и ранним аутизмом.
Для НЦЛ характерен стремительный регресс двигательных и коммуникативных навыков, этот диагноз исключается посредством проведения тканевого исследования электронным микроскопом.
Симптоматика синдрома Ретта очень сходна на раннем этапе с проявлениями аутизма:
- асоциальность ребёнка (нежелание контактировать с внешним миром и окружающими);
- нарушение речи;
- снижение способности к обучению; недержание кала и мочи;
- беспричинное беспокойство;
- повторяющиеся движения.
Таблица - дифференциальная диагностика с аутизмом
| Признаки | Синдром Ретта | Аутизм |
| Нормальное развитие до 6–18 месяцев | типично | не типично |
| Стереотипии | характерные движения руками | могут быть задействованы все части тела, движения разнообразные и сложные |
| Повторяющиеся манипуляции с различными предметами | не типично | повторяются постоянно |
| Моторика, координация движений, походка | прогрессирует апраксия и атаксия вплоть до полной неподвижности | нарушение общей и тонкой моторики, недостаточно координированная походка |
| Судорожный синдром | типичный признак | проявляется редко |
| Дыхательные нарушения | типичный симптом | не наблюдаются |
| Микроцефалия, гипотрофия стоп и кистей | всегда присутствуют | не типичны |
Лечение заболевания: как помочь малышу
Специфическое лечение синдрома на сегодняшний день ещё не разработано.
Существуют обнадёживающие данные о некоторых лабораторных исследованиях, во время которых удалось «включить» поломанный ген у мышей и добиться исчезновения признаков болезни. Практической медицине сейчас доступны только симптоматические методы терапии.
Медикаменты
Для облегчения состояния ребёнка и смягчения симптоматики лечащий врач может назначить препараты следующих групп:
- ноотропные средства для нормализации мозгового кровообращения: Пирацетам, Церебролизин, Актовегин, Фенотропил, Цераксон;
- антиконвульсанты для уменьшения частоты и тяжести судорожных приступов: Фенобарбитал, Карбамазепин, Ламотриджин, Вальпарин;
- для коррекции нарушений сна: Тразодон, Мелатонин, Клонидин, Золпидем;
- психотропные препараты: Фенибут, Глицин, Ноофен;
- агонисты дофамина для коррекции моторных нарушений: Леводопа, Бромокриптин, Толкапон, Пирибедил, Перлодел.
Кроме этого, по показаниям назначаются средства для поддержания работы внутренних органов: сердца, печени, поджелудочной железы.
В некоторых случаях приём противоэпилептических лекарств оказывается неэффективным, что очень осложняет лечение синдрома.
Фотогалерея - медикаменты для лечения синдрома Ретта
Пирацетам - препарат для нормализации мозгового кровообращения
Церебролизин - ноотропный препарат для улучшения работы мозга
Актовегин назначают для улучшения обменных процессов и мозгового кровообращения
Карбамазепин относится к группе антиконвульсантов
Фенобарбитал - противоэпилептическое средство из группы барбитуратов
Тразодон относится к группе антидепрессантов и при синдроме Ретта применяется для коррекции нарушений сна
Золпидем - снотворное лекарственное средство из группы имидазопиридинов
Мелатонин - основной гормон эпифиза, регулятор суточных ритмов, применяется при нарушении сна
Ноофен уменьшает выраженность когнитивных расстройств, нормализует сон, имеет свойства антиконвульсанта
Глицин улучшает метаболизм головного мозга
Бромокриптин применяется при паркинсонизме
Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние
Помимо медикаментозной терапии, очень важны реабилитационные мероприятия. Главная цель таких занятий с ребёнком - улучшение качества его жизни. Выполнить эту задачу можно только благодаря тесному сотрудничеству родителей и специалистов.
Физкультура и массаж
Лечебная физкультура и массаж - оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.
Видео - реабилитационные мероприятия, лечебная физкультура
Лечение у остеопата, психолога и дефектолога, музыкотерапия (метод Томатиса)
Хороший эффект может дать лечение у остеопата, в частности мануальная терапия, в сочетании с другими методами реабилитации.
Обязательны занятия с психологом и дефектологом. Психологическая реабилитация направлена на максимальное развитие остатков коммуникативных и моторных навыков, на формирование специфического «языка общения» на их основе.
Для реабилитации ребёнка с синдромом Ретта обязательны занятия с психологом
Очень широко применяется музыкальная терапия, которая успокаивает больных и частично компенсирует нарушенное взаимодействие с внешним миром.
Музыка служит мотиватором для коммуникации пациенток с окружающими людьми, развивает сенсорные, эмоциональные, познавательные навыки.
Применяется метод Томатиса, который заключается в прослушивании классической музыки, обработанной специальными фильтрами. Метод улучшает способность мозга воспринимать и правильно перерабатывать звуковую информацию. Фильтры специального устройства, с помощью которого проводятся занятия, настраиваются для каждого ребёнка индивидуально. Томатис-терапия противопоказана при эпилептической активности.
Видео: реабилитация ребёнка с синдромом Ретта на дому
Другие методы коррекции
Для коррекции симптомов заболевания применяются и другие методики:
- АВА-терапия - обучающая программа, основанная на изучении поведенческих факторов и интенсивном влиянии на поведение больного ребёнка. Суть терапии в том, что все сложные действия и навыки разбиваются на мелкие блоки. Каждый такой блок отдельно заучивается с ребёнком до автоматизма, а затем все действия собираются в единую сложную цепь. При этом АВА-терапевт строго управляет пациентом, не позволяя ему отклоняться от заданной деятельности;
- хороший эффект дают занятия со специально обученными животными - лошадьми (ипотерапия), собаками (канистерапия) и дельфинами (дельфинотерапия). Для каждого ребёнка составляется индивидуальная программа занятий;
- гидрореабилитация включает в себя проведение гидромассажа и плавание, а также специальные упражнения в водной среде;
- арт-терапия - это лечение с помощью рисования и творчества. Такая терапия помогает улучшить коммуникативные навыки, снизить эмоциональное поведение, нормализовать психическое состояние, отрегулировать мелкую моторику.
Ипотерапия - один из эффективных методов реабилитации ребёнка с синдромом Ретта
Несмотря на трудности во взаимодействии с больным малышом, родителям нужно стремиться вовлекать его в социум, помогать налаживать коммуникативные связи с внешним миром.
Особенности питания
Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.
Детям с синдромом Ретта тяжело пережёвывать пищу, содержащую грубые волокна (мясо, сырые овощи, фрукты), поэтому её нужно измельчать и давать в виде пюре. Гарниры лучше предлагать мелкими кусочками или в размятом виде. Во время кормления нужно следить, чтобы голова ребёнка была под правильным углом, не запрокидывалась.
Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.
В некоторых случаях, когда процесс поглощения пищи становится слишком проблематичным и болезненным, имеет смысл кормить ребёнка через зонд специальными питательными смесями. Такой вариант позволяет значительно улучшить качество жизни малыша и может стать настоящим для него спасением.
Прогноз
Прогноз заболевания неблагоприятный, так как синдром неуклонно прогрессирует и ведёт к тяжёлым умственным, двигательным и неврологическим нарушениям. Больные женского пола способны доживать до 40–50 лет при соответствующем уходе и правильно подобранной симптоматической терапии. Однако риск смертности очень высок, так как приблизительно в трети случаев у пациентов имеются пороки развития внутренних органов.
Больные синдромом Ретта могут доживать до 30–40 и более лет при соответствующем уходе и правильной симптоматической терапии
Основные причины гибели больных:
- полиорганная недостаточность;
- расстройства дыхания;
- тяжёлые судорожные припадки;
- инсульт у взрослых больных;
- сердечно-сосудистые патологии.
Прогноз для лиц мужского пола ещё более неутешителен. Мальчики погибают сразу после рождения или в первые два года жизни от энцефалопатии тяжёлой формы.
Видео: дети с синдромом Ретта
К сожалению, синдром Ретта пока остаётся неизлечимым заболеванием. Но родителям, которые столкнулись с этой тяжёлой проблемой, не стоит отчаиваться. Выполняя весь комплекс рекомендованных врачом мероприятий, можно значительно облегчить состояние малыша и улучшить его жизнь. Будем надеяться, что в скором времени учёные смогут найти средство для полной победы над этой патологией.
Синдром Ретта является редким генетически обусловленным заболеванием, которое развивается преимущественно у девочек в самом раннем возрасте. Синдром Ретта можно отнести к группе ментальных и психических расстройств, поскольку болезнь затрагивает наиболее жизненно важные участки организма: размеры и деятельность головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, центральную нервную систему, психическое состояние. На сегодняшний день не существует стопроцентного метода лечения заболевания, поскольку природа его формирования заложена на молекулярно-клеточном уровне человека.
История возникновения болезни
Признаки заболевания впервые были обнаружены в 1954 году известным австрийским педиатром Андреасом Реттом. Во время исследования двух девочек с предположительным расстройством ментального спектра доктор обратил внимание на нехарактерные для обычного слабоумия и психического нарушения симптомы: потирание кистей рук таким образом, как будто девочка моет их под водой, заламывание рук, сжатие либо долговременное сцепление пальцев рук. Подобные движения повторялись систематически, сопровождаясь при этом нестабильным эмоциональным состоянием, переходящим от полной погруженности в себя и молчания до неожиданных приступов крика и визгов. Андреас Ретт впоследствии обнаружил в других историях болезни аналогичные симптомы, что дало ему основания для продолжения изучения природы болезни и выделения ее в качестве отдельной самостоятельной единицы.
К 1966 году педиатр диагностировал синдром ещё у 31 девочки и женщины и опубликовал результаты своих исследований в нескольких немецкоязычных журналах. Однако нововыявленное заболевание не получило широкой огласки на тот момент, и лишь спустя двадцать лет болезнь была признана на международном уровне как отдельная единица и получила название «синдром Ретта» в честь своего первооткрывателя.
С тех пор ведущие ученые и специалисты со всего мира занимаются исследованием этиологии заболевания. До сего времени собрано немалое количество доказательств генетического происхождения синдрома Ретта.
Этиология заболевания
Специалисты выдвигают несколько гипотез относительно развития заболевания. Некоторые ученые утверждают, что болезнь является своего рода генной мутацией, которая чаще всего происходит во время формирования ребенка в утробе матери. Генное отклонение связано с присутствием в генетической родословной ребенка большого количества кровных связей (2,6% вместо вероятных 0,5%). Другие специалисты сходятся во мнении, что формирование синдрома Ретта зависит от хромосомных аномалий. В частности, они выражались в виде ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что данный участок отвечает за развитие заболевания. Несмотря на обнаружение вероятной причины синдрома Ретта, специалистам не удалось пока до конца исследовать всю область Х-хромосомы и наиболее точно определить участок возникновения заболевания.
Генетическая природа болезни такова, что в каждом отдельном случае она имеет индивидуальные особенности развития.
Так, у некоторых детей, страдающих синдромом Ретта, было зафиксировано нарушение процесса репликации инактивированной Х-хромосомы. Это означает более позднее формирование и развитие данной хромосомы в целостном генетическом коде человека, что в итоге влечет за собой различные генные мутации и нарушения на молекулярно-клеточном уровне.
В 1989 году в качестве ещё одной гипотезы была предложена идея изменения митохондрий и метаболических аномалий, которые являлись причиной митохондриальной дисфункции в половине случаев болезни. Синдром Ретта особенно активно развивался у девочек, в организме которых был зафиксирован повышенный уровень пировиноградной и молочной кислоты в крови. Исследователи также определили, что при митохондриальной дисфункции присутствуют различные изменения лимфоцитов и миоцитов, хорошо прослеживаемых во время электронной миоскопии.
Несмотря на то, что клиническая картина заболевания чаще всего просматривается у девочек, мировая медицинская практика насчитывает несколько случаев диагностирования синдрома Ретта у мальчиков. Прогрессирование болезни у мальчиков скорее было исключением из правил, поскольку обычно у лиц мужского пола присутствуют другие аномалии на молекулярно-клеточном уровне, к примеру, образование лишней Х-хромосомы.
Стадии развития синдрома
Синдром Ретта начинает активно развиваться через несколько месяцев после рождения ребенка. Как правило, первые недели жизни малыш ведет себя так же, как и другие новорожденные, у него не наблюдается никаких аномалий в развитии или психических отклонений. В некоторых случаях симптомы синдрома Ретта проявляются сразу после рождения и выражаются в замедленном освоении двигательных навыков (стояния, ползания, сидения), а также врожденной мышечной гипотонии. Данные симптомы чаще всего не расцениваются как сигнал о нарушении состояния здоровья, а потому обычно не учитываются во время дальнейшего лечения.
Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:
| Стадии | Основные признаки |
|---|---|
| Перваястадия (4 – 12 месяцев) | В этот период у девочки проявляются замедленный рост головы по отношению к туловищу, утрата интереса к играм, мышечная гипотония. Сюда же относятся общая слабость мышц, замедленный рост конечностей. Общее состояние ребенка характеризуется как стагнация. |
| Вторая (12 – 24 месяца) | Регресс нервного и психоэмоционального развития. Появляются беспричинное беспокойство, приступы безудержного крика или визга, нарушения сна, судорожные (эпилептические) припадки, гипервентиляция, общая затрудненность дыхания. В этом возрасте синдром Ретта у детей характеризуется утратой уже приобретенных двигательных и коммуникативных навыков, специфическими движениями рук (заламывание, «умывание», сжимание), атаксией тела. Следует акцентировать внимание на асоциальном поведении, поскольку очень часто из-за этого симптома ребенку ошибочно приписывают аутическое расстройство или энцефалит. |
| Третья стадия (2 – 10 лет) | Состояние больного относительно стабильно. Третья стадия характеризуется тяжелой умственной отсталостью, частыми судорожными припадками, различными экстрапирамидарными расстройствами, характеризующимися атаксией, мышечной дистонией, гиперкинезом и т.п. Теряются игровые и визуальные навыки.На этом этапе, однако, восстанавливается сон, немного приводится в норму психоэмоциональное состояние ребенка, пропадает беспричинное беспокойство. Родители могут наладить эмоциональный контакт с ребенком. |
| Четвертая стадия | После десяти лет у ребенка начинают прогрессировать нарушения опорно-двигательного аппарата. Ребенок может стать полностью недееспособным и обездвиженным, мышцы полностью атрофируются, формируется явно выраженный сколиоз, возникают проблемы кровенаполнения сосудов конечностей, замедление роста. Судорожные припадки проявляются довольно редко, может быть налажен эмоциональный контакт с ребенком.В подобном состоянии пациенты могут находиться десятки лет. Несмотря на многочисленные физические отклонения, у детей происходит нормальное половое созревание. |
Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.
Основные симптомы болезни
Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.
Синдром Ретта определяется по таким критериям:
Стандартная и дифференциальная диагностика заболевания
Синдром Ретта диагностируется в зависимости от стадии развития заболевания и сопутствующих индивидуальных симптомов. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила три диагностические группы согласно основным критериям заболевания. Пациенту любого пола ставится положительный диагноз в случае, если у него проявляются основные симптомы болезни. Далее во внимание берется группа пациентов, у которых диагностированы индивидуальные особенности проявления заболевания или критерии, отличные от стандартно принятых. К третьей группе принадлежат пациенты, у которых полностью отсутствуют ведущие признаки синдрома Ретта.
Все вышеперечисленные симптомы заболевания являются почвой для постановки положительного диагноза у больного. К дополнительным признакам обычной диагностики заболевания следует отнести неестественно маленький размер ступней, различные сердечные аномалии, проявляющиеся на ЭЭГ в виде медленного фонового ритма и его периодического замедления до 3-5 Гц.
Дифференциальная диагностика проводится в основном для вероятного обнаружения у больного признаков аутического расстройства. Синдром Ретта и аутизм имеют как схожие, так и отличительные черты. В первые месяцы жизни у ребенка с начальной стадией аутического расстройства уже проявляются первые признаки заболевания, тогда как во время синдрома Ретта какие-либо симптомы отсутствуют. Аутисты нередко прибегают к манипуляциям с различными предметами и обладают грациозностью, иногда некой манерностью походки. Дети, страдающие синдромом Ретта обычно скованы в движениях, поскольку у них активно развиваются мышечные и двигательные нарушения. Синдром Ретта в отличие от аутизма сопровождается частыми эпилептическими припадками, нарушениями дыхания и замедленным ростом головы и конечностей. Таким образом, грамотно проведенная дифференциальная диагностика позволит вовремя выявить основную форму заболевания.
Методы лечения
Лечение синдрома Ретта осуществляется в каждом случае индивидуально с учетом имеющихся симптомов и патологии заболевания. Специалисты чаще всего используют препараты бромокриптин, перлодел и карбамазепин. Лечение обычно проводится при помощи симптоматических средств, таких как диета с повышенным содержанием жиров для поддержания нормальной жизнедеятельности организма больного, лечебная физкультура, направленная на коррекцию опорно-двигательного аппарата, различные терапии. Наиболее эффективной считается музыкальная терапия, поскольку она благоприятно воздействует на психоэмоциональное состояние ребенка и на быстрое восстановление контакта с окружающим миром.
Синдром Ретта активно изучается специалистами лишь на протяжении последних 15 лет. На сегодняшний день природа данного заболевания ещё до конца не изведана. Учёные всего мира бьются над вопросом нахождения специального биологического маркера, открытие которого позволит создать новые эффективные методы лечения и, возможно, полностью излечить пациентов от этого страшного недуга.
Синдром Ретта расстройство детского неврологического развития, характеризующиеся начальной нормальной эволюцией, сопровождаемой потерей добровольного использования рук, характерными движениями рук, задержкой роста мозга и головы, затруднением ходьбы, судорогами, умственной отсталостью. Синдром затрагивает почти исключительно девушек и женщин.
Расстройство было выявлено доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в статье, опубликованной в 1966 году 1 . Расстройство было широко признано только после публикации второй статьи в 1983 году. 2
Эволюция синдрома Ретта, включая возраст начала и тяжести симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако, прежде чем симптомы начнутся, ребенок, кажется, растет и развивается нормально. Ментальные и физические симптомы появляются постепенно.
Ранние признаки
Гипотония (потеря мышечного тонуса) обычно является первым симптомом. По мере развития синдрома ребенок теряет добровольное использование рук и речи.
Другие ранние симптомы включают проблемы с ползанием и ходьбой, снижение зрительного контакта.
Потеря функционального использования рук сопровождается компульсивными движениями, такими как потирание, мытье. Начало периода регрессии возникает внезапно.
Другим симптомом, апраксией, неспособностью выполнять двигательные функции, это самая изнурительная особенность синдрома Ретта. Апраксия мешает всем движениям тела, включая фиксацию взгляда и речи.
Лица, страдающие синдромом Ретта, часто проявляют аутичное поведение на ранних стадиях. Другие симптомы включают:
- ходьбу на пальцах ног,
- проблемы со сном;
- ходьба с широким основанием поддержки (очень раздельными ногами);
- шлифование, скрежет зубов,
- затруднение жевания;
- отсроченный рост;
- судороги;
- когнитивные нарушения (обучение, интеллект),
- трудности с дыханием при пробуждении, такие как гипервентиляция, апноэ (остановка дыхания), заглатывание воздуха.
Симптомы
Беременность и роды мам, у которых дети имеют синдром Ретта, обычно были нормальными. Возраст появления симптомов, их тяжесть и связанная с этим инвалидность широко варьируются среди разных людей.
Однако, похоже, что большинство детей с синдромом Ретта растут и ведут себя нормально в течение первых шести месяцев. После этого появляются признаки и симптомы.
Наиболее выраженные изменения обычно наблюдаются между 12 и 18 месяцами, внезапно, или через период недель или месяцев.
Признаки
- Задержка роста.
Рост мозга замедляется после рождения. Голова меньшего размера, чем обычно (микроцефалия), обычно является первым признаком того, что у ребенка синдром Ретта. По мере взросления становится очевидной задержка роста других частей тела.
- Потеря нормальных движений, координации.
Первые признаки -уменьшение контроля рук и способности ползать, ходить нормально. Потеря возможностей происходит постепенно. Со временем мышцы ослабевают, становятся жесткими, спазматическими, с ненормальными положениями, движениями.
- Потеря коммуникационной способности.
Дети с синдромом Ретта часто начинают терять способность говорить, открывать глаза и общаться другими способами. Они могут потерять интерес к другим людям, игрушкам, к окружению.
Некоторые дети быстро получают изменения, такие как внезапная потеря речи. Со временем большинство, постепенно обретают визуальный контакт, развивают невербальные навыки общения.
- Аномальные движения рук.
Дети с синдромом Ретта часто совершают повторяющиеся и бессмысленные движения руками, которые у каждого разные.
Некоторые скручивают руки, сжимают, трясут, хлопают, бьют ладонями.
- Странные движения глаз.
Дети с синдромом Ретта склонны делать странные движения глаз, например, смотреть, моргать, пересекать глаза или закрывать один глаз.
- Респираторные проблемы
Некоторые дышат ненормально быстро (гипервентиляция), выдыхают воздух или слюну силой, глотают воздух. Эти проблемы, как правило, происходят во время бодрствования.
Поведенческие
- Агитация и раздражительность.
Дети, страдающие синдромом Ретта, становятся более возбужденными, раздражительными по мере взросления. Периоды крика начинаются внезапно, без видимых причин, и могут длиться часами.
- Другое аномальное поведение
Некоторые показывают странное и неожиданное выражение лица, длительные эпизоды смеха, лижут руки, тянут волосы, одежду.
- Когнитивные нарушения.
Потеря навыков сопровождается потерей интеллектуального функционирования.
Неврологические
- Судороги. Большинство страдают от судорог в какой-то момент своей жизни.
- Аномальная кривизна позвоночника (сколиоз).
Сколиоз распространен. Обычно появляется от 8 до 11 лет, увеличивается с возрастом. Хирургия может потребоваться, если кривизна слишком суровая.
- Нерегулярные сердечные сокращения.
Это опасная для жизни проблема для многих детей и взрослых, страдающих синдромом Ретта, и может вызвать внезапную смерть.
- Боль.
Из-за проблем со здоровьем повышен риск боли. Но трудности общения мешают распознавать проблемы, связанные с болью.
Другие симптомы
Может появиться большое разнообразие симптомов, таких как тонкие, хрупкие кости, подверженные переломам; короткие руки и ноги, которые обычно холодны; проблемы жевания и глотания; бруксизм. Симптомы варьируются от одного ребенка к другому.
Этапы расстройства
Существует четыре стадии синдрома Ретта.
Стадия I, называемая преждевременным началом , начинается между 6 и 18 месяцами. Этот этап часто упускается из виду, поскольку симптомы расстройства очень незначительными, родители и врачи не замечают начальную умеренную задержку развития.
Ребенок начинает проявлять меньше зрительного контакта и меньше интересоваться игрушками. Могут быть задержки в важных моторных способностях, таких как сидение или ползание.
Уменьшается рост головы, но признаки недостаточно заметны, чтобы привлечь внимание. Этот этап обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться более года.
Вторая стадия
Стадия II или этап ускоренного разрушения , обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет, длится неделями или месяцами. Он имеет быструю или постепенную эволюцию, поскольку моторные навыки рук и речи теряются.
Характерные движения руки начинают появляться на этом этапе и часто включают сжатие, движения, такие как мытье рук, непроизвольные аплодисменты или легкие удары, также частые движения «рука-рот». Иногда руки пересекаются назад или переносятся в стороны, с движениями касания.
Движения сохраняются, пока ребенок бодрствует, но исчезает во время сна. 
Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек. Обычно обнаруживается в первые два года жизни. Такой диагноз на родителей ребенка может действовать угнетающе. И хотя на данный момент медикаментозного лечения нет, раннее выявление и терапия могут помочь детям и их семьям.
Причины
Ранее считалось, что это заболевание относится к расстройствам аутистического спектра. Теперь известно, что оно генетически основано. Классический синдром Ретта, а также 5 наиболее известных форм (нетипичных и вариативных) с более слабым или же сильным проявлением симптомов, могут возникать по причине специфической генетической мутации. Возникают изменения в гене MECP2. Лишь в редких случаях это заболевание наследуется.
Мутации приводят к проблемам производства белка, критичного для развития мозга. Однако, точная причина синдрома Ретта полностью не выявлена и до сих пор изучается.
Синдром Ретта – это редкая, тяжелая неврологическая патология, которая поражает в основном девочек
Синдром Ретта у мальчиков
Мужчины имеют отличную от женской комбинацию хромосом. Поэтому такая генная мутация более разрушительно действует на мальчиков. Часто они погибают еще до рождения или в младенчестве.
Единицы имеют другой тип мутации, который вызывает менее деструктивную форму синдрома. Так же как и девочки, такие мальчики с большой вероятностью доживают до совершеннолетия, но риск возникновения ряда патологий интеллектуального и физического развития для них выше.
Клиническая картина
Течение заболевания индивидуально. Этапы прогрессирования синдрома Ретта можно выделить по возрастным группам.
I стадия – 6-18 месяцев:
- задержка моторного развития;
- незаинтересованность в игре;
- отсутствие зрительного контакта;
- навязчивые движения рук;
- необычная безмятежность и спокойствие;
- периоды приостановки дыхания.
I стадия синдрома ретта
II стадия – 1-4 года характеризуется:
- ухудшением состояния ребенка;
- аутистическим поведением;
- характерной жестикуляцией во время бодрствования;
- дыхательными нарушениями;
- судорогами;
- расстройством сна;
- косоглазием.
III стадия – 3-10 лет, у пациента наблюдается:
- некоторое улучшение поведения;
- использование рук и навыков коммуникации;
- хороший зрительный контакт;
- попытки озвучивать намерения;
- психические расстройства;
- стереотипные движения рук;
- повышение мышечного тонуса;
- бруксизм (зубной скрежет);
- непроизвольные движения языка;
- дисфункции ЖКТ;
- судороги;
III стадия синдрома Ретта
- искривление позвоночника;
- продолжение нарушений дыхания;
- медленная прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит;
- сложности в кормлении в связи с возникновением нарушений орального праксиса (целенаправленных действий).
IV стадия – старше 10 лет, проявляется стойким ухудшением процесса. У таких детей выявляется:
- нарушение навыков движения, коммуникации;
- нарушение ходьбы вплоть до прекращения;
- сколиоз;
- снижение частоты судорожных припадков;
- сохранение зрительного контакта.
Развитие болезни может варьироваться.
Как распознать патологию?
Одни дети с синдромом Ретта страдают сильнее, чем другие. Кроме того, возраст, в котором симптомы начинают проявляться, варьируется от одного случая заболевания к другому. У ребенка с синдромом Ретта могут быть не все симптомы. Проявления могут изменяться по мере взросления.
Один из симптомов - это необычные движения глаз
И хотя у патологии выделяют четыре этапа, часто симптомы разных стадий как бы «перемешиваются».
Заболевание редко можно распознать до 6 месячного возраста. Первые признаки синдрома Ретта таковы:
- замедление роста (в частности головы);
- необычные движения глаз (скашивание, интенсивный взгляд; поочередное моргание);
- потеря нормальной координации движений;
- отсутствие коммуникативных способностей;
- проблемы с дыханием;
- раздражительность;
- потеря уже имеющихся навыков;
- боли;
- аномальные движения руками (повторяющиеся бесцельные жесты);
- нарушение сердечного ритма.
Диагностика
Диагностика основана на клинических критериях, принятых в 2010 году. Рассматривают этот диагноз, если наблюдается замедление роста головы ребенка. Выявить мутацию MECP2 можно с помощью анализа крови. Но так как такие изменения наблюдаются также при других заболеваниях, одного исследования недостаточно для окончательно диагноза.
Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев
Диферренциальная диагностика предполагает тщательные наблюдения за ростом и развитием ребенка. Поскольку это заболевание встречается редко, врачи сначала исключают такие патологии, как аутизм, детский церебральный паралич, нарушения обмена веществ и внутриутробные нарушения головного мозга. Генетический тест может помочь подтвердить диагноз в 80% случаев.
Лечение
Не существует медикаментов, предназначенных специально для лечения синдром Ретта. Средства, которые могут быть рассмотрены как симптоматическая терапия:
- Противоэпилептические – для купирования судорожных припадков.
- Седативные, как на растительной, так и на химической основе.
- Препараты против желудочно-пищеводного рефлюкса.
- Левокарнитин для улучшени физического и умственного состояния пациента.
Основные лечебные мероприятия, направленые на поддержку ребенка и улучшения качества его жизни:
- регулярные медицинские обследования;
- симптоматическая лекарственная терапия;
Медикаментозное лечение заболевания
- физиотерапия;
- трудотерапия;
- языковая и речевая терапия;
- сбалансированное питание;
- поведенческая интервенция;
- развивающие игры;
Альтернативные методы лечения:
- арт-терапия;
- терапия с помощью животных;
- музыкотерапия;
- водолечение.
Нет доказательств того, что альтернативные подходы эффективны. Однако многие родители, прибегнувшие к ним, отмечают положительное их влияние на психо-эмоциональное состояние ребенка.
Несмотря на то, что лекарства от синдрома Ретта нет, можно подобрать методы, которые могут облегчить симптомы и качество жизни таких больных. Процедур необходимо придерживаться на протяжении жизни. Поэтому в терапии этого заболевания нужен командный подход.
Прогнозы
Потенциал развития заболевания предсказать сложно. Некоторые пациенты с этим синдромом способны обучиться определенным функциональным навыкам и поддерживать их. Около 60% больных сохраняют способность к передвижению, остальные утрачивают ее из-за атрофии мышц, сколиоза или дистонии.
Многие больные девочки могут прожить 40-50 лет. Для мальчиков прогноз неутешительный.
В настоящее время синдром активно изучается. Рассматриваются и испытываются для лечения стволовые клетки, инсулин. Прогнозы ученых о возможном открытии лекарства, которое сможет победить синдром Ретта, в целом оптимистичны.
На сегодняшний день генетически обусловленные болезни относятся к наиболее тяжёлым заболеваниям, так как до сих пор не найдено лекарство от них. Одним из представителей такого рода патологий является синдром Ретта.
Что такое синдром Ретта
Синдром Ретта - это прогрессирующее дегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему, в частности серое вещество головного мозга.
Впервые синдром был обнаружен в 1954 году, когда австрийский педиатр Андреас Ретт заметил у двух девочек нарушение психического развития и стереотипные движения рук. К 1983 году схожие случаи были обнаружены ещё у тридцати малышей, и патология получила статус самостоятельного заболевания.
Статистика свидетельствует о том, что на одну больную девочку приходится примерно десять-пятнадцать тысяч здоровых
Вначале дети развиваются вполне нормально, вплоть до 1–1,5 лет. Затем начинает проявляться заболевание. Больные малыши своим поведением очень часто напоминают ребят с детским ранним аутизмом.
Синдром Ретта также называют цереброатрофической гипераммониемией.
В абсолютном большинстве случаев болезнь поражает девочек, однако описаны случаи обнаружения симптомов и у мальчиков. Заболевание не зависит от расовой или этнической принадлежности.
Причины возникновения
На сегодняшний день точно установлено, что синдром Ретта обусловлен мутацией гена, локализованного на Х хромосоме. Вследствие этого нарушается синтез белка, головной мозг ребёнка развивается неправильно.
Причиной заболевания является мутация в Х хромосоме
Так как больные девочки имеют пару Х хромосом (одну здоровую, одну повреждённую), то они способны дожить до своего рождения, что нельзя сказать о мальчиках, обладающих только одной Х хромосомой. Поэтому для последних данное заболевание несовместимо с жизнью.
Несмотря на генетическую природу синдрома, всего лишь 1% из всех случаев имеет наследственный характер, то есть заболевание в большинстве своём возникает спонтанно.
Симптомы и проявления у детей
Общая характеристика нарушений
В первые месяцы жизни ребёнок развивается точно так же, как и остальные здоровые малыши. Распознать заболевание практически невозможно. Однако врачи и родители способны заметить следующие признаки:
- мышечная слабость;
- гипотония;
- низкая температура тела;
- бледность кожи;
- повышенная потливость рук и ног.
Постепенно начинают проявляться следующие симптомы:
- Задержка умственного развития. Если ребёнок всё же смог приобрести какие-то речевые или двигательные навыки в первые месяцы жизни, то позже он их утрачивает. Малыш не может планировать свои действия.
- Замедленный рост. Отмечается отставание в развитии головы, возникает микроцефалия, также наблюдаются непропорционально маленькие руки и ноги.
- Стереотипные движения рук. Ребёнок может потирать, заламывать, «мыть» руки. Движения имеют однообразный характер, не носят целенаправленный характер. В некоторых случаях возможна гипертрофия мышц большого и указательного пальцев и атрофия остальных.
- Нарушение координации. Малыш не в состоянии удерживать равновесие. Если он может ходить, то делает это не сгибая коленей, широко расставив ноги, напоминая «утиную походку».
- Сколиоз. Развивается из-за нарушенного тонуса мышц, в частности спины, по мере прогрессирования заболевания.
- Дыхательные нарушения. Проявляются только во время бодрствования ребёнка. Характерны внезапные остановки дыхания, частое поверхностное дыхание.
- Судороги и припадки. Как правило, наблюдаются припадки эпилептического характера. Со временем судорожные симптомы уменьшаются. Однако нужно сказать, что припадки и судороги довольно плохо поддаются терапии.
- Аритмии. Возможны остановки сердца и развитие желудочковой тахикардии.
Существуют так называемые бессимптомные женщины-носители. Это те женщины, у которых имеется мутация, но отсутствуют какие-либо клинические проявления синдрома.
Симптомы синдрома по стадиям развития - таблица
| Стадия | Клиническая картина |
| Первая | Первые признаки нарушения развития появляются в возрасте от четырёх месяцев до полутора - двух лет. Снижается рост головы, рук, ног. Определяется мышечная слабость. Ребёнок апатичен, ни на что не обращает внимания. |
| Вторая | Пропадают навыки речи и ходьбы, если ребёнок их приобрёл в первый год своей жизни. Появляются свойственные синдрому стереотипные движения руками, проблемы с дыхательной системой и координацией. Зачастую имеют место эпилептические припадки. Лечение симптомов, как правило, не даёт никаких результатов. |
| Третья | Ребёнок становится глубоко умственно отсталым. Продолжаются припадки. Появляются признаки нарушения системы, контролирующей непроизвольные движения, поддержание позы и тонуса мышц. Подёргивания сменяются ступором. |
| Четвёртая | Развивается примерно в десять лет. Происходит необратимое поражение вегетативной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Острота симптомов может и уменьшиться, но ребёнок полностью теряет способность к самостоятельному передвижению. |
Атипичные варианты заболевания
Следуют отметить, что существуют также и атипичные варианты заболевания, которые были выделены относительно недавно.
- Врождённый вариант (синдром Роландо) - при этой тяжёлой форме у ребёнка уже с рождения имеются отклонения в развитии и в окружности головы. Типичный вид больного при этом, как правило, отсутствует.
- Вариант с сохранённой речью (синдром Запелла) - больные могут частично восстановить свои приобретённые умения и речь в возрасте около пяти лет (после фазы регресса). Рост, вес, окружность головы часто соответствуют норме. Этот вариант протекает несколько легче синдрома Ретта.
- Ранний эпилептический вариант (синдром Хэнфалда) - малыши страдают от эпилептических припадков начиная с пяти месяцев.
Диагностика
Диагностика направлена на обнаружение каких-либо изменений в головном мозге.
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ). Определяют участки атрофии головного мозга.
- Электроэнцефалография (ЭЭГ). Измеряет электрическую активность мозга. В случае болезни обнаруживается заторможенность фонового ритма.
- Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ). Позволяет выявить значительное снижение мозгового кровообращения у больных.
При подозрении на задержку развития следует обратиться к неврологу.
При появлении признаков задержки развития следует обратиться к врачу-неврологу
Зачастую синдром Ретта путают с ранним детским аутизмом. Поэтому необходимо проводить дифференциальную диагностику между ними.
Как отличить синдром Ретта от раннего детского аутизма - таблица
| Симптом | Синдром Ретта | Ранний детский аутизм |
| Умственная отсталость до года | - | + |
| Задержка роста | + | - |
| Стереотипные движения рук | повторяющиеся однотипные простые движения | различные сложные движения |
| Нарушения координации и движения | со временем происходит прогрессирование в худшую сторону, вплоть до полной потери способности к движению | не наблюдается практически никаких нарушений |
| Обращение с предметами | стереотипные манипуляции не являются характерными | характерны стереотипные манипуляции |
| Дыхательные нарушения | + | - |
| Припадки | + | - |
Как помочь пациенту с синдромом Ретта
К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарственных препаратов, которые могут побороть синдром Ретта. Однако имеются различные методики, способные улучшить состояние пациента, а медикаментозная терапия направлена на снижение интенсивности проявления характерных симптомов.
Медикаментозное лечение
Применяется симптоматическая терапия:
- Для контроля эпилептических припадков назначают Карбамазепин или Ламотриджин.
- Для регуляции циркадного ритма (день/ночь) используют аналог собственного гормона - Мелатонин.
- Для улучшения мозгового кровообращения принимают Пирацетам, Этирацетам.
Препараты, которые могут применяться в терапии синдрома - галерея
Мелатонин - препарат для регуляции циркадного ритма
Пирацетам - лекарственное средство для улучшения мозгового кровообращения
Карбамазепин - препарат для контроля эпилептических припадков
Реабилитация
- Консультации психолога и логопеда - один раз в неделю.
- Массаж и лечебно-оздоровительная физкультура - направлены на укрепление мышц, увеличение их тонуса.
- Музыкотерапия - повышает коммуникативную активность ребёнка.
Хорошие отзывы имеет метод, придуманный французским отоларингологом Альфредом Томатисом. Целью является повторное обучение ребёнка процессу слушания, что улучшает способности к изучению и освоению языков, увеличивает творческий потенциал и положительно влияет на социальное поведение малыша.
- Арт-терапия и дельфинотерапия - положительно воздействуют на психоэмоциональное состояние ребёнка.
- АВА-терапия - улучшает социальную адаптацию больных. Какие-то сложные действия (контактность, творческая игра, речь) для ребёнка разбиваются на мелкие части. В будущем они соединяются в один большой блок.
- Иппотерапия (лечебная верховая езда) и гидротерапия (душ, обливания, обтирания) - оказывают биомеханическое воздействие на тело ребёнка, укрепляет мышцы.
Стоит отметить, что хорошее терапевтическое действие оказывает посещение остеопата. Улучшение состояния наблюдается уже после нескольких сеансов.
Основные методы реабилитации - галерея
Дельфинотерапия благотворно влияет на эмоциональное состояние ребёнка
Иппотерапия укрепляет тело ребёнка
Арт-терапия положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребёнка
Музыкотерапия повышает социальную адаптированность ребёнка, заниматься с ребёнком нужно регулярно
При массаже укрепляются мышцы, повышается их тонус
Гидротерапия проводится как в специализированных учреждениях, так и дома
Коррекция питания
Следует придерживаться диеты с повышенным количеством жиров в рационе, так как у больных наблюдается резкое снижение массы тела. Рекомендуется отдать предпочтение здоровой высококалорийной пище:
- творог;
- молоко;
- отварное мясо;
- варёные яйца;
- молочные йогурты;
- хлеб;
- макаронные изделия;
- свежие овощи и фрукты.
При этом из меню стоит исключить высококалорийные, но бедные на питательные вещества продукты:
- газированные сладкие напитки;
- фастфуд;
- чипсы;
- торты;
- конфеты и пр.
В отношении же режима питания отмечено - следует кормить ребёнка малыми порциями, но часто, например, через каждые четыре-пять часов.
Прогноз заболевания и продолжительность жизни
Синдром Ретта является генетическим заболеванием, его диагностика стала возможной только 15–20 лет назад, поэтому пока тяжело говорить о прогнозе. Часть больных погибают от осложнений в детском или юношеском возрасте. Однако существуют случаи, когда пациенты доживали до сорока и более лет. В основном такие люди не могут двигаться и прикованы к постели. Но всё-таки отмечается остановка прогрессирования симптомов.
Как выявить синдром Ретта и избежать последствий - видео
Синдром Ретта не является приговором. При должной реабилитации удаётся взять под контроль эту патологию. Главное в этом вопросе - своевременная диагностика болезни и соблюдение всех рекомендаций врача. Женщины, в чьих семьях имеются случаи заболевания, должны посетить специалиста, чтобы определить наличие/отсутствие носительства дефектной хромосомы.
