Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать.Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей - это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, учёные так и не научились с ними бороться.Предлагаю вам подборку из 10 самых необычных генетических мутаций, встречающихся у людей. К счастью, они довольно редки.
1. Прогерия.Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.
2. Синдром Юнера Тана (СЮТ).Люди с этим редким генетическим дефектом склонны к хождению на четвереньках, имеют примитивную речь и недостаточную мозговую деятельность. Синдром был открыт и изучен биологом Юнером Таном после знакомства с семьёй Улас в одном из турецких сёл. Про эту необычную семью был снят даже документальный фильм «Семья, ходящая на четвереньках». Хотя некоторые учёные склонны думать, что СЮТ никак не связан с работой генов.
3. Гипертрихоз.Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.
4. Эпидермодисплазия верруциформная.Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.
5. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит.У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.
6. Синдром Лёша-Нихена – повышенный синтез мочевой кислоты.При этом заболевании в кровь поступает слишком много мочевой кислоты. Это ведёт к появлению камней в почках и мочевом пузыре, а также к подагрическому артриту. Кроме этого меняется и поведение человека. У него наблюдаются непроизвольные судороги рук. Больные часто грызут пальцы и губы до крови и бьются головой об твёрдые предметы. Заболевание встречается только у младенцев мужского пола.
7. Эктродактилия.Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.
8. Синдром ПротеяСиндром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.
9. Триметиламинурия.Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.
10. Синдром Марфана.Встречается у одного из двадцати тысяч людей. При этом заболевании нарушено развитие соединительной ткани. У носителей этого генного дефекта непропорционально длинные конечности и гипермобильные суставы. Также у больных наблюдается расстройства зрительной системы и искривление позвоночника.
Мутация людей представляет собой изменения, которые происходят в клетке на уровне ДНК. Они могут быть разных типов. Мутация людей может быть нейтральной. В этом случае происходит синонимическая замена нуклеоидов. Изменения могут быть вредными. Они характеризуются интенсивным фенотипическим эффектом. Также мутация людей может являться полезной. В этом случае изменения обладают малым фенотипическим эффектом. Далее рассмотрим подробнее, как происходит мутация человека. Примеры изменений также будут приведены в статье.
Классификация
Выделяют различные виды мутаций. Некоторые из категорий имеют, в свою очередь, собственную классификацию. В частности, существуют следующие виды мутаций:
- Соматические.
- Хромосомные.
- Цитоплазматические.
- Геномные мутации у человека и другие.
Изменения происходят под воздействием разных факторов. Одним из ярких случаев проявления таких изменений считается Чернобыль. Мутации людей после катастрофы стали появляться не сразу. Однако с течением времени они становились все более выраженными.
Хромосомные мутации человека
Эти изменения характеризуются структурными нарушениями. В хромосомах происходят разрывы. Они сопровождаются разными перестройками в структуре. Почему возникают мутации человека? Причины состоят во внешних факторах:
Спонтанные перестройки
Мутация людей в этом случае возникает в нормальных условиях. Однако такие изменения в природе обнаруживаются крайне редко: на 1 миллион экземпляров определенного гена 1-100 случаев. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность возникновения спонтанной перестройки. Она составила за поколение 5*10-5. Развитие спонтанного процесса зависит от внешних и внутренних факторов - мутационного давления среды.
Характеристика
Хромосомные мутации в большинстве своем относятся к категории вредных. Патологии, которые развиваются вследствие перестроек, зачастую несовместимы с жизнью. В качестве основной характеристики хромосомных мутаций выступает случайность перестройки. Из-за них формируются многообразные новые "коалиции". Эти изменения перестраивают генные функции, распределяют элементы по геному случайно. Их приспособительная ценность определяется в процессе отбора.
Хромосомные мутации: классификация
Существует три варианта таких изменений. В частности, выделяют изо-, меж- и внутрихромосомные мутации. Последние характеризуются отклонениями от нормы (аберациями). Они выявляются в рамках одной хромосомы. К этой группе изменений относят:
Межхромосомные перестройки (транслокации) представляют собой обмен участками между элементами, у которых имеются сходные гены. Эти изменения разделены на:
- Робертсоновские . Происходит формирование одной метацентрической вместо двух акроцентрических хромосом.
- Нереципрокные . В этом случае участок одной хромосомы перемещается на другую.
- Реципрокные . При таких перестройках происходит обмен между двумя элементами.
Изохромосомные мутации возникают вследствие формирования хромосомных копий, зеркальных участков двух других, в которых содержатся одинаковые генные наборы. Такое отклонение от нормы именуется центрическим соединением вследствие факта поперечного разъединения хроматид, происходящего посредством центромеров.
Типы изменений
Существуют структурные и численные хромосомные мутации. Последние, в свою очередь, разделяются на появление (трисомия) либо утрата (моносомия) дополнительных элементов) и на полиплоидии (это кратное увеличение их числа).
Структурные перестройки представлены инверсиями, делециями, транслокациями, инсерциями, центрическими кольцами и изохромосомами.
Взаимодействие разного рода перестроек
Геномные мутации отличаются изменениями в количестве структурных элементов. представляют собой нарушения в строении генов. Хромосомные мутации затрагивают структуру самих хромосом. Первые и последние, в свою очередь, имеют одинаковую классификацию по полиплоидии и анеуплоидии. Переходной перестройкой между ними является Эти мутации объединены таким направлением и понятием в медицине, как "хромосомные аномалии". Оно включает в себя:
- К ним относят лучевую патологию, например.
- Внутриутробные нарушения. Это могут быть спонтанные аборты, выкидыши.
- Хромосомные заболевания. К ним относят синдром Дауна и прочие.
На сегодня известно порядка ста аномалий. Все они исследованы и описаны. В качестве синдромов представлено порядка 300 форм.
Особенности врожденных патологий
Наследственные мутации представлены достаточно обширно. Эта категория характеризуется множественными пороками в развитии. Формируются нарушения вследствие наиболее серьезных изменений в ДНК. Повреждения появляются при оплодотворении, созревании гамет, на начальных этапах разделения яйцеклетки. Сбой может даже произойти при слиянии совершенно здоровых родительских клеток. Данный процесс сегодня еще не поддается контролю и изучен не до конца.
Последствия изменений
Осложнения хромосомных мутаций, как правило, весьма неблагоприятны для человека. Зачастую они провоцируют:
- В 70% - самопроизвольный аборт.
- Пороки развития.
- В 7.2% - мертворождение.
- Формирование опухолей.
На фоне хромосомных патологий уровень поражения в органах обусловлен разнообразными факторами: типом аномалии, избыточным либо недостаточным материалом в индивидуальной хромосоме, условиями среды, генотипом организма.
Группы патологий
Все хромосомные болезни разделены на две категории. К первой относят спровоцированные нарушением в количестве элементов. Эти патологии составляют основной объем хромосомных болезней. Кроме трисомий, моносомий и прочих форм полисомий, в эту группу относят тетраплоидии и триплоидии (при них гибель наступает либо в утробе, либо в первые несколько часов после рождения). Чаще всего выявляется Ее основу составляют генетические дефекты. Болезнь Дауна названа по фамилии педиатра, описавшего ее в 1886 году. На сегодня этот синдром считается самым изученным из всех хромосомных аномалий. Встречается патология примерно в одном случае из 700. Во вторую группу входят заболевания, обусловленные структурными изменениями в хромосомах. К признакам данных патологий относят:
Некоторые патологии обуславливаются изменением количества в половых хромосомах. Пациенты с такими мутациями не имеют потомства. На сегодняшний день нет четко разработанного этиологического лечения таких заболеваний. Однако можно предотвратить заболевания посредством пренатальной диагностики.
Роль в эволюции
На фоне выраженных изменений условий бывшие ранее вредными мутации могут стать полезными. В результате такие перестройки считаются материалом для отбора. Если мутацией не затронуты "молчащие" фрагменты ДНК или она провоцирует замену одного фрагмента кода синонимичным, то, как правило, она не проявляет себя каким-либо образом в фенотипе. Тем не менее, такие перестройки можно обнаружить. Для этого используются методы генного анализа. В связи с тем, что изменения протекают вследствие воздействия естественных факторов, то, предполагая, что основные остаются неизменными, выходит, что мутации появляются примерно с постоянной частотой. Данный факт можно применить при исследовании филогении - анализа родственных связей и происхождения разных таксонов, человека в том числе. В связи с этим перестройки в "молчащих генах" выступают для исследователей в качестве "молекулярных часов". Теория также исходит из того, что большая часть изменений нейтральны. Их скорость накопления в определенном гене слабо или совершенно не зависит от влияния естественного отбора. В результате мутация становится постоянной на протяжении продолжительного периода. Тем не менее, для различных генов интенсивность будет своя.
В заключение
Изучение механизма возникновения, дальнейшего развития перестроек в митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоте, которая переходит к потомству по материнской линии, и в Y-хромосомах, передающихся от отца, достаточно широко применяется сегодня в эволюционной биологии. Собранные, проанализированные и систематизированные материалы, результаты исследований используются в исследованиях происхождения разных народностей и рас. Особое значение сведения имеют в направлении реконструкции биологического формирования и развития человечества.
Мы привыкли говорить, что каждый человек уникален, подразумевая глубокий внутренний мир, но, порой, рождаются люди, которых из общей массы выделяет не только характер, но и внешность. Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.
1. Эктродактилия
Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.
2. Гипертрихоз
Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах - внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
4. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют "обратный синдром Бенджамина Баттона". Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, "подтяжки" лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
5. Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием "Семья, ходящая на четвереньках". Тан описывает это так: "Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
6. Прогерия
Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.
7. Эпидермодисплазия верруциформная
Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.
8. Синдром Протея
Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.
9. Триметиламинурия
Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.
10. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний - при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
Невероятные факты
По сравнению со многими другими видами, у всех людей очень схожие геномы .
Тем не менее, даже несущественные изменения в наших генах или окружающей среде могут способствовать развитию в человеке черт, которые сделают его уникальным.
Эти различия могут проявляться обычным образом, к примеру, через цвет волос, рост, или структуру лица, но порой человек или определённая группа людей развивают что-то такое, что отчётливо отличает его/их от остальных.
Генетические мутации
10. Люди, которые генетически не предрасположены к "передозировке" холестерином
В то время, как большинству из нас приходится беспокоиться о количестве потребляемой жареной пищи, и всего того, что входит в список продуктов, повышающих уровень холестерина, мало кто может есть всё и не беспокоиться об этом.
В действительности, независимо от того, что такие люди употребляют в пищу, их "плохой холестерин" (количество в крови липопротеинов низкой плотности, связанных с болезнями сердца) практически не существует.
Эти люди родились с генетической мутацией. В частности, у них отсутствует рабочая копия гена, известного как PCSK9, и хотя считается невезением родиться с отсутствующим геном, в данном случае, судя по всему, есть некоторые положительные побочные эффекты.
После того, как около 10 лет назад учёные обнаружили связь между отсутствием этого гена и холестерином, фармацевтические компании начали активно работать над созданием пилюли, которая бы смогла блокировать работу PCSK9 у обычного человека.
Работа над созданием данного препарата почти завершена. В ранних исследованиях, у пациентов, получавших его, наблюдалось снижение уровня холестерина на 75 процентов. До сих пор учёным удалось обнаружить эту врождённую мутацию у нескольких афро-американцев, их риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 90 процентов ниже по сравнению с обычным человеком.
Устойчивость к болезням
9. Устойчивость к ВИЧ
Разные вещи могут уничтожить человечество: астероид, ядерный взрыв или экстремальные изменения в климате. Но самая страшная угроза - это несколько типов супер-вирулентных вирусов. Если болезнь нападёт на человечество, то шанс на выживание получат лишь те немногие, иммунитет которых обладает супер-силой.
К счастью, нам известно, что действительно есть такие люди, которые устойчивы к определённым болезням. Возьмём, к примеру, ВИЧ. У некоторых людей есть генетическая мутация, которая отключает работу белка CCR5.
Вирус ВИЧ использует этот белок как дверь доступа в клетки человека. Если же у человека не работает этот белок, то ВИЧ не может проникнуть в клетки, и вероятность заразиться этим вирусом крайне мала.
Учёные говорят, что люди с этой мутацией скорее устойчивы к вирусу, чем обладают иммунитетом к нему, потому как несколько человек без этого белка даже умерли от СПИДа. По-видимому, некоторые необычные виды ВИЧ выяснили, как использовать другие белки CCR5, чтобы проникнуть в клетки. ВИЧ очень изобретателен, поэтому он настолько страшен.
Люди с двумя копиями дефектного гена максимально устойчивы к ВИЧ. В настоящее время, эта мутация присутствует у 1 процента людей кавказской национальности, и ещё реже её можно найти у представителей других этносов.
8. Устойчивость к малярии
Те, кто обладают высокой устойчивостью к развитию малярии, являются носителями другой смертельной болезни: серповидно-клеточной анемии. Безусловно, никому не хочется быть защищённым от малярии, но, при этом, умереть от болезни клеток крови.
Однако, существует одна ситуация, когда наличие гена серповидно-клеточной болезни окупается. Чтобы понять, как это работает, мы должны изучить основы обеих болезней.
Серповидно-клеточная анемия вызывает изменения в форме и составе красных кровяных телец, что затрудняет их проходимость через поток крови, вследствие чего они не получают достаточное количество кислорода.
Но вы можете обладать иммунитетом от малярии и без того, чтобы болеть анемией. Чтобы серповидно-клеточная малярия развилась, человек должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя.
Если человек является носителем только одного, то у него достаточно гемоглобина, чтобы противостоять малярии, в то же время полноценная анемия у него никогда не разовьётся.
Из-за своей способности бороться с малярией, эта мутация весьма географически избирательна, и распространена в основном в тех регионах мира, где о малярии знают не понаслышке. В таких районах носителями мутационного гена являются 10-40 процентов людей.
Мутации генов
7. Устойчивость к холоду
Эскимосы и другие группы населения, которые проживают в чрезвычайно холодных погодных условиях, приспособились к такому образу жизни. Эти люди просто научились выживать, или же они биологически устроены по-другому?
Жители холодных условий обладают отличными физиологическими реакциями на низкие температуры по сравнению с теми, кто живёт в более мягких условиях.
И судя по всему, в этих реакциях задействованы и генетические компоненты, потому что даже если человек переедет в более холодную среду обитания, и проживёт там несколько десятилетий, его организм всё равно никогда не достигнет того уровня адаптации, с которым живут местные жители.
К примеру, исследователи обнаружили, что коренные сибиряки гораздо лучше приспособлены к холодным условиям по сравнению с русскими, проживающими в той же общине, но не родившимися в этих условиях.
У людей, для которых холодных климат – родной, более высокий базальный уровень метаболизма (примерно на 50 процентов выше) , по сравнению с теми, кто привык к умеренному климату. Кроме того, они умеют хорошо поддерживать температуру тела, у них меньше потовых желез на теле и больше на лице.
В одном из исследований эксперты протестировали представителей различных рас, чтобы сравнить, как изменяется их температура кожи под воздействием холода. Выяснилось, что эскимосы способны удерживать максимально высокую температуру тела.
Эти типы приспособлений частично могут объяснить, почему коренные австралийцы могут спать на земле во время холодных ночей (без специальной одежды и крова над головой), и при этом не заболеть, а также, почему эскимосы могут жить большую часть своей жизни при отрицательных температурах.
Человеческое тело гораздо лучше воспринимает тепло, чем холод, поэтому удивительно, что люди умудряются жить на морозе, не говоря уже о том, чтобы прекрасно себя при этом чувствовать.
6. Хорошая приспособленность к высоким широтам
Большинство альпинистов, которые совершили восхождение на Эверест, не сделали бы этого без одного из местных гидов Шерпа. Удивительно, но шерпы зачастую идут впереди авантюристов, с целью установить веревки и лестницы для того, чтобы у других альпинистов была возможность покорить скалы.
Нет сомнений в том, что тибетцы и непальцы физически более приспособлены к жизни в таких условиях, но что именно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, в то время как обычный человек должен бороться, чтобы выжить?
Тибетцы живут на высоте более 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40 процентов меньше кислорода, чем воздух, в обычных условиях.
На протяжении веков их тела приспосабливались к этой среде, поэтому у них развились большие грудные клетки и большой мощности лёгкие, что позволяет им с каждым вдохом впускать в организм больше воздуха.
В отличие от жителей равнин, чьи тела вырабатывают больше красных кровяных телец, находясь в условиях пониженного содержания кислорода в воздухе, "высотные люди" эволюционировали, чтобы делать прямо противоположное: их организмы вырабатывают меньшее количество кровяных телец.
Всё потому, что увеличение количества красных кровяных телец в условиях пониженного содержания кислорода в течение короткого периода времени поможет человеку получить больше спасительного воздуха. Однако, с течением времени кровь густеет, что может привести к образованию кровяных сгустков и других смертельно опасных осложнений.
Кроме того, у шерпов кровоток в мозге лучше, и в целом они лучше восприимчивы к высотной болезни.
Даже если тибетцы переезжают жить на более низкие высоты, у них эти особенности остаются. Эксперты выявили, что многие из этих особенностей не просто фенотипические отклонения (то есть исчезающие на малых высотах), а полноценные генетические адаптации.
Одно конкретное генетическое изменение произошло в участке ДНК, известном как EPAS1, который кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных телец. Это и объясняет, почему тибетцы не производят больше красных кровяных телец, когда лишены достаточного количества кислорода.
Ханьцы, равнинные родственники тибетцев, не разделяют с ними эти генетические характеристики. Две группы были отделены друг от друга примерно 3000 лет назад. Это свидетельствует о том, что приспособления развились в течение около 100 поколений (относительно короткое время с точки зрения эволюции).
Редкие генетические мутации
5. Иммунитет к заболеваниям мозга
В случае, если нужна ещё одна причина, чтобы перестать есть себе подобных, вот она: каннибализм – это не самый здоровый выбор. Анализ жителей племени Форе в Папуа-Новой Гвинеи в середине 20 века показал нам, что они переживали эпидемию куру – дегенеративное и смертельное заболевание мозга, распространённое у тех, кто ест других людей.
Куру – это прионное заболевание, связанное с болезнью Крейтцфельдта-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у крупного рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями .
У инфицированного человека ухудшается память и интеллект, его начинают одолевать судороги, а сама личность деградирует. Иногда люди могут жить с прионным заболеванием в течение многих лет, но в случае с куру, страдающие, как правило, умирают в течение года.
Важно отметить, что хоть и очень редко, но человек всё же может унаследовать прионную болезнь. Однако, чаще всего оно передаётся через поедание заражённого мяса человека или животного.
Изначально антропологи и врачи не знали, почему куру распространилось по всему племени Форе. В конце 1950-х годов, наконец, всё встало на свои места. Было обнаружено, что инфекция передаётся во время поглощения "погребального пирога" - употребление в пищу умершего родственника в знак уважения.
В людоедском ритуале в большинстве своём принимали участие женщины и маленькие дети. Следовательно, они и были основными пострадавшими. Незадолго до запрещения такой погребальной практики, в некоторых деревнях племени Форе практически не осталось молодых девушек.
Ткань мозга заражённого человека, белые отверстия – съеденные заболеванием частички
Однако, не все, кто болел куру, умер от неё. У оставшихся в живых были найдены изменения в гене под названием G127V, которые подарили им иммунитет к заболеванию мозга. Сегодня ген широко распространён среди людей Форе, а также у жителей племён, живущих в непосредственной близости.
Это удивительно, потому что куру появилась в регионе примерно в 1900 году. Этот инцидент является одним из самых сильных и самых последних примеров естественного отбора у человека.
Самая редкая кровь
4. Золотая кровь
Несмотря на то, что нам часто говорили, будто группа крови О является универсальной, подходящей всем, это не так. На самом деле, вся система – это более сложный механизм, чем многие из нас полагают.
Хотя большинство знают о существовании лишь восьми типов крови (А, В, АВ и О, каждая из которых может быть резус – положительной или резус – отрицательной), в настоящее время есть 35 известных систем групп крови, с миллионами вариаций в каждой системе.
Кровь, которая не попадает в систему АВО, крайне редко можно встретить, а человеку с такой группой очень проблематично найти донора, если вдруг он будет нуждаться в переливании.
На сегодняшний день самая необычная кровь – это "резус - ноль". Как следует из названия, она не содержит никаких антигенов в системе Rh. Это не тоже самое, что и отсутствие резус фактора, потому что кровь людей, которые не имеют Rh D антиген, называется "отрицательной" (А-, В-, АВ-, О-).
В этой крови нет абсолютно никакого Rh антигена. Это настолько необычная кровь, что на нашей планете существует чуть больше 40 людей, кровь которых "резус – ноль".
Мы привыкли говорить, что каждый человек уникален, подразумевая глубокий внутренний мир, но, порой, рождаются люди, которых из общей массы выделяет не только характер, но и внешность. Мы расскажем о 10 самых страшных генетических мутациях, встречающихся у людей в единичных случаях.
1. Эктродактилия
Один из врождённых пороков развития, при котором полностью отсутствуют или недоразвиты пальцы кистей и/или стоп. Вызван сбоем в работе седьмой хромосомы. Часто спутником заболевания является полное отсутствие слуха.
2. Гипертрихоз
Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости (оссификаты) в неположенных местах – внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
4. Прогрессивная липодистрофия
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют "обратный синдром Бенджамина Баттона". Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, "подтяжки" лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.
5. Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием "Семья, ходящая на четвереньках". Тан описывает это так: "Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
6. Прогерия
Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Случай был зафиксирован в Японии.
7. Эпидермодисплазия верруциформная
Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.
8. Синдром Протея
Синдром Протея вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. Это приводит к аномальному внешнему виду. Заболевание проявляется не сразу после рождения, а лишь к полугодовалому возрасту.
9. Триметиламинурия
Относится к самым редким генетическим заболеваниям. Нет даже статистических данных о его распространении. У страдающих от этого заболевания в организме накапливается триметиламин. Это вещество с резким неприятным запахом, напоминающим запах протухших рыбы и яиц, выделяется вместе с потом и создаёт вокруг больного неприятное зловонное амбре. Естественно, лица с таким генетическим сбоём избегают многолюдных мест и склонны к депрессиям.
10. Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний – при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
