மரபணு நோய்கள். குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள் குழந்தைகளின் பரம்பரை நோய்கள்

மனித உடலில் உள்ள ஒவ்வொரு மரபணுவும் தனிப்பட்ட தகவல்களை கொண்டுள்ளதுடிஎன்ஏவில் அடங்கியுள்ளது. ஒரு குறிப்பிட்ட நபரின் மரபணு வகை அதன் தனித்துவமான வெளிப்புற அம்சங்களை வழங்குகிறது மற்றும் அதன் ஆரோக்கியத்தின் நிலையை பெரும்பாலும் தீர்மானிக்கிறது.

20 ஆம் நூற்றாண்டின் இரண்டாம் பாதியில் இருந்து மரபியலில் மருத்துவ ஆர்வம் சீராக வளர்ந்து வருகிறது. இந்த அறிவியல் துறையின் வளர்ச்சியானது குணப்படுத்த முடியாததாகக் கருதப்படும் அரிதானவை உட்பட நோய்களைப் படிப்பதற்கான புதிய முறைகளைத் திறக்கிறது. இன்றுவரை, மனித மரபணு வகையைச் சார்ந்து இருக்கும் பல ஆயிரம் நோய்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த நோய்களுக்கான காரணங்கள், அவற்றின் தனித்தன்மை, அவற்றின் நோயறிதல் மற்றும் சிகிச்சையின் முறைகள் நவீன மருத்துவத்தால் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

மரபணு நோய்களின் வகைகள்

மரபணு நோய்கள் மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படும் பரம்பரை நோய்களாகக் கருதப்படுகின்றன. கருப்பையக நோய்த்தொற்றுகளின் விளைவாக தோன்றிய பிறப்பு குறைபாடுகள், கர்ப்பிணிப் பெண்கள் சட்டவிரோத மருந்துகளை உட்கொள்வது மற்றும் கர்ப்பத்தை பாதிக்கக்கூடிய பிற வெளிப்புற காரணிகள் மரபணு நோய்களுடன் தொடர்புடையவை அல்ல என்பதை புரிந்துகொள்வது அவசியம்.

மனித மரபணு நோய்கள் பின்வரும் வகைகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன:

குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள் (மறுசீரமைப்புகள்)

இந்த குழுவில் குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு கலவையில் ஏற்படும் மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய நோய்க்குறியியல் அடங்கும். இந்த மாற்றங்கள் குரோமோசோம்களின் சிதைவால் ஏற்படுகின்றன, இது மறுபகிர்வு, இரட்டிப்பு அல்லது அவற்றில் உள்ள மரபணுப் பொருட்களின் இழப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. இந்த பொருள்தான் பரம்பரை தகவல்களின் சேமிப்பு, இனப்பெருக்கம் மற்றும் பரிமாற்றத்தை உறுதி செய்ய வேண்டும்.

குரோமோசோமால் மறுசீரமைப்பு ஒரு மரபணு ஏற்றத்தாழ்வு நிகழ்வுக்கு வழிவகுக்கிறது, இது உயிரினத்தின் இயல்பான வளர்ச்சியை எதிர்மறையாக பாதிக்கிறது. குரோமோசோமால் நோய்களில் பிறழ்வுகள் உள்ளன: கேட் க்ரை சிண்ட்ரோம், டவுன் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், எக்ஸ் குரோமோசோம் அல்லது ஒய் குரோமோசோமில் பாலிசோமி போன்றவை.

உலகில் மிகவும் பொதுவான குரோமோசோமால் ஒழுங்கின்மை டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். இந்த நோயியல் மனித மரபணு வகைகளில் ஒரு கூடுதல் குரோமோசோம் இருப்பதால் ஏற்படுகிறது, அதாவது நோயாளிக்கு 46 க்கு பதிலாக 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ளவர்களில், 21 வது ஜோடி (மொத்தம் 23) குரோமோசோம்களில் மூன்று பிரதிகள் உள்ளன, ஆனால் இல்லை. இரண்டு. இந்த மரபணு நோய் 21 வது ஜோடி குரோமோசோம்கள் அல்லது மொசைசிசத்தின் இடமாற்றத்தின் விளைவாக ஏற்படும் அரிதான நிகழ்வுகள் உள்ளன. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், நோய்க்குறி ஒரு பரம்பரைக் கோளாறு அல்ல (100 இல் 91).

மோனோஜெனிக் நோய்கள்

நோய்களின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளின் அடிப்படையில் இந்த குழு மிகவும் பன்முகத்தன்மை வாய்ந்தது, ஆனால் இங்குள்ள ஒவ்வொரு மரபணு நோயும் மரபணு மட்டத்தில் டிஎன்ஏ சேதத்தால் ஏற்படுகிறது. இன்றுவரை, 4,000 க்கும் மேற்பட்ட மோனோஜெனிக் நோய்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டு விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. மனநலம் குன்றிய நோய்கள், மற்றும் பரம்பரை வளர்சிதை மாற்ற நோய்கள், மைக்ரோசெபாலியின் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட வடிவங்கள், ஹைட்ரோகெபாலஸ் மற்றும் பல நோய்கள் ஆகியவை இதில் அடங்கும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் சில நோய்கள் ஏற்கனவே கவனிக்கத்தக்கவை, மற்றவை பருவமடையும் காலத்தில் அல்லது ஒரு நபர் 30-50 வயதை எட்டும்போது மட்டுமே உணரப்படுகின்றன.

பாலிஜெனிக் நோய்கள்

இந்த நோய்க்குறியியல் மரபணு முன்கணிப்பு மூலம் மட்டுமல்லாமல், வெளிப்புற காரணிகளாலும் (ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, மோசமான சூழலியல் போன்றவை) பெரிய அளவில் விளக்கப்படலாம். பாலிஜெனிக் நோய்கள் பல காரணிகள் என்றும் அழைக்கப்படுகின்றன. பல மரபணுக்களின் செயல்களின் விளைவாக அவை தோன்றும் என்பதன் மூலம் இது நியாயப்படுத்தப்படுகிறது. மிகவும் பொதுவான பன்முக நோய்களில் பின்வருவன அடங்கும்: முடக்கு வாதம், உயர் இரத்த அழுத்தம், கரோனரி இதய நோய், நீரிழிவு நோய், கல்லீரல் ஈரல் அழற்சி, சொரியாசிஸ், ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்றவை.

இந்த நோய்கள் பரம்பரை நோய்களின் மொத்த எண்ணிக்கையில் சுமார் 92% ஆகும். வயதுக்கு ஏற்ப, நோய்களின் அதிர்வெண் அதிகரிக்கிறது. குழந்தை பருவத்தில், நோயாளிகளின் எண்ணிக்கை குறைந்தது 10%, மற்றும் வயதானவர்களில் - 25-30%.

இன்றுவரை, பல ஆயிரம் மரபணு நோய்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன, அவற்றில் சிலவற்றின் குறுகிய பட்டியல் இங்கே:

மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள்	அரிதான மரபணு நோய்கள்
ஹீமோபிலியா (இரத்த உறைதல் கோளாறு)	கேப்கிராஸ் மாயை (ஒரு நபர் தனக்கு நெருக்கமான ஒருவர் குளோன் மூலம் மாற்றப்பட்டதாக நம்புகிறார்).
நிறக்குருடு (வண்ணங்களை வேறுபடுத்தி அறிய இயலாமை)	க்ளீன்-லெவின் நோய்க்குறி (அதிகமான தூக்கம், நடத்தை கோளாறுகள்)
சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் (சுவாச செயலிழப்பு)	யானை நோய் (வலியான தோல் வளர்ச்சி)
ஸ்பைனா பிஃபிடா (முதுகெலும்புகள் முள்ளந்தண்டு வடத்தைச் சுற்றி மூடாது)	சிசரோ (உளவியல் கோளாறு, சாப்பிட முடியாத பொருட்களை சாப்பிட ஆசை)
டே-சாக்ஸ் நோய் (சிஎன்எஸ் பாதிப்பு)	ஸ்டெண்டால் நோய்க்குறி (படபடப்பு, மாயத்தோற்றம், கலைப் படைப்புகளைப் பார்க்கும்போது சுயநினைவு இழப்பு)
க்லைன்ஃபெல்டர் சிண்ட்ரோம் (ஆண்களில் ஆண்ட்ரோஜன் குறைபாடு)	ராபின் நோய்க்குறி (மாக்ஸில்லோஃபேஷியல் பகுதியின் குறைபாடு)
பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி (தாமதமான உடல் மற்றும் அறிவுசார் வளர்ச்சி, தோற்றத்தில் குறைபாடுகள்)	ஹைபர்டிரிகோசிஸ் (அதிக முடி வளர்ச்சி)
ஃபெனில்கெட்டோனூரியா (குறைபாடுள்ள அமினோ அமில வளர்சிதை மாற்றம்)	நீல தோல் நோய்க்குறி (நீல தோல் நிறம்)

சில மரபணு நோய்கள் ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் உண்மையில் தோன்றும். ஒரு விதியாக, அவர்கள் குழந்தைகளில் தோன்றுவதில்லை, ஆனால் வயதில். ஆபத்து காரணிகள் (மோசமான சூழல், மன அழுத்தம், ஹார்மோன் ஏற்றத்தாழ்வு, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு) மரபணு பிழையின் வெளிப்பாட்டிற்கு பங்களிக்கின்றன. இத்தகைய நோய்களில் நீரிழிவு, தடிப்புத் தோல் அழற்சி, உடல் பருமன், உயர் இரத்த அழுத்தம், கால்-கை வலிப்பு, ஸ்கிசோஃப்ரினியா, அல்சைமர் நோய் போன்றவை அடங்கும்.

மரபணு நோய்க்குறியியல் நோய் கண்டறிதல்

ஒரு நபரின் வாழ்க்கையின் முதல் நாளிலிருந்து ஒவ்வொரு மரபணு நோயும் கண்டறியப்படவில்லை, அவர்களில் சிலர் சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு மட்டுமே தங்களை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். இது சம்பந்தமாக, மரபணு நோயியல் இருப்பதற்கான சரியான நேரத்தில் ஆராய்ச்சிக்கு உட்படுத்துவது மிகவும் முக்கியம். கர்ப்ப திட்டமிடல் கட்டத்திலும், ஒரு குழந்தையைத் தாங்கும் காலத்திலும் இத்தகைய நோயறிதலை செயல்படுத்துவது சாத்தியமாகும்.

பல கண்டறியும் முறைகள் உள்ளன:

உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு

பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய நோய்களை நிறுவ உங்களை அனுமதிக்கிறது. இந்த முறை மனித இரத்த பரிசோதனையை குறிக்கிறது, மற்ற உடல் திரவங்களின் தரமான மற்றும் அளவு ஆய்வு;

சைட்டோஜெனடிக் முறை

மரபணு நோய்களுக்கான காரணங்களை வெளிப்படுத்துகிறது, இது செல்லுலார் குரோமோசோம்களின் அமைப்பில் மீறல்களில் உள்ளது;

மூலக்கூறு சைட்டோஜெனடிக் முறை

சைட்டோஜெனடிக் முறையின் மேம்படுத்தப்பட்ட பதிப்பு, இது மைக்ரோசேஞ்ச்கள் மற்றும் குரோமோசோம்களின் சிறிய முறிவைக் கூட கண்டறிய அனுமதிக்கிறது;

சிண்ட்ரோமிக் முறை

பல சந்தர்ப்பங்களில் ஒரு மரபணு நோய் அதே அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கலாம், இது மற்ற, நோயியல் அல்லாத நோய்களின் வெளிப்பாடுகளுடன் ஒத்துப்போகும். ஒரு மரபியல் பரிசோதனை மற்றும் சிறப்பு கணினி நிரல்களின் உதவியுடன், ஒரு மரபணு நோயைக் குறிப்பாகக் குறிப்பிடுபவர்கள் மட்டுமே அறிகுறிகளின் முழு ஸ்பெக்ட்ரத்திலிருந்தும் தனிமைப்படுத்தப்படுகிறார்கள் என்பதில் இந்த முறை உள்ளது.

மூலக்கூறு மரபணு முறை

இந்த நேரத்தில், இது மிகவும் நம்பகமானது மற்றும் துல்லியமானது. நியூக்ளியோடைடு வரிசை உட்பட சிறிய மாற்றங்களைக் கூட கண்டறிய, மனித டிஎன்ஏ மற்றும் ஆர்என்ஏவைப் படிப்பதை இது சாத்தியமாக்குகிறது. மோனோஜெனிக் நோய்கள் மற்றும் பிறழ்வுகளைக் கண்டறியப் பயன்படுகிறது.

அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை (அல்ட்ராசவுண்ட்)

பெண் இனப்பெருக்க அமைப்பின் நோய்களைக் கண்டறிய, இடுப்பு உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தப்படுகிறது. பிறவி நோயியல் மற்றும் கருவின் சில குரோமோசோமால் நோய்களைக் கண்டறிய அல்ட்ராசவுண்ட் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

கர்ப்பத்தின் முதல் மூன்று மாதங்களில் தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகளில் சுமார் 60% கருவுக்கு ஒரு மரபணு நோய் இருந்ததால் ஏற்படுகிறது என்பது அறியப்படுகிறது. தாயின் உடல் இவ்வாறு செயல்படாத கருவை நீக்குகிறது. பரம்பரை மரபணு நோய்கள் கருவுறாமை அல்லது மீண்டும் மீண்டும் கருச்சிதைவுகளை ஏற்படுத்தும். பெரும்பாலும் ஒரு பெண் ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் திரும்பும் வரை பல உறுதியற்ற பரிசோதனைகளுக்கு செல்ல வேண்டும்.

கருவில் ஒரு மரபணு நோய் ஏற்படுவதற்கான சிறந்த தடுப்பு கர்ப்ப திட்டமிடலின் போது பெற்றோரின் மரபணு பரிசோதனை ஆகும். ஆரோக்கியமாக இருந்தாலும் கூட, ஒரு ஆணோ பெண்ணோ தங்கள் மரபணு வகைகளில் மரபணுக்களின் சேதமடைந்த பகுதிகளை எடுத்துச் செல்ல முடியும். உலகளாவிய மரபணு சோதனையானது மரபணு மாற்றங்களை அடிப்படையாகக் கொண்ட நூற்றுக்கும் மேற்பட்ட நோய்களைக் கண்டறிய முடியும். வருங்கால பெற்றோரில் குறைந்தபட்சம் ஒருவராவது சீர்குலைவுகளின் கேரியர் என்பதை அறிந்தால், கர்ப்பம் மற்றும் அதன் மேலாண்மைக்குத் தயாரிப்பதற்கு பொருத்தமான தந்திரோபாயங்களைத் தேர்வுசெய்ய மருத்துவர் உங்களுக்கு உதவுவார். உண்மை என்னவென்றால், கர்ப்பத்துடன் வரும் மரபணு மாற்றங்கள் கருவுக்கு ஈடுசெய்ய முடியாத தீங்கு விளைவிக்கும் மற்றும் தாயின் உயிருக்கு கூட அச்சுறுத்தலாக மாறும்.

கர்ப்ப காலத்தில், பெண்கள், சிறப்பு ஆய்வுகளின் உதவியுடன், சில நேரங்களில் கருவின் மரபணு நோய்களால் கண்டறியப்படுகிறார்கள், இது கர்ப்பத்தை வைத்திருப்பது மதிப்புள்ளதா என்ற கேள்வியை எழுப்பலாம். இந்த நோய்களைக் கண்டறிவதற்கான ஆரம்ப நேரம் 9 வது வாரமாகும். இந்த நோயறிதல் பாதுகாப்பான ஆக்கிரமிப்பு இல்லாத டிஎன்ஏ சோதனை பனோரமாவைப் பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்படுகிறது. வருங்கால தாயிடமிருந்து ஒரு நரம்பிலிருந்து இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது, வரிசைமுறை முறையைப் பயன்படுத்தி, கருவின் மரபணுப் பொருள் அதிலிருந்து தனிமைப்படுத்தப்பட்டு குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் இருப்பதை ஆய்வு செய்கிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம், எட்வர்ட்ஸ் சிண்ட்ரோம், படாவ் சிண்ட்ரோம், மைக்ரோடெலிஷன் சிண்ட்ரோம்கள், பாலின குரோமோசோம்களின் நோயியல் மற்றும் பல முரண்பாடுகள் போன்ற அசாதாரணங்களை இந்த ஆய்வில் கண்டறிய முடிகிறது.

ஒரு வயது வந்த நபர், மரபணு சோதனைகளில் தேர்ச்சி பெற்றால், மரபணு நோய்களுக்கான அவரது முன்கணிப்பு பற்றி அறிய முடியும். இந்த வழக்கில், அவர் பயனுள்ள தடுப்பு நடவடிக்கைகளை நாடவும், ஒரு நிபுணரால் கவனிக்கப்படுவதன் மூலம் ஒரு நோயியல் நிலை ஏற்படுவதைத் தடுக்கவும் ஒரு வாய்ப்பு கிடைக்கும்.

மரபணு நோய்களுக்கான சிகிச்சை

எந்தவொரு மரபணு நோயும் மருத்துவத்திற்கு சிரமங்களை அளிக்கிறது, குறிப்பாக அவற்றில் சிலவற்றைக் கண்டறிவது மிகவும் கடினம். ஒரு பெரிய எண்ணிக்கையிலான நோய்களை கொள்கையளவில் குணப்படுத்த முடியாது: டவுன்ஸ் சிண்ட்ரோம், க்லைன்ஃபெல்டர்ஸ் சிண்ட்ரோம், சிஸ்டிக் அமிலத்தன்மை போன்றவை. அவர்களில் சிலர் ஒரு நபரின் ஆயுட்காலத்தை தீவிரமாக குறைக்கிறார்கள்.

சிகிச்சையின் முக்கிய முறைகள்:

• அறிகுறி

  இது வலி மற்றும் அசௌகரியத்தை ஏற்படுத்தும் அறிகுறிகளை விடுவிக்கிறது, நோயின் முன்னேற்றத்தைத் தடுக்கிறது, ஆனால் அதன் காரணத்தை அகற்றாது.

  மரபியல் நிபுணர்

  கீவ் ஜூலியா கிரில்லோவ்னா

  உங்களிடம் இருந்தால்:

  • மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதலின் முடிவுகள் பற்றிய கேள்விகள்;
  • மோசமான திரையிடல் முடிவுகள்
  நாங்கள் உங்களுக்கு வழங்குகிறோம் ஒரு மரபியல் நிபுணரிடம் இலவச ஆலோசனையை பதிவு செய்யவும்*

  *ரஷ்யாவின் எந்தப் பகுதியிலும் வசிப்பவர்களுக்கு இணையம் வழியாக ஆலோசனை நடத்தப்படுகிறது. மாஸ்கோ மற்றும் மாஸ்கோ பிராந்தியத்தில் வசிப்பவர்களுக்கு, தனிப்பட்ட ஆலோசனை சாத்தியமாகும் (உங்களுடன் பாஸ்போர்ட் மற்றும் செல்லுபடியாகும் கட்டாய மருத்துவ காப்பீட்டுக் கொள்கையை வைத்திருக்கவும்)

இன்று, மகளிர் மருத்துவ வல்லுநர்கள் அனைத்து பெண்களும் தங்கள் கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடுமாறு அறிவுறுத்துகிறார்கள். எல்லாவற்றிற்கும் மேலாக, இந்த வழியில் பல பரம்பரை நோய்களைத் தவிர்க்கலாம். இரு மனைவிகளுக்கும் முழுமையான மருத்துவ பரிசோதனை மூலம் இது சாத்தியமாகும். பரம்பரை நோய்கள் பற்றிய கேள்வியில் இரண்டு புள்ளிகள் உள்ளன. முதலாவது சில நோய்களுக்கு ஒரு மரபணு முன்கணிப்பு ஆகும், இது ஏற்கனவே குழந்தையின் முதிர்ச்சியுடன் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. எனவே, எடுத்துக்காட்டாக, பெற்றோரில் ஒருவர் பாதிக்கப்படும் நீரிழிவு நோய், இளமைப் பருவத்தில் குழந்தைகளில் வெளிப்படும், மற்றும் உயர் இரத்த அழுத்தம் - 30 ஆண்டுகளுக்குப் பிறகு. இரண்டாவது புள்ளி நேரடியாக குழந்தை பிறக்கும் மரபணு நோய்கள். அவை இன்று விவாதிக்கப்படும்.

குழந்தைகளில் மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்கள்: விளக்கம்

ஒரு குழந்தையின் மிகவும் பொதுவான பரம்பரை நோய் டவுன் சிண்ட்ரோம் ஆகும். இது 700 இல் 1 வழக்கில் நிகழ்கிறது. புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை மருத்துவமனையில் இருக்கும் போது ஒரு நியோனாட்டாலஜிஸ்ட் ஒரு குழந்தைக்கு நோயறிதலைச் செய்கிறார். டவுன் நோயில், குழந்தைகளின் காரியோடைப்பில் 47 குரோமோசோம்கள் உள்ளன, அதாவது கூடுதல் குரோமோசோம் நோய்க்கான காரணம். இந்த குரோமோசோமால் நோயியலுக்கு பெண்கள் மற்றும் சிறுவர்கள் சமமாக பாதிக்கப்படுகின்றனர் என்பதை நீங்கள் அறிந்து கொள்ள வேண்டும். பார்வைக்கு, இவர்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட முகபாவனை கொண்ட குழந்தைகள், மன வளர்ச்சியில் பின்தங்கியவர்கள்.

Shereshevsky-Turner நோய் பெண்களில் மிகவும் பொதுவானது. மேலும் நோயின் அறிகுறிகள் 10-12 வயதில் தோன்றும்: நோயாளிகள் உயரமாக இல்லை, தலையின் பின்புறத்தில் உள்ள முடி குறைவாக உள்ளது, மேலும் 13-14 வயதில் அவர்களுக்கு பருவமடைதல் இல்லை மற்றும் மாதவிடாய் இல்லை. இந்த குழந்தைகளில், மன வளர்ச்சியில் சிறிது பின்னடைவு உள்ளது. வயது வந்த பெண்ணில் இந்த பரம்பரை நோயின் முக்கிய அறிகுறி கருவுறாமை ஆகும். இந்த நோய்க்கான காரியோடைப் 45 குரோமோசோம்கள், அதாவது ஒரு குரோமோசோம் இல்லை. ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோயின் பாதிப்பு 3000க்கு 1 வழக்கு. மேலும் 145 சென்டிமீட்டர் உயரம் வரை உள்ள பெண்களில், 1000க்கு 73 வழக்குகள்.

ஆண்களுக்கு மட்டுமே க்லைன்ஃபெல்டர் நோய் உள்ளது. இந்த நோயறிதல் 16-18 வயதில் நிறுவப்பட்டது. நோயின் அறிகுறிகள் - அதிக வளர்ச்சி (190 சென்டிமீட்டர் மற்றும் அதற்கு மேல்), சிறிய மனநல குறைபாடு, விகிதாசாரமற்ற நீண்ட கைகள். இந்த வழக்கில் காரியோடைப் 47 குரோமோசோம்கள். ஒரு வயது வந்த ஆணுக்கு ஒரு சிறப்பியல்பு அறிகுறி கருவுறாமை. க்ளீன்ஃபெல்டர் நோய் 18,000 வழக்குகளில் 1 பேருக்கு ஏற்படுகிறது.

மிகவும் நன்கு அறியப்பட்ட நோயின் வெளிப்பாடுகள் - ஹீமோபிலியா - பொதுவாக ஒரு வருட வாழ்க்கைக்குப் பிறகு சிறுவர்களில் காணப்படுகின்றன. மனிதகுலத்தின் வலுவான பாதியின் பிரதிநிதிகள் பெரும்பாலும் நோயியலால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அவர்களின் தாய்மார்கள் பிறழ்வின் கேரியர்கள் மட்டுமே. இரத்த உறைதல் கோளாறு ஹீமோபிலியாவின் முக்கிய அறிகுறியாகும். பெரும்பாலும் இது ரத்தக்கசிவு கீல்வாதம் போன்ற கடுமையான கூட்டு சேதத்தின் வளர்ச்சிக்கு வழிவகுக்கிறது. ஹீமோபிலியாவுடன், தோலில் ஒரு வெட்டு காயத்தின் விளைவாக, இரத்தப்போக்கு தொடங்குகிறது, இது ஒரு மனிதனுக்கு ஆபத்தானது.

மற்றொரு கடுமையான பரம்பரை நோய் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் ஆகும். வழக்கமாக, இந்த நோயை அடையாளம் காண ஒன்றரை வயதுக்குட்பட்ட குழந்தைகள் கண்டறியப்பட வேண்டும். அதன் அறிகுறிகள் வயிற்றுப்போக்கு வடிவில் டிஸ்ஸ்பெப்டிக் அறிகுறிகளுடன் நுரையீரலின் நீண்டகால வீக்கம், குமட்டலுடன் மலச்சிக்கல். நோயின் அதிர்வெண் 2500 க்கு 1 வழக்கு.

குழந்தைகளில் அரிதான பரம்பரை நோய்கள்

நம்மில் பலர் கேள்விப்படாத மரபணு நோய்களும் உள்ளன. அவர்களில் ஒருவர் 5 வயதில் தோன்றும் மற்றும் டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

பிறழ்வின் கேரியர் தாய். நோயின் முக்கிய அறிகுறி, சுருங்க முடியாத இணைப்பு திசுவுடன் எலும்புக் கோடுகள் கொண்ட தசைகளை மாற்றுவதாகும். எதிர்காலத்தில், அத்தகைய குழந்தை வாழ்க்கையின் இரண்டாவது தசாப்தத்தில் முழுமையான அசையாமை மற்றும் மரணத்தை எதிர்கொள்ளும். இன்றுவரை, பல வருட ஆராய்ச்சி மற்றும் மரபணுப் பொறியியலின் பயன்பாடு இருந்தபோதிலும், Duchenne myodystrophyக்கு பயனுள்ள சிகிச்சை எதுவும் இல்லை.

மற்றொரு அரிய மரபணு நோய் ஆஸ்டியோஜெனெசிஸ் இம்பர்ஃபெக்டா ஆகும். இது தசைக்கூட்டு அமைப்பின் மரபணு நோயியல் ஆகும், இது எலும்புகளின் சிதைவால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. ஆஸ்டியோஜெனீசிஸ் எலும்பு நிறை குறைதல் மற்றும் அவற்றின் அதிகரித்த பலவீனம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இந்த நோயியலின் காரணம் கொலாஜன் வளர்சிதை மாற்றத்தின் பிறவி கோளாறுகளில் உள்ளது என்று ஒரு அனுமானம் உள்ளது.

புரோஜீரியா என்பது மிகவும் அரிதான மரபணு குறைபாடு ஆகும், இது உடலின் முன்கூட்டிய வயதான காலத்தில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. உலகில் 52 புரோஜீரியா வழக்குகள் உள்ளன. ஆறு மாதங்கள் வரை, குழந்தைகள் தங்கள் சகாக்களிடமிருந்து வேறுபட்டவர்கள் அல்ல. மேலும், அவர்களின் தோல் சுருக்கம் தொடங்குகிறது. முதுமையின் அறிகுறிகள் உடலில் தோன்றும். புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் பொதுவாக 15 வயதுக்கு மேல் வாழ்வதில்லை. இந்த நோய் மரபணு மாற்றங்களால் ஏற்படுகிறது.

இக்தியோசிஸ் என்பது ஒரு பரம்பரை தோல் நோயாகும், இது டெர்மடோசிஸாக ஏற்படுகிறது. இக்தியோசிஸ் கெரடினைசேஷன் மீறலால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் தோலில் செதில்களால் வெளிப்படுகிறது. இக்தியோசிஸின் காரணமும் ஒரு மரபணு மாற்றமாகும். இந்த நோய் ஒரு வழக்கில் பல பல்லாயிரக்கணக்கானவர்களுக்கு ஏற்படுகிறது.

சிஸ்டினோசிஸ் என்பது ஒரு நபரை கல்லாக மாற்றும் ஒரு நோயாகும். மனித உடலில் சிஸ்டைன் (அமினோ அமிலம்) அதிகமாக குவிகிறது. இந்த பொருள் படிகங்களாக மாறி, அனைத்து உடல் செல்களையும் கடினப்படுத்துகிறது. மனிதன் படிப்படியாக ஒரு சிலையாக மாறுகிறான். பொதுவாக இத்தகைய நோயாளிகள் 16 ஆண்டுகள் வரை வாழ மாட்டார்கள். நோயின் தனித்தன்மை என்னவென்றால், மூளை அப்படியே உள்ளது.

Cataplexy என்பது விசித்திரமான அறிகுறிகளைக் கொண்ட ஒரு நோய். சிறிதளவு மன அழுத்தம், பதட்டம், நரம்பு பதற்றம், உடலின் அனைத்து தசைகளும் திடீரென்று ஓய்வெடுக்கின்றன - மேலும் நபர் சுயநினைவை இழக்கிறார். அவரது அனுபவங்கள் அனைத்தும் மயக்கத்தில் முடிகிறது.

மற்றொரு விசித்திரமான மற்றும் அரிதான நோய் எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் சிஸ்டம் சிண்ட்ரோம் ஆகும். நோயின் இரண்டாவது பெயர் செயின்ட் விட்டஸின் நடனம். அவளுடைய தாக்குதல்கள் திடீரென்று ஒரு நபரை முந்துகின்றன: அவரது கைகால்கள் மற்றும் முக தசைகள் இழுக்கப்படுகின்றன. வளரும், எக்ஸ்ட்ராபிரமிடல் அமைப்பின் நோய்க்குறி ஆன்மாவில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்துகிறது, மனதை பலவீனப்படுத்துகிறது. இந்த நோய் குணப்படுத்த முடியாதது.

அக்ரோமேகலிக்கு மற்றொரு பெயர் உண்டு - ராட்சதர். இந்த நோய் ஒரு நபரின் உயர் வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மேலும் சோமாடோட்ரோபின் வளர்ச்சி ஹார்மோனின் அதிகப்படியான உற்பத்தியால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது. நோயாளி எப்போதும் தலைவலி, தூக்கம் ஆகியவற்றால் அவதிப்படுகிறார். அக்ரோமேகலிக்கு இன்று பயனுள்ள சிகிச்சை இல்லை.

இந்த மரபணு நோய்கள் அனைத்தும் சிகிச்சையளிப்பது கடினம், மேலும் பெரும்பாலும் அவை முற்றிலும் குணப்படுத்த முடியாதவை.

ஒரு குழந்தைக்கு ஒரு மரபணு நோயை எவ்வாறு கண்டறிவது

இன்றைய மருத்துவத்தின் நிலை மரபணு நோய்க்குறியீடுகளைத் தடுப்பதை சாத்தியமாக்குகிறது. இதைச் செய்ய, கர்ப்பிணிப் பெண்கள் பரம்பரை மற்றும் சாத்தியமான அபாயங்களைத் தீர்மானிக்க ஒரு தொகுப்பு ஆய்வுகளை மேற்கொள்ள ஊக்குவிக்கப்படுகிறார்கள். எளிமையான வார்த்தைகளில், பிறக்காத குழந்தையின் பரம்பரை நோய்களுக்கான முனைப்பைக் கண்டறிய மரபணு பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. துரதிர்ஷ்டவசமாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் மரபணு அசாதாரணங்களின் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வருவதாக புள்ளிவிவரங்கள் பதிவு செய்கின்றன. மற்றும் நடைமுறையில் பெரும்பாலான மரபணு நோய்கள் கர்ப்பத்திற்கு முன் குணப்படுத்துவதன் மூலம் அல்லது நோயியல் கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதன் மூலம் தவிர்க்கப்படலாம் என்பதைக் காட்டுகிறது.

எதிர்கால பெற்றோருக்கு, கர்ப்ப திட்டமிடலின் கட்டத்தில் மரபணு நோய்களை பகுப்பாய்வு செய்வதே சிறந்த வழி என்று மருத்துவர்கள் வலியுறுத்துகின்றனர்.

இதனால், பிறக்காத குழந்தைக்கு பரம்பரைக் கோளாறுகள் பரவும் அபாயம் மதிப்பிடப்படுகிறது. இதற்காக, கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் தம்பதியினர் ஒரு மரபியல் நிபுணரை அணுகுமாறு அறிவுறுத்தப்படுகிறார்கள். எதிர்கால பெற்றோரின் டிஎன்ஏ மட்டுமே மரபணு நோய்களால் குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அபாயங்களை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது. இதன் மூலம், கருவில் இருக்கும் குழந்தையின் ஒட்டுமொத்த ஆரோக்கியமும் கணிக்கப்படுகிறது.

மரபணு பகுப்பாய்வின் சந்தேகத்திற்கு இடமில்லாத நன்மை என்னவென்றால், அது கருச்சிதைவைக் கூட தடுக்கலாம். ஆனால், துரதிர்ஷ்டவசமாக, புள்ளிவிவரங்களின்படி, கருச்சிதைவுக்குப் பிறகு பெண்கள் பெரும்பாலும் மரபணு பகுப்பாய்வுகளை நாடுகிறார்கள்.

ஆரோக்கியமற்ற குழந்தைகளின் பிறப்பை என்ன பாதிக்கிறது

எனவே, மரபணு பகுப்பாய்வுகள் ஆரோக்கியமற்ற குழந்தைகளைப் பெறுவதற்கான அபாயங்களை மதிப்பிட அனுமதிக்கின்றன. அதாவது, டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தையைப் பெறுவதற்கான ஆபத்து 50 முதல் 50 வரை இருக்கும் என்று ஒரு மரபியல் நிபுணர் கூறலாம். பிறக்காத குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை என்ன காரணிகள் பாதிக்கின்றன? இங்கே அவர்கள்:

1. பெற்றோரின் வயது. வயதுக்கு ஏற்ப, மரபணு செல்கள் மேலும் மேலும் "முறிவுகளை" குவிக்கின்றன. இதன் பொருள், தந்தை மற்றும் தாய் வயது முதிர்ந்தால், டவுன் சிண்ட்ரோம் கொண்ட குழந்தை பிறக்கும் ஆபத்து அதிகம்.
2. பெற்றோரின் நெருங்கிய உறவு. உறவினர்கள் மற்றும் இரண்டாவது உறவினர்கள் இருவரும் ஒரே நோயுற்ற மரபணுக்களைக் கொண்டு செல்வதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம்.
3. பெற்றோர் அல்லது நேரடி உறவினர்களுக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் பிறப்பு மரபணு நோய்களுடன் மற்றொரு குழந்தையைப் பெறுவதற்கான வாய்ப்புகளை அதிகரிக்கிறது.
4. குடும்ப இயற்கையின் நாள்பட்ட நோய்கள். தந்தை மற்றும் தாய் இருவரும் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், உதாரணமாக, மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் இருந்து, பின்னர் நோய் மற்றும் பிறக்காத குழந்தையின் நிகழ்தகவு மிக அதிகமாக உள்ளது.
5. குறிப்பிட்ட இனக்குழுக்களைச் சேர்ந்த பெற்றோர். எடுத்துக்காட்டாக, எலும்பு மஜ்ஜை மற்றும் டிமென்ஷியா சேதத்தால் வெளிப்படும் கௌச்சர் நோய், அஷ்கெனாசி யூதர்கள், வில்சன் நோய் - மத்தியதரைக் கடல் மக்களிடையே மிகவும் பொதுவானது.
6. சாதகமற்ற சூழல். எதிர்கால பெற்றோர்கள் ஒரு இரசாயன ஆலை, ஒரு அணு மின் நிலையம், ஒரு காஸ்மோட்ரோம் அருகே வாழ்ந்தால், மாசுபட்ட நீர் மற்றும் காற்று குழந்தைகளில் மரபணு மாற்றங்களுக்கு பங்களிக்கின்றன.
7. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு கதிர்வீச்சு வெளிப்படுவது மரபணு மாற்றங்களின் அதிக ஆபத்து.

எனவே, இன்று, எதிர்கால பெற்றோருக்கு நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தைகளின் பிறப்பைத் தவிர்ப்பதற்கு ஒவ்வொரு வாய்ப்பும் வாய்ப்பும் உள்ளது. கர்ப்பத்திற்கான பொறுப்பான அணுகுமுறை, அதன் திட்டமிடல் தாய்மை மற்றும் தந்தையின் மகிழ்ச்சியை முழுமையாக உணர அனுமதிக்கும்.

குறிப்பாக - டயானா ருடென்கோ

21 ஆம் நூற்றாண்டின் தொடக்கத்தில், ஏற்கனவே 6 ஆயிரத்துக்கும் மேற்பட்ட வகையான பரம்பரை நோய்கள் உள்ளன. இப்போது உலகின் பல நிறுவனங்களில் ஒரு நபர் படிக்கப்படுகிறார், அதன் பட்டியல் மிகப்பெரியது.

ஆண் மக்கள்தொகையில் அதிகமான மரபணு குறைபாடுகள் மற்றும் ஒரு ஆரோக்கியமான குழந்தை கருத்தரிக்கும் வாய்ப்பு குறைவாக உள்ளது. குறைபாடுகளின் வளர்ச்சிக்கான அனைத்து காரணங்களும் தெளிவாக இல்லை என்றாலும், அடுத்த 100-200 ஆண்டுகளில் விஞ்ஞானம் இந்த பிரச்சினைகளின் தீர்வை சமாளிக்கும் என்று கருதலாம்.

மரபணு நோய்கள் என்றால் என்ன? வகைப்பாடு

மரபியல் ஒரு விஞ்ஞானமாக அதன் ஆராய்ச்சிப் பாதையை 1900 இல் தொடங்கியது. மரபணு நோய்கள் என்பது மனித மரபணு அமைப்பில் ஏற்படும் அசாதாரணங்களுடன் தொடர்புடையவை. விலகல்கள் 1 மரபணுவிலும் பலவற்றிலும் ஏற்படலாம்.

பரம்பரை நோய்கள்:

1. தன்னியக்க மேலாதிக்கம்.
2. ஆட்டோசோமால் பின்னடைவு.
3. தரையில் இணந்துவிட்டார்.
4. குரோமோசோமால் நோய்கள்.

ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க விலகலின் நிகழ்தகவு 50% ஆகும். ஆட்டோசோமால் பின்னடைவுடன் - 25%. பாலியல் தொடர்பான நோய்கள் என்பது சேதமடைந்த X குரோமோசோமினால் ஏற்படும் நோய்கள்.

பரம்பரை நோய்கள்

மேலே உள்ள வகைப்பாட்டின் படி, நோய்களுக்கான சில எடுத்துக்காட்டுகள் இங்கே. எனவே, ஆதிக்கம் செலுத்தும் பின்னடைவு நோய்கள் பின்வருமாறு:

• மார்பன் நோய்க்குறி.
• Paroxysmal myoplegia.
• தலசீமியா.
• ஓட்டோஸ்கிளிரோசிஸ்.

பின்னடைவு:

• ஃபெனில்கெட்டோனூரியா.
• இக்தியோசிஸ்.
• மற்றவை.

பாலினத்துடன் தொடர்புடைய நோய்கள்:

• ஹீமோபிலியா.
• தசைநார் தேய்வு.
• ஃபார்பி நோய்.

மேலும் மனித குரோமோசோமால் பரம்பரை நோய்களைக் கேட்கிறது. குரோமோசோமால் அசாதாரணங்களின் பட்டியல் பின்வருமாறு:

• ஷெரெஷெவ்ஸ்கி-டர்னர் நோய்க்குறி.
• டவுன் சிண்ட்ரோம்.

பாலிஜெனிக் நோய்கள் பின்வருமாறு:

• இடுப்பு இடப்பெயர்வு (பிறவி).
• இதய குறைபாடுகள்.
• ஸ்கிசோஃப்ரினியா.
• பிளவு உதடு மற்றும் அண்ணம்.

மிகவும் பொதுவான மரபணு ஒழுங்கின்மை சிண்டாக்டிலி ஆகும். அதாவது, விரல்களின் இணைவு. சிண்டாக்டிலி என்பது மிகவும் பாதிப்பில்லாத கோளாறு மற்றும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. இருப்பினும், இந்த விலகல் மற்ற தீவிர நோய்க்குறிகளுடன் வருகிறது.

என்ன நோய்கள் மிகவும் ஆபத்தானவை

பட்டியலிடப்பட்ட நோய்களில், மிகவும் ஆபத்தான பரம்பரை மனித நோய்களை வேறுபடுத்தி அறியலாம். குரோமோசோம் தொகுப்பில் ட்ரைசோமி அல்லது பாலிசோமி ஏற்படும் அந்த வகையான முரண்பாடுகள் அவற்றின் பட்டியலில் உள்ளன, அதாவது ஒரு ஜோடி குரோமோசோம்களுக்குப் பதிலாக 3, 4, 5 அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவை இருப்பதைக் காணும்போது. 2 க்கு பதிலாக 1 குரோமோசோம் உள்ளது. இந்த விலகல்கள் அனைத்தும் செல் பிரிவின் மீறல் காரணமாக நிகழ்கின்றன.

மிகவும் ஆபத்தான மனித பரம்பரை நோய்கள்:

• எட்வர்ட்ஸ் நோய்க்குறி.
• முதுகெலும்பு தசை அமியோட்ரோபி.
• படாவ் நோய்க்குறி.
• ஹீமோபிலியா.
• பிற நோய்கள்.

இத்தகைய மீறல்களின் விளைவாக, குழந்தை ஒரு வருடம் அல்லது இரண்டு ஆண்டுகள் வாழ்கிறது. சில சந்தர்ப்பங்களில், விலகல்கள் மிகவும் தீவிரமானவை அல்ல, மேலும் குழந்தை 7, 8 அல்லது 14 ஆண்டுகள் வரை வாழலாம்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்

ஒன்று அல்லது இரு பெற்றோர்களும் குறைபாடுள்ள குரோமோசோம்களின் கேரியர்களாக இருந்தால் டவுன் சிண்ட்ரோம் மரபுரிமையாக இருக்கும். இன்னும் குறிப்பாக, சிண்ட்ரோம் ஒரு குரோமோசோமுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது (அதாவது, குரோமோசோம் 21 என்பது 3, 2 அல்ல). டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ், கழுத்தில் சுருக்கம், அசாதாரண வடிவ காதுகள், இதய பிரச்சினைகள் மற்றும் மனநல குறைபாடு ஆகியவை உள்ளன. ஆனால் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் வாழ்க்கைக்கு, ஒரு குரோமோசோமால் ஒழுங்கின்மை ஆபத்தை ஏற்படுத்தாது.

இப்போது புள்ளிவிவரங்கள் 700-800 குழந்தைகளில் 1 இந்த நோய்க்குறியுடன் பிறக்கின்றன. 35 வயதிற்குப் பிறகு குழந்தை பெற விரும்பும் பெண்களுக்கு இதுபோன்ற குழந்தை பிறக்கும் வாய்ப்பு அதிகம். நிகழ்தகவு எங்காவது 375 இல் 1 ஆகும். ஆனால் 45 வயதில் குழந்தையைப் பெற முடிவு செய்யும் ஒரு பெண்ணுக்கு 30 இல் 1 நிகழ்தகவு உள்ளது.

அக்ரோக்ரானியோடிஸ்பாலாஞ்சியா

ஒழுங்கின்மையின் பரம்பரை வகை ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது. நோய்க்குறியின் காரணம் குரோமோசோம் 10 இல் மீறல் ஆகும். அறிவியலில், இந்த நோய் அக்ரோக்ரானியோடிஸ்ஃபாலாஞ்சியா என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது எளிமையானதாக இருந்தால், அபெர்ட்டின் நோய்க்குறி. இது உடலின் கட்டமைப்பு அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• brachycephaly (மண்டை ஓட்டின் அகலம் மற்றும் நீளத்தின் விகிதத்தின் மீறல்கள்);
• மண்டை ஓட்டின் கரோனல் தையல்களின் இணைவு, இதன் விளைவாக உயர் இரத்த அழுத்தம் காணப்படுகிறது (மண்டை ஓட்டின் உள்ளே இரத்த அழுத்தம் அதிகரித்தது);
• சிண்டாக்டிலி;
• குவிந்த நெற்றி;
• மண்டை ஓடு மூளையை அழுத்துகிறது மற்றும் நரம்பு செல்கள் வளர அனுமதிக்காது என்ற உண்மையின் பின்னணிக்கு எதிராக பெரும்பாலும் மனநல குறைபாடு.

இப்போதெல்லாம், Apert நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளுக்கு அவர்களின் இரத்த அழுத்தத்தை மீட்டெடுக்க மண்டை ஓட்டை அதிகரிக்கும் அறுவை சிகிச்சை செய்யப்படுகிறது. மேலும் மன வளர்ச்சியின்மைக்கு ஊக்கமருந்துகள் மூலம் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது.

குடும்பத்தில் ஒரு குழந்தை நோய்க்குறியால் கண்டறியப்பட்டால், இரண்டாவது குழந்தை அதே அசாதாரணத்துடன் பிறக்கும் வாய்ப்பு மிக அதிகம்.

ஹேப்பி டால் சிண்ட்ரோம் மற்றும் கேனவன்-வான் போகார்ட்-பெர்ட்ரான்ட் நோய்

இந்த நோய்களை இன்னும் விரிவாகக் கருதுவோம். 3-7 ஆண்டுகளில் எங்கெல்மேன் நோய்க்குறியை நீங்கள் அடையாளம் காணலாம். குழந்தைகளுக்கு பிடிப்புகள், மோசமான செரிமானம், இயக்கங்களின் ஒருங்கிணைப்பில் சிக்கல்கள் உள்ளன. அவர்களில் பெரும்பாலோர் ஸ்ட்ராபிஸ்மஸ் மற்றும் முகத்தின் தசைகளில் சிக்கல்களைக் கொண்டுள்ளனர், இதன் காரணமாக முகத்தில் அடிக்கடி புன்னகை இருக்கும். குழந்தையின் இயக்கங்கள் மிகவும் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. மருத்துவர்களுக்கு, ஒரு குழந்தை நடக்க முயற்சிக்கும் போது இது புரிந்துகொள்ளத்தக்கது. பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் பெற்றோருக்கு என்ன நடக்கிறது என்பது தெரியாது, இன்னும் அதிகமாக அது என்ன இணைக்கப்பட்டுள்ளது. சிறிது நேரம் கழித்து, அவர்களால் பேச முடியாது என்பதும் கவனிக்கத்தக்கது, அவர்கள் எதையாவது முணுமுணுக்க மட்டுமே முயற்சி செய்கிறார்கள்.

ஒரு குழந்தைக்கு சிண்ட்ரோம் ஏற்படுவதற்கான காரணம் 15 வது குரோமோசோமில் உள்ள பிரச்சனையாகும். இந்த நோய் மிகவும் அரிதானது - 15 ஆயிரம் பிறப்புகளுக்கு 1 வழக்கு.

மற்றொரு நோய் - கேனவனின் நோய் - குழந்தைக்கு பலவீனமான தசைக் குரல் உள்ளது, உணவை விழுங்குவதில் சிக்கல் உள்ளது. இந்த நோய் மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் சேதத்தால் ஏற்படுகிறது. காரணம் 17 வது குரோமோசோமில் ஒரு மரபணுவின் தோல்வி. இதன் விளைவாக, மூளையின் நரம்பு செல்கள் முற்போக்கான வேகத்தில் அழிக்கப்படுகின்றன.

3 மாத வயதில் நோயின் அறிகுறிகளைக் காணலாம். கேனவன் நோய் பின்வருமாறு தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது:

1. மேக்ரோசெபாலி.
2. வலிப்புத்தாக்கங்கள் ஒரு மாத வயதில் தோன்றும்.
3. குழந்தை தனது தலையை நிமிர்ந்து பிடிக்க முடியாது.
4. 3 மாதங்களுக்குப் பிறகு, தசைநார் அனிச்சை அதிகரிக்கிறது.
5. பல குழந்தைகள் 2 வயதிற்குள் பார்வையற்றவர்களாக மாறுகிறார்கள்.

நீங்கள் பார்க்க முடியும் என, மனித பரம்பரை நோய்கள் மிகவும் வேறுபட்டவை. இந்த பட்டியல் எடுத்துக்காட்டாக மட்டுமே மற்றும் முழுமையானது அல்ல.

பெற்றோர் இருவருக்கும் 1 மற்றும் ஒரே மரபணுவில் மீறல் இருந்தால், நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தையைப் பெற்றெடுப்பதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம், ஆனால் வெவ்வேறு மரபணுக்களில் முரண்பாடுகள் இருந்தால், பயப்படத் தேவையில்லை என்பதை நான் கவனிக்க விரும்புகிறேன். 60% வழக்குகளில், கருவில் உள்ள குரோமோசோமால் அசாதாரணங்கள் கருச்சிதைவுக்கு வழிவகுக்கும் என்பது அறியப்படுகிறது. ஆனால் இன்னும் 40% குழந்தைகள் பிறந்து உயிருக்கு போராடுகிறார்கள்.

மரபணு நோய்கள் என்பது குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் மற்றும் மரபணுக்களில் உள்ள குறைபாடுகள், அதாவது பரம்பரை செல்லுலார் கருவியில் மனிதர்களுக்கு ஏற்படும் நோய்கள். மரபணு கருவிக்கு ஏற்படும் சேதம் தீவிரமான மற்றும் பல்வேறு பிரச்சனைகளுக்கு வழிவகுக்கிறது - காது கேளாமை, பார்வைக் குறைபாடு, தாமதமான மனோ-உடல் வளர்ச்சி, கருவுறாமை மற்றும் பல நோய்கள்.

குரோமோசோம்களின் கருத்து

உடலின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு செல் கரு உள்ளது, அதன் முக்கிய பகுதி குரோமோசோம்கள். 46 குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு ஒரு காரியோடைப் ஆகும். 22 ஜோடி குரோமோசோம்கள் ஆட்டோசோம்கள், கடைசி 23 ஜோடிகள் பாலியல் குரோமோசோம்கள். இவை ஆண்களும் பெண்களும் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடும் பாலியல் குரோமோசோம்கள்.

பெண்களில் குரோமோசோம்களின் கலவை XX, மற்றும் ஆண்களில் - XY என்பது அனைவருக்கும் தெரியும். ஒரு புதிய வாழ்க்கை எழும் போது, ​​தாய் X குரோமோசோமைக் கடந்து செல்கிறார், தந்தை X அல்லது Y. இந்த குரோமோசோம்களுடன் அல்லது அவற்றின் நோய்க்குறியியல் மூலம் மரபணு நோய்கள் தொடர்புடையவை.

மரபணு மாற்றப்படலாம். இது பின்னடைவாக இருந்தால், பிறழ்வு எந்த வகையிலும் காட்டப்படாமல் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படும். பிறழ்வு ஆதிக்கம் செலுத்தினால், அது நிச்சயமாக வெளிப்படும், எனவே சரியான நேரத்தில் சாத்தியமான சிக்கலைப் பற்றி அறிந்துகொள்வதன் மூலம் உங்கள் குடும்பத்தைப் பாதுகாப்பது நல்லது.

மரபணு நோய்கள் நவீன உலகின் ஒரு பிரச்சனை.

ஒவ்வொரு ஆண்டும் பரம்பரை நோயியல் மேலும் மேலும் வெளிச்சத்திற்கு வருகிறது. மரபணு நோய்களின் 6,000 க்கும் மேற்பட்ட பெயர்கள் ஏற்கனவே அறியப்பட்டுள்ளன, அவை மரபணுப் பொருளின் அளவு மற்றும் தரமான மாற்றங்களுடன் தொடர்புடையவை. உலக சுகாதார அமைப்பின் கூற்றுப்படி, சுமார் 6% குழந்தைகள் பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

மிகவும் விரும்பத்தகாத விஷயம் என்னவென்றால், மரபணு நோய்கள் சில ஆண்டுகளுக்குப் பிறகுதான் தங்களை வெளிப்படுத்த முடியும். குழந்தைகள் நோய்வாய்ப்பட்டிருப்பதாக சந்தேகிக்காமல், ஆரோக்கியமான குழந்தையில் பெற்றோர்கள் மகிழ்ச்சியடைகிறார்கள். எனவே, எடுத்துக்காட்டாக, சில பரம்பரை நோய்கள் நோயாளிக்கு குழந்தைகள் இருக்கும் வயதில் தங்களை வெளிப்படுத்தலாம். பெற்றோர் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோயியல் மரபணுவைக் கொண்டிருந்தால், இந்த குழந்தைகளில் பாதி பேர் அழிந்து போகலாம்.

ஆனால் சில நேரங்களில் குழந்தையின் உடல் ஒரு குறிப்பிட்ட உறுப்பை உறிஞ்ச முடியாது என்பதை அறிந்து கொள்வது போதுமானது. சரியான நேரத்தில் இதைப் பற்றி பெற்றோருக்கு எச்சரிக்கப்பட்டால், எதிர்காலத்தில், இந்த கூறுகளைக் கொண்ட தயாரிப்புகளைத் தவிர்ப்பது, மரபணு நோயின் வெளிப்பாடுகளிலிருந்து உடலைப் பாதுகாக்க முடியும்.

எனவே, கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது மரபணு நோய்களுக்கான சோதனை செய்யப்பட வேண்டியது மிகவும் முக்கியம். பிறக்காத குழந்தைக்கு பிறழ்ந்த மரபணுவை அனுப்புவதற்கான வாய்ப்பை சோதனை காட்டினால், ஜெர்மன் கிளினிக்குகளில் அவர்கள் செயற்கை கருவூட்டலின் போது மரபணு திருத்தத்தை மேற்கொள்ளலாம். கர்ப்ப காலத்தில் கூட பரிசோதனை செய்யலாம்.

ஜேர்மனியில், உங்கள் சந்தேகங்களையும் சந்தேகங்களையும் அகற்றக்கூடிய சமீபத்திய கண்டறியும் முன்னேற்றங்களின் புதுமையான தொழில்நுட்பங்களை உங்களுக்கு வழங்க முடியும். ஒரு குழந்தை பிறப்பதற்கு முன்பே சுமார் 1,000 மரபணு நோய்களை அடையாளம் காண முடியும்.

மரபணு நோய்கள் - வகைகள் என்ன?

மரபணு நோய்களின் இரண்டு குழுக்களைப் பார்ப்போம் (உண்மையில் இன்னும் உள்ளன)

1. மரபணு முன்கணிப்பு கொண்ட நோய்கள்.

இத்தகைய நோய்கள் வெளிப்புற சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் செல்வாக்கின் கீழ் தங்களை வெளிப்படுத்தலாம் மற்றும் தனிப்பட்ட மரபணு முன்கணிப்பை மிகவும் சார்ந்துள்ளது. சில நோய்கள் வயதானவர்களில் தோன்றக்கூடும், மற்றவை எதிர்பாராத விதமாகவும் ஆரம்பத்திலும் தோன்றும். எனவே, எடுத்துக்காட்டாக, தலையில் ஒரு வலுவான அடி கால்-கை வலிப்பைத் தூண்டும், ஜீரணிக்க முடியாத தயாரிப்பை உட்கொள்வது கடுமையான ஒவ்வாமைகளை ஏற்படுத்தும்.

2. ஒரு மேலாதிக்க நோயியல் மரபணு முன்னிலையில் உருவாகும் நோய்கள்.

இந்த மரபணு நோய்கள் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. உதாரணமாக, தசைநார் சிதைவு, ஹீமோபிலியா, ஆறு விரல்கள், பினில்கெட்டோனூரியா.

ஒரு மரபணு நோயால் குழந்தை பெறும் அதிக ஆபத்தில் உள்ள குடும்பங்கள்.

எந்த குடும்பங்கள் முதலில் மரபணு ஆலோசனையில் கலந்துகொள்ள வேண்டும் மற்றும் தங்கள் சந்ததியினருக்கு பரம்பரை நோய்களின் அபாயத்தைக் கண்டறிய வேண்டும்?

1. உடன்பிறந்த திருமணங்கள்.

2. அறியப்படாத காரணத்தின் மலட்டுத்தன்மை.

3. பெற்றோரின் வயது. எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் 35 வயதுக்கு மேற்பட்டவராகவும், தந்தை 40 வயதுக்கு மேற்பட்டவராகவும் இருந்தால் (சில ஆதாரங்களின்படி, 45 வயதுக்கு மேல்) ஆபத்து காரணியாகக் கருதப்படுகிறது. வயதைக் கொண்டு, கிருமி உயிரணுக்களில் அதிக சேதம் தோன்றுகிறது, இது ஒரு பரம்பரை நோயியல் கொண்ட குழந்தை பெறும் அபாயத்தை அதிகரிக்கிறது.

4. பரம்பரை குடும்ப நோய்கள், அதாவது இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட குடும்ப உறுப்பினர்களுக்கு இதே போன்ற நோய்கள். உச்சரிக்கப்படும் அறிகுறிகளுடன் நோய்கள் உள்ளன, இது பெற்றோருக்கு ஒரு பரம்பரை நோய் என்பதில் சந்தேகமில்லை. ஆனால் பெற்றோர்கள் உரிய கவனம் செலுத்தாத அறிகுறிகள் (மைக்ரோஅனோமலி) உள்ளன. உதாரணமாக, கண் இமைகள் மற்றும் காதுகளின் அசாதாரண வடிவம், ptosis, தோலில் காபி நிற புள்ளிகள், சிறுநீர், வியர்வை போன்ற ஒரு விசித்திரமான வாசனை.

5. மோசமான மகப்பேறியல் வரலாறு - இறந்த பிறப்பு, ஒன்றுக்கு மேற்பட்ட தன்னிச்சையான கருச்சிதைவு, தவறிய கர்ப்பம்.

6. பெற்றோர்கள் ஒரு சிறிய இனக் குழுவின் பிரதிநிதிகள் அல்லது ஒரு சிறிய வட்டாரத்தைச் சேர்ந்தவர்கள் (இந்நிலையில், உடன்பிறந்த திருமணங்களின் அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது)

7. பெற்றோரில் ஒருவருக்கு பாதகமான குடும்ப அல்லது தொழில்முறை காரணிகளின் தாக்கம் (கால்சியம் குறைபாடு, போதுமான புரத ஊட்டச்சத்து, ஒரு அச்சகத்தில் வேலை, முதலியன)

8. மோசமான சுற்றுச்சூழல் நிலைமை.

9. கர்ப்ப காலத்தில் டெரடோஜெனிக் பண்புகள் கொண்ட மருந்துகளின் பயன்பாடு.

10. கர்ப்பிணிப் பெண் பாதிக்கப்பட்டுள்ள நோய்கள், குறிப்பாக வைரஸ் நோயியல் (ரூபெல்லா, சிக்கன் பாக்ஸ்).

11. ஆரோக்கியமற்ற வாழ்க்கை முறை. நிலையான மன அழுத்தம், ஆல்கஹால், புகைபிடித்தல், மருந்துகள், மோசமான ஊட்டச்சத்து ஆகியவை மரபணுக்களுக்கு சேதத்தை ஏற்படுத்தும், ஏனெனில் பாதகமான நிலைமைகளின் செல்வாக்கின் கீழ் குரோமோசோம்களின் அமைப்பு வாழ்நாள் முழுவதும் மாறக்கூடும்.

மரபணு நோய்கள் - நோயறிதலைத் தீர்மானிப்பதற்கான முறைகள் யாவை?

ஜெர்மனியில், மரபணு நோய்களைக் கண்டறிவது மிகவும் பயனுள்ளதாக இருக்கிறது, ஏனெனில் அறியப்பட்ட அனைத்து உயர் தொழில்நுட்ப முறைகளும் நவீன மருத்துவத்தின் அனைத்து சாத்தியக்கூறுகளும் (டிஎன்ஏ பகுப்பாய்வு, டிஎன்ஏ வரிசைமுறை, மரபணு பாஸ்போர்ட் போன்றவை) சாத்தியமான பரம்பரை பிரச்சனைகளை அடையாளம் காண பயன்படுத்தப்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவானவற்றில் வாழ்வோம்.

1. மருத்துவ மற்றும் பரம்பரை முறை.

இந்த முறை ஒரு மரபணு நோயின் தரமான நோயறிதலுக்கு ஒரு முக்கியமான நிபந்தனையாகும். இதில் என்ன அடங்கும்? முதலில், நோயாளியின் விரிவான ஆய்வு. ஒரு பரம்பரை நோயின் சந்தேகம் இருந்தால், கணக்கெடுப்பு பெற்றோருக்கு மட்டுமல்ல, அனைத்து உறவினர்களுக்கும் பொருந்தும், அதாவது ஒவ்வொரு குடும்ப உறுப்பினரைப் பற்றியும் முழுமையான மற்றும் முழுமையான தகவல்கள் சேகரிக்கப்படுகின்றன. பின்னர், அனைத்து அறிகுறிகளையும் நோய்களையும் குறிக்கும் ஒரு பரம்பரை தொகுக்கப்படுகிறது. இந்த முறை ஒரு மரபணு பகுப்பாய்வுடன் முடிவடைகிறது, அதன் அடிப்படையில் சரியான நோயறிதல் செய்யப்படுகிறது மற்றும் உகந்த சிகிச்சை தேர்ந்தெடுக்கப்படுகிறது.

2. சைட்டோஜெனடிக் முறை.

இந்த முறைக்கு நன்றி, ஒரு செல்லின் குரோமோசோம்களில் ஏற்படும் பிரச்சனைகளால் எழும் நோய்கள் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன.சைட்டோஜெனடிக் முறையானது குரோமோசோம்களின் உட்புற அமைப்பு மற்றும் அமைப்பை ஆராய்கிறது. இது மிகவும் எளிமையான நுட்பமாகும் - கன்னத்தின் உள் மேற்பரப்பின் சளி சவ்விலிருந்து ஒரு ஸ்கிராப்பிங் எடுக்கப்படுகிறது, பின்னர் ஸ்கிராப்பிங் ஒரு நுண்ணோக்கின் கீழ் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. இந்த முறை பெற்றோருடன், குடும்ப உறுப்பினர்களுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. சைட்டோஜெனடிக் முறையின் மாறுபாடு மூலக்கூறு சைட்டோஜெனெடிக் ஆகும், இது குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பில் சிறிய மாற்றங்களைக் காண உங்களை அனுமதிக்கிறது.

3. உயிர்வேதியியல் முறை.

இந்த முறை, தாயின் உயிரியல் திரவங்களை (இரத்தம், உமிழ்நீர், வியர்வை, சிறுநீர் போன்றவை) ஆய்வு செய்வதன் மூலம், வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் அடிப்படையில் பரம்பரை நோய்களைத் தீர்மானிக்க முடியும். அல்பினிசம் என்பது வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய மிகவும் பிரபலமான மரபணு நோய்களில் ஒன்றாகும்.

4. மூலக்கூறு மரபணு முறை.

இது தற்போது மிகவும் முற்போக்கான முறையாகும், இது மோனோஜெனிக் நோய்களை தீர்மானிக்கிறது. இது மிகவும் துல்லியமானது மற்றும் நியூக்ளியோடைடு வரிசையில் கூட நோயியலைக் கண்டறிகிறது. இந்த முறைக்கு நன்றி, புற்றுநோயின் வளர்ச்சிக்கான மரபணு முன்கணிப்பை தீர்மானிக்க முடியும் (வயிறு, கருப்பை, தைராய்டு சுரப்பி, புரோஸ்டேட், லுகேமியா, முதலியன). எனவே, இது குறிப்பாக நெருங்கிய உறவினர்களால் பாதிக்கப்பட்ட மக்களுக்கு சுட்டிக்காட்டப்படுகிறது. நாளமில்லா, மன, புற்றுநோயியல் மற்றும் வாஸ்குலர் நோய்கள்.

ஜெர்மனியில், மரபணு நோய்களைக் கண்டறிவதற்காக, சைட்டோஜெனடிக், உயிர்வேதியியல், மூலக்கூறு மரபணு ஆய்வுகள், மகப்பேறுக்கு முந்திய மற்றும் பிரசவத்திற்கு முந்தைய நோயறிதல்கள் மற்றும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் முழு பரிசோதனையும் உங்களுக்கு வழங்கப்படும். நாட்டில் மருத்துவ பயன்பாட்டிற்காக அங்கீகரிக்கப்பட்ட சுமார் 1000 மரபணு சோதனைகளை இங்கே நீங்கள் எடுக்கலாம்.

கர்ப்பம் மற்றும் மரபணு நோய்கள்

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் மரபணு நோய்களைத் தீர்மானிப்பதற்கான சிறந்த வாய்ப்புகளை வழங்குகிறது.

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் போன்ற சோதனைகள் அடங்கும்

• கோரியன் பயாப்ஸி - கர்ப்பத்தின் 7-9 வாரங்களில் கருவின் கோரியானிக் சவ்வு திசுக்களின் பகுப்பாய்வு; பயாப்ஸி இரண்டு வழிகளில் செய்யப்படலாம் - கருப்பை வாய் வழியாக அல்லது முன்புற வயிற்றுச் சுவரைத் துளைப்பதன் மூலம்;
• அம்னோசென்டெசிஸ் - கர்ப்பத்தின் 16-20 வாரங்களில், முன்புற அடிவயிற்று சுவரின் பஞ்சர் காரணமாக அம்னோடிக் திரவம் பெறப்படுகிறது;
• கார்டோசென்டெசிஸ் என்பது மிக முக்கியமான நோயறிதல் முறைகளில் ஒன்றாகும், ஏனெனில் இது தொப்புள் கொடியிலிருந்து பெறப்பட்ட கருவின் இரத்தத்தை ஆய்வு செய்கிறது.

மேலும் நோயறிதலில், மூன்று சோதனை, கரு எக்கோ கார்டியோகிராபி மற்றும் ஆல்பா-ஃபெட்டோபுரோட்டீன் தீர்மானம் போன்ற ஸ்கிரீனிங் முறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன.

3D மற்றும் 4D அளவீடுகளில் கருவின் அல்ட்ராசவுண்ட் இமேஜிங் குறைபாடுகள் கொண்ட குழந்தைகளின் பிறப்பை கணிசமாகக் குறைக்கும். இந்த முறைகள் அனைத்தும் பக்க விளைவுகளின் குறைந்த ஆபத்தைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் கர்ப்பத்தின் போக்கை மோசமாக பாதிக்காது. கர்ப்ப காலத்தில் ஒரு மரபணு நோய் கண்டறியப்பட்டால், ஒரு கர்ப்பிணிப் பெண்ணை நிர்வகிப்பதற்கான சில தனிப்பட்ட தந்திரங்களை மருத்துவர் வழங்குவார். ஜெர்மன் கிளினிக்குகளில் கர்ப்பத்தின் ஆரம்ப காலத்தில், மரபணு திருத்தம் வழங்கப்படலாம். மரபணுக்களின் திருத்தம் சரியான நேரத்தில் கரு காலத்தில் மேற்கொள்ளப்பட்டால், சில மரபணு குறைபாடுகளை சரிசெய்ய முடியும்.

ஜேர்மனியில் ஒரு குழந்தையின் பிறந்த குழந்தை பரிசோதனை

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையைப் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் பரிசோதனையானது குழந்தைக்கு மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களை வெளிப்படுத்துகிறது. ஆரம்பகால நோயறிதல் நோயின் முதல் அறிகுறிகள் தோன்றுவதற்கு முன்பே குழந்தை உடம்பு சரியில்லை என்பதை புரிந்து கொள்ள உங்களை அனுமதிக்கிறது. இவ்வாறு, பின்வரும் பரம்பரை நோய்களை அடையாளம் காணலாம் - ஹைப்போ தைராய்டிசம், ஃபீனில்கெட்டோனூரியா, மேப்பிள் சிரப் நோய், அட்ரினோஜெனிட்டல் சிண்ட்ரோம் மற்றும் பிற.

இந்த நோய்கள் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்பட்டால், அவற்றை குணப்படுத்துவதற்கான வாய்ப்பு மிகவும் அதிகமாக உள்ளது. இங்கு பிரசவம் செய்வதற்காக பெண்கள் ஜேர்மனிக்கு பறந்து செல்வதற்கான காரணங்களில் உயர்தர பிறந்த குழந்தை பரிசோதனையும் ஒன்றாகும்.

ஜெர்மனியில் மனித மரபணு நோய்களுக்கான சிகிச்சை

மிக சமீபத்தில், மரபணு நோய்கள் சிகிச்சையளிக்கப்படவில்லை, அது சாத்தியமற்றதாகக் கருதப்பட்டது, எனவே சமரசமற்றது. எனவே, ஒரு மரபணு நோயைக் கண்டறிவது ஒரு வாக்கியமாகக் கருதப்பட்டது, மேலும் ஒரு அறிகுறி சிகிச்சையை மட்டுமே நம்ப முடியும். இப்போது நிலைமை மாறிவிட்டது. முன்னேற்றம் கவனிக்கத்தக்கது, சிகிச்சையின் நேர்மறையான முடிவுகள் தோன்றியுள்ளன, மேலும், பரம்பரை நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதற்கான புதிய மற்றும் பயனுள்ள வழிகளை அறிவியல் தொடர்ந்து கண்டுபிடித்து வருகிறது. இன்றும் பல பரம்பரை நோய்களைக் குணப்படுத்த இயலாது என்றாலும், மரபியல் வல்லுநர்கள் எதிர்காலத்தைப் பற்றி நம்பிக்கையுடன் உள்ளனர்.

மரபணு நோய்களுக்கான சிகிச்சை மிகவும் சிக்கலான செயல்முறையாகும். இது மற்ற நோய்களைப் போலவே செல்வாக்கின் அதே கொள்கைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டது - நோயியல், நோய்க்கிருமி மற்றும் அறிகுறி. ஒவ்வொன்றையும் சுருக்கமாகப் பார்ப்போம்.

1. செல்வாக்கின் காரணவியல் கொள்கை.

சிகிச்சையானது நோயின் காரணங்களில் நேரடியாக இயக்கப்படுவதால், வெளிப்பாட்டின் காரணவியல் கொள்கை மிகவும் உகந்ததாகும். மரபணு திருத்தம், டிஎன்ஏவின் சேதமடைந்த பகுதியை தனிமைப்படுத்துதல், அதன் குளோனிங் மற்றும் உடலில் அறிமுகப்படுத்துதல் போன்ற முறைகளைப் பயன்படுத்தி இது அடையப்படுகிறது. இந்த நேரத்தில், இந்த பணி மிகவும் கடினம், ஆனால் சில நோய்களில் இது ஏற்கனவே சாத்தியமாகும்.

2. செல்வாக்கின் நோய்க்கிருமி கொள்கை.

சிகிச்சையானது நோயின் வளர்ச்சியின் பொறிமுறையை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, அதாவது, இது உடலில் உள்ள உடலியல் மற்றும் உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளை மாற்றுகிறது, நோயியல் மரபணுவால் ஏற்படும் குறைபாடுகளை நீக்குகிறது. மரபியல் வளர்ச்சியுடன், செல்வாக்கின் நோய்க்கிருமி கொள்கை விரிவடைகிறது, மேலும் ஒவ்வொரு ஆண்டும் பல்வேறு நோய்களுக்கு உடைந்த இணைப்புகளை சரிசெய்ய புதிய வழிகள் மற்றும் சாத்தியக்கூறுகள் இருக்கும்.

3. செல்வாக்கின் அறிகுறி கொள்கை.

இந்த கொள்கையின்படி, ஒரு மரபணு நோய்க்கான சிகிச்சையானது வலி மற்றும் பிற விரும்பத்தகாத நிகழ்வுகளை நிவர்த்தி செய்வதையும் நோயின் மேலும் முன்னேற்றத்தைத் தடுப்பதையும் நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. அறிகுறி சிகிச்சை எப்போதும் பரிந்துரைக்கப்படுகிறது, இது வெளிப்பாட்டின் மற்ற முறைகளுடன் இணைக்கப்படலாம் அல்லது இது ஒரு சுயாதீனமான மற்றும் ஒரே சிகிச்சையாக இருக்கலாம். இது வலி நிவாரணிகள், மயக்க மருந்துகள், வலிப்பு மற்றும் பிற மருந்துகளின் நியமனம். மருந்துத் தொழில் இப்போது மிகவும் வளர்ச்சியடைந்துள்ளது, எனவே மரபணு நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிக்க (அல்லது மாறாக, வெளிப்பாடுகளைத் தணிக்க) மருந்துகளின் வரம்பு மிகவும் விரிவானது.

மருந்து சிகிச்சைக்கு கூடுதலாக, அறிகுறி சிகிச்சையில் பிசியோதெரபி நடைமுறைகளின் பயன்பாடு அடங்கும் - மசாஜ், உள்ளிழுத்தல், எலக்ட்ரோதெரபி, பால்னோதெரபி போன்றவை.

சில நேரங்களில் அறுவை சிகிச்சை முறை வெளிப்புற மற்றும் உள் குறைபாடுகளை சரிசெய்ய பயன்படுத்தப்படுகிறது.

ஜெர்மானிய மரபியலாளர்கள் ஏற்கனவே மரபணு நோய்களுக்கான சிகிச்சையில் விரிவான அனுபவம் பெற்றுள்ளனர். நோயின் வெளிப்பாட்டைப் பொறுத்து, தனிப்பட்ட அளவுருக்கள் மீது, பின்வரும் அணுகுமுறைகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

• மரபணு உணவுமுறை;
• மரபணு சிகிச்சை,
• ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை,
• உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களின் மாற்று அறுவை சிகிச்சை,
• நொதி சிகிச்சை,
• ஹார்மோன்கள் மற்றும் என்சைம்களுடன் மாற்று சிகிச்சை;
• ஹீமோசார்ப்ஷன், பிளாஸ்மோபோரேசிஸ், லிம்போசார்ப்ஷன் - சிறப்பு தயாரிப்புகளுடன் உடலை சுத்தம் செய்தல்;
• அறுவை சிகிச்சை.

நிச்சயமாக, மரபணு நோய்களுக்கான சிகிச்சை நீண்டது மற்றும் எப்போதும் வெற்றிகரமாக இல்லை. ஆனால் ஒவ்வொரு ஆண்டும் சிகிச்சைக்கான புதிய அணுகுமுறைகளின் எண்ணிக்கை அதிகரித்து வருகிறது, எனவே மருத்துவர்கள் நம்பிக்கையுடன் உள்ளனர்.

மரபணு சிகிச்சை

உலகெங்கிலும் உள்ள மருத்துவர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகள் மரபணு சிகிச்சையில் சிறப்பு நம்பிக்கை வைத்துள்ளனர், இதன் காரணமாக நோயுற்ற உயிரினத்தின் உயிரணுக்களில் உயர்தர மரபணுப் பொருட்களை அறிமுகப்படுத்த முடியும்.

மரபணு திருத்தம் பின்வரும் படிகளைக் கொண்டுள்ளது:

• நோயாளியிடமிருந்து மரபணு பொருள் (சோமாடிக் செல்கள்) பெறுதல்;
• இந்த பொருளில் ஒரு சிகிச்சை மரபணுவை அறிமுகப்படுத்துதல், இது மரபணு குறைபாட்டை சரிசெய்கிறது;
• திருத்தப்பட்ட செல்கள் குளோனிங்;
• நோயாளியின் உடலில் புதிய ஆரோக்கியமான செல்களை அறிமுகப்படுத்துதல்.

மரபணு திருத்தத்திற்கு அதிக கவனம் தேவை, ஏனெனில் மரபணு கருவியின் வேலையைப் பற்றிய முழுமையான தகவல்கள் அறிவியலுக்கு இல்லை.

அடையாளம் காணக்கூடிய மரபணு நோய்களின் பட்டியல்

மரபணு நோய்களின் பல வகைப்பாடுகள் உள்ளன, அவை நிபந்தனைக்குட்பட்டவை மற்றும் கட்டுமானக் கொள்கையில் வேறுபடுகின்றன. மிகவும் பொதுவான மரபணு மற்றும் பரம்பரை நோய்களின் பட்டியலை கீழே வழங்குகிறோம்:

• குந்தர் நோய்;
• கேனவன் நோய்;
• நீமன்-பிக் நோய்;
• டே-சாக்ஸ் நோய்;
• சார்கோட்-மேரி நோய்;
• ஹீமோபிலியா;
• ஹைபர்டிரிகோசிஸ்;
• வண்ண குருட்டுத்தன்மை - நிறத்திற்கு நோய் எதிர்ப்பு சக்தி, நிற குருட்டுத்தன்மை பெண் குரோமோசோமுடன் மட்டுமே பரவுகிறது, ஆனால் ஆண்கள் மட்டுமே நோயால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்;
• காப்கிராஸ் மாயை;
• பெலிசியஸ்-மெர்ஸ்பேச்சரின் லுகோடிஸ்ட்ரோபி;
• Blaschko கோடுகள்;
• மைக்ரோப்சியா;
• சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்;
• நியூரோபிப்ரோமாடோசிஸ்;
• உயர்ந்த பிரதிபலிப்பு;
• போர்பிரியா;
• புரோஜீரியா;
• முதுகெலும்பு பிஃபிடா;
• ஏஞ்சல்மேன் நோய்க்குறி;
• வெடிக்கும் தலை நோய்க்குறி;
• நீல தோல் நோய்க்குறி;
• டவுன் சிண்ட்ரோம்;
• உயிருள்ள சடல நோய்க்குறி;
• ஜோபர்ட் நோய்க்குறி;
• கல் மனிதன் நோய்க்குறி
• க்லைன்ஃபெல்டர் நோய்க்குறி;
• க்ளீன்-லெவின் நோய்க்குறி;
• மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி;
• மார்பன் நோய்க்குறி;
• பிராடர்-வில்லி நோய்க்குறி;
• ராபின் நோய்க்குறி;
• ஸ்டெண்டால் நோய்க்குறி;
• டர்னர் சிண்ட்ரோம்;
• யானை நோய்;
• பினில்கெட்டோனூரியா.
• சிசரோ மற்றும் பலர்.

இந்த பிரிவில், ஒவ்வொரு நோயையும் விரிவாகக் கருதுவோம், அவற்றில் சிலவற்றை எவ்வாறு குணப்படுத்துவது என்பதை உங்களுக்குச் சொல்வோம். ஆனால் மரபணு நோய்களுக்கு சிகிச்சையளிப்பதை விட தடுப்பது நல்லது, குறிப்பாக நவீன மருத்துவம் பல நோய்களை எவ்வாறு குணப்படுத்துவது என்று தெரியவில்லை.

மரபணு நோய்கள் அவற்றின் மருத்துவ வெளிப்பாடுகளில் மிகவும் பன்முகத்தன்மை கொண்ட நோய்களின் ஒரு குழு ஆகும். மரபணு நோய்களின் முக்கிய வெளிப்புற வெளிப்பாடுகள்:

• சிறிய தலை (மைக்ரோசெபலி);
• நுண்ணுயிரிகள் ("மூன்றாவது கண்ணிமை", குறுகிய கழுத்து, அசாதாரண வடிவ காதுகள் போன்றவை)
• தாமதமான உடல் மற்றும் மன வளர்ச்சி;
• பிறப்புறுப்புகளில் மாற்றம்;
• அதிகப்படியான தசை தளர்வு;
• கால்விரல்கள் மற்றும் கைகளின் வடிவத்தில் மாற்றம்;
• உளவியல் கோளாறு, முதலியன

மரபணு நோய்கள் - ஜெர்மனியில் ஆலோசனை பெறுவது எப்படி?

மரபணு ஆலோசனையில் உரையாடல் மற்றும் மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட நோயறிதல் ஆகியவை மரபணு மட்டத்தில் பரவும் கடுமையான பரம்பரை நோய்களைத் தடுக்கலாம். ஒரு மரபியல் நிபுணருடன் ஆலோசனையின் முக்கிய குறிக்கோள், புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு மரபணு நோயின் அபாய அளவைக் கண்டறிவதாகும்.

உயர்தர ஆலோசனை மற்றும் மேலதிக நடவடிக்கைகளுக்கான ஆலோசனையைப் பெறுவதற்கு, ஒரு டாக்டருடன் தொடர்புகொள்வதில் தீவிரமாக இருக்க வேண்டும். ஆலோசனைக்கு முன், உரையாடலுக்கு பொறுப்புடன் தயார் செய்வது அவசியம், உறவினர்கள் அனுபவித்த நோய்களை நினைவில் வைத்துக் கொள்ளுங்கள், அனைத்து உடல்நலப் பிரச்சினைகளையும் விவரிக்கவும் மற்றும் நீங்கள் பதில்களைப் பெற விரும்பும் முக்கிய கேள்விகளை எழுதவும்.

குடும்பத்தில் ஏற்கனவே ஒழுங்கின்மை, பிறவி குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தை இருந்தால், அவரது புகைப்படங்களைப் பிடிக்கவும். தன்னிச்சையான கருச்சிதைவுகள், பிரசவ நிகழ்வுகள், கர்ப்பம் எவ்வாறு சென்றது (செல்லும்) பற்றி சொல்ல மறக்காதீர்கள்.

ஒரு மரபியல் ஆலோசனை மருத்துவர் கடுமையான பரம்பரை நோயியல் (எதிர்காலத்தில் கூட) குழந்தையின் ஆபத்தை கணக்கிட முடியும். ஒரு மரபணு நோயை உருவாக்கும் அதிக ஆபத்து பற்றி நாம் எப்போது பேசலாம்?

• 5% வரை மரபணு ஆபத்து குறைவாக கருதப்படுகிறது;
• 10% க்கு மேல் இல்லை - ஆபத்து சற்று அதிகரித்துள்ளது;
• 10% முதல் 20% வரை - நடுத்தர ஆபத்து;
• 20% க்கு மேல் - ஆபத்து அதிகம்.

கர்ப்பத்தை நிறுத்துவதற்கான ஒரு காரணமாக அல்லது (ஏற்கனவே இல்லை என்றால்) கருத்தரிப்பதற்கு ஒரு முரணாக 20% அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட ஆபத்தை கருத்தில் கொள்ள மருத்துவர்கள் அறிவுறுத்துகிறார்கள். ஆனால் இறுதி முடிவு, நிச்சயமாக, தம்பதியினரால் எடுக்கப்படுகிறது.

கலந்தாய்வு பல கட்டங்களில் நடைபெறலாம். ஒரு பெண்ணில் ஒரு மரபணு நோயைக் கண்டறியும் போது, ​​மருத்துவர் கர்ப்பத்திற்கு முன்பே அதை நிர்வகிப்பதற்கான தந்திரோபாயங்களை உருவாக்குகிறார், தேவைப்பட்டால், கர்ப்ப காலத்தில். நோயின் போக்கைப் பற்றி, இந்த நோயியலில் ஆயுட்காலம், நவீன சிகிச்சையின் அனைத்து சாத்தியக்கூறுகள், விலை கூறு பற்றி, நோயின் முன்கணிப்பு பற்றி டாக்டர் விரிவாக கூறுகிறார். சில நேரங்களில் செயற்கை கருவூட்டலின் போது அல்லது கரு வளர்ச்சியின் போது மரபணு திருத்தம் நோயின் வெளிப்பாடுகளைத் தவிர்க்கிறது. ஒவ்வொரு ஆண்டும், மரபணு சிகிச்சையின் புதிய முறைகள் மற்றும் பரம்பரை நோய்களைத் தடுக்கும் முறைகள் உருவாக்கப்பட்டு வருகின்றன, எனவே ஒரு மரபணு நோயியலை குணப்படுத்துவதற்கான வாய்ப்புகள் தொடர்ந்து அதிகரித்து வருகின்றன.

ஜெர்மனியில், ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்தி மரபணு மாற்றங்களை எதிர்த்துப் போராடும் முறைகள் தீவிரமாக அறிமுகப்படுத்தப்பட்டு, ஏற்கனவே வெற்றிகரமாகப் பயன்படுத்தப்பட்டு வருகின்றன, மரபணு நோய்களுக்கான சிகிச்சை மற்றும் நோயறிதலுக்கான புதிய தொழில்நுட்பங்கள் பரிசீலிக்கப்படுகின்றன.

13282 0

அனைத்து மரபணு நோய்கள், இன்று அறியப்பட்ட பல ஆயிரம், ஒரு நபரின் மரபணுப் பொருட்களில் (டிஎன்ஏ) முரண்பாடுகளால் ஏற்படுகிறது.

மரபணு நோய்கள் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களின் பிறழ்வு, தவறான சீரமைப்பு, இல்லாமை அல்லது முழு குரோமோசோம்களின் நகல் (குரோமோசோமால் நோய்கள்), அத்துடன் மைட்டோகாண்ட்ரியாவின் (மைட்டோகாண்ட்ரிய நோய்கள்) மரபணுப் பொருட்களில் தாய்வழி பரவும் பிறழ்வுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

ஒற்றை மரபணு கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய 4,000 க்கும் மேற்பட்ட நோய்கள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன.

மரபணு நோய்கள் பற்றி கொஞ்சம்

வெவ்வேறு இனக்குழுக்கள் சில மரபணு நோய்களுக்கு முன்னோடியாக இருப்பதை மருத்துவம் நீண்ட காலமாக அறிந்திருக்கிறது. உதாரணமாக, மத்திய தரைக்கடல் பகுதியைச் சேர்ந்தவர்கள் தலசீமியாவால் அதிகம் பாதிக்கப்படுகின்றனர். ஒரு குழந்தைக்கு பல மரபணு நோய்களின் ஆபத்து தாயின் வயதைப் பொறுத்தது என்பதை நாம் அறிவோம்.

சுற்றுச்சூழலை எதிர்க்கும் உடலின் முயற்சியாக சில மரபணு நோய்கள் நமக்குள் எழுந்தன என்பதும் அறியப்படுகிறது. அரிவாள் செல் இரத்த சோகை, நவீன தரவுகளின்படி, ஆப்பிரிக்காவில் தோன்றியது, அங்கு மலேரியா பல ஆயிரம் ஆண்டுகளாக மனிதகுலத்தின் உண்மையான கசையாக உள்ளது. அரிவாள் செல் இரத்த சோகையில், மனிதர்களுக்கு இரத்த சிவப்பணு மாற்றம் உள்ளது, இது பிளாஸ்மோடியம் மலேரியாவை எதிர்க்கும் ஹோஸ்டை செய்கிறது.

இன்று, விஞ்ஞானிகள் நூற்றுக்கணக்கான மரபணு நோய்களுக்கான சோதனைகளை உருவாக்கியுள்ளனர். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், டவுன் சிண்ட்ரோம், பலவீனமான எக்ஸ் சிண்ட்ரோம், பரம்பரை த்ரோம்போபிலியாஸ், ப்ளூம் சிண்ட்ரோம், கேனவன் நோய், ஃபேன்கோனி அனீமியா, ஃபேமிலியல் டிசௌடோனோமியா, கௌச்சர் நோய், நீமன்-பிக் நோய், க்லைன்ஃபெல்டர் லாஸ்ஸிண்ட்ரோம் மற்றும் பல நோய்களுக்கு நாம் பரிசோதனை செய்யலாம்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ்.

சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், ஆங்கில இலக்கியத்தில் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது, இது மிகவும் பொதுவான மரபணு நோய்களில் ஒன்றாகும், குறிப்பாக காகசியர்கள் மற்றும் அஷ்கெனாசி யூதர்களிடையே. உயிரணுக்களில் குளோரைடுகளின் சமநிலையைக் கட்டுப்படுத்தும் புரதத்தின் குறைபாட்டால் இது ஏற்படுகிறது. இந்த புரதத்தின் குறைபாட்டின் விளைவாக சுரப்பிகளின் சுரப்பு பண்புகளின் தடித்தல் மற்றும் மீறல் ஆகும். சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ் சுவாச அமைப்பு, செரிமான அமைப்பு, இனப்பெருக்க அமைப்பு ஆகியவற்றின் செயல்பாடுகளின் மீறல்களால் வெளிப்படுகிறது. அறிகுறிகள் லேசானது முதல் மிகவும் கடுமையானது வரை இருக்கலாம். நோய் ஏற்படுவதற்கு, பெற்றோர் இருவரும் குறைபாடுள்ள மரபணுக்களின் கேரியர்களாக இருக்க வேண்டும்.

டவுன் சிண்ட்ரோம்.

குரோமோசோம் 21 இல் அதிகப்படியான மரபணு பொருட்கள் இருப்பதால் ஏற்படும் மிகவும் நன்கு அறியப்பட்ட குரோமோசோமால் நோயாகும். புதிதாகப் பிறந்த 800-1000 குழந்தைகளில் 1 குழந்தைக்கு டவுன் சிண்ட்ரோம் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளது. மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட ஸ்கிரீனிங் மூலம் இந்த நோய் எளிதில் கண்டறியப்படுகிறது. இந்த நோய்க்குறி முகத்தின் கட்டமைப்பில் உள்ள முரண்பாடுகள், குறைக்கப்பட்ட தசை தொனி, இருதய மற்றும் செரிமான அமைப்புகளின் குறைபாடுகள் மற்றும் வளர்ச்சி தாமதங்கள் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. டவுன் சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளுக்கு லேசானது முதல் மிகக் கடுமையான வளர்ச்சிக் குறைபாடுகள் வரை அறிகுறிகள் இருக்கும். இந்த நோய் அனைத்து இன மக்களுக்கும் சமமாக ஆபத்தானது. மிக முக்கியமான ஆபத்து காரணி தாயின் வயது.

உடையக்கூடிய எக்ஸ் நோய்க்குறி.

உடையக்கூடிய X நோய்க்குறி, அல்லது மார்ட்டின்-பெல் நோய்க்குறி, மிகவும் பொதுவான வகை பிறவி மனநல குறைபாடுடன் தொடர்புடையது. வளர்ச்சி தாமதம் மிகவும் சிறியதாகவோ அல்லது கடுமையானதாகவோ இருக்கலாம், சில சமயங்களில் நோய்க்குறி மன இறுக்கத்துடன் தொடர்புடையது. இந்த நோய்க்குறி 1500 ஆண்களில் 1 பேருக்கும் 2500 பெண்களில் 1 பேருக்கும் காணப்படுகிறது. இந்த நோய் X குரோமோசோமில் மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் இடங்களின் இருப்புடன் தொடர்புடையது - அத்தகைய தளங்கள் அதிகமாக இருந்தால், நோய் மிகவும் தீவிரமானது.

பரம்பரை இரத்தப்போக்கு கோளாறுகள்.

இரத்த உறைதல் என்பது உடலில் நிகழும் மிகவும் சிக்கலான உயிர்வேதியியல் செயல்முறைகளில் ஒன்றாகும், எனவே அதன் வெவ்வேறு நிலைகளில் அதிக எண்ணிக்கையிலான உறைதல் கோளாறுகள் உள்ளன. உறைதல் சீர்குலைவுகள் இரத்தப்போக்கு அல்லது, மாறாக, இரத்த உறைவுகளை உருவாக்கும் போக்கை ஏற்படுத்தும்.

அறியப்பட்ட நோய்களில் லைடன் பிறழ்வு (காரணி வி லைடன்) உடன் தொடர்புடைய த்ரோம்போபிலியா உள்ளது. புரோத்ராம்பின் (காரணி II) குறைபாடு, புரதம் சி குறைபாடு, புரதம் எஸ் குறைபாடு, ஆன்டித்ரோம்பின் III குறைபாடு மற்றும் பிற மரபணு உறைதல் கோளாறுகள் உள்ளன.

ஹீமோபிலியா பற்றி அனைவரும் கேள்விப்பட்டிருக்கிறார்கள் - உள் உறுப்புகள், தசைகள், மூட்டுகளில் ஆபத்தான இரத்தக்கசிவு ஏற்படும் ஒரு பரம்பரை உறைதல் கோளாறு, அசாதாரண மாதவிடாய் இரத்தப்போக்கு காணப்படுகிறது, மேலும் எந்தவொரு சிறிய காயமும் இரத்தப்போக்கு நிறுத்த உடலின் இயலாமை காரணமாக சரிசெய்ய முடியாத விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கும். மிகவும் பொதுவானது ஹீமோபிலியா ஏ (உறைதல் காரணி VIII இன் குறைபாடு); ஹீமோபிலியா பி (காரணி IX குறைபாடு) மற்றும் ஹீமோபிலியா சி (காரணி XI குறைபாடு) ஆகியவையும் அறியப்படுகின்றன.

மிகவும் பொதுவான வான் வில்பிரண்ட் நோயும் உள்ளது, இதில் காரணி VIII இன் அளவு குறைவதால் தன்னிச்சையான இரத்தப்போக்கு காணப்படுகிறது. இந்த நோய் 1926 ஆம் ஆண்டில் ஃபின்னிஷ் குழந்தை மருத்துவர் வான் வில்பிராண்டால் விவரிக்கப்பட்டது. அமெரிக்க ஆராய்ச்சியாளர்கள் உலக மக்கள்தொகையில் 1% பாதிக்கப்படுகின்றனர் என்று நம்புகிறார்கள், ஆனால் அவர்களில் பெரும்பாலோர் மரபணு குறைபாடு தீவிர அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது (உதாரணமாக, பெண்களுக்கு அதிக மாதவிடாய் மட்டுமே இருக்கும்). மருத்துவ ரீதியாக குறிப்பிடத்தக்க வழக்குகள், அவர்களின் கருத்துப்படி, 10,000 பேருக்கு 1 நபர், அதாவது 0.01%.

குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா.

இது பரம்பரை வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறுகளின் குழுவாகும், இது இரத்தத்தில் அசாதாரணமாக அதிக அளவு கொழுப்பு மற்றும் கொழுப்புகளால் வெளிப்படுகிறது. குடும்ப ஹைபர்கொலெஸ்டிரோலீமியா உடல் பருமன், பலவீனமான குளுக்கோஸ் சகிப்புத்தன்மை, நீரிழிவு, பக்கவாதம் மற்றும் மாரடைப்பு ஆகியவற்றுடன் தொடர்புடையது. நோய்க்கான சிகிச்சையில் வாழ்க்கை முறை மாற்றங்கள் மற்றும் கண்டிப்பான உணவு முறை ஆகியவை அடங்கும்.

ஹண்டிங்டன் நோய்.

ஹண்டிங்டன் நோய் (சில சமயங்களில் ஹண்டிங்டன் நோய்) என்பது ஒரு பரம்பரை நோயாகும், இது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் படிப்படியான சிதைவை ஏற்படுத்துகிறது. மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்களின் செயல்பாடு இழப்பு, நடத்தை மாற்றங்கள், அசாதாரணமான அசைவுகள் (கொரியா), கட்டுப்பாடற்ற தசைச் சுருக்கங்கள், நடப்பதில் சிரமம், நினைவாற்றல் இழப்பு மற்றும் பலவீனமான பேச்சு மற்றும் விழுங்குதல் ஆகியவற்றுடன் சேர்ந்துள்ளது.

நவீன சிகிச்சையானது நோயின் அறிகுறிகளை எதிர்த்துப் போராடுவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது. ஹண்டிங்டனின் நோய் பொதுவாக 30-40 ஆண்டுகளில் தன்னை வெளிப்படுத்தத் தொடங்குகிறது, அதற்கு முன் ஒரு நபர் தனது தலைவிதியைப் பற்றி யூகிக்க முடியாது. பொதுவாக, நோய் குழந்தை பருவத்தில் முன்னேறத் தொடங்குகிறது. இது ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் நோய் - ஒரு பெற்றோருக்கு குறைபாடுள்ள மரபணு இருந்தால், குழந்தைக்கு 50% வாய்ப்பு உள்ளது.

டுச்சேன் தசைநார் சிதைவு.

Duchenne தசைநார் சிதைவு நோயில், அறிகுறிகள் பொதுவாக 6 வயதிற்கு முன்பே தோன்றும். சோர்வு, தசை பலவீனம் (கால்களில் தொடங்கி மேலே நகரும்), சாத்தியமான மனநல குறைபாடு, இதயம் மற்றும் சுவாச பிரச்சனைகள், முதுகெலும்பு மற்றும் மார்பு குறைபாடு ஆகியவை இதில் அடங்கும். முற்போக்கான தசை பலவீனம் இயலாமைக்கு வழிவகுக்கிறது; 12 வயதிற்குள், பல குழந்தைகள் சக்கர நாற்காலியில் பிணைக்கப்படுகிறார்கள். சிறுவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர்.

பெக்கர் தசைநார் சிதைவு.

பெக்கர் தசைநார் சிதைவு நோயில், அறிகுறிகள் டுசென் டிஸ்டிராபியை ஒத்திருக்கும், ஆனால் பின்னர் தோன்றும் மற்றும் மெதுவாக வளரும். மேல் உடலில் உள்ள தசை பலவீனம் முந்தைய வகை டிஸ்டிராபியைப் போல உச்சரிக்கப்படவில்லை. சிறுவர்கள் நோய்வாய்ப்பட்டுள்ளனர். நோயின் ஆரம்பம் 10-15 வயதில் ஏற்படுகிறது, மேலும் 25-30 வயதிற்குள், நோயாளிகள் பொதுவாக சக்கர நாற்காலியில் அடைக்கப்பட்டுள்ளனர்.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை.

இந்த பரம்பரை நோயால், சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் வடிவம் தொந்தரவு செய்யப்படுகிறது, இது அரிவாள் போல மாறுகிறது - எனவே பெயர். மாற்றப்பட்ட இரத்த சிவப்பணுக்கள் உறுப்புகள் மற்றும் திசுக்களுக்கு போதுமான ஆக்ஸிஜனை வழங்க முடியாது. நோயாளியின் வாழ்க்கையில் பல முறை அல்லது சில முறை மட்டுமே ஏற்படும் கடுமையான நெருக்கடிகளுக்கு இந்த நோய் வழிவகுக்கிறது. மார்பு, வயிறு மற்றும் எலும்புகளில் வலிக்கு கூடுதலாக, சோர்வு, மூச்சுத் திணறல், டாக்ரிக்கார்டியா, காய்ச்சல் போன்றவை உள்ளன.

சிகிச்சையில் வலி மருந்துகள், ஹெமாட்டோபாய்சிஸை ஆதரிக்க ஃபோலிக் அமிலம், இரத்தமாற்றம், டயாலிசிஸ் மற்றும் எபிசோட்களின் அதிர்வெண்ணைக் குறைக்க ஹைட்ராக்ஸியூரியா ஆகியவை அடங்கும். அரிவாள் செல் இரத்த சோகை முக்கியமாக ஆப்பிரிக்க மற்றும் மத்திய தரைக்கடல் வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களிலும், தெற்கு மற்றும் மத்திய அமெரிக்கர்களிலும் ஏற்படுகிறது.

தலசீமியா.

தலசீமியாஸ் (பீட்டா-தலசீமியா மற்றும் ஆல்பா-தலசீமியா) என்பது ஹீமோகுளோபினின் சரியான தொகுப்பு சீர்குலைந்த பரம்பரை நோய்களின் ஒரு குழு ஆகும். இதன் விளைவாக, இரத்த சோகை உருவாகிறது. நோயாளிகள் சோர்வு, மூச்சுத் திணறல், எலும்பு வலி, மண்ணீரல் மற்றும் உடையக்கூடிய எலும்புகள், மோசமான பசியின்மை, இருண்ட சிறுநீர், தோல் மஞ்சள் நிறமாக இருப்பதாக புகார் கூறுகின்றனர். அத்தகையவர்கள் தொற்று நோய்களுக்கு ஆளாகிறார்கள்.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா.

ஃபெனில்கெட்டோனூரியா என்பது கல்லீரல் நொதியின் குறைபாட்டின் விளைவாகும், இது அமினோ அமிலமான ஃபைனிலாலனைனை மற்றொரு அமினோ அமிலமாக மாற்றுவதற்குத் தேவைப்படுகிறது, இது டைரோசின் ஆகும். நோய் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்படாவிட்டால், குழந்தையின் உடலில் அதிக அளவு ஃபைனிலாலனைன் குவிந்து, மனநல குறைபாடு, நரம்பு மண்டலத்திற்கு சேதம் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களை ஏற்படுத்துகிறது. சிகிச்சையானது கடுமையான உணவுமுறை மற்றும் கோஃபாக்டர் டெட்ராஹைட்ரோபயோப்டெரின் (BH4) ஐப் பயன்படுத்தி இரத்தத்தில் ஃபைனிலாலனைனின் அளவைக் குறைக்கிறது.

ஆல்பா-1 ஆன்டிட்ரிப்சின் குறைபாடு.

நுரையீரல் மற்றும் இரத்தத்தில் ஆல்பா-1-ஆன்டிட்ரோப்சின் என்ற நொதியின் போதுமான அளவு இல்லாததால் இந்த நோய் ஏற்படுகிறது, இது எம்பிஸிமா போன்ற விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. நோயின் ஆரம்ப அறிகுறிகளில் மூச்சுத் திணறல், மூச்சுத்திணறல் ஆகியவை அடங்கும். மற்ற அறிகுறிகள்: எடை இழப்பு, அடிக்கடி சுவாச நோய்த்தொற்றுகள், சோர்வு, டாக்ரிக்கார்டியா.

மேலே பட்டியலிடப்பட்டுள்ளதைத் தவிர, ஏராளமான பிற மரபணு நோய்கள் உள்ளன. இன்றுவரை, அவர்களுக்கு தீவிர சிகிச்சைகள் எதுவும் இல்லை, ஆனால் மரபணு சிகிச்சை பெரும் ஆற்றலைக் கொண்டுள்ளது. பல நோய்கள், குறிப்பாக சரியான நேரத்தில் கண்டறிதல் மூலம், வெற்றிகரமாக கட்டுப்படுத்த முடியும், மேலும் நோயாளிகள் ஒரு முழுமையான, உற்பத்தி வாழ்க்கையை வாழ வாய்ப்பு கிடைக்கும்.