குழந்தைகளில் மரபணு கோளாறுகள்: அவை எவ்வாறு வெளிப்படுகின்றன மற்றும் என்ன செய்ய வேண்டும். மரபணு நோய்கள் - மிகவும் பொதுவான சில நோய்கள் மரபணு நோய்களை எவ்வாறு கண்டறிவது

வெளிப்புற அறிகுறிகள் மட்டுமல்ல, நோய்களும் மரபுரிமையாக இருக்கலாம். முன்னோர்களின் மரபணுக்களில் ஏற்படும் தோல்விகள், இதன் விளைவாக, சந்ததியினரின் விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் பொதுவான ஏழு மரபணு நோய்களைப் பற்றி பேசுவோம்.

குரோமோசோம்கள் எனப்படும் தொகுதிகளாக இணைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் வடிவத்தில் பரம்பரை பண்புகள் முன்னோர்களிடமிருந்து சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. பாலின செல்களைத் தவிர, உடலின் அனைத்து செல்களும் இரட்டை குரோமோசோம்களைக் கொண்டுள்ளன, அவற்றில் பாதி தாயிடமிருந்தும், இரண்டாவது பகுதி தந்தையிடமிருந்தும் வருகிறது. மரபணுக்களில் ஏற்படும் சில தோல்விகளால் ஏற்படும் நோய்கள், பரம்பரை.

கிட்டப்பார்வை

அல்லது கிட்டப்பார்வை. ஒரு மரபணு தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய், இதன் சாராம்சம் என்னவென்றால், படம் விழித்திரையில் அல்ல, ஆனால் அதற்கு முன்னால் உருவாகிறது. இந்த நிகழ்வின் மிகவும் பொதுவான காரணம் விரிவாக்கப்பட்ட கண் பார்வை என்று கருதப்படுகிறது. ஒரு விதியாக, இளமை பருவத்தில் மயோபியா உருவாகிறது. அதே நேரத்தில், ஒரு நபர் அருகில் நன்றாகப் பார்க்கிறார், ஆனால் தொலைவில் மோசமாகப் பார்க்கிறார்.

பெற்றோர்கள் இருவருக்கும் கிட்டப்பார்வை இருந்தால், அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு கிட்டப்பார்வை ஏற்படுவதற்கான ஆபத்து 50% க்கும் அதிகமாக இருக்கும். இரு பெற்றோர்களுக்கும் சாதாரண பார்வை இருந்தால், கிட்டப்பார்வை வளரும் நிகழ்தகவு 10% க்கு மேல் இல்லை.

கிட்டப்பார்வையை ஆராய்ந்து, 30% காகேசியர்களுக்கு மயோபியா உள்ளார்ந்ததாக உள்ளது என்றும், சீனா, ஜப்பான், தென் கொரியா போன்ற நாடுகளில் வசிப்பவர்கள் உட்பட 80% ஆசியர்களை பாதிக்கும் என்றும் கான்பெராவில் உள்ள ஆஸ்திரேலிய தேசிய பல்கலைக்கழக ஊழியர்கள் முடிவு செய்தனர். 45 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட மக்கள், விஞ்ஞானிகள் மயோபியாவுடன் தொடர்புடைய 24 மரபணுக்களை அடையாளம் கண்டுள்ளனர், மேலும் முன்னர் நிறுவப்பட்ட இரண்டு மரபணுக்களுடன் அவற்றின் தொடர்பை உறுதிப்படுத்தியுள்ளனர். இந்த மரபணுக்கள் அனைத்தும் கண்ணின் வளர்ச்சிக்கும், அதன் அமைப்புக்கும், கண்ணின் திசுக்களில் சமிக்ஞை செய்வதற்கும் பொறுப்பாகும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

1866 இல் முதன்முதலில் விவரித்த ஆங்கில மருத்துவர் ஜான் டவுன் பெயரிடப்பட்ட நோய்க்குறி, குரோமோசோமால் பிறழ்வின் ஒரு வடிவமாகும். டவுன் சிண்ட்ரோம் அனைத்து இனங்களையும் பாதிக்கிறது.

21 வது குரோமோசோமின் இரண்டு பிரதிகள் அல்ல, ஆனால் மூன்று பிரதிகள் உயிரணுக்களில் இருப்பதால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. மரபியல் வல்லுநர்கள் இதை டிரிசோமி என்று அழைக்கிறார்கள். பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், கூடுதல் குரோமோசோம் தாயிடமிருந்து குழந்தைக்கு அனுப்பப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து தாயின் வயதைப் பொறுத்தது என்பது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்படுகிறது. இருப்பினும், பொதுவாக, அவர்கள் பெரும்பாலும் இளமைப் பருவத்தில் பிறக்கிறார்கள் என்ற உண்மையின் காரணமாக, டவுன் நோய்க்குறி உள்ள அனைத்து குழந்தைகளில் 80% 30 வயதுக்குட்பட்ட பெண்களுக்குப் பிறக்கிறார்கள்.

மரபணுக்களைப் போலல்லாமல், குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் சீரற்ற தோல்விகள். மேலும் ஒரு குடும்பத்தில் இப்படிப்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒருவர் மட்டுமே இருக்க முடியும். ஆனால் இங்கே கூட விதிவிலக்குகள் உள்ளன: 3-5% வழக்குகளில், மிகவும் அரிதானது - டவுன் நோய்க்குறியின் இடமாற்ற வடிவங்கள், குழந்தை குரோமோசோம்களின் தொகுப்பின் மிகவும் சிக்கலான கட்டமைப்பைக் கொண்டிருக்கும்போது. நோயின் இதேபோன்ற மாறுபாடு ஒரே குடும்பத்தின் பல தலைமுறைகளில் மீண்டும் மீண்டும் செய்யப்படலாம்.
டவுன்சைட் அப் தொண்டு அறக்கட்டளையின்படி, ஒவ்வொரு ஆண்டும் ரஷ்யாவில் டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட சுமார் 2,500 குழந்தைகள் பிறக்கின்றன.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி

மற்றொரு குரோமோசோமால் கோளாறு. ஏறக்குறைய ஒவ்வொரு 500 புதிதாகப் பிறந்த ஆண் குழந்தைகளுக்கும் இந்த நோயியல் உள்ளது. க்லைன்ஃபெல்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம் பொதுவாக பருவமடைந்த பிறகு தோன்றும். இந்த நோய்க்குறியால் பாதிக்கப்பட்ட ஆண்கள் மலட்டுத்தன்மையுள்ளவர்கள். கூடுதலாக, அவை கின்கோமாஸ்டியாவால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன - சுரப்பிகள் மற்றும் கொழுப்பு திசுக்களின் ஹைபர்டிராபியுடன் பாலூட்டி சுரப்பியின் அதிகரிப்பு.

1942 ஆம் ஆண்டில் நோயியலின் மருத்துவப் படத்தை முதலில் விவரித்த அமெரிக்க மருத்துவர் ஹாரி க்லைன்ஃபெல்டரின் நினைவாக இந்த நோய்க்குறி அதன் பெயரைப் பெற்றது. எண்டோகிரைனாலஜிஸ்ட் புல்லர் ஆல்பிரைட்டுடன் சேர்ந்து, பெண்களுக்கு பொதுவாக ஒரு ஜோடி XX செக்ஸ் குரோமோசோம்கள் இருந்தால், ஆண்களுக்கு XY இருந்தால், இந்த நோய்க்குறியுடன், ஆண்களுக்கு ஒன்று முதல் மூன்று கூடுதல் X குரோமோசோம்கள் இருப்பதைக் கண்டறிந்தார்.

வண்ண குருட்டுத்தன்மை

அல்லது வண்ண குருட்டுத்தன்மை. இது பரம்பரை, மிகவும் குறைவாக அடிக்கடி பெறப்படுகிறது. இது ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட வண்ணங்களை வேறுபடுத்தி அறிய இயலாமையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது.
நிற குருட்டுத்தன்மை X குரோமோசோமுடன் தொடர்புடையது மற்றும் "உடைந்த" மரபணுவின் உரிமையாளரான தாயிடமிருந்து அவரது மகனுக்கு பரவுகிறது. அதன்படி, 8% ஆண்கள் மற்றும் 0.4% க்கும் அதிகமான பெண்கள் வண்ண குருட்டுத்தன்மையால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். உண்மை என்னவென்றால், ஆண்களில், ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோமில் “திருமணம்” ஈடுசெய்யப்படவில்லை, ஏனெனில் பெண்களைப் போலல்லாமல் அவர்களுக்கு இரண்டாவது எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை.

ஹீமோபிலியா

தாய்மார்களிடமிருந்து மகன்களால் பரம்பரையாக வரும் மற்றொரு நோய். விண்ட்சர் வம்சத்தைச் சேர்ந்த ஆங்கிலேய ராணி விக்டோரியாவின் சந்ததியினரின் கதை பரவலாக அறியப்படுகிறது. இரத்த உறைவு மீறலுடன் தொடர்புடைய இந்த கடுமையான நோயால் அவளோ அல்லது அவளுடைய பெற்றோரோ பாதிக்கப்படவில்லை. மறைமுகமாக, விக்டோரியாவின் தந்தை கருத்தரிக்கும் நேரத்தில் ஏற்கனவே 52 வயதாக இருந்ததால், மரபணு மாற்றம் தன்னிச்சையாக நிகழ்ந்தது.

குழந்தைகள் விக்டோரியாவிலிருந்து "அபாயகரமான" மரபணுவைப் பெற்றனர். அவரது மகன் லியோபோல்ட் 30 வயதில் ஹீமோபிலியாவால் இறந்தார், மேலும் அவரது ஐந்து மகள்களில் இருவரான ஆலிஸ் மற்றும் பீட்ரைஸ் மோசமான மரபணுவைக் கொண்டிருந்தனர். ஹீமோபிலியாவால் பாதிக்கப்பட்ட விக்டோரியாவின் மிகவும் பிரபலமான வழித்தோன்றல்களில் ஒருவர், கடைசி ரஷ்ய பேரரசர் இரண்டாம் நிக்கோலஸின் ஒரே மகனான அவரது பேத்தி சரேவிச் அலெக்ஸியின் மகன்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்

வெளிப்புற சுரப்பு சுரப்பிகளின் சீர்குலைவில் தன்னை வெளிப்படுத்தும் ஒரு பரம்பரை நோய். இது அதிகரித்த வியர்வை, சளி சுரப்பு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, இது உடலில் குவிந்து குழந்தை வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது, மிக முக்கியமாக, நுரையீரலின் முழு செயல்பாட்டைத் தடுக்கிறது. சுவாச செயலிழப்பு காரணமாக சாத்தியமான மரணம்.

அமெரிக்க இரசாயன மற்றும் மருந்து நிறுவனமான அபோட்டின் ரஷ்ய கிளையின் தரவுகளின்படி, ஐரோப்பிய நாடுகளில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் நோயாளிகளின் சராசரி ஆயுட்காலம் 40 ஆண்டுகள், கனடா மற்றும் அமெரிக்காவில் - 48 ஆண்டுகள், ரஷ்யாவில் - 30 ஆண்டுகள். பிரபலமான எடுத்துக்காட்டுகளில் பிரெஞ்சு பாடகர் கிரிகோரி லெமார்ச்சல் 23 வயதில் இறந்தார். மறைமுகமாக, ஃபிரடெரிக் சோபின் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸால் பாதிக்கப்பட்டார், அவர் 39 வயதில் நுரையீரல் செயலிழப்பின் விளைவாக இறந்தார்.

பண்டைய எகிப்திய பாப்பிரியில் குறிப்பிடப்பட்ட ஒரு நோய். ஒற்றைத் தலைவலியின் ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி தலையின் ஒரு பக்கத்தில் எபிசோடிக் அல்லது வழக்கமான கடுமையான தலைவலி தாக்குதல்கள் ஆகும். 2 ஆம் நூற்றாண்டில் வாழ்ந்த கிரேக்க வம்சாவளியைச் சேர்ந்த ரோமானிய மருத்துவர் கேலன், நோயை ஹெமிக்ரேனியா என்று அழைத்தார், இது "தலையின் பாதி" என்று மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது. இந்த வார்த்தையிலிருந்து "மைக்ரேன்" என்ற வார்த்தை வந்தது. 90களில். இருபதாம் நூற்றாண்டில், ஒற்றைத் தலைவலி முக்கியமாக மரபணு காரணிகளால் ஏற்படுகிறது என்று கண்டறியப்பட்டது. பரம்பரை மூலம் ஒற்றைத் தலைவலி பரவுவதற்கு காரணமான பல மரபணுக்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன.

பெற்றோரிடமிருந்து, ஒரு குழந்தை ஒரு குறிப்பிட்ட கண் நிறம், உயரம் அல்லது முக வடிவத்தை மட்டுமல்ல, மரபுரிமையாகவும் பெற முடியும். அவை என்ன? அவற்றை எப்படிக் கண்டறிய முடியும்? என்ன வகைப்பாடு உள்ளது?

பரம்பரை வழிமுறைகள்

நோய்களைப் பற்றி பேசுவதற்கு முன், டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் நம்மைப் பற்றிய அனைத்து தகவல்களும் என்ன என்பதைப் புரிந்துகொள்வது மதிப்பு, இது கற்பனை செய்ய முடியாத அமினோ அமிலங்களின் நீண்ட சங்கிலியைக் கொண்டுள்ளது. இந்த அமினோ அமிலங்களின் மாற்றீடு தனித்துவமானது.

டிஎன்ஏ சங்கிலியின் துண்டுகள் மரபணுக்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு மரபணுவும் உடலின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குணாதிசயங்களைப் பற்றிய ஒருங்கிணைந்த தகவல்களைக் கொண்டுள்ளது, இது பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு பரவுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, தோல் நிறம், முடி, குணநலன்கள் போன்றவை. அவை சேதமடையும் போது அல்லது அவர்களின் வேலை தொந்தரவு செய்தால், மரபணு நோய்கள் மரபுரிமையாகின்றன.

டிஎன்ஏ 46 குரோமோசோம்கள் அல்லது 23 ஜோடிகளாக ஒழுங்கமைக்கப்பட்டுள்ளது, அவற்றில் ஒன்று பாலியல். குரோமோசோம்கள் மரபணுக்களின் செயல்பாடு, அவற்றின் நகலெடுப்பு மற்றும் சேதம் ஏற்பட்டால் சரிசெய்வதற்கு பொறுப்பாகும். கருத்தரித்தலின் விளைவாக, ஒவ்வொரு ஜோடிக்கும் ஒரு குரோமோசோம் தந்தையிடமிருந்தும் மற்றொன்று தாயிடமிருந்தும் உள்ளது.

இந்த வழக்கில், மரபணுக்களில் ஒன்று ஆதிக்கம் செலுத்தும், மற்றொன்று பின்னடைவு அல்லது அடக்கப்படும். எளிமையாகச் சொன்னால், கண் நிறத்திற்கு காரணமான மரபணு தந்தையில் ஆதிக்கம் செலுத்தினால், குழந்தை இந்த பண்பை அவரிடமிருந்து பெறுவார், தாயிடமிருந்து அல்ல.

மரபணு நோய்கள்

மரபணு தகவல்களைச் சேமித்து அனுப்பும் பொறிமுறையில் அசாதாரணங்கள் அல்லது பிறழ்வுகள் ஏற்படும் போது பரம்பரை நோய்கள் ஏற்படுகின்றன. ஒரு உயிரினத்தின் மரபணு சேதமடைகிறது, அது ஆரோக்கியமான பொருளைப் போலவே அதன் சந்ததியினருக்கும் அனுப்பும்.

நோய்க்குறியியல் மரபணு பின்னடைவாக இருக்கும்போது, ​​அடுத்த தலைமுறைகளில் அது தோன்றாமல் போகலாம், ஆனால் அவை அதன் கேரியர்களாக இருக்கும். ஆரோக்கியமான மரபணுவும் ஆதிக்கம் செலுத்தும் போது அது தன்னை வெளிப்படுத்திக் கொள்ளாத வாய்ப்பு உள்ளது.

தற்போது, ​​6 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட பரம்பரை நோய்கள் அறியப்படுகின்றன. அவர்களில் பலர் 35 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு தோன்றும், மேலும் சிலர் உரிமையாளரிடம் தங்களை அறிவிக்க மாட்டார்கள். நீரிழிவு நோய், உடல் பருமன், தடிப்புத் தோல் அழற்சி, அல்சைமர் நோய், ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் பிற கோளாறுகள் மிக அதிக அதிர்வெண்ணுடன் வெளிப்படுகின்றன.

வகைப்பாடு

பரம்பரை பரம்பரை நோய்கள் அதிக எண்ணிக்கையிலான வகைகளைக் கொண்டுள்ளன. தனித்தனி குழுக்களாக பிரிக்க, கோளாறின் இடம், காரணங்கள், மருத்துவ படம் மற்றும் பரம்பரை தன்மை ஆகியவற்றை கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ளலாம்.

பரம்பரை வகை மற்றும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து நோய்களை வகைப்படுத்தலாம். எனவே, மரபணு பாலினத்தில் உள்ளதா அல்லது பாலினமற்ற குரோமோசோமில் (ஆட்டோசோம்) அமைந்திருக்கிறதா என்பதும், அது அடக்குகிறதா இல்லையா என்பதும் முக்கியம். நோய்களை ஒதுக்குங்கள்:

• ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் - பிராச்சிடாக்டிலி, அராக்னோடாக்டிலி, லென்ஸின் எக்டோபியா.
• ஆட்டோசோமால் ரீசீசிவ் - அல்பினிசம், தசைநார் டிஸ்டோனியா, டிஸ்டிராபி.
• செக்ஸ்-லிமிடெட் (பெண்கள் அல்லது ஆண்களில் மட்டுமே கவனிக்கப்படுகிறது) - ஹீமோபிலியா ஏ மற்றும் பி, நிற குருட்டுத்தன்மை, பக்கவாதம், பாஸ்பேட் நீரிழிவு.

பரம்பரை நோய்களின் அளவு மற்றும் தரமான வகைப்பாடு மரபணு, குரோமோசோமால் மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் வகைகளை வேறுபடுத்துகிறது. பிந்தையது கருவுக்கு வெளியே மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் டிஎன்ஏ தொந்தரவுகளைக் குறிக்கிறது. முதல் இரண்டு டிஎன்ஏவில் நிகழ்கிறது, இது செல் கருவில் அமைந்துள்ளது மற்றும் பல துணை வகைகளைக் கொண்டுள்ளது:

மோனோஜெனிக்	அணு டிஎன்ஏவில் மரபணுவின் பிறழ்வுகள் அல்லது இல்லாமை.	மார்பன் நோய்க்குறி, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அட்ரினோஜெனிட்டல் நோய்க்குறி, நியூரோஃபைப்ரோமாடோசிஸ், ஹீமோபிலியா ஏ, டுச்சேன் மயோபதி.
பாலிஜெனிக்	முன்கணிப்பு மற்றும் செயல்	சொரியாசிஸ், ஸ்கிசோஃப்ரினியா, இஸ்கிமிக் நோய், சிரோசிஸ், மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா, நீரிழிவு நோய்.
குரோமோசோமால்
	குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் மாற்றம்.	மில்லர்-டிக்கர், வில்லியம்ஸ், லாங்கர்-கிடியனின் நோய்க்குறிகள்.
	குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையில் மாற்றம்.	டவுன், படாவ், எட்வர்ட்ஸ், க்லேஃபென்டர் நோய்க்குறிகள்.

காரணங்கள்

எங்கள் மரபணுக்கள் தகவல்களைக் குவிப்பது மட்டுமல்லாமல், அதை மாற்றவும், புதிய குணங்களைப் பெறவும் முனைகின்றன. இதுதான் பிறழ்வு. இது மிகவும் அரிதாகவே நிகழ்கிறது, ஒரு மில்லியன் வழக்குகளில் 1 முறை, மேலும் இது கிருமி உயிரணுக்களில் ஏற்பட்டால் சந்ததியினருக்கு பரவுகிறது. தனிப்பட்ட மரபணுக்களுக்கு, பிறழ்வு விகிதம் 1:108 ஆகும்.

பிறழ்வுகள் ஒரு இயற்கையான செயல்முறை மற்றும் அனைத்து உயிரினங்களின் பரிணாம மாறுபாட்டின் அடிப்படையை உருவாக்குகின்றன. அவை பயனுள்ளதாகவும் தீங்கு விளைவிக்கும். சிலர் சுற்றுச்சூழலுக்கும் வாழ்க்கை முறைக்கும் சிறப்பாக மாற்றியமைக்க உதவுகிறார்கள் (எடுத்துக்காட்டாக, எதிர் கட்டைவிரல்), மற்றவை நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

இயற்பியல், இரசாயன மற்றும் உயிரியல் பண்புகளால் மரபணுக்களில் நோயியல் நிகழ்வுகள் அதிகரிக்கின்றன.சில ஆல்கலாய்டுகள், நைட்ரேட்டுகள், நைட்ரைட்டுகள், சில உணவு சேர்க்கைகள், பூச்சிக்கொல்லிகள், கரைப்பான்கள் மற்றும் பெட்ரோலியப் பொருட்களில் இந்தப் பண்பு உள்ளது.

உடல் காரணிகளில் அயனியாக்கம் மற்றும் கதிரியக்க கதிர்வீச்சு, புற ஊதா கதிர்கள், அதிகப்படியான உயர் மற்றும் குறைந்த வெப்பநிலை ஆகியவை அடங்கும். உயிரியல் காரணங்கள் ரூபெல்லா வைரஸ்கள், தட்டம்மை, ஆன்டிஜென்கள் போன்றவை.

மரபணு முன்கணிப்பு

கல்வியால் மட்டுமல்ல பெற்றோர் நம்மை பாதிக்கிறார்கள். பரம்பரை காரணமாக மற்றவர்களை விட சிலருக்கு சில நோய்கள் வருவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம் என்பது தெரிந்ததே. உறவினர்களில் ஒருவருக்கு மரபணுக்களில் அசாதாரணம் இருக்கும்போது நோய்களுக்கான மரபணு முன்கணிப்பு ஏற்படுகிறது.

ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு குறிப்பிட்ட நோயின் ஆபத்து அவரது பாலினத்தைப் பொறுத்தது, ஏனெனில் சில நோய்கள் ஒரு வரி மூலம் மட்டுமே பரவுகின்றன. இது நபரின் இனம் மற்றும் நோயாளியுடனான உறவின் அளவைப் பொறுத்தது.

பிறழ்வு உள்ள ஒருவருக்கு குழந்தை பிறந்தால், அந்த நோய் பரம்பரையாக வருவதற்கான வாய்ப்பு 50% இருக்கும். மரபணு தன்னை எந்த வகையிலும் காட்டாமல் இருக்கலாம், பின்னடைவு, மற்றும் ஆரோக்கியமான நபருடன் திருமணம் செய்து கொண்டால், அது சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் ஏற்கனவே 25% ஆக இருக்கும். இருப்பினும், வாழ்க்கைத் துணையும் அத்தகைய பின்னடைவு மரபணுவை வைத்திருந்தால், சந்ததியினரில் அதன் வெளிப்பாட்டின் வாய்ப்புகள் மீண்டும் 50% ஆக அதிகரிக்கும்.

நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது?

மரபணு மையம் சரியான நேரத்தில் நோய் அல்லது முன்கணிப்பைக் கண்டறிய உதவும். பொதுவாக இது எல்லா முக்கிய நகரங்களிலும் இருக்கும். சோதனைகளை எடுப்பதற்கு முன், உறவினர்களில் என்ன உடல்நலப் பிரச்சினைகள் காணப்படுகின்றன என்பதைக் கண்டறிய மருத்துவரிடம் ஆலோசனை நடத்தப்படுகிறது.

பகுப்பாய்விற்கு இரத்தத்தை எடுத்துக்கொள்வதன் மூலம் மருத்துவ-மரபணு பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. ஏதேனும் அசாதாரணங்களுக்கு மாதிரி ஆய்வகத்தில் கவனமாக பரிசோதிக்கப்படுகிறது. கர்ப்பத்திற்குப் பிறகு எதிர்பார்க்கும் பெற்றோர்கள் பொதுவாக இத்தகைய ஆலோசனைகளில் கலந்துகொள்கின்றனர். இருப்பினும், அதன் திட்டமிடலின் போது மரபணு மையத்திற்கு வருவது மதிப்பு.

பரம்பரை நோய்கள் குழந்தையின் மன மற்றும் உடல் ஆரோக்கியத்தை தீவிரமாக பாதிக்கின்றன, ஆயுட்காலம் பாதிக்கின்றன. அவர்களில் பெரும்பாலோர் சிகிச்சையளிப்பது கடினம், அவற்றின் வெளிப்பாடு மருத்துவ வழிமுறைகளால் மட்டுமே சரி செய்யப்படுகிறது. எனவே, குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே இதற்குத் தயாராகிவிடுவது நல்லது.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்று டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். இது 10,000 இல் 13 நிகழ்வுகளில் நிகழ்கிறது. இது ஒரு நபருக்கு 46 அல்ல, ஆனால் 47 குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருக்கும் ஒரு ஒழுங்கின்மை. சிண்ட்ரோம் பிறந்த உடனேயே கண்டறியப்படலாம்.

முக்கிய அறிகுறிகளில் ஒரு தட்டையான முகம், கண்களின் மூலைகள் உயர்த்தப்பட்டது, ஒரு குறுகிய கழுத்து மற்றும் தசை தொனியின் பற்றாக்குறை ஆகியவை அடங்கும். ஆரிக்கிள்ஸ் பொதுவாக சிறியதாக இருக்கும், கண்களின் கீறல் சாய்வாக இருக்கும், மண்டை ஓட்டின் ஒழுங்கற்ற வடிவம்.

நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளில், ஒத்திசைவான கோளாறுகள் மற்றும் நோய்கள் காணப்படுகின்றன - நிமோனியா, SARS, முதலியன தீவிரமடைதல் ஏற்படலாம், எடுத்துக்காட்டாக, காது கேளாமை, பார்வை இழப்பு, ஹைப்போ தைராய்டிசம், இதய நோய். டவுனிசத்துடன், அது மெதுவாக உள்ளது மற்றும் பெரும்பாலும் ஏழு ஆண்டுகள் அளவில் இருக்கும்.

நிலையான வேலை, சிறப்பு பயிற்சிகள் மற்றும் தயாரிப்புகள் நிலைமையை கணிசமாக மேம்படுத்துகின்றன. இதே போன்ற நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் ஒரு சுயாதீனமான வாழ்க்கையை நடத்தலாம், வேலை தேடலாம் மற்றும் தொழில்முறை வெற்றியை அடையும்போது பல வழக்குகள் அறியப்படுகின்றன.

ஹீமோபிலியா

ஆண்களை பாதிக்கும் ஒரு அரிய பரம்பரை நோய். 10,000 வழக்குகளுக்கு ஒருமுறை நிகழ்கிறது. ஹீமோபிலியா சிகிச்சை அளிக்கப்படுவதில்லை மற்றும் செக்ஸ் X குரோமோசோமில் ஒரு மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படுகிறது. பெண்கள் மட்டுமே நோயின் கேரியர்கள்.

இரத்த உறைதலுக்கு காரணமான புரதம் இல்லாதது முக்கிய பண்பு. இந்த வழக்கில், ஒரு சிறிய காயம் கூட இரத்தப்போக்கு ஏற்படுகிறது, அது நிறுத்த எளிதானது. சில நேரங்களில் அது காயத்திற்கு அடுத்த நாள் மட்டுமே தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது.

இங்கிலாந்தின் ராணி விக்டோரியா ஹீமோபிலியாவின் கேரியர். அவர் ஜார் நிக்கோலஸ் II இன் மகன் Tsarevich Alexei உட்பட அவரது சந்ததியினர் பலருக்கு இந்த நோயை அனுப்பினார். அவளுக்கு நன்றி, நோய் "அரச" அல்லது "விக்டோரியன்" என்று அழைக்கப்பட்டது.

ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி

இந்த நோய் பெரும்பாலும் "மகிழ்ச்சியான பொம்மை நோய்க்குறி" அல்லது "பெட்ருஷ்கா நோய்க்குறி" என்று அழைக்கப்படுகிறது, ஏனெனில் நோயாளிகளுக்கு அடிக்கடி சிரிப்பு மற்றும் புன்னகை, குழப்பமான கை அசைவுகள் உள்ளன. இந்த ஒழுங்கின்மையுடன், தூக்கம் மற்றும் மன வளர்ச்சியின் மீறல் சிறப்பியல்பு.

15 வது குரோமோசோமின் நீண்ட கையில் சில மரபணுக்கள் இல்லாததால் 10,000 நிகழ்வுகளுக்கு ஒரு முறை நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது. தாயிடமிருந்து பெறப்பட்ட குரோமோசோமில் இருந்து மரபணுக்கள் காணாமல் போனால் மட்டுமே ஏஞ்சல்மேன் நோய் உருவாகிறது. அதே மரபணுக்கள் தந்தைவழி குரோமோசோமில் இல்லாதபோது, ​​பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி ஏற்படுகிறது.

நோயை முழுமையாக குணப்படுத்த முடியாது, ஆனால் அறிகுறிகளின் வெளிப்பாட்டைத் தணிக்க முடியும். இதற்காக, உடல் நடைமுறைகள் மற்றும் மசாஜ்கள் மேற்கொள்ளப்படுகின்றன. நோயாளிகள் முற்றிலும் சுதந்திரமாக மாற மாட்டார்கள், ஆனால் சிகிச்சையின் போது அவர்கள் தங்களைத் தாங்களே சேவை செய்யலாம்.

உள்ளடக்கம்

ஒரு நபர் தனது வாழ்நாளில் பல சிறிய அல்லது கடுமையான நோய்களால் பாதிக்கப்படுகிறார், ஆனால் சில சந்தர்ப்பங்களில் அவர் ஏற்கனவே அவர்களுடன் பிறந்தார். டிஎன்ஏ குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் பிறழ்வு காரணமாக ஒரு குழந்தைக்கு பரம்பரை நோய்கள் அல்லது மரபணு கோளாறுகள் வெளிப்படுகின்றன, இது நோயின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. அவற்றில் சில வெளிப்புற மாற்றங்களை மட்டுமே கொண்டு செல்கின்றன, ஆனால் குழந்தையின் உயிருக்கு அச்சுறுத்தலான பல நோய்க்குறியியல் உள்ளன.

பரம்பரை நோய்கள் என்றால் என்ன

இவை மரபணு நோய்கள் அல்லது குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள், இதன் வளர்ச்சி இனப்பெருக்க செல்கள் (கேமட்கள்) மூலம் பரவும் உயிரணுக்களின் பரம்பரை கருவியில் மீறலுடன் தொடர்புடையது. இத்தகைய பரம்பரை நோய்க்குறியியல் நிகழ்வுகள் பரிமாற்றம், செயல்படுத்துதல், மரபணு தகவல்களைச் சேமித்தல் ஆகியவற்றின் செயல்முறையுடன் தொடர்புடையது. இந்த வகையான விலகல்களில் அதிகமான ஆண்களுக்கு சிக்கல் உள்ளது, எனவே ஆரோக்கியமான குழந்தையை கருத்தரிக்கும் வாய்ப்பு குறைந்து வருகிறது. குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகள் பிறப்பதைத் தடுப்பதற்கான செயல்முறையை உருவாக்க மருத்துவம் தொடர்ந்து ஆராய்ச்சி செய்து வருகிறது.

காரணங்கள்

மரபணு தகவல்கள் மாற்றப்படும்போது பரம்பரை வகையின் மரபணு நோய்கள் உருவாகின்றன. ஒரு குழந்தை பிறந்த உடனேயே அல்லது நோயியலின் நீண்ட வளர்ச்சியுடன் நீண்ட காலத்திற்குப் பிறகு அவை கண்டறியப்படலாம். பரம்பரை நோய்களின் வளர்ச்சிக்கு மூன்று முக்கிய காரணங்கள் உள்ளன:

• குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள்;
• குரோமோசோம் கோளாறுகள்;
• மரபணு மாற்றங்கள்.

பிந்தைய காரணம் பரம்பரை முன்கணிப்பு வகையின் குழுவில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளது, ஏனெனில் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளும் அவற்றின் வளர்ச்சி மற்றும் செயல்பாட்டை பாதிக்கின்றன. இத்தகைய நோய்களுக்கு ஒரு குறிப்பிடத்தக்க உதாரணம் உயர் இரத்த அழுத்தம் அல்லது நீரிழிவு நோய். பிறழ்வுகளுக்கு கூடுதலாக, அவற்றின் முன்னேற்றம் நரம்பு மண்டலத்தின் நீடித்த அதிகப்படியான உழைப்பு, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, மன அதிர்ச்சி மற்றும் உடல் பருமன் ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்படுகிறது.

அறிகுறிகள்

ஒவ்வொரு பரம்பரை நோய்க்கும் அதன் சொந்த குறிப்பிட்ட அம்சங்கள் உள்ளன. இந்த நேரத்தில், மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களை ஏற்படுத்தும் 1600 க்கும் மேற்பட்ட வெவ்வேறு நோய்க்குறியியல் அறியப்படுகிறது. வெளிப்பாடுகள் தீவிரம் மற்றும் பிரகாசத்தில் வேறுபடுகின்றன. அறிகுறிகளின் தொடக்கத்தைத் தடுக்க, அவை சரியான நேரத்தில் ஏற்படுவதற்கான சாத்தியக்கூறுகளை அடையாளம் காண வேண்டியது அவசியம். இதைச் செய்ய, பின்வரும் முறைகளைப் பயன்படுத்தவும்:

1. மிதுனம். மரபணு பண்புகளின் செல்வாக்கை தீர்மானிக்க இரட்டையர்களின் வேறுபாடுகள், ஒற்றுமைகள், நோய்களின் வளர்ச்சியில் வெளிப்புற சூழல் ஆகியவற்றைப் படிப்பதன் மூலம் பரம்பரை நோய்க்குறியியல் கண்டறியப்படுகிறது.
2. மரபுவழி. நோயியல் அல்லது இயல்பான அம்சங்களை வளர்ப்பதற்கான சாத்தியக்கூறுகள் நபரின் வம்சாவளியைப் பயன்படுத்தி ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.
3. சைட்டோஜெனடிக். ஆரோக்கியமான மற்றும் நோய்வாய்ப்பட்ட நபர்களின் குரோமோசோம்கள் ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன.
4. உயிர்வேதியியல். மனித வளர்சிதை மாற்றம் கண்காணிக்கப்படுகிறது, இந்த செயல்முறையின் அம்சங்கள் சிறப்பிக்கப்படுகின்றன.

இந்த முறைகளுக்கு கூடுதலாக, பெரும்பாலான பெண்கள் குழந்தை பிறக்கும் போது அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனைக்கு உட்படுத்தப்படுகிறார்கள். கருவின் அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் பிறவி குறைபாடுகளின் சாத்தியக்கூறுகளை (1 வது மூன்று மாதங்களில் இருந்து) தீர்மானிக்க உதவுகிறது, பிறக்காத குழந்தையில் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான குரோமோசோமால் நோய்கள் அல்லது நரம்பு மண்டலத்தின் பரம்பரை நோய்கள் இருப்பதை பரிந்துரைக்கிறது.

குழந்தைகளில்

பெரும்பாலான பரம்பரை நோய்கள் குழந்தை பருவத்தில் வெளிப்படுகின்றன. ஒவ்வொரு நோயியலுக்கும் ஒவ்வொரு நோய்க்கும் தனித்துவமான அறிகுறிகள் உள்ளன. ஏராளமான முரண்பாடுகள் உள்ளன, எனவே அவை கீழே விரிவாக விவரிக்கப்படும். நவீன நோயறிதல் முறைகளுக்கு நன்றி, குழந்தையின் வளர்ச்சியில் விலகல்களை அடையாளம் காணவும், குழந்தையைத் தாங்கும் போது கூட பரம்பரை நோய்களின் சாத்தியக்கூறுகளை தீர்மானிக்கவும் முடியும்.

மனித பரம்பரை நோய்களின் வகைப்பாடு

ஒரு மரபணு இயற்கையின் நோய்களை தொகுத்தல் அவற்றின் நிகழ்வு காரணமாக மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பரம்பரை நோய்களின் முக்கிய வகைகள்:

1. மரபணு - மரபணு மட்டத்தில் டிஎன்ஏ சேதத்திலிருந்து எழுகிறது.
2. பரம்பரை வகை, ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய்கள் மூலம் முன்கணிப்பு.
3. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள். குரோமோசோம்களில் ஒன்றின் கூடுதல் அல்லது இழப்பு அல்லது அவற்றின் பிறழ்வுகள், நீக்குதல் ஆகியவற்றின் தோற்றத்தால் நோய்கள் எழுகின்றன.

மனித பரம்பரை நோய்களின் பட்டியல்

மேலே விவரிக்கப்பட்ட வகைகளில் வரும் 1,500 க்கும் மேற்பட்ட நோய்களை அறிவியலுக்குத் தெரியும். அவற்றில் சில மிகவும் அரிதானவை, ஆனால் சில வகைகள் பலரால் கேட்கப்படுகின்றன. மிகவும் பிரபலமானவை பின்வரும் நோய்க்குறியியல் அடங்கும்:

• ஆல்பிரைட் நோய்;
• இக்தியோசிஸ்;
• தலசீமியா;
• மார்பன் நோய்க்குறி;
• ஓட்டோஸ்கிளிரோசிஸ்;
• paroxysmal myoplegia;
• ஹீமோபிலியா;
• ஃபேப்ரி நோய்;
• தசைநார் தேய்வு;
• க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி;
• டவுன் சிண்ட்ரோம்;
• ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி;
• பூனை அழுகை நோய்க்குறி;
• ஸ்கிசோஃப்ரினியா;
• இடுப்பின் பிறவி விலகல்;
• இதய குறைபாடுகள்;
• அண்ணம் மற்றும் உதடுகளின் பிளவு;
• syndactyly (விரல்களின் இணைவு).

எது மிகவும் ஆபத்தானது

மேலே உள்ள நோய்களில், மனித வாழ்க்கைக்கு ஆபத்தானதாகக் கருதப்படும் நோய்கள் உள்ளன. ஒரு விதியாக, குரோமோசோம் தொகுப்பில் பாலிசோமி அல்லது ட்ரைசோமியைக் கொண்ட அந்த முரண்பாடுகள் இந்த பட்டியலில் சேர்க்கப்பட்டுள்ளன, இரண்டிற்கு பதிலாக, 3 முதல் 5 அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை காணப்படுகின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், 2 க்கு பதிலாக 1 குரோமோசோம் காணப்படுகிறது. இது போன்ற அனைத்து முரண்பாடுகளும் செல் பிரிவின் அசாதாரணங்களின் விளைவாகும். அத்தகைய நோயியல் மூலம், குழந்தை 2 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கிறது, விலகல்கள் மிகவும் தீவிரமாக இல்லாவிட்டால், அவர் 14 ஆண்டுகள் வரை வாழ்கிறார். மிகவும் ஆபத்தான நோய்கள்:

• கேனவன் நோய்;
• எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி;
• ஹீமோபிலியா;
• படாவ் நோய்க்குறி;
• முதுகெலும்பு தசை அமியோட்ரோபி.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

பெற்றோரில் இருவருக்குமோ அல்லது ஒருவருக்கும் குறைபாடுள்ள குரோமோசோம்கள் இருக்கும்போது இந்த நோய் பரம்பரையாக பரவுகிறது. குரோமோசோமின் ட்ரைசோமி 21 காரணமாக டவுன் சிண்ட்ரோம் உருவாகிறது (2க்கு பதிலாக 3 உள்ளது). இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், காதுகளின் அசாதாரண வடிவம், கழுத்தில் சுருக்கம், மனநல குறைபாடு மற்றும் இதய பிரச்சினைகள். இந்த குரோமோசோம் ஒழுங்கின்மை உயிருக்கு ஆபத்தை ஏற்படுத்தாது. புள்ளிவிவரங்களின்படி, 800 இல் 1 இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறந்தார். 35 வயதிற்குப் பிறகு குழந்தை பிறக்க விரும்பும் பெண்களுக்கு டவுன் (375 இல் 1) குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகம், 45க்குப் பிறகு நிகழ்தகவு 30 இல் 1 ஆகும்.

அக்ரோக்ரானியோடிஸ்பாலாஞ்சியா

இந்த நோய் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையிலான முரண்பாட்டின் பரம்பரையைக் கொண்டுள்ளது, காரணம் குரோமோசோம் 10 இல் மீறலாகும். விஞ்ஞானிகள் இந்த நோயை அக்ரோக்ரானியோடிஸ்பாலாஞ்சியா அல்லது அபெர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கின்றனர். இது பின்வரும் அறிகுறிகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• மண்டை ஓட்டின் நீளம் மற்றும் அகலத்தின் விகிதத்தின் மீறல்கள் (பிராச்சிசெபலி);
• உயர் இரத்த அழுத்தம் (உயர் இரத்த அழுத்தம்) கரோனரி தையல்களின் இணைவு காரணமாக மண்டை ஓட்டின் உள்ளே உருவாகிறது;
• சிண்டாக்டிலி;
• மூளையை ஒரு மண்டை ஓட்டுடன் அழுத்துவதன் பின்னணிக்கு எதிரான மனநல குறைபாடு;
• குவிந்த நெற்றி.

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை விருப்பங்கள் என்ன?

மருத்துவர்கள் தொடர்ந்து மரபணு மற்றும் குரோமோசோம் அசாதாரணங்களின் பிரச்சனையில் வேலை செய்கிறார்கள், ஆனால் இந்த கட்டத்தில் அனைத்து சிகிச்சையும் அறிகுறிகளை அடக்குவதற்கு குறைக்கப்படுகிறது, ஒரு முழுமையான மீட்பு அடைய முடியாது. அறிகுறிகளின் தீவிரத்தை குறைப்பதற்காக நோயியலைப் பொறுத்து சிகிச்சை தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது. பின்வரும் சிகிச்சை விருப்பங்கள் பெரும்பாலும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

1. உள்வரும் கோஎன்சைம்களின் அளவு அதிகரிப்பு, எடுத்துக்காட்டாக, வைட்டமின்கள்.
2. உணவு சிகிச்சை. பரம்பரை முரண்பாடுகளின் பல விரும்பத்தகாத விளைவுகளிலிருந்து விடுபட உதவும் ஒரு முக்கியமான புள்ளி. உணவு மீறப்பட்டால், நோயாளியின் நிலையில் ஒரு கூர்மையான சரிவு உடனடியாக கவனிக்கப்படுகிறது. உதாரணமாக, ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவுடன், ஃபைனிலாலனைன் கொண்ட உணவுகள் உணவில் இருந்து முற்றிலும் விலக்கப்படுகின்றன. இந்த நடவடிக்கையை மறுப்பது கடுமையான முட்டாள்தனத்திற்கு வழிவகுக்கும், எனவே மருத்துவர்கள் உணவு சிகிச்சையின் அவசியத்தில் கவனம் செலுத்துகிறார்கள்.
3. நோயியலின் வளர்ச்சியின் காரணமாக உடலில் இல்லாத அந்த பொருட்களின் நுகர்வு. எடுத்துக்காட்டாக, ஓரோடாசிடூரியாவுடன் சைடிடிலிக் அமிலம் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.
4. வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகள் ஏற்பட்டால், நச்சுகளிலிருந்து உடலை சரியான நேரத்தில் சுத்தப்படுத்துவது அவசியம். வில்சன்-கோனோவலோவ் நோய் (தாமிரக் குவிப்பு) டி-பென்சில்லாமைன் மற்றும் ஹீமோகுளோபினோபதிஸ் (இரும்புக் குவிப்பு) டெஃபெரலுடன் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது.
5. தடுப்பான்கள் அதிகப்படியான என்சைம் செயல்பாட்டைத் தடுக்க உதவுகின்றன.
6. சாதாரண மரபணு தகவல்களைக் கொண்ட உறுப்புகள், திசுப் பிரிவுகள், செல்களை இடமாற்றம் செய்ய முடியும்.

உலக சுகாதார அமைப்பு வழங்கிய தரவுகளின்படி, சுமார் 6% குழந்தைகள் மரபியல் காரணமாக பல்வேறு வளர்ச்சிக் கோளாறுகளுடன் பிறக்கின்றனர். இந்த காட்டி உடனடியாக தோன்றாத நோயியல்களையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்கிறது, ஆனால் குழந்தைகள் வளரும்போது. நவீன உலகில், ஒவ்வொரு ஆண்டும் பரம்பரை நோய்களின் சதவீதம் அதிகரித்து வருகிறது, இது உலகெங்கிலும் உள்ள நிபுணர்களின் கவனத்தை ஈர்க்கிறது மற்றும் கவலை அளிக்கிறது.

மரபணு காரணிகளின் பங்கைக் கருத்தில் கொண்டு, மனித பரம்பரை நோய்களை பின்வரும் மூன்று குழுக்களாகப் பிரிக்கலாம்:

1. நோய்கள், அதன் வளர்ச்சி ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவின் இருப்பு மட்டுமே காரணமாகும்
இத்தகைய நோயியல் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு பரவுகிறது. ஆறு விரல்கள், மயோபியா, தசைநார் சிதைவு ஆகியவை இதில் அடங்கும்.

2. மரபணு முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்கள்
அவற்றின் வளர்ச்சிக்கு கூடுதல் வெளிப்புற காரணிகளின் செல்வாக்கு தேவைப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, உற்பத்தியின் கலவையில் உள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட இயற்கை கூறு கடுமையான ஒவ்வாமை எதிர்வினையை ஏற்படுத்தும், மேலும் அதிர்ச்சிகரமான மூளை காயம் கால்-கை வலிப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

3. தொற்று முகவர்கள் அல்லது காயங்களால் ஏற்படும் நோய்கள், ஆனால் நிபுணர்களால் நிறுவப்பட்ட மரபணு மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை அல்ல
இந்த வழக்கில், பரம்பரை இன்னும் ஒரு பாத்திரத்தை வகிக்கிறது. உதாரணமாக, சில குடும்பங்களில், குழந்தைகள் அடிக்கடி சளி நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், மற்றவற்றில், தொற்று நோயாளிகளுடன் நெருங்கிய தொடர்பில் இருந்தாலும், அவர்கள் ஆரோக்கியமாக இருக்கிறார்கள். உடலின் பரம்பரை பண்புகள் பல்வேறு நோய்களின் வகைகள் மற்றும் வடிவங்களின் பன்முகத்தன்மையையும் தீர்மானிக்கின்றன என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர்.

பரம்பரை நோய்களுக்கான காரணங்கள்

எந்தவொரு பரம்பரை நோய்க்கும் முக்கிய காரணம் ஒரு பிறழ்வு, அதாவது மரபணு வகையின் தொடர்ச்சியான மாற்றம். மனித பரம்பரைப் பொருட்களில் உள்ள பிறழ்வுகள் வேறுபட்டவை, அவை பல வகைகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன:

— மரபணு மாற்றங்கள்டிஎன்ஏ பிரிவுகளில் கட்டமைப்பு மாற்றங்கள் - மனித உடலின் வளர்ச்சிக்கான மரபணு திட்டத்தை சேமித்தல், கடத்துதல் மற்றும் செயல்படுத்துதல் ஆகியவற்றை வழங்கும் ஒரு பெரிய மூலக்கூறு. இத்தகைய மாற்றங்கள் அசாதாரண குணாதிசயங்களைக் கொண்ட புரதங்களின் உருவாக்கத்திற்கு வழிவகுக்கும் போது ஆபத்தானவை. உங்களுக்குத் தெரியும், புரதங்கள் மனித உடலின் அனைத்து திசுக்கள் மற்றும் உறுப்புகளின் அடிப்படையாகும். பிறழ்வுகள் காரணமாக பல மரபணு நோய்கள் உருவாகின்றன. உதாரணமாக, சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஹீமோபிலியா மற்றும் பிற.

— மரபணு மற்றும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள்- இவை குரோமோசோம்களில் தரமான மற்றும் அளவு மாற்றங்கள் - செல் கருக்களின் கட்டமைப்பு கூறுகள், அவை பரம்பரை தகவல்களை தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு மாற்றுவதை உறுதி செய்கின்றன. மாற்றங்கள் அவற்றின் கட்டமைப்பில் மட்டுமே ஏற்பட்டால், உடல் மற்றும் மனித நடத்தையின் அடிப்படை செயல்பாடுகளின் மீறல்கள் அவ்வளவு உச்சரிக்கப்படாது. மாற்றங்கள் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையையும் பாதிக்கும் போது, ​​மிகவும் கடுமையான நோய்கள் உருவாகின்றன.

— பாலியல் அல்லது உடலியல் மாற்றங்கள்(பாலியல் இனப்பெருக்கத்தில் ஈடுபடவில்லை) செல்கள். முதல் வழக்கில், ஏற்கனவே கருத்தரித்தல் கட்டத்தில் உள்ள கரு மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட வளர்ச்சி அசாதாரணங்களைப் பெறுகிறது, இரண்டாவதாக, உடல் திசுக்களின் சில பகுதிகள் மட்டுமே ஆரோக்கியமாக இருக்கும்.

பரம்பரைப் பொருட்களில் பிறழ்வுகளைத் தூண்டக்கூடிய பல காரணிகளை வல்லுநர்கள் அடையாளம் காண்கின்றனர், மேலும் எதிர்காலத்தில் - மரபணு அசாதாரணங்களைக் கொண்ட ஒரு குழந்தையின் பிறப்பு. இவற்றில் பின்வருவன அடங்கும்:

— பிறக்காத குழந்தையின் தந்தைக்கும் தாய்க்கும் இடையிலான உறவு
இந்த வழக்கில், பெற்றோர்கள் ஒரே மாதிரியான சேதத்துடன் மரபணுக்களின் கேரியர்களாக இருக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது. இத்தகைய சூழ்நிலைகள் குழந்தையின் ஆரோக்கியமான பினோடைப்பைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகளை விலக்கிவிடும்.

— எதிர்கால பெற்றோரின் வயது
காலப்போக்கில், மரபணு சேதத்தின் அதிகரிப்பு, மிகவும் சிறியதாக இருந்தாலும், கிருமி உயிரணுக்களில் வெளிப்படுகிறது. இதன் விளைவாக, பரம்பரை ஒழுங்கின்மை கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து அதிகரிக்கிறது.

— தந்தை அல்லது தாய் ஒரு குறிப்பிட்ட இனத்தைச் சேர்ந்தவர்
எடுத்துக்காட்டாக, அஷ்கெனாசி யூதர்களின் பிரதிநிதிகளிடையே கவுச்சர் நோய் அடிக்கடி காணப்படுகிறது, மேலும் வில்சன் நோய் மத்திய தரைக்கடல் மக்கள் மற்றும் ஆர்மீனியர்களிடையே காணப்படுகிறது.

— கதிர்வீச்சு மூலம் பெற்றோரில் ஒருவரின் உடலில் ஏற்படும் பாதிப்பு, ஒரு சக்திவாய்ந்த விஷம் அல்லது மருந்து.

— ஆரோக்கியமற்ற வாழ்க்கை முறை
குரோமோசோம்களின் அமைப்பு ஒரு நபரின் வாழ்நாள் முழுவதும் வெளிப்புற காரணிகளால் பாதிக்கப்படுகிறது. கெட்ட பழக்கங்கள், மோசமான ஊட்டச்சத்து, கடுமையான மன அழுத்தம் மற்றும் பல காரணங்கள் மரபணுக்களின் "முறிவுகளுக்கு" வழிவகுக்கும்.

கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும்போது, ​​​​பிறக்காத குழந்தையின் மரபணு நோய்களை நீங்கள் விலக்க விரும்பினால், ஒரு பரிசோதனைக்கு உட்படுத்த மறக்காதீர்கள். கூடிய விரைவில் இதைச் செய்வதன் மூலம், பெற்றோர்கள் தங்கள் குழந்தைக்கு நல்ல ஆரோக்கியத்தைக் கொடுக்க கூடுதல் வாய்ப்பைப் பெறுகிறார்கள்.

மரபணு கோளாறுகளை கண்டறிதல்

கருவின் வளர்ச்சியின் கட்டத்தில் ஒரு பரம்பரை நோய் இருப்பதை நவீன மருத்துவம் கண்டறிய முடியும் மற்றும் அதிக நிகழ்தகவுடன், கர்ப்ப திட்டமிடலின் போது சாத்தியமான மரபணு கோளாறுகளை கணிக்க முடியும். பல கண்டறியும் முறைகள் உள்ளன:

1. புற இரத்தத்தின் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வுமற்றும் தாயின் உடலில் உள்ள பிற உயிரியல் திரவங்கள்
வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட நோய்களின் குழுவை அடையாளம் காண இது உங்களை அனுமதிக்கிறது.
2. சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு
இந்த முறையானது கலத்திற்குள் இருக்கும் குரோமோசோம்களின் உட்புற அமைப்பு மற்றும் பரஸ்பர ஏற்பாட்டின் பகுப்பாய்வை அடிப்படையாகக் கொண்டது. அதன் மேம்பட்ட அனலாக் என்பது மூலக்கூறு சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்வு ஆகும், இது செல் கருவின் மிக முக்கியமான கூறுகளின் கட்டமைப்பில் சிறிய மாற்றங்களைக் கண்டறிய அனுமதிக்கிறது.
3. சிண்ட்ரோமிக் பகுப்பாய்வு
ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு நோயில் உள்ளார்ந்த முழு வகையிலிருந்தும் பல அம்சங்களைத் தேர்ந்தெடுப்பது இதில் அடங்கும். இது நோயாளியின் முழுமையான பரிசோதனை மற்றும் சிறப்பு கணினி நிரல்களைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் மேற்கொள்ளப்படுகிறது.
4. கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட்
சில குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறிகிறது.
5. மூலக்கூறு மரபணு பகுப்பாய்வு
டிஎன்ஏவின் கட்டமைப்பில் ஏற்படும் சிறிய மாற்றங்களைக் கூட இது கண்டறியும். மோனோஜெனிக் நோய்கள் மற்றும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய உங்களை அனுமதிக்கிறது.

பிறக்காத குழந்தையில் பரம்பரை நோய்களின் இருப்பு அல்லது சாத்தியக்கூறுகளை சரியான நேரத்தில் தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம். இது கரு வளர்ச்சியின் ஆரம்ப கட்டங்களில் நடவடிக்கை எடுக்க உங்களை அனுமதிக்கும் மற்றும் பாதகமான விளைவுகளை குறைப்பதற்கான வாய்ப்புகளை முன்னறிவிக்கும்.

பரம்பரை நோய்களுக்கான சிகிச்சை முறைகள்

சமீப காலம் வரை, மரபணு நோய்கள் நடைமுறையில் சிகிச்சையளிக்கப்படவில்லை, ஏனெனில் இது சமரசமற்றதாகக் கருதப்பட்டது. அவர்களின் மீளமுடியாத வளர்ச்சி மற்றும் மருத்துவ மற்றும் அறுவை சிகிச்சை தலையீட்டின் போக்கில் நேர்மறையான முடிவு இல்லாதது கருதப்படுகிறது. இருப்பினும், பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான புதிய பயனுள்ள வழிகளைத் தேடுவதில் வல்லுநர்கள் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம் அடைந்துள்ளனர்.

இன்றுவரை, மூன்று முக்கிய முறைகள் உள்ளன:

1. அறிகுறி முறை
இது வலி அறிகுறிகளை அகற்றுவதையும் நோயின் முன்னேற்றத்தை மெதுவாக்குவதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. இந்த நுட்பத்தில் வலிக்கு வலி நிவாரணி மருந்துகளின் பயன்பாடு, டிமென்ஷியாவிற்கு நூட்ரோபிக் மருந்துகளின் பயன்பாடு போன்றவை அடங்கும்.

2. நோய்க்கிருமி சிகிச்சை
இது ஒரு பிறழ்ந்த மரபணுவால் ஏற்படும் குறைபாடுகளை நீக்குவதை உள்ளடக்கியது. எடுத்துக்காட்டாக, இது ஒரு குறிப்பிட்ட புரதத்தை உற்பத்தி செய்யவில்லை என்றால், இந்த கூறு செயற்கையாக உடலில் அறிமுகப்படுத்தப்படுகிறது.

3. நோயியல் முறை
இது மரபணு திருத்தத்தை அடிப்படையாகக் கொண்டது: சேதமடைந்த டிஎன்ஏ பிரிவின் தனிமைப்படுத்தல், அதன் குளோனிங் மற்றும் மருத்துவ நோக்கங்களுக்காக மேலும் பயன்பாடு.

நவீன மருத்துவம் டஜன் கணக்கான பரம்பரை நோய்களுக்கு வெற்றிகரமாக சிகிச்சையளிக்கிறது, ஆனால் முழுமையான முடிவுகளை அடைவது பற்றி இன்னும் பேச முடியாது. நிபுணர்கள் சரியான நேரத்தில் நோயறிதலை பரிந்துரைக்கின்றனர், தேவைப்பட்டால், உங்கள் பிறக்காத குழந்தையின் மரபணு கோளாறுகளை குறைக்க நடவடிக்கை எடுக்க வேண்டும்.

ஒரு குழந்தையைப் பற்றி கனவு காணும் அனைத்து தம்பதிகளும் குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்க வேண்டும் என்று விரும்புகிறார்கள். ஆனால், அனைத்து முயற்சிகளும் செய்த போதிலும், குழந்தை கடுமையாக நோய்வாய்ப்பட்டு பிறக்கும் வாய்ப்பு உள்ளது. பெரும்பாலும் இது பெற்றோரில் ஒருவரது அல்லது இருவரின் குடும்பத்தில் நடந்த மரபணு நோய்களால் நிகழ்கிறது. மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள் யாவை?

ஒரு குழந்தைக்கு மரபணு நோய்க்கான வாய்ப்பு

ஒரு பிறவி அல்லது பரம்பரை நோயியல், மக்கள் தொகை அல்லது பொதுவான புள்ளிவிவர ஆபத்து என்று அழைக்கப்படும் ஒரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு ஒவ்வொரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணுக்கும் தோராயமாக 3-5% என்று நம்பப்படுகிறது. அரிதான சந்தர்ப்பங்களில், ஒரு மரபணு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தையின் பிறப்பு நிகழ்தகவு கணிக்கப்படலாம் மற்றும் குழந்தையின் கருப்பையக வளர்ச்சியின் காலகட்டத்தில் நோயியல் ஏற்கனவே கண்டறியப்படலாம். சில பிறவி குறைபாடுகள் மற்றும் நோய்கள் கருவில் கூட ஆய்வக உயிர்வேதியியல், சைட்டோஜெனடிக் மற்றும் மூலக்கூறு மரபணு முறைகளைப் பயன்படுத்தி நிறுவப்பட்டுள்ளன, ஏனெனில் சில நோய்கள் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட (முந்தைய) கண்டறியும் முறைகளின் சிக்கலான போது கண்டறியப்படுகின்றன.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

குரோமோசோம்களின் தொகுப்பில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படும் பொதுவான நோய் டவுன்ஸ் நோயாகும், இது புதிதாகப் பிறந்த 700 குழந்தைகளில் ஒரு குழந்தைக்கு ஏற்படுகிறது. ஒரு குழந்தையில் இந்த நோயறிதல் பிறந்த முதல் 5-7 நாட்களில் ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட்டால் செய்யப்பட வேண்டும் மற்றும் குழந்தையின் காரியோடைப் பரிசோதிப்பதன் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்பட வேண்டும். ஒரு குழந்தைக்கு டவுன் நோயின் முன்னிலையில், காரியோடைப் 47 குரோமோசோம்கள், 21 ஜோடிகளுடன் மூன்றாவது குரோமோசோம் இருக்கும். பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் ஒரே அதிர்வெண்ணுடன் டவுன் நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

Shereshevsky-Turner நோய் பெண்களில் மட்டுமே ஏற்படுகிறது. இந்த நோயியலின் அறிகுறிகள் 10-12 வயதில், பெண்ணின் உயரம் மிகவும் சிறியதாகவும், தலையின் பின்புறத்தில் உள்ள முடி மிகவும் குறைவாகவும் இருக்கும் போது கவனிக்கப்படும். 13-14 வயதில், இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு பெண்ணுக்கு மாதவிடாய் பற்றிய குறிப்புகள் கூட இல்லை. லேசான மனவளர்ச்சிக் குறைபாடும் உள்ளது. ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்த பெண்களில் முக்கிய அறிகுறி கருவுறாமை. அத்தகைய நோயாளியின் காரியோடைப் 45 குரோமோசோம்கள், ஒரு எக்ஸ் குரோமோசோம் இல்லை.

க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்

க்ளீன்ஃபெல்டர் நோய் ஆண்களுக்கு மட்டுமே ஏற்படுகிறது, இந்த நோயைக் கண்டறிதல் பெரும்பாலும் 16-18 வயதில் நிறுவப்பட்டது. ஒரு நோய்வாய்ப்பட்ட இளைஞன் மிக உயர்ந்த வளர்ச்சியைக் கொண்டிருக்கிறான் - 190 செமீ மற்றும் அதற்கு மேல், மனநல குறைபாடு அடிக்கடி கவனிக்கப்படுகிறது, மேலும் விகிதாசாரமற்ற நீண்ட கைகள் குறிப்பிடப்படுகின்றன, இது மார்பை முழுவதுமாக மறைக்க முடியும். காரியோடைப் பற்றிய ஆய்வில், 47 குரோமோசோம்கள் காணப்படுகின்றன - 47, XXY. க்லைன்ஃபெல்டர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட வயது வந்த ஆண்களில், கருவுறாமை முக்கிய அறிகுறியாகும்.

ஃபைனில்கெட்டோனூரியா அல்லது பைருவிக் ஒலிகோஃப்ரினியா, இது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையின் பெற்றோர்கள் மிகவும் ஆரோக்கியமானவர்களாக இருக்க முடியும், ஆனால் அவர்கள் ஒவ்வொருவரும் ஒரே மாதிரியான நோயியல் மரபணுவின் கேரியராக இருக்கலாம், அதே நேரத்தில் அவர்களுக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை பிறக்கும் அபாயம் உள்ளது. சுமார் 25% ஆகும். பெரும்பாலும், இதுபோன்ற வழக்குகள் தொடர்புடைய திருமணங்களில் நிகழ்கின்றன. Phenylketonuria மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய்களில் ஒன்றாகும், இது 1:10,000 புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் நிகழ்வு ஆகும். ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவின் சாராம்சம் என்னவென்றால், அமினோ அமிலம் ஃபைனிலாலனைன் உடலால் உறிஞ்சப்படுவதில்லை, அதே நேரத்தில் நச்சு செறிவு மூளை மற்றும் குழந்தையின் பிற உறுப்புகள் மற்றும் அமைப்புகளின் செயல்பாட்டு செயல்பாட்டை மோசமாக பாதிக்கிறது. குழந்தையின் மன மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியில் ஒரு பின்னடைவு உள்ளது, கால்-கை வலிப்பு போன்ற வலிப்புத்தாக்கங்கள், டிஸ்பெப்டிக் வெளிப்பாடுகள் மற்றும் தோல் அழற்சி ஆகியவை இந்த நோயின் முக்கிய மருத்துவ அறிகுறிகளாகும். சிகிச்சையானது ஒரு சிறப்பு உணவு, அத்துடன் அமினோ அமிலம் ஃபெனிலாலனைன் இல்லாத அமினோ அமில கலவைகளின் கூடுதல் பயன்பாடு ஆகியவற்றைக் கொண்டுள்ளது.

ஹீமோபிலியா

ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் ஒரு வருடத்திற்குப் பிறகுதான் ஹீமோபிலியா பெரும்பாலும் வெளிப்படுகிறது. பெரும்பாலும் சிறுவர்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர், ஆனால் தாய்மார்கள் பெரும்பாலும் இந்த மரபணு மாற்றத்தின் கேரியர்கள். ஹீமோபிலியாவில் ஏற்படும் இரத்தப்போக்கு கோளாறு, இரத்தக்கசிவு மூட்டுவலி மற்றும் பிற உடல் புண்கள் போன்ற கடுமையான மூட்டு சேதங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, சிறிதளவு வெட்டுக்கள் நீடித்த இரத்தப்போக்கு ஏற்படுத்தும், இது ஒரு நபருக்கு ஆபத்தானது.