Μια ασθένεια όπως η γαλακτοζαιμία στα νεογνά είναι εξαιρετικά σπάνια. Μια τέτοια ασθένεια μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωή του μωρού και αντανακλάται σε ολόκληρη τη μετέπειτα ζωή του. Για να απαλλαγείτε από αυτό, κανένα φάρμακο δεν θα σας βοηθήσει, επομένως πρέπει να ξέρετε πώς να αντιμετωπίσετε ένα τέτοιο πρόβλημα.
Συμπτώματα και ουσία του προβλήματος
Η γαλακτοζαιμία μπορεί να μην είναι εμφανής στην αρχή. Οι νέοι γονείς και ακόμη και οι γιατροί μπορεί απλώς να μην παρατηρήσουν την ανάπτυξή του. Ωστόσο, μετά από λίγες μέρες, τα σημάδια γίνονται εμφανή. Το γεγονός είναι ότι η κύρια τροφή ενός νεογέννητου είναι το γάλα και τα προϊόντα που περιέχουν γάλα. Περιέχουν μια ουσία που ονομάζεται γαλακτόζη. Με την παρουσία αυτής της ασθένειας, η γαλακτόζη σε ένα νεογέννητο δεν απορροφάται από το σώμα και σταδιακά συσσωρεύεται, γεγονός που οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές.
Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εκφράζονται ως εξής:
- ναυτία και έμετος μετά τη σίτιση.
- συχνή διάρροια?
- απαθής κατάσταση του μωρού?
- οίηση;
- θόλωση του φακού του ματιού.
- διεύρυνση του ήπατος?
- ασκίτης?
- ικτερός;
- σπασμοί?
- υπερδιέγερση.
Συχνά, το υπερβολικά υπέρβαρο κατά τη γέννηση υποδηλώνει πιθανό κίνδυνο ανάπτυξης γαλακτοζαιμίας. Εάν το μωρό ζυγίζει περισσότερο από 5 κιλά, πιθανότατα έχει ορισμένα προβλήματα υγείας. Είναι δυνατό να επαληθευτεί η αξιοπιστία της διάγνωσης μόνο με τη διεξαγωγή ειδικών εξετάσεων.
Οι λόγοι
Πραγματική ερώτηση: τι προκαλεί την ανάπτυξη γαλακτοζαιμίας; Τα αρχικά αίτια μιας τέτοιας αποτυχίας μέχρι σήμερα παραμένουν άγνωστα πλήρως. Ο κύριος παράγοντας που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου είναι η κληρονομικότητα. Η γαλακτοζαιμία χαρακτηρίζεται από γενετική προδιάθεση για την εμφάνισή της. Ταυτόχρονα, παρατηρείται ένα πολύ ενδιαφέρον φαινόμενο: οι υγιείς γονείς μπορούν να έχουν υγιή παιδιά, αλλά τα εγγόνια εμφανίζουν ξαφνικά σημάδια διαταραχής της απορρόφησης της γαλακτόζης.
Η ουσία του προβλήματος έγκειται στο γεγονός ότι η ενεργός φάση της γαλακτοζαιμίας στο μεγαλύτερο μέρος μπορεί να παρατηρηθεί μόνο σε εκείνα τα μωρά που έλαβαν από τους γονείς τους και τα δύο χρωμοσώματα του λεγόμενου μεταλλαγμένου γονιδίου. Εάν το τελευταίο δεν μεταδοθεί πλήρως στο παιδί, πιθανότατα, θα είναι υγιές, και δεν θα μαντέψει καν ότι είναι ο φορέας των γονιδίων αυτής της διαταραχής. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί μόνο μετά από μερικές γενιές, γι 'αυτό είναι τόσο σπάνια.
Κίνδυνοι
Για παιδιά με γαλακτοζαιμία απαιτούνται ειδικές συνθήκες. Ελλείψει θεραπείας και μη συμμόρφωσης με τη σωστή διατροφή, μια σοβαρή απειλή διαφαίνεται για την υγεία και τη ζωή τους. Για να κατανοήσουμε τον βαθμό κινδύνου και να συνειδητοποιήσουμε όλες τις πιθανές απειλές, αξίζει να δοθεί προσοχή στα πιο συνηθισμένα προβλήματα για τέτοιες περιπτώσεις:
- κίρρωση του ήπατος;
- νοητική υστέρηση;
- σήψη;
- καταρράκτης;
- Διαταραχές του ΚΝΣ;
- παραβίαση της πεπτικής οδού?
- συσσώρευση υγρού στα όργανα και την κοιλιακή κοιλότητα.
Στο πλαίσιο τέτοιων διαταραχών και με την εξέλιξή τους, καθίσταται απλώς αδύνατο να διατηρηθεί η κανονική λειτουργία όλων των συστημάτων του σώματος. Ως αποτέλεσμα, ελλείψει μέτρων αντιμετώπισης, οι περιπτώσεις θανάτου δεν είναι ασυνήθιστες, σε μεγαλύτερο βαθμό λόγω της ανάπτυξης σήψης.
Όταν η γαλακτοζαιμία σε βρέφη, εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, ορισμένα όργανα μπορεί να υποφέρουν
Διαγνωστικά
Προκειμένου να προσδιοριστεί έγκαιρα η παρουσία γαλακτοζαιμίας, οι γιατροί που βρίσκονται ακόμη στο μαιευτήριο απαιτείται να πραγματοποιήσουν ειδική ανάλυση ρουτίνας. Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες άλλες περιπτώσεις, βασίζεται σε εξέταση δείγματος αίματος που λήφθηκε από το νεογέννητο από τη φτέρνα την 4η ημέρα της ζωής.
Μετά από προσεκτική έρευνα, είναι δυνατό να ανιχνευθεί αυξημένη περιεκτικότητα σε γαλακτόζη. Ένα έμμεσο σημάδι που δείχνει την πιθανή παρουσία ενός τέτοιου προβλήματος είναι η χαμηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη. Μπορείτε επίσης να προσδιορίσετε τον πιθανό κίνδυνο μέσω των δικών σας παρατηρήσεων για τη συμπεριφορά του μωρού, με βάση τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω. Επιπλέον, η εμφάνιση του παιδιού, ιδιαίτερα το πρήξιμο και το ανθυγιεινό χρώμα του δέρματος, υποδηλώνει επίσης γαλακτοζαιμία.
Μέθοδος Θεραπείας
Το βασικό θέμα που προβληματίζει γονείς παιδιών που δυστυχώς αντιμετωπίζουν τέτοιο πρόβλημα είναι η αντιμετώπιση της γαλακτοζαιμίας. Εκεί έγκειται η πολυπλοκότητα της κατάστασης. Στην πραγματικότητα, αυτή η ασθένεια δεν επιδέχεται βασική θεραπεία. Δεδομένου ότι το πρόβλημα κρύβεται σε γενετικό επίπεδο, ένα άτομο θα πρέπει να ανεχτεί την παρουσία του από τη γέννησή του μέχρι τις τελευταίες μέρες και να προσαρμοστεί στις ιδιαίτερες ανάγκες του σώματός του. Απαιτείται δηλαδή μια ειδική δίαιτα, η οποία θα πρέπει να ακολουθείται δια βίου.
Με τη γαλακτοζαιμία σε ένα μωρό, οι γονείς πρέπει να τηρούν αυστηρά τη διατροφή που συνταγογραφεί ο γιατρός. Διαφορετικά, δεν μπορούν να αποφευχθούν δυσάρεστες συνέπειες.
Για ένα νεογέννητο, ο θηλασμός γίνεται ταμπού από το οποίο εξαρτάται η ζωή και η ανάπτυξη του μωρού. Είναι επίσης σημαντικό να αποκλείονται διάφορες συνθέσεις γάλακτος για τεχνητή διατροφή. Σε αντίθεση με την ανεπάρκεια λακτάσης, η γαλακτοζαιμία είναι μια πιο σοβαρή διαταραχή. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να αποκλείσετε εντελώς από τη διατροφή όλα τα τρόφιμα που περιλαμβάνουν γαλακτόζη. Αυτό ισχύει για υποκατάστατα γάλακτος χωρίς λακτόζη.
Στο μέλλον, το παιδί επίσης δεν θα μπορεί να καταναλώνει γαλακτοκομικά προϊόντα, βούτυρο και μαργαρίνη και όλα εκείνα τα προϊόντα που μπορεί να περιέχουν ίχνη από αυτά. Με άλλα λόγια, θα πρέπει να εγκαταλείψετε για πάντα το ψήσιμο, τα αλλαντικά, τα περισσότερα γλυκά κ.λπ. Το πρόβλημα είναι ότι κατά την παραγωγή τροφίμων, ορισμένα από αυτά μπορεί να περιέχουν ίχνη γάλακτος λόγω των ιδιαιτεροτήτων της τεχνολογίας. Μικρές δόσεις γαλακτόζης στη μετέπειτα ζωή δεν θα προκαλέσουν μεγάλη ζημιά εάν αυτό το ατύχημα δεν εισαχθεί μόνιμα.
Τι μπορεί να αντικαταστήσει τα γαλακτοκομικά;Για ένα νεογέννητο, η λύση μπορεί να είναι να φάει νερό με άμυλο καλαμποκιού, γάλα αμυγδάλου, προϊόντα σόγιας και παρόμοια τρόφιμα. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, είναι απαραίτητο να προσαρμόσετε τη διατροφή και σταδιακά να εισάγετε διάφορα θρεπτικά δημητριακά που παρασκευάζονται αποκλειστικά με νερό. Οι βιταμίνες που περιέχονται στο γάλα και παρόμοια προϊόντα μπορούν να εξαχθούν από άλλα τρόφιμα που είναι διαθέσιμα για κατανάλωση: φρούτα, λαχανικά, αυγά, καθώς και πιάτα με ψάρια και κρέας, φυτικά έλαια κ.λπ.
Μην φοβάστε και μην αποθαρρύνεστε εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία. Το μόνο που χρειάζεται σε αυτή την περίπτωση είναι να ακολουθήσετε τη σωστή διατροφή. Φυσικά, δεν θα μπορεί να απολαύσει όλες τις γαστρονομικές απολαύσεις στο μέλλον, αλλά αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι μπορεί κανείς να βάλει τέλος στη ζωή, γιατί με τον σωστό τρόπο ζωής, το παιδί θα αναπτυχθεί αρκετά φυσικά και πλήρως. Στη συνέχεια, μια τέτοια δίαιτα θα γίνει συνήθεια και ένα άτομο απλά δεν θα παρατηρήσει μια τέτοια έλλειψη του σώματός του.
Πολλοί γονείς ανησυχούν για το γιατί τα νεογέννητα μωρά τους συχνά φτύνουν, αρνούνται να ταΐσουν και ενεργούν. Μερικές φορές σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί διαγιγνώσκουν το μωρό με γαλακτοζαιμία. Τι είναι? Πόσο σοβαρή είναι αυτή η ασθένεια; Τι το προκάλεσε; Πώς να το αντιμετωπίσετε; Στο άρθρο μας θα προσπαθήσουμε να απαντήσουμε σε όλες αυτές τις ερωτήσεις.
Γαλακτοζαιμία - τι είναι;
Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από παραβίαση της κανονικής διαδικασίας του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Βασίζεται στην έλλειψη μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη λόγω μιας μετάλλαξης του γονιδίου που ευθύνεται για αυτό. Η γαλακτοζαιμία στα παιδιά είναι πολύ σπάνια. Έτσι, σε 50.000 περιπτώσεις, υπάρχει μόνο μία με αυτή τη διάγνωση. Λόγω του ότι ο οργανισμός του παιδιού δεν μπορεί να αξιοποιήσει τη γαλακτόζη, επηρεάζεται το νευρικό, το οπτικό και το πεπτικό σύστημα.
Η νόσος διαγνώστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1908. Το παιδί υπέφερε από σοβαρό υποσιτισμό. Αφού ακύρωσαν τη διατροφή του γάλακτος, η γαλακτοζαιμία, τα συμπτώματα της οποίας προκαλούσαν πολύ άγχος στο μωρό, εξαφανίστηκε.
Αιτίες της νόσου
Η κύρια αιτία της γαλακτοζαιμίας είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτή η ασθένεια αναφέρεται σε συγγενείς ασθένειες με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας. Έτσι, η γαλακτοζαιμία στα νεογνά εμφανίζεται όταν το μωρό κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου από τον πατέρα και τη μητέρα.
Οι άνθρωποι που έχουν αυτό το ελάττωμα στον εαυτό τους μπορεί να υποφέρουν από αυτή την ασθένεια, η οποία εμφανίζεται τόσο σε σοβαρές όσο και σε ήπιες μορφές. Η γαλακτόζη εισέρχεται στο ανθρώπινο σώμα μαζί με το σάκχαρο του γάλακτος, το οποίο περιέχεται στα τρόφιμα. Σε όσους πάσχουν από αυτή την ασθένεια, η μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη είναι ατελής. Τα υπολείμματα συσσωρεύονται στους ιστούς των οργάνων και στο αίμα. Αυτό είναι πολύ επιβλαβές, γιατί είναι τοξικά για το συκώτι, τον φακό του ματιού και το νευρικό σύστημα.
Γαλακτοζαιμία: συμπτώματα σε νεογνά
Υπάρχουν τρεις τύποι ασθένειας: η κλασική, η νέγρικη και η "Duarte". Το τελευταίο χαρακτηρίζεται από την απουσία σημαδιών.
Βασικά, με αυτή την ασθένεια, υπάρχει δυσανεξία στα γαλακτοκομικά και στα ξινόγαλα, βλάβες στα νεφρά, στα μάτια και στο συκώτι, σοβαρή εξάντληση, έως και ανορεξία, διανοητική και κινητική αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού. Με πολλούς τρόπους, τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη φύση της πορείας της νόσου.
Σημάδια σοβαρής ασθένειας
Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εμφανίζονται αφού το μωρό δοκιμάσει φόρμουλα ή μητρικό γάλα.
Αυτός ο βαθμός ασθένειας είναι πιο συχνά χαρακτηριστικός σε βρέφη που ζυγίζουν περισσότερο από 5 κιλά και σημεία νεογνικού ίκτερου. Επίσης, αυτά τα παιδιά παρουσιάζουν μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα και επιληπτικές κρίσεις. Το μωρό γουργουρίζει έντονα μετά από κάθε τάισμα. Τα κόπρανα του είναι υδαρή και λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης του αίματος σχηματίζονται αιμορραγίες στο δέρμα.
Όταν το μωρό φτάσει στην ηλικία των 2 μηνών, προστίθενται συμπτώματα όπως αμφοτερόπλευρος καταρράκτης, νεφρική ανεπάρκεια και υποσιτισμός λόγω της άρνησης του παιδιού να φάει.
Στην ηλικία των 3 μηνών (ελλείψει κατάλληλης θεραπείας), η κίρρωση του ήπατος, η ηπατοσπληνομεγαλία, ο ασκίτης και η καθυστερημένη νοητική και κινητική ανάπτυξη προστίθενται στα σημεία που περιγράφηκαν προηγουμένως.
Με αυτόν τον βαθμό γαλακτοζαιμίας, το παιδί εμφανίζει σοβαρή ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια, ενώνονται λοιμώξεις και παρατηρείται σοβαρός υποσιτισμός. Σε αυτή την περίπτωση, εάν η διάγνωση της νόσου δεν πραγματοποιηθεί εγκαίρως, τότε είναι δυνατή μια θανατηφόρα έκβαση.
Ποια είναι τα συμπτώματα μιας ήπιας ασθένειας;
Κατά κανόνα, σε αυτή την κατάσταση, το νεογέννητο κάνει εμετό αφού ταΐσει ή πιει το μείγμα. Ο παιδίατρος οπτικά και σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερήχου μπορεί να διαγνώσει διόγκωση του ήπατος. Υπάρχει επίσης ίκτερος και αναιμία στο μωρό. Άλλα σημεία μέτριας σοβαρότητας της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν καταρράκτη και καθυστερημένη κινητική και νοητική ανάπτυξη.
Φυσικά, σε αυτή την περίπτωση, τα συμπτώματα είναι πολύ πιο εύκολα. Όμως, όποια κι αν είναι η σοβαρότητα της νόσου, πρέπει να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί. Διαφορετικά, είναι πιθανές σοβαρές επιπλοκές με την υγεία του μωρού.
Ήπια γαλακτοζαιμία
Αυτή η μορφή της νόσου μπορεί να εμφανιστεί χωρίς συμπτώματα. Μπορείτε να μάθετε για την παρουσία του περνώντας δοκιμές για τα απαραίτητα ένζυμα.
Επίσης, με ήπιο βαθμό γαλακτοζαιμίας, υπάρχει δυσπεψία και καταρράκτης.
Τα κύρια συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου περιλαμβάνουν την άρνηση του μωρού να θηλάσει, παρά το γεγονός ότι πεινάει, ένα μικρό σύνολο σε βάρος και ύψος. Συνδέονται με έμετο μετά τη λήψη γάλακτος και καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας. Εξαιτίας όλων αυτών, με μη έγκαιρη θεραπεία, σχηματίζονται χρόνιες ηπατικές παθήσεις.
Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές;
Ελλείψει θεραπείας, είναι πιθανές σοβαρές συνέπειες της γαλακτοζαιμίας:
- Σήψη. Αυτός ο τύπος επιπλοκής παρατηρείται σε βρέφη. Πολύ θανατηφόρο.
- Ολιγοφρένεια.
- Σύνδρομο εξάντλησης ωοθηκών.
- Κίρρωση του ήπατος.
- πρωτοπαθής αμηνόρροια.
- Μοτέρ αλάλια.
- Αιμορραγία στο υαλοειδές σώμα του ματιού.
Αυτές οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν εάν, εάν υποψιάζεστε μια ασθένεια, επικοινωνήσετε αμέσως με έναν ειδικό και λάβετε τη σωστή θεραπεία. Θυμηθείτε, η υγεία του σώματος του μωρού είναι στα δικά σας χέρια.
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Προκειμένου να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες της νόσου, θα πρέπει να υποβληθείτε σε εξετάσεις για γαλακτοζαιμία. Είναι δυνατή η διάγνωση της νόσου όταν το έμβρυο είναι ακόμα στη μήτρα. Στην περίπτωση αυτή γίνεται ανάλυση του αμνιακού υγρού ή γίνεται χοριακή βιοψία.
Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τη νόσο γίνεται για όλα τα νεογνά. Έτσι, για τα τελειόμηνα μωρά, πραγματοποιείται την τέταρτη ημέρα και για τα πρόωρα μωρά - τη δέκατη. Για ανάλυση, λαμβάνεται τριχοειδές αίμα, το οποίο εφαρμόζεται σε διηθητικό χαρτί. Η ανάλυση παραδίδεται στο γενετικό εργαστήριο με τη μορφή ξηρού σημείου.
Εάν ξαφνικά, ως αποτέλεσμα του προσυμπτωματικού ελέγχου, εμφανιστούν υποψίες για σύνδρομο γαλακτοζαιμίας, τότε πραγματοποιείται μια δεύτερη διάγνωση για επιβεβαίωση ή διάψευση της διάγνωσης. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, η ανάλυση θα πρέπει να δείξει υψηλό επίπεδο γαλακτόζης ή ελάχιστο επίπεδο ενζύμου που τη διασπά.
Υπάρχουν και άλλες διαγνωστικές μέθοδοι. Έτσι, μερικές φορές σε ένα ιατρικό ίδρυμα, οι ειδικοί συλλέγουν ούρα για να εξετάσουν το επίπεδο γαλακτόζης σε αυτά. Επιπλέον, λαμβάνεται μια εξέταση αίματος από το μωρό αφού φορτωθεί με γλυκόζη.
Τα νεογνά με επιβεβαιωμένη διάγνωση υποβάλλονται σε ηλεκτροεγκεφαλογραφία, βιοψία ήπατος παρακέντησης και υπερηχογράφημα κοιλίας. Για να προσδιοριστεί ο βαθμός βλάβης στα εσωτερικά όργανα, λαμβάνεται γενικό δείγμα αίματος και ούρων. Εάν η αρχική διάγνωση επιβεβαιωθεί, θα πρέπει να ζητηθεί διαβούλευση με ειδικούς όπως γενετιστή, παιδοφθαλμίατρο και νευρολόγο.
Υπάρχει μια άλλη ασθένεια που έχει παρόμοια συμπτώματα. Ονομάζεται φαινυλκετονουρία. Η γαλακτοζαιμία έχει μια βασική διαφορά από αυτήν, που είναι ότι είναι κληρονομική, δηλαδή είναι συγγενής. Με τη φαινυλκετονουρία, το μωρό γεννιέται υγιές. Επίσης, η γαλακτοζαιμία πρέπει να διακρίνεται από ασθένειες όπως η ηπατίτιδα και η κυστική ίνωση, ο αιμολυτικός ίκτερος των νεογνών και ο σακχαρώδης διαβήτης.
Ποια είναι τα διατροφικά χαρακτηριστικά των παιδιών με αυτή τη διάγνωση;
Στη γαλακτοζαιμία, τα συμπτώματα στα νεογνά που επιβεβαιώνονται από τα αποτελέσματα των εξετάσεων απαιτούν προσεκτική θεραπεία. Το τελευταίο είναι η σωστή διατροφική διατροφή του μωρού. Τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή του παιδιού εφ' όρου ζωής.
Τα νεογνά που θηλάζουν μεταφέρονται σε τεχνητό. Υπάρχουν μείγματα που περιέχουν μόνο συνθετικά αμινοξέα ή Αυτά περιλαμβάνουν προϊόντα από Nutritek, Humana, Mid Johnson, Nutricia. Τα εξειδικευμένα μείγματα εισάγονται σταδιακά. Ταυτόχρονα, η ποσότητα του μητρικού γάλακτος μειώνεται κάθε φορά. Μόλις το μωρό ετοιμαστεί για την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, πρέπει επίσης να είστε προσεκτικοί. Δεν πρέπει να δίνονται στο παιδί όσπρια και προϊόντα που περιέχουν γάλα.
Τα παιδιά με συγγενή γαλακτοζαιμία μπορούν να πίνουν χυμούς, πολτοποιημένα φρούτα και λαχανικά, κρόκο αυγού, ψάρι, φυτικό λάδι. Απαγορεύεται αυστηρά η χρήση κουάκερ γάλακτος, τυρί cottage, ξινόγαλα και βούτυρο.
Τα παιδιά ηλικίας ενός έτους πρέπει επίσης να ακολουθούν την παραπάνω δίαιτα. Επιπλέον, όσοι πάσχουν από γαλακτοζαιμία θα πρέπει να αποκλείσουν από τη διατροφή τροφές που περιέχουν γαλακτόζη: σπανάκι, κακάο και ξηρούς καρπούς, φασόλια, φασόλια, φακές. Ορισμένες τροφές ζωικής προέλευσης αντενδείκνυνται επίσης: λουκάνικο συκωτιού, συκώτι και πατέ.
Αντιμετώπιση ασθένειας με φαρμακευτική αγωγή
Απαντήσαμε στην ερώτηση, γαλακτοζαιμία, τι είναι. Είναι απαραίτητο να το αντιμετωπίσετε όχι μόνο με δίαιτα, αλλά και με φάρμακα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, στα μωρά μπορεί να συνταγογραφηθεί ένας αριθμός φαρμάκων που επιτελούν υποστηρικτική λειτουργία.
Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών, συνταγογραφούνται βιταμίνες και το φάρμακο "Orotate Potassium". Συνταγογραφούνται επίσης σκευάσματα ασβεστίου, καθώς ο οργανισμός του παιδιού στερείται αυτού του ιχνοστοιχείου λόγω του γεγονότος ότι δεν υπάρχουν γαλακτοκομικά προϊόντα στη διατροφή του μωρού. Επιπλέον, συνταγογραφούνται αντιοξειδωτικά, αγγειακά φάρμακα και ηπατοπροστατευτικά. Σε περιπτώσεις όπου το ήπαρ δεν είναι σε θέση να συνθέσει παράγοντες πήξης του αίματος, γίνεται ανταλλαγή αίματος.
Προβλέψεις
Στην περίπτωση που η νόσος διαγνωστεί στα πρώτα στάδια, η θεραπεία πραγματοποιείται σωστά και τηρείται αυστηρά η δίαιτα, μπορεί να αποφευχθεί η ανάπτυξη επιπλοκών όπως καταρράκτη, κίρρωση του ήπατος και ολιγοφρένεια. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει αργά, μετά την ήττα του κεντρικού νευρικού συστήματος, τότε ο στόχος της θεραπείας θα είναι μόνο η επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου. Δυστυχώς, σοβαροί βαθμοί γαλακτοζαιμίας μπορεί να είναι θανατηφόροι.
Ένα παιδί του οποίου η διάγνωση επιβεβαιώνεται λαμβάνει μια ομάδα αναπηρίας. Έχει επίσης εγγραφεί σε τέτοιους ειδικούς ως γενετιστής, παιδίατρος, νευρολόγος, οφθαλμίατρος σε όλη του τη ζωή.
Είναι δυνατόν να αποφευχθεί η ασθένεια;
Απαντώντας στην ερώτηση, γαλακτοζαιμία, τι είναι, εξηγήσαμε ότι πρόκειται για μια αρκετά σπάνια ασθένεια που, όπως και άλλες παθήσεις, χρειάζεται προληπτικά μέτρα. Συνίστανται στην έγκαιρη διάγνωση και στην αξιολόγηση της πιθανότητας γαλακτοζαιμίας σε ένα μωρό.
Για να το κάνετε αυτό, εντοπίστε οικογένειες στις οποίες υπάρχει υψηλός κίνδυνος αυτής της ασθένειας. Τα νεογνά ελέγχονται στο μαιευτήριο. Αυτό γίνεται για να αποφευχθούν επιπλοκές αργότερα. Εάν εντοπιστεί ασθένεια, γίνεται έγκαιρη μεταφορά σε τεχνητή σίτιση. Για οικογένειες όπου υπάρχουν ασθενείς με αυτή τη νόσο, πραγματοποιείται ιατρική γενετική συμβουλευτική.
Οι έγκυες γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει να περιορίσουν την κατανάλωση γαλακτοκομικών και ξινογαλακτοκομικών προϊόντων.
Θυμηθείτε: η έγκαιρη διάγνωση, η έγκαιρη θεραπεία, η σωστή διατροφή, η τήρηση της δίαιτας θα εξασφαλίσουν την υγεία του παιδιού σας και ένα καλό μέλλον.
Η βάση της νόσου είναι η συσσώρευση γαλακτόζης από το σώμα, ως αποτέλεσμα, τα νεφρά, το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα καταστρέφονται. Η καθυστερημένη ανίχνευση της νόσου και η έλλειψη θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Η μετάδοση της νόσου γίνεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Επομένως, η ομάδα κινδύνου σχηματίζεται από μωρά των οποίων οι γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Σε διάφορες χώρες, ο επιπολασμός της νόσου κυμαίνεται μεταξύ 1 παιδιού ανά 10.000 - 50.000.
Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας
Τα κλινικά σημεία της νόσου εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία λόγω του ότι η μη μεταβολιζόμενη γαλακτόζη βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Στα αρχικά στάδια, το νεογέννητο μπορεί να μοιάζει με ένα απολύτως υγιές και δυνατό μωρό, αλλά μετά από μερικές ημέρες ή εβδομάδες παρατηρούνται πεπτικές διαταραχές που προκαλούν υποσιτισμό, κακή αύξηση βάρους, χαμηλό σάκχαρο στο αίμα, ευερεθιστότητα και λήθαργο.
Εάν η νόσος δεν διαγνωστεί, ηπατική βλάβη, που εκφράζεται σε αιμορραγικό σύνδρομο, διόγκωση ήπατος, κίρρωση. Σε λίγες μόνο εβδομάδες, στις παραπάνω παραβιάσεις θα προστεθούν και προβλήματα όρασης (καταρράκτης), νεφρικά προβλήματα, σπασμοί και πρήξιμο των άκρων. Μετά από λίγους μήνες, παρατηρείται καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, την ανάπτυξη, τις κινητικές δεξιότητες και μείωση της οστικής πυκνότητας. Τα παραπάνω συμπτώματα μπορούν να συνδυαστούν με διάφορους τρόπους.
Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας
Βασική προϋπόθεση για την επιτυχή θεραπεία είναι ο αποκλεισμός όλων των προϊόντων που περιέχουν γαλακτόζη. Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει όχι μόνο το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα, αλλά και το εσωτερικό των ζώων. Στα πρώτα στάδια της ζωής του μωρού, το γάλα αντικαθίσταται με τεχνητά μείγματα ή γάλα σόγιας. Είναι πολύ σημαντικό ο οργανισμός του μωρού να λαμβάνει αρκετό ασβέστιο.
Με τον καιρό, η δίαιτα επεκτείνεται και περιλαμβάνει κρέας, πράσινα λαχανικά και ψάρια. Το θέμα της διακοπής της δίαιτας εξακολουθεί να είναι αμφιλεγόμενο, ορισμένοι γιατροί είναι της άποψης ότι στην ηλικία των 10 ετών, μπορείτε να σταματήσετε να την ακολουθείτε, άλλοι επιμένουν σε μια δια βίου δίαιτα.
Συχνά η γαλακτοζαιμία συγχέεται με τη δυσανεξία στη λακτόζη, αλλά πρέπει να γίνει κατανοητό ότι στην περίπτωση της πρώτης νόσου, ο κίνδυνος εμφάνισης παθολογικών διαταραχών είναι πολύ μεγαλύτερος. Μια έγκαιρη διαγνωσθείσα ασθένεια θα επιτρέψει στο παιδί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή, η καλύτερη βοήθεια γι 'αυτόν θα είναι η επιλογή της σωστής διατροφής με ποικίλη διατροφή.
Ημερομηνία δημοσίευσης: 30-10-2014
Η γαλακτοζαιμία (γαλακτοζαιμία) είναι μια μάλλον σπάνια παθολογία κληρονομικής φύσης, που βασίζεται σε διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων κατά τη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη. Στο σώμα ενός ασθενούς με ασθένεια, μεταλλάσσεται ένα γονίδιο που εξασφαλίζει την παραγωγή ενός ενζύμου που διασπά τη γαλακτόζη. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα υδατάνθρακα γαλακτόζης στο αίμα των παιδιών.
Η παθολογία είναι κληρονομική, επομένως εμφανίζεται συχνότερα σε νεογέννητα, αλλά συμβαίνει και σε μεγαλύτερα παιδιά. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη. Συχνά, το σύνδρομο γαλακτοζαιμίας στα νεογνά προκαλεί ασθένειες των ματιών (φακός), του νευρικού συστήματος ή του ήπατος. Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, ή δεν χορηγηθεί σωστά, το σύνδρομο στα νεογνά, πάνω από το 70% των περιπτώσεων, τελειώνει μοιραία.
Οι λόγοι
Στην ιδανική περίπτωση, η διατροφική λακτόζη διασπάται από ένζυμα σε γαλακτόζη και γλυκόζη. Στο μέλλον, η γαλακτόζη υφίσταται επίσης αποσύνθεση σε γλυκόζη. Αλλά με γονιδιακές μεταλλάξεις, όταν το ένζυμο που προάγει τη διάσπαση δεν απελευθερώνεται, η γαλακτόζη δεν μπορεί να πραγματοποιήσει τη διαδικασία διάσπασης. Ως αποτέλεσμα, στα νεογέννητα και τα μεγαλύτερα παιδιά, η γαλακτόζη συσσωρεύεται στους ιστούς και στο πλάσμα του αίματος, με αποτέλεσμα τοξικές επιδράσεις στο ήπαρ, τα μάτια και το νευρικό σύστημα. Συχνά η γαλακτοζαιμία συνοδεύεται από λοιμώξεις βακτηριακής προέλευσης, οι οποίες σχετίζονται με περίσσεια γαλακτόζης και αναστολή των λευκοκυττάρων.
Το σύνδρομο γαλακτοζαιμίας αναπτύσσεται στα νεογνά μόνο εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς. Αυτή είναι η αυτοσωματική υπολειπόμενη φύση της κληρονομικότητας. Εάν υπάρχει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, τότε το άτομο θεωρείται φορέας του συνδρόμου, ενώ μπορεί να έχει συμπτώματα της νόσου, αλλά όχι τόσο έντονα, για παράδειγμα, όπως με.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας, αν κρίνουμε από τις φωτογραφίες των ασθενών, εμφανίζονται αρκετά έντονα. Εάν το σύνδρομο προχωρήσει σε ήπια ή μέτρια μορφή, τότε τα συμπτώματα προκαλούνται από την πρώιμη άρνηση του μωρού από το στήθος, την κακή ανοχή στο μητρικό γάλα. Η ασθένεια αρχίζει σταδιακά και το παιδί, με την πρώτη ματιά, φαίνεται απολύτως υγιές. Με την ανάπτυξη μιας πιο σοβαρής μορφής, όπως φαίνεται στη φωτογραφία, η γαλακτοζαιμία αποκτά συμπτώματα ίκτερου, τα νεογνά παρουσιάζουν επιδείνωση της όρεξης, εμφανίζονται έμετοι και εμφανίζεται σοβαρό πρήξιμο των ιστών.
Στη συνέχεια τα συμπτώματα συμπληρώνονται με υγρά υδαρή κόπρανα, και αν δεν υπάρξει θεραπεία, τότε αρχίζει μια ξεκάθαρη διόγκωση της σπλήνας και του ήπατος. Στον οπισθοπεριτοναϊκό χώρο εμφανίζονται σημάδια συσσώρευσης υγρών (ασκίτης) και το ήπαρ αποκτά πυκνή συνοχή. Φωτογραφίες ασθενών με γαλακτοζαιμία δείχνουν ξεκάθαρα τα συμπτώματα κιτρινίσματος του δέρματος και των βλεννογόνων επιφανειών. Επιπλέον, σημάδια κιτρινίσματος παρατηρούνται στις πρωτεΐνες των ματιών. Μόνο τότε (τελευταία) αρχίζουν να κιτρινίζουν τα πέλματα των ποδιών, οι εσωτερικές πλευρές των παλάμες, το ρινοχειλικό τρίγωνο και οι μασχάλες, όπως στη φωτογραφία.
Τα σημάδια επηρεάζουν επίσης το οπτικό και το νευρικό σύστημα. Για παράδειγμα, οι ασθενείς έχουν σπασμωδικές μυϊκές συσπάσεις, αυθόρμητες κινήσεις των μήλων των ματιών (ή νυσταγμό). Στα παιδιά, παρατηρούνται συμπτώματα μειωμένου μυϊκού τόνου, σημειώνεται θόλωση του φακού, νευροψυχική, σωματική ανάπτυξη υστερεί αισθητά. Τα συμπτώματα του ουρογεννητικού συστήματος σχετίζονται με την περίσσεια ζάχαρης και πρωτεΐνης στα ούρα, κάτι που επιβεβαιώνεται με κατάλληλες εξετάσεις.
Το σύνδρομο γαλακτοζαιμίας χαρακτηρίζεται από συχνή ουλική, ρινική, αιμορροϊδική ή γαστρεντερική αιμορραγία. Η επιφάνεια του δέρματος, εκτός από την κίτρινη απόχρωση, λόγω βλάβης στα αγγειακά τοιχώματα, μπορεί να καλυφθεί με αιμορραγικό εξάνθημα, το οποίο δεν αλλάζει με την πίεση.
Γενικά, η γαλακτοζαιμία εμφανίζεται σε τρεις τύπους: την κλασική, την παραλλαγή του Duarte και τον νέγρο. Η πιο συχνή είναι η γαλακτοζαιμία κλασικού τύπου, η οποία χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων μέσα σε λίγες μέρες μετά τη γέννηση. Στη συνέχεια τα συμπτώματα αρχίζουν σταδιακά να αποκτούν ορμή και να συμπληρώνονται από νέα σημάδια. Το πιο επικίνδυνο, ανάμεσα στα συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο, είναι η κίρρωση του ήπατος, που στις περισσότερες περιπτώσεις (αν δεν υπάρχει θεραπεία) καταλήγει στο θάνατο του παιδιού.
Δεν συνοδεύονται όλοι οι τύποι της πορείας της νόσου από έντονες εκδηλώσεις. Μερικές φορές τα παιδιά ανησυχούν μόνο για τη δυσανεξία στο γάλα, το φούσκωμα και τα αέρια, τις εντερικές διαταραχές. Για παράδειγμα, η παραλλαγή Duarte είναι ασυμπτωματική. Αλλά αυτή η μορφή συνήθως περιπλέκεται από ηπατικές παθολογίες, αιμορραγία και θόλωση του φακού, βακτηριακή σήψη και ωοθηκική ανεπάρκεια.
Θεραπευτική αγωγή
Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο ασθενής πρέπει να περάσει κάποιες εξετάσεις, να υποβληθεί σε υπερηχογραφική εξέταση των κοιλιακών οργάνων, βιοψία ήπατος κ.λπ. Εάν υπάρχει πάθηση, οι εξετάσεις ούρων δείχνουν περίσσεια ζάχαρης, πρωτεΐνης και γαλακτόζης. Οι εξετάσεις αίματος αποκαλύπτουν συνοδευτική αναιμία γαλακτοζαιμίας και έλλειψη γλυκόζης στο αίμα. Ο ασθενής πρέπει επίσης να περάσει βιοχημικές εξετάσεις αίματος.
Η θεραπεία βασίζεται στην αλλαγή της διατροφής των παιδιών. Τα τρόφιμα που περιέχουν γαλακτόζη και λακτόζη πρέπει να αποκλείονται από τη διατροφή. Τα γαλακτοκομικά προϊόντα αντικαθίστανται με ειδική διατροφή για νεογνά, η οποία βασίζεται στο γάλα σόγιας, για παράδειγμα, nutramigen, soyaval, enlit χωρίς λακτόζη. Παρόμοια δίαιτα σύμφωνα με ιατρικές συστάσεις ακολουθείται μέχρι το παιδί να φτάσει τα πέντε του χρόνια. 
Εάν η γαλακτοζαιμία είναι σοβαρή, τότε η διατροφική διατροφή γίνεται ισόβια. Εκτός από μια δίαιτα χωρίς λακτόζη, η θεραπεία περιλαμβάνει εγχύσεις πλάσματος, μεταγγίσεις αίματος ή κλασματικές μεταγγίσεις αίματος.
Η θεραπεία με φάρμακα είναι συμπτωματική και στοχεύει στην ομαλοποίηση των μεταβολικών διεργασιών στο σώμα, στην εξάλειψη της δυσλειτουργίας των οργάνων που έχουν υποστεί τοξικές επιδράσεις κατά την ανάπτυξη του συνδρόμου γαλακτοζαιμίας. Για αυτό, οι ασθενείς συνταγογραφούνται φάρμακα που βελτιώνουν το μεταβολισμό. Η σωστή και έγκαιρη θεραπεία αποφεύγει προβλήματα νευροψυχικής, σωματικής και νοητικής υστέρησης.
Εν αναμονή του πιο συναρπαστικού γεγονότος στη ζωή της - της γέννησης του αγαπημένου της μωρού, η μέλλουσα μητέρα υποβάλλεται περιοδικά σε διάφορες μελέτες.
Και σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση, δίνεται στο μωρό μια σειρά εξετάσεων για τον προσδιορισμό των παθολογιών. Όχι πάντα οι μελλοντικοί γονείς κατανοούν την ανάγκη για τέτοιες εξετάσεις.
Ωστόσο, εάν παραμεληθούν, τότε μπορεί να μην εντοπιστούν έγκαιρα σοβαρές ασθένειες, μία εκ των οποίων είναι η γαλακτοζαιμία στα νεογνά, τα συμπτώματα της οποίας ταξινομούνται σε τρεις βαθμούς βαρύτητας.
Η γαλακτοζαιμία είναι μια γενετική ασθένεια που συνίσταται στην αδυναμία του οργανισμού να μετατρέψει τη γαλακτόζη σε γλυκόζη λόγω δυσλειτουργίας του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία της.
Η γαλακτόζη είναι η απλούστερη μορφή ζάχαρης (υδατάνθρακες). Υπό την επίδραση ενός συγκεκριμένου ενζύμου, μετατρέπεται σε μια άλλη μορφή ζάχαρης - γλυκόζη, η οποία είναι μια απαραίτητη πηγή ενέργειας.
Εάν δεν υπάρξει μετατροπή της γαλακτόζης, τότε αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα και προκαλεί δηλητηρίαση. Μια τέτοια ασθένεια είναι εξαιρετικά σπάνια, μία περίπτωση στα πενήντα χιλιάδες νεογνά.
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για τη γαλακτοζαιμία.
Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας
Ανεξάρτητα από τη μορφή, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από κοινά χαρακτηριστικά:
- ναυτία, έμετος μετά τη σίτιση, διάρροια.
- ικτερός;
- διεύρυνση του ήπατος, των νεφρών.
- κατάσταση υπερδιέγερσης ή, αντίθετα, λήθαργος.
- οίηση;
- θόλωση των φακών των ματιών.
- σπασμοί.
Ανάλογα με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, διακρίνονται: ήπιες, μέτριες και σοβαρές μορφές γαλακτοζαιμίας.
Ήπια γαλακτοζαιμία
Αυτή η μορφή διαγιγνώσκεται, κατά κανόνα, τυχαία.
Τα μόνα συμπτώματα είναι ο έμετος μετά το θηλασμό και η άρνηση του μωρού να θηλάσει ή το μπιμπερό.
Επομένως, θα πρέπει να δώσετε προσοχή σε αυτή τη συμπεριφορά του μωρού και να ενημερώσετε οπωσδήποτε τον παιδίατρο σχετικά.
Στο μέλλον, υπάρχει σωματική υστέρηση του παιδιού (σε ύψος, βάρος), καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας.
Ένας ήπιος βαθμός γαλακτοζαιμίας διορθώνεται με τη διατροφή. Το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα είναι πλούσια σε γαλακτόζη, επομένως είναι απαραίτητο να αποκλειστεί εντελώς η πρόσληψή τους στον οργανισμό. Στο μωρό δίνεται μια φόρμουλα χωρίς γαλακτοκομικά. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αυτών των μειγμάτων. Μπορούν να βασίζονται σε απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας, υδρόλυση καζεΐνης, συνθετικά αμινοξέα. Όλοι οι μεγάλοι κατασκευαστές παιδικών τροφών πρέπει να παράγουν παρασκευάσματα χωρίς λακτόζη, στα οποία πρακτικά απουσιάζει η λακτόζη (σάκχαρο γάλακτος). Λόγω της ποικιλίας των βρεφικών τροφών, η επιλογή του μείγματος θα πρέπει να υπαγορεύεται από τον γιατρό με βάση τα ατομικά χαρακτηριστικά του μωρού και την πορεία της νόσου.
Οι συμπληρωματικές τροφές εισάγονται σε αυτά τα παιδιά όσο το δυνατόν νωρίτερα, προκειμένου να καλυφθεί η ανεπάρκεια βιταμινών και ιχνοστοιχείων που είναι απαραίτητα για την πλήρη ανάπτυξη. Από τους τέσσερις μήνες, οι χυμοί φρούτων και λαχανικών, τα δημητριακά στο νερό εισάγονται στη διατροφή του παιδιού. Από έξι μηνών και ζωμούς κρέατος.
Μια δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά πρέπει να ακολουθείται μέχρι το παιδί να φτάσει την ηλικία των πέντε ετών. Επιπλέον, είναι δυνατή μερική αντιστάθμιση για την εσφαλμένη λειτουργία των ενζύμων. Η διατροφή προσαρμόζεται από τον γιατρό.
Μέσος βαθμός γαλακτοζαιμίας
Εκδηλώνεται με τα ίδια συμπτώματα ως ήπιου βαθμού, σε άφθονη παλινδρόμηση, έμετο μετά το τάισμα με μητρικό γάλα ή φόρμουλα, άρνηση του μωρού να θηλάσει, απώλεια βάρους και διάρροια.
Η πορεία της νόσου περιπλέκεται με την προσθήκη ίκτερου, που επηρεάζει το χρώμα του δέρματος, τον σκληρό χιτώνα.
Συχνά υπάρχει αύξηση στο ήπαρ, σπλήνα.
Εκτός από το ότι υστερεί σε βάρος και ύψος από το παιδί, η ασθένεια συμβάλλει στη νοητική υστέρηση.Για τη διόρθωση της υγείας του μωρού απαιτείται αυστηρή δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά καθώς και αντιμετώπιση των επιπλοκών που προκαλούνται από τη γαλακτοζαιμία. Με την ηλικία, είναι επίσης δυνατό να βελτιωθεί η κατάσταση της υγείας, ως αποτέλεσμα της οποίας η διατροφή προσαρμόζεται από τον γιατρό.
Βαρύς βαθμός γαλακτοζαιμίας
Η σοβαρή γαλακτοζαιμία επηρεάζει τα κοιλιακά όργανα, τα μάτια, επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα.
Τα σημάδια της νόσου σε αυτή την περίπτωση παρακολουθούνται από τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού.
Η κατάσταση του μωρού είναι ληθαργική ή υπερδιέγερση. Κάνει εμετό μετά το τάισμα, ενοχλείται από κολικούς, πρησμένη κοιλιά, άφθονη έκκριση πτερυγίου, διάρροια.
Νεογέννητο απότομα. Πρώτα απ 'όλα, εμφανίζεται ηπατική βλάβη: εμφανίζεται ίκτερος, το ήπαρ αυξάνεται σε μέγεθος.
Οι βλεννογόνοι και το δέρμα του παιδιού αποκτούν κίτρινη απόχρωση. Εάν δεν λάβετε δράση, τότε η ηπατική ανεπάρκεια εξελίσσεται γρήγορα.Μέσα σε μερικούς μήνες, αναπτύσσεται κίρρωση - μια μη αναστρέψιμη ασθένεια στην οποία τα ηπατικά κύτταρα καταστρέφονται και αντικαθίστανται από πυκνό συνδετικό ιστό.
Ένα από τα συμπτώματα ενός σοβαρού βαθμού της νόσου είναι ο ασκίτης - αυτή είναι η συσσώρευση υγρού στην κοιλιακή κοιλότητα. Αυτό αποδεικνύεται από τη διογκωμένη κοιλιά του παιδιού και το υψηλό βάρος γέννησης. Το βάρος του μωρού κατά τη γέννηση, πάνω από πέντε κιλά, είναι ένα έμμεσο σημάδι που υποδεικνύει γαλακτοζαιμία. Ένα τέτοιο παιδί απαιτεί ενδελεχή εξέταση.
Διαταράσσονται οι διαδικασίες πήξης του αίματος, γεγονός που προκαλεί υποδόριες αιμορραγίες και διάφορες αιμορραγίες (ρινική, εσωτερική). Η δηλητηρίαση του αίματος είναι μια από τις σοβαρές συνέπειες της νόσου.
Μέχρι τον τρίτο μήνα της ζωής, αναπτύσσεται καταρράκτης και στα δύο μάτια. Συνοδεύεται από νεφρική ανεπάρκεια.
Το νευρικό σύστημα είναι κατεστραμμένο, ως αποτέλεσμα του οποίου ο μυϊκός τόνος εξασθενεί, είναι πιθανοί σπασμοί, το παιδί υστερεί στην ανάπτυξη των πνευματικών και κινητικών δεξιοτήτων.
Υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας, η προφορά των ιδεοληπτικών ήχων είναι συχνά παρούσα, το παιδί μπορεί να μπερδέψει τη διάταξη των συλλαβών σε μια λέξη.
Μόνο στο ένα τέταρτο των περιπτώσεων το παιδί μπορεί να σωθεί, επομένως πρέπει να ληφθούν άμεσα μέτρα.
Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να αφαιρέσετε το γάλα και τα μείγματα γάλακτος από τη διατροφή του μωρού. Μια αυστηρή δίαιτα θα πρέπει να ακολουθείται εφ' όρου ζωής. Είναι απαραίτητο να αποκλειστούν πιθανές πηγές γαλακτόζης: γλυκά, αμυλούχα τρόφιμα, όλα τα προϊόντα με βάση το γάλα, λουκάνικα, παραπροϊόντα σφαγίων, αυγά, όσπρια.
Για να αντισταθμιστεί η ανεπάρκεια απαραίτητων οργανικών ουσιών, μετάλλων και ιχνοστοιχείων, συνταγογραφούνται βιταμίνες, ασβέστιο, τριφωσφορική αδενοσίνη - πηγή ενέργειας, αντιοξειδωτικά. Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών, είναι απαραίτητο να ληφθεί οροτικό κάλιο, κοκαρβοξυλάση. Θα πρέπει επίσης να παίρνετε ηπατοπροστατευτικά, φάρμακα που έχουν σχεδιαστεί για να προστατεύουν το ήπαρ από βλάβες.
Αρχίστε αμέσως να αντιμετωπίζετε τις συνέπειες της γαλακτοζαιμίας. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, απαιτείται μετάγγιση αίματος για να βοηθήσει στη μείωση της τοξίνης στο σώμα.
Οι ασθενείς με γαλακτοζαιμία αντενδείκνυνται σε ομοιοπαθητικά φάρμακα, καθώς περιέχουν λακτόζη.
Διάγνωση γαλακτοζαιμίας
Η γαλακτοζαιμία μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και στην προγεννητική περίοδο. Εάν η μέλλουσα μητέρα εξετάστηκε για την παρουσία του γονιδίου της γαλακτοζαιμίας και γνωρίζει την ύπαρξή του, τότε συνιστάται η λήψη αμνιακού υγρού και η διεξαγωγή μιας σειράς εξετάσεων και μελετών.
Την πρώτη εβδομάδα μετά τη γέννηση, λαμβάνεται ένα τριχοειδές στο μαιευτήριο, εφαρμόζεται σε ειδικό χαρτί.
Στη συνέχεια, το εργαστήριο εξετάζει το δείγμα που προκύπτει για να εντοπίσει παθολογίες, συμπεριλαμβανομένης της γαλακτοζαιμίας.
Εάν ανιχνευθεί αυξημένο επίπεδο γαλακτόζης, τότε η δοκιμή πρέπει να επαναληφθεί. Στη συνέχεια, ο γιατρός ανακοινώνει τη διάγνωση.
Ενδεικτική θα είναι η εξέταση ούρων για την περιεκτικότητα σε γαλακτόζη.
Για τον προσδιορισμό της ποσοτικής περιεκτικότητας σε γαλακτόζη, πραγματοποιείται ανάλυση ούρων και ορού αίματος. Μια τέτοια ανάλυση είναι χρήσιμη για τη σύνταξη της διατροφής ενός μωρού.
Όταν διαγνωστεί η γαλακτοζαιμία, είναι απαραίτητο να διεξαχθούν μελέτες για βλάβες στα εσωτερικά όργανα και στα μάτια.
Για αυτό πρέπει να κάνετε:
- Υπερηχογράφημα των οργάνων της κοιλιάς.
- ηλεκτροεγκεφαλογραφία;
- βιομικροσκόπηση;
- υπερηχογράφημα ματιών?
- γενική και βιοχημική ανάλυση αίματος.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, ενδείκνυται βιοψία ήπατος.
Οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με γαλακτοζαιμία αναγκάζονται να παρακολουθούνται από τους ακόλουθους ειδικούς στο μέλλον: νευρολόγο, διατροφολόγο, γαστρεντερολόγο, οφθαλμίατρο, αιματολόγο.
Ένα παιδί με τέτοια διάγνωση θα έχει μια ομάδα αναπηρίας. Ωστόσο, η πρόγνωση της πορείας της νόσου είναι θετική, αφού με την ηλικία αυξάνεται η δραστηριότητα άλλων ενζύμων, τα οποία συμβάλλουν στην απομάκρυνση της γαλακτόζης από τον οργανισμό.
Οι γονείς των οποίων το παιδί έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία πρέπει να επισκεφτούν έναν γενετιστή όταν προγραμματίζουν την επόμενη εγκυμοσύνη τους, καθώς η ασθένεια είναι κληρονομική.
Η γαλακτοζαιμία είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση. Όταν οι γονείς ακούν τη διάγνωση ενός γιατρού, συνήθως πέφτουν σε απόγνωση. Ο παράγοντας χρόνος παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη σοβαρών συνεπειών.
Όσο πιο γρήγορα ανιχνευθεί η γαλακτοζαιμία, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να σωθεί η ζωή του παιδιού, καθώς και η ικανότητα αποκλεισμού της νοητικής και σωματικής καθυστέρησης. Ως εκ τούτου, δεν μπορείτε να παραμελήσετε την τακτική επίσκεψη στην κλινική, τις απαιτήσεις του γιατρού. Η γαλακτοζαιμία δεν έχει ακόμη θεραπευτεί. Αλλά μια αυστηρή δίαιτα και η εφαρμογή όλων των συστάσεων των γιατρών θα σας επιτρέψουν να ζήσετε μια πλήρη ευτυχισμένη ζωή.
