Εξέταση αίματος για γαλακτόζη σε νεογνά. Γαλακτοζαιμία σε νεογνά

Η βάση της νόσου είναι η συσσώρευση γαλακτόζης από το σώμα, ως αποτέλεσμα, τα νεφρά, το ήπαρ και το κεντρικό νευρικό σύστημα καταστρέφονται. Η καθυστερημένη ανίχνευση της νόσου και η έλλειψη θεραπείας μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Η μετάδοση της νόσου γίνεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Επομένως, η ομάδα κινδύνου σχηματίζεται από μωρά των οποίων οι γονείς είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου. Σε διάφορες χώρες, ο επιπολασμός της νόσου κυμαίνεται μεταξύ 1 παιδιού ανά 10.000 - 50.000.

Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

Τα κλινικά σημεία της νόσου εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία λόγω του ότι η μη μεταβολιζόμενη γαλακτόζη βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Στα πρώτα στάδια, το νεογέννητο μπορεί να μοιάζει με ένα απολύτως υγιές και δυνατό μωρό, αλλά μετά από λίγες μέρες ή εβδομάδες παρατηρούνται πεπτικές διαταραχές που προκαλούν υποσιτισμό, κακή αύξηση βάρους, χαμηλό σάκχαρο στο αίμα, ευερεθιστότητα και λήθαργο.

Εάν η νόσος δεν διαγνωστεί, ηπατική βλάβη, που εκφράζεται σε αιμορραγικό σύνδρομο, διόγκωση ήπατος, κίρρωση. Σε λίγες μόνο εβδομάδες, στις παραπάνω παραβιάσεις θα προστεθούν και προβλήματα όρασης (καταρράκτης), νεφρικά προβλήματα, σπασμοί και πρήξιμο των άκρων. Μετά από λίγους μήνες, παρατηρείται καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, την ανάπτυξη, τις κινητικές δεξιότητες και μείωση της οστικής πυκνότητας. Τα παραπάνω συμπτώματα μπορούν να συνδυαστούν με διάφορους τρόπους.

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Βασική προϋπόθεση για την επιτυχή θεραπεία είναι ο αποκλεισμός όλων των προϊόντων που περιέχουν γαλακτόζη. Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει όχι μόνο το γάλα και τα γαλακτοκομικά προϊόντα, αλλά και το εσωτερικό των ζώων. Στα πρώτα στάδια της ζωής του μωρού, το γάλα αντικαθίσταται με τεχνητά μείγματα ή γάλα σόγιας. Είναι πολύ σημαντικό ο οργανισμός του μωρού να λαμβάνει αρκετό ασβέστιο.

Με τον καιρό, η δίαιτα επεκτείνεται και περιλαμβάνει κρέας, πράσινα λαχανικά και ψάρια. Το θέμα της διακοπής της δίαιτας εξακολουθεί να είναι αμφιλεγόμενο, ορισμένοι γιατροί είναι της άποψης ότι στην ηλικία των 10 ετών, μπορείτε να σταματήσετε να την ακολουθείτε, άλλοι επιμένουν σε μια δια βίου δίαιτα.

Συχνά η γαλακτοζαιμία συγχέεται με τη δυσανεξία στη λακτόζη, αλλά θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι στην περίπτωση της πρώτης νόσου, ο κίνδυνος εμφάνισης παθολογικών διαταραχών είναι πολύ μεγαλύτερος. Μια έγκαιρη διαγνωσθείσα ασθένεια θα επιτρέψει στο παιδί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή, η καλύτερη βοήθεια γι 'αυτόν θα είναι η επιλογή της σωστής διατροφής με ποικίλη διατροφή.

Είναι εξαιρετικά σπάνιο, σε 1 στα 40-60 χιλιάδες παιδιά. Είναι για τα βρέφη που αυτή η γενετική ασθένεια αποτελεί τον μεγαλύτερο κίνδυνο. Είναι σημαντικό να διαγνωστεί πριν από την έναρξη των πρώτων κλινικών εκδηλώσεων.

Η ουσία της γαλακτοζαιμίας στα νεογνά

Η ασθένεια προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, που εκδηλώνεται με μεταβολικές διαταραχές, ειδικότερα, παραβίαση της μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη. Η γαλακτοζαιμία αναπτύσσεται γρήγορα και αν δεν εντοπιστεί τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού, τότε μετά από 2-4 εβδομάδες εμφανίζονται συμπτώματα.

Με τη γαλακτοζαιμία, το νεογέννητο χρειάζεται άμεση ιατρική φροντίδα.

Η γαλακτόζη είναι μια σημαντική ουσία για τη φυσιολογική λειτουργία του εγκεφάλου και των εσωτερικών οργάνων, αλλά η υπερβολική συγκέντρωσή της στον οργανισμό (γαλακτοζαιμία) οδηγεί σε μέθη. Δεδομένου ότι η γαλακτόζη είναι αναπόσπαστο μέρος της λακτόζης, μια άλλη ζυμωπάθεια εμφανίζεται στο πλαίσιο της γαλακτοζαιμίας - ανεπάρκειας λακτάσης στα βρέφη. Αυτό είναι η αδυναμία διάσπασης του σακχάρου του γάλακτος και, ως αποτέλεσμα, η δυσανεξία στο γάλα, συμπεριλαμβανομένου του μητρικού γάλακτος.

Τύπος κληρονομικότητας

Η νόσος είναι κληρονομική, μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Για να αρρωστήσει το μωρό, πρέπει να κληρονομήσει 2 ελαττωματικά γονίδια - ένα από τη μητέρα και τον πατέρα. Εάν υπάρξει μεταφορά 1 μεταλλαγμένου γονιδίου, τότε το μωρό γίνεται φορέας και οι κληρονόμοι του θα κινδυνεύσουν.

Η γαλακτοζαιμία δεν εμφανίζεται απαραίτητα σε μωρά ασθενών γονέων. Φτάνει που ο μπαμπάς ή η μαμά είναι φορείς.

Συμπτώματα της νόσου

Οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις δεν αργούν να έρθουν, αφού το μωρό αμέσως μετά τη γέννηση αρχίζει να λαμβάνει μητρικό γάλα. Είναι αισθητά ήδη από την πρώτη εβδομάδα της ζωής του μωρού, πιο συχνά τις ημέρες 5-7. Τα πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• έμετος ή φτύσιμο σε ένα σιντριβάνι μετά το τάισμα.
• απόρριψη στήθους?
• αδυναμία, λήθαργος ή, αντίθετα, υπερδιέγερση.
• διάρροια;
• φυσιολογικός ίκτερος.

Αργότερα, το πρήξιμο του προσώπου και των άκρων γίνεται αισθητό, αναπτύσσεται ασκίτης, δηλαδή συσσωρεύεται υγρό στην κοιλιακή κοιλότητα. Η θερμοκρασία του σώματος του μωρού αυξάνεται, μπορεί να εμφανιστούν σπασμοί.

Με τη γαλακτοζαιμία στα νεογνά επηρεάζονται κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα, το ήπαρ, ο σπλήνας, τα νεφρά, τα έντερα και τα όργανα της όρασης.

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρά. Η περαιτέρω πρόγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της πορείας της νόσου. Με ταχεία ανάπτυξη, η πιθανότητα επιπλοκών τους πρώτους μήνες της ζωής είναι υψηλή. Αλλά μια ασυμπτωματική πορεία μπορεί επίσης να είναι επικίνδυνη.

Η συνέπεια των μεταβολικών διαταραχών μπορεί να είναι εγκεφαλική βλάβη, νευρολογικές διαταραχές, καταρράκτης, διόγκωση ήπατος και σπλήνας, κίρρωση, νεφρική ανεπάρκεια. Υπάρχει μεγάλη πιθανότητα μερικής ή ολικής απώλειας της όρασης, νοητικής υστέρησης. Το παιδί υστερεί στην ανάπτυξη από τους συνομηλίκους, υπάρχουν προβλήματα με την ομιλία, τις πνευματικές ικανότητες.

Οι σοβαρές μορφές γαλακτοζαιμίας καταλήγουν σε θάνατο τους πρώτους μήνες της ζωής, καθώς επηρεάζονται ζωτικά όργανα και συστήματα.

Διαγνωστικά

Η βάση της διάγνωσης είναι ο νεογνικός έλεγχος, ο οποίος πραγματοποιείται στο μαιευτήριο την 4-5η ημέρα της ζωής του μωρού. Ονομάζεται επίσης δοκιμή φτέρνας, καθώς λαμβάνεται αίμα από τη φτέρνα για ανάλυση. Με αυτό, μπορείτε να εντοπίσετε όχι μόνο τη γαλακτοζαιμία, αλλά και 4 ακόμη ανίατες γενετικές ασθένειες:

• κυστική ίνωση - μια ασθένεια που εκδηλώνεται με βλάβη στους αδένες της εξωτερικής έκκρισης, στην οποία διαταράσσεται η εργασία των ζωτικών εσωτερικών οργάνων.
• φαινυλκετονουρία - μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από προβλήματα με τη διάσπαση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη.
• συγγενής υποθυρεοειδισμός - ενδοκρινική παθολογία.
• σύνδρομο επινεφριδίων - μια ασθένεια που εκδηλώνεται με δυσλειτουργία του φλοιού των επινεφριδίων.

Σε αντίθεση με αυτές τις παθολογίες, υπάρχει μια γενετική ασθένεια, τα σημάδια της οποίας εμφανίζονται πιο κοντά στην περίοδο της εφηβείας. Αυτό είναι το σύνδρομο Klinefelter. Είναι όμως δυνατό να εντοπιστεί αυτή η χρωμοσωμική ανωμαλία και να προληφθούν οι επιπλοκές της με τη βοήθεια της προγεννητικής διάγνωσης.

Εάν ανιχνευθεί γαλακτοζαιμία ως αποτέλεσμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου, οι γονείς ενημερώνονται αμέσως, συνταγογραφείται πρόσθετη εξέταση, η οποία περιλαμβάνει:

• ανάλυση αίματος και ούρων - προσδιορίζεται ο κανόνας της λακτόζης.
• γενετική έρευνα - ανιχνεύεται ένα ελαττωματικό γονίδιο.
• βιοχημική εξέταση αίματος - αξιολογείται η γενική κατάσταση του μωρού.

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της εξέτασης πλάσματος, ανιχνεύεται αύξηση των επιπέδων λακτόζης, γαλακτόζης, έμμεσης χολερυθρίνης και μείωση των πρωτεϊνικών κλασμάτων. Μπορεί επίσης να υπάρχει έλλειψη τέτοιων ενζύμων:

• GALT - ουριδυλοτρανσφεράση γαλακτόζης-1-φωσφορικής.
• GALK - γαλακτοκινάση;
• GALE - διφωσφορική ουριδίνη-γαλακτόζη-4-επιμεράση.

Εάν είναι απαραίτητο, γίνεται υπερηχογράφημα των εσωτερικών οργάνων και εξετάζονται επίσης οι φακοί των ματιών για την ανίχνευση θολώματος. Στη διάγνωση δεν συμμετέχει μόνο ένας γενετιστής, αλλά και ένας οφθαλμίατρος, νευρολόγος, ηπατολόγος, νεφρολόγος.

Εάν είναι δυνατό να εντοπιστεί η γαλακτοζαιμία πριν από την εμφάνιση των αρχικών συμπτωμάτων, οι επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν.

Θεραπευτική αγωγή

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τη γαλακτοζαιμία, το παιδί χρειάζεται ιατρική φροντίδα. Εάν η θεραπεία δεν είναι έγκαιρη, το μωρό μπορεί να πεθάνει από σοβαρά προβλήματα υγείας ή από βακτηριακή σήψη, η οποία συχνά αναπτύσσεται στο πλαίσιο αυτής της γενετικής ασθένειας. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ύφεσης της νόσου. Η θεραπεία περιλαμβάνει μια δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά και τη χρήση φαρμάκων για τη βελτίωση του μεταβολισμού.

Το μητρικό γάλα με γαλακτοζαιμία είναι επιβλαβές για το νεογέννητο

Πρέπει να ακολουθούνται οι ακόλουθες κλινικές οδηγίες:

• άρνηση θηλασμού·
• αποχή από οποιαδήποτε γαλακτοκομικά προϊόντα εφ' όρου ζωής.

Μπορείτε να ταΐσετε το μωρό με μείγματα σόγιας, επιτρέπεται το γάλα αμυγδάλου. Είναι η μόνη επιτρεπόμενη τροφή για ένα νεογέννητο.

Είναι η διατροφή που είναι το κλειδί για τη φυσιολογική ευημερία του μωρού. Πρέπει να τηρείται σε όλη τη διάρκεια της ζωής. Οποιαδήποτε προϊόντα περιέχουν τουλάχιστον μια μικρή ποσότητα γάλακτος απαγορεύονται. Αυτό ισχύει για ημικατεργασμένα προϊόντα, muffins, λουκάνικα, μαργαρίνη και άλλα. Όταν επιλέγετε φαγητό για ένα παιδί, πρέπει να είστε εξαιρετικά προσεκτικοί.

Μπορείτε να καλύψετε την ανεπάρκεια θρεπτικών συστατικών με τη βοήθεια άλλων τροφίμων, για παράδειγμα, λαχανικά, φρούτα, κρέας, ψάρι. Οι γονείς θα πρέπει να επισκεφτούν έναν διατροφολόγο που θα μιλήσει για τη σωστή διατροφή.

Με τις διαταραχές λόγου, τα μαθήματα με λογοθεραπευτή είναι σημαντικά, οι νευρολογικές διαταραχές διορθώνονται με φαρμακευτική αγωγή.

Πρόληψη

Η γαλακτοζαιμία είναι πολύ επικίνδυνη γιατί δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί άρρωστο ακόμη και από φαινομενικά υγιείς γονείς, αφού η μεταφορά του ελαττωματικού γονιδίου δεν εκδηλώνεται με κανέναν τρόπο. Για να προστατεύσετε το μωρό από σοβαρή κληρονομικότητα, αξίζει να λάβετε προληπτικά μέτρα στο στάδιο του προγραμματισμού ή στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Η πρόληψη περιλαμβάνει γενετικό έλεγχο και από τους δύο γονείς. Εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης γαλακτοζαιμίας σε ένα παιδί, η μητέρα πρέπει να τηρεί αυστηρά μια δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά. Οποιαδήποτε γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή. Αυτό αυξάνει τις πιθανότητες του μωρού για μια φυσιολογική ζωή.

Γαλακτοζαιμία νεογνών - με μια τέτοια διάγνωση, κάθε 60.000ο παιδί φεύγει από το μαιευτήριο και κάθε 200 μπορεί να είναι φορέας της νόσου. Αυτό αποδεικνύεται από τις παγκόσμιες στατιστικές. Φυσικά, είναι άνισα κατανεμημένα σε όλο τον κόσμο, κάθε χώρα έχει τη δική της κατάσταση. Και εντός των χωρών, οι δείκτες είναι επίσης ετερογενείς. Έτσι, για παράδειγμα, στη Ρωσία, κατά μέσο όρο, 1 μωρό στις 20-30 χιλιάδες είναι άρρωστο, στις ΗΠΑ - 1 στις 30-190 χιλιάδες, στην Ευρώπη - 1 στις 18-180 χιλιάδες. Τέτοια στοιχεία καθιστούν δυνατό να θεωρηθεί ότι αυτή η ασθένεια δεν είναι τόσο συχνή. Τι είναι και τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς; Συνέχισε να διαβάζεις.

Σχετικά με την ασθένεια: τι είναι, προκαλεί

Η γαλακτοζαιμία είναι παραβίαση του μεταβολισμού των υδατανθράκων όσον αφορά τη μετατροπή της γαλακτόζης (ένα απλό σάκχαρο) σε γλυκόζη.

Κανονικά, η λακτόζη, η οποία εισέρχεται στο σώμα ενός νεογνού με μητρικό γάλα ή μείγμα, διασπάται σε γλυκόζη και γαλακτόζη. Η τελευταία στη συνέχεια μετατρέπεται επίσης σε γλυκόζη κατά τη διάρκεια της ζύμωσης.

Με τη γαλακτοζαιμία, η γαλακτόζη δεν διασπάται πλήρως και τα επιβλαβή προϊόντα ημιζωής αρχίζουν να συσσωρεύονται στο σώμα, γεγονός που, με τη σειρά του, οδηγεί σε βλάβη στα όργανα και στα λειτουργικά συστήματα λόγω έκθεσης σε τοξικές ουσίες. Ιδιαίτερα επηρεάζονται η όραση, η ακοή, τα πεπτικά όργανα και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Σε σοβαρές περιπτώσεις και σε προχωρημένες περιπτώσεις, είναι πιθανό ένα θανατηφόρο αποτέλεσμα.

Η αιτία της νόσου έγκειται στη μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία της γαλακτόζης. Αλλά η ασθένεια θα εκδηλωθεί μόνο εάν το παιδί έχει κληρονομήσει αντίγραφα αυτού του γονιδίου και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα (δηλαδή, δεν μπορεί να εκδηλωθεί εάν μόνο η μητέρα ή ο πατέρας είναι άρρωστοι). Τότε η παραγωγή των αντίστοιχων ενζύμων αποτυγχάνει, και η ανταλλαγή της γαλακτόζης διαταράσσεται με όλες τις επακόλουθες συνέπειες.

Όσοι κληρονόμησαν μόνο ένα αντίγραφο του «λάθους» γονιδίου είναι φορείς της νόσου. Μερικά από αυτά μπορεί να έχουν ήπια συμπτώματα που αντιμετωπίζονται εύκολα με ειδική δίαιτα.

Επομένως, αυτή η ασθένεια είναι συγγενής και είναι ανίατη. Εάν εμφανιστούν δυσκολίες με την επεξεργασία της γαλακτόζης σε μεταγενέστερη ηλικία, οι λόγοι για αυτό είναι διαφορετικοί και δεν σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια, ακόμη και με παρόμοια συμπτώματα.

Ποικιλίες της νόσου

Η γαλακτοζαιμία ταξινομείται σύμφωνα με δύο παραμέτρους: έλλειψη συγκεκριμένου ενζύμου (1 στα 3) και σοβαρότητα.

Σύμφωνα με την ανεπάρκεια των ενζύμων, υπάρχουν:

• Κλασική παραλλαγήόταν δεν υπάρχει αρκετή (απούσα) ουριδυλοτρανσφεράση γαλακτόζης-1-φωσφορικής. Τα συμπτώματα εκφράζονται ακόμη και με ήπια πορεία, και με σοβαρή, είναι πολύ πιθανή μια θανατηφόρα έκβαση.
• Παραλλαγή Duarte. Η σύνθεση της γαλακτοκινάσης είναι μειωμένη. Μια σχετικά ήπια μορφή της νόσου, η οποία μπορεί να διαπιστωθεί κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο στο μαιευτήριο. Εάν για κάποιο λόγο δεν πραγματοποιηθεί έλεγχος, τα έμμεσα σημάδια που επιβεβαιώνουν τη διάγνωση είναι η ανάπτυξη καταρράκτη, η ήπια νοητική υστέρηση και τα ήπια νευρολογικά συμπτώματα.
• Επιλογή "Λος Άντζελες". Ένας ήπιος βαθμός προχωρά χωρίς συμπτώματα, με σοβαρή κλινική εικόνα ίδια με την κλασική παραλλαγή. Επίσης, σημάδια της νόσου είναι βλάβες στα όργανα ακοής. Χρειάζεται λεπτομερής διάγνωση, καθώς υπάρχουν ασυμπτωματικές μορφές. Εάν η ασθένεια εντοπιστεί εγκαίρως, υπάρχει πιθανότητα να αποφευχθούν οι περισσότερες από τις αρνητικές συνέπειες.

Η γαλακτοζαιμία έχει 3 βαθμούς σοβαρότητας:

• Ήπια - τα κύρια συμπτώματά της είναι η πρώιμη άρνηση του μωρού από το στήθος και η δυσανεξία στο γάλα.
• Μεσαίο - τα συμπτώματά του εμφανίζονται αμέσως μετά το τάισμα του μωρού (διάρροια, έμετος και, ως αποτέλεσμα, απώλεια βάρους). Μερικές φορές υπάρχει διόγκωση του ήπατος.
• Σοβαρό - με αυτό, εκτός από τα σημάδια που υποδεικνύονται παραπάνω, μπορεί να συμβεί: συσσώρευση υγρού στο περιτόναιο, ταχεία ανάπτυξη καταρράκτη, νεφρική βλάβη, σήψη.

Συνταγή για την περίσταση::

Αυτός ο βαθμός είναι ο πιο επικίνδυνος, γιατί σχετίζεται με θανατηφόρο κίνδυνο για τον οργανισμό.

Διαγνωστικά

Όπως και με άλλες ασθένειες, είναι εξαιρετικά σημαντικό να εντοπιστεί όσο το δυνατόν νωρίτερα. Ακόμη και η ενδομήτρια διάγνωση της γαλακτοζαιμίας είναι πλέον δυνατή. Στη Ρωσία, υπάρχουν κανόνες σύμφωνα με τους οποίους, τις πρώτες ημέρες της ζωής, τα μωρά ελέγχονται για γενετικές ασθένειες. Λαμβάνεται τριχοειδές αίμα, εφαρμόζεται σε χαρτί, ξηραίνεται και αποστέλλεται για γενετική ανάλυση. Εάν ως αποτέλεσμα υπάρχει υποψία ότι το παιδί έχει γαλακτοζαιμία, γίνεται δεύτερη ανάλυση. Εάν επιβεβαιωθούν τα αποτελέσματα της εξέτασης, δίνεται στο παιδί μια τελική διάγνωση. Όλες οι απαραίτητες πληροφορίες μεταφέρονται στον τοπικό γιατρό και οι γονείς με το μωρό στέλνονται στη γενετική για διαβούλευση. Αναλύει κληρονομικούς παράγοντες, εκτελεί μια γενετική μελέτη για να προσδιορίσει το γονίδιο που έχει μεταλλαχθεί και επίσης δίνει λεπτομερείς πληροφορίες για τη διατροφή που πρέπει τώρα να ακολουθεί το μωρό.

Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η συγκέντρωση της γαλακτόζης στα ούρα και να διεξαχθούν τεστ αντοχής. Η παρακολούθηση των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αίματος και ούρων καθιστά δυνατή την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων. Επιπλέον, όταν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, τα παιδιά χρειάζονται συνήθως:

• διαβούλευση με οφθαλμίατρο ·
• διαβούλευση με νευρολόγο.
• ΗΕΓ (μελέτη της εγκεφαλικής δραστηριότητας με καταγραφή ηλεκτρικών παλμών).
• υπερηχογραφική εξέταση των κοιλιακών οργάνων.
• έλεγχος της κατάστασης των οργάνων της όρασης.

Η γαλακτοζαιμία είναι σημαντικό να μην συγχέεται με άλλες ασθένειες με παρόμοιες εκδηλώσεις. Για παράδειγμα, με αιμολυτική νόσο, φλεγμονώδεις ασθένειες του ήπατος, διαβήτη τύπου 1 και άλλα.

Συμπτώματα

Οι εκδηλώσεις της γαλακτοζαιμίας ποικίλλουν ανάλογα με τη μορφή και τη σοβαρότητά της. Σε ήπια μορφή, αυτό είναι:

• υγρό σκαμνί?
• συχνή παλινδρόμηση?
• άρνηση του παιδιού να φάει.

Αυτή η μορφή, στην εμφάνιση, μοιάζει με δυσανεξία στη λακτόζη, απαιτεί μόνο μια πολύ πιο σοβαρή στάση.

Τα κύρια συμπτώματα σε μέτρια και σοβαρά είναι παρόμοια με σημεία ηπατικής παθολογίας.

Για μια σοβαρή πορεία, τα συμπτώματα είναι χαρακτηριστικά:

• διάρροια;
• διεύρυνση της σπλήνας και (ή) του ήπατος.
• το συκώτι πυκνώνει?
• ίκτερος: πρώτα κιτρινίζουν το ασπράδι των ματιών, μετά το πρόσωπο και το σώμα, και τέλος υπάρχει κιτρίνισμα στις παλάμες, τα πόδια και τις μασχάλες.
• σπασμοί?
• ακούσια κίνηση των βολβών του ματιού.
• μειωμένος μυϊκός τόνος?
• καταρράκτης;
• γενική καθυστέρηση της ανάπτυξης?
• αυξημένη αιμορραγία?
• αιμορραγικό εξάνθημα.

• αναιμία;
• έλλειψη γλυκόζης, ολική πρωτεΐνη.
• Η συγκέντρωση της γαλακτόζης υπερβαίνει τα 0,8 g/l.
• Αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης.
• αυξημένα επίπεδα ηπατικών ενζύμων?
• μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου που μετατρέπει τη γαλακτόζη σε γλυκόζη.

• την εμφάνιση ζάχαρης και (ή) πρωτεΐνης.
• περίσσεια γαλακτόζης.

Πώς να θεραπεύσετε. Φαγητό

Η θεραπεία στα βρέφη ξεκινά με τον αποκλεισμό προϊόντων που περιέχουν λακτόζη και γαλακτόζη (αυτό ισχύει τόσο για τα βρεφικά παρασκευάσματα όσο και για το μητρικό γάλα). Μαζί με τον γιατρό επιλέγεται ένα μείγμα σε βάση χωρίς γαλακτοκομικά. Παράλληλα, πραγματοποιείται η θεραπεία εκείνων των οργάνων και συστημάτων που έχουν προσβληθεί από τοξίνες. Διορίζω:

• αντιοξειδωτικά?
• βιταμίνες?
• φάρμακα για την προστασία του ήπατος.
• Παρασκευάσματα ασβεστίου?
• παρασκευάσματα για τη διόρθωση του μεταβολισμού, περιορίζοντας τις τοξικές επιδράσεις. Για τον ίδιο σκοπό γίνονται και μεταγγίσεις αίματος.

Όπως αναφέρθηκε ήδη, με τη γαλακτοζαιμία, συνταγογραφείται δίαιτα. Και θα είναι απαραίτητο να το συμμορφώνεστε συνεχώς. Πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η παρουσία γαλακτοκομικών τροφίμων στο μενού στα βρέφη μπορεί να προκαλέσει σοβαρές συνέπειες, για παράδειγμα, σήψη ή κίρρωση του ήπατος. Είναι επικίνδυνο για τη ζωή ενός νεογέννητου!

Ποια προϊόντα θα απαγορευτούν:

• αλεύρι;
• γλυκό (με σακχαρόζη)?
• οτιδήποτε περιέχει κακάο.
• ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ;
• όσπρια, σόγια?
• λουκάνικα?
• σπανάκι;
• αυγά;
• εντόσθια;
• τυχόν γαλακτοκομικά προϊόντα.

Είναι ενδιαφέρον ότι οι ήπιες μορφές της νόσου δεν θα απαιτούν αυστηρούς περιορισμούς διατροφής για όλη τη ζωή, αλλά η προσθήκη κάτι νέο στη διατροφή θα πρέπει να γίνεται αργά, με υποχρεωτική παρακολούθηση των εργαστηριακών παραμέτρων.

Η μείωση της ποσότητας γαλακτόζης στο μενού κατά τη λήψη φαρμάκων σάς επιτρέπει να σταματήσετε την ανάπτυξη της νόσου και να αποφύγετε δυσάρεστες συνέπειες.

Πρόληψη

Ως εκ τούτου, δεν υπάρχει πρόληψη, υπάρχει μόνο ενδομήτρια διάγνωση του εμβρύου. Για όσους έχουν κρούσματα γαλακτοζαιμίας στην οικογένειά τους, είναι καλύτερο να κάνουν μια γενετική διαβούλευση ήδη ενώ περιμένουν μωρό. Εάν εντοπιστεί η ασθένεια, μια γυναίκα θα πρέπει να ακολουθεί μια δίαιτα σε όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της, αποκλείοντας όλα τα απαγορευμένα τρόφιμα από τη διατροφή.

Επιπλέον, ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών είναι ζωτικής σημασίας: εάν τα άρρωστα παιδιά προσαρμοστούν αμέσως στη σωστή διατροφή και δίαιτα, μπορούν να αποφευχθούν μη αναστρέψιμες συνέπειες. Διαφορετικά, μετά από ένα μήνα, η εργασία των εσωτερικών οργάνων θα αποτύχει.

Έχοντας ακούσει μια τέτοια διάγνωση, μην χάνετε την καρδιά σας και μην τα παρατάτε: η γαλακτοζαιμία δεν είναι μια πρόταση, με τη σωστή προσέγγιση, το παιδί σας έχει κάθε ευκαιρία να ζήσει μια μακρά και ευτυχισμένη ζωή. Η έγκαιρη διάγνωση, η δίαιτα και η θεραπεία είναι τα κύρια συστατικά της επιτυχίας.

Μια ασθένεια όπως η γαλακτοζαιμία στα νεογνά είναι εξαιρετικά σπάνια. Μια τέτοια ασθένεια μπορεί να θέσει σε κίνδυνο τη ζωή του μωρού και αντανακλάται σε ολόκληρη τη μετέπειτα ζωή του. Για να απαλλαγείτε από αυτό, κανένα φάρμακο δεν θα σας βοηθήσει, επομένως πρέπει να ξέρετε πώς να αντιμετωπίσετε ένα τέτοιο πρόβλημα.

Συμπτώματα και ουσία του προβλήματος

Η γαλακτοζαιμία μπορεί να μην είναι εμφανής στην αρχή. Οι νέοι γονείς και ακόμη και οι γιατροί μπορεί απλώς να μην παρατηρήσουν την ανάπτυξή του. Ωστόσο, μετά από λίγες μέρες, τα σημάδια γίνονται εμφανή. Το γεγονός είναι ότι η κύρια τροφή ενός νεογέννητου είναι το γάλα και τα προϊόντα που περιέχουν γάλα. Περιέχουν μια ουσία που ονομάζεται γαλακτόζη. Με την παρουσία αυτής της ασθένειας, η γαλακτόζη σε ένα νεογέννητο δεν απορροφάται από το σώμα και σταδιακά συσσωρεύεται, γεγονός που οδηγεί σε σοβαρές αλλαγές.

Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εκφράζονται ως εξής:

• ναυτία και έμετος μετά τη σίτιση.
• συχνή διάρροια?
• απαθής κατάσταση του μωρού?
• οίηση;
• θόλωση του φακού του ματιού.
• διεύρυνση του ήπατος?
• ασκίτης?
• ικτερός;
• σπασμοί?
• υπερδιέγερση.

Συχνά, το υπερβολικά υπέρβαρο κατά τη γέννηση υποδηλώνει πιθανό κίνδυνο ανάπτυξης γαλακτοζαιμίας. Εάν το μωρό ζυγίζει περισσότερο από 5 κιλά, πιθανότατα έχει ορισμένα προβλήματα υγείας. Είναι δυνατό να επαληθευτεί η αξιοπιστία της διάγνωσης μόνο με τη διεξαγωγή ειδικών εξετάσεων.

Οι λόγοι

Πραγματική ερώτηση: τι προκαλεί την ανάπτυξη γαλακτοζαιμίας; Τα αρχικά αίτια μιας τέτοιας αποτυχίας μέχρι σήμερα παραμένουν άγνωστα πλήρως. Ο κύριος παράγοντας που ευθύνεται για την ανάπτυξη της νόσου είναι η κληρονομικότητα. Η γαλακτοζαιμία χαρακτηρίζεται από γενετική προδιάθεση για την εμφάνισή της. Ταυτόχρονα, παρατηρείται ένα πολύ ενδιαφέρον φαινόμενο: οι υγιείς γονείς μπορούν να έχουν υγιή παιδιά, αλλά τα εγγόνια εμφανίζουν ξαφνικά σημάδια διαταραχής της απορρόφησης της γαλακτόζης.

Η ουσία του προβλήματος έγκειται στο γεγονός ότι η ενεργή φάση της γαλακτοζαιμίας στο μεγαλύτερο μέρος μπορεί να παρατηρηθεί μόνο σε εκείνα τα μωρά που έλαβαν από τους γονείς τους και τα δύο χρωμοσώματα του λεγόμενου μεταλλαγμένου γονιδίου. Εάν το τελευταίο δεν μεταδοθεί πλήρως στο παιδί, πιθανότατα, θα είναι υγιές, και δεν θα μαντέψει καν ότι είναι ο φορέας των γονιδίων αυτής της διαταραχής. Η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί μόνο μετά από μερικές γενιές, γι 'αυτό είναι τόσο σπάνια.

Κίνδυνοι

Για παιδιά με γαλακτοζαιμία απαιτούνται ειδικές συνθήκες. Ελλείψει θεραπείας και μη συμμόρφωσης με τη σωστή διατροφή, μια σοβαρή απειλή διαφαίνεται για την υγεία και τη ζωή τους. Για να κατανοήσουμε τον βαθμό κινδύνου και να συνειδητοποιήσουμε όλες τις πιθανές απειλές, αξίζει να δοθεί προσοχή στα πιο συνηθισμένα προβλήματα για τέτοιες περιπτώσεις:

• κίρρωση του ήπατος;
• νοητική υστέρηση;
• σήψη;
• καταρράκτης;
• Διαταραχές του ΚΝΣ;
• παραβίαση της πεπτικής οδού?
• συσσώρευση υγρού στα όργανα και την κοιλιακή κοιλότητα.

Στο πλαίσιο τέτοιων διαταραχών και με την εξέλιξή τους, καθίσταται απλώς αδύνατο να διατηρηθεί η κανονική λειτουργία όλων των συστημάτων του σώματος. Ως αποτέλεσμα, ελλείψει μέτρων αντιμετώπισης, οι περιπτώσεις θανάτου δεν είναι ασυνήθιστες, σε μεγαλύτερο βαθμό λόγω της ανάπτυξης σήψης.

Όταν η γαλακτοζαιμία σε βρέφη, εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, ορισμένα όργανα μπορεί να υποφέρουν

Διαγνωστικά

Προκειμένου να προσδιοριστεί έγκαιρα η παρουσία γαλακτοζαιμίας, οι γιατροί που βρίσκονται ακόμη στο μαιευτήριο απαιτείται να πραγματοποιήσουν ειδική ανάλυση ρουτίνας. Όπως συμβαίνει με τις περισσότερες άλλες περιπτώσεις, βασίζεται σε εξέταση δείγματος αίματος που λήφθηκε από το νεογέννητο από τη φτέρνα την 4η ημέρα της ζωής.

Μετά από προσεκτική έρευνα, είναι δυνατό να ανιχνευθεί αυξημένη περιεκτικότητα σε γαλακτόζη. Ένα έμμεσο σημάδι που δείχνει την πιθανή παρουσία ενός τέτοιου προβλήματος είναι η χαμηλή περιεκτικότητα σε ζάχαρη. Μπορείτε επίσης να προσδιορίσετε τον πιθανό κίνδυνο μέσω των δικών σας παρατηρήσεων για τη συμπεριφορά του μωρού, με βάση τα συμπτώματα που περιγράφονται παραπάνω. Επιπλέον, η εμφάνιση του παιδιού, ιδιαίτερα το πρήξιμο και το ανθυγιεινό χρώμα του δέρματος, υποδηλώνει επίσης γαλακτοζαιμία.

Μέθοδος Θεραπείας

Το βασικό θέμα που προβληματίζει γονείς παιδιών που δυστυχώς αντιμετωπίζουν τέτοιο πρόβλημα είναι η αντιμετώπιση της γαλακτοζαιμίας. Εκεί έγκειται η πολυπλοκότητα της κατάστασης. Στην πραγματικότητα, αυτή η ασθένεια δεν επιδέχεται βασική θεραπεία. Δεδομένου ότι το πρόβλημα κρύβεται σε γενετικό επίπεδο, ένα άτομο θα πρέπει να ανεχτεί την παρουσία του από τη γέννησή του μέχρι τις τελευταίες μέρες και να προσαρμοστεί στις ιδιαίτερες ανάγκες του σώματός του. Απαιτείται δηλαδή μια ειδική δίαιτα, η οποία θα πρέπει να ακολουθείται δια βίου.

Με τη γαλακτοζαιμία σε ένα μωρό, οι γονείς πρέπει να τηρούν αυστηρά τη διατροφή που συνταγογραφεί ο γιατρός. Διαφορετικά, δεν μπορούν να αποφευχθούν δυσάρεστες συνέπειες.

Για ένα νεογέννητο, ο θηλασμός γίνεται ταμπού από το οποίο εξαρτάται η ζωή και η ανάπτυξη του μωρού. Είναι επίσης σημαντικό να αποκλείονται διάφορες συνθέσεις γάλακτος για τεχνητή διατροφή. Σε αντίθεση με την ανεπάρκεια λακτάσης, η γαλακτοζαιμία είναι μια πιο σοβαρή διαταραχή. Σε αυτή την περίπτωση, πρέπει να αποκλείσετε εντελώς από τη διατροφή όλα τα τρόφιμα που περιλαμβάνουν γαλακτόζη. Αυτό ισχύει για υποκατάστατα γάλακτος χωρίς λακτόζη.

Στο μέλλον, το παιδί επίσης δεν θα μπορεί να καταναλώνει γαλακτοκομικά προϊόντα, βούτυρο και μαργαρίνη και όλα εκείνα τα προϊόντα που μπορεί να περιέχουν ίχνη από αυτά. Με άλλα λόγια, θα πρέπει να εγκαταλείψετε για πάντα το ψήσιμο, τα αλλαντικά, τα περισσότερα γλυκά κ.λπ. Το πρόβλημα είναι ότι κατά την παραγωγή τροφίμων, ορισμένα από αυτά μπορεί να περιέχουν ίχνη γάλακτος λόγω των ιδιαιτεροτήτων της τεχνολογίας. Μικρές δόσεις γαλακτόζης στη μετέπειτα ζωή δεν θα προκαλέσουν μεγάλη ζημιά εάν αυτό το ατύχημα δεν εισαχθεί μόνιμα.

Τι μπορεί να αντικαταστήσει τα γαλακτοκομικά;Για ένα νεογέννητο, η λύση μπορεί να είναι να φάει νερό με άμυλο καλαμποκιού, γάλα αμυγδάλου, προϊόντα σόγιας και παρόμοια τρόφιμα. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, είναι απαραίτητο να προσαρμόσετε τη διατροφή και σταδιακά να εισάγετε διάφορα θρεπτικά δημητριακά που παρασκευάζονται αποκλειστικά με νερό. Οι βιταμίνες που περιέχονται στο γάλα και παρόμοια προϊόντα μπορούν να εξαχθούν από άλλα τρόφιμα που είναι διαθέσιμα για κατανάλωση: φρούτα, λαχανικά, αυγά, καθώς και πιάτα με ψάρι και κρέας, φυτικά έλαια κ.λπ.

Μην φοβάστε και μην αποθαρρύνεστε εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με γαλακτοζαιμία. Το μόνο που χρειάζεται σε αυτή την περίπτωση είναι να ακολουθήσετε τη σωστή διατροφή. Φυσικά, δεν θα μπορεί να απολαύσει όλες τις γαστρονομικές απολαύσεις στο μέλλον, αλλά αυτό δεν σημαίνει καθόλου ότι μπορεί κανείς να βάλει ένα τέλος στη ζωή, γιατί με τον σωστό τρόπο ζωής, το παιδί θα αναπτυχθεί αρκετά φυσικά και πλήρως. Στη συνέχεια, μια τέτοια δίαιτα θα γίνει συνήθεια και ένα άτομο απλά δεν θα παρατηρήσει μια τέτοια έλλειψη του σώματός του.

Η διάγνωση της γαλακτοζαιμίας σε ένα μωρό με μια λίστα πιθανών συνεπειών είναι σε θέση να τρομάξει οποιαδήποτε μητέρα. Πολλοί δεν ξέρουν τι είναι, αλλά μετά τα λόγια των γιατρών για μια πιθανή θανατηφόρα έκβαση, οι γονείς βιώνουν σοβαρό άγχος.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια συγγενής ασθένεια που εκδηλώνεται στα παιδιά τις πρώτες ημέρες της ζωής, η οποία βασίζεται σε παραβίαση του μεταβολισμού των υδατανθράκων στον τρόπο μετατροπής της γαλακτόζης (απλή ζάχαρη) σε γλυκόζη.

Παγκόσμια στατιστικά για τη νόσο - 1 παιδί ανά 60.000 νεογέννητα. Για συγκεκριμένες χώρες, τα δεδομένα μπορεί να διαφέρουν - στην Ιαπωνία, η γαλακτοζαιμία στα νεογνά είναι πολύ σπάνια, στην Ιρλανδία είναι πολύ πιο συχνή.

Οι λόγοι

Η μόνη αιτία της νόσου είναι ένα γονιδιακό ελάττωμα. Η γαλακτοζαιμία εκδηλώνεται ως αποτέλεσμα της ταυτόχρονης κληρονομικότητας 2 αντιγράφων του μεταλλαγμένου γονιδίου. Η σωστή παραγωγή των ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό των υδατανθράκων διαταράσσεται και ο μεταβολισμός της γαλακτόζης αποτυγχάνει.

Τα άτομα που κληρονομούν 1 αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς της νόσου. Ανάλογα με τον τύπο της νόσου, μπορεί να εμφανίσουν ήπια συμπτώματα που εξαφανίζονται με τη δίαιτα. Σύμφωνα με διάφορες πηγές, 1 άτομο στα 200-250 είναι φορέας και είναι άνισα κατανεμημένα σε όλο τον κόσμο.

Ενδιαφέρων!Η ίδια η ασθένεια, και όχι η μεταφορά της, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο - για την εμφάνισή της, και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν ένα κατεστραμμένο γονίδιο. Η γαλακτοζαιμία δεν μπορεί να κληρονομηθεί μόνο από τη μαμά ή τον μπαμπά.

Η έλλειψη ενζύμων ή η χαμηλή δραστηριότητά τους οδηγεί στη συσσώρευση 1-φωσφορικής γαλακτόζης, προϊόν ατελούς μετατροπής της γαλακτόζης. Αυτό το συστατικό είναι τοξικό για το σώμα και, σε υψηλές συγκεντρώσεις, επηρεάζει διάφορα όργανα, προκαλώντας έντονα συμπτώματα.

Παραλλαγές κληρονομικότητας της γαλακτοζαιμίας

Οι επίκτητες δυσκολίες με την επεξεργασία της γαλακτόζης έχουν άλλες αιτίες και μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, αλλά σχετίζονται με άλλες ασθένειες. Η συγγενής γαλακτοζαιμία είναι ανίατη, με αυτή την ασθένεια συχνά να έχει αναπηρία. Υπάρχουν διάφορες ποικιλίες του, που καθορίζονται από τη σοβαρότητα της πορείας και από την ανεπάρκεια ενός από τα τρία ένζυμα.

ποικιλίες

Ανάλογα με την πορεία της γαλακτοζαιμίας διακρίνονται τρεις βαθμοί βαρύτητας: ήπιος, μέτριος και σοβαρός. Ο τελευταίος βαθμός χωρίς θεραπεία είναι συχνά θανατηφόρος, αλλά αυτό εξαρτάται επίσης από την παραλλαγή της γαλακτοζαιμίας ως τύπου ανεπάρκειας ενός συγκεκριμένου ενζύμου.

Η ταξινόμηση σύμφωνα με τις ανεπάρκειες ενός συγκεκριμένου ενζύμου διακρίνει τους ακόλουθους τύπους:

• Κλασική παραλλαγή

Ανεπαρκής ή εντελώς απούσα παραγωγή ουριδυλοτρανσφεράσης γαλακτόζης-1-φωσφορικής (GALT). Τα συμπτώματα παρατηρούνται ακόμη και σε ήπια μορφή, ένας σοβαρός βαθμός της πορείας της νόσου είναι γεμάτος με θάνατο.

• Παραλλαγή Duarte

Η παραγωγή γαλακτοκινάσης (GALK) είναι μειωμένη. Μια σχετικά ήπια μορφή της πορείας, μπορεί να διαγνωστεί μόνο σε εργαστηριακή μελέτη. Ελλείψει ελέγχου του νεογνού στο μαιευτήριο, η διάγνωση καθορίζεται από τον αναπτυσσόμενο καταρράκτη.

• "Negro" παραλλαγή ή μορφή "Los Angeles"

Ανεπάρκεια στην παραγωγή γαλακτόζης-4-επιμεράσης (GALE). Η ήπια πορεία της νόσου είναι ασυμπτωματική. Όταν είναι σοβαρή, μοιάζει με τον κλασικό τύπο γαλακτοζαιμίας, αλλά χαρακτηρίζεται επιπλέον από απώλεια ακοής ή πλήρη κώφωση.

Λόγω της παρουσίας ασυμπτωματικών μορφών, απαιτούνται πρόσθετα διαγνωστικά. Η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου σάς επιτρέπει να αποφύγετε πολλές σοβαρές συνέπειες.

Διαγνωστικά

Γνωρίζοντας τι είδους ασθένεια είναι και κατανοώντας τον κίνδυνο για τη ζωή, οι περισσότερες ανεπτυγμένες χώρες άρχισαν να διεξάγουν μια γενική εξέταση των νεογνών στα μαιευτήρια. Οι γυναίκες που επιλέγουν να γεννήσουν στο σπίτι πρέπει να ελέγχονται ανεξάρτητα για μια σειρά γενετικών ασθενειών. Η μαζική ανάλυση για τη γαλακτοζαιμία στα νεογνά σάς επιτρέπει να εντοπίσετε αμέσως την κλασική εκδοχή της νόσου και να μειώσετε την πιθανότητα θανάτου.

Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται με λήψη τριχοειδούς αίματος. Το αίμα εφαρμόζεται σε διηθητικό χαρτί και αναλύεται σε γενετικό εργαστήριο.

Εάν εντοπιστούν σημεία της νόσου, συνταγογραφείται μια δεύτερη εξέταση. Σε περίπτωση δευτερογενών θετικών τεστ, η οικογένεια αποστέλλεται για διαβούλευση με γενετιστή και το παιδί υποβάλλεται σε συμπληρωματική εξέταση.

Σε ήπιες μορφές της νόσου, ο προληπτικός έλεγχος στο νοσοκομείο μπορεί να μην δείξει την παρουσία γαλακτοζαιμίας. Στο μέλλον, αυτό αποκαλύπτεται από τα συμπτώματα. Είναι επίσης δυνατό να προσδιοριστεί η ασθένεια σε παιδιά που γεννιούνται οπουδήποτε εκτός ιατρικών ιδρυμάτων.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νόσου ποικίλλουν ανάλογα με τη βαρύτητα. Στην ήπια γαλακτοζαιμία, η συχνή παλινδρόμηση και η υδαρής διάρροια μπορεί να είναι τα μόνα συμπτώματα. Οι κύριες εκδηλώσεις της νόσου σε μέτριες και σοβαρές μορφές είναι παρόμοιες με σημάδια ηπατικής βλάβης, επιπλέον, παρατηρείται ίκτερος και ηπατομεγαλία στα παιδιά.

Προσοχή!Εάν δεν διαγνωστεί έγκαιρα, η ασθένεια βλάπτει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα όψιμα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας είναι μη αναστρέψιμα, επομένως η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι σημαντική.

Σε σοβαρές μορφές, εμφανίζονται τα ακόλουθα συμπτώματα:

• γενικός λήθαργος?
• αναιμία;
• υπογλυκαιμία?
• υποτροφία?
• έμετος, διάρροια?
• εξασθενημένη νοητική λειτουργία?
• κιτρίνισμα του δέρματος?
• διεύρυνση του ήπατος και της σπλήνας.
• καταρράκτης;
• αιμορραγίες σημείου?
• νεφρική και ηπατική ανεπάρκεια.

Ένα μη εμφανές σημάδι της γαλακτοζαιμίας είναι η άρνηση του μωρού να θηλάσει ή μπιμπερό. Η ήπια μορφή είναι παρόμοια με τη δυσανεξία στη λακτόζη, αλλά σε αντίθεση με αυτήν την πάθηση, η γαλακτοζαιμία απαιτεί μεγαλύτερη προσοχή στη θεραπεία.

Θεραπευτική αγωγή

Η θεραπεία στα νεογνά ξεκινά πάντα με την πλήρη κατάργηση των τροφών που περιέχουν λακτόζη και γαλακτόζη. Η απαγόρευση περιλαμβάνει επίσης βρεφικό γάλα και μητρικό γάλα. Ένας γενετιστής συμβουλεύει τους γονείς λεπτομερώς για τα χαρακτηριστικά της επιλογής ενός μείγματος χωρίς γαλακτοκομικά.

Μαζί με τη δίαιτα, η φαρμακευτική θεραπεία χρησιμοποιείται για τη διατήρηση οργάνων που εκτίθενται σε τοξικές επιδράσεις.

Μπορούν να συνταγογραφηθούν τα ακόλουθα φάρμακα:

• αντιοξειδωτικά?
• ηπατοπροστατευτικά;
• Παρασκευάσματα ασβεστίου?
• πολυβιταμινούχα σύμπλοκα?
• διορθωτές των μεταβολικών διεργασιών.

Τα τελευταία φάρμακα περιλαμβάνουν το ATP, το οροτικό κάλιο και άλλα φάρμακα που περιορίζουν τις τοξικές επιδράσεις της 1-φωσφορικής γαλακτόζης. Πραγματοποιούνται επίσης μεταγγίσεις ανταλλαγής αίματος ή πλάσματος, μειώνοντας τη συγκέντρωση της τοξίνης στο σώμα. Με μη έγκαιρη θεραπεία και βλάβη σε όργανα και συστήματα που έχουν εμφανιστεί, συνταγογραφούνται φάρμακα για την αποκατάστασή τους.

Αξίζει να το γνωρίσετε!Κατά την εφηβεία, αρχίζει να εμφανίζεται μια ελαφρά αντιστάθμιση της πάθησης, η οποία μπορεί να διεγείρει την πρόσθετη παραγωγή των ενζύμων που λείπουν ή να ξεκινήσει άλλες οδούς για την απορρόφηση της γαλακτόζης. Τα αγόρια με γαλακτοζαιμία είναι πιο τυχερά - υπό την επίδραση της τεστοστερόνης, η υγεία τους γίνεται πιο ευνοϊκή.

Με τη γαλακτοζαιμία, συνιστάται μια δίαιτα - αυτή είναι η βάση της θεραπείας. Δεν υπάρχουν ειδικά φάρμακα για την πλήρη αντικατάσταση ελλειμματικών ενζύμων, αλλά η μείωση της αναλογίας της γαλακτόζης στα τρόφιμα και η ταυτόχρονη φαρμακευτική θεραπεία αποφεύγει τις περισσότερες αρνητικές συνέπειες και αποτρέπει την εξέλιξη της νόσου.

Διατροφικά χαρακτηριστικά

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η δίαιτα για τη γαλακτοζαιμία ακολουθείται εφ' όρου ζωής, αν και γίνεται πιο ήπια με την ηλικία. Αρχικά, ένας μεγάλος αριθμός προϊόντων που είναι κοινά στη διατροφή των υγιών ανθρώπων εμπίπτει στην απαγόρευση.

Τι δεν πρέπει να κάνετε με τη γαλακτοζαιμία:

• οποιοδήποτε αλεύρι ψήσιμο?
• Γλυκά που περιέχουν σακχαρόζη.
• κακάο, σοκολάτα, ξηροί καρποί?
• όσπρια, καθαρή σόγια.
• αυγό, σπανάκι?
• υποπροϊόντα και λουκάνικα·
• όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα και τα παράγωγά τους.

Τα νεογέννητα μωρά πρέπει να στραφούν σε δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά. Για τη διατροφή των μωρών επιλέγονται ειδικά μείγματα.

Ιδιαίτερα σημαντικό!Η παραμέληση των συστάσεων των γιατρών για τον αποκλεισμό των γαλακτοκομικών τροφίμων σε παιδιά με γαλακτοζαιμία μπορεί να οδηγήσει σε ταχέως προοδευτική κίρρωση του ήπατος ή να προκαλέσει την ανάπτυξη βακτηριακής σήψης. Και οι δύο συνθήκες απειλούν τη ζωή του παιδιού!

Οι ήπιες μορφές της νόσου δεν απαιτούν αυστηρή δίαιτα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά είναι απαραίτητο να διαφοροποιηθεί σταδιακά το μενού, ελέγχοντας τους δείκτες με τακτικές δοκιμές. Σε σοβαρή μορφή, η δίαιτα διατηρείται εφ' όρου ζωής λόγω δυσμενούς πρόγνωσης.

Προβλέψεις

Εάν η θεραπεία της γαλακτοζαιμίας δεν ξεκινήσει έγκαιρα, υπάρχει πιθανότητα διαταραχών του ΚΝΣ, καθυστερήσεων της ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ακόμη και η γρήγορη μεταφορά του παιδιού σε δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά μπορεί να προκαλέσει τις ακόλουθες συνέπειες στο μέλλον:

1. Ολιγοφρένεια.
2. Δυσκολίες στη μάθηση.
3. νευρολογικές εκδηλώσεις.
4. Καθυστέρηση ομιλίας.
5. Εξάντληση ωοθηκών στα κορίτσια.

Η εμφάνιση εμφανών συμπτωμάτων σημαίνει ήδη σοβαρή βλάβη στα όργανα και τα συστήματα του σώματος και η ακατάλληλη διατροφή με γαλακτοζαιμία επιδεινώνει την κατάσταση του παιδιού, προκαλώντας μη αναστρέψιμες διαταραχές.

Πρόληψη

Προληπτικά μέτρα δεν υπάρχουν, μόνο η προγεννητική διάγνωση του εμβρύου είναι δυνατή. Οι γιατροί συνιστούν σε όλους τους γονείς που έχουν συγγενείς ατόμων με γαλακτοζαιμία να υποβάλλονται σε γενετική εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Εάν μια μελλοντική μητέρα διαγνωστεί με ασθένεια, είναι επίσης απαραίτητη μια δίαιτα. Πρέπει να περιορίσει το αλεύρι και τα γλυκά, να αποκλείσει τα γαλακτοκομικά προϊόντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης από τη διατροφή της.

Για να αποφευχθούν σοβαρές συνέπειες, όλα τα παιδιά θα πρέπει να ελέγχονται για την παρουσία γαλακτοζαιμίας τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση.

Εάν τα άρρωστα παιδιά δεν μεταφερθούν αμέσως σε σωστή διατροφή, τότε μέχρι την ηλικία του ενός μηνός θα έχουν ήδη διαταραχές στην εργασία πολλών οργάνων. Σε μια σοβαρή μορφή της κλασικής παραλλαγής της γαλακτοζαιμίας, χωρίς θεραπεία, τα παιδιά πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Η έγκαιρη θεραπεία επιτρέπει στους περισσότερους από αυτούς να ζήσουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή στο μέλλον.

Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια συγγενής νόσος που σχετίζεται με παραβίαση του μεταβολισμού των υδατανθράκων στο σώμα, που εκδηλώνεται με ίκτερο, χαμηλό σάκχαρο στο αίμα, δυσανεξία στο μητρικό γάλα, γάλα φόρμουλας, ανορεξία, έμετο και οδηγεί σε κίρρωση του ήπατος, οφθαλμική βλάβη (καταρράκτης). ψυχοκινητική καθυστέρηση. Ο έλεγχος για γαλακτοζαιμία γίνεται σε όλα τα νεογνά. Επίσης, επιπλέον, μπορούν να συνταγογραφηθούν τα ακόλουθα: προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε γαλακτόζη στα ούρα και στο αίμα, τεστ αντοχής με γλυκόζη και γαλακτόζη, ΗΕΓ, υπερηχογράφημα κοιλιακής κοιλότητας, γενετικός έλεγχος. Η θεραπεία της γαλακτοζαιμίας είναι να ακολουθείτε μια δίαιτα χωρίς λακτόζη, η οποία συνταγογραφείται από τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Αιτίες γαλακτοζαιμίας

Η γαλακτοζαιμία είναι μια συγγενής παθολογία που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια θα εκδηλωθεί εάν το παιδί κληρονομήσει δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου από κάθε γονέα. Τα άτομα που έχουν κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου είναι φορείς της νόσου, αν και μπορεί να εμφανίζουν και κάποια συμπτώματα γαλακτοζαιμίας, αλλά σε πιο ήπιο βαθμό. Τρία ένζυμα εμπλέκονται στη μετατροπή της γαλακτόζης σε γλυκόζη: GALT, GALK και GALE. Ανάλογα με την ανεπάρκεια ενός από αυτά τα ένζυμα, διακρίνονται ο πρώτος, ο δεύτερος και ο τρίτος τύπος γαλακτοζαιμίας. Με ανεπάρκεια ενός από αυτά τα ένζυμα, η συγκέντρωση της γαλακτόζης στο αίμα του ασθενούς αυξάνεται σημαντικά και οι ενδιάμεσοι μεταβολίτες της γαλακτόζης συσσωρεύονται στο σώμα, προκαλώντας τοξική βλάβη στο ήπαρ, τον σπλήνα, τα νεφρά, τα έντερα, το κεντρικό νευρικό σύστημα και τα όργανα όρασης. . Ο πιο κοινός τύπος γαλακτοζαιμίας στα νεογνά, που ονομάζεται επίσης κλασική, προκαλείται από παραβίαση της δραστηριότητας του ενζύμου GALT.

Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

Στην πορεία της, η γαλακτοζαιμία στα νεογνά μπορεί να είναι:

• ήπιος βαθμός?
• μεσαίου βαθμού?
• σοβαρού βαθμού.

Τα πρώτα συμπτώματα σοβαρής γαλακτοζαιμίας εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογέννητου. Αφού ταΐσει ένα παιδί με μητρικό γάλα ή μείγμα, εμφανίζει διάρροια, εμετό και σημάδια μέθης. Το παιδί αρνείται το στήθος, γίνεται λήθαργο, η καχεξία και ο υποσιτισμός αναπτύσσονται γρήγορα. Το νεογέννητο ανησυχεί για κολικούς, μετεωρισμό, έντονη έκκριση αερίων. Κατά την εξέταση ενός μωρού με γαλακτοζαιμία, ένας νεογνολόγος παρατηρεί την εξαφάνιση των αντανακλαστικών χαρακτηριστικών της νεογνικής περιόδου. Με αυτή την ασθένεια, επίμονος ίκτερος, εμφανίζεται αμέσως ηπατομεγαλία, αναπτύσσεται ηπατική ανεπάρκεια. Στην ηλικία των 2-3 μηνών παρατηρούνται ήδη κίρρωση του ήπατος, σπληνομεγαλία και ασκίτης. Λόγω παραβίασης της πήξης του αίματος, το μωρό έχει αιμορραγίες στους βλεννογόνους και το δέρμα. Τέτοια παιδιά υστερούν σε σχέση με τους συνομηλίκους τους στην ψυχοκινητική ανάπτυξη. Στην ηλικία των 1-2 μηνών, ο αμφοτερόπλευρος καταρράκτης εντοπίζεται σε παιδιά με διαταραχή του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Στην τελική φάση της νόσου, το παιδί πεθαίνει από σοβαρό υποσιτισμό, ηπατική ανεπάρκεια και δευτερογενείς λοιμώξεις. Η γαλακτοζαιμία στα νεογνά μέτριας βαρύτητας εκδηλώνεται με: ίκτερο, έμετο, αναιμία, καθυστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, καταρράκτη, ηπατομεγαλία, υποσιτισμό. Με ήπιο βαθμό της νόσου, τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας εκδηλώνονται με τη μορφή: άρνησης του παιδιού να θηλάσει, εμετού μετά την κατανάλωση γάλακτος, καθυστέρησης στην ομιλία και τη σωματική ανάπτυξη. Ακόμη και με ήπιο βαθμό της νόσου, το παιδί έχει χρόνιες ηπατικές παθήσεις λόγω της τοξικής επίδρασης της γαλακτόζης. Αυτή η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με ένα μόνο σύμπτωμα (μονοσυμπτωματική μορφή), για παράδειγμα, δυσπεπτικές διαταραχές ή βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος ή μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα γαλακτοζαιμίας (ασυμπτωματική μορφή). Σε αυτή την περίπτωση, η ανεπάρκεια ενζύμου ανιχνεύεται μόνο κατά την εκτέλεση ανάλυσης για γαλακτοζαιμία. Οι επιπλοκές της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν:

• σήψη;
• κίρρωση του ήπατος;
• αιμορραγίες στο υαλοειδές σώμα.
• σύνδρομο εξάντλησης ωοθηκών?
• πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Στα μισά από τα παιδιά με γαλακτοζαιμία στην προσχολική ηλικία εντοπίζεται κινητική αλαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από: ένδεια λεξιλογίου, προβλήματα οργάνωσης των κινήσεων του λόγου, αφθονία εμμονών και παραφασιών, διατηρώντας παράλληλα την κατανόηση του λόγου που τους απευθύνεται.

Διάγνωση γαλακτοζαιμίας

Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος ανάπτυξης επιπλοκών της γαλακτοζαιμίας, μπορεί να πραγματοποιηθεί προγεννητική διάγνωση αυτής της νόσου, η οποία περιλαμβάνει τη διενέργεια αμνιοπαρακέντησης και χοριακής βιοψίας. Επί του παρόντος, στη Ρωσία, διεξάγεται ανάλυση για τη γαλακτοζαιμία σε όλα τα τελειόμηνα νεογνά την 3-5η ημέρα, στα πρόωρα μωρά - την 7-10η ημέρα. Για να γίνει αυτό, λαμβάνεται τριχοειδές αίμα από το παιδί και μεταφέρεται σε διηθητικό χαρτί και στη συνέχεια στέλνεται στο γενετικό εργαστήριο. Εάν υπάρχει υποψία γαλακτοζαιμίας, το παιδί επανεξετάζεται. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για τη διάγνωση της νόσου, προσδιορίζεται το επίπεδο γαλακτόζης στα ούρα, πραγματοποιούνται τεστ αντοχής με γλυκόζη και γαλακτόζη, γενικές εξετάσεις ούρων και αίματος, παρακολουθούνται βιοχημικές παράμετροι αίματος για να εκτιμηθεί ο βαθμός βλάβης στα εσωτερικά όργανα του παιδιού. Όταν επιβεβαιωθεί η διάγνωση, οι πληροφορίες για το άρρωστο παιδί μεταφέρονται στον παιδίατρο της περιοχής και οι γονείς του καλούνται σε ιατρική γενετική διαβούλευση για να αναλύσουν το γενεαλογικό, γενετικό έλεγχο και να εξηγήσουν τις ιδιαιτερότητες της διατροφής του άρρωστου παιδιού.

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Η βάση της θεραπείας της γαλακτοζαιμίας είναι η διαιτοθεραπεία, η οποία συνίσταται στον αποκλεισμό από τη διατροφή εκείνων των τροφίμων που περιέχουν γαλακτόζη και λακτόζη. Αυτά περιλαμβάνουν: οποιοδήποτε γάλα (μητρικό, κατσικίσιο, αγελαδινό, βρεφικό γάλα), όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα, λουκάνικα, ψωμί, γλυκά, αρτοσκευάσματα, μαργαρίνη και άλλα. Απαγορεύεται η κατανάλωση ζωικών και φυτικών προϊόντων που περιέχουν γαλακτοσίδες (σόγια, όσπρια) και νουκλεοπρωτεΐνες (συκώτι, νεφρά, αυγά), που αποτελούν πιθανές πηγές γαλακτόζης. Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία λαμβάνουν ειδικά μείγματα που παρασκευάζονται με βάση υδρόλυση καζεΐνης, απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας, συνθετικά αμινοξέα. Μείγματα χωρίς λακτόζη με κυρίαρχη καζεΐνη. Στην ηλικία των τεσσάρων μηνών, τα μούρα και οι χυμοί φρούτων παρουσιάζονται σε τέτοια παιδιά. σε 4,5 - πουρέ φρούτων? σε 5 - πουρέ λαχανικών? σε 5,5 - δημητριακά από φαγόπυρο, καλαμπόκι, ρυζάλευρο χωρίς γάλα. σε 6 - συμπληρωματικά τρόφιμα με κρέας με την προσθήκη κοτόπουλου, κουνελιού, βοείου κρέατος, γαλοπούλας. στις 8 - ψάρι. Ως πηγή υδατανθράκων για ασθενείς με γαλακτοζαιμία, χρησιμοποιούνται προϊόντα με φρουκτόζη. Για τη βελτίωση της μεταβολικής διαδικασίας στη γαλακτοζαιμία, συνταγογραφούνται κοκαρβοξυλάση, πολυβιταμίνες, οροτικό κάλιο, ATP. Έτσι, η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια αλλά μάλλον σοβαρή γενετική ασθένεια με την οποία ένα άτομο πρέπει να ζει σε όλη του τη ζωή, τηρώντας μια ειδική δίαιτα χωρίς λακτόζη και γαλακτόζη. Εάν δεν ξεκινήσετε τη θεραπεία από τη γέννηση, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές συνέπειες για το παιδί και ακόμη και θάνατο (με σοβαρό βαθμό γαλακτοζαιμίας).

Η γαλακτοζαιμία στα παιδιά είναι πολύ σπάνια. Με παθολογία γεννιέται 1 στα 60.000 νεογνά.

Τι είναι η γαλακτοζαιμία;

Η γαλακτοζαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία βασίζεται σε παραβίαση της μετατροπής της γαλακτόζης σε γλυκόζη λόγω μετάλλαξης του υπεύθυνου γονιδίου.

Αιτίες γαλακτοζαιμίας

Η μόνη αιτία της νόσου είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Η γαλακτοζαιμία είναι μια συγγενής νόσος με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι η ασθένεια εμφανίζεται μόνο εάν το παιδί κληρονομήσει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς.

Η γαλακτόζη εισέρχεται στο σώμα ως μέρος της λακτόζης (σάκχαρο γάλακτος) με την τροφή. Σε περίπτωση ασθένειας, η μετατροπή της σε γλυκόζη δεν ολοκληρώνεται και η ουσία συσσωρεύεται στους ιστούς και το αίμα, επηρεάζοντας τοξικά το νευρικό σύστημα, τον φακό του ματιού και το συκώτι.

Τύποι ασθενειών

Υπάρχουν τρεις τύποι γαλακτοζαιμίας:

1. Κλασσικός.
2. Νέγρος.
3. Γαλακτοζαιμία Duarte (έχει ασυμπτωματική πορεία).

Συμπτώματα γαλακτοζαιμίας

Στην κλινική εικόνα της νόσου διακρίνονται σημάδια δυσανεξίας στα γαλακτοκομικά, υποσιτισμός, ανορεξία, βλάβες στα νεφρά, το συκώτι, τα μάτια, δυσπεπτικές διαταραχές, καθυστερημένη νοητική και κινητική ανάπτυξη. Τα συμπτώματα της νόσου αρχίζουν να εμφανίζονται λίγες μέρες μετά τη γέννηση και εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της νόσου.

Σοβαρός βαθμός

Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας σε ένα νεογέννητο εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες μετά τη λήψη φόρμουλας ή μητρικού γάλακτος. Τα τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• βάρος γέννησης μεγαλύτερο από 5 κιλά.
• σημάδια ίκτερου?
• μείωση των επιπέδων σακχάρου στο αίμα?
• σπασμοί?
• υπερδιέγερση?
• άφθονη παλινδρόμηση ή σοβαρός έμετος μετά τη σίτιση.
• υδαρής διάρροια?
• αιμορραγίες στο δέρμα και τους βλεννογόνους λόγω έλλειψης παραγόντων πήξης του αίματος.
• εξαφάνιση των αντανακλαστικών του νεογνού.

Σε 1-2 μήνες ζωής εμφανίζονται:

• υποσιτισμός, καχεξία λόγω άρνησης φαγητού.
• διμερής καταρράκτης?
• νεφρική ανεπάρκεια.

Μέχρι τον 3ο μήνα της ζωής, αυτά τα συμπτώματα συνοδεύονται από:

• ηπατοσπληνομεγαλία?
• σημάδια προοδευτικής βλάβης στο κεντρικό νευρικό σύστημα - διάχυτη μυϊκή ανεπάρκεια, σύνδρομο κατάθλιψης, καθυστερημένη πνευματική και κινητική ανάπτυξη.
• ασκίτης?
• κίρρωση του ήπατος.

Με σοβαρό βαθμό της νόσου, το παιδί μπορεί να πεθάνει λόγω προοδευτικής νεφρικής και ηπατικής ανεπάρκειας, σοβαρού υποσιτισμού και μόλυνσης.

Μέτριας σοβαρότητας

Χαρακτηρίζεται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• κάνω εμετό;
• ικτερός;
• αναιμία;
• διεύρυνση του ήπατος?
• καθυστερημένη πνευματική και κινητική ανάπτυξη.
• υποτροφία?
• καταρράκτης.

Ήπια ασθένεια

• απόρριψη στήθους?
• έμετος μετά την κατανάλωση γάλακτος.
• υστέρηση στην ανάπτυξη και το βάρος.
• καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας?
• χρόνιες παθήσεις του ήπατος.

Η ασθένεια μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε μονοσυμπτωματική μορφή, όταν εμφανίζονται μόνο συμπτώματα βλάβης του ΚΝΣ, καταρράκτη ή πεπτικές διαταραχές. Έχει επίσης περιγραφεί μια ασυμπτωματική πορεία γαλακτοζαιμίας, στην οποία η ενζυμική ανεπάρκεια προσδιορίζεται μόνο σε εργαστηριακή διάγνωση.

Επιπλοκές της γαλακτοζαιμίας

1. Κίρρωση του ήπατος.
2. Αιμορραγία στο υαλοειδές σώμα.
3. Σήψη (σε νεογνά και βρέφη).
4. πρωτοπαθής αμηνόρροια.
5. Σύνδρομο εξάντλησης ωοθηκών.
6. Μοτέρ αλάλια.
7. Ολιγοφρένεια.

Διάγνωση της νόσου

Η γαλακτοζαιμία θα πρέπει να αναγνωρίζεται όσο το δυνατόν νωρίτερα για να αποφευχθούν επιπλοκές. Η νόσος μπορεί να διαγνωστεί ακόμη και στη μήτρα με βιοψία χοριακής ή ανάλυση αμνιακού υγρού.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για γαλακτοζαιμία γίνεται για όλα τα τελειόμηνα νεογνά την 3η - 5η ημέρα, τα πρόωρα την 7η - 10η ημέρα μετά τη γέννηση. Λαμβάνεται τριχοειδές αίμα, ακολουθεί η εφαρμογή του σε διηθητικό χαρτί και η παράδοση στο γενετικό εργαστήριο με τη μορφή ξηρού σημείου.

Εάν υπάρχει υποψία γαλακτοζαιμίας με βάση τα αποτελέσματα του νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου, το παιδί θα πρέπει να επανεξεταστεί. Εάν μια εξέταση αίματος για γαλακτοζαιμία δείξει υψηλό επίπεδο γαλακτόζης ή χαμηλό επίπεδο του ενζύμου που τη διασπά, η διάγνωση επιβεβαιώνεται.

Μερικές φορές χρησιμοποιείται για διαγνωστικούς σκοπούς:

• μελέτη του επιπέδου της γαλακτόζης στα ούρα.
• εξέταση αίματος μετά από φόρτωση με γαλακτόζη και γλυκόζη.

Για τον προσδιορισμό του βαθμού βλάβης στα εσωτερικά όργανα, πραγματοποιούν:

• γενική κλινική ανάλυση αίματος και ούρων.
• χημεία αίματος.

Σε παιδιά με γαλακτοζαιμία χορηγούνται επίσης:

• ηλεκτροεγκεφαλογραφία;
• Υπερηχογράφημα των κοιλιακών οργάνων.
• βιομικροσκόπηση ματιών?
• παρακέντηση βιοψίας του ήπατος.

Υποχρεωτικές διαβουλεύσεις:

1. γενεσιολόγος;
2. παιδονευρολόγος?
3. παιδοφθαλμίατρος.

Η γαλακτοζαιμία πρέπει να διαφοροποιείται από:

• ινσουλινοεξαρτώμενος σακχαρώδης διαβήτης.
• συγγενής ατρησία των χοληφόρων πόρων.
• ηπατίτιδα;
• αιμολυτικός ίκτερος νεογνών.
• κυστική ίνωση.

Θεραπεία της γαλακτοζαιμίας

Ο κύριος ρόλος στη θεραπεία της νόσου ανήκει στη διαιτοθεραπεία. Οποιοδήποτε γάλα και όλα τα γαλακτοκομικά προϊόντα αποκλείονται από τη διατροφή εφ' όρου ζωής.

Χαρακτηριστικά διατροφής παιδιών με γαλακτοζαιμία έως ένα έτος

Δείχνεται στα βρέφη να τρέφονται τεχνητά με ειδικά μείγματα που βασίζονται σε απομονωμένη πρωτεΐνη σόγιας, υδρόλυση καζεΐνης ή συνθετικά αμινοξέα. Τέτοια μείγματα μπορούν να βρεθούν μεταξύ των προϊόντων:

• Nutritek;
• Friesland Foods;
• Nutricia;
• Humana;
• Μιντ Τζόνσον.

Εισάγονται εξειδικευμένα μείγματα, μειώνοντας σταδιακά το μέρος του γυναικείου γάλακτος, όλη την εβδομάδα. Η αρχική δόση είναι 10-20% της ημερήσιας ποσότητας.

Χαρακτηριστικά της εισαγωγής συμπληρωματικών τροφών σε άρρωστα παιδιά

Τα συμπληρωματικά τρόφιμα δεν πρέπει να περιέχουν γάλα ή όσπρια. Κατά την επιλογή ενός προϊόντος, είναι απαραίτητο να δώσετε προσοχή στην ετικέτα που υποδεικνύει την ποσότητα γαλακτόζης:

• όχι περισσότερο από 5 mg ανά 100 g προϊόντος - ένα ασφαλές προϊόν.
• 5 - 20 mg ανά 100 g - το προϊόν χρησιμοποιείται προσεκτικά, υπό τον έλεγχο της περιεκτικότητας σε γαλακτόζη στον ορό του αίματος.
• περισσότερα από 20 mg ανά 100 g - το προϊόν δεν χρησιμοποιείται.

Πρόγραμμα συμπληρωματικής σίτισης

Χαρακτηριστικά της διατροφής των παιδιών μετά από ένα χρόνο

Τα παιδιά μεγαλύτερα του έτους αντενδείκνυνται επίσης σε γαλακτοκομικά προϊόντα, ψωμί, αρτοσκευάσματα, λουκάνικο, μαργαρίνη, βούτυρο. Δεν πρέπει να δίνονται στα παιδιά φυτικές τροφές που περιέχουν πιθανές πηγές γαλακτόζης:

• όσπρια (φασόλια, φασόλια, μπιζέλια, φασόλια, φακές, ρεβίθια)?
• καθαρή σόγια (όχι απομονωμένη)?
• κακάο, σοκολάτα, ξηροί καρποί?
• σπανάκι.

Ορισμένα προϊόντα ζωικής προέλευσης αντενδείκνυνται επίσης:

• συκώτι και άλλα παραπροϊόντα?
• liverwurst?
• πατέ;
• αυγά.

Ιατρική αντιμετώπιση της γαλακτοζαιμίας

Η ιατρική θεραπεία είναι συμπτωματική και υποστηρικτική. Τα άρρωστα παιδιά μπορούν να συνταγογραφηθούν:

1. Για τη βελτίωση των μεταβολικών διεργασιών - ATP, Κοκαρβοξυλάση, βιταμίνες, οροτικό κάλιο.
2. Αντιοξειδωτικά.
3. Ηπατοπροστατευτικά.
4. αγγειακά φάρμακα.
5. Παρασκευάσματα ασβεστίου για την αντιστάθμιση της έλλειψής του στον οργανισμό λόγω μιας δίαιτας χωρίς γαλακτοκομικά.
6. Μετάγγιση αίματος ανταλλαγής ή αντικατάστασης - πραγματοποιείται σε περίπτωση σοβαρής ηπατικής βλάβης, στην οποία δεν είναι σε θέση να συνθέσει παράγοντες πήξης του αίματος.

Όταν συνταγογραφείτε άλλα φάρμακα σε ένα παιδί με γαλακτοζαιμία, πρέπει να δίνεται προσοχή στη σύνθεσή τους. Τα άρρωστα παιδιά δεν συνταγογραφούνται ομοιοπαθητικά σκευάσματα, βάμματα και δοσολογικές μορφές που περιέχουν αλκοόλ.

Εάν η θεραπεία ξεκινήσει τις πρώτες ημέρες της ζωής, τότε μπορεί να αποφευχθεί η ανάπτυξη κίρρωσης, ολιγοφρένειας και καταρράκτη. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει αργότερα και έχει προκληθεί βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και στο ήπαρ, η εξέλιξη της νόσου επιβραδύνεται. Οι σοβαρές μορφές γαλακτοζαιμίας μπορεί να είναι θανατηφόρες.

Τα παιδιά με γαλακτοζαιμία λαμβάνουν ομάδα αναπηρίας και εγγράφονται σε παιδίατρο, γενετιστή, διατροφολόγο, οφθαλμίατρο και νευρολόγο εφ' όρου ζωής.

Μπορεί να αποφευχθεί η ασθένεια;

Η πρόληψη της νόσου συνίσταται στην αξιολόγηση της πιθανότητας εμφάνισής της σε ένα παιδί και στην έγκαιρη διάγνωση. Για το σκοπό αυτό πραγματοποιούν:

• ταυτοποίηση οικογενειών με υψηλό κίνδυνο παθολογίας.
• μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου για την εξέταση νεογνών.
• πρώιμη μεταφορά σε σίτιση χωρίς γαλακτοκομικά, όταν ανιχνευθεί ασθένεια·
• ιατρική γενετική συμβουλευτική για οικογένειες με ασθενείς με γαλακτοζαιμία·
• περιορισμός της χρήσης γαλακτοκομικών προϊόντων σε εγκύους που διατρέχουν κίνδυνο.

ο γιατρός προσέχει

1. Κατά την εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών κρέατος σε παιδί κάτω του ενός έτους, είναι προτιμότερο να προτιμάτε τα κονσερβοποιημένα τρόφιμα βιομηχανικής παραγωγής.
2. Στην περίπτωση της ενδομήτριας διάγνωσης της νόσου, μπορεί να τεθεί το ζήτημα της διακοπής της εγκυμοσύνης, το οποίο αποφασίζουν οι γονείς.

Βίντεο για το άρθρο

Θεραπεία ανεπάρκειας λακτόζης σε βρέφη

Δεν σου άρεσε ακόμα;