புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு கேலக்டோசீமியா அதிகரித்தால் என்ன அர்த்தம். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு கேலக்டோசீமியா இருந்தால் என்ன செய்வது

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கேலக்டோசீமியா போன்ற ஒரு நோய் மிகவும் அரிதானது. அத்தகைய நோய் குழந்தையின் உயிருக்கு ஆபத்தை விளைவிக்கும் மற்றும் அவரது முழு வாழ்க்கையிலும் பிரதிபலிக்கிறது. அதை அகற்ற, எந்த மருந்தும் உதவாது, எனவே அத்தகைய சிக்கலை எவ்வாறு கையாள்வது என்பதை நீங்கள் அறிந்து கொள்ள வேண்டும்.

பிரச்சனையின் அறிகுறிகள் மற்றும் சாராம்சம்

கேலக்டோசீமியா முதலில் வெளிப்படையாக இருக்காது. புதிய பெற்றோர்கள் மற்றும் மருத்துவர்கள் கூட அதன் வளர்ச்சியை கவனிக்காமல் இருக்கலாம். இருப்பினும், சில நாட்களுக்குப் பிறகு, அறிகுறிகள் தெளிவாகத் தெரியும். உண்மை என்னவென்றால், புதிதாகப் பிறந்தவரின் முக்கிய உணவு பால் மற்றும் பால் கொண்ட பொருட்கள் ஆகும். அவற்றில் கேலக்டோஸ் என்ற பொருள் உள்ளது. இந்த நோயின் முன்னிலையில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் கேலக்டோஸ் உடலால் உறிஞ்சப்படுவதில்லை மற்றும் படிப்படியாக குவிந்து, இது தீவிர மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.

கேலக்டோசீமியாவின் மிகவும் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகள் பின்வருமாறு வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன:

• உணவுக்குப் பிறகு குமட்டல் மற்றும் வாந்தி;
• அடிக்கடி வயிற்றுப்போக்கு;
• குழந்தையின் அக்கறையற்ற நிலை;
• வீக்கம்;
• கண்ணின் லென்ஸின் மேகம்;
• கல்லீரல் விரிவாக்கம்;
• ஆஸ்கைட்ஸ்;
• மஞ்சள் காமாலை;
• வலிப்பு;
• அதிகப்படியான உற்சாகம்.

பெரும்பாலும், பிறக்கும்போதே அதிக எடையுடன் இருப்பது கேலக்டோசீமியாவை உருவாக்கும் அபாயத்தைக் குறிக்கிறது. குழந்தையின் எடை 5 கிலோவுக்கு மேல் இருந்தால், அவருக்கு சில உடல்நலப் பிரச்சினைகள் இருக்கலாம். சிறப்பு சோதனைகளில் தேர்ச்சி பெறுவதன் மூலம் மட்டுமே நோயறிதலின் நம்பகத்தன்மையை சரிபார்க்க முடியும்.

காரணங்கள்

உண்மையான கேள்வி: கேலக்டோசீமியாவின் வளர்ச்சியைத் தூண்டுவது எது? அத்தகைய தோல்விக்கான ஆரம்ப காரணங்கள் இன்றுவரை முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. நோயின் வளர்ச்சிக்கான முக்கிய காரணி பரம்பரை. கேலக்டோசீமியா அதன் நிகழ்வுக்கான மரபணு முன்கணிப்பால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அதே நேரத்தில், மிகவும் சுவாரஸ்யமான நிகழ்வு கவனிக்கப்படுகிறது: ஆரோக்கியமான பெற்றோர்கள் ஆரோக்கியமான குழந்தைகளைப் பெறலாம், ஆனால் பேரக்குழந்தைகள் திடீரென்று கேலக்டோஸ் உறிஞ்சப்படுவதற்கான அறிகுறிகளைக் காட்டுகிறார்கள்.

விகாரமான மரபணு என்று அழைக்கப்படும் இரண்டு குரோமோசோம்களையும் பெற்றோரிடமிருந்து பெற்ற குழந்தைகளில் மட்டுமே கேலக்டோசீமியாவின் செயலில் உள்ள கட்டத்தை பெருமளவில் காண முடியும் என்பதில் சிக்கலின் சாராம்சம் உள்ளது. பிந்தையது குழந்தைக்கு முழுமையாக பரவவில்லை என்றால், பெரும்பாலும், அவர் ஆரோக்கியமாக இருப்பார், மேலும் அவர் இந்த கோளாறுக்கான மரபணுக்களின் கேரியர் என்று கூட யூகிக்க மாட்டார். இந்த நோய் சில தலைமுறைகளுக்குப் பிறகுதான் வெளிப்படும், அதனால்தான் இது மிகவும் அரிதானது.

அபாயங்கள்

கேலக்டோசீமியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு, சிறப்பு நிபந்தனைகள் தேவை. சிகிச்சை இல்லாத நிலையில் மற்றும் சரியான ஊட்டச்சத்துடன் இணங்காத நிலையில், அவர்களின் உடல்நலம் மற்றும் வாழ்க்கை மீது கடுமையான அச்சுறுத்தல் உள்ளது. ஆபத்தின் அளவைப் புரிந்துகொள்வதற்கும், சாத்தியமான அனைத்து அச்சுறுத்தல்களையும் உணருவதற்கும், இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில் மிகவும் பொதுவான சிக்கல்களுக்கு கவனம் செலுத்துவது மதிப்பு:

• கல்லீரல் ஈரல் அழற்சி;
• மனநல குறைபாடு;
• செப்சிஸ்;
• கண்புரை;
• சிஎன்எஸ் கோளாறுகள்;
• செரிமான மண்டலத்தின் மீறல்;
• உறுப்புகள் மற்றும் வயிற்று குழியில் திரவம் குவிதல்.

இத்தகைய கோளாறுகளின் பின்னணியில் மற்றும் அவற்றின் முன்னேற்றத்துடன், அனைத்து உடல் அமைப்புகளின் இயல்பான செயல்பாட்டை பராமரிப்பது வெறுமனே சாத்தியமற்றது. இதன் விளைவாக, பதில் நடவடிக்கைகள் இல்லாத நிலையில், இறப்பு நிகழ்வுகள் அசாதாரணமானது அல்ல, செப்சிஸின் வளர்ச்சியின் காரணமாக அதிக அளவில்.

குழந்தைகளில் கேலக்டோசீமியாவின் போது, ​​​​சரியாக சிகிச்சையளிக்கப்படாவிட்டால், சில உறுப்புகள் பாதிக்கப்படலாம்

பரிசோதனை

காலக்டோசீமியாவின் இருப்பை சரியான நேரத்தில் தீர்மானிக்க, மகப்பேறு மருத்துவமனையில் இருக்கும் மருத்துவர்கள் ஒரு சிறப்பு வழக்கமான பகுப்பாய்வு நடத்த வேண்டும். பிற நிகழ்வுகளைப் போலவே, இது பிறந்த குழந்தையின் 4 வது நாளில் குதிகால் இருந்து எடுக்கப்பட்ட இரத்த மாதிரியின் பரிசோதனையை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

கவனமாக ஆராய்ச்சி செய்த பிறகு, கேலக்டோஸின் அதிகரித்த உள்ளடக்கத்தைக் கண்டறிய முடியும். அத்தகைய பிரச்சனையின் சாத்தியமான இருப்பைக் குறிக்கும் மறைமுக அறிகுறி குறைந்த சர்க்கரை உள்ளடக்கம் ஆகும். மேலே விவரிக்கப்பட்ட அறிகுறிகளின் அடிப்படையில் குழந்தையின் நடத்தை பற்றிய உங்கள் சொந்த அவதானிப்புகள் மூலம் சாத்தியமான ஆபத்தை நீங்கள் தீர்மானிக்கலாம். கூடுதலாக, குழந்தையின் தோற்றம், குறிப்பாக வீக்கம் மற்றும் ஆரோக்கியமற்ற தோல் நிறம், மேலும் கேலக்டோசீமியாவைக் குறிக்கிறது.

சிகிச்சை முறை

துரதிர்ஷ்டவசமாக, அத்தகைய சிக்கலை எதிர்கொள்ளும் குழந்தைகளின் பெற்றோரை கவலையடையச் செய்யும் முக்கிய பிரச்சினை, கேலக்டோசீமியாவின் சிகிச்சையாகும். சூழ்நிலையின் சிக்கலான தன்மை அதில் உள்ளது. உண்மையில், இந்த நோய் கார்டினல் சிகிச்சைக்கு ஏற்றது அல்ல. பிரச்சனை மரபணு மட்டத்தில் மறைந்திருப்பதால், ஒரு நபர் பிறப்பிலிருந்து கடைசி நாட்கள் வரை அதன் இருப்பை பொறுத்துக்கொள்ள வேண்டும் மற்றும் அவரது உடலின் சிறப்புத் தேவைகளுக்கு ஏற்ப மாற்றியமைக்க வேண்டும். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், ஒரு சிறப்பு உணவு தேவைப்படுகிறது, இது வாழ்நாள் முழுவதும் பின்பற்றப்பட வேண்டும்.

ஒரு குழந்தைக்கு கேலக்டோசீமியாவுடன், பெற்றோர்கள் மருத்துவர் பரிந்துரைக்கும் உணவை கண்டிப்பாக கடைபிடிக்க வேண்டும். இல்லையெனில், விரும்பத்தகாத விளைவுகளை தவிர்க்க முடியாது.

புதிதாகப் பிறந்தவருக்கு, தாய்ப்பால் கொடுப்பது தடைசெய்யப்பட்டுள்ளது, அதில் குழந்தையின் வாழ்க்கை மற்றும் வளர்ச்சி சார்ந்துள்ளது. செயற்கை உணவுக்கு பல்வேறு பால் கலவைகளை விலக்குவதும் முக்கியம். லாக்டேஸ் குறைபாடு போலல்லாமல், கேலக்டோசீமியா மிகவும் கடுமையான கோளாறு ஆகும். இந்த வழக்கில், நீங்கள் கேலக்டோஸ் உள்ளிட்ட அனைத்து உணவுகளையும் உணவில் இருந்து முற்றிலும் விலக்க வேண்டும். லாக்டோஸ் இல்லாத பால் மாற்றுகளுக்கு இது பொருந்தும்.

எதிர்காலத்தில், குழந்தை பால் பொருட்கள், வெண்ணெய் மற்றும் மார்கரைன் மற்றும் அவற்றின் தடயங்களைக் கொண்டிருக்கும் அனைத்து பொருட்களையும் உட்கொள்ள அனுமதிக்கப்படாது. வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், பேக்கிங், தொத்திறைச்சி பொருட்கள், பெரும்பாலான இனிப்புகள் போன்றவற்றை நீங்கள் எப்போதும் கைவிட வேண்டும். பிரச்சனை என்னவென்றால், உணவுப் பொருட்களின் உற்பத்தியின் போது, ​​அவற்றில் சில தொழில்நுட்பத்தின் பிரத்தியேகங்கள் காரணமாக பால் தடயங்களைக் கொண்டிருக்கலாம். இந்த விபத்து நிரந்தரமாக அறிமுகப்படுத்தப்படாவிட்டால், பிற்கால வாழ்க்கையில் கேலக்டோஸின் சிறிய அளவுகள் அதிக பாதிப்பை ஏற்படுத்தாது.

என்ன பால் மாற்ற முடியும்?புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைக்கு, சோள மாவு, பாதாம் பால், சோயா பொருட்கள் மற்றும் ஒத்த உணவுகளுடன் தண்ணீரை சாப்பிடுவதே சூழ்நிலையிலிருந்து வெளியேறும் வழி. குழந்தை வளரும்போது, ​​உணவை சரிசெய்து, தண்ணீரில் பிரத்தியேகமாக தயாரிக்கப்பட்ட பல்வேறு ஊட்டச்சத்து தானியங்களை படிப்படியாக அறிமுகப்படுத்துவது அவசியம். பால் மற்றும் ஒத்த தயாரிப்புகளில் உள்ள வைட்டமின்கள் நுகர்வுக்கு கிடைக்கும் பிற உணவுகளிலிருந்து பிரித்தெடுக்கப்படலாம்: பழங்கள், காய்கறிகள், முட்டைகள், அத்துடன் மீன் மற்றும் இறைச்சி உணவுகள், தாவர எண்ணெய்கள் போன்றவை.

உங்கள் பிள்ளைக்கு கேலக்டோசீமியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டால் பயந்து, சோர்வடைய வேண்டாம். இந்த விஷயத்தில் தேவையானது சரியான உணவைப் பின்பற்றுவதுதான். நிச்சயமாக, அவர் எதிர்காலத்தில் அனைத்து காஸ்ட்ரோனமிக் இன்பங்களையும் அனுபவிக்க முடியாது, ஆனால் வாழ்க்கைக்கு முற்றுப்புள்ளி வைக்க முடியும் என்று இது அர்த்தப்படுத்துவதில்லை, ஏனென்றால் சரியான வாழ்க்கை முறையுடன், குழந்தை மிகவும் இயற்கையாகவும் முழுமையாகவும் வளரும். பின்னர், அத்தகைய உணவு ஒரு பழக்கமாக மாறும், மேலும் ஒரு நபர் தனது உடலின் பற்றாக்குறையை கவனிக்க மாட்டார்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் ஏன் அடிக்கடி துப்புகிறார்கள், உணவளிக்க மறுக்கிறார்கள், செயல்படுகிறார்கள் என்று பல பெற்றோர்கள் கவலைப்படுகிறார்கள். சில நேரங்களில் இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், மருத்துவர்கள் குழந்தைக்கு கேலக்டோசீமியாவைக் கண்டறியிறார்கள். அது என்ன? இந்த நோய் எவ்வளவு தீவிரமானது? என்ன காரணம்? அதை எப்படி நடத்துவது? எங்கள் கட்டுரையில் இந்த எல்லா கேள்விகளுக்கும் பதிலளிக்க முயற்சிப்போம்.

கேலக்டோசீமியா - அது என்ன?

இந்த நோய் கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் இயல்பான செயல்முறையை மீறுவதால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. இதற்குக் காரணமான மரபணுவின் பிறழ்வு காரணமாக கேலக்டோஸை குளுக்கோஸாக மாற்றாததன் அடிப்படையில் இது உருவாகிறது. குழந்தைகளில் கேலக்டோசீமியா மிகவும் அரிதானது. எனவே, 50,000 வழக்குகளில், இந்த நோயறிதலுடன் ஒன்று மட்டுமே உள்ளது. குழந்தையின் உடல் கேலக்டோஸைப் பயன்படுத்த முடியாது என்ற உண்மையின் காரணமாக, நரம்பு, காட்சி மற்றும் செரிமான அமைப்புகள் பாதிக்கப்படுகின்றன.

இந்த நோய் முதன்முதலில் கண்டறியப்பட்டு 1908 இல் விவரிக்கப்பட்டது. குழந்தை கடுமையான ஊட்டச்சத்து குறைபாட்டால் பாதிக்கப்பட்டது. அவர்கள் பால் ஊட்டச்சத்தை ரத்து செய்த பிறகு, கேலக்டோசீமியா, குழந்தைக்கு மிகுந்த கவலையை ஏற்படுத்திய அறிகுறிகள் மறைந்தன.

நோய்க்கான காரணங்கள்

கேலக்டோசீமியாவின் முக்கிய காரணம் மரபணு மாற்றம் ஆகும். இந்த நோய் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் வகை பரம்பரையுடன் கூடிய பிறவி நோய்களைக் குறிக்கிறது. இவ்வாறு, பிறந்த குழந்தைகளில் கேலக்டோசீமியா, தந்தை மற்றும் தாயிடமிருந்து பிறழ்ந்த மரபணுவின் இரண்டு நகல்களை குழந்தை பெறும்போது தோன்றும்.

தங்களுக்குள் இந்த குறைபாடு உள்ளவர்கள் இந்த நோயால் பாதிக்கப்படலாம், இது கடுமையான மற்றும் லேசான வடிவங்களில் ஏற்படுகிறது. கேலக்டோஸ் பால் சர்க்கரையுடன் சேர்ந்து மனித உடலில் நுழைகிறது, இது உணவில் உள்ளது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்களில், கேலக்டோஸை குளுக்கோஸாக மாற்றுவது முழுமையடையாது. உறுப்புகளின் திசுக்களிலும் இரத்தத்திலும் எச்சங்கள் குவிகின்றன. இது மிகவும் தீங்கு விளைவிக்கும், ஏனென்றால் அவை கல்லீரல், கண் லென்ஸ் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்திற்கு நச்சுத்தன்மை வாய்ந்தவை.

கேலக்டோசீமியா: புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அறிகுறிகள்

மூன்று வகையான நோய்கள் உள்ளன: கிளாசிக்கல், நீக்ரோ மற்றும் "டுவார்டே". பிந்தையது எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாததால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

அடிப்படையில், இந்த நோயுடன், பால் மற்றும் புளிப்பு-பால் பொருட்களுக்கு சகிப்புத்தன்மை இல்லை, சிறுநீரகங்கள், கண்கள் மற்றும் கல்லீரல் சேதம், கடுமையான சோர்வு, பசியின்மை வரை, மன மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சி தாமதம்.

குழந்தை பிறந்த உடனேயே நோயின் அறிகுறிகள் தோன்றும். பல வழிகளில், அறிகுறிகள் நோயின் போக்கின் தன்மையைப் பொறுத்தது.

கடுமையான நோயின் அறிகுறிகள்

குழந்தை சூத்திரம் அல்லது தாய்ப்பாலை முயற்சித்த பிறகு கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகள் தோன்றும்.

இந்த நோயின் அளவு பெரும்பாலும் 5 கிலோவுக்கு மேல் எடையுள்ள குழந்தைகளின் சிறப்பியல்பு மற்றும் பிறந்த குழந்தை மஞ்சள் காமாலை அறிகுறியாகும். மேலும், இந்த குழந்தைகள் இரத்த சர்க்கரை அளவு குறைவதையும் வலிப்புத்தாக்கங்களையும் அனுபவிக்கிறார்கள். ஒவ்வொரு முறை உணவுக்குப் பிறகும் குழந்தை அதிகமாக எரிகிறது. அவரது மலம் தண்ணீரானது, மற்றும் இரத்த உறைதல் காரணிகளின் குறைபாடு காரணமாக, தோலில் இரத்தக்கசிவுகள் உருவாகின்றன.

குழந்தை 2 மாத வயதை அடையும் போது, ​​குழந்தை சாப்பிட மறுப்பதால் இருதரப்பு கண்புரை, சிறுநீரக செயலிழப்பு மற்றும் ஊட்டச்சத்து குறைபாடு போன்ற அறிகுறிகள் சேர்க்கப்படுகின்றன.

3 மாத வயதில் (முறையான சிகிச்சை இல்லாத நிலையில்), கல்லீரலின் சிரோசிஸ், ஹெபடோஸ்ப்ளெனோமேகலி, ஆஸ்கைட்ஸ் மற்றும் தாமதமான மன மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சி ஆகியவை முன்னர் விவரிக்கப்பட்ட அறிகுறிகளுடன் சேர்க்கப்படுகின்றன.

இந்த அளவு கேலக்டோசீமியாவுடன், குழந்தை கடுமையான கல்லீரல் மற்றும் சிறுநீரக செயலிழப்பை உருவாக்குகிறது, நோய்த்தொற்றுகள் சேருகின்றன, கடுமையான ஊட்டச்சத்து குறைபாடு காணப்படுகிறது. இந்த வழக்கில், நோயைக் கண்டறிதல் சரியான நேரத்தில் மேற்கொள்ளப்படாவிட்டால், ஒரு அபாயகரமான விளைவு சாத்தியமாகும்.

லேசான நோயின் அறிகுறிகள் என்ன?

ஒரு விதியாக, இந்த சூழ்நிலையில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை உணவு அல்லது கலவையை குடித்த பிறகு வாந்தியெடுக்கிறது. குழந்தை மருத்துவர் பார்வை மற்றும் அல்ட்ராசவுண்ட் முடிவுகளின்படி விரிவாக்கப்பட்ட கல்லீரலைக் கண்டறிய முடியும். குழந்தைக்கு மஞ்சள் காமாலை மற்றும் இரத்த சோகை உள்ளது. கேலக்டோசீமியாவின் மிதமான தீவிரத்தன்மையின் மற்ற அறிகுறிகளில் கண்புரை மற்றும் தாமதமான மோட்டார் மற்றும் மன வளர்ச்சி ஆகியவை அடங்கும்.

நிச்சயமாக, இந்த வழக்கில், அறிகுறிகள் மிகவும் எளிதாக இருக்கும். ஆனால், நோயின் தீவிரம் எதுவாக இருந்தாலும், அதைக் கண்டறிந்து சிகிச்சை அளிக்க வேண்டும். இல்லையெனில், குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தில் கடுமையான சிக்கல்கள் சாத்தியமாகும்.

லேசான கேலக்டோசீமியா

நோயின் இந்த வடிவம் எந்த அறிகுறிகளும் இல்லாமல் ஏற்படலாம். தேவையான என்சைம்களுக்கான சோதனைகளில் தேர்ச்சி பெறுவதன் மூலம் அதன் இருப்பைப் பற்றி நீங்கள் அறிந்து கொள்ளலாம்.

மேலும், கேலக்டோசீமியாவின் லேசான அளவுடன், அஜீரணம் மற்றும் கண்புரை உள்ளது.

நோயின் இந்த வடிவத்தின் முக்கிய அறிகுறிகளில் குழந்தைக்கு தாய்ப்பால் கொடுக்க மறுப்பது அடங்கும், அவர் பசியாக இருந்தாலும், எடை மற்றும் உயரத்தில் ஒரு சிறிய தொகுப்பு. பால் எடுத்துக் கொண்ட பிறகு வாந்தியெடுத்தல் மற்றும் பேச்சு வளர்ச்சி தாமதம் ஆகியவற்றால் அவர்களுடன் சேர்ந்து கொள்கிறார்கள். இவை அனைத்தின் காரணமாக, சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையுடன், நாள்பட்ட கல்லீரல் நோய்கள் உருவாகின்றன.

சாத்தியமான சிக்கல்கள் என்ன?

சிகிச்சை இல்லாத நிலையில், கேலக்டோசீமியாவின் கடுமையான விளைவுகள் சாத்தியமாகும்:

• செப்சிஸ். இந்த வகையான சிக்கல் குழந்தைகளில் காணப்படுகிறது. மிகவும் கொடியது.
• ஒலிகோஃப்ரினியா.
• கருப்பை சோர்வு நோய்க்குறி.
• கல்லீரலின் சிரோசிஸ்.
• முதன்மை அமினோரியா.
• மோட்டார் அலலியா.
• கண்ணின் விட்ரஸ் உடலில் ரத்தக்கசிவு.

நீங்கள் ஒரு நோயை சந்தேகித்தால், உடனடியாக ஒரு நிபுணரைத் தொடர்புகொண்டு சரியான சிகிச்சையைப் பெறினால், இந்த சிக்கல்களைத் தவிர்க்கலாம். நினைவில் கொள்ளுங்கள், குழந்தையின் உடல் ஆரோக்கியம் உங்கள் கைகளில் உள்ளது.

நோயறிதல் எவ்வாறு மேற்கொள்ளப்படுகிறது?

நோயின் கடுமையான விளைவுகளைத் தவிர்க்க, நீங்கள் கேலக்டோசீமியாவை பரிசோதிக்க வேண்டும். கரு வயிற்றில் இருக்கும்போதே நோயைக் கண்டறிய முடியும். இந்த வழக்கில், அம்னோடிக் திரவத்தின் பகுப்பாய்வு எடுக்கப்படுகிறது அல்லது கோரியானிக் பயாப்ஸி செய்யப்படுகிறது.

புதிதாகப் பிறந்த அனைத்து குழந்தைகளுக்கும் நோய்க்கான ஸ்கிரீனிங் செய்யப்படுகிறது. எனவே, முழு கால குழந்தைகளுக்கு, இது நான்காவது நாளில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது, மற்றும் முன்கூட்டிய குழந்தைகளுக்கு - பத்தாவது அன்று. பகுப்பாய்வுக்காக, தந்துகி இரத்தம் எடுக்கப்படுகிறது, இது வடிகட்டி காகிதத்தில் பயன்படுத்தப்படுகிறது. பகுப்பாய்வு ஒரு உலர் இடத்தின் வடிவத்தில் மரபணு ஆய்வகத்திற்கு வழங்கப்படுகிறது.

திடீரென்று, ஸ்கிரீனிங்கின் விளைவாக, கேலக்டோசீமியா நோய்க்குறியின் சந்தேகங்கள் தோன்றினால், நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த அல்லது மறுக்க இரண்டாவது நோயறிதல் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. முடிவு நேர்மறையாக இருந்தால், பகுப்பாய்வு அதிக அளவு கேலக்டோஸ் அல்லது அதை உடைக்கும் நொதியின் குறைந்தபட்ச அளவைக் காட்ட வேண்டும்.

பிற கண்டறியும் முறைகள் உள்ளன. எனவே, சில நேரங்களில் ஒரு மருத்துவ நிறுவனத்தில், வல்லுநர்கள் சிறுநீரில் உள்ள கேலக்டோஸின் அளவை ஆய்வு செய்வதற்காக சிறுநீரை சேகரிக்கின்றனர். கூடுதலாக, குளுக்கோஸ் ஏற்றப்பட்ட பிறகு குழந்தைக்கு இரத்த பரிசோதனை எடுக்கப்படுகிறது.

உறுதிப்படுத்தப்பட்ட நோயறிதலுடன் புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி, பஞ்சர் கல்லீரல் பயாப்ஸி மற்றும் வயிற்று அல்ட்ராசவுண்ட் ஆகியவற்றிற்கு உட்படுகிறார்கள். உட்புற உறுப்புகளுக்கு ஏற்படும் சேதத்தின் அளவை தீர்மானிக்க, ஒரு பொது இரத்தம் மற்றும் சிறுநீர் மாதிரி எடுக்கப்படுகிறது. ஆரம்ப நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்டால், மரபியல் நிபுணர், குழந்தை கண் மருத்துவர் மற்றும் நரம்பியல் நிபுணர் போன்ற நிபுணர்களுடன் ஆலோசனை பெற வேண்டும்.

இதே போன்ற அறிகுறிகளைக் கொண்ட மற்றொரு நோய் உள்ளது. இது ஃபீனில்கெட்டோனூரியா என்று அழைக்கப்படுகிறது. கேலக்டோசீமியா அதிலிருந்து ஒரு முக்கிய வித்தியாசத்தைக் கொண்டுள்ளது, அதாவது அது பரம்பரை, அதாவது பிறவி. ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவுடன், குழந்தை ஆரோக்கியமாக பிறக்கிறது. மேலும், ஹெபடைடிஸ் மற்றும் சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோஸிஸ், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளின் ஹீமோலிடிக் மஞ்சள் காமாலை மற்றும் நீரிழிவு நோய் போன்ற நோய்களிலிருந்து கேலக்டோசீமியாவை வேறுபடுத்த வேண்டும்.

இந்த நோயறிதலுடன் குழந்தைகளின் ஊட்டச்சத்து அம்சங்கள் என்ன?

கேலக்டோசீமியாவில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் பரிசோதனை முடிவுகளால் உறுதிப்படுத்தப்படும் அறிகுறிகளுக்கு கவனமாக சிகிச்சை தேவைப்படுகிறது. பிந்தையது குழந்தையின் சரியான உணவு ஊட்டச்சத்து ஆகும். பால் பொருட்கள் குழந்தையின் உணவில் இருந்து வாழ்நாள் முழுவதும் விலக்கப்படுகின்றன.

தாய்ப்பால் கொடுக்கும் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் செயற்கையாக மாற்றப்படுகிறார்கள். செயற்கை அமினோ அமிலங்களை மட்டுமே கொண்ட கலவைகள் உள்ளன அல்லது நியூட்ரிடெக், ஹுமானா, மிட் ஜான்சன், நியூட்ரிசியா ஆகியவற்றின் தயாரிப்புகள் இதில் அடங்கும். சிறப்பு கலவைகள் படிப்படியாக அறிமுகப்படுத்தப்படுகின்றன. அதே நேரத்தில், ஒவ்வொரு முறையும் தாய்ப்பாலின் அளவு குறைக்கப்படுகிறது. குழந்தை நிரப்பு உணவுகளை அறிமுகப்படுத்தத் தயாரானவுடன், நீங்கள் கவனமாக இருக்க வேண்டும். குழந்தைக்கு பருப்பு வகைகள் மற்றும் பால் கொண்டிருக்கும் பொருட்கள் கொடுக்கப்படக்கூடாது.

பிறவி கேலக்டோசீமியா உள்ள குழந்தைகள் பழச்சாறுகள், பிசைந்த பழங்கள் மற்றும் காய்கறிகள், முட்டையின் மஞ்சள் கரு, மீன், தாவர எண்ணெய் ஆகியவற்றை குடிக்கலாம். பால் கஞ்சி, பாலாடைக்கட்டி, புளிப்பு-பால் பொருட்கள் மற்றும் வெண்ணெய் ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்துவது கண்டிப்பாக தடைசெய்யப்பட்டுள்ளது.

ஒரு வயது நிரம்பிய குழந்தைகளும் மேற்கூறிய உணவைப் பின்பற்ற வேண்டும். கூடுதலாக, கேலக்டோசீமியாவால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் உணவில் இருந்து கேலக்டோஸ் கொண்ட உணவுகளை விலக்க வேண்டும்: கீரை, கொக்கோ மற்றும் கொட்டைகள், பீன்ஸ், பீன்ஸ், பருப்பு. விலங்கு தோற்றத்தின் சில உணவுகளும் முரணாக உள்ளன: கல்லீரல் தொத்திறைச்சி, கல்லீரல் மற்றும் பேட்.

மருந்து மூலம் நோய்க்கு சிகிச்சையளித்தல்

கேலக்டோசீமியா, அது என்ன என்ற கேள்விக்கு நாங்கள் பதிலளித்தோம். ஒரு உணவுடன் மட்டுமல்லாமல், மருந்துகளுடனும் சிகிச்சையளிப்பது அவசியம். நோயின் தீவிரத்தைப் பொறுத்து, குழந்தைகளுக்கு ஆதரவான செயல்பாட்டைச் செய்யும் பல மருந்துகளை பரிந்துரைக்கலாம்.

வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை மேம்படுத்த, வைட்டமின்கள் மற்றும் மருந்து "பொட்டாசியம் ஓரோடேட்" பரிந்துரைக்கப்படுகிறது. குழந்தையின் உணவில் பால் பொருட்கள் இல்லாததால் குழந்தைகளின் உடலில் இந்த சுவடு உறுப்பு இல்லாததால், கால்சியம் தயாரிப்புகளும் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கூடுதலாக, ஆக்ஸிஜனேற்றிகள், வாஸ்குலர் மருந்துகள் மற்றும் ஹெபடோப்ரோடெக்டர்கள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. கல்லீரல் இரத்தம் உறைதல் காரணிகளை ஒருங்கிணைக்க முடியாத சந்தர்ப்பங்களில், பரிமாற்ற இரத்தமாற்றம் செய்யப்படுகிறது.

கணிப்புகள்

ஆரம்ப கட்டங்களில் நோய் கண்டறியப்பட்டால், சிகிச்சை சரியாக மேற்கொள்ளப்பட்டு, உணவை கண்டிப்பாக கடைபிடித்தால், கண்புரை, கல்லீரல் ஈரல் அழற்சி மற்றும் ஒலிகோஃப்ரினியா போன்ற சிக்கல்களின் வளர்ச்சியைத் தவிர்க்கலாம். சிகிச்சை தாமதமாக ஆரம்பிக்கப்பட்டால், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் தோல்விக்குப் பிறகு, சிகிச்சையின் குறிக்கோள் நோயின் வளர்ச்சியை மெதுவாக்கும். துரதிர்ஷ்டவசமாக, கேலக்டோசீமியாவின் கடுமையான அளவுகள் உயிருக்கு ஆபத்தானவை.

நோயறிதல் உறுதிப்படுத்தப்பட்ட ஒரு குழந்தை ஊனமுற்ற குழுவைப் பெறுகிறது. அவர் தனது வாழ்நாள் முழுவதும் ஒரு மரபியல் நிபுணர், குழந்தை மருத்துவர், நரம்பியல் நிபுணர், கண் மருத்துவர் போன்ற நிபுணர்களுடன் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளார்.

நோயைத் தவிர்க்க முடியுமா?

கேலக்டோசீமியா, அது என்ன என்ற கேள்விக்கு பதிலளித்து, இது மிகவும் அரிதான நோய் என்று நாங்கள் விளக்கினோம், மற்ற நோய்களைப் போலவே, தடுப்பு நடவடிக்கைகள் தேவை. அவை ஆரம்பகால நோயறிதலிலும், ஒரு குழந்தைக்கு கேலக்டோசீமியாவின் சாத்தியக்கூறுகளை மதிப்பிடுவதிலும் உள்ளன.

இதைச் செய்ய, இந்த நோய்க்கான அதிக ஆபத்து உள்ள குடும்பங்களை அடையாளம் காணவும். மகப்பேறு மருத்துவமனையில் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் பரிசோதிக்கப்படுகிறார்கள். பின்னர் சிக்கல்களைத் தவிர்ப்பதற்காக இது செய்யப்படுகிறது. ஒரு நோய் கண்டறியப்பட்டால், செயற்கை உணவுக்கு ஆரம்ப இடமாற்றம் செய்யப்படுகிறது. இந்த நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களுக்கு, மருத்துவ மரபணு ஆலோசனை மேற்கொள்ளப்படுகிறது.

ஆபத்தில் இருக்கும் கர்ப்பிணிப் பெண்கள் பால் மற்றும் புளிப்பு-பால் பொருட்களை உட்கொள்வதைக் கட்டுப்படுத்த வேண்டும்.

நினைவில் கொள்ளுங்கள்: ஆரம்பகால நோயறிதல், சரியான நேரத்தில் சிகிச்சை, சரியான உணவு, உணவைக் கடைப்பிடிப்பது உங்கள் குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தையும் நல்ல எதிர்காலத்தையும் உறுதி செய்யும்.

நோயின் அடிப்படையானது உடலால் கேலக்டோஸின் குவிப்பு ஆகும், இதன் விளைவாக, சிறுநீரகங்கள், கல்லீரல் மற்றும் மத்திய நரம்பு மண்டலம் சேதமடைகிறது. நோயை தாமதமாகக் கண்டறிந்து, சிகிச்சையின் பற்றாக்குறை மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். நோய் பரவுதல் ஒரு ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் முறையில் நிகழ்கிறது. எனவே, குறைபாடுள்ள மரபணுவின் கேரியர்களாக இருக்கும் குழந்தைகளால் ஆபத்து குழு உருவாகிறது. வெவ்வேறு நாடுகளில், இந்த நோயின் பாதிப்பு 10,000 - 50,000 க்கு 1 குழந்தைக்கு இடையில் மாறுபடுகிறது.

கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகள்

பால் பொருட்களில் வளர்சிதை மாற்ற முடியாத கேலக்டோஸ் காணப்படுவதால், நோயின் மருத்துவ அறிகுறிகள் சிறு வயதிலேயே தோன்றும். முதல் கட்டங்களில், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை முற்றிலும் ஆரோக்கியமான மற்றும் வலுவான குழந்தையாகத் தோன்றலாம், ஆனால் சில நாட்கள் அல்லது வாரங்களுக்குப் பிறகு, ஊட்டச்சத்து குறைபாடு, மோசமான எடை அதிகரிப்பு, குறைந்த இரத்த சர்க்கரை, எரிச்சல் மற்றும் சோம்பல் ஆகியவற்றை ஏற்படுத்தும் செரிமான கோளாறுகள் காணப்படுகின்றன.

நோய் கண்டறியப்படாவிட்டால், கல்லீரல் சேதம், இரத்தப்போக்கு நோய்க்குறி, கல்லீரல் விரிவாக்கம், சிரோசிஸ் ஆகியவற்றில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு சில வாரங்களில், பார்வைக் குறைபாடு (கண்புரை), சிறுநீரக பிரச்சினைகள், வலிப்பு மற்றும் முனைகளின் வீக்கம் ஆகியவை மேலே உள்ள மீறல்களுடன் சேர்க்கப்படும். சில மாதங்களுக்குப் பிறகு, சைக்கோமோட்டர் வளர்ச்சி, வளர்ச்சி, மோட்டார் திறன்கள் மற்றும் எலும்பு அடர்த்தி குறைதல் ஆகியவற்றில் தாமதம் ஏற்படுகிறது. மேலே உள்ள அறிகுறிகள் பல்வேறு வழிகளில் இணைக்கப்படலாம்.

கேலக்டோசீமியா சிகிச்சை

வெற்றிகரமான சிகிச்சைக்கான முக்கிய நிபந்தனை கேலக்டோஸ் கொண்ட அனைத்து தயாரிப்புகளையும் விலக்குவதாகும். இந்த பிரிவில் பால் மற்றும் பால் பொருட்கள் மட்டுமல்ல, விலங்குகளின் உட்புறங்களும் அடங்கும். ஒரு குழந்தையின் வாழ்க்கையின் ஆரம்ப கட்டங்களில், பால் செயற்கை கலவைகள் அல்லது சோயா பாலுடன் மாற்றப்படுகிறது. குழந்தையின் உடலுக்கு போதுமான கால்சியம் கிடைப்பது மிகவும் முக்கியம்.

காலப்போக்கில், உணவு இறைச்சி, பச்சை காய்கறிகள் மற்றும் மீன் என விரிவடைகிறது. உணவை நிறுத்துவதற்கான பிரச்சினை இன்னும் சர்ச்சைக்குரியது, சில மருத்துவர்கள் 10 வயதில், நீங்கள் அதைப் பின்பற்றுவதை நிறுத்தலாம் என்று கருதுகின்றனர், மற்றவர்கள் வாழ்நாள் முழுவதும் உணவை வலியுறுத்துகின்றனர்.

பெரும்பாலும் கேலக்டோசீமியா லாக்டோஸ் சகிப்புத்தன்மையுடன் குழப்பமடைகிறது, ஆனால் முதல் நோயின் விஷயத்தில், நோயியல் சீர்குலைவுகளை உருவாக்கும் ஆபத்து மிக அதிகமாக உள்ளது என்பதை புரிந்து கொள்ள வேண்டும். ஒரு சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்பட்ட நோய் குழந்தை ஒரு சாதாரண வாழ்க்கையை நடத்த அனுமதிக்கும், அவருக்கு சிறந்த உதவியானது மாறுபட்ட உணவுடன் சரியான உணவைத் தேர்ந்தெடுப்பதாகும்.

வெளியீட்டு தேதி: 2014-10-30

கேலக்டோசீமியா (கேலக்டோசீமியா) என்பது ஒரு பரம்பரை இயற்கையின் மிகவும் அரிதான நோயியல் ஆகும், இது கேலக்டோஸை குளுக்கோஸாக மாற்றும் போது கார்போஹைட்ரேட் வளர்சிதை மாற்றத்தின் கோளாறை அடிப்படையாகக் கொண்டது. ஒரு நோயால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு நோயாளியின் உடலில், ஒரு மரபணு மாற்றப்பட்டது, இது கேலக்டோஸை உடைக்கும் நொதியின் உற்பத்தியை உறுதி செய்கிறது. இந்த நோய் குழந்தைகளின் இரத்தத்தில் கார்போஹைட்ரேட் கேலக்டோஸின் அதிக அளவுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

நோயியல் பரம்பரை, எனவே இது புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் அடிக்கடி நிகழ்கிறது, ஆனால் இது வயதான குழந்தைகளிலும் நிகழ்கிறது. பரம்பரை தன்னியக்க பின்னடைவு. பெரும்பாலும், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கேலக்டோசீமியா நோய்க்குறி கண்கள் (லென்ஸ்), நரம்பு மண்டலம் அல்லது கல்லீரல் நோய்களை ஏற்படுத்துகிறது. எந்த சிகிச்சையும் இல்லாவிட்டால், அல்லது அது சரியாக வழங்கப்படாவிட்டால், புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் நோய்க்குறி, 70% க்கும் அதிகமான வழக்குகள், மரணமாக முடிகிறது.

காரணங்கள்

வெறுமனே, உணவு லாக்டோஸ் நொதிகளால் கேலக்டோஸ் மற்றும் குளுக்கோஸாக உடைக்கப்படுகிறது. எதிர்காலத்தில், கேலக்டோஸ் குளுக்கோஸாக சிதைவடைகிறது. ஆனால் மரபணு மாற்றங்களுடன், பிளவுகளை ஊக்குவிக்கும் நொதி வெளியிடப்படாத போது, ​​கேலக்டோஸ் பிளவு செயல்முறையை மேற்கொள்ள முடியாது. இதன் விளைவாக, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகள் மற்றும் வயதான குழந்தைகளில், கேலக்டோஸ் திசுக்கள் மற்றும் இரத்த பிளாஸ்மாவில் குவிந்து, கல்லீரல், கண்கள் மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தில் நச்சு விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது. பெரும்பாலும் கேலக்டோசீமியா பாக்டீரியா தோற்றத்தின் தொற்றுநோய்களுடன் சேர்ந்துள்ளது, இது அதிகப்படியான கேலக்டோஸ் மற்றும் லிகோசைட்டுகளின் தடுப்புடன் தொடர்புடையது.

பிறழ்ந்த மரபணு பெற்றோர் இருவரிடமிருந்தும் பெறப்பட்டால் மட்டுமே பிறந்த குழந்தைகளில் கேலக்டோசீமியா நோய்க்குறி உருவாகிறது. இது பரம்பரையின் தன்னியக்க பின்னடைவு இயல்பு. ஒரே ஒரு பிறழ்ந்த மரபணு இருந்தால், அந்த நபர் நோய்க்குறியின் கேரியராகக் கருதப்படுகிறார், அதே நேரத்தில் அவர்கள் நோயின் அறிகுறிகளைக் கொண்டிருக்கலாம், ஆனால் பிரகாசமாக இல்லை, எடுத்துக்காட்டாக, போல.

அறிகுறிகள்

கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகள், நோயாளிகளின் புகைப்படங்கள் மூலம் தீர்மானிக்க, மிகவும் பிரகாசமாக தோன்றும். நோய்க்குறி லேசான அல்லது மிதமான வடிவத்தில் தொடர்ந்தால், மார்பகத்திலிருந்து குழந்தையின் ஆரம்ப மறுப்பு, தாய்ப்பாலின் மோசமான சகிப்புத்தன்மை ஆகியவற்றால் அறிகுறிகள் ஏற்படுகின்றன. நோய் படிப்படியாக தொடங்குகிறது, மற்றும் குழந்தை, முதல் பார்வையில், முற்றிலும் ஆரோக்கியமான தெரிகிறது. புகைப்படத்தில் காணப்படுவது போல், மிகவும் தீவிரமான வடிவத்தின் வளர்ச்சியுடன், கேலக்டோசீமியா மஞ்சள் காமாலை அறிகுறிகளைப் பெறுகிறது, புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு பசியின்மை மோசமடைகிறது, வாந்தி தோன்றுகிறது மற்றும் திசுக்களின் கடுமையான வீக்கம் தோன்றும்.

பின்னர் அறிகுறிகள் திரவ நீர் மலம் மூலம் கூடுதலாக, மற்றும் சிகிச்சை இல்லை என்றால், பின்னர் மண்ணீரல் மற்றும் கல்லீரல் ஒரு தெளிவான விரிவாக்கம் தொடங்குகிறது. ரெட்ரோபெரிட்டோனியல் ஸ்பேஸில், திரவ திரட்சியின் அறிகுறிகள் (அசைட்டுகள்) தோன்றும், கல்லீரல் அடர்த்தியான நிலைத்தன்மையைப் பெறுகிறது. கேலக்டோசீமியா நோயாளிகளின் புகைப்படங்கள் தோல் மற்றும் சளி மேற்பரப்புகளின் மஞ்சள் நிறத்தின் அறிகுறிகளை தெளிவாகக் காட்டுகின்றன. கூடுதலாக, கண் புரதங்களில் மஞ்சள் நிறத்தின் அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன. அப்போதுதான் (கடைசியாக) உள்ளங்கால்கள், உள்ளங்கைகளின் உள் பக்கங்கள், நாசோலாபியல் முக்கோணம் மற்றும் அக்குள் ஆகியவை புகைப்படத்தில் உள்ளதைப் போல மஞ்சள் நிறமாக மாறத் தொடங்குகின்றன.

அறிகுறிகள் பார்வை மற்றும் நரம்பு மண்டலத்தையும் பாதிக்கின்றன. உதாரணமாக, நோயாளிகளுக்கு வலிப்பு தசை சுருக்கங்கள், கண்களின் ஆப்பிள்களின் தன்னிச்சையான இயக்கங்கள் (அல்லது நிஸ்டாக்மஸ்) உள்ளன. குழந்தைகளில், தசைக் குரல் குறைவதற்கான அறிகுறிகள் காணப்படுகின்றன, லென்ஸின் மேகமூட்டம் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது, நரம்பியல், உடல் வளர்ச்சி குறிப்பிடத்தக்க அளவில் பின்தங்கியுள்ளது. மரபணு அமைப்பின் அறிகுறிகள் சிறுநீரில் அதிகப்படியான சர்க்கரை மற்றும் புரதத்துடன் தொடர்புடையவை, இது பொருத்தமான சோதனைகள் மூலம் உறுதிப்படுத்தப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியா நோய்க்குறி அடிக்கடி ஈறு, நாசி, மூல நோய் அல்லது இரைப்பை குடல் இரத்தப்போக்கு ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. தோலின் மேற்பரப்பு, மஞ்சள் நிறத்துடன் கூடுதலாக, வாஸ்குலர் சுவர்கள் சேதமடைவதால், இரத்தப்போக்கு சொறி மூலம் மூடப்பட்டிருக்கும், இது அழுத்தத்துடன் மாறாது.

பொதுவாக, கேலக்டோசீமியா மூன்று வகைகளில் ஏற்படுகிறது: கிளாசிக், டுவார்ட்டின் மாறுபாடு மற்றும் நீக்ரோ வகை. மிகவும் பொதுவானது கிளாசிக்கல் வகையின் கேலக்டோசீமியா ஆகும், இது பிறந்த சில நாட்களுக்குள் முதல் அறிகுறிகளின் தோற்றத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. பின்னர் அறிகுறிகள் படிப்படியாக வேகத்தைப் பெறத் தொடங்குகின்றன மற்றும் புதிய அறிகுறிகளால் கூடுதலாக இருக்கும். நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு அறிகுறிகளில் மிகவும் ஆபத்தானது, கல்லீரலின் சிரோசிஸ் ஆகும், இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் (சிகிச்சை இல்லை என்றால்) குழந்தையின் மரணத்தில் முடிவடைகிறது.

நோயின் அனைத்து வகைகளும் தெளிவான வெளிப்பாடுகளுடன் இல்லை. சில நேரங்களில் குழந்தைகள் பால் சகிப்புத்தன்மை, வீக்கம் மற்றும் வாயு, குடல் கோளாறுகள் பற்றி மட்டுமே கவலைப்படுகிறார்கள். உதாரணமாக, Duarte மாறுபாடு அறிகுறியற்றது. ஆனால் இந்த வடிவம் பொதுவாக கல்லீரல் நோயியல், இரத்தக்கசிவு மற்றும் லென்ஸின் மேகமூட்டம், பாக்டீரியா செப்சிஸ் மற்றும் கருப்பை செயலிழப்பு ஆகியவற்றால் சிக்கலானது.

சிகிச்சை

நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த, நோயாளி சில சோதனைகளில் தேர்ச்சி பெற வேண்டும், வயிற்று உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட் பரிசோதனை, கல்லீரல் பயாப்ஸி, முதலியன. நோய் இருந்தால், சிறுநீர் சோதனைகள் சர்க்கரை, புரதம் மற்றும் கேலக்டோஸ் அதிகமாக இருப்பதைக் காட்டுகின்றன. இரத்த பரிசோதனைகள் அதனுடன் இணைந்த கேலக்டோசீமியா இரத்த சோகை மற்றும் இரத்தத்தில் குளுக்கோஸ் பற்றாக்குறையை வெளிப்படுத்துகின்றன. நோயாளி உயிர்வேதியியல் இரத்த பரிசோதனைகளிலும் தேர்ச்சி பெற வேண்டும்.

குழந்தைகளின் உணவை மாற்றுவதன் அடிப்படையில் சிகிச்சை அளிக்கப்படுகிறது. கேலக்டோஸ் மற்றும் லாக்டோஸ் கொண்ட உணவுகள் உணவில் இருந்து விலக்கப்பட வேண்டும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கான சிறப்பு ஊட்டச்சத்துடன் பால் பொருட்கள் மாற்றப்படுகின்றன, இது சோயா பாலை அடிப்படையாகக் கொண்டது, எடுத்துக்காட்டாக, நியூட்ராமிஜென், சோயாவால், லாக்டோஸ் இல்லாத என்லிட். குழந்தை ஐந்து வயதை அடையும் வரை மருத்துவ பரிந்துரைகளின்படி இதேபோன்ற உணவுமுறை பின்பற்றப்படுகிறது. கேலக்டோசீமியா கடுமையானதாக இருந்தால், உணவு ஊட்டச்சத்து வாழ்நாள் முழுவதும் மாறும். லாக்டோஸ் இல்லாத உணவுக்கு கூடுதலாக, சிகிச்சையில் பிளாஸ்மா உட்செலுத்துதல், இரத்தமாற்றம் அல்லது பகுதியளவு இரத்தமாற்றம் ஆகியவை அடங்கும்.

மருந்து சிகிச்சையானது அறிகுறியாகும் மற்றும் உடலில் வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை இயல்பாக்குவதை நோக்கமாகக் கொண்டுள்ளது, கேலக்டோசீமியா நோய்க்குறியின் வளர்ச்சியின் போது நச்சு விளைவுகளுக்கு உட்பட்ட உறுப்புகளின் செயலிழப்பை நீக்குகிறது. இதற்காக, நோயாளிகளுக்கு வளர்சிதை மாற்றத்தை மேம்படுத்தும் மருந்துகள் பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன. சரியான மற்றும் சரியான நேரத்தில் சிகிச்சையானது நரம்பியல், உடல் மற்றும் மனநல குறைபாடு போன்ற பிரச்சனைகளைத் தவிர்க்கிறது.

அவளுடைய வாழ்க்கையில் மிகவும் உற்சாகமான நிகழ்வை எதிர்பார்த்து - அவளுடைய அன்பான குழந்தையின் பிறப்பு, எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் அவ்வப்போது பல்வேறு ஆய்வுகளுக்கு உட்படுத்தப்படுகிறாள்.

பிறந்த உடனேயே, குழந்தைக்கு நோயியலைத் தீர்மானிக்க தொடர்ச்சியான சோதனைகள் வழங்கப்படுகின்றன. அத்தகைய சோதனைகளின் அவசியத்தை எப்போதும் எதிர்கால பெற்றோர்கள் புரிந்து கொள்ள மாட்டார்கள்.

இருப்பினும், அவை புறக்கணிக்கப்பட்டால், கடுமையான நோய்கள் சரியான நேரத்தில் கண்டறியப்படாமல் போகலாம், அவற்றில் ஒன்று புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் கேலக்டோசீமியா ஆகும், இதன் அறிகுறிகள் மூன்று டிகிரி தீவிரத்தன்மையில் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.

கேலக்டோசீமியா என்பது ஒரு மரபணு நோயாகும், இது அதன் செயலாக்கத்திற்கு காரணமான நொதியின் செயலிழப்பு காரணமாக கேலக்டோஸை குளுக்கோஸாக மாற்ற உடலின் இயலாமை ஆகும்.

கேலக்டோஸ் என்பது சர்க்கரையின் (கார்போஹைட்ரேட்) எளிய வடிவம். ஒரு குறிப்பிட்ட நொதியின் செல்வாக்கின் கீழ், அது சர்க்கரையின் மற்றொரு வடிவமாக மாறும் - குளுக்கோஸ், இது ஆற்றல் இன்றியமையாத ஆதாரமாகும்.

கேலக்டோஸின் மாற்றம் இல்லை என்றால், அது உடலில் குவிந்து விஷத்தை ஏற்படுத்துகிறது. இத்தகைய நோய் மிகவும் அரிதானது, ஐம்பதாயிரம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ஒரு வழக்கு.

கேலக்டோசீமியாவுக்கு தற்போது எந்த சிகிச்சையும் இல்லை.

கேலக்டோசீமியாவின் அறிகுறிகள்

வடிவத்தைப் பொருட்படுத்தாமல், நோய் பொதுவான அம்சங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• குமட்டல், உணவளித்த பிறகு வாந்தி, வயிற்றுப்போக்கு;
• மஞ்சள் காமாலை;
• கல்லீரல், சிறுநீரகங்களின் விரிவாக்கம்;
• ஒரு அதிகப்படியான உற்சாகமான நிலை அல்லது, மாறாக, சோம்பல்;
• வீக்கம்;
• கண்களின் லென்ஸ்கள் மேகம்;
• வலிப்பு.

அறிகுறிகளின் தீவிரத்தன்மையின் படி, கேலக்டோசீமியாவின் லேசான, மிதமான மற்றும் கடுமையான வடிவங்கள் உள்ளன.

லேசான கேலக்டோசீமியா

இந்த வடிவம் ஒரு விதியாக, தற்செயலாக கண்டறியப்படுகிறது.

உணவிற்குப் பின் வாந்தி எடுப்பது மற்றும் குழந்தை தாய்ப்பால் கொடுக்க மறுப்பது அல்லது ஃபார்முலா பாட்டில் மட்டுமே அறிகுறிகள்.

எனவே, குழந்தையின் இந்த நடத்தைக்கு நீங்கள் கவனம் செலுத்த வேண்டும் மற்றும் அதைப் பற்றி குழந்தை மருத்துவரிடம் தெரிவிக்க வேண்டும்.

எதிர்காலத்தில், குழந்தையின் உடல் பின்னடைவு (உயரம், எடை), பேச்சு வளர்ச்சியில் தாமதம்.

கேலக்டோசீமியாவின் லேசான அளவு உணவின் மூலம் சரி செய்யப்படுகிறது. பால் மற்றும் பால் பொருட்களில் கேலக்டோஸ் நிறைந்துள்ளது, எனவே அவை உடலில் உட்கொள்வதை முற்றிலும் விலக்குவது அவசியம். குழந்தைக்கு பால் இல்லாத சூத்திரம் வழங்கப்படுகிறது. இந்த கலவைகளில் பல்வேறு வகைகள் உள்ளன. அவை சோயா புரதம் தனிமைப்படுத்தல், கேசீன் ஹைட்ரோலைசேட், செயற்கை அமினோ அமிலங்கள் ஆகியவற்றின் அடிப்படையில் இருக்கலாம். குழந்தை உணவின் அனைத்து பெரிய உற்பத்தியாளர்களும் லாக்டோஸ் இல்லாத சூத்திரங்களை உற்பத்தி செய்ய வேண்டும், இதில் லாக்டோஸ் (பால் சர்க்கரை) நடைமுறையில் இல்லை. குழந்தை உணவு வகைகளின் காரணமாக, கலவையின் தேர்வு குழந்தையின் தனிப்பட்ட பண்புகள் மற்றும் நோயின் போக்கின் அடிப்படையில் மருத்துவரால் கட்டளையிடப்பட வேண்டும்.

முழு வளர்ச்சிக்குத் தேவையான வைட்டமின்கள் மற்றும் சுவடு கூறுகளின் குறைபாட்டை ஈடுசெய்யும் வகையில் அத்தகைய குழந்தைகளுக்கு நிரப்பு உணவுகள் கூடிய விரைவில் அறிமுகப்படுத்தப்படுகின்றன. நான்கு மாதங்களிலிருந்து, பழம் மற்றும் காய்கறி சாறுகள், தண்ணீரில் தானியங்கள் குழந்தையின் உணவில் அறிமுகப்படுத்தப்படுகின்றன. ஆறு மாதங்கள் மற்றும் இறைச்சி குழம்புகள் இருந்து.

குழந்தை ஐந்து வயதை அடையும் வரை பால் இல்லாத உணவை கண்டிப்பாக பின்பற்ற வேண்டும். மேலும், நொதிகளின் தவறான செயல்பாட்டிற்கான பகுதி இழப்பீடு சாத்தியமாகும். உணவு மருத்துவரால் சரிசெய்யப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியாவின் சராசரி அளவு

இது ஒரு லேசான பட்டம் போன்ற அதே அறிகுறிகளுடன் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது, அதிகப்படியான மீளுருவாக்கம், தாய்ப்பால் அல்லது பால் கலவையுடன் உணவளித்த பிறகு வாந்தியெடுத்தல், குழந்தை தாய்ப்பால் கொடுக்க மறுப்பது, எடை இழப்பு மற்றும் வயிற்றுப்போக்கு.

மஞ்சள் காமாலை சேர்ப்பதன் மூலம் நோயின் போக்கு சிக்கலானது, இது தோல், ஸ்க்லெராவின் நிறத்தை பாதிக்கிறது.

பெரும்பாலும் கல்லீரல், மண்ணீரல் அதிகரிப்பு உள்ளது.

எடை மற்றும் உயரத்தின் அடிப்படையில் குழந்தைக்கு பின்தங்கியிருப்பதோடு கூடுதலாக, இந்த நோய் மனநல குறைபாடுகளுக்கு பங்களிக்கிறது.குழந்தையின் ஆரோக்கியத்தை சரிசெய்ய, கடுமையான பால் இல்லாத உணவு அவசியம், அதே போல் கேலக்டோசீமியாவால் ஏற்படும் சிக்கல்களுக்கு சிகிச்சையும் அவசியம். வயதைக் கொண்டு, ஆரோக்கியத்தின் நிலையை மேம்படுத்துவதும் சாத்தியமாகும், இதன் விளைவாக உணவு மருத்துவரால் சரிசெய்யப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியாவின் கடுமையான அளவு

கடுமையான கேலக்டோசீமியா வயிற்று உறுப்புகள், கண்கள், மத்திய நரம்பு மண்டலத்தை பாதிக்கிறது.

இந்த வழக்கில் நோயின் அறிகுறிகள் குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் நாட்களிலிருந்து கண்காணிக்கப்படுகின்றன.

குழந்தையின் நிலை மந்தமான அல்லது அதிக உற்சாகமாக உள்ளது. அவர் உணவளித்த பிறகு வாந்தியெடுக்கிறார், பெருங்குடல், வீங்கிய வயிறு, ஏராளமான வாயு வெளியேற்றம், வயிற்றுப்போக்கு ஆகியவற்றால் தொந்தரவு செய்கிறார்.

புதிதாகப் பிறந்த குழந்தை திடீரென்று. முதலாவதாக, கல்லீரல் சேதம் ஏற்படுகிறது: மஞ்சள் காமாலை தோன்றுகிறது, கல்லீரல் அளவு அதிகரிக்கிறது.

குழந்தையின் சளி சவ்வுகள் மற்றும் தோல் மஞ்சள் நிறத்தைப் பெறுகின்றன. நீங்கள் நடவடிக்கை எடுக்கவில்லை என்றால், கல்லீரல் செயலிழப்பு வேகமாக முன்னேறும்.ஓரிரு மாதங்களுக்குள், சிரோசிஸ் உருவாகிறது - கல்லீரல் செல்கள் அழிக்கப்பட்டு, அடர்த்தியான இணைப்பு திசுக்களால் மாற்றப்படும் ஒரு மீள முடியாத நோய்.

நோயின் கடுமையான பட்டத்தின் அறிகுறிகளில் ஒன்று ஆஸ்கிடிஸ் ஆகும் - இது வயிற்று குழியில் திரவத்தின் குவிப்பு ஆகும். குழந்தையின் வயிறு வீங்கியிருப்பதும், அதிக எடையுடன் பிறந்திருப்பதும் இதற்கு சாட்சி. பிறந்த குழந்தையின் எடை, ஐந்து கிலோகிராம்களுக்கு மேல், கேலக்டோசீமியாவைக் குறிக்கும் மறைமுக அறிகுறியாகும். அத்தகைய குழந்தைக்கு முழுமையான பரிசோதனை தேவைப்படுகிறது.

இரத்த உறைவு செயல்முறைகள் தொந்தரவு செய்யப்படுகின்றன, இது தோலடி இரத்தக்கசிவு மற்றும் பல்வேறு இரத்தப்போக்கு (நாசி, உள்) ஏற்படுகிறது. இரத்த விஷம் என்பது நோயின் கடுமையான விளைவுகளில் ஒன்றாகும்.

பிறந்த மூன்றாவது மாதத்தில், இரு கண்களிலும் கண்புரை உருவாகிறது. சிறுநீரக செயலிழப்புடன் சேர்ந்து.

நரம்பு மண்டலம் சேதமடைந்துள்ளது, இதன் விளைவாக தசைக் குரல் பலவீனமடைகிறது, வலிப்பு சாத்தியமாகும், குழந்தை அறிவுசார் மற்றும் மோட்டார் திறன்களின் வளர்ச்சியில் பின்தங்கியிருக்கிறது.

பேச்சு வளர்ச்சியில் தாமதம் உள்ளது, வெறித்தனமான ஒலிகளின் உச்சரிப்பு அடிக்கடி உள்ளது, குழந்தை ஒரு வார்த்தையில் எழுத்துக்களின் ஏற்பாட்டை குழப்பலாம்.

கால் பகுதி வழக்குகளில் மட்டுமே குழந்தையை காப்பாற்ற முடியும், எனவே உடனடியாக நடவடிக்கைகள் எடுக்கப்பட வேண்டும்.

முதலில், குழந்தையின் உணவில் இருந்து பால் மற்றும் பால் கலவைகளை அகற்றுவது அவசியம். வாழ்நாள் முழுவதும் ஒரு கண்டிப்பான உணவு முறையை கடைபிடிக்க வேண்டும். கேலக்டோஸின் சாத்தியமான ஆதாரங்களை விலக்குவது அவசியம்: இனிப்புகள், மாவுச்சத்து நிறைந்த உணவுகள், அனைத்து பால் சார்ந்த பொருட்கள், தொத்திறைச்சிகள், ஆஃபல், முட்டை, பருப்பு வகைகள்.

அத்தியாவசிய கரிம பொருட்கள், தாதுக்கள் மற்றும் சுவடு கூறுகளின் குறைபாட்டை ஈடுசெய்ய, வைட்டமின்கள், கால்சியம், அடினோசின் ட்ரைபாஸ்பேட் ஆகியவை பரிந்துரைக்கப்படுகின்றன - ஆற்றல் ஆதாரம், ஆக்ஸிஜனேற்றிகள். வளர்சிதை மாற்ற செயல்முறைகளை மேம்படுத்த, பொட்டாசியம் ஓரோடேட், கோகார்பாக்சிலேஸ் ஆகியவற்றை எடுத்துக்கொள்வது அவசியம். கல்லீரலை சேதத்திலிருந்து பாதுகாக்க வடிவமைக்கப்பட்ட ஹெபடோப்ரோடெக்டர்கள், மருந்துகளையும் நீங்கள் எடுக்க வேண்டும்.

கேலக்டோசீமியாவின் விளைவுகளுக்கு உடனடியாக சிகிச்சையளிக்கத் தொடங்குங்கள். குறிப்பாக கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில், உடலில் உள்ள நச்சுத்தன்மையைக் குறைக்க இரத்தமாற்றம் தேவைப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியா நோயாளிகள் ஹோமியோபதி மருந்துகளில் முரணாக உள்ளனர், ஏனெனில் அவற்றில் லாக்டோஸ் உள்ளது.

கேலக்டோசீமியா நோய் கண்டறிதல்

மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட காலத்தில் கூட கேலக்டோசீமியா கண்டறியப்படலாம். எதிர்பார்ப்புள்ள தாய் கேலக்டோசீமியா மரபணுவின் இருப்பை பரிசோதித்து, அதன் இருப்பு பற்றி அறிந்திருந்தால், அம்னோடிக் திரவத்தை எடுத்து தொடர்ச்சியான சோதனைகள் மற்றும் ஆய்வுகளை நடத்த பரிந்துரைக்கப்படுகிறது.

பிறந்த முதல் வாரத்தில், மகப்பேறு மருத்துவமனையில் ஒரு தந்துகி எடுக்கப்படுகிறது, அது ஒரு சிறப்பு காகிதத்தில் பயன்படுத்தப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியா உள்ளிட்ட நோயியலை அடையாளம் காண ஆய்வகம் அதன் விளைவாக வரும் மாதிரியை ஆய்வு செய்கிறது.

கேலக்டோஸின் உயர்ந்த நிலை கண்டறியப்பட்டால், சோதனை மீண்டும் செய்யப்பட வேண்டும். அடுத்து, மருத்துவர் நோயறிதலை அறிவிக்கிறார்.

கேலக்டோஸின் உள்ளடக்கத்திற்கான சிறுநீர் சோதனை அறிகுறியாக இருக்கும்.

கேலக்டோஸின் அளவு உள்ளடக்கத்தை தீர்மானிக்க, சிறுநீர் மற்றும் இரத்த சீரம் பகுப்பாய்வு செய்யப்படுகிறது. அத்தகைய பகுப்பாய்வு ஒரு குழந்தையின் உணவை தொகுக்க பயனுள்ளதாக இருக்கும்.

கேலக்டோசீமியா கண்டறியப்பட்டால், உட்புற உறுப்புகள் மற்றும் கண்களுக்கு சேதம் ஏற்படுவதற்கான ஆய்வுகளை நடத்துவது அவசியம்.

இதற்கு நீங்கள் செய்ய வேண்டியது:

• வயிற்று உறுப்புகளின் அல்ட்ராசவுண்ட்;
• எலக்ட்ரோஎன்செபலோகிராபி;
• பயோமிக்ரோஸ்கோபி;
• கண் அல்ட்ராசவுண்ட்;
• இரத்தத்தின் பொது மற்றும் உயிர்வேதியியல் பகுப்பாய்வு.

சில சந்தர்ப்பங்களில், கல்லீரல் பயாப்ஸி குறிக்கப்படுகிறது.

கேலக்டோசீமியா நோயால் கண்டறியப்பட்ட நோயாளிகள் எதிர்காலத்தில் பின்வரும் நிபுணர்களால் கவனிக்கப்பட வேண்டிய கட்டாயத்தில் உள்ளனர்: ஒரு நரம்பியல் நிபுணர், ஒரு ஊட்டச்சத்து நிபுணர், ஒரு காஸ்ட்ரோஎன்டாலஜிஸ்ட், ஒரு கண் மருத்துவர், ஒரு ஹீமாட்டாலஜிஸ்ட்.

அத்தகைய நோயறிதலைக் கொண்ட ஒரு குழந்தைக்கு இயலாமை குழு இருக்கும். இருப்பினும், நோயின் போக்கின் முன்கணிப்பு நேர்மறையானது, ஏனெனில் வயதுக்கு ஏற்ப மற்ற நொதிகளின் செயல்பாடு அதிகரிக்கிறது, இது உடலில் இருந்து கேலக்டோஸை அகற்ற பங்களிக்கிறது.

குழந்தைக்கு கேலக்டோசீமியா இருப்பது கண்டறியப்பட்ட பெற்றோர்கள், அடுத்த கர்ப்பத்தைத் திட்டமிடும் போது மரபியல் நிபுணரிடம் செல்ல வேண்டும், ஏனெனில் நோய் பரம்பரையாக உள்ளது.

கேலக்டோசீமியா மிகவும் தீவிரமான நிலை. ஒரு மருத்துவரின் நோயறிதலைக் கேட்ட பெற்றோர்கள் பொதுவாக விரக்தியில் விழுவார்கள். கடுமையான விளைவுகளின் வளர்ச்சியில் நேரக் காரணி முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

விரைவில் கேலக்டோசீமியா கண்டறியப்பட்டால், குழந்தையின் உயிரைக் காப்பாற்றுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம், அத்துடன் மன மற்றும் உடல் வளர்ச்சியின் பின்னடைவைத் தடுக்கும் திறன். எனவே, கிளினிக்கிற்கு வழக்கமான வருகை, மருத்துவரின் தேவைகளை நீங்கள் புறக்கணிக்க முடியாது. கேலக்டோசீமியா இன்னும் குணமாகவில்லை. ஆனால் ஒரு கண்டிப்பான உணவு மற்றும் மருத்துவர்களின் அனைத்து பரிந்துரைகளையும் செயல்படுத்துவது ஒரு முழுமையான மகிழ்ச்சியான வாழ்க்கையை வாழ அனுமதிக்கும்.