Όχι μόνο εξωτερικά σημάδια, αλλά και ασθένειες μπορούν να κληρονομηθούν. Οι αποτυχίες στα γονίδια των προγόνων οδηγούν, ως αποτέλεσμα, σε συνέπειες στους απογόνους. Θα μιλήσουμε για τις επτά πιο κοινές γενετικές ασθένειες.
Οι κληρονομικές ιδιότητες μεταβιβάζονται σε απογόνους από προγόνους με τη μορφή γονιδίων που συνδυάζονται σε μπλοκ που ονομάζονται χρωμοσώματα. Όλα τα κύτταρα του σώματος, με εξαίρεση τα σεξουαλικά κύτταρα, έχουν διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων, τα μισά από τα οποία προέρχονται από τη μητέρα και το δεύτερο μέρος από τον πατέρα. Οι ασθένειες, οι οποίες προκαλούνται από ορισμένες αστοχίες στα γονίδια, είναι κληρονομικές.
Μυωπία
Ή μυωπία. Μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι ότι η εικόνα σχηματίζεται όχι στον αμφιβληστροειδή, αλλά μπροστά του. Η πιο κοινή αιτία αυτού του φαινομένου θεωρείται ότι είναι η διόγκωση του ματιού. Κατά κανόνα, η μυωπία αναπτύσσεται κατά την εφηβεία. Ταυτόχρονα, ένα άτομο βλέπει καλά κοντά, αλλά βλέπει άσχημα σε απόσταση.
Εάν και οι δύο γονείς έχουν μυωπία, τότε ο κίνδυνος εμφάνισης μυωπίας στα παιδιά τους είναι πάνω από 50%. Εάν και οι δύο γονείς έχουν φυσιολογική όραση, τότε η πιθανότητα εμφάνισης μυωπίας δεν υπερβαίνει το 10%.
Ερευνώντας τη μυωπία, το προσωπικό του Εθνικού Πανεπιστημίου της Αυστραλίας στην Καμπέρα κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η μυωπία είναι εγγενής στο 30% των Καυκάσιων και επηρεάζει έως και το 80% των Ασιατών, συμπεριλαμβανομένων των κατοίκων της Κίνας, της Ιαπωνίας, της Νότιας Κορέας κ.λπ. Έχοντας συλλέξει δεδομένα από Σε περισσότερα από 45 χιλιάδες άτομα, οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει 24 γονίδια που σχετίζονται με τη μυωπία και επιβεβαίωσαν επίσης τη σύνδεσή τους με δύο γονίδια που είχαν δημιουργηθεί στο παρελθόν. Όλα αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του ματιού, τη δομή του, τη σηματοδότηση στους ιστούς του ματιού.
Σύνδρομο Down
Το σύνδρομο, που πήρε το όνομά του από τον Άγγλο γιατρό John Down, ο οποίος το περιέγραψε για πρώτη φορά το 1866, είναι μια μορφή χρωμοσωμικής μετάλλαξης. Το σύνδρομο Down επηρεάζει όλες τις φυλές.
Η ασθένεια είναι συνέπεια του γεγονότος ότι δεν υπάρχουν δύο, αλλά τρία αντίγραφα του 21ου χρωμοσώματος στα κύτταρα. Οι γενετιστές το ονομάζουν αυτό τρισωμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το επιπλέον χρωμόσωμα μεταβιβάζεται στο παιδί από τη μητέρα. Είναι γενικά αποδεκτό ότι ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας. Ωστόσο, λόγω του γεγονότος ότι, γενικά, γεννιούνται συχνότερα σε νεαρή ηλικία, το 80% όλων των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται από γυναίκες κάτω των 30 ετών.
Σε αντίθεση με τα γονίδια, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι τυχαίες αποτυχίες. Και σε μια οικογένεια μπορεί να υπάρχει μόνο ένα άτομο που πάσχει από μια τέτοια ασθένεια. Αλλά ακόμη και εδώ υπάρχουν εξαιρέσεις: στο 3-5% των περιπτώσεων, υπάρχουν πιο σπάνιες - μετατοπικές μορφές του συνδρόμου Down, όταν το παιδί έχει μια πιο περίπλοκη δομή του συνόλου των χρωμοσωμάτων. Μια παρόμοια παραλλαγή της νόσου μπορεί να επαναληφθεί σε πολλές γενιές της ίδιας οικογένειας.
Σύμφωνα με το φιλανθρωπικό ίδρυμα Downside Up, περίπου 2.500 παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται στη Ρωσία κάθε χρόνο.
Σύνδρομο Klinefelter
Μια άλλη χρωμοσωμική διαταραχή. Περίπου για κάθε 500 νεογέννητα αγόρια, υπάρχει ένα με αυτή την παθολογία. Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται συνήθως μετά την εφηβεία. Οι άνδρες που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο είναι υπογόνιμοι. Επιπλέον, χαρακτηρίζονται από γυναικομαστία - αύξηση του μαστικού αδένα με υπερτροφία των αδένων και του λιπώδους ιστού.
Το σύνδρομο πήρε το όνομά του προς τιμήν του Αμερικανού ιατρού Χάρι Κλάινφελτερ, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την κλινική εικόνα της παθολογίας το 1942. Μαζί με τον ενδοκρινολόγο Fuller Albright, διαπίστωσε ότι εάν οι γυναίκες έχουν φυσιολογικά ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων XX και οι άνδρες έχουν XY, τότε με αυτό το σύνδρομο, οι άνδρες έχουν από ένα έως τρία επιπλέον χρωμοσώματα Χ.
αχρωματοψία
Ή αχρωματοψία. Είναι κληρονομικό, πολύ λιγότερο συχνά επίκτητο. Εκφράζεται στην αδυναμία διάκρισης ενός ή περισσότερων χρωμάτων.
Η αχρωματοψία σχετίζεται με το χρωμόσωμα Χ και μεταδίδεται από τη μητέρα, την ιδιοκτήτρια του «σπασμένου» γονιδίου, στον γιο της. Αντίστοιχα, έως και 8% των ανδρών και όχι περισσότερο από 0,4% των γυναικών πάσχουν από αχρωματοψία. Το γεγονός είναι ότι στους άνδρες, ο «γάμος» σε ένα μόνο χρωμόσωμα Χ δεν αντισταθμίζεται, αφού δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ, σε αντίθεση με τις γυναίκες.
Αιμοφιλία
Άλλη μια ασθένεια που κληρονόμησαν οι γιοι από τις μητέρες. Η ιστορία των απογόνων της αγγλικής βασίλισσας Βικτώριας από τη δυναστεία των Ουίνδσορ είναι ευρέως γνωστή. Ούτε αυτή ούτε οι γονείς της υπέφεραν από αυτή τη σοβαρή ασθένεια που σχετίζεται με διαταραχή της πήξης του αίματος. Πιθανώς, η γονιδιακή μετάλλαξη συνέβη αυθόρμητα, λόγω του γεγονότος ότι ο πατέρας της Βικτώριας τη στιγμή της σύλληψής της ήταν ήδη 52 ετών.
Τα παιδιά κληρονόμησαν το «μοιραίο» γονίδιο από τη Βικτώρια. Ο γιος της Leopold πέθανε από αιμορροφιλία στα 30 και οι δύο από τις πέντε κόρες της, η Alice και η Beatrice, έφεραν το δύσμοιρο γονίδιο. Ένας από τους πιο διάσημους απογόνους της Βικτώριας που έπασχε από αιμορροφιλία είναι ο γιος της εγγονής της, Τσαρέβιτς Αλεξέι, ο μόνος γιος του τελευταίου Ρώσου αυτοκράτορα Νικολάου Β'.
κυστική ίνωση
Κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται με διαταραχή των αδένων της εξωτερικής έκκρισης. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη εφίδρωση, έκκριση βλέννας που συσσωρεύεται στο σώμα και εμποδίζει την ανάπτυξη του παιδιού και, κυρίως, εμποδίζει την πλήρη λειτουργία των πνευμόνων. Πιθανός θάνατος λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας.
Σύμφωνα με τα στοιχεία του ρωσικού υποκαταστήματος της αμερικανικής χημικής και φαρμακευτικής εταιρείας Abbott, το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών με κυστική ίνωση στις ευρωπαϊκές χώρες είναι 40 χρόνια, στον Καναδά και τις ΗΠΑ - 48 χρόνια, στη Ρωσία - 30 χρόνια. Διάσημα παραδείγματα περιλαμβάνουν τον Γάλλο τραγουδιστή Gregory Lemarchal, ο οποίος πέθανε στα 23 του. Πιθανώς, ο Φρεντερίκ Σοπέν έπασχε επίσης από κυστική ίνωση, ο οποίος πέθανε ως αποτέλεσμα πνευμονικής ανεπάρκειας σε ηλικία 39 ετών.
Μια ασθένεια που αναφέρεται στους αρχαίους αιγυπτιακούς παπύρους. Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της ημικρανίας είναι οι επεισοδιακές ή τακτικές σοβαρές κρίσεις κεφαλαλγίας στη μία πλευρά του κεφαλιού. Ο ελληνικής καταγωγής Ρωμαίος γιατρός Γαληνός, που έζησε τον 2ο αιώνα, ονόμασε την ασθένεια ημικράνια, που μεταφράζεται ως «το μισό του κεφαλιού». Από αυτόν τον όρο προήλθε η λέξη «ημικρανία». Στη δεκαετία του '90. Τον εικοστό αιώνα, διαπιστώθηκε ότι η ημικρανία οφείλεται κυρίως σε γενετικούς παράγοντες. Έχει ανακαλυφθεί ένας αριθμός γονιδίων που ευθύνονται για τη μετάδοση της ημικρανίας μέσω κληρονομικότητας.
Από τους γονείς, ένα παιδί μπορεί να αποκτήσει όχι μόνο ένα συγκεκριμένο χρώμα ματιών, ύψος ή σχήμα προσώπου, αλλά και κληρονομικό. Τι είναι? Πώς μπορείτε να τα ανακαλύψετε; Τι ταξινόμηση υπάρχει;
Μηχανισμοί κληρονομικότητας
Πριν μιλήσουμε για ασθένειες, αξίζει να καταλάβουμε ποιες όλες οι πληροφορίες για εμάς περιέχονται στο μόριο του DNA, το οποίο αποτελείται από μια αφάνταστα μακριά αλυσίδα αμινοξέων. Η εναλλαγή αυτών των αμινοξέων είναι μοναδική.
Τα θραύσματα της αλυσίδας του DNA ονομάζονται γονίδια. Κάθε γονίδιο περιέχει ολοκληρωμένες πληροφορίες για ένα ή περισσότερα χαρακτηριστικά του σώματος, τα οποία μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά, για παράδειγμα, χρώμα δέρματος, μαλλιά, χαρακτηριστικά χαρακτήρα κ.λπ. Όταν είναι κατεστραμμένα ή διαταραχθεί η εργασία τους, κληρονομούνται γενετικές ασθένειες.
Το DNA είναι οργανωμένο σε 46 χρωμοσώματα ή 23 ζεύγη, ένα από τα οποία είναι σεξουαλικό. Τα χρωμοσώματα είναι υπεύθυνα για τη δραστηριότητα των γονιδίων, την αντιγραφή τους, καθώς και την επιδιόρθωση σε περίπτωση βλάβης. Ως αποτέλεσμα της γονιμοποίησης, κάθε ζευγάρι έχει ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.
Σε αυτή την περίπτωση, ένα από τα γονίδια θα είναι κυρίαρχο και το άλλο υπολειπόμενο ή κατασταλμένο. Με απλά λόγια, εάν το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών είναι κυρίαρχο στον πατέρα, τότε το παιδί θα κληρονομήσει αυτό το χαρακτηριστικό από αυτόν και όχι από τη μητέρα.
Γενετικές ασθένειες
Οι κληρονομικές ασθένειες εμφανίζονται όταν συμβαίνουν ανωμαλίες ή μεταλλάξεις στον μηχανισμό αποθήκευσης και μετάδοσης γενετικών πληροφοριών. Ένας οργανισμός του οποίου το γονίδιο είναι κατεστραμμένο θα το μεταδώσει στους απογόνους του με τον ίδιο τρόπο όπως το υγιές υλικό.
Στην περίπτωση που το παθολογικό γονίδιο είναι υπολειπόμενο, μπορεί να μην εμφανιστεί στις επόμενες γενιές, αλλά θα είναι οι φορείς του. Η πιθανότητα να μην εκδηλωθεί υπάρχει όταν ένα υγιές γονίδιο αποδειχθεί επίσης κυρίαρχο.
Επί του παρόντος, είναι γνωστές περισσότερες από 6 χιλιάδες κληρονομικές ασθένειες. Πολλά από αυτά εμφανίζονται μετά από 35 χρόνια και μερικά μπορεί να μην δηλωθούν ποτέ στον ιδιοκτήτη. Ο σακχαρώδης διαβήτης, η παχυσαρκία, η ψωρίαση, η νόσος Αλτσχάιμερ, η σχιζοφρένεια και άλλες διαταραχές εκδηλώνονται με εξαιρετικά υψηλή συχνότητα.
Ταξινόμηση
Οι γενετικές ασθένειες που κληρονομούνται έχουν τεράστιο αριθμό ποικιλιών. Για τον διαχωρισμό τους σε ξεχωριστές ομάδες, μπορεί να ληφθεί υπόψη η εντόπιση της διαταραχής, τα αίτια, η κλινική εικόνα και η φύση της κληρονομικότητας.
Οι ασθένειες μπορούν να ταξινομηθούν ανάλογα με τον τύπο της κληρονομικότητας και τη θέση του ελαττωματικού γονιδίου. Επομένως, είναι σημαντικό εάν το γονίδιο βρίσκεται στο φυλετικό ή μη σεξουαλικό χρωμόσωμα (αυτόσωμα) και αν είναι κατασταλτικό ή όχι. Κατανομή ασθενειών:
- Αυτοσωμική επικρατούσα - βραχυδακτυλία, αραχνοδακτυλία, εκτοπία του φακού.
- Αυτοσωμικό υπολειπόμενο - αλβινισμός, μυϊκή δυστονία, δυστροφία.
- Περιορισμένο στο φύλο (παρατηρείται μόνο σε γυναίκες ή άνδρες) - αιμορροφιλία Α και Β, αχρωματοψία, παράλυση, φωσφορικός διαβήτης.
Η ποσοτική και ποιοτική ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών διακρίνει τους γονιδιακούς, χρωμοσωμικούς και μιτοχονδριακούς τύπους. Το τελευταίο αναφέρεται σε διαταραχές του DNA στα μιτοχόνδρια έξω από τον πυρήνα. Τα δύο πρώτα εμφανίζονται στο DNA, το οποίο βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου, και έχουν διάφορους υποτύπους:
Μονογενής | Μεταλλάξεις ή απουσία γονιδίου στο πυρηνικό DNA. | Σύνδρομο Marfan, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο σε νεογνά, νευροϊνωμάτωση, αιμορροφιλία Α, μυοπάθεια Duchenne. |
πολυγονιδιακό | προδιάθεση και δράση | Ψωρίαση, σχιζοφρένεια, ισχαιμική νόσος, κίρρωση, βρογχικό άσθμα, σακχαρώδης διαβήτης. |
Χρωμοσωμική |
||
Αλλαγή στη δομή των χρωμοσωμάτων. | Σύνδρομα Miller-Dikker, Williams, Langer-Gidion. |
|
Αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων. | Σύνδρομα Down, Patau, Edwards, Klayfenter. |
|
Αιτίες
Τα γονίδιά μας τείνουν όχι μόνο να συσσωρεύουν πληροφορίες, αλλά και να τις αλλάζουν, αποκτώντας νέες ιδιότητες. Αυτή είναι η μετάλλαξη. Εμφανίζεται αρκετά σπάνια, περίπου 1 φορά σε ένα εκατομμύριο περιπτώσεις, και μεταδίδεται στους απογόνους εάν εμφανιστεί στα γεννητικά κύτταρα. Για μεμονωμένα γονίδια, το ποσοστό μετάλλαξης είναι 1:108.
Οι μεταλλάξεις είναι μια φυσική διαδικασία και αποτελούν τη βάση της εξελικτικής μεταβλητότητας όλων των ζωντανών όντων. Μπορούν να είναι χρήσιμα και επιβλαβή. Μερικά μας βοηθούν να προσαρμοστούμε καλύτερα στο περιβάλλον και τον τρόπο ζωής (για παράδειγμα, ο αντίχειρας αντίχειρας), άλλα οδηγούν σε ασθένειες.
Η εμφάνιση παθολογιών στα γονίδια αυξάνει λόγω φυσικών, χημικών και βιολογικών ιδιοτήτων.Μερικά αλκαλοειδή, νιτρικά, νιτρώδη, ορισμένα πρόσθετα τροφίμων, φυτοφάρμακα, διαλύτες και προϊόντα πετρελαίου έχουν αυτήν την ιδιότητα.
Μεταξύ των φυσικών παραγόντων είναι η ιονίζουσα και ραδιενεργή ακτινοβολία, οι υπεριώδεις ακτίνες, οι υπερβολικά υψηλές και χαμηλές θερμοκρασίες. Τα βιολογικά αίτια είναι οι ιοί της ερυθράς, η ιλαρά, τα αντιγόνα κ.λπ.
γενετική προδιάθεση
Οι γονείς μας επηρεάζουν όχι μόνο από την εκπαίδευση. Είναι γνωστό ότι ορισμένοι άνθρωποι έχουν περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ορισμένες ασθένειες από άλλους λόγω κληρονομικότητας. Μια γενετική προδιάθεση για ασθένειες εμφανίζεται όταν ένας από τους συγγενείς έχει μια ανωμαλία στα γονίδια.
Ο κίνδυνος μιας συγκεκριμένης ασθένειας σε ένα παιδί εξαρτάται από το φύλο του, επειδή ορισμένες ασθένειες μεταδίδονται μόνο μέσω μιας γραμμής. Εξαρτάται επίσης από τη φυλή του ατόμου και από τον βαθμό σχέσης με τον ασθενή.
Εάν ένα παιδί γεννηθεί από άτομο με μετάλλαξη, τότε η πιθανότητα να κληρονομήσει τη νόσο θα είναι 50%. Το γονίδιο μπορεί κάλλιστα να μην εμφανίζεται με κανέναν τρόπο, καθώς είναι υπολειπόμενο, και σε περίπτωση γάμου με υγιές άτομο, οι πιθανότητές του να μεταδοθεί στους απογόνους θα είναι ήδη 25%. Ωστόσο, εάν ο σύζυγος κατέχει επίσης ένα τέτοιο υπολειπόμενο γονίδιο, οι πιθανότητες εκδήλωσης του σε απογόνους θα αυξηθούν και πάλι στο 50%.
Πώς να αναγνωρίσετε την ασθένεια;
Το γενετικό κέντρο θα βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό της νόσου ή της προδιάθεσης σε αυτήν. Συνήθως αυτό συμβαίνει σε όλες τις μεγάλες πόλεις. Πριν από τη λήψη των εξετάσεων, πραγματοποιείται διαβούλευση με τον γιατρό για να διαπιστωθεί ποια προβλήματα υγείας παρατηρούνται σε συγγενείς.
Η ιατρογενετική εξέταση πραγματοποιείται με λήψη αίματος για ανάλυση. Το δείγμα εξετάζεται προσεκτικά στο εργαστήριο για τυχόν ανωμαλίες. Οι μελλοντικοί γονείς συνήθως παρακολουθούν τέτοιες διαβουλεύσεις μετά την εγκυμοσύνη. Ωστόσο, αξίζει να έρθετε στο γενετικό κέντρο κατά τον προγραμματισμό του.
Οι κληρονομικές ασθένειες επηρεάζουν σοβαρά την ψυχική και σωματική υγεία του παιδιού, επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής. Τα περισσότερα από αυτά είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και η εκδήλωσή τους διορθώνεται μόνο με ιατρικά μέσα. Επομένως, είναι καλύτερο να προετοιμαστείτε για αυτό ακόμη και πριν συλλάβετε ένα μωρό.
Σύνδρομο Down
Μία από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες είναι το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 13 περιπτώσεις από τις 10.000. Πρόκειται για μια ανωμαλία στην οποία ένα άτομο δεν έχει 46, αλλά 47 χρωμοσώματα. Το σύνδρομο μπορεί να διαγνωστεί αμέσως κατά τη γέννηση.
Ανάμεσα στα κύρια συμπτώματα είναι το πεπλατυσμένο πρόσωπο, οι ανασηκωμένες γωνίες των ματιών, ο κοντός λαιμός και η έλλειψη μυϊκού τόνου. Τα αυτιά είναι συνήθως μικρά, η τομή των ματιών είναι λοξή, το ακανόνιστο σχήμα του κρανίου.
Σε άρρωστα παιδιά, παρατηρούνται συνακόλουθες διαταραχές και ασθένειες - πνευμονία, SARS κ.λπ. Μπορεί να εμφανιστούν παροξύνσεις, για παράδειγμα, απώλεια ακοής, απώλεια όρασης, υποθυρεοειδισμός, καρδιακές παθήσεις. Με τον Downism, επιβραδύνεται και συχνά παραμένει στο επίπεδο των επτά ετών.
Η συνεχής δουλειά, οι ειδικές ασκήσεις και οι προετοιμασίες βελτιώνουν σημαντικά την κατάσταση. Πολλές περιπτώσεις είναι γνωστές όταν άτομα με παρόμοιο σύνδρομο θα μπορούσαν κάλλιστα να ζήσουν μια ανεξάρτητη ζωή, να βρουν δουλειά και να επιτύχουν επαγγελματική επιτυχία.
Αιμοφιλία
Μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τους άνδρες. Εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις. Η αιμορροφιλία δεν αντιμετωπίζεται και εμφανίζεται ως αποτέλεσμα αλλαγής ενός γονιδίου στο φυλετικό χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες είναι μόνο φορείς της νόσου.
Το κύριο χαρακτηριστικό είναι η απουσία μιας πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για την πήξη του αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, ακόμη και ένας μικροτραυματισμός προκαλεί αιμορραγία που δεν είναι εύκολο να σταματήσει. Μερικές φορές εκδηλώνεται μόνο την επόμενη μέρα μετά τον μώλωπα.
Η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας ήταν φορέας αιμορροφιλίας. Μεταβίβασε την ασθένεια σε πολλούς από τους απογόνους της, συμπεριλαμβανομένου του Τσαρέβιτς Αλεξέι, του γιου του Τσάρου Νικολάου Β'. Χάρη σε αυτήν, η ασθένεια άρχισε να ονομάζεται "βασιλική" ή "βικτοριανή".
σύνδρομο Angelman
Η ασθένεια συχνά ονομάζεται «σύνδρομο της ευτυχισμένης κούκλας» ή «σύνδρομο Πετρούσκα», καθώς οι ασθενείς έχουν συχνά ξεσπάσματα γέλιου και χαμόγελου, χαοτικές κινήσεις των χεριών. Με αυτή την ανωμαλία, είναι χαρακτηριστική η παραβίαση του ύπνου και της πνευματικής ανάπτυξης.
Το σύνδρομο εμφανίζεται μία φορά στις 10.000 περιπτώσεις λόγω της απουσίας ορισμένων γονιδίων στον μακρύ βραχίονα του 15ου χρωμοσώματος. Η νόσος του Angelman αναπτύσσεται μόνο εάν λείπουν τα γονίδια από το χρωμόσωμα που κληρονομήθηκε από τη μητέρα. Όταν λείπουν τα ίδια γονίδια από το πατρικό χρωμόσωμα, εμφανίζεται το σύνδρομο Prader-Willi.
Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, αλλά είναι δυνατό να ανακουφιστεί η εκδήλωση των συμπτωμάτων. Για αυτό, πραγματοποιούνται σωματικές διαδικασίες και μασάζ. Οι ασθενείς δεν γίνονται εντελώς ανεξάρτητοι, αλλά κατά τη διάρκεια της θεραπείας μπορούν να εξυπηρετηθούν μόνοι τους.
Περιεχόμενο
Ένα άτομο κατά τη διάρκεια της ζωής του υποφέρει από πολλές μικρές ή σοβαρές ασθένειες, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις γεννιέται ήδη με αυτές. Κληρονομικές ασθένειες ή γενετικές διαταραχές εκδηλώνονται σε ένα παιδί λόγω μετάλλαξης ενός από τα χρωμοσώματα του DNA, που οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου. Μερικά από αυτά φέρουν μόνο εξωτερικές αλλαγές, αλλά υπάρχουν ορισμένες παθολογίες που απειλούν τη ζωή του μωρού.
Τι είναι τα κληρονομικά νοσήματα
Πρόκειται για γενετικές ασθένειες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η ανάπτυξη των οποίων σχετίζεται με παραβίαση του κληρονομικού μηχανισμού των κυττάρων που μεταδίδονται μέσω των αναπαραγωγικών κυττάρων (γαμήτες). Η εμφάνιση τέτοιων κληρονομικών παθολογιών σχετίζεται με τη διαδικασία μετάδοσης, εφαρμογής, αποθήκευσης γενετικών πληροφοριών. Όλο και περισσότεροι άνδρες αντιμετωπίζουν πρόβλημα με παρεκκλίσεις αυτού του είδους, επομένως οι πιθανότητες σύλληψης ενός υγιούς παιδιού γίνονται όλο και λιγότερες. Η ιατρική ερευνά συνεχώς για να αναπτύξει μια διαδικασία για την πρόληψη της γέννησης παιδιών με αναπηρία.
Οι λόγοι
Γενετικές ασθένειες κληρονομικού τύπου σχηματίζονται όταν οι γονιδιακές πληροφορίες μεταλλάσσονται. Μπορούν να εντοπιστούν αμέσως μετά τη γέννηση ενός παιδιού ή, μετά από μεγάλο χρονικό διάστημα, με μακρά ανάπτυξη της παθολογίας. Υπάρχουν τρεις κύριες αιτίες για την ανάπτυξη κληρονομικών παθήσεων:
- χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
- χρωμοσωμικές διαταραχές?
- γονιδιακές μεταλλάξεις.
Ο τελευταίος λόγος συγκαταλέγεται στην ομάδα ενός τύπου κληρονομικής προδιάθεσης, επειδή και περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν την ανάπτυξη και ενεργοποίησή τους. Ένα εντυπωσιακό παράδειγμα τέτοιων ασθενειών είναι η υπέρταση ή ο σακχαρώδης διαβήτης. Εκτός από τις μεταλλάξεις, η εξέλιξή τους επηρεάζεται από την παρατεταμένη υπερένταση του νευρικού συστήματος, τον υποσιτισμό, τα ψυχικά τραύματα και την παχυσαρκία.
Συμπτώματα
Κάθε κληρονομική ασθένεια έχει τα δικά της ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Αυτή τη στιγμή είναι γνωστές πάνω από 1600 διαφορετικές παθολογίες που προκαλούν γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι εκδηλώσεις διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα και τη φωτεινότητα. Για να αποφευχθεί η εμφάνιση των συμπτωμάτων, είναι απαραίτητο να εντοπιστεί έγκαιρα η πιθανότητα εμφάνισής τους. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε τις ακόλουθες μεθόδους:
- Δίδυμοι. Οι κληρονομικές παθολογίες διαγιγνώσκονται κατά τη μελέτη των διαφορών, των ομοιοτήτων των διδύμων για τον προσδιορισμό της επίδρασης των γενετικών χαρακτηριστικών, του εξωτερικού περιβάλλοντος στην ανάπτυξη ασθενειών.
- Γενεαλογικός. Η πιθανότητα εμφάνισης παθολογικών ή φυσιολογικών χαρακτηριστικών μελετάται χρησιμοποιώντας την γενεαλογία του ατόμου.
- Κυτταρογενετική. Εξετάζονται τα χρωμοσώματα υγιών και ασθενών ατόμων.
- Βιοχημική. Ο ανθρώπινος μεταβολισμός παρακολουθείται, τα χαρακτηριστικά αυτής της διαδικασίας επισημαίνονται.
Εκτός από αυτές τις μεθόδους, τα περισσότερα κορίτσια υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της τεκνοποίησης. Βοηθά στον προσδιορισμό της πιθανότητας συγγενών δυσπλασιών (από το 1ο τρίμηνο) με βάση τα σημάδια του εμβρύου, υποδηλώνοντας την παρουσία ορισμένου αριθμού χρωμοσωμικών ασθενειών ή κληρονομικών παθήσεων του νευρικού συστήματος στο αγέννητο παιδί.
Στα παιδιά
Η συντριπτική πλειοψηφία των κληρονομικών ασθενειών εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Κάθε μία από τις παθολογίες έχει τα δικά της σημάδια που είναι μοναδικά για κάθε ασθένεια. Υπάρχει μεγάλος αριθμός ανωμαλιών, επομένως θα περιγραφούν λεπτομερέστερα παρακάτω. Χάρη στις σύγχρονες διαγνωστικές μεθόδους, είναι δυνατό να εντοπιστούν αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός παιδιού, να προσδιοριστεί η πιθανότητα κληρονομικών ασθενειών ακόμη και κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού.
Ταξινόμηση κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου
Η ομαδοποίηση ασθενειών γενετικής φύσης πραγματοποιείται λόγω της εμφάνισής τους. Οι κύριοι τύποι κληρονομικών ασθενειών είναι:
- Γενετική - προκύπτουν από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου.
- Προδιάθεση κατά κληρονομικό τύπο, αυτοσωμικά υπολειπόμενα νοσήματα.
- Χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι ασθένειες προκύπτουν λόγω εμφάνισης επιπλέον ή απώλειας ενός από τα χρωμοσώματα ή εκτροπών, διαγραφών τους.
Κατάλογος κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου
Η επιστήμη γνωρίζει περισσότερες από 1.500 ασθένειες που εμπίπτουν στις κατηγορίες που περιγράφονται παραπάνω. Μερικά από αυτά είναι εξαιρετικά σπάνια, αλλά ορισμένοι τύποι ακούγονται από πολλούς. Οι πιο διάσημες περιλαμβάνουν τις ακόλουθες παθολογίες:
- Νόσος Albright;
- ιχθύωση;
- θαλασσαιμία?
- Σύνδρομο Marfan;
- ωτοσκλήρωση?
- παροξυσμική μυοπληγία;
- αιμοφιλία;
- Νόσος Fabry;
- μυική δυστροφία;
- σύνδρομο Klinefelter;
- Σύνδρομο Down;
- Σύνδρομο Shereshevsky-Turner;
- σύνδρομο κραυγής γάτας?
- σχιζοφρένεια;
- συγγενής εξάρθρωση του ισχίου?
- καρδιακά ελαττώματα?
- σχίσιμο του ουρανίσκου και των χειλιών.
- συνδακτυλία (σύνδεση δακτύλων).
Ποια είναι τα πιο επικίνδυνα
Από τις παραπάνω παθολογίες, υπάρχουν εκείνες οι ασθένειες που θεωρούνται επικίνδυνες για την ανθρώπινη ζωή. Κατά κανόνα, αυτή η λίστα περιλαμβάνει εκείνες τις ανωμαλίες που έχουν πολυσωμία ή τρισωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, όταν αντί για δύο, παρατηρούνται από 3 έως 5 ή περισσότερες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, βρίσκεται 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι ανωμαλίες είναι αποτέλεσμα ανωμαλιών στην κυτταρική διαίρεση. Με μια τέτοια παθολογία, το παιδί ζει έως και 2 χρόνια, εάν οι αποκλίσεις δεν είναι πολύ σοβαρές, τότε ζει έως και 14 χρόνια. Οι πιο επικίνδυνες παθήσεις είναι:
- Νόσος Canavan;
- Σύνδρομο Edwards;
- αιμοφιλία;
- Σύνδρομο Patau;
- νωτιαία μυϊκή αμυοτροφία.
Σύνδρομο Down
Η ασθένεια κληρονομείται όταν και οι δύο ή ένας από τους γονείς έχουν ελαττωματικά χρωμοσώματα. Το σύνδρομο Down αναπτύσσεται λόγω της τρισωμίας 21 του χρωμοσώματος (αντί για 2 υπάρχει 3). Τα παιδιά με αυτή την ασθένεια πάσχουν από στραβισμό, έχουν ανώμαλο σχήμα των αυτιών, ρυτίδα στο λαιμό, νοητική υστέρηση και καρδιακά προβλήματα. Αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία δεν αποτελεί κίνδυνο για τη ζωή. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, 1 στους 800 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να γεννήσουν μετά τα 35 έχουν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν παιδί με Down (1 στις 375), μετά τα 45 η πιθανότητα είναι 1 στις 30.
ακροκρανιοδυσφαλαγγία
Η ασθένεια έχει έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας μιας ανωμαλίας, η αιτία είναι μια παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Οι επιστήμονες αποκαλούν την ασθένεια ακροκρανιοδυσφαλαγγία ή σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα συμπτώματα:
- παραβιάσεις της αναλογίας του μήκους και του πλάτους του κρανίου (βραχυκεφαλία).
- Η υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση) σχηματίζεται μέσα στο κρανίο λόγω της σύντηξης των ραμμάτων των στεφανιαίων.
- συνδακτυλία;
- νοητική καθυστέρηση στο πλαίσιο της συμπίεσης του εγκεφάλου με ένα κρανίο.
- κυρτό μέτωπο.
Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για τα κληρονομικά νοσήματα;
Οι γιατροί εργάζονται συνεχώς για το πρόβλημα των ανωμαλιών γονιδίων και χρωμοσωμάτων, αλλά όλη η θεραπεία σε αυτό το στάδιο περιορίζεται στην καταστολή των συμπτωμάτων, δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης ανάρρωση. Η θεραπεία επιλέγεται ανάλογα με την παθολογία προκειμένου να μειωθεί η σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Συχνά χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες θεραπευτικές επιλογές:
- Αύξηση της ποσότητας των εισερχόμενων συνενζύμων, για παράδειγμα, βιταμινών.
- Διαιτοθεραπεία. Ένα σημαντικό σημείο που βοηθά να απαλλαγούμε από μια σειρά από δυσάρεστες συνέπειες κληρονομικών ανωμαλιών. Εάν παραβιαστεί η δίαιτα, παρατηρείται αμέσως μια απότομη επιδείνωση της κατάστασης του ασθενούς. Για παράδειγμα, με τη φαινυλκετονουρία, τα τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη αποκλείονται εντελώς από τη διατροφή. Η μη λήψη αυτού του μέτρου μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ηλιθιότητα, επομένως οι γιατροί εστιάζουν στην ανάγκη για διαιτοθεραπεία.
- Η κατανάλωση εκείνων των ουσιών που απουσιάζουν στο σώμα λόγω της ανάπτυξης παθολογίας. Για παράδειγμα, με οροταξιδουρία συνταγογραφεί κυτιδυλικό οξύ.
- Σε περίπτωση μεταβολικών διαταραχών, είναι απαραίτητο να εξασφαλιστεί ο έγκαιρος καθαρισμός του σώματος από τις τοξίνες. Η νόσος του Wilson (συσσώρευση χαλκού) αντιμετωπίζεται με d-πενικιλλαμίνη και οι αιμοσφαιρινοπάθειες (συσσώρευση σιδήρου) με ντεσφεράλη.
- Οι αναστολείς βοηθούν στον αποκλεισμό της υπερβολικής ενζυμικής δραστηριότητας.
- Είναι δυνατή η μεταμόσχευση οργάνων, τμημάτων ιστών, κυττάρων που περιέχουν φυσιολογικές γενετικές πληροφορίες.
Σύμφωνα με τα στοιχεία που παρέχει ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας, περίπου το 6% των παιδιών γεννιούνται με διάφορες αναπτυξιακές διαταραχές που οφείλονται στη γενετική. Αυτός ο δείκτης λαμβάνει επίσης υπόψη εκείνες τις παθολογίες που δεν εμφανίζονται αμέσως, αλλά καθώς μεγαλώνουν τα παιδιά. Στον σύγχρονο κόσμο, το ποσοστό των κληρονομικών ασθενειών αυξάνεται κάθε χρόνο, γεγονός που προσελκύει την προσοχή και ανησυχεί πολύ τους ειδικούς σε όλο τον κόσμο.
Δεδομένου του ρόλου των γενετικών παραγόντων, οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες μπορούν να χωριστούν στις ακόλουθες τρεις ομάδες:
1. Ασθένειες, η ανάπτυξη των οποίων οφείλεται μόνο στην παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου
Τέτοιες παθολογίες μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αυτά περιλαμβάνουν τα έξι δάχτυλα, τη μυωπία, τη μυϊκή δυστροφία.
2. Ασθένειες με γενετική προδιάθεση
Η ανάπτυξή τους απαιτεί την επίδραση πρόσθετων εξωτερικών παραγόντων. Για παράδειγμα, ένα συγκεκριμένο φυσικό συστατικό στη σύνθεση του προϊόντος μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αλλεργική αντίδραση και μια τραυματική εγκεφαλική βλάβη μπορεί να οδηγήσει σε επιληψία.
3. Ασθένειες που προκαλούνται από την επίδραση μολυσματικών παραγόντων ή τραυματισμών, αλλά δεν σχετίζονται με γενετικές μεταλλάξεις που έχουν διαπιστωθεί από ειδικούς
Σε αυτή την περίπτωση, η κληρονομικότητα εξακολουθεί να παίζει ρόλο. Για παράδειγμα, σε ορισμένες οικογένειες, τα παιδιά υποφέρουν πολύ συχνά από κρυολογήματα, ενώ σε άλλες, ακόμη και με στενή επαφή με μολυσματικούς ασθενείς, παραμένουν υγιή. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τα κληρονομικά χαρακτηριστικά του σώματος καθορίζουν επίσης την ποικιλία των τύπων και των μορφών διαφόρων ασθενειών.
Αιτίες κληρονομικών ασθενειών
Η κύρια αιτία κάθε κληρονομικής ασθένειας είναι μια μετάλλαξη, δηλαδή μια επίμονη αλλαγή του γονότυπου. Οι μεταλλάξεις του ανθρώπινου κληρονομικού υλικού είναι διαφορετικές, χωρίζονται σε διάφορους τύπους:
— Γονιδιακές μεταλλάξειςείναι δομικές αλλαγές σε τμήματα DNA - ένα μακρομόριο που παρέχει αποθήκευση, μετάδοση και εφαρμογή του γενετικού προγράμματος για την ανάπτυξη του ανθρώπινου σώματος. Τέτοιες αλλαγές γίνονται επικίνδυνες όταν οδηγούν στο σχηματισμό πρωτεϊνών με ασυνήθιστα χαρακτηριστικά. Όπως γνωρίζετε, οι πρωτεΐνες είναι η βάση όλων των ιστών και οργάνων του ανθρώπινου σώματος. Πολλές γενετικές ασθένειες αναπτύσσονται λόγω μεταλλάξεων. Για παράδειγμα, κυστική ίνωση, υποθυρεοειδισμός, αιμορροφιλία και άλλα.
— Γονιδιωματικές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις- πρόκειται για ποιοτικές και ποσοτικές αλλαγές στα χρωμοσώματα - δομικά στοιχεία των κυτταρικών πυρήνων που εξασφαλίζουν τη μεταφορά κληρονομικών πληροφοριών από γενιά σε γενιά. Εάν οι μετασχηματισμοί συμβαίνουν μόνο στη δομή τους, τότε οι παραβιάσεις των βασικών λειτουργιών του σώματος και της ανθρώπινης συμπεριφοράς μπορεί να μην είναι τόσο έντονες. Όταν οι αλλαγές επηρεάζουν και τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, αναπτύσσονται πολύ σοβαρές ασθένειες.
— Μεταλλάξεις σεξουαλικής ή σωματικής(δεν εμπλέκεται στη σεξουαλική αναπαραγωγή) κύτταρα. Στην πρώτη περίπτωση, το έμβρυο ήδη στο στάδιο της γονιμοποίησης αποκτά γενετικά καθορισμένες αναπτυξιακές ανωμαλίες και στη δεύτερη, μόνο ορισμένα μέρη των ιστών του σώματος παραμένουν υγιή.
Οι ειδικοί εντοπίζουν μια σειρά από παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν μεταλλάξεις σε κληρονομικό υλικό και στο μέλλον - τη γέννηση ενός παιδιού με γενετικές ανωμαλίες. Αυτά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
— Σχέση πατέρα και μητέρας του αγέννητου παιδιού
Σε αυτή την περίπτωση, αυξάνεται ο κίνδυνος οι γονείς να είναι φορείς γονιδίων με την ίδια βλάβη. Τέτοιες περιστάσεις θα αποκλείσουν τις πιθανότητες του μωρού να αποκτήσει έναν υγιή φαινότυπο.
— Ηλικία μελλοντικών γονέων
Με την πάροδο του χρόνου, μια αυξανόμενη ποσότητα γενετικής βλάβης, αν και πολύ μικρής σημασίας, εκδηλώνεται στα γεννητικά κύτταρα. Ως αποτέλεσμα, αυξάνεται ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με κληρονομική ανωμαλία.
— Ανήκει ο πατέρας ή η μητέρα σε μια συγκεκριμένη εθνοτική ομάδα
Για παράδειγμα, η νόσος του Gaucher απαντάται συχνά στους εκπροσώπους των Εβραίων Ασκενάζι και η νόσος του Wilson στους λαούς της Μεσογείου και στους Αρμένιους.
— Επίδραση στο σώμα ενός από τους γονείς με ακτινοβόληση, ένα ισχυρό δηλητήριο ή φάρμακο.
— Ανθυγιεινός τρόπος ζωής
Η δομή των χρωμοσωμάτων επηρεάζεται από εξωτερικούς παράγοντες σε όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Οι κακές συνήθειες, η κακή διατροφή, το έντονο στρες και πολλοί άλλοι λόγοι μπορούν να οδηγήσουν σε «καταστροφές» γονιδίων.
Εάν, όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, θέλετε να αποκλείσετε γενετικές ασθένειες του αγέννητου μωρού, φροντίστε να υποβληθείτε σε εξέταση. Κάνοντας αυτό όσο το δυνατόν νωρίτερα, οι γονείς έχουν μια επιπλέον ευκαιρία να δώσουν στο παιδί τους καλή υγεία.
Διάγνωση γενετικών διαταραχών
Η σύγχρονη ιατρική είναι σε θέση να ανιχνεύσει την παρουσία μιας κληρονομικής νόσου στο στάδιο της εμβρυϊκής ανάπτυξης και, με μεγάλη πιθανότητα, να προβλέψει πιθανές γενετικές διαταραχές κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:
1. Βιοχημική ανάλυση περιφερικού αίματοςκαι άλλα βιολογικά υγρά στο σώμα της μητέρας
Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε μια ομάδα γενετικά καθορισμένων ασθενειών που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές.
2. Κυτταρογενετική ανάλυση
Αυτή η μέθοδος βασίζεται στην ανάλυση της εσωτερικής δομής και της αμοιβαίας διάταξης των χρωμοσωμάτων μέσα στο κύτταρο. Το πιο προηγμένο ανάλογό του είναι η μοριακή κυτταρογενετική ανάλυση, η οποία επιτρέπει την ανίχνευση των παραμικρών αλλαγών στη δομή των πιο σημαντικών στοιχείων του κυτταρικού πυρήνα.
3. Συνδρομική ανάλυση
Περιλαμβάνει την επιλογή ενός αριθμού χαρακτηριστικών από ολόκληρη την ποικιλία που είναι εγγενείς σε μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια. Αυτό πραγματοποιείται με ενδελεχή εξέταση του ασθενούς και με τη χρήση ειδικών μηχανογραφικών προγραμμάτων.
4. Υπερηχογράφημα εμβρύου
Ανιχνεύει ορισμένες χρωμοσωμικές ασθένειες.
5. Μοριακή γενετική ανάλυση
Ανιχνεύει ακόμη και τις πιο μικρές αλλαγές στη δομή του DNA. Σας επιτρέπει να διαγνώσετε μονογονιδιακές ασθένειες και μεταλλάξεις.
Είναι σημαντικό να προσδιοριστεί έγκαιρα η παρουσία ή η πιθανότητα κληρονομικών ασθενειών στο αγέννητο μωρό. Αυτό θα σας επιτρέψει να αναλάβετε δράση στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης και να προβλέψετε ευκαιρίες για την ελαχιστοποίηση των δυσμενών επιπτώσεων.
Μέθοδοι για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών
Μέχρι πρόσφατα, οι γενετικές ασθένειες πρακτικά δεν αντιμετωπίζονταν λόγω του γεγονότος ότι θεωρούνταν απρόβλεπτη. Η μη αναστρέψιμη ανάπτυξή τους και η απουσία θετικού αποτελέσματος κατά την πορεία της ιατρικής και χειρουργικής παρέμβασης θεωρήθηκε δεδομένη. Ωστόσο, οι ειδικοί έχουν σημειώσει σημαντική πρόοδο στην αναζήτηση νέων αποτελεσματικών τρόπων αντιμετώπισης των κληρονομικών παθολογιών.
Μέχρι σήμερα, υπάρχουν τρεις βασικοί τρόποι:
1. Συμπτωματική μέθοδος
Αποσκοπεί στην εξάλειψη των επώδυνων συμπτωμάτων και στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου. Αυτή η τεχνική περιλαμβάνει τη χρήση αναλγητικών για τον πόνο, τη χρήση νοοτροπικών φαρμάκων για την άνοια και τα παρόμοια.
2. Παθογενετική θεραπεία
Περιλαμβάνει την εξάλειψη των ελαττωμάτων που προκαλούνται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Για παράδειγμα, εάν δεν παράγει μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη, τότε αυτό το συστατικό εισάγεται τεχνητά στο σώμα.
3. Αιτιολογική μέθοδος
Βασίζεται στη γονιδιακή διόρθωση: απομόνωση του κατεστραμμένου τμήματος DNA, κλωνοποίηση του και περαιτέρω εφαρμογή για ιατρικούς σκοπούς.
Η σύγχρονη ιατρική αντιμετωπίζει με επιτυχία δεκάδες κληρονομικές ασθένειες, αλλά είναι ακόμα αδύνατο να μιλήσουμε για την επίτευξη απόλυτων αποτελεσμάτων. Οι ειδικοί συνιστούν έγκαιρη διάγνωση και, εάν είναι απαραίτητο, λήψη μέτρων για τη μείωση πιθανών γενετικών διαταραχών στο αγέννητο παιδί σας.
Όλα τα ζευγάρια, που ονειρεύονται ένα παιδί, θέλουν το μωρό να γεννηθεί χωρίς αποτυχία υγιές. Υπάρχει όμως πιθανότητα, παρά τις προσπάθειες που έγιναν, το παιδί να γεννηθεί σοβαρά άρρωστο. Συχνά αυτό συμβαίνει λόγω γενετικών ασθενειών που συνέβησαν στην οικογένεια ενός από τους γονείς ή ακόμη και σε δύο. Ποιες είναι οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες;
Η πιθανότητα μιας γενετικής ασθένειας σε ένα παιδί
Πιστεύεται ότι η πιθανότητα απόκτησης μωρού με συγγενή ή κληρονομική παθολογία, τον λεγόμενο πληθυσμιακό ή γενικό στατιστικό κίνδυνο, είναι περίπου 3-5% για κάθε έγκυο γυναίκα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η πιθανότητα γέννησης ενός παιδιού με γενετική ασθένεια μπορεί να προβλεφθεί και η παθολογία μπορεί να διαγνωστεί ήδη κατά την περίοδο της ενδομήτριας ανάπτυξης του παιδιού. Ορισμένες συγγενείς δυσπλασίες και ασθένειες διαπιστώνονται με τη χρήση εργαστηριακών βιοχημικών, κυτταρογενετικών και μοριακών γενετικών μεθόδων ακόμη και στο έμβρυο, καθώς ορισμένες ασθένειες εντοπίζονται κατά τη διάρκεια ενός συγκροτήματος προγεννητικών (προγεννητικών) διαγνωστικών μεθόδων.
Σύνδρομο Down
Η πιο κοινή ασθένεια που προκαλείται από μια αλλαγή στο σύνολο των χρωμοσωμάτων είναι η νόσος Down, η οποία εμφανίζεται σε ένα παιδί στα 700 νεογνά. Αυτή η διάγνωση σε ένα παιδί θα πρέπει να γίνει από νεογνολόγο τις πρώτες 5-7 ημέρες μετά τη γέννηση και να επιβεβαιωθεί με την εξέταση του καρυότυπου του παιδιού. Στην παρουσία της νόσου Down σε ένα παιδί, ο καρυότυπος είναι 47 χρωμοσώματα, όταν με 21 ζεύγη υπάρχει ένα τρίτο χρωμόσωμα. Τα κορίτσια και τα αγόρια είναι ευαίσθητα στη νόσο Down με την ίδια συχνότητα.
Η νόσος Shereshevsky-Turner εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια. Τα σημάδια αυτής της παθολογίας μπορούν να γίνουν αισθητά στην ηλικία των 10-12 ετών, όταν το ύψος του κοριτσιού είναι πολύ μικρό και τα μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού της είναι πολύ χαμηλά. Σε ηλικία 13-14 ετών, ένα κορίτσι που πάσχει από αυτή την ασθένεια δεν έχει καν υποδείξεις εμμήνου ρύσεως. Υπάρχει και ήπια νοητική υστέρηση. Το κύριο σύμπτωμα στα ενήλικα κορίτσια με νόσο Shereshevsky-Turner είναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος ενός τέτοιου ασθενούς είναι 45 χρωμοσώματα, λείπει ένα χρωμόσωμα Χ.
Νόσος Klinefelter
Η νόσος Kleinfelter εμφανίζεται μόνο στους άνδρες, η διάγνωση αυτής της νόσου τίθεται συχνότερα στην ηλικία των 16-18 ετών. Ένας άρρωστος νεαρός άνδρας έχει πολύ υψηλή ανάπτυξη - από 190 cm και πάνω, ενώ συχνά παρατηρείται νοητική υστέρηση και παρατηρούνται δυσανάλογα μακριά χέρια, τα οποία μπορούν να καλύψουν πλήρως το στήθος. Στη μελέτη του καρυότυπου, βρίσκονται 47 χρωμοσώματα - 47, XXY. Στους ενήλικες άνδρες με νόσο Klinefelter, η υπογονιμότητα είναι το κύριο σύμπτωμα.
Με τη φαινυλκετονουρία ή την πυροσταφυλική ολιγοφρένεια, η οποία είναι μια κληρονομική ασθένεια, οι γονείς ενός άρρωστου παιδιού μπορεί να είναι αρκετά υγιείς, αλλά ο καθένας από αυτούς μπορεί να είναι φορέας ακριβώς του ίδιου παθολογικού γονιδίου, ενώ ο κίνδυνος να αποκτήσουν άρρωστο παιδί είναι περίπου 25%. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν σε σχετικούς γάμους. Η φαινυλκετονουρία είναι μια από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες, με συχνότητα εμφάνισης 1:10.000 νεογνών. Η ουσία της φαινυλκετονουρίας είναι ότι το αμινοξύ φαινυλαλανίνη δεν απορροφάται από τον οργανισμό, ενώ η τοξική συγκέντρωση επηρεάζει δυσμενώς τη λειτουργική δραστηριότητα του εγκεφάλου και ορισμένων άλλων οργάνων και συστημάτων του παιδιού. Υπάρχει καθυστέρηση στη νοητική και κινητική ανάπτυξη του μωρού, οι επιληπτικές κρίσεις, οι δυσπεψίες και η δερματίτιδα είναι τα κύρια κλινικά σημάδια αυτής της νόσου. Η θεραπεία συνίσταται σε ειδική δίαιτα, καθώς και σε πρόσθετη χρήση μιγμάτων αμινοξέων χωρίς το αμινοξύ φαινυλαλανίνη.
Αιμοφιλία
Η αιμορροφιλία τις περισσότερες φορές εκδηλώνεται μόνο μετά από ένα χρόνο ζωής ενός παιδιού. Κυρίως τα αγόρια υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, αλλά οι μητέρες είναι τις περισσότερες φορές φορείς αυτής της γενετικής μετάλλαξης. Η αιμορραγική διαταραχή που εμφανίζεται στην αιμορροφιλία συχνά οδηγεί σε σοβαρή βλάβη των αρθρώσεων, όπως αιμορραγική αρθρίτιδα και άλλες βλάβες στο σώμα, όταν τα παραμικρά κοψίματα προκαλούν παρατεταμένη αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα για ένα άτομο.
