Γενετικές ασθένειες. Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες στα παιδιά Κληρονομικά νοσήματα των παιδιών

Κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα περιέχει μοναδικές πληροφορίεςπου περιέχονται στο DNA. Ο γονότυπος ενός συγκεκριμένου ατόμου παρέχει τόσο τα μοναδικά εξωτερικά χαρακτηριστικά του όσο και καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την κατάσταση της υγείας του.

Το ιατρικό ενδιαφέρον για τη γενετική αυξάνεται σταθερά από το δεύτερο μισό του 20ού αιώνα. Η ανάπτυξη αυτού του πεδίου της επιστήμης ανοίγει νέες μεθόδους για τη μελέτη ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των σπάνιων που θεωρούνταν ανίατες. Μέχρι σήμερα, έχουν ανακαλυφθεί αρκετές χιλιάδες ασθένειες που εξαρτώνται πλήρως από τον ανθρώπινο γονότυπο. Εξετάστε τα αίτια αυτών των ασθενειών, την ειδικότητά τους, ποιες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας χρησιμοποιούνται από τη σύγχρονη ιατρική.

Τύποι γενετικών ασθενειών

Τα γενετικά νοσήματα θεωρούνται κληρονομικά νοσήματα που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια. Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε ότι οι γενετικές ανωμαλίες που εμφανίστηκαν ως αποτέλεσμα ενδομήτριων λοιμώξεων, εγκύων γυναικών που λαμβάνουν παράνομα φάρμακα και άλλων εξωτερικών παραγόντων που θα μπορούσαν να επηρεάσουν την εγκυμοσύνη δεν σχετίζονται με γενετικές ασθένειες.

Οι ανθρώπινες γενετικές ασθένειες χωρίζονται στους ακόλουθους τύπους:

Χρωμοσωμικές ανωμαλίες (αναδιατάξεις)

Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει παθολογίες που σχετίζονται με αλλαγές στη δομική σύνθεση των χρωμοσωμάτων. Αυτές οι αλλαγές προκαλούνται από ρήξη των χρωμοσωμάτων, η οποία οδηγεί σε ανακατανομή, διπλασιασμό ή απώλεια γενετικού υλικού σε αυτά. Αυτό το υλικό είναι που πρέπει να διασφαλίζει την αποθήκευση, την αναπαραγωγή και τη μετάδοση κληρονομικών πληροφοριών.

Οι χρωμοσωμικές ανακατατάξεις οδηγούν στην εμφάνιση γενετικής ανισορροπίας, η οποία επηρεάζει αρνητικά τη φυσιολογική πορεία ανάπτυξης του οργανισμού. Υπάρχουν εκτροπές σε χρωμοσωμικές ασθένειες: σύνδρομο κραυγής γάτας, σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, πολυσωμία στο χρωμόσωμα Χ ή χρωμόσωμα Υ κ.λπ.

Η πιο κοινή χρωμοσωμική ανωμαλία στον κόσμο είναι το σύνδρομο Down. Αυτή η παθολογία οφείλεται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στον ανθρώπινο γονότυπο, δηλαδή ο ασθενής έχει 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Σε άτομα με σύνδρομο Down, το 21ο ζεύγος (23 συνολικά) χρωμοσωμάτων έχει τρία αντίγραφα, και όχι δύο. Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις που αυτή η γενετική ασθένεια είναι αποτέλεσμα μετατόπισης του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων ή μωσαϊκισμού. Στη συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων, το σύνδρομο δεν είναι κληρονομική διαταραχή (91 στις 100).

Μονογενή νοσήματα

Αυτή η ομάδα είναι αρκετά ετερογενής ως προς τις κλινικές εκδηλώσεις ασθενειών, αλλά κάθε γενετική ασθένεια εδώ προκαλείται από βλάβη του DNA σε επίπεδο γονιδίου. Μέχρι σήμερα έχουν ανακαλυφθεί και περιγραφεί περισσότερες από 4.000 μονογονιδιακές ασθένειες. Αυτές περιλαμβάνουν ασθένειες με νοητική υστέρηση και κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες, μεμονωμένες μορφές μικροκεφαλίας, υδροκεφαλία και μια σειρά από άλλες ασθένειες. Ορισμένες από τις ασθένειες είναι ήδη αισθητές στα νεογνά, άλλες γίνονται αισθητές μόνο στην περίοδο της εφηβείας ή όταν ένα άτομο φτάσει τα 30-50 χρόνια.

Πολυγονιδιακά νοσήματα

Αυτές οι παθολογίες μπορούν να εξηγηθούν όχι μόνο από τη γενετική προδιάθεση, αλλά και, σε μεγάλο βαθμό, από εξωτερικούς παράγοντες (υποσιτισμός, κακή οικολογία κ.λπ.). Οι πολυγονιδιακές ασθένειες ονομάζονται επίσης πολυπαραγοντικές. Αυτό δικαιολογείται από το γεγονός ότι εμφανίζονται ως αποτέλεσμα των δράσεων πολλών γονιδίων. Οι πιο κοινές πολυπαραγοντικές ασθένειες περιλαμβάνουν: ρευματοειδή αρθρίτιδα, υπέρταση, στεφανιαία νόσο, σακχαρώδη διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, ψωρίαση, σχιζοφρένεια κ.λπ.

Αυτές οι ασθένειες αντιπροσωπεύουν περίπου το 92% του συνολικού αριθμού των κληρονομικών παθολογιών. Με την ηλικία αυξάνεται η συχνότητα των ασθενειών. Στην παιδική ηλικία, ο αριθμός των ασθενών είναι τουλάχιστον 10%, και στους ηλικιωμένους - 25-30%.

Μέχρι σήμερα, έχουν περιγραφεί αρκετές χιλιάδες γενετικές ασθένειες, εδώ είναι μόνο μια σύντομη λίστα μερικών από αυτές:

Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες	Οι πιο σπάνιες γενετικές ασθένειες
Αιμορροφιλία (διαταραχή της πήξης του αίματος)	Παραλήρημα Capgras (ένα άτομο πιστεύει ότι κάποιος κοντά του έχει αντικατασταθεί από έναν κλώνο).
Αχρωματοψία (αδυναμία διάκρισης χρωμάτων)	Σύνδρομο Klein-Levin (υπερβολική υπνηλία, διαταραχές συμπεριφοράς)
Κυστική ίνωση (αναπνευστική δυσλειτουργία)	Νόσος ελέφαντα (επώδυνες δερματικές αυξήσεις)
Δισχιδής ράχη (οι σπόνδυλοι δεν κλείνουν γύρω από το νωτιαίο μυελό)	Κικέρωνας (ψυχολογική διαταραχή, επιθυμία να φάμε μη βρώσιμα πράγματα)
Νόσος Tay-Sachs (βλάβη του ΚΝΣ)	Σύνδρομο Stendhal (αίσθημα παλμών, παραισθήσεις, απώλεια συνείδησης στη θέα έργων τέχνης)
Σύνδρομο Klinefelter (ανεπάρκεια ανδρογόνων στους άνδρες)	Σύνδρομο Robin (δυσπλασία της γναθοπροσωπικής περιοχής)
Σύνδρομο Prader-Willi (καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, ελαττώματα στην εμφάνιση)	Υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα)
Φαινυλκετονουρία (μειωμένος μεταβολισμός αμινοξέων)	Σύνδρομο μπλε δέρματος (μπλε χρώμα δέρματος)

Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν κυριολεκτικά σε κάθε γενιά. Κατά κανόνα, δεν εμφανίζονται στα παιδιά, αλλά με την ηλικία. Οι παράγοντες κινδύνου (άθλιο περιβάλλον, στρες, ορμονική ανισορροπία, υποσιτισμός) συμβάλλουν στην εκδήλωση γενετικού λάθους. Τέτοιες ασθένειες περιλαμβάνουν διαβήτη, ψωρίαση, παχυσαρκία, υπέρταση, επιληψία, σχιζοφρένεια, νόσο του Αλτσχάιμερ κ.λπ.

Διαγνωστικά γονιδιακών παθολογιών

Δεν ανιχνεύεται κάθε γενετική ασθένεια από την πρώτη μέρα της ζωής ενός ατόμου, μερικές από αυτές εκδηλώνονται μόνο μετά από λίγα χρόνια. Από αυτή την άποψη, είναι πολύ σημαντικό να υποβληθείτε σε έγκαιρη έρευνα για την παρουσία γονιδιακών παθολογιών. Είναι δυνατή η εφαρμογή μιας τέτοιας διάγνωσης τόσο στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης όσο και κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού.

Υπάρχουν διάφορες διαγνωστικές μέθοδοι:

Βιοχημική ανάλυση

Σας επιτρέπει να εντοπίσετε ασθένειες που σχετίζονται με κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Η μέθοδος συνεπάγεται μια εξέταση ανθρώπινου αίματος, μια ποιοτική και ποσοτική μελέτη άλλων σωματικών υγρών.

Κυτταρογενετική μέθοδος

Αποκαλύπτει τις αιτίες των γενετικών ασθενειών, οι οποίες έγκεινται σε παραβιάσεις στην οργάνωση των κυτταρικών χρωμοσωμάτων.

Μοριακή κυτταρογενετική μέθοδος

Μια βελτιωμένη έκδοση της κυτταρογενετικής μεθόδου, η οποία σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε ακόμη και μικροαλλαγές και τη μικρότερη διάσπαση των χρωμοσωμάτων.

Συνδρομική μέθοδος

Μια γενετική ασθένεια σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να έχει τα ίδια συμπτώματα, τα οποία θα συμπίπτουν με τις εκδηλώσεις άλλων, μη παθολογικών ασθενειών. Η μέθοδος έγκειται στο γεγονός ότι με τη βοήθεια μιας γενετικής εξέτασης και ειδικών προγραμμάτων υπολογιστή, μόνο εκείνα που υποδεικνύουν συγκεκριμένα μια γενετική ασθένεια απομονώνονται από όλο το φάσμα των συμπτωμάτων.

Μοριακή γενετική μέθοδος

Αυτή τη στιγμή είναι το πιο αξιόπιστο και ακριβές. Καθιστά δυνατή τη μελέτη ανθρώπινου DNA και RNA, την ανίχνευση ακόμη και μικρών αλλαγών, συμπεριλαμβανομένης της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας. Χρησιμοποιείται για τη διάγνωση μονογονιδιακών ασθενειών και μεταλλάξεων.

Υπερηχογράφημα (υπερηχογράφημα)

Για την ανίχνευση ασθενειών του γυναικείου αναπαραγωγικού συστήματος, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα των πυελικών οργάνων. Το υπερηχογράφημα χρησιμοποιείται επίσης για τη διάγνωση συγγενών παθολογιών και ορισμένων χρωμοσωμικών ασθενειών του εμβρύου.

Είναι γνωστό ότι περίπου το 60% των αυθόρμητων αποβολών στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης οφείλονται στο γεγονός ότι το έμβρυο είχε μια γενετική ασθένεια. Έτσι, το σώμα της μητέρας απαλλάσσεται από το μη βιώσιμο έμβρυο. Οι κληρονομικές γενετικές ασθένειες μπορούν επίσης να προκαλέσουν υπογονιμότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Συχνά μια γυναίκα πρέπει να περάσει από πολλές ασαφείς εξετάσεις μέχρι να απευθυνθεί σε έναν γενετιστή.

Η καλύτερη πρόληψη της εμφάνισης μιας γενετικής νόσου στο έμβρυο είναι η γενετική εξέταση των γονέων κατά τον προγραμματισμό της εγκυμοσύνης. Ακόμη και όταν είναι υγιείς, ένας άνδρας ή μια γυναίκα μπορεί να φέρει κατεστραμμένα τμήματα γονιδίων στον γονότυπο τους. Το καθολικό γενετικό τεστ είναι σε θέση να ανιχνεύσει περισσότερες από εκατό ασθένειες που βασίζονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις. Γνωρίζοντας ότι τουλάχιστον ένας από τους μελλοντικούς γονείς είναι φορέας διαταραχών, ο γιατρός θα σας βοηθήσει να επιλέξετε την κατάλληλη τακτική για την προετοιμασία για την εγκυμοσύνη και τη διαχείρισή της. Το γεγονός είναι ότι οι γονιδιακές αλλαγές που συνοδεύουν την εγκυμοσύνη μπορούν να προκαλέσουν ανεπανόρθωτη βλάβη στο έμβρυο και ακόμη και να αποτελέσουν απειλή για τη ζωή της μητέρας.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες, με τη βοήθεια ειδικών μελετών, μερικές φορές διαγιγνώσκονται με γενετικές ασθένειες του εμβρύου, γεγονός που μπορεί να εγείρει το ερώτημα εάν αξίζει να διατηρηθεί καθόλου η εγκυμοσύνη. Ο πιο πρώιμος χρόνος για τη διάγνωση αυτών των παθολογιών είναι η 9η εβδομάδα. Αυτή η διάγνωση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας ένα ασφαλές μη επεμβατικό τεστ DNA Πανόραμα. Η εξέταση συνίσταται στο γεγονός ότι λαμβάνεται αίμα από μια μέλλουσα μητέρα από μια φλέβα, χρησιμοποιώντας τη μέθοδο αλληλούχισης, το γενετικό υλικό του εμβρύου απομονώνεται από αυτό και μελετάται για την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Η μελέτη είναι σε θέση να εντοπίσει τέτοιες ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards, το σύνδρομο Patau, τα σύνδρομα μικροδιαγραφής, τις παθολογίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων και μια σειρά από άλλες ανωμαλίες.

Ένας ενήλικας, έχοντας περάσει γενετικές εξετάσεις, μπορεί να μάθει για την προδιάθεσή του σε γενετικές ασθένειες. Σε αυτή την περίπτωση, θα έχει την ευκαιρία να καταφύγει σε αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα και να αποτρέψει την εμφάνιση μιας παθολογικής κατάστασης παρακολουθώντας έναν ειδικό.

Θεραπεία γενετικών ασθενειών

Οποιαδήποτε γενετική ασθένεια παρουσιάζει δυσκολίες για την ιατρική, ειδικά επειδή ορισμένες από αυτές είναι αρκετά δύσκολο να διαγνωστούν. Ένας τεράστιος αριθμός ασθενειών δεν μπορεί να θεραπευτεί κατ 'αρχήν: σύνδρομο Down, σύνδρομο Klinefelter, κυστική οξέωση κ.λπ. Μερικά από αυτά μειώνουν σοβαρά το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου.

Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας:

• Συμπτωματικός

  Ανακουφίζει από συμπτώματα που προκαλούν πόνο και ενόχληση, εμποδίζει την εξέλιξη της νόσου, αλλά δεν εξαλείφει την αιτία της.

  γενεσιολόγος

  Κίεβο Τζούλια Κιρίλοβνα

  Εάν έχετε:

  • ερωτήσεις σχετικά με τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης.
  • φτωχά αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου
  σας προσφέρουμε κλείστε μια δωρεάν διαβούλευση με έναν γενετιστή*

  *Η διαβούλευση διεξάγεται για κατοίκους οποιασδήποτε περιοχής της Ρωσίας μέσω Διαδικτύου. Για τους κατοίκους της Μόσχας και της περιοχής της Μόσχας, είναι δυνατή μια προσωπική διαβούλευση (να έχετε μαζί σας διαβατήριο και έγκυρο συμβόλαιο υποχρεωτικής ιατρικής ασφάλισης)

Σήμερα, οι γυναικολόγοι συμβουλεύουν όλες τις γυναίκες να προγραμματίσουν την εγκυμοσύνη τους. Άλλωστε με αυτόν τον τρόπο μπορούν να αποφευχθούν πολλές κληρονομικές ασθένειες. Αυτό είναι δυνατό με ενδελεχή ιατρική εξέταση και των δύο συζύγων. Υπάρχουν δύο σημεία στο ζήτημα των κληρονομικών ασθενειών. Το πρώτο είναι μια γενετική προδιάθεση για ορισμένες ασθένειες, η οποία εκδηλώνεται ήδη με την ωρίμανση του παιδιού. Έτσι, για παράδειγμα, ο σακχαρώδης διαβήτης, από τον οποίο πάσχει ένας από τους γονείς, μπορεί να εκδηλωθεί σε παιδιά στην εφηβεία και η υπέρταση - μετά από 30 χρόνια. Το δεύτερο σημείο είναι άμεσα γενετικές ασθένειες με τις οποίες γεννιέται το παιδί. Θα συζητηθούν σήμερα.

Οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες στα παιδιά: περιγραφή

Η πιο κοινή κληρονομική ασθένεια ενός μωρού είναι το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 1 περίπτωση στα 700. Ένας νεογνολόγος κάνει διάγνωση σε παιδί ενώ το νεογέννητο είναι στο νοσοκομείο. Στη νόσο Down, ο καρυότυπος των παιδιών περιέχει 47 χρωμοσώματα, δηλαδή ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι η αιτία της νόσου. Θα πρέπει να γνωρίζετε ότι τα κορίτσια και τα αγόρια είναι εξίσου ευαίσθητα σε αυτή τη χρωμοσωμική παθολογία. Οπτικά πρόκειται για παιδιά με συγκεκριμένη έκφραση του προσώπου, που υστερούν στη νοητική ανάπτυξη.

Η νόσος Shereshevsky-Turner είναι πιο συχνή στα κορίτσια. Και τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται στην ηλικία των 10-12 ετών: οι ασθενείς δεν είναι ψηλοί, τα μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού είναι χαμηλά και στα 13-14 δεν έχουν εφηβεία και δεν έχουν περίοδο. Σε αυτά τα παιδιά υπάρχει μια μικρή υστέρηση στη νοητική ανάπτυξη. Το κύριο σύμπτωμα αυτής της κληρονομικής νόσου σε μια ενήλικη γυναίκα είναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος για αυτή τη νόσο είναι 45 χρωμοσώματα, δηλαδή λείπει ένα χρωμόσωμα. Ο επιπολασμός της νόσου Shereshevsky-Turner είναι 1 περίπτωση ανά 3000. Και μεταξύ των κοριτσιών ύψους έως 145 εκατοστών, είναι 73 περιπτώσεις ανά 1000.

Μόνο τα αρσενικά έχουν νόσο Klinefelter. Αυτή η διάγνωση τίθεται σε ηλικία 16-18 ετών. Σημάδια της νόσου - υψηλή ανάπτυξη (190 εκατοστά και ακόμη υψηλότερη), ελαφρά νοητική υστέρηση, δυσανάλογα μακριά χέρια. Ο καρυότυπος σε αυτή την περίπτωση είναι 47 χρωμοσώματα. Ένα χαρακτηριστικό σημάδι για έναν ενήλικο άνδρα είναι η υπογονιμότητα. Η νόσος Kleinfelter εμφανίζεται σε 1 στις 18.000 περιπτώσεις.

Εκδηλώσεις μιας αρκετά γνωστής νόσου - της αιμορροφιλίας - παρατηρούνται συνήθως στα αγόρια μετά από ένα χρόνο ζωής. Κυρίως εκπρόσωποι του ισχυρού μισού της ανθρωπότητας υποφέρουν από παθολογία. Οι μητέρες τους είναι μόνο φορείς της μετάλλαξης. Η διαταραχή της πήξης του αίματος είναι το κύριο σύμπτωμα της αιμορροφιλίας. Συχνά αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη σοβαρής βλάβης των αρθρώσεων, όπως η αιμορραγική αρθρίτιδα. Με την αιμορροφιλία, ως αποτέλεσμα οποιουδήποτε τραυματισμού με τομή στο δέρμα, αρχίζει η αιμορραγία, η οποία για έναν άνδρα μπορεί να αποβεί μοιραία.

Μια άλλη σοβαρή κληρονομική νόσος είναι η κυστική ίνωση. Συνήθως, τα παιδιά κάτω του ενάμιση έτους πρέπει να διαγνωστούν για να εντοπιστεί αυτή η ασθένεια. Τα συμπτώματά της είναι χρόνια φλεγμονή των πνευμόνων με δυσπεπτικά συμπτώματα με τη μορφή διάρροιας, ακολουθούμενη από δυσκοιλιότητα με ναυτία. Η συχνότητα της νόσου είναι 1 περίπτωση ανά 2500.

Σπάνιες κληρονομικές παθήσεις στα παιδιά

Υπάρχουν επίσης γενετικές ασθένειες που πολλοί από εμάς δεν έχουμε ακούσει. Ένα από αυτά εμφανίζεται σε ηλικία 5 ετών και ονομάζεται μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Φορέας της μετάλλαξης είναι η μητέρα. Το κύριο σύμπτωμα της νόσου είναι η αντικατάσταση των σκελετικών γραμμωτών μυών με συνδετικό ιστό που δεν είναι σε θέση να συστέλλεται. Στο μέλλον, ένα τέτοιο παιδί θα αντιμετωπίσει πλήρη ακινησία και θάνατο στη δεύτερη δεκαετία της ζωής του. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για τη μυοδυστροφία Duchenne, παρά την πολυετή έρευνα και τη χρήση της γενετικής μηχανικής.

Μια άλλη σπάνια γενετική ασθένεια είναι η ατελής οστεογένεση. Πρόκειται για μια γενετική παθολογία του μυοσκελετικού συστήματος, η οποία χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση των οστών. Η οστεογένεση χαρακτηρίζεται από μείωση της οστικής μάζας και αυξημένη ευθραυστότητά τους. Υπάρχει η υπόθεση ότι η αιτία αυτής της παθολογίας έγκειται σε μια συγγενή διαταραχή του μεταβολισμού του κολλαγόνου.

Η προγηρία είναι ένα αρκετά σπάνιο γενετικό ελάττωμα, το οποίο εκφράζεται στην πρόωρη γήρανση του οργανισμού. Υπάρχουν 52 περιπτώσεις προγηρίας στον κόσμο. Μέχρι τους έξι μήνες, τα παιδιά δεν διαφέρουν από τους συνομηλίκους τους. Επιπλέον, το δέρμα τους αρχίζει να ζαρώνει. Τα συμπτώματα της γήρανσης εμφανίζονται στο σώμα. Τα παιδιά με προγηρία συνήθως δεν ζουν πέρα ​​από την ηλικία των 15 ετών. Η ασθένεια προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις.

Η ιχθύωση είναι μια κληρονομική δερματοπάθεια που εμφανίζεται ως δερματοπάθεια. Η ιχθύωση χαρακτηρίζεται από παραβίαση της κερατινοποίησης και εκδηλώνεται με λέπια στο δέρμα. Η αιτία της ιχθύωσης είναι επίσης μια γονιδιακή μετάλλαξη. Η ασθένεια εμφανίζεται σε μία περίπτωση σε αρκετές δεκάδες χιλιάδες.

Η κυστίνωση είναι μια ασθένεια που μπορεί να μετατρέψει ένα άτομο σε πέτρα. Το ανθρώπινο σώμα συσσωρεύει πάρα πολύ κυστίνη (ένα αμινοξύ). Αυτή η ουσία μετατρέπεται σε κρυστάλλους, προκαλώντας σκλήρυνση όλων των κυττάρων του σώματος. Ο άνθρωπος σταδιακά μετατρέπεται σε άγαλμα. Συνήθως τέτοιοι ασθενείς δεν ζουν μέχρι και 16 χρόνια. Η ιδιαιτερότητα της νόσου είναι ότι ο εγκέφαλος παραμένει άθικτος.

Η καταπληξία είναι μια ασθένεια που έχει περίεργα συμπτώματα. Με το παραμικρό άγχος, νευρικότητα, νευρική ένταση, όλοι οι μύες του σώματος χαλαρώνουν ξαφνικά - και το άτομο χάνει τις αισθήσεις του. Όλες οι εμπειρίες του καταλήγουν σε λιποθυμία.

Μια άλλη περίεργη και σπάνια ασθένεια είναι το σύνδρομο του εξωπυραμιδικού συστήματος. Το δεύτερο όνομα της ασθένειας είναι ο χορός του Αγίου Βίτου. Οι επιθέσεις της ξεπερνούν έναν άνθρωπο ξαφνικά: τα άκρα και οι μύες του προσώπου του συσπώνται. Αναπτυσσόμενο, το σύνδρομο του εξωπυραμιδικού συστήματος προκαλεί αλλαγές στην ψυχή, αποδυναμώνει το μυαλό. Αυτή η ασθένεια είναι ανίατη.

Η ακρομεγαλία έχει άλλο όνομα - γιγαντισμός. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλή ανάπτυξη ενός ατόμου. Και η ασθένεια προκαλείται από την υπερβολική παραγωγή της αυξητικής ορμόνης σωματοτροπίνης. Ο ασθενής υποφέρει πάντα από πονοκεφάλους, υπνηλία. Η ακρομεγαλία σήμερα επίσης δεν έχει αποτελεσματική θεραπεία.

Όλες αυτές οι γενετικές ασθένειες είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και τις περισσότερες φορές είναι εντελώς ανίατες.

Πώς να αναγνωρίσετε μια γενετική ασθένεια σε ένα παιδί

Το επίπεδο της σημερινής ιατρικής καθιστά δυνατή την πρόληψη γενετικών παθολογιών. Για να γίνει αυτό, οι έγκυες γυναίκες ενθαρρύνονται να υποβληθούν σε ένα σύνολο μελετών για τον προσδιορισμό της κληρονομικότητας και των πιθανών κινδύνων. Με απλά λόγια, γίνονται γενετικές αναλύσεις για να εντοπιστεί η τάση του αγέννητου μωρού σε κληρονομικές ασθένειες. Δυστυχώς, οι στατιστικές καταγράφουν αυξανόμενο αριθμό γενετικών ανωμαλιών στα νεογνά. Και η πρακτική δείχνει ότι οι περισσότερες γενετικές ασθένειες μπορούν να αποφευχθούν με τη θεραπεία τους πριν από την εγκυμοσύνη ή με τον τερματισμό μιας παθολογικής εγκυμοσύνης.

Οι γιατροί τονίζουν ότι για τους μελλοντικούς γονείς, η ιδανική επιλογή είναι η ανάλυση για γενετικές ασθένειες στο στάδιο του προγραμματισμού εγκυμοσύνης.

Έτσι, εκτιμάται ο κίνδυνος μετάδοσης κληρονομικών διαταραχών στο αγέννητο μωρό. Για αυτό, ένα ζευγάρι που σχεδιάζει εγκυμοσύνη συνιστάται να συμβουλευτεί έναν γενετιστή. Μόνο το DNA των μελλοντικών γονέων μας επιτρέπει να αξιολογήσουμε τους κινδύνους από την απόκτηση παιδιών με γενετικές ασθένειες. Με αυτόν τον τρόπο προβλέπεται και η υγεία του αγέννητου παιδιού στο σύνολό του.

Το αναμφισβήτητο πλεονέκτημα της γενετικής ανάλυσης είναι ότι μπορεί να αποτρέψει ακόμη και την αποβολή. Όμως, δυστυχώς, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι γυναίκες καταφεύγουν σε γενετικές αναλύσεις πιο συχνά μετά από μια αποβολή.

Τι επηρεάζει τη γέννηση ανθυγιεινών παιδιών

Έτσι, οι γενετικές αναλύσεις μας επιτρέπουν να αξιολογήσουμε τους κινδύνους από την απόκτηση ανθυγιεινών παιδιών. Δηλαδή, ένας γενετιστής μπορεί να δηλώσει ότι ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα μωρό με σύνδρομο Down, για παράδειγμα, είναι 50 με 50. Ποιοι παράγοντες επηρεάζουν την υγεία του αγέννητου παιδιού; Εδώ είναι:

1. Η ηλικία των γονέων. Με την ηλικία, τα γενετικά κύτταρα συσσωρεύονται όλο και περισσότερες «καταστροφές». Αυτό σημαίνει ότι όσο μεγαλύτεροι είναι ο πατέρας και η μητέρα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος απόκτησης μωρού με σύνδρομο Down.
2. Στενή σχέση γονέων. Τόσο τα ξαδέρφια όσο και τα δεύτερα ξαδέρφια είναι πιο πιθανό να φέρουν τα ίδια νοσούντα γονίδια.
3. Η γέννηση άρρωστων παιδιών από γονείς ή άμεσους συγγενείς αυξάνει τις πιθανότητες απόκτησης άλλου μωρού με γενετικές ασθένειες.
4. Χρόνιες παθήσεις οικογενειακής φύσης. Εάν και ο πατέρας και η μητέρα πάσχουν, για παράδειγμα, από σκλήρυνση κατά πλάκας, τότε η πιθανότητα της νόσου και του αγέννητου μωρού είναι πολύ υψηλή.
5. Γονείς που ανήκουν σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Για παράδειγμα, η νόσος του Gaucher, που εκδηλώνεται με βλάβη στο μυελό των οστών και άνοια, είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ασκενάζι, η νόσος του Wilson - στους λαούς της Μεσογείου.
6. Δυσμενές περιβάλλον. Εάν οι μελλοντικοί γονείς ζουν κοντά σε ένα χημικό εργοστάσιο, ένα πυρηνικό εργοστάσιο, ένα κοσμοδρόμιο, τότε το μολυσμένο νερό και ο αέρας συμβάλλουν σε γονιδιακές μεταλλάξεις στα παιδιά.
7. Η έκθεση σε ακτινοβολία ενός από τους γονείς είναι επίσης αυξημένος κίνδυνος γονιδιακών μεταλλάξεων.

Έτσι, σήμερα, οι μελλοντικοί γονείς έχουν κάθε ευκαιρία και ευκαιρία να αποφύγουν τη γέννηση άρρωστων παιδιών. Η υπεύθυνη στάση απέναντι στην εγκυμοσύνη, ο προγραμματισμός της θα σας επιτρέψει να νιώσετε πλήρως τη χαρά της μητρότητας και της πατρότητας.

Ειδικά για - Diana Rudenko

Στις αρχές του 21ου αιώνα, υπάρχουν ήδη περισσότερα από 6 χιλιάδες είδη κληρονομικών ασθενειών. Τώρα σε πολλά ινστιτούτα του κόσμου μελετάται ένα άτομο, ο κατάλογος των οποίων είναι τεράστιος.

Ο ανδρικός πληθυσμός έχει όλο και περισσότερα γενετικά ελαττώματα και όλο και λιγότερες πιθανότητες να συλλάβει ένα υγιές παιδί. Ενώ όλοι οι λόγοι για τα μοτίβα ανάπτυξης των ελαττωμάτων είναι ασαφείς, ωστόσο, μπορεί να υποτεθεί ότι στα επόμενα 100-200 χρόνια η επιστήμη θα αντιμετωπίσει τη λύση αυτών των ζητημάτων.

Τι είναι τα γενετικά νοσήματα; Ταξινόμηση

Η γενετική ως επιστήμη ξεκίνησε την ερευνητική της πορεία το 1900. Γενετικές ασθένειες είναι εκείνες που σχετίζονται με ανωμαλίες στη δομή του ανθρώπινου γονιδίου. Αποκλίσεις μπορεί να εμφανιστούν τόσο σε 1 γονίδιο όσο και σε αρκετά.

Κληρονομικά νοσήματα:

1. Αυτοσωμική επικρατούσα.
2. Αυτοσωμικό υπολειπόμενο.
3. Γάντζος στο πάτωμα.
4. Χρωμοσωμικές ασθένειες.

Η πιθανότητα αυτοσωμικής επικρατούσας απόκλισης είναι 50%. Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο - 25%. Οι ασθένειες που συνδέονται με το φύλο είναι αυτές που προκαλούνται από ένα κατεστραμμένο χρωμόσωμα Χ.

κληρονομικά νοσήματα

Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα ασθενειών, σύμφωνα με την παραπάνω ταξινόμηση. Έτσι, οι κυρίαρχες υπολειπόμενες ασθένειες περιλαμβάνουν:

• σύνδρομο Marfan.
• Παροξυσμική μυοπληγία.
• Θαλασσαιμία.
• Ωτοσκλήρωση.

Υποχωρητικός:

• Φαινυλκετονουρία.
• Ιχθύωση.
• Αλλα.

Ασθένειες που συνδέονται με το φύλο:

• Αιμοφιλία.
• Μυική δυστροφία.
• Η ασθένεια Farby.

Επίσης στο άκουσμα των χρωμοσωμικών κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου. Ο κατάλογος των χρωμοσωμικών ανωμαλιών έχει ως εξής:

• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner.
• Σύνδρομο Down.

Οι πολυγονιδιακές ασθένειες περιλαμβάνουν:

• Εξάρθρημα ισχίου (συγγενές).
• Καρδιακά ελαττώματα.
• Σχιζοφρένεια.
• Σχισμό χείλους και υπερώας.

Η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία είναι η συνδακτυλία. Δηλαδή η συγχώνευση των δακτύλων. Η συνδακτυλία είναι η πιο αβλαβής διαταραχή και αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Ωστόσο, αυτή η απόκλιση συνοδεύει άλλα πιο σοβαρά σύνδρομα.

Ποιες ασθένειες είναι οι πιο επικίνδυνες

Από αυτές τις ασθένειες που αναφέρονται, διακρίνονται οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου. Ο κατάλογός τους αποτελείται από εκείνους τους τύπους ανωμαλιών όπου εμφανίζεται τρισωμία ή πολυσωμία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, δηλαδή όταν παρατηρείται η παρουσία 3, 4, 5 ή περισσότερων αντί ενός ζεύγους χρωμοσωμάτων. Υπάρχει επίσης 1 χρωμόσωμα αντί για 2. Όλες αυτές οι αποκλίσεις συμβαίνουν λόγω παραβίασης της κυτταρικής διαίρεσης.

Οι πιο επικίνδυνες κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου:

• Σύνδρομο Edwards.
• Μυϊκή αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης.
• Σύνδρομο Patau.
• Αιμοφιλία.
• Άλλες ασθένειες.

Ως αποτέλεσμα τέτοιων παραβιάσεων, το παιδί ζει ένα ή δύο χρόνια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αποκλίσεις δεν είναι τόσο σοβαρές και το παιδί μπορεί να ζήσει έως και 7, 8 ή και 14 χρόνια.

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down κληρονομείται εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς ελαττωματικών χρωμοσωμάτων. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο συνδέεται με ένα χρωμόσωμα (δηλαδή, το χρωμόσωμα 21 είναι 3, όχι 2). Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν στραβισμό, ρυτίδες στο λαιμό, αφύσικα σχήματα αυτιών, καρδιακά προβλήματα και νοητική υστέρηση. Αλλά για τη ζωή των νεογνών, μια χρωμοσωμική ανωμαλία δεν αποτελεί κίνδυνο.

Τώρα οι στατιστικές λένε ότι από τα 700-800 παιδιά, 1 γεννιέται με αυτό το σύνδρομο. Οι γυναίκες που θέλουν να κάνουν παιδί μετά τα 35 έχουν περισσότερες πιθανότητες να κάνουν ένα τέτοιο μωρό. Η πιθανότητα είναι κάπου 1 στις 375. Αλλά μια γυναίκα που αποφασίζει να κάνει παιδί στα 45 έχει πιθανότητα 1 στις 30.

ακροκρανιοδυσφαλαγγία

Ο τύπος κληρονομικότητας της ανωμαλίας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος. Η αιτία του συνδρόμου είναι μια παραβίαση στο χρωμόσωμα 10. Στην επιστήμη, αυτή η ασθένεια ονομάζεται ακροκρανιοδυσφαλαγγία, αν είναι πιο απλή, τότε σύνδρομο Apert. Χαρακτηρίζεται από τέτοια δομικά χαρακτηριστικά του σώματος όπως:

• βραχυκεφαλία (παραβιάσεις της αναλογίας του πλάτους και του μήκους του κρανίου).
• σύντηξη των στεφανιαίων ραφών του κρανίου, ως αποτέλεσμα της οποίας παρατηρείται υπέρταση (αυξημένη αρτηριακή πίεση στο εσωτερικό του κρανίου).
• συνδακτυλία;
• κυρτό μέτωπο?
• συχνά νοητική υστέρηση με φόντο το γεγονός ότι το κρανίο πιέζει τον εγκέφαλο και δεν επιτρέπει στα νευρικά κύτταρα να αναπτυχθούν.

Στις μέρες μας, τα παιδιά με σύνδρομο Apert υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση αύξησης κρανίου για την αποκατάσταση της αρτηριακής τους πίεσης. Και η ψυχική υπανάπτυξη αντιμετωπίζεται με διεγερτικά.

Εάν υπάρχει ένα παιδί στην οικογένεια που έχει διαγνωστεί με το σύνδρομο, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα δεύτερο παιδί με την ίδια ανωμαλία είναι πολύ υψηλή.

Σύνδρομο Happy Doll και νόσος Canavan-Van Bogart-Bertrand

Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά σε αυτές τις ασθένειες. Μπορείτε να αναγνωρίσετε το σύνδρομο Engelman κάπου από 3-7 ετών. Τα παιδιά έχουν κράμπες, κακή πέψη, προβλήματα με τον συντονισμό των κινήσεων. Οι περισσότεροι από αυτούς έχουν στραβισμό και προβλήματα με τους μύες του προσώπου, εξαιτίας των οποίων το χαμόγελο είναι πολύ συχνά στο πρόσωπο. Οι κινήσεις του παιδιού είναι πολύ περιορισμένες. Για τους γιατρούς, αυτό είναι κατανοητό όταν ένα παιδί προσπαθεί να περπατήσει. Οι γονείς στις περισσότερες περιπτώσεις δεν γνωρίζουν τι συμβαίνει και πολύ περισσότερο με αυτό που συνδέεται. Λίγο αργότερα είναι επίσης αντιληπτό ότι δεν μπορούν να μιλήσουν, προσπαθούν μόνο να μουρμουρίσουν κάτι άναρθρα.

Ο λόγος που ένα παιδί εμφανίζει σύνδρομο είναι ένα πρόβλημα στο 15ο χρωμόσωμα. Η ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια - 1 περίπτωση ανά 15 χιλιάδες γεννήσεις.

Μια άλλη ασθένεια - η νόσος του Canavan - χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το παιδί έχει αδύναμο μυϊκό τόνο, έχει προβλήματα με την κατάποση τροφής. Η ασθένεια προκαλείται από βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Ο λόγος είναι η ήττα ενός γονιδίου στο 17ο χρωμόσωμα. Ως αποτέλεσμα, τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου καταστρέφονται με προοδευτική ταχύτητα.

Τα σημάδια της νόσου μπορούν να παρατηρηθούν σε ηλικία 3 μηνών. Η νόσος Canavan εκδηλώνεται ως εξής:

1. Μακροκεφαλία.
2. Οι κρίσεις εμφανίζονται στην ηλικία του ενός μηνός.
3. Το παιδί δεν μπορεί να κρατήσει το κεφάλι του όρθιο.
4. Μετά από 3 μήνες, τα τενοντιακά αντανακλαστικά αυξάνονται.
5. Πολλά παιδιά τυφλώνονται μέχρι την ηλικία των 2 ετών.

Όπως μπορείτε να δείτε, οι ανθρώπινες κληρονομικές ασθένειες είναι πολύ διαφορετικές. Αυτή η λίστα είναι μόνο για παράδειγμα και απέχει πολύ από το να είναι ολοκληρωμένη.

Θα ήθελα να σημειώσω ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν παραβίαση στο 1 και το ίδιο γονίδιο, τότε οι πιθανότητες να γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί είναι υψηλές, αλλά εάν υπάρχουν ανωμαλίες σε διαφορετικά γονίδια, τότε δεν υπάρχει λόγος να φοβάστε. Είναι γνωστό ότι στο 60% των περιπτώσεων, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο οδηγούν σε αποβολή. Αλλά και πάλι το 40% αυτών των παιδιών γεννιούνται και παλεύουν για τη ζωή τους.

Οι γενετικές ασθένειες είναι ασθένειες που εμφανίζονται στον άνθρωπο λόγω χρωμοσωμικών μεταλλάξεων και ελαττωμάτων στα γονίδια, δηλαδή στον κληρονομικό κυτταρικό μηχανισμό. Η βλάβη στη γενετική συσκευή οδηγεί σε σοβαρά και ποικίλα προβλήματα - απώλεια ακοής, προβλήματα όρασης, καθυστερημένη ψυχοσωματική ανάπτυξη, στειρότητα και πολλές άλλες ασθένειες.

Η έννοια των χρωμοσωμάτων

Κάθε κύτταρο του σώματος έχει έναν κυτταρικό πυρήνα, το κύριο μέρος του οποίου είναι τα χρωμοσώματα. Ένα σύνολο 46 χρωμοσωμάτων είναι καρυότυπος. 22 ζεύγη χρωμοσωμάτων είναι αυτοσώματα και τα τελευταία 23 ζεύγη είναι φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτά είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα που διαφέρουν μεταξύ τους οι άνδρες και οι γυναίκες.

Όλοι γνωρίζουν ότι στις γυναίκες η σύνθεση των χρωμοσωμάτων είναι XX και στους άνδρες - XY. Όταν εμφανίζεται μια νέα ζωή, η μητέρα περνά στο χρωμόσωμα Χ και ο πατέρας είτε Χ είτε Υ. Με αυτά τα χρωμοσώματα, ή μάλλον με την παθολογία τους, συνδέονται οι γενετικές ασθένειες.

Το γονίδιο μπορεί να μεταλλαχθεί. Εάν είναι υπολειπόμενη, τότε η μετάλλαξη μπορεί να περάσει από γενιά σε γενιά χωρίς να εμφανιστεί με κανέναν τρόπο. Εάν η μετάλλαξη είναι κυρίαρχη, τότε σίγουρα θα εκδηλωθεί, γι' αυτό καλό είναι να προστατέψετε την οικογένειά σας μαθαίνοντας έγκαιρα για το πιθανό πρόβλημα.

Οι γενετικές ασθένειες είναι ένα πρόβλημα του σύγχρονου κόσμου.

Η κληρονομική παθολογία κάθε χρόνο έρχεται στο φως όλο και περισσότερο. Περισσότερα από 6.000 ονόματα γενετικών ασθενειών είναι ήδη γνωστά, συνδέονται τόσο με ποσοτικές όσο και με ποιοτικές αλλαγές στο γενετικό υλικό. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου το 6% των παιδιών πάσχουν από κληρονομικά νοσήματα.

Το πιο δυσάρεστο είναι ότι οι γενετικές ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν μόνο μετά από λίγα χρόνια. Οι γονείς χαίρονται για ένα υγιές μωρό, χωρίς να υποψιάζονται ότι τα παιδιά είναι άρρωστα. Έτσι, για παράδειγμα, ορισμένες κληρονομικές ασθένειες μπορεί να εκδηλωθούν στην ηλικία που ο ίδιος ο ασθενής έχει παιδιά. Και τα μισά από αυτά τα παιδιά μπορεί να είναι καταδικασμένα αν ο γονέας φέρει το κυρίαρχο παθολογικό γονίδιο.

Μερικές φορές όμως αρκεί να γνωρίζουμε ότι το σώμα του παιδιού δεν είναι σε θέση να απορροφήσει ένα συγκεκριμένο στοιχείο. Εάν οι γονείς προειδοποιηθούν για αυτό εγκαίρως, τότε στο μέλλον, απλώς αποφεύγοντας τα προϊόντα που περιέχουν αυτό το συστατικό, μπορείτε να προστατεύσετε το σώμα από εκδηλώσεις γενετικής ασθένειας.

Ως εκ τούτου, είναι πολύ σημαντικό να γίνεται μια εξέταση για γενετικές ασθένειες κατά τον προγραμματισμό μιας εγκυμοσύνης. Εάν το τεστ δείξει την πιθανότητα να περάσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στο αγέννητο παιδί, τότε στις γερμανικές κλινικές μπορούν να πραγματοποιήσουν διόρθωση γονιδίου κατά τη διάρκεια της τεχνητής γονιμοποίησης. Ο έλεγχος μπορεί να γίνει και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Στη Γερμανία, μπορούν να σας προσφερθούν καινοτόμες τεχνολογίες των τελευταίων διαγνωστικών εξελίξεων που μπορούν να διαλύσουν όλες τις αμφιβολίες και τις υποψίες σας. Περίπου 1.000 γενετικές ασθένειες μπορούν να εντοπιστούν ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού.

Γενετικές ασθένειες - ποιοι είναι οι τύποι;

Θα εξετάσουμε δύο ομάδες γενετικών ασθενειών (στην πραγματικότητα υπάρχουν περισσότερες)

1. Ασθένειες με γενετική προδιάθεση.

Τέτοιες ασθένειες μπορούν να εκδηλωθούν υπό την επίδραση εξωτερικών περιβαλλοντικών παραγόντων και εξαρτώνται πολύ από την ατομική γενετική προδιάθεση. Ορισμένες ασθένειες μπορεί να εμφανιστούν στους ηλικιωμένους, ενώ άλλες μπορεί να εμφανιστούν απροσδόκητα και νωρίς. Έτσι, για παράδειγμα, ένα δυνατό χτύπημα στο κεφάλι μπορεί να προκαλέσει επιληψία, η λήψη ενός δύσπεπτου προϊόντος μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αλλεργίες κ.λπ.

2. Ασθένειες που αναπτύσσονται παρουσία κυρίαρχου παθολογικού γονιδίου.

Αυτές οι γενετικές ασθένειες μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Για παράδειγμα, μυϊκή δυστροφία, αιμορροφιλία, εξαδαχτυλία, φαινυλκετονουρία.

Οικογένειες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετική ασθένεια.

Ποιες οικογένειες πρέπει να παρακολουθήσουν αρχικά τη γενετική συμβουλευτική και να εντοπίσουν τον κίνδυνο κληρονομικών ασθενειών στους απογόνους τους;

1. Συγγενικοί γάμοι.

2. Υπογονιμότητα άγνωστης αιτιολογίας.

3. Ηλικία γονέων. Θεωρείται παράγοντας κινδύνου εάν η μέλλουσα μητέρα είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας άνω των 40 (σύμφωνα με ορισμένες πηγές, άνω των 45). Με την ηλικία, όλο και περισσότερες βλάβες εμφανίζονται στα γεννητικά κύτταρα, που αυξάνουν τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με κληρονομική παθολογία.

4. Κληρονομικά οικογενειακά νοσήματα, δηλαδή παρόμοια νοσήματα σε δύο ή περισσότερα μέλη της οικογένειας. Υπάρχουν ασθένειες με έντονα συμπτώματα και δεν υπάρχει αμφιβολία ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια στους γονείς. Υπάρχουν όμως σημάδια (μικροανωμαλίες) που οι γονείς δεν δίνουν τη δέουσα προσοχή. Για παράδειγμα, ασυνήθιστο σχήμα βλεφάρων και αυτιών, πτώση, κηλίδες καφέ στο δέρμα, περίεργη μυρωδιά ούρων, ιδρώτα κ.λπ.

5. Επιβαρυμένο μαιευτικό ιστορικό - θνησιγένεια, περισσότερες από μία αυτόματες αποβολές, χαμένες εγκυμοσύνες.

6. Οι γονείς είναι εκπρόσωποι μιας μικρής εθνικής ομάδας ή άτομα από μια μικρή τοποθεσία (σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα συγγενικών γάμων)

7. Η επίδραση δυσμενών οικιακών ή επαγγελματικών παραγόντων σε έναν από τους γονείς (ανεπάρκεια ασβεστίου, ανεπαρκής πρωτεϊνική διατροφή, εργασία σε τυπογραφείο κ.λπ.)

8. Κακή οικολογική κατάσταση.

9. Η χρήση φαρμάκων με τερατογόνες ιδιότητες κατά την εγκυμοσύνη.

10. Παθήσεις, ιδιαίτερα ιογενούς αιτιολογίας (ερυθρά, ανεμοβλογιά), που έχει πάθει η έγκυος.

11. Ανθυγιεινός τρόπος ζωής. Το συνεχές άγχος, το αλκοόλ, το κάπνισμα, τα ναρκωτικά, η κακή διατροφή μπορεί να προκαλέσουν βλάβη στα γονίδια, καθώς η δομή των χρωμοσωμάτων υπό την επίδραση δυσμενών συνθηκών μπορεί να αλλάξει καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Γενετικές ασθένειες - ποιες είναι οι μέθοδοι για τον προσδιορισμό της διάγνωσης;

Στη Γερμανία, η διάγνωση γενετικών ασθενειών είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική, αφού όλες οι γνωστές μέθοδοι υψηλής τεχνολογίας και απολύτως όλες οι δυνατότητες της σύγχρονης ιατρικής (ανάλυση DNA, αλληλουχία DNA, γενετικό διαβατήριο κ.λπ.) χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό πιθανών κληρονομικών προβλημάτων. Ας σταθούμε στα πιο συνηθισμένα.

1. Κλινική και γενεαλογική μέθοδος.

Αυτή η μέθοδος αποτελεί σημαντική προϋπόθεση για την ποιοτική διάγνωση μιας γενετικής νόσου. Τι περιλαμβάνει; Πρώτα απ 'όλα, μια λεπτομερής έρευνα του ασθενούς. Εάν υπάρχει υποψία κληρονομικής νόσου, τότε η έρευνα δεν αφορά μόνο τους ίδιους τους γονείς, αλλά και όλους τους συγγενείς, δηλαδή συλλέγονται πλήρεις και εμπεριστατωμένες πληροφορίες για κάθε μέλος της οικογένειας. Στη συνέχεια, συντάσσεται μια γενεαλογία που υποδεικνύει όλα τα σημάδια και τις ασθένειες. Αυτή η μέθοδος τελειώνει με μια γενετική ανάλυση, βάσει της οποίας γίνεται η σωστή διάγνωση και επιλέγεται η βέλτιστη θεραπεία.

2. Κυτταρογενετική μέθοδος.

Χάρη σε αυτή τη μέθοδο προσδιορίζονται ασθένειες που προκύπτουν λόγω προβλημάτων στα χρωμοσώματα ενός κυττάρου.Η κυτταρογενετική μέθοδος εξετάζει την εσωτερική δομή και διάταξη των χρωμοσωμάτων. Αυτή είναι μια πολύ απλή τεχνική - λαμβάνεται μια απόξεση από τη βλεννογόνο μεμβράνη της εσωτερικής επιφάνειας του μάγουλου, στη συνέχεια η απόξεση εξετάζεται σε μικροσκόπιο. Αυτή η μέθοδος πραγματοποιείται με γονείς, με μέλη της οικογένειας. Μια παραλλαγή της κυτταρογενετικής μεθόδου είναι η μοριακή κυτταρογενετική, η οποία σας επιτρέπει να βλέπετε τις μικρότερες αλλαγές στη δομή των χρωμοσωμάτων.

3. Βιοχημική μέθοδος.

Αυτή η μέθοδος, με την εξέταση των βιολογικών υγρών της μητέρας (αίμα, σάλιο, ιδρώτας, ούρα κ.λπ.), μπορεί να προσδιορίσει κληρονομικά νοσήματα που βασίζονται σε μεταβολικές διαταραχές. Ο αλβινισμός είναι μια από τις πιο γνωστές γενετικές ασθένειες που σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές.

4. Μοριακή γενετική μέθοδος.

Αυτή είναι η πιο προοδευτική μέθοδος επί του παρόντος, η οποία καθορίζει τις μονογονιδιακές ασθένειες. Είναι πολύ ακριβές και ανιχνεύει την παθολογία ακόμη και στην νουκλεοτιδική αλληλουχία. Χάρη σε αυτή τη μέθοδο, είναι δυνατός ο προσδιορισμός της γενετικής προδιάθεσης για την ανάπτυξη ογκολογίας (καρκίνος στομάχου, μήτρας, θυρεοειδούς αδένα, προστάτη, λευχαιμία κ.λπ.). Ως εκ τούτου, ενδείκνυται ιδιαίτερα για άτομα των οποίων οι στενοί συγγενείς έπασχαν από ενδοκρινικές, ψυχικές, ογκολογικές και αγγειακές παθήσεις.

Στη Γερμανία, για τη διάγνωση γενετικών ασθενειών, θα σας προσφερθεί όλο το φάσμα των κυτταρογενετικών, βιοχημικών, μοριακών γενετικών μελετών, προγεννητικής και μεταγεννητικής διάγνωσης, καθώς και νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος του νεογνού. Εδώ μπορείτε να κάνετε περίπου 1000 γενετικές εξετάσεις που είναι εγκεκριμένες για κλινική χρήση στη χώρα.

Εγκυμοσύνη και γενετικές ασθένειες

Η προγεννητική διάγνωση παρέχει μεγάλες ευκαιρίες για τον προσδιορισμό γενετικών ασθενειών.

Η προγεννητική διάγνωση περιλαμβάνει εξετάσεις όπως π.χ

• βιοψία χορίου - ανάλυση του ιστού της χοριακής μεμβράνης του εμβρύου στις 7-9 εβδομάδες εγκυμοσύνης. μια βιοψία μπορεί να πραγματοποιηθεί με δύο τρόπους - μέσω του τραχήλου της μήτρας ή με παρακέντηση του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
• αμνιοπαρακέντηση - στις 16-20 εβδομάδες κύησης, λαμβάνεται αμνιακό υγρό λόγω παρακέντησης του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
• Η κορδοπαρακέντηση είναι μια από τις σημαντικότερες διαγνωστικές μεθόδους, καθώς εξετάζει το αίμα του εμβρύου που λαμβάνεται από τον ομφάλιο λώρο.

Επίσης στη διάγνωση χρησιμοποιούνται μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου όπως τριπλό τεστ, ηχοκαρδιογραφία εμβρύου και προσδιορισμός άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης.

Η υπερηχογραφική απεικόνιση του εμβρύου σε μετρήσεις 3D και 4D μπορεί να μειώσει σημαντικά τη γέννηση μωρών με δυσπλασίες. Όλες αυτές οι μέθοδοι έχουν χαμηλό κίνδυνο παρενεργειών και δεν επηρεάζουν αρνητικά την πορεία της εγκυμοσύνης. Εάν εντοπιστεί μια γενετική ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός θα προσφέρει ορισμένες ατομικές τακτικές για τη διαχείριση μιας εγκύου. Στην πρώιμη περίοδο της εγκυμοσύνης στις γερμανικές κλινικές μπορεί να προσφερθεί γονιδιακή διόρθωση. Εάν η διόρθωση των γονιδίων πραγματοποιηθεί στην εμβρυϊκή περίοδο εγκαίρως, τότε ορισμένα γενετικά ελαττώματα μπορούν να διορθωθούν.

Νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος παιδιού στη Γερμανία

Ο νεογνικός έλεγχος του νεογνού αποκαλύπτει τις πιο συχνές γενετικές ασθένειες στο βρέφος. Η έγκαιρη διάγνωση σάς επιτρέπει να καταλάβετε ότι το παιδί είναι άρρωστο ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια της νόσου. Έτσι, μπορούν να εντοπιστούν οι ακόλουθες κληρονομικές ασθένειες - υποθυρεοειδισμός, φαινυλκετονουρία, νόσος του σιροπιού σφενδάμου, επινεφριδογεννητικό σύνδρομο και άλλα.

Εάν αυτές οι ασθένειες εντοπιστούν έγκαιρα, τότε η πιθανότητα θεραπείας τους είναι αρκετά υψηλή. Ο υψηλής ποιότητας έλεγχος νεογνών είναι επίσης ένας από τους λόγους για τους οποίους οι γυναίκες πετούν στη Γερμανία για να γεννήσουν εδώ.

Θεραπεία ανθρώπινων γενετικών ασθενειών στη Γερμανία

Πιο πρόσφατα, οι γενετικές ασθένειες δεν αντιμετωπίστηκαν, θεωρήθηκε αδύνατη και επομένως απρόβλεπτη. Ως εκ τούτου, η διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας θεωρήθηκε ως πρόταση, και στην καλύτερη περίπτωση, μπορούσε κανείς να βασιστεί μόνο στη συμπτωματική θεραπεία. Τώρα η κατάσταση έχει αλλάξει. Η πρόοδος είναι αισθητή, έχουν εμφανιστεί θετικά αποτελέσματα της θεραπείας, επιπλέον, η επιστήμη ανακαλύπτει συνεχώς νέους και αποτελεσματικούς τρόπους για τη θεραπεία κληρονομικών ασθενειών. Και παρόλο που είναι ακόμα αδύνατο να θεραπεύσουμε πολλές κληρονομικές ασθένειες σήμερα, οι γενετιστές είναι αισιόδοξοι για το μέλλον.

Η θεραπεία γενετικών ασθενειών είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία. Βασίζεται στις ίδιες αρχές επιρροής με κάθε άλλη ασθένεια - αιτιολογική, παθογενετική και συμπτωματική. Ας δούμε εν συντομία το καθένα.

1. Αιτιολογική αρχή επιρροής.

Η αιτιολογική αρχή της έκθεσης είναι η βέλτιστη, καθώς η θεραπεία κατευθύνεται απευθείας στα αίτια της νόσου. Αυτό επιτυγχάνεται με τη χρήση μεθόδων γονιδιακής διόρθωσης, απομόνωσης του κατεστραμμένου τμήματος του DNA, κλωνοποίησης και εισαγωγής του στον οργανισμό. Αυτή τη στιγμή, αυτό το έργο είναι πολύ δύσκολο, αλλά σε ορισμένες ασθένειες είναι ήδη εφικτό.

2. Παθογενετική αρχή επιρροής.

Η θεραπεία στοχεύει στον μηχανισμό ανάπτυξης της νόσου, δηλαδή αλλάζει τις φυσιολογικές και βιοχημικές διεργασίες στο σώμα, εξαλείφοντας τα ελαττώματα που προκαλούνται από το παθολογικό γονίδιο. Καθώς αναπτύσσεται η γενετική, η παθογενετική αρχή της επιρροής επεκτείνεται και για διάφορες ασθένειες κάθε χρόνο θα υπάρχουν νέοι τρόποι και ευκαιρίες για τη διόρθωση των σπασμένων συνδέσμων.

3. Συμπτωματική αρχή επιρροής.

Σύμφωνα με αυτή την αρχή, η θεραπεία μιας γενετικής νόσου στοχεύει στην ανακούφιση του πόνου και άλλων δυσάρεστων φαινομένων και στην πρόληψη της περαιτέρω εξέλιξης της νόσου. Η συμπτωματική θεραπεία συνταγογραφείται πάντα, μπορεί να συνδυαστεί με άλλες μεθόδους έκθεσης ή μπορεί να είναι μια ανεξάρτητη και μοναδική θεραπεία. Αυτό είναι το ραντεβού παυσίπονων, ηρεμιστικών, αντισπασμωδικών και άλλων φαρμάκων. Η φαρμακευτική βιομηχανία είναι πλέον πολύ ανεπτυγμένη, επομένως το φάσμα των φαρμάκων που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία (ή μάλλον, για την ανακούφιση των εκδηλώσεων) γενετικών ασθενειών είναι πολύ ευρύ.

Εκτός από τη φαρμακευτική θεραπεία, η συμπτωματική θεραπεία περιλαμβάνει τη χρήση διαδικασιών φυσιοθεραπείας - μασάζ, εισπνοή, ηλεκτροθεραπεία, λουτροθεραπεία κ.λπ.

Μερικές φορές μια χειρουργική μέθοδος θεραπείας χρησιμοποιείται για τη διόρθωση των παραμορφώσεων, τόσο εξωτερικών όσο και εσωτερικών.

Οι Γερμανοί γενετιστές έχουν ήδη μεγάλη εμπειρία στη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Ανάλογα με την εκδήλωση της νόσου, για μεμονωμένες παραμέτρους, χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες προσεγγίσεις:

• γενετική διαιτητική?
• γονιδιακή θεραπεία,
• μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων,
• μεταμόσχευση οργάνων και ιστών,
• ενζυμική θεραπεία,
• θεραπεία υποκατάστασης με ορμόνες και ένζυμα.
• αιμορρόφηση, πλασμοφόρηση, λεμφορρόφηση - καθαρισμός του σώματος με ειδικά παρασκευάσματα.
• χειρουργική επέμβαση.

Φυσικά, η θεραπεία των γενετικών ασθενειών είναι μακρά και όχι πάντα επιτυχής. Αλλά κάθε χρόνο ο αριθμός των νέων προσεγγίσεων στη θεραπεία αυξάνεται, επομένως οι γιατροί είναι αισιόδοξοι.

Γονιδιακή θεραπεία

Γιατροί και επιστήμονες σε όλο τον κόσμο εναποθέτουν ιδιαίτερες ελπίδες στη γονιδιακή θεραπεία, χάρη στην οποία είναι δυνατή η εισαγωγή γενετικού υλικού υψηλής ποιότητας στα κύτταρα ενός άρρωστου οργανισμού.

Η γονιδιακή διόρθωση αποτελείται από τα ακόλουθα βήματα:

• λήψη γενετικού υλικού (σωματικά κύτταρα) από τον ασθενή.
• εισαγωγή ενός θεραπευτικού γονιδίου σε αυτό το υλικό, το οποίο διορθώνει το ελάττωμα του γονιδίου.
• κλωνοποίηση διορθωμένων κυττάρων.
• την εισαγωγή νέων υγιών κυττάρων στο σώμα του ασθενούς.

Η γονιδιακή διόρθωση απαιτεί μεγάλη προσοχή, αφού η επιστήμη δεν έχει ακόμη πλήρεις πληροφορίες για το έργο της γενετικής συσκευής.

Κατάλογος γενετικών ασθενειών που μπορούν να εντοπιστούν

Υπάρχουν πολλές ταξινομήσεις γενετικών ασθενειών, είναι υπό όρους και διαφέρουν ως προς την αρχή της κατασκευής. Παρακάτω παρέχουμε μια λίστα με τις πιο κοινές γενετικές και κληρονομικές ασθένειες:

• Νόσος Gunther;
• Νόσος Canavan;
• Νόσος Niemann-Pick;
• νόσος Tay-Sachs;
• Νόσος Charcot-Marie;
• αιμοφιλία;
• υπερτρίχωση;
• αχρωματοψία - ανοσία στο χρώμα, η αχρωματοψία μεταδίδεται μόνο με το γυναικείο χρωμόσωμα, αλλά μόνο οι άνδρες πάσχουν από την ασθένεια.
• Παραλήρημα Capgras;
• λευκοδυστροφία Peliceus-Merzbacher;
• Γραμμές Blaschko;
• μικροψία;
• κυστική ίνωση;
• νευροϊνωμάτωση;
• αυξημένη αντανάκλαση?
• πορφυρία;
• προγηρία;
• δισχιδής ράχη;
• Σύνδρομο Angelman;
• σύνδρομο εκρηκτικής κεφαλής?
• σύνδρομο μπλε δέρματος?
• Σύνδρομο Down;
• σύνδρομο ζωντανού πτώματος?
• Σύνδρομο Joubert;
• σύνδρομο πέτρινου ανθρώπου
• σύνδρομο Klinefelter;
• Σύνδρομο Klein-Levin;
• Σύνδρομο Martin-Bell;
• Σύνδρομο Marfan;
• Σύνδρομο Prader-Willi;
• Σύνδρομο Robin;
• Σύνδρομο Stendhal;
• Σύνδρομο Turner;
• ασθένεια ελέφαντα?
• φαινυλκετονουρία.
• κικέρωνα και άλλοι.

Σε αυτή την ενότητα, θα σταθούμε σε κάθε ασθένεια λεπτομερώς και θα σας πούμε πώς μπορείτε να θεραπεύσετε μερικές από αυτές. Είναι όμως προτιμότερο να προλαμβάνουμε γενετικές ασθένειες παρά να τις θεραπεύουμε, ειδικά αφού η σύγχρονη ιατρική δεν ξέρει πώς να θεραπεύσει πολλές ασθένειες.

Τα γενετικά νοσήματα είναι μια ομάδα ασθενειών που είναι πολύ ετερογενείς στις κλινικές τους εκδηλώσεις. Οι κύριες εξωτερικές εκδηλώσεις γενετικών ασθενειών:

• μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία);
• μικροανωμαλίες ("τρίτο βλέφαρο", κοντός λαιμός, ασυνήθιστα σχήματα αυτιά κ.λπ.)
• καθυστερημένη σωματική και πνευματική ανάπτυξη.
• αλλαγή στα γεννητικά όργανα?
• υπερβολική μυϊκή χαλάρωση?
• αλλαγή στο σχήμα των δακτύλων και των χεριών.
• ψυχολογική διαταραχή κ.λπ.

Γενετικές ασθένειες - πώς να πάρετε μια διαβούλευση στη Γερμανία;

Μια συζήτηση σε μια γενετική διαβούλευση και η προγεννητική διάγνωση μπορεί να αποτρέψει σοβαρές κληρονομικές ασθένειες που μεταδίδονται σε επίπεδο γονιδίου. Ο κύριος στόχος της συμβουλευτικής με έναν γενετιστή είναι να εντοπιστεί ο βαθμός κινδύνου μιας γενετικής νόσου σε ένα νεογέννητο.

Για να λάβει κανείς υψηλής ποιότητας συμβουλευτική και συμβουλές για περαιτέρω ενέργειες, πρέπει να συντονιστεί σοβαρά στην επικοινωνία με τον γιατρό. Πριν από τη διαβούλευση, είναι απαραίτητο να προετοιμαστείτε υπεύθυνα για τη συνομιλία, να θυμάστε τις ασθένειες που υπέστησαν οι συγγενείς, να περιγράψετε όλα τα προβλήματα υγείας και να γράψετε τις κύριες ερωτήσεις στις οποίες θα θέλατε να λάβετε απαντήσεις.

Εάν η οικογένεια έχει ήδη ένα παιδί με ανωμαλία, με συγγενείς δυσπλασίες, τραβήξτε τις φωτογραφίες του. Μιλήστε οπωσδήποτε για αυθόρμητες αποβολές, για περιπτώσεις θνησιγένειας, για το πώς πήγε (πηγαίνει) η εγκυμοσύνη.

Ένας γιατρός γενετικής συμβουλευτικής θα μπορεί να υπολογίσει τον κίνδυνο ενός μωρού με σοβαρή κληρονομική παθολογία (ακόμα και στο μέλλον). Πότε μπορούμε να μιλάμε για υψηλό κίνδυνο εμφάνισης γενετικής νόσου;

• Ο γενετικός κίνδυνος έως και 5% θεωρείται χαμηλός.
• όχι περισσότερο από 10% - ο κίνδυνος είναι ελαφρώς αυξημένος.
• από 10% έως 20% - μεσαίου κινδύνου.
• πάνω από 20% - ο κίνδυνος είναι υψηλός.

Οι γιατροί συμβουλεύουν να ληφθεί υπόψη ένας κίνδυνος περίπου ή μεγαλύτερος από 20% ως αιτία διακοπής της εγκυμοσύνης ή (αν όχι ήδη) ως αντένδειξη για σύλληψη. Την τελική απόφαση όμως την παίρνει φυσικά το ζευγάρι.

Η διαβούλευση μπορεί να πραγματοποιηθεί σε διάφορα στάδια. Κατά τη διάγνωση μιας γενετικής ασθένειας σε μια γυναίκα, ο γιατρός αναπτύσσει τακτικές για τη διαχείρισή της πριν από την εγκυμοσύνη και, εάν είναι απαραίτητο, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός λέει λεπτομερώς για την πορεία της νόσου, το προσδόκιμο ζωής σε αυτή την παθολογία, για όλες τις δυνατότητες της σύγχρονης θεραπείας, για το στοιχείο της τιμής, για την πρόγνωση της νόσου. Μερικές φορές η γονιδιακή διόρθωση κατά τη διάρκεια της τεχνητής γονιμοποίησης ή κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη αποφεύγει τις εκδηλώσεις της νόσου. Κάθε χρόνο αναπτύσσονται νέες μέθοδοι γονιδιακής θεραπείας και πρόληψης κληρονομικών ασθενειών, επομένως οι πιθανότητες θεραπείας μιας γενετικής παθολογίας αυξάνονται συνεχώς.

Στη Γερμανία, μέθοδοι καταπολέμησης γονιδιακών μεταλλάξεων με τη βοήθεια βλαστοκυττάρων εισάγονται ενεργά και εφαρμόζονται ήδη με επιτυχία, εξετάζονται νέες τεχνολογίες για τη θεραπεία και τη διάγνωση γενετικών ασθενειών.

13282 0

Ολα γενετικές ασθένειες, εκ των οποίων αρκετές χιλιάδες είναι γνωστές σήμερα, προκαλούνται από ανωμαλίες στο γενετικό υλικό (DNA) ενός ατόμου.

Γενετικές ασθένειες μπορεί να σχετίζονται με μετάλλαξη ενός ή περισσότερων γονιδίων, κακή ευθυγράμμιση, απουσία ή διπλασιασμό ολόκληρων χρωμοσωμάτων (χρωμοσωμικές ασθένειες), καθώς και μητρικά μεταδιδόμενες μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων (μιτοχονδριακά νοσήματα).

Έχουν περιγραφεί περισσότερες από 4.000 ασθένειες που σχετίζονται με διαταραχές ενός γονιδίου.

Λίγα λόγια για τις γενετικές ασθένειες

Η ιατρική γνώριζε από καιρό ότι διαφορετικές εθνοτικές ομάδες έχουν προδιάθεση για ορισμένες γενετικές ασθένειες. Για παράδειγμα, άτομα από την περιοχή της Μεσογείου είναι πιο πιθανό να πάσχουν από θαλασσαιμία. Γνωρίζουμε ότι ο κίνδυνος μιας σειράς γενετικών ασθενειών σε ένα παιδί εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ηλικία της μητέρας.

Είναι επίσης γνωστό ότι κάποιες γενετικές ασθένειες προέκυψαν μέσα μας ως προσπάθεια του οργανισμού να αντισταθεί στο περιβάλλον. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία, σύμφωνα με τα σύγχρονα δεδομένα, προήλθε από την Αφρική, όπου η ελονοσία ήταν μια πραγματική μάστιγα της ανθρωπότητας για πολλές χιλιάδες χρόνια. Στη δρεπανοκυτταρική αναιμία, οι άνθρωποι έχουν μια μετάλλαξη ερυθρών αιμοσφαιρίων που καθιστά τον ξενιστή ανθεκτικό στην ελονοσία Plasmodium.

Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει τεστ για εκατοντάδες γενετικές ασθένειες. Μπορούμε να ελέγξουμε για κυστική ίνωση, σύνδρομο Down, σύνδρομο εύθραυστου Χ, κληρονομικές θρομβοφιλίες, σύνδρομο Bloom, νόσο Canavan, αναιμία Fanconi, οικογενή δυσαυτονομία, νόσο Gaucher, νόσο Niemann-Pick, σύνδρομο Klinefelter, θαλασσαιμία και πολλές άλλες ασθένειες.

Κυστική ίνωση.

Η κυστική ίνωση, γνωστή στην αγγλική βιβλιογραφία ως κυστική ίνωση, είναι μια από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες, ιδιαίτερα μεταξύ των Καυκάσιων και των Εβραίων Ασκενάζι. Προκαλείται από ανεπάρκεια μιας πρωτεΐνης που ελέγχει την ισορροπία των χλωριδίων στα κύτταρα. Το αποτέλεσμα μιας ανεπάρκειας αυτής της πρωτεΐνης είναι η πάχυνση και η παραβίαση των ιδιοτήτων της έκκρισης των αδένων. Η κυστική ίνωση εκδηλώνεται με παραβιάσεις των λειτουργιών του αναπνευστικού συστήματος, του πεπτικού συστήματος, του αναπαραγωγικού συστήματος. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως πολύ σοβαρά. Για να εμφανιστεί η ασθένεια, πρέπει και οι δύο γονείς να είναι φορείς των ελαττωματικών γονιδίων.

Σύνδρομο Down.

Αυτή είναι η πιο γνωστή χρωμοσωμική νόσος που εμφανίζεται λόγω της παρουσίας περίσσειας γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21. Το σύνδρομο Down καταγράφεται σε 1 παιδί στα 800-1000 νεογνά. Αυτή η ασθένεια εντοπίζεται εύκολα με προγεννητικό έλεγχο. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στη δομή του προσώπου, μειωμένο μυϊκό τόνο, δυσπλασίες του καρδιαγγειακού και πεπτικού συστήματος, καθώς και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν συμπτώματα που κυμαίνονται από ήπιες έως πολύ σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές. Αυτή η ασθένεια είναι εξίσου επικίνδυνη για όλες τις εθνοτικές ομάδες. Ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου είναι η ηλικία της μητέρας.

Σύνδρομο εύθραυστου Χ.

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ ή το σύνδρομο Martin-Bell, σχετίζεται με τον πιο κοινό τύπο συγγενούς νοητικής υστέρησης. Η αναπτυξιακή καθυστέρηση μπορεί να είναι πολύ μικρή ή σοβαρή, μερικές φορές το σύνδρομο σχετίζεται με αυτισμό. Αυτό το σύνδρομο εντοπίζεται σε 1 στους 1500 άνδρες και 1 στις 2500 γυναίκες. Η ασθένεια σχετίζεται με την παρουσία μη φυσιολογικών επαναλαμβανόμενων θέσεων στο χρωμόσωμα Χ - όσο περισσότερες τέτοιες θέσεις, τόσο πιο σοβαρή είναι η ασθένεια.

Κληρονομικές αιμορραγικές διαταραχές.

Η πήξη του αίματος είναι μια από τις πιο σύνθετες βιοχημικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα, επομένως υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός διαταραχών πήξης στα διάφορα στάδια της. Οι διαταραχές της πήξης μπορεί να προκαλέσουν τάση για αιμορραγία ή, αντίθετα, σχηματισμό θρόμβων αίματος.

Μεταξύ των γνωστών ασθενειών είναι η θρομβοφιλία που σχετίζεται με τη μετάλλαξη Leiden (παράγοντας V Leiden). Υπάρχουν και άλλες γενετικές διαταραχές πήξης, όπως η ανεπάρκεια προθρομβίνης (παράγοντας II), η ανεπάρκεια πρωτεΐνης C, η ανεπάρκεια πρωτεΐνης S, η ανεπάρκεια αντιθρομβίνης III και άλλες.

Όλοι έχουν ακούσει για την αιμορροφιλία - μια κληρονομική διαταραχή πήξης κατά την οποία εμφανίζονται επικίνδυνες αιμορραγίες στα εσωτερικά όργανα, στους μύες, στις αρθρώσεις, παρατηρείται μη φυσιολογική εμμηνορροϊκή αιμορραγία και οποιοσδήποτε μικρός τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει σε ανεπανόρθωτες συνέπειες λόγω της αδυναμίας του σώματος να σταματήσει την αιμορραγία. Η πιο κοινή είναι η αιμορροφιλία Α (ανεπάρκεια του παράγοντα πήξης VIII). Η αιμορροφιλία Β (ανεπάρκεια παράγοντα IX) και η αιμορροφιλία C (ανεπάρκεια παράγοντα XI) είναι επίσης γνωστές.

Υπάρχει επίσης η πολύ συχνή νόσος von Willebrand, στην οποία παρατηρείται αυθόρμητη αιμορραγία λόγω μειωμένου επιπέδου του παράγοντα VIII. Η ασθένεια περιγράφηκε το 1926 από τον Φινλανδό παιδίατρο von Willebrand. Αμερικανοί ερευνητές πιστεύουν ότι το 1% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από αυτό, αλλά στους περισσότερους από αυτούς το γενετικό ελάττωμα δεν προκαλεί σοβαρά συμπτώματα (για παράδειγμα, οι γυναίκες μπορούν να έχουν μόνο έντονη έμμηνο ρύση). Κλινικά σημαντικές περιπτώσεις, κατά τη γνώμη τους, παρατηρούνται σε 1 άτομο ανά 10.000, δηλαδή 0,01%.

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία.

Πρόκειται για μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών που εκδηλώνονται με ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα λιπιδίων και χοληστερόλης στο αίμα. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία σχετίζεται με παχυσαρκία, μειωμένη ανοχή στη γλυκόζη, διαβήτη, εγκεφαλικά και καρδιακά επεισόδια. Η θεραπεία της νόσου περιλαμβάνει αλλαγές στον τρόπο ζωής και αυστηρή δίαιτα.

Νόσος του Huntington.

Η νόσος του Huntington (μερικές φορές η νόσος του Huntington) είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί σταδιακό εκφυλισμό του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η απώλεια της λειτουργίας των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο συνοδεύεται από αλλαγές συμπεριφοράς, ασυνήθιστες σπασμωδικές κινήσεις (χορεία), ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις, δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια μνήμης και διαταραχή της ομιλίας και της κατάποσης.

Η σύγχρονη θεραπεία στοχεύει στην καταπολέμηση των συμπτωμάτων της νόσου. Η νόσος του Huntington αρχίζει συνήθως να εκδηλώνεται σε 30-40 χρόνια και πριν από αυτό ένα άτομο μπορεί να μην μαντέψει για τη μοίρα του. Λιγότερο συχνά, η ασθένεια αρχίζει να εξελίσσεται στην παιδική ηλικία. Αυτή είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα ασθένεια - εάν ο ένας γονέας έχει το ελαττωματικό γονίδιο, τότε το παιδί έχει 50% πιθανότητα να το πάρει.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne.

Στη μυϊκή δυστροφία Duchenne, τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 6 ετών. Αυτά περιλαμβάνουν κόπωση, μυϊκή αδυναμία (ξεκινώντας από τα πόδια και άνοδος ψηλότερα), πιθανή νοητική υστέρηση, καρδιακά και αναπνευστικά προβλήματα, παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης και του θώρακα. Η προοδευτική μυϊκή αδυναμία οδηγεί σε αναπηρία· στην ηλικία των 12 ετών, πολλά παιδιά είναι δεμένα σε αναπηρικό καροτσάκι. Τα αγόρια είναι άρρωστα.

Μυϊκή δυστροφία Becker.

Στη μυϊκή δυστροφία Becker, τα συμπτώματα μοιάζουν με τη δυστροφία Duchenne, αλλά εμφανίζονται αργότερα και αναπτύσσονται πιο αργά. Η μυϊκή αδυναμία στο πάνω μέρος του σώματος δεν είναι τόσο έντονη όσο στον προηγούμενο τύπο δυστροφίας. Τα αγόρια είναι άρρωστα. Η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται στην ηλικία των 10-15 ετών και στην ηλικία των 25-30 ετών, οι ασθενείς συνήθως καθηλώνονται σε αναπηρικό καροτσάκι.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Με αυτή την κληρονομική ασθένεια, διαταράσσεται το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, τα οποία γίνονται σαν δρεπάνι - εξ ου και το όνομα. Τα τροποποιημένα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να προσφέρουν αρκετό οξυγόνο στα όργανα και τους ιστούς. Η ασθένεια οδηγεί σε σοβαρές κρίσεις που εμφανίζονται πολλές φορές ή μόνο λίγες φορές στη ζωή του ασθενούς. Εκτός από πόνους στο στήθος, την κοιλιά και τα οστά, υπάρχει κόπωση, δύσπνοια, ταχυκαρδία, πυρετός κ.λπ.

Η θεραπεία περιλαμβάνει παυσίπονα, φολικό οξύ για την υποστήριξη της αιμοποίησης, μεταγγίσεις αίματος, αιμοκάθαρση και υδροξυουρία για τη μείωση της συχνότητας των επεισοδίων. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία εμφανίζεται κυρίως σε άτομα αφρικανικής και μεσογειακής καταγωγής, καθώς και σε κατοίκους της Νότιας και Κεντρικής Αμερικής.

Θαλασσαιμία.

Οι θαλασσαιμίες (βήτα-θαλασσαιμία και άλφα-θαλασσαιμία) είναι μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών στις οποίες διαταράσσεται η σωστή σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Ως αποτέλεσμα, αναπτύσσεται αναιμία. Οι ασθενείς παραπονιούνται για κόπωση, δύσπνοια, πόνο στα οστά, έχουν διευρυμένη σπλήνα και εύθραυστα οστά, κακή όρεξη, σκούρα ούρα, κιτρίνισμα του δέρματος. Τέτοιοι άνθρωποι είναι επιρρεπείς σε μολυσματικές ασθένειες.

Φαινυλκετονουρία.

Η φαινυλκετονουρία είναι το αποτέλεσμα ανεπάρκειας ενός ηπατικού ενζύμου που απαιτείται για τη μετατροπή του αμινοξέος φαινυλαλανίνη σε ένα άλλο αμινοξύ, την τυροσίνη. Εάν η νόσος δεν διαγνωστεί έγκαιρα, μεγάλες ποσότητες φαινυλαλανίνης συσσωρεύονται στον οργανισμό του παιδιού, προκαλώντας νοητική υστέρηση, βλάβη στο νευρικό σύστημα και επιληπτικές κρίσεις. Η θεραπεία συνίσταται σε αυστηρή δίαιτα και χρήση του συμπαράγοντα τετραϋδροβιοπτερίνης (ΒΗ4) για τη μείωση των επιπέδων της φαινυλαλανίνης στο αίμα.

Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιθρυψίνης.

Αυτή η ασθένεια εμφανίζεται λόγω ανεπαρκών ποσοτήτων του ενζύμου άλφα-1-αντιτροπσίνη στους πνεύμονες και το αίμα, γεγονός που οδηγεί σε τέτοιες συνέπειες όπως το εμφύσημα. Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν δύσπνοια, συριγμό. Άλλα συμπτώματα: απώλεια βάρους, συχνές λοιμώξεις του αναπνευστικού, κόπωση, ταχυκαρδία.

Εκτός από αυτές που αναφέρονται παραπάνω, υπάρχει ένας τεράστιος αριθμός άλλων γενετικών ασθενειών. Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχουν ριζικές θεραπείες για αυτά, αλλά η γονιδιακή θεραπεία έχει τεράστιες δυνατότητες. Πολλές ασθένειες, ειδικά με έγκαιρη διάγνωση, μπορούν να ελεγχθούν με επιτυχία και οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μια πλήρη, παραγωγική ζωή.