Мутации

1. Какие клетки называют полиплоидными
А) содержащие больше двух наборов гомологичных хромосом
Б) полученные в результате гибридизации
В) содержащие многоаллельные гены
Г) полученные от скрещивания нескольких чистых линий

2. Поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям
А) геномным
Б) генным
В) хромосомным
Г) точковым

3. Соматические мутации передаются потомству у
А) растений при вегетативном размножении
Б) животных при половом размножении
В) животных, размножающихся партеногенетически
Г) растений с двойным оплодотворением

4. Причины генных мутаций - это нарушения, происходящие при
А) редупликации ДНК
Б) биосинтезе углеводов
В) образовании АТФ
Г) синтезе аминокислот

5. Полиплоидные организмы возникают в результате
А) геномных мутаций
Б) модификационной изменчивости
В) генных мутаций
Г) комбинативной изменчивости

6. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
А) геномной
Б) хромосомной
В) цитоплазматической
Г) комбинативной

7. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
А) цитоплазматической
Б) генной
В) хромосомной
Г) геномной

8. Выпадение участка хромосомы в отличие от перекреста хроматид в мейозе - это
А) конъюгация
Б) мутация
В) репликация
Г) кроссинговер

9. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
А) комбинативной
Б) хромосомной
В) цитоплазматической
Г) генетической

10. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
А) хромосомной
Б) модификационной
В) генной
Г) геномной

12. Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией
А) гидра
Б) волк
В) еж
Г) выдра

13. Изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК - это мутация
А) генная
Б) геномная
В) хромосомная
Г) аутосомная

14. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК - это
А) модификационное изменение
Б) генная мутация
В) хромосомная мутация
Г) геномная мутация

15. Полиплоидия - одна из форм изменчивости
А) модификационной
Б) мутационной
В) комбинативной
Г) соотносительной

16. Какая болезнь человека - результат генной мутации
А) синдром приобретенного иммунодефицита
Б) грипп
В) серповидноклеточная анемия
Г) гепатит

17. Болезнь Дауна связана с появлением лишней 21-й пары хромосом в генотипе человека, поэтому подобное изменение называют
А) соматической мутацией
Б) геномной мутацией
В) полиплоидией
Г) гетерозисом

18. Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к
А) хромосомным
Б) геномным
В) точковым
Г) генным

19. Изменчивость организмов, вызванная кратным увеличением наборов хромосом в клетках, - это
А) генная мутация
Б) полиплоидия
В) гетерозис
Г) точковая мутация

20. Повысить частоту мутаций в популяции можно
А) действием рентгеновских лучей на особей
Б) межвидовыми скрещиваниями
В) скрещиванием чистых линий
Г) скрещиванием гетерозиготных организмов

21. Рецессивные генные мутации изменяют
А) последовательность этапов индивидуального развития
Б) состав триплетов в участке ДНК
В) набор хромосом в соматических клетках
Г) строение аутосом

22. Соматические мутации
А) обусловлены изменением аутосом в половых клетках
Б) связаны с начледованием, сцепленным с полом
В) передаются потомству у растений при вегетативном размножении
Г) возникают в гаметах у животных

23. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

24. Рождение ребенка с синдромом Дауна – это пример проявления изменчивости
А) модификационной
Б) комбинативной
В) цитоплазматической
Г) геномной

25. Какие клетки называют полиплоидными?
А) имеющие кратно увеличенное число хромосом
Б) содержащие доминантные гены
В) полученные в результате гибридизации
Г) полученные от скрещивания чистых линий

26. Соматические мутации у человека
А) не наследуются потомством
Б) повышают интенсивность обмена веществ
В) служат основой адаптации
Г) возникают в гаметах

27. Соматические мутации у позвоночных животных
А) формируются в гаметах
Б) передаются следующему поколению
В) возникают в клетках органов тела
Г) обусловлены нарушением обмена веществ

28. Мутационная изменчивость обусловлена
А) рекомбинацией генов в гомологичных хромосомах
Б) изменением последовательности нуклеотидов в ДНК
В) изменением признака в пределах нормы реакции
Г) образованием гибридного потомства

Участок цепи белка вируса табачной мозаики состоит из следующих аминокислот: сер-гли-сер-иле-тре-про-сер. В результате воздействия на иРНК азотистой кислоты цитозин РНК превращается в гуанин. Определите изменения в строении белка вируса после воздействия на иРНК азотистой кислотой.

Фрагмент кодогенной цепи ДНК в норме имеет следующий порядок нуклеотидов: ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА. Во время репликации четвертый аденин и пятый цитозин слева выпали из цепи. Как называется такой тип мутации. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения нуклеотидов.

Участок ДНК, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок нуклеотидов: 5′ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА 3′. Во время репликации триплет AЦЦ выпал из цепи. Определите, как изменится структура полипептидной цепи, кодируемая данным участком ДНК. Как называется такой тип мутаций?

Какие изменения произойдут в строении белка, если в кодирующем его участке ДНК: 5′ АААЦАААГААЦАААА 3′, между 10-м и 11-м нуклеотидами включить цитозин, между 13-м и 14-м тимин, а на конце добавить еще один аденин?

Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А ) состоит из следующих аминокислот: вал-гис-лей-тре-про-глу-глу-лизин. У больного с симптомомспленомегалии при умеренной анемии обнаружен следующий состав четвертого пептида: вал-гис-лей-тре-про-лиз-глу-лизин. Какие изменения произошли в структуре молекулы ДНК, кодирующей четвертый пептид гемоглобина, после мутации.

У человека, больного цистинурией (содержание в моче большего, чем в норме, числа аминокислот), с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют следующие триплеты иРНК: УЦУ, УГУ, ГЦУ, ГГУ, ЦАГ, ЦГУ, ААА. У здорового человека в моче обнаруживаются аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Напишите триплеты иРНК, соответствующие аминокислотам, имеющимся в моче здорового человека.

Участок гена, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок оснований: 5′ ААГЦААЦЦАТТАГТААТГ 3′. Какие изменения произойдут в белке, если во время репликации в шестом кодоне появилась вставка Т между вторым и третьим нуклеотидами?

У больных серповидно-клеточной анемией в 6-м положении -цепи молекулы гемоглобина глутаминовая кислота замещена на валин. Чем отличается ДНК человека, больного серповидно-клеточной анемией, от здорового человека?

В нуклеотидной последовательности гена 5΄АААГТТАААЦТГАААГГЦ 3΄ происходит выпадение 5-го и 9-го нуклеотидов. Определите тип мутационного повреждения и структуру белка в норме и в результате возникших мутаций.

1. Геномные мутации Образцы решения задач

При решении подобных задач нужно указать, при слиянии каких гамет формируется зигота с данным кариотипом, затем показать механизм возникновения этих гамет в процессе мейоза.

Задача 1 : В клетках фибробластов эмбриона человека установлен кариотип

3А + ХХ. Объясните механизм возникновения такого кариотипа.

Решение:

Общее количество хромосом в кариотипе 3А + ХХ равно 22×3+2=68 хромосом. Зигота с кариотипом 3А + ХХ могла возникнуть при слиянии: нормальной яйцеклетки (А+Х) с аномальным сперматозоидом (2А+Х).

23 хр. 23 хр. 23 хр. 23 хр.

45 хр. 45 хр. 1 хр. 1 хр.

3А+ХХ = (А+Х) + (2А+Х)

Задача 2: Объясните механизм возникновения синдрома Дауна у мальчика (47,ХУ, 21+)

Генные мутации, задачи на генные мутации. Генная мутация-изменение нуклеотидной последовательности одного гена.

Типы генных мутаций:

1. Замена одного нуклеотида в гене на другой нуклеотид (миссенс мутация). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК.

Последствия миссенс мутаций:

а) Миссенс мутация приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует новую аминокислоту.

До мутации:

ДНК: АТГЦЦАААГГГА

иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ

После мутации:

ДНК: АТГЦЦАААТ ГГА

иРНК: УАЦГГУУУА ЦЦУ

Лей Про

В результате мутации произошла замена одной аминокислоты, следовательно, первичная структура и функция белка изменились.

б) Миссенс мутация не приводит к изменению первичной структуры и функции соответствующего белка, если образовавшейся в результате мутации кодон кодирует ту же аминокислоту, что и исходный (из-за свойства вырожденности генетического кода).

До мутации:

ДНК: АТГЦЦАААГГГА

иРНК: УАЦГГУУУЦЦ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про

После мутации:

ДНК: АТГЦЦАААА ГГА

иРНК: УАЦГГУУУУ ЦЦУ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про

В результате мутации произошла замена Г на А в составе последовательности ДНК. Однако эта мутация не привела к изменению структуры и функции соответствующего белка, так как новый кодон УУУ кодирует ту же аминокислоту (Фен), что и исходный – УУЦ.

1. Выпадение или вставка одного или нескольких кодонов в составе нуклеотидной последовательности гена. Выпадение одного кодона происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК и приводит к выпадению одной аминокислоты из первичной структуры белка. Соответственно, такая мутация приводит к изменению структуры и функции соответствующего белка.

До мутации:

ДНК: АТГЦЦАААГГГА

иРНК: УАЦГГУУУЦЦЦУ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Фен Про

После мутации:

ДНК: АТГААГГГА

иРНК: УАЦУУЦЦЦУ

первичная стр-ра белка: Тир Фен Про

1. Вставка или выпадение одного или 2-х нуклеотидов (Мутация со смещением открытой рамки считывания). Происходит из-за ошибки ДНК-полимеразы при репликации ДНК. Данная мутация приводит к изменению всех аминокислот в первичной структуре белка, начиная с точки мутации. Это в большинстве случаев приводит к полному нарушению структуры и функции белка.

До мутации:

ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ

иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ

В результате мутации произошла вставка 1 нуклеотида

После мутации:

ДНК: АТГГ ЦЦЦАТААГЦ

иРНК: УАЦЦ ГГГУАУУЦГ

первичная стр-ра белка: Тир Арг Вал Фен

1. Появление стоп-кодона в кодирующей части гена (нонсенс мутация). В результате, полипептидная цепь соответствующего белка становится короче, что приводит к значительному изменению первичной структуры и функции белка.

До мутации:

ДНК: АТГЦЦЦАТААГЦ

иРНК: УАЦГГГУАУУЦГ

первичная стр-ра белка: Тир Гли Тир Сер

Произошла замена Т на Ц в последовательности нуклеотидов соответствующего гена. В результате в кодирующей части мРНК возник стоп-кодон – УАГ, что привело к преждевременной остановке трансляции.

После мутации:

ДНК: АТГЦЦЦАЦ ААГЦ

иРНК: УАЦГГГУАГ УЦГ

первичная стр-ра белка: Тир Гли

Одна из задач ЕГЭ на тему «Генные мутации»

Задача 6

В результате генной мутации в полипептидной цепи соответствующего белка аминокислота Про заменилась на Цис . Последовательность иРНК до мутации: ГЦУУУЦЦЦЦГАЦУЦА . Определите аминокислотный состав молекулы нормального и мутированного белка, а также возможные последовательности нуклеотидов мутированной иРНК. Ответ поясните.

До мутации:

иРНК: ГЦУУУЦЦЦЦГАЦУЦА

белок: Ала Фен Про Асп Сер

Причиной замены третьей аминокислоты Про на Цис являлась генная мутация в нуклеотидной последовательности соответствующего гена, в результате которой произошло изменение триплета в составе мРНК, кодирующего третью аминокислоту. Исходя из свойства вырожденности генетического кода, аминокислота Цис может быть закодирована двумя возможными триплетами – УГУ , УГЦ . Соответственно, в результате мутации в иРНК мог появиться любой из этих триплетов. Вероятнее всего УГЦ , так как при этом должно замениться меньше всего нуклеотидов.

Варианты мутированной последовательности иРНК: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА

После мутации:

иРНК: ГЦУУУЦУГ ЦГАЦУЦА

белок: Ала Фен Цис Асп Сер

Ответ: последовательности иРНК с мутацией: ГЦУУУЦУГУГАЦУЦА; ГЦУУУЦУГЦГАЦУЦА.

Первичная структура нормального белка: Ала Фен Про Асп Сер

Первичная структура белка после мутации: Ала Фен Цис Асп Сер

Мутации - это изменения в ДНК клетки. Возникают под действием ультрафиолета, радиации (рентгеновских лучей) и т.п. Передаются по наследству, служат материалом для естественного отбора.

Генные мутации - изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п. Например, замена А на Т. Причины - нарушения при удвоении (репликации) ДНК. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия.

Хромосомные мутации - изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую (негомологичную) хромосому и т.п. Причины - нарушения при кроссинговере. Пример: синдром кошачьего крика.

Геномные мутации - изменение количества хромосом. Причины - нарушения при расхождении хромосом.

• Полиплоидия - кратные изменения (в несколько раз, например, 12 → 24). У животных не встречается, у растений приводит к увеличению размера.
• Анеуплоидия - изменения на одну-две хромосомы. Например, одна лишняя двадцать первая хромосома приводит к синдрому Дауна (при этом общее количество хромосом - 47).

Цитоплазматические мутации - изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают. Пример у растений - пестролистность.

Соматические - мутации в соматических клетках (клетках тела; могут быть четырех вышеназванных видов). При половом размножении по наследству не передаются. Передаются при вегетативном размножении у растений, при почковании и фрагментации у кишечнополостных (у гидры).

Приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания последствий нарушения расположения нуклеотидов в участке ДНК, контролирующем синтез белка. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение первичной структуры полипептида
2) расхождение хромосом
3) изменение функций белка
4) генная мутация
5) кроссинговер

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные организмы возникают в результате
1) геномных мутаций

3) генных мутаций
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Установите соответствие между характеристикой изменчивости и ее видом: 1) цитоплазматическая, 2) комбинативная
А) происходит при независимом расхождении хромосом в мейозе
Б) происходит в результате мутаций в ДНК митохондрий
В) возникает в результате перекреста хромосом
Г) проявляется в результате мутаций в ДНК пластид
Д) возникает при случайной встрече гамет

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Синдром Дауна является результатом мутации
1) геномной
2) цитоплазматической
3) хромосомной
4) рецессивной

Ответ

1. Установите соответствие между характеристикой мутации и ее видом: 1) генная, 2) хромосомная, 3) геномная
А) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
Б) изменение строения хромосом
В) изменение числа хромосом в ядре
Г) полиплоидия
Д) изменение последовательности расположения генов

Ответ

2. Установите соответствие между характеристиками и типами мутаций: 1) генные, 2) геномные, 3) хромосомные. Запишите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) делеция участка хромосомы
Б) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
В) кратное увеличение гаплоидного набора хромосом
Г) анеуплоидия
Д) изменение последовательности генов в хромосоме
Е) выпадение одного нуклеотида

Ответ

Выберите три варианта. Чем характеризуется геномная мутация?
1) изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2) утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3) кратным увеличением числа хромосом
4) изменением структуры синтезируемых белков
5) удвоением участка хромосомы
6) изменением числа хромосом в кариотипе

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик геномной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) ограничена нормой реакции признака
2) число хромосом увеличено и кратно гаплоидному
3) появляется добавочная Х-хромосома
4) имеет групповой характер
5) наблюдается потеря Y-хромосомы

Ответ

2. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) нарушение расхождения гомологичных хромосом при делении клетки
2) разрушение веретена деления
3) конъюгация гомологичных хромосом
4) изменение числа хромосом
5) увеличение числа нуклеотидов в генах

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания геномных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК
2) кратное увеличение хромосомного набора
3) уменьшение числа хромосом
4) удвоение участка хромосомы
5) нерасхождение гомологичных хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Рецессивные генные мутации изменяют
1) последовательность этапов индивидуального развития
2) состав триплетов в участке ДНК
3) набор хромосом в соматических клетках
4) строение аутосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Цитоплазматическая изменчивость связана с тем, что
1) нарушается мейотическое деление
2) ДНК митохондрий способна мутировать
3) появляются новые аллели в аутосомах
4) образуются гаметы, неспособные к оплодотворению

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) потеря участка хромосомы
2) поворот участка хромосомы на 180 градусов
3) уменьшение числа хромосом в кариотипе
4) появление добавочной Х-хромосомы
5) перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому

Ответ

2. Все приведённые ниже признаки, кроме двух, используются для описания хромосомной мутации. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) число хромосом увеличилось на 1-2
2) один нуклеотид в ДНК заменяется на другой
3) участок одной хромосомы перенесен на другую
4) произошло выпадение участка хромосомы
5) участок хромосомы перевернут на 180°

Ответ

3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания хромосомной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) умножение участка хромосомы в несколько раз
2) появление дополнительной аутосомы
3) изменение последовательности нуклеотидов
4) потеря концевого участка хромосомы
5) поворот гена в хромосоме на 180 градусов

Ответ

ФОРМИРУЕМ
1) удвоение одного и того же участка хромосомы
2) уменьшение числа хромосом в половых клетках
3) увеличение числа хромосом в соматических клетках

Выберите один, наиболее правильный вариант. К какому виду мутаций относят изменение структуры ДНК в митохондриях
1) геномной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) комбинативной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Пестролистность у ночной красавицы и львиного зева определяется изменчивостью
1) комбинативной
2) хромосомной
3) цитоплазматической
4) генетической

Ответ

1. Ниже приведен перечень характеристик изменчивости. Все они, кроме двух, используются для описания характеристик генной изменчивости. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) обусловлена сочетанием гамет при оплодотворении
2) обусловлена изменением последовательности нуклеотидов в триплете
3) формируется при рекомбинации генов при кроссинговере
4) характеризуется изменениями внутри гена
5) формируется при изменении нуклеотидной последовательности

Ответ

2. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, служат причинами генной мутации. Определите эти два понятия, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) конъюгация гомологичных хромосом и обмен генами между ними
2) замена одного нуклеотида в ДНК на другой
3) изменение последовательности соединения нуклеотидов
4) появление в генотипе лишней хромосомы
5) выпадение одного триплета в участке ДНК, кодирующей первичную структуру белка

Ответ

3. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) замена пары нуклеотидов
2) возникновение стоп-кодона внутри гена
3) удвоение числа отдельных нуклеотидов в ДНК
4) увеличение числа хромосом
5) потеря участка хромосомы

Ответ

4. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) добавление одного триплета в ДНК
2) увеличение числа аутосом
3) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
4) потеря отдельных нуклеотидов в ДНК
5) кратное увеличение числа хромосом

Ответ

5. Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, типичны для генных мутаций. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) возникновение полиплоидных форм
2) случайное удвоение нуклеотидов в гене
3) потеря одного триплета в процессе репликации
4) образование новых аллелей одного гена
5) нарушение расхождения гомологичных хромосом в мейозе

Ответ

ФОРМИРУЕМ 6:
1) осуществляется перенос участка одной хромосомы на другую
2) возникает в процессе репликации ДНК
3) происходит выпадение участка хромосомы

Выберите один, наиболее правильный вариант. Полиплоидные сорта пшеницы - это результат изменчивости
1) хромосомной
2) модификационной
3) генной
4) геномной

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Получение селекционерами сортов полиплоидной пшеницы возможно благодаря мутации
1) цитоплазматической
2) генной
3) хромосомной
4) геномной

Ответ

Установите соответствие между характеристиками и мутациями: 1) геномная, 2) хромосомная. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) кратное увеличение числа хромосом
Б) поворот участка хромосомы на 180 градусов
В) обмен участками негомологичных хромосом
Г) выпадение центрального участка хромосомы
Д) удвоение участка хромосомы
Е) некратное изменение числа хромосом

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Появление разных аллелей одного гена происходит в результате
1) непрямого деления клетки
2) модификационной изменчивости
3) мутационного процесса
4) комбинативной изменчивости

Ответ

Все перечисленные ниже термины, кроме двух, используются при классификации мутаций по изменению генетического материала. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) геномные
2) генеративные
3) хромосомные
4) спонтанные
5) генные

Ответ

Установите соответствие между типами мутаций и их характеристиками и примерами: 1) геномные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения мейоза
Б) приводят к нарушению функционирования гена
В) примером является полиплоидия у простейших и растений
Г) удвоение или потеря участка хромосомы
Д) ярким примером является синдром Дауна

Ответ

Установите соответствие между категориями наследственных болезней и их примерами: 1) генные, 2) хромосомные. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) гемофилия
Б) альбинизм
В) дальтонизм
Г) синдром «кошачьего крика»
Д) фенилкетонурия

Ответ

Найдите три ошибки в приведённом тексте и укажите номера предложений с ошибками. (1) Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа. (2) Генные мутации – это результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК. (3) Геномными называют мутации, которые ведут к изменению структуры хромосом. (4) Многие культурные растения являются полиплоидами. (5) Полиплоидные клетки содержат одну–три лишние хромосомы. (6) Полиплоидные растения характеризуются более мощным ростом и крупными размерами. (7) Полиплоидию широко используют как в селекции растений, так и в селекции животных.

Ответ

Проанализируйте таблицу «Виды изменчивости». Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующее понятие или соответствующий пример из предложенного списка.
1) соматические
2) генные
3) замена одного нуклеотида на другой
4) удвоение гена в участке хромосомы
5) добавление или выпадение нуклеотидов
6) гемофилия
7) дальтонизм
8) трисомия в хромосомном наборе

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Биология [Полный справочник для подготовки к ЕГЭ] Лернер Георгий Исаакович

3.7.1. Мутагены, мутагенез

3.7.1. Мутагены, мутагенез

Мутагены – это физические или химические факторы, влияние которых на организм может привести к изменению его наследственных признаков. К таким факторам относятся рентгеновские и гамма-лучи, радионуклиды, оксиды тяжелых металлов, определенные виды химических удобрений. Некоторые мутации могут быть вызваны вирусами. К генетическим изменениям в поколениях могут привести и такие распространенные в современном обществе агенты, как алкоголь, никотин, наркотики. От интенсивности влияния перечисленных факторов зависит скорость и частота мутаций. Увеличение частоты мутаций ведет за собой увеличение числа особей с врожденными генетическими аномалиями. По наследству передаются мутации, затронувшие половые клетки. Однако мутации, произошедшие в соматических клетках, могут привести к раковым заболеваниям. В настоящее время проводятся исследования по выявлению мутагенов в окружающей среде и разрабатываются эффективные меры по их обезвреживанию. Несмотря на то что частота мутаций относительно невелика, их накопление в генофонде человечества может привести к резкому повышению концентрации мутантных генов и их проявлению. Вот почему необходимо знать о мутагенных факторах и принимать на государственном уровне меры по борьбе с ними.

Медицинская генетика – раздел антропогенетики , изучающий наследственные заболевания человека, их происхождение, диагностику, лечение и профилактику. Основным средством сбора информации о больном является медико-генетическое консультирование. Оно проводится в отношении лиц, у которых среди родных наблюдались наследственные заболевания. Цель – прогноз вероятности рождения детей с патологиями, либо исключение возникновения патологий.

Этапы консультирования:

– выявление носителя патогенного аллеля;

– расчет вероятности рождения больных детей;

– сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам.

Наследственные заболевания, передаваемые потомкам:

– генные, сцепленные с Х-хромосомой – гемофилия, дальтонизм;

– генные, сцепленные с У-хромосомой – гипертрихоз (оволосение ушной раковины);

– генные аутосомные: фенилкетонурия, сахарный диабет, полидактилия, хорея Гентингтона и др.;

– хромосомные, связанные с мутациями хромосом, например синдром кошачьего крика;

– геномные – поли– и гетероплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе организма.

Полиплоидия – двух– и более кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом в клетке. Возникает в результате нерасхождения хромосом в мейозе, удвоения хромосом без последующего деления клеток, слияния ядер соматических клеток.

Гетероплоидия (анеуплоидия) – изменение характерного для данного вида числа хромосом в результате их неравномерного расхождения в мейозе. Проявляется в появлении лишней хромосомы (трисомия по 21 хромосоме ведет к болезни Дауна) или отсутствии в кариотипе гомологичной хромосомы (моносомия ). Например, отсутствие второй Х-хромосомы у женщин вызывает синдром Тернера, проявляющийся в физиологических и умственных нарушениях. Иногда встречается полисомия – появление нескольких лишних хромосом в хромосомном наборе.

Методы генетики человека. Генеалогический – метод составления родословных по различным источникам – рассказам, фотографиям, картинам. Выясняются признаки предков и устанавливаются типы наследования признаков.

Типы наследования : а) аутосомно-доминантное, б) аутосомно-рецессивное, в) сцепленное с полом наследование.

Человек, в отношении которого составляется родословная, называется пробандом .

Близнецовый . Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Близнецы бывают однояйцовые (монозиготные, идентичные) и разнояйцовые (дизиготные, неидентичные).

Цитогенетический . Метод микроскопического изучения хромосом человека. Позволяет выявить генные и хромосомные мутации.

Биохимический . На основе биохимического анализа позволяет выявить гетерозиготного носителя заболевания, например носителя гена фенилкетонурии можно выявить по повышенной концентрации фенилаланина в крови.

Популяционно-генетический . Позволяет составить генетическую характеристику популяции, оценить степень концентрации различных аллелей и меру их гетерозиготности. Для анализа крупных популяций применяется закон Харди-Вайнберга.

ПРИМЕРЫ ЗАДАНИЙ

Часть С

С1. Хорея Гентингтона – тяжелейшее заболевание нервной системы, наследуется как аутосомный признак (А).

Фенилкетонурия – заболевание, вызывающее нарушения в обмене веществ, определяется рецессивным геном, наследуется по тому же типу. Отец гетерозиготен по гену хореи Гентингтона и не страдает фенилкетонурией. Мать не страдает хореей Гентингтона и не несет генов, определяющих развитие фенилкетонурии. Каковы возможные генотипы и фенотипы детей от этого брака?

С2. Женщина со вздорным характером вышла замуж за человека с мягким характером. От этого брака родились две дочери и сын (Елена, Людмила, Николай). У Елены и Николая оказался вздорный характер. Николай женился на девушке Нине с мягким характером. У них родилось два сына, один из которых (Иван) был скандалистом, а другой мягким человеком (Петр). Укажите на родословной этой семьи генотипы всех ее членов.